Embriopatia. Patologia rozwoju wewnątrzmacicznego. Gametopatia, blastopatia, embriopatia i fetopatia. Znaczenie okresów krytycznych w patologii rozwoju wewnątrzmacicznego

Embriopetopatie: patogeneza, obraz kliniczny, diagnostyka, profilaktyka

Yu.I. Barashnev

Embriofetopatie: patogeneza, obraz kliniczny, diagnostyka, profilaktyka

Centrum Naukowe Położnictwa, Ginekologii i Perinatologii im W I. Kułakowa, Moskwa

W artykule przedstawiono współczesne poglądy na temat patogenezy, obrazu klinicznego, diagnostyki i profilaktyki wad wrodzonych mózgu. Szczególną uwagę zwraca się na wady wrodzone w histogenezie (9-40 tygodni ciąży). Zakłócenie w tym okresie procesów proliferacji, migracji i różnicowania komórek nerwowych oraz procesów synaptogenezy i stabilizacji połączeń w już uformowanym mózgu prowadzi do zaburzenia jego funkcji. W tym przypadku objawami kardynalnymi są opóźniony rozwój psychomotoryczny i napady padaczkowe. Pierwsze objawy kliniczne występują w okresie noworodkowym i wczesnym okresie poporodowym. Za pomocą rezonansu magnetycznego ujawnia się szereg wewnętrznych deformacji mózgu, a zwłaszcza kory mózgowej.

Słowa kluczowe: noworodki, embriopatie, fetopatie, wady wrodzone.

W pracy przedstawiono aktualne poglądy na patogenezę, obraz kliniczny, diagnostykę i profilaktykę wrodzonych wad rozwojowych mózgu. Szczególną uwagę zwraca się na wrodzone błędy w histogenezie (9-40 tygodni ciąży). Zaburzenia proliferacji, migracji i różnicowania komórek nerwowych w tym okresie oraz synaptogenezy i stabilizacji połączeń w już uformowanym mózgu prowadzą do jego dysfunkcji. Ponadto opóźniony rozwój psychoruchowy i skurcze są objawami kardynalnymi. Pierwsze objawy kliniczne są wykrywalne u noworodków i we wczesnym okresie poporodowym. Tomografia rezonansu magnetycznego ujawnia szereg wewnętrznych wad rozwojowych mózgu, w szczególności kory mózgowej.

Słowa kluczowe: noworodki, embriopatie, fetopatie, wady wrodzone.

Za główne kryterium sukcesu w medycynie okołoporodowej uważa się zmniejszenie częstości zachorowalności i śmiertelności okołoporodowej oraz zachorowalności noworodków. Zastosowanie zaawansowanych technologii medycznych radykalnie zmieniło sytuację we wszystkich cywilizowanych krajach. Główne trudności występują tylko w zapewnieniu opieki medycznej kobietom w ciąży i noworodkom z grupy wysokiego ryzyka. Jednocześnie dużą wagę przywiązuje się nie tylko do zachowania życia noworodków poprzez zastosowanie nowych technologii (intensywna terapia i resuscytacja), ale także do jakości ich zdrowia. Analizując stan zdrowia takich noworodków używa się terminu „zwiększone przeżycie”, co implikuje pesymistyczne prognozy ich późniejszego rozwoju.

Zaskakujące jest to, że stworzenie i wdrożenie nowych technologii diagnostyki prenatalnej nie doprowadziło do znaczącego spadku

Oryginalny tekst rosyjski © Yu.I. Barashnev, 2010

Ros Vestn Perinatol Pediat 2010; 4: 6-12

Adres do korespondencji: Barashnev Yuri Ivanovich - doktor nauk medycznych, prof. Oddział Noworodków Centrum Naukowego Położnictwa, Ginekologii i Perinatologii im. V.I. W I. Kułakowa 117997 Moskwa, ul. Akademik Oparin, 4

częstotliwość wad wrodzonych. Pozostaje w tych samych granicach. Co więcej, według współczesnych danych, 20-30% śmiertelności niemowląt i 30-50% śmiertelności poporodowej wynika z precyzyjnie zarejestrowanych wad rozwojowych. O pewnej stabilności tych wskaźników przekonują również dane szpitala dziecięcego, który analizował działalność na przestrzeni ostatnich 40 lat. Około 18% hospitalizowanych dzieci miało wady wrodzone pochodzenia mendlowskiego lub chromosomowego; ponad 40% przyjęć na oddziały chirurgiczne było związanych z wadami wrodzonymi. Współczesne dane przekonują, że nieprawidłowości chromosomalne wystąpiły u 3,9% zmarłych noworodków. Jednocześnie wady rozwojowe serca występują u 22,2% zmarłych dzieci, wady rozwojowe układu nerwowego - u 12,2%, układu moczowo-płciowego - u 5,9%, układu mięśniowo-szkieletowego - u 7,3%. Wszystko to pozwala stwierdzić, że problem wad wrodzonych, mimo osiągnięć w tej dziedzinie, w żaden sposób nie traci na aktualności i nadal wymaga intensywnych badań naukowych.

W zależności od czasu powstania rozróżnia się kilka rodzajów wad wrodzonych.

Gametopatie i blastopatie występują we wczesnych stadiach ciąży (stadium zapłodnionej komórki jajowej-zygoty lub 4-15 dni po zapłodnieniu). Pediatra zwykle nie boryka się z takimi skutkami nieodebranych ciąż. To mnóstwo położników. Większość ciąż kończy się spontanicznymi aborcjami lub urodzeniem martwego dziecka.

Lekarz teoretycznie może zajmować się tylko embriopatiami i fetopatiami. Terminy te są dobrze znane. Embriopatie obejmują patologię, która pojawiła się od 16. dnia po zapłodnieniu do końca 8. tygodnia ciąży. Fetopatie to urazy płodu wynikające ze szkodliwego działania różnych czynników od 9. do 40. tygodnia rozwoju wewnątrzmacicznego. Warto jednak zauważyć, że diagnoza embriopatii pojawia się często w historii przypadków noworodków, a diagnoza fetopatii jest niezwykle rzadka. Nawet w przypadkach, gdy używany jest termin „fetopatia”, nie jest on rozszyfrowywany, jego podstawa pozostaje niejasna. Jaka jest różnica między embriopatią a fetopatią?

Termin „embriopatia” oznacza wrodzone błędy morfogenezy. Biologiczne podstawy dysmorfogenezy wiążą się ze szkodliwymi skutkami we wczesnych stadiach embriogenezy. Badania epidemiologiczne oparte na wynikach monitorowania ponad 2 milionów noworodków pozwoliły stwierdzić, że na etapie blastogenezy występują poważne, mnogie wady wrodzone. Wynika to z faktu, że we wczesnym okresie embriogenezy układane są narządy nienarodzonego dziecka. Stanowisko to można wyraźnie zademonstrować na przykładzie powstawania ośrodkowego układu nerwowego. Płytka nerwowa zarodka, która pojawiła się w 3 tygodniu ciąży, intensywnie się formuje i na początku 2 miesiąca (!) ma podstawy wszystkich części mózgu i rdzenia kręgowego. Tak więc pierwotna neurulacja występuje w 3-4 tygodniu ciąży, a tworzenie cewy nerwowej i jej kanalizacji - w 4-7 tygodniu. Równolegle (w 5-6 tygodniu ciąży) zachodzą inne, równie ważne przekształcenia, a przede wszystkim kątowanie przodomózgowia, które obejmuje mózg końcowy (telencefalon) i pośredni (międzymózgowie). Wady powstałe w fazie proencefalizacji wyróżniają się dużymi zmianami morfologicznymi w najważniejszych strukturach przodomózgowia. W tym przypadku ogromną rolę odgrywają czynniki dziedziczne, o czym świadczy istnienie ponad 1759 dziedzicznych form nozologicznych i ponad 1000 zespołów wrodzonych, którym towarzyszą poważne zmiany w morfogenezie.

Znaczenie etapu blastogenezy i etapu gastruli tłumaczy się tym, że w tym okresie rozwoju zarodka rozpoczyna się aktywacja białek specyficznych tkankowo i różnicowanie komórek.

Okres organogenezy charakteryzuje się największym

aktywność genów, a przeważająca większość zmutowanych genów wykazuje w tym okresie swoją aktywność, co przyczynia się do powstawania wad rozwojowych.

Według współczesnej klasyfikacji wrodzone i dziedziczne błędy morfogenezy przypisuje się czterem grupom:

Grupa progenetyczna (gonadogeneza, gametogeneza, w tym duża liczba nieprawidłowości);

Grupa blastogenezy (pierwsze 4 tygodnie rozwoju);

Grupa organogenezy (5-8 tydzień ciąży);

Grupa fetogenezy (9-40 tydzień ciąży).

Rozpoznanie błędów w morfogenezie jest zwykle

nie przedstawia żadnych szczególnych trudności, anomalie rozwojowe są oczywiste. Trudności u lekarza prowadzącego związane są z przydziałem określonych form nozologicznych.

Diagnostyka prenatalna jest ogromnym osiągnięciem ostatnich dziesięcioleci, które umożliwiło stworzenie niezawodnego systemu zapobiegania wrodzonym morfologicznym wadom rozwojowym. Przykładem naprawdę działającego systemu może być wieloletnie doświadczenie Centrum Naukowego Położnictwa, Ginekologii i Perinatologii. Praca nad aktywnym rozpoznawaniem i zapobieganiem wadom wrodzonym opiera się na ścisłym współdziałaniu położników, funkcjonalistów, genetyków, neonatologów, chirurgów itp. Kolegialnie podejmowana jest decyzja o zachowaniu lub przerwaniu ciąży, uzgodniona z kobietą. możliwość zapewnienia opieki chirurgicznej noworodkowi. Doświadczenie tej interakcji znajduje odzwierciedlenie w monografii „Noworodki wysokiego ryzyka. Nowe technologie diagnostyczne i lecznicze ”(2006).

Retrospektywna analiza wyników prenatalnej diagnostyki wad rozwojowych OUN w Naukowym Centrum Położnictwa, Ginekologii i Perinatologii (L.A. Petrova) wykazała, że ​​w okresie pięciu lat (2000-2005) wady cewy nerwowej wykryto w 164 przypadkach, w tym 106 (64%) płodów i 58 (36%) noworodków. Wśród rozpoznanych prenatalnie wad wrodzonych cewy nerwowej znalazły się: bezmózgowie, holoproencefalia, przepuklina oponowo-rdzeniowa, rozszczep kręgosłupa, agenezja ciała modzelowatego, wodogłowie itp. Na podstawie uzgodnionej z kobietami decyzji, 59 z nich (spośród 106) przerwało ciążę. W ten sposób uniknięto narodzin 59 dzieci z poważną i nieodwracalną patologią mózgu.

Jako przykład możemy przedstawić wyniki diagnostyki prenatalnej 33 płodów z dużym wodogłowiem zewnętrznym-wewnętrznym. Czas diagnozy prenatalnej wynosił od 17 do 38 tygodni ciąży: do 25 tygodnia ciąży u 21 kobiet, 26-38 tygodnia ciąży u 8 kobiet (z powodu późnego leczenia). Ciąża została usunięta u 22 kobiet, poród miał miejsce w 11

goleń w 37-38 tygodniu ciąży. Z 11 urodzonych dzieci jedno zmarło przy porodzie, 4 zostały wypisane do domu, a 6 dzieci zostało porzuconych przez matki w szpitalu położniczym.

Wraz z wprowadzeniem metod diagnostyki prenatalnej stało się oczywiste, że mają one na celu nie tylko zapobieganie narodzinom dzieci z poważnymi nieodwracalnymi wadami rozwojowymi, ale także zapewnienie w odpowiednim czasie wysoko wykwalifikowanej opieki noworodkom z skorygowanymi wadami wrodzonymi.

Zupełnie inną grupę reprezentują choroby układu nerwowego związane z fetopatiami.

Pod pojęciem „fetopatia” należy rozumieć zaburzenia występujące w okresie 8-40 tygodni ciąży i oceniane, w przeciwieństwie do embriopatii, jako wrodzone błędy histogenezy. Jeśli we wczesnych stadiach embriogenezy (przed 8. tygodniem ciąży) układane są narządy nienarodzonego dziecka, to po 9-40 tygodniach zachodzą nie mniej ważne procesy formacyjne - poprawa wewnętrznych struktur mózgu ( faza histogenezy). Procesy te są niezwykle wrażliwe i determinują jakość późniejszego życia poporodowego. Obejmują one:

Proliferacja neuronalna (2-4 miesiące ciąży);

Migracja komórek nerwowych (3-5 miesiąc ciąży);

Różnicowanie komórek nerwowych;

apoptoza;

Procesy wzrostu procesów nerwowych;

synaptogeneza;

Tworzenie agregatów komórkowych (6 miesiąc ciąży);

Stabilizacja połączeń nerwowych;

Mielinizacja.

Naruszenie prawidłowego przebiegu procesów wewnętrznej poprawy w rozwijającym się układzie nerwowym prowadzi do zaburzeń rozwojowych, które ujawniają się wkrótce po urodzeniu lub w pierwszym roku życia dziecka. Specyfika tych wrodzonych wad histogenezy jest następująca.

Z naruszeniami procesów proliferacji neuronów (2-4 miesiące ciąży) występuje nieprawidłowe tworzenie się półkul mózgowych w połączeniu z mikrozakrętami i polizakrętami. Ciało modzelowate może być nieobecne, stwierdza się porencefalię i zmiany w jądrach podstawy.

W przypadku zaburzeń w fazie migracji neuronów, migracja komórek nerwowych do stref mózgu „przeznaczonych” dla nich przez program genetyczny zmienia się, co prowadzi do zmian w strukturach i funkcjach ośrodkowego układu nerwowego, heterotopach neuronalnych (" utracone" komórki nerwowe), agiria, pachigiria, polimikrogyria, agenezja ciała modzelowatego itp.

Wraz z naruszeniami w fazie różnicowania komórek nerwowych występuje szereg innych dużych odchyleń. W procesie różnicowania dużą rolę odgrywają interakcje międzykomórkowe oraz takie procesy jak indukcja, rozpoznawanie i adhezja, które determinują nie tylko określenie potencji komórek neuronabłonkowych, ale także ukierunkowany wzrost aksonów i powstanie specyficznego nerwu znajomości. Różnicowanie prowadzi do tego, że powstające typy komórek nerwowych różnią się między sobą cechami biochemicznymi i fizjologicznymi, a także ich lokalizacją w układzie nerwowym.

W fazie organizacji, kiedy większość struktur mózgowych jest już normalnie ukształtowana, nie stwierdza się żadnych poważnych wad mózgu. Zasadniczo mówimy o zmianach w ultrastrukturach tkanek mózgu, w szczególności o występowaniu anomalii dendrytycznych. Stanowią podstawę opóźnionego rozwoju psychofizycznego, upośledzenia umysłowego ze zmianami EEG i manifestacją napadów mioklonicznych (!). Te nowe dane mają ogromne znaczenie dla wyjaśnienia prawdziwej genezy tak powszechnego niezróżnicowanego opóźnienia rozwojowego i następującej po nim oligofrenii.

Zakłócenie procesów mielinizacji występuje w wielu chorobach wrodzonych i dziedzicznych. Jednocześnie w obrazie klinicznym na pierwszy plan wysuwają się zaburzenia ruchowe, napady padaczkowe i upośledzenie umysłowe, autyzm, zaburzenia zachowania i schizofrenia.

Pierwsze oznaki dysfunkcji w funkcjonowaniu różnych narządów i układów mogą pojawiać się u dzieci już od momentu narodzin w postaci zaburzeń układu oddechowego i sercowo-naczyniowego, zespołu depresji i nadpobudliwości, konwulsyjnej gotowości, napadów sinicy, a nawet nagłej śmierci. W ostatnich latach naukowcom udało się wyjaśnić dziedziczną składową wykrytych wrodzonych zmian w histogenezie kory oraz zidentyfikować geny odpowiedzialne za zaburzenia rozwoju kory. W związku z tym zidentyfikowano mutacje w genie FLNA / Filamin1 (Xq28) w obustronnej heterotopii okołonaczyniowej z towarzyszącą padaczką; z klasyczną lissencephaly (zespół MSer-Diekera) - mutacje genów zlokalizowanych w regionie 17p13.3. W innych postaciach lissencephaly, którym towarzyszy upośledzenie umysłowe i epilepsja, ustalono mutacje sąsiednich genów RABAN1B1 i LIS1. Lisencephalia połączona z chromosomem X jest spowodowana mutacjami w genach LISX1 i DCX (region Xq22.3-q23); u chłopców ta forma jest cięższa niż u dziewcząt.

Badając patogenezę występowania takich kardynalnych objawów wad wrodzonych, histo-

Szczególnie interesujące są wyniki badań histologicznych, takie jak upośledzenie umysłowe i napady padaczkowe. Wykazują one spektrum zmian w różnych częściach mózgu - w strukturze komórkowej, w rozmieszczeniu neuronów, w zmniejszeniu liczby hamujących neuronów GABA-ergicznych w łańcuchu, w uszkodzeniu receptora glutaminianu w neuronach dysplastycznych. Z całej listy możliwych przyczyn wyróżnia się brak równowagi pobudzenia glutaminergicz- nego i hamowania GABA-ergicznego. Założenie to opiera się na wynikach badań eksperymentalnych, które wyraźnie wskazują na występowanie nierównowagi między receptorami wzbudzenia i hamowania. U zwierząt z niezróżnicowanymi receptorami GABA rozwijają się spontanicznie epilepsja, hiperalgezja i zaburzenia pamięci, chociaż ich morfologia mózgu wydaje się być prawidłowa. Upośledzona aktywność hamujących neuronów GABA-ergicznych może rzeczywiście być przyczyną padaczki, ponieważ w obecności heterotopii u dzieci ujawnia się niedojrzałość sieci GABA. To z kolei może powodować nadmierne pobudzenie w porównaniu z hamowaniem w obwodzie neuronalnym, indukując aktywność patologiczną. Zakłócona sieć neuronowa mózgu rozprzestrzenia epileptogenność w korze centralnej.

Udało się również ustalić, że pacjenci z ogniskową dysplazją korową wykazują ogniskowe pogrubienie kory, uproszczoną strukturę zwojów, co prowadzi do wczesnego ujawnienia się padaczki lekoopornej.

Nadpobudliwość regionalna może być również wynikiem zwiększonej liczby neuronów wzbudzonych glutaminergicznie, jak ma to miejsce w przypadku dysplazji korowej i stwardnienia guzowatego. Sugeruje to, że mogą istnieć fundamentalne różnice w epileptogenezie między różnymi zaburzeniami migracji i organizacji korowej.

Tak więc jakość życia dziecka, a następnie dorosłego w dużej mierze zależy od tego, jak harmonijnie przebiegała faza histogenezy OUN, gdyż przy zaburzonym jej normalnym przebiegu powstają różne fetopatie lub wrodzone wady histogenezy. W procesie różnicowania wad kory mózgowej stosuje się zmodernizowaną klasyfikację A Barkovich (2001), która opiera się na danych o stadiach rozwoju mózgu, znaczeniu patologicznych objawów neurologicznych, wynikach badań genetycznych i neurowizualnych (obliczonych i rezonans magnetyczny).

WNIOSEK I DYSKUSJA

W ostatnich dziesięcioleciach doszło do intensywnego

aktywne badanie i tworzenie pomysłów na temat molekularnych podstaw morfogenezy wad wrodzonych. Na tej bazie danych opracowano koncepcję przyczyn wad rozwojowych, zaproponowano ogólne zasady różnicowania i morfogenezy, a w szczególności charakterystykę rozwoju układu nerwowego. Badania te podkreślają, że początki kształtowania się współczesnej koncepcji pojawienia się wad wrodzonych sięgają ostatniego stulecia. Jednym z wielkich osiągnięć tego okresu jest wykorzystanie ludzkiej genetyki biochemicznej do wyjaśnienia wielu złożonych szczegółów metabolizmu pośredniego. Zdobyta wiedza o normalnych procesach biochemicznych i ich kontroli genetycznej umożliwiła zrozumienie odchyleń od normy. Pod tym względem Archibald Garrod jest uznawany za twórcę ludzkiej genetyki biochemicznej. Następnie szerszą panoramę wrodzonych błędów metabolicznych przedstawiono w pracach G. Harrisa, C. Scrivera, W. Stanbury i innych.Z kolei D. Smith w 1970 roku był w stanie zebrać ogromny zbiór zespołów wrodzonych z towarzyszącą morfogenezą. zaburzenia. Jest używany przez klinicystów jako „biblia” do rozpoznawania zespołów wrodzonych.

Jednak w latach 70. nie było koncepcyjnego wyjaśnienia mechanizmów genetycznych, które powodują zespoły wrodzone. Wraz z odkryciem enzymów i ich roli w występowaniu takich stanów jak mukopolisacharydoza, wrodzona osteogeneza, pojawiły się myśli o patogenetycznej roli enzymów i białek strukturalnych (kolagen, fibrylina). Lata dziewięćdziesiąte ubiegłego wieku były naznaczone doniesieniami o mutacjach genów. Wykazano, że czynniki transkrypcyjne, różnego rodzaju receptory, czynniki wzrostu, cząsteczki adhezyjne komórek, połączenia szczelinowe i białka G powodują wrodzone nieprawidłowości rozwojowe, które są wynikiem mutacji samoistnych lub indukowanych. Kolejne intensywne badania pozwoliły na sformułowanie ogólnych zasad procesów różnicowania i morfogenezy.

W ciągu ostatniej dekady do podstawowych zasad biologii rozwojowej dodano nową wiedzę. Obejmują one:

Zróżnicowane mechanizmy ekspresji genów;

Logika kombinatoryczna amplifikacji i aktywacji;

Transdukcja sygnału;

Mechanizmy powstawania zespołów dziedzicznych;

Mechanizmy dominującej lub recesywnej transmisji cech;

Repertuar oddziaływań morfogenetycznych i ich implikacje molekularne;

Rola zmienności stochastycznej w morfogenezie.

Z klinicznego punktu widzenia omawiany temat jest niezwykle ważny, ponieważ pozwala na ponowną ocenę pozornie znanej patologii. Przez wiele lat krążyła opinia, że ​​dla rodzącego się nowego życia pierwsze 8 tygodni po zapłodnieniu stanowi szczególne zagrożenie. Uważano, że po tym okresie wysokiego ryzyka (blastogenezy) dalszy rozwój płodu będzie przebiegał stosunkowo bezpiecznie i bez występowania w nim poważnych wad. Jeśli zgodzimy się z określeniem „embriopetopatia”, to należy uznać, że na wszystkich etapach rozwoju wewnątrzmacicznego zarodka i płodu zawsze istnieje potencjalne ryzyko wypaczenia prawidłowego przebiegu zarodka lub fetogenezy.

Stan problemu wygląda zupełnie inaczej niż w nowych pozycjach, jeśli chodzi o fetopatie, których obecności nikt nie zaprzecza, ale praktycznie nikt nie diagnozuje. Podane dane o tym, jakie ważne procesy dojrzewania już wykształconych struktur mózgowych zachodzą w okresie płodowym (9-40 tygodni ciąży), przekonują, że szkodliwe skutki na tych etapach płodności mogą i prowadzą do wrodzonych błędów w histogenezie lub nieprawidłowości wewnętrzne struktury mózgu, aw przyszłości i naruszeń jego podstawowych funkcji. Geneza zaburzeń neuropsychiatrycznych (upośledzenie umysłowe, skłonność do stanów konwulsyjnych, zaburzenia zachowania itp.) często pozostaje dla lekarza prowadzącego niejasna. Dopiero późniejsze celowe badanie wrodzonych błędów w histogenezie mózgu może stworzyć podstawę do zrozumienia patogenetycznych mechanizmów upośledzenia umysłowego i padaczki. To z kolei będzie pretekstem do rozwoju terapii korekcyjnej.

Z dużym prawdopodobieństwem można przyjąć, że embriofetopatie najczęściej występują u kobiet należących do grupy wysokiego ryzyka, gdy przed ciążą i przez cały okres ciąży silne szkodliwe skutki zarówno samych chorób matki, które zaburzały jej rozród, są na organizm kobiety i płód oraz całą gamę nieszkodliwych leków stosowanych w celu utrzymania ciąży. Brak widocznych deformacji przy wykonywaniu ogólnie przyjętego schematu diagnostyki prenatalnej uspokaja ciężarną i lekarza, ale geneza pojawienia się szeregu objawów u noworodków i dzieci w pierwszym roku życia pozostaje niejasna - ogólny letarg, słabe ssanie, nawracające objawy sinicy, zaburzenia oddychania lub niewyjaśniona nadpobudliwość, drgawki, a nawet nagła śmierć. Najczęściej te wspólne symbole

Przyjęło się tłumaczyć ptomy dwoma trudnymi do udowodnienia warunkami: niedojrzałością i niedotlenieniem. Nawet w sekcji, w przypadku śmierci dzieci, niezwykle trudno jest argumentować za tak tragicznym i nieoczekiwanym wynikiem. W tych sytuacjach, jeśli chodzi o uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, najbardziej przekonującym dowodem na wrodzone błędy w histogenezie mogą być wyniki obrazowania komputerowego i rezonansu magnetycznego (MRI) oraz badania histologicznego tkanki mózgowej (obecność zmian w mózgu). kora, agiria, schizencefalia, dysplazja, heterotopie - „Zagubione neurony” itp.).

Niedocenianie zaburzeń neurologicznych w okresie noworodkowym i we wczesnych stadiach rozwoju poporodowego prowadzi do powstania znacznej grupy niezróżnicowanych chorób neuropsychiatrycznych u małych dzieci. Te dzieci (często niepełnosprawne od dzieciństwa) „migrują” w poszukiwaniu prawdziwej przyczyny choroby od lekarza do lekarza, od miasta do miasta.

Badanie neurologiczne z wykorzystaniem rezonansu magnetycznego tej wybranej przez życie grupy dzieci przekonuje, że w 2/3 przypadków lekarze wysyłający dzieci na dodatkowe badania mieli rację, gdy ich niepełnosprawność była związana z wcześniejszym niedotlenieniem. Rzeczywiście, tomogramy wyraźnie pokazują zaburzenia mózgowe charakterystyczne dla efektów hipoksji. Jednak jedna trzecia dzieci w tej grupie wykazuje wyraźne oznaki wrodzonego niedorozwoju mózgu i jego poszczególnych struktur - niezdiagnozowane w odpowiednim czasie wrodzone błędy morfo- i histogenezy (embriofetopatia). Według naszych danych, u 106 na 300 takich dzieci w badaniu MRI stwierdzono głęboką hipoplazję mózgu - półkule mózgowe, struktury pnia, robaki móżdżku i migdałki, jądra podkorowe. Wraz z tym zdiagnozowano szereg wad wrodzonych: anomalie Ki-ari, zespół Dandy-Walkera, schizencefalia, liss encephaly, heterotopię, agenezję ciała modzelowatego, opóźnioną mielinizację itp.

Nasze własne doświadczenie również przekonuje nas, że te zmiany neurowizualne można znaleźć również w okresie noworodkowym u niemowląt donoszonych z tzw. dysadaptacją. Ta patologia oczywiście nie może być zdiagnozowana w zwykłym szpitalu położniczym. W tym celu tworzone są regionalne ośrodki okołoporodowe, których główne zadanie sprowadza się do terminowej i wysokospecjalistycznej opieki medycznej dla kobiet w ciąży i noworodków z grupy wysokiego ryzyka. Zadaniem ośrodków okołoporodowych powinno być nie tylko postępowanie diagnostyczne i terapeutyczne, ale także określenie przyszłego losu dziecka: wypisanie do domu pod stałym nadzorem regionalnego neuropatologa, przeniesienie do specjalistycznej kliniki.

stacjonarne itp.

W celu wczesnego wykrywania wad wrodzonych w histogenezie należy omówić celowość zmiany schematu badań neuroobrazowych zarówno u płodu, jak i u noworodka. Naszym zdaniem konieczne jest wyróżnienie czterech grup wysokiego ryzyka.

Do pierwszej grupy powinny zaliczyć kobiety, które ze względu na powtarzające się groźby jej samoistnego przerwania muszą zastosować intensywne środki mające na celu zachowanie ciąży. Skanowanie ultradźwiękowe może wykryć różne poważne wady rozwojowe płodu. Jednak dodatkowe zastosowanie rezonansu magnetycznego umożliwia uzyskanie szerszego zakresu zmian w wewnętrznej strukturze mózgu.

Druga grupa powinna obejmować noworodki wcześniaki, których przedwczesny poród może być konsekwencją embriofetopatii, gdy występuje połączenie wrodzonych wad morfo- i histogenezy. Ta grupa przedstawia największe trudności diagnostyczne różnicowe.

Trzecia grupa obejmuje noworodki urodzone o czasie z normalną punktacją w skali Apgar. Cechą dzieci z tej grupy jest nagłe pogorszenie stanu ogólnego (ospałość, odmowa piersi, nawracające ataki sinicy, zaburzenia sercowo-naczyniowe, konwulsyjna gotowość lub drgawki). Te zaburzenia o nagłym początku mogą być spowodowane niewydolnością czynnościową spowodowaną wrodzonymi błędami histogenezy, objawiającymi się w nowych warunkach istnienia. Konieczne jest włączenie MRI do kompleksu obowiązkowych badań, aw przypadku nagłej śmierci dzieci przeprowadzenie dokładnego

badanie histologiczne kory mózgowej i innych struktur mózgu.

Czwarta grupa obejmuje dzieci w pierwszym roku życia z opóźnionym rozwojem neuropsychiatrycznym, upośledzeniem umysłowym i napadami padaczkowymi, które są głównymi objawami wrodzonych błędów histogenezy.

Biorąc pod uwagę charakter występowania embriofetopatii, można stwierdzić, że wszystkie noworodki urodzone przez kobiety z grup wysokiego ryzyka wymagają szczególnej uwagi. Noworodki z nawracającymi zaburzeniami czynnościowymi powinny być pod stałą opieką lekarską.

Nie umniejszając znaczenia diagnostycznego diagnostyki ultrasonograficznej w okresie prenatalnym i poporodowym, należy podkreślić dominującą rolę MRI i tomografii komputerowej w wykrywaniu wrodzonych błędów histogenezy. Regionalne ośrodki okołoporodowe powinny zapewnić noworodkom (donoszonym i wcześniakom) dostęp do tak zaawansowanych technologii, jak rezonans magnetyczny, specjalne inkubatory itp. W przypadku wystąpienia niekontrolowanych stanów drgawkowych do obowiązkowego zestawu diagnostycznego należy włączyć rezonans magnetyczny i EEG.

Starannie zebrane i przeanalizowane dane z wywiadu rodowodowego i położniczego mogą stanowić realną pomoc w identyfikacji i pilnym badaniu. W przypadku podejrzenia wrodzonego charakteru patologii konieczne jest zastosowanie kariotipingu dziecka i jego rodziców. W przypadku nagłych i nieoczekiwanych zgonów konieczna jest ostrożna i wszechstronna kontrola patologiczna.

LITERATURA

1. Verity C, Firth H, Constant C. Wrodzone nieprawidłowości ośrodkowego układu nerwowego // J. Neurol. Neurosur. Psychiatria. 2003. tom. 74. s. 3-10.

2. Rubenstein I., Puelles L. Rozwój układu nerwowego. In.: Wrodzone błędy rozwojowe. Molekularne podstawy klinicznych zaburzeń morfogenezy. Oksford: uniwersytecki. Prasa, 2004, 236 s.

3. Wrodzone wady rozwojowe na całym świecie. Raport z międzynarodowej izby rozliczeniowej systemu monitorowania wad wrodzonych. Amsterdam: Elsevier, 1991.75 s.

4. Wytyczne do opracowania krajowych programów monitorowania wad wrodzonych. WHO, 1993,59 s.

5. Linnghart I., Baushiri A., Maumon E. i in. Wady wrodzone są niezależnym czynnikiem ryzyka zachorowalności i śmiertelności okołoporodowej noworodków w przypadku porodów przedwczesnych // Eur. J. Obstetr. Ginekola. Nagrywać. 2000. Cz. 90, nr 1. str. 43-49.

6. Donkelaar H.E, Lammens M, Hori A. Neuroembriologia kliniczna - Rozwój i zaburzenia rozwojowe ludzkiego ośrodkowego układu nerwowego. Springer, 2006.158 s.

dysmorfologia. Medycyna okołoporodowa Obrady V kongr. Barcelona, ​​2001. str. 36.

8. Clow C.L., Fraser F.C., Laberger C., Scriver C.R. O zastosowaniu wiedzy u pacjenta z chorobą genetyczną // Prog. Med. Genet. 1973. Cz. 9.R 159-213.

9.Podział ewidencji stanu cywilnego i statystyki zdrowia. Tabele zachorowalności i śmiertelności wad wrodzonych. 2002.55 s.

10. Marsz dziesięciocentówek danych okołoporodowych Centrum-Wiodące kategorie wad wrodzonych. WHO, 2000.34 s.

11. Barashnee Yu.I. Neurologia okołoporodowa. Triada-X, 2005 638 s.

12. Zima Analiza nieprawidłowości rozwojowych człowieka // Bioesej. 1996. Cz. 18.S. 965-971.

13. Wilson G.H. Genomika dysmorfogenezy człowieka // Am. J. Med. Genet. 1992. tom. 42. S. 187-199.

14. Davidson E.H. Specjalny mechanizm regulacji genów w zarodkach metazonowych // Rozwój. 1991. Cz. 113. S. 1-26.

15. Epstein C.J. Wady rozwojowe człowieka i ich podłoże genetyczne. Wrodzone błędy rozwojowe. Molekularne podstawy klinicznych zaburzeń morfogenezy. Uniwersytet Oksfordzki. Prasa, 2004. str. 3-10.

16. Opitz J.M. Blastogeneza i „Pierwotne pole” w rozwoju człowieka. Nowy Jork: Alan R. Liss, Inc. dla fundacji narodowej. Marsz dziesięciocentówek, BD: OAS XXIX (1), 1993. str. 3-37.

17. Demidov V.N., Stygar AM, Voevodin S.M. Diagnostyka ultrasonograficzna wad rozwojowych w pierwszym trymestrze ciąży // Sov. miód. 1991. Nr 12. S. 25-28.

18. Voevodin S.M., Barashnev Yu.I. Diagnostyka echograficzna wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego płodu i noworodka. Neurologia okołoporodowa. Triada-X, 2005.S. 232-249.

19. Echografia prenatalna / Wyd. Śr. Miedwiediew. M. Realnoe Vremya, 2005.

20. Demidov V.N. USG w diagnostyce wad wrodzonych płodu i noworodka / noworodków wysokiego ryzyka. M .: GEOTAR, 2006.S. 255-260.

21. Panov V.O., Volobuev A.I. Rezonans magnetyczny w diagnostyce prenatalnej wad wrodzonych ośrodkowego układu nerwowego u płodów i noworodków / Noworodki wysokiego ryzyka. M .: GEOTAR, 2006.S. 261-265.

22. Noworodki wysokiego ryzyka. Nowe technologie diagnostyczne i lecznicze / Wyd. W I. Kułakowa, Yu.I. Baraszniewa. M.: GEOTAR, 2006 528 s.

23. Barashnev Yu.I. Kluczowe problemy neurologii okołoporodowej // Położna. i gino. 2007. Nr 5. S. 51-54.

24. Zarodki, geny i wady wrodzone / wyd. P. Ferreti, A. Copp, C. Tickl, G. Moor. John Willey i synowie, Ltd, 2006 544 s.

25. Wady wrodzone. Ocena i zarządzanie oparte na dowodach / Ed. P. Kumar, B. Burton. Mc Graw Hill Medical, 2008.322 s.

26. Scott F.G. Ogólne zasady różnicowania i morfogenezy – Wrodzone błędy rozwojowe. Molekularne podstawy klinicznych zaburzeń morfogenezy. Uniwersytet Oksfordzki. Prasa, 2004. str. 10-25.

27. Lammens M. Zaburzenia migracji nerwowej u człowieka // Eur. J. Morfola. 2000. Cz. 38. S. 327-333.

28. Kaufmann W.E., Moser ff.W. Anomalie dendrytyczne związane z upośledzeniem umysłowym // Cereb. Kora. 2000. Cz. 10.S. 981-991.

29 Buxhoeveden D.P., Casanova M.F. Hipoteza minikolumny w neuronauce // Mózg. 2002. tom. 125. str. 935-995.

30. Barcovich A.J., Kuznicky R.I., Jackson G.D. i in. System klasyfikacji wad rozwojowych kory mózgowej. Aktualizacja 2001. Neurologia. 2001. Cz. 57. S. 2168-2178.

31. Ross M.E., Walch CA. Malformacje ludzkiego mózgu i ich lekcja dla migracji neuronalnej. // Ann. Obrót silnika. Neurosci. 2001. Cz. 24. str. 1041-1070.

32. Guerrini R., SiccaF, Parmeggini L. Padaczka i wady rozwojowe kory mózgowej // Zaburzenie padaczkowe. 2003. tom. 9. Suplement. 2. str. 59-526.

33. Dubeau F, Tampieri D, Lee N. i in. Heterotopia guzkowa okołokomorowa i podkorowa. Badanie 33 pacjentów // Mózg. 1995. Cz. 118, s. 1273-1287.

34. Poussaint T.Y., Fax J.W., Dobyns W.B. i in. Heterotopia guzkowa okołokomorowa u pacjenta z mutacją genu filaminy-1: wyniki neuroobrazowania // Pediatr. Radiol. 2000. Cz. 30. str. 748-755.

35. Fox J.W., Lamperti ED, Eksioglu Y.Z. i in. Mutacje w filaminie 1 zapobiegają migracji neuronów kory mózgowej w

ludzka heterotopia okołokomorowa // Neuron. 1998. Cz. 21. S. 1315-1325.

36. Nagano T, Morikulo S., Sato M. Filamin A i FILIP (białko interaktywujące Filaminę A) regulują polarność i ruchliwość komórek w neokortykalnej strefie podkomorowej i pośredniej podczas migracji promieniowej // S. Neurosci. 2004. tom. 24. str. 9648-9657.

37. Battalgia G., Arcelli P., Granata T. i in. Zaburzenia migracji neuronalnej i epilepsja: analiza morfologiczna trzech pacjentów leczonych chirurgicznie // Epilep. Res. 1996. Cz. 26. str. 49-59.

38. Crino P.B., Miyata H., Vinters H.V. Zaburzenia neurorozwojowe jako przyczyna napadów: względy neuropatologiczne, genetyczne i mechanistyczne // Mózg. Patol. 2002. tom. 12. str. 212-233.

39. Luhman H.J, Raale K. i in. Charakterystyka zaburzeń migracji neuronalnej w strukturach kory nowej: Zewnątrzkomórkowy zapis in vitro // Eur. J. Neurosci. 1998. Cz. 10. str. 3085-3094.

40. Schuler V., Luscher C, Blanchet C. i in. Padaczka, hiperalgezja, zaburzenia pamięci i utrata przed- i postsynaptycznego GABA w odpowiedzi u myszy z GABA p1 // Neuron. 2001. Cz. 31. str. 47-58.

41. Hannan A.I., Servotte S, Katsnelson A. i in. Charakterystyka guzkowej heterotopii neuronalnej u dzieci // Mózg. 1999. Cz. 122. S. 219-238.

42. Duchowny M, Jayakar P., Levin B. Nieprawidłowe obwody neuronalne w wadach rozwoju kory mózgowej i padaczce ogniskowej // Neurologia. 2000. Cz. 55. str. 423-428.

43. Palmini A., Naim J., Avanzini G. Balb T. i in. Terminologia i klasyfikacja dysplazji korowych // Neurologia. 2004. tom. 62. S. 52-58.

44. Crino P.B., Miyata H., Vinters H.V. Zaburzenia neurorozwojowe jako przyczyna napadów: względy neuropatologiczne, genetyczne i mechanistyczne // Mózg. Patol. 2002. tom. 12. str. 212-233.

45. White B, Hua Y., Scheithauer B. et al. Selektywne zmiany ekspresji mRNA podjednostki glutaminianu i receptora GABA w neuronach dysplastycznych i komórce olbrzymiej w bulwie korowej // Ann. Neurol. 2001. Cz. 49. S. 6-78.

46. ​​​​Porter B.E., Brooks-Kayal A., Golden J.A. Zaburzenia rozwoju kory i padaczki // Arch. Neurol. 2002. tom. 59. S. 361-365.

47. Epstein C.J. Nowa dysmorfologia: zastosowanie wglądu od podstaw biologii rozwoju do zrozumienia ludzkich wad wrodzonych // Proc. Nath. Acad. Nauka. USA. 1995. Cz. 92. str. 8566-8573.

48. Barashnev Yu.I., Rozanov A.V., Petrova L.A. i wsp. Rola hipoksji i urazów mózgu w powstawaniu niepełnosprawności od dzieciństwa // Ros. kamizelka perinatol. i pediatrą. 2006. Nr 4. S. 41-46.

49. Barashnev Yu.I., Rozanov A.V., Volobuev A.I. Panov V.O. Niepełnosprawność od dzieciństwa: niezróżnicowana patologia układu nerwowego i rola anomalii w rozwoju mózgu // Ros. kamizelka perinatol. i pediatrą. 2005. Nr 3. S. 43-50.

50. Barashnev Yu.I., Rozanov A.V., Petrova L.A. i wsp. Wrodzone wady rozwojowe mózgu wykryte u płodów i noworodków // Ros. kamizelka perinatol. i pediat. 2005. Nr 6. S. 9-12.

Częstość wrodzonych i dziedzicznych patologii w populacji wynosi średnio 5% liczby noworodków. Choroby monogenowe występują u 5-14 dzieci na 1000 noworodków, choroby chromosomalne - u 4-7, wady wrodzone - u 19-20. W strukturze umieralności i zachorowalności okołoporodowej u dzieci patologia wrodzona i dziedziczna zajmuje 2-3 miejsca.

Pojęcie „patologii prenatalnej (przedporodowej)” obejmuje wszystkie procesy patologiczne i stany zarodka ludzkiego od momentu zapłodnienia do narodzin dziecka. Okres prenatalny danej osoby wynosi 280 dni lub 40 tygodni, po których rozpoczyna się poród.

Okres przedporodowy rozpoczyna się od momentu uformowania się zygoty i kończy wraz z początkiem porodu. Z ontogenetycznego punktu widzenia wskazane jest podzielenie okresu przedporodowego na embrionalny (od momentu powstania zygoty do 12 tygodnia), wczesny płód (od początku 12. do 29. tygodnia rozwoju wewnątrzmacicznego) i późny płód ( od 29 tygodnia do porodu).

Pod wpływem niekorzystnych czynników na płód we wczesnym okresie płodowym dochodzi do zmniejszenia masy narządów i tkanek płodu, a także hipoplazji łożyska. W tym okresie typową manifestacją kliniczną chorób wewnątrzmacicznych jest symetryczna postać opóźnienia wzrostu wewnątrzmacicznego (IUGR) i wyraźna niewydolność krążenia maciczno-łożyskowego. W późnym okresie płodowym - naruszenie procesów dojrzewania morfologicznego i funkcjonalnego płodu. Przewlekłej niewydolności krążenia maciczno-łożyskowego towarzyszy rozwój asymetrycznej postaci IUGR, przewlekłe niedotlenienie wewnątrzmaciczne płodu, czynniki immunologiczne i zakaźne powodują ostre choroby wrodzone - choroba hemolityczna płodu i noworodka, zapalenie wątroby, zapalenie płuc, zapalenie mięśnia sercowego, zapalenie mózgu, itp.

Typowymi objawami patologii przedporodowej są wady wrodzone - poważne zmiany anatomiczne w narządzie i tkankach (lub układzie narządowym), prowadzące do zaburzeń czynnościowych.

W zależności od czasu wystąpienia patologii wewnątrzmacicznej rozróżnia się jej następujące formy: gametopatię i cymatopatię (blastopatia, embriopatia, fetopatia).

Gametopatie

Gametopatia obejmuje wszystkie rodzaje uszkodzeń gamet męskich i żeńskich (jajeczka i plemniki), które występują podczas jajeczek i spermatogenezy przed zapłodnieniem. Gametopatie są spowodowane głównie mutacjami. W zależności od tego, w jakich strukturach aparatu dziedzicznego gamety wystąpiła mutacja, możliwy jest rozwój różnych mutacji: genowych, chromosomowych lub genomowych.

Gamety są nosicielami genów odziedziczonych po rodzicach i od wszystkich odległych przodków. Poważne uszkodzenie gamet może prowadzić do ich śmierci, rozwoju niepłodności i samoistnych poronień. Gameta z defektem genu lub genów może stać się źródłem dziedzicznych wad wrodzonych.

Blastopatie

Patologia blastogenezy ogranicza się do pierwszych 15 dni po zapłodnieniu. Główne wyniki końcowe blastopatii obejmują:

- puste torebki zarodkowe(powstają w wyniku aplazji lub wczesnej śmierci zarodka z późniejszą resorpcją);

- hipoplazja i aplazja narządów pozazarodkowych(owodnia, noga owodniowa, woreczek żółtkowy);

- bliźniacze wady rozwojowe(symetryczne i asymetryczne, czyli bliźnięta, które nie są całkowicie lub częściowo rozdzielone);

- ciąża pozamaciczna lub pozamaciczna(implantacja zapłodnionej komórki jajowej w jajniku, jajowodzie, prymitywnym rogu macicy i ujścia wewnętrznego macicy) lub naruszenie głębokości implantacji (powierzchowne, niezwykle głębokie).

Przyczyną blastopatii są najczęściej aberracje chromosomowe w połączeniu z wpływem środowiska (na przykład endokrynologiczne, choroby sercowo-naczyniowe matki, niedotlenienie itp.).

Patologia rozwojowa całego zarodka jest zaburzeniem ogólnym, w większości przypadków niekompatybilnym z życiem. Większość zarodków uszkodzonych w wyniku blastopatii jest eliminowana przez samoistne poronienie, a eliminacja z reguły nie następuje w momencie uszkodzenia zarodka lub nawet jego śmierci, ale nieco później, zwykle po 3-4 tygodniach.

Embriopatie

Wszystkie rodzaje patologii embrionalnych (od 16 do 75 dnia ciąży), wywołane ekspozycją na czynniki uszkadzające, nazywane są embriopatiami. Embriopatie charakteryzują się nieprawidłowościami w tworzeniu narządów, które ostatecznie kończą się śmiercią zarodka lub wrodzonymi wadami rozwojowymi. Pod pojęciem „wady wrodzone” należy rozumieć utrzymujące się zmiany morfologiczne w narządzie lub całym organizmie, zachodzące w macicy, wykraczające poza ich możliwą strukturę i prowadzące do zaburzeń czynnościowych. Nasilenie wad wrodzonych jest różne: od drobnych odchyleń w strukturze jednego narządu do poważnych zmian w wielu narządach niezgodnych z życiem.

Mikroanomalie rozwojowe (znamię dysmorfogenezy) to zmiany morfologiczne, którym nie towarzyszy upośledzenie funkcji. Na przykład teleangiektazje, „piegi”, siwe pasmo nad czołem, niski wzrost włosów na czole lub na szyi, deformacja małżowiny usznej, mongoloidalne i antymongoloidalne nacięcia oka, epicanthus, niebieska twardówka, sinofriz, wygładzony filtr, fałdy pterygoidowe na szyi, politelium, arachnodaktylia itp.

Często dochodzi do połączenia wad narządowych charakterystycznych dla okresu blastogenezy, z wadami, w których zaburzenia rozwojowe obserwuje się na poziomie zróżnicowania tkankowego, zwykle w zakresie odpowiadającym wczesnemu okresowi płodowemu. Tak więc blastopatie są często związane z wczesnymi fetopatiami. Wady wrodzone są bardzo zróżnicowane, ich formy nozologiczne liczą się w tysiącach.

Wady wrodzone obejmują następujące zaburzenia rozwojowe:

- aplazja (ageneza)- całkowity wrodzony brak narządu lub jego części. W większości przypadków oba terminy są używane jako synonimy, jednak dla podkreślenia nie tylko braku narządu, ale także jego zaczątków, używa się terminu agenezja. Na brak poszczególnych części narządu w niektórych przypadkach wskazuje termin wywodzący się z greckiego słowa oligos (mały) i nazwa dotkniętego narządu (na przykład „oligodactyly” - brak jednego lub więcej palców, „oligogyria " - brak poszczególnych zwojów mózgu;

- wrodzona hipoplazja- niedorozwój narządu, objawiający się deficytem względnej masy lub wielkości narządu. Spadek masy ciała płodu lub noworodka nazywany jest „wrodzonym niedożywieniem (hipoplazją)”. W odniesieniu do starszych dzieci termin „nanizm” (karłowatość, mikrosomia) jest używany w odniesieniu do zmniejszonej wielkości ciała;

- przerost wrodzony (hiperplazja)- wzrost względnej masy (lub wielkości) narządu ze względu na wzrost liczby (hiperplazja) lub objętości (przerost) komórek. Makrosomia (gigantyzm) - wzrost długości i masy całego ciała. Aby wskazać wzrost narządów lub ich części, używany jest przedrostek z języka greckiego. pachis (gruby) (na przykład „pachigiria” - pogrubienie zakrętu mózgu, „pachiacria” - pogrubienie paliczka palców). Podwojenie, a także wzrost liczby jednego lub drugiego narządu lub jego części (podwojenie macicy, podwójny łuk aorty) jest wskazane przez termin z przedrostkiem „poly” (z greckiego poli - dużo) ( na przykład „poligyria”, „polidaktylia”, „polisplenia” );

- atrezja- całkowity brak kanału lub naturalnego otwarcia;

- zwężenie- zwężenie kanału lub otwarcie;

Nazwa wad, które determinują niepodział kończyn lub ich części, zaczyna się od greckiego przedrostka syn, sym (razem), na przykład „syndaktylia” - brak podziału palców, „sympodia” - brak podziału kończyn dolnych;

-ektopia- przemieszczenie narządu, czyli jego położenie w nietypowym miejscu (na przykład położenie nerki w miednicy małej, położenie serca poza klatką piersiową;

-trwałość- zachowanie struktur embrionalnych, które normalnie znikają po pewnym okresie rozwoju. Jedną z form uporczywości jest dysrafia (arafia) - niezamknięcie szczeliny embrionalnej (rozszczep wargi, podniebienia, kręgosłupa, cewki moczowej);

-heterotopia- obecność komórek, tkanek lub całych obszarów narządu w innym narządzie lub w tych obszarach tego samego narządu, w których nie powinno ich być (np. obszary trzustki w uchyłku Meckela, wysepki chrząstki w płucach poza ściana oskrzeli). Takie przemieszczenia komórek i tkanek z reguły wykrywa się tylko pod mikroskopem. Czasami nazywa się je choristias (od greckiego chorista - oddzielający), w przeciwieństwie do hamartii (od greckiego gamartus - błąd), który jest rozumiany jako nieprawidłowy stosunek tkanek, któremu towarzyszy wzrost przypominający nowotwór. Przykładem hamartii może być proliferacja tkanki włóknistej w nerce w postaci wysepki pozbawionej struktur nabłonkowych.

Fetopatie

Fetopatia (od łac. Fetus - płód) jest następstwem uszkodzenia płodu od 12. tygodnia do momentu narodzin. Rozróżnij fetopatie wczesne (do 28 tygodnia ciąży) i późne (od 28 tygodnia do porodu). Fetopatie charakteryzują się następującymi cechami:

Rzadkość wrodzonych wad rozwojowych spowodowanych ekspozycją na czynniki teratogenne w okresie płodowym;

Wszelkie uszkodzenia w tym okresie pociągają za sobą rozwój defektów na poziomie tkanek. W takim przypadku można zaobserwować albo nieprawidłowy stosunek tkanek narządów, albo opóźnienie ich dojrzewania.

Obecność głównie uogólnionych postaci infekcji. Charakteryzuje się wieloma ogniskami, głównie zmianami zapalnymi w narządach miąższowych lub obecnością uogólnionej ziarniniakowatości (na przykład z wrodzoną listeriozą);

Procesom zakaźnym i toksycznym towarzyszy wyraźna skaza krwotoczna (wybroczyny na skórze, błonach śluzowych, krwotoki w narządach wewnętrznych);

Występuje opóźnienie inwolucji i nadmiernej proliferacji komórek w ogniskach hematopoezy pozaszpikowej;

Przerost i regeneracja tkanek głównie na skutek rozrostu elementów mezenchymalnych, co prowadzi do nadmiernego rozwoju tkanki łącznej (np. przy mukowiscydozie - w trzustce, przy fibroelastozie serca - rozrost tkanki elastycznej i włóknistej we wsierdziu).

Pojęcie periodyzacji oraz wzorce progenezy i kimatogenezy

Pojęcie „patologii prenatalnej (przedporodowej)” obejmuje wszystkie patologiczne procesy i stany zarodka ludzkiego, począwszy od zapłodnienia, a skończywszy na narodzinach dziecka. Okres prenatalny danej osoby oblicza się na podstawie czasu trwania ciąży - 280 dni lub 40 tygodni, po którym następuje poród.

Doktryna patologii wewnątrzmacicznej (deformacji i wad rozwojowych) powstała dawno temu. W medycynie arabskiej XI, XII i XIII wieku istniały już szczegółowe opisy różnych wad wrodzonych. Ambroise Paré (1510-1590) napisał o nich książkę. Jednak badania naukowe nad tym zagadnieniem rozpoczęły się na początku XX wieku (Schwalbe). Jednocześnie większość badaczy uważała, że ​​dziedziczność odgrywa główną rolę w rozwoju wad wrodzonych u ludzi. Duże znaczenie dla zrozumienia wpływu czynników środowiskowych na powstawanie wad rozwojowych miało odkrycie australijskiego okulisty Gregga, który w 1951 roku opublikował dane na temat znaczenia wirusa różyczki (różyczki) w występowaniu wielu wad wrodzonych u ludzi. Wykazał, że przy chorobie matki na różyczkę w pierwszej trzeciej ciąży 12% dzieci rozwija wady wrodzone i urodzenie martwego dziecka odpowiednio w 7,2%, 3,9 i 4,6%, w drugiej trzeciej ciąży płód nie powstaje, a urodzenie martwego dziecka występuje w 1,7% przypadków. Od tego momentu ukształtowała się doktryna o możliwości wystąpienia u ludzi wad rozwojowych spowodowanych wpływem czynników egzogennych i potwierdzono dane dotyczące głównej wartości czasu ekspozycji tych czynników na rozwijający się zarodek.

Obecnie patologia prenatalna człowieka urosła do rangi problemu nie mniej ważnego w medycynie niż problem chorób układu krążenia, nowotworów i chorób psychicznych.

Cały rozwój, od dojrzewania komórki rozrodczej (gamet) do narodzin dojrzałego płodu, dzieli się na dwa okresy - okres poczęcia i okres cytogenezy (z greckiego). Kyema- zarodek) (ryc. 291). Okres potomstwo odpowiada dojrzewaniu gamet (jajo i plemników) przed zapłodnieniem. W tym okresie możliwe jest wystąpienie patologii gamet - gametopatia. W zależności od tego, w jakich strukturach aparatu dziedzicznego gamety wystąpiła mutacja, występują mutacje genowe, chromosomowe i genomowe. Choroby dziedziczne, w tym wady rozwojowe

Ryż. 291. Kimatogeneza i rodzaje patologii zarodków. Po lewej - prawidłowa progeneza i cytatogeneza, po prawej - patologia progenezy i cytatogeneza (wg Gertlera)

vitia, może być wynikiem mutacji gamet rodziców dziecka (mutacje spontaniczne) lub jego odległych przodków (mutacje odziedziczone).

Okres cytogeneza obliczany jest od momentu zapłodnienia i uformowania się zygoty do porodu i dzieli się na trzy okresy. Pierwszy okres - blastogeneza - trwa od momentu zapłodnienia do 15 dnia ciąży, kiedy jajeczko zostaje rozszczepione, kończąc na uwolnieniu zarodka i trofoblastu. Drugi okres - embriogeneza - obejmuje okres od 16 do 75 dnia ciąży, w którym następuje główna organogeneza i formowanie owodni i kosmówki. Trzeci okres - fetogeneza - trwa od 76. do 280. dnia, kiedy różnicowanie i dojrzewanie tkanek płodu, a także tworzenie się łożyska kończą się narodzinami płodu. Okres fetogenezy dzieli się na wczesny płód (od 76. do 180. dnia), pod koniec którego niedojrzały płód uzyskuje żywotność i późny płód (od 181. do 280.

dzień), kiedy dojrzewanie płodu jest zakończone z jednoczesnym starzeniem się łożyska. Patologia całego okresu cytogenezy nazywana jest cytatopatią. Według okresów kimatogenezy wyróżnia się: blastopatia, embriopatia, wczesna oraz późna fetopatia 1.

Etiologia. Po odkryciu embriopatii różyczkowatej rozwinęły się poglądy na temat wpływu czynników egzogennych prowadzących do cymatopatii. Zostało to potwierdzone w licznych badaniach eksperymentalnych.

Według współczesnych danych 20% wad rozwojowych (główna patologia okresu kimatogenezy) jest związanych z mutacjami genów, 10% - z aberracjami chromosomowymi, około 3-4% - pod wpływem czynników egzogennych, ponad 60% - z niewyjaśnioną etiologią. Uważa się, że w patologii zarodka panuje wieloczynnikowa etiologia, tj. połączenie czynników dziedzicznych i egzogennych.

DO egzogenny czynniki, które mogą powodować cymatopatię u ludzi, obejmują wirusy i niektóre inne drobnoustroje, a mianowicie różyczkę, ludzki niedobór odporności (HIV), odrę, wirusy ospy wietrznej, opryszczka zwykła, zapalenie wątroby, a także mykoplazmy, listerrella, treponema, toksoplazma, rzadziej mycobacterium teberculosis itp. Oprócz czynników zakaźnych, kymatopatie mogą być spowodowane wpływem energii promieniowania (promieniowanie γ), promieniowania jonizującego, niektórych leków - talidomidu, hydantoina, fenytoina, leki cytostatyczne, hormony, witaminy (w szczególności witamina D), chinina itp., alkohol, niedotlenienie różnego pochodzenia, choroby endokrynologiczne matki - cukrzyca, wole tarczycowe. Spożywanie alkoholu w ciąży prowadzi do rozwoju embriopetopatia alkoholowa, charakteryzuje się ogólną hipoplazją, umiarkowanym wcześniactwem, małogłowiem, połączoną z opadaniem powiek, epicanthus, mikrogenią. Wrodzone wady serca są mniej powszechne.

W dzisiejszych czasach, w związku z nowymi metodami leczenia, nabrały szczególnego znaczenia cukrzycowy oraz płód tyreotoksyczny oraz embriopatia. Ciąża występowała rzadko u kobiet z cukrzycą przed leczeniem insuliną. Obecnie płodność tych kobiet jest taka sama jak kobiet zdrowych. Jednak u dzieci, których matki chorują na cukrzycę, wady rozwojowe występują częściej. Do tzw embriopatia cukrzycowa obejmują wady rozwojowe szkieletu, układu sercowo-naczyniowego, ośrodkowego układu nerwowego i moczowo-płciowego. Fetopatia cukrzycowa objawia się w postaci wcześniactwa lub narodzin olbrzymiego płodu cushingoidalnego. Przy zwiększonych i obniżonych funkcjach tarczycy występuje tendencja do aborcji i poronienia. Wśród wad rozwojowych w tyreotoksykozie

1 W wąskim znaczeniu tego słowa tylko te choroby zarodka, które są spowodowane czynnikami egzogennymi, określane są jako blasto-, embrio- i fettspatie.

bezmózgowie, wady serca, niedoczynność tarczycy z upośledzeniem umysłowym – tzw embriofetopatia tyreotoksyczna.

Patogeneza. Mechanizm rozwoju kymatopatii jest obecnie szeroko badany przy użyciu wielu nowoczesnych metod. Złożoność badań polega na tym, że mamy do czynienia z dwoma obiektami biologicznymi – matką i embrionem, między którymi łączy narząd barierowy – łożysko.

Pierwszy wzór charakterystyczną cechą patologii okresu prenatalnego z dowolnym efektem patogennym jest obowiązkowe zniekształcenie normalnego przebiegu rozwoju zarodka. Dlatego, aby zrozumieć patogenezę patologii prenatalnej, bardzo ważne jest badanie reaktywności zarodka w różnych okresach kimatogenezy, ponieważ główną funkcją życiową zarodka jest ciągły proces morfogenezy. Na procesy formowania wpływa przede wszystkim wpływ czynników chorobotwórczych.

Nazywa się naruszenie przebiegu morfogenezy dysontogeneza. Jednak w różnych okresach kimatogenezy zaburzenia dysontogenezy pojawiają się na różnych poziomach - od rażących zaburzeń rozwoju zarodka, niezgodnych z życiem na jego wczesnych etapach, po zmiany w drobnych ultrastrukturach komórek i tkanek na późniejszych etapach. W miarę dojrzewania zarodka stopniowo rozwija zdolność reagowania na różne wpływy patogenne nie tylko poprzez naruszenie morfogenezy, ale także przez rozwój reaktywnych procesów patologicznych - zmianę, całkowitą i niepełną regenerację tkanek, stan zapalny, immunomorfologiczną i kompensacyjną- zmiany adaptacyjne.

Druga prawidłowość, charakterystyczną cechą patologii późnych okresów kimatogenezy jest połączenie zaburzeń morfogenetycznych z innymi procesami patologicznymi, na przykład wadami rozwojowymi serca z rozrostem tkanek mezenchymalnych, wadami rozwojowymi mózgu z obecnością martwicy, krwotokami itp.

Trzecia prawidłowość, określenie patogenezy dowolnego z okresów kimatogenezy i duże znaczenie w rozwoju jednego lub drugiego stanu patologicznego zarodka ma czas ekspozycji na czynnik chorobotwórczy.

Tak więc w okresie blastogenezy zarodek reaguje na każde uderzenie naruszeniem implantacji zapłodnionego jaja lub rozwojem zarodka i trofoblastu. W okresie embriogenezy, kiedy przeprowadzana jest główna morfogeneza narządów wewnętrznych i części ciała zarodka, prawie każde uszkodzenie prowadzi do rozwoju tej lub innej wady wrodzonej lub do śmierci zarodka.

W okresie fetogenezy, kiedy dochodzi do różnicowania tkanek narządów, prawie każde uszkodzenie prowadzi do rozwoju defektów na poziomie tkankowym.

Według rosyjskich embriologów śmierć prenatalna zarodka jest częściej obserwowana w pewnych okresach jego życia wewnątrzmacicznego. Dla dziecka embrionalnego

gromadzenia i ludzi, takimi okresami szczególnie wysokiej wrażliwości na czynniki chorobotwórcze są wszczepienie zapłodnionego jaja do błony śluzowej macicy, co odpowiada 14 dniom rozwoju wewnątrzmacicznego, a łożysko jest początkiem powstawania łożyska, co odpowiada 3-6 tydzień rozwoju wewnątrzmacicznego. Te dwa okresy największej wrażliwości zarodka na działanie czynników uszkadzających nazywane są pierwszy oraz drugie krytyczne okresy.

Czynniki powodujące wady rozwojowe nazywane są teratogenny(z greckiego. teratos- brzydota). Okazało się, że różne czynniki teratogenne mogą prowadzić do tych samych wad rozwojowych w zależności od czasu ekspozycji na zarodek; na przykład wpływ energii promieniowania i chininy w 3 tygodniu rozwoju wewnątrzmacicznego prowadzi do zaburzeń w tworzeniu cewy nerwowej zarodka.

Jednocześnie ten sam środek teratogenny może powodować różne wady rozwojowe, działając w różnych momentach embriogenezy.

Wiadomo, że w przypadku uszkodzenia zarodka wirusem różyczki dochodzi do embriopatii różyczkowej (zespół Gregga), która polega na wadach rozwojowych oczu, serca, mózgu, zawiązków zębów i ucha wewnętrznego. Jednocześnie w tych przypadkach pojawiają się wady rozwojowe oczu (zaćma, mikroftalmia itp.), Jeśli matka cierpi na różyczkę w ostatniej dekadzie pierwszego miesiąca lub w pierwszych dwóch dekadach

II miesiąc ciąży, wady rozwojowe mózgu (małogłowie) - przez cały II miesiąc, ucho wewnętrzne - w trzeciej dekadzie II miesiąca i w pierwszej dekadzie

III miesiąc ciąży.

Dla każdego narządu istnieje pewien okres czasu, w którym po ekspozycji na czynnik teratogenny dochodzi do wady tego narządu. Ten okres czasu został nazwany teratogenny okres zakończenia (od łac. teratos- brzydota i stacja końcowa- granica, granica), tj. maksymalny okres, w którym czynnik teratogenny może powodować wady wrodzone (ryc. 292). Korzystając z danych embriologicznych, można ocenić czas wystąpienia określonej wady rozwojowej i opracować tak zwaną teratologiczną

Ryż. 292. Schematyczne przedstawienie okresu teratogennego zakończenia poszczególnych narządów i części ciała (wg Gertlera)

lendarii na wady rozwojowe różnych narządów. Jak pokazują dane z teratologii eksperymentalnej, im wyższa aktywność mitotyczna rozwijających się tkanek, tym bardziej są one wrażliwe na działanie środka teratogennego.

Należy jednak pamiętać, że czynnik uszkadzający może mieć większe lub mniejsze powinowactwo do jednego lub drugiego zaczątków tkankowych, co czasami determinuje pewne specyficzne cechy charakterystyczne dla konkretnego czynnika chorobotwórczego.

Tak więc w latach 1957-1964 w Niemczech i innych krajach świata miała miejsce tak zwana katastrofa talidomidowa. Talidomid był stosowany jako środek uspokajający (pigułka nasenna). Okazało się, że małe dawki tego środka są niebezpieczne dla ludzkiego embrionu; nie mają wpływu na zwierzęta. Wiele kobiet, które przyjmowały talidomid w drugim miesiącu ciąży, urodziło dzieci z ciężkimi wadami rozwojowymi kończyn - amelią, fokomelią. W 40% zajęte były kończyny górne, w 10% kończyny dolne, w 20% kończyny górne i dolne, w 20% kończyny (górne i dolne), narząd słuchu i wzroku (dane z 1961 i 1962). Według danych z 1964 r. w 45% przypadków embriopatie talidomidowe przebiegały z wadami rozwojowymi narządów wewnętrznych. Z powyższej obserwacji wynika, że ​​talidomid ma szczególny tropizm dla rozwijających się zakończeń kończyn.

Oprócz zaburzeń morfogenezy można było wykazać, że zarodek może mieć resorpcję martwiczych tkanek, obrzęk tkanek, krwotok, a pod koniec embriogenezy nawet niepełną regenerację z powstawaniem blizn. Należy pamiętać, że śmierć zawiązków tkankowych obserwuje się również podczas normalnego przebiegu morfogenezy, na przykład z fuzją poszczególnych zawiązków, tworzeniem się w nich jam, pękaniem błon (gardłowych, kloakalnych) itp. Jednak pod względem objętości i charakteru proces fizjologicznej śmierci komórek różni się od martwicy w stanach patologicznych , nie towarzyszy mu bliznowacenie, a co najważniejsze nie prowadzi do naruszenia procesów powstawania. Pojawia się rozległa martwica tkanki embrionalnej z bliznowaceniem, prawdopodobnie w embriopatiach wywołanych działaniem czynników egzogennych. W przypadku wad rozwojowych genotypowych nie ma znaczących zmian w podstawach narządów, ale występuje tylko opóźnienie w procesach różnicowania podstaw.

W przeważającej większości przypadków morfologia istniejącej wady rozwojowej jest niespecyficzna. Dlatego nie można odróżnić defektu genotypowego od wyglądu fenokopii 1. Główną manifestacją patologii okresu embrionalnego jest dysontogeneza w postaci wrodzonych wad rozwojowych narządów lub części ciała zarodka.

Do płodu okres, główna organogeneza kończy się i dalej wzrost oraz różnicowanie tkanek płodu.

We wczesnym okresie płodowym organogeneza półkul mózgowych i centralnego narządu immunogenezy - grasicy

1 Fenokopia to wada rozwojowa powstająca pod wpływem czynników egzogennych, morfologicznie identyczna z wadą genotypową.

gruczoły, dlatego w tym okresie mogą wystąpić wady rozwojowe mózgu i opóźnienie dojrzewania tkanek grasicy.

Oprócz dysontogenezy u płodu czasami zachodzą inne procesy patologiczne, ponieważ jego zdolności reaktywne wzrastają w porównaniu z zarodkiem. Płód ma zmiany, zmniejszony stan zapalny (patrz. Zapalenie), zmiany immunomorfologiczne (patrz. procesy immunopatologiczne), zaburzenia krążenia krwi i limfy, hiperplazja i regeneracja. Dlatego w okresie płodowym występują choroby podobne do tych z okresu pozamacicznego. W przypadku chorób płodu - fetopatii - charakterystyczne są następujące cechy.

1. Każda bolesna forma w okresie płodowym jest połączona z naruszeniem ontogenezy, ale na poziomie tkanek. W takim przypadku mogą wystąpić albo nieprawidłowe proporcje tkanek narządów, albo opóźnienie ich dojrzewania. Na przykład dla megadwunastnica, megacolon w ścianie jelita występuje nadmierny rozwój tkanki mięśniowej przy braku dostatecznie rozwiniętych urządzeń nerwowych; występuje opóźnienie dojrzewania nerek z obfitością embrionalnego typu kłębuszków (ryc. 293) itp.

2. W przypadku fetopatii zakaźnych zawsze odnotowuje się uogólnione uszkodzenie tkanek i narządów płodu. Zazwyczaj obecność wielu ognisk głównie zmiennego zapalenia w narządach miąższowych lub uogólnionej ziarniniakowatości (na przykład w kile wrodzonej, listeriozy).

3. Z reguły wyraźny zespół krwotoczny rozwija się z wybroczynami na skórze, błonach śluzowych i krwotokach w narządach wewnętrznych.

Ryż. 293. Kłębuszki typu zarodkowego w korze nerkowej u 7-dniowego chłopca

4. W ogniskach hematopoezy pozaszpikowej występuje opóźnienie inwolucji i nadmiernej proliferacji komórek z ich pojawieniem się poza opcjonalnymi narządami krwiotwórczymi. W dojrzałym, zdrowym płodzie do czasu porodu zmniejszają się ogniska hematopoezy pozaszpikowej.

5. Procesy hipertrofii i regeneracji przebiegają z przewagą hiperplazji tkanek mezenchymalnych, co prowadzi do nadmiernego rozwoju tkanki łącznej (na przykład w drogach moczowych z megaureter z jednoczesną utratą włókien mięśniowych; z mukowiscydozą - w trzustce; z fibroelastozą serca - z nadmiernym rozwojem tkanek elastycznych i włóknistych we wsierdziu itp.).

Patogeneza wymienionych cech chorób płodu jest ściśle związana ze strukturą i funkcjonalną niedojrzałością jego tkanek i narządów regulujących ich funkcje.

Dlatego wymienione cechy chorób okresu płodowego wymuszają ich rozróżnienie w porównaniu z chorobami okresu pozamacicznego do specjalnej grupy fetopatii.

Choroby progenezy i kymatogenezy

Gametopatie

Gametopatie jest patologią gamet. Obejmują one wszelkie uszkodzenia komórki jajowej i nasienia podczas jajeczek i spermatogenezy przed zapłodnieniem. Pojęcie „gametopatia” obejmuje wszystkie rodzaje uszkodzeń gamet męskich i żeńskich: mutacje genów a występowanie chorób dziedzicznych i wad rozwojowych, aberracje chromosomalne z występowaniem częściej niedziedzicznych chorób chromosomowych, mutacje genomowe – zmiany liczby chromosomów gamet, zwykle prowadzących do spontanicznej aborcji lub choroby chromosomowej ... Ponadto należy pamiętać, że poważne uszkodzenie nie tylko jądra, ale także cytoplazmy gamet staje się źródłem ich śmierci wraz z rozwojem bezpłodności i bezpłodności lub samoistnych poronień i poronień. Wynika z tego, że gametopatie są jednym z czynników śmiertelności wewnątrzmacicznej, którego nie można jeszcze dokładnie zarejestrować.

Jeśli jądro gamety jest uszkodzone, mogą wystąpić zmiany w aparacie genetycznym. Zmiany w genach, ich mutacje prowadzą do utrwalenia tych zmian w kolejnych pokoleniach komórek. Należy pamiętać, że gamety są nosicielami genów odziedziczonych przez nie od wszystkich odległych przodków. Dlatego pojęcie gametopatii obejmuje porażkę nie tylko gamet rodziców, ale także dalszych przodków probanta. Gameta z defektem genu lub genów może stać się źródłem dziedzicznych wad rozwojowych lub chorób, które objawiają się na różnych etapach rozwoju wewnątrzmacicznego i pozamacicznego.

Defekty genów i choroby mogą być dziedziczone przez autosomalne recesywne, autosomalne dominujące typy lub zmutowany gen może być związane z chromosomem X płci. Z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym u probanta

nie ma defektu tylko wtedy, gdy zmutowany gen został uzyskany zarówno od ojca, jak i od matki. Sami rodzice probanda mogą być zdrowi, będąc jedynie heterozygotycznymi nosicielami zmutowanego genu. W autosomalnym dominującym trybie dziedziczenia zmutowany gen jest przekazywany od ojca lub od matki, którzy sami cierpią na podobną wadę.

Z kolei defekty, których geny są zlokalizowane na chromosomie X, mogą być dziedziczone w sposób recesywny lub dominujący. Defekty związane z chromosomem X, przenoszone w sposób recesywny, są zwykle obserwowane u chłopców, ponieważ uszkodzony jest ich jedyny chromosom X. Zmutowany gen jest przekazywany przez nie chorą matkę. Bardzo rzadko zdarza się, aby dziewczyna była nosicielką występku. Dzieje się tak, gdy ojciec był chory, a matka jest nosicielką zmutowanego genu.

Oprócz miejscowego uszkodzenia aparatu genetycznego jądra gamet na skutek mutacji genów, podczas gametogenezy mogą pojawić się mutacje chromosomów w postaci zmian ich liczby i struktury. Nazwano mutacje chromosomowe aberracje chromosomowe. Aberracje chromosomowe występują najczęściej w momencie podziału redukcji gamet. Ich konsekwencją są choroby chromosomalne, które jednak w większości przypadków nie są dziedziczne, gdyż ich nosiciele częściej umierają w dzieciństwie lub są bezpłodne.

Typowymi przykładami chorób chromosomowych są choroba Downa(trisomia dla 21 pary autosomów), Zespół Patau(trisomia na 13-15 parze autosomów), Zespół Shereshevsky'ego-Turnera(monosomia chromosomów płci - 45 HO) itp.

choroba Downa obserwowane u noworodków w stosunku 1:600, 1:700, występuje najczęściej. Klinicznie dzieci od urodzenia mają wyraźne opóźnienie rozwoju umysłowego i fizycznego. Pacjenci mają typowy wygląd: skośny odcinek oczu, zapadnięty tył nosa, wysokie podniebienie, niskie umiejscowienie małych małżowin usznych, wyraźna hipotonia mięśniowa. Dzieci umierają częściej z powodu współistniejących chorób. Większość z nich ma wady rozwojowe serca i wielkich naczyń (tetrada Fallota itp.), rzadziej wady rozwojowe układu pokarmowego i moczowo-płciowego. Dzieci te mają niedorozwój półkul mózgowych, zwłaszcza płatów czołowych, z opóźnionym różnicowaniem neuronów, zaburzonymi procesami mielinizacji i architekturą naczyń mózgowych.

Zespół Patau u noworodków i martwo urodzonych występuje z częstością 1 na 5149 urodzeń. Charakteryzuje się wyraźną hipoplazją ogólną, anomaliami czaszki i twarzy: nisko opadnięte czoło, wąskie szczeliny oczu, zapadnięty nos, szeroką podstawę nosa, hipoteloryzm, „wady skóry głowy”, nisko zdeformowane małżowiny uszne, typowe rozszczepy wargi górnej i podniebienia . Obserwuje się polidaktylię i pozycję zginaczy dłoni, mikroftalmię, coloboma i zmętnienie rogówki. W części mózgu odnotowuje się małogłowie, arineencefalię (brak mózgu węchowego), aplazję lub hipoplazję robaka móżdżku itp. Odnotowuje się również wady wrodzone serca, układu pokarmowego, układu moczowego itp. Dzieci nie są opłacalne.

Blastopatie

Blastopatia- patologia blastocysty, która występuje w okresie nidacji i cięcia w ciągu pierwszych 15 dni od momentu zapłodnienia do uwolnienia zarodka i trofoblastu.

Etiologia i patogeneza. Przyczyną blastopatii są najczęściej aberracje chromosomowe w połączeniu z wpływami środowiska (choroby endokrynologiczne matki, niedotlenienie itp.). Patogeneza zależy od rodzaju zmiany blastocystowej. Na przykład patogeneza deformacji bliźniaczych związana jest z pojawieniem się podczas rozszczepiania dwóch lub więcej niezależnie rosnących ośrodków. Uważa się, że jeśli te ośrodki są od siebie odłączone, rozwijają się dwa niezależnie rosnące bliźnięta jednojajowe, których normalnego rozwoju nie należy przypisywać blastopatiom. Jeśli centra wzrostu są blisko i mają strefę pośrednią wspólną dla dwóch bliźniąt, to dwa narastać bliźniak. W obu przypadkach rozwój jest możliwy symetryczny oraz asymetryczny Bliźnięta.

Morfologia blastopatii jest zróżnicowana. Należą do nich zaburzenia implantacji blastocysty, czyli ciąża pozamaciczna, powierzchowna lub bardzo głęboka implantacja blastocysty do endometrium, naruszenie orientacji tworzącego się embrioblastu w blastocyście w stosunku do endometrium, aplazja lub śmierć rozwijającego się embrioblastu z tworzenie pustego woreczka zarodkowego, wady rozwojowe całego zarodka, niektóre defekty pojedyncze, deformacje bliźniacze i wreszcie aplazja lub hipoplazja tworzącego się trofoblastu - owodni, nogi owodniowej, woreczka żółtkowego. Powierzchowny lub przesadnie głęboka implantacja blastocysty prowadzi do wad rozwojowych kształtu, lokalizacji, a także zrośnięcia łożyska (patrz niżej), które są obarczone śmiercią płodu podczas aktu porodu. Zaburzenia orientacji zarodków z całkowitą inwersją topograficzną kończą się śmiercią embrioblastu. Przy niepełnej inwersji obserwuje się malformacje pępowiny (patrz poniżej), które mogą prowadzić do śmierci płodu podczas porodu. Puste woreczki zarodkowe to blastocysty, które nie zawierają embrioblastu lub zawierają jego pozostałości. Czasami mogą znaleźć błony owodni, pępowinę, woreczek żółtkowy.

Patologia rozwojowa Całkowity zarodek jest ogólnym, ciężkim zaburzeniem niezgodnym z życiem.

Pojedyncze i mnogie wady rozwojowe występujące w okresie blastuli (w pierwszych 8-12 tygodniach) stwierdza się u 14,3-22,9% wszystkich zarodków poronionych spontanicznie. Ponadto w 46,2% przypadków towarzyszą im anomalie łożyska. Ta kombinacja często prowadzi do śmierci zarodka.

Deformacje bliźniacze występują w postaci bliźniąt akrecyjnych. Jeśli zrośnięte bliźnięta składają się z równych, symetrycznie rozwiniętych elementów, nazywa się to diplopag (diplopagus z greckiego. dyplomaci- podwójne, agus- łączyć); jeśli składa się z asymetrycznie rozwiniętej kom-

Bliźniacze deformacje łączą się z brakiem żywotności. W rzadkich przypadkach opisano znaczną długość życia takich bliźniąt aż do dorosłości. W łagodnych przypadkach tylko zrostów tkanek miękkich możliwa jest korekcja chirurgiczna.

Embriopatie

Embriopatia- patologia okresu embrionalnego od 16. dnia ciąży do 75. dnia włącznie, podczas którego kończy się główna organogeneza i tworzenie owodni i kosmówki. Główne typy embriopatii obejmują wady wrodzone.

Wrodzona wada nazywana jest trwałą zmianą morfologiczną narządu, części ciała lub całego organizmu, która wykracza poza zmienność normalnej budowy pewnego gatunku biologicznego, powstająca w macicy w wyniku zaburzeń morfogenezy. Ponieważ organogeneza kończy się głównie w okresie embrionalnym, większość wad rozwojowych pojawia się właśnie na tym etapie istnienia wewnątrzmacicznego. Jednak oprócz wad wrodzonych z zaburzeniami podstawowej morfogenezy narządów lub części ciała występują wady wrodzone, w których obserwuje się zaburzenia rozwojowe na poziomie zróżnicowania tkanek. Często są to wady ogólnoustrojowe, na przykład wady rozwojowe mięśni poprzecznie prążkowanych (wrodzona myatonia Oppenheima), tkanka łączna (choroba Marfana), skóra (wrodzona rybia łuska), kości chrzęstne (wrodzona chondrodysplazja) itp. Wady rozwojowe mogą również wpływać na tkanki jednego narządu, na przykład na przykład hipoplazja tkanki mięśni gładkich z moczowód olbrzymi, nerwowy aparat śródścienny - z megakolon, tkanka płucna - z torbielowatem płucem itp. W zależności od czasu wystąpienia wady te są wczesnymi fetopatiami. Wczesne fetopatie są często związane z embriopatiami; na przykład wrodzona rybia łuska i chondrodysplazja - z wadami rozwojowymi twarzy, choroba Marfana - z wadami rozwojowymi twarzy i aorty itp. Częstotliwość wad wrodzonych według WHO wynosi 1,3% całkowitej liczby urodzeń.

Każda wada wrodzona może objawiać się w postaci: 1) braku jakiegokolwiek narządu lub części ciała (ageneza, aplazja); 2) niedorozwój narządu (hipoplazja); 3) nadmierny rozwój (hiperplazja) lub obecność nadmiernej liczby narządów (podwojenie itp.); 4) zmiany kształtu (zespół narządów, atrezja, zwężenie otworów, kanałów, dysrafia - niezamknięcie szczelin embrionalnych, ekstrofia - wywinięcie itp.); 5) zmiany

w lokalizacji narządów (ektopii); 6) przetrwanie embrionalnych narządów tymczasowych (wcześniej istniejących).

Klasyfikacja. Wady wrodzone dzieli się według stopnia rozpowszechnienia w organizmie, według lokalizacji w danym narządzie, według etiologii. Według rozpowszechnienia wady wrodzone mogą być: 1) izolowane - z uszkodzeniem jednego narządu; 2) systemowy - z uszkodzeniem kilku narządów jednego z układów; 3) wielokrotny - z uszkodzeniem narządów różnych układów. Za pomocą Lokalizacja rozróżnić wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego, sercowo-naczyniowego, pokarmowego, moczowo-płciowego i innych. Największe znaczenie w patologii mają wady wrodzone o wymienionej lokalizacji. Najczęściej występują wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego i sercowo-naczyniowego, ponieważ to właśnie te układy mają największy teratogenny okres zakończenia (patrz ryc. 292). Izolowane wady rozwojowe są częstsze niż mnogie, pomimo faktu, że teratogenny okres zakończenia w wielu narządach pokrywa się w czasie.

Najdoskonalsza jest klasyfikacja wad rozwojowych według etiologia, jednak poziom współczesnej wiedzy nie pozwala jeszcze na jej przestrzeganie. Znane są jednak pewne rodzaje ogólnoustrojowych i mnogich wad rozwojowych związanych z określoną etiologią, na przykład embriopatia różyczkowa, embriopatia alkoholowa, talidomidowa itp., a także dziedziczne wady wrodzone genotypowe i wady wrodzone spowodowane aberracją chromosomową; te ostatnie z reguły są w liczbie mnogiej.

Różnicowanie genotypowych wad wrodzonych z ich fenokopiami jest możliwe przy zastosowaniu genealogicznej metody badania rodowodu, metody cytogenetycznej, która umożliwia badanie kariotypu tkanek nosiciela wady podczas ich hodowli, metodą bliźniaczą opartą na częstości wykrywania wad wrodzonych u bliźniąt jednojajowych i metoda dermatoglificzna - badanie kompleksu wzorów skóry znajdujących się na dłoniach, podeszwach i powierzchniach zginaczy palców, który służy do pilnej diagnozy chorób chromosomowych.

Wrodzone wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego

Wrodzone wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego pod względem częstotliwości zajmują pierwsze miejsce wśród innych wad, występują w 30% przypadków wśród wad rozwojowych stwierdzonych u dzieci.

Etiologia i patogeneza. Spośród czynników egzogennych dokładnie ustalono wartość wirusa różyczki, ludzkiego niedoboru odporności, opryszczki pospolitej, zakłada się wpływ cytomegalowirusa, wirusów Coxsackie, leków (chinina, hydantoina itp.), Alkohol, energia promieniowania, niedotlenienie. Niewątpliwe znaczenie mają mutacje genów; w chorobach chromosomowych znajdują się prawie z reguły wśród wielu defektów. Rozwój wady wiąże się z oddziaływaniem czynnika uszkadzającego przez cały okres embrionalny, w tym wczesny okres płodowy.

Najpoważniejsze wady występują, gdy uszkodzenie następuje na początku układania cewy nerwowej (3-4 tygodnie życia wewnątrzmacicznego).

Anatomia patologiczna. Do głównych najcięższych rodzajów wrodzonych wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego należą: Bezmózgowie- agenezja mózgu, w której nie ma przedniej, środkowej, a czasem tylnej części mózgu. Rdzeń przedłużony i rdzeń kręgowy są zachowane. W miejscu mózgu znajduje się bogata w naczynia tkanka łączna, w której spotykają się poszczególne neurony i komórki neurogleju. Bezmózgowie łączy się z akranią - brakiem kości sklepienia czaszki pokrywającego ich tkanki miękkie i skórę.

Małogłowie- niedorozwój mózgu, zmniejszenie jego masy i objętości; w połączeniu z jednoczesnym zmniejszeniem objętości czaszki i pogrubieniem kości czaszki; możliwe są różne stopnie nasilenia tej wady. Mikrogyria- wzrost liczby zwojów mózgowych wraz ze spadkiem ich wielkości.

Porencefalia- pojawienie się w mózgu torbieli o różnych rozmiarach, komunikujących się z bocznymi komorami mózgu, wyłożonymi wyściółczakiem. Fałszywą porencefalię należy odróżnić od prawdziwego porencefalii, w której torbiele nie komunikują się ze ścieżkami odpływu płynu mózgowo-rdzeniowego i powstają w miejscu dawnego zmiękczenia tkanki mózgowej.

wodogłowie wrodzone- nadmierne gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego w komorach mózgu (wodogłowie wewnętrzne) lub w przestrzeniach podpajęczynówkowych (wodogłowie zewnętrzne) (ryc. 294) towarzyszy wzrost czaszki mózgowej i jej ostra rozbieżność z twarzą - twarz wydaje się mała, czoło - zwisające. Istnieje rozbieżność i

Ryż. 294. Wodogłowie (według A.V. Zinserlinga)

przerzedzenie kości czaszki, wybrzuszenie ciemiączka. Zwiększa się zanik substancji mózgowej, w większości przypadków związany z upośledzonym odpływem płynu mózgowo-rdzeniowego z powodu zwężenia, rozwidlenia lub atrezji wodociągu mózgowego (wodociąg Sylwiusza), atrezji środkowego i bocznego otworu komory IV i otwarcia międzykomorowego.

Cyklopia- rzadka wada charakteryzująca się obecnością jednej lub dwóch gałek ocznych znajdujących się na jednej oczodole, z jednoczesną wadą rozwojową nosa i płata węchowego mózgu. Nazwany ze względu na podobieństwo twarzy płodu z twarzą mitycznego potwora - Cyklopa.

Przepuklina głowy oraz rdzeń kręgowy stanowią występ substancji mózgu i jego błon przez defekty kości czaszki, ich szwów i kanału kręgowego. Przepuklina mózgu: jeśli w worku przepuklinowym znajdują się tylko błony mózgu i płyn mózgowo-rdzeniowy, nazywa się je opona oponowa, błony i substancje mózgu - przepuklina oponowo-mózgowa, substancje mózgu i komór mózgowych - encefalocystocele. Częściej występują przepukliny rdzenia kręgowego, związane z rozszczepieniem kręgów grzbietowych, które nazywane są rozszczep kręgosłupa. Przepukliny rdzenia kręgowego, podobnie jak mózg, w zależności od zawartości worka przepuklinowego można podzielić na przepuklinę oponową, przepuklinę szpikową, przepuklinę oponowo-rdzeniową. Bardzo rzadkie rachioschiz- całkowity ubytek tylnej ściany kanału kręgowego, tkanek miękkich, skóry i opon mózgowych; podczas gdy rdzeń kręgowy jest rozłożony na przedniej ścianie kanału, nie ma występu.

Prognoza z wrodzonymi wadami ośrodkowego układu nerwowego jest niekorzystna, większość z nich jest niezgodna z życiem. Korekcja chirurgiczna jest skuteczna tylko w niektórych przypadkach przepuklin mózgowo-rdzeniowych. Dzieci często umierają z powodu współistniejących chorób zakaźnych. Przepukliny mózgu i kręgosłupa są powikłane ropną infekcją z rozwojem ropnego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych i zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych.

Wrodzone wady serca

Wrodzone wady serca pod względem częstotliwości zajmują drugie miejsce po wadach ośrodkowego układu nerwowego. Według różnych autorów stwierdza się je w 16-40% innych wad oraz w 3-8% przypadków według danych z autopsji dzieci zmarłych w okresie okołoporodowym.

Etiologia i patogeneza. Przyczyny tych defektów są zróżnicowane i nie są związane z wpływem konkretnych czynników egzogenicznych. Niewątpliwe znaczenie mają mutacje genów i aberracje chromosomowe. Wśród wielu defektów obserwowanych w chorobach chromosomowych wady serca występują rzadziej niż wady ośrodkowego układu nerwowego. Rozwój wady związany jest z działaniem czynnika uszkadzającego na zarodek od 3 do 11 tygodnia rozwoju wewnątrzmacicznego. Różnego rodzaju wady zależą od zniekształcenia etapów morfogenezy serca, z których główne to wady pierwotnie sparowanych załamków serca, nieregularne zagięcia pierwotnej rurki serca, opóźnienie rozwoju lub niewłaściwa lokalizacja serca przegroda dzieląca go i pień tętniczy na

prawa i lewa połowa, przetrwanie połączeń przedsionkowo-komorowych istniejących w okresie życia wewnątrzmacicznego.

Anatomia patologiczna. Z wrodzonymi wadami serca, w procesie przerostu mięśnia sercowego u dzieci w wieku pierwszych 3 miesięcy życia, zaangażowany jest nie tylko wzrost objętości włókien mięśniowych z hiperplazją ich ultrastruktur, ale także prawdziwy rozrost kardiomiocytów. W tym samym czasie rozwija się hiperplazja włókien argirofilnych retykuliny zrębu serca. Późniejsze zmiany dystroficzne w mięśniu sercowym i zrębie, aż do rozwoju mikromartwicy, prowadzą do stopniowej proliferacji tkanki łącznej i pojawienia się miażdżycy rozlanej i ogniskowej.

Kompensacyjnej restrukturyzacji łożyska naczyniowego przerośniętego serca towarzyszy wzrost naczyń śródściennych, zespoleń tętniczo-żylnych i najmniejszych żył (tzw. Naczynia Viessen-Tebezia) serca. W związku ze zmianami sklerotycznymi w mięśniu sercowym, a także zwiększonym przepływem krwi w jego jamach, pojawia się pogrubienie wsierdzia z powodu wzrostu w nim włókien elastycznych i kolagenowych. Rekonstrukcja łożyska naczyniowego rozwija się również w płucach. U dzieci z wrodzonymi wadami serca ogólny rozwój fizyczny jest opóźniony.

Śmierć następuje w pierwszych dniach życia z powodu niedotlenienia w szczególnie ciężkich postaciach defektów lub później z powodu rozwoju niewydolności serca. Wraz z postępem torakochirurgii stało się możliwe leczenie wielu wad wrodzonych za pomocą korekcji chirurgicznej i protetyki, co znacząco zmieniło przebieg i wyniki wrodzonych wad serca u dzieci. Ze względu na złożoność procesów embriogenezy serca jego wady wrodzone są zróżnicowane. Jednak większość z nich wiąże się z nieprawidłową komunikacją między płucami a dużymi układami krążenia, zwężeniami w tych układach lub z brakiem normalnej komunikacji między nimi, aż do całkowitego oddzielenia układu oddechowego od dużego układu krążenia niezgodnego z życiem. W zależności od stopnia niedotlenienia spowodowanego spadkiem przepływu krwi w krążeniu płucnym i kierunku przepływu krwi przez nieprawidłowe ścieżki między płucnym a dużym krążeniem, wady serca można podzielić na dwa główne typy - niebieski oraz Biały. Z wadami niebieski typ następuje zmniejszenie przepływu krwi w krążeniu płucnym, niedotlenienie i kierunek przepływu krwi po nieprawidłowej ścieżce - od prawej do lewej. Z wadami biały typ niedotlenienie jest nieobecne, kierunek przepływu krwi jest od lewej do prawej. Podział ten jest jednak schematyczny i nie zawsze dotyczy wszystkich rodzajów wrodzonych wad serca.

Wady wrodzone z naruszeniem podziału jam serca.Ubytek przegrody międzykomorowej występuje często, jego występowanie zależy od opóźnienia wzrostu jednej ze struktur tworzących przegrodę, w wyniku czego rozwija się nieprawidłowa komunikacja między komorami. Częściej występuje defekt w górnej części tkanki łącznej (błoniasta) przegrody (ryc. 295). Przepływ krwi przez ubytek

Ryż. 295. Ubytek przegrody międzykomorowej serca (wg A.V. Tsinserlinga)

przeprowadza się od lewej do prawej, dlatego nie obserwuje się sinicy i niedotlenienia (biały typ wady). Stopień wady może się różnić, aż do całkowitego braku przegrody. Przy znacznej wadzie rozwija się przerost prawej komory serca, przy nieznacznym nie występują istotne zmiany hemodynamiki.

Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej w postaci izolowanej wady występuje rzadko. Występuje albo z naruszeniem rozwoju pierwotnej przegrody międzyprzedsionkowej w 5 tygodniu embriogenezy, albo później z utworzeniem wtórnej przegrody i otworu owalnego. Pierwotna wada przegrody ma postać otworu znajdującego się bezpośrednio nad zaworami komór; w przypadku wady przegroda wtórna jest szeroko otwarty owalny otwór, pozbawiony klapy. W obu przypadkach przepływ krwi odbywa się od lewej do prawej, nie ma hipoksji i sinicy (białego typu wady). Przepływowi krwi do prawej połowy serca towarzyszy przerost prawej komory oraz rozszerzenie pnia i gałęzi tętnicy płucnej. Całkowity brak przegrody międzykomorowej lub międzyprzedsionkowej prowadzi do rozwoju trójkomorowego serca - ciężkiej wady, w której jednak w okresie kompensacji nie obserwuje się całkowitego wymieszania krwi tętniczej i żylnej, ponieważ główny przepływ jednej lub inna krew zachowuje swój kierunek i dlatego stopień niedotlenienia wzrasta wraz z postępem dekompensacji.

Wrodzone wady serca z zaburzeniami podziału pnia tętniczego. Wspólny pień tętniczy przy całkowitym braku podziału pnia tętniczego występuje rzadko. Z tą wadą jedna wspólna tętnica

pień pochodzi z obu komór, przy wyjściu znajdują się 4 zawory półksiężycowe lub mniej; wada często łączy się z wadą przegrody międzykomorowej. Tętnice płucne rozgałęziają się od wspólnego pnia w pobliżu zastawek do odgałęzień dużych naczyń głowy i szyi, mogą być całkowicie nieobecne, a następnie do płuc dochodzi krew z rozszerzonych tętnic oskrzelowych. W przypadku tej wady obserwuje się ciężką hipoksję i sinicę (niebieski typ wady), dzieci nie są zdolne do życia.

Całkowita transpozycja tętnicy płucnej i aorty występuje przy złym kierunku wzrostu przegrody pnia tętniczego, gdy nie rośnie ona spiralnie, lecz w kierunku przeciwnym do pozostałych, normalnie rozwijających się części serca. W tej wadzie aorta znajduje się z przodu i na prawo od prawej komory serca, tętnica płucna leży za aortą i odchodzi od lewej komory. Krew tętnicza może dostać się do krążenia ogólnoustrojowego tylko przy wadach przegrody serca lub przy niezamknięciu przewodu tętniczego (botalłowa) i otworu owalnego. Wadzie towarzyszy silna hipoksja i sinica (niebieski typ wady).

Mięsień sercowy cierpi znacznie, ponieważ tętnice wieńcowe nie otrzymują krwi tętniczej. Dzieci nie są zdolne do życia.

Zwężenie oraz atrezja płucna obserwowane przy przesunięciu przegrody pnia tętniczego w prawo, często połączone z ubytkiem przegrody międzykomorowej i innymi ubytkami. Przy znacznym zwężeniu tętnicy płucnej krew dostaje się do płuc przez przewód tętniczy (botall) i rozszerzające się tętnice oskrzelowe. Wadzie towarzyszy niedotlenienie i silna sinica (niebieski typ wady).

Zwężenie aorty i atrezja są konsekwencją przemieszczenia przegrody pnia tętniczego w lewo. Są rzadsze niż przemieszczenie przegrody w prawo, czemu często towarzyszy niedorozwój lewej komory serca. W tym przypadku występuje ostry stopień przerostu prawej komory serca, rozszerzenie prawego przedsionka i ostra ogólna sinica. Dzieci nie są zdolne do życia.

Zwężenie cieśni aorty (koarktacja) aż do atrezji jest kompensowany przez rozwój krążenia obocznego przez tętnice międzyżebrowe, tętnice klatki piersiowej i ostry przerost lewej komory serca.

Niezatykanie się przewodu tętniczego (botalłowa) można uznać za wadę, jeśli występuje z jednoczesnym rozszerzeniem u dzieci powyżej 3 miesiąca życia. W takim przypadku przepływ krwi odbywa się od lewej do prawej (ubytek typu białego). Izolowany defekt dobrze nadaje się do korekcji chirurgicznej.

Połączone wrodzone wady serca. Wśród połączonych wad triada, tetrada i pentada Fallota są bardziej powszechne. Opadowa triada ma 3 objawy: ubytek przegrody międzykomorowej, zwężenie tętnicy płucnej i w konsekwencji przerost prawej komory. Tetrada Fallota ma 4 oznaki: ubytek przegrody międzykomorowej,

zwężenie tętnicy płucnej, dekstrapozycja aorty (przemieszczenie ujścia aorty w prawo) i przerost prawej komory serca. Pentada Fallota, oprócz tych czterech obejmuje piąty znak - ubytek przegrody międzyprzedsionkowej. Najczęstsza tetrada Fallota (40-50% wszystkich wrodzonych wad serca). W przypadku wszystkich wad typu Fallota odnotowuje się przepływ krwi od prawej do lewej, zmniejszenie przepływu krwi w krążeniu płucnym, niedotlenienie i sinicę (niebieski typ wad). Rzadsze połączone wady wrodzone obejmują ubytek przegrody międzykomorowej ze zwężeniem lewego przedsionka (choroba Lyutambashe), ubytek przegrody międzykomorowej i dekstrapozycję aorty (choroba Eisenmengera) oraz rozgałęzienie lewej tętnicy wieńcowej z pnia płucnego (zespół Blanda-Garlanda-White'a) choroba Aerza), w zależności od przerostu warstwy mięśniowej naczyń płucnych (małe tętnice, żyły i żyłki) itp.

Wrodzone wady rozwojowe układu pokarmowego występują w 3-4% sekcji zwłok zmarłego w okresie okołoporodowym i stanowią 21% wszystkich wad wrodzonych tego okresu. Najczęściej reprezentują atrezję i zwężenie przewodu pokarmowego.

Etiologia i patogeneza. Atrezja odbytu, podobnie jak inne defekty końca ogonowego zarodka, występuje częściej w embriopatii cukrzycowej. Generalnie pochodzenie tych wad jest inne.

Patogeneza wiąże się z naruszeniem powstawania dziur w przewodzie pokarmowym w okresie od 4 do 8 tygodnia rozwoju wewnątrzmacicznego, ponieważ początkowo rurka ta kończy się na ślepo na obu końcach. Opóźnienie w rekanalizacji jest również ważne, ponieważ w 8. tygodniu życia wewnątrzmacicznego rosnący nabłonek całkowicie zamyka światło rurki jelitowej, która następnie zostaje przywrócona podczas tworzenia błony śluzowej.

Atrezja oraz zwężenia częściej obserwowane w przełyku, dwunastnicy, odcinek proksymalny chudy i dystalny odcinek jelito kręte, w obszarze odbytnica oraz otwarcie odbytu. Są rzadkie w okrężnicy. Ponadto w przełyku przetoka tchawiczo-przełykowa(ryc. 296), którego powstawanie zależy od naruszenia podziału jelita pierwotnego na przełyk i tchawicę. Te przetoki prowadzą do rozwoju ciężkiego zachłystowego zapalenia płuc. Atrezja jelita może być pojedyncza i wielokrotna, a przy tym ostatnim jelito przypomina „kiść kiełbasek”. W obszarze atrezji jelito wygląda jak gęsty sznur tkanki łącznej, który pod wpływem perystaltyki może rozciągać się i pękać, co prowadzi do perforowanego zapalenia otrzewnej w pierwszych dniach życia noworodka.

Atrezję i zwężenie odbytnicy i odbytu można zaobserwować na różne sposoby: 1) tylko atrezja odbytu- przy normalnym rozwoju odbytnica jest oddzielona od niej błoną; 2) tylko atrezja odbytnicy- odbyt prowadzi do krótkiego, ślepego kanału,

Ryż. 296. Przetoka tchawiczo-przełykowa. Górny segment kończy się na ślepo, ostro poszerzony; dolny segment otwiera się do tchawicy w obszarze jej rozwidlenia (według A.V. Zinserlinga)

nad nim leży rdzeń słabo rozwiniętej odbytnicy; 3) atrezja odbytu oraz odbytnica- brak odbytu, ślepy koniec odbytnicy jest wysoki; 4) atrezja przetokowa- Odbytnica otwiera się na pęcherz, cewkę moczową, pochwę, mosznę, krocze i inne narządy układu moczowo-płciowego.

Podwojenie poszczególnych odcinków jelita najczęściej dotyczy tylko błony śluzowej, błona mięśniowa jest powszechna. Zduplikowany obszar może mieć postać torbieli, uchyłka lub rurki. Wada jest powikłana krwawieniem, stanem zapalnym, martwicą z perforacją.

Choroba Hirschsprunga(dotyczy wczesnych fetopatii) - zwoje segmentowe, megakolon- brak neuronów w splocie międzymięśniowym (tzw. Auerbacha) dolnego odcinka esicy i odbytnicy. Ze względu na zachowanie błony podśluzowej (so

zwany Meissner), splot bezzwojowego odcinka jelita jest spazmatycznie zmniejszony, nad nim znajduje się rozciągnięcie jelita ze smółką lub kałem z rozwojem późniejszego kompensacyjnego przerostu błony mięśniowej; czasami obserwuje się owrzodzenie w rozciągniętym odcinku. Pacjenci cierpią na zaparcia, rozwija się niedrożność.

Przerostowe zwężenie odźwiernika(odnosi się do wczesnych fetopatii) - wrodzony przerost mięśni żołądka odźwiernika ze zwężeniem jego światła; najczęstsza wrodzona wada żołądka, której etiologia i patogeneza nie zostały wyjaśnione. Występuje u 0,3% noworodków, u chłopców 5-7 razy częściej. Odnotowuje się rodzinny charakter choroby. Zamiast normalnego pierścienia odźwiernika jest rurka o wąskim świetle i grubych, gęstych ścianach, która wystaje do dwunastnicy. Obserwuje się uporczywe wymioty, począwszy od 3-4 tygodnia życia, aż do rozwoju śpiączki z powodu utraty chlorków. Leczenie chirurgiczne prowadzi do całkowitego wyleczenia.

Wady przewodu pokarmowego związane z zachowaniem niektórych struktur embrionalnych. Należą do nich przepuklina pępka, torbiele i przetoki pierścienia pępowinowego oraz uchyłek Meckela.

Przepuklina pępka- wada przedniej ściany jamy brzusznej w pępku z występem półprzezroczystego worka przepuklinowego utworzonego z pępowiny i owodni, zawierającego pętle jelita cienkiego. Wada występuje z powodu tego, że pętle jelitowe nie przechodzą do jamy brzusznej w 8-10 tygodniu rozwoju wewnątrzmacicznego. Podatne na leczenie chirurgiczne. Należy odróżnić od wydalanie narządów jamy brzusznej z hipoplazją, w której ściana brzucha jest szeroko otwarta, nie ma worka przepuklinowego, leczenie chirurgiczne jest nieskuteczne. Cysty oraz przetoki obszary pierścienia pępowinowego powstają w wyniku utrzymywania się przewodu żółtkowego, który łączy rurkę jelitową z workiem żółtkowym we wczesnych stadiach rozwoju wewnątrzmacicznego. Jeśli kanał jest całkowicie zachowany, a przetoka pępkowa, z którego odchody są przydzielane na zewnątrz. Jeśli jest częściowo zachowany, w pępku tworzy się torbiel jelitowa - enterocystoma, częściowe zachowanie przewodu w rejonie jelita prowadzi do powstania Uchyłek Meckela- palcowaty występ ściany jelita krętego, zwykle znajdujący się 25 cm nad zastawką jelita krętego (tzw. bauhinia). Pomiędzy nimi a pierścieniem pępowinowym pozostała część przewodu żółtkowego jest czasami zachowana w postaci sznurka tkanki łącznej. Wszystkie te wady mogą prowadzić do krwawienia, zapalenia, w tym zapalenia otrzewnej, niedrożności, wgłobienia; podlegają leczeniu chirurgicznemu.

Wrodzone wady rozwojowe wątroby i dróg żółciowych.Zespół policystycznych chorób wątroby- liczne torbiele różnej wielkości, wyłożone nabłonkiem i wypełnione przezroczystym płynem, - rzadkie, często połączone z zespołem policystycznych nerek i trzustki.

Atrezja oraz zwężenie pozawątrobowych dróg żółciowych może wystąpić w jednym lub we wszystkich trzech kanałach. Ageneza oraz hipoplazja wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych(odnosi się do wczesnych fetopatii) - zmniejszenie liczby lub całkowity brak dróg żółciowych w przewodzie wrotnym w obszarze triad. Etiologia związana jest z wirusem zapalenia wątroby. Zgłaszano przypadki rodzinne. Uważa się, że jest to konsekwencja naruszeń tworzenia przewodów z uchyłka wątrobowego (5-8 tydzień) lub opóźnionej rekanalizacji (8 tydzień rozwoju wewnątrzmacicznego). Żółtaczka jest bardzo intensywna, rozwija się w 3-5 dniu życia, wada prowadzi do marskości żółciowej wątroby. W przypadku agenezji i hipoplazji przewodów wewnątrzwątrobowych możliwy jest rozwój wrodzonej, żółciowej marskości wątroby. Dzieci żyją do 6-7 miesięcy. Z wrodzoną marskością umierają w pierwszych dniach życia z powodu niewydolności wątroby.

Wrodzony przerost wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych(dotyczy wczesnych fetopatii) - dziwaczna proliferacja dróg żółciowych w okolicy przewodu wrotnego z nadmiernym rozwojem tkanki łącznej - w połączeniu z małymi torbielowatymi nerkami. Żółtaczka jest nietypowa, pojawia się w przypadku dodania wtórnego ropnego zapalenia dróg żółciowych. Ta wada występuje również u dorosłych. W połączeniu z torbielowatością małych nerek śmierć następuje z powodu niewydolności nerek w pierwszych dniach życia.

Wrodzone wady rozwojowe nerek, dróg moczowych i narządów płciowych

Etiologia. Rozwój defektów nie jest związany z działaniem niektórych czynników egzogennych. Wiele z nich jest dziedzicznych lub rodzinnych. Występują w zespołach chromosomowych. Wady te są zróżnicowane i występują w 4-8 tygodniu cytogenezy.

Wrodzone wady rozwojowe nerek.Agenezja nerek- wrodzony brak jednej lub obu nerek (arenia) - występuje rzadko, natomiast u noworodka skóra jest pomarszczona, twarz opuchnięta, starcza, uszy niskie, nos szeroki i płaski, guzki czołowe wystają; obserwuje się wady wrodzone innych narządów. Dzieci nie są zdolne do życia.

Hipoplazja nerek- wrodzony spadek ich masy i objętości, może być jedno- i dwustronny; z jednostronną hipoplazją obserwuje się zastępczy przerost drugiej prawidłowej nerki.

Dysplazja nerek- hipoplazja z jednoczesną obecnością tkanek embrionalnych w nerkach. Mikroskopowo w tkance nerkowej znajdują się ogniska nephroblastoma, prymitywne kanaliki i kłębuszki, cysty, wysepki chrząstki i tkanka mięśni gładkich. W połączeniu z aplazją, hipoplazją lub atrezją i zwężeniem moczowodu. W przypadku obustronnej wyraźnej hipoplazji i dysplazji nerek dzieci nie są zdolne do życia.

Duże torbielowate nerki(torbielowatość nerek dorosłych) - obustronne znaczne powiększenie nerek z tworzeniem się w ich warstwie korowej dużej liczby dużych torbieli z przezroczystą zawartością, między torbielami - obszary normalnej tkanki nerek (ryc. 297). Wada ta łączy się z torbielami wątroby i trzustki i jest dziedziczona w sposób dominujący. Jego patogeneza wiąże się z naruszeniem połączenia podstaw tkanki metanefrogennej i cewki moczowej, powstają torbiele retencyjne.

Ryż. 297. policystyczna nerka (makrocystoza)

Małe nerki torbielowate(typ policystyczny „infantylny”) - obustronne znaczne powiększenie nerek z powstawaniem licznych małych torbieli w warstwach korowej i rdzeniowej, ściśle przylegających do siebie. Nerki wyglądają jak gąbka o dużej porowatości. W badaniu mikroskopowym cała tkanka nerkowa wygląda na całkowicie zastąpioną torbielami wyłożonymi nabłonkiem sześciennym. Wada łączy się z torbielami wątroby i przerostem dróg żółciowych. Dzieci nie są zdolne do życia.

Fuzja nerek(nerka podkowa) i dystopia nie są widoczne klinicznie.

Wrodzone wady rozwojowe dróg moczowych. Główne z nich to: 1) podwojenie miednicy i moczowodów; 2) agenezja, atrezja, zwężenie moczowodów, ektopia ich ust; 3) megaloureter odnosi się do wczesnych fetopatii - ostrego rozszerzenia moczowodu (jeden lub dwa) z powodu niedorozwoju tkanki mięśniowej lub aparatu nerwowego; 4) wycięcie pęcherza moczowego w wyniku aplazji jego przedniej ściany, otrzewnej i skóry w okolicy łonowej; 5) agenezja pęcherza; 6) atrezja, zwężenie cewki moczowej (częściej u dziewcząt) i spodziectwo - wada dolnej ściany, epispodzieje - wada górnej ściany cewki moczowej u chłopców.

Wszystkie wady dróg moczowych prowadzą do upośledzenia odpływu moczu i bez terminowego leczenia chirurgicznego, które jest obecnie z powodzeniem wykonywane, prowadzą do niewydolności nerek. Najcięższe z nich (np. agenezja, zarośnięcie dróg moczowych) prowadzą do śmierci z mocznicy wkrótce po urodzeniu, inne mogą nie objawiać się klinicznie przez długi czas, ale stopniowo prowadzą do wodonercza, czasem do powstania kamieni, początku wstępujące przewlekłe odmiedniczkowe zapalenie nerek, które zagraża rozwojowi niewydolności nerek , kończące się śmiercią pacjenta (zwykle w wieku 20-30 lat) z mocznicy.

Wrodzone wady rozwojowe narządów płciowych. Często są one związane z chorobami gruczołów dokrewnych (nadnercza, przysadka mózgowa) matki i płodu, z przyjmowaniem leków hormonalnych w czasie ciąży; ustanowiła transmisję dziedziczną w sposób recesywny. Obejmują one: wnętrostwo- zatrzymanie jąder w jamie brzusznej lub w kanale pachwinowym (u noworodków nie powinno być uważane za wadę, ponieważ mają wnętrostwo w 30% przypadków, w wieku 12-16 lat obserwuje się je tylko w 2-3 % przypadków, a następnie jest uważana za wadę); atrezja szyjki macicy oraz pochwa, podwojenie macicy; hermafrodytyzm- obecność oznak obu płci u jednej osoby. Wyróżnić prawda hermafrodytyzm - jednoczesna obecność żeńskich i męskich gruczołów płciowych oraz fałszywe - zewnętrzne narządy płciowe płci przeciwnej do gruczołów płciowych. Wady rozwojowe narządów płciowych nie zagrażają życiu, w niektórych przypadkach możliwe jest leczenie chirurgiczne.

Wrodzone wady rozwojowe układu oddechowego często połączone z innymi wadami i występują u 4,2% dzieci zmarłych w okresie okołoporodowym, u 3% dzieci zmarłych przed 1 rokiem.

Aplasia oraz hipoplazja oskrzeli oraz płuca, jedno płuco lub jego płaty są bardziej powszechne. Hipoplazja płuc jest przeważnie wtórna, gdy występuje dysplazja klatki piersiowej.

Torbiele płuc(odnosić się do wczesnych i późnych fetopatii) może być mnogie (choroba policystycznych płuc), zlokalizowane w jednym płucu, w jednym płacie lub być pojedyncze. Torbiele mają różne pochodzenie - powstają podczas agenezji jednego z rzędów rozgałęzień oskrzeli. W pierwszym przypadku wymiana gazowa nie jest przeprowadzana, ponieważ ślepo kończące się gałęzie oskrzeli są otoczone tkanką łączną. W drugim przypadku duże i średnie oskrzela przechodzą bezpośrednio do tkanki płucnej lub oskrzelików. W okresie poporodowym ustalony akt oddychania prowadzi do ektazji torbieli oskrzeli z rozwojem tzw. wrodzone rozstrzenie oskrzeli(rys. 298).

Wrodzona rozedma płuc(dotyczy wczesnych i późnych fetopatii) - ostry obrzęk częściej niż górny płat lewego płuca z powodu niedorozwoju chrząstki, tkanek elastycznych i mięśniowych oskrzeli. Powoduje przemieszczenie narządów śródpiersia w przeciwnym kierunku. Wada jest wykrywana dopiero w okresie poporodowym.

Wrodzone wady rozwojowe płuc jeśli są zgodne z życiem, prowadzą do powikłań w postaci wtórnej infekcji z rozwojem przewlekłego zapalenia oskrzeli i zapalenia płuc, które skutkują stwardnieniem płuc, zarośnięciem jamy opłucnej, sercem płucnym, a następnie jego niewydolnością. Śmierć z tych powikłań częściej występuje u dorosłych.

Ryż. 298. Wrodzone rozstrzenie oskrzeli (według A.V. Tsinserlinga)

Wrodzone wady rozwojowe układu kostno-stawowego i mięśniowego

Wrodzone wady rozwojowe szkieletu oraz system mięśniowy Według sekcji zwłok występują odpowiednio w 0,5-0,8 i 13,5% przypadków wśród wszystkich wad u zmarłych w okresie okołoporodowym. W ich etiologii talidomid ma szczególne znaczenie wśród czynników egzogennych. Rozróżnij układowe i izolowane wady szkieletu.

Wady ogólnoustrojowe układu kostno-stawowego.Chondrodysplazja(dotyczy wczesnych fetopatii) - grupa wad wrodzonych charakteryzujących się znacznym skróceniem i pogrubieniem kończyn. Chondrodysplazja płodu lub śmiertelna mikromelia (ryc. 299), - skrócenie i zgrubienie kończyn, ich skóra tworzy duże fałdy, głowa noworodka jest powiększona, nos w kształcie siodła, usta lekko otwarte, język gruby, szyja krótka, trzony kręgów są również pogrubione, klatka piersiowa jest hipoplastyczna; wada łączy się z hipoplazją płuc. Innym rodzajem chondrodysplazji jest achondroplazja, charakteryzuje się jedynie skróceniem i pogrubieniem kończyn oraz upośledzeniem rozwoju kości twarzoczaszki. Wada objawia się później, gdy zauważalne staje się opóźnienie wzrostu dziecka; dziedziczone w sposób dominujący, możliwe są spontaniczne mutacje genów. Istotą wady jest naruszenie rozwoju kości o genezie chrzęstnej, kości pochodzenia łącznego rozwijają się normalnie.

Badanie mikroskopowe ujawnia zmianę w tworzeniu kości śródchrzęstnej z zachowaniem kości okostnej, co prowadzi do naruszenia wzrostu kości rurkowych na długość. Rokowanie na całe życie jest korzystne, nie ma upośledzenia umysłowego.

Wrodzonej łamliwości kości(wczesna fetopatia) - wrodzona kruchość kości, dziedziczona w sposób dominujący. Wada charakteryzuje się licznymi, często wrodzonymi złamaniami ze skrzywieniem kończyn i żeber. Sklepienie czaszki zbudowane jest wyłącznie z tkanki łącznej, obserwuje się otosklerozę, niebieską twardówkę, wodogłowie.

Ryż. 299. Chondrodysplazja (według A.V. Zinserlinga)

Wrodzona choroba marmuru(wczesna fetopatia) - ciężka osteoskleroza z jednoczesnym naruszeniem rozwoju tkanki krwiotwórczej o charakterze dziedzicznym. Dzieci umierają w pierwszych miesiącach, rzadziej w pierwszych latach życia.

Izolowane wady układu kostno-stawowego. Obejmują one wrodzone zwichnięcie oraz dysplazja stawu biodrowego jedno- lub dwustronne (wczesna fetopatia), wrodzona amputacja oraz aplazja (amelia) kończyn, fokomelia- niedorozwój kończyn proksymalnych, gdy stopy i dłonie zaczynają się bezpośrednio od tułowia, polidaktylia- wzrost liczby palców, syndyktylia- zrost palców itp.

Hipoplazja układowa tkanki mięśniowej. Przykładem może być Wrodzona miatonia Oppenheima (dotyczy wczesnych fetopatii), w których występuje niedorozwój mięśni poprzecznie prążkowanych. W pierwszych miesiącach życia dzieci umierają na zapalenie płuc, którego rozwój wiąże się z hipoplazją mięśni oddechowych, z wyjątkiem przepony.

Izolowane wady rozwojowe układu mięśniowego. Najważniejsze z nich to: wrodzona prawda oraz fałszywa przepuklina przeponowa. Gdy nie ma fałszywego worka przepuklinowego, występuje wada przepony, której objętość jest zmienna, przez nią narządy jamy brzusznej, częściej pętle jelit, mogą przenikać do jamy klatki piersiowej. Wrodzony kręcz szyi charakteryzuje się skróceniem mięśnia mostkowo-obojczykowo-sutkowego z powodu jego ogniskowego zwłóknienia, co powoduje przechylenie głowy dziecka na uszkodzoną stronę.

Wrodzone wady rozwojowe twarzy. Główne wady wrodzone to: heiloschis- rozszczep górnej wargi, palatoskhiz- rozdwajanie podniebienia twardego, mikrognatia- niedorozwój żuchwy, hiperteloryzm- duża odległość między oczami. Te wady są często połączone z innymi licznymi wadami rozwojowymi.

Fetopatie

Fetopatie- patologia okresu płodowego od 76. do 280. dnia ciąży, podczas której kończy się główne różnicowanie tkanek narządów i tworzenie łożyska. Cechą charakterystyczną fetopatii jest połączenie dwóch rodzajów zmian - zaburzenia morfogenezy tkanek ze zmianami reaktywnymi w postaci zaburzeń krążenia, dystrofii, martwicy, stanów zapalnych, reakcji immunologicznych, procesów kompensacyjnych i adaptacyjnych, regeneracji. Na we wczesnych fetopatiach dominują zaburzenia morfogenezy tkanek, z późną- procesy reaktywne. Konieczne jest rozróżnienie fetopatii zakaźnych i niezakaźnych.

Zakaźne fetopatie

Etiologia i patogeneza. Fetopatie zakaźne mogą być związane z ekspozycją na wirusy, wiele bakterii i innych patogenów. W takim przypadku w łożysku często występuje stan zapalny.

Najczęściej dochodzi do infekcji płodu hematogenny sposób. Patogen przez łożysko przez żyłę pępowinową dostaje się do płodu. Kiedy proces zapalny przechodzi z łożyska do błon, jest to możliwe zakażenie płynu owodniowegośledzony przez łykanie lub dążenie płód patogenu. Rzadziej przeprowadza się infekcję ścieżka w górę przez pochwę do kanału szyjki macicy lub ścieżka w dół przez rurki, jeśli matka ma ognisko zapalne w jamie brzusznej. Źródłem infekcji są częściej powolne przewlekłe lub utajone infekcje matki, ponieważ w takich postaciach przebiegu chorób zakaźnych zawartość immunoglobulin i miano odpowiednich przeciwciał immunologicznych są niewystarczające, aby zakończyć proces u samej matki i zapobiegać chorobom płodu. Takie stosunki obserwuje się na przykład w przypadku toksoplazmozy, zapalenia wątroby w surowicy.

Anatomia patologiczna. W przypadku wszystkich zakaźnych fetopatii występuje uogólniony oraz bakteryjny i grzybiczy typ zmian septycznych z tworzeniem wielu ognisk martwica areaktywna w narządach miąższowych i mózgu (z wrodzoną ospą wietrzną, opryszczką zwykłą, cytomegalią, zakażeniem wirusem Coxsackie) lub produktywnymi rozlanymi naciekami zapalnymi w połączeniu z areaktywnymi ogniskami martwiczymi (wrodzone surowicze zapalenie wątroby, cytomegalia, różyczka lub toksoplazmoza) ziarniniaki w wielu narządach (kiła wrodzona, listerioza, gruźlica, infekcja grzybicza). Jednocześnie na tle zmian uogólnionych mogą dominować zmiany w niektórych narządach, na przykład z toksoplazmozą - w mózgu, z zapaleniem wątroby w surowicy - w wątrobie, z zakażeniem wirusem Coxsackie - w mięśniu sercowym i mózgu, itp. Z reguły wyraźny zespół krwotoczny w postaci wybroczyn na skórze, błonach śluzowych i surowiczych, krwotokach w narządach wewnętrznych, których tendencja wzrasta podczas procesu zakaźnego z powodu rozwoju uogólnionego zapalenia naczyń. Reakcje immunologiczne płodu wyrażają się opóźnieniem dojrzewania grasicy, jej atrofią ze spadkiem jej objętości i masy, w obecności ognisk u płodów donoszonych hematopoeza pozaszpikowa, oraz u wcześniaków - wzrost ich objętości, któremu towarzyszy hepato- i splenomegalia. Często obserwuje się żółtaczkę sprzężoną, niedojrzałość tkanek narządów w okresie donoszonym lub wcześniaków oraz ogólne niedożywienie płodu.

Prognoza w większości przypadków niekorzystna śmierć następuje w pierwszych dniach lub w pierwszych 3 miesiącach życia. Po wyzdrowieniu utrzymują się trwałe zmiany w narządach, prowadzące do niepełnosprawności lub śmierci z powodu niewydolności ważnych narządów w innych okresach życia.

Fetopatie niezakaźne

Do podstawowych form niezakaźna fetopatia obejmują chorobę hemolityczną noworodka, mukowiscydozę płodu, fibroelastozę

wsierdzia, fetopatii cukrzycowej i wielu, głównie wczesnych, fetopatii. Wczesne fetopatie przejawiają się w postaci izolowanych wrodzonych wad rozwojowych (przerostowe zwężenie odźwiernika, rozdęcie okrężnicy, megaloureter, agenezja, hipoplazja i przerost dróg żółciowych, torbiel płuc itp.), a także układowe wrodzone wady rozwojowe tkanki kostno-stawowej i mięśniowej, skóry itp.

Mukowiscydoza płodu- powstająca okołoporodowo postać mukowiscydozy (mukowiscydoza trzustki). Chorobie towarzyszy zmiana charakteru śluzu i innych sekretów wydzielanych przez nabłonek gruczołów wydalniczych, która według danych z autopsji dzieci występuje w 0,1-0,2%. Najczęściej występuje postać płucno-jelitowa, na którą cierpią dzieci w pierwszych miesiącach życia, rzadziej występuje izolowana postać płucna lub jelitowa, którą obserwuje się u dzieci w każdym wieku. Bardzo rzadko występują formy z rozwojem marskości żółciowej wątroby (występuje u starszych dzieci i dorosłych). Mukowiscydoza płodu rozwija się w macicy lub w pierwszych dniach życia.

Etiologia i patogeneza. Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Patogeneza prawdopodobnie opiera się na fermentopatii, której charakter nie został ujawniony, co prowadzi do naruszenia struktury glikoprotein (mukoidów). Tajemnica wielu gruczołów staje się gęsta, lepka, co prowadzi do opóźnienia ich ewakuacji, rozwoju torbieli retencyjnych i naruszenia drożności przez kanały naturalne. Przede wszystkim dotyczy to aparatu wydalniczego trzustki, gruczołów śluzowych dróg oddechowych i przewodu pokarmowego, dróg żółciowych, gruczołów ślinowych, potowych i łzowych.

Anatomia patologiczna. W badaniu makroskopowym trzustka gruczoł może pozostać niezmieniony, w rzadkich przypadkach występuje pieczęć, podkreślony wzór zrazików, pojawienie się małych cyst. Pod mikroskopem obserwuje się pogrubienie wydzieliny w rozszerzonych przewodach torbielowatych oraz w acini. Miąższ gruczołowy jest zanikowy, aparat wyspowy jest zachowany, w śródmiąższu obserwuje się rozlane zwłóknienie i nacieki limfohistiocytarne (ryc. 300). Zmiany mogą wahać się od torbielowatego powiększenia pojedynczych przewodów i groniastych do torbielowatej transformacji całego miąższu gruczołowego wydalniczego. W wyniku zagęszczenia śluzu w oskrzela występuje niedodma obturacyjna z nieuniknioną wtórną infekcją i rozwojem przewlekłe zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc z rozstrzeniem oskrzeli i powstawaniem ropni. V jelita występuje zgrubienie kału z rozwojem koprostazy, perforacji i kałowego zapalenia otrzewnej. Zmianom właściwości kału sprzyja nie tylko pogrubienie śluzu, ale także niewydolność trzustki (brak lipazy, lipokainy i trypsyny). V wątroba występuje naciek tłuszczowy. Zagęszczenie żółci prowadzi do cholestazy i marskość żółciowa. Mukowiscydoza płodu objawia się smółką niedrożność jelit(niedrożność smółki). W trzustce

Ryż. 300. Mukowiscydoza trzustki z mukowiscydozą

wyraźne zmiany torbielowate mogą być nieobecne. Całe jelito cienkie aż do zastawki jelita krętego (bauhinia) wypełnione jest zielonkawooliwkową gęstą, lepką smółką, okrężnica jest zapadnięta, wygląda jak tzw. Po perforacji między pętlami jelita widoczne są masy smółki i włóknikowo-ropne nakładki na otrzewnej. Na wewnątrzmaciczne zapalenie otrzewnej smółki między pętlami jelit powstają zrosty z osadzonymi w nich zielonkawymi grudkami smółki. Takie gęste nakładki przypominające płytki znajdują się na otrzewnej ściennej, torebce śledziony i wątrobie.

Komplikacje. Poza powikłaniami bezpośrednio związanymi z chorobą podstawową (przewlekłe zapalenie płuc, kałowe i smółkowe zapalenie otrzewnej, marskość wątroby) u pacjentów dochodzi do postępującego ogólnego ubytku, który zależy od zaburzeń metabolizmu lipidów, białek, witamin (witaminy A, D, E i K, rozpuszczalny w tłuszczach) w wyniku narastającej niewydolności trzustki.

Śmierć pochodzi z niewydolności serca płucnej, zapalenia otrzewnej, śpiączki wątrobowej. W przypadku niedrożności smółki dzieci umierają w pierwszych dniach życia.

Fibroelastoza wsierdzia- wrodzona choroba, w której w wsierdziu i warstwie podwsierdziowej mięśnia sercowego obserwuje się miażdżycę z dużą ilością włókien elastycznych. To jest rzadkie.

Etiologia i patogeneza. Zauważa się rodzinny charakter choroby, co sugeruje wpływ cytomegalowirusa, głód białkowy matki, niedobory witamin, niedotlenienie płodu. Patogeneza nie jest jasna. Niewykluczone, że wiodącą rolę odgrywa uszkodzenie mięśnia sercowego, w odpowiedzi na które kompensacyjnie rosną elastyczne i kolagenowe tkanki wsierdzia.

Anatomia patologiczna. Serce jest powiększone 2,5-4 razy w porównaniu z normą z powodu znacznego przerostu, głównie lewej komory, jego wsierdzie jest ostro pogrubione, białawo-żółte. KTÓRY-

możliwe jest jednoczesne uszkodzenie wsierdzia reszty serca. W połowie przypadków dochodzi do pogrubienia i deformacji zastawki mitralnej i aortalnej, w 1/3 przypadków - połączenie z wadami wrodzonymi, częściej ze zwężeniem aorty.

Znaczne stwardnienie wsierdzia i miażdżyca prowadzą do zmniejszenia kurczliwości mięśnia sercowego.

Śmierć pochodzi z ostrej niewydolności serca (postać piorunująca) w pierwszych dniach życia lub z narastającej niewydolności serca w chorobach współistniejących (zapalenie płuc) w pierwszych miesiącach życia.

Fetopatia cukrzycowa- choroba płodu spowodowana stanem przedcukrzycowym matki i cukrzycą.

Etiologia i patogeneza. Duże znaczenie mają zaburzenia metabolizmu węglowodanów płodu pod wpływem ciągłych zmian poziomu glukozy we krwi matki, szczególnie istotne w źle leczonej cukrzycy ciążowej. W związku z próbą wyrównania poziomu glukozy we krwi u płodu dochodzi do przerostu aparatu wyspowego, a następnie jego wyczerpania i dystrofii komórek β, a także zespołu Itsenko-Cushinga. Po urodzeniu, gdy zmniejszy się wpływ cukrzycy matczynej, może nastąpić przywrócenie funkcji trzustki płodu i normalizacja metabolizmu. Jeśli tak się nie stanie, rozwija się poważne cierpienie - cukrzyca noworodka. Jednak cukrzyca noworodków nie zawsze wiąże się z cukrzycą matki, ponieważ może zależeć od uszkodzenia aparatu wyspowego płodu innego pochodzenia. W kontraście do tego fetopatia cukrzycowa jest związana tylko z cukrzycą oraz stan przedcukrzycowy matki.

Anatomia patologiczna. Przy tej fetopatii istnieje tendencja do rodzenia dużych płodów - o masie ciała 4-6 kg, chociaż nie jest to konieczne. Ciało płodu pokryte jest obfitym smarem seropodobnym, skóra jest fioletowoniebieska z wybroczynami, szyja krótka, twarz opuchnięta, obrzęknięta, tkanki miękkie tułowia i kończyn są pastowate (ryc. 301), istnieją oznaki niedojrzałości - brak rdzenia kostnienia uda lub zmniejszenie jego wielkości itp. i kardiomegalia. W badaniu mikroskopowym w trzustce obserwuje się przerost wysp trzustkowych ze wzrostem liczby komórek β. Wraz z tym odnotowuje się degranulację, wakuolizację i piknozę jąder tych komórek, co wskazuje na wyczerpanie ich wydzielania. W wątrobie występuje rozlany naciek tłuszczowy, rozległe ogniska hematopoezy pozaszpikowej, a czasami martwicę. W mięśniu sercowym obserwuje się dystrofię wakuolarną, mikromartwicę, w nerkach - odkładanie glikogenu w krętych kanalikach, w śledzionie - hematopoezę pozaszpikową. W naczyniach łożyska mikrokrążenia nerek, skóry i siatkówki oka obserwuje się pogrubienie ścian z powodu złogów materiału SHIK-dodatniego, proliferację śródbłonka, a także znaczną krętość i ektazję łożyska naczyniowego.

Ryż. 301. Fetopatia cukrzycowa

Z komplikacje płody i noworodki z fetopatią cukrzycową często rozwijają niedotlenienie podczas porodu, edukacji membrany hialinowe w płucach, co zależy od niedoboru czynnika przeciwdodmowego - surfaktantu, substancji o charakterze fosfolipidowym - w wyniku zaburzeń w fetopatii cukrzycowej nie tylko węglowodanów, ale także metabolizmu lipidów.

Śmierć pochodzi z asfiksji płodu lub noworodka, a także z hipoglikemii, która występuje po stresie porodowym.

Przedporodowa (prenatalna) opieka nad płodem to kompleks środków diagnostycznych, terapeutycznych i profilaktycznych prowadzonych w celu zapewnienia prawidłowego rozwoju wewnątrzmacicznego organizmu od poczęcia do narodzin. Ma na celu wyeliminowanie czynników: negatywnie wpływających na powstawanie i rozwój zarodka i płodu, zapobieganie patologiom wrodzonym, zmniejszenie śmiertelności okołoporodowej (śmiertelność płodu i noworodka w okresie od 28 tygodnia ciąży do 7 dnia życia) kobieta pali papierosa, dochodzi do skurczu naczyń krwionośnych, łożysko i płód przez kilka minut znajduje się w stanie głodu tlenu. Wszystkie toksyczne składniki dymu tytoniowego łatwo przenikają przez łożysko, a ze względu na brak dostarczanej ilości tlenu rozwój płodu wewnątrzmacicznego jest opóźniony. Co więcej, stężenie wszystkich toksycznych składników u płodu jest znacznie wyższe niż we krwi matki. Powikłania ciąży i porodu, spontaniczne aborcje, ciąże jajowodowe i przedwczesne porody występują znacznie częściej u kobiet palących. Alkoholowy Zespół Płodowy (FAS) to choroba płodu spowodowana wewnątrzmacicznym uszkodzeniem alkoholu, które jest główną przyczyną wrodzonego upośledzenia umysłowego u dziecka. Zespół ten charakteryzuje się specyficznymi nieprawidłowościami twarzy: krótka szpara powiekowa, zez, spłaszczenie potylicy, gładki fałd nosowo-wargowy, a także opóźnienie w rozwoju fizycznym i intelektualnym, uszkodzenie serca i innych narządów. Dzieci są zwykle rozdrażnione, niespokojne, mają słaby odruch chwytania, słabą koordynację, obserwuje się defekty w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego, 3 miesiąc rozwoju wewnątrzmacicznego. Przyczynami embriopatii mogą być zaburzenia genetyczne; niedotlenienie, zatrucie, choroby zakaźne i inne czynniki chorobotwórcze, które wpływają na zarodek przez organizm matki. Embriopatie prowadzą do naruszenia tworzenia narządów zarodka i są przyczyną wad rozwojowych, samoistnych poronień. W celu zapobiegania embriopatii ważne jest, aby chronić zdrowie kobiety w 1. miesiącu ciąży. Fetopatie to choroby i zaburzenia czynnościowe, które powstają u płodu pod wpływem wpływów egzogennych od 11 tygodnia ciąży do porodu. W zależności od patogenezy i czynnika etiologicznego rozróżnia się fetopatie zakaźne i niezakaźne. Fetopatie zakaźne powstają pod wpływem dowolnego czynnika zakaźnego (od wirusów po pierwotniaki i grzyby) i mają tendencję do uogólniania procesu, prowadząc do specyficznych zmian u płodu (kiła wrodzona, gruźlica, infekcje opryszczki).

Fetopatie niezakaźne (hipotrofia i niedotlenienie) rozwijają się w wyniku niewydolności łożyska i zaburzeń metabolicznych u płodu w patologii ciąży i chorób pozagenitalnych (szczególnie z ich zaostrzeniami w czasie ciąży). Fetopatie niezakaźne obejmują chorobę hemolityczną płodu; wrodzone uogólnione zwapnienie tętnic, fibroblastoza mięśnia sercowego, fetopatia cukrzycowa, tyreotoksyczna, alkoholowa. Fetopatie o dowolnej etiologii mają szereg wspólnych cech klinicznych i morfologicznych: zmiany parametrów długości i masy ciała (wzrost lub częściej spadek); opóźnienie w dojrzewaniu morfologicznym i czynnościowym narządów (ośrodkowy układ nerwowy, płuca, nerki, narządy krwiotwórcze, grasica, wątroba); przewaga hipertrofii i hiperplazji elementów mezenchymu w procesach regeneracji, co prowadzi do nadmiernego rozwoju tkanki łącznej; zakaźnym i toksycznym fetopatiom towarzyszy ciężka skaza krwotoczna i hepatosplenomegalia.

Embriopetopatia cukrzycowa jest poważnym zaburzeniem stanu zdrowia noworodka, które objawia się w okresie noworodkowym, towarzyszą głębokie zaburzenia metaboliczne, dysfunkcja układu hormonalnego oraz zaangażowanie prawie wszystkich narządów i układów organizmu w stan patologiczny. proces.

Sama nazwa tej patologii wyjaśnia przyczyny jej wystąpienia. Embriofetopatia cukrzycowa rozwija się u dzieci, których matki chorują na cukrzycę lub inne schorzenia, którym towarzyszą zaburzenia gospodarki węglowodanowej i hormonalnej.

Według oficjalnych statystyk zachorowalność na cukrzycę wśród kobiet w ciąży w Federacji Rosyjskiej wzrosła o 20% w ciągu ostatnich 10 lat. Wszystkie kobiety z cukrzycą typu 1 i 2, niezależnie od czasu wystąpienia choroby i czasu jej trwania, mają wysokie prawdopodobieństwo skomplikowanego przebiegu ciąży, groźby jej przerwania, rozwoju powikłań przy porodzie, ryzyka posiadania dziecka z embriopetopatią. Dotyczy to zarówno przypadków cukrzycy rozpoznanej przed ciążą, jak i cukrzycy ciążowej.

Cukrzyca w ciąży jest labilna, charakteryzuje się znacznymi wahaniami poziomu cukru we krwi w ciągu dnia (od stanów hipo- do hiperglikemii), tendencją do dekompensacji i szybkim postępem powikłań naczyniowych.

Rokowanie dla matki i płodu zależy nie tyle od czasu trwania choroby, ile od stopnia jej wyrównania przed i w trakcie ciąży, początkowych powikłań i ich późniejszego progresji.

Największe ryzyko zachorowania na cukrzycę ciążową to kobiety powyżej 25 roku życia, z wcześniejszą otyłością, dużym wzrostem masy ciała w czasie ciąży, obecnością krewnych chorych na cukrzycę. Ryzyko wzrasta, jeśli wcześniejszym ciążom towarzyszyła hiperglikemia, upośledzona tolerancja węglowodanów, narodziny dziecka ważącego ponad 4000 g oraz zdiagnozowano duży płód (makrosomia płodu) i wielowodzie.

Cukrzyca ciążowa zwykle rozwija się w drugim – trzecim trymestrze ciąży (ponad 20 tygodni na skałach). W tym okresie powstaje łożysko i zaczyna aktywnie funkcjonować - nowy gruczoł dokrewny, który wytwarza laktosomatotropinę kosmówkową, która ma podobne właściwości biologiczne do hormonu wzrostu, co zapewnia wzrost i rozwój płodu. Wysoki poziom tego hormonu we krwi kobiety ciężarnej pomaga zmniejszyć wrażliwość tkanek na insulinę, główny regulator metabolizmu glukozy. Ponadto laktosomatotropina aktywuje procesy tworzenia glukozy w komórkach wątroby - glukoneogenezę. Powstała hiperglikemia prowadzi do znacznego wzrostu zapotrzebowania organizmu na insulinę, jej względnej niewydolności, gdyż trzustka kobiety nie jest w stanie wytwarzać więcej insuliny (biorąc pod uwagę potrzeby dziecka). Naruszenie metabolizmu insuliny u kobiety ciężarnej prowadzi do patologicznego wzrostu masy ciała, zatrzymywania płynów w tkankach, rozwoju obrzęków, wielowodzie i podwyższonego ciśnienia krwi.

Dla rozwijającego się organizmu dziecka problemy zaczynają się na długo przed urodzeniem, nawet w embrionalnym okresie rozwoju. Przewlekła hiperglikemia matki prowadzi do wzrostu stężenia glukozy we krwi dziecka. We wczesnych stadiach ciąży (w pierwszych 9-12 tygodniach) trzustka płodu nie jest jeszcze zdolna do wytwarzania własnej insuliny. W tym okresie dochodzi do układania i różnicowania narządów dziecka, dlatego hiperglikemia matki może przyczyniać się do powstawania wad serca, kręgosłupa, rdzenia kręgowego i narządów przewodu pokarmowego płodu. Najczęstszą wadą rozwojową u dzieci, których matki chorują na cukrzycę, jest „zespół dyskinezy ogonowej”, w którym kości krzyżowe, kość ogonowa, czasami kręgi lędźwiowe i kości udowe są nieobecne lub słabo rozwinięte. Istnieje zwiększone ryzyko rozwoju wad mózgu (bezmózgowia), niedorozwoju lub braku nerek (hipo - aplazja), podwojenia moczowodów, wad serca i odwrotnego ułożenia narządów.

Od 12. tygodnia rozwoju wewnątrzmacicznego, w warunkach nadmiernego spożycia glukozy, aktywnego transportu aminokwasów i ciał ketonowych przez łożysko matki, trzustka dziecka zaczyna wytwarzać duże ilości insuliny.

Z powodu hiperinsulinemii rozwija się nadmierne odkładanie tkanki tłuszczowej, makrosomia płodu. Zahamowanie syntezy lecytyny wyjaśnia wysoką częstość występowania tak zwanego zespołu zaburzeń oddechowych — zespołu zaburzeń oddechowych u noworodków. Brak tworzenia się w płucach środka powierzchniowo czynnego - substancji, która pozwala na rozszerzenie tkanki płucnej podczas pierwszego oddechu, prowadzi do duszności lub zatrzymania oddechu już w pierwszych godzinach życia noworodka z embriofetopatią. Wzrost objętości i aktywności funkcjonalnej komórek β wytwarzających insulinę prowadzi do ciężkiej i długotrwałej hipoglikemii noworodka bezpośrednio po urodzeniu.

Noworodek z embriofetopatią cukrzycową ma szereg charakterystycznych objawów zewnętrznych: dzieci ważą ponad 4-6 kg, na skórze typowy jest czerwonawo-niebieskawy odcień skóry, wysypka wybroczynowa w postaci punktowych podskórnych krwotoków. Te dzieci mają obfitą wilgoć skóry w postaci białawo-szarej masy. Skóra i tkanki miękkie są opuchnięte, zwraca uwagę „opuchnięta” twarz. Brzuch jest zwykle duży z powodu nadmiernie rozwiniętej tkanki tłuszczowej podskórnej. Kończyny wydają się krótkie. Noworodki mają tendencję do przedłużającej się żółtaczki, która jest oznaką zmian patologicznych w wątrobie i wymaga leczenia. Zaburzenia neurologiczne mogą również objawiać się w pierwszych godzinach życia: zmniejszone napięcie mięśniowe, dzieci ssą ospale, zmniejszoną aktywność zastępuje zespół nadpobudliwości (niepokój, zaburzenia snu, drżenie kończyn).

Istnieją typowe „ostre”, zagrażające życiu powikłania fetopatii cukrzycowej i jej długoterminowe konsekwencje. Wśród ostrych - niedotlenienie noworodków - stan charakteryzujący się niedostateczną zawartością tlenu we krwi i tkankach płodu i noworodka, niewydolność oddechowa jako najczęstsza przyczyna zgonu dzieci urodzonych z fetopatią cukrzycową, ostra hipoglikemia (krytyczny spadek poziom glukozy we krwi), zaburzony metabolizm mineralny u noworodka (brak wapnia i magnezu), co niekorzystnie wpływa na funkcję ośrodkowego układu nerwowego.

Długofalowe konsekwencje to przekształcenie fetopatii cukrzycowej w cukrzycę noworodkową noworodków, otyłość, upośledzenie umysłowe, zaburzenia psychiczne.

Objawy kliniczne hipoglikemii u noworodków są zróżnicowane: nadpobudliwość, rewitalizacja odruchów, drżenie, sinica, drgawki, napady bezdechu, drażliwy płacz, rzadziej letarg, oczopląs. Decydującym objawem diagnostycznym, oprócz określenia poziomu cukru we krwi, jest ustąpienie objawów patologicznych po podaniu glukozy.

Należy podkreślić, że rozpoznanie fetopatii cukrzycowej należy postawić jeszcze przed urodzeniem dziecka na podstawie zebranego wywiadu, kompleksowego badania kobiety w ciąży oraz diagnostyki ultrasonograficznej płodu. Położnik-ginekolog powinien wysłać kobietę w ciąży na badanie ultrasonograficzne już podczas pierwszej wizyty w poradni przedporodowej. Poniższe badania USG należy wykonać w II i III trymestrze ciąży. To ujawni możliwe patologie rozwoju płodu. W przypadku zdiagnozowania u ciężarnej cukrzycy insulinozależnej badanie ultrasonograficzne wykonuje się w 30-32 tygodniu ciąży, a następnie co tydzień, aż do porodu.

Zapobieganie embriofetopatii cukrzycowej i zaburzeniom adaptacji noworodków u matek z cukrzycą obejmuje szereg działań: osiągnięcie pełnej kompensacji cukrzycy przed iw czasie ciąży; rehabilitacja przewlekłych ognisk infekcji u matek; terapia mająca na celu poprawę stanu strukturalnego i funkcjonalnego łożyska i krążenia maciczno-łożyskowego; stymulacja dojrzewania płucnego środka powierzchniowo czynnego u płodu; utrzymanie prawidłowego poziomu glikemii matki podczas porodu.

Należy szczególnie zauważyć, że optymalną metodą leczenia cukrzycy w czasie ciąży jest intensywna insulinoterapia ze ścisłą kontrolą wskaźników metabolizmu węglowodanów.

Rokowanie i obserwacja ambulatoryjna dzieci z embriopetopatią cukrzycową zależy od ciężkości i całości zaburzeń, które rozwinęły się u dziecka bezpośrednio po porodzie. U dzieci, które nie mają wad wrodzonych, po 2-3 miesiącach następuje całkowity odwrotny rozwój objawów fetopatii. Prawdopodobieństwo zachorowania na cukrzycę w przyszłości nie jest wysokie, istnieje jednak tendencja do otyłości. Istnieje ryzyko organicznego uszkodzenia układu nerwowego z powodu hipoglikemii. Minimalna dysfunkcja mózgu rozpoznawana jest później u co trzeciego dziecka, zmiany czynnościowe w układzie sercowo-naczyniowym - w połowie przypadków. W przypadku chorób współistniejących, dzieci z przebytą fetopatią cukrzycową muszą oznaczać poziom cukru we krwi i moczu, a raz w roku wykonać standardowy test tolerancji glukozy.

Rakicka Elena Wiktorowna

Doktor nauk medycznych, profesor Katedry Pediatrii, Pediatrycznych Chorób Zakaźnych i Neontologii Dalekowschodniego Państwowego Uniwersytetu Medycznego Ministerstwa Zdrowia Federacji Rosyjskiej, endokrynolog dziecięcy najwyższej kategorii

Embriopetopatia alkoholowa noworodków

Embriofetopatia alkoholowa rozwija się u 30-50% dzieci urodzonych przez matki cierpiące na przewlekły alkoholizm.

Po spożyciu alkoholu przez matkę w pierwszych tygodniach ciąży ujawnia się embriotoksyczne działanie etanolu i aldehydu octowego (zarodek nie posiada dehydrogenazy alkoholowej) – hamowanie syntezy DNA i białek (w tym enzymów), przede wszystkim w zaczątkach mózgu.

Ponadto z alkoholizmem ludzie zwykle cierpią na szereg współistniejących chorób, zaburzeń odżywiania i innych złych nawyków (palenie itp.).

1. wysoka częstość wewnątrzmacicznego opóźnienia wzrostu (IUGR) typu dysplastycznego (rzadziej hipotroficznego) i poród w asfiksji;
2. dysmorfia twarzoczaszki u 80-90% dzieci (mikrocefalia; małogłowie ze skróceniem długości szpary powiekowej u noworodków donoszonych i wcześniaków z wiekiem ciążowym powyżej 32 tygodni - poniżej 14 mm oraz z długimi okresami wcześniactwa urodzenia - poniżej 13 mm, płaski szeroki korzeń hipoplastycznego nosa, niskie czoło, wysokie podniebienie, spłaszczenie potylicy, rzadziej epikant, zez, powiek powiek, prognathia, duże usta z cienką górną wargą i wydłużonym filtrem - wargowe , rowek nosowy - „rybie usta”, ukośny górny łuk i niskie położenie małżowin usznych, środkowa część hipoplazji);
3. wady wrodzone u 30-50% dzieci (serca - częściej wady przegrody; narządy płciowe - spodziectwo, hipoplastyczne wargi sromowe u dziewcząt, podwojenie pochwy itp., a także odbyt - jego zamknięcie przegrodą, przemieszczenie; kończyny - nieprawidłowe ułożenie palców, hipoplazja paznokci, syndaktyl, klinodaktylia, dysplazja stawu biodrowego, niepełne wyprostowanie stawów łokciowych; klatka piersiowa; naczyniaki krwionośne; nadmierne owłosienie, zwłaszcza na czole, zmarszczki; nieprawidłowe linie na dłoniach i inne zaburzenia dermatoglificzne);
4. niewydolność mózgu i upośledzenie umysłowe z późniejszą oligofrenią, nadreaktywnością i agresywnością, hipotonią mięśniową.

Większość dzieci z embriopetopatią alkoholową to dziewczynki. Zarodki męskie prawdopodobnie obumierają w najwcześniejszych stadiach rozwoju (embriotoksyczne działanie etanolu).

Czasami w pierwszych godzinach życia nadpobudliwość jest tak wyraźna, że ​​wraz z dusznością pojawiają się drżenie, niespokojny krzyk, drgawki, które mijają po podaniu dziecku 0,5 g alkoholu; dziecko ma zdiagnozowany zespół odstawienia alkoholu.

rozwój fizyczny (mikrocefalia staje się bardziej wyraźna), otępienie i inne choroby neuropsychiatryczne, zaburzenia endokrynologiczne.

Materiały z książki: N.P. Shabalov. Neonatologia., Moskwa, "MEDpress-inform", 2004

Najnowsze wiadomości:

Ciąża i poród

Od urodzenia do roku

1 do 6 lat

6-16 lat

Rodzina

Przydatne linki

Zaloguj się z:

Zaloguj się z:

DZIĘKUJEMY ZA REJESTRACJĘ!

ZASADY PRACY Z WITRYNĄ

Potwierdzam, że od momentu rejestracji w Portalu zostałem poinformowany o celu zbierania moich Danych Osobowych i umieszczenia moich Danych Osobowych w bazie danych osobowych użytkowników Portalu, z uprawnieniami przewidzianymi w sztuce. 8 Ustawy Ukrainy „O ochronie danych osobowych”, które znam.

Co to jest embriopetopatia alkoholowa u noworodków?

Embriofetopatia alkoholowa u noworodków - ta koncepcja sama w sobie brzmi okropnie. Choroba ta rozwija się u 40% dzieci, których matki cierpią na przewlekły alkoholizm.

Alkohol i dziecko

Dla przyszłego dziecka nawet poczęcie jest niebezpieczne, jeśli matka jest odurzona. Przy systematycznym stosowaniu alkohol może powodować zmiany dystroficzne i zwyrodnieniowe przed zapłodnieniem w komórkach rozrodczych. A alkoholizm u ojca może powodować encefalopatię u dziecka. Jeśli matka spożywa alkohol w pierwszych tygodniach ciąży, ujawnia się embriotoksyczny wpływ aldehydu octowego i etanolu, a synteza DNA i białek zostaje zahamowana. Niedobory kwasu foliowego i cynku mają również szkodliwy wpływ na płód ludzki. Z powodu alkoholizmu matki może wystąpić naruszenie krążenia łożyskowego w wyniku niedotlenienia płodu.

Ogólny obraz embriopetopatii alkoholowej

Z powodu tego problemu obserwuje się u dzieci: skrócenie długości szpary powiekowej, płaski szeroki korzeń nosa, wysokie podniebienie, niskie czoło, spłaszczenie potylicy, zeza, duże usta z cienką górną wargą, „rybie usta” , niskie położenie małżowin usznych , wady przegrody serca , narządy płciowe , nieprawidłowe ułożenie palców , klatka piersiowa , dysplazja stawu biodrowego , nadmierne owłosienie , nieprawidłowe zmarszczki na dłoniach . Możliwe są również opóźnienia w rozwoju umysłowym, mówimy o oligofrenii, która będzie postępowała dopiero w przyszłości. Nawiasem mówiąc, większość dzieci z embriopetopatią alkoholową to niemowlęta. Charakteryzują się zespołem nadpobudliwości, często trudnościami w połykaniu, ssaniu, koordynacji ruchowej. U niemowląt w pierwszych godzinach życia może pojawić się duszność, drżenie, niespokojny krzyk, drgawki. Wszystko to zwykle ustępuje po zażyciu 0,5 g alkoholu. Tak więc u dziecka zdiagnozowano zespół odstawienia alkoholu.

Problemy zdrowotne

Takie dzieci często mają opóźnienia w rozwoju fizycznym, demencji i zaburzeniach endokrynologicznych. Choroby dróg oddechowych są możliwe, ponieważ takie dzieci mają defekt odporności wydzielniczej, problemy z drogami oddechowymi, zaburzenia transportu śluzowo-rzęskowego. Nawet jeśli przy urodzeniu dziecko nie wykazuje objawów embriofetopatii alkoholowej, dziecko z rodzin alkoholików ma niski IQ, zaburzenia mowy, agresywność, nerwice, epilepsję, moczenie moczowe, upośledzenie umysłowe, zaburzenia słuchu i wzroku. Mówimy o prenatalnym działaniu alkoholu, czyli „behawioralnym” działaniu teratogennym.

Diagnostyka chorób dziedzicznych w okresie noworodkowym. Embriofetopatia noworodków. Endokrynopatie noworodków.

Problem numer 1.

Dziecko w wieku 3 dni przebywa w szpitalu położniczym. Wiadomo, że matki mają 25 lat, od 2. ciąży, 1. porodu, aborcji medycznej w wywiadzie, 11 lat uzależnienia od heroiny, cała ciąża przyjmowała 3 gramy heroiny dziennie, rejestrowana od 12 tygodnia. Cierpi na przewlekłe zapalenie żołądka, zapalenie wątroby typu B i C.

Poród w 35 tygodniu ciąży. Masa ciała 2000, długość ciała 45 cm, punkt Apgar 6/8, stan w chwili urodzenia umiarkowane.

Pod koniec trzeciego dnia obserwuje się pogorszenie. Dziecko reaguje na badanie przeszywającym beznamiętnym płaczem, obserwuje się chaotyczną aktywność ruchową, zjawiska przeczulicy, drżenie kończyn, obsesyjne ruchy ssania niezwiązane z karmieniem. Odruchy ścięgniste ulegają rewitalizacji. Niespokojny sen. Ssie nieaktywnie, zwraca, „dławi się”. Oddychanie przez nos jest utrudnione, nie ma widocznej wydzieliny. Skórka jest blada, z wyraźnym wzorem marmuru. Oddychanie jest dziecinne. Dźwięki są lekko wyciszone. Tętno na minutę. Brzuch jest spuchnięty, palpacja jest dostępna na wszystkich oddziałach. Pozostała część pępkowa pod szyną. Bezpłatne, bezbolesne oddawanie moczu.

2. Przepisać leczenie.

3. W związku z czym następuje pogorszenie stanu dziecka.

5. Jakie powikłania można zaobserwować u dzieci matek z taką historią.

Problem numer 2.

Dziecko K., 3 dni, jest w szpitalu położniczym, urodziło się z 27-letniej matki. Matka cierpi na przewlekły alkoholizm. Historia 2 aborcji medycznych. Prawdziwa ciąża 3, niechciana. Nie była zarejestrowana w poradni przedporodowej, nie była badana. Poród w 37 tygodniu ciąży, w prezentacji głowowej: I okres – 3 godz., II – 20 min., przerwa bezwodna – 8 godz. Płyn owodniowy jest mętny i ma nieprzyjemny zapach. Apgar zdobywa 7/8 punktów. Masa ciała przy urodzeniu 2100 g, długość ciała 48 cm, obwód głowy 28 cm, obwód klatki piersiowej 32 cm Na oddziale położniczym zdezynfekowano górne drogi oddechowe, wdychając nawilżony tlen przez maskę.

Pod koniec pierwszego dnia dziecko znajduje się na oddziale noworodkowym. W badaniu stan o umiarkowanym nasileniu z powodu zespołu pobudzenia ośrodkowego układu nerwowego, dziecko jest niespokojne, nie ssie dobrze, pluje. Reaguje na inspekcję przeraźliwym krzykiem. Zwiększona aktywność fizyczna. Z niepokojem pojawia się drżenie kończyn. Uwagę zwraca mała głowa, szeroko rozstawione małe oczy, krótki nos. Skóra

blada, sinica trójkąta nosowo-wargowego, zaostrzona przez wysiłek. Narządy wewnętrzne były w normie.

1. Dokonaj wstępnej diagnozy dla tego dziecka.

2. Określ taktykę prowadzenia, egzaminowania.

3. Co powoduje nasilenie stanu.

4. Opisz obraz kliniczny tego stanu.

5. Co możemy zaobserwować u dzieci matek z taką anamnezą?

Problem numer 3.

Dziecko K., od 2 ciąż, 1 porodu, matka 24 lata. 1 ciąża zakończyła się wczesnym poronieniem. Matka cierpi na przewlekłe zapalenie żołądka. Od 15 roku życia jest aktywnym palaczem (5 papierosów dziennie). Zarejestrowana w poradni przedporodowej od 11 tygodnia. Pierwszy trymestr przebiegał z groźbą poronienia, wzrostem ciśnienia tętniczego do 160/100 mm Hg i łagodną anemią.

Urodziło się donoszone, żywe dziecko. Płyn owodniowy jest zielony, mętny. Apgar zdobywa 7/8 punktów. Masa ciała 2890, długość 50 cm.

Dwie godziny później w oddziale dziecięcym dziecko ma: drżenie kończyn, przeszywający płacz, przeczulicę, zwiększone napięcie mięśniowe, obserwuje się "ostre ssanie pięści", ciągle ziewa. Skóra jest blada i czysta. Pociąga nosem, brak widocznego wydzieliny. Oddychanie jest dziecinne, bez świszczącego oddechu. Dźwięki serca są rytmiczne. Brzuch jest miękki i bezbolesny. Wątroba i śledziona nie są powiększone. Pozostała część pępowiny pod wspornikiem.

1. Dokonaj wstępnej diagnozy dla tego dziecka.

2. Określ taktykę prowadzenia.

3. W związku z czym następuje pogorszenie stanu zdrowia tego dziecka.

4. Opisz obraz kliniczny tego stanu.

5. Z jakich powodów może rozwinąć się patologia wewnątrzmaciczna?

Problem numer 4.

Chłopiec T. został usunięty w 36 tygodniu ciąży przez cięcie cesarskie wykonane bez porodu z powodu blizny na macicy u otyłej kobiety z cukrzycą ciążową rozpoznaną w 28 tygodniu ciąży.

Druga ciąża, przebiegała z umiarkowanym wzrostem ciśnienia krwi od 31 tygodnia, były obrzęki nóg, śladowe ilości białka w moczu, wielowodzie.

Masa ciała dziecka 3800 g, wzrost 51 cm, obwód głowy 34 cm, obwód klatki piersiowej 36 cm.Ocena w skali Apgar 8/8 pkt. W badaniu stwierdzono nieproporcjonalną budowę ciała z dominującym odkładaniem tłuszczu w górnej części ciała, drobne dłonie i stopy, jasnoróżowy kolor skóry, obwodową sinicę, pastowatość, wyraźne lanugo.

Godzinę po urodzeniu dziecko wykazywało zmniejszenie napięcia mięśniowego, odruchów fizjologicznych, pojawienie się drżenia kończyn, zwiększoną pobudliwość, stłumione tony serca, duszność do 70 na minutę. Brzuch jest zaokrąglony. Wątroba + 2,5 cm spod brzegów żebrowych.

1. Dokonaj wstępnej diagnozy dla tego dziecka.

2. Jakie badanie laboratoryjne jest konieczne do przeprowadzenia

3. Przepisać leczenie.

4. Podaj kliniczny opis stanu.

5. Trzymanie tego dziecka w klinice.

Numer problemu 5.

Chłopiec, 14 dni, od 5 ciąży, drugi poród. Pierwsza ciąża zakończyła się urodzeniem zdrowego dziecka, druga i trzecia – miód. aborcja, czwarta - poronienie po 10 tygodniach. Ciąża ta przebiegała we wczesnym stanie przedrzucawkowym, w drugim trymestrze ciąży matka była leczona w szpitalu pod groźbą poronienia. Poród z rodostymulacją. Dziecko krzyknęło od razu, masa ciała przy urodzeniu 4150,0 g, długość 52 cm, przyczepione do klatki piersiowej na 3 dni. Ssał zadowalająco, ale obficie wymiotował.

Masa ciała w 7. dniu życia 3850,0. Dziecko zostało przewiezione do szpitala w 12. dniu życia z objawami wzmożonej egzykozy i zatrucia. Masa ciała przy przyjęciu wynosi 3030,0 g. Stan dziecka jest poważny, płacz słaby. Brak podskórnej warstwy tłuszczu, skóra jest sucha, pomarszczona. Cierpiący wyraz twarzy. Oczy zapadnięte, pod oczami „niebieskie”. Brzuch jest umiarkowanie rozdęty, z wyraźną siecią żylną. Powiększa się wątroba i śledziona. Narządy płciowe są uformowane prawidłowo, zgodnie z typem męskim, penis jest nieznacznie powiększony, pigmentacja moszny jest wzmocniona. Niedociśnienie mięśniowe. Odruchy są przygnębione. Drżenie rąk. Stołek 8 razy dziennie, upłynniony.

Kliniczne badanie krwi: HBg/l, L - 10,0 x 10 9/l, n 5%, przy 48%, limf. 40%, pon 7%, ESR 4 mm/h,

KOS: pH - 7,30, pCOmm. rt. Art., BE - 7 mmol / l, Biochemiczne badanie krwi: K - 8,4 mmol / l, Na - 80 mmol / l. Dzienne wydalanie 17-KS z moczem wynosi 3,2 mg / dzień.

1. Postawić i uzasadnić diagnozę.

2. Opisać patogenezę choroby.

3. Opisz typowy obraz kliniczny tej choroby.

4. Wskaż kryteria diagnostyczne.

5. Zapewnij opiekę w nagłych wypadkach.

Numer problemu 6.

Kiedy odwiedzasz dwutygodniowe dziecko, matka skarży się na zaparcia, żółtaczkę, letarg i senność. Badanie fizykalne ujawnia: samopoczucie dziecka jest nieco pogorszone, aktywność ruchowa jest zmniejszona, dziecko jest powolne, głowa normalnej wielkości, małe ciemiączko 0,5*0,5 cm, duże 2,5*3 cm, eutoniczne, turgor tkanek wzrasta, obserwuje się lekkie zażółcenie, obrzęk twarzy i tułowia, wzdęty brzuch, umiarkowaną bradykardię u śpiącego dziecka.

Z anamnezy wiadomo: dziecko urodziło się matce 30 lat, z 2 ciąż, 1 porodu, 1 ciąży - sztuczna aborcja, zarejestrowana od 10 tygodni. W 8 tygodniu ciąży matka zachorowała na grypę. Dostawa jest pilna po 41 tygodniach. Apgar ma 7/8 punktów, stan przy urodzeniu o umiarkowanym nasileniu. Masa ciała dziecka przy urodzeniu wynosi 4000 g, długość 55 cm.

Wyniki badania noworodkowego przeprowadzonego w szpitalu: TSH – 30 mIU/L, Tnmol/L.

1. Dokonaj wstępnej diagnozy dla tego dziecka.

2. Opisz patogenezę tego schorzenia.

3. Podaj kliniczny opis stanu.

4. Wskaż kryteria diagnostyczne.

5. Przepisać leczenie. Zdefiniuj prognozę.

Problem numer 7.

Dziewczyna M. 1 dzień. Z wywiadu wiadomo, że urodziła się z 11 ciąż, drugiego pilnego porodu. Pierwsza ciąża zakończyła się porodem, dziecko jest zdrowe. Kolejne ciąże - 9 wywołanych aborcji. Ciąża ta przyszła w wieku 39 lat, przebiegała ze stanem przedrzucawkowym pierwszego trymestru i groźbą przerwania ciąży na tydzień. Dostawa jest pilna, przez cesarskie cięcie. Apgar zdobywa 7/8 punktów. Masa ciała przy urodzeniu 2670 g. Długość 48 cm.

W badaniu: stan umiarkowanego nasilenia, przewaga czaszki twarzowej nad mózgiem, płaska potylica, skośny odcinek oka, epikant, hiperteloryzm, makrojęzyk, zdeformowane małżowiny uszne, nierównowaga tułowia i kończyn, poprzeczna bruzda dłoni . Obserwuje się ciężkie niedociśnienie, hiporefleksję i wiotkość stawów. Dźwięki serca są stłumione. Na osłuchiwaniu płuc, dziecinne oddychanie. Brzuch jest spłaszczony. Wątroba spod krawędzi łuku żebrowego ma 2,0 cm wzdłuż linii środkowej obojczyka. Śledziona nie jest powiększona. Po urodzeniu nie było krzesła. Rzadko oddaje mocz.

1. Dokonaj wstępnej diagnozy dla tego dziecka.

2. Wskaż etiologię choroby.

3. Zaplanuj egzamin.

4. Podaj kliniczną charakterystykę choroby.

5. Określ prognozę.

Problem numer 8.

Dziewczynka została przyjęta na 1 dzień na OIOM szpitala położniczego. Wiadomo, że dziecko od matki ma 17 lat, matka cierpi na epilepsję, przewlekłe odmiedniczkowe zapalenie nerek. Prawdziwa ciąża 1, pożądana, zarejestrowana od 8 tygodnia. Ciąża przebiegała z gestozą, we wczesnych stadiach, zaostrzeniem choroby podstawowej, leczeniem szpitalnym. Przedwczesny poród w 36. tygodniu ciąży, urodziła się dziewczynka o wadze 2900 g 49 cm z oceną Apgar 5-7 punktów. Stan od urodzenia jest ciężki z powodu zaburzeń oddechowych. W badaniu klinicznym stwierdzono charakterystyczną „ptasią” twarz z niedorozwiniętą żuchwą, rozszczep podniebienia twardego i miękkiego.

1. Dokonaj wstępnej diagnozy dla tego dziecka.

Aby kontynuować pobieranie, musisz zebrać zdjęcie:

Zarodek i fetopatia noworodków. Diagnostyka, leczenie i profilaktyka

potomstwo cytogeneza

1) Blastogeneza

2) Embriogeneza

3) Fetogeneza, od 76. do 280. dnia, w którym utworzyło się łożysko, dochodzi do różnicowania i dojrzewania tkanek płodu. Okres fetogenezy dzieli się na wczesny okres płodowy(od 76. do 180. dnia), pod koniec którego niedojrzały płód nabiera witalności, oraz późny okres płodowy(od 181. do 280. dnia), w którym płód dojrzewa z jednoczesnym starzeniem się łożyska. Późny okres płodowy zamienia się w krótkotrwały okres intranatalny(od momentu wystąpienia skurczów do czasu podwiązania pępowiny), który trwa od 2-4 godzin.

A. Jeśli poziom glukozy we krwi jest poniżej 2,6 mmol/L (45 mg/dL), ale powyżej 1,1 mmol/L (25 mg/dL)

1. Częściej wkładać dziecko do piersi. Jeśli dziecko nie może karmić piersią, należy podać odciągnięty pokarm alternatywną metodą (kubek, łyżeczka, strzykawka, zgłębnik żołądkowy).

2. Określ poziom glukozy we krwi po 6 godzinach:

Jeśli poziom glukozy we krwi nadal utrzymuje się poniżej 2,6 mmol/l (45 mg/dl), ale nie poniżej 1,1 mmol/l (25 mg/dl), należy zwiększyć częstotliwość karmienia piersią i/lub objętość odciąganego mleka. Jeśli poziom glukozy we krwi nie osiągnął normalnego poziomu, rozważ wyznaczenie dożylnego wlewu glukozy;

Jeśli stężenie glukozy we krwi jest poniżej 1,1 mmol/l (25 mg/dl), postępuj zgodnie z poniższym opisem.

B. Poziom glukozy we krwi poniżej 1,1 mmol/L (25 mg/dL)

1. Zapewnij dostęp dożylny, jeśli jeszcze tego nie zrobiono. Dożylny strumień powoli, w ciągu 5 minut, wprowadzić 10% roztwór glukozy z szybkością 2 ml / kg masy ciała.

2. Jeżeli cewnik dożylny nie może być szybko wprowadzony, należy podać doustnie 10% roztwór glukozy w ilości 2 ml/kg masy ciała (przez zgłębnik żołądkowy, jeśli dziecko nie jest w stanie ssać).

3. Kontynuować dożylne podawanie 10% roztworu glukozy w objętości odpowiadającej dziennym potrzebom dziecka specyficznym dla wieku (średnio 90 ml/kg/dobę).

4. Określ poziom glukozy we krwi 3 godziny po rozpoczęciu leczenia;

Jeśli poziom glukozy we krwi utrzymuje się poniżej 1,1 mmol/l (25 mg/dl), powtórz wyrzut glukozy w sposób opisany powyżej i kontynuuj infuzję;

Jeżeli poziom glukozy we krwi jest wyższy niż 1,1 mmol/L (25 mg/dL), ale poniżej 2,6 mmol/L (45 mg/dL) z każdym oznaczeniem, kontynuuj wlew ciągły i oznaczaj poziom glukozy we krwi co 6 godzin, aż osiąga 2,6 mmol / l (45 mg / dl) lub więcej w dwóch kolejnych analizach;

5. Częściej wkładać dziecko do piersi. Jeśli dziecko nie może karmić piersią, podawaj odciągnięty pokarm lub mieszankę alternatywną metodą karmienia (kubek, łyżeczka, strzykawka, zgłębnik żołądkowy).

6. Wraz z poprawą żywienia dojelitowego należy powoli (w ciągu 3 dni) zmniejszać objętość podawanej dożylnie glukozy, jednocześnie zwiększając doustne przyjmowanie pokarmu.

Nie przerywaj gwałtownie wlewu glukozy.

Prognoza dla DFŚmiertelność okołoporodowa dzieci z ZF jest około 2-5 razy wyższa niż średnia regionalna. W grupie dzieci matek z cukrzycą powikłaną retinopatią proliferacyjną i kardiopatią cukrzycową sięga 6-10%. Chociaż uważa się, że u dzieci z DF, które przeżyły okres noworodkowy i które nie mają wad wrodzonych, do 2-3 miesięcy następuje całkowity odwrotny rozwój wszystkich objawów fetopatii, niemniej jednak u 1/3-1/4 U dzieci ujawniają się następnie dysfunkcje mózgu (w tym w 2-3% dziecięce porażenie mózgowe, padaczka lub zespół drgawkowy), u około połowy zaburzenia czynnościowe układu sercowo-naczyniowego, w 1/3 zaburzenia gospodarki węglowodanowej. Ryzyko cukrzycy młodzieńczej u dzieci z ZF wynosi 2% (przy cukrzycy u ojca - 6%).

Dzieci matek z chorobami tarczycy. Uważa się, że około 0,5-1,0% kobiet w ciąży ma choroby tarczycy, ale tylko w przypadku niektórych z nich (wole rozlane toksyczne, autoimmunologiczne zapalenie tarczycy z wysokim mianem przeciwciał w czasie ciąży) obserwuje się zwiększoną częstość występowania zarodków i fetopatii, głównie hipoplazji. udowodniona lub aplazja tarczycy (wrodzona niedoczynność tarczycy rozpoznawana jest u 12-15% noworodków matek z rozlanym wolem toksycznym) i przemijające dysfunkcje tarczycy (przejściowa nadczynność tarczycy noworodków - u 1,0-1,5%).

embriopatia tyreotoksyczna może rozwinąć się w przypadku rozlanego wola toksycznego w pierwszym trymestrze ciąży, zwłaszcza przy pierwotnym powołaniu merkazolilu: wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu typu dysplastycznego i często wrodzone wady rozwojowe - serca, nerek, małogłowie, wodogłowie i inne zmiany chorobowe ośrodkowy układ nerwowy (ich częstotliwość jest 5-7 razy większa niż u dzieci zdrowych matek). Dlatego rozlane wole toksyczne w I trymestrze ciąży jest wskazaniem do jego przerwania. Stosunkowo bezpieczna dla płodu ciąża jest możliwa nie wcześniej niż 2 lata po skutecznym leczeniu zachowawczym lub chirurgicznym matki i pod warunkiem zniknięcia jej autoprzeciwciał w tarczycy.

Embriofetopatia alkoholowa rozwija się u 30-50% dzieci urodzonych przez matki cierpiące na przewlekły alkoholizm. Jednak nawet poczęcie w stanie nietrzeźwości jest niebezpieczne dla nienarodzonego dziecka. Dzieci te mają znacznie niższe IQ w wieku szkolnym, częściej obserwuje się nerwice, moczenie, zaburzenia widzenia, słuchu i zwiększoną agresywność. Biorąc pod uwagę, że alkohol przy systematycznym stosowaniu może powodować zmiany zwyrodnieniowe i dystroficzne komórek rozrodczych przed zapłodnieniem, alkoholizm ojca, chociaż nie powoduje fetopatii alkoholowej, może być przyczyną encefalopatii objawiającej się opisanymi powyżej objawami.

Po spożyciu alkoholu przez matkę w pierwszych tygodniach ciąży ujawnia się embriotoksyczne działanie etanolu i aldehydu octowego (zarodek nie ma dehydrogenazy alkoholowej, a aktywność acetaldehydrogenazy jest znacznie zmniejszona) - hamowanie syntezy DNA i białek (w tym enzymów ), głównie w zaczątkach mózgu. Wśród patogenetycznych czynników szkodliwego działania alkoholu na ludzki zarodek znajduje się również niedobór kwasu foliowego i cynku, prostaglandyny E, aktywacja wolnorodnikowej peroksydacji lipidów, upośledzenie krążenia łożyskowego, a co za tym idzie niedotlenienie płodu. Ponadto z alkoholizmem ludzie zwykle cierpią na szereg współistniejących chorób, zaburzeń odżywiania i innych złych nawyków (palenie).

Objawy kliniczne embriofetopatii alkoholowej: 1) wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu (IUGR) typu dysplastycznego (rzadziej hipotroficznego) i narodziny dziecka w asfiksji;

2) dysmorfia twarzoczaszki u 80-90% dzieci (mikrocefalia; małogłowie ze skróceniem długości szpary powiekowej u noworodków donoszonych i wcześniaków z okresem ciąży powyżej 32 tygodni - poniżej 14 mm oraz z długimi okresami przedwczesnego porodu - poniżej 13 mm, płaski szeroki korzeń hipoplastycznego nosa, niskie czoło, wysokie podniebienie, spłaszczenie potylicy, rzadziej epikant, zez, powiek powiek, prognathia, duże usta z cienką górną wargą i wydłużoną filterrum - wargi, bruzdy nosowe - "rybie usta", skośny górny łuk i niskie położenie małżowin usznych, hipoplazja środkowej twarzy);

3) wady wrodzone u 30-50% dzieci (serca - częściej wady przegrody; narządy płciowe - spodziectwo, niedorozwój warg sromowych u dziewcząt, zdwojenie pochwy; odbyt - jego zamknięcie przegrodą, przemieszczenie; kończyny - nieprawidłowe ułożenie palców, hipoplazja paznokci, syndaktyl, klinodaktyl, dysplazja stawów biodrowych, niepełne wyprostowanie stawów łokciowych; klatka piersiowa; naczyniaki krwionośne; nadmiar włosów, zwłaszcza na czole; zmarszczki; nieprawidłowe linie na dłoniach i inne zaburzenia dermatoglificzne);

4) niewydolność mózgu i upośledzenie umysłowe z dalszą oligofrenią, nadreaktywnością i agresywnością, hipotonią mięśniową.

Większość dzieci z embriopetopatią alkoholową to dziewczynki. Zarodki męskie prawdopodobnie obumierają w najwcześniejszych stadiach rozwoju (embriotoksyczne działanie etanolu).

W okresie noworodkowym typowy jest zespół nadpobudliwości, często występują trudności w ssaniu, połykaniu, koordynacja ruchowa, hipoglikemia. Czasami w pierwszych godzinach życia nadpobudliwość jest tak wyraźna, że ​​wraz z dusznością pojawiają się drżenie, niespokojny krzyk, drgawki, które mijają po podaniu dziecku 0,5 g alkoholu; dziecko ma zdiagnozowany zespół odstawienia alkoholu.

W przyszłości dzieci z fetopatią alkoholową mają opóźnienie w rozwoju fizycznym (małogłowie staje się bardziej wyraźna), demencja i inne choroby neuropsychiatryczne, zaburzenia endokrynologiczne. Częste choroby dróg oddechowych u takich dzieci spowodowane są defektem odporności wydzielniczej i rzęsek nabłonka rzęskowego dróg oddechowych, zaburzeniami transportu śluzowo-rzęskowego.

Nawet przy braku objawów embriofetopatii alkoholowej przy urodzeniu, dzieci z rodzin alkoholików często mają niski IQ, agresywność, zaburzenia mowy, nerwice, moczenie moczowe, padaczkę, upośledzenie umysłowe, anomalie wzroku i słuchu, tj. prenatalna ekspozycja na alkohol ma „behawioralne” działanie teratogenne.

Sekcja zwłok dzieci urodzonych z embriofetopatią alkoholową ujawnia ciężkie wady rozwojowe mózgu: niedorozwój kory mózgowej, sploty naczyniówkowe komór i móżdżku, glejozę, nietypowe ułożenie warstw komórek.

Należy zauważyć, że nie ma „bezpiecznego” poziomu spożycia alkoholu w czasie ciąży, a zakaz jego spożywania przez kobiety ciężarne i karmiące jest absolutny.

Płodowy zespół tytoniowy jest możliwy nie tylko u aktywnych palaczy (używających powyżej 5 papierosów dziennie), ale także u biernych.

U kobiet wzrasta częstość poronień, gestozy, przedwczesnego porodu, przedwczesnego i odklejenia łożyska, krwawienia podczas porodu; u dziecka - IUGR typu hipotroficznego z powodu niedotlenienia wewnątrzmacicznego, hipowitaminozy (w szczególności niedoboru kwasu foliowego, folikbalaminy), nagromadzenia substancji toksycznych we krwi płodu (karboksyhemoglobina, nikotyna, tiocyjanian), rozszczep wargi i podniebienia, poród w asfiksja, zachorowalność i śmiertelność okołoporodowa, w tym rozwój zespołu nagłej śmierci.

Trudności w przystosowaniu noworodków do życia pozamacicznego - zespół policytemiczny, aktywacja układu współczulnego-nadnercza z zespołem nadpobudliwości, powolny powrót do przejściowej utraty wagi i żółtaczki, aktywniejsza i przedłużona synteza hemoglobiny płodowej i 2,3-difosfoglicerynianu - to oznaki przetrwania tkanki niedotlenienie.

Ponadto dziecko zarówno w okresie noworodkowym, jak i w przyszłości zwiększa ryzyko zaburzeń oddychania podczas snu (hałaśliwy, świszczący oddech, chrapanie), patologii płuc (ARVI, zapalenie oskrzeli), opóźnionego rozwoju psychoruchowego i fizycznego, zespołu nagłej śmierci podczas pierwsze 8 miesięcy życia.

Uważa się również, że konsekwencją przedporodowej ekspozycji na tytoń może być spadek zdolności intelektualnych, wczesna skłonność do palenia. Istnieją prace, w których ustalono, że poród dzieci z wadami wrodzonymi mającymi wpływ na los dziecka jest 2 razy częstszy wśród ojców nałogowych palaczy.

Palenie może również zmniejszyć ilość mleka u matki, a nikotyna, produkty dymu papierosowego, znajduje się w mleku matki.

Dzieci matek uzależnionych i uzależnionych.We współczesnych megamiastach 2-3% dzieci rodzi się z matek, które są narkomanami lub narkomankami. Z reguły narkomani i narkomani używają więcej niż jednej substancji, nadużywają różnych narkotyków, a ponadto palą, piją alkohol, mają współistniejące choroby (niedokrwistość, kardiopatia, wątroba, nerki, układ nerwowy, zaburzenia psychiczne) , choroby przenoszone drogą płciową.

Kobiety uzależnione od narkotyków z reguły są dystroficzne i często żyją w złych warunkach życiowych i społecznych. Narkomanki w ciąży zwykle spóźniają się do placówek medycznych lub w ogóle nie rejestrują się w poradni przedporodowej.

Oczywiście każda z wyżej wymienionych substancji ma specyficzne cechy, które determinują charakterystykę patologii matki, uszkodzenia zarodka i płodu, ale są też ogólne efekty, które występują z dużą częstotliwością:

1) poronienia ciąż, poronienia i martwe urodzenia;

2) gestoza, rzucawka, nieprawidłowa pozycja płodu, patologia łożyska (objaw, oderwanie, niewydolność łożyska, a tym samym przewlekłe niedotlenienie płodu);

3) IUGR płodu w zależności od typu hipoplastycznego lub hipotroficznego, a nawet dysplastycznego;

4) nieprawidłowy poród (przedwczesny odpływ wody, osłabienie porodu, zapalenie błon płodowych);

5) encefalopatie przedporodowe u płodu (przede wszystkim anomalie w rozwoju mózgu - zarówno widoczne, oczywiste wady wrodzone, jak i wady wykryte tylko w dodatkowych badaniach), wady wrodzone różnych narządów i układów (serce, układ moczowo-płciowy ), często połączone, lub obfitość stygmatów dysembriogenezy;

6) narodziny dzieci w uduszeniu z aspiracją smółki;

7) krwotoki śródczaszkowe u dzieci;

8) patologia płuc we wczesnym okresie noworodkowym;

9) zakażenia okołoporodowe u dziecka, w tym z powodu okołoporodowego niedoboru odporności;

10) śmiertelność matek i okołoporodowa, zespół nagłej śmierci dziecka zarówno w okresie noworodkowym, jak i później.

Oczywiście u konkretnego dziecka wszystkie wymienione patologie z reguły się nie zdarzają. Na przykład uważa się, że głównym problemem dzieci matek zażywających kokainę jest wcześniactwo.

Najbardziej typowym problemem neonatologa podczas pracy z dziećmi matek uzależnionych od narkotyków i narkomanów jest rozwój u nich objawów odstawiennych - zespołu deprywacji narkotyków.

Zespół odstawienia może rozwinąć się u noworodków matek uzależnionych od narkotyków i narkomanów, a także alkoholików lub leczonych na krótko przed porodem barbituranami, środkami uspokajającymi, antydepresantami, difenhydraminą i innymi blokerami histaminy. Obraz kliniczny zespołu abstynencyjnego charakteryzuje się obfitym poceniem się, zwiększoną pobudliwością neuroodruchową z „przeszywającym” beznamiętnym krzykiem, chaotyczną aktywnością ruchową z „zamrożeniem” w pretensjonalnych pozycjach, przeczulicą i nadmiernym odruchem świetlnym), drżeniami, rewitalizacją odruchów ścięgnistych, „ konwulsyjna gotowość” lub drgawki; zaburzenia snu, uporczywe ssanie palców, dłoni, ale słabe ssanie z klatki piersiowej lub butelki, niedomykalność, „zadławienie” (dzieci „zadławienie”), wymioty, biegunka, wzdęcie brzucha, przekrwienie błony śluzowej nosa, kichanie, tachykardia lub bradykardia, przyspieszony oddech lub duszność oddech, napady bezdechu trwające dłużej niż 10 sekund, różne rodzaje okresowego oddychania, nadciśnienie mięśniowe, klonus, oczopląs, gwałtowne ochłodzenie lub przegrzanie, zaburzenia wegetatywno-naczyniowe ("marmurkowatość" skóry i jej zwiększona wrażliwość, objaw arlekina), stan podgorączkowy a czasami gorączkowa temperatura ciała, wyraźna przejściowa żółtaczka ...

Diagnoza opiera się na dokładnym wywiadzie matki, rozmowach z jej bliskimi i osobami z jej otoczenia, analizie obrazu klinicznego matki i dziecka, danych z badań narkomanii moczu matki i dziecka, a czasem ich krew.

Rozpoznanie zespołu abstynencyjnego stawia się na podstawie ogólnej oceny w skali L. Finnegana – 9 punktów lub więcej.

System oceny zespołu odstawienia noworodka (wg L. Finnegan w modyfikacji J.Yoon)

Zwykle zespół odstawienny pojawia się klinicznie zaraz po urodzeniu, częściej w pierwszych 72 godzinach życia noworodka, ale możliwe jest jego opóźnione pojawienie się, a nawet w 2-3 tygodniu życia. Czas trwania ostrych objawów wynosi zwykle od kilku dni do tygodnia, chociaż opisywano przypadki dłuższe, nawet do kilku tygodni.

Leczenie odbywa się zgodnie z następującym schematem. Pożądane jest umieszczenie matki i dziecka na tym samym oddziale i ich stały kontakt (jak „kangur”). Konieczne jest częstsze karmienie dziecka - 8-10 razy dziennie, przy sztucznym karmieniu przydatne są mieszanki hiperkaloryczne. Pokazuje tryb ochronny, minimalizację iniekcji. Spośród leków o bardzo silnym podnieceniu dziecka, drgawkach, pierwszym wyborem jest fenobarbital: pierwszy dzień w „ładującej” dawce dziennej - 20 mg / kg, podzielonej na 3 dawki, a następnie 4,5 mg / kg raz dziennie.

Dawki wstrząsowe fenobarbitalu nie są przepisywane, jeśli dziecko ma zespół niewydolności oddechowej, zwłaszcza jeśli stosuje się oddychanie ze stałym dodatnim ciśnieniem w drogach oddechowych (dodatnie ciśnienie wydechowe). Lekem drugiego wyboru jest diazepam (seduxen, sibazon). Należy pamiętać, że maksymalne nasilenie kliniczne zespołu odstawienia wynosi 3-5 dni życia, a następnie jego intensywność maleje. Czas trwania farmakoterapii wynosi zwykle co najmniej 7-10 dni. Inna terapia jest objawowa; na przykład w przypadku asfiksji wskazane jest wyznaczenie nalorfiny (0,01 mg / kg).

W badaniach kontrolnych takie dzieci często ujawniają opóźnienia w rozwoju psychomotorycznym i fizycznym, deficyt słuchu, niski iloraz inteligencji, anomalie rozwoju seksualnego, zachowania.

Zespół płodu przemysłowego jest zespołem nowo wyizolowanym i jeszcze nie wyraźnie zdefiniowanym charakteryzującym się niedojrzałością lub IUGR wszystkich typów, trudnościami w przystosowaniu się do życia pozamacicznego, wyraźną przejściową żółtaczką, skłonnością dziecka do krwawień z powodu niedoboru witaminy K, infekcjami, dużymi ubytkami początkowymi masa ciała i jej powolna regeneracja, zaburzenia neurologiczne.

Izolacja syndromu spowodowana jest zagrożeniami dla środowiska, zanieczyszczeniem środowiska produktami niepełnego spalania oleju, dioksydyny, ołowiu, krzemu, herbicydów i innych emisji przemysłowych. Nagromadzenie tych i innych produktów w łożysku prowadzi do naruszenia jego bariery i innych funkcji, niedotlenienia wewnątrzmacicznego i zaburzeń troficznych u płodu, przede wszystkim do naruszenia stanu funkcjonalnego wątroby i mózgu. Oczywiste jest, że takie dzieci mają zwiększoną częstotliwość porodów w asfiksji, zaburzeniach neurologicznych zarówno w okresie noworodkowym, jak iw przyszłości.

Stwierdzono działanie teratogenne następujących ksenobiotyków: opary benzyny, dioksyny, izocyjaniany, tlenek węgla, pestycydy (heksachlocykloheksan, difenylochloroetan, chlorofos), węglowodory polichlorowane, rtęć, ołów, toluen.

Uważa się, że zwiększoną częstość występowania tego zespołu obserwuje się u kobiet mieszkających w pobliżu stacji benzynowych, skrzyżowań autostrad, w dużych niesprzyjających ekologicznie miastach, pracujących jako szoferzy, na stacjach benzynowych, w przedsiębiorstwach chemicznych, przy pestycydach w rolnictwie. Oczywiście w każdym konkretnym przypadku należy dokładnie ocenić historię matki, wiek i stan zdrowia, warunki pracy, łożysko, a dopiero potem dokonać oceny. Każda substancja chemiczna powoduje określony uraz. Na przykład przy masowym kontakcie ciężarnej kobiety z metylowaną rtęcią w 60% przypadków u płodu rozwija się małogłowie, a następnie ujawnia się opóźniony rozwój psychomotoryczny, ślepota, głuchota, spastyczność, drgawki, nieprawidłowości oka; z ołowiem - zwiększona częstotliwość martwych urodzeń i poronień, wady rozwojowe mózgu.

Embriopatia popromienna Uważa się, że występuje, gdy kobieta w ciąży jest napromieniana we wczesnych stadiach, ale nie ma określonego obrazu: IUGR typu hipoplastycznego z małogłowiem i czasami nefropatią, a później różnymi stopniami wyraźnych wad rozwoju psychomotorycznego . W późniejszym życiu zwiększona częstość występowania białaczki, nowotworów złośliwych, niepłodności. Najbardziej czułym wskaźnikiem możliwej embriopatii popromiennej jest zwiększona częstość występowania zespołu nieprawidłowości cytogenetycznych w komórkach krwi obwodowej. Takie anomalie stwierdzono u 39% osób w wieku 20 lat, które były narażone na promieniowanie w łonie matki w dawce około 100 rad lub większej (2% w grupie kontrolnej).

Lecznicze embriofetopatie Obecnie istnieje około 5 milionów leków i ksentobiotyków, z którymi ludzie mają kontakt, ale tylko 1600 z nich zostało przebadanych w eksperymentach na ciężarnych zwierzętach. Jednocześnie ryzyko wystąpienia działań niepożądanych leków na płód u osoby jest dość trudne do oceny, ponieważ konieczne jest uwzględnienie chorób matki, zarówno rozpoznanych, jak i nierozpoznanych, powikłań ciąży, odżywiania ciężarnej i jej istniejącej hipowitaminozy, genotypu, wieku matki i ojca, ich zagrożeń zawodowych, częstości występowania wad samoistnych, sytuacji ekologicznej i prawdopodobnie niektórych nieznanych czynników.

Istnieją embriotoksyczne, teratogenne oraz specyficzne i niespecyficzne działanie farmakologiczne leków i ksentobiotyków (obcych chemikaliów dla ludzi) na płód.

Działanie embriotoksyczne ksenobiotyki polegają na negatywnym wpływie substancji na zygotę i blastocysty znajdujące się w świetle jajowodów lub w jamie macicy. Konsekwencją embriotoksyczności może być przerwanie ciąży, powstanie bliźniąt, wady rozwojowe z naruszeniem osi zarodka.

Działanie teratogenne - zdolność do zakłócania normalnego rozwoju zarodka i powodowania pojawiania się różnych wad wrodzonych i anomalii. Najbardziej niebezpieczne okresy w tym planie to dni życia wewnątrzmacicznego.

Specyficzne i niespecyficzne farmakologiczny wpływ leków na płód stosowany w leczeniu pacjentki wewnątrzmacicznej (na przykład z zaburzeniami rytmu serca u płodu), ale może również prowadzić do powikłań, które rozwijają się jak u płodu (fetotoksyczność leków), i objawia się tylko u noworodka.

Istnieje grupa leków o działaniu embriotoksycznym, teratogennym, których działanie zostało stwierdzone lub istnieją poważne przesłanki do ich embriotoksycznego działania (klasa D): androgeny, ich pochodne (m.in. danazol, retabolil itp.) oraz antyandrogeny, estrogeny, antyestrogeny, progestageny, leki przeciwtarczycowe i doustne przeciwcukrzycowe, doustne środki antykoncepcyjne (stosowane w ciąży), leki przeciwnowotworowe, antymetabolity, leki przeciwpadaczkowe (zwłaszcza difenina), leki przeciwmalaryczne, D-penicylamina, doustne antykoagulanty – antagoniści witaminy K, tetracykliny (dla personelu oddziałowego), streptocydy ... Leki te nie powinny być przepisywane kobietom w ciąży, jeśli u matki nie występują stany zagrażające życiu, z powodu których powinny być stosowane (np. limfogranulomatoza lub inne choroby nowotworowe, padaczka z nawracającymi drgawkami).

Druga grupa obejmuje leki, których informacje o działaniu embriotoksycznym są sprzeczne (klasa C): kortykosteroidy, środki uspokajające, leki przeciwdepresyjne, przeciwpsychotyczne, hormony tarczycy, leki przeciwwymiotne, przeciwgruźlicze i przeciwzapalne (salicylany), sulfonamidy, barbiturany, leki przeciwdepresyjne, diagonistaminy. Leki te nie powinny być powszechnie przepisywane kobietom w ciąży w maksymalnych dawkach i, jeśli to możliwe, powinny być przepisywane w krótkich cyklach, należy ich unikać w pierwszych dwóch miesiącach ciąży. Od połowy lat 80. w Anglii kwas acetylosalicylowy (aspiryna), przepisywany w dawce 1-2 mg/kg/dobę, stał się powszechny w leczeniu gestozy. W tej dawce aspiryna, hamując syntezę tromboksanu A 2, nie zmienia syntezy prostacykliny i innych prostaglandyn rozszerzających naczynia i hamujących agregację płytek krwi, co prowadzi do poprawy właściwości reologicznych krwi, przepływu krwi w łożysku, znacznie zmniejsza nasilenie niewydolności maciczno-łożyskowej, niedotlenienie płodu. Aspirynę podaje się przez długi czas – kilka miesięcy, bez żadnych komplikacji u płodu. Jednak aspirynę należy odstawić na 2 tygodnie przed porodem. Leczenie kwasem acetylosalicylowym jest przeciwwskazane u kobiet ze skazą krwotoczną, zwłaszcza z dziedziczną trombocytopatią.

U matek z dziedziczną trombocytopatią (około 5% wszystkich kobiet) możliwe jest krwawienie o różnym nasileniu, które mogą przenieść na dziecko, nie tylko podczas leczenia aspiryną, ale także pod wpływem kilku jednocześnie przepisywanych inhibitorów płytek krwi.

Fetotoksyczność lecznicza może powodować różne zespoły patologiczne u noworodków.

Chorobie krwotocznej noworodków ułatwiają leki przeciwdrgawkowe (suxilep), salicylany, antykoagulanty pośrednie, karbenicylina, przeciwcukrzycowe pochodne sulfanylotiomocznika, hipotiazyd, furosemid, przepisywane matkom na krótko przed porodem.

Hiperbilirubinemia może powodować sulfonamidy, chloramfenikol, barbiturany, amidopirynę, fenacetynę, antypirynę, PASK, nowobiocynę, hormony glukokortykoidowe przepisywane w ostatnich stadiach ciąży.

Asfiksja przy urodzeniu , opóźnienie pojawienia się pierwszego oddechu spowodowane jest środkami odurzającymi, środkami znieczulenia ogólnego.

Obrzęk błony śluzowej nosa, a co za tym idzie niedrożność przewodów nosowych u noworodków, może wywołać przyjmowanie przez matkę leków przeciwnadciśnieniowych na krótko przed porodem (rezerpina i inne). Te same leki mogą prowadzić do bradykardii płodu, porażennej niedrożności jelit.

Niska masa urodzeniowa może być spowodowana przez przebieg chloramfenikolu (dodatkowo „zespół szarego”, wzdęcia, zapaść i anemię), aminoglikozydy (wraz z tym i głuchotę), beta-blokery.

Zespół zaburzeń oddechowych może być ułatwiony przez zastosowanie etanolu w celu zahamowania przedwczesnego porodu.

Niewydolność serca noworodka może być wywołana przez wyznaczenie salicylanów, indometacyny matce w czasie ciąży, ponieważ hamując syntezę prostaglandyn, powodują skurcz przewodu tętniczego płodu.

Niewydolność płodowo-łożyskowa, inaczej niewydolność płodu, to najbardziej uniwersalny zespół objawów odzwierciedlający niekorzystny stan płodu, który można krótko opisać w następujący sposób:

Symetryczne (hipoplastyczne) lub asymetryczne (hipotroficzne) formy wewnątrzmacicznego opóźnienia wzrostu (IUGR).

Zaburzenia serca płodu (epizody przyspieszania tętna do uderzeń na minutę, skurcze dodatkowe, epizody zwalniania tętna z częstotliwością mniejszą niż 110 uderzeń na minutę).

Zmiany częstości ruchów oddechowych płodu (FDP): wzrost – więcej niż 60 na 1 minutę, spadek – mniej niż 45 na 1 minutę, skrócenie czasu trwania DDP poniżej 30 sekund, brak DDP.

Zmiany aktywności ruchowej płodu (jeden lub dwa epizody ruchów uogólnionych, izolowane ruchy tylko kończyn, niestabilna aktywność ruchowa płodu, brak ruchu).

Zmiany w tonie płodu (tułów nie wygina się, rejestrowane są tylko ruchy prostowników kończyn, wysunięta pozycja płodu, brak powrotu podczas ruchów do początkowej pozycji zgięcia).

Nieprawidłowości łożyska (według USG) - oznaki opóźnienia lub postępu stopnia dojrzałości łożyska (stan łożyska niezgodny z wiekiem ciążowym), nieprawidłowa lokalizacja, patologiczne wtrącenia w łożysku, obrzęk łożyska.

Zmiana objętości płynu owodniowego (wielwodzie, niski poziom wody).

Najwyraźniejsze dane do rejestracji niewydolności łożyska u płodu uzyskuje się poprzez ocenę „profilu biofizycznego” płodu i Dopplera (ocena przepływu krwi w tętnicach pępowiny, aorty i tętnicy środkowej mózgu). Najczęstszymi objawami niewydolności łożyska u noworodka są: poród w stanie asfiksji lub depresji oddechowej, objawy IUGR, upośledzona adaptacja do warunków życia pozamacicznego oraz zwiększona chorobowość infekcyjna.

Ciąże mnogie: Wskaźnik urodzeń bliźniąt wynosi około 1:80, przy czym wahania w zależności od kraju wahają się od 1:500 urodzeń w Azji do 1:20 urodzeń w Afryce. Pary jednojajowe stanowią około 30%, a pary dwuzygotyczne stanowią 70% wszystkich bliźniąt. Bliźnięta mają zwiększoną częstość występowania IUGR, wad wrodzonych, zwłaszcza u jednokosmówkowych jednozygotycznych. Około 10% bliźniąt ma przetoczenie płodu z czerwienicą w jednym z nich i niedokrwistością w drugim. Jeśli miało to miejsce we wczesnym okresie płodowym, konsekwencje mogą być bardzo poważne dla obu płodów.

Z częstotliwością 1:35 000 urodzeń u jednego z bliźniąt występuje zespół odwróconej perfuzji tętniczej z akardią lub acefalią i zapewnienie przepływu krwi kosztem drugiego. Istnieją również zrośnięte bliźnięta - thoracopagi (wspólna klatka piersiowa), xyphopagi (wspólna przednia ściana brzucha - od wyrostka mieczykowatego do pępka), picopagi (wspólny obszar pośladkowy, pośladki), craniopagi (wspólna głowa).

Bliźniak, który urodził się jako drugi, ma 2-4 razy większe ryzyko rozwoju asfiksji, zespołu SDS, podczas gdy powikłania infekcyjne są częstsze u pierwszego bliźniaka.

W ostatnich dziesięcioleciach XX wieku pojawił się zupełnie nowy kierunek w medycynie - terapia płodowa. Podczas diagnozowania płodu z chorobą hemolityczną (erytroblastoza) wykonuje się zastępcze transfuzje krwi, niedokrwistość - transfuzję masy erytrocytów przez naczynia pępowiny, wprowadzenie rekombinowanej erytropoetyny.

W przypadku wykrycia niedoczynności tarczycy u płodu, tyroksynę wstrzykuje się do płynu owodniowego, zespół adrenogenitalny - deksametazon jest przepisywany kobiecie w ciąży, poważne zaburzenia rytmu serca i inne zaburzenia serca - β-blokery, inhibitory kanału wapniowego, glikozydy nasercowe itp.

W przypadku wykrycia wrodzonej wady rozwojowej u płodu położnik, chirurg dziecięcy i pediatra omawiają taktykę prowadzenia porodu, postępowania i leczenia dziecka bezpośrednio po urodzeniu. Według literatury konsultacja chirurgiczna jest konieczna u około 5% kobiet w ciąży. Obecnie opisano wiele udanych interwencji chirurgicznych wewnątrzmacicznych u płodu - nałożenie nefrostomii lub utworzenie przecieku pęcherzowo-owodniowego w nefropatii obturacyjnej i wodonerczu płodu, nakłucie klatki piersiowej w jamie opłucnej, usunięcie guzów zarodkowych itp.

W przypadku patologii przed- i okołoporodowej profilaktyka jest złożona i zaczyna się jeszcze przed ciążą; musi mieć charakter państwowy i mieć charakter pierwotny i wtórny:

Każda dziewczynka i młoda kobieta podczas badania profilaktycznego powinny być traktowane jak przyszła mama. W kompleksie środków poprawiających zdrowie ważne jest skupienie się na stanie sfery moczowo-płciowej i wczesne wyznaczenie środków naprawczych lub terapeutycznych, w związku z czym ważna jest wczesna diagnoza i skierowanie do ginekologa dziecięcego z dysharmonijnym rozwojem seksualnym.

Konieczne jest odkażenie przewlekłych ognisk infekcji, ochrona przed lekami uczulającymi (immunoglobuliny, wlewy krwi, osocze), przepisanie w odpowiednim czasie szczepień przeciw różyczce (jeśli dziewczyna ich nie miała) i wzbudzenie poczucia potrzeby macierzyństwa. Działania mające na celu racjonalną edukację fizyczną i seksualną dziewcząt, tworzenie specjalistycznych biur dla poradni przedporodowych dla dorastających dziewcząt i oddziałów ginekologicznych dla dzieci, szerokie doradztwo medyczne i genetyczne są ważnymi ogniwami w zapobieganiu patologii przedporodowej.

Dla chorej nastolatki pediatra, terapeuta, ginekolog i, jeśli to konieczne, wąscy specjaliści powinni opracować konkretny indywidualny zestaw środków poprawiających zdrowie.

Zarodek i fetopatia noworodków. Diagnostyka, leczenie i profilaktyka

Rozwój wewnątrzmaciczny, począwszy od dojrzewania komórki rozrodczej (gamet) do narodzin dojrzałego płodu, dzieli się na progenezę i cytatogenezę. Czas potomstwo dojrzewanie gamet (jaja i plemników) przed zapłodnieniem, czas cytogeneza liczony jest od momentu zapłodnienia do porodu.

Etap wewnątrzmaciczny (ciążowy) rozwoju dziecka (kimatogeneza) trwa 280 dni (40 tygodni) od momentu zapłodnienia do narodzin dziecka. Ponieważ niemożliwe jest dokładne określenie czasu zapłodnienia, w praktyce wiek ciążowy uważa się za rozpoczynający się od pierwszego dnia ostatniego cyklu miesiączkowego u matki. Etap wewnątrzmaciczny dzieli się na trzy okresy:

1) Blastogeneza, od momentu zapłodnienia do 15. dnia ciąży, kiedy jajeczko zostaje rozszczepione, kończąc się powstaniem zarodka i trofoblastu;

2) Embriogeneza, od 16. do 75. dnia ciąży, kiedy ma miejsce główna organogeneza i formuje się owodnia i kosmówka;

3) Fetogeneza, od 76. do 280. dnia, kiedy

Mechaniczna retencja mas ziemnych: Mechaniczną retencję mas ziemnych na skarpie zapewniają konstrukcje przyporowe o różnej konstrukcji.

Organizacja spływu wód powierzchniowych: Największa ilość wilgoci na kuli ziemskiej odparowuje z powierzchni mórz i oceanów (88 ‰).

Wzory brodawkowate palców są wyznacznikiem zdolności sportowych: objawy dermatoglificzne powstają w 3-5 miesiącu ciąży, nie zmieniają się w ciągu życia.

Jeśli nie chcesz, aby ten materiał znalazł się na naszej stronie, kliknij link: Naruszenie praw autorskich