Biopsja kosmówki kosmówki: czas wykonania, przygotowanie i zabieg, wynik. Biopsja kosmówki kosmówki: istota i cechy tego badania
Inwazyjny zabieg polegający na pobraniu kosmków kosmówkowych do późniejszego badania w celu diagnostyki wrodzonych i dziedzicznych chorób płodu.
Synonimy: Biopsja kosmków kosmówkowych, aspiracja kosmków kosmówkowych.
Klasyfikacja
- Według techniki dostępu:
- przezbrzuszny;
- przezszyjkowy
- Według techniki wykonania (biopsja przezbrzuszna chorin):
- pojedyncza igła;
- dwuigłowe
Wskazania
- Kobieta w ciąży w wieku 35 lat lub starsza
- Obecność dziecka w rodzinie lub wykrycie w poprzednich ciążach płodu z zespołem Downa lub innymi chorobami chromosomalnymi
- Obecność dziecka w rodzinie z mnogimi wadami wrodzonymi
- Zaburzenia kariotypu u rodziców
- Obecność markerów biochemicznych i/lub ultradźwiękowych chorób chromosomalnych lub wad wrodzonych u płodu.
- Określanie płci płodu w obecności chorób genowych sprzężonych z chromosomem X
Względne przeciwwskazania
- Ostry proces zapalny lub zaostrzenie przewlekłego procesu zapalnego o dowolnej lokalizacji
- Obecność klinicznych i/lub ultrasonograficznych objawów zagrażającego lub rozpoczynającego się poronienia
Przygotowanie do badania
Przed biopsją kosmówki wykonuje się badanie ultrasonograficzne w celu wyjaśnienia wieku ciążowego, obecności bicia serca płodu, lokalizacji kosmówki, długości kanału szyjki macicy i stanu napięcia macicy. Wykonuje się standardowe leczenie pola operacyjnego.
Metody uśmierzania bólu
W większości przypadków przeprowadza się go bez znieczulenia.
Technika operacji
Biopsję kosmówki wykonuje się w 10-12 tygodniu ciąży. Aby uzyskać optymalną wizualizację, konieczne jest umiarkowane wypełnienie pęcherza.
Biopsję kosmków kosmówkowych można wykonać z dostępu przezszyjkowego lub przezbrzusznego. O wyborze dostępu decyduje lekarz prowadzący, biorąc pod uwagę lokalizację kosmówki.
Biopsja przezbrzuszna lepszy. Wykonuje się go metodą z wolnej ręki lub przy pomocy adaptera nakłuwającego. Preferowane jest zastosowanie adaptera do nakłuć, ponieważ umożliwia on wybór trajektorii igły do nakłuwania za pomocą śladu na ekranie monitora oraz kontrolę głębokości jej zanurzenia.
Istnieją dwie metody biopsji kosmówki kosmówki z dostępu przezbrzusznego: jednoigłowa i dwuigłowa.
Metoda jednoigłowa polega na sekwencyjnym nakłuwaniu ściany jamy brzusznej, ściany macicy i tkanki kosmówkowej standardową igłą o średnicy 20G.
Metoda dwuigłowa: przy użyciu igły prowadzącej (o średnicy 16-18G) i wewnętrznej igły biopsyjnej o mniejszej średnicy (20G).
W technice jednoigłowej igła jest kierowana do tkanki kosmówki, ustawiając ją równolegle do błony kosmówkowej. Po przekroczeniu mięśniówki macicy igła jest skierowana równolegle do jej wewnętrznego konturu. Podobnie jak w przypadku biopsji przezszyjkowej, igłę należy zanurzyć w tkance kosmówkowej, pozostając równolegle do błony kosmówkowej. Po sprawdzeniu za pomocą ultradźwięków prawidłowego ustawienia igły, usuwa się z niej trzpień i podłącza się strzykawkę z 5 ml medium transportowego. Usunięciu igły towarzyszy również proces aspiracji. Jeżeli nie ma warunków do dostępu przezbrzusznego, wykonuje się biopsję przezszyjkową.
Biopsja przezszyjkowa preferowane, gdy kosmówka jest zlokalizowana na tylnej ścianie macicy. Manipulację przeprowadza się, gdy pacjentka znajduje się na fotelu ginekologicznym. Czasami, aby zmienić położenie macicy, jej szyjkę macicy mocuje się za pomocą kleszczyków kulowych. Do dostępu przezszyjkowego wykorzystuje się cewnik polietylenowy, wewnątrz którego umieszczony jest elastyczny trzpień, blokujący jego światło i zapewniający mu niezbędną wytrzymałość. Bliższy koniec cewnika posiada adapter umożliwiający podłączenie go do konwencjonalnych strzykawek typu Luer-lock. Cewnik wprowadza się kolejno przez kanał szyjki macicy, ujście wewnętrzne, a następnie kieruje pomiędzy błonę kosmówkową a ścianę macicy, do tkanki kosmówki. Mandrynę usuwa się ze światła cewnika i podłącza do niej 20 ml strzykawkę zawierającą około 5 ml pożywki. Ze względu na podciśnienie wytworzone w strzykawce kosmki są aspirowane, stopniowo usuwając cewnik z grubości tkanki kosmówki.
W technice dwuigłowej jako trokar wprowadza się igłę o większej średnicy (zewnętrzną), którą wprowadza się do mięśniówki macicy, a cieńszą i dłuższą (wewnętrzną) zanurza się bezpośrednio w grubości kosmówki. Następnie usuwa się z niego mandrynę i podłącza się strzykawkę. Następnie aspirację przeprowadza się analogicznie jak przy technice jednoigłowej.
W przypadku większości badań genetycznych wymagane jest co najmniej 5 mg tkanki kosmków kosmówkowych. Jeżeli przy pierwszej próbie nie uda się uzyskać wystarczającej ilości materiału, zabieg można powtórzyć bez dodatkowego ryzyka. Ryzyko poronienia zagrożonego znacznie wzrośnie po trzeciej próbie.
Przyczyną fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych wyników badań laboratoryjnych próbki biopsyjnej może być: zanieczyszczenie materiału komórkami matczynymi, a także obecność mozaikowatości ograniczonej do łożyska, która występuje w 1% badań. W przypadku wykrycia mozaikowatości łożyska zaleca się dodatkową kordocentezę w celu wyjaśnienia diagnozy.
Informacja dla pacjenta Przed zabiegiem pacjent zostaje poinformowany o wskazaniach, technice i ryzyku wykonania biopsji kosmówki oraz otrzymuje na nią świadomą zgodę.
Komplikacje
Krwawa wydzielina z dróg rodnych
Po biopsji przezszyjkowej kosmówki występują u co trzeciego pacjenta. W większości przypadków krwawienie ustaje samoistnie, bez wpływu na przebieg ciąży. W 4% przypadków po biopsji może powstać krwiak wsteczny, który zwykle ustępuje przed 16. tygodniem ciąży. W przypadku dostępu przezbrzusznego w pojedynczych przypadkach dochodzi do krwawienia z dróg rodnych po operacji.
Powikłania infekcyjne
Ryzyko zachorowania na zapalenie błon płodowych i błon płodowych nie różni się od populacji i wynosi około 0,3%.
Naruszenie integralności membran
Rzadkie powikłanie (w 0,3% przypadków), częściej występujące w przypadku biopsji kosmówki przezszyjkowej.
Zwiększony poziom α-fetoproteiny w surowicy krwi kobiety ciężarnej
Ma charakter przejściowy i powraca do wartości fizjologicznych do 16-18 tygodnia, co umożliwia przeprowadzenie badań biochemicznych w kierunku wrodzonych i dziedzicznych chorób płodu u kobiet w ciąży w tych okresach.
Rozwój cytopenii alloimmunologicznej u płodu
Po biopsji kosmówki zaleca się profilaktyczne podanie domięśniowe immunoglobuliny anty-Rhesus RhO (D) na 48-72 godziny (w zależności od zastosowanego leku) u kobiet w ciąży Rh-ujemnych, nieuczulonych z Rh-dodatnim:
- jeżeli wynik badania otrzymano później niż 48-72 godziny po zabiegu;
- jeśli wyniki biopsji kosmówki kosmówki wykażą, że płód jest Rh dodatni
Poronienie
W wyspecjalizowanych ośrodkach częstość poronień samoistnych i porodów przedwczesnych po biopsji kosmówki kosmówki wynosi około 2-3%, co odpowiada populacji ogólnej.
Cechy okresu pooperacyjnego
Przeprowadzić terapię zachowawczą, śródoperacyjną profilaktykę antybiotykową i/lub terapię (zgodnie ze wskazaniami).
Operacja mająca na celu pobranie komórek kosmków kosmówkowych do kariotypowania płodu oraz określenia nieprawidłowości chromosomowych i genowych (w tym określenie chorób dziedzicznych)
Ryż. 4.38. Biopsja kosmówki kosmówki (z dostępu przezszyjkowego).
metabolizm), określenie płci płodu. Pobieranie próbek odbywa się przezszyjkowo lub przezbrzusznie od 8. do 12. tygodnia ciąży pod kontrolą USG (ryc. 4.38). Do jamy macicy wprowadza się sterylny, elastyczny cewnik polietylenowy (o długości 26 cm i średnicy zewnętrznej 1,5 mm) i ostrożnie, pod kontrolą wzrokową, wprowadza go w położenie łożyska i dalej pomiędzy ścianę macicy a tkankę łożyska. Następnie za pomocą strzykawki o pojemności do 20 ml zawierającej 3-4 ml pożywki i heparyny pobiera się tkankę kosmówkową, która jest poddawana dalszym badaniom. Możliwe jest również pobranie wycinków tkanki kosmówkowej w przypadku bliźniąt dwukosmówkowych.
Powikłania biopsji kosmówki kosmówki mogą obejmować zakażenie wewnątrzmaciczne, krwawienie, poronienie samoistne i powstawanie krwiaków. Późniejsze powikłania obejmują przedwczesny poród, niską masę urodzeniową (poniżej 2500 g) i wady rozwojowe płodu. Śmiertelność okołoporodowa sięga 0,2-0,9%.
Przeciwwskazania do biopsji kosmówki kosmówki mogą obejmować obecność infekcji dróg rodnych i objawy zbliżającego się poronienia.
Fetoskopia
Fetoskopia- bezpośrednie badanie płodu - stosowane w celu identyfikacji patologii wrodzonych i dziedzicznych. Metoda pozwala na badanie części płodu poprzez cienki endoskop wprowadzony do jamy owodniowej, a także poprzez specjalny kanał pobranie do analizy próbek krwi i naskórka. Fetoskopię wykonuje się jako ostatni etap badania genetycznego w przypadku podejrzenia wady wrodzonej płodu.
Sposób wprowadzenia fetoskopu: po odpowiednim leczeniu skóry w znieczuleniu miejscowym w sterylnych warunkach wykonuje się niewielkie nacięcie skóry i wprowadza do jamy macicy trokar znajdujący się w kaniuli. Następnie usuwa się trokar, pobiera się do badania próbkę płynu owodniowego i do kaniuli wprowadza się endoskop. W razie potrzeby głębokość wprowadzenia endoskopu można określić za pomocą czujnika ultradźwiękowego. Po dotarciu do łożyska lekarz może zbadać naczynia łożyska i pobrać krew z naczyń pępowiny; Jeżeli nie można pobrać próbek krwi płodu, można pobrać aspirat łożyska. Ze względu na ograniczone pole widzenia endoskopu zazwyczaj nie jest możliwe zbadanie całego płodu podczas jednego zabiegu. W związku z tym zaleca się przeprowadzenie ukierunkowanego badania dowolnej części płodu. Jeśli to konieczne, po zbadaniu płodu, wykonuje się biopsję pożądanego obszaru skóry za pomocą specjalnych kleszczyków. Po zakończeniu operacji narzędzia usuwa się z macicy, przeprowadza się monitorowanie kardiologiczne stanu płodu i monitoruje kobietę w ciąży przez 24 godziny.
Powikłania fetoskopii obejmują pęknięcie płynu owodniowego i przerwanie ciąży. Powikłania takie jak krwawienie i rozwój infekcji, powstawanie małych powierzchownych krwiaków na kończynach płodu są niezwykle rzadkie. Ze względu na możliwość aborcji rzadko stosuje się fetoskopię.
4.3.13. Badanie profilu hormonalnego
Biologiczny Metody diagnostyki ciąży. Do najczęstszych reakcji biologicznych na ciążę zalicza się reakcję hormonalną Friedmana, Aschheima-Tsondeka oraz reakcję hormonalną u żab (reakcja Galli-Maininiego).
Reakcja Friedmana. Mocz kobiety wstrzykuje się do żyły ucha królika. Jeśli mocz zawiera hCG, to 12 godzin po wprowadzeniu moczu królik owuluje.
Reakcja Galli-Maininiego. Opiera się na zdolności samców żab do wydzielania plemników do przewodów wytryskowych pod wpływem hCG zawartego w moczu kobiet w ciąży.
Test Aschheima-Tsondeki. Po wstrzyknięciu moczu kobiety ciężarnej, zawierającego hCG, noworodkom samic myszy o masie ciała 6-8 g, w ich jajnikach obserwuje się krwotoki do pęcherzyków i powstawanie ciałka żółtego.
Obecnie biologiczne metody diagnozowania ciąży straciły wiodącą rolę na rzecz metod immunologicznych.
Immunologiczne metody diagnostyki ciąży. DO Metody immunologiczne obejmują różne metody oznaczania ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (CG) lub jej podjednostki p (p-CG) w surowicy i moczu. Preferowana jest metoda radioimmunologiczna do ilościowego oznaczania r-CG w surowicy krwi, ponieważ ma ona wysoką swoistość i czułość. Pozytywnie oceniono enzymatyczne metody immunologiczne do wykrywania hCG w moczu, a także inne warianty testów immunologicznych (kapilarne, płytkowe). Mają prawo do
istnienie tak powszechnie znanych metod serologicznych oznaczania hCG w moczu, jak reakcja hamowania aglutynacji erytrocytów czy osadzania się cząstek lateksu.
Wszystkie laboratoryjne metody diagnozowania ciąży są bardzo specyficzne: prawidłowe odpowiedzi obserwuje się w 92-100% przypadków już od 9-12 dnia po zapłodnieniu komórki jajowej. Metody te pozwalają jednak na ustalenie jedynie faktu istnienia ciąży bez określenia jej lokalizacji, dlatego nie można ich stosować w diagnostyce różnicowej ciąży macicznej i pozamacicznej.
Aglutynacja, czyli test wiązania cząstek lateksu, to metoda oznaczania poziomu hCG w moczu. HCG jest wydalany z moczem już po 8 dniach od zapłodnienia. Kilka kropli moczu pacjenta miesza się z AT i hCG, po czym do tej mieszaniny dodaje się cząsteczki lateksu pokryte hCG. Jeśli hCG jest obecny w moczu, wiąże się z AT; jeśli nie ma CG, wówczas AT wiąże się z cząsteczkami lateksu. Ten szybki test daje wynik pozytywny w 95% przypadków, począwszy od 28 dnia po zapłodnieniu.
Badanie radioimmunologiczne. Badanym materiałem jest krew. Określ ilościową zawartość (3-podjednostek hCG w osoczu krwi.
Metoda radiologiczna. Badana jest krew. Określa się ilość (3-podjednostek hCG, która konkuruje ze znakowanym hCG o wiązanie się z receptorami hCG komórek ciałka żółtego krowy. Ten szybki test jest dość czuły, ale nie tak swoisty jak test radioimmunologiczny.
Metody oceny stanu łożyska i płodu. W W czasie ciąży w celu oceny funkcji łożyska i stanu płodu oznacza się następujące hormony: ludzka gonadotropina kosmówkowa (HCG), laktogen łożyskowy (PL), progesteron, estrogeny, prolaktyna, siarczan dehydroepiandrosteronu (DHEAS), hormony tarczycy i kortykosteroidy.
Do określenia poziomu hormonów stosuje się następujące metody:
Jednorazowe badanie moczu;
Codzienna analiza moczu (kompensująca dobowe wahania wydzielania
hormony);
Badanie krwi kobiety w ciąży;
Oznaczanie zawartości hormonów w płynie owodniowym.
Obecnie zawartość większości hormonów w płynach biologicznych oznacza się metodą radioimmunologiczną. Zawartość hCG we krwi i moczu można oznaczać metodami biologicznymi, immunologicznymi i radiologicznymi. Badania immunologiczne (w tym radioimmunologiczne) charakteryzują się wyższą swoistością i czułością niż metody biologiczne.
Znajomość prawidłowego poziomu hormonów (patrz. Fizjologia ciąży) konieczne do określenia patologii ciąży i stopnia ryzyka powikłań dla płodu. W takim przypadku należy wziąć pod uwagę codzienne wahania poziomu hormonów. Niedobory szeregu hormonów niezbędnych do prawidłowego przebiegu ciąży można uzupełnić ich egzogennym podawaniem.
ZARZĄDZANIE CIĄŻĄ
Nasze Centrum realizuje
W przypadku ciąży prawidłowej lub patologicznej Centrum wykonuje:
1. Badanie USG płodu - po 10-11 tygodniach, 20-21 tygodniach, 30-31 tygodniach;
2. Diagnostyka i profilaktyka urodzeń dzieci z chorobami chromosomalnymi (w tym zespołem Downa) i wadami rozwojowymi
- badanie ultrasonograficzne płodu w celu identyfikacji ultrasonograficznych markerów chorób chromosomalnych - po 10-11 tygodniach;
- analiza poziomu markerów surowicy – β-hCG i PAPP-A; a także 17 oksyprogesteronu z obliczeniem indywidualnego ryzyka zespołu Downa i zespołu nadnerczowo-płciowego u płodu - w 11-14 tygodniu
- analiza stężeń markerów w surowicy - β-hCG, AFP, 17-OH, estriolu skoniugowanego z obliczeniem ryzyka wystąpienia zespołu Downa i zespołu nadnerczowo-płciowego u płodu - w 16-18 tygodniu
- aspiracja kosmówki kosmówki - po 11-13 tygodniach
- kordocenteza - po 20-22 tygodniach.
4. Rozpoznanie zakażenia wewnątrzmacicznego płodu
- amniopunkcja z badaniem bakteriologicznym płynu owodniowego (w diagnostyce infekcji bakteryjnych)
- ELISA i PCR krwi ciężarnej + USG płodu + kordoceteza lub amniopunkcja (w diagnostyce infekcji wewnątrzkomórkowych).
6. Inwazyjne metody leczenia płodu
- nakłucie układu zbiorczego w przypadku uropatii zaporowej
- nakłucie patologicznych nagromadzeń płynu w różnych jamach
8. Usunięcie nadmiaru płynu owodniowego w okresie wielowodzia
9. Wprowadzenie sztucznego płynu owodniowego do małowodzia
10. Określanie płci płodu
11. Ustalenie ojcostwa biologicznego
Diagnostyka chorób jednogenowych i diagnostyka DNA
W przypadku występowania u rodziców chorób monogenowych, przenoszonych w sposób recesywny lub dominujący, przeprowadza się diagnostykę prenatalną. Krew rodziców i materiał płodowy (kosmki kosmówkowe, tkanka łożyska, krew pępowinowa, płyn owodniowy) bada się w następujących chorobach monogenowych:
- zespół nadnerczowo-płciowy
- mukowiscydoza
- fenyloketonurię
- wrodzona niedoczynność tarczycy
- wielotorbielowatość nerek
- ataksja-teleangiektazja (zespół Louisa-Bara)
- Ataksja Friedreicha
- achondroplazja
- Choroba Wilsona-Kovalova
- Choroba Norriego
- Choroba Unferrichta-Ludborga
- Choroba Stadtgarta
- hemofilia typu A, B
- lipodystrofia
- kardiomiopatia rozstrzeniowa typu 1A
- methemoglobinemia
- dystrofia miotoniczna
- dystrofia mięśniowa kończyn lędźwiowych, typ 2A
- Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreyfusa
- naruszenie określenia płci
- dziedziczna neuropatia ruchowo-czuciowa (choroba Charcota-Mariego-Tootha)
- dziedziczna neuropatia z podatnością na paraliż uciskowy
- odbiorczy, niesyndromowy ubytek słuchu
- miodystrofia oczno-gardłowa
- osteoporoza recesywna
- choroba okresowa
- postępująca dystrofia mięśniowa Duchenne'a/Beckera
- dysplazja pseudochondropatyczna
- Zespół Ahlera
- Zespół Brugadów
- Zespół Greiga
- Zespół Gilberta
- Zespół Jouberta
- Zespół Coffina-Lowry'ego
- Zespół Criglera-Najara
- Zespół Marfana
- Zespół Nijmegena
- Zespół Pallistera
- Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
- zespół feminizacji jąder
- zespół długiego odstępu QT
- Zespół Holta-Orama
- zanik mięśni kręgosłupa typu 1,2,3
- amodystrofia rdzeniowa i opuszkowa Kennedy'ego
- pląsawica Huntingtona
- przewlekła choroba ziarniniakowa
- Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X
- Zespół limfoproliferacyjny sprzężony z chromosomem X (choroba Duncana, zespół Purtillo)
- Ciężki złożony niedobór odporności sprzężony z chromosomem X
- Erytrokeratodermia
Diagnostyka DNA służy do identyfikacji predyspozycji do chorób dziedzicznych:
- zakrzepica;
- alkoholizm;
- poronienie nawykowe;
- niewydolność płodu i łożyska;
- brak zespolenia cewy nerwowej;
- nondysjunkcja chromosomów w mejozie;
- odbiorczy ubytek słuchu;
- amiotrofia kręgosłupa;
Aby zidentyfikować predyspozycję do cukrzycy insulinozależnej, typowanie przeprowadza się przy użyciu genów HLA klasy 1: A, B, C.
Aspiracja kosmków kosmówkowych
Wskazania
- Wiek kobiety w ciąży > 35 lat;
- Złożony wywiad położniczy i genetyczny (historia urodzenia dziecka z wadą wrodzoną, chorobą chromosomalną lub monogenową);
- Zmiany w poziomach markerów krwi w surowicy (AFP, hCG);
- Rodzinne nosicielstwo nieprawidłowości chromosomalnych lub mutacji genu;
- Dane USG (w 10-14 tygodniu, grubość przezierności karku > 3 mm, markery chorób chromosomalnych, nieprawidłowa ilość płynu owodniowego).
Metodologia
Badanie wykonywane jest w trybie ambulatoryjnym w okresie od 70 do 91 dnia ciąży, co pozwala ograniczyć liczbę poronień samoistnych i zapewnia uzyskanie wystarczającej ilości materiału do rzetelnego badania. W Centrum stosowana jest technika biopsji jednoigłowej przezbrzusznej. Stosowana jest igła do biopsji aspiracyjnej tnącej 19G o długości 12 cm, wyprodukowana i charakteryzująca się podwyższoną echogenicznością. Za pomocą czujnika ultradźwiękowego trajektoria nakłucia dobierana jest w taki sposób, aby igła przechodziła przez tkankę kosmówkową, ustawioną równolegle do błony kosmówkowej. Na początku nakłucia należy upewnić się, że igła nie uszkodzi pętli jelitowej ani pęcherza moczowego. Po przekroczeniu mięśniówki macicy igła jest skierowana równolegle do jej wewnętrznego konturu. Konieczne jest zanurzenie igły w tkance kosmówki na maksymalną głębokość. Po upewnieniu się, że igła znajduje się w prawidłowej pozycji, należy usunąć z niej mandrynę i podłączyć strzykawkę o pojemności 2-5 ml wypełnioną medium transportowym. Stale wykonując aspirację, wykonuje się 4-5 ruchów igłą tam i z powrotem w grubości kosmówki. Igłę usuwa się, utrzymując aspirację. Zawartość strzykawki przenosi się do przezroczystego pojemnika transportowego. Oceniana jest ilość i jakość uzyskanego materiału. Jeżeli to nie wystarczy, zabieg można od razu powtórzyć bez dodatkowego ryzyka.
Biopsja kosmówki kosmówki
Materiał kierowany jest do badań cytogenetycznych.
Wyniki główne
- Częstotliwość uzyskania wymaganej ilości materiału płodowego: 94 - 99,5%
- Krwiaki pozałożyskowe
- Krwawienie
- Bolesne doznania
- Zapalenie błon płodowych
- Poronienie
Kordocenteza
Wskazania
- Wiek ciąży > 35 lat
- Złożony wywiad położniczy i genetyczny (historia narodzin dziecka z wadą wrodzoną, chorobą chromosomalną lub monogenową)
- Zmiany w poziomach markerów krwi w surowicy (PAPP, hCG)
- Rodzinne nosicielstwo nieprawidłowości chromosomalnych lub mutacji genu
- Dane USG (w 10-14 tygodniu grubość przezierności karku > 3 mm, w 20-24 tygodniu - obecność wad wrodzonych, markery chorób chromosomalnych, nieprawidłowa ilość płynu owodniowego)
Metodologia
Badanie wykonywane jest w trybie ambulatoryjnym w okresie od 20 do 22 tygodnia ciąży, co pozwala ograniczyć liczbę poronień samoistnych i zapewnia uzyskanie wystarczającej ilości materiału do rzetelnego badania. W Centrum stosowana jest technika jednoigłowa. Do nakłucia kręgosłupa wykorzystuje się standardową igłę o średnicy 22G i długości 9 cm, pod kontrolą USG nakłuwa się żyłę pępowinową metodą „z wolnej ręki”. Istnieje kilka rodzajów dostępu do pępowiny
Schemat nakłucia żyły pępowinowej. Różne podejścia do pępowiny
Po wprowadzeniu igły do pępowiny usuwa się z niej trzpień i poprzez podłączenie strzykawki pobiera się 1 ml krwi. Do strzykawki napełniona jest niewielka ilość antykoagulantu (heparyny). Krew przetacza się do probówek z odpowiednim podłożem i wysyła do badań cytogenetycznych.
Wyniki główne
- Częstotliwość uzyskania wymaganej ilości materiału płodowego: 96-99%
- Częstotliwość wykrywania patologii chromosomalnej przy stosowaniu inwazyjnych metod diagnostycznych wynosi 5,1% (według rosyjskiego wieloośrodkowego badania)
- krwiak pępowiny,
- bradykardia u płodu,
- zakończenie ciąży,
- przedwczesny poród
Nakłucie torbieli nerek płodu
Wskazania
- duże, pojedyncze torbiele nerek prowadzące do ucisku narządów płodu
- wielotorbielowatość jednej nerki, prowadząca do ucisku narządów płodu
- prawidłowy kariotyp płodu
- połączenie torbieli nerek u płodu z innymi anomaliami lub zaburzeniami chromosomalnymi
- połączenie torbieli nerek u płodu z uropatią obturacyjną
Pod kontrolą badania USG, z zachowaniem wszelkich zasad aseptyki, igłą 22 G nakłuwa się pojedynczą torbiel lub kolejno największe torbiele nerek płodu. Odsysana jest maksymalna możliwa ilość zawartości.
Igła jest usuwana. Następnie przeprowadza się monitorowanie ultrasonograficzne. W miarę zwiększania się wielkości cyst wykonuje się kolejne nakłucia.
Wyniki główne
Możliwe powikłania nie są opisane w literaturze medycznej.
Nakłucie moczu w przypadku uropatii zaporowej wykonuje się je u płodów, które nie są wystarczająco dojrzałe, aby przeżyć w warunkach pozamacicznych
Wskazania
- Trwała niedrożność dolnych dróg moczowych
- postępujące obustronne wodonercze
- oznaki pogorszenia stanu płodu lub patologiczne zmiany w jego strukturach
- połączenie uropatii zaporowej z innymi anomaliami lub zaburzeniami chromosomalnymi
- połączenie uropatii zaporowej z torbielami nerek
Pod kontrolą badania USG, z zachowaniem wszelkich zasad aseptyki, igłą 22G dokonuje się nakłucia układu zbiorczego płodu lub pęcherza moczowego. Zaaspirować jak najwięcej moczu. Igła jest usuwana. Następnie przeprowadza się monitorowanie ultrasonograficzne. Kiedy układ moczowy powiększy się do poprzedniego rozmiaru, wykonuje się wielokrotne nakłucia.
Wyniki główne- zmniejszenie ucisku narządów płodu przez powiększone nerki i pęcherz.
Możliwe komplikacje nieopisane w literaturze medycznej.
Określenie płci płodu
Wskazania
- Medyczne (obecność chorób monogenowych u rodziców, których dziedziczenie jest związane z płcią)
- Społeczne (pragnienia rodziców)
Metodologia
- Biopsja kosmka kosmówkowego po 10-12 tygodniach + badanie cytogenetyczne kariotypu płodu
- Kordocenteza w 20-22 tygodniu + badanie cytogenetyczne kariotypu płodu
Możliwe komplikacje
- krwawienie płodowo-matczyne,
- krwiak pępowiny,
- bradykardia u płodu,
- zakończenie ciąży,
- przedwczesny poród
Ustalenie ojcostwa biologicznego płodu
Wskazania
- decyzją sądu
- na wniosek ojca za zgodą wojska
Przeciwwskazania- Ostre choroby zapalne
Metodologia
· Biopsja kosmówki kosmówki w 10-12 tygodniu + badanie krwi obojga rodziców
· Kordocenteza w 20-22 tygodniu + badanie krwi obojga rodziców
Wyniki główne- określenie pokrewieństwa płodu z domniemanym ojcem z prawdopodobieństwem błędu nie większym niż %
Możliwe komplikacje
- krwawienie płodowo-matczyne,
- krwiak pępowiny,
- bradykardia u płodu,
- zakończenie ciąży,
- przedwczesny poród
Przez cały okres ciąży przyszła mama poddawana jest badaniom i różnym badaniom, aby lekarze mieli jak najdokładniejsze dane na temat przebiegu ciąży i mogli w porę zareagować na wszelkie, nawet najmniejsze odchylenia. Biopsja kosmówki kosmówki jest również metodą diagnostyczną, jedynie analiza jest wykonywana inwazyjnie (z penetracją do przestrzeni owodniowej). Dlatego kobiety martwią się, czy IVS jest bezpieczny i czy nie zaszkodzi zarodkowi.
Istota i cel diagnostyki
Biopsja kosmówki kosmówki to pobranie materiału bezpośrednio z łożyska do dalszego badania w celu ustalenia kariotypu płodu.
Prawdopodobnie pamiętasz, czym są chromosomy, ze szkolnych zajęć z biologii. Zestaw chromosomów determinuje nie tylko strukturę pojedynczej komórki, ale także całego organizmu jako całości.
Każda komórka posiada tzw. kod DNA, który odpowiada za występowanie lub brak dziedzicznych chorób genetycznych. Kariotyp jest jakościowym i ilościowym wskaźnikiem zestawu chromosomów.
Analiza kariotypu płodu pozwala na rozpoznanie poważnych patologii rozwoju zarodka już we wczesnych stadiach ciąży, gdy inne procedury inwazyjne są bezwzględnie przeciwwskazane.
Zabiegi inwazyjne to zabiegi medyczne polegające na przenikaniu przez naturalne bariery. W czasie ciąży możliwa jest biopsja kosmówki, amniopunkcja i kordocenteza.
Chorion i jego kosmki
Kosmki kosmówkowe to występy łożyska, przypominające z wyglądu małe pryszcze. Każdy kosmek zawiera kod DNA identyczny z zestawem chromosomów komórek płodowych.
Podczas zabiegu lekarz pobiera materiał do badania kariotypu. Złożoność manipulacji uzasadniona jest dużą dokładnością wyników analiz, które pozwalają określić obecność lub brak ponad 3800 chorób genetycznych, w tym zespołu Downa.
Wideo „Co to są kosmki kosmówkowe?”
Różnice od amniopunkcji
Amniopunkcja to zabieg polegający na pobraniu płynu owodniowego w celu zbadania go pod kątem patologii i chorób. Czasami wręcz przeciwnie, w ten sposób do płynu owodniowego wstrzykiwane są leki. Manipulację można przeprowadzić nie wcześniej niż 16–20 tygodni ciąży. Ponadto różnica w stosunku do BVH jest następująca:
- biopsję wykonuje się w 10–13 tygodniu ciąży, a wynik jest gotowy po 7 dniach od badania;
- W przypadku amniopunkcji na wyniki trzeba będzie poczekać od dwóch do trzech tygodni. Okresy takie związane są ze wzrostem i rozwojem kultur bakteryjnych wykorzystywanych w laboratoriach do diagnostyki.
Główna różnica między CVS a amniopunkcją polega na tym, że w przypadku biopsji kosmówki kosmówki do analizy pobiera się fragment tkanki łożyska, a w przypadku amniopunkcji pobiera się płyn owodniowy.
Jednak biopsja zwiększa ryzyko poronienia. Ponadto BVH nie będzie w stanie wykryć chorób cewy nerwowej płodu, rozszczepu kręgosłupa. Patologie te można zidentyfikować jedynie podczas procedury amniopunkcji.
Jest jeszcze jeden niuans: w przypadku BVC możliwa jest mozaikowość łożyska. Występuje tylko w 1% przypadków. Innymi słowy, niektóre komórki łożyska będą miały normalny zestaw chromosomów, podczas gdy inne będą miały oczywistą patologię.
Data
Aby przeprowadzić pełne badanie, kosmek kosmówkowy musi mieć średnicę co najmniej 1 cm, osiąga tę wielkość już w 7. lub 8. tygodniu ciąży. Jednak na tym etapie zabieg jest dość niebezpieczny dla płodu, gdyż istnieje duże ryzyko zakłócenia rozwoju kończyn dziecka.
Za optymalny do manipulacji uważa się 11–12 tydzień ciąży. Później nie jest to zalecane, gdyż już w 13. tygodniu kosmówka tworzy miejsce dziecka.
Wskazania
Procedura pobrania materiału do analizy jest pracochłonna i obarczona pewnym ryzykiem, dlatego nie jest przeprowadzana „do woli”. Oczywiście za pomocą CVS można poznać płeć dziecka na wczesnym etapie, ale żaden lekarz nie przepisze go w tym właśnie celu.
Poniżej znajduje się lista wskazań, dla których przyszłej matce można przepisać biopsję kosmówki kosmówki. Diagnozę przeprowadza się, jeśli:
- kobieta w ciąży powyżej 35 lat. Faktem jest, że wraz z wiekiem wzrasta ryzyko patologii płodu;
- wyniki USG (przesiewowe USG) wskazują na podejrzenie patologii;
- przyszli rodzice są krewnymi;
- jedno z rodziców ma historię patologii genetycznych, na przykład rearanżacji chromosomów, chorób dziedzicznych i wad rozwojowych. Anamneza to historia choroby pacjenta. Im pełniejszy wywiad, im bardziej uczciwy był pacjent, tym łatwiej lekarzowi określić możliwe ryzyko i metodę leczenia;
- jeden z krewnych cierpi na choroby monogenowe. Na przykład mukowiscydoza, fenyloketonuria, amyotrofia kręgosłupa;
- Istnieje ryzyko zachorowania ze względu na płeć, dlatego konieczne jest wcześniejsze określenie płci płodu. Na przykład zanik nerwu wzrokowego oraz hemofilia A i B (hemofilia jest zaburzeniem krzepnięcia krwi; w ciężkich stadiach choroby pacjent może umrzeć z powodu małego skaleczenia palca; krwawienia nie można zatrzymać bez specjalnych leków) są przenoszone tylko przez linię męską;
- jest dziecko, które urodziło się z wadą rozwojową lub chorobą dziedziczną;
- istnieją czynniki takie jak pierwotna niepłodność rodziców, poronienia, martwe urodzenia, pierwotny brak miesiączki itp.;
- We wczesnych stadiach ciąży przyszła mama narażona jest na działanie niekorzystnego środowiska zewnętrznego. Obejmuje to narażenie na promieniowanie i wdychanie trucizn w postaci pary. Na przykład, jeśli kobieta wykonuje pracę niebezpieczną;
- na wczesnych etapach przyszła matka przyjmowała leki embriotoksyczne lub przeszła badanie rentgenowskie.
Przeciwwskazania
Każdy zabieg medyczny ma swoje przeciwwskazania. Zatem badania nie przeprowadza się, jeśli:
- zagrożenie poronieniem. Mimo dobrych intencji pobranie próbek kosmówki kosmówkowej jest niebezpieczną interwencją polegającą na usunięciu części łożyska;
- procesy zapalne, choroby pochwy, szyjki macicy czy skóry brzucha. Głównym niebezpieczeństwem jest przeniesienie procesu zapalnego na macicę, co może nie tylko doprowadzić do poronienia, ale także zagrozić zdrowiu i życiu matki;
- kobieta jest zakażona wirusem HIV. Przeciwwskazanie jest bardzo warunkowe i wiąże się jedynie z ryzykiem przeniesienia wirusa HIV na płód.
Wskazania do zabiegu znacznie przewyższają przeciwwskazania, a ryzyko jest uzasadnione. Głównym warunkiem jest wybór kliniki i wykwalifikowanego lekarza.
Pacjent musi zrozumieć, że pobieranie próbek kosmówki kosmówkowej nie jest przepisywane ze względu na ciekawość rodziców lub według kaprysu lekarza.
Przygotowanie
Przygotowanie do zabiegu nie zajmuje dużo czasu i nie wymaga dużego wysiłku. Ponadto przyszła mama podczas rejestracji w ciąży zostanie poddana wszystkim badaniom niezbędnym do zabiegu.
Aby poddać się biopsji kosmówki kosmówkowej należy mieć przy sobie:
- identyfikacja;
- skierowanie od lekarza genetyka;
- wyniki badań krwi w kierunku infekcji takich jak kiła, HIV, wirusowe zapalenie wątroby typu B i wirusowe zapalenie wątroby typu C (wszystkie badania należy wykonać nie wcześniej niż 3 miesiące przed zabiegiem);
- ogólne badanie krwi na wzór leukocytów wykonane nie wcześniej niż miesiąc temu;
- ogólna analiza moczu;
- mikroskopia wymazów z pochwy;
- badania i charakterystyka krwi matki według współczynnika Rh.
Ponadto czasami kobieta może zostać poproszona o przyniesienie wszystkich danych zapisanych w protokole ostatniego badania USG itp.
Warto również zwrócić uwagę na kilka niuansów. Pierwsza dotyczy przyszłych matek.
Pacjenci z krwią z ujemnym czynnikiem Rh zobowiązani są przed zabiegiem wykupić kapsułkę z immunoglobuliną anty-Rh. Należy podać nie później niż 48 godzin po zabiegu. W niektórych przypadkach odbywa się to natychmiast w klinice.
Kobiety zakażone wirusem HIV będą musiały przejść intensywniejsze leczenie przeciwretrowirusowe ze względu na ryzyko przeniesienia zakażenia na płód.
Technika
Istnieją dwa sposoby przeprowadzenia zabiegu CVS – przezbrzuszny i przezszyjkowy. W pierwszej metodzie dostają się do macicy przez nakłucie w jamie brzusznej. W drugim przypadku przez szyjkę macicy.
Ważny! Metoda przezszyjkowa jest bezwzględnie przeciwwskazana u kobiet, które cierpią na obecność patogennej mikroflory w pochwie III – IV stopnia czystości.
Wyboru dokonuje lekarz na podstawie wskaźników medycznych. Obie metody polegają na wykorzystaniu aparatu ultradźwiękowego, który pozwala lekarzowi kontrolować ruch igły, ilość tkanki pobieranej do analizy oraz możliwe zagrożenia. Bez tego urządzenia BWH byłoby niemożliwe.
BVS – metoda przezbrzuszna
Procedura jest podobna do prostej operacji. Kobieta kładzie się na stole operacyjnym, następnie w miejscu wykonania nakłucia podaje się jej zastrzyk środka znieczulającego miejscowo. Za pomocą igły ostrożnie penetrują ścianę jamy brzusznej, ściany mięśniówki macicy, by ostatecznie dotrzeć do kosmówki. Igłę należy umieścić równolegle do koszulki, aby uniknąć jej uszkodzenia.
Za pomocą strzykawki z pożywką lekarz pobiera wymaganą ilość tkanki kosmków kosmówkowych (co najmniej 5 mg) i usuwa strzykawkę.
Podczas przekłuwania brzucha kobieta może odczuwać lekkie skurcze przypominające bóle menstruacyjne.
BVC – metoda przezszyjkowa
Zewnętrznie manipulacja jest podobna do prostego badania przez ginekologa. Pacjentkę układa się na fotelu ginekologicznym, unieruchamia ściany pochwy i szyjki macicy specjalnymi kleszczami, a tkankę kosmówkową penetruje się cewnikiem. Następnie do cewnika podłącza się strzykawkę, po czym w ten sam sposób pobiera się materiał do analizy.
Pobranie tkanki przez szyjkę macicy będzie przypominało zwykłe badanie wymazu.
Biopsja kosmówki kosmówki w przypadku ciąż mnogich
Biopsja kosmówki w czasie ciąży mnogiej wymaga profesjonalizmu lekarza wykonującego zabieg. Jeśli mówimy tylko o technicznej stronie zagadnienia, można zauważyć, że w celu dokładnego określenia kariotypu każdego płodu należy pobrać kosmki kosmówkowe z każdego naczynia płodowego. Jest to często konieczne, aby zapobiec tzw. sytuacjom konfliktowym w czasie ciąży, gdy jeden zarodek zakłóca rozwój drugiego.
Jak zachować się po zabiegu?
Po zabiegu CVS pacjent powinien być całkowicie wypoczęty. Zwykle kobietę odsyła się do domu z mocnym zaleceniem odpoczynku fizycznego i psychicznego.
Pracującym matkom zaleca się wzięcie dnia wolnego. Przez 1–2 dni surowo zabrania się podnoszenia czegokolwiek ciężkiego i uprawiania seksu. Ponadto pacjentka powinna monitorować swoje odczucia i wydzielinę z pochwy.
Małe skurcze, które z czasem słabną, są normalne. Jeśli intensywność skurczów i bólu wzrasta, należy natychmiast skonsultować się z lekarzem.
Powodem wizyty w poradni położniczej jest także nadmierna wodnista lub krwawa wydzielina z pochwy. Są to oznaki samoistnego przerwania ciąży, innymi słowy poronienia.
wyniki
Pełna analiza będzie gotowa nie wcześniej niż za 10–14 dni.
Materiał uzyskany w trakcie zabiegu jest badany przy użyciu różnych kultur bakterii kolonialnych. Każdy z nich reaguje na mutacje w komórkach kosmków.
Dokładne sprawdzenie zajmie dwa tygodnie. Taka analiza daje prawo twierdzić, że wynik jest dokładny w 99%.
Wstępne wyniki można poznać już za kilka dni. Tak zwana metoda FISH ma nieco gorszą dokładność niż tradycyjna.
Co więcej, odbywa się to wyłącznie za dodatkową opłatą. Ponadto w każdym laboratorium, w każdym przypadku, analiza będzie prowadzona równolegle, metodą tradycyjną.
Aby uzyskać jak najdokładniejszy wynik, materiał pobrany od pacjenta musi zostać poddany procesowi starzenia. Dlatego preferowana jest metoda tradycyjna.
Rzetelność analizy
Dokładność wyników analizy wynosi 99%. Pozostały procent dotyczy możliwości błędu wynikającego z prawdopodobnej mozaikowości. Jeśli lekarz podejrzewa u pacjentki podobną patologię, na pewno zostanie skierowany na inny inwazyjny zabieg - amniopunkcję lub kordocentezę. Ale już na późniejszym etapie ciąży.
Ponadto nie należy całkowicie wykluczać czynnika ludzkiego lub przypadku. Zdarza się np., że podczas zabiegu lekarz nie pobiera wystarczającej ilości tkanki, aby przeprowadzić pełną analizę.
Jest to również dość rzadkie, ale zdarza się, że tkanki kosmówki nie można wyhodować. W takich przypadkach pacjent kierowany jest na powtórną biopsję kosmówki kosmówki.
W niektórych laboratoriach możliwe są błędy wynikające z błędu ludzkiego. Albo takie zjawiska, jak zanieczyszczenie materiału biopsyjnego komórkami matki (wówczas analiza uwzględnia jedynie stan łożyska w miejscu pobrania materiału, a nie stan płodu). Dlatego warto zwracać uwagę na wyposażenie i nowość sprzętu w klinice, w której zamierzamy poddać się zabiegowi.
Jeśli istnieją jakiekolwiek wątpliwości co do wiarygodności analizy BCV, pacjentowi przepisuje się amniopunkcję. Statystyki mówią, że w większości przypadków wyniki badań są identyczne. Odsetek błędów jest niewielki.
Zagrożenia i konsekwencje
Przed wykonaniem zabiegu przyszła matka musi rozważyć zalety i wady oraz wziąć pod uwagę wszystkie ryzyko. Brak informacji rodzi spekulacje, a świadomość pozwala przygotować się na możliwe konsekwencje.
Ryzyko poronienia po pobraniu próbki kosmówki kosmówkowej wynosi 1–2%.
Wszystkie pozostałe zagrożenia są bezpośrednio związane z profesjonalizmem personelu medycznego. Nakłucie igłą naturalnych barier z pewnością wiąże się z pęknięciem naczynek. W rezultacie może powstać krwiak wsteczny. Może to ponownie doprowadzić do poronienia.
Ryzyko zakażenia wewnątrzmacicznego wynosi 0,1–0,5%. Przypomnijmy, że to wydarzenie zagraża życiu nie tylko dziecka, ale także matki.
Statystyka wczesnych powikłań biopsji
- Odsetek poronień po nakłuciu przezbrzusznym wynosi 0,5–1,5%, natomiast po badaniu przezszyjkowym prawie 7,5%.
- W miejscu nakłucia może wystąpić niewielkie krwawienie.
- Mogą tworzyć się krwiaki ścienne, które powodują oddzielenie zapłodnionego jaja.
- Istnieje ryzyko zakażenia wewnątrzmacicznego.
Statystyka późnych powikłań BVC
- Czasami zdarza się przedwczesny poród.
- Dziecko może być lekkie.
Czy konieczne jest przeprowadzenie analizy?
Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych nie należy do badań, które lekarz będzie nalegał na wykonanie. Martwienie się w tym przypadku jest uzasadnione, ponieważ istnieje ryzyko poronienia. Jednak suma wskazań medycznych do zabiegu jest tak duża, że przewyższa obawy.
Jakie są konsekwencje odmowy?
Jeśli kobieta odmówi poddania się zabiegowi, przez cały okres ciąży będzie doświadczać ciągłego stresu, który może skutkować poronieniem lub śmiercią płodu.
Biopsja kosmówki kosmówki jest konieczna nie tylko w celu podjęcia decyzji o przerwaniu ciąży lub zastosowaniu leczenia domacicznego, ale także w celu przygotowania się do porodu. Jeżeli ta procedura nie zostanie przeprowadzona, uzasadniona wskaźnikami medycznymi, wówczas:
- istnieje ryzyko urodzenia dziecka z patologiami, o których lekarz nie będzie wiedział;
- oddział położniczy może nie posiadać niezbędnego wyposażenia lub intensywnej opieki nad noworodkiem, jeżeli podczas porodu nagle pojawią się powikłania;
- Nie wiedząc, na co się przygotować, rodzice mogą doznać poważnej traumy psychicznej po urodzeniu dziecka z niepełnosprawnością rozwojową.
Gdzie mogę się przetestować, koszt i recenzje
Polityka cenowa nie jest czymś, na co należy zwracać uwagę przy wyborze kliniki, w której zostanie poddana zabiegowi CVS. Przyszła matka powinna przestudiować statystyki placówki medycznej, zwłaszcza kwestię odsetka poronień po biopsji. Dodatkowo warto ocenić profesjonalizm personelu medycznego kliniki.
Przybliżony koszt biopsji kosmówki kosmówki waha się od 6000 rubli do 27 000 rubli.
Jeśli chodzi o recenzje. Są zarówno pozytywne, jak i negatywne. W dużej mierze winne są za to czynniki subiektywne. Wszystko zależy od kwalifikacji lekarza wykonującego manipulację. A także od kobiecego progu bólu. Dlatego nadal bardziej wiarygodne będzie skupienie się na suchych statystykach.
Inwazyjne metody diagnostyki prenatalnej (wideo)
Wszelka diagnostyka może być przeprowadzona wyłącznie po wyrażeniu przez Państwa zgody. Chociaż CVS jest metodą inwazyjną, odsetek powikłań po pobraniu próbki jest bardzo mały. Zwłaszcza jeśli porównać stopień ryzyka z możliwością uzyskania dokładnych wyników na temat stanu i rozwoju płodu już we wczesnych stadiach ciąży. Nie należy więc odmawiać wykonania badania, jeśli zostało ono przepisane ze względów medycznych. Tylko bądź bardzo odpowiedzialny przy wyborze kliniki, do której się zabierzesz.
Biopsja kosmówki jest zabiegiem inwazyjnym polegającym na pobraniu kosmków kosmówkowych do późniejszego badania w celu diagnostyki wrodzonych i dziedzicznych chorób płodu.
SYNONIMY
Biopsja kosmków kosmówkowych, aspiracja kosmków kosmówkowych.
KLASYFIKACJA
Według techniki dostępu:
· przezbrzuszny;
· przezszyjkowy.
Według techniki wykonania (biopsja przezbrzuszna chorin):
· jednoigłowa;
· dwuigłowy.
WSKAZANIA DO BIOPSJI Kosmówki W CZASIE CIĄŻY
· Kobieta w ciąży ma ukończone 35 lat.
· Obecność dziecka w rodzinie lub identyfikacja płodu w poprzednich ciążach z zespołem Downa lub innymi chorobami chromosomalnymi.
· Obecność w rodzinie dziecka z mnogimi wadami wrodzonymi.
· Nieprawidłowości kariotypu u rodziców.
· Obecność markerów biochemicznych i/lub ultradźwiękowych chorób chromosomalnych lub wad wrodzonych u płodu.
· Określanie płci płodu w obecności chorób genowych sprzężonych z chromosomem X.
WZGLĘDNE PRZECIWWSKAZANIA
· Ostry proces zapalny lub zaostrzenie przewlekłego procesu zapalnego o dowolnej lokalizacji.
· Obecność objawów klinicznych i/lub ultrasonograficznych zagrażającego lub rozpoczynającego się poronienia.
PRZYGOTOWANIE DO STUDIÓW
Przed biopsją kosmówki wykonuje się badanie ultrasonograficzne w celu wyjaśnienia wieku ciążowego, obecności bicia serca płodu, lokalizacji kosmówki, długości kanału szyjki macicy i stanu napięcia macicy. Wykonuje się standardowe leczenie pola operacyjnego.
METODY uśmierzania bólu
W większości przypadków przeprowadza się go bez znieczulenia.
TECHNIKA OPERACYJNA
Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych wykonuje się w 10–12 tygodniu ciąży. Aby uzyskać optymalną wizualizację, konieczne jest umiarkowane wypełnienie pęcherza.
Biopsję kosmków kosmówkowych można wykonać z dostępu przezszyjkowego lub przezbrzusznego. O wyborze dostępu decyduje lekarz prowadzący, biorąc pod uwagę lokalizację kosmówki.
Preferowana jest biopsja przezbrzuszna. Wykonuje się go metodą z wolnej ręki lub przy pomocy adaptera nakłuwającego. Preferowane jest zastosowanie adaptera do nakłuć, ponieważ umożliwia on wybór trajektorii igły do nakłuwania za pomocą śladu na ekranie monitora oraz kontrolę głębokości jej zanurzenia. Istnieją dwie metody biopsji kosmówki kosmówki z dostępu przezbrzusznego: jednoigłowa i dwuigłowa. Metoda jednoigłowa polega na sekwencyjnym nakłuwaniu ściany jamy brzusznej, ściany macicy i tkanki kosmówkowej standardową igłą o średnicy 20G. Metoda dwuigłowa: przy użyciu igły prowadzącej (średnica 16–18G) i wewnętrznej igły biopsyjnej o mniejszej średnicy (20G). W technice jednoigłowej igła jest kierowana do tkanki kosmówki, ustawiając ją równolegle do błony kosmówkowej. Po przekroczeniu mięśniówki macicy igła jest skierowana równolegle do jej wewnętrznego konturu. Podobnie jak w przypadku biopsji przezszyjkowej, igłę należy zanurzyć w tkance kosmówkowej, pozostając równolegle do błony kosmówkowej. Po sprawdzeniu za pomocą ultradźwięków prawidłowego ustawienia igły, usuwa się z niej trzpień i podłącza się strzykawkę z 5 ml medium transportowego.
Usunięciu igły towarzyszy również proces aspiracji. Jeżeli nie ma warunków do dostępu przezbrzusznego, wykonuje się biopsję przezszyjkową.
Biopsję przezszyjkową preferuje się, gdy kosmówka jest zlokalizowana na tylnej ścianie macicy. Manipulację przeprowadza się, gdy pacjentka znajduje się na fotelu ginekologicznym. Czasami, aby zmienić położenie macicy, jej szyjkę macicy mocuje się za pomocą kleszczyków kulowych. Do dostępu przezszyjkowego wykorzystuje się cewnik polietylenowy, wewnątrz którego umieszczony jest elastyczny trzpień, blokujący jego światło i zapewniający mu niezbędną wytrzymałość.
Bliższy koniec cewnika posiada adapter umożliwiający podłączenie go do konwencjonalnych strzykawek typu Luer-lock. Cewnik wprowadza się kolejno przez kanał szyjki macicy, ujście wewnętrzne, a następnie kieruje pomiędzy błonę kosmówkową a ścianę macicy, do tkanki kosmówki. Mandrynę usuwa się ze światła cewnika i podłącza do niej 20 ml strzykawkę zawierającą około 5 ml pożywki. Ze względu na podciśnienie wytworzone w strzykawce kosmki są aspirowane, stopniowo usuwając cewnik z grubości tkanki kosmówki.
W technice dwuigłowej jako trokar wprowadza się igłę o większej średnicy (zewnętrzną), którą wprowadza się do mięśniówki macicy, a cieńszą i dłuższą (wewnętrzną) zanurza się bezpośrednio w grubości kosmówki. Następnie usuwa się z niego mandrynę i podłącza się strzykawkę. Następnie aspirację przeprowadza się analogicznie jak przy technice jednoigłowej.
W przypadku większości badań genetycznych wymagane jest co najmniej 5 mg tkanki kosmków kosmówkowych. Jeżeli przy pierwszej próbie nie uda się uzyskać wystarczającej ilości materiału, zabieg można powtórzyć bez dodatkowego ryzyka.
Ryzyko aborcji grożącej znacznie wzrośnie po trzeciej próbie.
Przyczyną fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych wyników badań laboratoryjnych próbki biopsyjnej może być: zanieczyszczenie materiału komórkami matczynymi, a także obecność mozaikowatości ograniczonej do łożyska, która występuje w 1% badań. W przypadku wykrycia mozaikowatości łożyska zaleca się dodatkową kordocentezę w celu wyjaśnienia diagnozy.
INFORMACJA DLA PACJENTA
Przed zabiegiem pacjent zostaje poinformowany o wskazaniach, technice i ryzyku wykonania biopsji kosmówki oraz otrzymuje na nią świadomą zgodę.
KOMPLIKACJE
Krwawa wydzielina z dróg rodnych
Po biopsji przezszyjkowej kosmówki występują u co trzeciego pacjenta. W większości przypadków krwawienie ustaje samoistnie, bez wpływu na przebieg ciąży. W 4% przypadków po biopsji może powstać krwiak wsteczny, który zwykle ustępuje przed 16. tygodniem ciąży. W przypadku dostępu przezbrzusznego w pojedynczych przypadkach dochodzi do krwawienia z dróg rodnych po operacji.
Powikłania infekcyjne
Ryzyko zachorowania na zapalenie błon płodowych i błon płodowych nie różni się od populacji i wynosi około 0,3%.
Naruszenie integralności membran
Rzadkie powikłanie (w 0,3% przypadków), częściej występujące w przypadku biopsji kosmówki przezszyjkowej.
Zwiększony poziom afetoproteiny w surowicy krwi kobiety w ciąży
Ma charakter przejściowy i powraca do wartości fizjologicznych do 16–18 tygodnia, co umożliwia przeprowadzenie badań biochemicznych w kierunku wrodzonych i dziedzicznych chorób płodu u kobiet w ciąży w tych okresach.
Rozwój cytopenii alloimmunologicznej u płodu
Po biopsji kosmówki zaleca się profilaktyczne podanie domięśniowe immunoglobuliny anty-Rhesus Rh 0 (D) na 48–72 godziny (w zależności od zastosowanego leku) u kobiet w ciąży Rh-ujemnych, nieuczulonych, których partner ma Rh-dodatni:
· jeżeli wynik badania otrzymamy później niż 48–72 godziny po zabiegu;
· jeżeli w wyniku biopsji kosmówki stwierdzono, że płód jest Rh dodatni.
Poronienie
W wyspecjalizowanych ośrodkach częstość poronień samoistnych i porodów przedwczesnych po biopsji kosmówki wynosi około 2–3%, co odpowiada populacji ogólnej.
CECHY POSTĘPOWANIA W OKRESIE POOPERACYJNYM
Przeprowadzić terapię zachowawczą, śródoperacyjną profilaktykę antybiotykową i/lub terapię (zgodnie ze wskazaniami).