Dobrze wiedzieć 

Przyczyny przerostu. Wysokość konstytucyjna. Jeśli dziecko znacznie wyprzedza dorastających rówieśników Wzrost rodziny

Wysoki wzrost implikuje wysokie wskaźniki liniowego wzrostu dziecka, przewyższające średnie wskaźniki dla danego chronologicznego wieku i płci. Wysoki wzrost - nie jest chorobą, ale częściej jest oznaką nadmiernego rozwoju fizycznego, jednak jest jednym z głównych objawów takiej patologii endokrynologicznej, jak gigantyzm i akromegalia. Gigantyzm - choroba związana z nadmierną produkcją hormonu wzrostu przez przysadkę gruczołową. Przyczyną rozwoju gigantyzmu jest patologia regionu podwzgórzowo-przysadkowego, która rozwija się w wyniku nowotworów, neuroinfekcji, zatrucia i urazów czaszkowo-mózgowych.

Gigantyzmczęściej obserwowane u chłopców w wieku przed- i pokwitaniowym. Charakteryzuje się wysokim wskaźnikiem rosy, zmęczeniem, osłabieniem, obniżoną wydajnością i wynikami w szkole, bólami głowy, zawrotami głowy i możliwym pogorszeniem widzenia. Zachowane są proporcje ciała. Obserwuje się szybkie dłonie i stopy, opóźniony rozwój seksualny. W przypadku narastającego gruczolaka przysadki, wraz z ogólnymi objawami mózgowymi, ostrość wzroku i zwężenie pól widzenia stopniowo się zmniejszają.

Akromegalia u dzieci występuje niezwykle rzadko. W akromegalii występuje różna wrażliwość tkanek obwodowych na hormon wzrostu. Wszystkie objawy mózgowe są wyraźniejsze niż w przypadku gigantyzmu. Dzieci często skarżą się na bóle kości, osłabienie mięśni i utratę węchu. Charakterystyczny jest nieproporcjonalny wzrost szkieletu i tkanek miękkich: wzrost łuku brwiowego i jarzmowego, żuchwy i przestrzeni między zębami, znaczne pogrubienie wszystkich kości, wzrost paliczków palców i kości piętowej, pojawienie się wyrostków kostnych - cierni. Rozrost tkanek miękkich prowadzi do charakterystycznego oszpecenia twarzy na skutek zgrubienia nosa, ust i uszu. Zwiększenie wielkości języka powoduje dyzartrię, pogrubienie strun głosowych - szorstkość głosu. Występują objawy hipogonadyzmu.

DO rzadkie formy genetyczne wysokiego wzrostu obejmują: zespoły Marfana charakteryzują się: wzrostem, palcami „pająka”, dolichocefalią, deformacją klatki piersiowej, skoliozą, niedowagą, wadami serca, schorzeniami okulistycznymi; objawy Sotosa charakteryzują się: akromegalią, zaburzeniami koordynacji, upośledzeniem umysłowym; Objawy Pyle'a charakteryzują się: nieproporcjonalnie długimi kończynami dolnymi, skrzywieniem koślawym stawów kolanowych, ograniczeniem wyprostu stawów łokciowych; homocystynurię charakteryzują: osteoporoza, skłonność do złamań, zanik nerwu wzrokowego, zakrzepica tętnic, upośledzenie umysłowe, fenotyp jak w zespole Marfana.

Hermafrodytyzm towarzyszy nienormalna (biseksualna) struktura zewnętrznych narządów płciowych. anomalie w budowie zewnętrznych narządów płciowych u osób z żeńską płcią genetyczną (kariotyp 46 XX) określa się zwykle terminem „fałszywa hermafrodytyzm kobiecy”, anomalie u osób płci męskiej (kariotyp 46 XY) - „fałszywa hermafrodytyzm męski”, z wyjątkiem postaci rzadkiej - hermafrodytyzm prawdziwy , w których możliwa jest obecność kariotypu 46 XY, 46 XX lub 46 XY \\ 46 XX. Zewnętrzne genitalia są biseksualne z różnym stopniem wirylizacji. Wewnętrzne narządy płciowe z reguły mają cechy żeńskie: jest macica (często jednorożna), pochwa, rurka. W okresie dojrzewania pacjenci z reguły są zdominowani przez cechy kobiece.

Diagnoza hermafrodyzmu

Badanie dzieci należy rozpocząć przede wszystkim od oznaczenia chromatyny płciowej i kariotypu. Wykrycie dodatniej chromatyny płciowej i kariotypu 46 XX częściej wskazuje na fałszywą hermafrodytyzm żeński. Dokładną diagnozę można postawić tylko podczas laparotomii, badania makroskopowego i histologicznego gonad. W przypadku ujemnej chromatyny płciowej należy przeprowadzić diagnostykę różnicową między różnymi postaciami fałszywej hermafrodytyzmu męskiego.

Obecność macicy, jajowodów i pochwy z kariotypem 46 XY i mozaiką 46 XY \\ 45 X0 sugeruje obecność zespołu dysgenezji jąder. Znacznie rzadziej można znaleźć biseksualność gonad (prawdziwa hermafrodytyzm). Przy kariotypie 46 XY i braku macicy i górnej jednej trzeciej pochwy należy pomyśleć o zespole niepełnej maskulinizacji.

Rozpoznanie różnicowe między niepełną formą maskulinizacji a niepełną formą feminizacji jąder jest istotną trudnością. Różnica ujawnia się dopiero w okresie dojrzewania, kiedy u dzieci z niepełną formą feminizacji jąder gruczoły sutkowe zaczynają się samoistnie rozwijać, postać rozwija się zgodnie z typem żeńskim, aw zespole niepełnej maskulinizacji odnotowuje się wszystkie oznaki dojrzewania męskiego.

Leczenie hermafrodyzmu

Ze wszystkimi formy fałszywej hermafrodytyzmu kobiecego wybór samicy nie budzi wątpliwości. Przy wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy odpowiednia i odpowiednio rozpoczęta terapia kortyzolem pozwala uniknąć dalszej vilyracji, stwarza warunki do dalszego fizjologicznego tworzenia się jajników. Z fałszywym męskim hermafrodytyzmem przy zadowalającym rozwoju ciał jamistych prącia dobiera się płeć męską i przeprowadza maskulinizującą operację plastyczną narządów płciowych. Z prawdziwym hermafrodytyzmem pożądany jest wybór płci żeńskiej. Wykonuje się feminizującą operację plastyczną genitaliów.

Reklamacje dot wysoki wzrost rzadziej niż niscy, ponieważ wielu rodziców jest dumnych z tego, że ich dzieci są wysokie. Jednak niektóre nastolatki (głównie dziewczęta) stają się niespokojne i czują się zbyt wysokie w okresie dojrzewania. Powody wysokiego wzrostu podano poniżej.

Przyczyny przedwczesnego rozwoju lub wysokiego wzrostu:
JA. Otyłość:
- Dojrzewanie zaczyna się wcześniej, więc końcowy centyl wzrostu jest mniejszy niż w dzieciństwie

II. Wtórny:
- Nadczynność tarczycy
- Nadmiar hormonów płciowych - przedwczesne dojrzewanie z dowolnego powodu
- Nadmiar hormonów i androgenów nadnerczy - wrodzony przerost nadnerczy
- Prawda (nadmierne wydzielanie GH)

III. Syndromy:
- Wysokie i zbyt długie nogi:
zespół Marfana
homocystynuria
Zespół Klinefeltera (kariotyp 47 XXY i XXY)

Proporcjonalnie wysoki po urodzeniu:
cukrzyca matczyna
pierwotny hiperinsulinizm
Zespół Beckwitha

Zespołowi Sotosa towarzyszą powiększona głowa, rysy twarzy i trudności w nauce

Centylowe przedziały wzrostu i masy ciała dzieci

W większości przypadków wysoki wzrost odziedziczone po wysokich rodzicach. Przejadanie się w dzieciństwie, które powoduje otyłość, stymuluje wczesny rozwój i prowadzi do szybkiego wzrostu. Ponieważ jednak w tym przypadku dojrzewanie zwykle następuje nieco wcześniej niż przeciętnie, ostateczny wzrost może nie być zbyt wysoki.

Wtórna endokrynologia choroby są rzadkie. Zarówno wrodzony przerost nadnerczy, jak i wczesne dojrzewanie prowadzą do wczesnego zrostu szyszynki, tak że po wczesnym szybkim wzroście jego tempo spada, a końcowy wzrost nie przekracza znacznie normy.

Zespoły Marfana (Zaburzenie luźnej włóknistej tkanki łącznej) i Klinefelter (XXY) powodują wysoki wzrost z nieproporcjonalnie długimi nogami, a XXY wiąże się również z niepłodnością i trudnościami w nauce.

Wysokie dzieci mogą czuć się niekomfortowo, gdy są traktowani jak dorośli, ponieważ wyglądają na starszych niż ich wiek chronologiczny. Przerost w okresie przedpokwitaniowym lub wczesnym u dorastających dziewcząt można kontrolować za pomocą terapii estrogenowej, aby wywołać wczesny przerost nasad.

Jednak od tego zabiegu wskazówki Ze zróżnicowanymi wynikami i niebezpiecznymi skutkami ubocznymi jest rzadko stosowany. W przypadku szczególnie wysokiego wzrostu można rozważyć chirurgiczne zniszczenie nasad kończyn dolnych.

Prowadzenie dziecka we wzroście można nazwać stanem, w którym tempo wzrostu dziecka znacznie wyprzedza średnią, tj. znajduje się poza 95 centylami w tabeli wskaźników wzrostu dla dzieci w tym wieku (poza normą).

Jeśli dziecko znacznie wyprzedza rozwój, przede wszystkim należy zwrócić uwagę pediatry obserwującego dziecko na ten stan i zbadać dziecko przez specjalistów (endokrynologa, kardiologa, genetyka itp.).

Wzrost u zdrowych dzieci.

Wzrost liczby przypadków tzw. Konstytucyjnego wysokiego wzrostu, który nie ma podstaw patologicznych i jest charakterystyczny dla dzieci całkowicie zdrowych, stał się stosunkowo nowym problemem pediatrycznym. Nadmierny wzrost dziewcząt często zmusza rodziców do szukania pomocy medycznej. W pewnych wskazaniach takie dzieci można leczyć lekami hormonalnymi, które hamują wzrost i zwiększają dojrzewanie szkieletu. Najczęściej do tych celów stosuje się dietylostilbestrol, koniugaty estrogenu, estradiol. W stosunku do przewidywanego wzrostu końcowego takie „leczenie” w ciągu 1,5–2 lat może skutkować opóźnieniem wzrostu o 4–8 cm.

Wzrost zdrowych chłopców bardzo rzadko budzi niepokój rodziców i samych dzieci. Jedynie w przypadkach choroby Marfana, gdzie równolegle z intensywnym wzrostem kośćca i proporcjonalnie do niego wzrasta tętniak aorty, mogą pojawić się wskazania do zahamowania wzrostu przez androgeny nadnerczy lub testosteron.

Jednak niezależnie od przyczyn wysokiego wzrostu konieczne jest monitorowanie stanu zdrowia dziecka, ponieważ aktywny wzrost szkieletu pociąga za sobą aktywny wzrost tkanek i narządów wewnętrznych, co może negatywnie wpływać na ich funkcjonowanie. Dotyczy to zwłaszcza serca. Rodzice powinni zachować szczególną ostrożność w okresach aktywnego wzrostu kośćca (5-7 lat i 12-16 lat). Jeśli aktywnemu wzrostowi towarzyszą bóle wewnętrzne lub zaburzenia czynności narządów wewnętrznych, należy skonsultować się z lekarzem.

Możliwe przyczyny ogromnego wzrostu dziecka - wysoki.

Wysoki wzrost o charakterze patologicznym jest znacznie mniej powszechny niż niski wzrost. Konieczne jest rozróżnienie między przejściowymi formami wysokiego wzrostu, które utrzymują się do końca okresu rozciągania.

Postacie przejściowe obejmują dużą długość i wagę płodu kobiety cierpiącej na cukrzycę. Niekiedy już w okresie rozwoju pourodzeniowego obserwuje się czasowo przyspieszony wzrost dzieci z nadczynnością tarczycy lub zwiększoną produkcją androgenów nadnerczowych.

Trwałe formy wysokiego wzrostu mogą mieć charakter chromosomalny, w szczególności są charakterystyczne dla nosicieli dodatkowego chromosomu Y - zestawy 47 XYY lub 48 XXYY. Wrodzone zespoły, których składową jest wzrost lub gigantyzm, są niezwykle rzadkie. Należą do nich zespół Wiedemanna-Beckwitta, lipodystrofia Berardinellego, choroba Marfana oraz jedna z postaci zaburzeń metabolizmu aminokwasów - homocystynuria.

Wrodzona postać gigantyzmu mózgowego charakteryzuje się nie tylko wysokim wzrostem, ale także połączeniem z głębokim upośledzeniem umysłowym i anomaliami okolicy czaszkowo-twarzowej.

Gigantyzm u dzieci, który pojawia się w procesie rozwoju pourodzeniowego, może mieć również charakter przysadkowy, tj. zdeterminowany przez nadprodukcję hormonu wzrostu przysadki mózgowej. W zdecydowanej większości przypadków przyczyną takiej nadprodukcji jest guz przysadki gruczołowej.

Diagnoza przyczyn wzrostu

Aby wyjaśnić diagnozę, należy przeprowadzić wywiad z rodzicami i ustalić, czy istnieje dziedziczna forma konstytucyjna, która nie wymaga żadnego leczenia. W niektórych przypadkach, jeśli podejrzewa się genetyczną patologię chromosomów, może być wymagana konsultacja genetyczna i analiza genetyczna. Dodatkowo należy przeprowadzić analizę w celu określenia poziomu hormonów wzrostu - STH i IGF-1, aminokwasów, glukozy we krwi, a także badania na zawartość hormonów tarczycy. W niektórych przypadkach może być wymagane badanie rezonansu magnetycznego, biopsja tkanki (jeśli nadnercza są uszkodzone), prześwietlenie, USG i tak dalej.

Podczas zbierania wywiadu należy zwrócić uwagę na wskaźniki wzrostu i masy ciała przy urodzeniu. Tak więc w przypadku zespołów Marfana, Beckwitha-Wiedemanna, Simpsona-Golabiego-Bemela, Banayana-Rileya-Ruwalkaba i konstytucjonalnej wysokości odnotowuje się wysokie wartości długości ciała po urodzeniu.

Leczenie wysokiego wzrostu

W przypadku, gdy przyczyną wysokiego wzrostu są choroby współistniejące, należy je leczyć. Na przykład w guzach nadnerczy usuwa się je podczas późniejszej terapii zastępczej. W przeciwnym razie, zgodnie ze wskazaniami, można przeprowadzić terapię hormonalną, aby spowolnić wzrost do społecznie akceptowalnego poziomu.

Przez wysoki rozumiemy nadwyżkę wzrostu dziecka o ponad 2,0 SDS (współczynnik odchylenia standardowego) - 2,3 percentyla - dla danego wieku, płci i populacji.

Dzieci wyróżnia wysoki wzrost pierwotny, wtórny i idiopatyczny.

Podstawowa obejmuje:

  • zespoły z naruszeniem chromosomów płciowych - Klinefelter (47 XXY), 47 XYY, kruchy chromosom X, 47 XXX;
  • zespoły dysmorficzne z powodu zaburzeń metabolicznych lub tkanki łącznej - zespół Marfana, homocystynuria, całkowita wrodzona lipodystrofia (zespół Berardinellego);
  • zespoły dysmorficzne o symetrycznej wysokości (Banayana - Riley - Ruwalkaba, Eleyalde, Marshall - Smith, Nevo, Simpson - Golabi - Bemel, Sotos, Vever);
  • zespoły dysmorficzne z częściowym (asymetrycznym) wzrostem (Beckwith - Wiedemann, Klippel - Trepone - Weber, Proteus).

Wysokość wtórna obejmuje:

  • nadprodukcja hormonu wzrostu na tle masy przysadki mózgowej;
  • hiperinsulinizm;
  • egzogenna konstytucyjna otyłość;
  • rodzinny niedobór glukokortykoidów;
  • stany powodujące wzrost u dzieci i prawidłowy wzrost lub niski wzrost u dorosłych - przedwczesny rozwój płciowy (PPD), egzogenne działanie estrogenów lub androgenów, tyreotoksykoza, wrodzony przerost nadnerczy;
  • stany warunkujące prawidłowy wzrost u dzieci i wzrost u dorosłych - niedobór hormonów gonadotropowych, aromatazy, dysfunkcja receptorów estrogenowych.

Idiopatyczny (normalny) wysoki wzrost obejmuje genetyczne (rodzinne lub konstytucyjne) i nierodzinne postacie idiopatyczne.

Etapy inspekcji

Zapewniono zebranie wywiadu, badanie kliniczne metodami instrumentalnymi i laboratoryjnymi.

Dane anamnestyczne:

  • wyjaśnienie wzrostu rodziców z obliczeniem wzrostu genetycznego (docelowego) i określeniem korytarza wzrostu dziecka; wzrost genetyczny (docelowy) dla chłopca \u003d (wzrost matki w cm + wzrost ojca w cm) / 2 plus 6,5 cm; dla dziewczynki \u003d (wzrost matki w cm + wzrost ojca w cm) / 2 minus 6,5 cm; korytarz wzrostu dla chłopców: na somatogramie (krzywej wzrostu) zaznaczono wzrost ojca - jedna granica, wzrost matki plus 13 cm - druga granica; dla dziewcząt: wzrost matki to jedna granica, wzrost ojca minus 13 cm to druga granica;
  • rozwój rodzeństwa, babć, dziadków;
  • wiek ciążowy, ciąża i poród;
  • wzrost i wagę dziecka przy urodzeniu;
  • tempo wzrostu dziecka od pierwszych miesięcy życia do momentu wizyty u lekarza
  • czas początku dojrzewania u rodziców;
  • choroba pacjenta przez całe życie.

Badanie kliniczne:

  • pomiar wzrostu i masy ciała pacjenta;
  • mierzenie stosunku długości górnej części ciała do długości dolnej części ciała, mierzenie stosunku rozpiętości ramion do długości ciała (proporcja ciała);
  • ocena obecności znamion dysmorfogenezy (wrodzone cechy rozwojowe);
  • ocena rozwoju seksualnego (stadium Tannera);
  • ocena inteligencji, węchu.

Badanie laboratoryjne i instrumentalne:

  • badanie ogólne i biochemiczne (kreatynina, mocznik, potas, sód, wapń, fosfor, alkaliczna fosfataza, glukoza, enzymy wątrobowe);
  • zdjęcie rentgenowskie lewej ręki i nadgarstka z oceną wieku kostnego i obliczeniem przewidywanego wzrostu za pomocą tablic indeksowych;
  • przewidywany (ostateczny) wzrost dziecka w cm \u003d wzrost dziecka w cm /% dojrzałości kostnej x 100%;
  • badanie hormonalne (spektrum zależy od domniemanej patologii) - hormon somatotropowy (STH), insulinopodobny czynnik wzrostu-1 (IGF-1), białko wiążące insulinopodobny czynnik wzrostu-3 (IGFBP-3), hormon luteinizujący (LH), hormon folikulotropowy ( FSH), testosteron, estradiol, dehydroepiandrosteron, 17-hydroksyprogesteron, insulina / peptyd C, hormon tyreotropowy (TSH), wolna tyroksyna (T4 sv), przeciwciała przeciwko receptorom peroksydazy tarczycowej (TPO) i TSH;
  • doustny test tolerancji glukozy (OGTT) z oznaczaniem poziomu GH co 30 minut przez 2 godziny. Zwykle w odpowiedzi na hiperglikemię następuje obniżenie poziomu GH do minimum wykrywalnego (supresja). Przy gigantyzmie nie ma spadku STH poniżej 1 ng / ml, w 30% przypadków następuje paradoksalne uwalnianie STH w odpowiedzi na obciążenie glukozą;
  • badanie okulistyczne (dno oka, pola widzenia), konsultacja z neurologiem;
  • analiza cytogenetyczna;
  • zawartość i spektrum aminokwasów (metionina i homocysteina w moczu i surowicy krwi);
  • CT (MRI) mózgu i przysadki mózgowej z obowiązkowym kontrastem;
  • diagnostyka molekularna.

Diagnostyka różnicowa wysokiego wzrostu u dzieci

Na rys. 1 przedstawia algorytm diagnostyki różnicowej chorób, którym towarzyszy wysoki wzrost u dzieci, począwszy od okresu noworodkowego.

Do czasu wystąpienia wyróżnia się wysokość:

  • makrosomia płodu lub prenatalny zespół wysokiego wzrostu;
  • poporodowy postęp rozwoju fizycznego prowadzący do wysokiego wzrostu w dzieciństwie;
  • poporodowy postęp rozwoju fizycznego, prowadzący do wysokiego wzrostu u dorosłych.

Makrosomia płodu związana z hiperinsulinemią i hipoglikemią

Makrosomia płodu. Dzieli się na choroby związane z obecnością lub brakiem hiperinsulinemii i hipoglikemii (ryc. 2).


Noworodki od matek chorych na cukrzycę

Długotrwałe nieskompensowane zaburzenia metabolizmu węglowodanów u kobiety ciężarnej są najczęstszą przyczyną narodzin dziecka z makrosomią. Przedłużająca się hiperglikemia u ciężarnej z nierozpoznaną (ciążową), sub- lub niewyrównaną cukrzycą prowadzi do hiperplazji komórek β trzustki płodu, powodując wzrost wydzielania insuliny u płodu. Przewlekła hiperinsulinemia stymuluje wzrost ekspresji IGF-1, co objawia się wzrostem stężenia IGF-1 przy urodzeniu. Z drugiej strony insulina, działając anabolicznie, działa stymulująco na wzrost płodu.

W przypadku ciężkiej dysfunkcji łożyska można zaobserwować zaburzenia naczyniowe u noworodka od matki z cukrzycą, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, wady wrodzone (serce, układ moczowy, oczy, dysgenezja ogona, małogłowie). Częstym problemem jest przemijająca wczesna hipoglikemia poporodowa. Matki z niewyrównaną cukrzycą mają zwiększone ryzyko urodzenia wcześniaków, dzieci z chorobą błony szklistej, hipokalcemią, przedłużającą się hiperbilirubinemią, zakrzepicą (żył nerkowych) i przemijającą kardiomiopatią.

Trwała hipoglikemia hiperinsulinemiczna noworodków (PHH)

Jest to grupa chorób wrodzonych polegająca na zaburzeniu rozwoju lub funkcjonowania komórek β trzustki, co powoduje niekontrolowane wydzielanie insuliny. To ostatnie prowadzi do zwiększonego wykorzystania glukozy i rozwoju ciężkiej hipoglikemii. Częstość występowania PGB występuje u 1 na 50 000 noworodków w populacji europejskiej.

Istnieją dwie formy noworodkowej PGG: ogniskowa (izolowana) i rozlana hiperplazja komórek β trzustki. Większość rodzinnych i sporadycznych przypadków choroby jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. W niektórych rodzinnych postaciach PHG mutacje znajdują się w genach KCNJ11 i ABCC8 (podjednostki SUR1 i Kir6.2 trzustkowego kanału KATP).

Klasycznym objawem klinicznym PHG jest makrosomia dla danego wieku ciążowego oraz utrzymująca się objawowa hipoglikemia w pierwszych dniach życia.

Korekta wymaga dużej szybkości dostarczania glukozy - ponad 10 mg / kg / minutę. Laboratoryjne kryteria hipoglikemii hiperinsulinemicznej obejmują niski poziom ciał ketonowych i wolnych kwasów tłuszczowych, wysoki poziom insuliny i peptydu C.

Zespół Beckwitha-Wiedemanna (SWS)

Opisano grupę zespołów, którym towarzyszy makrosomia noworodka z powiększeniem narządów wewnętrznych. Opierają się na nadmiernym wydzielaniu insulinopodobnego czynnika wzrostu-2 (IGF-2). Najczęstszą chorobą jest zespół Beckwitha-Wiedemanna (synonim: wisceromegalia, omphacele i zespół makroglossii). Częstość występowania PBS wynosi 1 na 13700 noworodków.

Przyczyną SBV jest zmiana w liczbie genów regulacyjnych znajdujących się na końcu krótkiego ramienia chromosomu 11 (11p15.5). Zaburzenia molekularne w tej chorobie są złożone i wyjaśniają zmienność fenotypu. 10% pacjentów z RBV ma anomalie chromosomalne. W pozostałych 90% przypadków określa się defekty molekularne znanych genów zaangażowanych w patogenezę zespołu oraz genów kandydatów wykrywanych w sporadycznych przypadkach.

Minimalne objawy diagnostyczne RBV obejmują makroglossię, przepuklinę pępowiny, makrosomię, płatki uszu, hipoglikemię.

Częste anomalie to makroglossia i omphacele (rzadziej rozbieżność mięśni prostych brzucha). Makrosomię obserwuje się od urodzenia (długość noworodka przekracza 52 cm, a waga ponad 4 kg) lub rozwija się po urodzeniu. Może wystąpić mikrocefalia lub wodogłowie; wystający kark; anomalie zgryzu związane z niedorozwojem górnej szczęki i względnym przerostem dolnej szczęki; exophthalmos; względna hipoplazja orbit. Przerost połowiczy i znamiona barwnikowe nie są rzadkie.

Obserwuje się trzewiomegalia (powiększenie wątroby, splenomegalia, nefromegalia, pankreatomegalia, rzadziej kardiomegalia), przerost macicy, pęcherza, łechtaczki, grasicy.

U 30–50% pacjentów hipoglikemię hiperinsulinemiczną obserwuje się z powodu hiperplazji komórek клеток trzustki. W większości przypadków ma charakter przejściowy i jest zatrzymywany przez wprowadzenie glukozy i diazoksydu. U niektórych pacjentów w celu normalizacji parametrów glikemii konieczna jest częściowa pankreatoektomia. Umiarkowane upośledzenie umysłowe jest zwykle związane z hipoglikemią.

Pacjenci z RBV mają zwiększone ryzyko rozwoju guzów zarodkowych (guz Wilmsa, hepatoblastoma, rak kory nadnerczy, gonadoblastoma).

Zespół Simpsona-Golabiego-Bemela (GBS)

Choroba należy do zespołów sprzężonych z chromosomem X z wysokim wzrostem w okresie prenatalnym i poporodowym. Minimalne objawy diagnostyczne to makrosomia (masa urodzeniowa 4 000–5 000 g), anomalie części twarzowej czaszki, polidaktylia, hipoplazja paznokci.

Inne objawy fenotypowe są podobne do PBS. Obserwuje się makroglossię, trzewiomegalię, hipoglikemię hiperinsulinemiczną i skłonność do guzów embrionalnych. Wzrost mężczyzn sięga 192-210 cm.

Zespół GBS opiera się na zaburzeniach czynnościowych genu, który odgrywa rolę w kontroli wzrostu embrionalnej tkanki mezodermalnej, glipikanu 3 (GPC3). Omówiono potencjalny związek między receptorem tego genu a IGF-2, co może wyjaśniać podobne cechy kliniczne zespołów GBS i GBS.

Zespół Perlmana

Ta rzadka choroba genetyczna charakteryzuje się makrosomią prenatalną, hamartomem nerkowym, predyspozycją do nowotworów płodu (guz Wilmsa), hipoglikemią na tle przerostu komórek wysp trzustkowych oraz dysmorfią twarzy. Większość pacjentów umiera w okresie noworodkowym. Przyczyna choroby jest obecnie nieznana.

Makrosomia płodu z normalnym poziomem insuliny

Zespół Sotosa

Częstość występowania zespołu Sotosa (syndrom gigantyzmu mózgowego) w populacji jest nieznana. Większość przypadków jest sporadyczna. Rodzinne formy zespołu mają autosomalny dominujący sposób dziedziczenia. Minimalne objawy diagnostyczne obejmują akromegalię, przyspieszony wzrost, upośledzenie umysłowe i słabą koordynację. Po urodzeniu charakterystyczny jest wzrost wskaźników masy ciała i wzrostu powyżej 90. percentyla. Następuje przyspieszenie wzrostu w pierwszych latach życia, wzrost pacjentów przekracza 97. percentyl. Przyspieszenie wzrostu trwa do 4–5 lat. Rozwój seksualny zachodzi w normalnym czasie i może wystąpić wczesne dojrzewanie.

Wyniki poziomów (podstawowych i podczas OGTT) STH, IGF-1, IFRSB-3 są prawidłowe. Nie ma konkretnych laboratoryjnych i instrumentalnych objawów zespołu.

Obserwuje się makrocefalia z odstającymi guzkami czołowymi, prognatią, hiperteloryzmem, antymongoloidalnym nacięciem oka, odstającą żuchwą, makroglossią, wysokim podniebieniem, zezem. Opisano skoliozę, powiększone stopy i dłonie oraz syndaktylię palców u nóg. Zwiększa się ryzyko rozwoju nowotworów, zwłaszcza raka wątroby, guza Wilmsa, jajników, przytarczyc. Stopień upośledzenia umysłowego jest umiarkowany. Obserwuje się drgawki, brak koordynacji.

Zespół Marshalla-Smitha

Choroba ta należy do rzadkich zespołów genetycznych i charakteryzuje się wzrostem w okresie prenatalnym, progresją wieku kostnego, upośledzeniem umysłowym, znamieniem twarzy, dużymi dłońmi i stopami, pogrubieniem proksymalnych i środkowych paliczków palców. Główną przyczyną śmierci pacjentów we wczesnym dzieciństwie jest niewydolność płuc. Molekularna przyczyna tego zespołu nie jest obecnie znana.

Wokół nas są niskie, do 150 cm i wysokie do 2 m, kobiety i mężczyźni. Te liczby nie mają nic wspólnego ze zdolnościami umysłowymi, dla nas są to warianty normy. Mówią, że sukces i poczucie własnej wartości osoby zależy od wzrostu. Uważa się, że wysokie kobiety są bardziej ambitne niż ich niskie dziewczyny, a „niscy” mężczyźni rekompensują brakujące centymetry sukcesem zawodowym i sytuacją finansową.

Są wśród nas tacy, którzy zdecydowanie wyróżniają się z tłumu. Co więcej, dla rodziców niskiego wzrostu syn może wzrosnąć poniżej dwóch metrów, a dla wysokich rodziców córka nie osiągnie nawet półtora roku życia. W wieku dorosłym bardzo trudno jest wpływać na wzrost. Ważne jest, aby rodzice regularnie mierzyli wzrost dziecka. Z reguły karły nie rosną więcej niż 130 cm, a giganty przekraczają 2 metry.

Należy ściśle monitorować rozwój dzieci.

Na wzrost mogą mieć wpływ problemy zdrowotne: przewlekłe choroby układu oddechowego, serca i naczyń krwionośnych, przewodu pokarmowego, zaburzenia hormonalne. Regularne stosowanie leków zawierających hormony, na przykład w celu złagodzenia ataków astmy, również spowalnia wzrost.

Zdarza się, że dzieci urodzone z wagą i wzrostem poniżej normy rosną słabo.

Jak dorastają dzieci

1 rok życia: + 25 cm.

2 rok życia: + 8-12 cm.

Roczny wzrost: + 4-6 cm.

Jeśli w trzecim roku życia dziecko urosło o mniej niż 4 cm, konieczne jest pokazanie go endokrynologowi. Czasami rodzice nie zwracają uwagi na to, że ich dziecko opóźnia się w rozwoju od rówieśników i zdają sobie sprawę dopiero w okresie dojrzewania, kiedy już trudno jest coś naprawić. Gdyby na czas zwrócili się do specjalistów, pomogliby dziecku dorosnąć.

Pomimo troski rodziców i prawidłowego odżywiania, 10% tych dzieci, nawet po 4 roku życia, pozostaje w tyle za rówieśnikami. Podobne opóźnienie może wystąpić u dzieci, których jedno z rodziców ma mniej niż 160 cm, ale nie ma powodów do paniki - u większości dzieci lekarze stwierdzają jedynie tzw. Nie ma patologii, ale dziecko przez długi czas pozostaje najmniejszym w klasie. Z reguły u takich dzieci dojrzewanie rozpoczyna się później - w wieku 14-16 lat: w ten sposób natura wydłuża czas ich wzrostu. Ich rodzice dorastali mniej więcej w ten sam sposób: przez długi czas chodzili na tyły na zajęciach wychowania fizycznego, a potem nagle urosli i znaleźli się w pierwszej piątce. To chłopcy i dziewczęta z późnym okresem dojrzewania. Nie potrzebują żadnego leczenia, nadrobią zaległości, a nawet przewyższą swoich rówieśników w wieku 16-18 lat.

Ale w niektórych przypadkach specjalne badanie - przeprowadzane tylko w szpitalu - ujawnia niedobór hormonu wzrostu (GH) w organizmie. GH jest wytwarzany przez przysadkę mózgową pod kontrolą struktur podwzgórza. Jego niedobór może być uwarunkowany genetycznie lub związany z zaburzeniami w układzie hormonalnym. Wcześniej los takich dzieci był przesądzony, były skazane na wzrost karłów: chłopiec nie wyrósł na 140 cm, a dziewczynka na 130 cm, dziś można im pomóc.

MIŁOŚNIKI OBLICZEŃ

Istnieją wzory, które mogą pomóc w obliczeniu wzrostu dziecka na podstawie genetycznej. Ich błąd jest dość duży: plus minus 5-10 cm.

Dziewczynki \u003d (wzrost ojca w centymetrach + wzrost matki w centymetrach) / 2 - 6,5 cm.

Chłopcy \u003d (wzrost ojca w centymetrach + wzrost matki w centymetrach) / 2 + 6,5 cm

Co odpowiada za wzrost?

Hormon wzrostu (STH), czyli tzw. „Hormon wzrostu”, jest odpowiedzialny za wzrost w organizmie człowieka. Ważne są także hormony płciowe i tarczyca, insulina, jednak dla wzrostu są aktywne tylko przy normalnym poziomie hormonu wzrostu. Okazuje się, że niedobór jednego lub więcej z wymienionych hormonów lub nadmiar hormonów nadnerczy pociąga za sobą zahamowanie wzrostu i bez odpowiedniego leczenia sprawa się nie poruszy.

Na szczęście opóźnienie wzrostu endokrynologicznego wykrywane jest u mniej niż 1% dzieci. Prawdziwy brak hormonu wzrostu prowadzi do karłowatości (nanizmu): wtedy chłopcy dorastają nie więcej niż 140 cm, dziewczynki - do 130 cm Im wcześniej rodzice zwrócą się do endokrynologa i otrzymają leczenie, tym większe są szanse, że mały pacjent dorośnie do średniego lub nawet wyższego. Co więcej, jeśli u pierwszego dziecka stwierdzono niedobór hormonu wzrostu, a rodzice planują drugie, w większości przypadków drugie dziecko nie powtórzy tego problemu hormonalnego.

POWINIENEŚ TO ZNAĆ

Wiek kości (lub biologiczny) pokazuje, czy wzrost i ogólny rozwój kości są zgodne z wiekiem i wiekiem dziecka. Jest to dokładniejsze niż wzrost lub masa ciała. W kościach dzieci znajdują się tak zwane strefy wzrostu, dzięki którym szkielet może się powiększać. Te strefy wzrostu stopniowo zamykają się pod koniec okresu dojrzewania, szkielet kostnieje i zatrzymuje się wzrost. Wiek kości pozwala lekarzom zrozumieć, jak długo dziecko będzie rosło, czy konieczne jest szukanie patologii hormonalnej, czy nie ma ku temu powodu. To prawda, że \u200b\u200bnawet u zdrowych dzieci odchylenie wieku kostnego od rzeczywistego może wynosić nawet 3 lata.

Aby dziecko dobrze rosło

Produkty mleczne, ponieważ wapń jest budulcem dla rosnącego organizmu.

Warzywa i owoce. Szczególnie korzystne są marchewki zawierające beta-karoten. Aby ten mikroelement był lepiej wchłaniany, surową marchew należy natrzeć i doprawić kwaśną śmietaną lub masłem.

Produkty białkowe - mięso, ryby, kawior (przy braku alergii pokarmowych).

Lepiej rosną te dzieci, które spędzają dużo czasu na świeżym powietrzu, grają w gry na świeżym powietrzu, uprawiają sport. Nawiasem mówiąc, jeśli chcesz, aby Twoje dziecko było wyższe przy wyborze sekcji sportowej, preferuj nie sporty siłowe, ale koszykówkę, siatkówkę, tenis.

Sen odgrywa szczególną rolę: 70% hormonu wzrostu - somatotropiny - jest wytwarzane w nocy. Jeśli późno kładziesz dziecko do łóżka, śpi niespokojnie, często się budzi, a produkcja hormonu wzrostu jest zakłócona.

Wegetarianizm i przestrzeganie postów religijnych są dla dzieci niedopuszczalne, podobnie jak fast foody, półprodukty (kiełbasy i kiełbasy - prawie nie ma w nich pełnowartościowego białka).

Witaminy i minerały. Przede wszystkim witamina D, przy braku której rozwija się krzywica. Teraz zaleceniem lekarzy jest podawanie go wszystkim dzieciom w dawce profilaktycznej około 10 mcg dziennie.

Wapń i jod. W wieku 6-10 lat dzieci powinny otrzymywać 800-1200 mg wapnia i 150 mcg jodu dziennie. A młodzież - 1200-1500 mg wapnia i 200 mcg jodu. Najlepszym źródłem wapnia jest twarożek, ale nie można go jeść tak dużo, więc około połowę wapnia należy przyjmować w tabletkach. Inną opcją jest żywność wzbogacona wapniem. Jeśli chodzi o jod, wystarcza go tylko tym, którzy mieszkają nad morzem: woda pitna i owoce morza są tam bogate w jod. Sól jodowana to za mało, więc suplementy jodu są kolejnym niezbędnym elementem wzrostu.

________________________________________________________

Jeśli dziecko jest olbrzymem

„Dobrze rośnie, jest duży, to oznacza dobre zdrowie” - mówi dumny ojciec, poklepując syna po ramieniu, który po trzech miesiącach machał głową wyższą od siebie. Jest to częściowo prawda: jeśli organizm szybko się rozwija, jest zdrowy. Jednak to bardzo szybkie tempo wzrostu sprawia, że \u200b\u200bdorastanie jest czasem zwiększonego ryzyka zdrowotnego.

Gigantyzm (lub makrosomia, wzrost) rozwija się u dzieci z niepełnymi procesami kostnienia szkieletu. Występuje częściej u dorastających chłopców i jest określany już w wieku 9-13 lat, postępuje przez cały okres fizjologicznego wzrostu. Przy gigantyzmie tempo wzrostu dziecka i jego wskaźniki pod koniec okresu dojrzewania osiągają ponad 1,9 m u kobiet i 2 m u mężczyzn, przy zachowaniu stosunkowo proporcjonalnej sylwetki.

Wzrost dorosłych od 175 cm do 200 cm jest uważany za podrzędny. Osoby powyżej 200 cm uważane są za gigantów.

„Nie wszystko jest dobre, a jest ich dużo”

Dziecko szybko rośnie. Za szybko w porównaniu z rówieśnikami. W rezultacie:

Naczynia nie nadążają za rozwojem tkanek, przez co pogarsza się ich odżywianie;

Różne części tych samych narządów rozwijają się nierównomiernie, tworząc wady strukturalne i zakłócenia w normalnym funkcjonowaniu;

Kości, które są miękkie w tym okresie, ulegają skrzywieniu z powodu naprzemiennego osłabienia i napięcia różnych grup mięśni, które na nie naciskają.

Wszystko to prowadzi do pojawienia się chorób młodzieńczych. Ich specyfika polega na tym, że „banalny” problem, którego nie przeoczono podczas gwałtownego dorastania, może poważnie „sparaliżować” młody organizm w ciągu zaledwie sześciu miesięcy.

Jeśli dziecko rośnie i poprawia się proporcjonalnie, nie powinno być problemu. Gorzej, jeśli dziecko szybko nabiera centymetrów, szybko traci też kilogramy. To są dzieci - szczupłe i wysokie - zagrożone. Najczęściej rozwijają się u nich tak zwane bóle wzrostowe. Na drugim miejscu w grupie ryzyka znajdują się dzieci szybko rosnące i prowadzące siedzący tryb życia, które spędzają dużo czasu przed komputerem lub telewizorem: ich mięśnie są bardzo słabe i trudno im „utrzymać” nad sobą dodatkowe centymetry.

Powód wzrostu

1. Konstytucyjne i dziedziczne;
2. Endokrynologiczne

3. Genetyka chromosomów;
4. Przedwczesny rozwój seksualny małych dzieci.

Co zagraża wysokiemu wzrostowi

- Wypadanie płatka zastawki mitralnej.Występuje u około co dziesiątego ucznia w wieku od 12 do 15 lat. Spowodowane tym, że zastawka mitralna rośnie szybciej niż tkanka serca (mięsień sercowy). Rezultatem jest stan podobny do wady serca.

- Rachiocampsis.Rosnące kości, w tym kręgosłup, łatwo nabierają kształtu, które zmuszone są do przejmowania mięśni i obciążania górnej obręczy barkowej. Jeśli są znaczące, to dziecko ma szansę na zarobienie skoliozy - bocznego skrzywienia kręgosłupa. W większości przypadków sześć miesięcy ćwiczeń fizjoterapeutycznych i masażu wystarczy, aby poprawić postawę. W zaawansowanych przypadkach będziesz potrzebować specjalnego gorsetu.

- Pogorszenie widzenia.Błędny łańcuch „wzrost - zła postawa” ma jeszcze jedno ogniwo - zaburzenia widzenia. Jest to bezpośrednia konsekwencja nieprawidłowej pozycji przy stole podczas czytania, a także braku oświetlenia miejsca pracy. Choroba może postępować do końca okresu dojrzewania, uzyskując dioptrie po dioptrii. Okulary i witaminy zatrzymują pogorszenie wzroku, ale nie zwracają go, ponieważ kluczowym momentem w widzeniu jest osłabienie mięśni oka, na które nie mają wpływu.Mięśnie oka wzmacniane są sprzętową korekcją wzroku na symulatorze wideo, komputerze lub soczewce, a także specjalnym masażem i zabiegiem.

- Rozstępy.U wielu dzieci, których wzrostowi towarzyszy przyrost masy ciała, na ciele pojawiają się duże, czerwone, a następnie białawe rozstępy. Wynika to z faktu, że skóra nastolatków jest przerzedzona, łatwo rozciągnięta i zraniona, a podskórna warstwa tłuszczu rośnie szybciej niż skóra. W rezultacie skóra zostaje rozciągnięta i zastąpiona tkanką łączną w miejscach wzrostu. Czasami jednak przyczyną rozstępów są zaburzenia hormonalne, które mogą, ale nie muszą być związane ze wzrostem.

ODNIESIENIE

Dzieci - „olbrzymy” skarżą się na szybkie zmęczenie i osłabienie, zawroty głowy, bóle głowy, niewyraźne widzenie, bóle stawów i kości. Spadek pamięci i wyników prowadzi do pogorszenia wyników w nauce. Gigantyzm charakteryzuje się zaburzeniami hormonalnymi, zaburzeniami psychicznymi i seksualnymi.

Czy można zidentyfikować i leczyć zaburzenia wzrostu?

Dobrze, gdy w dzieciństwie widać oznaki karłowatości lub gigantyzmu. Jeśli dziecko jest o 2 lata za lub przed swoimi rówieśnikami w rozwoju, należy udać się do lekarza.

Oczywiście brana jest pod uwagę konstytucja i wzrost rodziców. Lekarze muszą przeprowadzić kompleksowe badanie dziecka. Określa się poziom hormonu wzrostu we krwi, wykonuje się również badanie rentgenowskie czaszki. Zabieg przeprowadza endokrynolog. W przypadku braku hormonu wzrostu zalecana jest terapia zastępcza. Oznacza to, że do pewnego wieku dziecko będzie piło tabletki zawierające hormon wzrostu. Często przy karłowatości brakuje hormonów tarczycy i hormonów płciowych. Można je również zastąpić lekami. Zabieg działa dobrze, jeśli został rozpoczęty przed 5-7 rokiem życia. Równolegle z hormonami przepisywane są leki poprawiające metabolizm i promujące wzrost mięśni. Rodzice powinni również zadbać o dobre odżywianie swojego dziecka, ponieważ do wzrostu kości potrzeba dużo „budulca”.

Leczenie gigantyzmu przeprowadza się w zależności od przyczyny jego wystąpienia. Terapię trzeba zacząć już w dzieciństwie - tylko wtedy dzieci niskiego wzrostu „dogonią” swoich rówieśników, a dzieci bardzo wysokie przestaną rosnąć w „przyspieszonym” tempie.

Dziękuję za pomoc w przygotowaniu materiału endokrynologa YMC Anna Petrova i pediatra Svetlana Sofronova.