Szpitale 

Analizy genetyczne przy planowaniu ciąży: opis, cechy i zalecenia. Testy genetyczne przed ciążą: co to jest i dlaczego brać

Planowanie ciąży obejmuje przeprowadzenie serii badań lekarskich w celu oceny zdolności reprodukcyjnych pary. poradnictwo genetyczne i badania genetyczne podczas planowania z kolei mają na celu zminimalizowanie prawdopodobieństwa posiadania dziecka z jakimikolwiek dziedzicznymi patologiami.

Mało kto wie, że większość zarodków z anomaliami i różnymi defektami genetycznymi umiera w bardzo wczesnych stadiach ciąży dzięki takiemu mechanizmowi jak dobór naturalny. Gdyby nie to, chore dzieci rodziłyby się znacznie więcej. Dlatego czasami zdarzają się sytuacje bolesne dla wszystkich planujących kobiety, takie jak poronienie lub poronienie.

Medyczne poradnictwo genetyczne nie jest badaniem obowiązkowym, ale jednocześnie jest bardzo pożądanym krokiem w kierunku narodzin zdrowego dziecka. Obecnie małżonkowie, którzy mają do czynienia ze zwykłymi lub są najczęściej wysyłani na badanie do genetyka. Powinieneś jednak odwiedzić takiego specjalistę z wielu innych wskazań:

  • Poprzednia ciąża zakończyła się narodzinami martwego lub ciężko chorego dziecka z wadami genetycznymi, dziecka z odchyleniem w rozwoju fizycznym lub umysłowym.
  • Genetyczne choroby dziedziczne wśród krewnych.
  • Pokrewieństwo małżonków.
  • Wiek kobiety to do 18 lat i po 35 latach, a mężczyźni powyżej 40, kiedy prawdopodobieństwo mutacji genów w komórkach zarodkowych jest nieco wyższe, a mechanizm doboru naturalnego słabszy.
  • Małżonkowie mają niewielkie fizyczne upośledzenie rozwojowe.
  • Jeden z małżonków pracuje w szkodliwych warunkach.
  • W wywiadzie występują ciąże przerwane we wczesnych stadiach - poronienia samoistne, anembrion, poronienie.

Dziedziczność i genetyka

Nawet w szkole każdy dowiaduje się, że dana osoba ma 46 chromosomów w każdej komórce ciała, które składają się z genów i zawierają informację genetyczną. Komórki płciowe (plemniki i jajeczka) zawierają tylko połowę zestawu – 23 chromosomy, tak że w wyniku fuzji dwóch takich komórek nowy organizm otrzymuje kompletny zestaw chromosomów – połowę od ojca i połowę od matki. Do wystąpienia jakiejkolwiek choroby genetycznej w nowym organizmie może wystarczyć jedna komórka z nieprawidłowym zestawem chromosomów. Co więcej, naruszenia zestawu chromosomów w komórkach zarodkowych mogą powstawać również u osób, które nie mają żadnych nieprawidłowości w budowie chromosomów we wszystkich innych komórkach organizmu, w wyniku szkodliwego działania alkoholu, papierosów, wirusów, leków podczas dojrzewanie plemników i jaj. Dlatego planującym parom zaleca się powstrzymanie się od tego wszystkiego przez co najmniej trzy miesiące przed planowaną datą poczęcia.

Jak przebiega konsultacja z genetykiem?

Badanie genetyczne odbywa się w kilku etapach.

Najpierw lekarz musi zebrać dane anamnestyczne dotyczące obojga małżonków. Zapyta o wszystkich krewnych i ich ewentualne wady wrodzone, sporządzi kartę genealogiczną lub rodowód. Metoda genealogiczna pozwala ustalić rodzaj dziedziczenia choroby, jeśli występuje w rodzaju, i określić możliwe ryzyko tej patologii u przyszłych dzieci zgodnie z wzorcami genetycznymi. Dlatego nie powinieneś ukrywać przed genetykiem żadnych danych o swoich bliskich, których może potrzebować do zbudowania takiego schematu. Mogą to być nie tylko informacje o przypadkach patologii genetycznej, ale także inne niezbędne fakty dotyczące narodzin, życia lub śmierci bliskich, aby uzyskać pełny obraz.

Po drugie, dalsze analizy cytogenetyczne i biologii molekularnej, takie jak: kariotypowanie współmałżonka, umożliwienie zbadania chromosomów obojga partnerów lub typowania HLA, jeśli lekarz podejrzewa, że ​​tak jest niezgodność genetyczna małżonkowie.

I po trzecie, na zakończenie konsultacji genetyk z pełną odpowiedzialnością i obiektywizmem wydaje pisemną opinię na temat możliwych zagrożeń, która jest sporządzana na podstawie wszystkich wstępnych obliczeń teoretycznych i badań laboratoryjnych. Również w podsumowaniu lekarz jest zobowiązany do sformułowania zaleceń dotyczących dalszego planowania dziecka.

Zdarza się, że ryzyko urodzenia dziecka z poważną patologią genetyczną w jednej konkretnej rodzinie jest tak duże, że można nawet wydać zalecenia dotyczące wykorzystania komórek jajowych dawczyni lub nasienia. Ostatecznie ostateczna decyzja zawsze należy do małżonków. Nawet jeśli para nie ma żadnych problemów genetycznych, co zdarza się najczęściej, nie należy się zastanawiać wizyta u genetyka zmarnowany czas, ponieważ w rzeczywistości taka konsultacja jest konieczna właśnie po to, aby wykluczyć prawdopodobieństwo jakichkolwiek patologii.

Współczesne rodziny bardzo poważnie podchodzą do planowania prokreacji. Przygotowanie do zdobycia najważniejszego i odpowiedzialnego statusu w życiu – rodzica – wymaga najbardziej skrupulatnego podejścia. Oczywiście mówimy o zdrowiu przyszłych matek i ojców. Kompleksowe badanie lekarskie, które koniecznie obejmuje testy genetyczne, pomoże zrozumieć ten problem.

Planując ciążę, na poród posyłane są nie tylko kobiety, które w niedawnej przeszłości lekarze szepcząc nazywali „staraczami”. Dziś naukowcy z dziedziny inżynierii genetycznej doszli do wniosku, że kobiety powyżej 25 roku życia również powinny poddawać się takiej diagnostyce.

Podstawowe testy genetyczne dla kobiet w ciąży

Podczas ciąży niezwykle ważne jest kontrolowanie laktogenu łożyskowego. planując ciążę, będzie mogła określić jej poziom – od tego zależy prawdopodobieństwo poronienia samoistnego, dalszy rozwój ciąży, a także jej negatywny przebieg w postaci hipotrofii płodu lub całkowitego zaniku.

Ważne jest określenie gonadotropiny kosmówkowej. Poziom tego hormonu pozwala jak najwcześniej określić ciążę. Taka analiza genetyczna przy planowaniu ciąży (jej cena nie jest na tyle wysoka, aby ryzykować własne zdrowie i życie przyszłych okruchów) przeprowadzana jest w surowicy krwi.

Wyniki badania pomogą położnikowi-ginekologowi określić stopień zagrożenia przerwaniem spodziewanej ciąży i prawdopodobieństwo powikłań w macicy.

Rola genetyków w planowaniu ciąży

Analizy genetyczne przy planowaniu ciąży obejmują inne badania, które pozwalają odpowiednio ocenić ryzyko różnych patologii, które mogą powstać od momentu poczęcia i powstania zarodka. Koszt takich badań bywa czasem jedyną przeszkodą w ich przejściu, ale korzyści, jakie same w sobie niosą, trudno przecenić.

Kwestia przydatności przyszłego dziecka dotyczy nie tylko matki, która nosi go przez 9 miesięcy pod sercem. Średnio co 20 dziecko rodzi się z chorobami dziedzicznymi i wewnątrzmacicznymi anomaliami rozwojowymi. Niestety żadne małżeństwo nie jest w stanie zabezpieczyć swojego przyszłego potomka przed nabyciem jakichkolwiek wad. Jest a priori niemożliwe, aby zapobiec temu lub innemu odchyleniu na poziomie komórek DNA. Dodatkowo problemem jest również fakt, że badanie genetyczne krwi wykonywane podczas planowania ciąży, wykazujące akceptowalne wyniki, czasami nie gwarantuje pozytywnego rozwoju zdarzeń: prawdopodobieństwo nowych mutacji w komórkach rodzicielskich linii germinalnej, w tym ryzyko normalnego geny zmieniające się w patologiczne, zawsze pozostają.

Kto powinien najpierw wykonać testy genetyczne?

Zaletami terminowego poradnictwa genetyczno-medycznego jest pomoc w planowaniu ciąży i zapobieganie narodzinom dziecka z nieuleczalnymi patologiami.

Niewiele młodych rodzin, które marzą o zostaniu rodzicami w niedalekiej przyszłości, wie, jakie testy genetyczne będą musiały przejść planując ciążę. Ponadto niektóre grupy osób muszą być bezwzględnie badane na długo przed zajściem w ciążę. Kategorie te obejmują mężczyzn i kobiety z ryzykiem genetycznym, a mianowicie:

  • pary, w których co najmniej jedno z małżonków ma historię poważnych chorób w rodzinie;
  • jeden z małżonków, w historii którego drzewa genealogicznego zdarzały się przypadki kazirodztwa;
  • kobiety, które miały poronienia, urodziły martwe dzieci lub u których zdiagnozowano niepłodność bez konkretnej diagnozy lekarskiej;
  • rodzice narażeni na promieniowanie, szkodliwe chemikalia;
  • kobiety i mężczyźni, którzy spożywali alkohol lub leki teratogenne podczas poczęcia, które mogą potencjalnie powodować wady rozwojowe płodu.

W jakim wieku musisz zdawać testy na patologie chromosomalne?

Ile kosztuje analiza genetyczna przy planowaniu ciąży, wiedzą również kobiety poniżej 18 roku życia i powyżej 35 roku życia oraz mężczyźni, którzy przekroczyli próg 40 lat. Jak już wspomniano, ryzyko mutacji w poszczególnych genach i komórkach DNA wzrasta wraz z postępem arytmetycznym z każdym rokiem.

Najlepiej byłoby, gdyby wszystkie pary bez wyjątku, planując ciążę, poddały się badaniom genetycznym.

Do tej pory duża liczba schorzeń dziedzicznych przekazywanych z pokolenia na pokolenie jest głównym powodem konieczności poddania się badaniom dla wszystkich młodych par, bez wyjątku. Ponadto współcześni genetycy każdego roku odkrywają coraz więcej nowych chorób bez zatrzymywania się.

Testy genetyczne to ważny krok w planowaniu ciąży

Oczywiście nie da się przewidzieć w ciele przyszłych rodziców wszystkich genów, które mają potencjał do mutacji. Żadna analiza genetyczna podczas planowania ciąży nie daje 100% gwarancji, że dana para będzie miała całkowicie zdrowe dziecko bez wad dziedzicznych. Tymczasem istotne jest wyjaśnienie stopnia ryzyka teoretycznego i faktycznego przygotowania do ciąży.

Potencjalni rodzice zwrócili się więc o pomoc do medycznego centrum genetycznego. Jak specjaliści przeprowadzą badanie i jakie testy genetyczne będą musieli przejść bezbłędnie, planując ciążę? Ciekawość wielu pomoże zaspokoić następujące rzeczy.

Ważne punkty dla genetyków

Pierwszym etapem badania jest poradnictwo genetyczne u specjalisty, podczas którego lekarz wnikliwie i szczegółowo bada cechy rodowodowe w rodzinie każdego potencjalnego rodzica. Na szczególną uwagę genetyków zasługują czynniki zwiększonego ryzyka dla nienarodzonego dziecka. Oni są:

  • choroby genetyczne i przewlekłe mamy i taty;
  • leki stosowane przez potencjalnych rodziców;
  • warunki i jakość życia, warunki życia;
  • cechy działalności zawodowej;
  • aspekty środowiskowe i klimatyczne itp.

Co dziwne, odpowiedzi na zwykłe badania krwi i moczu, które są znane wszystkim, wnioski niektórych wysoko wyspecjalizowanych specjalistów (endokrynologa, neuropatologa itp.) Odgrywają istotną rolę dla genetyków. Często specjaliści przepisują diagnostykę kariotypu parom. Określenie liczby i jakości chromosomów u przyszłych matek i ojców jest niezwykle ważne w przypadku małżeństw kazirodczych, poronienia kilku ciąż, zdiagnozowanej, ale niewyjaśnionej niepłodności.

Ile kosztuje analiza genetyczna?

Koszt analizy genetycznej do planowania ciąży, zwanej „Typowaniem HLA”, w różnych moskiewskich ośrodkach genetyki medycznej waha się od 5 000 do 9 000 rubli, w zależności od szerokości spektrum badania predyspozycji do patologii.

Przeprowadzone badanie pomoże genetykowi wyciągnąć obiektywne wnioski na temat prawdopodobieństwa narażenia na czynniki negatywne. Testy genetyczne przy planowaniu ciąży pozwolą na indywidualną, stosunkowo dokładną prognozę stanu zdrowia przyszłych okruchów. Jest to badanie tego typu, które pomoże powiedzieć o przewidywanym ryzyku rozwoju u dziecka określonych schorzeń dziedzicznych. Lekarz będzie mógł udzielić przydatnych zaleceń, które powinny stać się podstawą dla małżeństwa marzącego o zostaniu rodzicami pełnoprawnego, zdrowego malucha.

Ryzyko urodzenia dzieci chorujących genetycznie

Dodatkowo każda analiza posiada wartość, która określa ryzyko w obecności określonej predyspozycji. Choroby genetyczne w planowaniu ciąży, a raczej prawdopodobieństwo ich wystąpienia w przyszłych okruchach, mierzone są w procentach:

  1. Przy niskim ryzyku (do 10%) rodzice nie mają się czym martwić. Wszystkie analizy wskazują, że ta para będzie miała zdrowe dziecko pod każdym względem.
  2. Przy średnim wskaźniku (od 10 do 20%) ryzyko wzrasta, a możliwość urodzenia chorego dziecka jest praktycznie równa prawdopodobieństwu posiadania pełnoprawnego dziecka. Takiej ciąży będzie towarzyszyć staranne monitorowanie prenatalne kobiety w ciąży: regularne USG, biopsja kosmówki.
  3. W przypadku wysokiego ryzyka (od 20%) lekarze zalecą parze powstrzymanie się od poczęcia i zapobieganie ciąży. Szansa na urodzenie dziecka z chorobą genetyczną jest znacznie większa niż szansa na urodzenie zdrowego dziecka. Jako alternatywne rozwiązanie w tej sytuacji specjaliści mogą zaproponować parze użycie albo nasienia zgodnie z programem IVF.

Badania na początku ciąży

W każdym razie rodzice nie powinni rozpaczać. Szanse na urodzenie całkowicie zdrowego dziecka pozostają nawet przy wysokim ryzyku. Aby zrozumieć, co daje analiza genetyczna podczas planowania ciąży, należy zwrócić uwagę na laboratoryjne środki diagnostyczne wad rozwojowych na początkowych etapach.

Niemal od momentu długo oczekiwanej przez wielu rodziców ciąży możesz dowiedzieć się, czy wszystko jest w porządku z płodem? Możesz dowiedzieć się, czy dziecko ma jakiekolwiek dziedziczne choroby genetyczne w macicy.

Metody diagnostyki genetycznej kobiet w ciąży

Lekarze są w stanie wykorzystać wiele technik i metod do obiektywnej diagnozy kobiety w ciąży i płodu. Rzeczywiście, obecność wad rozwojowych i anomalii rozwojowych można ocenić na długo przed urodzeniem dziecka. Z każdym rokiem postępów w technologii ultradźwiękowej i laboratoryjnej wzrastają szanse na dokładność. Ponadto w ciągu ostatnich kilku lat lekarze priorytetowo traktowali metody diagnostyczne, takie jak badania przesiewowe. Jest to „duży” sondaż wyborczy. Badania przesiewowe są obowiązkowe dla wszystkich kobiet w ciąży.

Każdy potrzebuje testu genetycznego!

Dlaczego konieczne jest wykonywanie testów genetycznych nawet u osób, które nie są zagrożone? Odpowiedź na to pytanie wynika z rozczarowujących statystyk. Na przykład tylko połowa dzieci urodzonych z zespołem Downa przez matki w wieku powyżej 35 lat. Wśród pozostałej połowy rodzących jest wiele młodych kobiet, które nie ukończyły nawet 25 roku życia. U kobiet, które zostały matkami dzieci z patologią chromosomową, tylko 3% miało wpis w karcie wymiany o urodzeniu poprzednich dzieci z podobnymi chorobami. Oznacza to, że nie ma wątpliwości, że choroby genetyczne nie są konsekwencją wieku rodziców.

Nie należy unikać zdawania testów w celu wykrycia patologii chromosomalnych u płodu lub predyspozycji do wystąpienia nieprawidłowości genetycznych w przyszłości, jeszcze nie poczętego dziecka. Ustalenie obecności jakichkolwiek chorób na wczesnym etapie ich rozwoju oznacza wyprzedzenie patologii. Biorąc pod uwagę możliwości współczesnej medycyny, niepodjęcie takiego kroku w kierunku długo oczekiwanego dziecka byłoby wobec niego niesprawiedliwe i nieodpowiedzialne.

W niektórych przypadkach kobieta dowiaduje się o nieprawidłowościach w rozwoju płodu w trakcie jego noszenia. Diagnozy lekarzy mogą być zaskoczeniem, zwłaszcza jeśli najbliżsi krewni kobiety w ciąży nigdy nie chorowali na choroby autoimmunologiczne lub inne poważne choroby.

Aby wykluczyć takie wnioski medyczne, eksperci zalecają, aby nawet na etapie planowania ciąży przejść specjalne analizy genetyczne.

    konsultacja genetyczna

    Testy genetyczne to specjalna procedura badawcza, dzięki której możesz: wstępnie określić negatywne czynniki w zdrowiu przyszłej matki, co może wpływać na rozwój płodu. Nauka zna odmiany genów, które prowadzą do mutacji, więc pracownikom laboratorium nie jest trudno wykryć ich obecność.

    ODNIESIENIE! Kobieta może wykonać badania genetyczne na własną prośbę. W przypadku pewnych czynników zdrowotnych specjaliści mogą zdecydowanie zalecić badanie.

    Pary podejrzane o ryzyko powstania odchyleń u nienarodzonego dziecka.

    Zadaniem lekarza jest zebranie jak największej ilości informacji nie tylko o stanie zdrowia potencjalnych rodziców, ale także o ich najbliższej rodzinie. Specjalista sporządza swego rodzaju rodowód, w którym wpisuje ważne dane niezbędne do badania. konkretna sytuacja.

    W rodowodzie wpisywane są następujące dane:

    • informacje o poronieniach i aborcjach;
    • dostępny problemy z poczęciem(Jeśli w ogóle);
    • dane dotyczące chorób krewnych;
    • obecność szkodliwych czynników, z którymi przyszli rodzice muszą stawić czoła w codziennym życiu;
    • wyniki badań zestaw chromosomów przyszłych rodziców.

    NA UWAGA! W większości przypadków przyszła matka nie może dostarczyć genetyki informacji o zdrowiu krewnych spoza kilku pokoleń. Lekarz na podstawie badania zestawu chromosomów jest w stanie wyciągnąć najdokładniejsze wnioski i zidentyfikować możliwe problemy.

    Co sprawdza genetyk?

    Analizy genetyczne obejmują kilka opcji procedur. Badania są niezbędne do uzyskania jak najdokładniejszego obrazu klinicznego stanu zdrowia przyszłych rodziców. Nawet jeśli nie wiadomo, czy w rodzinie zdarzały się przypadki nieprawidłowości autoimmunologiczne, na podstawie analiz lekarz może ten fakt przyjąć.


     Testy genetyczne składają się z następujących kroków:

    • molekularne metody genetyczne(badania ujawniają choroby dziedziczne);
    • kliniczne badanie krwi (pozwala na wykonanie ogólnego klinicznego obrazu stanu zdrowia);
    • badanie krwi pod kątem biochemii (badanie krwi to laboratoryjne badanie składu krwi obojga potencjalnych rodziców);
    • konsultacje z wyspecjalizowanymi specjalistami (w razie potrzeby);
    • koagulogram(ujawnia odchylenia w składzie krwi, naruszenia jej krzepliwości);
    • ogólna analiza moczu (pokazuje rozwój procesów zapalnych w organizmie);
    • badanie krwi na cukier (wyklucza lub potwierdza cukrzycę);
    • badania podstawowe (wyznaczone, jeśli istnieją czynniki, które obejmują rodziców zagrożonych);
    • analiza kariotypu(procedura pozwala na badanie zestawu chromosomów).

    Jeśli kobieta ma już dziecko z nieprawidłowy rozwój, wówczas przy planowaniu poczęcia przypisuje się jej dodatkowe procedury. Na przykład, jeśli dziecko ma zespół Downa, wyjaśniono przyczynę tej choroby, aby określić stopień ryzyka jej wystąpienia podczas drugiej ciąży. W niektórych przypadkach choroba nie jest dziedziczna, a drugie dziecko może urodzić się całkowicie zdrowe.

    ODNIESIENIE! Testy genetyczne przy planowaniu ciąży i we wczesnych stadiach ciąży są różne. Nie myl tych dwóch procedur.

    Jak przeprowadzić analizę?

    Aby zdać testy genetyczne, konieczne jest przede wszystkim zwrócić się do genetyki. Specjaliści ci z reguły przeprowadzają odbiór w specjalnych ośrodkach lub prywatnych klinikach.

    W niektórych miastach otwarte są medyczne konsultacje genetyczne, świadczące usługi dla ludności za darmo. Ich finansowanie zapewnia państwo. Obojgu potencjalnym rodzicom zaleca się wizytę w genetyce.

    przygotowawczy działania przed wizytą w genetyce i schemacie badań:

    • należy zapytać wszystkich krewnych o poważne choroby;
    • na wizytę u lekarza należy zabrać ze sobą karty z przychodni oraz wyniki wszystkich dostępnych badań;
    • badanie kariotypu(materiałem biologicznym do analizy jest krew z żyły obojga potencjalnych rodziców);
    • dodatkowe procedury (lista może się różnić w zależności od indywidualnych czynników).

    WAŻNY! Dziecko z nieprawidłowościami chromosomowymi może urodzić się nawet z całkowicie zdrowymi rodzicami. Analizy pozwalają zidentyfikować ukryte zagrożenie, które może objawiać się przez kilka pokoleń.

    Kiedy wymagana jest analiza?

    Głównymi czynnikami, które czynią analizę genetyczną obowiązkową procedurą, są ustalone diagnozy nieprawidłowości rozwojowych u krewnych oraz wiek przyszłej matki. Analiza genetyczna jest wymagana, jeśli występują następujące czynniki:


    Jeżeli po konsultacji z genetykiem lub zgodnie z wynikami analiz, czynniki ryzyka dla przyszłego płodu eksperci przepisują przebieg leczenia istniejących nieprawidłowości.

    WAŻNY! Wiele chorób może być przenoszonych nie tylko przez dziedziczenie, ale także przez pokolenia. Ważną rolę odgrywa wiek poczęcia – im starsza para, tym większe ryzyko rozwoju nieprawidłowości u płodu.

    W przypadku braku korzystnego trendu para otrzymuje alternatywne metody poczęcia. Analizę należy traktować z dużą odpowiedzialnością. Zdrowie jej nienarodzonego dziecka zależy od prawidłowych działań kobiety.

Do tej pory natura nieprawidłowości genetycznych nie została jeszcze w pełni poznana. Wiele z nich jest przewidywalnych. Dlatego w celu wykluczenia patologii genetycznych i ich rozprzestrzeniania się przeprowadza się analizy genetyczne.

Kto potrzebuje konsultacji genetycznej przy planowaniu ciąży?

Aby zachować spokój o przebieg przyszłej ciąży, o prawidłowy rozwój płodu i zdrowie nienarodzonego dziecka, najlepiej przeprowadzić analizę genetyczną nawet przy planowaniu ciąży, zwłaszcza jeśli:

  • kobieta nie może począć ani urodzić dziecka. Skonsultowanie się z genetykiem i przeprowadzenie niezbędnych badań przy planowaniu ciąży pomoże zrozumieć przyczyny tej sytuacji. W tym celu od mężczyzny i kobiety pobiera się badanie krwi i bada się ich zestawy chromosomów;
  • kobieta decydująca się na urodzenie dziecka ma ponad 35 lat, a ojciec nienarodzonego dziecka ma ponad 40 lat (im starsi rodzice, tym większe ryzyko rozwoju mutacji genów);
  • mieć krewnych;
  • przyszli rodzice są bliskimi krewnymi;
  • pierwsze dziecko ma wrodzone patologie.

Analiza genetyczna przy planowaniu ciąży

Planując ciążę genetyk najpierw zapoznaje się z rodowodem rodziny, dowiaduje się o potencjalnie niebezpiecznych dla nienarodzonego dziecka czynnikach związanych z chorobami rodziców, przyjmowanymi lekami, warunkami życia i cechami zawodowymi.

Następnie, w razie potrzeby, genetyk może zlecić dodatkowe badania genetyczne przed zajściem w ciążę. Może to być ogólne badanie kliniczne, w tym: badania krwi pod kątem biochemii, konsultacja neurologa, terapeuty, endokrynologa. Lub można przeprowadzić specjalne badania genetyczne związane z badaniem kariotypu - jakości i ilości chromosomów mężczyzny i kobiety podczas planowania ciąży. W przypadku małżeństw pomiędzy krewnymi, niepłodności lub poronienia wykonuje się typowanie HLA.

Po przeanalizowaniu rodowodu, ocenie innych czynników i wynikach badań genetyk określa ryzyko chorób dziedzicznych u nienarodzonego dziecka. Poziom ryzyka poniżej 10% wskazuje na prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka. Poziom ryzyka wynosi 10-20% - możliwy jest urodzenie zarówno zdrowego, jak i chorego dziecka. W takim przypadku później konieczne będzie wykonanie analizy genetycznej już u kobiety w ciąży. Wysokie ryzyko nieprawidłowości genetycznych jest powodem, dla którego para powstrzymuje się od zajścia w ciążę lub używa nasienia dawcy lub komórki jajowej. Ale nawet przy wysokim i średnim poziomie ryzyka istnieje szansa, że ​​dziecko urodzi się zdrowe.

Para planująca poczęcie dziecka może znacznie zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z patologią. Aby to zrobić, musisz wcześniej przejść pełne badanie lekarskie, nawet przed ciążą, w celu wykrycia problemów zdrowotnych u każdego z przyszłych rodziców. Czasami nie wystarczy wykonać testy i odwiedzić specjalistów z listy standardowej. Analiza genetyczna przy planowaniu ciąży jest rzadko przepisywana, ale jeśli ginekolog uznał, że jest to konieczne, należy ją przekazać!

Przeczytaj w tym artykule

Kto jest zagrożony

Dziecko z patologią genetyczną może pojawić się nawet u całkowicie zdrowych rodziców. Jeśli jednak mama lub tata mają predyspozycje do poczęcia takiego dziecka, można to wykryć z prawie stuprocentowym prawdopodobieństwem za pomocą zestawu badań genetycznych.

Lista znaków, na podstawie których przyszli rodzice są określani jako zagrożeni:

  • u mamy, taty lub któregoś z ich bliskich krewnych zdiagnozowano wcześniej choroby genetyczne, na przykład schizofrenię, chorobę Alzheimera, zespół Downa i inne;
  • wcześniej urodzone dzieci (niekoniecznie powszechne) zostały zidentyfikowane nieprawidłowości genetyczne;
  • próby poczęcia dziecka przez parę trwające dłużej niż rok pozostają nieskuteczne;
  • w historii matki są już przypadki narodzin martwego dziecka;
  • wiek przyszłej matki ma mniej niż 18 lat lub więcej niż 35 lat, a ojciec ma więcej niż 40 lat;
  • sami małżonkowie są ze sobą spokrewnieni;
  • praca jednego lub obojga małżonków wiąże się z kontaktem ze szkodliwymi substancjami, które mogą wpływać na cechy genetyczne osoby;
  • kobieta musi zażywać leki, które mogą uszkodzić płód lub znacząco wpłynąć na jego rozwój.

Jeśli istnieje nawet podejrzenie, że jeden z tych zagrażających czynników jest obecny w życiu pary planującej poczęcie dziecka, genetyka jest koniecznością.

Analiza niezgodności genetycznej

Szczególnie ważne jest poddanie się temu badaniu genetycznemu par, które od dłuższego czasu bezskutecznie próbują począć dziecko, a także kobiet z rozczarowującą diagnozą niepłodności.

Ta analiza obejmuje badanie HLA (antygen ludzkich leukocytów) każdego małżonka. Faktem jest, że przy ich silnym podobieństwie noszenie ciąży staje się po prostu niemożliwe. Organizm kobiety po prostu nie wytwarza specjalnych przeciwciał przeznaczonych do ochrony łożyska i płodu, które w tym przypadku są postrzegane jako coś obcego i są odrzucane.

Do badań krew z żyły zostanie również pobrana od małżonków, ale stopień podobieństwa ich chromosomów jest już badany. Im bardziej się różnią, tym bardziej prawdopodobne jest, że kobieta będzie w stanie począć i urodzić zdrowe dziecko. Całkowitą niezgodność genetyczną rozpoznaje się niezwykle rzadko. Wynik będzie dostępny za kilka tygodni.

Diagnostyka DNA pod kątem obecności niektórych chorób

Kobieta lub mężczyzna mogli wcześniej rodzić dzieci z chorobami takimi jak fenyloketonuria czy kwasica. W tym przypadku lista badań genetycznych przy planowaniu ciąży obejmuje również badania DNA, które identyfikują ryzyko wystąpienia takich zaburzeń u kolejnego dziecka.

Interpretacja wyników

Dzięki pełnemu badaniu genetycznemu można z góry przewidzieć obecność ponad 60 rodzajów monogenowych nieprawidłowości genetycznych u nienarodzonego dziecka, a także 4 wieloczynnikowych patologii. Analizy pozwalają dowiedzieć się, czy któryś z małżonków jest nosicielem zmutowanych genów, które często stają się przyczyną narodzin chorego dziecka.

Za pomocą badań genetycznych można również zidentyfikować ryzyko powikłań w ciąży, co pozwala na podjęcie na czas ich profilaktyki.

Lekarz mierzy stopień ryzyka w procentach. Wskaźnik powyżej 20% wskazuje na wysokie prawdopodobieństwo posiadania dziecka z zaburzeniami genetycznymi. Jeśli jest to mniej niż 10%, najprawdopodobniej nie będzie problemów z genetyką. Zakres średniego ryzyka wynosi od 10 do 20%. Jeśli ryzyko zostanie ocenione jako bardzo wysokie, specjalista może zalecić małżonkom powstrzymanie się od poczęcia dziecka lub zalecić jeden z programów dawców IVF. Ze średnim prawdopodobieństwem kobieta będzie musiała wykonać powtórne badania już w czasie ciąży.

Niezależnie od wyników badania genetycznego, nie są one ostatecznym werdyktem. Jednak terminowa analiza często pomaga nie tylko dowiedzieć się o zagrożeniach związanych z posiadaniem chorego dziecka, ale także zrobić wszystko, co możliwe, aby je zmniejszyć.