Odżywianie i diety 

Echograficzne oznaki nieprawidłowości chromosomalnych w rozwoju płodu. Diagnostyka prenatalna nieprawidłowości chromosomalnych

Nieprawidłowość chromosomalna to dowolna zmiana liczby lub struktury chromosomów. Najbardziej znanym z nich jest trisomia na 21 parze chromosomów (zespół Downa lub mongolizm). Ponadto istnieje wiele innych anomalii. Niektóre z nich są niezgodne z życiem i z reguły powodują poronienia, inne prowadzą do upośledzenia rozwoju psychomotorycznego o różnym nasileniu, a niektóre zmiany nie mają żadnych niekorzystnych objawów i nie wpływają na życie człowieka.

Jedynym sposobem, aby dowiedzieć się, czy Twoje dziecko ma tę anomalię, jest wykonanie testów, takich jak amniopunkcja lub biopsja trofoblastu, w celu określenia kariotypu płodu. Kariotyp to mapa genetyczna dziecka. Ale takie badania są przeprowadzane tylko w przypadkach, gdy ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnej u dziecka jest znacznie zwiększone. Dlatego bardzo ważna jest dokładna ocena prawdopodobieństwa nieprawidłowości chromosomalnych.

Istnieje wiele sposobów na obliczenie tego ryzyka. Wszystkie są dobrze przebadane z naukowego punktu widzenia, ale najlepsza metoda to taka, która wymaga minimalnej liczby badań (a tym samym zmniejsza częstotliwość niepotrzebnych poronień), a jednocześnie pozwala dokładnie określić ryzyko możliwych nieprawidłowości chromosomalnych.

Biorąc pod uwagę te wymagania, naukowcy zalecają stosowanie metody określania stopnia ryzyka, która uwzględnia następujące trzy wskaźniki:

Stopień ryzyka związany z wiekiem przyszłej matki: wiadomo, że ryzyko nieprawidłowości chromosomalnej wzrasta wraz z wiekiem kobiety. Na przykład prawdopodobieństwo nieprawidłowości chromosomalnej płodu matki w wieku 20 lat wynosi 1/1500, a w wieku 39 lat wzrasta do 1/128;

Stopień ryzyka związany z grubością fałdu potylicznego płodu. Wskaźnik ten jest określany przez ginekologa podczas badania ultrasonograficznego w okresie od 11 do 13 tygodnia braku miesiączki;

Stopień ryzyka, określony przez poziom niektórych substancji we krwi matki w pierwszym trymestrze ciąży (beta-hCG i białko PAPP-A).

Nie oznacza to, że Twoje dziecko ma trisomię 21, ale zaczynając od tego (1/250) stopnia ryzyka, ginekolog sugeruje amniopunkcję.

Należy zauważyć, że tylko 5% ciężarnych matek (we wszystkich grupach wiekowych) wykonuje amniopunkcję, a w 97% przypadków u tych 5% kobiet badanie nie ujawnia nieprawidłowości w kariotypach płodu. Co sugeruje, że ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych jest bardzo małe.

Ostateczną decyzję o wykonaniu amniopunkcji lub biopsji trofoblastu podejmuje tylko kobieta w ciąży, która ma pełne prawo zarówno wyrazić zgodę na to badanie, jak i odmówić. Lekarz tylko pomaga kobiecie podjąć tę trudną decyzję.

Kochani, zwracam się do Was z prośbą o pomoc! Wysłali mi taki list, po prostu nie mogę trzymać się z daleka, bo chodzi o ŻYCIE DZIECKA w łonie matki. A co dla nas i dla niej jest najważniejsze w życiu, tylko życie i zdrowie naszych dzieci! Nie stójmy więc z boku i nie pomóżmy chociaż małej części naszej uwagi i środków. W końcu każdy rubel podarowany dziecku daje mu szansę ŻYĆ I STAĆ SIĘ ZDROWYM! Dobry dzień! Proszę o bardzo pilną pomoc! Mam 39 lat, 22 tydzień ciąży! Po wykonaniu USG w 18 tygodniu lekarze zaszokowali mnie, że moje dziecko ma wrodzoną przepuklinę przeponową u płodu (żołądek znajduje się w jamie klatki piersiowej i utrudnia rozwój serca i płuc). Od tego czasu zdałem 5 USG i 2 konsultacje w Kaliningradzie. w rezultacie lekarze powiedzieli, że pilnie potrzebujemy udać się do Moskwy na konsultację w Centrum Naukowym Położnictwa, Ginekologii i Perinatologii im. Akademika V.I. Kułakow z Ministerstwa Zdrowia Rosji Są szanse na wyleczenie mojego dziecka i duże szanse. Teraz 21-22 tygodnie, powiedzieli, że pilnie udają się na konsultację, mogą wykonać operację w macicy. W łonie matki przepuklina jest operowana za pomocą laparoskopii i szanse na urodzenie zdrowego dziecka wzrastają do 96-98%. Według wstępnych obliczeń niezbędna kwota na leczenie wynosi około 200 tysięcy rubli. W tej chwili nie jesteśmy w stanie znaleźć takiej kwoty. Nie pracuję od października, bo cały czas jestem w magazynie. Pensja mojego męża nie jest wysoka, a kwotę trzeba zebrać bardzo pilnie - w ciągu najbliższych 1-2 tygodni należy przeprowadzić konsylium i ewentualną operację. Zwracamy się do Was z prośbą o pomoc finansową i danie mojemu dziecku szansy na życie. Oczywiście mój mąż i krewni i ja się nie poddajemy, będziemy walczyć o życie naszego dziecka.., ale PROSZĘ O POMOC!!! nasze dane Yandex money Moi drodzy, apeluję do was z prośbą o pomoc! Wysłali mi taki list, po prostu nie mogę trzymać się z daleka, bo chodzi o ŻYCIE DZIECKA w łonie matki. A co dla nas i dla niej jest najważniejsze w życiu, tylko życie i zdrowie naszych dzieci! Nie stójmy więc z boku i nie pomóżmy chociaż małej części naszej uwagi i środków. W końcu każdy rubel podarowany dziecku daje mu szansę ŻYĆ I STAĆ SIĘ ZDROWYM! Dobry dzień! Proszę o bardzo pilną pomoc! Mam 39 lat, 22 tydzień ciąży! Po wykonaniu USG w 18 tygodniu lekarze zaszokowali mnie, że moje dziecko ma wrodzoną przepuklinę przeponową u płodu (żołądek znajduje się w jamie klatki piersiowej i utrudnia rozwój serca i płuc). Od tego czasu zdałem 5 USG i 2 konsultacje w Kaliningradzie. w rezultacie lekarze powiedzieli, że pilnie potrzebujemy udać się do Moskwy na konsultację w Centrum Naukowym Położnictwa, Ginekologii i Perinatologii im. Akademika V.I. Kułakow z Ministerstwa Zdrowia Rosji Są szanse na wyleczenie mojego dziecka i duże szanse. Teraz 21-22 tygodnie, powiedzieli, że pilnie udają się na konsultację, mogą wykonać operację w macicy. W łonie matki przepuklina jest operowana za pomocą laparoskopii i szanse na urodzenie zdrowego dziecka wzrastają do 96-98%. Według wstępnych obliczeń niezbędna kwota na leczenie wynosi około 200 tysięcy rubli. W tej chwili nie jesteśmy w stanie znaleźć takiej kwoty. Nie pracuję od października, bo cały czas jestem w magazynie. Wynagrodzenie mojego męża nie jest wysokie, a kwotę trzeba zebrać bardzo pilnie - konsylium i ewentualną operację należy przeprowadzić w ciągu najbliższych 1-2 tygodni. Zwracamy się do Was z prośbą o pomoc finansową i danie mojemu dziecku szansy na życie. Oczywiście mój mąż i krewni i ja się nie poddajemy, będziemy walczyć o życie naszego dziecka.., ale PROSZĘ O POMOC!!! Nasze dane Yandex Money: 410014049088714 Karta Sbierbank Rosji: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 Szczegóły Sbierbanku: Plaża banku odbiorcy 042748634 Bank odbiorcy Kaliningrad OSB N 8626 Kaliningrad Numer korespondencyjny Numer korespondencyjny 301018101000000634 Numer konta odbiorcy 423 07 840 7 20240540854 Dokumenty dostarczę osobiście

Ciąża to długo oczekiwany stan kobiety. Jest to jednak również okres zmartwień. W końcu normalny przebieg ciąży nie gwarantuje, że dziecko urodzi się bez patologii. Na wczesnym etapie koniecznie przeprowadza się środki diagnostyczne, które pomagają wykluczyć patologie chromosomalne.

Anomalie typu chromosomalnego płodu to pojawienie się dodatkowego (dodatkowego) chromosomu lub naruszenie struktury jednego z chromosomów. Dzieje się tak nawet podczas rozwoju płodu.

Tak więc wszyscy wiedzą o zespole Downa. To choroba, która rozwija się w macicy. Wiąże się to z pojawieniem się dodatkowego chromosomu bezpośrednio w 21 parze. Dzięki diagnozie, a także zewnętrznym przejawom przebiegu ciąży, taką patologię można wykryć nawet we wczesnych stadiach rozwoju płodu.

Przyczyny nieprawidłowości chromosomalnych

Defekty chromosomowe mogą rozwijać się z różnych powodów. Często są to problemy zdrowotne matki:

  • infekcje;
  • problemy z układem hormonalnym;
  • choroby wszelkich narządów wewnętrznych;
  • zatrucie podczas ciąży;
  • poprzednie aborcje;
  • ryzyko poronienia.

Ważną rolę odgrywa ekologia, która nieustannie wpływa na organizm kobiety, a także cechy środowiska:


Ważny czynnik dziedziczny. Mutacje genów, aberracje chromosomów są częstymi przyczynami rozwoju anomalii.

Już planując ciążę, musisz pomyśleć o zbilansowanej diecie:

  1. Wszystkie główne składniki muszą być obecne w jadłospisie w wystarczających ilościach (witaminy, tłuszcze, minerały, węglowodany i białka).
  2. Trzeba zadbać o obecność w jadłospisie produktów z mikroelementami (wielonienasycone kwasy tłuszczowe, ważne dla organizmu pierwiastki śladowe). Zatem niedobór w organizmie takiego pierwiastka jak jod może doprowadzić do zaburzenia rozwoju mózgu nienarodzonego dziecka.

Czynniki ryzyka

Istnieje wiele czynników ryzyka rozwoju nieprawidłowości chromosomalnych. Ze strony mamy są to takie problemy jak:

Istnieje również ryzyko dla płodu:

  • opóźnienie rozwoju.
  • Ciąża mnoga.
  • Anomalie w prezentacji.

Leki, ciąża i anomalie chromosomalne

Na płód wpływa wiele leków, które kobieta przyjmuje w czasie ciąży:

  • aminoglikozydy mają toksyczny wpływ na rozwój ucha i nerek;
  • aloes pomaga zwiększyć ruchliwość jelit;
  • leki przeciwhistaminowe mogą powodować drżenie i znacznie obniżać ciśnienie krwi;
  • androgeny - przyczyna rozwoju wad płodu;
  • antykoagulanty mogą powodować problemy z tworzeniem kości, a także encefalopatię;
  • atropina jest przyczyną dysfunkcji mózgu;
  • belladonna powoduje tachykardię u płodu;
  • środki do obniżenia ciśnienia znacznie zmniejszają przepływ krwi do łożyska;
  • diazepam może zaszkodzić wyglądowi nienarodzonego dziecka;
  • kortykosteroidy hamują funkcjonalny cel nadnerczy, prowadząc do encefalopatii;
  • kofeina uszkadza wątrobę płodu;
  • lit rozwija wady serca;
  • opiaty wpływają na aktywność mózgu;
  • leki przeciwdrgawkowe znacznie opóźniają rozwój wewnątrzmaciczny dziecka;
  • tetracykliny prowadzą do nieprawidłowości szkieletowych.

oznaki

Proces rozwoju anomalii w stanie prenatalnym nie został dziś dostatecznie zbadany. Dlatego oznaki anomalii są uważane za warunkowe. Pomiędzy nimi:

Wszystkie te znaki mogą być również normą dla rozwoju płodu, z zastrzeżeniem podobnej cechy ciała dziecka lub matki. Badania krwi, techniki inwazyjne i USG pomogą upewnić się, że nieprawidłowości chromosomalne są obecne tak dokładnie, jak to możliwe.

Diagnostyka

Głównym zadaniem środków diagnostycznych zalecanych w czasie ciąży jest identyfikacja wad rozwojowych płodu. Obecnie istnieje ogromna liczba metod, które pozwalają dokładnie zdiagnozować lub wykluczyć obecność anomalii.

Metody nieinwazyjne:

  • Ultradźwięki są przepisywane na całą ciążę 3 razy (do 12 tygodni, w 20-22 tygodniu i 30-32 tygodniu).
  • Oznaczanie markerów biochemicznych w surowicy krwi. HCG, białko A - odchylenia od normy mogą wskazywać na ciążę pozamaciczną lub rozwój zaburzeń chromosomalnych. Alfa-fetoproteina - niższy poziom wskazuje na ryzyko rozwoju zespołu Downa, a podwyższony poziom powie o możliwej wadzie ośrodkowego układu nerwowego. Estriol - normalnie powinien stopniowo wzrastać wraz z wiekiem ciążowym.

Techniki inwazyjne:

Już po urodzeniu dziecka do określenia anomalii można zastosować dowolne metody z arsenału współczesnej medycyny:

  • metody promieniowania (CT, KTG, RTG, USG);
  • endoskopowa;
  • badania materiałów biologicznych;
  • testy funkcjonalne.

Możliwe patologie

Rozwój wielu anomalii obserwuje się w określonych okresach ciąży:

  • 3 tygodnie - ektopia serca, brak kończyn, a także zespolenie stóp;
  • 4 tygodnie - bez stóp, kręg połowiczy;
  • 5 tygodni - rozszczepienie kości twarzy, a także tak straszne problemy, jak brak rąk, stóp;
  • 6 tygodni - całkowity brak żuchwy, a także choroba serca, zaćma soczewkowa;
  • 7 tygodni - całkowity brak palców, rozwój okrągłej głowy, nieodwracalne rozszczepienie podniebienia od góry, a także epicanthus;
  • 8 tygodni - brak kości nosowej, skrócenie palców.

Konsekwencje rozwoju problemów chromosomowych są bardzo zróżnicowane. Mogą to być nie tylko deformacje zewnętrzne, ale także zmiany chorobowe, zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego. Powstałe patologie zależą od rodzaju anomalii chromosomowej:

  1. Jeśli naruszone zostaną ilościowe cechy chromosomów, może wystąpić zespół Downa (w 21 parach jest jeden dodatkowy chromosom), zespół Patau (ciężka patologia z licznymi wadami), zespół Edwardsa (często występuje u dzieci starszych matek).
  2. Naruszenie liczby chromosomów płci. Następnie prawdopodobny jest rozwój zespołu Shereshevsky'ego-Turnera (rozwój gruczołów płciowych według niewłaściwego typu), polisomia charakteryzuje się różnymi problemami, zespołem Klinefeltera (naruszenia u chłopców na chromosomie X).
  3. Poliploidalność zwykle kończy się śmiercią w łonie matki.

Mutacje genów nie są jeszcze w pełni zrozumiałe przez naukowców. Przyczyny ich rozwoju są wciąż badane przez ekspertów. Ale już u 5% wszystkich ciężarnych kobiet na świecie wykryto nieprawidłowości genetyczne płodu.

Trudne pytanie etyczne, czy warto przeprowadzić badanie w celu wykrycia patologii genetycznych nienarodzonego dziecka, każda kobieta w ciąży sama decyduje. W każdym razie ważne jest posiadanie wszystkich informacji o nowoczesnych możliwościach diagnostycznych.

O tym, jakie inwazyjne i nieinwazyjne metody diagnostyki prenatalnej istnieją dzisiaj, na ile są one pouczające i bezpieczne oraz w jakich przypadkach są stosowane, Julia SHATOKHA, kandydatka nauk medycznych, kierownik Zakładu Prenatalnej Diagnostyki Ultrasonograficznej sieci Uzi Studio Network Centrów Medycznych, powiedział.

Dlaczego potrzebna jest diagnostyka prenatalna?

Różne metody pomagają przewidzieć możliwe patologie genetyczne w czasie ciąży. Przede wszystkim jest to badanie ultrasonograficzne (przesiewowe), za pomocą którego lekarz może zauważyć odchylenia w rozwoju płodu.

Drugim etapem badań prenatalnych w czasie ciąży jest badanie biochemiczne (badanie krwi). Testy te, znane również jako testy „podwójne” i „potrójne”, są obecnie wykonywane przez każdą ciężarną kobietę. Pozwala to z pewnym stopniem dokładności przewidzieć ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych płodu.

” Nie da się postawić dokładnej diagnozy na podstawie takiej analizy, wymaga to badań chromosomowych - bardziej złożonych i kosztownych.

Badania chromosomalne nie są wymagane dla wszystkich kobiet w ciąży, ale istnieją pewne wskazania:

    przyszli rodzice są bliskimi krewnymi;

    przyszła mama powyżej 35 roku życia;

    obecność w rodzinie dzieci z patologią chromosomową;

    poronienia lub nieodebrane ciąże w przeszłości;

    choroby potencjalnie niebezpieczne dla płodu w czasie ciąży;

    na krótko przed poczęciem jedno z rodziców zostało poddane działaniu promieniowania jonizującego (rentgen, radioterapia);

    zagrożenia zidentyfikowane przez ultradźwięki.

Opinia eksperta

Statystyczne prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zaburzeniem chromosomalnym wynosi od 0,4 do 0,7%. Należy jednak pamiętać, że jest to ryzyko w całej populacji, dla poszczególnych kobiet w ciąży może być bardzo wysokie: podstawowe ryzyko zależy od wieku, narodowości i różnych parametrów społecznych. Na przykład ryzyko nieprawidłowości chromosomowych u zdrowej kobiety ciężarnej wzrasta wraz z wiekiem. Ponadto istnieje i istnieje ryzyko indywidualne, które określa się na podstawie danych z badań biochemicznych i ultradźwiękowych.

Testy „podwójne” i „potrójne”

Badania biochemiczne, znane również jako i potocznie określane w ogóle Analiza zespołu Downa lub „analiza deformacji”, przeprowadzane w ściśle określonych okresach ciąży.

podwójny test

Podwójny test wykonuje się w 10-13 tygodniu ciąży. Podczas tego badania krwi wartość takich wskaźników jak:

    wolna hCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa),

    PAPPA (białko osocza A, inhibitor A).

Analizę należy przeprowadzić dopiero po USG, którego dane są również wykorzystywane do obliczania ryzyka.

Specjalista będzie potrzebował następujących danych z raportu USG: data USG, wielkość kości ogonowo-ciemieniowej (KTR), wielkość dwuciemieniowa (BPR), grubość przestrzeni kołnierzowej (TVP).

potrójny test

Drugi – „potrójny” (lub „poczwórny”) test zalecany jest kobietom w ciąży w wieku 16-18 tygodni.

Podczas tego testu sprawdzana jest liczba następujących wskaźników:

    alfa-fetoproteina (AFP);

    wolny estriol;

    inhibina A (w przypadku testu poczwórnego)

Na podstawie analizy danych z pierwszego i drugiego badania biochemicznego i USG lekarze obliczają prawdopodobieństwo wystąpienia takich nieprawidłowości chromosomalnych, jak:

    Zespół Downa;

    zespół Edwardsa;

    wady cewy nerwowej;

    zespół Pataua;

    Zespół Turnera;

    zespół Cornelii de Lange;

    zespół Smitha Lemli Opitza;

    triploidia.

Opinia eksperta

Test podwójny lub potrójny to test biochemiczny, który określa stężenie we krwi matki niektórych substancji charakteryzujących stan płodu.

Jak obliczane jest ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych?

Na wyniki badań biochemicznych, oprócz możliwych patologii chromosomalnych, wpływa wiele czynników, zwłaszcza wiek i waga. W celu określenia wyników istotnych statystycznie stworzono bazę danych, w której kobiety podzielono na grupy według wieku i masy ciała oraz obliczono średnie z testów „podwójnego” i „potrójnego”.

Średni wynik dla każdego hormonu (MoM) stał się podstawą do określenia granicy normy. Tak więc, jeśli wynik uzyskany przy dzieleniu przez MoM wynosi 0,5-2,5 jednostki, wówczas poziom hormonu uważa się za normalny. Jeśli mniej niż 0,5 m/m - niski, powyżej 2,5 - wysoki.

Jaki stopień ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych jest uważany za wysoki?

W ostatecznym wniosku ryzyko dla każdej patologii jest wskazane jako ułamek.

    Ryzyko 1:380 i wyższe jest uważane za wysokie.

    Średnia - 1:1000 i poniżej - to normalny wskaźnik.

    Ryzyko wynoszące 1:10 000 lub mniej jest uważane za bardzo niskie.

Liczba ta oznacza, że ​​na 10 tysięcy ciężarnych z takim poziomem np. hCG, tylko jedna ma dziecko z zespołem Downa.

Opinia eksperta

Ryzyko 1:100 i powyżej jest wskazaniem do diagnozy patologii chromosomów płodu, ale każda kobieta sama określa stopień krytyczności tych wyników. Niektórym prawdopodobieństwo 1:1000 może wydawać się krytyczne.

Dokładność badań biochemicznych kobiet w ciąży

Wiele kobiet w ciąży podchodzi nieufnie i sceptycznie do badań biochemicznych. I nie ma w tym nic dziwnego – ten test nie dostarcza żadnych dokładnych informacji, na jego podstawie można jedynie zakładać prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń chromosomalnych.

Ponadto zawartość informacji w badaniach biochemicznych może ulec zmniejszeniu, jeżeli:

    ciąża wystąpiła w wyniku IVF;

    przyszła mama ma cukrzycę;

    ciąża mnoga;

    przyszła mama ma nadwagę lub niedowagę

Opinia eksperta

Jako pojedyncze badanie, podwójne i potrójne testy mają niewielką wartość prognostyczną, biorąc pod uwagę dane ultrasonograficzne, wiarygodność wzrasta do 60-70%, a tylko przy wykonywaniu analiz genetycznych wynik będzie 99% dokładny. Mówimy tylko o zaburzeniach chromosomowych. Jeśli mówimy o wrodzonej patologii, która nie jest związana z wadami chromosomowymi (na przykład rozszczep wargi lub wrodzone wady serca i mózgu), to profesjonalna diagnostyka ultrasonograficzna da wiarygodny wynik.

Testy genetyczne pod kątem podejrzenia nieprawidłowości chromosomalnych

Na podstawie wyników badania USG lub w przypadku niekorzystnych wyników badań biochemicznych genetyk może zasugerować przyszłej mamie . W zależności od okresu może to być biopsja kosmówki lub łożyska, amniopunkcja lub kordocenteza. Takie badanie daje bardzo dokładne wyniki, ale w 0,5% przypadków taka interwencja może spowodować poronienie.

Pobieranie materiału do badań genetycznych odbywa się w znieczuleniu miejscowym i pod kontrolą USG. Lekarz cienką igłą wykonuje nakłucie macicy i ostrożnie pobiera materiał genetyczny. W zależności od wieku ciążowego mogą to być cząstki kosmków kosmówki lub łożyska (biopsja kosmówki lub łożyska), płyn owodniowy (amniopunkcja) lub krew z żyły pępowinowej (kordocenteza).

Otrzymany materiał genetyczny jest przesyłany do analizy, która określi lub wykluczy obecność wielu nieprawidłowości chromosomalnych: zespołu Downa, zespołu Patau, zespołu Evardsa, zespołu Turnera (dokładność - 99%) i zespołu Klinefeltera (dokładność - 98%).

” Cztery lata temu pojawiła się alternatywa dla tej metody badań genetycznych – nieinwazyjny prenatalny test genetyczny. Badanie to nie wymaga pozyskania materiału genetycznego – wystarczy, że pobierze do analizy krew z żyły przyszłej matki. Metoda opiera się na analizie fragmentów DNA płodu, które w procesie odnawiania swoich komórek dostają się do krwiobiegu ciężarnej.

Możesz wykonać ten test od 10. tygodnia ciąży. Ważne jest, aby zrozumieć, że ten test nadal nie jest szeroko stosowany w Rosji, robi to bardzo niewiele klinik i nie wszyscy lekarze biorą pod uwagę jego wyniki. Dlatego należy być przygotowanym na to, że w przypadku wysokiego ryzyka lekarz może zdecydowanie zalecić badanie inwazyjne za pomocą ultradźwięków lub badań biochemicznych. Tak czy inaczej, decyzja zawsze należy do przyszłych rodziców.

W naszym mieście nieinwazyjne prenatalne badania genetyczne wykonują kliniki:

    „Awicenna”. Test panoramy. Nieinwazyjna prenatalna diagnostyka genetyczna aneuploidii 42 t.r. Nieinwazyjna prenatalna diagnostyka genetyczna aneuploidii i mikrodelecji - 52 tr.

    „Almita”. Test panoramy. Koszt od 40 do 54 tr. w zależności od zakresu badania.

    „Studio Ultradźwięków”. Test Prenetixa. Koszt 38 tr.

Opinia eksperta

Tylko analiza chromosomów może potwierdzić lub wykluczyć patologię chromosomową. Ultrasonograficzne i biochemiczne badania przesiewowe mogą jedynie obliczyć wielkość ryzyka. Analizę pod kątem patologii, takich jak zespół Downa, Edwardsa i Patau, można przeprowadzić od 10 tygodnia ciąży. Odbywa się to poprzez pozyskiwanie DNA płodowego bezpośrednio ze struktur komórki jajowej (bezpośrednia metoda inwazyjna). Gwarantuje się, że ryzyko wynikające z interwencji inwazyjnej, w obecności bezpośrednich wskazań, jest mniejsze niż ryzyko patologii chromosomalnej (około 0,2-0,5% według różnych autorów).

Ponadto dzisiaj każda kobieta w ciąży z własnej woli może zostać przebadana pod kątem obecności głównych chorób genetycznych u płodu za pomocą bezpośredniej, nieinwazyjnej metody. Aby to zrobić, wystarczy oddać krew z żyły. Metoda jest całkowicie bezpieczna dla płodu, ale dość droga, co ogranicza jej szerokie zastosowanie.

Trudna decyzja

Na pytanie, czy w czasie ciąży konieczna jest diagnostyka chorób genetycznych i co zrobić z informacjami uzyskanymi w wyniku badań, każda kobieta sama decyduje. Ważne jest, aby zrozumieć, że lekarze nie mają prawa wywierać w tej sprawie presji na kobietę w ciąży.

Opinia eksperta

W wieku ciążowym do 12 tygodni sama kobieta może zdecydować o konieczności przerwania ciąży w przypadku wykrycia jakiejkolwiek patologii płodu. W późniejszym czasie potrzebne są ku temu dobre powody: stany patologiczne, które są nie do pogodzenia z życiem płodu i choroby, które następnie doprowadzą do głębokiej niepełnosprawności lub śmierci noworodka. W każdym przypadku problem ten rozwiązuje się biorąc pod uwagę czas trwania ciąży oraz prognozy dotyczące życia i zdrowia płodu oraz samej kobiety w ciąży.

Istnieją dwa powody, dla których lekarze mogą zalecić przerwanie ciąży:

    zidentyfikowano wady rozwojowe płodu niezgodne z życiem lub prognozą głębokiej niepełnosprawności dziecka;

    stan matki, w którym przedłużenie ciąży może spowodować niekorzystny przebieg choroby z zagrożeniem życia matki.

Diagnostyka prenatalna – czy to biochemiczna, ultrasonograficzna czy genetyczna – jest opcjonalna. Niektórzy rodzice chcą mieć jak najpełniejsze informacje, inni wolą ograniczyć się do minimalnego zestawu ankiet, ufając naturze. A każdy wybór jest godny szacunku.

Nawet zdrowa kobieta może mieć dziecko z zaburzeniami genetycznymi. Kobiety w ciąży muszą oddać krew z powodu patologii chromosomowej, aby wykluczyć taką możliwość. Badania laboratoryjne są przeprowadzane u wszystkich kobiet, ale są też ścisłe wskazania, w których ginekolog wystawia skierowanie na badanie krwi.

Czas analizy jest ograniczony jasnymi ramami. W czasie ciąży co dwa do trzech tygodni kobieta wykonuje różne badania: krew, mocz, wymaz i inne. Wszystkie te badania nie mogą wykazać naruszeń w rozwoju płodu. Specjalne testy na różne patologie dziecka wykonuje się w 10-12 tygodniu ciąży. Takie testy składają się z USG i badań krwi pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych. Każda kobieta może przez nie przejść do woli. Wielokrotnie, z pozytywnym wynikiem pierwszego badania, przepisuje się oddanie krwi i poddanie się USG kobietom w ciąży w 16-18 tygodniu.

Kogo trzeba przetestować

W niektórych przypadkach kobietom w ciąży przepisuje się badanie krwi w następujących sytuacjach:

  1. Wiek kobiety w ciąży to 30-35 lat.
  2. Rodzice są bliskimi krewnymi.
  3. Jeśli płód kobiety w ciąży zamarzł lub dziecko urodziło się martwe.
  4. Jeśli kobieta ma już dziecko (dzieci) z patologią.
  5. Kobieta w ciąży miała historię poronień, przedwczesnych porodów.
  6. Przyszła matka na krótko przed zajściem w ciążę cierpiała na patologię bakteryjną lub wirusową.
  7. Kobieta w ciąży brała nielegalne narkotyki.
  8. Jeden z rodziców przeszedł prześwietlenie, czyli był narażony na promieniowanie jonizujące.
  9. Uzyskano pewne wyniki diagnostyki ultrasonograficznej, wymagające dokładniejszej weryfikacji.
  10. Rodzina mieszka w niesprzyjającym ekologicznie rejonie lub rodzice przyszłego dziecka pracują w niebezpiecznej produkcji chemicznej.

Zaburzenia na poziomie chromosomów, które pomagają zidentyfikować tę analizę, obejmują następujące zespoły:

  • W dół;
  • Edwardsa;
  • Patau;
  • de Lange.

Ponadto dzięki badaniu laboratoryjnemu możliwe jest określenie takich patologii, jak wada cewy nerwowej oraz naruszenie pracy i struktury mięśnia sercowego.

Przygotowanie do oddania krwi do analizy

Przyszła matka musi bezbłędnie przygotować się do badania.

Okres przygotowawczy trwa kilka dni i polega na tym, że należy na 3-4 dni wykluczyć z diety:

  • tłuste, wędzone, smażone potrawy;
  • pikantne przyprawy;
  • ograniczyć sól;
  • pomarańcze, czekolada, kawa, jajka, czerwone warzywa i owoce.

Uwaga! W dniu pobrania krwi nie można jeść, konieczne jest również ograniczenie przyjmowania płynów. Picie jest dozwolone 4-6 godzin przed rozpoczęciem pobierania próbek materiału w celu określenia patologii płodu.

Cechy przejścia analizy

Nie ma nic strasznego i skomplikowanego w pobieraniu materiału na możliwe patologie płodu. Asystent laboratoryjny pobiera krew z żyły i przekazuje ten materiał do badań genetykom. Lekarze badają chromosomy znajdujące się we krwi, biorąc pod uwagę cechy fizjologiczne kobiety. W przypadku wykrycia odchyleń od normy dane są wprowadzane do komputera. Po przetworzeniu wskaźników uzyskuje się wynik, który wskazuje na prawdopodobieństwo choroby nienarodzonego dziecka.

Po otrzymaniu komputerowych wyników dotyczących patologii chromosomowych genetycy rozszyfrowują analizę, porównują wyniki z diagnostyką komputerową i wyciągają wnioski na temat obecności lub braku różnych zaburzeń u dziecka.

Oprócz pobrania krwi w celu wykrycia nieprawidłowości, kobiety w ciąży muszą przejść badanie ultrasonograficzne w 10-14 tygodniu. USG pozwala ocenić budowę nienarodzonego dziecka, a także wielkość kości nosowej i TVP. U niemowląt bez zaburzeń kość nosowa jest wyraźnie widoczna, a grubość obroży wynosi 3 mm lub więcej. Przy takim badaniu należy wziąć pod uwagę wiek ciążowy i wielkość płodu.

W 20-22 tygodniu ciąży wykonuje się drugie USG, które pozwala określić patologię układu sercowego, mózgu i innych części ciała dziecka.

Co zrobić, jeśli dziecko ma patologię

Z pozytywnym wynikiem na temat obecności naruszeń u dziecka lekarze sugerują dokonanie bardziej wiarygodnej analizy:

  • weź krew z pępowiny;
  • weź materiał płynu owodniowego.

Badania tych materiałów dostarczają dokładniejszych informacji o obecności lub braku naruszeń w rozwoju dziecka. Jeśli prawdopodobieństwo patologii zostanie potwierdzone, a stwierdzone wady są niezgodne z życiem dziecka, kobiecie proponuje się przerwanie ciąży.

Dziś medycyna posunęła się daleko do przodu i niektóre z wykrytych zaburzeń rozwojowych można skorygować. Na przykład chorobę serca można wyeliminować chirurgicznie w pierwszych dniach życia dziecka.

Genetycznych odchyleń od normy nie da się skorygować.

Co zatem zrobić: przerwać ciążę lub dać szansę na urodzenie dziecka – ta decyzja należy do przyszłej mamy.