Piękno i zdrowie zębów 

O biopsji kosmówki - szczegółowy opis nowej metody diagnostyki prenatalnej. Biopsja (aspiracja) kosmków kosmówkowych

Biopsja kosmówki(nakłucie kosmówki, CVS - Biopsja kosmówki) to prenatalna metoda diagnostyczna, która określa obecność nieprawidłowości chromosomalnych i zaburzeń genetycznych u dziecka (w szczególności zespół Downa). Podczas zabiegu lekarz pobiera niewielką ilość komórek łożyska – kosmków kosmówkowych – i wysyła je do laboratorium do analizy genetycznej.

Główną przewagą choriopunkcji nad amniopunkcją jest to, że można ją wykonać znacznie wcześniej, zwykle między 11. a 12. tygodniem ciąży. Na wykonanie amniopunkcji będziesz musiała poczekać co najmniej do 16 tygodnia ciąży.

Biopsja kosmówki jest zarezerwowana tylko dla niektórych kobiet w ciąży (głównie tych z wysokim ryzykiem problemów genetycznych i chromosomalnych), ponieważ jest inwazyjna i wiąże się z niskim ryzykiem poronienia.

Jakie problemy może wykryć choriocenteza?

Podobnie jak amniopunkcja, biopsja kosmówki może określić:

  • Prawie wszystkie znane nieprawidłowości chromosomalne, w tym zespół Downa, trisomia 13, trisomia 18 i anomalie chromosomów płci (takie jak zespół Turnera i zespół Klinefeltera). Test jest ponad 99% dokładny w identyfikowaniu tych anomalii, ale nie może zmierzyć ich ciężkości:
  • Kilkaset chorób genetycznych, takich jak mukowiscydoza, anemia sierpowata płodu (niedokrwistość sierpowata) i choroba Taya-Sachsa. Test nie służy do wyszukiwania wszystkich tych zaburzeń, ale jeśli Twoje dziecko ma zwiększone ryzyko wystąpienia jednego lub więcej z tych zaburzeń, pomoże dowiedzieć się, czy ma te zaburzenia.

W przeciwieństwie do amniopunkcji, choriocenteza nie może wykryć wad cewy nerwowej (takich jak rozszczep kręgosłupa). Dlatego, jeśli poddasz się biopsji kosmówki, nadal będziesz musiała przejść genetyczne badanie krwi („test potrójny”) w drugim trymestrze (więcej informacji w artykule na temat), aby ustalić, czy Twoje dziecko jest zagrożone cewą nerwową wady.

Pamiętaj, że podczas nakłucia kosmówki istnieje 1% szans, że wynik wykaże zlokalizowaną mozaikowatość łożyska, stan, w którym niektóre komórki łożyska zawierają zarówno nieprawidłowe, jak i prawidłowe chromosomy. Jeśli okaże się, że jesteś mozaiką, nadal będziesz potrzebować amniopunkcji.

Według niektórych badań, 1 na 150 kobiet może mieć poronienie z biopsji kosmówki (liczba ta jest nieco wyższa niż ryzyko poronienia z amniopunkcji). Stopień ryzyka w tym przypadku zależy bezpośrednio od kwalifikacji i doświadczenia lekarza wykonującego zabieg.

Jak wykonuje się choriocentezę?

Przed zleceniem nakłucia kosmówki ginekolog skieruje Cię na USG w celu potwierdzenia wieku ciążowego i upewnienia się, że zabieg będzie skuteczny i że możliwe jest uzyskanie dobrej próbki do diagnozy. Z pewnością będziesz musiała przyjść na badanie USG z pełnym pęcherzem, aby lekarz mógł uzyskać pełny obraz stanu Twojej macicy.

cel biopsja kosmówki jest pobranie niewielkiej próbki tkanki z łożyska, która zostanie wysłana do laboratorium do analizy. Lekarz pobiera tkankę przez szyjkę macicy lub przez brzuch, w zależności od tego, które podejście zapewnia najlepszy dostęp do łożyska. Zabieg przeprowadzany jest pod obowiązkową kontrolą aparatu USG.

Jeśli lekarz zdecyduje się przejść przez szyjkę macicy, pochwę i szyjkę macicy najpierw traktuje się roztworem antyseptycznym. Jest to konieczne, aby zapobiec przedostawaniu się bakterii do macicy, które mogą prowadzić do infekcji. Następnie lekarz wprowadza przez szyjkę macicy specjalny cewnik i pobiera próbkę tkanki z łożyska za pomocą odsysania próżniowego.

W przypadku wykonywania nakłucia przez brzuch lekarz najpierw znieczuli miejsca nakłucia w jamie brzusznej w znieczuleniu miejscowym. Następnie wbije duże igły przez skórę, mięśnie i ściany macicy, aby pobrać próbkę.

Jeśli tkanka zostanie pobrana do badań przez szyjkę macicy lub jamę brzuszną, jama owodniowa, w której rośnie dziecko, nie zostanie zakłócona. Po pobraniu próbki i zakończeniu procedury lekarz użyje zewnętrznego monitora (doppler płodu) lub USG.

Zabieg może być trochę bolesny, ale przebiega stosunkowo szybko. Od początku do końca biopsja kosmówki zajmuje nie więcej niż pół godziny, a bezpośredni odbiór próbki tkanki zajmuje tylko kilka minut.

Kobiety, które przeszły choriocentezę przezszyjkową, twierdzą, że odczucia z niej są podobne do robienia wymazu z szyjki macicy, który powoduje skurcze lub bóle ciągnące w podbrzuszu. Kobiety, które poddano choriocentezie przezbrzusznej, zauważają, że odczuwały pewien dyskomfort w jamie brzusznej.

Uwaga: jeśli ty i ojciec dziecka macie krew Rh-ujemną, zdecydowanie powinieneś otrzymać zastrzyk immunoglobuliny Rh po nakłuciu kosmówki, ponieważ krew dziecka może mieszać się z twoją podczas pobierania tkanki, a jego krew może nie być zgodna z twoim.

Co dzieje się po zabiegu nakłucia kosmówki?

Resztę dnia powinieneś spędzić w stanie całkowitego spokoju fizycznego i emocjonalnego. Upewnij się, że nie musisz wracać do domu autobusem i sam. Najlepiej mieć kogoś bliskiego, a potem zabrać cię do domu. Unikaj wszelkiej aktywności fizycznej, długich i męczących spotkań towarzyskich, podróży i przebywania na świeżym powietrzu przez następne 2 lub 3 dni.

Dzień po zabiegu możesz zauważyć drobne skurcze i lekkie krwawienia, które są normalne (ale nie zapomnij zgłosić ich lekarzowi!). Jeśli wystąpią silne skurcze lub skurcze macicy, lub jeśli masz silne krwawienie z pochwy lub wyciek płynu owodniowego, natychmiast udaj się do lekarza!!! Te objawy mogą wskazywać na poronienie.

Również udaj się do lekarza lub zadzwoń do niego w domu, jeśli masz wysoką temperaturę - może to być oznaką infekcji wewnątrzmacicznej.

Kiedy będą gotowe wyniki?

Zwykle wyniki biopsja kosmówki znane już po 7-10 dniach. W tym czasie technik laboratoryjny izoluje komórki tkankowe (które mają ten sam kod genetyczny co komórki dziecka) i pozwala im się namnażać przez tydzień lub dwa. Następnie analizuje komórki pod kątem obecności w nich nieprawidłowości chromosomalnych.

Niektóre laboratoria mogą dostarczyć wstępny wynik w ciągu dwóch dni. Jednak ta ekspresowa metoda jest zwykle bardzo kosztowna i nie każde laboratorium jest w stanie ją wykonać.

Jeśli chcesz uzyskać bardziej dogłębną analizę zaburzeń genetycznych, będziesz musiał poczekać od dwóch do czterech tygodni. Nawiasem mówiąc, jeśli musiałeś poddać się biopsji kosmówki, to jeśli chcesz, z dokładnością do 99%.

Co się stanie, jeśli dziecko ma problemy?

W przypadku wyniku negatywnego biopsja kosmówki, otrzymasz poradę genetyczną, podczas której uzyskasz więcej informacji i omówisz możliwe konsekwencje dla Twojego dziecka. Niektóre kobiety w takich przypadkach wolą przerwać ciążę, inne wręcz przeciwnie, decydują się na jej kontynuację. W każdym razie wszystko zależy od decyzji przyszłych rodziców.

Nie ma podobnych artykułów na ten temat.

PRZYSTĄPIĆ DO EGZAMINU:

10 SYGNAŁÓW, ŻEBY WIEDZIEĆ, CZY CIĘ LUBI

Biopsja kosmówki lub biopsja kosmówki to jedna z nowoczesnych inwazyjnych metod bezpośredniej diagnostyki prenatalnej. Jest przeznaczony do pobierania próbek tkanek pochodzenia embrionalnego, a następnie ich molekularnych badań genetycznych, cytogenetycznych i biochemicznych. Biopsja kosmówki jest wykonywana ściśle według wskazań i tylko w określonych okresach ciąży przez specjalistów posiadających odpowiedni certyfikat i doświadczenie.

Czym jest kosmówka i co daje jej badanie

Chorion to kosmkowa, pozazarodkowa powłoka zewnętrzna. Powstaje 7-12 dni po zapłodnieniu z połączenia pozaembrionalnych komórek mezodermy i trofoblastu. A od końca pierwszego trymestru ciąży kosmówka stopniowo przekształca się w łożysko. Jednocześnie jej trzeciorzędowe, dobrze unaczynione kosmki tworzą rozgałęzienia i liścienie (strukturalne i funkcjonalne jednostki łożyskowe). Jednocześnie bezpośredni kontakt między krążeniem matczynym i płodowym zostaje ostatecznie zakończony.

Główne funkcje kosmówki to:

  1. Oddzielenie zarodka od tkanek ściany macicy. W tym przypadku kosmówka wraz z częścią kosmkową styka się z doczesną (powstałą z endometrium). A jego gładka część to druga warstwa tej części worka płodowego, która nazywa się błoną płodową.
  2. Zapewnienie wymiany substancji i gazów między zarodkiem a krwią matki (funkcje wydalnicze i troficzne). Jest to możliwe dzięki kiełkowaniu kosmków kosmówkowych w ścianach tętnic spiralnych ściany macicy.
  3. Ochrona zarodka przed czynnikami zakaźnymi i toksynami. W pełnym wymiarze bariera ta zaczyna działać od 10. tygodnia ciąży, kiedy zaczyna się formowanie łożyska. We wczesnych stadiach ciąży kosmki kosmówki nie są jeszcze w stanie odpowiednio filtrować substancji zawartych we krwi kobiety. Dlatego okres ten charakteryzuje się dość wysokim prawdopodobieństwem toksycznych i zakaźnych zaburzeń embriogenezy.

Tkanki kosmówkowe są pochodzenia kiełkowego. Więc ich materiał genetyczny jest w zasadzie taki sam jak embrion. Tak, a pobranie do badań niewielkiej części kosmówki nie wpływa na proces organogenezy nienarodzonego dziecka i w 97-99% przypadków nie jest krytyczne dla przedłużenia ciąży. To jest używane podczas wykonywania biopsji kosmówki w przypadku różnych anomalii dziedzicznych.

Jak pouczająca jest biopsja kosmówki

Obecnie biopsja kosmówki z późniejszym badaniem uzyskanego materiału pozwala zidentyfikować prawie 3800 różnych chorób. Ponadto uzyskany wynik ma wysoki stopień wiarygodności.

Możliwości diagnostyczne biopsji kosmówki obejmują identyfikację następujących grup chorób:

  1. Różne anomalie chromosomalne (zespół Downa, Edwards, Turner, Klinefelter, Patau itp.).
  2. Choroby monogenowe o różnych typach dziedziczenia.
  3. Patologie enzymatyczne - na przykład fenyloketonuria, zespół Lescha-Nyhana, cytrulinemia, kwasica argininowo-bursztynowa.
  4. Talasemia i inne hemoglobinopatie.
  5. Liczne choroby spichrzania lizosomalnego. Należą do nich sfingolipidozy (Fabry, Crabet, Landing, Tay-Sachs, Niemann-Pick, adrenoleukodystrofia itp.), zaburzenia metabolizmu węglowodanów (choroby magazynowania glikogenu, choroba Pompego), zaburzenia metabolizmu glikozaminoglikanów (różne mukopolisacharydozy), zaburzenia metabolizmu glikoprotein.

Rzetelność w wykrywaniu tych chorób jest bardzo wysoka. Błędy diagnostyczne mogą być związane z błędami technicznymi w pobieraniu materiału, gdy do biopsji kosmówki dostanie się również tkanka macicy. Ale to się rzadko zdarza. Fałszywie pozytywne wyniki analizy pod kątem mozaikowatości są również możliwe, gdy ta patologia chromosomowa występuje tylko w komórkach kosmówki.

Błędy diagnostyczne występują w nie więcej niż 4% przypadków. Co więcej, są one zwykle związane z nadmierną diagnozą, a nie z fałszywie ujemnymi wynikami. Tak więc metoda jako całość ma wysoką dokładność. Ale ma też pewne ograniczenia. Na przykład biopsja kosmówki będzie nieinformacyjna, jeśli zarodek ma wady w tworzeniu cewy nerwowej, które nie są związane z patologią materiału genetycznego.

Oczywiście możliwości diagnostyczne metody zależą od wyposażenia technicznego medycznego centrum genetycznego i obecności w nim określonych odczynników. Dlatego jeśli podejrzewa się pewną rzadką anomalię, lekarz musi najpierw wyjaśnić, czy możliwe jest przeprowadzenie niezbędnych badań w tym laboratorium. W razie potrzeby materiał jest wysyłany do innego regionu zgodnie z niezbędnymi warunkami transportu.

W jakich przypadkach prowadzone są badania

Biopsja kosmówki nie jest wcale zwykłym badaniem. Przeprowadza się ją tylko w obecności pewnych wskazań, jeśli nieinwazyjne metody diagnostyczne nie pozwalają na uzyskanie niezbędnych i wiarygodnych informacji. Decyzję o takiej manipulacji zwykle podejmuje komisja lekarska i wymaga obowiązkowej świadomej zgody kobiety. Ma prawo odmówić zaproponowanej diagnostyki, co nie jest podstawą do jakichkolwiek późniejszych ograniczeń zakresu zleconego badania i leczenia.

Wskazania do biopsji kosmówki obejmują:

  1. Poprzednie narodziny dziecka u kobiety z zaburzeniami spowodowanymi dowolnymi nieprawidłowościami genetycznymi i chromosomowymi. Jednocześnie brany jest również pod uwagę fakt urodzenia martwego dziecka lub śmierci noworodka w ciągu pierwszych kilku dni.
  2. Obecność w rodzinie osób z chorobami dziedzicznymi, nawet jeśli nie należą do pierwszej linii pokrewieństwa. Potwierdzone nosicielstwo co najmniej jednego z rodziców recesywnego genu patologicznego (w tym związanego z płcią).
  3. Niekorzystny wynik pierwszego obowiązkowego badania prenatalnego (badania ultrasonograficzne i biochemiczne) o wysokim ryzyku wystąpienia niektórych chorób chromosomowych w zarodku.

Względnym wskazaniem jest również wiek kobiety powyżej 35 roku życia. Wiąże się to przecież ze zwiększonym prawdopodobieństwem spontanicznych mutacji krytycznych, zwłaszcza w obecności innych czynników do tego predysponujących.

Przeciwwskazania

Planowana biopsja kosmówki może zostać przełożona lub anulowana w następujących przypadkach:

  • wysokie ryzyko grożącej aborcji - na przykład z mnogimi mięśniakami lub obecnością dużego węzła mięśniaków ze znaczną deformacją jamy macicy;
  • już zdiagnozowano groźną aborcję (wysoki ton macicy, pojawienie się krwawego wydzieliny z dróg rodnych);
  • kobieta ma gorączkę, obecną ostrą infekcję lub klinicznie istotne zaostrzenie przewlekłej choroby zakaźnej i zapalnej;
  • cechy przyczepu kosmówki, co prowadzi do jej niedostępności do biopsji;
  • rozpoznane u kobiety zapalenie skóry lub zakaźna zmiana skóry i tkanki podskórnej przedniej ściany jamy brzusznej (z planowaną biopsją kosmówki przezbrzusznej);
  • charakter zakaźny (w przypadku biopsji przezszyjkowej);
  • istotne klinicznie pogorszenie ogólnego stanu somatycznego kobiety w ciąży.

Warunki badania

Czas biopsji kosmków kosmówkowych zależy od okresu, w którym główne narządy i układy są już ułożone w zarodku, jego błony są wystarczająco duże, ale łożysko nie jest jeszcze w pełni uformowane. Dlatego zabieg najczęściej wykonuje się między 10. a 13. tygodniem ciąży.

Ponadto w tym okresie ryzyko samoistnych poronień wywołanych biopsją jest znacznie mniejsze niż we wcześniejszych okresach. A lekarz zwykle ma już wynik pierwszego podstawowego badania prenatalnego, które daje orientacyjną informację o obecności objawów niektórych z najczęstszych chorób chromosomowych.

Później kosmówka już stopniowo przekształca się w łożysko. Możliwe jest również pobranie próbki (części) tej formacji. Ale to jest inne badanie, które nazywa się nakłuciem łożyska lub biopsją łożyska.

Możliwe jest również połączenie kilku metod. Na przykład, czasami biopsja kosmków kosmówki jest wykonywana z jednym dostępem (jednocześnie). Pozwala to znacznie zwiększyć zawartość informacji i wiarygodność diagnostyki prenatalnej, ponieważ umożliwia uzyskanie informacji o nieprawidłowościach w rozwoju płodu lub jego infekcji.

Odmiany badań

Obecnie praktykowane są 2 rodzaje biopsji kosmówki:

  1. Przezbrzuszny, gdy dostęp do jamy macicy i błon płodowych odbywa się poprzez nakłucie przedniej ściany brzucha.
  2. Transcervical - przez kanał szyjki macicy, bez naruszania integralności ściany macicy.

Biopsja kosmówki przezbrzusznej może być jednoigłowa lub dwuigłowa.

Obecnie najczęściej preferowana jest technika przezbrzuszna. W takim przypadku specjalista uzyskuje dostęp do kosmówki znajdującej się wzdłuż ścian przednich lub bocznych na dowolnym poziomie. Ale podczas mocowania zarodka do tylnej powierzchni macicy zaleca się stosowanie techniki przezszyjkowej.

Jak wykonuje się biopsję kosmówki?

Przed manipulacją kobiecie przypisuje się wstępne badanie. Obejmuje ogólne kliniczne badania krwi i moczu, analizę poważnych infekcji, wymaz z pochwy pod kątem czystości. Jest to również obowiązkowa procedura, pomimo niedawnego pierwszego badania przesiewowego. Często w dniu biopsji wykonuje się USG. W rzeczywistości specjalista najpierw ocenia stan macicy i położenie zarodka, po czym przystępuje do procedury pobrania biomateriału.

Chociaż biopsja kosmówki jest zabiegiem inwazyjnym, w zdecydowanej większości przypadków wykonuje się ją bez użycia znieczulenia. W przypadku techniki przezbrzusznej w razie potrzeby można zastosować znieczulenie aplikacyjne w celu zmniejszenia dyskomfortu w momencie nakłucia skóry.

Biopsję kosmówki wykonuje się pod obowiązkową kontrolą ultrasonograficzną położenia igły punkcyjnej. W takim przypadku można zastosować metodę z wolnej ręki lub specjalny adapter do nakłuwania. Na 1-2 godziny przed badaniem zaleca się kobiecie wypicie kilku szklanek wody, które wypełnią pęcherz i tym samym znacznie poprawią wizualizację jamy macicy.

Ogólnie procedura (z wariantem przezbrzusznym) obejmuje:

  1. Zabieg antyseptyczny na okolicę brzucha, która ma być stosowana do nakłucia.
  2. Liniowe nakłucie tkanek przedniej ściany brzucha i macicy z zanurzeniem czubka igły punkcyjnej do mięśniówki macicy.
  3. Zmiana pozycji igły tak, aby była skierowana równolegle do błony kosmówkowej.
  4. Zanurzyć igłę w tkance kosmówki, wyjąć trzpień i delikatnie zaaspirować próbkę. W tym przypadku, aby pobrać materiał, do zewnętrznego obrysu igły mocuje się strzykawkę z medium transportowym. W przypadku techniki dwuigłowej w kosmówce zanurzana jest tylko wewnętrzna igła o mniejszej średnicy. Grubsza igła przewodząca działa jak trokar do początkowego nakłucia ściany brzucha i ściany macicy.
  5. Usunięcie igły, zamknięcie miejsca wkłucia aseptycznym bandażem, ultrasonograficzna kontrola rytmu serca zarodka oraz stanu ściany macicy.

W przypadku biopsji kosmówki przezpochwowej materiał jest pobierany za pomocą elastycznego cienkiego cewnika z trzpieniem. W tym przypadku szyjkę macicy mocuje się chwytając ją kleszczami do pocisków. Końcówkę cewnika wprowadza się również do kosmówki równolegle do ściany macicy pod kontrolą USG.

Cała procedura trwa zwykle nie dłużej niż 30 minut. Chociaż umiejscowienie kosmówki wzdłuż bocznych ścian macicy lub w jej rogach, możliwe są trudności techniczne z dostępem, co wydłuży czas trwania biopsji.

Do pełnej diagnozy konieczne jest uzyskanie co najmniej 5 mg tkanki kosmówkowej. Optymalna objętość biopsji to 10-15 mg. Umożliwi to w razie potrzeby przeprowadzenie kilku rodzajów badań.

Możliwe zagrożenia związane z zabiegiem

Inwazyjność tej techniki jest głównym czynnikiem ryzyka rozwoju możliwych powikłań i konsekwencji. To prawda, że ​​występują rzadko i nie zawsze są związane z błędami technicznymi w biopsji lub niewystarczającym doświadczeniem lekarza. Ogólnie rzecz biorąc, według statystyk medycznych nie więcej niż 4-5% pacjentów boryka się z poważnymi powikłaniami.

Możliwe negatywne skutki biopsji kosmówki obejmują:

  • Spontaniczna aborcja () w ciągu pierwszych 5-7 dni po zabiegu. Rozpoznawana jest w 2–2,5% przypadków. Ryzyko wywołanej aborcji jest wyższe w przypadku biopsji przezszyjkowej kosmówki.
  • Krwawa wydzielina z dróg rodnych, występująca głównie u kobiet po przezszyjkowej biopsji kosmówki. Mogą być one związane nie tyle z faktycznym uszkodzeniem kosmówki, co z urazem szyjki macicy za pomocą kleszczyków. Niemniej jednak pojawienie się skarg na rozmaz krwi u pacjenta wymaga wyjaśnienia źródła krwawienia z obowiązkowym wyłączeniem groźnej aborcji. Około 20-25% kobiet po chorinobiopsji przezszyjkowej doświadcza tego zjawiska. I w większości przypadków zatrzymuje się samoistnie i bez żadnych negatywnych konsekwencji.
  • Powstawanie krwiaka wstecznego. Jest uważany za czynnik zwiększający prawdopodobieństwo aborcji. Ale w większości przypadków taki krwiak ustępuje do 16. tygodnia ciąży i nie wpływa na rozwój płodu. A kiedy włamie się do jamy macicy, kobieta może doświadczyć brązowo-krwawej, łagodnej wydzieliny z dróg rodnych.
  • Rozwój . To rzadka komplikacja. Wielu autorów wskazuje na brak istotnych różnic między częstością występowania po biopsji a spontanicznym zapaleniem błon płodowych.
  • Naruszenie integralności błon płodu, najprawdopodobniej w przypadku biopsji kosmówki przezszyjkowej. Jest obarczony wydechem płynu owodniowego i rozwojem powikłań infekcyjnych.
  • Podczas wykonywania biopsji kosmówki we wczesnych stadiach ciąży możliwe są wrodzone amputacje kończyn poprzecznych z powodu zaburzeń troficznych w obszarze interwencji. Pod koniec pierwszego trymestru ryzyko wystąpienia tego powikłania jest wyrównane. Dlatego od 1992 roku biopsję kosmówki wykonuje się nie wcześniej niż w 8. tygodniu ciąży, najlepiej od 10. tygodnia.
  • Zwiększenie poziomu α-FP w surowicy. Ma charakter przejściowy, nie wymaga korekty lekarskiej i zwykle ustępuje do 16-18 tygodnia ciąży. Niemniej jednak należy wziąć pod uwagę ryzyko takiej konsekwencji przy przepisywaniu badań biochemicznych na drugi trymestr, aby wykluczyć wyniki fałszywie dodatnie dla prawdopodobieństwa wad.
  • Cytopenia alloimmunologiczna u płodu, co jest możliwe dzięki. Aby temu zapobiec, praktykuje się podawanie immunoglobuliny anty-Rhesus wcześniej nieuczulonym kobietom z krwią Rh-ujemną, jeśli ojciec dziecka jest Rh-dodatni. Lek podaje się zwykle w ciągu pierwszych 48-72 godzin po biopsji kosmówki.

Generalnie, mimo inwazyjności, ta technika diagnostyczna rzadko prowadzi do rozwoju naprawdę poważnych powikłań. Oczywiście wiele zależy od umiejętności lekarza i patologii kobiety i/lub zarodka.

Co zrobić po biopsji kosmówki

Po biopsji kosmówki kobiecie zwykle przepisuje się terapię profilaktyczną mającą na celu utrzymanie ciąży. Jednocześnie zaleca się czasowe ograniczenie aktywności fizycznej, wykluczenie podnoszenia ciężarów i współżycia seksualnego. Leki można również stosować w celu zmniejszenia napięcia macicy, zwiększa się dawkę leków hormonalnych przyjmowanych przez kobietę w ciąży.

Zgodnie ze wskazaniami przeprowadza się terapię przeciwbakteryjną i hemostatyczną, podaje się immunoglobulinę anty-Rhesus. Kobieta otrzymuje również kontrolne USG w celu oceny stanu płodu.

Wyniki biopsji uzyskuje się zwykle po 10-14 dniach. Okres ten tłumaczy się koniecznością transportu biomateriału do laboratorium, oczekiwaniem na wzrost komórek w specjalnym środowisku i przeprowadzeniem zestawu badań. Ale pierwsze orientacyjne wyniki można poznać już w ciągu pierwszych kilku dni.

Jeśli wynik jest negatywny, kobieta nadal nosi ciążę. Nie musi się już obawiać obecności u płodu anomalii chromosomowych i genowych, chorób akumulacyjnych. Jeśli laboratorium otrzyma pozytywną odpowiedź, kobieta w ciąży staje przed wyborem: przedłużyć lub przerwać ciążę. Decyzja pozostaje przy niej, wniosek komisji lekarskiej o celowości aborcji ze względów medycznych ma charakter doradczy.

W razie potrzeby i dostępności odpowiedniego specjalisty, kobieta i jej małżonek mają możliwość skorzystania z pomocy psychologa. Ponadto w niektórych przypadkach wskazane jest przeprowadzenie poradnictwa genetycznego dla innych krewnych w wieku rozrodczym. Umożliwi to wcześniejsze wyjaśnienie ryzyka urodzenia dziecka z odpowiednią anomalią.

Jeśli ciąża się utrzymuje, decyduje się następnie o miejscu i sposobie porodu, sporządza się plan badania i postępowania z noworodkiem.

Nie każda ciąża przebiega pomyślnie. Reakcja organizmu na naturalne zmiany, odchylenia w rozwoju dziecka, patologie dziedziczne - wszystko to może powodować możliwe komplikacje. W takich przypadkach cały okres rodzenia dziecka odbywa się pod ścisłym nadzorem lekarzy wraz z dodatkowymi badaniami i zabiegami. Wśród nich jest biopsja kosmków kosmówki.

Czym jest biopsja kosmówki i czym różni się od amniopunkcji?

Kosmos to zewnętrzna powłoka zarodka pokryta kosmkami. Około 12-14 tygodni od terminu kosmówka przekształca się w łożysko. Kosmki tego narządu zapewniają oddychanie, odżywianie i ochronę zarodka.

Biopsja kosmówki(CVD) w diagnostyce prenatalnej to procedura badawcza mająca na celu zidentyfikowanie możliwych chorób genetycznych i chromosomowych oraz innych nieprawidłowości znanych nauce. Biopsja kosmówki jest metodą inwazyjną, ponieważ wiąże się z penetracją do organizmu.

W przeciwieństwie do innej podobnej procedury, amniocenteza(badanie płynu owodniowego pobranego przez nakłucie w 16-18 tygodniu), czas wykonania biopsji kosmówki jest wcześniejszy - w 10-13 tygodniu. Analiza jest dozwolona w 7-9 i 17-19 tygodniu. Po biopsji wyniki są gotowe po kilku dniach, kiedy podobnie jak w przypadku amniopunkcji czekają 2-3 tygodnie.

Wadą biopsji kosmówki w porównaniu z amniopunkcją jest niemożność wykrycia patologii rozszczepu kręgosłupa i mozaikowatości łożyska. Ponadto biopsja kosmówki może wywołać spontaniczną aborcję.

W jakich przypadkach prowadzone są badania

Biopsja kosmówki nie jest powszechnym testem przepisywanym wszystkim przyszłym matkom. Nie przeprowadza się go z ciekawości w celu ustalenia płci nienarodzonego dziecka lub wykonania testu na ojcostwo. Badanie przeprowadza się w przypadku odpowiednich wskazań, gdy istnieją podejrzenia odchyleń w rozwoju płodu. Decyzję o wykonaniu biopsji kosmówki podejmuje się komisyjnie, a sam zabieg przeprowadza się za zgodą pacjenta.

Biopsja kosmówki jest wskazana dla następujących kategorii kobiet w ciąży:

  • słabe wyniki pierwszych badań przesiewowych dla markerów surowicy;
  • wiek powyżej 35 lat - wzrasta ryzyko rozwoju mutacji genów;
  • wyniki USG wykazały obecność możliwych odchyleń w rozwoju dziecka;
  • obecność chorób dziedzicznych w rodzinie;
  • jeśli w rodzinie wystąpił już przypadek urodzenia dziecka (nawet jeśli doszło do poronienia lub martwego dziecka) z odchyleniami;
  • jeśli mężczyzna ma dzieci z chorobami genetycznymi;
  • pokrewieństwo z małżonkiem;
  • życie w warunkach radiacyjnych;
  • narażenie na promieniowanie rentgenowskie lub zatrucie środkami toksycznymi we wczesnych stadiach.

Przeciwwskazania

Ale bez względu na to, jak poważne są wskazania do zabiegu, dla niektórych kobiet jest to surowo zabronione.

Nie wykonuj biopsji, jeśli:

  • groźba poronienia;
  • zwiększony ton macicy;
  • procesy zapalne narządów płciowych;
  • pozytywny wynik na zakażenie wirusem HIV - w takim przypadku może wystąpić zakażenie dziecka.

Opis zabiegu, przyczyny i zagrożenia należy omówić z pacjentem. Przyszła matka powinna jak najwcześniej dowiedzieć się o możliwej diagnozie dziecka, aby przygotować się psychicznie do jego porodu. Identyfikacja przeciwwskazań przed zabiegiem jest obowiązkowym krokiem, który zmniejsza prawdopodobieństwo powikłań.

Jakie jest niebezpieczeństwo zabiegu

Sam proces biopsji kosmówki nie jest niebezpieczny. Przed zabiegiem przekłuwania brzucha pacjent otrzymuje znieczulenie. Jak mówią kobiety, które przeszły CVS, nie jest to bolesne, ale nieprzyjemne. Według ich recenzji odczucia są podobne do odczuć podczas pobierania krwi z żyły.

W przypadku biopsji kosmówki z szyjki macicy pacjentka czuje się tak, jakby robiła wymaz ginekologiczny.

Niebezpieczeństwo procedury tkwi w jej konsekwencjach, które zostaną omówione później.

Jak pouczająca jest biopsja kosmówki

Według statystyk skuteczność biopsji kosmówki wynosi 99%. Test z takim prawdopodobieństwem określa brak lub obecność odchyleń, jednak badanie nie pokazuje nasilenia ich rozwoju. Błędny lub niedokładny wynik jest podawany w przypadku prawdopodobnej mozaikowatości łożyska, czego ta procedura nie ujawnia. W przypadku podejrzenia patologii łożyska w późniejszym terminie pacjent poddawany jest głębszemu badaniu – amniopunkcji lub kordocentezie.

W niektórych przypadkach błędna diagnoza jest wynikiem prostego czynnika ludzkiego: lekarze mogą popełniać błędy. A niektóre laboratoria nie są wyposażone w niezbędny sprzęt, aby dostarczyć wyniki z niezawodną dokładnością. Dlatego przy wyborze laboratorium należy zwrócić uwagę na profesjonalizm lekarza i wyposażenie techniczne.

Biopsja jest zwykle wykonywana w Centrach Planowania i Rozrodu Rodziny (CPSIR), Republikańskich Szpitalach Klinicznych (RCH), Centrach Naukowych w dużych miastach i prywatnych klinikach.

Oczywiście koszt biopsji kosmówki jest dość wysoki i nie wszystkie kliniki mają odpowiednie laboratoria.

Ceny w Moskwie średnio wahają się od 9 000 do 45 000 rubli. Ile trzeba zapłacić za ogrodzenie, zależy od regionu Rosji, na przykład w Saratowie biopsja kosmówki kosztuje 5000 rubli i więcej. W Kazaniu taką usługę świadczą prywatne kliniki kosztujące od 12 000 rubli.

Jak wykonuje się biopsję kosmówki?

Biopsja kosmówki - pobranie próbki tkanki, wykonywane na dwa sposoby:

  1. sposób przezbrzuszny. Zabieg wykonuje się poprzez wprowadzenie igły do ​​jamy brzusznej. Igła zasysa kawałek tkanki, którą pobiera się do analizy.
  2. dostęp przezszyjkowy. Do kanału szyjki macicy, czyli szyjki macicy, wprowadzana jest specjalna rurka.

Niezależnie od tego, jaka metoda zostanie zastosowana podczas pobierania próbki genetycznej, jednocześnie pacjent otrzymuje USG, aby niezawodnie wiedzieć, gdzie skierować igłę. Sposób wykonania analizy zależy od indywidualnych cech kobiety w ciąży, od lokalizacji łożyska.

Pobieranie próbek tkanek biologicznych zajmuje średnio pół godziny. Lekarz musi pobrać co najmniej 5 mg próbki do analizy, co nie jest pierwszym przypadkiem.

Przed biopsją kosmówki kobieta musi przejść pewne przygotowanie: nie zaleca się opróżniania pęcherza w celu zobaczenia lokalizacji płodu.

Konieczne jest zdanie następujących testów:

  • badania krwi na HIV, kiłę, zapalenie wątroby;
  • wyniki mikroskopii wymazów z pochwy;
  • ogólne badania moczu i krwi.

Należy również przedstawić wyniki badań krwi na miano przeciwciał z ujemnym czynnikiem Rh. Jeśli we krwi kobiety znajdują się przeciwciała, podaje się jej szczepionkę immunoglobulinową przeciwko Rh, aby uniknąć uczulenia na Rh.

Kiedy wyniki będą gotowe?

Wyniki biopsji kosmówki są gotowe średnio po 7-10 dniach. Laboratoria z nowocześniejszym sprzętem mogą szybciej przeprowadzić badanie, a na wyniki trzeba będzie poczekać w ciągu dwóch dni.

Cały czas materiał biologiczny namnażany jest w specjalnych warunkach w izolacji w inkubatorze. Analiza uzyskanych komórek wykazuje obecność lub brak pewnych nieprawidłowości w rozwoju płodu z dokładnością do 99%.

Zdarzają się przypadki, gdy tkanki tracą swoją żywotność i konieczne jest ponowne przeanalizowanie.

Wyniki są wymagane do:

  1. Podejmij decyzję o kontynuowaniu ciąży.
  2. Zdecyduj się na miejsce narodzin wyjątkowego dziecka.
  3. Zdecyduj o charakterze porodu: cięcie naturalne lub cesarskie.

Możliwe zagrożenia związane z zabiegiem

Badanie niesie ze sobą pewne zagrożenia, zarówno dla płodu, jak i dla matki.

Po pobraniu materiału biologicznego możliwe są następujące konsekwencje:

  • samoistne poronienie w pierwszym trymestrze ciąży (1-2%);
  • krwawienie z macicy w miejscu nakłucia igły (0,5%);
  • infekcja płodu podczas pracy z niesterylnymi narzędziami (0,5%);
  • oderwanie jaja płodowego (takie przypadki w praktyce lekarskiej były rzadkie - 0,1%).

Powikłania mogą wystąpić również w późniejszych etapach: przedwczesny poród i narodziny dziecka o niewielkiej wadze, poniżej 2500 kg.

Niestety, dowiedziawszy się o konsekwencjach, niewiele par zgadza się na zabranie materiału, a niewiele zgadza się na utrzymanie ciąży. Tak czy inaczej, tylko przyszła mama powinna podjąć decyzję.

Co zrobić po biopsji kosmówki

Resztę dnia, w którym wykonano biopsję kosmówki, należy spędzić w całkowitym odpoczynku. Kobieta pracująca musi wziąć dzień wolny. Po zabiegu nie zaleca się prowadzenia życia intymnego, podnoszenia ciężkich przedmiotów, częstego spacerowania, odbywania podróży i podróży lotniczych przez 2-3 dni po zabiegu.

Po wykonaniu analizy mogą pojawić się pewne objawy:

  • łagodne plamienie;
  • wydalanie płynu owodniowego (wyciek);
  • ból w podbrzuszu, podobny do skurczów.

Czas trwania objawów wynosi 1-2 dni. Manifestacje są umiarkowane lub słabe. Jeśli ból i krwawienie lub wodnista wydzielina stają się obfite, należy skonsultować się z ginekologiem. Być może istniała groźba poronienia.

Czy muszę poddać się biopsji kosmówki - plusy i minusy?

Wiedząc o możliwych konsekwencjach, matce bardzo trudno jest zdecydować się na biopsję kosmówki. Ważne jest również, aby pamiętać, że jeśli taka analiza jest zalecona, nie oznacza to, że dziecko rozwija się z odchyleniami. W takim przypadku wskazane jest przeprowadzenie PVS w celu potwierdzenia, że ​​wszystko jest w porządku ze zdrowiem dziecka i że ciąża będzie przebiegać bezpiecznie.

Niektóre kobiety nie są gotowe do wychowania chorego dziecka, wtedy badanie powinno potwierdzić, że dziecko rzeczywiście rozwija się nienormalnie. W takim przypadku decyzję o przerwaniu ciąży lepiej podjąć na wczesnym etapie, co znacznie zmniejsza ryzyko powikłań. Ale dokładność wyników 99% nie wynosi 100%, więc istnieje niewielka szansa, że ​​diagnoza jest błędna. W takich przypadkach wymagane są dodatkowe badania.

Jeśli kobieta zdecyduje się urodzić dziecko, pomimo swojego stanu zdrowia, wyniki analizy pomogą przygotować się moralnie i finansowo na narodziny wyjątkowego dziecka.

Niektóre kobiety odmawiają poddania się biopsji kosmówki, mówiąc, że przyjmą swoje dziecko z każdym. Ale mimo to musisz wiedzieć, że dzięki biopsji kosmówki aż do 4000 możliwe zaburzenia w wyniku chromosomów lub nieprawidłowych genów.

Choroby zdiagnozowane przez biopsję kosmówki:

  • anomalie związane z chromosomami - zespół Downa, Turnera, Patau, Klinefeltera, Edwardsa;
  • choroby dziedziczne, takie jak hemofilia lub anemia hemolityczna;
  • fermentopatia – choroby związane z zaburzeniami syntezy enzymów (zespół Lescha-Nyhana, fenyloketonuria, cytrulinemia, kwasica argininobursztynowa);
  • choroby lizosomalne związane z zaburzeniami metabolicznymi.

Współczesna medycyna pozwala na wyleczenie niektórych z tych zaburzeń na etapie wewnątrzmacicznego rozwoju płodu.

Jeśli kobieta odmawia zabiegu, istnieje również pewne ryzyko związane z następującymi punktami:

  • narodziny dziecka z chorobą, której nawet się nie spodziewano;
  • ciąża i przyszły poród są przenoszone do grupy ryzyka, ponieważ lekarzowi trudno jest określić metodę leczenia;
  • konieczne jest poród w szpitalu położniczym, gdzie znajduje się nowocześnie wyposażony oddział intensywnej terapii noworodków, w tym wcześniaków.

Ten film zawiera komentarz specjalisty dotyczący znaczenia wczesnej diagnozy chorób genetycznych:

Wniosek

Wszelkie doświadczenia i zmartwienia mogą negatywnie wpłynąć na samopoczucie matki i dziecka.

Dlatego jeśli zdecydujesz się na biopsję, postaraj się psychicznie przygotować na każdą informację. Twoi bliscy udzielą Ci wsparcia, którego potrzebujesz.

W czasie ciąży stosuje się różne metody diagnostyczne, których celem jest ustalenie, jak prawidłowo rozwija się dziecko i czy ciąża przebiega bezpiecznie. Badania przeprowadzane są za pomocą procedur przesiewowych i inwazyjnych.

Badania przesiewowe to zestaw badań obejmujący USG i pobranie biomateriału (próbki krwi) w celu określenia stanu płodu i zdrowia przyszłej matki.

Metody inwazyjne polegają na interwencji medycznej w badany narząd, w tym przypadku w macicę. Zwiększa to ryzyko przerwania ciąży – według danych diagnostycznych samoaborcja występuje u 1 kobiety ciężarnej na 400 badań, ale umożliwia wykrycie nieprawidłowości genetycznych, np. zespołu Downa. Biopsja kosmówki również należy do tych samych metod badania.

Biopsja kosmówki

Technika zabiegu jest następująca. Biomateriał - kosmówki kosmówkowe - jest oddzielany od łożyska, a następnie badany pod kątem chorób wrodzonych i patologii spowodowanych czynnikiem genetycznym. Ta procedura jest również nazywana aspiracją lub pobieraniem próbek kosmówki.

W zależności od wybranego dostępu rozróżnia się metody przezbrzuszne i przezszyjkowe. Materiał jest pobierany za pomocą 1 i 2 igieł.


  • wiek powyżej 35 lat;
  • jeśli jeden z członków rodziny ma już zespół Downa lub w poprzednich ciążach u płodu lub dziecka zdiagnozowano choroby chromosomowe;
  • anomalie kariotypu rodzicielskiego;
  • negatywne badanie przesiewowe I trymestru;
  • istnieje możliwość chorób genów sprzężonych z chromosomem X, dlatego konieczne jest dokładne poznanie płci dziecka.

Przeciwwskazania do zabiegu są bardzo względne:

  • proces zapalny o charakterze lokalnym lub ogólnym;
  • ryzyko samoaborcji.

Przed badaniem określany jest stan macicy – ​​jej ton, a pole badania jest odkażone.

Oczywiście kobieta w ciąży powinna przynieść ze sobą kartę wymiany, z której wynika, że ​​przeszła wszystkie niezbędne testy - od ogólnego po czynnik Rh i szczegółowe badania na przewlekłe infekcje.

kosmówka


Czym jest kosmówka, której biopsja najwyraźniej odpowiada na główne pytania rodziców - jaki jest stan zdrowia nienarodzonego dziecka?

Kossówka jest zewnętrzną powłoką zarodka. Powstaje w najwcześniejszym okresie ciąży i składa się z naczyń, które zapewniają odżywianie dziecku podczas całej ciąży.

Początkowo naczynia łączące błonę zarodkową ze ściankami macicy są cienkie, ale wraz ze wzrostem terminu te wyrostki stają się gęstsze, rozszerzają się - jest to konieczne, ponieważ potrzeby płodu rosną w miarę jego powstawania. Cienkie naczynia zamieniają się w kosmki kosmówki, a on sam przekształca się w łożysko. Kosmki kosmówkowe zawierają ten sam zestaw chromosomów, co przyszłe dziecko, więc można na nich wykryć nieprawidłowości genetyczne.

Już na pierwszej sesji USG badany jest stan kosmówki, gdzie jest zlokalizowany: na przedniej lub tylnej ścianie macicy, czy przywiązanie jest wystarczająco wysokie. W zależności od grubości kosmówki w początkowych stadiach ciąży określa się jej termin.

Kosmos zapewnia wymianę gazową między matką a płodem, chroni go przed infekcją i pełni funkcje wydalnicze.

We wczesnym stadium - do 9 tygodni - kosmówka jest pierścieniowata, następnie przekształca się w gładką i rozgałęzioną, a następnie w łożysko.


Torbiel kosmówkowa to pojedynczy obszar, który powstaje w wyniku procesu zapalnego we wczesnych stadiach ciąży lub przed jego początkiem - nie dostaje się do niego krew i jest oddzielony od łożyska głównego. Pojedyncze formacje nie wpływają na stan ciąży.

Hiperplazja kosmówkowa - zwiększona liczba rozszerzonych naczyń włosowatych. Jeśli ciąża jest opóźniona, wzrasta szansa na uratowanie życia dziecka.

Hipoplazja kosmówki to jej niepełny rozwój, naczynia nie są w pełni wykształcone i nie wystarczają do ukrwienia płodu. Jest to stan zagrażający.

Kiedy we wniosku wydanym w 10-11 tygodniu ciąży jest napisane: „ niezmieniona struktura kosmówki”, Nie musisz się martwić o stan ciąży - jest całkowicie bezpieczna.

Jak wykonuje się biopsję kosmówki?

Aby biopsja kosmówki była szybka i nie narażała ciężarnej na dodatkowe czekanie, aby poprawić wizualizację, należy ostrzec pacjentkę przed całkowitym opróżnieniem pęcherza moczowego.

Najkorzystniejszy okres na zabieg to 11-12 tygodni:

  • Biopsję przezbrzuszną wykonuje się za pomocą adaptera punkcyjnego. Na ekranie monitora widać, jak głęboko igła wbija się w kosmówkę;
  • Istnieją dwie metody pobierania próbek biomateriału;
  • Metoda jednoigłowa – ściana brzucha, ściana macicy, tkanka kosmówki nakłuwane są kolejno igłą;
  • Podwójna igła - nakłucie wykonuje się zewnętrzną igłą, która przebija ściany otrzewnej i macicy, a biomateriał pobiera się wewnętrzną igłą do biopsji;
  • Pobieranie próbek odbywa się metodą aspiracyjną, do której dołączona jest strzykawka do ekstrakcji biomateriału.


Jeśli kosmówka znajduje się na tylnej ścianie macicy, wykonuje się biopsję przezszyjkową. Pacjentka w tym czasie przebywa na fotelu ginekologicznym.

Szyjkę mocuje się kleszczami kulistymi, do dostępu służy elastyczny polietylenowy cewnik z trzpieniem wewnątrz. Cewnik wprowadza się do kanału szyjki macicy, następnie do ujścia wewnętrznego i pomiędzy błoną kosmówkową a ścianą macicy kieruje się do tkanki kosmówki. Do mandrynu przymocowana jest strzykawka, dzięki której w macicy powstaje podciśnienie i odsysane są kosmki, stopniowo usuwając cewnik z grubości tkanki kosmówki.

Czasami materiał uzyskany podczas pobierania próbek nie wystarcza do badania, ponieważ wiarygodny wskaźnik można uzyskać w obecności 5 mg tkanki kosmówki. W takim przypadku próbkowanie materiału jest powtarzane. Lekarze uważają, że powtórzenie zabiegu nie stanowi zagrożenia dla ciąży.

Powikłania związane z biopsją kosmówki


Podczas wykonywania zabiegu metodą przezbrzuszną kobieta może odczuwać skurcze w podbrzuszu w trakcie i po nim, odczucia przypominają umiarkowany ból menstruacyjny. Przy metodzie przezszyjkowej pojawiają się te same odczucia, co przy planowanym badaniu ginekologicznym.

Cała procedura trwa około godziny, nie więcej, a jeśli przebiegła bez komplikacji, pacjent może opuścić placówkę medyczną.

Po biopsji przezskórnej kosmówki powikłania rozpoznaje się w 1 na 3 przypadki - są to plamienia. W większości przypadków do końca tygodnia po badaniu ustają same, ale czasami stan wymaga leczenia. Może powstać krwiak wsteczny – stan wymaga obserwacji. Zwykle ulega samozniszczeniu w wieku 16 tygodni.

Podczas badania przezbrzusznego w pojedynczych przypadkach dochodzi do rozmazu krwi.

Istnieje również możliwość rozwoju procesów zapalnych - jeśli podczas badania do tkanki kosmówki zostanie wprowadzona patogenna flora. Ryzyko rozwoju infekcji łożyska - zapalenia błon płodowych - wynosi 0,3% przypadków.

Ta sama minimalna liczba następujących powikłań w biopsji przezszyjkowej: naruszenie integralności błony płodowej i wzrost poziomu α-fetoproteiny w surowicy krwi przyszłej matki.

Odbywa się to między 11 a 14 tygodniem, kiedy wymagane jest badanie chromosomów. Ponieważ łożysko i płód rozwijają się z tej samej pierwotnej komórki, możliwe jest wyciągnięcie wniosków na temat zdrowia genetycznego dziecka poprzez analizę kosmówki, która stanowi podstawę łożyska. Czasami występują różnice chromosomalne między komórkami miejsca, w którym znajduje się dziecko, a samym dzieckiem. W tym przypadku ostateczny wniosek jest dokonywany po analizie płynu owodniowego.

Przed podjęciem decyzji o biopsji kosmówki należy szczegółowo omówić z lekarzem wszystkie jej zalety i wady. Zrób listę pytań, które chciałbyś zadać z wyprzedzeniem: w gabinecie lekarskim często po prostu wylatują ci z głowy. Jeśli wśród nich są wysoce specjalistyczne pytania, najpierw skonsultuj się z genetykiem.

Aby przeprowadzić zabieg, najpierw przeprowadzana jest dokładna kontrola ultradźwiękowa. Następnie skóra na brzuchu jest dezynfekowana. Następnie lekarz wprowadza cienką igłę w tkankę kosmówki przez ścianę brzucha, stale monitorując jej postęp na ekranie monitora. Z reguły nawet znieczulenie miejscowe nie jest wymagane. W niektórych przypadkach operację przeprowadza się przez pochwę. Igła nie wchodzi do worka owodniowego, więc wykluczone jest zranienie dziecka. Lekarz zasysa kosmówki do 30 ml strzykawki i powoli wycofuje igłę. Na podstawie tej bardzo małej ilości materiału analizowane są chromosomy płodu.

Pobieranie próbek tkanki kosmówkowej wykonuje się cienką igłą, którą wprowadza się przez ścianę jamy brzusznej.

Warunki aplikacji: do 13. tygodnia ciąży. Optymalny okres stosowania to 9-10 tygodni.

Techniki biopsji: przezszyjkowe i przezbrzuszne.

Optymalną techniką w okresie do 12 tygodni jest wykonanie przezszyjkowe z użyciem cewnika aspiracyjnego.

  • krewny: ICI, grożące poronieniem;
  • bezwzględne: ostra choroba zakaźna u kobiety w ciąży, proces zapalny w pochwie i kanale szyjki macicy, obecność nadciśnienia tętniczego u kobiety w ciąży, samoistna aborcja, która się rozpoczęła.
  • Ogólne średnie prawdopodobieństwo poronienia wynosi do 2,5%.

Alternatywną techniką jest technika przezbrzuszna, przy użyciu igły do ​​nakłuwania.

Wskazania do stosowania: erozja szyjki macicy, deformacje szyjki macicy, szwy na szyjce macicy po korekcji ICI.

Optymalny rozmiar igieł do nakłuwania to 20-21G. Zastosowanie adaptera do nakłucia przyczynia się do jakościowego wykonania zabiegu.

Warunkiem użycia jest obecność rozwijającego się łożyska wzdłuż przedniej ściany macicy.

Przeciwwskazania do stosowania:

  • krewny: groźba aborcji, zapalenie pochwy;
  • bezwzględne: ostra choroba zakaźna u kobiety w ciąży, obecność nadciśnienia tętniczego u kobiety w ciąży, liczne mięśniaki macicy z dominującą lokalizacją węzłów wzdłuż przedniej ściany macicy, samoistne poronienie, które rozpoczęło się.

Ogólne średnie prawdopodobieństwo poronienia wynosi do 3%.

W biopsji przezszyjkowej szyjka macicy jest eksponowana za pomocą wziernika pochwowego i utrwalana. Wyprodukuj antyseptyczne leczenie pochwy i szyjki macicy. Pod kontrolą EI wykonywanej przez asystenta USG, manipulator wprowadza cewnik na przewodniku do kanału szyjki macicy, który jest wstępnie wygięty zgodnie z trajektorią zamierzonego ruchu. Cewnik zostaje doprowadzony do strefy maksymalnego pogrubienia kosmówki i wprowadzony do niej. Przewodnik jest usuwany, ale w taki sposób, aby nie nastąpiło przesunięcie cewnika w grubości kosmówki ani jego usunięcie. Po usunięciu przewodnika do cewnika podłączana jest strzykawka zawierająca specjalny środek transportowy (płyn). W strzykawce powstaje podciśnienie, dzięki któremu kosmki kosmówkowe wchodzą do cewnika. Objętość aspirowanego materiału ocenia się wzrokowo, co wymaga dużego doświadczenia lekarza manipulatora. Ruchy i aspiracje cewnika należy wykonywać z najwyższą starannością, aby nie uszkodzić błony kosmówkowej i nie wchodzić w przestrzeń ekscelomiczną. Po aspiracji wymaganej objętości kosmków kosmówkowych cewnik jest usuwany z jamy macicy bez przewodnika. Sonograficzną kontrolę stanu jaja płodowego wykonuje się dwukrotnie w ciągu godziny po zabiegu.

Zastosowanie biopsji kosmówki jest wskazane w okresie ciąży do 12 tygodni, kiedy pobranie innych tkanek biologicznych płodu jest utrudnione lub niedostępne.

Ryzyko biopsji kosmówki

W dniu badania należy przestrzegać oszczędnego schematu. Rozumie się przez to odrzucenie sportu i seksu, zakaz podnoszenia ciężarów. Sam zabieg raczej nie spowoduje bólu. Chyba, że ​​w miejscu wkłucia igły nie ma niewielkiego krwawienia. Nie można całkowicie wykluczyć możliwości infekcji podczas tej operacji. Chociaż urazy zlokalizowane w sąsiedztwie pęcherza lub jelit są dość rzadkie. W 0,5-1,0% przypadków dochodzi do poronienia w wyniku biopsji kosmówki - wiele tutaj zależy od doświadczenia lekarza.

Wady metody i prawdopodobne ryzyko negatywnych skutków.

Uzyskanie wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych ze względu na zjawisko mozaikowatości łożyska.

  • Uszkodzenie błon płodowych.
  • Wywoływanie stanów autoimmunologicznych z predyspozycją do nich (konflikt Rh).
  • Przerwanie ciąży związane z czynnikami obciążającymi.
  • Infekcja błon płodowych.
  • Krwawienie z macicy z powodu urazu mięśniówki macicy.
  • Naruszenie dalszego rozwoju płodu i powstawanie wad rozwojowych (w szczególności kończyn), co jest związane ze zmianami troficznymi w kosmówce w obszarze biopsji.

Wyniki biopsji kosmówki

Na podstawie uzyskanego w laboratorium materiału genowego opracowuje się kariogram - wizualną reprezentację zestawu chromosomów. Monitoruje zmiany w liczbie chromosomów, które występują w trisomii, a także pęknięcia i bolesne fuzje chromosomów. Jednocześnie możesz określić płeć dziecka. Pierwsze rezultaty są znane po 1-2 dniach. Pozwalają zdiagnozować niektóre choroby dziedziczne i określić cechy zestawu chromosomów. W przypadku ubezpieczenia wyniki bardziej szczegółowej analizy chromosomów zostaną otrzymane około dwa tygodnie później.

Przyczyny biopsji kosmówki

Podstawą biopsji kosmówki są przede wszystkim następujące okoliczności:

  • Przyszli rodzice chcą przeprowadzić analizę chromosomów.
  • Pomiar przezroczystości szyjki macicy wskazał na możliwą obecność odchyleń.
  • Po badaniu USG wysunięto podejrzenie wady rozwojowej.
  • Rodzina ma już choroby genetyczne, które dziecko może odziedziczyć.
  • U jednego ze starszych dzieci zdiagnozowano już chorobę dziedziczną.
  • Ustalono infekcję.
  • Wymagane jest określenie czynnika Rh.