Anomalie rozwojowe płodu, przyczyny, diagnostyka. Rodzaje wrodzonych wad płuc u płodu. Przyczyny wrodzonych wad rozwojowych płodu

Wrodzone wady rozwojowe płodu są jednym z najpoważniejszych powikłań ciąży, prowadzącym do śmiertelności i niepełnosprawności niemowląt. Narodziny dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi są często przyczyną rozpadu rodziny. Nie wszyscy rodzice mogą przetrwać taki szok i zacząć obwiniać się nawzajem za to, co się stało.

Statystyki medyczne pokazują, że w ostatnich dziesięcioleciach liczba dzieci z wrodzonymi wadami rozwojowymi stale rośnie na całym świecie. W Rosji częstość tej patologii wynosi 5-6 przypadków na tysiąc urodzeń, w Europie Zachodniej liczba ta jest o połowę mniejsza.

Przyczyny wrodzonych wad rozwojowych

Różne przyczyny mogą prowadzić do powstawania wrodzonych wad rozwojowych u płodu. Najczęściej patologia ta występuje w wyniku mutacji genetycznych spowodowanych używaniem alkoholu, narkotyków, narażeniem na promieniowanie jonizujące i inne szkodliwe czynniki. Wrodzone wady rozwojowe mogą być również spowodowane różnymi nieprawidłowościami w zestawach chromosomów ojca lub matki, a także brakiem witamin, zwłaszcza kwasu foliowego, w diecie kobiety w ciąży.

Klasyfikacja wad wrodzonych

Istnieją różne kryteria, na podstawie których lekarze budują system klasyfikacji wad wrodzonych. W zależności od przyczyny wrodzone wady rozwojowe płodu dzielą się na środowiskowe (egzogenne), dziedziczne (endogenne) i wieloczynnikowe.

Rozwój wrodzonych wad rozwojowych jest spowodowany zmianą chromosomów lub genów w gametach, co jest przyczyną mutacji chromosomowych, genowych lub genomowych w zygocie (zapłodnionym jaju). Mutacje te prowadzą do zaburzeń w tworzeniu się tkanek i narządów płodu.

Egzogenne wrodzone wady rozwojowe występują pod wpływem różnych czynników teratogennych (trucizny przemysłowe, palenie tytoniu, alkohol, wirusy, narkotyki i wiele innych).

Wieloczynnikowe wrodzone wady rozwojowe płodu to takie wady, których rozwój wynika z połączonego wpływu czynników genetycznych i środowiskowych.

W zależności od tego, na jakim etapie embriogenezy (powstawania płodu) zaczynają wykazywać swoje działanie czynniki egzogenne lub genetyczne, wady rozwojowe dzieli się na następujące typy:

• Gametopatia lub blastopatia. Zaburzenia rozwojowe pojawiają się już na etapie zygoty lub blastuli. Są bardzo niegrzeczni. Najczęściej zarodek umiera i zostaje odrzucony - spontaniczna aborcja. W przypadkach, gdy poronienie nie występuje, pojawia się nierozwijająca się (zamrożona) ciąża.
• Embriopatia. Wady rozwojowe pojawiają się między 15 dniem a 8 tygodniem życia zarodka. Embriopatie są najczęstszą przyczyną wad wrodzonych płodu.
• Fetopatia. Występuje pod wpływem niekorzystnych czynników po 10 tygodniach ciąży. W tym przypadku wrodzone wady rozwojowe zwykle nie mają charakteru grubego i objawiają się pojawieniem się różnych zaburzeń czynnościowych u dziecka, opóźnionym rozwojem psychicznym i fizycznym oraz spadkiem masy ciała.

Ponadto wyróżnia się pierwotne i wtórne wrodzone wady rozwojowe płodu. Pierwotne są zawsze spowodowane bezpośrednim wpływem jakichkolwiek czynników teratogennych. Wtórne wady rozwojowe powstają jako powikłanie pierwotnych i zawsze są z nimi związane patogenetycznie.

Światowa Organizacja Zdrowia zaproponowała klasyfikację wad wrodzonych ze względu na ich lokalizację, tj. oparty na zasadzie anatomicznej i fizjologicznej. Zgodnie z tą klasyfikacją istnieją:

• Wrodzone wady rozwojowe układu nerwowego. Należą do nich rozszczep kręgosłupa (otwarta przepuklina rdzeniowa), niedorozwój mózgu (niedorozwój) lub jego całkowity brak (bezmózgowie). Wrodzone wady rozwojowe układu nerwowego są bardzo poważne i najczęściej prowadzą do śmierci dziecka w pierwszych godzinach jego życia lub powstania trwałej niepełnosprawności.
• Deformacje okolicy szczękowo-twarzowej - rozszczep podniebienia, rozszczep wargi, niedorozwój żuchwy lub żuchwy.
• Wrodzone wady rozwojowe kończyn - ich całkowity brak (zarośnięcie) lub skrócenie (hipoplazja).
• Wrodzone wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego. Należą do nich wady rozwojowe serca i duże naczynia krwionośne.
• Inne wrodzone wady rozwojowe.

Jak zapobiec narodzinom dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi?

Planowanie ciąży powinno być bardzo odpowiedzialne. Do grupy wysokiego ryzyka urodzenia chorego dziecka należą:

• Rodziny, w których zdarzały się już przypadki narodzin dzieci z różnymi wrodzonymi wadami rozwojowymi;
• Rodziny, w których poprzednie ciąże zakończyły się wewnątrzmaciczną śmiercią płodu, poronieniem samoistnym lub urodzeniem martwego dziecka;
• Małżonkowie pozostający w związkach rodzinnych (kuzyni, kuzyni i bracia);
• Jeśli mężczyzna ma ponad 50 lat, a kobieta 35 lat;
• Jeżeli mężczyzna lub kobieta jest narażony na wyżej wymienione niekorzystne czynniki ze względu na stan zdrowia lub aktywność zawodową.

Jeśli należysz do grupy wysokiego ryzyka narodzin dziecka z wadami rozwojowymi, to przed aktywnym planowaniem ciąży zdecydowanie powinieneś odwiedzić genetyka. Specjalista sporządzi rodowód i obliczy ryzyko urodzenia chorego dziecka. Przy bardzo wysokim ryzyku małżonkom zwykle zaleca się sztuczne zapłodnienie komórki jajowej dawcy lub zapłodnienie nasieniem dawcy.

Spodziewasz się już dziecka i czy należysz do grupy wysokiego ryzyka? W takim przypadku zdecydowanie powinieneś skonsultować się z genetykiem. Nigdy nie podejmuj samodzielnej decyzji o przerwaniu ciąży w przypadkach, gdy nie wiedziałaś o tym i brałaś określone leki, miałaś fluorografię lub np. Piłeś alkohol. Na ile w rzeczywistości w takich sytuacjach istnieje wysokie ryzyko wrodzonych wad rozwojowych u płodu, tylko lekarz może zdecydować po przeprowadzeniu niezbędnych badań.

A jeśli Twoje dziecko ma wrodzoną wadę rozwojową?

Każde małżeństwo, które miało chore dziecko, zwłaszcza z wrodzonymi wadami układu nerwowego, przeżywa stan szoku psychicznego. Aby sobie z tym poradzić, skontaktuj się z genetykiem i dowiedz się dokładnej przyczyny, która doprowadziła do rozwoju patologii. Chore dziecko zdecydowanie powinno przejść badanie cytologiczne. Jest to konieczne nie tylko do leczenia, ale także do przewidywania prawdopodobieństwa ponownego urodzenia u tych małżonków chorego dziecka.

Ostateczna konsultacja genetyczna powinna zostać przeprowadzona nie wcześniej niż trzy miesiące po porodzie. W tym czasie napięcie psychiczne w rodzinie zwykle spada, a małżonkowie będą mogli odpowiednio odbierać wszystkie potrzebne im informacje.

Film z YouTube powiązany z artykułem:

Wzrasta skłonność do narodzin dzieci z wadami rozwojowymi. Dziś, według statystyk, w krajach europejskich na tysiąc urodzeń rodzi się około 3-4 dzieci z anomalią rozwojową. W Rosji anomalie płodu są częstsze - na tysiąc noworodków przypada 5-6 dzieci z wadami wrodzonymi. Prawie połowa przypadków patologicznego rozwoju wewnątrzmacicznego płodu nadal pozostaje nieznana, być może jest to spowodowane wpływem kilku czynników, które mają wpływ na zarodek jednocześnie. Dlaczego wady rozwojowe płodu są tak powszechne, jak rozpoznaje się nieprawidłowości wewnątrzmaciczne?

Przyczyny wad rozwojowych płodu

Na rozwój płodu wpływa wiele czynników - mogą być zewnętrzne, na przykład ekologiczne, lub wewnętrzne - stan zdrowia matki wpływa na zarodek. Dziedziczność odgrywa kluczową rolę w prawidłowym rozwoju płodu. Przyjrzyjmy się bliżej każdemu powodowi, dla którego dziecko może się urodzić z jakąś anomalią.

1. Dziedziczność... Bardzo często przyczyną wad rozwojowych narządów i układów u płodu jest czynnik dziedziczny. Jeśli w rodzinie rodziców była historia wad rozwojowych, to szanse na urodzenie niezdrowego dziecka rosną.

2. Infekcjeprzenoszone przez matkę, szczególnie we wczesnym stadium, są niebezpieczne dla zarodka. Należą do nich choroby wirusowe, takie jak wirus cytamegalii, odra, różyczka, świnka i inne. Nawet wirus grypy jest niebezpieczny. Infekcje przenoszone przez kobietę w ciąży prowadzą do wad serca, niedorozwoju mózgu, głuchoty, wad wzroku i innych problemów.

3. Złe nawyki matki - jeśli kobieta w ciąży zażywa narkotyki, alkohol, pali, to toksyczne substancje dostające się do płodu przez krwioobieg matki mogą powodować istotne anomalie w jego rozwoju.

4. Leki. Przyjmowanie różnych leków we wczesnych stadiach ciąży ma szkodliwy wpływ na zarodek. W przypadku konieczności leczenia kobiety w ciąży nie powinny przyjmować tabletek i leków według własnego uznania, tylko pod nadzorem lekarza.

5. Narażenie na chemikalia... W czasie ciąży (zwłaszcza w I trymestrze) szczególnie niebezpieczne dla zarodka są silne toksyczne substancje chemiczne - opary rtęci, ołów, benzen. Jeśli praca kobiety wiąże się w jakiś sposób z kontaktem z tymi substancjami, planując ciążę, konieczne jest opuszczenie miejsca pracy.

6. Naświetlanie... Zarodek jest wielokrotnie bardziej narażony na promieniowanie rentgenowskie. Ma szczególnie silny wpływ na ośrodkowy układ nerwowy, aw niektórych przypadkach prowadzi do niedorozwoju mózgu, wodogłowia, mutacji kończyn i narządów płciowych.

7. Czynniki mechaniczne... Urazy podczas ciąży, guzy macicy, nieprawidłowe ułożenie płodu mogą również powodować nieprawidłowości wewnątrzmaciczne. Na szczęście współczesna medycyna pozwala z wyprzedzeniem wiedzieć, czy Twoje dziecko rozwija się prawidłowo. Rozważ metody diagnozowania nieprawidłowości płodu podczas ciąży.

Diagnoza nieprawidłowości wewnątrzmacicznych

W początkowej fazie ciąży kobieta wykonuje badanie USG w celu potwierdzenia jej początku. Metoda ta pozwala potwierdzić wprowadzenie komórki jajowej do endometrium matki i ją wykluczyć.

1 trymestr

W następnym etapie, począwszy od 9 do 13 tygodnia ciąży, przyszłe matki przechodzą pierwsze badanie przesiewowe. W tym celu pobiera się krew żylną kobiety, sprawdza się ją pod kątem markerów biochemicznych:

1. Ludzka gonadotropina kosmówkowa (hormon hCG), której w pierwszym trymestrze ciąży stale rośnie z pewnym postępem. Jeśli poziom hCG zostanie obniżony, pozwoli to określić istniejące nieprawidłowości podczas ciąży.

2. Białko osocza - wraz z wydłużaniem się okresu ciąży wskaźnik ten stale rośnie. Jej spadek może oznaczać, że u płodu występują nieprawidłowości genetyczne - trisomia 21 () i trisomia 18 (tzw. Zespół Edwardsa).

Badanie ultrasonograficzne w I trymestrze ciąży pozwala na wykrycie nieprawidłowości chromosomalnych poprzez pomiar grubości strefy kołnierza zarodka. Jeśli przekracza 3 mm, prawdopodobieństwo patologii jest wysokie.

2 trymestr

Badania przesiewowe w drugim trymestrze wykonuje się od 16 do 20 tygodnia ciąży. Na tym etapie badane są inne markery biochemiczne:

1. Alfa-fetoproteina - wytwarzana przez wątrobę płodu. Białko to dostaje się do krwi matki, a jego zawartość jest bardzo pouczająca, jeśli chodzi o wykrywanie nieprawidłowości wewnątrzmacicznych. Wielokrotny wzrost tego hormonu może sygnalizować taką patologię, jak brak mózgu u płodu.

2. HCG - drugie badanie przesiewowe obejmuje również określenie poziomu hCG u kobiety.

3. Estriol - jego produkcja wzrasta w czasie ciąży przez łożysko, a ten hormon jest wytwarzany przez wątrobę zarodka. Odchylenia od normy estriolu w surowicy matki pozwalają ocenić nieprawidłowości wewnątrzmaciczne.

Jeśli istnieje podejrzenie nieprawidłowego rozwoju dziecka w macicy, kobietom zaleca się dodatkowe metody diagnozowania anomalii. Wśród nich takie badania obejmują biopsję kosmówkową, amniopunkcję, a także łożysko i kordocentezę. Każde z tych badań jest przeprowadzane i ma charakter informacyjny na pewnym etapie ciąży. Wszystkie te zabiegi są wykonywane w znieczuleniu i są przepisywane tylko wtedy, gdy istnieją ścisłe wskazania.

W przypadku wrodzonych wad rozwojowych płodu eksperci przypisują następujące anomalie, które występują u nienarodzonego dziecka:

Brak mózgu (bezmózgowie);
- otwarta forma przepukliny rdzenia kręgowego (rozszczep kręgosłupa);
- wrodzone wady rozwojowe układu moczowego płodu;
- choroba serca płodu lub zmiany patologiczne w układzie sercowo-naczyniowym;
- różne anomalie w rozwoju kończyn u płodu - zarośnięcie (brak kończyn);
- rozszczep wargi i podniebienia, inne deformacje szczękowo-twarzowe.

Dlaczego występują wrodzone wady rozwojowe płodu?

Pojawienie się i rozwój różnych wad płodu może nastąpić w wyniku wpływu dużej liczby czynników, z których większość nadal pozostaje niejasna.

Zgodnie z objawami etiologicznymi wszystkie wrodzone wady rozwojowe płodu dzielą się na:

Nieprawidłowości w zestawach chromosomów rodziców (dziedziczne);
- zarodek lub płód zostały uszkodzone przez narażenie na pestycydy, leki lub infekcje (teratogenne);
- łączny wpływ czynników genetycznych i środowiskowych na nienarodzone dziecko, które indywidualnie nie mogą być przyczyną wady (wieloczynnikowe).

Według niektórych danych zanieczyszczenie biosfery może również powodować choroby w 70% przypadków, rozwój patologii w 60%, a śmierć dzieci w 50% przypadków.

Wrodzone wady rozwojowe płodu i późniejszy nieprawidłowy rozwój dzieci po urodzeniu wiążą się również z aktywnością zawodową - jeśli osoba doświadcza długotrwałego stresu emocjonalnego, narażenia na działanie kurzu, wysokich lub niskich temperatur, nieustannie kontaktuje się z produktami przemysłu chemicznego lub solami metali ciężkich.

Ponadto, jeśli przyszła mama jest znacznie otyła, może to stać się poważną przyczyną nieprawidłowości cewy nerwowej płodu. Takie zmiany w małym organizmie płodu mogą prowadzić nie tylko do nadwagi kobiety w ciąży, ale także do jej gwałtownego spadku we wczesnych stadiach ciąży.

Wrodzona wada płodu i późniejsza ciąża

Wiele wrodzonych wad rozwojowych płodu można leczyć. Po urodzeniu, w zależności od zaistniałej anomalii, dziecko przechodzi niezbędne procedury jej korekty lub leczenia i kontynuuje normalne czynności życiowe. W przypadku, gdy wrodzone wady rozwojowe płodu są niezgodne z życiem dziecka poza macicą, ciąża zostaje przerwana. Sześć miesięcy po tej procedurze możesz zaplanować kolejną ciążę. Są chwile, kiedy para powinna odłożyć na rok. W tym czasie przyszli rodzice przechodzą określone testy i badania genetyczne, na podstawie których lekarz ustali, kiedy możliwe jest poczęcie dziecka.

W ramach przygotowań do kolejnej ciąży para musi unikać wpływu czynników negatywnych, prowadzić zdrowy tryb życia oraz przyjmować multiwitaminy w celu wzmocnienia organizmu.

Normalny stan zdrowia kobiety w ciąży i jej młody wiek nie gwarantuje braku anomalii chromosomalnych u dziecka.

Wskazane jest przeprowadzenie analizy patologii płodu, jeśli jedno z rodziców ma jakiekolwiek choroby dziedziczne, ponieważ ryzyko rozwoju patologii u dziecka jest bardzo wysokie. Głównym powodem pojawienia się takich anomalii jest mutacja komórek rozrodczych ojca lub matki. Przyjrzyjmy się, dlaczego występują defekty genów i jak tego uniknąć.

Istota choroby

Wrodzone anomalie rozwojowe są uważane za patologie płodu od momentu jego narodzin do narodzin dziecka.

Najczęściej patologia pojawia się w momencie, gdy plemnik i jajeczko łączą się i powstaje zygota. Na proces ten nie można w żaden sposób wpływać, z tego powodu dochodzi do około 50% aborcji i 7% martwo urodzonych przypadków.

W rzeczywistości patologie płodu są chorobami dziedzicznymi. Mogą być nie do pogodzenia z życiem dziecka po urodzeniu lub powodować niepełnosprawność i poważne upośledzenie rozwojowe.

Anomalie powstają na poziomie genetycznym, gdy zachodzą zmiany w strukturze chromosomów. Każda zdrowa osoba ma 23 pary chromosomów, z których każdy jest odpowiedzialny za określony gen. Jeśli ich liczba jest mniejsza lub występują zmiany w ich strukturze, mówimy o patologii chromosomów. Jest ich dużo, ale wyróżnia się główne formy:

1. Gametopatia. Zmiany zachodzą w komórkach rozrodczych jeszcze przed zapłodnieniem. W takim przypadku po poczęciu może dojść do spontanicznej aborcji, mogą pojawić się wady rozwojowe dziecka po urodzeniu lub choroby dziedziczne.
2. Blastopatia. Patologiczne zmiany w samej zygocie w pierwszym tygodniu po jej urodzeniu. Może to prowadzić do ciąży pozamacicznej, śmierci płodu lub wad rozwojowych.
3. Embriopatia. Uszkodzenie zarodka od dwóch tygodni od jego powstania do powstania łożyska (do 75 dni).
4. Fetopatia. Patologie mogą powstawać w okresie od 75 dni do samego porodu. Może pojawić się opóźnienie rozwojowe, niedorozwój niektórych narządów i układów. Ponadto dziecko może się udusić podczas samego porodu.

Badanie krwi w kierunku patologii płodu i badanie ultrasonograficzne w czasie ciąży pozwoli uniknąć poważnych defektów genów, zwłaszcza jeśli rodzice są zagrożeni. Wszystkie wskaźniki powinny mieścić się w normalnych granicach, co wskazuje na brak nieprawidłowości rozwojowych.

Przyczyny wad wrodzonych

Bardzo ważne jest poznanie przyczyn wad rozwojowych płodu. Pomoże to uniknąć śmierci wewnątrzmacicznej dziecka, mutacji w wyglądzie i poważnych zaburzeń rozwojowych.

Główne powody to:

• choroby przewlekłe, które rozwinęły się jeszcze przed ciążą;
• patologie endokrynologiczne;
• choroby zakaźne w czasie ciąży;
• problemy ginekologiczne, które istniały przed ciążą, na przykład groźba przerwania ciąży, aborcja, ciężka i długotrwała toksykoza;
• zła ekologia i wpływ szkodliwych substancji na organizm kobiety w ciąży;
• złe nawyki, spożywanie alkoholu i palenie;
• słaba dziedziczność, obecność mutacji genów w rodzaju.

Na prawidłowy rozwój płodu wpływa również zbilansowana dieta oraz podaż wszystkich niezbędnych witamin i minerałów. Ponadto kobieta powinna zacząć zaopatrywać się w witaminy jeszcze przed planowaniem ciąży.

Ważny! Niedobór jodu w organizmie kobiety ciężarnej może prowadzić do nieprawidłowego rozwoju mózgu dziecka.

Ryzyko urodzenia dziecka z patologiami rozwojowymi wzrasta, jeśli rodzice mają powyżej 35 lat. W młodym wieku, poniżej 16 lat, wzrasta ryzyko urodzenia wcześniaka lub martwego dziecka.

Czynniki ryzyka mogą również obejmować:

• niski status społeczno-ekonomiczny rodziców;
• niedobór kwasu foliowego (w tym przypadku zawsze powstają patologie rozwojowe);
• używanie narkotyków lub alkoholu prowadzi do opóźnienia rozwoju i zespołu nagłej śmierci;
• cukrzyca (w tym przypadku zwiększa się ryzyko urodzenia dużego lub martwego dziecka);
• wielowodzie (zwiększa się ryzyko wrodzonych wad rozwojowych nerek, ośrodkowego układu nerwowego i przewodu pokarmowego);
• krwawienie.

Na prawdopodobieństwo nieprawidłowości rozwojowych wpływają nie tylko określone czynniki po stronie rodziców.

Ryzyko zwiększa się w przypadku ciąż mnogich, nieprawidłowości w prezentacji płodu, przedwczesnego lub późnego porodu, długotrwałego porodu lub wypadnięcia pępowiny.

Naruszenie integralności łożyska, oderwanie lub jego nieprawidłowy rozmiar może również wpływać na nieprawidłowości w rozwoju płodu.

Jak widać, ryzyko wystąpienia anomalii istnieje zawsze od początku narodzin zygoty do narodzin dziecka.

Niektóre leki przyjmowane przez kobietę w czasie ciąży mogą niekorzystnie wpływać na płód. W tym okresie na ogół nie zaleca się przyjmowania leków, a jeśli jest taka potrzeba, należy jednak skonsultować się z lekarzem.

Jakie są wady rozwojowe?

Niektóre wady rozwojowe można zobaczyć w USG, gdy zaczynają się tworzyć narządy i układy. W takim przypadku kobiecie w ciąży można przepisać specjalne leczenie lub zaproponować przerwanie ciąży.

Najczęstsze wady, które można zobaczyć w USG to przepuklina pępowiny, brak kończyn, zrośnięcie stóp lub palców, brak niektórych kości lub żuchwy, wady serca, okrągła głowa i inne. Anomalie mogą być bardzo zróżnicowane.

Możesz mówić o obecności nieprawidłowości chromosomalnych po przejściu badania ultrasonograficznego, oddaniu krwi do analizy lub według określonych objawów. Obejmują one:

1. Zagrożenie poronieniem, gdy pojawia się ból w podbrzuszu lub plamienie.
2. Niskie AFP i zwiększone hCG po 12 do 14 tygodniach.
3. Niska aktywność płodu, słabe ruchy.
4. Przedwczesne starzenie się łożyska lub jego hipoplazja.
5. Niedotlenienie płodu.
6. Słabe wyniki KTG.
7. Wielowodzie lub niska woda.

Czasami te objawy są normą dla niektórych kobiet w ciąży.

Diagnostyka

Do diagnozowania patologii chromosomowych stosuje się metody standardowe i specjalne. Standard obejmuje badania przesiewowe, USG, badania krwi w kierunku AFP, PAPP-A i hCG. Jeśli wyniki testu mieszczą się w normalnym zakresie, nie ma powodu do obaw.

W badaniu USG pomiar fałdu szyjnego jest bardzo ważny, nie powinien przekraczać 2 mm. USG należy wykonać po 12 tygodniach.

Wraz z USG, CT, MRI, RTG, można przepisać badanie endoskopowe. Istnieją również specjalne testy i testy do określania nieprawidłowości genetycznych i molekularnych.

Metody specjalne obejmują biopsję płodu i jego skóry, pobranie płynu owodniowego, pobranie krwi pępowinowej lub cząsteczek łożyska.

Rozważmy bardziej szczegółowo najważniejsze metody:

1. Ultradźwięk. Wykonywany jest trzykrotnie w czasie ciąży. Widoczne są fizyczne wady płodu.
2. Badanie krwi na markery. W surowicy krwi można wykryć markery patologii chromosomalnej płodu, określić poziom hCG, białka osocza A, alfa-fetoproteiny i estriolu. Wszystkie wskaźniki powinny mieścić się w normalnych granicach.

Terminowa diagnoza pomoże uniknąć obecności nieprawidłowości u dziecka.

I wrodzona nie dziedziczna.

Wrodzone dziedziczne anomalie rozwojowe

W wyniku wieloletnich badań w Rosji i za granicą ustalono, że około 20% wszystkich wrodzonych anomalii rozwojowych (deformacji) jest dziedzicznych i pojawia się w okresie rozwoju embrionalnego płodu od rodziców z nieprawidłowościami w chromosomach i genach. Około 10% anomalii jest spowodowanych złymi nawykami i używaniem niektórych substancji (alkohol, narkotyki i niektóre narkotyki), złym środowiskiem, a dla pozostałych 70% deformacji przyczyny nie zostały ustalone.

Każda kobieta chce urodzić zdrowe i piękne dziecko. Aby uniknąć wrodzonych wad rozwojowych, konieczne jest poznanie przyczyn ich wystąpienia.

Obecnie zainstalowano setki odczynników chemicznych, które mogą powodować zakłócenia chromosomów lub genów u rodziców i wywoływać wewnątrzmaciczne wady rozwojowe płodu.

Anomalie rozwoju mogą być różne: całkowity brak narządu (na przykład nerki), niedorozwój narządu (jego mały rozmiar i masa), zbyt duży rozwój narządu (na przykład zbyt duży rozmiar i masa mózgu - makrocefalia). We wszystkich przypadkach odchylenia te mają szkodliwy wpływ na rozwój fizyczny i psychiczny dziecka i często prowadzą do jego śmierci.

Ponadto struktura (zwężenie jelit, przełyku, niedorozwój zastawek serca itp.), Kształt i liczba narządów (na przykład zmniejszenie lub zwiększenie liczby palców rąk i nóg, pojawienie się dodatkowych narządów wewnętrznych, na przykład dodatkowa nerka i itp.) lub niewystarczająca liczba sparowanych narządów (na przykład jedno oko lub jedna nerka).

Wynikiem tych odchyleń jest wczesna śmiertelność niemowląt (do 20% wszystkich zgonów dzieci). Należy zauważyć, że w ostatnich latach odsetek anomalii wewnątrzmacicznych płodu stale rośnie.

Nie wszystkie nieprawidłowości rozwojowe w dzieciństwie pojawiają się w młodym wieku. Niektóre z nich pojawiają się dopiero w okresie dojrzewania lub później.

Ponadto nieprawidłowości mogą objawiać się zaburzeniami metabolicznymi dziecka - przy braku jakiegokolwiek enzymu itp.

Wszystkie naruszenia wewnątrzmacicznego rozwoju dziecka są tradycyjnie podzielone na 5 grup: anatomiczne, fizjologiczne, funkcjonalne, biochemiczne i psychiczne.

Ze wszystkich naruszeń wewnątrzmacicznego rozwoju płodu najniebezpieczniejsze są choroby związane z naruszeniem struktury chromosomów lub ich liczby w komórkach. Większość z tych anomalii skutkuje śmiercią płodu lub narodzinami niezdolnego do życia dziecka.

Zespół Downa

Jest to najczęstsza choroba dziedziczna (około 1 na 800 noworodków). Jest to konsekwencja naruszenia liczby chromosomów w komórkach (zamiast 46 chromosomów u dziecka w genotypie występuje 47 chromosomów). Na tę chorobę cierpią zarówno dziewczynki, jak i chłopcy.

Najczęściej dziecko z zespołem Downa rodzi się ze starszej matki lub ojca (powyżej 40 roku życia). Zespół ten wykrywa się we wczesnych stadiach ciąży za pomocą ultrasonografii i innych metod, ale dokładność badania wynosi 95% (pozostałe 5% to błędna diagnoza). Do tej pory najdokładniejszą diagnozę tej choroby (do 99,8%) zapewnia badanie płynu owodniowego. Kiedy ta patologia zostanie wykryta u płodu, rodzice sami mają prawo zdecydować, czy zostawić to dziecko, czy nie.

Typowe zewnętrzne objawy zespołu Downa: fałd w wewnętrznym kąciku oka, płaska twarz i tył głowy, mały nos, duży język, otwarte usta, krótka szyja i fałd skórny na szyi, skrócenie kończyn i palców, osłabienie mięśni, zez. Takie dzieci mają również wady serca i dwunastnicy, upośledzenie umysłowe.

Przyszłe matki muszą wiedzieć, że przed aborcją, gdy dziecko ma zespół Downa, należy dokładnie przemyśleć. Takie dzieci są bardzo czułe, życzliwe, a stopień ich demencji jest bardzo zróżnicowany. Obecnie takie dzieci, choć wolniej niż dzieci zdrowe, można uczyć metodami specjalnymi. Zaczynają chodzić, rozmawiać, czytać i pisać. Osoby z tą chorobą pobierają się i dożywają późnej starości, ale takie osoby muszą pamiętać, że prawdopodobieństwo wystąpienia tego zespołu u ich dzieci wzrasta nawet o 50%.

Zespół Edwardsa

Jest to druga najczęstsza choroba dziedziczna po chorobie Downa, związana z obecnością dodatkowego chromosomu w komórkach. W przypadku tej choroby u płodu rozwija się wiele wad. Najczęściej zespół ten występuje u dzieci urodzonych przez starsze matki, głównie dziewczynki. U takiego dziecka dochodzi do naruszenia wielkości kości czaszki, mostka, stopy, proporcji ciała. Ponadto może brakować zewnętrznego przewodu słuchowego, występują wady serca i naczyń krwionośnych, anomalie w rozwoju mózgu, móżdżku i upośledzenie umysłowe. Te dzieci z reguły nie są zdolne do życia i umierają przed ukończeniem 3 miesiąca życia, rzadko przed 1 rokiem życia. Bardzo rzadko te dzieci żyją dłużej, ale wszystkie są oligofreniczne (upośledzone umysłowo).

Zespół Klinefeltera

Jest to dość powszechna choroba dziedziczna spowodowana zmianą liczby chromosomów. Zespół ten rozwija się tylko u chłopców urodzonych przez starsze matki. Ta choroba objawia się tylko w okresie dojrzewania; ma niedorozwój jąder, nie ma plemników lub zmniejszona liczba plemników, rozwija się niepłodność. Rozwój zewnętrzny chłopca w zależności od typu samicy: wąskie ramiona, szeroka miednica, długie nogi, powiększone gruczoły sutkowe. Można zauważyć zaburzenia psychiczne i psychiczne. W przypadku stwierdzenia pierwszych objawów tej choroby należy natychmiast skonsultować się z lekarzem w celu rozpoczęcia leczenia (najczęściej hormonalnego).

Hemofilia

Ta dziedziczna choroba jest przenoszona na dziecko przez matkę. Ta choroba objawia się tylko u chłopców. W przypadku hemofilii krzepnięcie krwi jest upośledzone. Przy odpowiednim leczeniu choroba ta nie jest wyrokiem śmierci.

Mukowiscydoza

Jest to najczęstsza dziedziczna choroba ogólnoustrojowa.

Mukowiscydoza atakuje układ oddechowy i pokarmowy, a także wątrobę, trzustkę i gonady. Śluz gromadzi się w organizmie w dużych ilościach, pojawia się bolesny kaszel, świszczący oddech w płucach, choroba serca, zatkane przewody trzustkowe, biegunka zostaje zastąpiona zaparciami, brzuch jest spuchnięty, dzieci słabo rosną i przybierają na wadze, kończyny są cienkie, z charakterystycznym kształtem palców, klatka piersiowa jest zdeformowana, skóra ma słony smak (jeśli zostanie zlizana). Rozwój umysłowy takich pacjentów jest normalny, a czasem nawet powyżej średniej. Ta poważna wrodzona choroba nie jest obecnie całkowicie wyleczona, ale przy odpowiedniej terapii wspomagającej tacy pacjenci mogą żyć długo i pełnią życia. Przez całe życie muszą otrzymywać określone leki.

Fenyloketonuria

Choroba ta jest konsekwencją naruszenia metabolizmu aminokwasu fenyloalaniny u dziecka, w wyniku czego obserwuje się opóźnienie jego rozwoju fizycznego i psychicznego. Ta choroba jest wykrywana w pierwszych dniach życia dziecka. To nie jest zdanie. Dzięki wyznaczeniu specjalnej diety można zapobiec rozwojowi tej choroby.

Ślepota kolorów

Ta dziedziczna choroba jest przenoszona z matki na syna i objawia się tym, że dziecko nie rozróżnia niektórych kolorów (to znaczy widzenie kolorów jest częściowo upośledzone), najczęściej czerwone i zielone. Tej choroby nie można wyleczyć.

„Zająca warga”

Ta anomalia rozwojowa występuje, gdy górna warga nie jest zamknięta, co uniemożliwia dziecku ssanie. Leczenie ma charakter chirurgiczny w pierwszych miesiącach życia dziecka. Brak pożywienia dla kobiety w ciąży może wywołać tę deformację.

„Rozszczep podniebienia”

Jest to niezamknięcie górnej szczęki i podniebienia twardego, w wyniku czego jama ustna nie jest oddzielona od jamy nosowej. Ta wada powoduje, że pokarm dostaje się do tchawicy i jamy nosowej. Bardzo często rozszczep podniebienia obserwuje się w połączeniu z rozszczepem wargi. Leczenie jest chirurgiczne. Przyczyną tej nieprawidłowości rozwojowej dziecka może być brak pożywienia dla kobiety w ciąży.

Polidaktylia

Polidaktylia - obecność dodatkowych palców lub ich brak na dłoni lub stopie, zespolenie palców razem, skrócenie lub brak kończyn. Leczenie chirurgiczne i protetyka.

Bezmózgowie, małogłowie, hipercefalia i wodogłowie

Wszystko to są nieprawidłowościami w rozwoju mózgu. Te anomalie rozwojowe mogą być wywołane niedoborem organizmu kobiety lub różyczką, odrą i niektórymi innymi chorobami, na które matka cierpi w czasie ciąży (szczególnie w pierwszych tygodniach po poczęciu).

W przypadku stwierdzenia bezmózgowia (braku półkul mózgowych) u dziecka ciąża zostaje przerwana w dowolnym momencie.

Fuzja bliźniaków (tzw. Bliźnięta syjamskie)

Jest to jedna z najpoważniejszych anomalii w rozwoju płodu. Bliźnięta mogą być połączone dowolną częścią ciała (miednicą, głową itp.), Ich układ krążenia i inne narządy mogą być izolowane lub połączone, jeden bliźniak może rozwijać się normalnie, a drugi słabo rozwinięty. Te dzieci zwykle umierają w młodym wieku. Przy fuzji tylko tkanek miękkich i niezależnym funkcjonowaniu każdego dziecka, leczenie jest szybkie.

Przepuklina pępkowa i rdzeniowa

Przepuklina pępka to wyjście z jamy pod skórą jelita. Takie przepukliny mogą ustąpić same, w ciężkich przypadkach, po leczeniu chirurgicznym.

Przepukliny kręgosłupa są najpoważniejszymi wadami rozwojowymi płodu. Większość dzieci cierpiących na te wady umiera, a te, które przeżyły, są sparaliżowane, dlatego w przypadku stwierdzenia takich wad rozwojowych płodu wskazane jest przedwczesne przerwanie ciąży.

Wady rozwojowe serca i naczyń krwionośnych

Przyczyną tych wad rozwojowych płodu może być choroba wirusowa lub bakteryjna przenoszona przez matkę w czasie ciąży, a także brak tlenu.

Te wady serca, w zależności od ich ciężkości, są leczone lekami lub chirurgicznie.

W ciężkich przypadkach dziecko umiera w macicy lub bezpośrednio po urodzeniu.

Wszelkie anomalie w rozwoju szkieletu płodu są spowodowane nieprawidłowościami genetycznymi lub chromosomalnymi w komórkach nienarodzonego dziecka.

Ponadto inne choroby dziedziczne są bardzo rzadkie (choroba Hirschsprunga, choroba Huntingtona, choroba Pontera, choroba von Willebranda, choroba Tay-Sachsa, zespół Frasera, zespół Pataua, zespół Turnera, choroba marmuru i wiele innych). Wady rozwojowe obejmują również różne znamiona, niektóre wrodzone choroby skóry, wrodzone zwichnięcie biodra, przepuklinę czaszki i inne.

Obecnie znanych jest ponad 3,5 tys. Dziedzicznych anomalii rozwojowych. Ustalono, że ponad 5% wszystkich urodzonych dzieci rodzi się z różnymi patologiami.

Wszystkie rozważane choroby dziedziczne chromosomalne i genowe praktycznie nie zależą od środowiska zewnętrznego.

Inna grupa choroby dziedziczne to te, do których dziecko ma dziedziczne predyspozycje, ale klinicznie choroba ta objawia się tylko w określonych warunkach środowiskowych. Takie choroby obejmują: cukrzycę, łuszczycę, wrzody żołądka, nadciśnienie, dnę i inne.

Niektóre choroby dziedziczne ujawniają się dopiero w starszym wieku (np. Choroba Alzheimera, miażdżyca, dna moczanowa).

Jeśli krewni w Twojej rodzinie cierpieli na różne poważne choroby dziedziczne, przed poczęciem dziecka konieczne jest poddanie się specjalnym medycznym badaniom genetycznym.

Ryzyko rozwoju choroby dziedzicznej i różnych deformacji dziecka w małżeństwach blisko spokrewnionych wzrasta wielokrotnie.

Nie ma się czego bać: rozważane wrodzone choroby dziedziczne są bardzo rzadkie (najczęściej 1 dziecko na kilka tysięcy urodzeń). Każda przyszła mama od pierwszych dni ciąży do samego porodu martwi się o to, jak urodzi się jej dziecko, czy będzie zdrowe.

Opis wszystkich tych wad nie ma na celu zastraszenia Cię, ale abyś zrozumiał, że zdrowie Twojego dziecka jest prawie całkowicie zależne od Ciebie.

Jeśli dobrze się odżywiasz, a Twoje przyszłe dziecko otrzymuje wszystkie substancje niezbędne do życia i rozwoju (białka, tłuszcze, węglowodany, witaminy, zwłaszcza kwas foliowy i sole mineralne), prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka jest znikome.

Do prawidłowego podziału komórek, w tym na etapie zarodka, potrzebny jest kwas foliowy, tworzenie i wzrost wszystkich narządów wewnętrznych, metabolizm płodu, jego hematopoeza; ponadto zapobiega przedwczesnemu porodowi i poronieniu. Ponadto, jeśli prowadzisz prawidłowy tryb życia, nie palisz, nie używasz narkotyków i alkoholu, twoja genetyka nie ma poważnych chorób dziedzicznych, to praktycznie nie ma ryzyka urodzenia niezdrowego dziecka i możesz być spokojny o swoje przyszłe dziecko.

Jeśli twoi krewni mają jakąkolwiek chorobę dziedziczną, musisz zostać zbadana przez lekarza i rozpocząć leczenie w odpowiednim czasie, aby zapobiec tej chorobie lub przerwać ciążę w odpowiednim czasie w szczególnie ciężkich przypadkach. Konieczne jest powstrzymanie się od ciąży kobietom powyżej 40 roku życia.

Na obecnym etapie rozwoju medycyny większość z powyższych anomalii rozwojowych wykrywa się we wczesnych fazach ciąży.

Najważniejsze dla zachowania zdrowia matki i nienarodzonego dziecka jest jak najwcześniejsza rejestracja w poradni przedporodowej, regularne odwiedzanie jej i przestrzeganie wszystkich zaleceń lekarza.