Metodat invazive të diagnozës prenatale. Metodat diagnostike invazive dhe jo invazive gjatë shtatzënisë

04.08.2019

Metodat invazive të diagnostikimit prenatal janë metoda për marrjen e mostrave të qelizave dhe indeve të embrionit, fetusit dhe organeve të përkohshme (placenta, membranat) me studimin e mëvonshëm të materialeve të marra. Aktualisht në praktikën botërore përdoren këto metoda invazive: korion - dhe placentobiopsi, marrja e lëngut amniotik (amniocenteza), biopsia e indeve të fetusit, marrja e gjakut të fetusit (kordocenteza). Metodat invazive duhet të jenë të sigurta për gruan shtatzënë dhe fetusin dhe të zbatueshme në fillim të shtatzënisë.

Amniocenteza (shpimi i fshikëzës së fetusit) për të marrë lëngun amniotik dhe qelizat e deskuamuara të amnionit dhe fetusit në të është përdorur për diagnozën prenatale që nga fillimi i viteve '70. Procedura kryhet në javën e 15-18 të shtatzënisë. Fshikëza e fetusit shpohet përmes murit të përparmë të barkut (qasja transvaginale përdoret më rrallë) nën kontrollin me ultratinguj. Aktualisht, me ndihmën e amniocentezës, diagnostikohen të gjitha anomalitë kromozomale, më shumë se 60 sëmundje metabolike trashëgimore, papajtueshmëria amtare dhe fetale për antigjenet e eritrociteve.

Chorion - dhe placentobiopsia janë përdorur që nga fundi i viteve '80. Këto metoda përdoren për të marrë një sasi të vogël të vileve korionike ose copave të placentës gjatë periudhës nga java e 8-të deri në javën e 16-të të shtatzënisë. Nuk vërehet ndonjë shqetësim i placentës, rritja e fetusit, shfaqja e keqformimeve kongjenitale dhe një rritje e vdekshmërisë prenatale pas korionbiopsisë. Ndryshe nga amniocenteza, mundësia e kryerjes së një studimi në të tretën e parë të shtatzënisë ju lejon ta ndërprisni atë (nëse tregohet) në një datë më të hershme. Megjithatë, rreziku i komplikimeve me korionbiopsi është më i madh se sa me amniocentezë.

Kordocenteza - marrja e gjakut nga kordoni i kërthizës kryhet nga java e 20-të e shtatzënisë. Procedura kryhet nën drejtimin e ultrazërit. Mostrat e gjakut janë objekt për metoda citogjenetike (limfocitet kultivohen), gjenetike molekulare dhe biokimike për diagnostikimin e sëmundjeve trashëgimore.

Një biopsi e indeve të fetusit si procedurë diagnostike kryhet në tremujorin e dytë të shtatzënisë nën kontrollin me ultratinguj. Për të diagnostikuar lezione të rënda të lëkurës (iktiozë, epidermolizë), merret një biopsi e lëkurës së fetusit, e ndjekur nga një studim patomorfologjik.

Fetoskopia (futja e sondës dhe ekzaminimi i fetusit) me teknologjinë moderne fleksibël optike nuk paraqet vështirësi të mëdha. Sidoqoftë, metoda e ekzaminimit vizual të fetusit për zbulimin e keqformimeve kongjenitale përdoret vetëm për indikacione të veçanta. Ajo kryhet në javën e 18-19 të shtatzënisë. Fetoskopia kërkon futjen e një endoskopi në zgavrën amniotike, gjë që mund të shkaktojë komplikime të shtatzënisë. Abortet ndodhin në 7-8% të rasteve.

Diagnoza preplacentare

Që nga mesi i viteve 80, janë kryer kërkime në drejtim të diagnozës para implantimit. Në të njëjtën kohë, supozohet të përdoret një embrion në fazat e hershme të zhvillimit si një objekt për diagnostikimin e sëmundjeve trashëgimore. Një diagnozë e tillë i referohet metodave të parandalimit parësor të sëmundjeve trashëgimore. Falë saj, është e mundur të shmangen abortet e përsëritura në familjet me rrezik të lartë të patologjisë trashëgimore. Marrja e embrioneve para implantimit është e mundur në dy mënyra: lavazh i mitrës pa kirurgji dhe fekondim in vitro.

Metoda e dytë - fekondimi in vitro dhe shtypja e zigotit është e njohur dhe është përdorur prej kohësh në praktikën obstetrike në rastet e tejkalimit të infertilitetit të shkaktuar nga pengimi i tubave fallopiane.

Diagnoza në nivelin e një qelize tashmë është realiste për disa sëmundje. Ajo kryhet duke përdorur metoda mikroanalitike. Ka raporte për diagnostikim të suksesshëm në fazën e paraimplantimit të sëmundjeve si sindroma Marfan, distrofia miotike, fibroza cistike, talasemia, korea e Huntington-it, distrofia muskulare Duchenne dhe një sërë sëmundjesh të tjera. Mund të shpresohet se në të ardhmen e afërt mundësitë metodologjike të diagnostikimit paraimplantativ do të zgjerohen si në fushën e marrjes së materialit diagnostik dhe metodave analitike.

PËRFUNDIM

Gjatë punës sonë, ne u përballëm me këto detyra:

1. Analizoni literaturën për vlerësimin e gjendjes së fetusit.

2. Përshkruani metodat e diagnozës prenatale.

3. Përshkruani metoda të ndryshme moderne për vlerësimin e gjendjes së fetusit.

Si përfundim, arritëm në përfundimet e mëposhtme.

Tendencat më domethënëse në zhvillimin e mjekësisë prenatale janë më pak invaziviteti, përmbajtja më e madhe e informacionit, koha më e hershme e mundshme e ekzaminimit dhe rreziku minimal për fetusin.

Diagnoza në kohë e keqformimeve të fetusit dhe anomalive kromozomale lejon marrjen e një vendimi mbi këshillueshmërinë e zgjatjes së shtatzënisë derisa fetusi të arrijë qëndrueshmërinë.

Falë suksesit të biologjisë riprodhuese dhe futjes së teknologjive të reja në praktikën klinike, ka pasur përparim të rëndësishëm në grumbullimin dhe përdorimin e njohurive për ligjet e zhvillimit të embrionit dhe fetusit.

Procedura me ultratingujështë metoda më e besueshme dhe e saktë e diagnozës antenatale të gjendjes së fetusit.

Metoda ju lejon të kryeni fetometri dinamike, të vlerësoni lëvizjet e përgjithshme dhe respiratore të fetusit, aktivitetin kardiak të fetusit, trashësinë dhe sipërfaqen e placentës, vëllimin e lëngut amniotik dhe matjen e shkallës së qarkullimit të fetusit dhe mitrës.

Në praktikën klinike, më të zakonshmet janë sensorët e jashtëm, përdorimi i të cilëve praktikisht nuk ka kundërindikacione dhe nuk ka asnjë ndërlikim ose efekt anësor.

Në monitorët modernë të zemrës së fetusit, ofrohet një tregues që tregon cilësinë e regjistrimit të rrahjeve të zemrës së fetusit. Përdorimi i kardiotokografisë së jashtme lejon monitorimin e vazhdueshëm të aktivitetit kardiak të fetusit për një kohë të gjatë.

Kështu, kardiotokografia, veçanërisht në prani të analizave kompjuterike, jep informacion të vlefshëm për gjendjen e fetusit.

Aktualisht, një nga metodat mjaft të zakonshme për vlerësimin e aktivitetit kardiak të fetusit janë elektrokardiografia (EKG) dhe fonokardiografia (PCG). Ka EKG fetale direkte dhe indirekte. Një EKG indirekte kryhet kur elektroda aplikohen në murin e përparmë të barkut të një gruaje shtatzënë. Kjo metodë përdoret kryesisht në periudhën antenatale.

Kur zgjidhni një program racional të ekzaminimit të grave shtatzëna, duhet mbajtur mend se saktësia e diagnozës prenatale rritet me përdorimin e disa testeve diagnostikuese dhe vlerësimin e kujdesshëm të disa faktorëve të rrezikut.

Në një sërë rastesh përdoren metoda diagnostikuese invazive për të vlerësuar natyrën e rrjedhës së shtatzënisë dhe gjendjen e fetusit, disa prej të cilave kryhen me kontroll ekografik.

Një pjesë e rëndësishme e studimeve invazive prenatale është diagnoza citogjenetike e sëmundjeve kromozomale. Në këto raste, indikacionet për zbatimin e tij janë: mosha e nënës është 35 vjeç e lart; lindja e një fëmije me një patologji kromozomale në familje; bartja e një anomalie kromozomale familjare; dyshimi për praninë e keqformimeve kongjenitale në fetus; prania e shenjave ekografike të patologjisë kromozomale; devijimi i niveleve të shënuesve të nënës në serum.

Zgjedhja e metodës së diagnostikimit invaziv përcaktohet nga indikacionet përkatëse, mosha e shtatzënisë, gjendja e gruas shtatzënë, si dhe merret parasysh edhe pëlqimi i saj.

Në tremujorin e parë të shtatzënisë, më së shpeshti kryhet aspirimi transcervikal ose transabdominal i vileve korionike. Në tremujorin e II kryhet amniocenteza, aspirimi transabdominal i vileve placentare dhe kordocenteza transabdominale (punktimi i enëve të kordonit kërthizor).

Ndërhyrjet invazive kryhen në prani të rezultateve të një ekzaminimi gjinekologjik të një gruaje shtatzënë dhe të dhënave laboratorike (analiza të gjakut dhe urinës, analiza për sifilizin, HIV, hepatitin B dhe C, analizat e një njollosjeje të sekrecioneve vaginale, etj. - sipas tek indikacionet).

4.8.1. Ekzaminimi i lëngut amniotik

Përcaktimi i karakteristikave të tilla të lëngut amniotik si sasia, ngjyra, transparenca, përbërja citologjike dhe biokimike, përmbajtja e hormoneve, në disa raste ka një rëndësi të madhe diagnostike për vlerësimin e natyrës së rrjedhës së shtatzënisë dhe gjendjes së fetusit.

Vëllimi i lëngut amniotik mund të përcaktohet duke përdorur të dy metodat e hulumtimit klinik (matja e perimetrit të barkut dhe lartësia e fundusit të mitrës, palpimi), dhe duke përdorur diagnostikimin me ultratinguj. Kur përdorni këto metoda, rezultatet më të sakta që tregojnë një sasi jonormale të lëngut amniotik mund të merren me oligohidramnios ose polihidramnioz të rëndë.

Në situatat kufitare, të manifestuara me oligohidramnios ose polihidramnioz relativ ose mesatar, vlerësimi i vëllimit të lëngut amniotik është kryesisht subjektiv. Edhe me ultratinguj me llogaritjen e indeksit të lëngut amniotik, vlera diagnostike e metodës është e ulët.

Nëse dyshohet për një sasi jonormale të lëngut amniotik, një kriter i rëndësishëm diagnostikues është kontrolli dinamik mbi shkallën e ndryshimit të sasisë së tyre.

Me ndihmën e amnioskopisë, kryhet një ekzaminim transcervikal i polit të poshtëm të fshikëzës së fetusit, i cili bën të mundur përcaktimin e ngjyrës së lëngut amniotik, konsistencës së tyre, identifikimin e përzierjes së mekonit ose gjakut, praninë e thekoneve të lubrifikant i ngjashëm me djathin. Indikacionet për këtë procedurë diagnostike janë dyshimi për hipoksi kronike të fetusit, pas shtatzënisë, papajtueshmëri izoserologjike të gjakut të nënës dhe fetusit. Kundërindikimet përfshijnë sëmundjet inflamatore të vaginës dhe qafës së mitrës, placenta previa.

Lëngu amniotik mund të merret për studime biokimike, hormonale, imunologjike, citologjike ose gjenetike duke përdorur amniocentezë.

Oriz. 4.42. Amniocenteza. akses transabdominal.

1 - qafa e mitrës; 2 - vaginë; 3 - lëngu amniotik; 4 - mitra; 5 - placenta.

Indikacionet për këtë procedurë diagnostike janë më së shpeshti nevoja për diagnozë citogjenetike të sëmundjeve kromozomale. Në raste më të rralla, amniocenteza kryhet me hipoksi fetale, papajtueshmëri izoserologjike të gjakut të nënës dhe fetusit, për të vlerësuar shkallën e pjekurisë së fetusit (nga raporti i përqendrimit të lecitinës dhe sfingomielinës ose nga numri i lipideve jo bërthamore që përmbajnë " portokalli"), nevoja për ekzaminim mikrobiologjik të lëngut amniotik. Kundërindikimet - kërcënimi i abortit dhe infeksionit të traktit gjenital. Procedura kryhet nën drejtimin e ultrazërit, duke zgjedhur aksesin në varësi të vendndodhjes së placentës dhe fetusit. Në këtë rast, kryhet amniocenteza transabdominale (Fig. 4.42) dhe transcervikale.

Ndër ndërlikimet e këtij manipulimi janë këputja e parakohshme e lëngut amniotik, lindja e parakohshme, lëndimi i fetusit, shkëputja e placentës, dëmtimi i kordonit të kërthizës, dëmtimi i fshikëzës dhe zorrëve të nënës, korioamnioniti.

4.8.2. Testi i gjakut të fetusit

Rezultatet e një studimi të gjakut të fetusit, të marra nga kordoni i kërthizës ose nga enët e lëkurës së kokës, japin informacion të besueshëm dhe të rëndësishëm për gjendjen e tij.

Gjaku nga enët e kordonit të kërthizës merret me kordocentezë transabdominale, e cila konsiston në shpimin e enëve të kordonit kërthizor nën kontrollin ekografik.

Indikacionet për kryerjen e kësaj procedure diagnostike janë nevoja e diagnostikimit të sëmundjeve kromozomale në fetus me kariotipizimin, dyshimi për infeksion intrauterin, hipoksia fetale, papajtueshmëria izoserologjike e gjakut të nënës dhe fetusit. Kordocenteza kryhet pas 18 javësh të shtatzënisë. Kundërindikimet janë të njëjta si për amniocentezën.

Ndër komplikimet, më të shpeshtat janë këputja e parakohshme e lëngut amniotik, ndërprerja e parakohshme e shtatzënisë, gjakderdhja nga një enë e shpuar.

Gjatë lindjes së fëmijës, për të studiuar gjakun kapilar të fetusit, ai merret nga enët e lëkurës së kokës duke përdorur një amnioskop. Në mostrën e marrë të gjakut vlerësohet vlera e pH-së (përqendrimi i joneve të lira të hidrogjenit). Me një vlerë pH mbi 7.25, konsiderohet se fetusi nuk vuan nga hipoksia dhe gjendja e tij cilësohet si normale. Nëse vlera e pH është në intervalin nga 7.20 në 7.24, atëherë konsiderohet se fetusi po përjeton hipoksi të moderuar dhe duhet të merren masa për të rritur shkallën e oksigjenimit të tij. Një vlerë pH nën 7.20 tregon hipoksi të rëndë fetale, të shoqëruar me acidozë metabolike, e cila kërkon lindje urgjente.

4.8.3. Ngopja e fetusit me oksigjen gjatë lindjes

Një nga metodat moderne objektive dhe të sigurta për vlerësimin e gjendjes funksionale të fetusit gjatë lindjes është oksimetria pulsore, e cila është një metodë joinvazive për përcaktimin e vazhdueshëm të ngopjes së fetusit me oksigjen (SpO2), e cila pasqyron ngopjen e hemoglobinës së gjakut arterial me oksigjen.

Vlera e ngopjes shprehet si përqindje e nivelit të oksihemoglobinës në shumën e përqendrimeve të oksihemoglobinës dhe hemoglobinës së deoksigjenuar (me përjashtim të karboksihemoglobinës dhe methemoglobinës):

Në instrumentet moderne, metoda për përcaktimin e vlerës së ngopjes bazohet në dy parime. Së pari, oksihemoglobina dhe hemoglobina e deoksigjenuar kanë aftësi të ndryshme për të thithur dhe reflektuar dritën në varësi të gjatësisë së valës së saj. Në sensorët e përdorur, LED-et lëshojnë në mënyrë alternative dritë të kuqe dhe infra të kuqe, të cilat kanë gjatësi vale të ndryshme.

Së dyti, vëllimi i gjakut arterial në inde dhe, në përputhje me rrethanat, aftësia për të thithur dritën nga gjaku ndryshon për shkak të pulsimit të tij për shkak të rrahjeve të zemrës. Gjatë sistolës, për shkak të rritjes së vëllimit të gjakut në inde, thithja e dritës rritet, dhe në diastol, në përputhje me rrethanat, zvogëlohet. Në këtë rast, sasia e dritës së reflektuar gjithashtu ndryshon në mënyrë të kundërt.

Në pajisjet e përdorura për kërkime, sensori i pulsoksimetrit duhet të jetë në kontakt të drejtpërdrejtë me lëkurën e fetusit. Fotodetektori i sensorit, i vendosur në të njëjtin rrafsh me elementët që lëshojnë dritë, mat dritën e reflektuar, madhësia e së cilës lidhet në mënyrë të kundërt me sasinë e dritës së përthithur.

Duke analizuar karakteristikat e dritës së kuqe dhe infra të kuqe të reflektuar nga rrjedha e gjakut e vendosur nën sensor, pulsoksimetri vlerëson sasinë e ngopjes gjatë studimit.

Pulsoksimetrat modernë janë të kalibruar sipas standardeve për vlerat e ngopjes të matura në mostrat e gjakut të fetusit gjatë lindjes, të cilat pasqyrojnë në mënyrë të besueshme hipoksinë fetale.

Pulsoksimetria përdoret në lindje me paraqitje cefalike të fetusit, mungesë të fshikëzës së fetusit dhe hapje të qafës së mitrës me të paktën 3 cm. Kundërindikimet për përdorimin e teknikës janë shkarkimi i përgjakshëm nga trakti gjenital, placenta previa, e shumëfishtë. shtatzënia, prania e infeksioneve, një mbresë në mitër.

Para fillimit të studimit, sensori i pulsoksimetrit i futur në zgavrën e mitrës vendoset në faqen e fetusit ose në pjesën e përkohshme, pa qime, gjë që eliminon shtrembërimin e sinjalit të dritës së reflektuar.

Forma e lakuar e sipërfaqes së punës të sensorit dhe presioni nga muret e mitrës lejojnë që ai të fiksohet fort në kokën e fetusit në vendin e aplikimit. Në të njëjtën kohë, sensori nuk dëmton indet e kanalit të lindjes së nënës dhe indet e fetusit. Koha e regjistrimit të SpO2 është 60 minuta ose më shumë. Në disa raste, sensori mund të mbahet keq midis kokës së fetusit dhe sipërfaqes së brendshme të fetusit. muri i mitrës nëse koka e fetusit është futur gabimisht.

Në rrjedhën normale të lindjes, vlera e ngopjes varion mesatarisht nga 45 në 65% dhe gradualisht zvogëlohet me 5-10% nga fillimi deri në përfundimin e tyre.

Në këtë rast, ndryshime të caktuara në vlerën e ngopjes ndodhin në varësi të fazave të tkurrjes së mitrës. Vlerat më të larta të SpO2 regjistrohen në pauzën midis kontraktimeve të mitrës. Në fillim të tkurrjes vërehet një rënie e lehtë e vlerës së ngopjes, e ndjekur nga një rritje në kulmin e tkurrjes (e krahasueshme me vlerën e SpO2 ndërmjet kontraktimeve) dhe një rënie e ndjeshme në fund të tkurrjes.

Natyra e ndryshimeve në vlerën e ngopjes gjatë kontraktimeve është për shkak të një sërë faktorësh: ndryshimet në hemodinamikën në arteriet e mitrës dhe në arteriet e kordonit të kërthizës, ndryshimet në vlerën e presionit intrauterine, ndryshimet në rrahjet e zemrës së fetusit.

Me hipoksi fetale, treguesit e ngopjes mesatarisht ulen me 15-20% në krahasim me normën. Shkalla e uljes së ngopjes së fetusit gjatë lindjes varet drejtpërdrejt nga ashpërsia e hipoksisë.

Në shkelje të gjendjes së fetusit, ekziston edhe një model i ndryshimeve në vlerën e SpO2 në varësi të fazave të tkurrjes së mitrës. Ulja e vlerës së SpO2, e vërejtur në fillim të tkurrjes, bëhet më e theksuar në kulmin e tkurrjes së mitrës, e ndjekur nga një rritje ndërsa mitra relaksohet. Sa më e theksuar hipoksia, aq më e ulët është vlera e SpO2 në kulmin e tkurrjes. Ndryshime të tilla janë një shenjë e pafavorshme prognostike e shoqëruar me një rrezik të lartë të komplikimeve të gjenezës hipoksike në fetus.

Metoda e oksimetrisë së pulsit të fetusit ka një sërë përparësish në krahasim me metodat e tjera për vlerësimin e gjendjes së fetusit gjatë lindjes, pasi ajo i përgjigjet më shpejt ndryshimeve në përmbajtjen e oksigjenit në gjakun e fetusit. Megjithatë, pulsoksimetria është më e përshtatshme për t'u përdorur nëse, sipas CTG, ka shenja që tregojnë çrregullime të rënda të fetusit. Ngopja më pak se 30% është një vlerë kritike për fetusin.

Një rënie e shpejtë e ngopjes në më pak se 30%, veçanërisht në kombinim me shenjat negative të CTG (bradikardi, ulje e ndryshueshmërisë së shkallës bazale, ngadalësime të thella të vona), është një tregues për lindje urgjente abdominale. Megjithatë, nëse është e mundur, këshillohet të vlerësohet vlera e pH-së së gjakut nga enët e lëkurës së kokës së fetusit. Nëse në të njëjtën kohë vlera e pH është më shumë se 7.25, atëherë është e mundur të vazhdohet menaxhimi i lindjes përmes kanalit natyror të lindjes. Në një pH prej 7,24-7,20 e më poshtë, lindja urgjente në bark është e nevojshme.

Nëse, në sfondin e shenjave negative të CTG, vlera e ngopjes është më shumë se 30%, atëherë në fakt fetusi ka një furnizim adekuat të oksigjenit dhe ai nuk përjeton hipoksi.

Ekziston një lidhje e qartë midis shkallës së ngopjes së hemoglobinës me oksigjen në gjakun arterial të fetusit gjatë lindjes dhe gjendjes së të porsalindurit. Nivelet e ulëta të FSpO2 (më pak se 30%) lidhen gjithashtu me nivelet e ulëta të pH të gjakut tek të porsalindurit (pH me një rritje të mungesës së bazës (BE) dhe një ulje të numrit të bazave buferike (BB), të cilat së bashku tregojnë hipoksi tek të porsalindurit. i shoqëruar me acidozë metabolike.Treguesit e përbërjes së gjakut të KOS dhe gazit tek të porsalindurit tregojnë shkallën e hipoksisë në periudhën intranatale, e cila vërtetohet nga një pikë e ulët Apgar në lindje dhe manifestimet klinike të komplikimeve të gjenezës hipoksike.

Rrjedhimisht, rezultatet e oksimetrisë së pulsit të fetusit lejojnë jo vetëm zgjidhjen në kohë të çështjes së taktikave të menaxhimit të punës dhe zgjedhjen e metodës optimale të lindjes, por edhe parashikimin e rezultateve perinatale.

Metoda e pulsoksimetrisë është e lehtë për t'u përdorur dhe mund të përdoret në institucione obstetrike të çdo niveli. Përdorimi i pulsoksimetrisë së fetusit nuk rrit rrezikun e infeksionit intrauterin të fetusit dhe nuk rrit incidencën e komplikimeve pioinflamatore pas lindjes në puerperas.

4.8.4. Biopsia e vileve korionike

Me ndihmën e kësaj procedure diagnostike fitohen qeliza viloze korionike për kariotipizimin e fetusit, nëse është e nevojshme, diagnozën citogjenetike të sëmundjeve kromozomale, si dhe për përcaktimin e gjinisë së fetusit. Manipulimi kryhet në mënyrë transcervikale dhe transabdominale në fazat e hershme të shtatzënisë (10-14 javë) ose transabdominale në javën 20-24 nën kontrollin ekografik. Marrja e indit korionik kryhet me aspirim. Kundërindikimet janë kërcënimi i abortit dhe infeksionit të traktit gjenital.

Ndër ndërlikimet janë gjakderdhja, formimi i hematomave subkoriale, aborti, infeksioni intrauterin.

4.8.5. Fetoskopia

Për të sqaruar praninë e një anomalie në zhvillimin e fetusit duke e ekzaminuar drejtpërdrejt, përdoret fetoskopia. Duke përdorur këtë metodë, përmes një endoskopi të futur në mënyrë transabdominale në zgavrën amniotike, ekzaminohen pjesë të fetusit dhe, nëse është e nevojshme, merren mostra të lëngut amniotik, gjakut ose indeve të fetusit. Kundërindikimet - kërcënimi i abortit dhe infeksionit intrauterin.

Ndër komplikimet e fetoskopisë janë këputja e parakohshme e lëngut amniotik, ndërprerja e parakohshme e shtatzënisë, gjakderdhja dhe infeksioni intrauterin janë më pak të zakonshme.

Metodat diagnostike invazive (IMD) janë një grup i kombinuar studimesh që lejojnë marrjen e materialit biologjik me origjinë fetale për analiza (lëngu amniotik, villi ose placenta korionike, zonat e lëkurës dhe gjaku i fetusit). Kjo është një mënyrë e domosdoshme për të diagnostikuar shumë sëmundje trashëgimore, sëmundje metabolike, gjendje të mungesës së imunitetit, të cilat shpesh nuk kanë shenja të theksuara, të përcaktuara me metoda të tjera.

Zgjedhja e metodës kryhet së bashku nga një gjenetist dhe një obstetër-gjinekolog, duke marrë parasysh moshën gestacionale dhe patologjinë specifike. Gjatë zgjedhjes së procedurave invazive, gjithmonë duhet të merret parasysh mundësia e ndërprerjes së shtatzënisë dhe shfaqja e komplikimeve të tjera. Me çdo shtatzëni, ekziston një i ashtuquajtur “rreziku bazë” i humbjes së fetusit, i cili konsiston në një kombinim të sëmundjeve të gruas dhe ekspozimit ndaj faktorëve mjedisorë dhe mesatarisht 2-3%. Ndërsa shtatzënia përparon, ky rrezik zvogëlohet.

Për më tepër Kur kryhet edhe metoda më e sigurt invazive - amniocenteza, probabiliteti i abortit rritet me 0,2 - 2,1% dhe mesatarisht 2,5 - 5,2%. Frekuenca e humbjes së fetusit varet nga pajisjet teknike të klinikës, kualifikimet e mjekut, metoda e hulumtimit dhe gjendja e përgjithshme e gruas shtatzënë.

Datat

Ekzistojnë klasifikime të ndryshme të metodave diagnostikuese invazive.

Sipas kohës, ekzistojnë:

IMD e kryer në tremujorin e parë të shtatzënisë:

vilet korionike - qelizat e vileve korionike (membrana e jashtme e fetusit, e cila më vonë shndërrohet në placentë) merren për hulumtime për të përcaktuar grupin kromozom të fetusit. Mostrat merren në javën 8-12 të shtatzënisë.
- një operacion me të cilin merret lëngu amniotik për ekzaminim. Koha është e njëjtë si për biopsinë e vileve korionike, por duke qenë se ekziston rreziku i lartë i abortit, ajo kryhet më shpesh në tremujorin e dytë.

IMD e kryer në tremujorin e dytë të shtatzënisë:

Amniocenteza – Marrja e lëngut amniotik është zakonisht në javën 17 - 22 të shtatzënisë, por ndonjëherë studimi kryhet deri në 34 javë.
– Metoda e inspektimit vizual të polit të poshtëm të vezës së fetusit duke përdorur një endoskop të hollë. Mund të kryhet nga java e 17 e shtatzënisë dhe, nëse është e nevojshme, deri në lindjen e fëmijës.
– procedura e marrjes së qelizave placentare për analiza për diagnostikimin e sëmundjeve kromozomale. Kryhet në javën 18 - 22.
– faturë për një analizë gjaku të fetusit për diagnostikimin e sëmundjeve trashëgimore të gjakut, infeksionin intrauterin, si dhe trajtimin e sëmundjes hemolitike të fetusit. Aplikoni që nga java e 18 e shtatzënisë.
– ekzaminimi i drejtpërdrejtë i fetusit për të zbuluar keqformimet kongjenitale. Duke përdorur një endoskop, është gjithashtu e mundur që të merret një pjesë e lëkurës së fetusit për ekzaminim. Zakonisht kryhet në javën 18-24.

e rëndësishme Në tremujorin e tretë të shtatzënisë, si rregull, IMD nuk përdoret për shkak të rrezikut të lartë të lindjes së parakohshme. Por ndonjëherë, në prani të indikacioneve strikte, është e mundur të kryhet amnioskopia, amniocenteza dhe kordocenteza para lindjes.

Në varësi të vendndodhjes së placentës, dallohen llojet e mëposhtme të aksesit :

Transabdominale - futja e instrumentit përmes murit të përparmë të barkut;
Transcervikale - hyni në zgavrën e mitrës përmes kanalit të qafës së mitrës;
Transvaginale - shpojnë forniksin e përparmë ose të pasmë të vaginës.

Indikacionet për IMD:

Mosha e një gruaje është mbi 35 vjeç, pasi shpeshtësia e mutacioneve spontane rritet me moshën edhe në mungesë të faktorëve të tjerë të rrezikut;
Prania e shenjave të patologjisë kongjenitale me;
Devijimi i nivelit të proteinave të serumit në gjakun e nënës;
martesa farefisnore;
Prania e një rirregullimi kromozomik, një sëmundje trashëgimore ose një keqformimi në njërin nga bashkëshortët;
Lindja e një fëmije me sëmundje trashëgimore ose keqformim;
Një histori aborte spontane, lindje të vdekura, amenorre primare, infertilitet primar tek bashkëshortët;
Efektet negative të faktorëve mjedisorë në fazat e hershme të shtatzënisë (ekspozimi radioaktiv, thithja e helmeve me avull, etj.);
Marrja e barnave embriotoksike në shtatzëninë e hershme;
Ekzaminimi me rreze X në fazat e hershme;
Mospërputhja e grupit ose Rh e nënës dhe fetusit.

Kundërindikimet:

Kërcënimi i ndërprerjes së shtatzënisë;
Sëmundjet inflamatore të vaginës dhe qafës së mitrës, ose të lëkurës së barkut (në varësi të vendit të shpimit).

Komplikimet e mundshme pas IMD:

këputje e parakohshme e lëngut amniotik,
lëndimi i fetusit,
lëndimi i kordonit,
dëmtimi i fshikëzës dhe zorrëve të nënës,
korioamnioniti (inflamacion i membranave).

Të gjitha metodat invazive të diagnostikimit të fetusit kryhen vetëm me pëlqimin e gruas shtatzënë. Para se të merrni një vendim, është e nevojshme të peshoni të mirat dhe të këqijat sa më qetë që të jetë e mundur dhe vetëm atëherë të refuzoni të kryeni studimin. Shumë shpesh, gratë shtatzëna nuk e kuptojnë se procedura të tilla nuk janë thjesht të përshkruara, dhe një sëmundje serioze e fetusit që nuk zbulohet në kohë mund të kërcënojë jo vetëm shëndetin, por edhe jetën e një gruaje.

Metodat jo invazive

Metodat e diagnozës prenatale

Metodat e diagnostikimit para implantimit

Metoda të veçanta klinike-instrumentale dhe laboratorike klinike

Metodat e veçanta klinike-instrumentale dhe kliniko-laboratorike përfshijnë metodat e preimplantimit dhe diagnozës prenatale të sëmundjeve trashëgimore dhe kongjenitale. Ndër këto metoda dallohen: joinvazive (pa depërtim në organizëm) dhe invazive (me depërtim në organizëm).

Diagnoza para implantimit është studimi i një molekule të ADN-së në qelizat embrionale në një fazë të hershme të zhvillimit të zigotit -

dia blastocist (6-8 qeliza të marra gjatë fekondimit in vitro- metodë joinvazive) ose me ndihmën e lavazhit të mitrës në periudhën 90-130 orë pas fekondimit (metoda invazive).

Thelbi i këtyre metodave është që me ndihmën e ndërhyrjes mikrokirurgjike, një ose dy qeliza ndahen nga embrioni për analiza gjenetike të mëvonshme.

Pjesa tjetër e qelizave germinale ngrihen deri në fund të analizës. Nëse në qelizat e analizuara përjashtohet patologjia trashëgimore, atëherë qelizat e mbetura shkrihen dhe krijohen kushte optimale për zhvillim normal, pas së cilës ato futen në mitër në periudhën e duhur të ciklit menstrual.

Avantazhi i këtyre metodave është aftësia për të ndërprerë shtatzëninë nëse zbulohet një patologji trashëgimore në embrion.

Disavantazhi i këtyre metodave është përqindja e ulët e implantimeve të suksesshme (vetëm 10-20%), si dhe ndërlikimet e mundshme gjatë shtatzënisë pas implantimit të suksesshëm të embrionit.

Duke përdorur këtë metodë, për shembull, është e mundur të diagnostikohet sindroma e Marfanit bazuar në PCR me transkriptim të kundërt, gjë që bën të mundur identifikimin e mutacioneve në gjenin e fibrilinës.

Metodat jo-invazive të PD janë si më poshtë:

Ekografia është metoda më efektive. Ajo kryhet në faza të ndryshme të shtatzënisë, duke përfshirë në javën 18-22 - ekografia e parë, 25-29 javë - ultratingulli i dytë, 32-36 javë - ekografia e tretë. Me ndihmën e ultrazërit zbulohen defekte të lindura të zemrës, defekte të tubit nervor, sëmundje policistike të veshkave, displazi skeletore, buzë të çara, qiellzë të butë dhe/ose të fortë, higromë qelizore, meningocele, mikrocefalia, polidaktili, defekte të fytyrës dhe organeve gjenitale të jashtme. . Ekografia me ultratinguj mund të kryhet në fillim të shtatzënisë (12-14 javë) për të zbuluar defektet e tubit nervor.

Elektro(eko)kardiografia e fetusit. Përdoret në tremujorin e III të shtatzënisë për diagnostikimin e defekteve kongjenitale të zemrës.

Fetoskopia dhe fetoamniografia. Ato përdoren në tremujorin e II të shtatzënisë për një biopsi të qelizave placentare dhe qelizave të lëkurës së fetusit (epidermolysis bullosa).

Metodat invazive të PD-së bazohen në dy qasje, me ndihmën e të cilave merren qelizat embrionale dhe fetale (nën kontrollin me ultratinguj).

Qasja e parë- transcervikale (përmes vaginës dhe qafës së mitrës).

Qasja e dytë - transabdominale (përmes murit të përparmë të barkut).

Në fazat e hershme të shtatzënisë (8-12 javë), qelizat e izoluara nga materiali i vileve korionike (biopsia e korionit) ose placenta (placentobiopsia) përdoren për analiza laboratorike. Në shtatzëninë e vonë, qelizat e marra nga lëngu amniotik (amniotik) i fetusit, ose qelizat e izoluara nga gjaku i kordonit kërthizor të fetusit (shih "kordocentezën") përdoren për analiza laboratorike.

Le të shqyrtojmë shkurtimisht metodat kryesore invazive.

Amniocenteza. Ajo kryhet në moshat gestacionale deri në 12 javë, si dhe në 16-18 javë. Ju lejon të analizoni gjendjen e kariotipit dhe molekulave të ADN-së në kulturën qelizore të embrionit ose fetusit; në lëngun amniotik të fetusit përcaktohet niveli i alfa-fetoproteinës (AFP), dhe në serumin e gjakut të fetusit - niveli i 17-hidroksiprogesteronit.

Biopsia korionike. Ajo kryhet në periudhën e 8-12 javëve të shtatzënisë. Analizohen qelizat dhe qelizat vendase në kulturat e indeve të korionit. Gjithçka ekzaminohet si në amniocentezë, përveç

Kordocenteza. Ajo kryhet në javën 20-22 të shtatzënisë duke analizuar gjakun e kordonit kërthizor të fetusit, të marrë nga enët e kordonit kërthizor nën kontrollin me ultratinguj.

Si amniocenteza ashtu edhe biopsia e korionit kryhen në rreth 10% të të gjitha shtatzënive në botën e zhvilluar. Këto metoda shoqërohen me rrezikun më të vogël për embrionin dhe fetusin. Me ndihmën e tyre diagnostikohen: sindroma Down, sindroma Patau dhe Edwards, triplo-X, çrregullime të kromozomit Y, si dhe më shumë se 100 MB (sëmundja Tay-Sachs, hipofosfatemia, leucinoza, acidemia metilmalonike, mungesa e adenozinës deaminazës, citrulinemia, etj.).

Mjeku vendos diagnozën përfundimtare të një sëmundjeje trashëgimore dhe kongjenitale në përfundim të fazave klinike dhe paraklinike të ekzaminimit të probandit.

Mbledhja e lëngut amniotik për studime biokimike, hormonale, imunologjike, citologjike dhe gjenetike, duke lejuar gjykimin e gjendjes së fetusit. Indikacionet për amniocentezë janë: papajtueshmëria izoserologjike e gjakut ndërmjet nënës dhe fetusit, hipoksia kronike e fetusit (zgjatja e shtatzënisë, OPG-gestoza, sëmundjet ekstragjenitale të nënës etj.), përcaktimi i shkallës së pjekurisë së fetusit, diagnoza e seksit antenatal, ekzaminimi kardiologjik për keqformime fetale, studim mikrobiologjik.

Në varësi të vendit të punksionit, dallohen amniocenteza transvaginale dhe transabdominale. Amniocenteza transvaginale rekomandohet për moshën gestacionale deri në 16-20 javë, transabdominale - pas 20 javësh. Operacioni kryhet gjithmonë nën drejtimin e ultrazërit, duke zgjedhur vendin më të përshtatshëm të shpimit në varësi të vendndodhjes së placentës dhe pjesëve të vogla të fetusit.

Gjatë amniocentezës transabdominale, pas trajtimit të murit të përparmë të barkut me tretësirë antiseptike, bëhet anestezioni i lëkurës, indit nënlëkuror dhe hapësirës subaponeurotike me tretësirë novokaine 0,5%. Për studimin, kërkohet të paktën 40 ml lëng amniotik. Vendi i shpimit në murin e përparmë të barkut trajtohet me një antiseptik dhe vendoset një ngjitës aseptik. Amniocenteza transvaginale kryhet përmes forniksit vaginal anterior, kanalit të qafës së mitrës ose forniksit vaginal të pasmë. Zgjedhja e vendit të futjes për gjilpërën e shpimit varet nga vendndodhja e placentës. Pas pastrimit paraprak të vaginës, qafa e mitrës fiksohet me pincë plumbash, zhvendoset lart ose poshtë, në varësi të metodës së zgjedhur, dhe muri vaginal shpohet në një kënd me murin e mitrës. Kur gjilpëra hyn në zgavrën e mitrës, lëngu amniotik lirohet nga hapja e saj.

Përbërja biokimike e lëngut amniotik është relativisht konstante. Ka luhatje të lehta në përqendrimin e substancave minerale dhe organike, në varësi të kohëzgjatjes së shtatzënisë dhe gjendjes së fetusit. Vlera e pH e lëngut amniotik lidhet me atë të gjakut të fetusit të marrë nga lëkura e kokës së fetusit. Në shtatzëninë e plotë, pH e lëngut amniotik është 6,98-7,23. Vlerat më informuese në lidhje me diagnozën e hipoksisë fetale janë pH (më pak se 7.02), pCO 2 (mbi 7.33 kPa), p02 (më pak se 10.66 kPA), përqendrimi i kaliumit (mbi 5.5 mmol / l), ure ( 7 .5 mmol/l) dhe kloride (mbi PO mmol/l). Një nga treguesit e rëndësishëm të metabolizmit në lëngun amniotik është kreatinina, përqendrimi i së cilës rritet me përparimin e shtatzënisë dhe në fund të saj është 0,18-0,28 mmol/l. Kreatinina pasqyron shkallën e pjekurisë së veshkave të fetusit, një rritje e nivelit të saj në lëngun amniotik vërehet me hipotrofinë e fetusit dhe toksikozën e vonë të grave shtatzëna. Një rritje në përmbajtjen e proteinave në lëngun amniotik mund të tregojë sëmundje hemolitike, vdekje intrauterine të fetusit, anencefali dhe anomali të tjera në zhvillimin e fetusit. Niveli i glukozës në lëngun amniotik prej 15 mg / 100 ml e lart "është shenjë e pjekurisë së fetusit, nën 5 mg / 100 ml - papjekuria e tij. Kur shtatzënia është e vonuar, përqendrimi i glukozës ulet me 40%. për shkak të zvogëlimit të përmbajtjes së glikogjenit në placentë për shkak të ndryshimeve distrofike.

Për të diagnostikuar sëmundjen hemolitike të fetusit, përcaktohet densiteti optik i bilirubinës (OPB) në lëngun amniotik. Vlera e OPB vendoset duke përdorur një spektrofotometër në një gjatësi vale prej 450 nm. Kur OPB është nën 0.1, kurba spektrofotometrike vlerësohet si fiziologjike.

Ekzaminimi citologjik i lëngut amniotik

Për të diagnostikuar shkallën e pjekurisë së fetusit, bëhet një ekzaminim citologjik i lëngut amniotik. Burimi kryesor i përbërjes qelizore të lëngut amniotik është lëkura dhe epiteli i traktit urinar të fetusit. Përbërja e tij përfshin epitelin e amnionit, kordonin e kërthizës dhe zgavrën me gojë të fetusit. Për marrjen dhe studimin e sedimentit, lëngu amniotik centrifugohet me 3000 rpm për 5 minuta, njollat fiksohen me një përzierje eteri dhe alkooli, më pas ngjyroset sipas metodës Garras-Shor, Papanicolaou ose tretësirë 0,1% e sulfatit blu të Nilit. i cili ngjyros qelizat e anukleuara që përmbajnë lipide (produkt i gjëndrave dhjamore të lëkurës së fetusit) në një ngjyrë portokalli (të ashtuquajturat qeliza portokalli). Përqindja e qelizave portokalli në njollë korrespondon me pjekurinë e fetusit: deri në 38 javë të shtatzënisë, numri i tyre nuk kalon 10%, mbi 38 javë - arrin 50%. Për të vlerësuar pjekurinë e mushkërive të fetusit matet përqendrimi i fosfolipideve në lëngun amniotik, veçanërisht raporti lecitinë/sfingomielinë (L/S). Lecitina, e ngopur me fosfatidilkolinë, është parimi kryesor aktiv i surfaktantit. Vlerat e raportit L/S interpretohen si më poshtë:

L/S = 2:1 ose më shumë - maturim i lehtë; vetëm në 2% të rasteve, të porsalindurit janë në rrezik të zhvillimit të sindromës së shqetësimit të frymëmarrjes;
L / S = 1,5-1,9: 1 - probabiliteti i zhvillimit të sindromës së shqetësimit të frymëmarrjes është 50%;
L / S = më pak se 1.5: 1 - në 73% të rasteve, zhvillimi i sindromës së shqetësimit të frymëmarrjes është i mundur.

Në praktikën e përditshme, përdoret një vlerësim cilësor i raportit të lecitinës dhe sfingomielinës (test i shkumës). Për këtë qëllim shtohen 3 ml alkool etilik në një epruvetë me 1 ml lëng amniotik dhe provëza tundet për 3 minuta. Unaza e shkumës që rezulton tregon pjekurinë e fetusit (test pozitiv), mungesa e shkumës (test negativ) tregon papjekurinë e indit të mushkërive.

Studimi i lëngut amniotik për të diagnostikuar keqformimet kongjenitale kryhet, si rregull, në një moshë gestacionale prej 14-16 javësh. Qelizat fetale të përfshira në lëngun amniotik dhe të përdorura për kërkime gjenetike rriten në kulturën e indeve. Indikacionet për amniocentezë në këtë rast janë:

mosha e gruas është mbi 35 vjeç (duke pasur parasysh rrezikun e lartë të formimit të trizomisë në 21 palë kromozome);
Disponueshmëria. sëmundjet kromozomale tek fëmijët e lindur më herët;
dyshimi për sëmundje të lidhura me kromozomin X tek nëna.

Komplikimet e amniocentezës: këputje e parakohshme e lëngut amniotik (më shpesh me akses transcervikal), lëndim i enëve të fetusit, dëmtim i fshikëzës dhe zorrëve të nënës, korionamnioniti; më rrallë - lindja e parakohshme, shkëputja e placentës, lëndimi i fetusit dhe dëmtimi i kordonit të kërthizës. Megjithatë, për shkak të përhapjes së gjerë të udhëzimeve me ultratinguj, komplikimet e amniocentezës janë jashtëzakonisht të rralla.

Biopsia e vileve korionike

Operacioni, qëllimi i të cilit është marrja e qelizave të korionit viloz për kariotipizimin e fetusit dhe përcaktimin e anomalive kromozomale dhe gjenetike (përfshirë përcaktimin e çrregullimeve metabolike trashëgimore). Marrja e mostrave kryhet në mënyrë transcervikale ose transabdominale në 8 deri në 12 javë të shtatzënisë nën drejtimin e ultrazërit. Komplikimet e biopsisë së vileve korionike mund të jenë infeksion intrauterin, gjakderdhje, aborte spontane, hematoma. Komplikimet e vonshme përfshijnë lindjen e parakohshme, peshën e ulët të lindjes (

Kordocenteza

Kordocenteza (marrja e mostrave të gjakut të fetusit me punksion të venave të kordonit kërthizor) kryhet për kariotipizimin e fetusit dhe studimet imunologjike. Kundërindikimet relative për kordocentezën janë oligohydramnios, polihydramnios, vendndodhje e dobët e fetusit. Komplikacionet e mundshme (1-2%): korionamnioniti, këputja e lëngut amniotik, imunizimi Rh, gjakderdhja në fetus, hematoma e enëve të kordonit kërthizor, vonesa intrauterine e rritjes së fetusit.

Kirurgjia e fetusit

Me përmirësimin e metodave të ultrazërit dhe diagnostikimit prenatal invaziv, është hapur një mundësi për zhvillimin e një drejtimi të ri në perinatologji - kirurgjinë fetale. Disa gjendje patologjike të fetusit mund të korrigjohen para lindjes së tij, gjë që pengon lindjen e fëmijëve në gjendje të rëndë. Operacioni i parë kirurgjik intrauterin - transfuzioni i shkëmbimit të gjakut të fetusit - u krye në një formë të rëndë të sëmundjes hemolitike fetale me kordocentezë. Megjithatë, frekuenca e lartë e vdekjes fetale intrauterine nuk lejon përdorimin e gjerë të kësaj metode.

Një drejtim tjetër i kirurgjisë fetale lidhet me shpimin dhe zbrazjen e akumulimeve patologjike të lëngjeve në zgavrat e fetusit (hidrotoraks, ascit, hidroperikardium) që ndodhin në rastet e hidropsit imunitar dhe jo-imun të fetusit.

Ka pasur gjithashtu përpjekje për trajtimin intrauterin të fetusit me hidrocefalus, i cili konsistonte në implantimin e një shunti ventrikuloamniotik për të ulur presionin intrakranial. Pavarësisht nga rezultatet inkurajuese të studimeve eksperimentale, vlera e aplikimit klinik të metodës nuk është vërtetuar përfundimisht: vdekshmëria perinatale midis fetuseve të trajtuara ishte 18%; 66% e të mbijetuarve kishin dëmtime të moderuara deri në të rënda në zhvillimin fizik dhe mendor.

Mjetet operative për perfuzionin e kundërt arterial tek binjakët janë premtuese (një patologji specifike në shtatzëninë e shumëfishtë, e karakterizuar nga komunikimet vaskulare midis fetuseve, e cila mund të shkaktojë vdekjen e njërit ose tjetrit binjak). Perfuzioni arterial i kundërt ndodh vetëm te binjakët me placenta të bashkuara. Në insuficiencën kongjestive të zemrës (shfaqja e efuzionit perikardial), kryhet punksioni hidroperikardial; me polihidramnios - amniocenteza terapeutike. Përveç kësaj, është e mundur të kryhet lidhja e enëve komunikuese në kordonin e kërthizës ose koagulimi i tyre me lazer, i kryer nën kontroll endoskopik.