Оценка носовой кости в I триместре беременности: как, где, когда и зачем мы делаем.

28.04.2019

Здравствуйте!
Мне очень нужно узнать Ваше мнение! Буду благодарна за любую информацию!
Мне 29 лет, у меня трое детей и я жду 4-го ребенка.
Вот что у меня произошло:
На УЗИ в 12 недель по всем показателям норма. Кровь не сдавала, т.к. в Республике Беларусь не всем делают такой анализ. (Могилевский областной лечебно-диагностический центр, отделение медицинской генетики - здесь проводилось УЗИ)

Поскольку это скрининговый тест, а не диагностический тест, измерения, полученные с помощью морфологической ультрасонографии и биохимического анализа, не являются окончательными, чтобы сказать, что у плода есть некоторый хромосомный синдром - они предлагают только вероятность, которая может быть большой или малой. Аномальные результаты должны быть исследованы другими типами тестов.

Продолжительность морфологического УЗИ первого квартала всегда зависят от целого ряда факторов, главный из которых является позиция ребенка, как затылочное измерение полупрозрачности должно быть получено на основе строгих критериев. Положение плода также может облегчить или затруднить оценку анатомии.

15 октября 2014, в 20,3 недель (срок по проведенному в этот день УЗИ) в РНПЦ «Мать и Дитя»выявили гипоплазию носовой кости плода. Правая - 2,4, левая - 4,7. Все остальное в норме (перепроверяли несколько раз). Смотрели два доктора: Минайчева О.П., а затем вызвали зав. отделением пренатальной диагностики Венчикову Н.А.. (УЗ-аппарат не указан в заключении, лежа на кушетке видела надписи, помню.... MATRIX, а на фото, которое дали надпись Philips).

Там нет специальных рекомендаций после морфологического УЗИ первого квартала. Беременная женщина может вернуться к нормальной деятельности. Первый триместр УЗИ делается обычно один раз во время беременности. Каждая женщина должна делать это обследование, поэтому, по крайней мере, один раз беременность.

Поскольку это неинвазивный тест, морфологический ультразвук первый квартал без ущерба для матери или ребенка в любом случае. После завершения УЗИ в первом триместре беременности и дозировке биохимических маркеров из материнской крови это делается расчет хромосомной риски по определенной программе, зачисленной фетальные медицины Лондона. В то же время вы можете также рассчитать риск развития преэклампсии беременных.

Генетик Савенко Л.А. проконсультировала, (РНПЦ «Мать и Дитя»). В тот же день сразу после УЗи. (я не была готова к разговору, просто в шоке сидела, а теперь появились вопросы, которые хотелось бы задать...) Сказала, что носовая кость важный показатель в 12 недель, а в 20 не так информативно. На этот маркер смотрят при первом УЗ-скрининге и потому она риск (с учетом нормы при первом УЗИ) ставит 0,3%. (я уже успокаиваться начала.)
Приведу показатели, опираясь на которые поставили риск 0,3%:
КТР: 55 мм. Толщина воротникового пространства (NТ): 1,1 мм. Визуализация носовой кости: +
Особенности анатомии плода: нет. Риск по синдрому Дауна 1:4841 (далее наверное не так важно, потому не привожу текст, но все в порядке).
Пороки развития,видимые при УЗ-обследовании в данный срок беременности: не выявлены.
Срок поставили 11,6 по УЗИ, а по менстр. 12,1. НО здесь ошибка. По менструации на самом деле 11,6 и в документе в поле «дата последней менструации» указано верно, а в заключении почему-то напутали. Я предположила, что просто поменяли цифры местами и это не важно. Врач акушер-гинеколог: Т.М. Кравец. Могилевский областной лечебно-диагностический центр, отделение медицинской генетики.(аппарат VOLUSON E8 - указано в документе)

Отчет оформляется в письменной форме и сопровождается фотодокументации полученных изображений. В докладе содержатся все параметры, оцениваемые в тесте и что возможные риски, рассчитанные по сбору этих данных. Переменные, проанализированные в первом квартале морфологического исследования являются.

Сонографическое оценка плода Дозировка материнских биохимических маркеров мер материнской кровяного давления. Эти данные вводятся в программу для расчета риска хромосомных аномалий и преэклампсии. Все эти результаты включены в отчет, который доставляется беременным женщинам. В некоторых лабораториях, пациент имеет возможность принимать результат в письменном виде в тот же день, через несколько минут. Есть случаи, когда отчет будет готов несколько часов или дней.

Приехала домой после УЗИ и консультации генетика и начала читать - интернет источники говорят об обратном... показатель важен и в 20 недель. Стало ещё страшнее. Я уверена, что была на консультации у прекрасного доктора, но хочется узнать ещё одно мнение, статистику по таким случаям.
Ещё, я начала искать что-то в родне (до того говорила, что насколько мне известно, ничего не было), и выяснилось, что двою родная сестра мужа имела ВПС. А его родная сестра умерла в возрасте 8-ми месяцев. По словам ещё одно сестры (мама умерла, спросить уже не можем, а отец пока не знает о нашей ситуации), девочка была абсолютно здорова, спокойный ребенок. Смерть стала неожиданностью. Родители оставили на старшего брата, ушли по делам, а она начала плакать и кричать, не мог успокоить, а затем умерла. Не знаю делали ли вскрытие, но по словам сестры приезжала скорая, констатировали не насильственную смерть, точно не знает что и как, но помнит, что мама говорила «что-то детское».

Если нет никаких изменений в росте плода и кровотоке из пуповины и артерии материнской матки являются такими, как ожидается, в течение периода, пациент получает письменный отчет с изображениями плода и информации, собранных в ходе исследования, такие как.

Любые вопросы можно уточнить в будущей медицинской консультации с акушером или во время экзамена. Значения выше 95 процентиля в соответствии с размером плода, как правило, имеют более высокие риски. Столкнувшись с такой ситуацией, пациент и ваш акушер обсудить результаты и решить, что самый лучший вариант. Более эхографические и биохимические маркеры включены в отслеживание, более точный становится окончательным расчетом риска хромосомных аномалий.

По сроку сделать Амниоцентез не успеваю, т.к. Узи- среда, а в субботу уже 21 неделя (по менструации). Как мне объяснила генетик - сдать надо кровь, мочу, мазок и с хорошими результатами делать эту процедуру. Получается в четверг (на завтра после УЗи) сдать, узнать результаты и приехать в пятницу (послезавтра на процедуру).
Я бы летела на всех порах и все сделала, но доктор (гинеколог-генетик) не предложила.
Генетик Савенко Л.А. (в РНПЦ «Мать и дитя») поставила вероятность 0,3% только на основании 1-го УЗИ, т.к. там носовая кость «+» стоит в заключении, а кровь я не сдавала (иначе бы не волновалась так сильно, т.к. было бы: УЗИ+кровь+слова генетика). Вроде бы можно и успокоится, т.к. риски популяционные по 1-му УЗИ, но у нас на родительском форуме «Ребенок.ву» есть девочки, которые на протяжении все беременности по УЗИ не попадали в группу риска и лишь после родов узнали диагноз. В статьях (или на форумах) мне попадалась информация, что только 1-1,5% детей с гипоплазией носовой кости рождаются здоровыми. Но там нет четкого разделения, на каком сроке поставили диагноз «гипоплазия НК», большинству на первом УЗ-скрининге.
И ещё волнует то, какие доводы мне приводила, когда все разъясняла Савенко Л.А. (генетик), почему не надо делать амниоцентез в 21 неделю (я только в 21 нед. успеваю сделать все анализы для амниоцентеза). (Другие анализы и процедуры мне не предлагали)
По её словам выходит, что выкидыш, как последствие амниоцентеза (риск не большой) - до 21 недели, а после 21 недели - уже считаются роды преждевременные (риск 30% - по словам генетика) и ребенка будут пытаться выхаживать, так что можно в итоге получить инвалида.
Но больше она указывала на то, что все ровно никто и ничего не сделает в случае подтверждения предположительного диагноза, т.к. срок к моменту получения результата амниоцентеза будет 24-26 недель.
Потому в заключении написала: «В связи с поздним сроком беременности к моменту амниоцентеза (22нед.) амниоцентез не проводится по данному показанию». (Савенко Л.А., генетик РНПЦ «Мать и Дитя»)
Спросила про дополнительные УЗИ, когда сделать и нужно ли контролировать размер носовой кости. Ответила, что не надо. Все УЗИ дальше по сроку делать. Не зачем лишний раз тревожить ребенка.

В последнее время он был также разработан скрининг для преэклампсии, которая может быть выполнена в том же морфологическом исследовании первого квартала. Отслеживание преэклампсии в первой четверти состоит из оценки таких факторов, как. Как и любой скрининг, результат УЗИ не говорит ли пациент или не будет развиваться высокое кровяное давление во время беременности, но если он имеет более высокий или низкий риск развития симптомов, тем самым направляя дородовой уход этого пациента к более высокому внимание на ранние признаки развития этого состояния.

Естественно я не выдержала и на следующий день поехала в частный мед.центр делать УЗИ (ультразвуковой аппарат: VOLUSON E8, более 512 цифровых каналов - указано в документе).
Доктор Шредер С.А.Гипоплазию костей носа подтвердил. Все остальные показатели в норме, срок поставил 21,1 недель. (накануне в «Мать и Дитя» ставили 20,3) Про то, что Минайчева О.П. и Венчикова Н.А. в РНПЦ «Мать и дитя» намеряли справа косточку 2,4 мм., а слева 4,7 мм сказал, что не понятно, что они там вообще измеряли т.к. должна быть четко видимая, яркая линия, такая же как кость черепа. У нас же получается, что носик имеет еле видимую линию (скорее всего хрящевая ткань, как я поняла). Шредер С.А. мне все доступно объяснил и показал, что если измерять еле видимую линию, то можно и вообще норму намерять, НО должна быть кость и все тут! Никакие тонкие линии не измеряются, есть костная ткань - измеряют, нет - значит нет! Потому в документе, в табличке параметров у нас написано: оценка носовой кости: «-» . На вопрос, нужно ли проконсультироваться у ещё одного генетика или постоянно делать УЗИ и смотреть как там дела ответил, что только анализ может дать точный результат.

Во всех случаях носовая кость была измерена трансабдоминальной. В недавнем исследовании включение оценки носовой кости с затылочной полупрозрачностью и биохимическим сывороточным тестом для матери показало, что уровень обнаружения трисомии 21 составляет 90%, однако он уменьшает ложноположительные значения с 5 до 2, 5.

Поэтому этнический фактор для использования длины носовой кости должен быть скорректирован при скрининге на трисомию 21 в первом триместре беременности. Нет исследований, определяющих контрольные значения длины носовой кости в первом триместре беременности для бразильского населения, при одном исследовании во втором триместре беременности.

Сейчас стараюсь понять или решить, делать (настаивать) ли амниоцентез илди другую процедуру, т.к. я думаю, что мне будет спокойнее точно знать, пусть и в тот срок, когда в РБ не делают ничего. А если окажется, что все в порядке, то спокойно ждать рождения малыша и с радостью готовиться.

Перечитала кучу информации, волнуюсь, не знаю о чем думать.
Не могу собраться с мыслями... Не знаю куда идти, ехать,бежать и что делать. Кажется, что услышав мнение нескольких специалистов и хоть какие-то примеры или статистику станет легче или понятнее....

МЕТОДЫ: Мы оценили 171 беременных женщин с помощью ультразвукового скрининга на хромосомные расстройства первого триместра, которые считаются низкими рисками. Критерии исключения: аборт или смерть плода при пренатальном наблюдении. Чтобы получить изображение профиля плода для измерения носовой кости, использовался сагиттальный разрез с углом датчика от 45 до 135 ° относительно лицевой плоскости. Увеличение изображения использовалось так, что головка и верхняя часть грудной клетки заняли 75% экрана.

Были идентифицированы носовая кость и фронтоназальный синостоз, который проявляется как безэховая область в области глабели, а также два других линейных, параллельных и эхогенных изображения, которые соответствуют границам кожи, чуть выше носовой кости. Калибр был отрегулирован таким образом, чтобы при каждом движении он изменялся на 0, 1 мм. Затем было подготовлено новое изображение, и было получено новое измерение носовой кости. Окончательная мера была получена средним арифметическим для двух измерений.

Что ещё мне нужно сделать, куда обратится или можно успокоится и ждать родов?

Очень жду ваш ответ.

Задача пренатального скрининга - выявление беременных женщин группы высокого риска по рождению детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития с целью более детального анализа состояния плода с помощью специальных методов .

Все экзамены выполнялись тремя УЗИ, имевшими опыт морфологической оценки плода в первом триместре, которые были сертифицированы Фондом фетальной медицины. Был проведен полиномиальный регрессионный анализ для определения кривых, которые наилучшим образом соответствуют среднему и стандартному отклонениям в зависимости от гестационного возраста. Подгонка модели оценивалась с помощью анализа остатков.

Оценить корреляцию измерения носовой кости с помощью эмбриональных антропометрических параметров? Двусторонний диаметр, черепная окружность, окружность брюшной полости, длина бедренной кости, длина плечевой кости и длина головы и ягодиц? Использовался коэффициент корреляции Спирмена с доверительным интервалом 95%.

С конца прошлого века в алгоритм пренатального скрининга включен расчет индивидуального комбинированного риска, центральное место в котором занимают ультразвуковой и биохимический скрининг в I триместре (11-14 нед беременности). Были созданы компьютерные программы расчета риска, учитывающие возраст, ультразвуковой маркер I триместра (толщина воротникового пространства - ТВП) и биохимические маркеры крови (β-hCG и PAPP-A) беременной женщины .

Все 171 беременные женщины выбрали критерии включения и исключения и были отнесены к окончательному статистическому анализу. Назальную кость визуализировали и измеряли в анализе 171 плода. Наблюдается поведение измерения носовой кости в зависимости от гестационного возраста.

Это показывает, что измерение носовой кости статистически коррелировало со всеми эмбриональными антропометрическими параметрами. В соответствии с этим линейный рост измерения носовой кости наблюдался как функция гестационного возраста, а полученная линейная корреляция обеспечивала коэффициент объяснения, равный 59, 4%.

За последние 10 лет данная система полностью оправдала себя и получила дальнейшее развитие, путем прибавления к расчету риска добавочных ультразвуковых маркеров (оценка носовой кости, венозного протока, трикуспидальной регургитации, некоторых маркерных врожденных пороков развития). Расширение протокола осмотра с оценкой новых ультразвуковых маркеров (оценка носовой кости, кровоток в венозном протоке и на трикуспидальном клапане) улучшает чувствительность комбинированного скрининга благодаря увеличению частоты обнаружения и уменьшению частоты ложноположительных результатов .

Следует отметить, что материнская этническая принадлежность влияет на частоту отсутствия носовой кости. Проспективно оценили 992 плода и отметили, что распространенность отсутствия носовой кости у африканских матерей составила 5, 8%, у азиатских матерей - 3, 4%, а у белых матерей всего 2, 6%.

Авторы указывают на необходимость коррекции расового фактора для использования носовой кости при скрининге трисомии 21 в первом триместре беременности. В настоящем исследовании носовая кость была визуализирована и измерена в 100% случаев. Большинство исследований показывают высокие показатели оценки носовой кости в первом триместре.

Однако их оценка требует соответствующего углубленного обучения врача УЗД и получение сертификата компетентности на проведение данного вида исследования, так как только после получения доступа на конкретный вид исследования программа расчета риска будет учитывать эти данные в своих расчетах .

Преимуществами проведения УЗИ в 11-14 нед помимо установки точного срока беременности являются: ранняя диагностика многих , оценка маркеров хромосомных аномалий для выявления беременных высокого риска по хромосомным аномалиям у плода, при многоплодной беременности именно в ранний срок возможно установить хориальность, что является важнейшим фактором, определяющим исход многоплодной беременности, возможность выявить женщин группы высокого риска по развитию преэклампсии в поздние сроки беременности .

Эти результаты приводят к выводу о том, что этнические и расовые факторы очень важны при оценке носовой кости, поэтому необходимо контролировать эти факторы, включая учет носовой кости при скрининге трисомии 21 в первом триместре беременности. Соответственно, в корейском и китайском населении. Этот вывод доказывает, что длина носовой кости является параметром оценки роста плода.

Наши предварительные результаты показали, что измерения длины носовой кости сильно отличаются от других этнических групп, и в то же время известно, что бразильское население представляет большое этническое и расовое разнообразие. Поэтому новые многоцентровые исследования с большей казуистикой необходимы для включения длины носовой кости в скрининг трисомии.

Плода () для проведения скрининга I триместра должен быть в пределах 45-84 мм. Для оценки носовой кости в I триместре беременности необходимо соблюдать строгие условия. Это адекватное увеличение (на снимке должны быть только голова и верхняя часть грудной клетки), среднесагиттальный скан (должны быть визуализированы эхогенный кончик носа, небный отросток верхней челюсти, диэнцефалон), нос представлен тремя "К" (кончик носа, кожа, кость). Кожные покровы и кости носа визуализируются в виде знака "равенства", нос параллелен датчику.

Отсутствие плодной носовой кости и анеуплоидии при скрининге затылочной прозрачности первого триместра при невыбранных беременностях. Тезис, представленный в Федеральный университет Сан-Паулу - Эскола Паулиста де Медицина, чтобы получить звание Магистра наук.

Луис Клаудио де Сильва Буссама. Выпускная программа по акушерству. Английский Название: Ссылка Диапазон длины носовой кости плода на 11-14 неделе беременности. Федеральный университет Сан-Паулу Школа медицины Паулиста Отделение акушерства. Координатор программы аспирантуры проф.

Такие правила, как размер плода, адекватное увеличение, среднесагиттальный скан идентичны таковым при измерении ТВП. Таким образом, при выведении корректного скана для измерения ТВП, что является обязательным при проведении УЗ-исследования в сроки 11-14 нед беременности, оценка носовой кости проводится в том же самом срезе, не требуя получения дополнительных изображений.

Достижение прогресса в обслуживании пациентов. Безусловно, одна из самых сложных задач медицинского исследования, но это и его благородство, и единственная причина его существования. Если ваши планы рассчитаны на год, посейте зерно. Если они займут десять лет, посадите дерево. Если они пойдут на сто лет, воспитывайте людей.

Моя жена Соня и дочь милей Мариана и Лили. Мои братья Изильдинья, Лучиньо, Моника и Луис Франсиско за все трудные минуты и радость, почему мы провели вместе. Антонио Фернандес Морон, мой великий друг, открыл двери этого университета простому врачу изнутри, который стремился только «посещать собрания плодовой медицины» и за ценные рекомендации.

Если все критерии соблюдены, то на уровне носа плода должны быть видны три четко различимые линии: верхняя линия представляет собой кожу, книзу от нее визуализируется более толстая и более эхогенная, чем кожа носовая кость. Третья линия, визуализируемая кпереди от носовой кости и на более высоком уровне, чем кожа - это кончик носа (рис. 1).

Луис Клауидо Буссамра, без слов, потому что им не хватает, чтобы выразить мою благодарность. Росиан Маттар, за терпение и возможность работать вместе и за обязательство по координации последипломного курса акушерства. Мэри Учияма Накамура, заведующая отделом акушерства, за простоту, с которой она ведет этот отдел.

Ренато Мартинс Сантана, руководитель Дисциплины фетальной медицины, за поддержку, поддержку и это всегда давало мне. Лучано Нардоцца, за стимулирующие силы и партнерские отношения на заседаниях пятниц. Всем профессорам Отделения акушерства Эскола Паулиста де Медичина, с которыми мне было приятно приятно делиться здоровым сосуществованием по пятницам утра.

Рис. 1. Нормальная носовая кость.

Считается, что носовая кость нормальна, когда она по своей структуре более эхогенна, чем надлежащая кожа и патологична, если она не видна (аплазия) (рис. 2) или ее длина меньше нормы (гипоплазия) (рис. 3). В случае одинаковой или меньшей эхогенности носовой кости чем кожи носовая кость считается патологической (рис. 4).

Для друзей третьего возраста, состоящего из нечетных фигур, таких как: Себастьяно Сарайва, Гуарачи Гарсия. Постдокторанту Дисциплины акушерства, Росине Перейре Лиме Гонсалвис, за ее оперативность и целеустремленность в руководящих принципах. Для секретарей акушерства Натальи Диас Дофа и фетальной медицины, Люси Александер, для организации, посвящения.

Другу, Адриана Сеньудо, странная статистика, за терпение и готовность, при формулировании статистических данных. Моей «сестре» Марции Амалии, за преданность моим данным. Моя свекровь и мой тесть Мария и Миро Манфреди всегда относились ко мне с любовью.

Рис. 2. Аплазия носовой кости.

а) Стрелкой указана эхогенная кожа плода.

б) Стрелкой указано отсутствие носовой кости.

Рис. 3. Гипоплазия носовой кости.

а) Носовая кость в 12 нед и 2 дня длиной 1,4 мм (меньше нижней границы нормы).

б) Носовая кость 2,1 мм в 14 нед у плода с синдромом Дауна.

Рис. 4. Патология носовой кости

Рис. 4. Сниженная эхогенность носовой кости.

Итак, патологией носовой кости считается:

отсутствие носовой кости (аплазия);
изменение ее длины (гипоплазия);
изменение ее эхогенности.

Учитывая то, что многие работы по изучению этого важного маркера были проведены на различных по составу группах населения, данные по частоте отсутствия носовой кости у разных авторов отличаются. Так, по усредненным данным по мультицентровым исследованиям FMF в 11-14 нед носовая кость отсутствует у эуплоидов (в случае нормального кариотипа) от 1 до 2,6% плодов , при хромосомных патологиях: у плодов с трисомией 21 - в 60%, с трисомией 18 - в 50%, у плодов с трисомией 13 - у 40% .

Проводились многочисленные работы, посвященные измерению и оценке носовой кости в срок 11-14 нед беременности. Некоторые авторы предлагают оценивать лишь ее наличие или отсутствие (+/-) . Некоторые работы кроме оценки носовой кости посвящены ее измерению, сравнивая длину с нормативными для данного срока значениями .

Эволюция развития оценки этого маркера и мнение специалистов на этот счет, пожалуй, одна из самых дискутабельных проблем, не до конца решенных в скрининге I триместра беременности. Большинство авторов считают оценку носовой кости в I триместре одной из самых сложных задач среди всех остальных маркеров. И это мнение не лишено оснований.

Безусловно, сторонники теории о том, что для каждой расы (азиаты, афро-американцы и т.д.) и популяции народов (буряты, калмыки, народы Северного Кавказа) должны существовать свои процентильные нормативы для каждого КТР правы. Однако проведение этих исследований возможно лишь тогда, когда в рамках безвыборочного скрининга на нормальных плодах будут проведены мультицентровые исследования с измерением носовой кости.

В программе расчета риска Astraia при оценке носовой кости есть 4 поля: норма, патология (аплазия/гипоплазия), четко не видна, оценить не удалось, т.е. для того, чтобы поставить диагноз "Гипоплазия носовой кости" нужно удостовериться, что она на самом деле меньше нормативных значений для данного срока беременности, а это можно сделать только путем ее измерения и сравнения с известным нормативом.

Метод оценки носовой кости только лишь "да/нет", когда предлагается только увидеть носовую кость и сравнить ее эхогенность с кожей весьма "аппаратозависим", т.е. очень вариабелен и зависит от технических настроек ультразвукового сканера. При получении "жесткого" изображения, характерного для некоторых со специфическими заводскими пресетами (настройками) для осмотра плода в I триместре, всегда эхогенность кожи будет сопоставима, т. е. одинакова с эхогенностью носовой кости. Таким образом, у врачей практического звена, не имеющих возможности работать на сканерах премиум класса, возникают объективные трудности с оценкой этого важного дополнительного диагностического маркера.

Как сторонники метода измерения носовой кости в 11-14 нед приведем данные по Московской области. Область является разнородной по населяющему ее национальному составу. В своей работе мы пользовались нормативными значениями длины носовой кости, опубликованными J. Sonek и соавт. в 2003 году , за нижнюю границу нормы принимая значение 5-го процентиля (таблица).

Таблица. Нормативы длины носовой кости (НК) в срок 11-14 недель.

Экспертами окружных кабинетов Московской области проводилась оценка не только присутствия и отсутствия носовой кости, но и ее измерение у всех беременных женщин (около 150 тысяч обследованных за 3,5 года работы скрининга). Все 31 эксперт Московской области имеют действующий сертификат компетенции FMF как на ТВП, так и на оценку носовой кости. Проведенный анализ выявления патологии (аплазия/гипоплазия) носовой кости у плодов с хромосомной патологией показал, что из пренатально выявленных 266 случаев синдрома Дауна у плода в I триместре носовая кость была патологична в 248 случаях, что составляет 93,2%.

Это высокая частота патологии носовой кости при синдроме Дауна свидетельствует о правильно выбранном алгоритме оценки носовой кости от которого мы никогда не намерены отказываться, получая такие высокочувствительные результаты, особенно, что касается диагностики синдрома Дауна. В случаях выявления других хромасомных аномалий, частота выявления патологии носовой кости была сопоставима с данными литературы. При синдроме Эдвардса носовая кость патологична у 78 плодов, что составляет 71%, при синдроме Патау - у 24 (59%) плодов, при моносомии Х - в 24 (42%) случаях, при триплоидии - у 22 (49%) плодов.

Особо хотелось бы подчеркнуть, что в нашем исследовании было 10 беременных корейской национальности, попавших в группу риска по хромосомной патологии. У 4 из них была диагностирована патология носовой кости у плода. Можно было ожидать, что это этническая особенность, однако все данные плоды при пренатальном кариотипировании имели хромосомную патологию (трисомию 21). И, наоборот, у 6 плодов, имеющих нормальный кариотип как по длине, так и по эхогенности носовой кости были в пределах нормативных для данного срока значений.

В работах некоторых авторов установлено, что при трисомии 21 в I триместре беременности лишь у 25% плодов носовая кость отсутствовала, в более высокой частоте она была гипоплазирована (36%) .

Так как у нормальных плодов отсутствие носовой кости более характерно для срока 11 нед беременности, чем 13 нед, FMF дает практическую рекомендацию о том, что если в этот срок (11 - начало 12 нед) у плода отсутствует носовая кость при условии нормальных показателей других маркеров (ультразвуковых и биохимических) не стоит учитывать этот показатель при расчете индивидуального риска. В дальнейшем рекомендуется провести дополнительное ультразвуковое исследование через одну неделю. В том случае, если носовая кость останется патологична, необходимо учитывать этот факт при перерасчете величины индивидуального риска по хромосомным аномалиям .

Оценка носовой кости улучшает результаты комбинированного скрининга. Частота обнаружения патологии увеличивается с 90 до 93%. Частота ложноположительных результатов уменьшается с 3,0 до 2,5% .

Таким образом, собственные данные позволяют нам рекомендовать оценивать носовую кость в сроки 11-14 нед по двум параметрам: эхогенность и длина, принимая за патологию носовой кости ее отсутствие, гипоплазию и снижение эхогенности.

Литература

Баранов В.С., Кузнецова Т.В., Кащеева Т.К. и др. Современные алгоритмы и новые возможности пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний. Методические рекомендации. С.-Петербург, 2013. С. 23-46.
Nicolaides K.H. Screening for fetal aneuploidies at 11-13 weeks//Prenatal diagnosis. 2011, 31: 7-15.
Nicolaides K.H. Пер. с англ. Михайлова А., Некрасовой Е. Ультразвуковое исследование в 11-13+6 недель беременности. С.-Петербург, 2007. ИД "Петрополис", 142 с.
Kagan K.O., Cicero S., Staboulidou I., Wright D., Nicolaides K.H. Fetal nasal bone in screening for trisomies 21, 18 and 13 and Turner syndrome at 11-13 weeks of gestation // Ultrasound Obstet Gynecol. 2009; 33: 259-264.
Kagan K.O., Staboulidou I., Cruz J., Wright D., Nicoladides K.H. Two-stage first-trimester screening for trisomy 21 by ultrasound assessment and biochemical testing // Ultrasound Obstet Gynecol. 2010. V. 36. N 5. P. 542-547.
Cicero S., Curcio P., Papageorghiou A., Sonek J., Nicolaides K. Absence of nasal bone in fetuses with trisomy 21 at 11-14 weeks of gestation: an observational study // Lancet 2001; 358:1665-1667.
Sonek J.D., Mckenna D.,Webb D.,Croom C., Nicolaides K. Nasal bone length throughout gestation: normal ranges based on 3537 fetal ultrasound measurements // Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2003. V. 21. N 2. P. 152-155.
Kanellopoulos V., Katsetos C., Economides D.L. Examination of fetal nasal bone and repeatability of measurement in early pregnancy // Ultrasound Obstet Gynecol. 2003 Aug;22(2):131-4.
Cicero S., Bindra R., Rembouskos G., Tripsanas C., Nicolaides K.H. Fetal nasal bone length in chromosomally normal and abnormal fetuses at 11-14 weeks of gestation // Matern Fetal Neonatal Med. 2002; 11: 400-402.
Keeling J.W., Hansen B.F., Kjaer I. Pattern of malformations in the axial skeleton in human trisomy 21 fetuses // Am J Med Genet. 1997; 68: 466-471.