Згубні залежності 

Дерматологу необхідна діагностична апаратура. Що таке "tuber" при туберозному склерозі

Синдром Штурге - Вебера викликає поява плями кольору портвейну зазвичай на лобі та верхньому столітті в районі 1-го чи 2-го відгалуження трійчастого нерва. Лептоменінгеальна ангіома виникає у 90% пацієнтів, коли пляма залучає верхні та нижні повіки з одного боку, але лише у 10-20% випадків при пошкодженні лише одного століття. Неврологічні ускладнення включають судоми, осередкові неврологічні дефіцити (наприклад, геміпарез) та розумову відсталість. Розлад може також призвести до розвитку глаукоми та судинних вад розвитку, які можуть збільшити ризик серцево-судинних подій (наприклад, інсульту, тромбозу, венозної оклюзії, інфаркту). Синдром не успадковується; етіологія не зрозуміла. Типи.

Виділяють 3 типи.

  • Тип I: портвейнова пляма та ангіома мозку.
  • Тип II: портвейнова пляма без ангіоми мозку.
  • Тип III: ангіома мозку без портвейнової плями.

Симптоми та ознаки синдрому Штурге – Вебера

Портвейнові плями можуть відрізнятися за розміром та кольором від світло-рожевого до темно-фіолетового.

Судоми виникають приблизно у 75-90% пацієнтів і зазвичай починаються у віці 1 року. Судоми зазвичай фокальні, але можуть стати генералізованими. Геміпарез на боці, протилежній портвейновій плямі, розвивається у 25-50% пацієнтів. Близько 50% пацієнтів мають розумову відсталість і більше половини мають деякі труднощі у навчанні. Розвиток може бути відкладено.

Очне яблуко можна збільшити і випирати з орбіти (буфтальм).

Діагностика синдрому Штурге – Вебера

Діагноз припускають за наявності характерної портвейнової плями. КТ та МРТ використовують для перевірки наявності лептоменінгеальної ангіоми. Неврологічне обстеження проводять із виявлення неврологічних ускладнень.

Лікування синдрому Штурге - Вебера

Лікування фокусується на симптомах. Використовуються протисудомні препарати та лікарські засоби для лікування глаукоми. Часто призначають маленькі дози ацетилсаліцилової кислоти, щоб запобігти інсультам. Селективний фототермоліз може зробити портвейнову пляму світлішою.

33-річна Кеті Пайпер, яка практично втратила обличчя вилитої на неї сірчаної кислоти, взяла участь у благодійному проекті. Телеведуча та модель запросила чотирьох британок із різними серйозними шкірними проблемами та допомогла їм перетворитися за допомогою макіяжу.

Жінки у всьому світі борються з невпевненістю у собі. Ця битва проти власних комплексів може бути ще складнішою для тих, хто страждає на розацеа, вітіліго або чиє обличчя вкрите рубцями та шрамами. Британська телеведуча Кеті Пайпер, яку облили сірчаною кислотою, вирішила привернути увагу до цієї теми. Вона запросила чотирьох жінок із проблемами шкіри в один із лондонських салонів краси, щоб показати, як можна змінити себе за допомогою макіяжу.

Кеті хотіла довести, що косметику можна використовувати як інструмент підвищення самооцінки, а не тільки для того, щоб приховати недоліки. «Моє обличчя – це унікальне полотно. Я з гордістю можу ходити без макіяжу», - сказала Пайпер в одному з інтерв'ю.

Драматичні трансформації чотирьох героїнь проекту телеведучої будуть показані в рамках документального фільму «Кеті Пайпер: віч-на-віч», який вийде в ефір у середині квітня.

Філь: шрами

23-річна Філль отримала травму в автокатастрофі два роки тому під час того, як працювала добровольцем у Гані. Візажистів дали такі бьюті-поради Філль: «Починайте макіяж з нанесення зволожуючого крему, а тональну основу накладайте за допомогою бьюті-блендера. Це дозволить «вбити» засіб у шкіру та створити рівне покриття без помітних шрамів та вм'ятин».

Рошель: вітіліго

Рошель діагноз вітіліго був поставлений, коли їй було лише 11 років. У школі однокласники знущалися з неї через білих плям на шкірі. Зараз 27-річна Рошель вважає за краще не фарбуватися, тому що вона не хоче ховати свою природну красу. Але тепер вона готова поекспериментувати. За допомогою консилера візажистам вдалося повністю приховати сліди хвороби, але сама Рошель зізналася, що навряд чи зможе робити собі такий макіяж щодня перед виходом із дому.

Ліза: пляма портвейну

Ліза народилася з унікальним дефектом шкіри, який називається пляма портвейну. На ураженій ділянці обличчя з'являється скупчення розширених капілярів, що утворюють червону пляму, яка може бути різних розмірів і відтінків - від світло-рожевого і червоного до темно-фіолетового. Коли макіяж було закінчено, Ліза була просто приголомшена. "Я зараз заплачу. Я думала, що ненавиджу своє обличчя, але зараз зрозуміла, що можу бути іншою, і це здорово! - сказала вона.

Санна: розацея

Діагноз розацеа було поставлено Санні у вересні минулого року. Дівчина зізналася, що захворювання вплинуло на її стосунки з бізнес-партнерами, і тепер вона дуже переживає, що про неї думають люди. Побачивши результати свого перетворення, вона похвалила візажистів за чудову роботу: «Дякую, мої червоні плями на щоках практично зникли, це дивно!».

У фільмі також розкажуть і історію Кеті Пайпер. Вона стала жертвою свого жорстокого екс-бойфренда, Деніела Лінча, який найняв спільника і хлюпнув в обличчя моделі сірчану кислоту. В результаті атаки Пайпер втратила свої повіки, більшу частину носа та частину вуха. Її шкіра обличчя була поїдена так, що було видно череп. Вона провела у лікарні сім тижнів. Після серйозної операції Кеті залишалася у комі 12 днів. Пайпер втратила 38 кг і якийсь час їй вводили їжу через катетер. Потім два роки по 23 години на день вона мала спеціальну пластикову маску, щоб звести шрами до мінімуму. Загалом дівчина перенесла близько 100 операцій, щоб відновити шкіру обличчя. Нині вона керує благодійним фондом та допомагає тисячам жінок із подібними проблемами.

Полум'яний невус - це вроджена родимка на шкірі обличчя, шиї, тулуба. Являє собою судинну патологію. Саме не минає. Добре лікується лазером.

Синоніми: винна пляма, пляма кольору портвейну, вогняний невус, капілярна ангіодисплазія обличчя, невус, що палає.

Полум'яний невус у Михайла Горбачова

Полум'яний невус

Причини

Основна причина винної плями – внутрішньоутробне порушення розвитку судин шкіри. Судини шкіри в зоні плями розширені, але не мають пухлинного росту, як при гемангіомі. Такий стан у медицині називають мальформацією, або дисплазією, тобто порушенням розвитку.

Увага:полум'яний невус - це не гемангіома і не рак! Цей стан не загрожує життю дитини.

Симптоми та прояви

Основний та головний симптом вогняної плями – у новонародженого на обличчі, на шиї, рідко на тулубі з'являються червоні або червоно-синюшні плями неправильної форми. При діаскопії (натисканні пальцем) – пляма блідне.


Ці плями:

  • не сверблять, немає свербежу,
  • не запалюються,
  • не кровоточать,
  • не проходять самостійно,
  • у розмірах ростуть разом із дитиною,
  • з віком можуть ставати синюшнішими, можуть з'являтися вузлики в центрі таких плям (це ангіофіброми).

Капілярна ангіодисплазія у жінки

Діагностика

Поставити діагноз полум'яного невуса нескладно.

Але є велика АЛЕ:

У ряді випадків винні плями на обличчі дитини можуть поєднуватись із серйозними вродженими патологіями внутрішніх органів (головний або спинний мозок, очі, карликовість або гігантизм кінцівки).

Тому лікар-педіатр при первинному огляді такого новонародженого має насамперед виключити патологію внутрішніх органів. Лікар повинен призначити додаткові обстеження та консультації суміжних спеціалістів (офтальмолог, невролог). І якщо такої патології не буде знайдено, то можна заспокоїтися і зайнятися лікуванням найвиннішої плями на обличчі.

Навіть нині дітям із винними плямами на шкірі часто ставлять невірний діагноз – гемангіома. Якщо гемангіому вилікувати дуже складно, що призводить до психологічної деформації дитини. Чи то капілярна ангіодисплазія, чи полум'яний невус, чи винна пляма успішно лікується за кілька процедур. І згодом діти забувають про таку патологію, їх ніхто не дражнить, у них успішно складається особисте життя.

Лікування

  • припікати рідким азотом -
  • використовувати звичайний лазер -
  • проводити склерозування судин спиртом

Увага:полум'яний невус, винні плями – ця патологія дуже успішно лікується. Якщо вам дерматолог сказав - упокоритеся, це на все життя, - не вірте йому. Змініть дерматолога.

В останні 20 років у всьому світі лікування полум'яного невуса проводиться за допомогою лазера.

Увага:використовувати можна лише імпульсний лазер на барвниках (т.зв. судинний лазер). Всі інші лазери можуть призвести до опіку шкіри обличчя дитини та утворення рубця.

Механізм дії імпульсного лазера на барвниках: лазерний пучок певної потужності випускається протягом кількох мілісекунд. Певна довжина хвилі лазера призводить до нагрівання капілярів (судин) шкіри у зоні плями. Судини склеюються. Кров по них не протікає. Як результат – пляма стає світлішою.
На саму шкіру вплив не чиниться. Опіку шкіри немає – отже, і рубців на шкірі немає.

Чи можна використати народні засоби?

Можна, шкоди не буде. Але вони не допоможуть!

Коли треба розпочинати лікування?

Вже у перші місяці життя. Чим старша дитина, тим пляма стає більшою, темнішою, і її складніше вилікувати.

Скільки процедур знадобиться?

Від 1 до 5 в залежності від розмірів та кольору плями. Проміжок між процедурами – 2-4 тижні.

Анестезія потрібна?

Залежить від віку дитини та розташування плями. Грудним дітям проводять загальний наркоз.

Дивимося відео, як у Російському онкологічному центрі лікують дітей із винними плямами:

Невус Унни

Невус Унни – це родима пляма червоного кольору на шкірі обличчя, потилиці та шиї у новонароджених. Зустрічається у 30-40% новонароджених. Проходить самотужки. Лікування не потребує.

Синоніми: укус (або поцілунок) лелеки, родова пляма, лососева пляма, пляма кольору червоної риби, поцілунок ангела, потиличний невус, пляма, що зникає, телеангіектатичний невус.

Код МКБ10: Q82.5 (вроджений непухлинний невус)

Невус Унни у дитини


Причини

Причини невуса Унни: розширення капілярів на шкірі голови під час пологів. Ряд дослідників вважають, що це призводить тимчасова гіпоксія плоду, тобто брак кисню під час пологів. Також важливим фактором є тиск кісток тазу матері на шкіру голови дитини. Нагадаємо, що голова у дитини – найбільша частина тіла під час пологів.

Увага:"Поцілунок лелеки", або невус Унни - це не гемангіома!
Це доброякісний варіант полум'яного невуса. Тобто згодом ця пляма проходить самостійно, без лікування.

Симптоми та клініка

Симптоми невуса Унни:

  • пляма рожевого або червоного кольору на шкірі носа, перенісся, чола, повік, верхньої губи, шиї, потилиці, іноді на криж,
  • пляма плоска, не височить над сусідньою шкірою,
  • пляма неправильної форми, з більш яскравими ділянками судин, що проходять в центрі (т.зв. телеангіектазії),
  • при натисканні пальцем (діаскопії) пляма блідне в місці натискання,
  • при напруженні, плачі дитини пляма стає яскравою,
  • немає сверблячки, не свербить, не болить.

Лікування

Лікування не потрібне. Проходить самостійно у перші місяці, іноді – перші роки життя дитини.

Прогноз сприятливий.

Якщо з віком через 3-5 років пляма не проходить, слід направити пацієнта на видалення плями лазером на барвниках (судинним лазером).

Народні засоби?

Не допомагають! Головний фактор у якнайшвидшому загоєнні плями Унни – спокійний, безстресовий режим для немовляти.

Увага:якщо лікар на ваше запитання не відповів, то відповідь вже є на сторінках сайту. Використовуйте пошук на сайті.

У 1879 р. W.A.Sturge повідомив про 6-листову дівчинку з буфтальмом, геміпарезом і ангіомою шкіри обличчя, що залучала також слизові оболонки губ, ясен, піднебіння, глотки і піднебінного язичка. F.P.Weber (1922) при рентгенологічному обстеженні пацієнта з ангіомою шкіри обличчя та геміплегією виявив у нього інтракраніальні кальцифікати. Синдром Штурге – Вебера – Краббе включає наступні клінічні ознаки:

Епідеміологія та генетичні дослідження. Захворювання, як правило, спорадичне. Відомі казуїстичні випадки розвитку хвороби у кількох членів однієї сім'ї. Пояснити механізм наслідування за допомогою законів Менделя не вдається.

Офтальмологічні прояви. Зміни очей дуже різноманітні, ступінь їхньої вираженості значно варіює. Вони включають ангіоматоз повік, промінуючі звивисті кон'юнктивальні та епісклеральні судинні сплетення, іпсилатеральну гетерохромію райдужної оболонки, хороїдальну гемангіому та глаукому.

Хороїдальна ангіома спостерігається приблизно у 40 % хворих на синдром Штурге - Вебера - Краббе. У деяких з них хороїдальна ангіома може бути локальною (обмеженою), являючи собою червоно-жовтогаряче новоутворення в задньому полі. У більшості хворих відзначають дифузну ангіому хороїди, що поширюється на всі відділи судинної оболонки ока, зумовлюючи офтальмоскопічний феномен, який називається рефлексом «томатного кетчупу» (рис. 11.14).


Дифузна ангіома хороїди частіше буває вродженою і деякий час розвивається безсимптомно. Як правило, уражаються обидва ока. Зазвичай зорові розлади з'являються у віці 6-12 років. У дітей з дифузною хороїдальною ангіомою зазвичай відзначають гіперметропію, яка може поступово збільшуватись.

При офтальмоскопії у цих випадках виявляють кістозну макулопатію, дифузні відкладення твердого ексудату в задньому полюсі (див. рис. 11.14), звивистість судин сітківки, множинні артеріовенозні комунікації, гіперплазію пігментного епітелію. Часто розвивається ексудативне відшарування сітківки (рис. 11.15). При ехографії у дітей з дифузною ангіомою хороїди фіксують значне потовщення судинної оболонки, переважно у задньому полюсі (див. рис. 11.15).


Глаукома розвивається у 33 % хворих на синдром Штурге - Вебера. Несприятливим по простичсіким симптомом у розвитку глаукоми у цих хворих традиційно вважають поширення ангіоми шкіри обличчя на верхню повіку. Тим часом R.F. Stevenson та J.D. Morin, | (1975) зазначили, що у пацієнтів з невусом нижньої повіки глаукома розвивається так само часто, як і при ураженні верхньої повіки. У деяких хворих з гемангіомою судинної оболонки при синдромі Штурге – Вебера розвиток глаукоми може бути пов'язаний з гіперемією циліарного тіла, що зумовлює гіперсекрецію внутрішньоочної рідини. Іншими причинами розвитку глаукоми при синдромі Штурге – Вебера є аномалії розвитку трабекулярної мережі та артеріовенозні комунікації кута передньої камери, що призводять до порушення відтоку внутрішньоочної рідини.

Системні прояви. Вроджена ангіома шкіри обличчя («полум'яний нсвус», або «пляма портвейну») спостерігається майже у всіх пацієнтів із хворобою Штурге - Вебера (див. рис. 11.13). Ангіома зазвичай розташовується по ходу гілок трійчастого нерва, але іноді поширюється на шийні сегменти.

Фокальні або генералізовані моторні пароксизми спостерігаються у 80 % хворих на синдром Штурге - Вебера - Краббе. У деяких можливе відставання у психічному розвитку. Ці порушення обумовлені уповільненням швидкості кровотоку в ураженій м'якій мозковій оболонці, що призводить до аноксії ділянки кори мозку, що підлягає. Судинні мальформації у потиличних частках можуть викликати теміаноптичні дефекти у полі зору.

Типова для ангіоматозу головного мозку радіологічна ознака - наявність кальцифікатів у лептоменінгеальному просторі, що локалізуються переважно в тім'янопотиличній ділянці (рис. 11.16).


Офтальмологічна реабілітація. При лікуванні хворих із синдромом Штурге – Вебера – Краббе та глаукомою використовують як медикаментозний, так і хірургічний методи. Частим інтраопераційним ускладненням фістулізуючих втручань у пацієнтів із синдромом Штурге – Вебера – Краббе є масивна хороїдальна ефузія.

При локальних (обмежених) ангномах хороїди застосовують лазерну коагуляцію та кріотерапію, але, на жаль, ці методи є паліативними, дозволяючи лише на деякий час уповільнити прогрес хвороби. Проте у ряді випадків використання лазерної коагуляції дає можливість досить довго контролювати акумуляцію субретинальної рідини та стримувати розвиток ексудативного відшарування сітківки, зберігаючи у хворих предметний зір.

Лазерна коагуляція показана хворим з обмеженою ангіомою хороїди екстрафовеальної локалізації, яка в деяких випадках може поєднуватися з ексудативним відшаруванням сітківки, що поширюється на фовеа. До лазерної коагуляції для точного визначення меж ангіоми потрібне проведення ФАГ. Для коагуляції обмежених ангіом хороїди зазвичай застосовують аргоновий зелений, неодим: ІАГ зелений або діодний лазери. Параметри коагуляції: експозиція 0,1-1,0 с, діаметр плями 200-50 0 мкм, потужність 200-800 мкВ. Параметри лазерної коагуляції підбирають таким чином, щоб отримати коагуляти II-III ступеня (біле вогнище з чіткими або різко чорними межами). Коагуляцію сітківки проводять безпосередньо над ангіомою, при цьому відстань між сусідніми коагулятами не перевищує їх діаметр. Після лазерної коагуляції протягом 1-2 тижнів відбувається повна або часткова резорбція субретинальної рідини та прилягання відшарованої сітківки.

RANand і співавт. застосували ксенонову або лазерну коагуляцію у 71 пацієнта ( 71 очей) з обмеженою альною глаукомою. У 55 (78 % ) хворих на хороїдальну ангіому поєднувалася з ексудативним відшаруванням сітківки. Після першого курсу лікування повну резорбцію субретинальної рідини було досягнуто в 79 % випадків. Проте у 40 % пацієнтів було відзначено реакумуляцію субретинальної рідини, що вимагало проведення додаткової коагуляції, в результаті якої авторам у всіх випадках вдалося досягти повного прилягання відшарованої сітківки. Після фото-або лазерної коагуляції підвищення гостроти зору спостерігали у 20 % хворих, стабілізацію чи незначні коливання - у 80 % . При повторному обстеженні пацієнтів, у яких після лікування гострота зору перевищувала 20/200 , через ] 0 років виявлено її зниження до 20/200 і нижче в 36 % випадків.

Найбільш ефективними методами лікування хворих як з локальними, так і з дифузними ангіомами хороїди вважають променеву і брахітерапію, а також зовнішнє спрямоване безконтактне опромінення. H.Schilling та співавт. (1997) повідомили про успішне застосування зовнішнього спрямованого безконтактного опромінення для лікування дифузної ангіоми хороїди у 12 хворих ( 15 очей) із синдромом Штурге - Вебера. У 6 очах до лікування було також виявлено неоваскулярну глаукому, яку не вдавалося купірувати медикаментозно. Сумарна поглинена доза за курс лікування становила 20 Гр. У всіх пацієнтів після лікування виявлено зменшення висоти пухлини, повну або часткову резорбцію субрежидкости та прилягання відшарованої сітківки. В результаті лікування підвищення гостроти зору на два і більше рядки таблиці автори відзначили в 46,6 % очей, стабілізацію гостроти зору або її незначні коливання - 53,4 % . Внутрішньоочний тиск у всіх пацієнтів з неоваскулярною глаукомою досяг нормального рівня. Період спостереження за хворими склав у середньому 5,3 року. Випадків рецидиву захворювання не відмічено.

У пацієнтів з дифузною ангіомою хороїдії та тотальним відшаруванням сітківки променеву терапію проводять з органозберігальною метою для запобігання розвитку неоваскулярної глаукоми. З косметичною метою може бути проведена лазерна терапія ангіоми шкіри повік.

- Нейрофіброматоз.
- Туберозний склероз.
– Синдром Стерджа-Вебера.

Який тип успадкування різних нейродерматозів?

- Нейрофіброматоз – аутосомно-домінантний.
- Туберозний склероз – аутосомно-домінантний.
- Синдром Хіппеля-Ліндау – аутосомно-домінантний.
- "Пігментне нетримання" - Х-зчеплений домінантний.
- Синдром Стерджа-Вебера – спорадичні випадки.
- Синдром Кліппеля-Тренонея-Вебера – спорадичні випадки.

Яким є походження терміна факоматоз?

Термін "факоматоз" походить від грецьк. phakos (пляма) і використовується для позначення шкірних пошкоджень, що мають строкатий вигляд та відмежовані від здорової шкіри. Такий вид вогнища - маркери захворювань, що належать до цієї групи. Крім дерматологічних проявів, при факоматозі відзначається гамартоматозне ураження тканин інших органів, особливо очей та центральної нервової системи. Найчастіше використовується термін "нейрошкірний синдром".

Які діагностичні критерії нейрофіброматоз-1?

Наявність двох або більше ознак з наведених нижче:
- плями типу "кава з молоком" (6 або більше плям діаметром понад 5 мм до статевого дозрівання, діаметром більше 15 мм після статевого дозрівання);
- "ластовиння" (в пахвинній або пахвових областях);
- нейрофіброми (2 або більше) будь-якого типу або 1 плексиформна нейрофіброма;
- гліома зорового нерва;
- вузлики Ліша (2 або більше);
- характерні кісткові патології (дисплазія клиноподібної кістки черепа, витончення кортикального шару довгих трубчастих кісток із псевдоартрозом або без нього);
- Нейрофіброматоз-1 (НФ-1) у найближчих родичів.

Чим НФ-1 відрізняється від НФ-2?

НФ-1, класична хвороба Реклінгхаузена, має ширше поширення (1: 3000-4000 новонароджених); на НФ-1 припадає до 90% випадків нейрофіброматозу. НФ-2 зустрічається з частотою 1: 50 000 новонароджених та характеризується наявністю двосторонніх невром слухового нерва, внутрішньочерепних пухлин та пухлин спинномозкового каналу, а також виявленням аналогічної патології у найближчих родичів. Виникнення НФ-1 пов'язане з пошкодженням 17 хромосоми, а в основі НФ-2 лежить пошкодження 22 хромосоми. При НФ-2 рідко відзначаються шкірні прояви та периферичні невроми. Описані також інші підтипи нейрофіброматозу (наприклад, сегментний розподіл), який спостерігається значно рідше.

Як часто у новонароджених зустрічаються плями на кшталт кави з молоком?

Майже у 2% новонароджених негроїдної раси на шкірі виявляються три плями типу "кава з молоком", тоді як у 0,3% білих новонароджених виявляється тільки одна така пляма. Розвиток нейрофіброматозу більш ймовірний у дітей європейської раси з множинними плямами типу "кава з молоком". У старшій віковій групі одиночна пляма діаметром понад 5 мм відзначається у 10% білих дітей та у 25% дітей із чорною шкірою.

Яка ймовірність розвитку нейрофіброматозу у 2-річної дитини, на шкірі якої є 7 плям типу "кава з молоком" діаметром понад 5 мм?

У такої дитини нейрофіброматоз (найчастіше І типу) розвинеться з ймовірністю до 75%. При щорічних оглядах необхідно проводити повне дерматологічне та офтальмологічне обстеження та вимірювати артеріальний тиск.

Як часто у хворих з НФ-1 обтяжений сімейний анамнез?

Для даного аутосомно-домінантного захворювання характерна висока частота виникнення спонтанних мутацій, тому лише у 50% хворих у сімейному анамнезі повідомляється про випадки НФ-1.

Що являють собою вузлики Ліша?

Це пігментні гамартоми райдужної оболонки. Їх не завжди виявляють у новонароджених з НФ-1, але вони з'являються у 90% таких хворих після досягнення ними 6-річного віку.

Які діагностичні ознаки туберозного склерозу?

- Ангіофіброми обличчя.
- під'язикові чи навколомовні фіброми.
- "Бугри" кіркового шару.
- субепендимальні вузли або гігантоклітинні астроцитоми (підтверджені гістологічно).
- Множинні кальцифіковані субепендимальні вузли, що вибухають у порожнину шлуночка (підтверджені при рентгенографії).
- Множинні астроцитоми сітківки.

Які початкові симптоми туберозного склерозу зустрічаються найчастіше?

Припадки. Майже у 90% хворих на туберозний склероз спостерігаються напади різних типів. Це захворювання є причиною 5-10% випадків розвитку дитячих судомних нападів. Затримка розумового розвитку наголошується у 60% таких хворих.

Чому термін "аденома сальної залози" не слід вживати при описі симптомів, наявних у хворого на туберозний склероз?

При біопсії дані освіти виявляються ангіофібромами; вони не стосуються ні аденомів, ні сальних залоз. Висипання цього типу виникають майже у 75% хворих віком 5-13 років і локалізуються зазвичай на обличчі (переважно на носі). Це мономорфні папульозні елементи червоного кольору; часто їх помилково приймають за акне.

Що таке "tuber" при туберозному склерозі?

Це вузлики діаметром 1-2 см, що складаються з дрібних зірчастих нейронів та елементів астроглії, що походять з ліній примітивних клітин, що виникають внаслідок патологічного диференціювання. Такі вузлики можуть виявлятися у різних відділах кори мозку. На дотик вони щільні, як маленькі картоплини.

З якої тканини складаються "шагреневі" ділянки?

"Шагреневі" ділянки є області потовщення шкіри, що мають вигляд бруківки. При біопсії визначається, що це сполучнотканинні невуси. Термін "шагреневий" походить від назви спеціально обробленої шкіри, якій у процесі вироблення надають рельєфний малюнок.

Які типи " плям портвейну " на обличчі з найбільшою ймовірністю пов'язані з патологією ЦНС або з офтальмологічною патологією?

"Плями портвейну" можуть бути ізольованими родимими плямами на шкірі, а також можуть бути пов'язані з патологічними змінами інших тканин, що особливо підлягають: (1) хоріоїдальних судин ока (в результаті розвивається глаукома); (2) лептоменінгеальних судин головного мозку (в результаті виникають епілептиформні напади; (3) спинного мозку (в результаті утворюються гемангіоми. Дослідження, проведене Таллманом та співавторами, виявило, що розвиток глаукоми та/або виникнення нападів більш ймовірний у дітей з плямами портвейну). ", у яких зазначається:
1) залучення повік;
2) симетрично розташовані "родимі" плями;
3) залучення всіх трьох гілок трійчастого нерва з одного боку.

При виявленні таких ознак показано офтальмологічне обстеження та комп'ютерну томографію (або ЯМР-томографія).

Які три стадії "пігментного нетримання"?

Incontinentia pigmenti - Х-зчеплений успадкований за домінантним типом синдром, при якому мають місце періодичне виникнення нападів та затримка розумового розвитку. Плід чоловічої статі зазвичай гине внутрішньоутробно, тому 100% хворих – дівчатка.

Стадія 1
Везикулярна – на шкірі тулуба та кінцівок новонародженої з'являються ланцюжки бульбашок, які дозволяються протягом кількох тижнів чи місяців. Ці бульбашки можуть нагадувати везикули, що утворюються при герпесі. При мікроскопічному дослідженні у везикулярній рідині виявляються еозинофіли.

Стадія 2
Веррукозна – шкірні висипання з'являються у віці близько 3-7 міс. Елементи висипань схожі на коричневі бородавки гіперкератозні. Висипання зникають до 1-2 років.

Стадія 3
Пігментна – виникають спіралеподібні гіперпігментовані ("мармуровий кекс") лінійні висипання, елементами яких є плями. Висипання можуть зникати з часом; до початку періоду юності чи зрілості зазвичай спостерігається лише залишкова гіпопігментація (що іноді сприймається як стадія 4).