згубні залежності 

Блакитний пухирчастий невус. Туберозного-кавернозна гемангіома у дитини, дітей

Синдром Штурге - Вебера викликає поява плями кольору портвейну зазвичай на лобі і верхній повіці в районі 1-го або 2-го відгалуження трійчастого нерва. Лептоменінгеальних ангіома виникає у 90% пацієнтів, коли пляма залучає верхні і нижні повіки з одного боку, але тільки в 10-20% випадків при пошкодженні тільки одного століття. Неврологічні ускладнення включають судоми, осередкові неврологічні дефіцити (наприклад, геміпарез) і розумову відсталість. Розлад може також привести до розвитку глаукоми і судинних вад розвитку, які можуть збільшити ризик серцево-судинних подій (наприклад, інсульту, тромбозу, венозної оклюзії, інфаркту). Синдром не успадковується; етіологія не ясна. Типи.

Виділяють 3 типи.

  • Тип I: портвейновое пляма і ангіома мозку.
  • Тип II: портвейновое пляма без ангіоми мозку.
  • Тип III: ангіома мозку без портвейнового плями.

Симптоми і ознаки синдрому Штурге - Вебера

Портвейновие плями можуть відрізнятися за розміром і кольором від світло-рожевого до темно-фіолетового.

Судоми виникають приблизно у 75-90% пацієнтів і зазвичай починаються у віці 1 року. Судоми зазвичай фокальні, але можуть стати генералізованими. Геміпарез на стороні, протилежної портвейновому плямі, розвивається у 25-50% пацієнтів. Близько 50% пацієнтів мають розумову відсталість і більше половини мають деякі труднощі в навчанні. Розвиток може бути відкладено.

Очне яблуко може бути збільшено і випирати з орбіти (буфтальм).

Діагностика синдрому Штурге - Вебера

Діагноз припускають при наявності характерного портвейнового плями. КТ і МРТ використовують для перевірки наявності лептоменінгеальних ангіоми. Неврологічне обстеження проводять з метою виявлення неврологічних ускладнень.

Лікування синдрому Штурге - Вебера

Лікування фокусується на симптомах. Використовуються протисудомні препарати та лікарські засоби для лікування глаукоми. Часто призначають маленькі дози ацетилсаліцилової кислоти, щоб допомогти запобігти інсульти. Селективний фототермоліз може зробити портвейновое пляма більш світлим.

Рідні плями - кольорові плями на шкірі, які присутні у дітей при народженні або з'являються незабаром після народження. У понад 10 з 100 немовлят є родимки.

Родимки бувають різного кольору - яскраво-червоні, рожеві, коричневі, і блакитні. Вони можуть бути плоскими або рельєфними. Родимки розрізняють за кольором і зовнішнім виглядом.

Найбільш поширені типи родимок включають в себе:

Плями кольору кави з молоком

Це плями світло-коричневого кольору. Наявність до трьох таких плям на тілі, як правило, нормально. Більша кількість плям, можливо, вказує на розлад, яке називається нейрофіброматоз - генетичне захворювання, що викликає пухлини шкіри.

гемангіоми

Гемангіоми - плоскі або злегка підняті плями, що мають яскраво-червоний або синюватий колір. Вони можуть з'явитися на будь-якій ділянці тіла, але часто зустрічаються на обличчі, голові й шиї. Гемангіоми зазвичай присутні при народженні або розвиваються протягом перших кількох тижнів життя. Ці родимі плями, як правило, швидко ростуть протягом перших 12 місяців життя дитини. Але вони перестають рости після першого року, а потім поступово зникають. Гемангіоми також можуть бути виявлені всередині тіла. Є два типи гемангіом:

  • Сунична (полунична) гемангіома - цей тип гемангіоми, як правило, трохи піднятий над шкірою і має яскраво-червоний колір. Цей колір пов'язаний з численними, розширеними кровоносними судинами, які розташовані близько до поверхні шкіри. Ці гемангіоми зазвичай зникають самостійно до десяти років (у віці до п'яти років майже у половини дітей). Більшість з них навіть не вимагають ніякого лікування, якщо не розташовані в місцях, де вони могли б порушити нормальні функції організму, наприклад, навколо рота, носа, очей, ануса або горла.
  • Кавернозна гемангіома - цей тип гемангіоми розташовується під шкірою. Вони більш опухлі, ніж полуничні гемангіоми, а також мають більш блакитний колір. Цей тип гемангіоми має меншу ймовірність зникнути самостійно. Гемангіома на обличчі іноді схожа на симптоми судинних вад розвитку мозку, тому лікар може рекомендувати МРТ, щоб поставити точний діагноз.

«Плями кольору лосося»

Їх часто називають "поцілунки ангела" або "укуси лелеки". Ці нешкідливі родимки рожевого або світло-червоного кольору можуть бути виявлені в будь-якому місці на тілі дитини, але частіше за все вони з'являються на задній частині голови і шиї. Зазвичай вони ледь видно. Для цього типу рідної плями лікування не потрібно.

звичайні родимки

Родимки мають вигляд темно-коричневих або чорних плям. Майже кожна людина має невеликі родимки. Вони зазвичай з'являються після народження, і насправді це невеликі групи забарвлених (пігментованих) клітин шкіри.

монгольські плями

Ці плоскі родимі плями на поверхні шкіри мають сіро-блакитний колір і часто розташовані на сідницях або біля основи хребта. Монгольські родимі плями нешкідливі, проте їх іноді помилково приймають за синці. Монгольські плями, як правило, зникають в період статевого дозрівання.

Плями кольору портвейну

Плями кольору портвейну - рожеві, червоні, або фіолетові плями на шкірі. Вони можуть бути різного розміру і виникати на обличчі, шиї, руках або ногах. Великі плями кольору портвейну на обличчі можуть бути ознаками синдрому Стерджен-Вебера, який може закінчитися нападами і інтелектуальною інвалідністю.

Природжений волосатий невус

Природжений волосатий невус (гігантський волосатий невус) є темним, текстурованим плямою, існуючим з народження. Багато з них покриті, по крайней мере, частково, волоссям. Вони можуть бути дуже великими, покривати черевну порожнину і стегна, або мати менший розмір і можуть бути многоочаговостью. Це родима пляма в певний момент життя може перерости в меланому. Природжений волосатий невус видаляється в міру можливості. Залежно від розміру і місця розташування невуса може виникнути потреба в відновної операції, щоб досягти гарного косметичного результату.

Причини появи родимок

Точна причина появи родимок невідома.

Фактори ризику родимих \u200b\u200bплям

Фактори, які підвищують ймовірність появи родимок:

  • Гемангіоми частіше зустрічається у жінок і недоношених дітей;
  • Монгольські плями частіше зустрічаються серед жителів Азії, африканців, індійців і латиноамериканців;
  • Плями кави з молоком частіше зустрічаються у афро-американців.

Симптоми родимих \u200b\u200bплям

Наведені симптоми, крім родимок можуть бути викликані іншими захворюваннями. Повідомте лікаря, якщо у вас є будь-який з них.

Симптоми включають в себе:

  • Зміни в кольорі шкіри (шкіра світліше або темніше ніж зазвичай);
  • Піднесеність або припухлість на шкірі;
  • Зміни в структурі шкіри;
  • Інші пошкодження на шкірі.
  • Можуть відрізнятися за розміром і зовнішнім виглядом;
  • Швидше за все, присутні при народженні або з'являються в перші кілька тижнів або місяців життя;
  • Зазвичай зустрічаються на обличчі і шиї.

Більшість з родимих \u200b\u200bплям, хоча косметично небажаним, але як правило, нешкідливі. Проте, гемангіоми і плями кольору портвейну можуть привести до деяких ускладнень:

гемангіоми

  • Відкрита рана або виразка;
  • Непривабливий зовнішній вигляд або порушення функції прилеглих органів (наприклад, очей або рота);
  • Надмірне кровотеча після травми;
  • Раптовий і швидке зростання.

Плями кольору портвейну

  • Емоційні і соціальні ускладнення;
  • Втручання з функцією прилеглих органів (наприклад, очей);
  • Проблеми зростання;
  • Легка кровотеча.

У рідкісних випадках родимки можуть стати злоякісними. Будь-які підозрілі пігментовані ураження повинні бути оглянуті лікарем і перебувати під наглядом або видалені.

Діагностика родимих \u200b\u200bплям

Лікар спитає про симптоми і історії хвороби, а також виконає медичний огляд. Родимки, як правило, діагностуються на підставі зовнішнього вигляду шкіри. Якщо є які-небудь підозри в діагностиці родимок, для лабораторного дослідження може бути призначена біопсія, і ви можете бути спрямовані до дерматолога - лікаря, який спеціалізується на шкірних захворюваннях.

Лікування родимих \u200b\u200bплям

Більшість родимих \u200b\u200bплям не вимагають медичного втручання. Лікування, як правило, рекомендується в наступних випадках:

  • Косметично небажаний ефект;
  • Родимка викликає дискомфорт і ускладнення;
  • Родимка має потенціал для розвитку в більш важкий стан, наприклад пухлина (рідко).

Варіанти лікування включають наступне:

  • Кортикостероїдні препарати - протизапальні ліки, які можуть призначені перорально або у вигляді ін'єкцій. Це найбільш поширений метод лікування для швидко зростаючих гемангіом. Проте, кортикостероїдні препарати тривалого використання, що приймаються перорально, мають ряд ризиків, в тому числі уповільнення росту дітей і підвищення рівня цукру в крові;
  • Лазерна терапія - лазер може бути використаний для запобігання зростанню гемангіом і видалення гемангіом і плям кольору портвейну;
  • Хірургічна операція - може бути необхідна для видалення пігментованих поразок (наприклад, родимок) або видалення шрамів від інших методів лікування;
  • Косметичні засоби - є багато засобів макіяжу, які ефективно прикривають родимі плями. Їх іноді називають коригувальні та маскують косметичні засоби.

Для що перебувають на лікуванні чи спостереження важливі регулярні огляди у лікаря або дерматолога.

профілактика родимок

Не існує методів, що дозволяють запобігти появі родимок. Родимки є вродженими і присутні при народженні або з'являються в перші кілька тижнів життя.

Синдром Штурге-Вебера (СШВ) - це спорадичне нейроокулокожное захворювання (факоматозах) з виникненням ангиом (доброякісних судинних пухлин) м'якої мозкової оболонки і шкіри обличчя (плям кольору портвейну), як правило, в області іннервації очної і верхньощелепної гілок трійчастого нерва (хоча ангіоми можуть бути і на тілі людини, частіше на верхній частині тулуба). Можливі інші прояви ураження шкірних покривів: гіпертрофії і набряк м'яких тканин і слизових оболонок, плями «кавового» кольору і ділянки гипопигментации на шкірі тулуба і кінцівок.

Поширеність плям кольору портвейну на шкірі обличчя і волосистої частини голови (так званий «поцілунок ангела») серед живонароджених новонароджених досягає 3 на 1000. Однак не всі діти з такими плямами страждають СШВ. Ризик розвитку СШВ підвищується до 25% при одному місці кольору портвейну, що займає половину особи, включаючи періорбітальна область, до 33% при ураженні обох половин особи, включаючи періорбітальна область. У той же час описані поодинокі випадки СШВ без плям кольору портвейну на обличчі. Середня популяционная поширеність СШВ - один випадок на 20 - 50 тис. Живонароджених. Захворювання однаково часто зустрічається як у дівчаток, так і у хлопчиків.

СШВ є результатом порушення ембріонального розвитку мезодерми і ектодерми на 6 - 9 тижня гестаційного розвитку плода, тобто протягом перших двох місяців виношування вагітності. Ангіоми формуються із залишків судинного сплетення, яке залишається в області головної частини нервової трубки. Ряд експертів пов'язують причину розвитку цього захворювання з мутацією гена на хромосомі 4q. Рідше зустрічається хромосомная причинний мутація СШВ - трисомія 10 хромосоми, яка описана в клітинах в області плями кольору портвейну і відсутній в нормальних клітинах шкіри. СШВ може бути асоційований з іншим факоматозах - синдромом Кліппеля-Треноне-Вебера. Ризик успадкування такої форми захворювання низький. Переважають спорадичні мутації генів (de novo) в окремих групах клітин мозкових оболонок, судин мозку, шкіри.

Клініка. Крім косметичного дефекту на шкірі обличчя, часто викликає розлади депресивного характеру (особливо у дівчаток-підлітків і жінок), СШВ асоціюється з варіабельності ураженням центральної нервової системи (ЦНС), включаючи епілептичні припадки, затримку розумового розвитку, когнітивні розлади вариабельной ступеня тяжкості, геміплегію, буфтальм і глаукому. Аномалії розвитку судин не є статичними і можуть прогресувати протягом життя. Поразка шкіри і м'якої мозкової оболонки буває одностороннім (близько 85% випадків) або двостороннім (близько 15% випадків). В цілому захворювання може проявлятися у вигляді ізольованого ураження шкіри, поєднаного ураження шкіри і ЦНС, а також органу зору (очі). Патологічно розширена мережа судин частіше розташована в зоні іннервації 1-й гілки трійчастого (тригеминального) нерва, який іннервує не тільки особа, але і мозкові оболонки. Тому подібне розширення судинної мережі можливо і на мозкових оболонках на тій же стороні (унилатеральной), де розташоване пляма кольору портвейну на обличчі. При повнокров'ї патологічно розширеної судинної мережі мозкових оболонок (наприклад, при підвищенні температури тіла, в тому числі викликаному щепленнями, перегріванням на відкритому сонці або в лазні) можливі роздратування кори головного мозку і провокація епілептичних припадків.

Клінічна симптоматика ураження ЦНС залежить від розташування і розмірів ангиом м'якої мозкової оболонки, частіше тім'яної і потиличної долі. Гідроцефалія (при народженні і у немовлят) або внутрішньочерепна гіпертензія (у дітей і дорослих) розвивається внаслідок порушення венозного відтоку з порожнини черепа через внутрімозкових ангиом, як кальцинованих, так і некальциновані. З урахуванням характеру ураження головного мозку, який дуже широко варіює у різних хворих, високий ризик розвитку симптоматичної фокальної епілепсії (від 70 - 75 до 90%). Виражені когнітивні розлади і розумова відсталість не є обов'язковим симптомом СШВ, але можуть розвинутися внаслідок повторних порушень мозкового кровообігу, якщо такі відбулися, і пізно діагностованою (часто фармакорезистентній) симптоматичної епілепсії (білатерально ураження ЦНС і ранній дебют епілепсії - перший рік життя, - є предиктором серйозних психоневрологічних проблем). Тому пацієнти повинні перебувати на диспансерному обліку у нейрогенетика і невролога-епілептології, щоб розвиток дитини йшло відповідно до віку.

В даний час виділяють три класичні форми СШВ:
1 тип - ангіоми особи і м'якої мозкової оболонки, може бути глаукома;
2 тип - тільки ангіоми особи, без ураження ЦНС, може бути глаукома;
3 тип - тільки ангіоми м'якої мозкової оболонки, як правило, без глаукоми.

Крім класичних форм в рамках СШВ виділяють до 10 його варіантів, в тому числі такі:
синдром Schirmer - глазокожний ангиоматоз з капілярним невусом особи і ранньої глаукомою;
синдром Milles - глазокожний ангиоматоз з капілярним невусом особи і гемангіомою судинної оболонки ока без глаукоми;
синдром Knud-Krubbe - енцефалотрігемінальний ангиоматоз без очних симптомів;
нейроангіоматоз енцефалотрігемінальний глазокожний - телеангіектатіческая невус особи, гемангіома верхньої щелепи, черепно-лицьова гемігіпертрофія, ангиоматоз кон'юнктиви і судинної оболонки ока, відшарування сітківки;
синдром Weber-Dumitri - ангіоматозних гемігіпертрофія,
епілепсія, ідіотія;
синдром Loford - ангиоматоз шкіри, головного мозку, очі без глаукоми.

Розвиток глаукоми при СШВ можливо в будь-якому віці. Глаукома вражає очне яблуко унилатеральной розташуванню плями кольору портвейну на обличчі і може стати причиною пошкодження зорового нерва, прогресуючого зниження зору, буфтальм. Гемангіоми очного яблука можуть з часом приводити до дегенерації епітелію сітківки, кістозної дегенерації, відшаруванні сітківки і втрати зору, тому дитина, підліток або дорослий, що страждає на це захворювання, потребують диспансерного спостереження у лікаря офтальмолога і / або офтальмохірурга.

До методів параклінічні діагностики СШВ відносяться (див. фото ):
ангіографія церебральних артерій, вен і синусів (МР-ангіографія і СКТ-ангіографія - неінвазивні методики застосовуються як у дітей, так і у дорослих), яка визначає неспроможність поверхневих коркових вен, порожні дуральном синуси, патологічну звивистість вен;
спинномозкова пункція з подальшим забором ліквору на дослідження (характерно підвищення білка);
комп'ютерна томографія (КТ) головного мозку (переважно багатозрізової спіральна комп'ютерна томографія - МСКТ) - внутрішньомозкові кальцифікати, симптом «трамвайних рейок», коркова атрофія, аномальне розширення венозної мережі хоріоідальних сплетінь бічних шлуночків;
магнітно-резонансна томографія (МРТ) головного мозку (переважно МРТ з контрастуванням гадолинием) - розширення хоріоідальних сплетінь, оклюзія венозних синусів, кортикальна атрофія, демиелинизация головного мозку дистрофічного генезу;
однофотонная емісійна комп'ютерна томографія (ОФЕКТ) - області гіперперфузії речовини головного мозку (на ранніх стадіях розвитку захворювання), області гипоперфузии головного мозку (на пізніх стадіях розвитку захворювання) ,;
позитронна емісійна томографія (ПЕТ) - ділянки гіпометаболізм головного мозку;
відео-ЕЕГ-моніторинг - зниження потужності біоелектричної активності головного мозку, поліфокальной епілептиформна активність, представлена \u200b\u200bпереважно пароксизмами високоамплітудних тета-і дельтаволн.

Люди, які страждають СШВ, повинні перебувати під наглядом мультидисциплінарної команди лікарів, які мають підготовку в області діагностики і лікування спадкових нейрокожних синдромів, в яку входять медичний генетик (нейрогенетики), дерматолог, невролог-епілептології, нейрохірург, нейропсихолог (психолог), офтальмолог (офтальмохірург) , судинний хірург, нейрорадіологія.

У лікуванні захворювання використовують протисудомні і психотропні засоби (при емоційних і когнітивних порушеннях), а також препарати, що знижують внутрішньочерепний і внутрішньоочний (діуретики, М-холіноміметики) тиск. Проводять рентгенотерапію і (за показаннями) нейрохірургічне лікування (хірургічне видалення ангиом в порожнині черепа при необхідності).

Лазерне лікування судинної патології шкіри. У терапії гемангіом шкіри традиційно застосовується широкий спектр методів лікування, який включає криодеструкцию рідким азотом, діатермо-електрокоагуляцію, Букки-терапію, введення склерозирующих агентів, СВЧ-вплив, рентгенотерапію, а також хірургічне видалення, застосування кортикостероїдних гормонів, тривале лікування пропранололом. Разом з тим проблема терапії гемангіом шкіри остаточно не вирішена. Незадовільний косметичний результат, побічні ефекти і ускладнення застосовуються фізіотерапевтичних, медикаментозних і хірургічних методів корекції гемангіом зумовили необхідність подальшого вивчення і розробки оптимального лікувального підходу при корекції даної патології. Серед найбільш сучасних методів лікування плоских поверхневих гемангіом і полум'яніючого невуса ( «винного плями») золотим стандартом визнана лазеротерапія з використанням неабляціонних лазерних технологій. Для лікування гемангіом і судинних мальформацій застосовуються: в першу чергу імпульсний лазер на барвнику (ІЛК) з лампою-спалахом (585 - 595 нм), а також олександритовий (755 нм), КТР (532 нм), Nd: YAG (1064 нм) лазери і джерело інтенсивного імпульсного світла (ІІІС) - 550 - 1200 нм.

При наявності показань до лазерного лікування судинної патології шкіри апаратом вибору є імпульсний лазер на барвниках (ІЛК), оскільки особливостями лікування за допомогою ИЛК є: здатність впливати тільки на патологічні кровоносні судини; процедура лікування майже безболісна і в більшості випадків не вимагає додаткового місцевого знеболювання або проведення наркозу; в зв'язку з коротким часом виконання процедури лікування амбулаторне і не вимагає перебування в стаціонарі.

Процедури лазеротерапії в області шкіри обличчя рекомендується проводити в осінній і зимовий сезони для мінімізації накопичення в епідермісі конкуруючого хромофора - меланіну. Всім пацієнтам слід уникати перебування під відкритими променями сонця, при необхідності користуватися сонцезахисної косметикою з високим SPF (sun protection factor) - фактором захисту від сонячного випромінювання.

33-річна Кеті Пайпер, яка практично втратила обличчя вилитої на неї сірчаної кислоти, взяла участь у благодійному проекті. Телеведуча і модель запросила чотирьох британок з різними серйозними шкірними проблемами і допомогла їм перетворитися за допомогою макіяжу.

Жінки в усьому світі борються з невпевненістю в собі. Ця битва проти власних комплексів може бути ще більш важкою для тих, хто страждає розацеа, вітіліго або чиє обличчя покрите рубцями і шрамами. Британська телеведуча Кеті Пайпер, яку облили сірчаною кислотою, вирішила привернути увагу до цієї теми. Вона запросила чотирьох жінок з проблемами шкіри в один з лондонських салонів краси, щоб показати, як можна змінити себе за допомогою макіяжу.

Кеті хотіла довести, що косметику можна використовувати в якості інструменту для підвищення самооцінки, а не тільки для того, щоб приховати недоліки. «Моє обличчя - це унікальний полотно. Я з гордістю можу ходити і зовсім без макіяжу », - сказала Пайпер в одному з інтерв'ю.

Драматичні трансформації чотирьох героїнь проекту телеведучої будуть показані в рамках документального фільму «Кеті Пайпер: лицем до лиця», який вийде в ефір в середині квітня.

Філлах: шрами

23-річна Філлах отримала травму в автокатастрофі два роки тому, під час того, як працювала добровольцем в Гані. Візажисти дали такі б'юті-поради Філлах: «Починайте макіяж з нанесення зволожуючого крему, а тональну основу накладайте за допомогою б'юті-блендера. Це дозволить «вбити» засіб в шкіру і створити рівне покриття без помітних шрамів і вм'ятин ».

Рошель: вітіліго

Рошель діагноз вітіліго був поставлений, коли їй було всього 11 років. У школі однокласники знущалися з неї через білих плям на шкірі. Зараз 27-річна Рошель вважає за краще не фарбуватися, тому що вона не хоче ховати свою природну красу. Але тепер вона готова поекспериментувати. За допомогою консілера визажистам вдалося повністю приховати сліди хвороби, але сама Рошель зізналася, що навряд чи зможе робити собі такий макіяж кожен день перед виходом з дому.

Ліза: пляма портвейну

Ліза народилася з унікальним дефектом шкіри, який називається пляма портвейну. На ураженій ділянці обличчя з'являється скупчення розширених капілярів, що утворюють червона пляма, яка може бути різних розмірів і різних відтінків - від світло-рожевого і червоного до темно-фіолетового. Коли макіяж був закінчений, Ліза була просто приголомшена. "Я зараз заплачу. Я думала, що ненавиджу своє обличчя, але зараз зрозуміла, що можу бути іншою, і це здорово! "- сказала вона.

Санна: розацея

Діагноз розацеа був поставлений Санні у вересні минулого року. Дівчина зізналася, що захворювання вплинуло на її відносини з бізнес партнерами, і тепер вона дуже переживає, що про неї думають люди. Побачивши результати свого перетворення, вона похвалила візажистів за прекрасну роботу: «Спасибі, мої червоні плями на щоках практично зникли, це дивно!».

У фільмі також розкажуть і історію самої Кеті Пайпер. Вона стала жертвою свого жорстокого екс-бойфренда, Деніела Лінча, який найняв спільника і хлюпнув в обличчя моделі сірчану кислоту. В результаті атаки Пайпер втратила свої повіки, більшу частину носа і частина вуха. Її шкіра обличчя була поїдена так, що було видно череп. Вона провела в лікарні сім тижнів. Після серйозної операції Кеті залишалася в комі 12 днів. Пайпер втратила 38 кг, і якийсь час їй вводили їжу через катетер. Потім два роки по 23 години в день вона носила спеціальну пластикову маску, щоб звести шрами до мінімуму. Загалом складності дівчина перенесла близько 100 операцій, щоб відновити шкіру обличчя. Зараз вона керує благодійним фондом і допомагає тисячам жінок з подібними проблемами.