Скринінг першого триместру вагітності - що потрібно знати про норми і результатах. Навіщо потрібен і коли проводиться перший, другий і третій скринінг при вагітності Скринінг на скільки точно визначає патології

Деякий час назад вагітні жінки і знати не знали про таку процедуру, як пренатальний або перинатальний . Зараз таке обстеження проходять всі майбутні матері.

Що таке скринінг при вагітності, навіщо його проводять і чому так важливі його результати? Відповіді на ці та інші хвилюючі багатьох вагітних жінок питання про перинатальному скринінгу ми постаралися дати в даному матеріалі.

Щоб виключити надалі будь непорозуміння представленої інформації, перш ніж перейти безпосередньо до розгляду вище означених тем, варто дати визначення деяким медичним термінам.

пренатальний скринінг - це особливий різновид такої на самій-то справі стандартної процедури, як скринінг. дане комплексне обстеження складається з УЗД-діагностики і лабораторного дослідження, в даному конкретному випадку біохімії материнської сироватки. Виявлення на ранній стадії деяких генетичних відхилень - це і є головне завдання такого аналізу при вагітності, як скринінг.

пренатальний або перинатальний означає допологової, а під терміном скринінг в медицині мається на увазі ряд досліджень великого пласта населення, які проводять для того, щоб сформувати так звану «групу ризику», піддану тих чи інших захворювань.

Буває універсальний або вибірковий скринінг .

Це означає, що скринінгові дослідження роблять не тільки вагітним, але і іншим категоріям людей, наприклад, дітям одного і того ж віку для встановлення характерних для даного періоду життя захворювань.

За допомогою генетичного скринінгу лікарі можуть дізнатися не тільки про проблеми в розвитку малюка, але і вчасно зреагувати на ускладнення в перебігу, про які жінка може навіть і не підозрювати.

Найчастіше майбутні матері, почувши про те, що їм належить кілька разів пройти цю процедуру, починають заздалегідь панікувати і хвилюватися. Однак боятися тут нічого, потрібно всього лише завчасно поцікавитися у лікаря-гінеколога, навіщо потрібен скринінг для вагітних, коли і, головне, як робиться ця процедура.

Отже, почнемо, мабуть з того, що стандартно скринінг проводять тричі за всю вагітність, тобто у кожному триместрі . Нагадаємо, що триместр - це період, що складається з трьох місяців.

Що це таке скринінг 1 триместру ? Для початку відповімо на поширений питання про те, скільки це тижнів перший триместр вагітності . У гінекології існує тільки два способи для достовірного встановлення терміну при вагітності - календарний і акушерський.

Перший ґрунтується на дні зачаття, а другий залежить від менструального циклу , що передував запліднення . Тому I триместр - це термін, який по календарної методикою починається першим тижнем від зачаття і закінчується чотирнадцятої тижнем.

Згідно з другим способом, I триместр - це 12 акушерських тижнів. Причому в даному випадку термін відраховують від початку останньої менструації. Відносно недавно скринінг не призначали вагітним жінкам.

Однак зараз багато майбутні матері самі зацікавлені в проходженні такого обстеження.

Крім того, Міністерство охорони здоров'я настійно рекомендує призначати дослідження всім майбутнім матерям без винятку.

Правда це робиться добровільно, тому що ніхто насильно не може змусити жінку пройти якийсь б то ні було аналіз.

Варто відзначити, що є категорії жінок, які просто зобов'язані в силу тих чи інших причин пройти скринінг, наприклад:

• вагітні від тридцяти п'яти років і далі;
• майбутні матері, в анамнезі яких є інформація про наявність загрози самовільного ;
• жінки, які в I триместрі перенесли інфекційні захворювання ;
• вагітні, вимушені за станом здоров'я брати на ранніх термінах заборонені для їхнього економічного становища лікарські засоби;
• жінки, у яких були зафіксовані в попередні вагітності різні генетичні відхилення або аномалії в розвитку плоду ;
• вже народжували раніше жінки дітей з будь-якими відхиленнями або пороками в розвитку ;
• жінки, яким поставили діагноз завмерла або регресуючим вагітність (Припинення розвитку плода);
• які страждають від наркотичної або жінки;
• вагітні, в родині яких або в роду батька майбутньої дитини були зафіксовані випадки спадкових генетичних відхилень .

На якому терміні роблять пренатальний скринінг 1 триместру ? Для проведення першого скринінгу при вагітності термін встановлюється в проміжку, починаючи з 11 тижнів до 13 акушерських тижнів вагітності і 6 днів. Раніше вище зазначеного терміну немає сенсу проводити дане обстеження, оскільки його результати будуть неінформативними і абсолютно марними.

Перше УЗД на 12 тижні вагітності жінці роблять не випадково. Оскільки саме на цьому терміні закінчується ембріональний і починається фетальний або плодовий період розвитку майбутнього людини.

Це означає, що ембріон перетворюється в плід, тобто відбуваються явні зміни, які говорять про розвиток повноцінного живого людського організму. Як ми говорили раніше, скринінгові дослідження - це комплекс заходів, який складається з ультразвукової діагностики та біохімії крові жінки.

Важливо розуміти, що проведення скринінгового УЗД в 1 триместрі при вагітності відіграє таку ж важливу роль, як і лабораторні дослідження крові. Адже для того, щоб генетики зробили правильні висновки за підсумками обстеження, їм необхідно вивчити як результати УЗД, так і біохімію крові пацієнтки.

У скільки тижнів перший скринінг проводиться, ми поговорили, тепер перейдемо до розшифровки результатів комплексного дослідження. Дійсно важливо більш детально розглянути встановлені медиками норми результатів першого скринінгу при вагітності. Безумовно, дати кваліфіковану оцінку підсумкам аналізу зможе тільки фахівець в цій області, що володіє необхідними знаннями, а головне, досвідом.

Вважаємо, що будь-який вагітній жінці доцільно знати хоча б загальну інформацію про основні показники пренатального скринінгу і їх нормативних значеннях. Адже для більшості майбутніх матерів характерно бути надто недовірливим щодо всього, що стосується здоров'я їх майбутнього чада. Тому їм буде набагато спокійніше, якщо вони будуть заздалегідь знати, чого очікувати від дослідження.

Розшифровка скринінгу 1 триместру по УЗД, норми і можливі відхилення

Всі жінки знають, що при вагітності їм треба буде пройти не один раз ультразвукове дослідження (далі УЗД), яке допомагає лікареві відстежувати внутрішньоутробний розвиток майбутньої дитини. Для того щоб скринінгове УЗД дало достовірні результати, потрібно підготуватися заздалегідь до цієї процедури.

Впевнені, що переважна більшість вагітних знають, як роблять цю процедуру. Однак не зайвим будемо повторити, що існує два види досліджень - трансвагінальний і трансабдомінальний . У першому випадку датчик приладу вводять безпосередньо в піхву, а в другому він контактує з поверхнею передньої черевної стінки.

Для трансвагинального виду УЗД не передбачено ніяких особливих правил підготовки.

Якщо вам належить трансабдоминальное дослідження, то перед процедурою (приблизно протягом 4 годин до УЗД) не слід ходити в туалет «по маленькому», а за півгодини рекомендується випити до 600 мл звичайної води.

Вся справа в тому, що обстеження потрібно проводити обов'язково на заповнений рідиною сечовий міхур .

Для того, щоб лікар отримав достовірний результат УЗД-скринінгу, повинні бути дотримані наступні умови:

• термін проведення обстеження - з 11 по 13 акушерську тиждень;
• положення плоду має дозволяти фахівцеві провести необхідні маніпуляції, в іншому випадку матусі доведеться «вплинути» на малюка, щоб той перекинувся;
• куприка-тім'яної розмір (Далі КТР) не повинен бути менше 45 мм.

Що таке КТР при вагітності на УЗД

При проведенні УЗД фахівець в обов'язковому порядку досліджує різні параметри або розміри плода. Ця інформація дозволяє визначити, наскільки добре малюк сформований, і чи правильно він розвивається. Норми даних показників залежать від терміну вагітності.

Якщо отримана в результаті УЗД величина того чи іншого параметра відхиляється від норми в більшу або меншу сторону, то це вважається сигналом наявності якихось патологій. Куприка-тім'яної розмір - це один з найважливіших первинних показників правильного внутрішньоутробного розвитку плода.

Величину КТР зіставляють з масою плоду і терміном вагітності. Визначають цей показник виміром відстані від кістки тімені дитини до його куприка. За загальним правилом, чим більше показник КТР, тим більше термін вагітності.

Коли даний показник незначно перевищує або навпаки трохи менше, ніж норма, то для паніки немає причин. Це говорить лише про особливості розвитку даної конкретної дитини.

Якщо величина КТР відхиляється від нормативів в більшу сторону, то це сигналізує про розвиток плода великих розмірів, тобто імовірно вага дитини при народженні буде перевищувати усереднені норми в 3-3,5 кг. У випадках, коли КТР істотно менше нормативних значень, це може бути ознакою того, що:

• вагітність не розвивається як слід, в таких випадках лікар повинен уважно перевірити серцебиття плода. Якщо він загинув в утробі, то жінці потрібна термінова медична допомога ( вишкрібання маткової порожнини ), Щоб запобігти можливій загрозі здоров'ю ( розвиток безпліддя ) І життя ( інфекція, кровотеча );
• організм вагітної виробляє недостатню кількість, як правило, що може привести до мимовільного викидня. У таких випадках лікар призначає пацієнтці додаткове обстеження і виписує ліки, що містять гормони ( , Дюфстон );
• мати хворіє інфекційними захворюваннями , В тому числі венеричними;
• у плода є генетичні відхилення. У таких ситуаціях лікарі призначають додаткові дослідження поряд з, який є частиною першого скринінгового аналізу.

Варто також підкреслити, що нерідко бувають випадки, коли низький КТР говорить про неправильно встановленому терміні вагітності. Це відноситься до варіанту норми. Все що потрібно жінці в такій ситуації - це пройти повторне УЗД обстеження через деякий час (зазвичай через 7-10 днів).

БПР плода (біпаріетальний розмір)

Що це таке БПР на УЗД при вагітності? При проведенні ультразвукового дослідження плоду в першому триместрі лікарів цікавлять всі можливі характеристики майбутньої дитини. Оскільки їх вивчення дає фахівцям максимум інформації про те, як відбувається внутрішньоутробний розвиток маленького чоловічка і чи все в порядку з його здоров'ям.

Що ж це таке БПР плода ? Для початку розшифруємо медичну абревіатуру. БПР - це біпаріетальний розмір голови плода , Тобто відстань між стінками тім'яних кісток черепа , По-простому розмір голови. Даний показник вважається одним з основних для визначення нормального розвитку дитини.

Важливо відзначити, що БПР показує не тільки, наскільки добре і правильно розвивається малюк, але і допомагає лікарям підготуватися до майбутнього розродження. Оскільки якщо розмір головки майбутньої дитини відхиляється від норми в більшу сторону, то він просто не зможе пройти по родових шляхах матері. У таких випадках призначають планове кесаревого розтину.

Коли БПР відхиляється від встановлених норм, це може свідчити:

• про наявність у плода таких несумісних з життям патологій, як мозкова грижа або пухлина ;
• про досить великому розмірі майбутньої дитини, якщо та інші основні параметри плода випереджають встановлені нормативи розвитку на кілька тижнів;
• про стрибкоподібному розвитку, яке через деякий час прийде в норму, за умови, що інші основні параметри плода вписуються в норми;
• про розвиток у плода головного мозку , Що виникла внаслідок наявності інфекційних захворювань у матері.

Відхилення даного показника в меншу сторону говорить про те, що мозок малюка розвивається неправильно.

Товщина комірного простору (ТВП)

ТВП плода - що це таке? комірний простір у плода або розмір шийної складки - це місце (точніше довгасте освіту), що знаходиться між шиєю і верхньої шкірної оболонкою тіла немовляти, в якому спостерігається скупчення рідини. Дослідження даної величини проводять при скринінгу першого триместру вагітності, оскільки саме на цьому терміні є можливість вперше виміряти ТВП, а потім його проаналізувати.

Починаючи з 14 тижня вагітності, дане утворення поступово зменшується в розмірі і до 16 тижня практично зникає з видимості. Для ТВП також встановлені певні норми, які знаходяться в прямій залежності від терміну вагітності.

Наприклад, норма товщини комірного простору в 12 тижнів не повинна виходити за межі діапазону від 0,8 до 2,2 мм. Товщина комірного простору в 13 тижнів повинна знаходитися в проміжку від 0,7 до 2,5 мм.

Важливо відзначити, що для даного показника фахівці встановлюють усереднені мінімальні значення, відхилення від яких говорить про стоншенні комірного простору, що так само, як і розширення ТВП вважається аномалією.

У разі якщо даний показник не відповідає зазначеним у вище наведеній таблиці нормам ТВП в 12 тижнів і в інші терміни вагітності, то такий результат, швидше за все, говорить про наявність наступних хромосомних відхилень:

• трисомия 13 , Захворювання, відоме як синдром Патау, що характеризується присутністю в клітинах людини додаткової 13 хромосоми;
• трисомія по 21 хромосомі, відома всім як синдром Дауна , Генетичне захворювання людини, при якому каріотип (Тобто повний набір хромосом) представлений замість 46 хромосомами 47-ю;
• моносомия по X-хромосомі , Геномної захворювання, назване на честь відкрили його вчених синдромом Шерешевського-Тернера, для нього характерні такі аномалії фізичного розвитку, як низькорослість, а також статевий інфантилізм (незрілість);
• трисомія по 18 хромосомі - це хромосомна хвороба. для синдрому Едвардса (Друга назва даного захворювання) характерна множинність вад розвитку, несумісних з життям.

трисомія - це варіант анеуплоїдія , Тобто зміни кариотипа , При якому в клітці людини є додаткова третя хромосома замість нормального диплоидного набору.

моносомія - це варіант анеуплоїдія (хромосомні відхилення) , При якому в хромосомному наборі відсутні хромосоми.

Які норми для трисомия 13, 18, 21 встановлені при вагітності? Трапляється так, що в процесі поділу клітин відбувається збій. Це явище отримало в науці назву анеуплоїдія. трисомія - це одна з різновидів анеуплоїдія, при якій замість пари хромосом в клітині присутня зайва третя хромосома.

Іншими словами дитина успадковує від своїх батьків додаткову 13, 18 або ж 21 хромосому, яка в свою чергу тягне за собою генетичні відхилення, що перешкоджають нормальному фізичному та розумовому розвитку. синдром Дауна за статистикою - це найбільш часто зустрічається захворювання, обумовлене присутністю 21 хромосоми.

Діти, народжені з синдромами Едвардса, так само як і у випадку з синдромом Патау , Зазвичай не доживають до року, на відміну від тих, кому не пощастило народитися з синдромом Дауна . Такі люди можуть доживати до глибокої старості. Однак таке життя швидше можна назвати існуванням, особливо в країнах пострадянського простору, де цих людей вважають ізгоями і намагаються уникати і не помічати їх.

Для того, щоб виключити подібні аномалії, вагітні жінки, особливо з групи ризику, повинні в обов'язковому порядку проходити скринінг-обстеження. Дослідники стверджують, що розвиток генетичних відхилень знаходиться в прямій залежності від віку майбутньої матері. Чим молодше жінка, тим менш імовірно, що у її дитини будуть виявлені які-небудь аномалії.

Для встановлення трисомії в першому триместрі вагітності проводиться вивчення комірного простору плода за допомогою УЗД. Надалі вагітні періодично здають аналіз крові, в якому для генетиків найбільш важливими показниками є рівень альфа-фетопротеїну (АФП), ингибина-А, лХГ (ХГЧ) та естріолу .

Як згадувалося раніше, ризик наявності генетичних відхилень у дитини залежить в першу чергу від віку матері. Однак бувають випадки, коли трисомия фіксується і у молодих жінок. Тому лікарі при скринінгу вивчають всі можливі ознаки аномалій. Вважається, що досвідчений фахівець з УЗД може виявити проблеми вже під час першого скринінгового обстеження.

Ознаки синдромів Дауна, а також Едвардса і Патау

Для трисомії 13 характерно різке зниження рівня PAPP-A (ПАПП , Асоційований з вагітністю протеїн (білок) А-плазми ). Також маркером даного генетичного відхилення є. Ті ж самі параметри грають важливу роль і в визначення наявності у плода синдрому Едвардса .

Коли немає ризику трисомії 18, нормальні показники PAPP-A і b-ХГЛ (вільна бета субодиниця ХГЛ) фіксуються в біохімічному аналізі крові. Якщо дані величини відхиляються від нормативів, встановлених для кожного конкретного терміну вагітності, то, швидше за все, у дитини будуть виявлені генетичні вади розвитку.

Важливо відзначити, що в разі, коли при проведенні першого скринінгу фахівець фіксує ознаки, що вказують на ризик трисомії , Жінку направляють на подальше обстеження і на консультацію до генетикам. Для постановки остаточного діагнозу майбутньої матері доведеться пройти такі процедури, як:

• біопсія хоріона , Тобто отримання зразка тканин хоріона для діагностики аномалій;
• амніоцентез - це пункція амніотичної оболонки для отримання зразка навколоплідних вод з метою їх подальшого вивчення в лабораторії;
• плацентоцентез (біопсія плаценти) , При цьому инвазивном методі діагностики фахівці відбирають зразок плацентарної тканини за допомогою спеціальної пункційної голки, якою проколюють передню черевну стінку ;
• кордоцентез , Метод діагностики генетичних відхилень в період вагітності, при якому аналізу піддається пуповинна кров плоду.

На жаль, якщо вагітна жінка пройшла будь-яка з перерахованих вище досліджень і поставлений при проведенні біоскринінгу і УЗД діагноз про присутність у плода генетичних відхилень був підтверджений, лікарі запропонують перервати вагітність. Крім того, на відміну від стандартних скринінгових досліджень дані інвазивні методи обстеження можуть спровокувати ряд важких ускладнень аж до самовільного викидня, тому до них лікарі вдаються в досить рідкісному кількості випадків.

носова кістка - це трохи подовжена, чотирикутна, опукла спереду парна кістка особи людини. При першому скринінгу на УЗД фахівець визначає довжину кістки носа малюка. Вважається, що при наявності генетичних відхилень дана кістка розвивається неправильно, тобто її окостеніння відбувається пізніше.

Тому, якщо носова кістка відсутня або її розмір занадто малий при проведенні першого скринінгу, то це говорить про можливу наявність різних аномалій. Важливо наголосити на тому, що вимірюють довжину кістки носа в 13 тижнів або в 12 тижнів. При скринінгу в 11 тижнів фахівець перевіряє тільки її наявність.

Варто підкреслити, що при невідповідності розміру кістки носа до встановлених норм, але при відповідно інших основних показників, причин для занепокоєння насправді немає. Такий стан речей може бути обумовлено індивідуальними особливостями розвитку саме цього конкретного дитини.

Частота серцевих скорочень (ЧСС)

Такий параметр, як ЧСС відіграє важливу роль не тільки на ранніх термінах, але і протягом всієї вагітності. Постійно вимірювати і стежити за частотою серцебиття плода необхідно вже тільки для того, що б вчасно помітити відхилення і, якщо знадобиться, врятувати життя малюка.

Цікаво те, що хоча міокард (серцевий м'яз) починає скорочуватися вже на третьому тижні після зачаття, почути серцебиття можна тільки починаючи з шостої акушерської тижні. Вважається, що на початковому етапі розвитку плода, ритм його серцевих скорочень повинен відповідати пульсу матері (в середньому це 83 удари на хвилину).

Однак уже на першому місяці внутрішньоутробного життя число серцевих скорочень малюка буде поступово збільшуватися (приблизно на 3 удари на хвилину кожну добу) і вже до дев'ятому тижні вагітності досягне 175 ударів в хвилину. Визначають ЧСС плода за допомогою УЗД.

При проведенні першого УЗД фахівці звертають увагу не тільки на частоту серцебиття, а й дивляться, як розвивається серце малюка. Для цього використовують так званий чотирикамерний зріз , Тобто методику інструментальної діагностики вад розвитку серця.

Важливо підкреслити, що відхилення від нормативів такого показника, як ЧСС свідчить про присутність вад у розвитку серця . Тому лікарі ретельно вивчають на зрізі будова передсердь і серцевих шлуночків плода . У разі виявлення будь-яких відхилень фахівці направляють вагітну на додаткові дослідження, наприклад, на ехокардіографію (ЕКГ) з допплерографией.

Починаючи з двадцятого тижня, лікар-гінеколог жіночої консультації буде прослуховувати серце дитини при мощі спеціальної трубки при кожному плановому відвідуванні вагітної. Така процедура, як аускультація серця не застосовується на більш ранніх термінах з огляду на її неефективності, тому що у лікаря просто не виходить почути серцебиття.

Однак у міру розвитку малюка, його сердечко буде прослуховуватися з кожним разом все виразніше. Аускультація допомагає гінеколога визначити положення плода в утробі. Наприклад, якщо серце краще прослуховується на рівні пупка матері, то дитина знаходиться в поперечному положенні, якщо зліва пупка або нижче, то плід в головному передлежанні , А якщо вище пупка, то в тазовому .

З 32 тижня вагітності для контролю серцебиття використовують кардиотокографию (скорочено КТР ). При проведенні вище перерахованих видів обстежень фахівець може зафіксувати у плода:

• брадикардию , Тобто аномально низьку частоту серцебиття , Яка зазвичай носить тимчасовий характер. Це відхилення може бути симптомом наявності у матері аутоімунних захворювань, анемії, , А також стискання пуповини, коли майбутня дитина не отримує достатньо кисню. Причиною брадикардії можуть стати і вроджені вади серця , Щоб виключити або підтвердити даний діагноз жінку в обов'язковому порядку відправляють на додаткові обстеження;
• , Тобто висока частота серцебиття. Таке відхилення фахівці фіксують вкрай рідко. Однак, якщо ЧСС набагато вище, ніж передбачено нормами, то це говорить про у матері або гіпоксії , розвитку внутрішньоутробних інфекцій, анемії і генетичних відхиленнях у плода. Крім того, на ЧСС можуть впливати медичні препарати, які приймає жінка.

Крім вище розглянутих характеристик при проведенні першого скринінгового ультразвукового дослідження фахівці також аналізують дані:

• про симетричності півкуль головного мозку плода;
• про розміри окружності його голови;
• про відстань від потиличної до лобової кістки;
• про довжину кісток плечей, стегон і передпліччя;
• про будову серця;
• про розташування і товщині хоріона (плаценти або «дитячого місця»);
• про кількість вод (навколоплідних);
• про стан зіва шийки матки матері;
• про кількість судин в пуповині;
• про відсутність або наявність гіпертонусу матки .

В результаті проведення УЗД крім уже розглянутих вище генетичних відхилень ( моносомия або синдром Шерешевського-Тернера, трисомія по 13, 18 і 21 хромосме , а саме синдроми Дауна, Патау і Едвардса ) Можуть бути виявлені наступні патології в розвитку:

• нервової трубки , Наприклад, порок розвитку хребта (менінгоміелоцеле і менінгоцеле) або черепно-мозкова грижа (енцефалоцеле) ;
• синдром Корне де Ланге , Аномалія, при якій фіксуються множинні вади розвитку, що тягнуть за собою як фізичні відхилення, так і розумову відсталість;
• триплоїдія , Генетичний порок розвитку, при якому в хромосомному наборі відбувається збій, як правило плід при наявності такої патології не виживає;
• омфалоцеле , ембріональна або пуповинна грижа, патологія передньої черевної стінки, при якій деякі органи (печінка, кишечник і інші) розвиваються в грижовому мішку поза черевної порожнини;
• синдром Сміта-Опіца , Генетичне відхилення, яке зачіпає процеси, що надалі призводить до розвитку безлічі важких патологій, наприклад, або розумової відсталості.

Біохімічний скринінг 1 триместру

Поговоримо більш детально про другий етап комплексного скринінгового обстеження вагітних. Що це таке біохімічний скринінг 1 триместру, і які норми встановлені для основних його показників? Насправді, біохімічний скринінг - це не що інше, як біохімічний аналіз крові майбутньої матері.

Дане дослідження проводять тільки після УЗД. Це обумовлено тим, що завдяки ультразвуковому обстеженню лікар встановлює точний термін вагітності, від якого безпосередньо залежать нормативні значення основних показників біохімії крові. Отже, пам'ятайте, що йти на біохімічний скринінг потрібно тільки з результатами УЗД.

Як підготуватися до першого скринінгу при вагітності

Про те, як роблять, а головне, коли роблять скринінгове УЗД, ми говорили вище, тепер варто звернути увагу на підготовку до здачі біохімічного аналізу. Як і у випадку з будь-яким іншим аналізом крові, до даного дослідження потрібно готуватися завчасно.

Якщо ви хочете отримати достовірний результат біохімічного скринінгу, то доведеться в точності дотримуватися наступних рекомендацій:

• кров для проведення біохімічного скринінгу здають строго натщесерце, лікарі не рекомендують навіть пити просту воду, не кажучи вже про будь-якої їжі;
• за кілька днів до скринінгу слід змінити свій звичний раціон харчування і почати дотримуватися дієти, що щадить, при якій можна їсти надто жирні і пряні страви (щоб не підвищувався рівень), а також морепродукти, горіхи, шоколад, цитрусові фрукти та інші продукти-алергени, навіть якщо у вас раніше не було алергічної реакції на що-небудь.

Неухильне дотримання даних рекомендацій дозволить отримати достовірний результат біохімічного скринінгу. Повірте, краще потерпіти якийсь час і відмовитися від своїх улюблених ласощів, щоб потім не переживати з приводу підсумків аналізу. Адже будь-яке відхилення від встановлених норм лікарі будуть трактувати як патологію в розвитку малюка.

Досить часто на всіляких форумах, присвячених вагітності та пологах, жінки розповідають про те, як очікувані з таким хвилюванням результати першого скринінгу виявлялися поганими, і вони були змушені робити всі процедури заново. На щастя, в результаті вагітні отримували хороші новини про стан здоров'я своїх малюків, оскільки скориговані результати говорили про відсутність будь-яких відхилень у розвитку.

Вся справа була в тому, що майбутні матерів не підготувалися, як слід до проходження скринінгу, що в підсумку призвело до отримання недостовірних даних.

Уявіть, скільки нервів було витрачено і пролито гірких сліз, поки жінки чекали нових результатів обстеження.

Такий колосальний стрес не проходить безслідно для здоров'я будь-якої людини, а тим більше для вагітної.

Біохімічний скринінг 1 триместру, розшифровка результатів

При проведенні першого біохімічного скринінгового аналізу головну роль в діагностуванні будь-яких відхилень у розвитку плоду грають такі показники, як вільна β-субодиниця хоріонічного гонадотропіну людини (далі ХГЧ ), а також PAPP-A (плазмовий протеїн А, пов'язаний з вагітністю) . Розглянемо докладніше кожен із них.

PAPP-A - що це таке?

Як згадувалося вище, PAPP-А - це показник біохімічного аналізу крові вагітної, який допомагає фахівцям встановити на ранньому терміні наявність генетичних патологій розвитку плоду. Повна назва цієї величини звучить як pregnancy associated plasma protein A , Що в дослівному перекладі на російську мову означає - асоційований з вагітністю плазмовий протеїн А .

Саме білок (протеїн) А, що виробляється при вагітності плацентою відповідає за гармонійний розвиток майбутньої дитини. Тому такий показник, як рівень PAPP-A, обчислений в 12 або в 13 тижнів при вагітності вважається характерним маркером для визначення генетичних аномалій.

В обов'язковому порядку пройти аналіз для перевірки рівня PAPP-A слід:

• вагітним у віці старше 35 років;
• жінкам, які раніше народжували дітей з генетичними відхиленнями у розвитку;
• майбутнім матерям, в родині яких є родичі з генетичними відхиленнями у розвитку;
• жінкам, які перенесли такі захворювання, як , або незадовго до вагітності;
• вагітним, у яких були ускладнення або мимовільні викидні раніше.

Нормативні значення такого показника, як PAPP-A залежать від терміну вагітності. Наприклад, норма PAPP-A в 12 тижнів становить від 0,79 до 4,76 мед / мл, а в 13 тижнів - від 1,03 до 6,01 мед / мл. У випадках, коли в результаті тесту даний показник відхиляється від норми, лікар призначає додаткові дослідження.

Якщо аналіз виявив низький рівень PAPP-A, то це може говорити про наявність хромосомних відхилень в розвитку дитини, наприклад, синдрому Дауна, також це сигналізує про ризик мимовільного викидня і регресує вагітності . Коли даний показник підвищений, то це, швидше за все, результат того, що лікар не зміг розрахувати правильно термін вагітності.

Саме тому біохімію крові здають тільки після проведення УЗД. Однак високий PAPP-A може свідчити і про ймовірність розвитку генетичних аномалій у розвитку плоду. Тому при будь-якому відхиленні від норми лікар направить жінку на додаткове обстеження.

Вчені дали таку назву даного гормону невипадково, оскільки саме завдяки йому можна достовірно дізнатися про вагітність вже на 6-8 день після того, як відбулося запліднення яйцеклітини. Примітно те, що ХГЧ починає вироблятися хорионом вже в перші години вагітності.

Причому його рівень стрімко зростає і вже до 11-12 тижня вагітності перевищує початкові значення в тисячі разів. потім поступово здає свої позиції, і його показники залишаються незмінними (починаючи з другого триместру) аж до пологів. Всі тест-смужки, які допомагають визначити вагітність, містять ХГЛ.

якщо рівень хоріонічний гонадотропін людини підвищений, то це може свідчити:

• про наявність у плода синдрому Дауна ;
• про багатоплідної вагітності ;
• про розвиток у матері;

Коли рівень ХГЧ нижче передбачених нормативів, це говорить:

• про можливе синдромі Едвардса у плода;
• про ризик викидня ;
• про плацентарної недостатності .

Після того, як вагітна жінка пройшла УЗД і біохімію крові, фахівець повинен розшифрувати отримані результати обстеження, а також прорахувати можливі ризики розвитку генетичних аномалій або інших патологій за допомогою спеціальної комп'ютерної програми PRISCA (Пріска).

У бланку з підсумковими даними по скринінгу буде міститися наступна інформація:

• про віковий ризик аномалій у розвитку (В залежності від віку вагітної, змінюються можливі відхилення);
• про значення біохімічних показників аналізу крові жінки;
• про ризик щодо можливих захворювань;
• МОМ коефіцієнт .

Для того, щоб якомога більш вірогідно прорахувати можливі ризики розвитку у плода тих чи інших відхилень, фахівці обчислюють так званий МОМ (multiple of median) коефіцієнт. Для цього всі отримані дані скринінгу вводять в програму, яка будує графік відхилення кожного показника аналізу конкретної жінки від усередненої норми, встановленої для більшості вагітних.

Нормальним вважається МОМ, що не виходить за діапазон значень від 0,5 до 2,5. На другому етапі даний коефіцієнт коригується з урахуванням віку, раси, наявності захворювань (наприклад, цукровий діабет ), Шкідливих звичок (наприклад, куріння), кількості попередніх вагітностей, ЕКО і інших важливих чинників.

На заключному етапі фахівець робить підсумковий висновок. Пам'ятайте, тільки лікар може правильно інтерпретувати результати скринінгу. У представленому нижче відео лікар пояснює всі ключові моменти, пов'язані з першим скринінгом.

Ціна скринінгу 1 триместру

Питання про те, скільки коштує дане дослідження і де його краще пройти, хвилює багатьох жінок. Вся справа в тому, що далеко не в кожній державній поліклініці можна зробити таке специфічне обстеження безкоштовно. Виходячи з відгуків, залишених на форумах, багато майбутні матері і зовсім не довіряють безкоштовну медицину.

Тому можна часто зустріти питання про те, де зробити в Москві або інших містах скринінг. Якщо говорити про приватні установах, то в досить відомої і добре зарекомендувала себе лабораторії ИНВИТРО біохімічний скринінг можна зробити за 1600 рублів.

Правда, в цю вартість не включено УЗД, яке обов'язково попросить пред'явити фахівець перед проведенням біохімічного аналізу. Тому доведеться окремо проходити ультразвукове обстеження в іншому місці, а потім їхати в лабораторію для здачі крові. Причому зробити це потрібно в один і той же день.

Другий скринінг при вагітності, коли робити і що входить в дослідження

За рекомендаціями Всесвітньої організації охорони здоров'я (далі ВООЗ) кожна жінка зобов'язана пройти три скринінгу протягом усього терміну вагітності. Хоча в наш час лікарі-гінекологи направляють всіх вагітних жінок на дане обстеження, є ті, хто з яких-небудь причин пропускають скринінг.

Однак для деяких категорій жінок таке дослідження повинно бути обов'язковим. Це стосується перш за все тих, хто раніше вже народжував дітей з генетичними відхиленнями або вадами розвитку. Крім того в обов'язковому порядку пройти скринінг потрібно:

• жінкам у віці від 35 років, оскільки ризик розвитку різних патологій у плода залежить від віку матері;
• жінкам, які в першому триместрі брали лікарські засоби або інші заборонені препарати для вагітних;
• жінки, які раніше вже перенесли два і більше викидня;
• жінок, які страждають від одного з наступних захворювань, що передаються дитині у спадок - цукровий діабет, захворювання опорно-рухового апарату та серцево-судинної системи, а також онкопатології;
• жінки, у яких є ризик мимовільного викидня.

Крім того, пройти скринінг обов'язково варто майбутнім матерям, якщо вони або їхні чоловіки піддавалися опроміненню перед зачаттям, а також перенесли безпосередньо перед вагітністю або під час неї бактеріальні та інфекційні захворювання . Як і при першому скринінгу вдруге майбутня мати теж повинна зробити УЗД і здати біохімічний аналіз крові, який часто називають потрійним тестом.

Терміни проведення другого скринінгу при вагітності

Отже, відповімо на питання про те, у скільки тижнів роблять другий скринінг при вагітності. Як ми вже визначили, перше дослідження проводять на ранніх термінах вагітності, а саме в період з 11 по 13 тиждень першого триместру. Наступне скринінгове дослідження проводять в так званий «золотий» період вагітності, тобто в другому триместрі, який починається з 14 тижня і закінчується 27 тижнем.

Золотим другий триместр називають, тому що саме в цей період часу всі початкові нездужання, пов'язані з вагітністю ( нудота, слабкість, та інші) відступають, і жінка може повноцінно радіти свого нового стану, оскільки відчуває потужний приплив сил.

Жінка повинна відвідувати свого лікаря-гінеколога кожні два тижні, щоб той міг стежити за перебігом вагітності.

Лікар дає майбутньої матері рекомендації щодо її цікавого положення, а також інформує жінку про те, які обстеження та на який термін вона повинна пройти. Стандартно вагітна здає аналіз сечі та загальний аналіз крові перед кожним відвідуванням гінеколога, а другий скринінг проходять з 16 по 20 тиждень вагітності.

УЗД скринінг 2 триместру - що це таке?

При проведенні другого скринінгу спочатку проходять УЗД для визначення точного терміну вагітності, щоб надалі фахівці змогли правильно інтерпретувати результати біохімічного аналізу крові. на УЗД лікар вивчає розвиток і розміри внутрішніх органів плода: довжину кісток, обсяг грудної клітини, голови та живота, розвиток мозочка, легких, мозку, хребта, серця, сечового міхура, кишечника, шлунку, очей, носа, а також симетричність будова обличчя.

Загалом, аналізу піддається все те, що візуалізується за допомогою ультразвукового обстеження. Крім вивчення основних характеристик розвитку малюка фахівці перевіряють:

• то, як розташована плацента;
• товщину плаценти і ступінь її зрілості;
• кількість судин в пуповині;
• стан стінок, придатків і шийки матки;
• кількість і якість навколоплідних вод.

Норми по УЗД скринінгу 2 триместру вагітності:

Розшифровка потрійного тесту (біохімічного аналізу крові)

У другому триместрі фахівці звертають особливу увагу на такі три маркера генетичних відхилень, як:

• хоріонічний гонадотропін - це, що виробляється хорионом плода;
• альфа-фетопротеїн ( далі АФП ) - це плазмовий білок (протеїн), спочатку виробляється жовтим тілом, а потім продукуються печінкою і шлунково-кишкового тракту плода ;
• вільний естріол ( далі гормон Е3 ) - це гормон, який виробляється в плаценті , а також печінки плода.

У деяких випадках також вивчають рівень ингибина (гормон, продукується фолікули) . Для кожного тижня вагітності встановлені певні нормативи. Оптимальним вважається проведення потрійного тесту на 17 тижні вагітності.

Коли рівень ХГЧ при другому скринінгу завищений, то це може свідчити:

• про багатоплідної вагітності ;
• про цукровому діабеті у матері;
• про ризик розвитку синдрому Дауна , Якщо два інших показника нижче норми.

Якщо ХГЧ навпаки знижений, то це говорить:

• про ризик синдрому Едвардса ;
• про вагітності, що завмерла;
• про плацентарної недостатності .

Коли рівень АФП високий, то є ризик:

• наявності аномалій у розвитку нирок ;
• дефектів нервової трубки ;
• відхилень у розвитку черевної стінки ;
• ушкодження головного мозку ;
• маловоддя ;
• загибелі плоду;
• самовільного викидня;
• виникнення резус-конфлікту .

Знижений АФП може бути сигналом:

• синдрому Едвардса ;
• цукрового діабету матері;
• низького розташування плаценти .

При низькому рівні великий ризик:

• розвитку анемії у плода;
• надниркової і плацентарної недостатності;
• самовільного викидня ;
• наявності синдрому Дауна ;
• розвитку внутрішньоутробної інфекції ;
• затримки фізичного розвитку плода.

Варто відзначити, що на рівень гормону Е3 впливають деякі лікарські засоби (наприклад,), а також неправильне і незбалансоване харчування матері. Коли Е3 підвищений, лікарі діагностують хвороби нирок або багатоплідної вагітність, а також прогнозують передчасні пологи, коли рівень естріолу різко йде вгору.

Після того, як майбутня мати пройде два етапи скринінгового обстеження, лікарі аналізують отриману інформацію за допомогою спеціальної комп'ютерної програми і розраховують все той же коефіцієнт МОМ , Як і при першому дослідженні. У висновку будуть вказані ризики з того чи іншого виду відхилення.

Значення вказуються у вигляді дробу, наприклад 1: 1500 (тобто один випадок на 1500 вагітностей). Нормою вважається, якщо ризик менше 1: 380. Тоді в ув'язненні буде вказано, що ризик нижче порога відсічення. Якщо ризик буде вище показника 1: 380, то тоді жінку направлять на додаткову консультацію до генетикам або запропонують пройти інвазивної діагностики.

Варто зазначити, що у випадках, коли при першому скринінгу біохімічний аналіз відповідав нормам (обчислювалися показники ХГЧ і PAPP-A ), То в другій і в третій раз жінці досить зробити тільки УЗД.

Останнє скринінгове обстеження майбутня мама проходить в третьому триместрі . Багато хто задається питанням про те, що дивляться на третьому скринінгу і коли слід пройти дане дослідження.

Як правило, якщо у вагітної не був діагностований будь-які відхилення в розвитку плода або в перебігу вагітності на першому або ж другому обстеженні, то їй залишається пройти тільки ультразвукове дослідження, яке дозволить фахівцеві зробити остаточні висновки з приводу стану і розвитку плода, а також його положення в утробі.

Визначення положення плоду ( головне або тазове передлежання ) Вважається важливим підготовчим етапом перед пологами.

Щоб розродження пройшло успішно, і жінка могла народити самостійно без хірургічного втручання, дитина повинна знаходитися в головному передлежанні.

В іншому випадку, лікарі планують кесарів розтин.

Третій скринінг включає в себе такі процедури, як:

• УЗД , Яке проходять усі без винятку вагітні;
• доплерографія - це методика, яка зосереджена головним чином на стані судин плаценти ;
• кардиотокография - дослідження, яке дозволяє з більшою точністю визначити частоту серцебиття дитини в утробі матері;
• біохімія крові , При проведенні якої увага акцентується на таких маркерах генетичних та інших відхилень, як рівень ХГЧ, ɑ -фетопротеїну і PAPP-A .

Терміни проведення третього скринінгу при вагітності

Варто зазначити, що тільки лікар приймає рішення про те, у скільки тижнів 3 скринінг повинна пройти жінка, грунтуючись на індивідуальних особливостях даної конкретної вагітності. Однак оптимальним вважається, коли майбутня мати проходить планове УЗД на 32 тижні, а потім відразу ж здає біохімічний аналіз крові (якщо є показання), а також проходить і інші необхідні процедури.

Однак, за медичними показаннями проводити доплерографію або КТГ плода можна починаючи з 28 тижня вагітності. третій триместр починається з 28 тижня і закінчується пологами на 40-43 тижні. Останнє скринінгове УЗД зазвичай призначають на 32-34 тижні.

розшифровка УЗД

На якому термін третій скринінгове УЗД проходить вагітна жінка, ми з'ясували, тепер поговоримо більш детально про розшифровку дослідження. При проведенні УЗД в третьому триместрі лікар звертає особливу увагу:

• на розвиток і будову серцево-судинної системи дитини, щоб виключити можливі патології розвитку, наприклад,;
• на правильний розвиток головного мозку , органів черевної порожнини, хребта і сечостатевої системи;
• на що знаходиться в черепній порожнині вену Галена , Яка відіграє важливу роль у правильному функціонуванні мозку, щоб виключити аневризму ;
• на будову і розвиток особи дитини.

Крім того, УЗД дозволяє спеціалісту дати оцінку стану навколоплідних вод, придатків і матки матері, а також перевірити і товщину плаценти . щоб виключити гіпоксію і патології в розвитку нервової і серцево-судинної системи , А також виявити особливості кровотоку в судинах матки і дитини, а також в пуповині, проводять доплерографію .

Як правило, цю процедуру проводять тільки за показаннями одночасно з УЗД. щоб виключити гіпоксію плода і визначити ЧСС, проводять КТГ . Цей тип досліджень зосереджений виключно на роботі серця малюка, тому кардиотокографию призначають у випадках, коли у лікаря є побоювання щодо стану серцево-судинної системи дитини.

УЗД в третьому триместрі вагітності дозволяє визначити не тільки передлежання дитини, але і зрілість його легких, від якої залежить готовність до народження. У деяких випадках для збереження життя дитини і матері може знадобитися госпіталізація з метою дострокового розродження.

показник	Середня норма для 32-34 тижні вагітності
товщина плаценти	від 25 до 43 мм
Індекс амниотических (навколоплідних)	80-280 мм
Ступінь плацентарної зрілості	1-2 ступінь дозрівання
Тонус матки	відсутнє
матковий зів	закритий, довжина не менше 3 см
зростання плоду	в середньому 45 см
вага плода	в середньому 2 кг
Обхват живота плода	266- 285 мм
БПР	85-89 мм
Довжина стегна плода	62-66 мм
Обхват грудей плоду	309-323 мм
Розмір передпліччя плода	46-55 мм
Розмір кістки гомілки плоду	52-57 мм
Довжина плеча плода	55-59 мм

За результатами проведення біохімічного аналізу крові МОМ-коефіцієнт не повинен попрощатися від діапазону від 0,5 до 2,5. Значення ризиків для всіх можливих відхилень повинно відповідати 1: 380.

Практично кожна вагітна жінка щось чула про скринінгу першого триместру вагітності (пренатальний скринінг). Але часто навіть ті, хто його вже пройшов, не знають, для чого конкретно його призначають.

А майбутнім мамам, яким це ще має бути, це словосполучення взагалі іноді здається страшним. А лякає воно лише від того, що жінка не знає, як це робиться, як трактувати потім отримані результати, навіщо це потрібно лікаря. На ці на багато інших питань, що стосуються даної теми, ви знайдете відповіді в цій статті.

Отже, не раз доводилося стикатися з тим, що жінка, почувши незрозуміле і незнайоме слово скринінг, починала малювати в своїй голові жахливі картини, які лякали її, викликаючи у неї бажання, відмовитися від проведення даної процедури. Тому, перше, що ми розповімо вам, що ж означає слово «скринінг».

Скринінг (англ. Screening - сортування) - це різні методи дослідження, які через свою простоту, безпеки та доступності, можуть застосовуватися масово у великих груп осіб, для виявлення ряду ознак. Пренатальний, означає, дородовий. Таким чином, можна дати наступне визначення поняттю «пренатальний скринінг».

Скринінг першого триместру вагітності - це комплекс діагностичних досліджень, що застосовуються у вагітних жінок на певному терміні вагітності, для виявлення грубих пороків розвитку плода, а також наявності або відсутності непрямих ознак патологій розвитку плоду або генетичних аномалій.

Допустимий термін для проведення скринінгу 1 триместру - це 11 тижнів - 13 тижнів і 6 днів (див.). Раніше чи пізніше скринінг не проводиться, так як в такому випадку отримані результати не будуть інформативними і достовірними. Найбільш оптимальним терміном вважається 11-13 акушерських тижнів вагітності.

Хто направляється на скринінг першого триместру вагітності?

Згідно з наказом №457 Міністерства охорони здоров'я Російської Федерації від 2000 року, пренатальний скринінг рекомендується проводити всім жінкам. Відмовитися від нього жінка може, ніхто насильно її не поведе на ці дослідження, але робити це вкрай необачно і говорить лише про неписьменності жінки і недбалому ставленні до себе і перш за все до своєї дитини.

Групи ризику, яким пренатальний скринінг повинен проводитися в обов'язковому порядку:

• Жінки, чий вік 35 років і більше.
• Наявність загрози переривання вагітності на ранніх термінах.
• Самовільний (е) викидень (і) в анамнезі.
• Завмерла (і) або регресує (і є) вагітність (і) в анамнезі.
• Наявність професійних шкідливих.
• Раніше діагностовані е хромосомні аномалії і (або) пороки розвитку у плода за результатами скринінгу в минулі вагітності, або наявність народжених дітей з такими аномаліями.
• Жінки, які перенесли інфекційне захворювання на ранніх термінах вагітності.
• Жінки, які брали лікарські препарати, заборонені до прийому вагітним, на ранніх термінах вагітності.
• Наявність алкоголізму, наркоманії.
• Спадкові захворювання в сім'ї у жінки або в родині батька дитини.
• Близькоспоріднених я зв'язок між матір'ю і батьком дитини.

Пренатальний скринінг на терміні 11-13 тижнів вагітності, складається з двох методів дослідження - це УЗД скринінг 1 триместру і біохімічний скринінг.

Ультразвукове дослідження в рамках скринінгу

Підготовка до дослідження: Якщо УЗД проводиться трансвагинально (датчик вводиться в піхву), то особливої \u200b\u200bпідготовки не потрібно. Якщо УЗД проводиться Трансабдомінальна про (датчик контактує з передньої черевної стінкою), то дослідження проводиться з повним сечовим міхуром. Для цього рекомендується за 3-4 години до нього не мочитися, або за півтори години до дослідження випити 500-600 мл води без газу.

Необхідні умови для отримання достовірних даних УЗД. Згідно з нормами скринінг першого триместру у вигляді УЗД проводиться:

• Не раніше, ніж в 11 акушерських тижнів і не пізніше 13 тижнів і 6 днів.
• КТР (куприка-тім'яно й розмір) плода не менш 45 мм.
• Положення дитини має дозволяти лікаря адекватно провести всі виміри, в іншому випадку, необхідно покашляти, порухатися, походити деякий час, щоб плід змінив своє становище.

В результаті УЗД досліджуються такі показники:

• КТР (куприка-тім'яно й розмір) - вимірюється від тім'яної кістки до куприка
• Окружність голови
• БПР (біпаріетальний розмір) - відстань між тім'яними буграми
• Відстань від лобової кістки до потиличної кістки
• Симетричність півкуль головного мозку і його структура
• ТВП (товщина комірного простору)
• ЧСС (частота серцевих скорочень) плода
• Довжина плечових, стегнових кісток, а також кісток передпліччя і гомілки
• Розташування серця і шлунка у плода
• Розміри серця і великих судин
• Розташування плаценти і її товщина
• кількість вод
• Кількість судин в пуповині
• Стан внутрішнього зіву шийки матки
• Наявність або відсутність гіпертонусу матки

Розшифровка отриманих даних:

Які патології можуть бути виявлені в результаті УЗД?

За результатами УЗД скринінгу 1 триместру можна говорити про відсутність або наявність наступних аномалій:

• - трисомія по 21 хромосомі, найпоширеніше генетичне захворювання. Распространеннос ть виявлення 1: 700 випадків. Завдяки пренатальному скринінгу народжуваність дітей з синдромом Дауна знизилася до 1 1100 випадків.
• Патології розвитку нервової трубки (Менінгоцеле, менінгоміелоцеле, енцефалоцеле і інші).
• Омфалоцеле - патологія, при якій частина внутрішніх органів перебуває під шкірою передньої черевної стінки в грижовому мішку.
• Синдром Патау - трисомія по 13 хромосомі. Частота народження в середньому 1: 10000 випадків. 95% народжених дітей з цим синдромом вмирають протягом кількох місяців у зв'язку з важким ураженням внутрішніх органів. На УЗД - прискорене серцебиття плода, порушення розвитку головного мозку, омфалоцеле, уповільнення розвитку трубчастих кісток.
• - трисомія по 18 хромосомі. Частота народження 1: 7000 випадків. Найчастіше зустрічається у дітей, чиї матері старше 35 років. На УЗД спостерігається уражень серцебиття плода, омфалоцеле, не помітні носові кістки, одна пуповинна артерія замість двох.
• Триплоїдія - генетична аномалія, при якій спостерігається потрійний набір хромосом, замість подвійного набору. Супроводжується множинними вадами розвитку у плода.
• Синдром Корнелії де Ланге - генетична аномалія, при якій у плода спостерігаються різні пороки розвитку, а в майбутньому і розумова відсталість. Частота народження 1: 10000 випадків.
• Синдром Сміта-Опіца - аутосомно-рецесії івное генетичне захворювання, що виявляється порушенням метаболізму. В результаті чого у дитини спостерігається множинні патології, розумова відсталість, аутизм та інші симптоми. Частота народження в середньому 1: 30000 випадків.

Детальніше про діагностику синдрому Дауна

Головним чином, ультразвукове дослідження на терміні 11-13 тижнів вагітності, проводиться для виявлення синдрому Дауна. Основним показником для діагностики стає:

• Товщина комірного простору (ТВП). ТВП - це відстань між м'якими тканинами шиї і шкірою. Збільшення товщини комірного простору може говорити не тільки про збільшення ризику народження дитини з синдромом Дауна, а й про те, що можливі інші генетичні патології у плода.
• У дітей з синдромом Дауна найчастіше на терміні 11-14 тижнів не візуалізується носова кістка. Контури особи згладжені.

До 11 тижнів вагітності товщина комірного простору настільки мала, що неможливо адекватно і достовірно її оцінити. Після 14 тижнів у плода формується лімфатична система і цей простір може в нормі заповнюватися лімфою, тому вимір також не є достовірним. Частота народження хромосомних аномалій у плода в залежності від товщини комірного простору.

При розшифровці даних скринінгу 1 триместру слід пам'ятати, що один лише показник товщини комірного простору не є керівництвом до дії і не говорить про 100% ймовірності наявності захворювання у дитини.

Тому проводиться наступний етап скринінгу 1 триместру - взяття крові для визначення рівня β-ХГЛ і РАРР-А. Виходячи з отриманих показників, розраховується ризик наявності хромосомної патології. Якщо ризик за результатами цих досліджень високий, то пропонують провести амніоцентез. Це взяття навколоплідних вод для проведення більш точної діагностики.

В особливо важких випадках може знадобитися кордоцентез - взяття пуповиною крові на аналіз. Також можуть використовувати біопсію ворсин хоріона. Всі ці методи є інвазивними і пов'язані з ризиками для матері і плоду. Тому рішення про їх проведення вирішується жінкою і її лікарем спільно, з урахуванням всіх ризиків проведення і відмови від процедури.

Біохімічний скринінг першого триместру вагітності

Проводиться цей етап дослідження обов'язково після УЗД. Це важлива умова, тому що всі біохімічні показники залежать від терміну вагітності аж до дня. Кожен день норми показників змінюються. А УЗД дозволяє визначити термін вагітності з тією точністю, що і необхідна для проведення правильного дослідження. На момент здачі крові, у вас вже повинні бути результати УЗД із зазначеним терміном вагітності виходячи з КТР. Також на УЗД може виявитися завмерла вагітність, регресує вагітність, в такому випадку подальше обстеження не має сенсу.

Підготовка до дослідження

Взяття крові проводиться натщесерце! Небажано навіть пити воду вранці цього дня. Якщо дослідження проводиться занадто пізно, дозволяється випити трохи води. Краще взяти з собою їжу і перекусити відразу після забору крові, ніж порушувати цю умову.

За 2 дні до призначеного дня дослідження слід виключити з раціону всі продукти, які є сильними алергенами, навіть якщо у вас ніколи на них не було алергії - це шоколад, горіхи, морепродукти, а також дуже жирні страви і копченості.

В іншому випадку ризик отримати недостовірні результати значно підвищується.

Розглянемо, про що можуть свідетельствоват ь відхилення від нормальних показників β-ХГЛ і РАРР-А.

β-ХГЛ - хоріонічний гонадотропін

Цей гормон виробляється хорионом ( «оболонкою» плода), завдяки саме цьому гормону можливе визначення наявності вагітності на ранніх термінах. Рівень β-ХГЛ поступово підвищується в перші місяці вагітності, максимальний його рівень спостерігається в 11-12 тижнів вагітності. Потім рівень β-ХГЛ поступово знижується, залишаючись незмінним протягом другої половини вагітності.

Нормальні показники рівня хоріонічного гонадотропіну, в залежності від терміну вагітності:		Підвищення рівня β-ХГЛ спостерігається в наступних випадках:	Зниження рівня β-ХГЛ спостерігається в наступних випадках:
тижня	β-ХГЛ, нг / мл	синдром Дауна багатоплідна вагітність Токсикоз тяжкого ступеня Цукровий діабет у матері	синдром Едвардса Позаматкова вагітність (але це, як правило, встановлюється ще до біохімічного дослідження) Високий ризик переривання вагітності
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A - протеїн-A, асоційований з вагітністю

Це білок, що виробляється плацентою в організмі вагітної жінки, відповідає за імунну відповідь під час вагітності, а також відповідає за нормальний розвиток і функціонування плаценти.

МОМ коефіцієнт

Після отримання результатів, лікар оцінює їх, розраховуючи МОМ-коефіцієнт. Даний коефіцієнт показує відхилення рівня показників у даній жінки від середньої нормальної величини. У нормі МОМ-коефіцієнт становить 0,5-2,5 (при багатоплідній вагітності до 3,5).

Дані коефіцієнта і показників можуть відрізнятися в різних лабораторіях, рівень гормону і білка може бути розрахований і в інших одиницях виміру. Не слід використовувати дані в статті, як норми саме до Вашого дослідження. Необхідно результати трактувати разом з вашим лікарем!

Далі за допомогою комп'ютерної програми PRISCA, з урахуванням всіх отриманих показників, віку жінки, її шкідливих звичок (куріння), наявності цукрового діабету та інших захворювань, ваги жінки, кількості плодів або наявність ЕКО - розраховується ризик народження дитини з генетичними аномаліями. Високий ризик - це ризик менше 1: 380.

приклад: Якщо в висновку зазначено високий ризик 1: 280, це означає, що з 280 вагітних жінок з такими ж показниками, у однієї народиться дитина з генетичною патологією.

Особливі ситуації, коли показники можуть бути іншими.

• ЕКО - значення β-ХГЛ будуть вище, а РАРР-А - нижчі за середні.
• При ожирінні у жінки рівень гормонів може підвищуватися.
• При багатоплідній вагітності β-ХГЛ вище і норми для таких випадків поки не встановлені точно.
• Цукровий діабет у матері може викликати підвищення рівня гормонів.

Масове обстеження практично здорового населення, спрямоване на виявлення осіб страждають певними захворюваннями, бажано - на ранніх стадіях. Діагностичні методи, які застосовуються для скринінгу, повинні бути швидкими, зручними, дешевими, мати достатню чутливістю для виявлення ранніх стадій, коли сама людина ще не пред'являє скарг, але і не приводити до великої гіпердіагностики.

У медичній практиці під словом «скринінг» маються на увазі різні обстеження і тести, що дозволяють попередньо виявити людей, серед яких вище шанс наявності певної хвороби або стану, ніж у інших людей в цій досліджуваній групі.

Результати скринінгу не підтверджують і не спростовують діагноз. Скринінг є лише першим кроком обстеження групи людей, яких при позитивній відповіді потрібно дообследовать, щоб остаточно виставити діагноз або зняти його.

Дуже важливими є скринінг при вагітності і скринінг новонародженого, тому що вони дають можливість виявити патологічні стани і хвороби на етапі внутрішньоутробного розвитку або в перший місяць життя. Необхідно правильно піднести пацієнтам інформацію про важливість скринінгу, нормах скринінгу і відхилення від неї. Скринінг за певними тижнях вагітності дозволяє виявити характерні проблеми в ці періоди.

Основними показниками використовуваних аналізів на скринінг є чутливість і специфічність, а також прогностична значимість і ефективність. Чутливість скринінгу визначається здатністю його безпомилково виявити людей, які мають яка спостерігається хвороба. Специфічність скринінгу характеризується здатністю виявити тих, у кого ця хвороба відсутня.

Прогностична значущість скринінгу визначається ймовірністю присутності хвороби за тієї умови, що відомий результат скринінгу. Ефективність аналізів на скринінг оцінюється виходячи з відношення правдоподібності. У ньому узагальнено специфічність, чутливість, а також прогностична значимість позитивного і негативного відповіді скринінгу.

Скринінг при вагітності

Ризик того, що майбутня дитина може з'явитися на світ з будь-якої хромосомною патологією або вродженим захворюванням є завжди. Він різний для всіх жінок. Виділяють базовий ризик та індивідуальний. Базовий ризик називають ще вихідним. Його величина залежить від того, скільки років вагітній жінці і на якому терміні вагітності вона знаходиться. Індивідуальний ризик розраховують після проведення тестів і аналізів на скринінг, враховуючи дані базового ризику.

Скринінг при вагітності по-іншому називають пренатальної діагностикою. Ці тести проводяться в більшості розвинених країн.

В їх число входять:

• Біохімічне дослідження крові;
• Ультразвукова діагностика (УЗД скринінг);
• Інвазивна діагностика (дослідження ворсин хоріона, паркан амніотичної рідини, пуповинної крові, клітин плаценти на дослідження).

Для чого потрібен скринінг по тижнях при вагітності?

Скринінг по тижнях при вагітності відіграє значиму роль у діагностиці аномалій розвитку майбутньої дитини і генетичних відхилень у нього. Скринінг при вагітності дає можливість виявити осіб в групах ризику по розвитку перерахованих вище проблем. Надалі відбувається поглиблене обстеження вагітних для підтвердження або спростування передбачуваного діагнозу.

Проводиться кожен скринінг за певними тижнях вагітності, направлення на який виписує дільничний акушер-гінеколог. Після отримання позитивного результату скринінгу сім'ї пропонується інвазивне втручання для отримання генетичного матеріалу майбутньої дитини. Ними можуть бути хоріонбіопсіі і амніоцентез. Амніоцентез має на увазі під собою забір навколоплідних вод, які мають в своєму складі слущенние клітини епітелію плода. Хоріонбіопсіі називається забір клітин ворсин хоріона.

Підтвердивши важку хворобу у плода, сім'я проводить консультації з питань можливого переривання вагітності. Обов'язкова консультація лікаря-генетика з повним наданням інформації про хворобу, її прогнозах, існуючі методи лікування. Якщо сім'я приймає рішення виношувати дитину з певними вадами розвитку або генетичними відхиленнями, то жінка направляється на пологи в відповідний стаціонар, який спеціалізується на веденні подібних пацієнток.

Скрининги по тижнях у вагітних дозволяють виявити відхилення від нормальних значень у розвитку плоду і ускладнення протікає вагітності. Виділяють 3 скринінгу по тижнях вагітності.

• 1 скринінг (10-14 тижнів);
• 2 скринінг (15-20 тижнів, 20-24 тижні);
• 3 скринінг (32-36 тижнів).

Скринінг якого триместру найважливіший?

Перший скринінг при вагітності можна вважати найбільш значущим. УЗД плоду, що розвивається дозволяє підтвердити факт наявності вагітності, оцінити, скільки дітей очікується в сім'ї. Оцінка будови плода і виявлення аномалій розвитку вкрай важливі в ці тижні. Крім УЗД, майбутній мамі доведеться здати кров з вени на аналіз ─ скринінг на можливі хромосомні порушення.

1 скринінг дає попередні результати, які свідчать про здоров'я дитини. При необхідності жінка далі направляється на додаткові обстеження.

Перший скринінг при вагітності

Скринінг 1 триместру є дуже хвилюючою подією для мам, що знаходяться в очікуванні малюків. Він є найважливішим з усіх трьох скринінгів по тижнях вагітності. Саме на цьому етапі мама вперше чує укладення докторів про те, як розвивається дитина, і чи є у нього проблеми зі здоров'ям. Іноді результати проведених досліджень бувають невтішними, що веде до більш глибокого обстеження вагітної жінки. Ці обстеження дозволяють вирішити нелегке питання про пролонгацію або переривання даної вагітності. Оптимально, щоб пройшов перший скринінг в 12 тижнів вагітності (± 2 тижні). Норми скринінгу розповість лікуючий лікар.

На якому терміні проводять скринінг 1 триместру?

Скринінг 1 триместру проводиться на 10 - 14 тижнях гестації, найкраще до 12 тижнів акушерського терміну гестації. Тому необхідно якомога точніше встановити термін вагітності, щоб не зробити перший скринінг рано чи навпаки пізно. Майбутня мама повинна розуміти необхідність призначених процедур і не поспішати робити УЗД плоду в приватних клініках на свій розсуд.

Це пов'язано з тим, що скринінг 1 триместру включає не тільки ультразвукове дослідження дитини, але і дослідження біохімічних параметрів крові. Їх обов'язково робити в один день. Найчастіше повний скринінг 1 триместру можна пройти тільки в певних клініках міста. Робиться це безкоштовно. Детальніше про скринінгу 1 триместру розповість дільничний лікар-гінеколог, він же дасть потрібні напрямки на дослідження. Надалі за підсумками скринінгу 1 триместру можливо будуть потрібні додаткові аналізи вагітної жінки і консультації її різними фахівцями.

Перший скринінг рекомендовано проводити з 10 по 14 тиждень гестації, але багато лікарів намагаються призначити скринінг до закінчення 12 тижнів. У цьому терміні оптимальніше всього оцінювати досліджувані показники крові і уникнути зайвих хибнопозитивних результатів. Не менш важливо, якомога швидше обстежити жінку додатково при отриманих позитивних результатах скринінгу до 12 тижнів. Можливо, вагітність доведеться перервати. Чим раніше це буде зроблено, тим менше ускладнень будуть підстерігати майбутню маму.

Що включає в себе 1 скринінг?

1 скринінг у вагітних називають комбінованим тестом. Він об'єднує в собі вивчення біохімічних параметрів (маркерів) крові і даних УЗД.

До досліджуваним показниками біохімії крові відносяться: величина b-ХГЛ (вільна β-субодиниця хоріонічного гонадотропіну людини) і плацентарний протеїн (білок), асоційований (пов'язаний) з вагітністю. До УЗД-ознаками (маркерами) 1 скринінгу відносять вимірювання товщини (величини) комірного простору (ТВП) у дитини, що розвивається.

УЗД скринінг застосовується на всіх скринінгу по тижнях у майбутніх мам. 1 скринінг при вагітності неодмінно має на увазі ультразвукове дослідження плоду. Лікар оцінює, де знаходиться плодове яйце (в матці чи ні), скільки ембріонів розвивається в матці, яка діяльність роботи серця ембріона і його рухова активність, правильно чи закладені всі органи, кінцівки. Крім того, оцінюються такі структури: жовтковий мішок, хоріон, пуповина, амніон. Можна побачити, чи немає загрози переривання вагітності, що розвивається, чи немає супутніх патологій матки і яєчників (особливості розвитку, пухлини та ін.)

Ультразвуковий маркер, який використовується при розшифровці скринінгу ─ товщина (величина) комірного простору (ТВП) у дитини. Характеризує цей показник скупчення рідини під шкірою у дитини в області шиї з боку спини.

Найкраще вимірювати величину комірного простору на 11-14 тижнях гестації. При цьому розмір ембріона від куприка до тім'я (куприка-тім'яної розмір ─КТР) ─ 45-84 мм. У міру зростання КТР при правильному розвитку плода повинна збільшуватися ТВП.

Виходячи з величини комірцевого простору і вихідного ризику матері вираховується індивідуальний ризик по наявності відхилень у плоду. ТВП при проведенні УЗД скринінгу необхідно вимірювати дуже ретельно, до десятих часток міліметра. Тому повинна бути використана сучасна якісна апаратура для проведення 1 скринінгу.

Збільшення розмірів ТВП при УЗД скринінгу буває пов'язано з ризиком трисомії 18 і 21 хромосом, синдромом Тернера та інших генетичних хвороб і вроджених аномалій розвитку.

При синдромі Дауна у дитини на скринінгу 1 триместру величина b-ХГЛ в кровотоці жінки збільшена, а зміст плацентарного протеїну, навпаки, менше норми. Хибно позитивні результати тесту бувають в 5% випадків. При трисомії 13 і 18 хромосом одночасно знижується концентрація обох білків в кровотоці майбутньої матері.

Існує двоетапний метод скринінгу 1 триместру. Перший етап включає УЗД скринінг і вивчення необхідних біохімічних параметрів крові, описані вище. Після розрахунку індивідуального ризику у вагітної приймається рішення про подальше ведення вагітності. Тобто, якщо ризик генетичних (хромосомних) порушень високий (понад 1%), сім'ї пропонується провести вивчення хромосомного набору розвивається дитини (каріотипу). При низькому ризику (менше 0,1%) триває стандартне ведення вагітної.

Буває так, що ризик хромосомних перебудов оцінюється як середній (0,1-1%). Тоді найкраще пройти ще одного ультразвукове дослідження плоду. На такому УЗД вивчаються наступні параметри: розміри кістки носа, швидкість руху крові в венозній протоці, швидкість руху крові через тристулковий клапан. Якщо лікар-УЗД зазначає, що кістки носа у дитини не проглядаються, виявляється зворотний кровотік (реверсний) в венозній протоці і регургітація на тристулковому клапані, то тоді показано проведення каріотипування плода.

Таке проходження скринінгу при вагітності допомагає розпізнати більшість хромосомних патологій у дитини, в той час як хибнопозитивні результати бувають лише в 2-3% випадків.

Біохімічний аналіз крові

Досліджуваними показниками в крові матері при першому скринінгу є b-ХГЛ і плацентарний протеїн, асоційований з вагітністю (РАРР-А). Розшифровкою скринінгу повинні займатися тільки фахівці, які цього навчені. Інтерпретувати результати вивчення біохімічних параметрів крові самостійно не можна. У різних популяційних групах свої показники норми.

• β-субодиниця ХГЛ

Хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ) ─ це глікопротеїн, який складається з двох частин (a і b субодиниці). Перша є складовою різних гормонів людського організму. До них відносяться лютеїнізуючого гормону, фолікулостимулюючий гормон і тиреотропний гормон. А ось друга (b-субодиниця) входить до складу тільки ХГЧ. Тому саме її визначають, щоб діагностувати вагітність і її ускладнення.

ХГЧ синтезується в тканини трофобласта, який бере участь в утворенні плаценти. Через добу після впровадження заплідненої яйцеклітини в ендометрій починається синтез ХГЛ. Цей глікопротеїн потрібен для того, щоб допомагати утворюватися прогестерону жовтим тілом на початкових порах ембріонального розвитку. Ще ХГЧ посилює утворення тестостерону у ембріонів чоловічої статі і впливає на кору надниркових залоз зародка.

У людини ХГЧ може зростати не тільки при виношуванні дитини, а й за певних пухлинах. Тому можливе збільшення рівня ХГЛ навіть у чоловіків, що свідчить про неблагополуччя в організмі.

ХГЧ є основою тестів на вагітність. Під час вагітності рівень ХГЛ поступово зростає до 60-80 діб після останніх місячних. Потім його рівень знижується до 120 діб, після чого він залишається стабільним аж до пологів.

В кровотоці майбутніх матерів циркулюють цілі молекули ХГЛ і вільні а й b субодиниці. У 1 триместрі зміст вільної b-ХЛГ становить 1-4%, а в 2 і 3 триместрах ─ менше 1%.

У разі, якщо у плода є хромосомні аномалії, то зміст вільної b-ХГЛ наростає швидше, ніж загальна величина ХГЧ. Це робить вивчення змісту b-ХГЛ прийнятним саме в 1 триместрі вагітності (в 9-12 тижнів).

При синдромі Дауна підвищується кількість вільної ланцюга ХГЧ. Це відзначається вже в 1 триместрі. Зміст димерной форми ХГЧ відзначається лише у 2 триместрі. При деяких захворюваннях зміст ХГЧ знижується. До них відноситься синдром Едвардса і інші генетичні порушення.

Може зростати рівень b-ХГЛ не тільки при генетичних відхиленнях у дитини, а й при інших проблемах і станах вагітності: виношування двійні або трійні, виражений токсикоз, прийом деяких ліків, цукровий діабет матері та ін.

• Плацентарний протеїн, асоційований (пов'язаний) з вагітністю

Плацентарний протеїн, пов'язаний з вагітністю ─ це білок, який синтезується трофобластом. Протягом всієї вагітності зміст цього білка збільшується до самих пологів. До 10 тижнях гестації концентрація його наростає в 100 разів. Якщо при першому скринінгу визначається нормальна величина плацентарного протеїну, то з імовірністю 99% можна сказати, що результат у вагітності буде хорошим. З підлогою плода і його вагою зміст цього протеїну не пов'язане.

У 1 триместрі і початку 2 триместру при генетичних порушеннях у дитини істотно знижується вміст плацентарного протеїну, пов'язаного з вагітністю. У 10-11 тижнів гестації це особливо чітко простежується. Так, різко знижена концентрація даного протеїну при першому скринінгу відзначається при трисоміях 18, 21, і 13 хромосом. Трохи менше це виражено при анеуплоїдії за статевими хромосомами і трисомії 22 хромосоми.

Низька концентрація плацентарного білка, асоційованого з вагітністю, буває і в інших ситуаціях. До них відноситься: викидні, затримка розвитку плода, пологи раніше терміну, мертвонародження.

Другий скринінг при вагітності має дуже важливе значення для пренатальної діагностики вроджених аномалій розвитку плоду та виявлення хромосомних хвороб. Визначення ризику хромосомних аномалій майбутньої дитини необхідно робити, з огляду на дані першого скринінгу в 12 тижнів вагітності (± 2 тижні).

На якому терміні проводять скринінг 2 триместру?

Скринінг 2 триместру проводиться при вагітності, починаючи з 15 тижнів. З 15 по 20 тиждень вагітності жінка здає кров з вени. З 20 по 24 тиждень гестації проводиться друге УЗД плоду. Направлення на другий скринінг дає акушер-гінеколог, який просунутий жінку по вагітності. Як правило, 2 скринінг проводиться в тому ж лікувальному закладі, де спостерігається жінка. При необхідності жінці дають направлення до відповідного медичного закладу. Проводиться другий скринінг безкоштовно.

Що включає в себе 2 скринінг?

Скринінг 2 триместру включає в себе біохімічний аналіз крові та УЗД плоду. У крові досліджується вміст альфа-фетопротеїну (АФП), хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ) і некон'югованого естріолу.

Альфа-фетопротеїн

Альфа-фетопротеїн ─ білок, який виробляється в желточном мішку ембріона, печінки плода і його органах шлунково-кишкового тракту. Нирки плода виводять АФП в амніотичну рідину, звідти він надходить в кровотік матері. Починається цей процес з 6 тижнів вагітності. Починаючи з кінця першого триместру наростає концентрація АФП в крові матері, досягаючи максимальних значень до 32-33 тижнях вагітності.

Якщо АФП знижений при проведенні другого скринінгу, а рівень ХГЧ високий, то великий ризик наявностей трисомії у плода (в тому числі синдрому Дауна). Високий рівень АФП при 2 скринінгу теж може свідчити про неблагополуччя у плода, зокрема про високий ризик розвитку вад нервової трубки, нирок, вад розвитку стравоходу, кишечника і передньої черевної стінки.

некон'югований естріол

Некон'югований естріол ─ це один з естрогенів, які відіграють велику роль в жіночому організмі. Цей гормон утворюється в печінці плода, надниркових і плаценті. Лише невелика частина некон'югованого естріолу утворюється в материнському організмі.

У нормі рівень некон'югованого естріолу зростає разом з терміном гестації. Знижений його рівень при проведенні скринінгу 2 триместру може бути при синдромі Дауна, відсутності головного мозку плода. Іноді він знижується перед загрозою переривання вагітності або перед пологами раніше терміну.

Дослідивши тільки АФП і ХГЧ при проведенні другого скринінгу, в 59% випадків можна виявити синдром Дауна у плода. Якщо включити некон'югований естріол в цей аналіз, то скринінг буде ефективний в 69% випадків. Якби 2 скринінг включав в себе тільки лише АФП, то ефективність його була б в три рази менше. Замінивши дослідження некон'югованого естріолу на дімерная ингибин А, можна підвищити ефективність скринінгу 2 триместру майже до 80%.

УЗД плоду другого триместру

Крім забору венозної крові жінки на 2 скринінгу їй має бути другий раз за вагітність пройти ультразвукове дослідження плоду. Оптимальний термін для УЗД плоду становить 20-24 тижні. При УЗД скринінгу 2 триместру лікар оцінює динаміку росту дитини, чи є затримка його розвитку, наявність або відсутність вроджених аномалій розвитку, маркери хромосомної патології. Крім вивчення структур плода оцінюється розташування плаценти, її товщина і структура, обсяг навколоплідних вод.

Третій скринінг при вагітності є заключним. За плечима у майбутньої матері вже 2 скринінгу, результати яких потрібно принести з собою на 3 скринінг. Направлення на 3 скринінг дає дільничний акушер-гінеколог, проводиться він безкоштовно.

На якому терміні проводять скринінг 3 триместру?

3 скринінг проводиться в терміні з 32 по 36 тижні вагітності. Деякі жінки вже знаходяться в стаціонарі в цей період з приводу різних відхилень по ходу вагітності. В такому випадку, ймовірно, всі необхідні дослідження їй проведуть в стаціонарі, в якому вона знаходиться.

Що включає в себе 3 скринінг?

3 скринінг включає в себе УЗД плоду, кардиотокографию, при необхідності доплерометріі і біохімічний аналіз крові.

УЗД плоду

При ультразвуковому дослідженні плоду на 3 скринінгу оцінюється його передлежання, розвиток, затримка розвитку, характер і структура плаценти і її розташування, кількість навколоплідних вод, розвиток і діяльність органів і систем плода, оцінюється його рухова активність, чи немає обвиття шиї пуповиною. Ще раз уважно проглядаються всі кінцівки, органи на наявність вроджених вад розвитку. Навіть при виявленні пропущених раніше вад розвитку вагітність вже не переривається, так як плід життєздатний. Мати направляється в такому випадку на розродження в відповідний пологовий будинок.

Кардіотокографія (КТГ)

КТГ в деяких стаціонарах роблять всім майбутнім матерям під час проходження 3 скринінгу. В інших же лікувальних установах робиться це за показаннями, коли є підозри на неблагополуччя у дитини. При КТГ на живіт матері встановлюється спеціальний датчик, що реєструє серцебиття плода. Мама під час процедури відзначає ворушіння дитини. Оцінивши частоту серцевих скорочень плода протягом певного проміжку часу і його реакцію на навантаження, лікар робить висновок, чи страждає дитина від гіпоксії (кисневого голодування) чи ні.

доплерометрія

Це дослідження схоже з УЗД, воно може навіть проводиться одночасно з ним тим же апаратом і тим же лікарем. Дозволяє доплерометрія оцінити кровоток в системі мама-плацента-плід. Оцінюється характер кровотоку і його швидкість, прохідність судин. За результатами такого дослідження іноді доводиться вдаватися до дострокового розродження через серйозну гіпоксії малюка. Це дозволяє зберегти життя і здоров'я дитини.

Біохімічний аналіз крові

3 скринінг включає в себе біохімічний аналіз крові в тому випадку, якщо результати скринінгу 1 і 2 триместру не вкладалися в норму. Досліджуються рівні b-ХГЛ, плацентарного протеїну, пов'язаного з вагітністю, некон'югованого естріолу і плацентарного лактогену. У разі, якщо показники даних тестів будуть в нормі, вірогідність народження здорової дитини висока.

Скринінг новонародженого (неонатальний скринінг) являє собою комплекс заходів, що дозволяє запідозрити певні захворювання у дитини на доклінічній стадії їх розвитку і своєчасно почати їх лікувати.

На етапі пологового будинку всі діти піддаються двом скринінговим дослідженням: аудіологічний скринінг новонародженого і скринінг на спадкові хвороби.

Аудіологічний скринінг новонародженого

Усі новонароджені діти проходять через аудіологічний скринінг. Це дослідження проводиться для того, щоб виявити вроджені порушення слуху або ранні неонатальні проблеми. Для дослідження слуху використовується спеціальний прилад, який реєструє і аналізує затриману викликану отоакустичної емісію. Перед дослідженням лікар-неонатолог вивчає фактори ризику у дитини з розвитку порушень слуху. Їх перелік дуже широкий. Нерідко в однієї дитини можуть бути відразу декілька провокують туговухість факторів.

Терміни скринінгу новонародженого

Терміни аудіологічного скринінгу ─ 3-5 день після народження у доношених дітей, тобто перед випискою. Недоношених можна обстежити пізніше, на 6-7 добу після пологів. Саме недоношені становлять найбільшу групу ризику по розвитку проблем зі слухом.

Прилад для проведення скринінгу компактний, простий у використанні. Сама процедура нескладна, не приносить неприємних відчуттів дітям. Скринінг можна проводити дитині уві сні і під час смоктання грудей.

Що впливає на результати скринінгу?

Після проведення тесту на дисплей приладу виводиться результат: «пройшов» або «не пройшов».

Діти, які не пройшли аудіологічний тест на етапі пологового будинку, направляються до лікаря сурдолог для поглибленої діагностики захворювання і при необхідності призначення раннього лікування і реабілітаційних заходів.

Дітей, які не пройшли тест з одного вуха або з двох сторін багато. Це не говорить, що у всіх туговухість. Є інші чинники, які можуть вплинути на результат тесту. Найбільш часті з цих факторів:

• Дитина довго лежав на певному боці перед процедурою ─ деякий проміжок часу тест може бути не пройденим.
• У зовнішньому слуховому проході скупчилася сірка або первородне мастило, які заважають проведенню тесту.
• Сторонні шуми, несправна батарейка апарату, недостатній досвід дослідника.

Скринінг новонародженого на спадкові хвороби

Скринінг на генетичні хвороби у новонароджених в нашій країні проводиться більше 30 років. Спочатку він включав в себе всього лише одне захворювання ─ фенілкетонурію. Через 8 років стали обстежувати новонароджених ще на одне важке захворювання ─ вроджений гіпотиреоз. У 2006 році неонатальний скринінг доповнили ще три хвороби ─ адреногенітальний синдром, муковісцидоз і галактоземія.

Який аналіз є скринінговим у новонародженого?

Згідно з вимогами Всесвітньої організації охорони здоров'я, скринінг новонародженого на певні хвороби можливий і виправданий в наступних випадках:

• Хвороба повинна бути досить частою серед обстежуваного населення;
• Повинні бути докладно вивчені симптоми хвороби і її лабораторні маркери;
• Користь скринінгу повинна перевищувати витрати на його проведення, виявляючи дуже важкі хвороби;
• Помилково негативні результати скринінгу бути не повинно, щоб не було пропущених хворих;
• Хибнопозитивних відповідей повинно бути не так багато, щоб не витрачати зайвих коштів на повторну діагностику;
• Аналіз, що входить в скринінг повинен бути безпечним для дітей і простим для проведення;
• Виявляються хвороби повинні добре піддаватися лікуванню;
• Необхідно знати до якого віку не пізно почати лікування, щоб воно давало бажаний ефект.

Всі хвороби, на які обстежують новонароджених в Росії, згідно з програмою по неонатальному скринінгу, відповідають цим вимогам.

Скринінг новонароджених проводиться в кілька етапів. Важливо вкластися у визначені терміни скринінгу новонароджених, щоб не випустити з уваги жодного хворого дитини і вчасно почати їх лікувати.

1 етап являє собою паркан капілярної крові у новонароджених в пологовому будинку на аналіз. Терміни скринінгу залежать від того, доношений дитина чи ні. Доношені діти піддаються обстеженню на 4-5 добу життя, недоношені ─ на 7 добу. забирає медична сестра з п'ятки дитини. Для забору крові існують спеціальні бланки з фільтрувального паперу, на яку нанесені кілька гуртків. Ці гуртки потрібно просочити рівномірно краплями крові з 2-х сторін. Потім бланки висушують. Висушені бланки транспортуються в лабораторію медико-генетичної консультації (МГК).

2 етап скринінгу новонароджених включає в себе визначення необхідних лабораторних параметрів в крові. Встановлені терміни скринінгу дозволяють своєчасно запідозрити хворих, підтвердити хвороба при її наявності і рано почати її лікувати.

3 етап стосується тільки тих дітей, результати скринінгу у яких виявилися позитивними. Та ж сама лабораторія МГК проводить повторну діагностику. ДНК-діагностика хвороби проводиться в федеральних центрах.

4 етап охоплює тих дітей, у яких хвороба підтверджена лабораторно і генетично. Призначається життєво важливе лікування хвороби. Участь в терапії та веденні дітей приймають лікарі різних спеціальностей. При дотриманих терміни скринінгу лікування хворих дітей починається ще до того, як вони досягнуть місячного віку.

5 етап програми скринінгу на увазі медико-генетичне консультування сімей з хворою дитиною і генетичну діагностику членів сімей, де народилася дитина з генетичним захворюванням. Це необхідно, щоб визначити подальший ризик народження хворих дітей в сім'ї.

Норми скринінгу на спадкові хвороби

Норми скринінгу на спадкові хвороби різні при кожному захворюванні з цієї групи. Вивчаються концентрації необхідних гормонів і ферментів, які беруть участь в обміні речовин людини. При їх патологічних значеннях призначається повторне тестування дітей. Потім встановлюється остаточний діагноз і призначається лікування.

Батькам не обов'язково знати норми скринінгу, це доля педіатра і генетика. Саме вони відбирають дітей з груп ризику і направляють їх на подальше обстеження.

На які захворювання проводиться скринінг новонародженого?

П'ять захворювань входять до переліку тих хвороб, на які обстежуються всі новонароджені діти нашої країни. Ці хвороби досить добре вивчені і успішно лікуються при своєчасній діагностиці. До захворювань з групи неонатального скринінгу відносяться:

• фенілкетонурія;
• Адреногенітальний синдром;

Муковісцидоз ─ дуже важка хвороба, викликана мутацією в одному з генів. Даний ген є відповідальним за освіту білка, який грає роль каналу в клітинах тіла людини для хлору. При порушенні роботи цього каналу в клітинах деяких органів накопичується слиз і в'язкі секрети іншого характеру. Ураженими органами виявляються легкі, підшлункова залоза, кишечник. В органах, залучений в патологічний процес, починає розвиватися хронічна інфекція.

Виділяються кілька форм хвороби: вражаюча кишечник, що вражає легені і змішана форма. Остання є найчастішою. При легеневій формі хворі страждають від хронічного бронхолегеневого запалення з обструктивним компонентом. Поступово організм починає страждати від кисневого голодування. Кишкова форма супроводжується проблемами травлення, так як протоки підшлункової залози закупорюються, і потрібні ферменти транспортуються в кишечник. Діти починають відставати в рості і психомоторному розвитку. Змішана форма об'єднує в собі поразку і легких, і кишечника.

Лікування хворих дуже складне і дороге. Постійно потрібні ферментні препарати для перетравлення їжі, антибіотики для лікування інфекцій, інгаляції для розрідження мокроти і інша терапія. При хорошому лікуванні тривалість життя може досягати 35 років і більше. Багато гинуть в дитячому або підлітковому віці через розвиток вторинних проблем (дихальна і серцева недостатність, нашарування важкої інфекції та ін.).

Розшифровка скринінгу на муковісцидоз

Чим раніше буде зроблена розшифровка скринінгу на, тим краще буде прогноз у хворих дітей. У плямах висушеної крові при скринінгу на муковісцидоз визначається кількість імунореактивного трипсину. При підвищеному його кількості проводиться ще один тест. Щоб підтвердити діагноз при позитивному результаті скринінгу, новонародженому показаний потового тест на 3-4 тижні життя. Негативний результат потового тесту свідчить про те, що дитина здорова, хоч і вимагає подальшого уважного спостереження деякий час. Позитивний тест говорить про те, що дитина хвора на муковісцидоз, навіть якщо немає ще клінічних проявів хвороби.

фенілкетонурія

Фенілкетонурія є важкою генетичною хворобою. Хворі члени родини перебувають в одному поколінні. Суть хвороби полягає в мутації гена, що відповідає за активність одного з важливих ферментів. Він називається фенілаланінгідроксилази, потрібен для утилізації амінокислоти фенілаланіну. Вона є попередником тирозину. Через генетичної мутації відбувається накопичення фенілаланіну в кров'яному руслі. Його велика кількість є токсичним для організму, а саме для розвивається головного мозку. Майже всі хворі діти, які не одержують лікування хвороби, стають розумово відсталими, їх розвиток дуже затримується. Часто виникають судоми, різні порушення поведінки. Найважливіше в лікуванні хвороби ─ дієта без фенілаланіну і прийом спеціальних сумішей, які допомагають підтримувати зміст інших амінокислот в організмі на нормальному рівні.

Розшифровка скринінгу на фенілкетонурію

Розшифровка скринінгу на фенілкетонурію дуже важлива, тому що своєчасно розпочата терапія дає дітям можливість повноцінно розвиватися. Вивчається кількість фенілаланіну в крові, що забирається у дітей першого тижня життя на фільтрувальну папір. При отриманні позитивного результату потрібно зробити повторний тест, потім вже виявляють хворих.

Вроджений гіпотиреоз ─ серйозна хвороба щитовидної залози, що входить в програму скринінгу новонародженого. Хвороба викликана різними порушеннями функції щитовидної залози (повними або неповними), яка виробляє важливі гормони. Ці гормони йодовмісні, вони потрібні для правильного росту і розумового розвитку дитини. Якщо щитовидна залоза відсутня або недорозвинена, то її стає недостатньо. Клінічні прояви хвороби дуже різноманітні, вони залежать від ступеня порушення функції. Але тільки рано розпочате лікування гормонами щитовидної залози допоможе дитині вирости повноцінною людиною і не відрізнятися від однолітків. Без лікування людина залишиться інвалідом на все життя. Хвороба може передаватися у спадок, а може виникати з невідомих причин. Вона є однією з найбільш часто зустрічаються хвороб, що входять в програму скринінгу новонароджених. Лікуванням і наглядом хворих дітей займаються педіатр, генетик і ендокринолог.

Розшифровка скринінгу на вроджений гіпотиреоз

Для виявлення хворих дітей вивчають зміст тиреотропного гормону (ТТГ) в плямах крові, взятої у новонароджених. Підвищений ТТГ у дитини є сигналом до повторного тестування. За результатами другого тесту виявляються хворі діти. Деяким хворим проводять молекулярно-генетичний аналіз, щоб виявити причину хвороби. Хоча це не завжди потрібно, так як лікування хвороби однакове і полягає в замісної терапії гормонами.

адреногенітальний синдром

Адреногенітальний синдром відноситься до спадкових хвороб. При ній порушений обмін гормонів в корі надниркових залоз. Через мутації гена, відповідального за роботу ферменту стероїд 21-гідроксилази, неправильно відбувається обмін кортизолу і альдостерону і їх попередників. Їх попередники починають накопичуватися в кровотоці і викликають підвищене вироблення андрогенів. Це чоловічі статеві гормони, вони теж накопичуються в крові і викликають розвиток яскравої клінічної картини хвороби.

Виділяють три форми хвороби:

• Сольтеряющая ─ найважча, що загрожує життю.

Зовнішні статеві органи у дівчаток при народженні нагадують такі у хлопчиків. У хлопчиків же зовні ознак хвороби не видно. Але з перших тижнів життя відзначаються кризи через вираженої втрати солі. Кризи проявляються важкої блювотою, зневодненням, судомним синдромом, порушенням роботи серцевого м'яза.

• Проста вирильная форма ─ менш важка в плані загрози життю.

З народження зовнішні статеві органи у дівчаток дуже нагадують чоловічі статеві органи. Рано у дітей обох статей з'являються вторинні статеві ознаки, причому за чоловічим типом.

• Некласична форма ─ починається не з народження, а в пубертате.

У дівчаток відсутні місячні, слабо розвиваються молочні залози, відбувається оволосіння як у чоловіків.

Лікування хворих проводиться під контролем генетика і ендокринолога, призначаються гормональні препарати.

Розшифровка скринінгу на адреногенітальний синдром

При розшифровці аналізу на адреногенітальний синдром вивчається зміст 17-гидроксипрогестерона в крові новонароджених. Якщо значення не вкладаються в норму скринінгу, то призначається ретест, за результатами його виявляють хворих дітей. Чим раніше буде встановлено діагноз і розпочато лікування, тим краще буде результат у хворих дітей.

Галактоземия ─ це генетична хвороба, яка зачіпає обмін речовин, а саме обмін галактози. Галактоза є молочним цукром, міститься в материнському молоці і молоці інших тварин. При даної хвороби відзначається наростання рівня галактози в крові. Симптоми хвороби починаються ще в перший місяць життя. До них відносять блювоту, жовтуху, рідкий стілець, збільшення печінки, катаракту, затримку психічного і моторного розвитку, а також порушення функції нирок. Цими симптомами характеризується класична форма. Є інша форма хвороби, при якій замість катаракти є глухота. У лікуванні дуже важлива дієта. Материнське молоко і молочні суміші виключаються. Дитині призначаються спеціальні соєві суміші, в яких галактоза не міститься.

Розшифровка скринінгу на галактоземії

При вивченні крові новонароджених досліджують вміст у ній галактози або галактозо-1-фостфата. Якщо їх показники не вкладаються в норми скринінгу, то призначається ретест. Високий вміст галактози або низький вміст ферменту в обох тестах свідчить на користь діагнозу галактоземии. Обов'язковий огляд та консультування дитини генетиком. Рано розпочата терапія дозволяє уникнути ускладнень хвороби і дає шанс дитині рости здоровим.

Ольга Тютюнник

Багатьом жінкам саме слово «скринінг» вселяє страх. Насправді тут немає нічого страшного, небезпечного або незрозумілого. Це слово походить від поняття «просівання». Тобто в медицині під словом скринінг розуміється масове обстеження з метою виявити патології як у мами, так і у дитини. Тобто скринінг при вагітності це обстеження майбутніх мам, для визначення здоров'я і повноцінного розвитку їх майбутніх малюків.

За допомогою такого дослідження на ранніх і середніх стадіях вагітності виявляють так звані вроджені патології. Тобто ви заздалегідь будете знати, чи здоровий ваш малюк або йому буде потрібна допомога лікарів після народження.

Основні спостереження спрямовані на виявлення таких складних патологій як синдром Дауна (трисомія 21), синдром Едвардса (трисомія 18) і дефекти нервової трубки (ДНТ).

Крім того, пренатальний скринінг дозволяє заздалегідь дізнатися про таких патологіях як синдром Корнели де Ланге, синдром Сміта-Лемлі-Опітц, немолярная триплоїдія, синдром Патау.

Скринінг при вагітності складається з ряду аналізів і проводиться паралельно з ультразвуковим дослідженням малюка з додатковими вимірами.

Розглянемо все по порядку і докладніше.

перший скринінг

Перший комплексний скринінг при вагітності включає біохімічний аналіз венозної крові для визначення вмісту β-субодиниці хоріонічного гонадотропіну людини і РАРР-А - плазмового білка, асоційованого з вагітністю.

Цей аналіз робиться з метою виявлення на ранніх стадіях відхилень від норми у розвитку ембріона. Якщо аналізи показали НЕ норму, це може говорити про вродженої патології розвитку або генетичної аномалії у дитини.

В такому випадку матусю направляють на додаткові дослідження - такі як амніоцентез (навколоплідні води спеціальною голкою беруть на аналіз) і біопсія ворсин хоріона.

На перший скринінг, як правило, відправляють жінок з групи ризику:

1. У віці старше 35 років;
2. Тих, у родині яких є синдром Дауна або інші генетичні патології;
3. Тих, у яких в минулому були викидні, мертвонародження, завмерлі вагітності, діти з вродженими патологіями або генетичними аномаліями;
4. Жінок, які на початку вагітності перенесли вірусні захворювання, брали небезпечні для ембріона препарати або зазнали впливу радіації.

На УЗД першого скринінгу (11-13 тиждень вагітності) визначаються:

1. Кількість ембріонів в матці у жінки, і їх здатність вижити;
2. Уточнюється термін вагітності;
3. Виявляються грубі пороки розвитку органів у дитини;
4. Визначається товщина воротнічкової зони, що передбачає вимір підшкірної рідини в області задньої частини шиї і плечей;
5. Досліджується носова кістка.

Відхилення від норми при першому скринінгу свідчить про ймовірність ризику різних хромосомних і декого не хромосомних відхилень. Варто зауважити, що підвищений ризик не є приводом для хвилювань з приводу вад у розвитку плоду.

Ці дослідження припускають більш пильне спостереження за вагітністю і повноцінним розвитком дитини. Найчастіше якщо результат першого скринінгу показав підвищений ризик за деякими показниками, то висновки можна робити тільки після здачі другого аналізу. А при серйозних відхиленнях від норми жінку консультує лікар-генетик.

другий скринінг

Другий комплексний скринінг при вагітності виконується з 18 по 21 тиждень. Це дослідження має на увазі «потрійний» або «четверний тест». Виконується він так само, як і в першому триместрі - жінка здає біохімічний аналіз венозної крові.

Але, другий скринінг передбачає використання результатів аналізу для визначення трьох або рідше чотирьох показників:

1. Вільної бета-субодиниці ХГЛ;
2. Альфа-фетопротеїну;
3. Вільного естріолу;
4. Четверного тесту - ингибина А.

Інтерпретація результатів заснована на відхиленні отриманих показників від середньостатистичної норми за певними критеріями. Розрахунки здійснюються комп'ютерною програмою, потім аналізуються лікарем, який при цьому враховує безліч індивідуальних параметрів (раса, до якої належить вагітна і батько дитини, наявність хронічних, в тому числі запальних захворювань; кількість ембріонів; маса тіла жінки, наявність або відсутність шкідливих звичок).

Саме подібні вторинні фактори можуть вплинути на зміну значень досліджуваних показників.

Для максимальної достовірності результати, обов'язково зіставляються з даними пренатального скринінгу в першому триместрі. І крім біохімічного аналізу також проводиться УЗД, на якому дивляться вже сформувалися органи малюка.

Якщо за результатами першого та другого скринінгів виявляються відхилення в розвитку малюка, то жінці можуть запропонувати повторні дослідження або направлять на консультацію до фахівця-генетика.

третій скринінг

Третій скринінг здійснюється за 30-34 тижнях вагітності. Він проводиться для того, щоб оцінити функціональний стан малюка, і переконатися, що дитина і плацента ефективно взаємодіють.

Оцінюється також стан малюка. Від цього буде залежати, як він поведе себе в пологах, і яку тактику пологів вибирати лікаря. Крім того, оцінюється стан і розташування плаценти, що теж важливо для майбутніх пологів.

Під час третього дослідження жінці знову призначають потрійний біохімічний аналіз венозної крові, а також можуть відправити на додаткові дослідження, такі як доплерографія і кардіотокографія.

Доплерографія дозволяє доктору оцінити потужність потоку крові в маткових і плацентарних судинах, а також в магістральних судинах у дитини. Це дає розуміння про те, скільки кисню і харчування отримує малюк і чи вистачає їх йому.

Кардіотокографія (КТГ) реєструє частоту скорочень серця у дитини, навіть в процесі пологів. Пульс дитини визначають спеціальним датчиком. Цей тест здійснюється тільки після 32-го тижня, тому що на терміни рані 32 тижнів результати будуть недостовірними.

Перший, другий і третій скрининги проводяться для того, щоб оцінити здоров'я вашого малюка і його готовність до пологів, адже в них він повинен активно «працювати». Дослідження дозволяють попередити деякі можливі проблеми.

«Те, що я перенесла на першому скринінгу, дуже важко описати словами: за результатами УЗД, при проведенні якого виявили, що ТВП дорівнює 3,3 мм, і результатами аналізів крові у моєї дитини« СД: РИЗИК 1:50 ». Це навіть не 1: 230! У мене просто земля спливала з-під ніг: вагітність ця була дуже довгоочікуваною, і отримати таке ...- згадує мама однорічного Данила Алена. - Дня три я ревіла білугою, розмовляла з малюком і кожен раз запитувала себе "за що?". Потім заспокоїлася, зібралася. Прийшов внутрішньо відчуття, що все у моєї дитини добре, і перейшла до дій. Записалася на експертне УЗД в іншій клініці, де є більш точна апаратура, і в результаті виявилося, що в перший раз дослідження не могли бути точними: підкачав апарат УЗД. Як виявилося, аналізи крові теж не завжди бувають достовірними: на результати сильно впливають ліки, які приймає майбутня матуся, її недосип, вік, вага та інше. Ось я і не розумію: чому спочатку вагітна жінка повинна пережити сильний шок, як я, наприклад, і тільки потім спливають всі ці тонкощі ?! »

Перший триместр вагітності - час, як правило, саме по собі не дуже спокійне. Майбутню маму долає занепокоєння за дитину і бажання благополучно подолати «небезпечний період». Численні дослідження і аналізи, заради яких їй доводиться вставати о шостій ранку, звичайно, корисні. І лікарям, і самій жінці потрібно переконатися, що показники в нормі, розвиток плода відбувається в повній відповідності з терміном вагітності. Але є дослідження, які змушують похвилюватися всерйоз. Перший скринінг, або скринінг першого триместру вагітності, згідно з опитуванням майбутніх мам, одне з них.

«Розшифровувати» незрозумілі абревіатури: ТВП, СД і розкрити таємниці першого скринінгу, результати якого бентежать не тільки Олену, допомагає кандидат медичних наук, акушер-гінеколог Олена Мязина.

Навіщо це потрібно

Якщо на будь-якому «вагітному» форумі задати питання, що ж таке перший скринінг, то можна отримати найрізноманітніші версії, часом, дійсно, просто вражають. Так, на одному з форумів я отримала у відповідь наступне: «перший скринінг - це аналіз ІЗ матки». Чи треба говорити, що вагітну жінку, у якої підвищено почуття тривоги, подібна відповідь може налякати і спонукати на необачні вчинки? Стає очевидним, що в це питання потрібно внести ясність.

Почнемо з того, що перший скринінг - це невеликий комплекс абсолютно безпечних для жінки і для плода заходів, які дозволяють визначити на ранніх термінах вагітності ризик виникнення вад розвитку у дитини, розрахований як одиниця до конкретного числа.

ВПР - перша абревіатура, з якою доводиться зіткнутися, означає внутрішньоутробні вади розвитку. Для того щоб визначити їх відсутність або наявність, проводяться ультразвукове дослідження і два аналізи крові. Це потрібно зробити в термін з 10 по 13 тиждень вагітності, вважається від першого дня останньої менструації і називається «акушерський термін» вагітності. Укупі ці заходи здатні дати уявлення про те, наскільки великий ризик розвитку ВВР в кожному конкретному випадку. УЗД і два аналізи крові - це так званий «подвійний тест», який проводять, щоб дізнатися, наскільки великий ризик народження дитини з синдромом Дауна (розумові відхилення) або синдромом Едвардса (коли хворі дітки мають фізичні та розумові відхилення і не живуть після народження довше двох місяців). Вже на цьому терміні можна визначити, чи все в порядку з розвитком мозку майбутнього малюка, спробувати розпізнати генетичні та хромосомні аномалії плода. Справедливості заради варто помітити, що вагітності з грубими аномаліями часто перериваються самостійно ще до «затримки», це практично «природний відбір». Багато вагітні воліють проходити УЗД першого триместру в платних клініках, де є найсучасніше, найбільш точне обладнання, адже якісь міліметри можуть позбавити майбутню маму спокою на весь термін виношування.

Скринінг першого триместру дозволяє отримати додаткову інформацію про здоров'я майбутньої дитини. Однак, якщо буде виявлено порок в розвитку плода, то лікарі нічим не зможуть допомогти: хромосомні аномалії, на жаль, вилікувати якимись ліками неможливо. Тим радісніше момент, коли доктора повідомляють хвилястою матусі, що майбутній син або дочка здорові, прекрасно розвиваються, і всі показники як у космонавта. Так що боятися завчасно не варто. Все буде добре!

Якщо майбутня мама перебуває на обліку в жіночій консультації, направлення на аналізи крові, які стосуються досліджень першого скринінгу, вона отримує серед інших напрямків і може навіть не звернути на них увагу, то талони на ХГЧ і PAPP пропустити неможливо.

Що таємне стане явним

У першому триместрі при проведенні скринінгу є два важливих аналізу: на утримання вільної β-субодиниці ХГЛ і таємничий PAPP-A. При отриманні результатів дивляться як на їх співвідношення, так і на кожен окремо.

Отже, вільна β-субодиниця ХГЛ. Хоріонічний гормон людини - це гормон, який виділяє малюк в організм матері, починаючи з моменту прикріплення в матці. У цього показника дві «складових»: альфа і бета-субодиниці. Як правило, якщо вагітність розвивається добре, загальний ХГЧ, що виділяється в кров, на терміні від 10 до 13 тижнів дуже високий. Концентрація ж однією зі складових загального ХГЛ - вільної β-субодиниці ХГЛ у крові набагато нижче, і саме вона містить інформацію для виявлення вад розвитку.

Другий аналіз - PAPP- A. Це так званий плазмовий протеїн А, який під час вагітності виробляє зовнішній шар плаценти. Фахівці запевняють, що цей білок в «правильному» кількості допомагає розвиватися і «виживати» плаценті, через яку в організм дитини надходить все необхідне. Концентрації PAPP-A в крові матері постійно збільшуються у міру збільшення терміну вагітності. В її кінці цей показник досягає максимальної позначки. Якщо в кінці першого триместру результати PAPP-A занижені в декілька разів, то існує ризик народження дитини з синдромом Дауна або Едвардса. Важливо провести цей тест до 14 тижнів, Пізніше він втратить свою актуальність.

Вагітній жінці потрібно пам'ятати, що при всій важливості аналізів судити про те, наскільки серйозною є ситуація, тільки за їх результатами можна. Важливо і УЗД-дослідження. На те він і комбінований скринінг, в ньому кожна складова має значення.

Ультразвукове дослідженнядолженпроводіть грамотний фахівець разом в лікарем-неонатологом. Постарайтеся це зробити в медичному центрі - лікарні або клініці з сучасним обладнанням. При проведенні цієї абсолютно безболісної процедури враховують такі показники: ТВП, наявність кісток носа у дитини, їх розмір, КТР, а також проводять оцінку кровотоку в венозній протоці (наскільки нормально функціонує), відзначають правильність будови мозку і наблюдаютчастоту серцевих скорочень плода.

Почнемо з ТВП, Або товщини комірного простору. Або, по-іншому, шийна прозорість і шийна складка. Що це таке? Шийної прозорістю фахівці називають скупчення підшкірної рідини на задній поверхні шиї плода. Інакше кажучи, складочка на шиї дитини, на цьому терміні вагітності наповнена рідиною. Дуже важливий її розмір: якщо УЗД проводиться трансвагінальним датчиком, ТВП не повинна бути більше 2,5 мм. Якщо вам просто водять датчиком по животу, інакше кажучи, обстежують абдомінальної, шийна складка повинна бути в межах 3 мм.

Якщо ТВП більше, то в деяких випадках (проте не в усіх!) Це може говорити про можливі відхилення у дитини. Тому вкрай важливо, щоб апарат УЗД був гранично точним. Наприклад, цей показник збільшується при патології щитовидної залози, зокрема при гіпотиреозі, схильність до якого носить спадковий характер. Якщо у вашій родині хтось страждав захворюваннями щитовидної залози, то потрібно знати, що хвороба ця досить успішно лікується замісною терапією. Якщо інших порушень немає, то і ризик невеликий. Такі дітки не відстають у психічному розвитку від здорових однолітків.

Наступний показник - КТР, Або куприка-тім'яної розмір, це довжина плода від тімені до попки. На терміні від 10 до 13 тижнів довжина плода повинна бути від 30 до 80 мм в залежності від терміну. Зростання малюка повинен відповідати терміну вагітності. Мозгребенка можливо досліджувати після 11 тижня.

Визначення носової кістки - не менш важливий показник першого скринінгу, ніж всі інші. В кінці першого триместру носова кістка не визначається за допомогою УЗД у 60-70% плодів з синдромом Дауна та тільки у 2% здорових плодів.

Крім іншого, на УЗД-обстеженні вивчають кровотік. Порушення форми хвилі кровотоку в венозній протоці виявляються у 80% плодів з синдромом Дауна та тільки у 5% хромосомно-нормальних плодів.

Виходячи з усіх отриманих даних і результатів аналізів лікар може зробити висновки про те, наскільки в кожному конкретному випадку є ризик народження хворої дитини. Якщо якісь сумніви все-таки з'явилися, то вагітної буде запропоновано подальше обстеження, яке, як правило, вже небезпечно для дитини. І, як сказала одна моя знайома форумчанка: «Як би добре і правильно скринінг не був би зроблений, завжди залишається 5% на помилку. І що тоді?!"

Крайні заходи

«На подальше обстеження, таке як амніоцентез, кордоцентез або біопсія ворсин хоріона, направляються вагітні жінки, у яких при проведенні УЗД-скринінгу або в результатах аналізів були виявлені порушення в розвитку плода, - поясняеет акушер-гінеколог Олена Мязина. - Також подібні обстеження радять проходити жінкам, у яких вже є сумний досвід народження дитини з ВВР або хромосомної хворобою, і мамам, чий вік перевищує 35 років ».

Технологія проведення цих процедур така, що для проведення аналізу матеріал береться «зсередини», будь то навколоплідної рідини або ворсинки хоріона, який потім дуже детально вивчається. Протипоказанням до проведення такого дослідження стає загроза переривання або хронічні запалення в організмі матері, які можуть привести до зараження дитини.

Методика «внутрішнього» втручання - спірна і неприйнятна для деяких майбутніх мам. Такі процедури чреваті наслідками для плода, який може бути абсолютно здоровий і незаслужено підданий ризику: інвазивні методики дослідження хоч і дають 100% результат, але в одному випадку з 200 можуть призвести до викидня або порушень в розвитку малюка. На жаль, трапляється і таке.

«Я проходила цю процедуру, - ділиться мати дворічного богатиря Петі Аліна. - Виключно з власної дурості. Ризик викидня близько 1%. Відчуття я вам скажу - не з приємних: противно, страшно і боляче. Був ризик Дауна 1:72, я тоді була страшенно налякана. І потім десять днів очікування, нервів, сліз, дуже боялася за дитину! Моя вам порада: якщо ви з чоловіком молоді, що не наркомани і не алкоголіки, якщо в роду не було Дауна - забудьте ».

А ось ще одне: «Амниоцентез робила під загальним наркозом, тому що дуже боюся болю, але нітрохи про це не пошкодувала, - розповідає мама дівчинки Лізи Ірина. - Найважче в цій процедурі - чекати результатів ».

У такій ситуації принципово важлива позиція самої мами: чи готова вона піти на ризик, тому що для неї принципово неможливо народження хворої дитини, або вона вже любить свого малюка і не відмовиться від нього в будь-якому випадку, тоді і на ризик відповідно, йти не потрібно . Лікарі наполягати не будуть - вибір завжди залишається за самою вагітною жінкою.

Цілком зрозуміло, що перший скринінг - процедура хоч хвилююча, але, безумовно, потрібна. Не панікуйте завчасно, якщо щось в аналізах не влаштувало вашого лікаря: разом з вами хвилюється малюк. Краще спокійно задайте питання фахівцям і знайдіть на них потрібні відповіді.