Професійні публікації лікарів 

ВПР плода - що це. Пороки розвитку статевої системи. Зчеплене з підлогою рецесивне спадкування

І вроджені неспадкові.

Вроджені спадкові аномалії розвитку

В результаті багаторічних досліджень в Росії і за кордоном встановлено, що близько 20% всіх вроджених аномалій розвитку (каліцтв) є спадковими і з'являються в період ембріонального розвитку плода від батьків, що мають порушення в хромосомах і генах. Близько 10% аномалій викликано шкідливими звичками і застосуванням деяких речовин (вживання алкоголю, наркотиків і деяких ліків), поганою екологією, а для інших 70% каліцтв причини не встановлені.

Кожна жінка хоче народити здорового і красивого дитини. Для того щоб уникнути вроджених аномалій розвитку, необхідно знати причини їх виникнення.

В даний час встановлено сотні хімічних реагентів, які можуть викликати порушення хромосом або генів у батьків і спровокувати внутрішньоутробні каліцтва плоду.

Аномалії розвитку можуть бути різні: повна відсутність будь-якого органу (наприклад, нирки), недорозвинення органу (малі його розміри і маса), занадто великий розвиток органу (наприклад, занадто великий розмір і маса головного мозку - макроцефалія). У всіх випадках ці відхилення згубно позначаються на фізичному і розумовому розвитку дитини, а часто призводять до його загибелі.

Крім того, можуть бути змінені будова (звуження кишечника, стравоходу, недорозвинення серцевих клапанів і т.п.), форма і кількість органів (наприклад, зменшення або збільшення кількості пальців на руках і ногах, поява зайвих внутрішніх органів, наприклад, зайвої нирки і т.п.) або недостатня кількість парних органів (наприклад, одне око або одна нирка).

Результатом цих відхилень є рання дитяча смертність (до 20% від усіх дитячих смертей). Відзначено, що в останні роки відсоток внутрішньоутробних аномалій плода неухильно зростає.

Не всі дитячі аномалії розвитку виявляються в ранньому віці. Деякі з них виявляються тільки до моменту статевого дозрівання або пізніше.

Крім того, аномалії можуть проявлятися в порушенні обміну речовин дитини - при відсутності будь-якого ферменту і т.д.

Всі порушення внутрішньоутробного розвитку дитини умовно поділяють на 5 груп: анатомічні, фізіологічні, функціональні, біохімічні та психічні.

З усіх порушень внутрішньоутробного розвитку плода найбільш небезпечними є захворювання, пов'язані з порушенням структури хромосом або їх кількістю в клітинах. Більшість цих аномалій призводять до загибелі плоду або народження нежиттєздатного дитини.

синдром Дауна

Це найпоширеніше спадкове захворювання (приблизно 1 з 800 новонароджених). Воно є наслідком порушення числа хромосом в клітинах (замість 46 хромосом у дитини в генотипі присутні 47 хромосом). На це захворювання страждають як дівчатка, так і хлопчики.

Найчастіше дитина з синдромом Дауна народжується від літньої матері або батька (старше 40 років). Цей синдром виявляється на ранніх стадіях вагітності за допомогою УЗД та інших методів, але точність обстеження становить 95% (решта 5% - діагноз помилковий). На сьогоднішній день найбільш точний діагноз цього захворювання (до 99,8%) дає дослідження навколоплідної рідини. При виявленні у плода цієї патології батьки самі мають право вирішувати, залишати їм цю дитину чи ні.

Характерні зовнішні ознаки синдрому Дауна: складка у внутрішнього кута ока, плоскі обличчя і потилицю, маленький ніс, великий язик, відкритий рот, коротка шия і шкірна складка на шиї, укорочені кінцівки і пальці, м'язова слабкість, може спостерігатися косоокість. У таких дітей також зазначаються пороки серця і дванадцятипалої кишки, затримка розумового розвитку.

Майбутнім мамам потрібно знати, що перш ніж зробити аборт при виявленні у дитини синдрому Дауна, потрібно добре подумати. Такі діти дуже ласкаві, добрі, а ступінь їх недоумства дуже сильно коливається. В даний час такі діти, хоч і повільніше, ніж здорові діти, можуть бути легко навчаєтеся за спеціальними методиками. Вони починають ходити, говорити, читати і писати. Люди з цим захворюванням одружуються і живуть до старості, але таким людям потрібно мати на увазі, що ймовірність розвитку цього синдрому у їхніх дітей зростає до 50%.

синдром Едвардса

Це друге після хвороби Дауна по частоті розвитку спадкове захворювання, пов'язане з наявністю зайвої хромосоми в клітинах. При цьому захворюванні у плода розвиваються множинні вади. Найчастіше цей синдром зустрічається у дітей, що народилися від літніх матерів, в основному у дівчаток. У такої дитини відзначаються порушення розмірів кісток черепа, грудини, стопи, пропорцій тіла. Крім того, може бути відсутнім зовнішній слуховий прохід, є пороки серця і кровоносних судин, аномалії розвитку головного мозку, мозочка і розумова відсталість. Ці діти, як правило, нежиттєздатні і вмирають у віці до 3 місяців, рідко - до 1 року. Дуже рідко такі діти живуть довше, але всі вони є олігофренами (розумово відсталими).

синдром Клайнфельтера

Це досить часто зустрічається спадкове захворювання, обумовлене зміною кількості хромосом. Цей синдром розвивається тільки у хлопчиків, народжених літніми матерями. Проявляється це захворювання тільки в період статевого дозрівання дитини; у нього відзначається недорозвинення яєчок, в спермі відсутні або зменшена кількість сперматозоїдів, розвивається безплідність. Зовнішнє розвиток хлопчика за жіночим типом: вузькі плечі, широкий таз, довгі ноги, збільшені молочні залози. Можуть відзначатися психічні та розумові відхилення. При виявленні перших ознак захворювання необхідно відразу звернутися до лікаря, щоб почати лікування (найчастіше гормональне).

гемофілія

Це спадкове захворювання передається дитині від матері. Проявляється це захворювання тільки у хлопчиків. При гемофілії порушується згортання крові. При проведенні відповідного лікування це захворювання не є вироком.

муковісцидоз

Це найбільш часто зустрічається спадкове системне захворювання.

При муковісцидозі уражаються дихальна і травна системи, а також печінка, підшлункова і статеві залози. В організмі у великих кількостях накопичується слиз, виникає болісний кашель, хрипи в легенях, уражається серце, закупорюються протоки підшлункової залози, проноси змінюються запорами, живіт роздутий, діти погано ростуть і набирають вагу, кінцівки худі, з характерною формою пальців, деформована грудна клітка, шкіра на смак солона (якщо лизнути). Розумовий розвиток таких хворих нормальне, а іноді навіть вище середнього. Це важке вроджене захворювання на даний час не виліковується повністю, але при правильній підтримуючої терапії такі хворі можуть жити довго і повноцінно. Вони все життя повинні отримувати певні ліки.

фенілкетонурія

Це захворювання є наслідком порушення у дитини обміну амінокислоти фенілаланіну, в результаті чого отмечаетсязадержка його фізичного і розумового розвитку. Виявляється це захворювання в перші дні життя дитини. Воно не є вироком. При призначенні спеціальної дієти розвиток цього захворювання можна запобігти.

дальтонізм

Це спадкове захворювання передається від матері синові і проявляється в тому, що дитина не розрізняє деякі кольори (тобто частково порушується колірний зір), найчастіше - червоний і зелений. Це захворювання не лікується.

«Заяча губа»

Ця аномалія розвитку полягає в незаращении верхньої губи, що заважає смоктання дитини. Лікування - хірургічне, в перші місяці життя дитини. Спровокувати це каліцтво може недолік в їжі вагітної жінки.

«Вовча паща»

Це незарощення верхньої щелепи і твердого піднебіння, в результаті чого порожнину рота не відділена від порожнини носа. Цей дефект викликає потрапляння їжі в дихальне горло і порожнину носа. Дуже часто вовча паща спостерігається спільно із заячою губою. Лікування - хірургічне. Причиною цієї аномалії розвитку дитини може стати нестача в їжі вагітної жінки.

полідактилія

Полідактилія - ​​наявність зайвих пальців або недолік їх на кисті або стопі, зрощення пальців між собою, вкорочення або відсутність кінцівок. Лікування хірургічне та протезування.

Аненцефалія, мікроцефалія, гіперцефалія і гідроцефалія

Все це - аномалії розвитку головного мозку. Спровокувати ці аномалії розвитку можуть недолік в організмі жінки або перенесені матір'ю під час вагітності краснуха, кір і деякі інші захворювання (особливо в перші тижні після зачаття).

При виявленні у дитини аненцефалії (відсутність півкуль головного мозку) переривають вагітність на будь-якому терміні.

Зрощення близнят (так звані сіамські близнюки)

Це одна з найважчих аномалій внутрішньоутробного розвитку плодів. Близнюки можуть бути з'єднані будь-якої частиною тіла (тазом, головою і т.д.), їх кровоносна і інші системи органів можуть бути ізольовані або поєднані, один близнюк може бути розвинений нормально, а інший - недорозвинений. Ці діти, як правило, помирають в ранньому віці. При зрощенні тільки м'якими тканинами і при самостійному функціонуванні кожної дитини лікування оперативне.

Грижі пупка і спинномозкові

Грижі пупка - це вихід з порожнини під шкіру кишки. Такі грижі можуть проходити самостійно, в важких випадках лікування хірургічне.

Спинномозкові грижі - це найважчі вади розвитку плода. Більшість дітей, які страждають цими вадами розвитку, гинуть, а у залишилися в живих відзначаються паралічі, тому при виявленні таких дефектів розвитку плоду показано передчасне переривання вагітності.

Пороки розвитку серця і кровоносних судин

Причиною даних вад розвитку плоду може бути перенесене матір'ю під час вагітності вірусне або бактеріальне захворювання, а також недолік кисню.

Ці вади серця, в залежності від їх тяжкості, лікуються медикаментозно або хірургічно.

У важких випадках дитина гине внутрішньоутробно або відразу після народження.

Всі аномалії розвитку скелета плода обумовлені генними або хромосомними порушеннями в клітинах майбутньої дитини.

Крім того, дуже рідко зустрічаються і інші спадкові захворювання (хвороба Гиршспрунга, хвороба Гентінгтона, хвороба Понтера, хвороба Віллебранда, хвороба Тея-Сакса, синдром Фразера, синдром Патау, синдром Тернера, мармурова хвороба і багато інших). До пороків розвитку також відносяться різні родимі плями, деякі вроджені захворювання шкіри, вроджений вивих стегна, черепно-мозкові грижі та інші.

В даний час відомо більше 3,5 тисячі спадкових аномалій розвитку. Встановлено, що більше 5% всіх народжених дітей з'являються на світ з різними патологіями.

Всі розглянуті хромосомні і генні спадкові захворювання практично не залежать від зовнішнього середовища.

інший групою спадкових захворюваньє ті, до яких у дитини є спадкова схильність, але клінічно це захворювання проявляється тільки при певних умовах зовнішнього середовища. До таких захворювань належать: цукровий діабет, псоріаз, виразка шлунка, гіпертонічна хвороба, подагра і деякі інші.

Деякі з спадкових захворювань проявляються тільки в літньому віці (наприклад, хвороба Альцгеймера, атеросклероз, подагра).

Якщо у родичів у вашій родині відзначалися різні серйозні спадкові захворювання, перед зачаттям дитини необхідно пройти спеціальні медичні генетичні обстеження.

Багаторазово підвищується ризик розвитку спадкового захворювання і різних каліцтв дитини при близькоспоріднених шлюбах.

Не потрібно лякатися: розглянуті вроджені спадкові захворювання зустрічаються дуже рідко (найчастіше 1 дитина на кілька тисяч народжень). Кожна майбутня мама з перших днів вагітності і до самих пологів тривожиться про те, яким народиться її малюк, чи буде він здоровим.

Опис усіх цих вад розвитку дається не з метою залякати вас, а для того, щоб ви зрозуміли, що здоров'я вашого малюка практично повністю залежить від вас.

Якщо ви правильно харчуєтеся, і ваш майбутній малюк отримує всі необхідні для його життя і розвитку речовини (білки, жири, вуглеводи, вітаміни, особливо фолієву кислоту, і мінеральні солі) - ймовірність народження хворої дитини незначна.

Для правильного розподілу клітин, в тому числі на стадії зародка, формування і зростання всіх внутрішніх органів, обміну речовин плода, його кровотворення необхідна фолієва кислота; крім того, вона запобігає передчасні пологи і викидні. Крім того, якщо ви ведете правильний спосіб життя, не паліть, не вживаєте наркотиків і спиртних напоїв, генетика ваша не має важких спадкових захворювань, то ризик народити нездорового дитини практично відсутній, і ви можете бути спокійні за свого майбутнього малюка.

Якщо ж у ваших родичів є яке-небудь захворювання, що передається у спадок, потрібно обстежитися у лікаря і почати своєчасне лікування для запобігання цьому захворюванню або своєчасно перервати вагітність в особливо важких випадках. Потрібно утриматися від вагітності жінкам старше 40 років.

На сучасному етапі розвитку медицини більшість перерахованих аномалій розвитку виявляють на ранніх стадіях вагітності.

Найголовніше для збереження здоров'я матері і майбутнього малюка - якомога раніше встати на облік в жіночій консультації, регулярно її відвідувати і виконувати всі призначення лікаря.

Батькам дуже важко чути, що в їхньої дитини виявлені відхилення в розвитку. Ця інформація часто стає відомою ще під час внутрішньоутробного діагностики. Як правило, сім'я відчуває важкий психологічний шок, але що ще гірше, часто батьки починають звинувачувати себе в те, що трапилося, не сподіваючись, що коли-небудь вони зможуть народити здорову дитину. Чому виникають вроджені дефекти, і що чекає далі дітей з вадами розвитку?

Перш за все, потрібно знати: дитина з вродженими вадами може народитися в будь-якій сім'ї, навіть у молодих і здорових батьків. Частота цих випадків досягає за статистикою 5%. Виявлення причин вроджених вад розвитку плоду (ВВР) - одна з найважливіших завдань медицини, але в той же час потрібно сказати, що поки далеко не всі вони вивчені і класифіковані. До 50% патологій неможливо пов'язати з будь-якої певної причиною. Однак велика робота в цьому відношенні вже проведена.

Вадами розвитку (аномаліями, дефектами) прийнято вважати функціональні і структурні відхилення від норми. До найбільш важких пороків відносяться:

  • Вроджені вади серця;
  • Дефекти нервової трубки;
  • Синдром Дауна.

Пороки розвитку плода: причини

Все ВВР можна умовно розділити на дві великі групи: спадкові (генні мутації) і придбані під час внутрішньоутробного розвитку. Найчастіше обидва ці фактори можуть вплинути на виникнення ВВР, і такі причини називаються МУЛЬТИФАКТОРНОЇ.

За ступенем тяжкості аномалії розвитку плода можна класифікувати як помірно важкі (ті, які вимагають лікування, але не загрожують життю дитини), важкі - вимагають негайного лікування і летальні, несумісні з життям.

Більшість ВВР виникають протягом першого триместру. Гаметопатії - це результат мутацій в статевих клітинах або аномалій сперматозоїдів і яйцеклітин. Бластопатії розвиваються протягом перших двох тижнів після запліднення. Ембріопатії - найчастіші патології, виникають в період від 2 до 8 тижнів вагітності. Нарешті, фетопатии можуть виникнути і після 9 тижнів - наприклад, крипторхізм або гіпоплазії органів.

Пороки розвитку плода можуть зачіпати один орган, або кілька одночасно. До системних порушень відносяться аномалії дихальної системи, нервової, серцево-судинної, кістково-м'язової, статевої, сечовивідної і травної систем. В окремі групи виділяються такі дефекти, як пороки особи, очей, вух, шиї, неба і губи.

Чи можна заздалегідь припустити, що у дитини можливий ТВП? Існують групи ризику, в які входять наступні категорії батьків:

  • Сім'ї, в яких вже народжувалися діти з ВПР;
  • Сім'ї, де у батьків є кровні родичі з ВПР;
  • Вік батьків старше 35 років для жінок і 50 років для чоловіків;
  • Кровну спорідненість між батьками;
  • Вплив тератогенних факторів (проживання в екологічно неблагополучному місці, радіація, робота на шкідливому виробництві).

Тератогенні причини вад розвитку плоду надзвичайно великі - їх налічується не менше чотирьохсот. Про шкоду наркоманії, алкоголізму та куріння при вагітності знають всі батьки без винятку, але причини ВВР цими пунктами не обмежуються.

Одним з дуже небезпечних факторів впливу є вірусні захворювання, перенесені жінкою в першому триместрі вагітності. Особливо це відноситься до вірусу краснухи. На жаль, в ряді випадків у плода можуть настати незворотні зміни, що не співвідносні з життям.

Прийом лікарських препаратів (особливо гормональних) у першому триместрі також може бути вкрай небезпечний, тому лікарі не втомлюються попереджати про те, що будь-яке лікування на цьому терміні повинно здійснюватися тільки під контролем лікаря.

Ендокринні порушення у матері, у тому числі цукровий діабет, також відносяться до груп ризику. Опромінення (радіація, рентген) в ряді випадків може стати причиною аномалій розвитку плода, і саме тому подібні обстеження в першому триместрі проводяться тільки за життєвими показаннями і під надійним захистом.

Проживання в екологічно неблагополучному районі - поблизу шахт, металургійних підприємств і тому подібних місць - несе велику небезпеку для розвитку дитини. Крім цього, аномалії в розвитку серцево-судинної системи плода зустрічаються і у жінок, що живуть у високогірній місцевості з розрідженим повітрям. Травми і падіння, неправильне положення плода, наявність пухлин можуть вплинути на кровопостачання плода і викликати ВВР.

Харчування матері теж може вплинути на виникнення вад розвитку плоду - наприклад, доведено, що дефіцит фолієвої кислоти підвищує ризики аномалій розвитку нервової трубки у дитини. Нарешті, робота батька дитини на шкідливому виробництві може привести до аномалій сперматозоїдів, що також є однією з причин ВВР.

Як діяти, якщо у дитини виявлено дефект розвитку

Ми вже сказали про шок, який незмінно осягає батьків при цьому звістці. Але з ним потрібно постаратися впоратися швидко - можливо, за допомогою фахівців. У разі якщо патології несумісні з життям, і терміни дозволяють перервати вагітність, лікарі негайно скажуть про це.

Життя дітей з вадами розвитку плода багато в чому залежить від своєчасності вжитих заходів. Сьогодні успішно оперуються навіть найскладніші вади, причому найчастіше операції проводяться в перші дні життя. Ряд вад дозволяє відкласти операцію або і зовсім проходити консервативне лікування. Батькам потрібно постаратися зібрати максимальну кількість інформації про дане захворювання, щоб знати все його симптоми і особливості лікування. Зрозуміло, такі малюки перебуватимуть під постійним наглядом лікарів і регулярно проходити обстеження. Існує ряд обмежень в харчуванні і фізичної активності, про які розповість педіатр.

Вроджені вади розвитку плода (ВВР) - це мабуть, найнебезпечніше ускладнення вагітності, що приводить до дитячої інвалідності та смертності.

Народження дитини з вродженими дефектами розвитку - завжди велика травма для будь-яких батьків. Статистика в цьому плані не втішаєш: в Росії частота ВВР досягає 5-6 випадків на 1000 дітей.

1. спадкові

Спадкові захворювання є наслідком генних мутацій. Мутація - це зміна спадкових властивостей організму через перебудов в структурах, які відповідальні за зберігання і передачу генетичної інформації. До них відносяться синдром Дауна, синдром Патау, і ін.

2. вроджені

Вроджені аномалії - захворювання, придбані в утробі матері через вплив зовнішніх факторів (і мікроелементів, травми при вагітності та ін.). Вони можуть зачіпати практично будь-які органи. До вроджених вад розвитку плоду відносяться вади серця, нерозвиненість головного мозку, щелепно-лицьові деформації та ін.

3. Мультифакторіальні (поєднаний фактор)

Поділу аномалій розвитку плода на види досить умовно, тому що в переважній більшості випадків затримки розвитку є поєднанням спадкових і вроджених факторів.

Класифікація вад розвитку плоду

Найбільш поширені пороки внутрішньоутробного розвитку плода:

  • Аплазія (відсутність будь-якого органу);
  • Дістопія (розташування органу в нехарактерному для нього місці);
  • Ектопія (зміщення органу назовні або в сусідню порожнину тіла);
  • Гіпотрофія, гіпоплазія (зниження маси тіла плода, недорозвиненість);
  • Гіпертрофія, гіперплазія (збільшення в розмірах будь-якого органу);
  • Атрезія (зрощення природних отворів);
  • Зрощення парних органів;
  • Стеноз (звуження каналів і отворів органів плода);
  • Гігантизм (збільшення тіла і внутрішніх органів плода в розмірах);
  • Дісхронія (прискорення або гальмування розвитку процесів).

Хочеться відзначити, що ступінь вираженості патологій може бути абсолютно різною. Це залежить від розташування генетичної поломки, а також від тривалості та інтенсивності токсичного впливу на плід. Чіткого співвідношення між ними не простежується.

Жінка, яка піддалася токсичного впливу при вагітності, може народити абсолютно здорову дитину. При цьому ризик появи затримки в розвитку у майбутнього потомства даного плода зберігається, як наслідок генетичної поломки з відсутністю клінічних проявів.

Причини появи вад розвитку плоду

Питання вивчення патологій розвитку плоду дуже різноманітний. Даною темою займаються фахівці різного рівня та напрямків - генетики, ембріологи неонатологи, фахівці пренатальної діагностики.

Розібратися в причинах появи ВВР, часом, не так то просто. Відхилення в наборі хромосом одного або обох батьків призводять до народження дитини з такими захворюваннями, як синдром Дауна, Патау, Едвардса, гемофілія, дальтонізм і ін.

Причиною спадкових патологій є генна мутація. До появи вроджених аномалій призводять різні несприятливі дії на органи плода під час вагітності, особливо в критичні періоди його розвитку. Фактори, які викликають ВВР, називають тератогенними.

Самі вивчені тератогенні фактори:

  • медикаментозні (прийом коштів, заборонених при вагітності або в певний період вагітності);
  • інфекційні (кір, вітряна віспа, що передаються від матері до плоду);
  • іонізуюче випромінювання (рентген, радіоактивне випромінювання);
  • алкогольний фактор (прийом вагітною жінкою великої кількості алкоголю може призвести до важкого алкогольного синдрому у плоду, що несумісна з життям);
  • нікотиновий фактор (куріння під час вагітності може спровокувати відставання в розвитку дитини);
  • токсичні і хімічні (жінкам, які працюють на шкідливому виробництві, за кілька місяців до вагітності і на весь її термін слід виключити контакти з агресивними хімічними та токсичними речовинами щоб уникнути появи тератогенного ефекту у плода);
  • нестача вітамінів і мікроелементів (нестача фолієвої кислоти і поліненасичених кислот Омега-3, білків, йоду, відсутність збалансованого харчування можуть призвести до відставання у розвитку плода, порушень роботи головного мозку).

Нерідко в появі ВВР плода велику роль грає спадкова схильність. Якщо у батьків або найближчих родичів дитини мали місце бути вроджені вади розвитку, то ризик народити дитину з такими ж дефектами зростає в багато разів.

Критичні періоди розвитку плода

Внутрішньоутробний розвиток плода триває в середньому 38-42 тижні. Весь цей час плід добре захищений від зовнішніх факторів плацентарних бар'єром і імунною системою матері. Але існує 3 критичних періоду, в які він дуже вразливий по відношенню до шкідливих агентам. Тому в цей час вагітній жінці варто особливо берегти себе.

Перший критичний період настає приблизно на 7-8 день після запліднення, коли зародок проходить етап імплантації в матку. Наступний небезпечний термін - з 3 по 7 і з 9 по 12 тижні вагітності, коли відбувається утворення плаценти. Хвороба, хімічне або радіаційне вплив на вагітну жінку в ці періоди може призвести до внутрішньоутробним вад розвитку плоду.

Третім критичним періодом вагітності стає 18-22 тиждень, коли відбувається закладка нейронних зв'язків головного мозку і починає свою роботу система кровотворення. З цим терміном пов'язана затримка розумового розвитку плода.

Фактори ризику виникнення аномалій розвитку плода

Фактори ризику ВВР з боку матері:

  • вік більше 35 років - затримка внутрішньоутробного розвитку, генетичні порушення;
  • вік до 16 років - недоношеність, нестача вітамінів і мікроелементів;
  • низький соціальний статус - інфекції, гіпоксія плода, недоношеність, затримка внутрішньоутробного розвитку;
  • недолік фолієвої кислоти - вроджені вади розвитку нервової системи;
  • прим алкоголю, наркотичних речовин та куріння - затримка внутрішньоутробного розвитку, синдром раптової смерті, фетальний алкогольний синдром;
  • інфекції (вітряна віспа, краснуха, герпетичні інфекції, токсоплазмоз) - ВВР, затримка внутрішньоутробного розвитку, пневмонія, енцефалопатія;
  • артеріальна гіпертонія - затримка внутрішньоутробного розвитку, асфіксія;
  • многоводие - вроджені вади розвитку ЦНС, патології шлунково-кишкового тракту і нирок;
  • захворювання щитовидної залози - гіпотиреоз, тиреотоксикоз, зоб;
  • захворювання нирок - затримка внутрішньоутробного розвитку, нефропатія, мертвонародження;
  • захворювання легенів і серця - вроджені вади серця, затримка внутрішньоутробного розвитку, недоношеність;
  • анемія - затримка внутрішньоутробного розвитку, мертвонародження;
  • кровотечі - анемія, недоношеність, мертвонародження

Фактори ризику ВВР з боку плода:

  • аномалії передлежання плода - крововилив, вроджені вади розвитку, травма;
  • багатоплідна вагітність - фетофетальная трансфузія, асфіксія, недоношеність;
  • затримка внутрішньоутробного розвитку - мертвонародження, вроджені вади розвитку, асфіксія,
    Фактори ризику під час пологів:
  • передчасні пологи - загрожує розвитком асфіксії;
  • пізні пологи (затримка пологів на 2 тижні і більше) - можливий розвиток асфіксії або мертвонародження;
  • тривалі пологи - асфіксія, мертвонародження;
  • випадання пуповини - асфіксія.

Аномалії розвитку плаценти:

  • невелика плацента - затримка внутрішньоутробного розвитку;
  • велика плацента - розвиток водянки плода, серцевої недостатності;
  • передчасне відшарування плаценти - можлива велика крововтрата, розвиток анемії;
  • передлежання плаценти - загрожує крововтратою і розвитком анемія.

Діагностика вад розвитку плода

Пренатальна діагностика аномалій розвитку плода і генетичних патологій - процес дуже складний. Одним з етапів цієї діагностики є скринінгові обстеження, що призначаються вагітній жінці на терміні 10-12, 20-22 і 30-32 тижні (в кожному з триместрів). Цей аналіз являє собою дослідження крові на біохімічні сироваткові маркери хромосомної патології (вади розвитку).

Це дозволить отримати припущення про наявність чи відсутність у плода хромосомних аномалій, а проведення узі як додатковий метод діагностики покаже, чи є відхилення у фізичному розвитку плода. Узі має виконуватися висококласним фахівцем і на якісній апаратурі. Результати кожного дослідження оцінюються спільно, без розриву між собою.

Скринінг не гарантує стовідсоткової патології, він лише дозволяє визначити групу високого ризику серед вагітних. Це важлива і необхідна міра і, не дивлячись на добровільний характер, більшість майбутніх мам розуміють це. Нерідкі випадки, коли фахівці не можуть відповісти на питання про наявність генетичних дефектів у плода. Тоді в залежності від триместру вагітності пацієнтці призначаються інвазивні методи дослідження:

  • (Дослідження ворсин хоріона)

Робиться в 1 триместрі вагітності (11-12 тиждень) і дозволяє виявити генетичні аномалоіі розвитку плода.

  • амніоцентез (дослідження анатомічної рідини, в якій знаходиться плід)

У 1 триместрі даний аналіз виявляє гіперплазію кори надниркових залоз, у 2 - захворювання ЦНС, хромосомні патології.

  • плацентоцентез (дослідження часток плаценти)

Виконується з 12 по 22 тижні вагітності для виявлення генетичних патологій.

  • (Забір крові з пуповини плода)

Дозволяє виявити схильність плода генним або інфекційних захворювань.

На обов'язкову консультацію до генетика направляють вагітних жінок:

  • чий вік перевищує 35 років;
  • які мають дитину або дітей з генетичними відхиленнями;
  • мали в анамнезі викидні, що не розвивається вагітність, мертвонародження;
  • в родині яких є родичі з синдромом Дауна та іншими хромосомними аномаліями;
  • перехворіли вірусними захворюваннями в 1 триместрі вагітності;
  • приймали заборонені при вагітності лікарські препарати;
  • отримали вплив радіації.

Для діагностики патологій плода після народження застосовуються наступні методи досліджень:аналізи крові, сечі та інших біологічних рідин, рентген, комп'ютерна та магнітно-резонансна томографія, ультразвук, ангіографія, бронхо і гастроскопія, інші імунні і молекулярні методи ...

Показання до переривання вагітності

Будь-яке виявлення ВПР плода передбачає пропозицію про переривання вагітності за так званим медичними показаннями. Якщо жінка відмовляється від цього і вирішує залишити дитину, її беруть під особливий контроль і спостерігають за вагітністю ретельніше.

Але майбутній мамі слід розуміти, що тут важливі не тільки її почуття і переживання, але і те, що народжені з серйозними дефектами і патологіями діти часто виявляються нежиттєздатними або залишаються глибокими інвалідами на все життя, що, безумовно, дуже важко для будь-якої сім'ї.

Існують і інші показання до переривання вагітності:

  • злоякісні новоутворення (вагітність з онкологічним захворюванням протипоказана);
  • захворювання серцево-судинної системи (вади серця, тромбоз глибоких вен, тромбоемболія);
  • неврологічні захворювання (розсіяний склероз, міастенія);
  • інфекційні захворювання (, в активній формі, в гострій і важкої стадії,);
  • захворювання крові та кровотворних органів (гемоглобінопатії, апластична анемія, лейкоз);
  • захворювання очей (хвороби зорового нерва і сітківки);
  • захворювання нирок (сечокам'яна хвороба в гострій формі і з великими конкрементами, гострий);
  • дифузні захворювання сполучної тканини;
  • ендокринні порушення (, тиреотоксикоз, некомпенсований гіпотиреоз у важких формах);
  • деякі гінекологічні захворювання;
  • акушерські показання (не піддається терапії і сильний, що супроводжується тяжкою блювотою, гестационная трофобластичної хвороба, важкі спадкові захворювання, виявлені під час вагітності та ін.)

Аборт за медичними показаннями проводиться тільки за згодою пацієнтки.

Профілактика вроджених вад розвитку плода

Основним заходом, спрямованим на профілактику появи ВВР плода, є планування вагітності. Від якісної підготовки може залежати не тільки успіх зачаття, але і процес виношування вагітності, швидке і правильне розродження і здоров'я матері і дитини в подальшому.

Перед плануванням вагітності необхідно пройти ряд обстежень: здати аналізи на (ЗПСШ), ВІЛ, гепатит, сифіліс, перевірити згортання крові, гормональний статус, санацію порожнини рота, зробити узі органів малого таза для виключення запальних захворювань і новоутворень, відвідати терапевта для виявлення всіх можливих хронічних захворювань, в ідеалі пройти генетичне тестування обом батькам.

Ключовим моментом в профілактиці вроджених аномалій плода стає підтримка здорового способу життя, відмова від шкідливих звичок, збалансоване і повноцінне харчування, виключення впливу на ваш організм будь-яких негативних і шкідливих чинників. Під час вагітності важливо своєчасно лікувати всі можливі захворювання і дотримуватися приписи акушера-гінеколога.

Лікування ВВР плода

Способи лікування вроджених вад розвитку плоду значно різняться в залежності від природи і ступеня тяжкості аномалії. Статистика по даній проблемі, на жаль, не втішна. Чверть дітей з вродженими аномаліями гине вже протягом першого року життя.

Тенденція народження малюків з вадами розвитку йде на збільшення. На сьогоднішній день, згідно зі статистикою, в європейських країнах на кожну тисячу пологів приблизно 3-4 дитини народжується з аномалією розвитку. У Росії аномалії плода зустрічаються частіше - на тисячу новонароджених припадає 5-6 дітей з вродженими вадами. Майже половина випадків патологічного внутрішньоутробного розвитку плода досі залишається невідомою, можливо, це пояснюється впливом відразу декількох факторів, що впливають на ембріон. Чому так часто зустрічаються аномалії розвитку плода, діагностика як проводиться внутрішньоутробних відхилень?

Причини аномалій розвитку плода

На внутрішньоутробний розвиток впливає безліч факторів - вони можуть бути зовнішніми, наприклад, екологія, або внутрішніми - на ембріон впливає стан здоров'я матері. Спадковість відіграє ключову роль в питанні правильного розвитку плоду. Давайте максимально докладно розглянемо кожну причину, чому дитина може народитися з якоюсь аномалією.

1. спадковість. Дуже часто причиною неправильного формування органів і систем у плода виступає спадковий фактор. Якщо в роду батьків в анамнезі є дані про пороках розвитку, то шанси народити нездорового дитини підвищуються.

2. інфекції, Перенесені матір'ю особливо на ранніх термінах, небезпечні для ембріона. До них відносяться такі вірусні захворювання, як цітамегаловірус, кір, краснуха, паротит та інші. Навіть вірус грипу становить небезпеку. Перенесені вагітною жінкою інфекції призводять до пороків серця, недорозвинення мозку, глухоті, аномалій очей і іншим проблемам.

3. Шкідливі звички матері- якщо вагітна жінка вживає наркотики, алкоголь, курить, то токсичні речовини, що надходять до плоду через кровотік матері, можуть викликати значні аномалії його розвитку.

4. Лікарські препарати. Прийом різних ліків на ранніх термінах виношування згубно впливає на ембріон. При виникненні необхідності лікування вагітним не можна приймати пігулки та мікстури на свій розсуд, тільки під наглядом лікаря.

5. вплив хімікатів. Під час вагітності (особливо в 1 триместрі) для ембріона особливу небезпеку становлять сильні отрутохімікати - пари ртуті, свинець, бензол. Якщо робота жінки якось пов'язана з контактом з цими речовинами, необхідно ще при плануванні вагітності залишити місце роботи.

6. опромінення. Ембріон у багато разів сильніше схильний до дії рентгенівського випромінювання. Воно особливо сильно впливає на центральну нервову систему і в деяких випадках призводить до недорозвинення мозку, гідроцефалії, мутацій кінцівок і статевих органів.

7. механічні фактори. Травми при виношуванні, пухлини в матці, неправильне положення плода теж можуть стати причиною розвитку внутрішньоутробних аномалій. На щастя, сучасна медицина дозволяє дізнатися заздалегідь, чи правильно розвивається малюк. Розглянемо методи діагностики аномалій плоду при вагітності.

Діагностика внутрішньоутробних аномалій

На початковому етапі виношування жінці роблять УЗД для підтвердження її настання. Цей метод дозволяє підтвердити впровадження яйцеклітини в ендометрій матері і виключити.

1 триместр

На наступному етапі, починаючи з 9 по 13 тиждень вагітності, майбутнім матерям проводять перше скринінгове дослідження. Для цього береться венозна кров жінки, її перевіряють на біохімічні маркери:

1. Хоріонічний гонадотропін людини (гормон ХГЧ), який в першому триместрі постійно збільшується в певній прогресії. Якщо рівень ХГЧ знижений, це дозволить визначити наявні відхилення в ході вагітності.

2. Плазмовий протеїн - зі збільшенням терміну виношування цей показник постійно зростає. Його зниження може означати наявність у плода генних аномалій - трисомії 21 () і трисомії 18 (так званий синдром Едвардса).

Ультразвукове дослідження в 1 триместрі дозволяє виявити хромосомні відхилення, вимірявши товщину комірцевої зони ембріона. Якщо вона перевищує 3 мм, ймовірність патології велика.

2 триместр

Скринінг другого триместру виробляють, починаючи з 16 до 20 тижнів виношування. На цьому етапі досліджують одного біохімічні маркери:

1. Альфа-фетопротеїн - виробляється печінкою плоду. Цей білок потрапляє в кров матері і його зміст є дуже інформативним в плані виявлення внутрішньоутробних аномалій. Багаторазове збільшення даного гормону може сигналізувати про таку патології як відсутність головного мозку у плода.

2. ХГЧ - другий скринінг теж включає в себе визначення рівня ХГЛ у жінки.

3. Естріол - його вироблення збільшується під час вагітності плацентою, а також цей гормон продукується печінкою ембріона. Відхилення від норми естріолу в сироватці крові матері дозволяє судити про внутрішньоутробних аномаліях.

При наявності підозр неправильного розвитку малюка в утробі матері жінкам рекомендують додаткові методи діагностики аномалій. Серед них такі дослідження - біопсія хоріона, амніоцентез, а також плацентоцентез і кордоцентез. Кожне з цих досліджень проводиться і є інформативним на певному етапі виношування. Всі перераховані процедури здійснюються під наркозом і призначаються тільки при наявності суворих показань.

Вроджені вади розвитку плода (ВВР) - одне з найнебезпечніших ускладнень вагітності, яке виходить на перше місце серед причин, що призводять до дитячої інвалідності та смертності. Поява на світ дитини з вродженими дефектами розвитку завжди приголомшує сім'ю, ця тема - одна з найважчих.

Статистика лякає, на тлі знижується дитячої смертності зростання кількості вроджених вад розвитку спостерігається в більшості країн світу. Якщо в країнах Європи частота ВВР становить 3-4 випадки на 1000 пологів, то в Росії вона досягає 5-6 випадків на 1000.

До вроджених вад розвитку відносяться вади розвитку нервової системи - аненцефалія (відсутність головного мозку), спина біфідо (відкрита грижа спинного мозку), вади серцево-судинної системи (вади серця і т.п.), пороки кінцівок - атрезії (відсутність), щелепно -Лицьова деформації - заяча губа, вовча паща і багато іншого.

Причини виникнення ВВР плода

Причини, що викликають формування вроджених вад розвитку різні. Ця патологія може бути спадковою, якщо у майбутніх батьків є відхилення в хромосомному наборі. В інших випадках джерелом проблеми є різні шкідливі фактори: інфекції, часте вживання алкоголю, наркотики.

Одна з причин - нестача вітамінів в харчуванні вагітної жінки, зокрема - фолієвої кислоти. Рекомендована норма мікронутрієнтів для вагітної жінки в півтора рази більше, ніж для жінок дітородного віку. І це не випадково - від цього залежить здоров'я дитини і коли він знаходиться в утробі матері, і вже після його народження.

Педіатри вважають, що, крім ВВР, такі захворювання новонароджених, як залізодефіцитна анемія, рахіт або відставання в розвитку, нерідко пов'язані з тим, що майбутньої матері не вистачало вітамінів і мінералів під час вагітності.

Інші порушення можуть дати знати про себе набагато пізніше - вже в дитячому садку і школі: це захворювання шлунково-кишкового тракту і хвороби обміну речовин, в першу чергу, а також, цукровий діабет і ожиріння.

Важливо пам'ятати, що спосіб життя майбутньої мами, її харчування, шкідливі звички створюють основу здоров'я її майбутнього малюка. А нестача вітамінів може послужити причиною порушень фізичного і розумового розвитку дитини. Це в значній мірі збільшує ризик народження дітей з різними відхиленнями у розвитку і малою масою тіла.

Ключовий фактор: фолієва кислота

Чільна роль у профілактиці попередження виникнення вроджених вад розвитку у плода є фолієва кислота. Вона необхідна для ділення клітин, росту і розвитку всіх органів і тканин, нормального розвитку зародка, процесів кровотворення. Фолієва кислота запобігає ймовірність виникнення передчасних пологів і прориву навколоплідної оболонки.

Цей вітамін забезпечує необхідну швидкість росту і розвитку майбутньої дитини, особливо на ранніх термінах вагітності. Дефіцит фолієвої кислоти при вагітності суттєво підвищує ризик розвитку у плода вроджених вад, зокрема дефектів нервової трубки, гідроцефалії і аненцефалії. Для запобігання порушень розвитку нервової трубки у ембріона жінка повинна щодня приймати не менше 800 мкг (0,8 мг) фолієвої кислоти як до, так і протягом всієї вагітності.

Сьогодні медики впевнені в необхідності масштабних просвітницьких заходів, що пропагують плановану вагітність і профілактичні заходи, здатні значно зменшити ризик народження дитини з ВВР - зокрема, прийом препаратів, що містять фолієву кислоту.

Ряд країн, такі як Аргентина і Туреччина, вже реалізують державні програми щодо запобігання вроджених вад розвитку. Вони складаються з освітньої частини, роз'яснює медичним фахівцям і самим жінкам шляхи профілактики вад розвитку плоду і стимулюючої частини - компенсації 70-80% вартості полівітамінних препаратів, що містять фолієву кислоту.

Вітаміни - для життя

Існує думка, що добре збалансований щоденний раціон вагітної жінки містить достатню кількість вітамінів, мікроелементів і в цьому випадку не потрібно додаткового призначення мультивітамінний комплексів. Однак, за європейськими даними, вітамінна недостатність у вагітних становить 20-30% навіть при самому збалансованому і різноманітному раціоні харчування.

Сучасні дослідження, регулярно проводяться в останні роки РАМН, показали, що раціон сучасної жінки, складений з натуральних продуктів, цілком адекватний нашим енерговитратам і навіть надлишковий по калорійності, виявляється не в змозі забезпечити організм необхідною кількістю вітамінів при вагітності і годуванні.

Більш детальну інформацію ви можете знайти на сайті elevite.ru

* A.E.Czeizel Застосування полівітамінів, що містять фолієву кислоту, в період зачаття. Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reproductive Biology, 1998, 151-161.