Скорочення трубчастих кісток плоду в третьому триместрі. Формування скелета плода. Патології розвитку плода - важкі поєднані дисплазії

26.06.2020

Передумовою для успішної діагностики багатьох вад скелета служить те, що більшість кісток скелета при ехографічної дослідженні виявляється на початку II триместру. Так, в терміни 12-14 тижнів. представляється можливим чітко ідентифікувати довгі трубчасті кістки верхніх і нижніх кінцівок, ребра, хребет, кістки склепіння черепа. Кисті і стопи також доступні для візуалізації, проте кісткові елементи мають дуже малі розміри, що ускладнює якісну анатомічну оцінку.

У зв'язку з цим необхідно виділити основні діагностичні критерії, які вказують на ту чи іншу патологію скелета плода. Дані критерії зазвичай виявляють при правильному виконанні УЗД з обов'язковою оцінкою анатомічної цілісності всіх кінцівок, голови та внутрішніх органів плоду.

Для правильної діагностики вад кісткової системи необхідно враховувати наступні показники:

наявність і анатомічну цілісність кінцівки;
вкорочення або збільшення довжини трубчастих кісток;
ступінь вираженості укорочення;
деформацію трубчастих кісток;
кількість кісток;
акустичну щільність кісток;
стан м'яких тканин на кінцівках;
форму і будову великих суглобів
форму і будову хребта;
рухливість кінцівок; візуальну і суб'єктивну

Більшість перерахованих критеріїв зазвичай виявляють при стандартній біометрії або візуальною оцінкою цілісності органів плода Більшість кісток хребта плода піддається ультразвукової ідентифікації вже на початку II триместру вагітності, що створює сприятливі умови для встановлення їх наявності та кількості. Для визначення передбачуваного зростання плоду найкраще використовувати формулу В.Н. Демидова.

Важливо відзначити, що перші ехографічні ознаки укорочення кісток зазвичай проявляються після 18 -22 тижнів. вагітності. Ці ознаки полягають у відставанні довжини трубчастих кісток від нормативних показників на 2-3 мм, що ускладнює або навіть унеможливлює визначення нозологічної приналежності пороку і його прогностичної значимості.

При виявленні вказаних порушень зазвичай рекомендують повторне дослідження з інтервалом в 4-6 тижнів.

При доношеній вагітності відставання довжини трубчастих кісток від нормативних значень на 4-5 мм проявляється зростанням новонародженого 42-46 см, а в дорослому стані - 350-160 см. Дана категорія людей серед населення Європи відноситься до групи нормальних низькорослих, без патологій. Отже, виявлення незначного відставання розмірів довгих трубчастих кісток не вимагає відображення в протоколі УЗД у вигляді патологічного ув'язнення.

Відставання довжини стегнової кістки в останні тижні вагітності на 5-8 тижнів. в абсолютних значеннях становить 6-12 мм. Зростання новонароджених з такою патологією коливається в межах 40-44 см і в цілому стані не перевищує 130-140 см. Така категорія за своїми ростовими показниками відноситься до аномально низькорослим.

На жаль, кількість важких дитячих дисплазій - виражених порушень розвитку кісткового апарату, стає дедалі більше. Тому, як складно доводиться людям без рук і ніг, і пацієнтам, що страждають каліцтвами кінцівок, присвячений цілий ряд телепередач. Але мало хто замислюється, що може зіткнутися з такою ситуацією в своїй родині.

На щастя, з розвитком УЗД аномалії розвитку кінцівок і інші виявляються на ранніх термінах вагітності.

Прийом гінеколога - 1000 руб. Комплексне УЗД малого таза - 1000 руб. Прийом за результатами аналізів - 500 руб. (по бажанню)

Чому порушується розвиток кінцівок у плода

Причин появи дітей з такими каліцтвами безліч:

спадкові фактори. Хвороби, що викликають каліцтва скелета, бувають спадковими. Приклад - ахондроплазия - карликовість, викликана недорозвиненням і укороченням ніг і рук. У популярних передачах про сім'ю Ролофф показаний типовий випадок, коли у людей з ахондроплазією народжується спочатку син, а потім і онук з таким відхиленням.
Генетичні збої, що виникли в процесі запліднення або на перших етапах розвитку малюка. Причиною відхилень можуть бути інфекції, навіть банальний грип, – , , , . Особливо небезпечно, якщо майбутня мама перехворіла інфекцією на початку вагітності.
Прийом деяких препаратів. Найяскравіший приклад - талідомідної катастрофа - народження в Європі в 1959-1962 рр. 12 тис. Дітей з недорозвиненням кінцівок. Їх матерям в період вагітності був прописаний заспокійливий препарат талідомід. До таких препаратів належать антидепресанти, засоби, що впливають на згортання крові, деякі антибіотики, ретиноїди, що застосовуються для лікування прищів. Трагедія трапляється, коли майбутня мама приймає ліки, не знаючи, що вагітна або лікар випише препарат, протипоказаний жінкам в положенні.
Шкідливі звички і шкідливі умови праці, впливають на спадковість, Речовини, що викликають каліцтва, називаються тератогенними. До них відносяться сполуки миш'яку, літію і свинцю. Призводить до вроджених аномалій та радіоактивне опромінення. Діти з неправильним розвитком кісток народжуються у мам, які зловживають спиртним і вживають наркотики. Оскільки небезпечні речовини і радіація вражають яйцеклітини в організмі жінки, проблеми можуть виникати у жінок, коли-то працювали на шкідливому виробництві.

Пацієнткам, які належать до цих груп, потрібен ретельний протягом всієї вагітності.

Які пороки розвитку кінцівок видно на УЗД

Кістки малюка видно на ранніх термінах вагітності - стегнова і плечова - з 10 тижнів, кістки гомілок і передпліччя - з 10 тижнів. У цей час уже можна порахувати пальчики, побачити більшість кісток скелета і подивитися, як дитина ворушить ручками і ніжками. КАк раз в цей період проводять .

У 16 тижнів, як раз з моменту , Можна виміряти довжину великих кісток, оцінивши розвиток плода. Враховують розмір і форму кінцівок. Невелика кривизна ніжок не є аномалією, але виражена деформація - ознака патології.

Всі інші частини скелета - хребет, ребра, черепні кістки повинні бути правильно розвинені і не деформовані.

Розміри кісток кінцівок дитини вказані в таблиці. Варто розуміти, що показники є усередненими, тому що кожен малюк розвивається індивідуально. Розміри кінцівок оцінюють укупі з іншими показниками. У маленьких дітей ручки і ніжки коротше, ніж у великих.

Термін, тижнів.	гомілка	стегно	передпліччя	плече
11-12		5,6-7,3
13-14		9,4-12,4
15-16	15,0-18,0	16,3-20,0	12,0-15,0	15,0-18,0
17-18	21,0-24,0	24,0-27,0	18,0-20,0	21.0-24,0
19-20	27,0-30,0	30,0-33,0	23,0-26,0	27,0-30,0
21-22	33,0-35,0	36,0-39,0	20,0-30,0	30,0-35,0
23-24	38,0-40,0	41,0-44,0	30,0-35,0	38,0-40,0
25-26	44,0-46,0	46,0-49,0	37,0-39,0	43,0-45,0
27-28	47,0-49,0	51,0-53,0	41,0-43,0	47,0-49,0
29-30	51,0-53,0	55,0-57,0	43,0-44,0	49,0-51,0
31-32	55,0-56,0	59,0-61,0	48,0-49,0	55,0
33-34	58,0-60,0	63,0-65,0	50,0-52,0	58,0-59,0
35-36	61,0-63,0	67,0-69,0	54,0-55,0	61,0-62,0
37-38	64,0-65,0	71,0-73,0	55,0-56,0	63,0-64,0
39-40	66,0-67,0	74,0-75,0	57,0-58,0	65,0-66,0

Перший скринінг плода - важкі патології розвитку плода вже видно

На першому скринінгу з 11-14 тижнів можна визначити більшість важких каліцтв дитини, пов'язаних з неправильним розвитком ручок і ніжок. Часто ці пороки поєднуються з іншими .

Патологія розвитку плода	прояви	наслідки
Амелія	Повна відсутність кінцівок	Діти народжуються без рук і ніг, часто - з вадами внутрішніх органів
Екромелія	Недорозвинення ручок і ніжок, іноді супроводжуються відсутністю кистей і ступень.	Незважаючи на розвиток протезування більшість таких дітей має інвалідність
вроджена ампутація	Відсутня одна або дві кінцівки	З невідомих причин нерозвиненості ручки може не воджуватись іншими патологіями, а ось відсутність ніжки, як правило, поєднується з іншими вадами розвитку.
Адактілія	відсутність пальців	Аномалія часто супроводжується недорозвиненням або відсутністю мови (аглоссія-адактілія), дефектами твердого неба і губ. Можливо неправильний розвиток століття і щелеп
Гемімелія	Скорочення або відсутність кісток передпліччя і гомілки	Дефект поєднується з клишоногістю і іншими пороками розвитку кінцівок
фокомелия	Сформовані ступні і кисті починаються відразу від тіла, а руки і ноги сильно вкорочені і нефункціональні	Навіть при сучасному протезуванні відновити функції кінцівок дитини можна далеко не завжди.
косорукістю	Неправильне розвиток кісток передпліччя	Часто поєднується з пороками серця, хребта, є одним з ознак важкої спадкової патологіі- анемії Фанконі, що виявляється порушенням згортання крові, неправильним розвитком скелета і розумовою відсталістю
клешні омара	На річках або ніжках формується два або чотири пальці, розділених розщепленням долоні або стопи.	Дефект часто супроводжується аномаліями розвитку особи - «вовчою пащею», «заячою губою», дефектами розвитку очей і щелеп
Аплазія променевої кістки	Недорозвинення кістки передпліччя	Часто є симптомом спадкових синдромів TAR, Aaзе -Сміта, Холта-Орама, при яких діагностуються пороки серця, дефекти хребта, порушення кровотворення і розумова відсталість Більшість таких дітей вмирає в ранньому віці

Патології розвитку плода - важкі поєднані дисплазії

При спадкових патологіях, які виявляються, починаючи з 15 тижня, дефекти розвитку кісток скелета поєднуються з іншими вадами. Більшість малюків гине внутрішньоутробно, відразу після народження і протягом перших років життя. У той разі трапляється або виявляється . При деяких хворобах діти з інвалідністю, зможуть прожити довго.

захворювання	симптоми	прогноз
Танатофоріческая дисплазія	Значне скорочення кінцівок, вузька грудна клітка, велика голова з видатним чолом. Стегна зігнуті у вигляді телефонної трубки. Іноді стегна прямі, а череп має форму конюшини.	Плохой. Діти народжуються мертвими або вмирають після народження
остеогенез недосконалий	Множинні деформації кінцівок. Після народження схильність до переломів	Діти вмирають в ранньому віці або залишаються інвалідами. Спостерігається відставання у фізичному розвитку
Синдром Елліса-ван Кревельда	Укорочення кінцівок, неправильний розвиток кистей, карликовість, ламкість кісток.	Більше 50% дітей гинуть. Ті, що вижили мають серйозні проблеми зі здоров'ям, викликані недорозвиненням сечостатевої та серцево-судинної систем
ахондрогенез	Множинні аномалії розвитку скелета - короткі кінцівки, недорозвинені хребет, ребра, нижня щелепа,	Діти народжуються мертвими або вмирають після народження
Ахондроплазія	Плід має велику голову з виступаючими лобовими буграми і короткі кінцівки. Найпоширеніша форма карликовості	На тривалість життя не впливає. Такі люди навіть можуть мати потомство, але в 50% випадків їх діти успадкують аномалію
Синдром Ярхо-Левіна	Аномалії розвитку хребців і ребер, стисла коротка грудна клітка, «крабообразная» грудна клітка голова «втиснута» в плечі, непропорційно короткий тулуб	Діти часто гинуть від проблем з легенями. Ті, що вижили мають інвалідність
дистрофічна дисплазія	Дитина відстає в розвитку, маючи невелике зростання і вага. Довгі кістки вкорочені, руки і суглоби деформовані	Більшість хворих має інвалідність. тому через недорозвинення кісток не можуть самостійно пересуватися

Якщо у дитини виявлено аномалії розвитку скелета

У разі виявлення явних важких аномалій лікар запропонує . В іншому випадку жінці доведеться зіткнутися з народженням дитини з невиліковним спадковим захворюванням.

амніоцентез - аналіз навколоплідних вод;
біопсія хоріона - забір клітин оболонки хоріона;
плацентоцентез - паркан тканин плаценти;
кордоцентез - дослідження крові з пуповини.

Виявлення у плода генних аномалій прогнозує народження дитини з важкою інвалідністю, іноді не сумісною з життям. Безумовно, кожна жінка вирішує сама, чи залишати їй таку дитину. Але при цьому потрібно враховувати, що більшість дітей з генетичними хворобами, що вражають не тільки кісткову систему, а й внутрішні органи, незважаючи на лікування, вмирає в ранньому віці.

Рішення повинно бути повністю виваженим. Не секрет, що матері, які вирішили народити малюка з серйозними патологіями, часто не усвідомлюють всієї тяжкості ситуації. В цьому випадку краще довіритися думку лікарів.

Де роблять експертне УЗД, що виявляє вади плоду в Санкт-Петербурзі

Пройти таке обстеження при вагітності можна в пітерської клініці Діана. Ціна УЗД плоду залежить від терміну вагітності і стартує від 1300 руб. Прийом гінеколога за результатами узі - 500 руб. Вартість медикаментозного аборту - 3500 руб.

плід- це ненароджена дитина, яка перебуває в матці матері. У медицині прийнято вважати, що перші два місяці розвивається зародок, а потім, до народження - плід.

Скелет плода починає формуватися буквально з перших днів зачаття. Вже на другий день запліднена яйцеклітина, яка активно ділиться і стрімко розростається, утворює особливі клітини - ектодерму. З ектодерми в майбутньому розвивається кісткова тканина і кістки скелета.

Скелет людини- вкрай важлива складова нашого організму. Кістки підтримують тіло, визначають його форму і розмір, захищають внутрішні органи від травм. Кісткова тканина бере участь в мінеральному обміні в організмі, череп захищає мозок людини, кістковий мозок впливає на імунну систему, в ньому відбуваються основні процеси кровотворення.

Загальні відомості про розвиток скелета плода

Кістки на 70% складаються з особливо міцної кісткової тканини, що містить велику кількість мінеральних солей. В основному, це: кальцій, магній і фосфор. Звичайно, крім них для правильного формування кісток скелета необхідні і інші елементи - алюміній, мідь, селен, фтор, цинк, але в набагато менших кількостях. Всі ці речовини плід бере з організму матері, тому важливо, щоб вагітна жінка харчувалася повноцінною і різноманітною їжею, що містить «будівельний матеріал» для дитини.

При необхідності лікар може додатково прописати вітаміни і мікроелементи. Не варто нехтувати цими рекомендаціями: якщо плід не отримає необхідні речовини для утворення кісток, скелет може сформуватися з порушеннями.

укорочення кінцівоквключає в себе скорочення всієї кінцівки (мікромелія), проксимального відділу (різомелія), середнього відділу (мезомелія) і дистального відділу (акромелія). Для діагностики різомеліі і акромеліі необхідно проводити оцінку відповідності розмірів плечовий і стегнової кісток розмірами кісток передпліччя і гомілок.

При деяких скелетних дисплазиях порушується будова кистей і стоп. Термін «полідактилія» описує стану, при яких відзначається наявність більше п'яти пальців на кінцівки. Розрізняють постаксіальной полідактилія, коли додатковий палець локалізована на стороні ліктьової або малогомілкової кістки, і преаксіальную полідактилія, коли він знаходиться на стороні променевої або великогомілкової кістки. Синдактилією називають зрощення м'яких тканин або кісткової тканини сусідніх пальців, а клинодактилия - викривлення одного або декількох пальців. Найбільш часто зустрічається аномалією хребта, яка виявляється при скелетних дисплазії, є платіспонділія, яка полягає в уплощении тіл хребців.

У літературі є описи випадків діагностики в антенатальному періоді кифоза і сколіозу хребта, а також напівхребці і фронтальних ущелин тіл хребців.

Біометрія кісток скелета плода

Вимірювання довжини трубчастих кісток плода широко використовується в акушерській практиці для визначення терміну вагітності. У номограмах, що застосовуються з цією метою, довжина трубчастих кісток є незалежною змінною, а термін вагітності - залежною. Однак і це є важлива відмінність, в номограмах, що застосовуються для оцінки відповідності довжини кісток нормальних значень для відповідного терміну, як незалежна змінна вже використовується термін вагітності, а довжина кісток - як залежна.

Таким чином, щоб правильно користуватися номограммами такого типу, дослідник повинен точно знати істинний гестаційний вік плоду. У зв'язку з цим вагітним з групи ризику по розвитку скелетних дисплазій у плода слід рекомендувати починати спостереження в центрах пренатальної діагностики з ранніх строків вагітності, для того щоб була можливість використовувати всі клінічні методи визначення гестаційного віку плода. Для пацієнток з неуточненими терміном вагітності можуть застосовуватися показники співвідношень між довжиною кінцівок і окружністю голівки плоду.

деякі дослідники з цією метою в якості незалежної змінної беруть біпаріетальний розмір, проте вимір окружності голови має перевагу, оскільки цей показник не залежить від її форми. Слабка сторона такого підходу полягає в тому, що він ґрунтується на припущенні, що кістки черепа плода не залучаються в патологічний процес, чого не може не бути при деяких формах скелетних дисплазій.

номограми і малюнки в наших статтях представляють середнє значення показників довжини кісток кінцівок і їх 5 і 95-Процентільние довірчі інтервали. Необхідно пам'ятати, при використанні таких верхніх і нижніх меж 5% потенційно здорових плодів у вагітних із загальної популяції виявляються за їх межами при оцінці за цими номограммам. Найбільш переважно, ймовірно, використовувати в якості довірчих меж 1-й і 99-й процентилі довжин кісток кінцівок для відповідних термінів вагітності, що відповідало б більш суворим критеріям.

На жаль, в даний час ще не проведено робіт, Кількість обстежених пацієнток в яких дозволило б забезпечити достовірне розходження між показниками для 5-го і 1-го процентиль. Однак більшість скелетних дисплазій, які можуть бути діагностовані в пренатальному або неонатальному періодах, характеризуються вираженим укороченням розмірів трубчастих кісток, і з урахуванням цієї обставини різниця між використанням кордонів на рівні 5-го процентиль в порівнянні з 1-м не є настільки вирішальною.

Виняток становить гетерозиготна форма ахондроплазії, При якій довжина кінцівок тільки помірно зменшена до настання третього триместру вагітності. При цьому аномальне розвиток може бути виявлено по зміні нахилу кривої приросту стегнової кістки. У дослідженні L Goncalves і P. Teanty на підставі 127 спостережень 17 видів різних дисплазій було проведено дискримінантний аналіз, який показав, що довжина стегнової кістки є найкращим біометричним параметром, який може використовуватися для проведення диференціального діагнозу серед п'яти найбільш часто зустрічаються захворювань: та-натофорной дисплазій , недосконалого остеогенні через II типу, ахондрогенез, ахондроплазії і гіпохон-дроплазіі. S. Gabrieli et al. оцінив можливість раннього діагнозу скелетних дисплазій у пацієнток з групи високого ризику.

В їх дослідження були включені 149 жінок з неускладненим перебігом одноплодной вагітності в терміни від 9 до 13 тижнів, рахуючи від останньої менструації, яких обстежували з використанням трансвагінального сканування. За допомогою методу поліноміальної регресії проводилася оцінка співвідношення між довжиною стегна і терміном вагітності, а також між біпаріетально і куприка-тім'яним розмірами. Вісім пацієнток, у яких в анамнезі була вказівка \u200b\u200bна народження дітей зі скелетними дисплазиями, обстежувалися з інтервалом в 2 тижні до терміну 10-11 тижнів гестації. Була виявлена \u200b\u200bсильна кореляція між довжиною стегнової кістки, куприка-тім'яним і біпаріетально розмірами.

У першому триместрі було діагностовано тільки два з п'яти випадків скелетних дисплазій (обидва були повторними випадками виникнення недосконалого остеогенезу і ахондрогенез). Це дослідження дозволило припустити, що оцінка кореляції довжини стегна з куприка-тім'яним розміром і довжини стегна з біпаріетально розміром в першому триместрі може виявитися корисною в ранній діагностиці важких форм скелетних дисплазій. У випадках більш легких форм такої патології біометрія має обмежене значення.