Пагубные зависимости 

Дерматологу необходима диагностирующая аппаратура. Что такое "tuber" при туберозном склерозе

Синдром Штурге - Вебера вызывает появление пятна цвета портвейна обычно на лбу и верхнем веке в районе 1-го или 2-го ответвления тройничного нерва. Лептоменингеальная ангиома возникает у 90% пациентов, когда пятно вовлекает верхние и нижние веки с одной стороны, но только в 10-20% случаев при повреждении только одного века. Неврологические осложнения включают судороги, очаговые неврологические дефициты (например, гемипарез) и умственную отсталость. Расстройство может также привести к развитию глаукомы и сосудистых пороков развития, которые могут увеличить риск сердечно-сосудистых событий (например, инсульта, тромбоза, венозной окклюзии, инфаркта). Синдром не наследуется; этиология не ясна. Типы.

Выделяют 3 типа.

  • Тип I: портвейновое пятно и ангиома мозга.
  • Тип II: портвейновое пятно без ангиомы мозга.
  • Тип III: ангиома мозга без портвейнового пятна.

Симптомы и признаки синдрома Штурге - Вебера

Портвейновые пятна могут различаться по размеру и цвету от светло-розового до темно-фиолетового.

Судороги возникают примерно у 75-90% пациентов и обычно начинаются в возрасте 1 года. Судороги обычно фокальные, но могут стать генерализованными. Гемипарез на стороне, противоположной портвейновому пятну, развивается у 25-50% пациентов. Около 50% пациентов имеют умственную отсталость и больше половины имеют некоторые трудности в обучении. Развитие может быть отложено.

Глазное яблоко может быть увеличено и выпирать из орбиты (буфтальм).

Диагностика синдрома Штурге - Вебера

Диагноз предполагают при наличии характерного портвейнового пятна. КТ и МРТ используют для проверки наличия лептоменингеальной ангиомы. Неврологическое обследование проводят с целью выявления неврологических осложнений.

Лечение синдрома Штурге - Вебера

Лечение фокусируется на симптомах. Используются противосудорожные препараты и лекарственные средства для лечения глаукомы. Часто назначают маленькие дозы ацетилсалициловой кислоты, чтобы помочь предотвратить инсульты. Селективный фототермолиз может сделать портвейновое пятно более светлым.

33-летняя Кэти Пайпер, которая практически лишилась лица вылитой на нее серной кислоты, приняла участие в благотворительном проекте. Телеведущая и модель пригласила четырех британок с различными серьезными кожными проблемами и помогла им преобразиться с помощью макияжа.

Женщины во всем мире борются с неуверенностью в себе. Эта битва против собственных комплексов может быть еще более трудной для тех, кто страдает розацеа, витилиго или чье лицо покрыто рубцами и шрамами. Британская телеведущая Кэти Пайпер, которую облили серной кислотой, решила привлечь внимание к этой теме. Она пригласила четырех женщин с проблемами кожи в один из лондонских салонов красоты, чтобы показать, как можно изменить себя с помощью макияжа.

Кэти хотела доказать, что косметику можно использовать в качестве инструмента для повышения самооценки, а не только для того, чтобы скрыть недостатки. «Мое лицо - это уникальный холст. Я с гордостью могу ходить и вовсе без макияжа», - сказала Пайпер в одном из интервью.

Драматические трансформации четырех героинь проекта телеведущей будут показаны в рамках документального фильма «Кэти Пайпер: лицом к лицу», который выйдет в эфир в середине апреля.

Филль: шрамы

23-летняя Филль получила травму в автокатастрофе два года назад, во время того, как работала добровольцем в Гане. Визажисты дали такие бьюти-советы Филль: «Начинайте макияж с нанесения увлажняющего крема, а тональную основу накладывайте с помощью бьюти-блендера. Это позволит «вбить» средство в кожу и создать ровное покрытие без заметных шрамов и вмятин».

Рошель: витилиго

Рошель диагноз витилиго был поставлен, когда ей было всего 11 лет. В школе одноклассники издевались над ней из-за белых пятен на коже. Сейчас 27-летняя Рошель предпочитает не краситься, потому что она не хочет прятать свою естественную красоту. Но теперь она готова поэкспериментировать. С помощью консилера визажистам удалось полностью скрыть следы болезни, но сама Рошель призналась, что вряд ли сможет делать себе такой мейкап каждый день перед выходом из дома.

Лиза: пятно портвейна

Лиза родилась с уникальным дефектом кожи, который называется пятно портвейна. На пораженном участке лица появляется скопление расширенных капилляров, образующих красное пятно, которое может быть разных размеров и разных оттенков - от светло-розового и красного до темно-фиолетового. Когда макияж был закончен, Лиза была просто ошеломлена. «Я сейчас заплачу. Я думала, что ненавижу свое лицо, но сейчас поняла, что могу быть другой, и это здорово!« - сказала она.

Санна: розацея

Диагноз розацеа был поставлен Санне в сентябре прошлого года. Девушка призналась, что заболевание повлияло на ее отношения с бизнес партнерами, и теперь она очень переживает, что о ней думают люди. Увидев результаты своего преображения, она похвалила визажистов за прекрасную работу: «Спасибо, мои красные пятна на щеках практически исчезли, это удивительно!».

В фильме также расскажут и историю самой Кэти Пайпер. Она стала жертвой своего жестокого экс-бойфренда, Дэниэла Линча, который нанял сообщника и плеснул в лицо модели серную кислоту. В результате атаки Пайпер потеряла свои веки, большую часть носа и часть уха. Ее кожа лица была изъедена так, что был виден череп. Она провела в больнице семь недель. После серьезной операции Кэти оставалась в коме 12 дней. Пайпер потеряла 38 кг, и какое-то время ей вводили пищу через катетер. Затем два года по 23 часа в день она носила специальную пластиковую маску, чтобы свести шрамы к минимуму. В общем сложности девушка перенесла около 100 операций, чтобы восстановить кожу лица. Сейчас она руководит благотворительным фондом и помогает тысячам женщин с подобными проблемами.

Пламенеющий невус – это врожденное родимое пятно на коже лица, шеи, туловища. Представляет собой сосудистую патологию. Само не проходит. Хорошо лечится лазером.

Синонимы: винное пятно, пятно цвета портвейна, огненный невус, капиллярная ангиодисплазия лица, пылающий невус.

Пламенеющий невус у Михаила Горбачева

Пламенеющий невус

Причины

Основная причина винного пятна – внутриутробное нарушение развития сосудов кожи. Сосуды кожи в зоне пятна расширены, но не имеют опухолевого роста, как при гемангиоме. Такое состояние в медицине называют мальформацией, или дисплазией, то есть нарушением развития.

Внимание: пламенеющий невус - это не гемангиома и не рак!!! Это состояние не угрожает жизни ребенка.

Симптомы и проявления

Основной и главный симптом огненного пятна – у новорожденного на лице, на шее, редко на туловище появляются красные или красно-синюшные пятна неправильной формы. При диаскопии (надавливании пальцем) – пятно бледнеет.


Эти пятна:

  • не чешутся, нет кожного зуда,
  • не воспаляются,
  • не кровоточат,
  • не проходят самостоятельно,
  • в размерах растут вместе с ребенком,
  • с возрастом могут становиться более синюшными, могут появляться узелки в центре таких пятен (это ангиофибромы).

Капиллярная ангиодисплазия у женщины

Диагностика

Поставить диагноз пламенеющего невуса несложно.

Но есть большое НО:

В ряде случаев винные пятна на лице ребенка могут сочетаться с серьезными врожденными патологиями внутренних органов (головной или спинной мозг, глаза, карликовость или гигантизм конечности).

Поэтому врач-педиатр при первичном осмотре такого новорожденного должен в первую очередь исключить патологию внутренних органов. Врач должен назначить дополнительные обследования и консультации смежных специалистов (офтальмолог, невролог). И если такой патологии не будет найдено, то можно успокоиться и заняться лечением самого винного пятна на лице.

Даже в настоящее время детям с винными пятнами на коже часто ставят неверный диагноз - гемангиома. Если гемангиому вылечить очень сложно, что приводит к психологической деформации личности ребенка. То капиллярная ангиодисплазия, или пламенеющий невус, или винное пятно успешно лечится за несколько процедур. И впоследствии дети забывают о такой патологии, их никто не дразнит, у них успешно складывается личная жизнь.

Лечение

  • прижигать жидким азотом -
  • использовать обычный лазер -
  • проводить склерозирование сосудов спиртом

Внимание: пламенеющий невус, винные пятна – эта патология очень успешно лечится. Если вам дерматолог сказал – смиритесь, это на всю жизнь, - не верьте ему. Смените дерматолога.

В последние 20 лет во всем мире лечение пламенеющего невуса проводится при помощи лазера.

Внимание: использовать можно только импульсный лазер на красителях (т.н. сосудистый лазер). Все остальные лазеры могут привести к ожогу кожи лица ребенка и образованию рубца.

Механизм действия импульсного лазера на красителях: лазерный пучок определенной мощности испускается в течение нескольких миллисекунд. Определенная длина волны лазера приводит к нагреванию капилляров (сосудов) кожи в зоне пятна. Сосуды склеиваются. Кровь по ним не протекает. Как результат – пятно становится светлее.
На саму кожу воздействие не оказывается. Ожога кожи нет – а значит и рубцов на коже нет.

Можно ли использовать народные средства?

Можно, вреда не будет. Но они НЕ ПОМОГУТ!!!

Когда надо начинать лечение?

Уже в первые месяцы жизни. Чем старше ребенок, тем пятно становится больше, темнее, и его сложнее вылечить.

Сколько процедур понадобится?

От 1 до 5 в зависимости от размеров и цвета пятна. Промежуток между процедурами – 2-4 недели.

Анестезия требуется?

Зависит от возраста ребенка и расположении пятна. Грудным детям проводят общий наркоз.

Смотрим видео, как в Российском онкологическом центре лечат детей с винными пятнами:

Невус Унны

Невус Унны – это родимое пятно красного цвета на коже лица, затылка и шеи у новорожденных. Встречается у 30-40% новорожденных. Проходит самостоятельно. Лечения не требует.

Синонимы: укус (или поцелуй) аиста, родовое пятно, лососевое пятно, пятно цвета красной рыбы, поцелуй ангела, затылочный невус, исчезающее пятно, телеангиэктатический невус.

Код по МКБ10: Q82.5 (врожденный неопухолевый невус)

Невус Унны у ребенка


Причины

Причины невуса Унны: расширения капилляров на коже головы в период родов. Ряд исследователей считают, что к этому приводит временная гипоксия плода, то есть нехватка кислорода во время родов. Также важным фактором является давление костей таза матери на кожу головы ребенка. Напомним, что голова у ребенка – самая объемная часть тела во время родов.

Внимание: «поцелуй аиста», или невус Унны – это не гемангиома!!!
Это доброкачественный вариант пламенеющего невуса. То есть со временем это пятно проходит самостоятельно, без лечения.

Симптомы и клиника

Симптомы невуса Унны:

  • пятно розового или красноватого цвета на коже носа, переносицы, лба, век, верхней губы, шеи, затылка, иногда на крестце,
  • пятно плоское, не возвышается над соседней кожей,
  • пятно неправильной формы, с более яркими участками проходящих сосудиков в центре (т.н. телеангиэктазии),
  • при надавливании пальцем (диаскопии) пятно бледнеет в месте надавливания,
  • при натуживании, плаче ребенка пятно становится ярким,
  • нет зуда, не чешется, не болит.

Лечение

Лечения не требуется. Проходит самостоятельно в первые месяцы, иногда – первые годы жизни ребенка.

Прогноз благоприятный.

Если с возрастом, через 3-5 лет пятно не проходит, следует направить пациента на удаление пятна лазером на красителях (сосудистым лазером).

Народные средства?

Не помогают!!! Главный фактор в скорейшем заживлении пятна Унны – спокойный, бесстрессовый режим для грудного ребенка.

Внимание: если доктор на ваш вопрос не ответил, значит ответ уже есть на страницах сайта. Пользуйтесь поиском на сайте.

В 1879 г. W.A.Sturge сообщил о 6-лстней девочке с буфтальмом, гемипарезом и ангиомой кожи лица, вовлекавшей также слизистые оболочки губ, десен, неба, глотки и небного язычка. F.P.Weber (1922) при рентгенологическом обследовании пациента с ангиомой кожи лица и гемиплегией выявил у него интракраниальные кальцификаты. Синдром Штурге - Вебера - Краббе включает следующие клинические признаки:

Эпидемиология и генетические исследования. Заболевание, как правило, спорадическое. Известны казуистические случаи развития болезни у нескольких членов одной семьи. Объяснить механизм наследования с помощью законов Менделя не удается.

Офтальмологические проявления. Изменения глаз очень разнообразны, степень их выраженности значительно варьирует. Они включают ангиоматоз век, проминируюшие извитые конъюнктивальные и эписклеральные сосудистые сплетения, ипсилатеральную гетерохромию радужки, хороидальнуто гемангиому и глаукому.

Хороидальная ангиома наблюдается приблизительно у 40 % больных с синдромом Штурге - Вебера - Краббе. У некоторых из них хороидальная ангиома может быть локальной (ограниченной), представляя собой красно-оранжевое новообразование в заднем поле. У большинства больных отмечаютдиффузную ангиому хороидеи, распространяющуюся на все отделы сосудистой оболочки глаза, обусловливая офтальмоскопический феномен, называемый рефлексом «томатного кетчупа» (рис. 11.14).


Диффузная ангиома хороидеи чаще бывает врожденной и некоторое время развивается бессимптомно. Как правило, поражаются оба глаза. Обычно зрительные расстройства появляются в возрасте 6-12 лет. У детей с диффузной хороидальной ангиомой обычно отмечают гиперметропию, которая может постепенно увеличиваться.

При офтальмоскопии в этих случаях выявляют кистозную макулопатию, диффузные отложения твердого экссудата в заднем полюсе (см. рис. 11.14), извитость сосудов сетчатки, множественные артериовенозные коммуникации, гиперплазию пигментного эпителия сетчатки. Часто развивается экссудативная отслойка сетчатки (рис. 11.15). При эхографии у детей с диффузной ангиомой хороидеи фиксируют значительное утолщение сосудистой оболочки, преимущественно в заднем полюсе (см. рис. 11.15).


Глаукома развивается у 33 % больных с синдромом Штурге - Вебера. Неблагоприятным по простичсеким симптомом в развитии глаукомы у этих больных традиционно считают распространение ангиомы кожи лица на верхнее веко. Между тем R.F. Stevenson и J.D. Morin,| (1975) отметили, что у пациентов с невусом нижнего века глаукома развивается столь же часто, как и при поражении верхнего века. У некоторых больных с гемангиомой сосудистой оболочки при синдроме Штурге - Вебера развитие глаукомы может быть связано с гиперемией цилиарного тела, обусловливающей гиперсекрецию внутриглазной жидкости. Другими причинами развития глаукомы при синдроме Штурге - Вебера являются аномалии развития трабекулярной сети и артериовенозные коммуникации угла передней камеры, приводящие к нарушению оттока внутриглазной жидкости.

Системные проявления. Врожденная ангиома кожи лица («пламевидный нсвус», или «пятно портвейна») наблюдается почти у всех пациентов с болезнью Штурге - Вебера (см. рис. 11.13). Ангиома обычно располагается по ходу ветвей тройничного нерва, но иногда распространяется и на шейные сегменты.

Фокальные или генерализованные моторные пароксизмы наблюдаются у 80 % больных с синдромом Штурге - Вебера - Краббе. У некоторых возможно отставание в психическом развитии. Эти нарушения обусловлены замедлением скорости кровотока в пораженной мягкой мозговой оболочке, что приводит к аноксии подлежащего участка коры мозга. Сосудистые мальформации в затылочных долях могут вызывать темианоптические дефекты в поле зрения.

Типичный для ангиоматоза головного мозга радиологический признак - наличие кальцификатов в лептоменингеальном пространстве, локализующихся преимущественно в теменнозатылочной области (рис. 11.16).


Офтальмологическая реабилитация. При лечении больных с синдромом Штурге - Вебера - Краббе и глаукомой используют как медикаментозный, так и хирургический методы. Частым интраоперационным осложне¬нием фистулизирующих вмешательств у пациентов с синдромом Штурге - Вебера - Краббе является массивная хороидальная эффузия.

При локальных (ограниченных) ангномах хороидеи применяют лазерную коагуляцию и криотерапию, но, к сожалению, эти методы являются паллиативными, позволяя лишь на некоторое время замедлить прогрессирование болезни. Тем не менее в ряде случаев использование лазерной коагуляции дает возможность достаточно долго контролировать аккумуляцию субретинальной жидкости и сдерживать развитие экссудативной отслойки сетчатки, сохраняя у больных предметное зрение.

Лазерная коагуляция показана больным с ограниченной ангиомой хороидеи экстрафовеальной локализации, которая в некоторых случаях может сочетаться с экссудативной отслойкой сетчатки, распространяющейся на фовеа. До лазерной коагуляции для точного определения границ ангиомы необходимо проведение ФАГ. Для коагуляции ограниченных ангиом хороидеи обычно применяют аргоновый зеленый, неодим:ИАГ зеленый или диодный лазеры. Параметры коагуляции: экспозиция 0,1-1,0 с, диаметр пятна 200-50 0 мкм, мощность 200-800 мкВ. Параметры лазерной коагуляции подбирают таким образом, чтобы получить коагуляты II-III степени (белый очаг с четкими или резко черными границами). Коагуляцию сетчатки проводят непосредственно над ангиомой, при этом расстояние между соседними коагулятами не превышает их диаметр. После лазерной коагуляции в течение 1-2 нед происходит полная или частичная резорбция субретинальной жидкости и прилегание отслоенной сетчатки.

RAnand и соавт. применили ксеноновую или лазерную коагуляцию у 71 пациента (71 глаз) с ограниченной альной глаукомой. У 55 (78 % ) больных хороидальная ангиома сочеталась с экссудативной отслойкой сетчатки. После первого курса лечения полная резорбция субретинальной жидкости была достигнута в 79 % случаев. Тем не менее у 40 % пациентов была отмечена реаккумуляция субретинальной жидкости, что потребовало проведения дополнительной коагуляции, в результате которой авторам во всех случаях удалось достичь полного прилегания отслоенной сетчатки. После фото- или лазерной коагуляции повышение остроты зрения наблюдали у 20 % больных, стабилизацию или незначительные колебания - у 80 % . При повторном обследовании пациентов, у которых после лечения острота зрения превышала 20/200 , через ] 0 лет обнаружено ее снижение до 20/200 и ниже в 36 % случаев.

Наиболее эффективными методами лечения больных как с локальными, так и с диффузными ангиомами хороидеи считают лучевую и брахитерапию, а также внешнее направленное бесконтактное облучение. H.Schilling и соавт. (1997) сообщили об успешном применении внешнего направленного бесконтактного облучения для лечения диффузной ангиомы хороидеи у 12 больных (15 глаз) с синдромом Штурге - Вебера. В 6 глазах до лечения была также выявлена неоваскулярная глаукома, которую не удавалось купировать медикаментозно. Суммарная поглощенная доза за курс лечения составляла 20 Гр. У всех пациентов после лечения обнаружены уменьшению высоты опухоли, полная или частичная резорбция субрежидкости и прилегание отслоенной сетчатки. В результате лечения повышение остроты зрения на две и более строчки таблицы авторы отметили в 46,6 % глаз, стабилизацию остроты зрения или ее незначительные колебания - в 53,4 % . Внутриглазное давление у всех пациентов с неоваскулярной глаукомой достигло нормального уровня. Период наблюдения за больными составил в среднем 5,3 года. Случаев рецидива заболевания не отмечено.

У пациентов с диффузной ангиомой хороидеи и тотальной отслойкой сетчатки лучевую терапию проводят с органосохранной целью для предупреждения развития неоваскулярной глаукомы. С косметической целью может быть проведена лазерная терапия ангиомы кожи век.

- Нейрофиброматоз.
- Туберозный склероз.
- Синдром Стерджа-Вебера.

Каков тип наследования различных нейродерматозов?

- Нейрофиброматоз - аутосомно-доминантный.
- Туберозный склероз - аутосомно-доминантный.
- Синдром Хиппеля-Линдау - аутосомно-доминантный.
- "Пигментное недержание" - Х-сцепленный доминантный.
- Синдром Стерджа-Вебера - спорадические случаи.
- Синдром Клиппеля-Тренонея-Вебера - спорадические случаи.

Каково происхождение термина факоматоз?

Термин "факоматоз"происходит от греч. phakos (пятно) и используется для обозначения кожных повреждений, имеющих пестрый вид и отграниченных от здоровой кожи. Такого вида очаги - маркеры заболеваний, относящихся к данной группе. Помимо дерматологических проявлений, при факоматозе отмечается гамартоматозное поражение тканей других органов, особенно глаз и центральной нервной системы. Чаще используется термин "нейрокожный синдром".

Каковы диагностические критерии нейрофиброматоза-1?

Наличие двух или более признаков из нижеперечисленных:
- пятна типа "кофе с молоком" (6 или более пятен диаметром более 5 мм до полового созревания, диаметром более 15 мм после полового созревания);
- "веснушки" (в паховой или подмышечных областях);
- нейрофибромы (2 или более) любого типа или 1 плексиформная нейрофиброма;
- глиома зрительного нерва;
- узелки Лиша (2 или более);
- характерные костные патологии (дисплазия клиновидной кости черепа, утончение кортикального слоя длинных трубчатых костей с псевдоартрозом или без такового);
- Нейрофиброматоз-1 (НФ-1) у ближайших родственников.

Чем НФ-1 отличается от НФ-2?

НФ-1, классическая болезнь Реклингхаузена , имеет более широкое распространение (1: 3000-4000 новорожденных); на НФ-1 приходится до 90% случаев нейрофиброматоза. НФ-2 встречается с частотой 1: 50 000 новорожденных и характеризуется наличием двухсторонних невром слухового нерва, внутричерепных опухолей и опухолей спинномозгового канала, а также обнаружением аналогичной патологии у ближайших родственников. Возникновение НФ-1 связано с повреждением 17-й хромосомы, а в основе НФ-2 лежит повреждение 22-й хромосомы. При НФ-2 редко отмечаются кожные проявления и периферические невромы. Описаны также другие подтипы нейрофиброматоза (например сегментное распределение), которое наблюдается значительно реже.

Как часто у новорожденных встречаются пятна типа кофе с молоком?

Почти у 2% новорожденных негроидной расы на коже обнаруживаются три пятна типа "кофе с молоком", тогда как у 0,3% белых новорожденных выявляется только одно такое пятно. Развитие нейрофиброматоза более вероятно у детей европейской расы с множественными пятнами типа "кофе с молоком". В старшей возрастной группе одиночное пятно диаметром более 5 мм отмечается у 10% белых детей и у 25% детей с черной кожей.

Какова вероятность развития нейрофиброматоза у 2-летнего ребенка, на коже которого имеется 7 пятен типа "кофе с молоком" диаметром более 5 мм?

У такого ребенка нейрофиброматоз (чаще всего I типа) разовьется с вероятностью до 75%. При ежегодных осмотрах необходимо проводить полное дерматологическое и офтальмологическое обследование и измерять артериальное давление.

Как часто у больных с НФ-1 отягощен семейный анамнез?

Для данного аутосомно-доминантного заболевания характерна высокая частота возникновения спонтанных мутаций, поэтому лишь у 50% больных в семейном анамнезе сообщается о случаях НФ-1.

Что представляют собой узелки Лиша?

Это пигментные гамартомы радужной оболочки. Их не всегда обнаруживают у новорожденных с НФ-1, но они появляются у 90% таких больных по достижении ими 6-летнего возраста.

Какие диагностические признаки туберозного склероза?

- Ангиофибромы лица.
- Подъязычные или околоязычные фибромы.
- "Бугры" коркового слоя.
- Субэпендимальные узлы или гигантоклеточные астроцитомы (подтвержденные гистологически).
- Множественные кальцифицированные субэпендимальные узлы, выбухающие в полость желудочка (подтвержденные при рентгенографии).
- Множественные астроцитомы сетчатки.

Какие начальные симптомы туберозного склероза встречаются наиболее часто?

Припадки. Почти у 90% больных с туберозным склерозом наблюдаются припадки различных типов. Это заболевание является причиной 5-10% случаев развития младенческих судорожных припадков. Задержка умственного развития отмечается у 60% таких больных.

Почему термин "аденома сальной железы" не следует употреблять при описании симптомов, имеющихся у больного туберозным склерозом?

При биопсии данные образования оказываются ангиофибромами; они не имеют отношения ни к аденомам, ни к сальным железам. Высыпания этого типа возникают почти у 75% больных в возрасте 5-13 лет и локализуются обычно на лице (в основном на носу). Это мономорфные папулезные элементы красного цвета; часто их ошибочно принимают за акне.

Что такое "tuber" при туберозном склерозе?

Это узелки диаметром 1-2 см, состоящие из мелких звездчатых нейронов и элементов астроглии, происходящих из линий примитивных клеток, возникающих в результате патологической дифференцировки. Такие узелки могут обнаруживаться в различных отделах коры мозга. На ощупь они плотные, как маленькие картофелины.

Из какой ткани состоят "шагреневые" участки?

"Шагреневые" участки представляют собой области утолщения кожи, имеющие вид булыжной мостовой. При биопсии определяется, что это соединительно-тканные невусы. Термин "шагреневый" происходит от названия специально обработанной кожи, которой в процессе выделки придают рельефный рисунок.

Какие типы "пятен портвейна" на лице с наибольшей вероятностью связаны с патологией ЦНС или с офтальмологической патологией?

"Пятна портвейна" могут представлять собой изолированные родимые пятна на коже, а также могут быть связаны с патологическими изменениями других тканей, особенно подлежащих: (1) хориоидальных сосудов глаза (в результате развивается глаукома); (2) лептоменингеальных сосудов головного мозга (в результате возникают эпилептиформные припадки; (3) спинного мозга (в результате образуются гемангиомы. Исследование, проведенное Таллманом и соавторами, выявило, что развитие глаукомы и/или возникновение припадков более вероятно у детей с "пятнами портвейна", у которых отмечается:
1) вовлечение век;
2) симметрично расположенные "родимые" пятна;
3) вовлечение всех трех ветвей тройничного нерва на одной стороне.

При обнаружении таких признаков показаны офтальмологическое обследование и компьютерную томографию (или ЯМР-томография).

Каковы три стадии "пигментного недержания"?

Incontinentia pigmenti - Х-сцепленный наследуемый по доминантному типу синдром, при котором имеют место периодическое возникновение припадков и задержка умственного развития. Плод мужского пола обычно погибает внутриутробно, поэтому 100% больных - девочки.

Стадия 1
Везикулярная - на коже туловища и конечностей новорожденной появляются цепочки пузырей, которые разрешаются в течение нескольких недель или месяцев. Эти пузыри могут напоминать везикулы, образующиеся при герпесе . При микроскопическом исследовании в везикулярной жидкости обнаруживаются эозинофилы.

Стадия 2
Веррукозная - кожные высыпания появляются в возрасте около 3-7 мес. Элементы высыпаний похожи на коричневые гиперкератозные бородавки. Высыпания исчезают к 1-2 годам.

Стадия 3
Пигментная - возникают спиралевидные гиперпигментированные ("мраморный кекс") линейные высыпания, элементами которых являются пятна. Высыпания могут исчезать с течением времени; к началу периода юности или зрелости обычно наблюдается только остаточная гипопигментация (что иногда рассматривается как стадия 4).