يتم توريث السمة بطريقة وراثية متنحية. الوراثة الجسدية السائدة والوضع المتنحي الوراثي

26.06.2020

الوراثة السائدة ذاتيًا

أمثلة على الأمراض:متلازمة مارفان ، اعتلال الهيموغلوبين M ، رقص هنتنغتون ، داء سلائل القولون ، فرط كوليسترول الدم العائلي ، الورم العصبي الليفي ، كثرة الأصابع.

نمط وراثي سائد وراثيتتميز بما يلي علامات:

نفس تواتر علم الأمراض عند الذكور والإناث.

· وجود المرضى في كل جيل من النسب ، أي. الانتقال المنتظم للمرض من جيل إلى جيل (ما يسمى بالطبيعة الرأسية لتوزيع المرض).

· احتمال إنجاب طفل مريض 50٪ (بغض النظر عن جنس الطفل وعدد المواليد).

عادةً ما يكون لأفراد الأسرة غير المصابين ذرية سليمة (لأنهم لا يمتلكون الجين المتحور).

يتم تنفيذ الميزات المدرجة تحت الشرط هيمنة كاملة(وجود جين مهيمن واحد كافٍ لتطوير صورة سريرية محددة للمرض). هذه هي الطريقة التي يورث بها النمش ، والشعر المجعد ، والعيون البنية ، وما إلى ذلك في البشر. مع الهيمنة غير الكاملة ، ستظهر الهجينة شكلاً وسيطًا للوراثة. مع الاختراق غير الكامل للجين ، قد لا يكون المرضى في كل جيل.

النوع التراجعي الذاتي للوراثة

أمثلة على الأمراض:بيلة الفينيل كيتون ، المهق العيني ، فقر الدم المنجلي ، متلازمة الأدرينوجينيل ، الجالاكتوز في الدم ، تكوّن السكر ، فرط شحميات الدم ، التليف الكيسي.

نمط وراثي وراثي متنحيتتميز بما يلي علامات:

تواتر متساوٍ لعلم الأمراض عند الذكور والإناث.

مظهر من مظاهر علم الأمراض في النسب "أفقيا" ، في كثير من الأحيان في الأشقاء.

عدم وجود المرض عند الأقارب (أبناء نفس الأب من أمهات مختلفين) والرحم (أبناء نفس الأم من آباء مختلفين) الإخوة والأخوات.

عادة ما يكون والدا المريض بصحة جيدة. يمكن العثور على نفس المرض في أقارب آخرين ، مثل أبناء العم أو أبناء العم (الأخوات) للمريض.

من المرجح أن يكون ظهور علم الأمراض الجسدية المتنحية في زيجات الأقارب بسبب الاحتمال الأكبر للقاء اثنين من الزوجين متغاير الزيجوت لنفس الأليل المرضي الذي تم الحصول عليه من سلفهما المشترك. وكلما زادت درجة العلاقة بين الزوجين ، زاد هذا الاحتمال. في أغلب الأحيان ، يكون احتمال وراثة نوع وراثي جسمي متنحي من المرض هو 25٪ ، نظرًا لشدة المرض ، فإن هؤلاء المرضى إما لا يعيشون في سن الإنجاب أو لا يتزوجون.

الوراثة X-DOMINANT X-LINKED

أمثلة على الأمراض:أحد أشكال نقص فوسفات الدم هو الكساح المقاوم لفيتامين د ؛ مرض شاركو ماري توث المهيمن المرتبط بـ X ؛ المتلازمة الرقمية الفموية الوجهية من النوع الأول.

علامات المرض:

· تتأثر كل من الذكور والإناث ، ولكن النساء أكثر عرضة للإصابة به مرتين.

· انتقال الأليل المرضي من قبل الرجل المريض إلى جميع البنات والبنات فقط وليس الأبناء. يتلقى الأبناء كروموسوم Y من والدهم.

- احتمال انتقال المرض من قبل المرأة المريضة إلى الأبناء والبنات متساوٍ.

أكثر خطورة من المرض عند الرجال منه عند النساء.

وراثة X-RECESSIVE X-LINKED

أمثلة على الأمراض:الهيموفيليا أ ، الهيموفيليا ب ؛ مرض شاركو ماري توث المتنحي المرتبط بالكروموسوم X ؛ عمى الألوان؛ الحثل العضلي دوشين بيكر. متلازمة كالمان مرض هنتر (داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني) ؛ نقص السكر في الدم من نوع بروتون.

علامات المرض:

يولد المرضى في زواج أبوين أصحاء ظاهريًا.

يحدث المرض بشكل حصري تقريبًا عند الذكور. أمهات المرضى ملزمون بحمل الجين المرضي.

الابن لا يرث المرض من أبيه.

· احتمال إنجاب طفل مريض (بغض النظر عن جنس المولود) حامل للجين الطافر. احتمال إنجاب ولد مريض هو 50٪.

هولندي ، أو مرتبط بالكروموسوم Y ،

نوع الميراث

أمثلة على الميزات:سماك الجلد ، فرط شعر الأذنين ، نمو الشعر الزائد على الكتائب الوسطى للأصابع ، فقد النطاف.

علامات:

نقل سمة من الأب لجميع الأبناء وفقط للأبناء.

· لا ترث البنات صفة من والدهن أبدًا.

· الطبيعة "العمودية" لميراث السمات.

احتمالية الإرث للذكور 100٪.

تراث ميتوتشونديال

أمثلة على الأمراض(أمراض الميتوكوندريا): ضمور العصب البصري Leber ، متلازمات Leigh (اعتلال عضلة الدماغ بالميتوكوندريا) ، MERRF (الصرع الرمعي العضلي) ، تمدد عضلة القلب العائلي.

علامات المرض:

وجود علم الأمراض في جميع أطفال الأم المريضة.

- ولادة أطفال أصحاء من أب مريض وأم سليمة.

يتم تفسير هذه الميزات من خلال حقيقة أن الميتوكوندريا موروثة من الأم. نسبة جينوم الميتوكوندريا الأبوي في اللاقحة هي DNA من 0 إلى 4 ميتوكوندريا ، وجينوم الأم هو DNA لحوالي 2500 ميتوكوندريا. بالإضافة إلى ذلك ، يبدو أنه بعد الإخصاب ، يتم حظر تكاثر الحمض النووي الأبوي.

مع كل مجموعة متنوعة من الأمراض الجينية في التسبب في وجودها النمط العام:يرتبط بداية التسبب في أي مرض جيني التأثير الأساسي للأليل الطافر- منتج أولي مرضي (نوعيًا أو كميًا) ، والذي يتم تضمينه في سلسلة العمليات البيوكيميائية ويؤدي إلى تكوين عيوب في الجهاز الخلويو مستويات الكائن الحي.

التسبب في المرض على المستوى الجزيئييتكشف اعتمادًا على طبيعة منتج الجين الطافر في شكل الاضطرابات التالية:

تخليق بروتين غير طبيعي.

نقص إنتاج المنتج الأساسي (الأكثر شيوعًا) ؛

إنتاج كمية مخفضة من منتج أولي عادي (في هذه الحالة ، يكون التسبب في المرض متغيرًا بدرجة كبيرة) ؛

إنتاج كمية زائدة من المنتج (يُفترض هذا الخيار فقط ، ولكن لم يتم العثور عليه بعد في أشكال معينة من الأمراض الوراثية).

خيارات لتنفيذ عمل الجين غير الطبيعي:

1) جين غير طبيعي ← توقف تخليق الرنا المرسال ← توقف تخليق البروتين ← مرض وراثي ؛

2) الجين غير الطبيعي ← توقف تخليق الرنا المرسال ← المرض الوراثي ؛

3) جين غير طبيعي مع رمز مرضي ← تخليق mRNA المرضي ← تخليق بروتين مرضي ← مرض وراثي ؛

4) انتهاك إدراج وتعطيل الجينات (قمع وتثبيط الجينات) ؛

5) الجين غير الطبيعي ← نقص تخليق مستقبلات الهرمونات ← أمراض هرمونية وراثية.

أمثلة على النوع الأول من أمراض الجينات:نقص ألبومين الدم ، فبرينوجين الدم ، الهيموفيليا أ (العامل الثامن) ، الهيموفيليا ب (العامل التاسع - الكريسماس) ، الهيموفيليا ج (العامل الحادي عشر - روزنتال) ، غاماغلوبولين الدم.

أمثلة على الخيار الثاني:المهق (نقص الإنزيم - التيروزيناز ← إزالة التصبغ) ؛ بيلة الفينيل كيتون (نقص فينيل ألانين هيدروكسيلاز ← يتراكم فينيل ألانين ← منتجها الأيضي ، فينيل بيروفات ، سام للجهاز العصبي المركزي ← يتطور قلة القلة) ؛ بيلة الكابتون (نقص أوكسيديز حمض الهوموجنتسيك ← يتراكم حمض الهوموجنتيزيك في الدم والبول والأنسجة ← تلطيخ الأنسجة والغضاريف) ؛ ميتهيموغلوبين الدم الأنزيمي (نقص إنزيم اختزال الميثيموغلوبين ← يتراكم الميثيموغلوبين ← يتطور نقص الأكسجة) ؛ متلازمة الأدرينوجين التناسلية (أحد أكثر الأمراض الوراثية البشرية شيوعًا: معدل التكرار في أوروبا 1: 5000 ، في ألاسكا الأسكيمو 1: 400 - 1: 150 ؛ عيب 21 هيدروكسيلاز ← نقص الكورتيزول ، تراكم الأندروجين ← عند الرجال - النمو الجنسي المتسارع ، عند النساء - الرجولة).

مثال على النوع الثالث من أمراض الجينات: M - داء الهيموغلوبين (يتم تصنيع الهيموغلوبين غير الطبيعي ، والذي يختلف عن الهيموغلوبين العادي في الموضع 58 من سلسلة α (أو في الموضع 63 من سلسلة β) يتم استبدال الهيستدين بالتيروزين ← يدخل الهيموغلوبين M ارتباط قوي بالأكسجين ، لا يعطيه للأنسجة ، يشكل الميثيموغلوبين ← يتطور نقص الأكسجة).

مثال على الخيار الرابع:الثلاسيميا. من المعروف أن كريات الدم الحمراء للجنين تحتوي على هيموجلوبين خاص بالجنين ، يتم التحكم في تركيبه بواسطة جينين. بعد الولادة ، يتم إعاقة عمل أحد هذه الجينات ويتم تشغيل جين آخر ، والذي يوفر تخليق الهيموجلوبين A (95-98٪ من الهيموجلوبين في الأشخاص الأصحاء). في علم الأمراض ، يمكن ملاحظة استمرار تخليق الهيموجلوبين الجنيني (مقدارها في الأشخاص الأصحاء هو 1-2 ٪). Hb S أقل استقرارًا من Hb A - لذلك يتطور فقر الدم الانحلالي.

مثال على الخيار الخامس:تأنيث الخصية. وجد أن الأفراد المصابين بهذا المرض يفتقرون إلى مستقبلات التستوستيرون. لذلك ، يكتسب الجنين الذكر سمات مميزة لجسد الأنثى.

التسبب في أي مرض وراثي في مختلف الأفراد، على الرغم من تشابهها في الآليات والمراحل الأولية ، تشكلت بشكل صارم بشكل فردي- العملية المرضية ، الناتجة عن التأثير الأولي للأليل الطافرة ، تكتسب التكامل مع الاختلافات الفردية المنتظمة اعتمادًا على النمط الجيني للكائن الحي والظروف البيئية.

الخصائص الصورة السريريةالأمراض الجينية مدفوعة بالمبادئ التعبير والقمع وتفاعل الجينات.

هناك ما يلي الخصائص الرئيسية لأمراض الجينات:ملامح الصورة السريرية. تعدد الأشكال السريرية عدم التجانس الجيني.في الوقت نفسه ، من المستحيل ملاحظة جميع السمات المشتركة بالكامل في مرض واحد. ستسمح معرفة السمات العامة للأمراض الجينية للطبيب بالاشتباه في وجود مرض وراثي حتى في حالة متفرقة.

ملامح الصورة السريرية:

مجموعة متنوعة من المظاهر- تؤثر العملية المرضية على عدة أعضاء بالفعل في المراحل الأولى من تكوين المرض ؛

عمر مختلف من البداية;

التقدم السريري والدورة المزمنة;

هي مشروطة إعاقة الطفولة وتقصير متوسط العمر المتوقع.

تنوع المظاهر ، والمشاركة في العملية المرضية للعديد من الأعضاء والأنسجة لهذه المجموعة من الأمراض يرجع إلى حقيقة أن يتم تحديد الخلل الأساسي في الهياكل الخلوية وبين الخلايا للعديد من الأعضاء. على سبيل المثال ، في الأمراض الوراثية للنسيج الضام ، يتم تعطيل تخليق بروتين من بنية ليفية أو أخرى ، خاصة بكل مرض. نظرًا لوجود نسيج ضام في جميع الأعضاء والأنسجة ، فإن تنوع الأعراض السريرية لهذه الأمراض هو نتيجة لتشوهات النسيج الضام في مختلف الأعضاء.

سن البدايةلهذه المجموعة من الأمراض عمليا غير محدود: من المراحل المبكرة من التطور الجنيني (التشوهات الخلقية) - حتى الشيخوخة ( مرض الزهايمر). يكمن الأساس البيولوجي للأعمار المختلفة لظهور الأمراض الجينية في الأنماط الزمنية الصارمة للتنظيم الجيني للتعبير الجيني. قد تكون أسباب اختلاف سن ظهور نفس المرض هي الخصائص الفردية لجينوم المريض. يمكن لعمل الجينات الأخرى على مظهر من مظاهر تأثير الجين الطافرة أن يغير وقت تطور المرض. لا تبالي بوقت بدء عمل الجينات المرضية والظروف البيئية ، خاصة في فترة ما قبل الولادة. تشير البيانات المعممة عن توقيت المظاهر السريرية للأمراض الجينية إلى أن 25٪ من جميع أمراض الجينات تتطور في الرحم ، وأن ما يقرب من 50٪ من الأمراض الجينية تظهر خلال السنوات الثلاث الأولى من العمر.

تتميز معظم الأمراض الوراثية بـ تطور الصورة السريريةو دورة مطولة مزمنة مع الانتكاسات. "تزداد" شدة المرض مع تطور العملية المرضية. الأساس البيولوجي الأساسيهذه الخاصية هي استمرارية عمل الجين المرضي (أو غياب نتاجه). ينضم إلى ذلك من خلال تعزيز العملية المرضية العمليات الثانوية: إشعال؛ الحثل. اضطرابات التمثيل الغذائي؛ تضخم.

معظم أمراض الجينات شديدة ، مما يؤدي إلى الإعاقة في الطفولةو يقلل من متوسط العمر المتوقع. كلما كانت العملية المحددة أحادية الجين أكثر أهمية في دعم الحياة ، كلما كان مظهر الطفرة أكثر شدة من الناحية السريرية.

مفهوم "تعدد الأشكال السريرية"توحد:

التقلب: توقيت ظهور المرض ؛ شدة الأعراض مدة نفس المرض ؛

التسامح مع العلاج.

يمكن تحديد الأسباب الجينية لتعدد الأشكال السريري ليس فقط من خلال الجين المرضي ، ولكن أيضًا من خلال النمط الجيني ككل ، أي البيئة الوراثية في شكل جينات معدلة. يعمل الجينوم ككل كنظام جيد التنسيق. جنبا إلى جنب مع الجين المرضي ، يرث الفرد من الآباء مجموعات من الجينات الأخرى التي يمكن أن تعزز أو تضعف تأثير الجين المرضي. بالإضافة إلى ذلك ، في تطور مرض جيني ، مثل أي سمة وراثية ، لا يهم فقط النمط الجيني ، ولكن أيضًا البيئة الخارجية. هناك الكثير من الأدلة السريرية لهذا المنصب. على سبيل المثال ، تكون أعراض بيلة الفينيل كيتون لدى الطفل أكثر حدة إذا احتوى النظام الغذائي للأم ، أثناء نموه قبل الولادة ، على الكثير من الأطعمة الغنية بالفينيل ألانين.

هناك مفهوم عدم التجانس الجينيمتنكرا في هيئة تعدد الأشكال السريرية.

عدم التجانس الجينييعني أن الشكل السريري للمرض الجيني قد يكون بسبب:

الطفرات في الجينات المختلفةترميز إنزيمات أحد المسارات الأيضية ؛

طفرات مختلفة في نفس الجينمما أدى إلى ظهور الأليلات المختلفة (الأليلات المتعددة).

في الواقع ، في هذه الحالات نتحدث عن مختلف أشكال تصنيفية، من وجهة النظر المسببة ، مجتمعة في شكل واحد بسبب التشابه السريري للنمط الظاهري. ظاهرة عدم التجانس الجيني ذات طبيعة عامة ، ويمكن أن يطلق عليها قاعدة ، لأنها تمتد إلى جميع بروتينات الجسم ، بما في ذلك ليس فقط المتغيرات المرضية ، ولكن أيضًا المتغيرات العادية.

يستمر فك رموز عدم تجانس الأمراض الجينية بشكل مكثف في اتجاهين:

مرضي- تمت دراستها بدقة أكبر النمط الظاهري(تحليل الصورة السريرية للمرض) ، كلما زادت فرص اكتشاف أشكال جديدة من الأمراض ، في التقسيم الفرعي للشكل المدروس إلى عدة وحدات تصنيفية ؛

وراثي- المعلومات الأكثر اكتمالا حول عدم تجانس الشكل السريري للمرض يعطي طريقة مسبار الحمض النووي(الطريقة الحديثة لتحليل الجينات البشرية). إن تخصيص الجين لواحدة أو مجموعات ربط مختلفة ، وتوطين الجين ، وبنيته ، وجوهر الطفرة - كل هذا يجعل من الممكن تحديد الأشكال التصنيفية.

مفهوم عدم التجانس الجيني للأمراض الجينيةيفتح العديد من الاحتمالات في فهم جوهر الأشكال الفردية وأسباب تعدد الأشكال السريري ، وهو أمر مهم للغاية للطب العملي ويوفر الفرص التالية: التشخيص الصحيح ؛ اختيار طريقة العلاج الاستشارة الوراثية الطبية.

فهم وبائيات الأمراض الجينيةضروري لطبيب من أي تخصص ، لأنه قد يواجه في ممارسته مظاهر لمرض وراثي نادر داخل المنطقة أو الوحدة التي يخدمها. ستساعد معرفة أنماط وآلية انتشار الأمراض الجينية الطبيب على تطوير تدابير وقائية في الوقت المناسب: فحص عدم التجانس ؛ الاستشارة الوراثية.

وبائيات الأمراض الوراثيةيتضمن المعلومات التالية:

حول انتشار هذه الأمراض ؛

على ترددات النقل غير المتجانسة والعوامل التي تحددها.

انتشار المرض(أو عدد المرضى) في السكانتحددها أنماط السكان: شدة عملية الطفرة ؛ ضغط الاختيار ، الذي يحدد خصوبة الطفرات والمتغايرة الزيجوت في ظل ظروف بيئية محددة ؛ هجرة السكان؛ عازلة؛ انجراف الجينات. لا تزال البيانات المتعلقة بانتشار الأمراض الوراثية مجزأة للأسباب التالية: عدد كبير من أشكال الأمراض الجينية. ندرتها التشخيص السريري والتشريح المرضي غير المكتمل لعلم الأمراض الوراثي. إن التقييم الأكثر موضوعية لانتشار هذه الأمراض في مجموعات سكانية مختلفة هو تحديد عددهم بين الأطفال حديثي الولادة ، بما في ذلك المواليد الموتى. يبلغ التكرار الإجمالي لحديثي الولادة المصابين بأمراض جينية في السكان ككل حوالي 1 ٪ ، منهم:

مع نوع وراثي جسمي سائد من الميراث - 0.5 ٪ ؛

مع صفة متنحية متنحية - 0.25٪ ؛

مرتبط بـ X - 0.25٪ ؛

الأمراض المرتبطة بـ Y والميتوكوندريا نادرة للغاية.

يتراوح انتشار الأشكال الفردية للأمراض من 1: 500 (داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي)حتى 1: 100000 وما دون (تنكس الكبد ، بيلة الفينيل كيتون).

يعتبر انتشار المرض الجيني:

مرتفع - إذا حدث مريض واحد لكل 10000 مولود أو أكثر ؛

متوسط - من 10000 إلى 40000 ؛

منخفض - حالات نادرة جدا.

إلى المجموعة مشتركتشمل ما لا يزيد عن 15 مرضًا جينيًا ، لكنها تمثل ما يقرب من 50٪ من إجمالي عدد المرضى المصابين بعلم الأمراض الوراثي.

انتشار كثير الأمراض السائدةتحددها بشكل رئيسي طفرات جديدة. يتم تقليل الوظيفة الإنجابية في هؤلاء المرضى لأسباب بيولوجية واجتماعية. تؤدي جميع الأمراض السائدة تقريبًا إلى انخفاض الخصوبة. الاستثناءات هي الأمراض المتأخرة الظهور (مرض الزهايمر ، رقص هنتنغتون) ؛ بحلول وقت ظهورها السريري (35-40 سنة) ، يكون الإنجاب قد انتهى بالفعل.

انتشار الأمراض المتنحيةيتحدد من خلال تواتر الزيجوت المتغاير في السكان ، وهو أعلى بعدة مرات من تواتر الزيجوت المتماثل للأليل المتحور. يرجع تراكم الزيجوت متغايرة الزيجوت في السكان إلى ميزتها الإنجابية مقارنةً بالزيجوت المتماثل للأليلات الطبيعية والمرضية. السكان من جميع الكائنات الحية ، وليس البشر فقط ، مثقلون بطفرات متنحية. تم اكتشاف هذا الانتظام البيولوجي العام من قبل عالم الوراثة الروسي س. تشيتفيريكوف.

يرجع الانتقاء في أي مجموعة إلى تباين معدل الوفيات وخصوبة الأفراد ذوي الأنماط الجينية المختلفة ، مما يؤدي بعد عدد معين من الأجيال إلى تركيزات مختلفة من الأليلات في السكان. نظرًا لأن الاختيار يرتبط ارتباطًا وثيقًا بالظروف البيئية ، على هذا الأساس ، تظهر تركيزات مختلفة من الأليلات في مجموعات سكانية مختلفة. يمكن ملاحظة القضاء أو التكاثر التفضيلي اعتمادًا على قدرة الزيجوت المتغايرة ، متجانسة الزيجوت الطبيعية أو المتحولة على الظروف البيئية. في الوقت نفسه ، يجب الانتباه إلى تقليل ضغط الاختيار في البشر، والذي يذهب بطريقتين:

· تحسين الرعاية الطبية والاجتماعية للمرضى(خاصة علاج الأمراض الوراثية) - يؤدي إلى حقيقة أن متماثلة الزيجوت (على سبيل المثال ، مرضى بيلة الفينيل كيتون) ، الذين لم يعيشوا في السابق حتى فترة الإنجاب ، لا يعيشون الآن فقط حتى 30-50 سنة أو أكثر ، ولكن يتزوجون أيضًا ولديهم أطفال. وبالتالي ، يتم تجديد السكان بأشكال متغايرة الزيجوت للجينات المرضية ؛

· خطة العائلة(تقليل معدل المواليد إلى قيم عشوائية ، غالبًا 1-2 طفل) - يغير تأثير الاختيار فيما يتعلق بالتعويض الإنجابي. جوهر هذه الظاهرة هو أن الأزواج المثقلين بالوراثة ، والتي تزداد فيها وفيات الأطفال بسبب الأمراض الوراثية ، بسبب زيادة عدد حالات الحمل مقارنة بالأزواج غير المصابين بمضاعفات وراثية ، لديهم نفس العدد من الأطفال. من المرجح أن تستمر الأليلات المرضية في هذه الحالات وتزيد في تواترها أكثر من الإدراك الطبيعي للقدرات الإنجابية للأفراد ذوي الأنماط الجينية المختلفة.

كما تنعكس وبائيات الأمراض الجينية في هجرة السكان- رفيق حتمي للعديد من العمليات الاجتماعية. إنه يقلل أو يزيد من تواتر ناقلات الجينات المرضية في السكان "المتبرعين" و "المتلقين".

زواج الأقاربلها أهمية خاصة في انتشار الأمراض الجينية المتنحية. يمكن أن تتراوح مثل هذه الزيجات في المجموعات العرقية المختلفة من 1 إلى 20 وحتى 30 ٪ (على مستوى أبناء العم وأبناء العم من الدرجة الثانية). تكمن الأهمية البيولوجية لعواقب زواج الأقارب في حقيقة أنها تزيد بشكل كبير من احتمال ولادة ذرية متماثلة اللواقح للجينات المرضية المتنحية. تم العثور على الأمراض الجينية المتنحية النادرة بشكل رئيسي في الأطفال من مثل هذه الزيجات.

أمثلة على الأمراض الجينية

السمة الرئيسية للجين المتنحي هو أنه يظهر تأثيره فقط في الزيجوت متماثلة الزيجوت.

أرز. 6. نسب عائلة مصابة بمرض وراثي جسمي متنحي. انظر النص للتوضيح.

الحالة الاسمية. لذلك ، في حالة متغايرة الزيجوت ، يمكن أن توجد في العديد من الأجيال دون إظهار نفسها ظاهريًا. نتيجة لذلك ، يظهر المريض الأول المصاب بمرض متنحي بعد أجيال عديدة من حدوث الطفرة (الشكل 6) ، حيث أن ولادة طفل مريض لا يمكن تحقيقها إلا إذا كان كلا الوالدين يحملان الجين المتنحي للمرض. هناك ثلاثة أنواع من هذه الزيجات:
\) أأ س أأ - كل الأطفال مرضى ؛

AaX aa - سيكون 50٪ من الأطفال مرضى (النمط الجيني aa) ، و 50٪ بصحة جيدة (النمط الجيني Aa) ، لكنهم سيكونون حاملين للجين الطافر ؛
Aa X Aa - سيكون 25٪ من الأطفال مرضى (النمط الجيني aa) ، 75٪ بصحة جيدة (الأنماط الجينية AA و La) ، لكن 50٪ منهم (النمط الجيني Aa) سيكونون حاملين للجين المرضي.

جميع أنواع الزيجات الثلاثة ممكنة فقط إذا كان الجين المتنحي موجودًا في كثير من الأحيان في السكان. لذلك ، فإن تواتر حدوث مرض وراثي متنحي يعتمد بشكل مباشر على انتشار الجين الطافر. يزداد تواتر الأمراض الوراثية المتنحية بشكل خاص في العزلات والسكان حيث يوجد الكثير من زواج الأقارب (الشكل 7).
افترض أن معدل حدوث الجين المتنحي في مجموعة سكانية هو 1: 100. بما أن احتمال مقابلة ناقلات متغايرة الزيجوت من الجين الطافر في الزوجين يساوي حاصل ضرب الترددات
تبلغ نسبة حدوث طفل مريض 25٪ ('/ 4) ، فإن نسبة الإصابة بالمرض ستكون "/ yuooo' / 4 = '/ 40000- ومع ذلك ، إذا تزوجوا
أبناء العم الذين لديهم هذا الجين في عائلاتهم ، فإن خطر إنجاب طفل مريض يزيد 10 مرات. هذا يرجع إلى حقيقة أن أشقاء أبناء العم لديهم "/ 8 جينات مشتركة. لنفترض هذا الاسم-

أرز. 7. النسب في الأسرة مع زواج الأقارب.
انظر النص للتوضيح.

لكن أحدهم لديه جين متحور ، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بمرض سيكون 1/3200 ("/ 100 تكرار الجين في السكان / في احتمالية D للجينات الشائعة لإنجاب طفل مريض مصابًا بصبغي جسمي النوع المتنحي من الميراث).
بناءً على حقيقة أن القواسم المشتركة بين الجينات في الوالدين والأطفال والإخوة والأخوات (باستثناء التوائم أحادية الزيجوت) ، أي في الأقارب من الدرجة الأولى من القرابة ، هي 50 ٪ (V2) ، فمن الممكن حساب مؤشرات القواسم الجينية المشتركة في الأقارب من درجات مختلفة من القرابة (الجدول. واحد).
الجدول 1. مؤشرات القواسم الجينية المشتركة في الأقارب من درجات مختلفة من القرابة

وبالتالي ، فإن احتمال إنجاب طفل مريض متماثل الزيجوت في عائلات قريبة من الأقارب مع جين متنحي أعلى بكثير مما هو عليه في الزيجات غير ذات الصلة ، لأن "تركيز" النقل متغاير الزيجوت فيها أعلى منه في عموم السكان. كلما انخفض انتشار الجين المتنحي ، زاد انتشار المرض المتنحي المقابل
يحدث بين الأطفال من زواج الأقارب. كما يتضح التأثير السلبي لمثل هذه الزيجات على الأبناء من خلال حقيقة أن التخلف العقلي بين الأطفال من هذه الزيجات أعلى بأربع مرات منه في العائلات ذات الزيجات غير المرتبطة ، ويصل إلى 16٪.
لذلك ، الوراثة المتنحية الجسدية لها السمات المميزة التالية. 1. يولد الأطفال المرضى من أبوين أصحاء. أكثر أنواع الزواج شيوعًا هو الزواج بين حاملي الزيجوت متغاير الزيجوت (Aa X Aa) ، عندما يكون كلا الوالدين بصحة جيدة ظاهريًا ، ولكن قد ينجبان أطفالًا بنمط وراثي متماثل الزيجوت. 2. يولد الأطفال الأصحاء من والد مريض. عندما يدخل مريض مصاب بمرض متنحي في زواج مع شخص سليم (عادة ما يكون نوع الزواج AA X aa) ، فسيكون جميع الأطفال بصحة جيدة. 3. يمرض في الغالب الأشقاء (الإخوة والأخوات) ، وليس الآباء - الأبناء ، كما هو الحال في النوع السائد من الميراث.

النسب يظهر نسبة أعلى من زواج الأقارب. 5. جميع آباء الأطفال المرضى هم ناقلات متغايرة الزيجوت من الجين المرضي. 6. الرجال والنساء غالبا ما يكونون مرضى. 7. في ناقلات الزيجوت غير المتجانسة ، نسبة الأطفال المرضى والأصحاء هي 1: 3. احتمالية ولادة المريض 25٪ لكل طفل لاحق. كما هو الحال مع الوراثة السائدة ، تنطبق هذه النسبة على العائلات التي لديها عدد كبير من الأطفال أو على مجموع الأطفال من العديد من العائلات الذين يعانون من نفس المرض المتنحي. نظريًا ، في الزواج بين اثنين من حاملي الزيجوت متغاير الزيجوت ، في 75٪ من العائلات التي لديها طفل واحد ، سيكون هذا الطفل بصحة جيدة ، وفي 56٪ من العائلات التي لديها طفلان ، سيكون كلا الطفلين بصحة جيدة ، لكن 32٪ فقط من العائلات التي لديها 4 أطفال سيكون لديهم كل شيء. أطفال أصحاء.

عند حساب تواتر الأفراد المصابين بمرض متنحي ، يجب على المرء أن يأخذ في الاعتبار أن عددًا معينًا من العائلات سيكون لديه

	1	2	3	4
0	3 لتر	9 / /16	27 / /64	81 / /256
1	74	/\|.	27 / /64	108 / /256
2		/16	7b4	/256
3	-		/ 64	12/256
4	-	-	-	’/256

الجدول 2. احتمال وجود ذرية سليمة في وجود طفل مريض

4

الاحتمال مع عدد الأبناء في الأسرة

عدد الأطفال المرضى

أرز. 8. نسب عائلة مصابة بالكابتونوريا. انظر النص للتوضيح.

أرز. 9. نسب عائلة مصابة بالمهق. انظر النص للتوضيح.

فقط الأطفال الأصحاء ولا يندرجون في مجال رؤية الطبيب. إذا لم يؤخذ ذلك في الاعتبار ، فإن نسبة حدوث المرضى ستتجاوز بشكل كبير النسبة المتوقعة 25 ٪ (الجدول 2).
كما لوحظ بالفعل ، فإن النوع الأكثر شيوعًا من الزواج في الوراثة المتنحية الجسدية هو الزواج بين حاملي الزيجوت غير المتجانسة. ثم سيتم ملاحظة كل هذه الميزات في النسب. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، إذا كان هناك مرض وراثي جسمي متنحي في الأسرة ، فإن النسب يمكن أن "تأخذ شكل" نوع من الوراثة المهيمنة الزائفة. يمكن أن يكون هذا في حالتين: 1) غالبًا ما يكون سبب المرض
حدوث الجين المتنحي 2) أن سبب المرض هو جين نادر متنحي ، ولكن هناك نسبة عالية من الزيجات ذات الصلة في الأسرة (الشكل 8).
إذا كان علم الأمراض الناجم عن الجين المتنحي لا يؤثر على قابلية الكائن الحي للحياة وهو شائع جدًا بين السكان ، فمن الممكن الزواج بين شخصين مصابين بمرض وراثي متنحي. من زواج من هذا النوع (أأ س أأ) ، سيكون لدى جميع الأطفال هذا النمط الظاهري المرضي. على سبيل المثال ، من زواج اثنين من المهق ، سيكون جميع الأطفال من المهق (الشكل 9). على النسب التين. يوضح الشكل 8 ميراث الكابتونوريا ، وهو مرض وراثي جسمي متنحي. نظرًا لارتفاع معدل الزيجات ذات الصلة في الأسرة ، فإن نوع النسب يشبه نوع الميراث السائد (النوع السائد الزائف).
مع نوع وراثي جسمي متنحي من الميراث ، كما هو الحال مع صفة جسمية سائدة ، يمكن الحصول على درجات مختلفة من التعبير عن السمة وتكرار الاختراق.
في أغلب الأحيان ، تحدث الأمراض المتنحية بشكل متقطع في العائلات. في هذه الحالة ، قد يكون ظهور طفل مريض نتيجة للزواج الأول في الأسرة بين أبوين متغاير الزيجوت ، أو قد يحدث في زواج حامل متغاير الزيجوت مع طفل سليم ، وفي خليته الجرثومية طفرة أولية حدث. من أجل التقييم الصحيح لحالة متفرقة من مرض متنحي لتحديد درجة خطر إنجاب أطفال مرضى آخرين ، من الضروري تحديد النقل غير المتجانسة. حاليًا ، تم تطوير اختبارات يمكنها الكشف عن الفروق المظهرية الدقيقة بين ناقلات الزيجوت والأفراد الأصحاء.

يقدم هذا الكتيب معلومات حول ماهية الوراثة المتنحية وكيف يتم توريث الأمراض المتنحية. من أجل فهم ميزات الوراثة المتنحية بشكل أفضل ، سيكون من المفيد أولاً معرفة ماهية الجينات والكروموسومات.

ما هي الجينات والكروموسومات؟

يتكون جسمنا من ملايين الخلايا. تحتوي معظم الخلايا على مجموعة كاملة من الجينات. البشر لديهم آلاف الجينات. يمكن مقارنة الجينات بالتعليمات المستخدمة للتحكم في النمو وتنسيق عمل الكائن الحي بأكمله. الجينات مسؤولة عن العديد من سمات الجسم ، مثل لون العين أو فصيلة الدم أو الطول.

توجد الجينات في هياكل تشبه الخيوط تسمى الكروموسومات. عادة ، تحتوي معظم خلايا الجسم على 46 كروموسومًا. يتم نقل الكروموسومات إلينا من آبائنا - 23 من الأم و 23 من الأب ، لذلك غالبًا ما نبدو مثل والدينا. إذن لدينا مجموعتان من 23 كروموسومًا ، أو 23 زوجًا من الكروموسومات. نظرًا لوجود الجينات في الكروموسومات ، فإننا نرث نسختين من كل جين ، نسخة واحدة من كل والد. تتكون الكروموسومات (ومن ثم الجينات) من مركب كيميائي يسمى DNA.

يحدث تغيير (طفرة) في بعض الأحيان في نسخة واحدة من الجين الذي يعطل التشغيل الطبيعي للجين. إذا حدثت مثل هذه الطفرة في نسخة واحدة فقط من الجين الخاص بمرض متنحي ، وكانت النسخة الثانية طبيعية ، فإن هذا لا يؤدي عادةً إلى تطور مرض وراثي (وراثي).

الشكل 1: الجينات والكروموسومات والحمض النووي

ما هو الوراثة المتنحية الجسدية؟

بعض الأمراض الوراثية موروثة على أنها متنحية. هذا يعني أنه يجب على الشخص أن يرث نسختين معدلتين من نفس الجين (نسخة متغيرة من كل والد) ، وفي هذه الحالة فقط سيمرض الشخص. إذا ورث الشخص نسخة معدلة واحدة ونسخة عادية واحدة ، فسيكون هذا الشخص في الغالبية العظمى من الحالات "حاملًا سليمًا" ، أي لن تظهر عليه علامات المرض ، لأن النسخة الطبيعية من الجين يعوض عن وظيفة نسخة متحولة. يعني "كونك حاملًا" أن الشخص ليس مريضًا ، ولكن تم تغيير إحدى نسخ هذا الجين ، بالنسبة لمثل هذا الشخص ، هناك خطر متزايد من إنجاب طفل مصاب بمرض مماثل. من أمثلة الأمراض المتنحية الجسدية: التليف الكيسي ، ضمور العمود الفقري ، وبيلة الفينيل كيتون.

كيف يتم توريث الأمراض المتنحية؟

الشكل 2: كيف تنتقل الأمراض المتنحية من الأب إلى الطفل

إذا كان كلا الوالدين حاملين لنسخة متحولة من نفس الجين ، فيجوز لهما نقل النسخة العادية أو النسخة المعدلة إلى طفلهما. الاختيار عشوائي.

وبالتالي ، فإن كل طفل من أبوين يحملان طفرات في نفس الجين لديه فرصة تقديرية 25٪ (1 من 4) لوراثة نسخ متغيرة من الجين من كلا الوالدين ، وبالتالي التأثر. في الوقت نفسه ، هذا يعني أن هناك فرصة تقدر بنحو 75٪ (3 من 4) ، ألا يصاب الطفل بهذا المرض. تقدير الاحتمال (25٪ أو 75٪) هو نفسه لكل حمل جديد ، وهو نفسه بالنسبة للأولاد والبنات.

تقدر فرصة وراثة نسخة واحدة فقط من الجين المعدل من الوالدين بنسبة 50 ٪ (2 من 4). إذا حدث هذا ، فسيكون الطفل حاملًا صحيًا ، تمامًا مثل والديه.

أخيرًا ، هناك فرصة بنسبة 25٪ (1 من 4) أن يرث الطفل نسختين طبيعيتين من الجين ، واحدة من كل والد. في هذه الحالة ، لن يكون الطفل مصابًا بالمرض ولن يكون حاملًا له.
تظل نسبة الخطر كما هي مع كل حمل وهي نفسها لكل من الأولاد والبنات.

ماذا يحدث إذا كان الطفل هو أول من يصاب بالمرض في الأسرة؟

في بعض الأحيان ، قد يكون الطفل المصاب بمرض وراثي متنحي هو المريض الأول في الأسرة. على الرغم من حقيقة أنه في العديد من الأجيال يمكن أن يكون الأقارب حاملين للجين المتغير ، فقد يكون الطفل هو الشخص المريض الوحيد في الأسرة ، لأن كلا والديه حاملان للجين ، وقد ورث النسخ المعدلة من كلا الوالدين.

اختبار الناقل والتشخيص قبل الولادة (اختبار أثناء الحمل)

بالنسبة للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بمرض وراثي متنحي ، هناك عدة خيارات للفحص. يمكن إجراء اختبار الناقل على الأزواج لمعرفة ما إذا كان كلا الشريكين يحملان طفرات في جين معين. قد تكون هذه المعلومات مفيدة عند التخطيط للحمل. بالنسبة لبعض الأمراض المتنحية ، يمكن إجراء اختبار ما قبل الولادة (أثناء الحمل) لتحديد ما إذا كان الطفل الذي لم يولد بعد قد ورث المرض. تمت مناقشة هذه المعلومات بالتفصيل في كتيبات خزعة الزغابة المشيمية وبزل الأمين.

أفراد الأسرة الآخرين

إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بمرض متنحي أو كان حاملاً للمرض ، فقد ترغب في مناقشة هذا الأمر مع أفراد آخرين من عائلتك. سيعطي هذا الفرصة لأقاربك ، إذا رغبوا في ذلك ، للاختبار (اختبار دم خاص) لمعرفة ما إذا كان الشخص حاملًا أيضًا. قد تكون هذه المعلومات مهمة أيضًا للأقارب في تشخيص المرض. قد يكون هذا مهمًا بشكل خاص لأولئك الأقارب الذين لديهم أطفال أو سيكونون لديهم أطفال. للحصول على تفاصيل هذه المعلومات ، راجع كتيب Testing Media.

قد يجد بعض الأشخاص صعوبة في مناقشة اضطرابهم الوراثي مع أفراد الأسرة الآخرين. قد يكونون خائفين من إزعاج أفراد الأسرة. في بعض العائلات ، يواجه الناس صعوبات في التواصل بسبب هذا ويفقدون التفاهم المتبادل مع الأقارب. عادة ما يكون علماء الوراثة من ذوي الخبرة في التعامل مع مثل هذه المواقف العائلية ويمكنهم مساعدتك في مناقشة المشكلة مع أفراد الأسرة الآخرين.

أشياء للذكرى

لكي يتطور المرض ، يجب أن يرث الشخص نسختين من الجين المتغير ، واحدة من كل والد (فرصة 25٪). إذا كان الشخص يرث نسخة واحدة فقط ، فهو حامل (فرصة بنسبة 50٪). يتم تحديد الاختيار بشكل عشوائي. تقدير الاحتمال هو نفسه لكل حمل جديد ، والأولاد والبنات هو نفسه.
لا يمكن تصحيح الجين المتغير - فهو يظل متغيرًا مدى الحياة.
الجين المتغير ليس معديًا ، على سبيل المثال ، قد يكون حامله متبرعًا بالدم.
غالبًا ما يشعر الناس بالذنب بشأن الإصابة بمرض وراثي في أسرهم. من المهم أن تتذكر أن هذا ليس خطأ أي شخص أو نتيجة لأفعال أي شخص.

عادة ما يُفهم نوع الميراث على أنه وراثة سمة معينة ، اعتمادًا على ما إذا كان الجين (الأليل) الذي يحدده يقع على الكروموسوم الصبغي الجسدي أو الجنسي ، وما إذا كان سائدًا أم متنحيًا. في هذا الصدد ، يتم تمييز الأنواع الرئيسية التالية من الميراث: 1) صبغي جسدي سائد ، 2) صبغي جسدي متنحي ، 3) وراثة سائدة مرتبطة بالجنس ، و 3) وراثة متنحية مرتبطة بالجنس. من بين هؤلاء ، يتم تمييز 4) وراثي جسمي محدود الجنس و 5) أنواع هولندية من الميراث بشكل منفصل. بالإضافة إلى ذلك ، هناك 6) وراثة الميتوكوندريا.

في وضع وراثي جسمي سائد في الميراثيقع أليل الجين الذي يحدد السمة في أحد الجسيمات الذاتية (الكروموسومات غير الجنسية) وهو المسيطر. سوف تتجلى هذه السمة في جميع الأجيال. حتى عند عبور الأنماط الجينية Aa و aa ، سيتم ملاحظتها في نصف النسل.

متي نوع وراثي متنحيقد لا تظهر سمة في بعض الأجيال وتظهر في أجيال أخرى. إذا كان الوالدان متغاير الزيجوت (Aa) ، فإنهما حاملان للأليل المتنحي ، لكن لهما سمة سائدة. عند عبور Aa و Aa ، فإن ¾ من النسل سيكون له سمة سائدة ، و سيكون متنحيًا. عند عبور Aa و aa in ½ ، سيظهر الأليل المتنحي للجين في نصف المتحدرين.

تظهر الصفات الجسدية بتواتر متساوٍ في كلا الجنسين.

الوراثة السائدة المرتبطة بالجنستشبه الصبغة الجسدية السائدة مع اختلاف واحد فقط: سيظهر الجنس الذي تتشابه فيه الكروموسومات الجنسية (على سبيل المثال ، XX في العديد من الحيوانات ككائن أنثوي) مرتين أكثر من الجنسين الذين لديهم كروموسومات جنسية مختلفة (XY). هذا يرجع إلى حقيقة أنه إذا كان أليل الجين موجودًا على كروموسوم X لجسم الذكر (ولم يكن لدى الشريك مثل هذا الأليل على الإطلاق) ، فستكون جميع البنات مالكاته ، ولن يكون أي من الأبناء. إذا كان مالك السمة المهيمنة المرتبطة بالجنس كائنًا أنثويًا ، فإن احتمال انتقالها هو نفسه لكلا الجنسين من النسل.

في الوراثة المتنحية المرتبطة بالجنسيمكن أيضًا ملاحظة تخطي الأجيال ، كما في حالة النوع المتنحي الجسدي. ويلاحظ هذا عندما يمكن أن تكون الكائنات الأنثوية متغايرة الزيجوت بالنسبة لجين معين ، ولا تحمل الكائنات الذكرية الأليل المتنحي. عندما يتم عبور أنثى حاملة مع ذكر سليم ، فإن ½ من الأبناء سيظهرون الجين المتنحي و من البنات سيكونون حاملين. في البشر ، يتم توريث الهيموفيليا وعمى الألوان بهذه الطريقة. لا ينقل الآباء أبدًا جين المرض إلى أبنائهم (لأنهم ينقلون لهم الكروموسوم Y فقط).

وراثي ، مقيد بالجنس ، نمط الميراثلوحظ عندما الجين الذي يحدد السمة ، على الرغم من أنها موضعية في جسمية ، لكنها تتجلى فقط في أحد الجنسين. لذلك ، على سبيل المثال ، تظهر علامة على كمية البروتين في الحليب عند الإناث فقط. وهي ليست نشطة في الذكور. الميراث هو نفسه تقريبًا كما هو الحال مع النوع المتنحي المرتبط بالجنس. ومع ذلك ، هنا يمكن أن تنتقل السمة من الأب إلى الابن.

الميراث الهولندييرتبط بتوطين الجين قيد الدراسة في كروموسوم الجنس Y. مثل هذه العلامة ، بغض النظر عما إذا كانت سائدة أو متنحية ، ستظهر في جميع الأبناء وليس في أي ابنة.

الميتوكوندريا لها الجينوم الخاص بها ، والذي يحدد وجودها نوع الميتوكوندريا من الميراث. نظرًا لأن الميتوكوندريا الموجودة في البويضة هي فقط في البيضة الملقحة ، فإن وراثة الميتوكوندريا تحدث فقط من الأمهات (لكل من البنات والأبناء).

محاضرة: الأنواع الرئيسية لميراث الصفات عند الإنسان

العامل الوراثي المسيطريتميز نوع الوراثة (الشكل 11.2) بالميزات التالية:

1) المرضى في كل جيل.

2) طفل مريض من أبوين مريضين ؛

4) الميراث يذهب رأسيًا وأفقيًا ؛

5) احتمال الإرث 100٪ و 75٪ و 50٪.

يجب التأكيد على أن العلامات المذكورة أعلاه لنوع وراثي سائد من الوراثة ستظهر فقط مع الهيمنة الكاملة. هذه هي الطريقة التي يورث بها الإنسان متعدد الأصابع (ستة أصابع) ، النمش ، الشعر المجعد ، العيون البنية ، إلخ. مع الهيمنة غير الكاملة ، ستظهر الهجينة شكلاً وسيطًا للوراثة. مع الاختراق غير الكامل للجين ، قد لا يكون المرضى في كل جيل.

نمط وراثي وراثي متنحي(الشكل 11.2) يتميز بالميزات التالية:

3) الرجال والنساء متساوون ؛

4) الميراث أفقي في الغالب ؛

5) احتمال الإرث 25٪ و 50٪ و 100٪.

في أغلب الأحيان ، يكون احتمال وراثة نوع وراثي جسمي متنحي من المرض هو 25 ٪ ، نظرًا لشدة المرض ، فإن هؤلاء المرضى إما لا يعيشون في سن الإنجاب ،

أو لا تتزوج. هذه هي الطريقة التي يتم بها توارث بيلة الفينيل كيتون ، وفقر الدم المنجلي ، والعيون الزرقاء ، وما إلى ذلك في البشر.

نمط الوراثة المتنحية المرتبطة بالجنس(الشكل 11.3) يتميز بالميزات التالية:

1) المرضى ليسوا في كل جيل.

2) الوالدان الأصحاء لديهما طفل مريض ؛

3) معظم الرجال مرضى ؛

4) الميراث يذهب أفقيا بشكل رئيسي ؛

5) احتمال الإرث 25٪ لجميع الأبناء و 50٪ للأولاد.

هذه هي الطريقة التي يتم بها توريث الهيموفيليا وعمى الألوان وفقر الدم الوراثي وضمور العضلات وما إلى ذلك في البشر.

وضع الميراث المهيمن المرتبط بالجنس(الشكل 11.4) يشبه السائد الصبغي الجسدي ، فيما عدا أن الرجل ينقل هذه الصفة إلى جميع البنات (يتلقى الأبناء كروموسوم Y من والدهم ، فهم يتمتعون بصحة جيدة). مثال على هذا المرض هو نوع خاص من الكساح يقاوم علاج فيتامين ب.

النوع الهولندي من الميراث(الشكل 11.5) يتميز بالميزات التالية:

1) المرضى في جميع الأجيال ؛

2) يمرض الرجال فقط ؛

3) الأب المريض قد مرض جميع أبنائه.

4) احتمالية الإرث بنسبة 100٪ عند الأولاد.

العلامات الهولندية ليست مهمة في علم الأمراض الوراثي البشري. وفقًا للنوع الهولندي ، يرث الرجال السماك (تقشير الجلد) للجلد ، فرط الشعر (نمو الشعر المفرط على الأذنين والقنوات السمعية الخارجية) ، والأغشية بين أصابع القدم ، إلخ.

المزيد من العمل في علم الأحياء

ملخص علم الأحياء

الأنواع الرئيسية لميراث السمات

هناك أنواع عديدة من وراثة السمات: مباشرة ، وغير مباشرة ، ومعقدة.

الميراث المباشر. حيث يتم الحفاظ على متغيرات السمات دون تغيير من جيل إلى جيل - وهذا هو أبسط نوع من وراثة السمات. غالبًا ما يتم ملاحظة الوراثة المباشرة في النباتات التي تتكاثر نباتيًا أو تشكل البذور عن طريق التلقيح الذاتي ، وغالبًا ما يتم ذلك في تكاثر الحيوانات (داخل نفس السلالة) أو التلقيح المتبادل في النباتات (ضمن نفس الصنف أو السلالة).

- الوراثة المباشرة في التكاثر الخضري للنباتات

مثال 1. تتميز الورود من "الحي الصيني" بأزهار صفراء زاهية. عندما يتم التكاثر نباتيًا من قصاصات من هذا الصنف ، تنمو دائمًا النباتات ذات الزهور الصفراء الزاهية.

مثال 2. تتميز بعض أنواع الصفصاف الباكي براعم صفراء زاهية. عندما يتم التكاثر نباتيًا من قصاصات هذه الأصناف ، فإن الأشجار ذات التاج البكاء والبراعم الصفراء الزاهية تنمو دائمًا.

- الوراثة المباشرة أثناء التلقيح الذاتي في النباتات

مثال 1. أصناف البازلاء ذات البذور الخضراء والزهور البيضاء ، عند التلقيح الذاتي ، تنتج دائمًا البازلاء الخضراء في نسلها ، والتي تنمو منها النباتات ذات الزهور البيضاء.

نوع الوراثة هو صفة جسمية سائدة. أنواع وراثة السمات في البشر

تتجلى جميع السمات المميزة لجسمنا تحت تأثير الجينات. في بعض الأحيان يكون جين واحد فقط هو المسؤول عن ذلك ، ولكن في أغلب الأحيان يحدث أن عدة وحدات وراثية هي المسؤولة عن ظهور سمة معينة في وقت واحد.

لقد ثبت علميًا أنه بالنسبة لشخص ما ، فإن ظهور علامات مثل لون الجلد والشعر والعينين ودرجة النمو العقلي يعتمد على نشاط العديد من الجينات في وقت واحد. هذا الميراث لا يخضع تمامًا لقوانين مندل ، ولكنه يتجاوز ذلك بكثير.

إن دراسة علم الوراثة البشرية ليست مثيرة للاهتمام فحسب ، ولكنها مهمة أيضًا من حيث فهم وراثة الأمراض الوراثية المختلفة. الآن أصبح من المناسب تمامًا تحويل الأزواج الصغار إلى الاستشارات الجينية بحيث يمكن للمرء بعد تحليل نسب كل من الزوجين أن يقول بثقة أن الطفل سيولد بصحة جيدة.

أنواع وراثة السمات في البشر

إذا كنت تعرف كيف يتم توريث سمة معينة ، فيمكنك توقع احتمالية ظهورها في النسل. يمكن تقسيم جميع العلامات في الجسم إلى سائدة ومتنحية. التفاعل بينهما ليس بهذه البساطة ، وأحيانًا لا يكفي معرفة أيهما ينتمي إلى أي فئة.

يوجد الآن في العالم العلمي الأنواع التالية من الميراث عند البشر:

الوراثة أحادية الجين.
متعدد الجينات.
غير تقليدية.

هذه الأنواع من الميراث ، بدورها ، تنقسم أيضًا إلى بعض الأصناف.

الوراثة أحادية الجين مبنية على قوانين مندل الأولى والثانية. يستند تعدد الجينات على القانون الثالث. هذا يعني وراثة العديد من الجينات ، وغالبًا ما تكون غير أليلية.

الميراث غير التقليدي لا يخضع لقوانين الوراثة ويتم وفقًا لقواعده الخاصة غير المعروفة لأي شخص.

الوراثة أحادية الجين

هذا النوع من وراثة السمات في البشر يخضع لقوانين مندليف. نظرًا لوجود أليلين لكل جين في النمط الجيني ، يتم اعتبار التفاعل بين جينوم الأنثى والذكور بشكل منفصل لكل زوج.

وبناءً على ذلك ، يتم تمييز أنواع الميراث التالية:

العامل الوراثي المسيطر.
صفة متنحية.
الوراثة السائدة المرتبطة بـ X.
المتنحية المرتبطة بـ X.
الميراث الهولندي.

كل نوع من أنواع الميراث له خصائصه وخصائصه.

علامات الوراثة السائدة

نوع الوراثة السائد هو وراثة الصفات السائدة الموجودة في الجسيمات الذاتية. يمكن أن تكون مظاهرها المظهرية مختلفة جدًا. بالنسبة للبعض ، قد تكون الأعراض بالكاد ملحوظة ، وأحيانًا تكون مظاهرها شديدة للغاية.

نوع الوراثة سائد لديه الميزات التالية:

تتجلى الصفة المريضة في كل جيل.
عدد المرضى والأصحاء متماثل تقريبًا ، ونسبتهم 1: 1.
إذا ولد أطفال الوالدين المرضى بصحة جيدة ، فسيكون أطفالهم بصحة جيدة.
يصيب المرض الأولاد والبنات على حد سواء.
ينتقل المرض بالتساوي من الرجال والنساء.
كلما كان التأثير أقوى على الوظائف الإنجابية ، زاد احتمال حدوث طفرات مختلفة.
إذا كان كلا الوالدين مريضًا ، فإن الطفل ، الذي يولد متماثلًا لهذه الصفة ، يكون أكثر خطورة مقارنةً بالزيجوت المتغاير.

كل هذه العلامات تتحقق فقط بشرط الهيمنة الكاملة. في هذه الحالة ، سيكون وجود جين واحد مهيمن فقط كافيًا لإظهار سمة. يمكن رؤية نمط وراثي جسمي سائد في البشر الذين يعانون من النمش والشعر المجعد والعينين البنيتين وغيرها الكثير.

الصفات الصبغية السائدة

معظم الأفراد الذين يحملون سمة مرضية جسمية سائدة هم متغاير الزيجوت لذلك. تؤكد العديد من الدراسات أن الزيجوت المتماثل في حالة شذوذ سائد له مظاهر أكثر حدة وشدة مقارنةً بالزيجوت متغاير الزيجوت.

اقرأ أيضا: عقد بيع سيارة بالميراث - نموذج

هذا النوع من الميراث عند البشر ليس مميزًا فقط للعلامات المرضية ، ولكن بعض العلامات الطبيعية تمامًا موروثة بهذه الطريقة.

من بين العلامات الطبيعية لهذا النوع من الميراث:

شعر مجعد.
عين غامقة.
أنف مستقيم.
سنام على الأنف.
الصلع في سن مبكرة عند الرجال.
اليمين.
القدرة على دحرجة اللسان في أنبوب.
الدمل على الذقن.

من بين الحالات الشاذة التي لها نوع وراثي سائد من الوراثة ، يُعرف ما يلي:

تعدد الأصابع ، يمكن أن يكون على اليدين والقدمين.
اندماج أنسجة الكتائب من الأصابع.
براكيداكتيلي.
متلازمة مارفان.
قصر النظر.

إذا كانت الهيمنة غير مكتملة ، فلا يمكن ملاحظة مظهر السمة في كل جيل.

نمط وراثي وراثي متنحي

يمكن أن تظهر علامة بهذا النوع من الميراث فقط في حالة تكوين متماثل اللواقح لهذا المرض. هذه الأمراض تكون أكثر شدة لأن كلا الأليلين من نفس الجين معيبان.

تزداد احتمالية حدوث مثل هذه الأعراض مع الزيجات وثيقة الصلة ، لذلك في العديد من البلدان ، يُمنع الدخول في تحالف بين الأقارب.

المعايير الرئيسية لمثل هذا الميراث تشمل ما يلي:

إذا كان كلا الوالدين يتمتعان بصحة جيدة ، ولكنهما يحملان الجين المرضي ، فسيكون الطفل مريضًا.
لا يلعب جنس الجنين أي دور في الميراث.
في حالة أحد الزوجين ، تبلغ احتمالية إنجاب طفل ثانٍ نفس الحالة المرضية 25٪.
إذا نظرت إلى النسب ، فهناك توزيع أفقي للمرضى.
إذا كان كلا الوالدين مريضًا ، فسيولد جميع الأطفال بنفس المرض.
إذا كان أحد الوالدين مريضًا ، والثاني يحمل مثل هذا الجين ، فإن احتمال إنجاب طفل مريض هو 50٪

يورث هذا النوع العديد من الأمراض المتعلقة بعملية التمثيل الغذائي.

نوع الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X.

يمكن أن يكون هذا الميراث سائدًا أو متنحيًا. تشمل علامات الوراثة السائدة ما يلي:

يمكن أن يتأثر كلا الجنسين ، ولكن النساء أكثر عرضة للإصابة به مرتين.
إذا كان الأب مريضًا ، فيمكنه نقل الجين المصاب إلى بناته فقط ، لأن الأبناء يتلقون منه كروموسوم Y.
من المرجح أن تكافئ الأم المريضة الأطفال من كلا الجنسين بمثل هذا المرض.
يكون المرض أكثر حدة عند الرجال ، لأنهم لا يمتلكون كروموسوم X ثانٍ.

إذا كان هناك جين متنحي على الكروموسوم X ، فإن الوراثة لها الميزات التالية:

يمكن أيضًا أن يولد الطفل المريض لأبوين يتمتعان بصحة جيدة.
في أغلب الأحيان ، يمرض الرجال والنساء يحملن الجين المصاب.
إذا كان الأب مريضاً فلا داعي للقلق على صحة الأبناء ، فلا يمكنهم الحصول منه على جين معيب.
تبلغ احتمالية إنجاب طفل مريض في امرأة حامل 25٪ ، إذا كنا نتحدث عن الأولاد ، فإنها ترتفع إلى 50٪.

هذه هي الطريقة التي يتم بها توريث أمراض مثل الهيموفيليا وعمى الألوان وضمور العضلات ومتلازمة كالمان وبعض الأمراض الأخرى.

الأمراض الصبغية السائدة

لظهور مثل هذه الأمراض ، يكفي وجود جين معيب إذا كان سائدًا. الأمراض الصبغية السائدة لها بعض الخصائص:

يوجد حاليًا حوالي 4000 مرض من هذا القبيل.
يتأثر الأفراد من كلا الجنسين بالتساوي.
يتجلى تغيير الشكل الظاهري بوضوح.
إذا حدثت طفرة في الجين المهيمن في الأمشاج ، فمن المرجح أن تظهر نفسها في الجيل الأول. لقد ثبت بالفعل أن الرجال مع تقدم العمر يزيدون من خطر الإصابة بمثل هذه الطفرات ، مما يعني أنه يمكنهم مكافأة أطفالهم بمثل هذه الأمراض.
غالبًا ما يتجلى المرض في جميع الأجيال.

إن وراثة الجين المعيب لمرض صبغي جسدي سائد لا علاقة له بجنس الطفل ودرجة تطور هذا المرض في الوالد.

تشمل الأمراض الصبغية السائدة ما يلي:

متلازمة مارفان.
مرض هنتنغتون.
الورم العصبي الليفي.
التصلب الحدبي.
مرض الكلى المتعدد الكيسات وغيرها الكثير.

كل هذه الأمراض يمكن أن تظهر بدرجات متفاوتة في مرضى مختلفين.

متلازمة مارفان

يتميز هذا المرض بتلف النسيج الضام ، ومن ثم وظيفته. تشير الأطراف الطويلة بشكل غير متناسب مع الأصابع الرفيعة إلى متلازمة مارفان. إن طريقة وراثة هذا المرض هي وراثة جسمية قاهرة.

يمكن سرد الأعراض التالية لهذه المتلازمة:

بنية نحيفة.
أصابع طويلة "العنكبوت".
عيوب الجهاز القلبي الوعائي.
ظهور علامات تمدد على الجلد بدون سبب واضح.
أبلغ بعض المرضى عن آلام في العضلات والعظام.
التطور المبكر لمرض هشاشة العظام.
راتشيوكامبسيس.
مفاصل مرنة للغاية.
ربما عائق الكلام.
اضطرابات بصرية.

يمكن استدعاء أعراض هذا المرض لفترة طويلة ، لكن معظمها يرتبط بالجهاز الهيكلي. سيتم إجراء التشخيص النهائي بعد الانتهاء من جميع الفحوصات وإيجاد علامات مميزة في ثلاثة أجهزة أعضاء على الأقل.

وتجدر الإشارة إلى أن علامات المرض لدى البعض لا تظهر في مرحلة الطفولة ، بل تتجلى بعض الشيء فيما بعد.

حتى الآن ، عندما يكون مستوى الدواء مرتفعًا بدرجة كافية ، من المستحيل علاج متلازمة مارفان تمامًا. باستخدام الأدوية الحديثة وتقنيات العلاج ، من الممكن إطالة عمر المرضى الذين يعانون من هذا الانحراف وتحسين جودته.

أهم جانب في العلاج هو منع تطور تمدد الأوعية الدموية الأبهري. مطلوب مشاورات منتظمة مع طبيب القلب. في حالات الطوارئ ، يشار إلى زرع الأبهر.

رقص هنتنغتون

هذا المرض له أيضًا نمط وراثي جسمي سائد. يبدأ بالظهور من سن 35-50 سنة. هذا بسبب الموت التدريجي للخلايا العصبية. سريريًا ، يمكن تحديد الأعراض التالية:

حركات متقطعة مقترنة بنبرة منخفضة.
صفة غير اجتماية.
اللامبالاة والتهيج.
مظهر من مظاهر الفصام.
تقلب المزاج.

العلاج موجه فقط للقضاء على الأعراض أو تقليلها. تستخدم المهدئات ومضادات الذهان. لا يوجد علاج يمكن أن يوقف تطور المرض ، لذلك ، بعد حوالي 15-17 سنة من ظهور الأعراض الأولى ، تحدث الوفاة.

الميراث عديدة الجينات

يتم توريث العديد من السمات والأمراض بطريقة وراثية سائدة. ما هو واضح بالفعل ، لكنه في معظم الحالات ليس بهذه البساطة. في كثير من الأحيان ، لا يتم توريث جينات واحدة ، ولكن عدة جينات في نفس الوقت. تظهر في ظروف بيئية محددة.

السمة المميزة لهذا الميراث هي القدرة على تعزيز العمل الفردي لكل جين. السمات الرئيسية لهذا الميراث تشمل ما يلي:

كلما زادت شدة المرض ، زاد خطر الإصابة بهذا المرض لدى الأقارب.
تؤثر العديد من السمات متعددة العوامل على جنس معين.
كلما زاد عدد الأقارب الذين لديهم هذه الميزة ، زاد خطر الإصابة بهذا المرض في أحفاد المستقبل.

تنتمي جميع أنواع الميراث المدروسة إلى المتغيرات الكلاسيكية ، ولكن للأسف ، لا يمكن تفسير العديد من العلامات والأمراض ، لأنها تنتمي إلى الميراث غير التقليدي.

عند التخطيط لولادة طفل ، لا تهمل زيارة الاستشارة الوراثية. سيساعدك الاختصاصي المختص على فهم نسبك وتقييم مخاطر إنجاب طفل يعاني من تشوهات.

أخطاء فيلم لا تغتفر ربما لم تلاحظها أبدًا ربما يكون هناك عدد قليل جدًا من الأشخاص الذين لا يحبون مشاهدة الأفلام. ومع ذلك ، حتى في أفضل السينما هناك أخطاء يمكن أن يلاحظها المشاهد.

أجمل 15 زوجات من أصحاب الملايين تحقق من قائمة زوجات أنجح الناس في العالم. إنهن جميلات رائعات وناجحات في كثير من الأحيان في الأعمال التجارية.

لماذا لم ترَ طفلاً حمامة من قبل؟ اذهب إلى أي ميدان في المدينة ولا شك أنك سترى مئات الحمام تحلق حول المارة. ولكن على الرغم من هذا العدد الكبير من

قاعدة مندل الأولىبشكل عام ، يمكن صياغتها على النحو التالي: عند عبور الأفراد متماثلي اللواقح الذين يختلفون عن بعضهم البعض في زوج واحد من الصفات البديلة ، فإن جميع النسل في الجيل الأول تكون موحدة في كل من النمط الجيني والنمط الظاهري.
عندما يتم عبور الهجينة المتجانسة من الجيل الأول مع بعضها البعض ، يظهر الأفراد ذوو الصفات المهيمنة والمتنحية في الجيل الثاني ، أي يحدث الانقسام ، والذي يحدث في نسب تردد معينة. في الجيل الثاني ، يحدث انقسام الصفات في نسب تردد معينة ، وهي: 75٪ من الأفراد لديهم سمات سائدة ، و 25٪ متنحية. تم تسمية هذا النمط قاعدة مندل الثانيةأو تقسيم القواعد.
قاعدة مندل الثانيةيجب أن تصاغ على النحو التالي: عند عبور فردين متغاير الزيجوت تم تحليلهما لزوج واحد من الصفات البديلة ، من المتوقع أن ينقسم النسل وفقًا للنمط الظاهري بنسبة 3: 1 ووفقًا للنمط الجيني 1: 2: 1
فرضية نقاء الأمشاج.أثناء تكوين الخلايا الجرثومية ، يدخل جين واحد فقط من زوج أليلي في كل مشيج مندلتينغالعلامات هي تلك التي يحدث ميراثها وفقًا للقوانين التي وضعها G. Mendel.

مع نوع جسمي سائدالميراث ، تولد الغالبية المطلقة من المرضى في السكان في زيجات بين المصاب (متغاير الزيجوت للجين السائد الصبغي Aa) وزوجًا سليمًا (متماثل الزيجوت للأليل aa الطبيعي)

أمراض وراثية متنحيةتظهر فقط في الزيجوت المتماثلة الزيجوت التي تلقت جينًا متنحيًا واحدًا من كل والد.

أنواع وراثة السمات المندلية:
. موروث بطريقة جسمية سائدة
بعض العلامات:
1) حليقة بيضاء فوق الجبهة.

4) الجلد سميك.

ثانيًا. نوع وراثي متنحي من الميراث.
إذا كانت الجينات المتنحية موضعية في الجينات الذاتية ، فيمكنها أن تظهر عندما يتزوج زوجان متغاير الزيجوت أو متجانسة الزيجوت لأليل متنحي.

1) الشعر ناعم ومستقيم.
2) الجلد رقيق.
3) فصيلة الدم Rh- ؛

79. قانون مندل الثالث. الأسس الخلوية لعالمية قوانين مندل. علامات مندل الرجل.
تم تسمية هذا النمط قانون مندل الثالث، أو قواعد مجموعة مستقلة من الميزات. تتم صياغته على النحو التالي: عندما يتم عبور الأفراد المتماثلين ، والتي تختلف في اثنين أو أكثر من أزواج من السمات البديلة ، في الجيل الثاني ، أثناء زواج الأقارب ، يتم ملاحظة مجموعة مستقلة من السمات ، ونتيجة لذلك تظهر الأشكال التي تحمل سمات في التوليفات التي ليست من سمات الوالدين والأجداد.
تفسير هذا النمط هو أن كل زوج من السمات يتم توزيعه بشكل مستقل عن الزوج الآخر ، لذلك يمكن دمج الأليلات من أزواج مختلفة في أي مجموعة. لذلك ، في مثالنا ، في فرد متباين الزيجوت ، يتم تكوين 4 مجموعات محتملة من الجينات في الأمشاج: AB ، AB ، aB. Av. جميع الأنواع ستكون متساوية ...
عند حساب الأنماط الظاهرية المسجلة على شبكة Punnett ، اتضح أنه من بين 16 مجموعة ممكنة في الجيل الثاني ، يتم تحقيق AABB في 9 ، Aavb في 3 ، aaBB في 3 أخرى ، و aavb في واحد. كان هناك انقسام في النمط الظاهري بنسبة 9: 3: 3: 1.
إذا ، مع تهجين ثنائي الهجين في الجيل الثاني ، يتم حساب الأفراد الناتج بالتسلسل لكل سمة على حدة ، فإن النتيجة ستكون هي نفسها مع معبر أحادي الهجين ، أي بنسبة 3: 1.
السمات المندلية هي تلك التي يحدث وراثتها وفقًا للقوانين التي وضعها G.Mendel.

القوانين العامة للوراثة هي نفسها لجميع حقيقيات النوى. يمتلك الشخص أيضًا سمات مندل ، وجميع أنواع الميراث الخاصة بهم مميزة له: صبغي جسدي سائد ، وراثي جسمي متنحي ، ومرتبط بشكل غير كامل بالجنس.
I. نوع وراثي سائد من الميراث. وفقًا للنوع الجسيمي السائد ، فإن بعض العلامات الطبيعية والمرضية موروثة: 1) تجعيد أبيض فوق الجبهة ؛
2) الشعر صلب مستقيم (القنفذ) ؛
3) شعر صوفي - قصير ، سهل الانقسام ، مجعد ، خصب ؛
4) الجلد سميك.
5) القدرة على لف اللسان في أنبوب.
6) كثرة الأصابع - تعدد الأصابع ، عندما يكون هناك ستة أصابع أو أكثر ؛
ثانيًا. نمط وراثي وراثي متنحي.
إذا كانت الجينات المتنحية موضعية في الجينات الذاتية ، فيمكن أن تظهر عندما يتزوج اثنان من الزيجوت المتغاير أو متماثل الزيجوت للأليل المتنحي.
الصفات التالية موروثة بطريقة وراثية متنحية:
1) الشعر ناعم ومستقيم.
2) الجلد رقيق.
3) فصيلة الدم Rh- ؛
4) المهق.
تستند الأسس الخلوية لقوانين مندل على:
1) اقتران الكروموسومات (تزاوج الجينات التي تحدد إمكانية تطوير أي سمة).
2) ميزات الانقسام الاختزالي (العمليات التي تحدث في الانقسام الاختزالي والتي توفر تباعدًا مستقلاً للكروموسومات مع الجينات الموجودة عليها إلى أقطاب مختلفة من الخلية ، ثم إلى أمشاج مختلفة).
3) سمات عملية الإخصاب (توليفة عشوائية من الكروموسومات تحمل جينًا واحدًا من كل زوج أليلي).

80. الجينات الأليلية. تعريف. أشكال التفاعل. الأليلية المتعددة. أمثلة. آلية المنشأ.
الجينات الأليلية- توجد أشكال مختلفة من نفس الجين في نفس مناطق (مواضع) الكروموسومات المتجانسة. تحدد الأليلات متغيرات تطور نفس الصفة.
يعتبر التفاعل بين الجينات الأليلية أنواعًا مختلفة من الهيمنة. يتم إجراء البحث باستخدام تهجين أحادي الهجين.
أنواع الهيمنة:
1. كاملة
2-غير مكتمل
3. الهيمنة المشتركة
4. الهيمنة المفرطة
هيمنة كاملة- شكل من أشكال العلاقة بين أليلات جين واحد ، حيث يقوم أحدهما (السائد) بقمع مظهر الآخر (المتنحي) وبالتالي يحدد مظهر السمة في كل من متجانسات الزيجوت السائدة ومتغايرة الزيجوت.
مع هيمنة غير كاملةالزيجوت متغايرة الزيجوت لها نمط ظاهري وسيط بين الأنماط الظاهرية للزيجوت المتماثل السائد والمتنحي. على سبيل المثال ، البازلاء الحلوة لها سباقان - بأزهار حمراء وبيضاء. الهجينة التي تم الحصول عليها عن طريق عبور هذه الأجناس لها لون وردي متوسط. مع الهيمنة غير الكاملة ، لوحظ الانقسام حسب التركيب الوراثي والنمط الظاهري 1: 2: 1
كودومينانس- نوع تفاعل الأليلات ، حيث يظهر كلا الأليلين تأثيرهما بالكامل. نتيجة لذلك ، نظرًا لظهور كلتا السمتين الأبويتين ، فإن النمط الظاهري لا يتلقى الهجين متغيرًا متوسطًا من السمتين الأبويتين ، ولكن متغيرًا جديدًا يختلف عن سمات كل من متجانسات الزيجوت. من الأمثلة النموذجية على السيادة المشتركة وراثة مجموعات الدم لنظام ABO في البشر.
الهيمنةهو أن الأليل السائد في الحالة المتغايرة الزيجوت له أحيانًا مظهر أقوى منه في الحالة المتماثلة اللواقح. في الجيل الثاني ، يظهر الانقسام مرة أخرى بنسبة 1: 2: 1. في النمط الظاهري ، في جزء واحد من الأفراد ، تتجلى سمة أحد الوالدين ، في النمط الظاهري المكون من جزأين ، تتجلى السمة كما في الهجينة من الجيل الأول ، في النمط الظاهري لجزء واحد آخر ، السمة يتجلى كما في الثاني من الوالدين ، وهكذا ، في ذبابة الفاكهة ، من المعروف وجود طفرة قاتلة متنحية ، متغايرة الزيجوت التي لها قدرة أكبر على البقاء من الذباب البري متماثل الزيجوت.
الأليلية المتعددةوجود أليلات متعددة في الجين.

يتم إنشاء ما يسمى بسلسلة الأليلات ، "مبعثرة" في مجتمع نوع معين. لذلك ، فإن الحالات الثابتة المختلفة لنفس الجين التي تشغل موضعًا معينًا في الكروموسوم ، والتي يتم تقديمها إما كأليل طبيعي أو كطفرة ، تسمى الأليلات المتعددة. مثال على allelism متعدد هو نظام فصيلة الدم ABO.

81. وراثة فصيلة الدم. وراثة عامل ريسس. صراع ريسوس.
مثال على الأليلات المتعددة في البشر يمكن أن تكون الجينات المسؤولة عن تكوين فصائل الدم AB0: I ل, ايب, أنا 0. الجينات Ia و Ib تهيمن فيما يتعلق بجين جو. يسمى مظهر من مظاهر عمل كلا الأليلين مع وجودهما في وقت واحد السيادة. على سبيل المثال ، تتجلى فصيلة الدم IV IaIb في تفاعل الجينات Ia و Ib. IoIo تحديد فصيلة الدم I ، IaIa ، IaIo - المجموعة الثانية ، IbIb ، IbIo - المجموعة الثالثة.
يتضمن نظام AB0 في البشر 4 مجموعات رئيسية.
لا تحتوي المجموعة الأولى على مستضدات في كريات الدم الحمراء ، ولكن توجد أجسام مضادة أ و ب في بلازما الدم. تحتوي المجموعة الثانية في كريات الدم الحمراء على مستضد أ ، وفي بلازما الدم تحتوي على أجسام مضادة ب. المجموعة الثالثة - مستضد B ، والأجسام المضادة - أ. تحتوي المجموعة الرابعة على مستضدين A و B ، لكن لا توجد أجسام مضادة في البلازما
عندما تتفاعل المستضدات والأجسام المضادة ، يحدث تراص كرات الدم الحمراء. هذا بسبب عدم توافق فصائل الدم. متوافق بشكل مثالي مع المتلقي هو دم نفس المجموعة. دماء أفراد المجموعة الأولى عالمية لجميع الفئات ، لأن لا يحتوي على مستضدات. هؤلاء الناس مانحون عالميون. يمكن أن يكون الأشخاص المصابون بفصيلة الدم الرابع متلقين عالميين ، لأن. يمكنهم تلقي عمليات نقل الدم من أي مجموعة.
وراثة فصائل الدم تحدث وفقًا لقوانين مندل. وراثة عامل ريسس.يتم ترميز وراثة عامل Rh بواسطة ثلاثة أزواج من الجينات وتحدث بشكل مستقل عن وراثة فصيلة الدم. يُشار إلى الجين الأكثر أهمية بالحرف اللاتيني D. ويمكن أن يكون هو السائد - D ، أو المتنحي - d. يمكن أن يكون النمط الجيني للشخص الإيجابي Rh متماثل الزيجوت - DD ، أو متغاير الزيجوت - Dd. يمكن أن يكون النمط الوراثي للشخص السلبي Rh - dd. إذاتتزوج المرأة ذات العامل الريصي السلبي من رجل متماثل العامل الريسوسي ، ثم يكون طفلها إيجابيًا. سيكون عامل Rh للجنين النامي مستضدًا لجسم الأم ، وبالتالي قد يحدث تضارب في Rh. لكن تدفق دم الأم ينفصل عن تدفق دم الجنين بواسطة حاجز المشيمة ، والذي من خلاله لا تستطيع كريات الدم الحمراء للجنين أن تدخل مجرى دم الأم. عادة ما ينتهي الحمل الأول بشكل جيد. أثناء الولادة ، يمكن لخلايا الدم الحمراء للطفل أن تدخل مجرى دم الأم. نتيجة لذلك ، تنتج الأم أجسامًا مضادة ضد مستضد العامل الريسوسي الإيجابي. تسمى هذه الأجسام المضادة الأجسام المضادة لـ Rhesus. الأجسام المضادة لـ Rh قادرة على عبور حاجز المشيمة والتفاعل مع عامل Rh للجنين أثناء الحمل المتكرر. نتيجة لذلك ، قد ينشأ تضارب مناعي.

82. الأليلات المتعددة والميراث متعدد الجينات في البشر. تفاعل الجينات غير الأليلية: التكامل ، القامة ، البلمرة.
يسمى التواجد في البركة الجينية للأنواع في نفس الوقت الأليلات المختلفة للجين بالأليل المتعدد. في البشر ، تعد الأليلة المتعددة سمة مميزة للعديد من الجينات. لذلك ، 3 أليلات من الجين أحدد فصيلة الدم وفقًا لنظام ABO (I A ، I B ، I O) ، الأليل الثاني له جين يحدد الانتماء Rh. أكثر من 100 أليلات هي جينات لعديد الببتيدات α و β للهيموجلوبين. سبب الأليلة المتعددة هي التغييرات العشوائية في بنية الجين (الطفرات) المحفوظة في عملية الانتقاء الطبيعي في مجموعة الجينات للسكان.
يتم تحديد معظم الخصائص الكمية للكائنات بواسطة الجينات المتعددة ، أي نظام من الجينات غير الأليلية التي تؤثر بالتساوي على تكوين هذه الصفة. يسمى تفاعل هذه الجينات في عملية تكوين السمات متعدد الجينات. وكلما زادت الجينات المهيمنة لكل زوج في النمط الجيني ، كانت السمة أكثر وضوحًا. وفقًا لنوع التفاعل متعدد الجينات في البشر ، يتم تحديد شدة لون الجلد ، اعتمادًا على مستوى ترسب صبغة الميلانين في الخلايا.
تفاعلات الجينات غير الأليلية:
النخامة
التكامل
البلمرة. يمكن أن تعمل الجينات المختلفة على نفس الصفة ، مما يعزز تعبيرها. تسمى هذه الجينات غير غامضة أو بوليمرية.
تتناسب شدة السمة مع عدد الجينات في النمط الجيني وتعتمد على عدد الجينات السائدة. نظرًا لأن الجينات غير الأليلية لها نفس التأثير على نفس السمة ، فمن المعتاد تعيينها بحرف واحد من الأبجدية اللاتينية ، مع الإشارة إلى الزوج باستخدام الفهرس (A1A1A2A2). في البشر ، يمكن تتبع نمط مماثل في وراثة تصبغ الجلد والنمو والبشرة. يميز مادة مضافةو غير مضافة تعدد الأشكال

83. الجينات غير الأليلية. أشكال تفاعلهم. أمثلة.
الجينات غير الأليلية- هذه هي الجينات الموجودة في أجزاء مختلفة من الكروموسومات وترميز البروتينات غير المتكافئة. يمكن أيضًا أن تتفاعل الجينات غير الأليلية مع بعضها البعض.
في هذه الحالة ، إما أن يحدد جين واحد تطور العديد من السمات ، أو ، على العكس من ذلك ، تتجلى سمة واحدة تحت تأثير مجموعة من عدة جينات. هناك ثلاثة أشكال وتفاعلات للجينات غير الأليلية:
تكامل ، نزيف ، بوليميريا.
النخامة. يُفهم النزف على أنه قمع بواسطة جين غير أليلي لعمل جين آخر غير أليلي. على سبيل المثال ، في الدجاج ، يتسبب الأليل السائد للجين C في تطور الصباغ ، لكن الأليل السائد لجين آخر I هو الكابت. نتيجة لذلك ، يتضح أن الدجاج ، حتى أولئك الذين لديهم أليل سائد من جين اللون في النمط الجيني ، يكون أبيضًا في وجود القامع. لذلك ، فإن أفراد IC هم من البيض ، في حين أن أولئك الذين لديهم طرز وراثية iiCc و iiCC ملونون.
التكامل. تسمى الجينات التكميلية بالجينات التكميلية. مثالهم هو عبور سلالتين من البازلاء الحلوة بالزهور البيضاء: يرجع لون كورولا الزهرة إلى وجود جينين مهيمنين (A و B). في حالة عدم وجود واحد منهم ، والزهور بيضاء
البلمرة.يمكن أن تعمل الجينات المختلفة على نفس الصفة ، مما يعزز تعبيرها. تسمى هذه الجينات غير غامضة أو بوليمرية.
تتناسب شدة السمة مع عدد الجينات في النمط الجيني وتعتمد على عدد الجينات السائدة. نظرًا لأن الجينات غير الأليلية لها نفس التأثير على نفس السمة ، فمن المعتاد تعيينها بحرف واحد من الأبجدية اللاتينية ، مع الإشارة إلى الزوج باستخدام الفهرس (A1A1A2A2). في البشر ، يمكن تتبع نمط مماثل في وراثة تصبغ الجلد والنمو والبشرة.
يميز مادة مضافةو غير مضافةبوليمر. مع البلمرة المضافة ، يعتمد مظهر السمة على مجموع الجينات السائدة في التركيب الوراثي: فكلما زاد عدد الجينات ، كانت السمة أكثر وضوحًا. مع البلمرة غير المضافة ، لا يعتمد مظهر السمة على الكمية الإجمالية للجينات السائدة: يكفي جين واحد مهيمن من أي زوج وستكون السمة لها نفس المظهر الظاهري كما هو الحال في الزيجوت المتماثل الكامل.
تعدد الأشكال- اعتماد عدة سمات على جين واحد. مثال على ذلك هو التأثير متعدد الاتجاهات للجين الخاص باللون الأسود للأذن في القمح الفارسي ، والذي تسبب في نفس الوقت في تطوير سمة أخرى - انتشار العلف.

84. قانون مورغان. نظرية الكروموسومات في الوراثة. الميراث المرتبط بالجنس. الربط الكامل وغير الكامل للجينات. مفهوم الخرائط الجينية للكروموسومات.
ينص قانون الاقتران أو قانون مورغان: الجينات المرتبطة الموجودة على نفس الكروموسوم يتم توريثها معًا (مرتبطة).
لا تخضع الجينات في مجموعة الربط لقانون مندل الثالث للوراثة المستقلة. ومع ذلك ، فإن الارتباط الكامل للجينات نادر الحدوث. إذا كانت الجينات تقع بالقرب من بعضها البعض ، فإن احتمال عبور الكروموسوم ضئيل ويمكن أن يظلوا على نفس الكروموسوم لفترة طويلة ، وبالتالي سيتم توريثهم معًا. إذا كانت المسافة بين جينين على الكروموسوم كبيرة ، فهناك احتمال كبير أن ينتشروا على طول كروموسومات متجانسة مختلفة. في هذه الحالة ، تخضع الجينات لقانون الميراث المستقل.
الأحكام الرئيسية لنظرية الكروموسوم للوراثة ، التي اكتشفتها مدرسة مورغان:
1) وحدة المعلومات الوراثية هي جين موجود في الكروموسوم.
2) يحتوي كل كروموسوم على عشرات الآلاف من الجينات المرتبة خطيًا فيه مع تكوين مجموعات الارتباط. يتم توريث الجينات الموجودة على نفس الكروموسوم معًا ومترابطة.
3) يمكن أن يتعطل الارتباط الجيني أثناء الانقسام الاختزالي نتيجة العبور
4) في عملية الانقسام الاختزالي ، تقع الكروموسومات المتماثلة والجينات الأليلية في أمشاج مختلفة
5) ترتبط قوة الارتباط عكسيًا بالمسافة بين الجينات.
6) تتباعد الكروموسومات غير المتجانسة والجينات غير الأليلية بشكل تعسفي ، بشكل مستقل عن بعضها البعض وتشكل مجموعات مختلفة في الأمشاج ، والتي يتم تحديد عددها بواسطة الصيغة 2 n ، حيث n هو عدد أزواج الكروموسومات المتجانسة.
7) يتميز كل نوع بيولوجي بمجموعة معينة من الكروموسومات - النمط النووي

الميراث المرتبط بالجنس- هذا هو وراثة الجين الموجود على الكروموسومات الجنسية. مع الوراثة المرتبطة بالكروموسوم Y ، تظهر الأعراض أو المرض بشكل حصري في الذكور ، لأن هذا الكروموسوم الجنسي غير موجود في مجموعة الكروموسوم الأنثوي. يمكن أن يكون الميراث المرتبط بالكروموسوم X سائدًا أو متنحيًا في جسد الأنثى ، ولكنه موجود دائمًا في الذكر ، نظرًا لوجود كروموسوم X واحد فقط.وراثة المرض المرتبطة بالجنس مرتبطة بشكل أساسي بالكروموسوم X الجنسي. تنتقل معظم الأمراض الوراثية (علامات مرضية معينة) المرتبطة بالجنس بشكل متنحي. هناك حوالي 100 مرض من هذا القبيل. ولا تعاني المرأة ذات السمة المرضية نفسها ، لأن الكروموسوم X السليم يسيطر على الكروموسوم X ويثبطه بسمات مرضية ، أي. يعوض عن دونية هذا الكروموسوم. في هذه الحالة ، يظهر المرض في الذكور فقط. وفقًا للنوع المتنحي المرتبط بـ X ، ينتقل ما يلي: عمى الألوان (العمى الأحمر والأخضر) ، ضمور الأعصاب البصرية ، العمى الليلي ، قصر النظر الدوشيني. النوع السائد المرتبط بـ X ينقل الكساح الناقص الفوسفات (لا يمكن علاجه بالفيتامينات D2 و D3) ، ومينا الأسنان البني ، وما إلى ذلك. تتطور هذه الأمراض في كل من الذكور والإناث
يميز بين الارتباط الكامل وغير الكامل للجينات. قبضة كاملةالجينات ، أي الوراثة المشتركة ، ممكنة في غياب عملية العبور. هذا نموذجي لجينات الكروموسومات الجنسية غير المتجانسة للكروموسومات الجنسية للكائنات (XY ، XO) ، وكذلك للجينات الموجودة بالقرب من مركز الكروموسوم ، حيث لا يحدث العبور أبدًا تقريبًا.
في معظم الحالات ، لا ترتبط الجينات الموجودة على نفس الكروموسوم بشكل كامل ، وفي المرحلة الأولى من الانقسام الاختزالي ، يتم تبادل المناطق المتماثلة بين الكروموسومات المتجانسة. نتيجة للعبور ، يتم فصل الجينات الأليلية التي كانت جزءًا من مجموعات الارتباط في الأفراد الأبوين وتشكل مجموعات جديدة تقع في الأمشاج. يحدث إعادة التركيب الجيني.
الخريطة الجينيةتسمى الكروموسومات مخطط الترتيب المتبادل للجينات الموجودة في نفس مجموعة الارتباط. يتم تجميع هذه الخرائط لكل زوج من الكروموسومات المتجانسة. الخرائط الجينية مبنية على أساس التحليل الهجين.

85. آلية صبغيات وراثة الجنس. طرق علم الوراثة الخلوية لتحديد الجنس.
يتميز الجنس بمجموعة معقدة من السمات التي تحددها الجينات الموجودة في الكروموسومات. في الأنواع ذات الأفراد ثنائي المسكن ، فإن مركب الكروموسوم للذكور والإناث ليس هو نفسه ، من الناحية الخلوية يختلفون في زوج واحد من الكروموسومات ، وكان يطلق عليه الكروموسومات الجنسية. تسمى الكروموسومات المتطابقة لهذا الزوج كروموسومات X. غير زوجي ، غائب في الجنس الآخر - كروموسوم Y ؛ الباقي ، حيث لا توجد فروق في الجسيمات الذاتية (أ). يمتلك البشر 23 زوجًا من الكروموسومات. من بين هؤلاء ، 22 زوجًا من الصبغيات الجسدية وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية. الجنس الذي له نفس الكروموسومات XX ، ويشكل نوعًا واحدًا من الأمشاج (مع كروموسوم X) ، يسمى متجانسة ، والجنس الآخر ، مع كروموسومات XY مختلفة ، مكونين نوعين من الأمشاج (مع كروموسوم X وكروموسوم Y) ، يسمى غير متجانسة. في البشر والثدييات والكائنات الحية الأخرى ، يكون الجنس غير المتجانسة ذكرًا ؛ في الطيور والفراشات - إناث.
عندما تنضجفي الخلايا الجرثومية ، ينتج الانقسام الاختزالي مجموعة أحادية الصبغيات من الكروموسومات. تحتوي كل بيضة على 22 جسمية + كروموسوم X. يسمى الجنس الذي ينتج الأمشاج المتشابهة في الكروموسوم الجنسي بالجنس المتماثل. يحتوي نصف الحيوانات المنوية على - 22 جسمية + كروموسوم إكس ، ونصفها 22 جسمًا جسميًا + Y. يُطلق على الجنس الذي يشكل الأمشاج المختلفة على الكروموسوم الجنسي اسم غير متجانسة. يتم تحديد جنس الجنين في وقت الإخصاب. إذا تم تخصيب البويضة بواسطة كروموسوم X ، يتطور الكائن الأنثوي ؛ إذا تم تخصيب الكروموسوم Y ، يتطور كائن ذكوري. تحتوي الكروموسومات X ، بالإضافة إلى الجينات التي تحدد جنس الأنثى ، على جينات غير مرتبطة بالجنس. تسمى السمات التي تحددها الكروموسومات السمات المرتبطة بالجنس. في البشر ، هذه العلامات هي عمى الألوان (عمى الألوان) والهيموفيليا (عدم تخثر الدم). هذه الحالات الشاذة متنحية ؛ ولا تظهر عند النساء مثل هذه العلامات ، حتى لو كانت هذه الجينات محمولة بواسطة أحد الكروموسومات X ؛ هذه المرأة حاملة للكروموسوم X وتمررها إلى أبنائها.
طريقة تحديد الجنس الخلوي. يعتمد على الفحص المجهري للكروموسومات في الخلايا البشرية. لا يسمح استخدام الطريقة الوراثية الخلوية فقط بدراسة التشكل الطبيعي للكروموسومات والنمط النووي ككل ، لتحديد الجنس الجيني للكائن الحي ، ولكن الأهم من ذلك ، تشخيص أمراض الكروموسومات المختلفة المرتبطة بالتغير في عدد الكروموسومات. الكروموسومات أو انتهاك لبنيتها. كطريقة صريحة تكشف عن تغيير في عدد الكروموسومات الجنسية ، استخدم طريقة تحديد الجنسالخلايا غير المنقسمة من الغشاء المخاطي الشدق. يتكون الكروماتين الجنسي ، أو جسم بار ، في خلايا جسم الأنثى لأحد الكروموسومين X. مع زيادة عدد الكروموسومات X في النمط النووي للكائن الحي ، تتشكل أجسام Barr في خلاياها بكمية أقل بمقدار واحد من عدد الكروموسومات. مع انخفاض عدد الكروموسومات ، يكون الجسم غائبًا. في النمط النووي الذكري ، يمكن الكشف عن الكروموسوم Y من خلال تألق أكثر كثافة مقارنة بالكروموسومات الأخرى عند معالجته باستخدام أكريشينيبريت ودراسته في الضوء فوق البنفسجي.

86. ملامح هيكل الكروموسومات. مستويات تنظيم المادة الوراثية. مغاير و euchromatin.
تبدو كروموسومات الخلية غير المنقسمة مثل خيوط رفيعة طويلة. يتكون كل كروموسوم قبل انقسام الخلية من خيطين متطابقين - كروماتيدات ، والتي ترتبط فيما بينها في منطقة الانقباض - الوسط.
تتكون الكروموسومات من الحمض النووي والبروتينات. نظرًا لأن تكوين النوكليوتيدات في الحمض النووي يختلف بين الأنواع ، فإن تكوين الكروموسومات فريد لكل نوع.
توفر جزيئات الحمض النووي تخزين ونقل المعلومات الوراثية من خلية إلى أخرى ومن كائن إلى كائن حي.
اعتمادًا على موقع السنترومير ، هناك 3 أنواع من الكروموسومات: acrocentric ، metacentric و subetacentric.
الكروموسومات Acrocentric هي على شكل قضيب ؛ السنترومير على الحافة. في الكروموسومات المترية ، يقع السنترومير في المنتصف ؛ تبدو وكأنها دبابيس شعر متساوية الذراع. في الكروموسومات تحت المركز ، يتم إزاحة السنترومير من المركز ؛ تشبه هذه الكروموسومات دبوس الشعر بأذرع مختلفة الأحجام. تحتوي بعض الكروموسومات على قيود ثانوية عميقة تفصل بين أجزاء من الكروموسومات تسمى الأقمار الصناعية. يمكن لمثل هذه الكروموسومات الموجودة في نوى الخلايا البشرية أن تقترب من بعضها البعض ، وتدخل في روابط ، وتساهم الخيوط الرفيعة التي تربط الأقمار الصناعية بأذرع الكروموسومات في تكوين النوى. هذه المناطق في الكروموسومات البشرية هي المنظمات النواة.
مستويات تنظيم المادة الوراثية

أولا المستوى الجينومي

يتميز كل نوع بيولوجي بعدد معين وبنية من الكروموسومات ، والتي تشكل مجموعها مجموعة الكروموسومات ، أو النمط النووي (مجموعة كاملة من الكروموسومات ، مجموعة ثنائية الصبغيات). هذه المجموعة من الكروموسومات موجودة في الخلايا الجسدية ، وبالتالي يتم استخدام الخلايا الجسدية فقط لدراسة النمط النووي. لا تحتوي جميع الخلايا الجسدية ، بغض النظر عن أصلها وبنيتها (باستثناء الخلايا غير النووية المتمايزة أو الخلايا متعددة الصبغيات) ، على نفس عدد الكروموسومات فحسب ، بل تحتوي أيضًا على مجموعة متطابقة من الجينات. السمة المميزة للنمط النووي هي وجود أزواج من الكروموسومات المتجانسة فيه ، في كل زوج يكون أحد الكروموسوم من أصل أبوي ، والآخر من أصل أمومي. تتميز الكروموسومات المتجانسة بنفس الحجم والشكل ، فضلاً عن خصوصية الهيكل في التلوين التفاضلي.
في المجموعة ثنائية الصبغيات ، يتم تمييز الصبغيات الذاتية والكروموسومات الجنسية. في خلايا الكائنات الحية الذكرية والأنثوية ، تمتلك الجسيمات الذاتية نفس البنية المورفولوجية ، ولكن يجب أن نتذكر أن الأنماط الجينية للأفراد المختلفين مختلفة. الكروموسومات الجنسية لها بنية شكلية مختلفة وتحتوي على مناطق غير متجانسة لا تميز إلا لكروموسوم معين. تحدد مجموعات الكروموسومات الجنسية الجنس الجيني للكائن الحي.
ثانيًا. مستوى الكروموسومات

يأخذ في الاعتبار البنية المورفولوجية والتنظيم الهيكلي للكروموسومات الفردية أو خيوط الكروماتين. يرتبط هذا الانقسام بمرحلة دورة حياة الخلية التي يتم فيها دراسة مستوى الكروموسوم: يتم تحديد الكروموسومات في الخلية أثناء الانقسام ، والكروماتين أثناء الطور البيني.

ثالثا. المستوى الجيني.
المادة الوراثية لأي خلية (كائن حي) منفصلة ، أي يتم تمثيلها بوحدات وظيفية منفصلة - الجينات - قسم من جزيء الحمض النووي المسؤول عن تطوير سمة معينة. عدد الجينات الموجودة في المادة الوراثية كبير. يشفر الجين تخليق أي جزيء كبير (i-RNA ، r-RNA ، t-RNA ، بروتين ، جليكوجين ، جليكوببتيد ، إلخ).
مغاير و euchromatin. الهيتروكروماتين- كروماتين غير نشط ومكثف نسبيًا لنواة الطور البيني. يقع الكروماتين الهيتروكروماتين بشكل أساسي على محيط النواة وحول النوى ، ويشكل 10٪ من إجمالي الكروماتين.
كروماتين حقيقي، مترجمة أقرب إلى مركز النواة ، أخف وزنا ، وأكثر تفككًا ، وأقل ضغطًا ، وأكثر نشاطًا وظيفيًا. من المفترض أنه يحتوي على الحمض النووي النشط وراثيًا في الطور البيني. يتوافق الكروماتين الحقيقي مع مقاطع الكروموسوم التي يتم فصلها عن بعضها ومفتوحة للنسخ. هذه الأجزاء ليست ملطخة وغير مرئية تحت المجهر الضوئي.كروماتين نوى الطور البيني هو كروموسومات ، ومع ذلك ، تفقد شكلها المضغوط في هذا الوقت ، وتفكك ، وتفكك. يمكن أن تكون درجة هذا التكثف للكروموسومات مختلفة. يتم استدعاء مناطق التفكيك الكامل وأقسامها من قبل علماء التشكل كروماتين حقيقي. مع التراخي غير الكامل للكروموسومات في نواة الطور البيني ، مناطق من الكروماتين المكثف ، تسمى أحيانًا الهيتروكروماتين. يتم تكثيف الكروماتين إلى أقصى حد أثناء انقسام الخلايا الانقسامية ، عندما يوجد في شكل كروموسومات كثيفة. خلال هذه الفترة ، لا تؤدي الكروموسومات أي وظائف تركيبية ؛ فهي لا تشمل سلائف الحمض النووي و RNA.