التشوهات النمائية الجنينية ، الأسباب ، التشخيص. أنواع عيوب الرئة الخلقية عند الجنين. أسباب التشوهات الخلقية الجنينية

تعتبر التشوهات الخلقية للجنين من أخطر مضاعفات الحمل ، حيث تؤدي إلى وفيات الرضع والعجز. غالبًا ما تكون ولادة طفل مصاب بتشوهات خلقية سبب تفكك الأسرة. لا يستطيع كل الآباء تحمل هذه الصدمة والبدء في إلقاء اللوم على بعضهم البعض لما حدث.

تشير الإحصاءات الطبية إلى أنه في العقود الأخيرة ، تزايد عدد الأطفال المصابين بتشوهات خلقية بشكل مطرد في جميع أنحاء العالم. في روسيا ، يبلغ معدل حدوث هذه الحالة المرضية 5-6 حالات لكل ألف مولود ، في أوروبا الغربية يبلغ هذا الرقم حوالي نصف ذلك.

أسباب التشوهات الخلقية

يمكن أن تؤدي أسباب مختلفة إلى تكوين تشوهات خلقية في الجنين. في أغلب الأحيان ، يحدث هذا المرض نتيجة الطفرات الجينية الناجمة عن استخدام الكحول والمخدرات والتعرض للإشعاع المؤين وعوامل ضارة أخرى. يمكن أن تحدث التشوهات الخلقية أيضًا بسبب تشوهات مختلفة في مجموعات الكروموسومات للأب أو الأم ، فضلاً عن نقص الفيتامينات ، وخاصة حمض الفوليك ، في النظام الغذائي للمرأة الحامل.

تصنيف التشوهات الخلقية

هناك معايير مختلفة يقوم الأطباء على أساسها ببناء نظام تصنيف للتشوهات الخلقية. اعتمادًا على السبب ، تنقسم التشوهات الخلقية للجنين إلى بيئية (خارجية) ، وراثية (داخلية) ومتعددة العوامل.

يرجع تطور التشوهات الوراثية إلى تغير في الكروموسومات أو الجينات في الأمشاج ، وهو سبب الطفرات الصبغية أو الجينية أو الجينية في البيضة الملقحة (البويضة المخصبة). تؤدي هذه الطفرات إلى اضطرابات في تكوين الأنسجة والأعضاء في الجنين.

تحدث التشوهات الخلقية الخارجية تحت تأثير العوامل المسخية المختلفة (السموم الصناعية ، والتدخين ، والكحول ، والفيروسات ، والمخدرات ، وأكثر من ذلك بكثير).

تعتبر التشوهات الخلقية متعددة العوامل للجنين من هذه العيوب ، ويرجع تطورها إلى التأثير المشترك للعوامل الوراثية والبيئية.

اعتمادًا على أي مرحلة من مراحل التطور الجنيني (تكوين الجنين) ، تبدأ العوامل الخارجية أو الجينية في إظهار تأثيرها ، وتنقسم العيوب النمائية التي تشكلت تحت تأثيرها إلى الأنواع التالية:

• اعتلال جاميتوباثيا أو اعتلال أرومي. تظهر الاضطرابات النمائية بالفعل في مرحلة الزيجوت أو الأريمة. هم وقحون جدا. في أغلب الأحيان يموت الجنين ويتم رفضه - إجهاض تلقائي. في الحالات التي لا يحدث فيها إجهاض ، يحدث حمل غير متطور (متجمد).
• اعتلال الأجنة. تحدث عيوب النمو بين 15 يومًا و 8 أسابيع من عمر الجنين. اعتلالات الأجنة هي السبب الأكثر شيوعًا للعيوب الخلقية لدى الجنين.
• اعتلال الجنين. يحدث تحت تأثير العوامل السلبية بعد 10 أسابيع من الحمل. في هذه الحالة ، لا تكون التشوهات الخلقية عادةً ذات طبيعة جسيمة وتتجلى في ظهور اضطرابات وظيفية مختلفة لدى الطفل ، وتأخر في النمو العقلي والبدني ، وانخفاض في وزن الجسم.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم تمييز التشوهات الخلقية الأولية والثانوية للجنين. تحدث العوامل الأولية دائمًا بسبب التأثير المباشر لأي عوامل ماسخة. تنشأ التشوهات الثانوية كمضاعفات للتشوهات الأولية ، وترتبط دائمًا بها من الناحية المرضية.

اقترحت منظمة الصحة العالمية تصنيف التشوهات الخلقية حسب مكان توطينها ، أي على أساس المبدأ التشريحي والفسيولوجي. وفقًا لهذا التصنيف ، هناك:

• التشوهات الخلقية في الجهاز العصبي. وتشمل هذه الظهر المشقوق (فتق العمود الفقري المفتوح) ، ونقص نمو الدماغ (نقص تنسج الدم) أو غيابه التام (انعدام الدماغ). تعتبر التشوهات الخلقية للجهاز العصبي خطيرة للغاية وغالبًا ما تؤدي إلى وفاة الطفل في الساعات الأولى من حياته أو تكوين إعاقة دائمة.
• تشوهات منطقة الوجه والفكين - الحنك المشقوق ، الشفة المشقوقة ، التخلف في الفك السفلي أو العلوي.
• التشوهات الخلقية للأطراف - غيابها الكامل (رتق) أو قصر (نقص تنسج).
• التشوهات الخلقية في الجهاز القلبي الوعائي. وتشمل هذه التشوهات في القلب والأوعية الدموية الكبيرة.
• التشوهات الخلقية الأخرى.

كيف تمنع ولادة طفل مصاب بتشوهات خلقية؟

يجب أن يكون التخطيط للحمل مسؤولاً للغاية. تشمل المجموعة المعرضة لخطر إنجاب طفل مريض:

• العائلات التي حدثت فيها بالفعل حالات ولادة أطفال يعانون من تشوهات خلقية مختلفة ؛
• العائلات التي انتهت فيها حالات الحمل السابقة بموت الجنين داخل الرحم أو الإجهاض التلقائي أو الإملاص ؛
• الأزواج في علاقة عائلية (أبناء العم وأبناء العم من الدرجة الثانية والإخوة) ؛
• إذا تجاوز الرجل الخمسين والمرأة في الخامسة والثلاثين ؛
• إذا تعرض رجل أو امرأة لعوامل سلبية مذكورة أعلاه بسبب حالته الصحية أو نشاطه المهني.

إذا كنت تنتمي إلى مجموعة عالية الخطورة لولادة طفل يعاني من عيوب في النمو ، فعندئذ قبل التخطيط النشط للحمل ، يجب عليك بالتأكيد زيارة أخصائي علم الوراثة. سيقوم الأخصائي بوضع النسب وحساب خطر إنجاب طفل مريض. مع وجود مخاطر عالية جدًا ، يُنصح الزوجان عادةً باللجوء إلى الإخصاب الاصطناعي للبويضة المانحة أو التلقيح بالحيوانات المنوية للمتبرع.

هل أنت حامل بالفعل وهل أنت في مجموعة عالية الخطورة؟ وفي هذه الحالة ، يجب عليك بالتأكيد استشارة عالم الوراثة. لا تتخذ أبدًا قرارًا مستقلاً بإنهاء الحمل في الحالات التي لا تعرفين بها ذلك وكنت تتناولين أدوية معينة ، أو إذا كنت تتناول التصوير الفلوري أو ، على سبيل المثال ، شرب الكحول. في الواقع ، في مثل هذه الحالات ، هناك خطر كبير من حدوث تشوهات خلقية في الجنين ، يمكن للطبيب فقط أن يقرر بعد إجراء البحث اللازم.

ماذا لو كان طفلك يعاني من تشوه خلقي؟

يعاني الزوجان اللذان لديهما طفل مريض ، خاصة من التشوهات الخلقية في الجهاز العصبي ، من حالة صدمة نفسية. من أجل التعامل معها ، اتصل بطبيب الوراثة واكتشف السبب الدقيق الذي أدى إلى تطور علم الأمراض. يجب أن يخضع الطفل المريض بالتأكيد لفحص خلوي. هذا ضروري ليس فقط لعلاجه ، ولكن أيضًا للتنبؤ باحتمالية إعادة ولادة هؤلاء الأزواج لطفل مريض.

يجب إجراء الاستشارة الوراثية الطبية النهائية في موعد لا يتجاوز ثلاثة أشهر بعد الولادة. خلال هذا الوقت ، عادة ما ينخفض \u200b\u200bالتوتر النفسي في الأسرة ، وسيكون الزوجان قادرين على إدراك جميع المعلومات التي يحتاجونها بشكل مناسب.

فيديو يوتيوب متعلق بالمقال:

إن الميل إلى ولادة أطفال يعانون من عيوب في النمو آخذ في الازدياد. اليوم ، وفقًا للإحصاءات ، في الدول الأوروبية لكل ألف ولادة ، يولد حوالي 3-4 أطفال يعانون من شذوذ في النمو. في روسيا ، تشوهات الأجنة أكثر شيوعًا - هناك 5-6 أطفال يعانون من عيوب خلقية لكل ألف مولود جديد. ما يقرب من نصف حالات التطور المرضي للجنين داخل الرحم لا تزال غير معروفة ، وربما يرجع ذلك إلى تأثير عدة عوامل تؤثر على الجنين في وقت واحد. لماذا تشوهات نمو الجنين شائعة جدًا ، وكيف يتم تشخيص التشوهات داخل الرحم؟

أسباب تشوهات الجنين

يتأثر نمو الجنين بالعديد من العوامل - يمكن أن تكون خارجية ، على سبيل المثال ، البيئة ، أو داخلية - تؤثر حالة صحة الأم على الجنين. تلعب الوراثة دورًا رئيسيًا في النمو السليم للجنين. دعونا نلقي نظرة فاحصة على كل سبب يمكن أن يولد الطفل بنوع من الشذوذ.

1. الوراثة... في كثير من الأحيان ، يكون سبب تشوه الأعضاء والأنظمة لدى الجنين هو عامل وراثي. إذا كان هناك تاريخ من العيوب التنموية في عائلة الوالدين ، فإن فرص ولادة طفل غير صحي تزداد.

2. الالتهاباتالتي تنقلها الأم ، خاصة في المراحل المبكرة ، تشكل خطورة على الجنين. وتشمل هذه الأمراض الفيروسية مثل الفيروس المضخم للخلايا والحصبة والحصبة الألمانية والنكاف وغيرها. حتى فيروس الانفلونزا خطير. تؤدي العدوى التي تنقلها المرأة الحامل إلى عيوب في القلب ، وتخلف في الدماغ ، وصمم ، وتشوهات في العين ، ومشاكل أخرى

3. عادات الأم السيئة - إذا تعاطت المرأة الحامل المخدرات والكحول والتدخين ، فإن المواد السامة التي تدخل الجنين عبر مجرى دم الأم يمكن أن تسبب تشوهات كبيرة في تطوره.

4. الأدوية. إن تناول الأدوية المختلفة في المراحل المبكرة من الحمل له تأثير ضار على الجنين. إذا كانت هناك حاجة للعلاج ، يجب على المرأة الحامل عدم تناول الحبوب والأدوية وفقًا لتقديرها الخاص ، فقط تحت إشراف الطبيب.

5. التعرض للمواد الكيميائية... أثناء الحمل (خاصة في الثلث الأول من الحمل) ، تشكل المواد الكيميائية السامة القوية - بخار الزئبق والرصاص والبنزين - خطورة خاصة على الجنين. إذا كان عمل المرأة مرتبطًا بطريقة ما بالتلامس مع هذه المواد ، فمن الضروري مغادرة مكان العمل أثناء التخطيط للحمل.

6. تشعيع... يتعرض الجنين للأشعة السينية مرات عديدة. له تأثير قوي بشكل خاص على الجهاز العصبي المركزي ، وفي بعض الحالات ، يؤدي إلى تخلف الدماغ ، استسقاء الرأس ، طفرات في الأطراف والأعضاء التناسلية.

7. العوامل الميكانيكية... يمكن أن تسبب الإصابات أثناء الحمل والأورام في الرحم والوضع غير الصحيح للجنين تشوهات داخل الرحم. لحسن الحظ ، يسمح لك الطب الحديث بمعرفة ما إذا كان طفلك يتطور بشكل صحيح مسبقًا. ضع في اعتبارك طرق تشخيص تشوهات الجنين أثناء الحمل.

تشخيص التشوهات داخل الرحم

في المرحلة الأولى من الحمل ، يتم إجراء الموجات فوق الصوتية للمرأة لتأكيد ظهورها. تسمح هذه الطريقة بتأكيد إدخال البويضة في بطانة الرحم واستبعادها.

1 الثلث

في المرحلة التالية ، بدءًا من 9 إلى 13 أسبوعًا من الحمل ، تُعطى الأمهات الحوامل أول دراسة فحص. لهذا ، يتم أخذ الدم الوريدي للمرأة ، ويتم فحصه بحثًا عن علامات كيميائية حيوية:

1. موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (هرمون قوات حرس السواحل الهايتية) ، والتي تتزايد باستمرار في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل في تقدم معين. إذا تم خفض مستوى قوات حرس السواحل الهايتية ، فسيتيح لك ذلك تحديد العيوب الموجودة أثناء الحمل.

2. بروتين البلازما - مع زيادة فترة الحمل ، ينمو هذا المؤشر باستمرار. قد يعني انخفاضه أن الجنين يعاني من تشوهات جينية - التثلث الصبغي 21 () والتثلث الصبغي 18 (ما يسمى بمتلازمة إدواردز).

يسمح لك الفحص بالموجات فوق الصوتية في الثلث الأول من الحمل بتحديد تشوهات الكروموسومات من خلال قياس سمك منطقة طوق الجنين. إذا تجاوزت 3 مم ، فإن احتمال الإصابة بالأمراض مرتفع.

2 الثلث

يتم فحص الثلث الثاني من الحمل من 16 إلى 20 أسبوعًا من الحمل. في هذه المرحلة ، يتم فحص العلامات البيوكيميائية الأخرى:

1. ألفا فيتو بروتين - ينتج عن طريق كبد الجنين. يدخل هذا البروتين إلى دم الأم ومحتواه مفيد للغاية من حيث اكتشاف التشوهات داخل الرحم. يمكن أن تشير الزيادة المتعددة في هذا الهرمون إلى مرض مثل عدم وجود دماغ في الجنين.

2. قوات حرس السواحل الهايتية - الفحص الثاني يشمل أيضا تحديد مستوى قوات حرس السواحل الهايتية في المرأة.

3. Estriol - يزداد إنتاجه أثناء الحمل عن طريق المشيمة ، وينتج هذا الهرمون عن طريق كبد الجنين. تجعل الانحرافات عن معيار الإستريول في مصل دم الأم من الممكن الحكم على العيوب داخل الرحم.

إذا كان هناك اشتباه في حدوث نمو غير لائق للجنين في الرحم ، يُنصح باستخدام طرق إضافية لتشخيص الحالات الشاذة. ومن بين هذه الدراسات ، خزعة المشيمة ، وبزل السلى ، وكذلك بزل المشيمة وبزل الحبل السري. يتم إجراء كل من هذه الدراسات وتكون مفيدة في مرحلة معينة من الحمل. تتم جميع هذه الإجراءات تحت التخدير ويتم وصفها فقط في حالة وجود مؤشرات صارمة.

للتشوهات الخلقية للجنين ، يعزو الخبراء التشوهات التالية التي تحدث في الجنين:

عدم وجود دماغ (انعدام الدماغ) ؛
- شكل مفتوح من فتق الحبل الشوكي (الظهر المشقوق) ؛
- التشوهات الخلقية للجهاز البولي للجنين.
- أمراض القلب الجنينية أو التغيرات المرضية في نظام القلب والأوعية الدموية.
- تشوهات مختلفة في نمو الأطراف لدى الجنين - رتق (عدم وجود أطراف) ؛
- شق الشفة والحنك ، وتشوهات الوجه والفكين الأخرى.

لماذا تحدث التشوهات الخلقية للجنين؟

يمكن أن يحدث ظهور وتطور عيوب مختلفة في الجنين نتيجة لتأثير عدد كبير من العوامل ، والتي لا يزال معظمها غير واضح.

وفقًا للعلامات المسببة ، تنقسم جميع التشوهات الخلقية للجنين إلى ما يلي:

تشوهات في مجموعات الكروموسومات للوالدين (وراثي) ؛
- تعرض الجنين أو الجنين للتلف بسبب التعرض لمبيدات الآفات أو الأدوية أو العدوى (ماسخة) ؛
- التأثير المشترك للعوامل الوراثية والبيئية على الطفل الذي لم يولد بعد ، والتي لا يمكن أن تكون سببًا للخلل (متعدد العوامل).

وفقًا لبعض البيانات ، يمكن أن يتسبب تلوث المحيط الحيوي أيضًا في حدوث أمراض في 70٪ من الحالات ، وتطور أمراض في 60٪ ، وموت الأطفال في 50٪ من الحالات.

يرتبط أيضًا التشوه الخلقي للجنين والنمو غير الطبيعي للأطفال بعد الولادة بالنشاط المهني - إذا كان الشخص يعاني من الإجهاد العاطفي لفترة طويلة ، أو التعرض للغبار ، أو درجات الحرارة المرتفعة أو المنخفضة ، أو الاتصال المستمر بمنتجات الصناعة الكيميائية أو أملاح المعادن الثقيلة.

أيضًا ، إذا كانت الأم الحامل بدينة بشكل ملحوظ ، فقد يصبح هذا سببًا خطيرًا لتشوهات الأنبوب العصبي للجنين. يمكن أن تؤدي هذه التغييرات في الكائن الصغير للجنين ليس فقط إلى الوزن الزائد للحامل ، ولكن أيضًا إلى انخفاضه الحاد في المراحل المبكرة من الحمل.

التشوه الخلقي للجنين والحمل اللاحق

العديد من التشوهات الخلقية للجنين قابلة للعلاج. بعد الولادة ، اعتمادًا على الشذوذ الموجود ، يخضع الطفل لدورة من الإجراءات اللازمة لتصحيحه أو علاجه ويستمر في أنشطة الحياة الطبيعية. في حالة عدم توافق التشوهات الخلقية للجنين مع حياة الطفل خارج الرحم ، يتم إنهاء الحمل. بعد ستة أشهر من هذا الإجراء ، يمكنك التخطيط لحملك القادم. هناك أوقات ينصح فيها الزوجان بالتأجيل لمدة عام واحد. خلال هذا الوقت ، يخضع الآباء المستقبليون لاختبارات ودراسات جينية معينة ، وفقًا للنتيجة التي سيحدد الطبيب نتيجة لها متى يمكن إنجاب طفل.

استعدادًا للحمل التالي ، يجب على الزوجين تجنب تأثير العوامل السلبية ، واتباع أسلوب حياة صحي ، وتناول الفيتامينات المتعددة لتقوية الجسم.

لا تضمن الحالة الصحية الطبيعية للمرأة أثناء الحمل وصغر سنها عدم وجود تشوهات صبغية لدى الطفل.

يُنصح بإجراء تحليل لأمراض الجنين إذا كان أحد الوالدين يعاني من أي أمراض وراثية ، لأن خطر الإصابة بأمراض لدى الطفل مرتفع للغاية. السبب الرئيسي لظهور مثل هذه الحالات الشاذة هو طفرة في الخلايا الجرثومية من الأب أو الأم. دعونا نلقي نظرة على سبب حدوث العيوب الجينية وكيفية تجنبها.

جوهر المرض

تعتبر التشوهات الخلقية النمائية من أمراض الجنين منذ لحظة ولادته وحتى ولادة الطفل.

في أغلب الأحيان ، ينشأ علم الأمراض في الوقت الذي تندمج فيه الحيوانات المنوية والبويضة وتتشكل الزيجوت. لا يمكن التأثير على هذه العملية بأي شكل من الأشكال ، ولهذا السبب تحدث حوالي 50٪ من حالات الإجهاض و 7٪ من حالات الإملاص.

في الواقع ، أمراض الجنين هي أمراض موروثة. قد تكون غير متوافقة مع حياة الطفل بعد ولادته ، أو تسبب إعاقة وإعاقات نمو خطيرة.

تنشأ الشذوذات على المستوى الجيني عندما تحدث تغييرات في بنية الكروموسومات. أي شخص سليم لديه 23 زوجًا من الكروموسومات ، كل منها مسؤول عن جين معين. إذا كان عددهم أقل أو كانت هناك تغييرات في بنيتهم \u200b\u200b، فإننا نتحدث عن علم أمراض الكروموسومات. يوجد الكثير منهم ، لكن الأشكال الرئيسية مميزة:

1. اعتلال جاميتوباث. تحدث تغييرات في الخلايا الجرثومية حتى قبل الإخصاب. في هذه الحالة ، بعد الحمل ، قد يحدث إجهاض تلقائي ، قد تظهر تشوهات للطفل بعد الولادة أو قد تظهر أمراض وراثية.
2. بلاستوباثي. التغيرات المرضية في البيضة الملقحة نفسها في الأسبوع الأول بعد ولادتها. يمكن أن يؤدي هذا إلى الحمل خارج الرحم أو موت الجنين أو عيوب النمو.
3. اعتلال الأجنة. الأضرار التي لحقت بالجنين من أسبوعين من بدايته إلى تكوين المشيمة (حتى 75 يومًا).
4. اعتلال الجنين. يمكن أن تتشكل الأمراض في الفترة من 75 يومًا حتى الولادة نفسها. قد يظهر تأخر في النمو ، تخلف بعض الأجهزة والأنظمة. أيضا ، قد يختنق الطفل أثناء عملية الولادة نفسها.

سيساعد فحص الدم للكشف عن تشوهات الجنين والفحص بالموجات فوق الصوتية أثناء الحمل في تجنب العيوب الجينية الخطيرة ، خاصة إذا كان الوالدان معرضين للخطر. يجب أن تكون جميع المؤشرات ضمن الحدود الطبيعية ، وهذا يشير إلى عدم وجود تشوهات في النمو.

أسباب التشوهات الخلقية

من المهم جدًا معرفة أسباب تشوهات الجنين. سيساعد هذا في تجنب موت الطفل داخل الرحم ، والطفرات في المظهر وإعاقات النمو الخطيرة.

تشمل الأسباب الرئيسية ما يلي:

• الأمراض المزمنة التي تطورت حتى قبل الحمل ؛
• أمراض الغدد الصماء.
• الأمراض المعدية أثناء الحمل.
• مشاكل أمراض النساء التي كانت موجودة قبل الحمل ، على سبيل المثال ، خطر الإنهاء والإجهاض والتسمم الحاد والمطول ؛
• سوء البيئة وتأثير المواد الضارة على جسم المرأة الحامل ؛
• العادات السيئة واستهلاك الكحول والتدخين ؛
• الوراثة الضعيفة ، وجود طفرات جينية في الجنس.

يتأثر النمو الطبيعي للجنين أيضًا بنظام غذائي متوازن وإمداد بجميع الفيتامينات والمعادن الضرورية. علاوة على ذلك ، يجب أن تبدأ المرأة في تخزين الفيتامينات قبل التخطيط للحمل.

مهم! يمكن أن يؤدي نقص اليود في جسم المرأة الحامل إلى نمو غير طبيعي لدماغ الطفل.

يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بأمراض النمو إذا كان الوالدان أكبر من 35 عامًا. في سن مبكرة ، أقل من 16 عامًا ، يزداد خطر ولادة طفل مبتسر أو ميت.

يمكن أن تشمل عوامل الخطر أيضًا:

• تدني الوضع الاجتماعي والاقتصادي للوالدين ؛
• نقص حمض الفوليك (في هذه الحالة ، تتشكل دائمًا أمراض النمو) ؛
• يؤدي تعاطي المخدرات أو الكحول إلى تأخر في النمو ومتلازمة الموت المفاجئ ؛
• داء السكري (في هذه الحالة ، يزداد خطر إنجاب طفل كبير أو ميت) ؛
• polyhydramnios (زيادة خطر التشوهات الخلقية في الكلى والجهاز العصبي المركزي والجهاز الهضمي) ؛
• نزيف.

لا يتأثر احتمال حدوث تشوهات في النمو بعوامل معينة من جانب الوالدين فقط.

يزداد الخطر مع حالات الحمل المتعددة ، أو التشوهات في عرض الجنين ، أو الولادة المبكرة أو المتأخرة ، أو الولادة المطولة ، أو تدلي الحبل السري.

يمكن أن يؤثر انتهاك سلامة المشيمة أو انفصالها أو حجمها غير الطبيعي أيضًا على تشوهات في نمو الجنين.

كما ترون ، فإن خطر الإصابة بالتشوهات موجود دائمًا من بداية ولادة الزيجوت إلى ولادة الطفل.

يمكن أن يتأثر الجنين سلبًا ببعض الأدوية التي تتناولها المرأة أثناء الحمل. خلال هذه الفترة ، لا ينصح عمومًا بتناول الأدوية ، وإذا كانت هناك حاجة ماسة ، لكن تحتاج إلى استشارة الطبيب.

ما هي عيوب النمو؟

يمكن رؤية بعض التشوهات على الموجات فوق الصوتية عندما تبدأ الأعضاء والأنظمة في التكون. في هذه الحالة ، يمكن وصف المرأة الحامل بمعاملة خاصة أو عرضها على إنهاء الحمل.

تشمل العيوب الأكثر شيوعًا التي يمكن رؤيتها بالموجات فوق الصوتية فتق الحبل السري ، وفقدان الأطراف ، وانصهار القدمين أو الأصابع ، وغياب بعض العظام أو الفك السفلي ، وعيوب في القلب ، ورأس مستدير ، وغيرها. يمكن أن تكون الحالات الشاذة شديدة التنوع.

يمكن التحدث عن وجود خلل في الكروموسومات بعد الخضوع لفحص الموجات فوق الصوتية أو التبرع بالدم للتحليل أو وفقًا لعلامات معينة. وتشمل هذه:

1. التهديد بالإجهاض عند وجود ألم في أسفل البطن أو بقع دم.
2. انخفاض AFP وزيادة قوات حرس السواحل الهايتية في 12 إلى 14 أسبوعًا.
3. قلة نشاط الجنين وضعف الحركة.
4. الشيخوخة المبكرة للمشيمة أو نقص تنسجها.
5. نقص الأكسجة الجنين.
6. نتائج CTG ضعيفة.
7. كثرة السوائل أو انخفاض الماء.

في بعض الأحيان تكون هذه العلامات هي المعيار لبعض النساء الحوامل.

التشخيص

تستخدم الطرق القياسية والخاصة لتشخيص أمراض الكروموسومات. يشمل المعيار الفحص والموجات فوق الصوتية واختبارات الدم لـ AFP و PAPP-A و hCG. إذا كانت نتائج الاختبار ضمن النطاق الطبيعي ، فلا داعي للقلق.

في الموجات فوق الصوتية ، يعتبر قياس ثنية عنق الرحم مهمًا جدًا ، فلا يجب أن يزيد عن 2 مم. يجب إجراء الموجات فوق الصوتية في الأسبوع 12.

جنبا إلى جنب مع الموجات فوق الصوتية ، التصوير المقطعي ، التصوير بالرنين المغناطيسي ، الأشعة السينية ، يمكن وصف الفحص بالمنظار. هناك أيضًا اختبارات ومقايسات خاصة لتحديد التشوهات الجينية والجزيئية.

تشمل الطرق الخاصة أخذ خزعة من الجنين والجلد ، وجمع السائل الأمنيوسي ، وجمع دم الحبل السري أو جزيئات المشيمة.

دعنا نفكر في أهم الطرق بمزيد من التفصيل:

1. الموجات فوق الصوتية. يتم إجراؤها ثلاث مرات طوال فترة الحمل. يمكن رؤية التشوهات الجسدية للجنين.
2. فحص الدم للعلامات. في مصل الدم ، يمكن الكشف عن علامات أمراض الكروموسومات الجنينية ، ويمكن تحديد مستوى قوات حرس السواحل الهايتية ، وبروتين البلازما أ ، والبروتين ألفا فيتوبروتين والإيستريول. يجب أن تكون جميع المؤشرات ضمن الحدود العادية.

سيساعد التشخيص في الوقت المناسب على تجنب وجود تشوهات في الطفل.

وخلقي غير وراثي.

التشوهات الخلقية النمائية الوراثية

نتيجة لسنوات عديدة من البحث في روسيا وخارجها ، ثبت أن حوالي 20 ٪ من جميع التشوهات الخلقية النمائية (التشوهات) وراثية وتظهر خلال فترة التطور الجنيني للجنين من الآباء الذين يعانون من تشوهات في الكروموسومات والجينات. حوالي 10٪ من حالات الشذوذ ناتجة عن العادات السيئة وتعاطي بعض المواد (الكحول والمخدرات وبعض المخدرات) ، وسوء البيئة ، أما بالنسبة لنسبة 70٪ المتبقية من التشوهات ، فلم يتم تحديد الأسباب.

كل امرأة تريد أن تنجب طفلاً يتمتع بصحة جيدة وجميل. من أجل تجنب التشوهات الخلقية ، من الضروري معرفة أسباب حدوثها.

حاليًا ، تم تركيب مئات من الكواشف الكيميائية التي يمكن أن تسبب اضطرابًا في الكروموسومات أو الجينات لدى الوالدين وتسبب تشوهات الجنين داخل الرحم.

يمكن أن تكون حالات الشذوذ في النمو مختلفة: الغياب التام لأي عضو (على سبيل المثال ، الكلية) ، تخلف العضو (حجمه الصغير وكتلته) ، نمو مفرط للعضو (على سبيل المثال ، حجم كبير وكتلة الدماغ - كبر الرأس) وفي جميع الأحوال فإن هذه الانحرافات لها تأثير ضار على النمو البدني والعقلي للطفل ، وغالباً ما تؤدي إلى وفاته.

بالإضافة إلى ذلك ، الهيكل (تضيق الأمعاء والمريء وتخلف صمامات القلب وما إلى ذلك) ، وشكل وعدد الأعضاء (على سبيل المثال ، انخفاض أو زيادة في عدد أصابع اليدين والقدمين ، وظهور أعضاء داخلية إضافية ، على سبيل المثال ، كلية إضافية و إلخ) أو عدد غير كافٍ من الأعضاء المقترنة (على سبيل المثال ، عين واحدة أو كلية واحدة).

نتيجة هذه الانحرافات هي وفيات الرضع المبكرة (حتى 20٪ من جميع وفيات الأطفال). وتجدر الإشارة إلى أنه في السنوات الأخيرة ، كانت نسبة التشوهات الجنينية داخل الرحم تتزايد باطراد.

لا تحدث جميع تشوهات النمو في مرحلة الطفولة في سن مبكرة. بعضها يظهر فقط في وقت البلوغ أو في وقت لاحق.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تظهر التشوهات نفسها في اضطراب التمثيل الغذائي لدى الطفل - في غياب أي إنزيم ، إلخ.

تنقسم جميع اضطرابات نمو الطفل داخل الرحم تقليديًا إلى 5 مجموعات: تشريحية ، وفسيولوجية ، ووظيفية ، وكيميائية حيوية ، وعقلية.

من بين جميع انتهاكات النمو داخل الرحم للجنين ، فإن أخطرها هي الأمراض المرتبطة بانتهاك بنية الكروموسومات أو عددها في الخلايا. تؤدي معظم هذه التشوهات إلى موت الجنين أو ولادة طفل غير قابل للحياة.

متلازمة داون

إنه الاضطراب الوراثي الأكثر شيوعًا (حوالي 1 من كل 800 مولود جديد). إنه نتيجة لانتهاك عدد الكروموسومات في الخلايا (بدلاً من 46 كروموسومًا ، يمتلك الطفل 47 كروموسومًا في النمط الجيني). يعاني كل من الفتيات والفتيان من هذا المرض.

في أغلب الأحيان ، يولد الطفل المصاب بمتلازمة داون لأم أو أب مسن (فوق 40). يتم الكشف عن هذه المتلازمة في المراحل المبكرة من الحمل باستخدام الموجات فوق الصوتية وطرق أخرى ، لكن دقة الفحص 95٪ (5٪ المتبقية تشخيص خاطئ). حتى الآن ، يتم توفير التشخيص الأكثر دقة لهذا المرض (حتى 99.8٪) من خلال دراسة السائل الأمنيوسي. عندما يتم اكتشاف هذا المرض في الجنين ، يحق للوالدين أنفسهم أن يقرروا ترك هذا الطفل لهم أم لا.

العلامات الخارجية النموذجية لمتلازمة داون: ثنية في الزاوية الداخلية للعين ، ووجه مسطح وظهر الرأس ، وأنف صغير ، ولسان كبير ، وفم مفتوح ، وعنق قصير وطوى جلد على الرقبة ، وتقصير الأطراف والأصابع ، وقد يحدث ضعف في العضلات ، وحول مثل هؤلاء الأطفال يعانون أيضًا من عيوب القلب والاثني عشر والتخلف العقلي.

يجب على الأمهات الحوامل أن يعرفن أنهن بحاجة إلى التفكير مليًا قبل إجراء الإجهاض عندما يكون الطفل مصابًا بمتلازمة داون. هؤلاء الأطفال حنونون ولطفاء للغاية ، وتتفاوت درجة الخرف لديهم بشكل كبير. في الوقت الحاضر ، يمكن تدريب هؤلاء الأطفال ، وإن كان ذلك أبطأ من الأطفال الأصحاء ، باستخدام طرق خاصة. يبدأون في المشي والتحدث والقراءة والكتابة. يتزوج الأشخاص المصابون بهذا المرض ويعيشون في سن الشيخوخة ، لكن هؤلاء الأشخاص بحاجة إلى أن يضعوا في اعتبارهم أن احتمالية الإصابة بهذه المتلازمة لدى أطفالهم تزيد بنسبة تصل إلى 50٪.

متلازمة إدواردز

هذا هو ثاني أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا بعد مرض داون المرتبط بوجود كروموسوم إضافي في الخلايا. مع هذا المرض ، يصاب الجنين بعيوب متعددة. في أغلب الأحيان ، تحدث هذه المتلازمة عند الأطفال المولودين لأمهات مسنات ، وخاصة الفتيات. في مثل هذا الطفل ، هناك انتهاك لحجم عظام الجمجمة والقص والقدم ونسب الجسم. بالإضافة إلى ذلك ، قد تكون القناة السمعية الخارجية غائبة ، وهناك عيوب في القلب والأوعية الدموية ، وتشوهات في نمو الدماغ ، والمخيخ ، والتخلف العقلي. هؤلاء الأطفال ، كقاعدة عامة ، غير قادرين على الحياة ويموتون قبل سن 3 أشهر ، ونادرًا قبل عام واحد. نادرًا جدًا ، يعيش هؤلاء الأطفال لفترة أطول ، لكنهم جميعًا يعانون من نقص في الشخصية (متخلفون عقليًا).

متلازمة كلاينفيلتر

هذا مرض وراثي شائع إلى حد ما ناتج عن تغيير في عدد الكروموسومات. تتطور هذه المتلازمة فقط عند الأولاد المولودين لأمهات أكبر سنًا. يتجلى هذا المرض فقط خلال فترة البلوغ ؛ لديه تخلف في الخصيتين ، لا توجد حيوانات منوية أو عدد قليل من الحيوانات المنوية ، يتطور العقم. التطور الخارجي للفتى حسب نوع الأنثى: أكتاف ضيقة ، حوض عريض ، أرجل طويلة ، غدد ثديية متضخمة. يمكن ملاحظة التشوهات العقلية والعقلية. عند اكتشاف العلامات الأولى لهذا المرض ، يجب استشارة الطبيب فورًا لبدء العلاج (غالبًا ما يكون هرمونيًا).

الهيموفيليا

ينتقل هذا المرض الوراثي إلى الطفل من الأم. يتجلى هذا المرض فقط في الأولاد. مع الهيموفيليا ، تضعف تخثر الدم. مع العلاج المناسب ، لا يعتبر هذا المرض حكماً بالإعدام.

تليف كيسي

إنه المرض الجهازي الوراثي الأكثر شيوعًا.

يؤثر التليف الكيسي على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي وكذلك الكبد والبنكرياس والغدد التناسلية. يتراكم المخاط في الجسم بكميات كبيرة ، هناك سعال مؤلم ، صفير في الرئتين ، يتأثر القلب ، انسداد قنوات البنكرياس ، الإسهال يُستبدل بالإمساك ، البطن منتفخ ، الأطفال ينمو بشكل سيء ويزداد وزنهم ، الأطراف نحيفة ، بشكل مميز للأصابع ، الصدر مشوه ، مذاق الجلد مالح (إذا لحس). النمو العقلي لهؤلاء المرضى طبيعي ، وأحيانًا أعلى من المتوسط. لم يتم الشفاء التام من هذا المرض الخلقي الخطير حاليًا ، ولكن مع العلاج الداعم المناسب ، يمكن لمثل هؤلاء المرضى أن يعيشوا حياة طويلة وكاملة. يجب أن يتلقوا بعض الأدوية طوال حياتهم.

بيلة فينيل كيتون

هذا المرض هو نتيجة لانتهاك عملية التمثيل الغذائي للحمض الأميني فينيل ألانين في الطفل ، ونتيجة لذلك لوحظ تأخير في نموه البدني والعقلي. يتم اكتشاف هذا المرض في الأيام الأولى من حياة الطفل. انها ليست جملة. عندما يتم وصف نظام غذائي خاص ، يمكن منع تطور هذا المرض.

عمى الألوان

ينتقل هذا المرض الوراثي من الأم إلى الابن ويتجلى في حقيقة أن الطفل لا يميز بعض الألوان (أي أن رؤية الألوان ضعيفة جزئيًا) ، وغالبًا ما تكون حمراء وخضراء. هذا المرض لا يمكن علاجه.

"هير شفة"

يحدث هذا الشذوذ التنموي عندما لا يتم إغلاق الشفة العليا ، مما يمنع الطفل من المص. العلاج جراحي في الأشهر الأولى من حياة الطفل. يمكن أن يؤدي نقص الغذاء للمرأة الحامل إلى حدوث هذا التشوه.

"الحنك المشقوق"

هذا هو عدم انسداد الفك العلوي والحنك الصلب ، ونتيجة لذلك لا يتم فصل تجويف الفم عن تجويف الأنف. يتسبب هذا العيب في دخول الطعام إلى القصبة الهوائية وتجويف الأنف. في كثير من الأحيان ، يتم ملاحظة الحنك المشقوق بالتزامن مع الشفة الأرنبية. العلاج جراحي. قد يكون سبب هذا الشذوذ النمائي للطفل هو نقص الغذاء للمرأة الحامل.

كثرة الأصابع

كثرة الأصابع - وجود أصابع زائدة أو نقص في اليد أو القدم ، أو اندماج الأصابع معًا ، أو تقصير الأطراف أو عدم وجودها. العلاج الجراحي والأطراف الصناعية.

انعدام الدماغ وصغر الرأس وفرط الرأس واستسقاء الرأس

كل هذه تشوهات في نمو الدماغ. يمكن أن تحدث هذه التشوهات التنموية بسبب نقص جسم المرأة أو الحصبة الألمانية والحصبة وبعض الأمراض الأخرى التي تعاني منها الأم أثناء الحمل (خاصة في الأسابيع الأولى بعد الحمل).

إذا تم اكتشاف انعدام الدماغ (غياب نصفي الكرة المخية) عند الطفل ، يتم إنهاء الحمل في أي وقت.

اندماج التوائم (ما يسمى بالتوائم الملتصقة)

هذه واحدة من أشد حالات الشذوذ في نمو الجنين. يمكن توصيل التوائم بأي جزء من الجسم (الحوض والرأس وما إلى ذلك) ، ويمكن عزل أو توصيل جهاز الدورة الدموية وأنظمة الأعضاء الأخرى ، ويمكن أن يتطور أحد التوأمين بشكل طبيعي والآخر غير مكتمل النمو. وعادة ما يموت هؤلاء الأطفال في سن مبكرة. في حالة الدمج فقط مع الأنسجة الرخوة ومع الأداء المستقل لكل طفل ، يكون العلاج سريعًا.

فتق السرة والعمود الفقري

فتق السرة هو خروج من تجويف تحت جلد الأمعاء. يمكن أن يزول هذا الفتق من تلقاء نفسه ، في الحالات الشديدة ، العلاج الجراحي.

الفتق النخاعي هو أشد تشوهات الجنين. يموت معظم الأطفال الذين يعانون من هذه التشوهات ، والناجين مشلولون ، لذلك ، إذا تم العثور على مثل هذه العيوب في نمو الجنين ، يشار إلى الإنهاء المبكر للحمل.

تشوهات القلب والأوعية الدموية

يمكن أن يكون سبب هذه التشوهات في الجنين مرضًا فيروسيًا أو بكتيريًا تنقله الأم أثناء الحمل ، فضلاً عن نقص الأكسجين.

يتم علاج عيوب القلب هذه ، اعتمادًا على شدتها ، بالأدوية أو الجراحة.

في الحالات الشديدة يموت الطفل في الرحم أو بعد الولادة مباشرة.

جميع حالات الشذوذ في نمو الهيكل العظمي للجنين ناتجة عن شذوذ وراثي أو كروموسومي في خلايا الطفل الذي لم يولد بعد.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن الأمراض الوراثية الأخرى نادرة جدًا (مرض هيرشسبرونغ ، ومرض هنتنغتون ، ومرض بونتر ، ومرض فون ويلبراند ، ومرض تاي ساكس ، ومتلازمة فريزر ، ومتلازمة باتو ، ومتلازمة تيرنر ، ومرض الرخام ، وغيرها الكثير). تشمل التشوهات أيضًا الوحمات المختلفة ، وبعض الأمراض الجلدية الخلقية ، والخلع الخلقي للورك ، وفتق الجمجمة ، وغيرها.

حاليًا ، هناك أكثر من 3.5 ألف حالة شاذة تطورية وراثية معروفة. لقد ثبت أن أكثر من 5٪ من جميع الأطفال المولودين يولدون بأمراض مختلفة.

جميع الأمراض الوراثية الكروموسومية والجينية التي تعتبر من الناحية العملية لا تعتمد على البيئة الخارجية.

مجموعة أخرى الأمراض الوراثية هي تلك التي يكون لدى الطفل استعداد وراثي لها ، ولكن سريريًا لا يظهر هذا المرض إلا في ظل ظروف بيئية معينة. وتشمل هذه الأمراض: داء السكري ، والصدفية ، وقرحة المعدة ، وارتفاع ضغط الدم ، والنقرس ، وبعض الأمراض الأخرى.

تظهر بعض الأمراض الموروثة في الشيخوخة فقط (على سبيل المثال ، مرض الزهايمر ، وتصلب الشرايين ، والنقرس).

إذا كان أقاربك في عائلتك مصابين بأمراض وراثية خطيرة مختلفة ، فمن الضروري الخضوع لاختبارات جينية طبية خاصة قبل الإنجاب.

يزداد خطر الإصابة بمرض وراثي والتشوهات المختلفة للطفل في الزيجات وثيقة الصلة عدة مرات.

لا داعي للقلق: تعتبر الأمراض الوراثية الخلقية نادرة جدًا (غالبًا ما يكون طفل واحد لكل عدة آلاف من المواليد). كل أم حامل ، منذ الأيام الأولى للحمل وحتى الولادة ، تقلق بشأن كيفية ولادة طفلها ، وما إذا كان سيكون بصحة جيدة.

إن وصف كل هذه العيوب التنموية لا يهدف إلى تخويفك ، ولكن حتى تفهم أن صحة طفلك تعتمد عليك بشكل كامل تقريبًا.

إذا كنت تأكل بشكل صحيح ، وكان طفلك المستقبلي يتلقى جميع المواد اللازمة لحياته وتطوره (البروتينات والدهون والكربوهيدرات والفيتامينات ، وخاصة حمض الفوليك والأملاح المعدنية) ، فإن احتمال إنجاب طفل مريض لا يكاد يذكر.

من أجل التقسيم الصحيح للخلايا ، بما في ذلك في مرحلة الجنين ، تكوين ونمو جميع الأعضاء الداخلية ، هناك حاجة إلى التمثيل الغذائي للجنين ، تكون الدم ، وحمض الفوليك ؛ بالإضافة إلى أنه يمنع الولادة المبكرة والإجهاض. بالإضافة إلى ذلك ، إذا كنت تعيش أسلوب حياة صحيحًا ، ولا تدخن ، ولا تستخدم المخدرات والكحول ، ولا تعاني جيناتك من أمراض وراثية خطيرة ، فلا يوجد عمليًا أي خطر من ولادة طفل غير صحي ، ويمكنك أن تكون هادئًا بشأن طفلك المستقبلي.

إذا كان أقاربك يعانون من أي مرض وراثي ، فأنت بحاجة إلى فحص من قبل طبيب وبدء العلاج في الوقت المناسب لمنع هذا المرض أو إنهاء الحمل في الوقت المناسب في الحالات الشديدة بشكل خاص. من الضروري الامتناع عن الحمل للنساء فوق 40 سنة.

في المرحلة الحالية من تطور الطب ، يتم الكشف عن معظم التشوهات النمائية المذكورة أعلاه في المراحل المبكرة من الحمل.

أهم شيء للحفاظ على صحة الأم والجنين هو التسجيل في عيادة ما قبل الولادة في أقرب وقت ممكن ، وزيارتها بانتظام ومتابعة جميع مواعيد طبيبك.