Hrana i dijeta 

Citogenetska metoda dijagnoze hromosomskih bolesti. Metode za dijagnozu hromosomskih bolesti. Koji stepen rizika od hromozoma anomalija se smatra visokim

Zygyar O.N.

Od 1959. godine uspostavljen je uzrok nekoliko kliničkih sindroma (J. Lejeune i koautori pronašli su dodatni kromosom iz grupe "C" u Danu bolesti, T. Jacobs i J. Stroung našli su dodatni X-hromosom s Chaninfelter sindromom , C. Ford i koautori opisali su pacijenta koji nije imao X-hromosom u sindrom Turner-a, započeo je brz razvoj citogenetskih studija patologije osobe koja je imala osnova za prenatalnu dijagnozu hromosomske bolesti.

Različite kromosomske aberacije sastaju se sa različitim frekvencijama. Prema konsolidiranim podacima mnogih studija, rasprostranjenost najčešća hromosomskih aberacija među novorođenčadima je sljedeća:

  • 21-trisomija (Down sindrom) - 1: 700;
  • XXX (trisomija x) - 1: 1000 (djevojke);
  • Xyy (Dvostruki sindrom) - 1: 1000 (dječaci);
  • Xxy (Klinfelter sindrom) - 1: 1400 (dječaci);
  • Ho (Sherosevsky - Turner sindrom - 1: 3300 (djevojke);
  • 46.5R (sindrom mačaka) - 1: 4000;
  • 18-trisomija (Edwards sindrom) - 1: 6800;
  • 13-trisomija (Pataau sindrom) - 1: 7600.

Prevalencija kromosomskih bolesti u Ukrajini mnogo je veća nego u razvijenim zemljama svijeta, gdje se njihova primarna prevencija i prenatalna dijagnostika uspješno provode.

Svake godine više od 50 hiljada djece sa urođenom i nasljednom patologijom rađa se u našoj zemlji, a iza ovih suvih brojeva malo je živo biće, koje je došlo u ovaj svijet kako bi bio zdrav i sretan. Svaki je slučaj otkrivene kongenitalne patologije obrisani život djeteta, njegovi roditelji, cijele porodice.

Prenatalna dijagnoza hromosomskih bolesti(PD) je kompleks medicinskih mera i dijagnostičkih metoda usmjerenih na identifikaciju morfoloških, strukturnih, funkcionalnih ili molekularnih poremećaja razvoja intrauterine osobe.

To uključuje korištenje masovnih programa probira za trudnice za formiranje rizičnih grupa i njihovog detaljnijeg pregleda. Ovi su programi usmjereni na ispitivanje svih trudnica bez izuzetka.

Ultrazvučni postupakizvodi se u smislu od 9-11 i 16-21 tjedna, uključujući selektivni ultrazvuk u visoko rizičnim grupama. Napominjemo da su glavni markeri kromosomske patologije otkrivene u različitim periodima trudnoće po ovoj metodi.

I TRIMESTER Trudnoća - Određivanje nazalne kosti (ispod Downovog sindroma postoji kršenje kostiranja nazalnih kostiju u 60-75% slučajeva), širenje prostora ogrlica je više od 3 mm (sa Dole sindromom u 85) % slučajeva); II TRIMESTER Trudnoća - Cipersana vizularnog pleksusa mozga, debljina cervikalnog preklopa je više od 6 mm, promijenite dužinu bedrene kosti (posebno trisomije 18,13 para i tenker sindrom, skraćeno je 60 % slučajeva), hiperseogeni crijeva itd.

Biohemijski skrining Na osnovu laboratorijskog određivanja u krvi žene sa bjelančenim proteinima koji se proizvode ćelije ploda ili placente i ulaze u majčin protok krvi. Koncentracija tih tvari varira ovisno o vremenu trudnoće i iz stanja fetusa, tako da se široko koriste u dijagnostici patologije trudnoće. Glavni markeri kromosomske patologije otkrivene biohemijskom projekcijom tokom trudnoće mogu se perioditi i.

U prvom tromjesečju trudnoće Sadržaj trudnica RARR-A (povezan s trudnoćnim plazmom proteinom a) i HCG (besplatna beta subUnit Chorionic Gonadotropin) određuje se 9 - 13 tjedana trudnoće.

Papp-a - povezan s trudnoćnim plazmom proteinom a(PLASMA PRITISNA PLASMA-A, PAPP-A) - velike metalne bolesti koje sadrže po cinu s molekularne težine od oko 800 kda. Tokom trudnoće, PAPP-a generira simitotrophoblast (tkivo koje je vanjski sloj placente) i ekstra cilindrični citotrofoblast i ulazi u majčin protok krvi. Papp-a modulira imunološki odgovor majčinskog organizma i jedan je od faktora koji osigurava razvoj i opstanak placente. Koncentracija PAPP-a u krvi majke raste s povećanjem roka trudnoće. Najveći rast pokazatelja napominje se na kraju trudnoće. Papp-a se koristi kao jedan od tri markera rizika trisomije 21 (Downov sindrom) zajedno sa besplatnim? -Sube HGG-om i debljinom okoliša. Njegov nivo na kraju prvog tromjesečja trudnoće (8-14 tjedana) značajno je smanjen na trisomiju 21 ili trisomiju 18 (Edwards sindrom) od strane fetusa. Važno je zapamtiti da značaj pokazatelja kao marker sindroma Dowon nestaje nakon 14 tjedana trudnoće. Ako razmotrimo Papp-a kao izolirani marker rizika Downov sindrom u prvom tromjesečju trudnoće, to treba odrediti u roku od 8-9 tjedana. Međutim, besplatni? -Sube HCG je stalni marker rizika Downov sindrom u rokovima od 10-18 tjedana, tako da je optimalni rok za dvostruki test u krvi za prvi tromjesečje trudnoće 10-12 tjedana.

Besplatno? -Sube hgch - Glikotoprotein, sintetizirao sintizajnim sititiotrophoblast. Njegova biološka uloga je regulirati endokrini sistem ploda. Određeno u serumu krvi trudnoće od 10-12 dana nakon oplodnje. Njegova koncentracija se brzo povećava, dostiže maksimalno do 10-11. tjedna trudnoće. Nivo besplatnog? -Sube HCG odlučan je pratiti trudnoću u bilo kojem trenutku i prenatalnoj dijagnostici - uglavnom u prvom tromjesečju trudnoće. Povećanje koncentracije HCG označava sindrom odobrenja, smanjenje - na Edwards sindromu ili triploidu.

U II tromjesečju trudnoće Odredite sadržaj u krvi AFP-a (Alfaphhetoprotein), NE (besplatan (nekvanjugacijski) estriol), hgch. Alfaphhetoprotein (AFP) je glikoprotein fetusa koji je prvi put proizveden u žumanjjskoj torbi, a potom u jetri i gastrointestinalnom traktu ploda. AFP je transportni protein u krvi fetusa, koji povezuje niz različitih faktora (bilirubin, masne kiseline, steroidne hormone). To je ujedno i regulator dvostrukog visine intrauterine fetusa. U krvi majke, nivo AFP-a postepeno se povećava s povećanjem roka trudnoće i dostiže maksimalno 30 tjedana. Razina AFP-a povećava se tijekom nedostataka nervne cijevi u plodu i višestruku trudnoću i smanjuje se - pod sindromima dolje i Edwards. Besplatni esticals (NE) - Estriol se sintetizira u posteljici od 16? -Gidroxy-dehydroepintroscheon-sulfate dolazi iz ploda. Glavni izvor Estriol prethodnika su nadbubrežne žlijezde fetusa. To je glavni estrogeni hormon trudnoće, pružajući rast maternice i pripremu mliječnih žlijezda do dojenja.

Nivo slobodnog Estriola raste kako se trudnoća razvija i u trećem tromjesečju trudnoće može se koristiti za dijagnosticiranje dobrobiti fetusa. Njegov nivo u Downovom sindromu, Edwards sindrom značajno je smanjen.

Ima I. ostali markeri seruma: Inhibin-a, 17-hidroksiprogesteron, placenski laktogen, koji odražava stanje fetusa, njegov razvoj, ali njihova definicija nije sasvim efikasna u prenatalnoj dijagnostici.

Dizajniran i korišten posebni programi za skrining računaraKonačna faza čija je automatska izračunavanje integriranog individualnog rizika od rođenja djeteta s kromosomskom bolešću ili razvojnim depozitima. Osnovni parametri u ovim proračunima su rizik, stepen odstupanja proteina ispitivanja. Primjeri takvih automatiziranih programa, čiji je učinkovitost verificirana u praksi, su "Life Circle" (Finska) koristeći Wallace Analyzers, Prisca sa imulite analizatorima (SAD), itd. Glavni faktor koji utječe na efikasnost skrininga je vrijeme koje prolazi između predaje i dobivanje rezultata - od 2 do 5 tjedana.

Vremenski faktor je vrlo važan, posebno prilikom provođenja trudničkog ispitivanja, jer se otkrije visoki rizik, potrebne su dodatne metode ispitivanja - invazivna prenatalna dijagnostika. Ne smijemo zaboraviti na prirodno uzbuđenje žene u iščekivanju rezultata - oni govore o zdravlju svog budućeg djeteta. Ovaj problem je riješen stvaranjem modernog klinike "Jedna poseta" - Oscar (jedna klinika za zaustavljanje za procjenu rizika za abnormalnosti fetusa), što vam omogućava izračunavanje pojedinačnog rizika od rođenja djeteta s kromosomskom patologijom i savjetujući se s genetskim ljekarom tokom dana.

Trudnjana dolazi u kliniku u pogodno vrijeme za nju. Optimalni rokovi za prenatalnu dijagnostiku su 11-13 tjedana i 16-20 tjedana gestacije, jer je izračun pojedinačnog rizika najpouzdaniji na ovim uvjetima. U prvoj fazi ankete razgovara s genetskim ljekarom koji prikuplja detaljnu povijest, objašnjava suštinu nadolazećih postupaka, ako je potrebno, predstavlja rodovnik i registruje potrebne podatke. Tada žena prolazi biohemijski i ultrazvučni pregled. Treba napomenuti da je manji vremenski interval između krvi i ultrazvuka, brze rezultate ankete.

Na osnovu svih istraživanja provedenih pomoću računarskog programa izračunava se dječji rizik sa patologijom za određenu trudnu ženu. Ako se izračunati individualni rizik od rođenja djeteta s kromosomskom patologijom procjenjuje kao visok, kako bi se eliminirao anomalije kariotipa, preporučuje se žena za provođenje invazivne prenatalne dijagnostike. Dakle, upotreba OSCAR sistema omogućava izvršavanje najpotpunije prenatalne genetske ankete u najkraćem mogućem roku.

(Kraj)

Za učitelja

modul "Medicinska genetika"

disciplinom"Neurologija, medicinska genetika, neurohirurgija"

za specijalnost060101- terapijski slučaj (redovno učenje)

Do praktične lekcije broj 2

Tema: "Hromosomske bolesti"

Odobreno na sastanku katedrale

broj protokola ____ iz "___" ____________ 20__

Šef odjela

d.M., profesor ___________ _ NA. Schneider

Prevodioci:

d.M., vanredni profesor _________ ___ D.v. Dmitrenko

k.M.N., pomoćnik ____________ npr. Shapovalova

asistent _________ __ Yu.b. Spiken

asistent ________ ___ K.a. Gazenkampf

Krasnoyarsk


Broj lekcije 2.

Tema: "Hromosomske bolesti".

1. Oblik organizacije obrazovnog procesa: Praktična lekcija. Raznolikost časova: Rasprava, demonstracija, analiza problematičnih situacija. Metode obuke: Objašnjenje, ilustrativno, prezentacija problema, djelomično pretraga (heuristička).

2. Vrijednost teme (relevantnost problema u studiju).

Hromosomske bolesti su velika skupina urođenih nasljednih bolesti s više urođenih malformacija, koja se zasnivaju na kromozomalnim ili genomijskim mutacijama (to su, su hromosomalne anomalije). Najčešći sindrom trisomije 21 klinički je opisan 1866. u 60-ima. Zbog uvođenja citogenetskih metoda odvojeno je klinička citogenetika, što je pokazalo ulogu hromosomskih i genskih mutacija u razvoju patoloških sindroma, patologije intrauterinog razdoblja (spontani pobačaji, pobačaj). Pored toga, ispostavilo se da je značajna uloga hromosomalnih promjena u rastu tumora, posebno za vrijeme leukemije. Broj opisanih kromosomskih anomalija približava se 1000, od čega više od 100 ima klinički dobro definiranu sliku, bile sindrome.

Ciljevi obuke:

2.1 Ukupna svrha:naučite studente da identificiraju pacijente sa kromosomskom patologijom, pravilno procijenite faktore rizika za rođenje djeteta s kromosomskom patologijom.



Student mora posjedovati:

¾ sposobnost i spremnost za provođenje patofiziološke analize kliničkih sindroma, potkrijepljenih patogenetski oslobođenih metoda (principi) dijagnoze, liječenja, rehabilitacije i prevencije kromosomalnih bolesti;

¾ Sposobnost i spremnost za procjenu faktora rizika za rođenje djeteta sa kromosomskom patologijom.

Cilj za obuku.

Student bi trebao znati:

¾ Klasifikacija hromosomskih bolesti;

¾ genetski aspekti formiranja hromosomskih bolesti;

¾ Kliničke manifestacije najčešćih kromosomskih bolesti (Downov sindrom, Edwards sindrom, Patau sindrom, sindrom Sherechezhevsky-Turner, Wolf Hirschhorn sindrom, Lezen sindrom, Sindrom Jordman, sindrom zdravlja, sindrom zdravlja, sindrom zdravlja;

¾ Metode za dijagnozu hromosomskih bolesti (citogenetski): naznake, pravila za provođenje, tumačenje rezultata;

¾ Prenatalna dijagnoza hromosomskih bolesti i industrijskih kompleksa (neinvazivne) metode: indikacije, rokovi, svjedočenje za prekid trudnoće;

¾ Principi i metode za liječenje kromosomskih bolesti;

¾ Principi rehabilitacije po najčešćim kromosomskim bolestima;

¾ Regulatorna dokumentacija usvojena u zdravstvu (zakoni Ruske Federacije, tehnički propisi, međunarodni i nacionalni standardi, narudžbe, preporuke, terminologija, postojeće međunarodne klasifikacije), pravila za popunjavanje dokumentacije.

Student mora biti u mogućnosti:

¾ analizirati nasljedne faktore bolesti;

¾ Prikupiti anamnezu bolesti s identificiranjem faktora rizika za djecu s kromosomskim bolestima;

¾ Procijenite razvoj funkcija intelektualnog obroka;

¾ odrediti prisustvo urođenih malformacija karakterističnih za najčešće kromosomske sindrome (Downov sindrom, Edwards sindrom, Pataau sindrom, sindrom Chaninfelter, Sherechezhevsky-Turner sindrom, sindrom vukova, sindrom Lezen, sindrom Lezena, sindrom Lezen;

¾ Upotreba u terapijskim aktivnostima metode primarne i sekundarne prevencije nasljednih bolesti i industrijskog kompleksa;

¾ formulisati naznaku izabranom metodu liječenja, uzimajući u obzir etiotropske i patogenetičke agense;

¾ provesti aktivnosti rehabilitacije po najčešćim kromosomskim bolestima;

¾ Ispunite obrasce: Smjer na kariotipiranju, DNK dijagnostiku, na ultrazvučnom projekciji fetusa i biohemijskog pregleda.

Student mora posjedovati:

¾ Analiza vještina nasljednih faktora i faktora zaštite okoliša u razvoju bolesti;

¾ Komunikacijske vještine sa kolegama, odraslim stanovništvom, njihove rodbine;

¾ algoritam za preliminarnu dijagnozu nasljedne bolesti, nakon čega slijedi smjer pacijenta prema odgovarajućem stručnom ljekaru;

¾ Metode medicinskog i genetskog savetovanja;

¾ Metode općenito kliničkog pregleda, tumačenje rezultata laboratorijskih, instrumentalnih dijagnostičkih metoda;

¾ Metode za liječenje kromosomskih bolesti;

¾ Veštine za popunjavanje regulatorne dokumentacije.

3. Mjesto praktičnih nastavaobrazovna soba.

4. Oprema klasa:

¾ Prezentacije: "Cretefelter sindrom", "Sherosevsky-Turner sindrom", "Basic Tris sindromi: Downov sindrom, Edwards sindrom, Pataau sindrom."

¾ Tabela "Klasifikacija hromosomskih bolesti".

¾ Album "Kliničke manifestacije osnovnih hromosomskih bolesti".

¾ Posteri: "Denver klasifikacija hromosoma", "hromosomske bolesti: pravila za pisanje kariotipa", "Divizija ćelije".

¾ Coriotic sheme (distributivni materijal).

5. Struktura sadržaja teme.

Chronokart praktična lekcija

Br. Faze praktičnih nastava Trajanje (min) Sadržaj i oprema za pozornicu
11. Organizacija nastave Provjerite pohađanje i izgled učenika
22. Formulacija tema i ciljeva Vozivanje nastavnikom temom i njenom relevantnošću, ciljevima
33. Kontrola početnog nivoa znanja Testiranje
44. Otkrivanje obrazovnih i ciljanih pitanja Prezentacija glavnih odredbi ankete o temi
55. Nezavisni rad studenata (trenutna kontrola) Rješenje situacijskih problema Rad sa pričama o bolestima koji pišu kariotipne forme za punjenje: Smjer do kariotipizacije, DNK dijagnostike, za ultrazvučni pregled fetusa i biohemijskog pregleda.
66. Ukupna kontrola znanja Ispitivanje rješenja i nepijskih zadataka
77. Zadatak za sljedeću lekciju Obrazovni i metodološki razvoj sljedeće lekcije i metodološki razvoj za vannastavni rad na temi
Ukupno:

6. Napomena.

Hromosomske bolesti su velika skupina urođenih nasljednih bolesti s više urođenih malformacija, koja se zasnivaju na kromozomalnim ili genomijskim mutacijama (to su, su hromosomalne anomalije).

Ukupni doprinos kromosomskih anomalija na smrt intrauterine kod ljudi iznosi 45%. Istovremeno, ranije je trudnoća prekinuta, češće se otkrivaju kromosomalne anomalije (za 2-4 tjedna prekida u 70%). Učestalost kromosomskih bolesti među perinatalno mrtvim plodovima je 6%.

Klasifikacija kromosomskih bolesti temelji se na vrsti hromozoma anomalije i prirode neravnoteže hromosomskog materijala odgovarajućeg kariotipa. Na osnovu tih principa, hromosomske anomalije su podijeljene u tri grupe:

Kršenje višestrukosti ukupnog haploidnog skupa hromosoma;

Numerički poremećaji na pojedinim kromosomima;

Strukturni restrukturiranje hromozoma.

Prve dvije grupe pripadaju genomijskim mutacijama, a treća grupa za kromosomske mutacije. Pored toga, potrebno je uzeti u obzir vrstu ćelija u kojima se došlo do mutacije (u Govetasu ili Zygote), a imajte na umu da li je mutacija naslijeđena ili je prvi put nastala. Dakle, prilikom izrade dijagnoze hromozomalne bolesti potrebno je uzeti u obzir:

Vrsta mutacije;

Specifični hromosom;

Oblik (kompletan ili mozaik);

Naslijeđeni ili ne-premješteni slučaj.

Mogu se razlikovati dvije osnovne vrste strukturnih preuređenja: intrahromosomični i interkromosomski. Zauzvrat, restrukturiranje se može uravnotežiti (i.e., u genomu su svi loci, ali njihova lokacija u kromosomima razlikuje se od početnog - normalnog) i neuravnoteženom. Neuravnoteženo restrukturiranje karakteriše gubitak ili udvostručuje područja hromosoma. Intrahromosomično restrukturiranje povezano s restrukturiranjem unutar jednog ramena hromozoma nazivaju se paracentričnom. Ekstremni dijelovi bez centromera nazivaju se fragmenti, a obično se izgube tokom mitoze.

Brisanje je gubitak dijela kromosoma, koji se događa kao rezultat dva pauze i jedan okupljanje, s gubitkom segmenta koji leži između ruptura.

Umnožavanje - udvostručenje kromosoma, kao rezultat koji ćelija ćelija postaje poliploid na ovom segmentu. Ako je umnožavanje direktno iza prvobitnog područja kromosoma, to se naziva tandem dupliranje. Pored toga, duplikacije se mogu lokalizirati u drugim dijelovima hromosoma. Većina ovih preuređenja su fatalna, a oni koji su preživjeli ih obično ne mogu reproducirati potomstvo.

U slučaju inverzije, presjek kromosoma odvija se 180 °, a rastrgani krajevi povezani su u novom redoslijedu. Ako je obrnuti dio spada u centar, takva inverzija se naziva procentrski. Ako inverzija utječe na samo jedan hromosom na ramenu, naziva se paracentričnom. Geni u obrnutom dijelu kromosoma nalaze se obrnutim redoslijedom u odnosu na original u kromosomu.

Interchromosomal preuređenja uključuju translaciju - razmjenu segmenata između hromosoma. Sljedeće vrste translokacije se razlikuju:

Recipročna translokacija, kada su dva kromosoma međusobno razmjena segmenata (uravnotežena translacija); Poput inverzije, ne uzrokuje nenormalne efekte od nosača;

Nerecyproquidno Translokacija - kada se segment jednog kromosoma prenosi na drugi;

Translokacija vrste centrijskog spoja - kada su dva fragmenta sa centastom spojenim nakon prekida u blizini centralnog područja na takav način da je njihov centromer povezan, formirajući jedan. Međusobna unija dvojice akrokrecentričnih kromosoma iz grupa D i G dovodi do formiranja jednog meta ili potopljenog kromosoma. Ova se transponacija naziva Robertson.

Većina hromosomskih bolesti sporadično se pojavila kao rezultat genomske i hromosomske mutacije u vlažnostima zdravih roditelja ili na prvim podjelom Zygote. Hromosomalne promjene u kapijama dovode do razvoja takozvanih cjelovitih ili redovnih oblika kršenja kariotipa i odgovarajuće promjene kromosoma u ranim fazama razvoja embriona uzrokuju se somatski mozaizam ili mozaički organizmi (prisutnost) od dvije ili više mobilnih linija s različitim kromosomima u tijelu).

Mozaicizam se može odnositi na seksualne hromosome i autosome. Osoba najčešće mozaik oblici nalaze se u sistemu seksualnih kromosoma. Mozaici, u pravilu imaju više "izbrisanih" oblika bolesti nego ljudi s promijenjenim brojem hromozoma u svakoj ćeliji. Dakle, dijete s mozaikom verzije daunske bolesti zapravo može imati normalnu inteligenciju, ali fizički znakovi ove bolesti i dalje ostaju. Broj nenormalnih ćelija može biti različit: nego što su oni više, to je izraženiji simptom kompleks jedne ili druge kromosomske bolesti. U nekim slučajevima, udio nenormalnih ćelija je tako mali da se osoba izgleda fenotipno zdrava.

Anomalies hromozomi povezani sa kršenjem poštene predstavljeni su triploidnima i tetraploidom koji se nalaze uglavnom u materijalu spontanih prekida. Samo pojedinačni slučajevi triploidne djece bilježe se s teškim višestrukim UPR-ovima koji su nespojivi sa normalnim sredstvima za život. Triploidy se može pojaviti i zbog dilatacije (oplodnja diploidna jaja sa haploidnom spermatozozom) i zbog diandria (obrnuta verzija) i disperzije (oplodljivost haploidne jaja dvije spermatozoz.

Hromosomske bolesti povezane sa kršenjem broja pojedinih hromozoma u skupu predstavljene su cijelom monosomijom (jedna od dva homologna kromosoma) ili cijelu trisoju (tri homologa).

Cijela monosomija u Livinu nađe se samo u kromosomu X (Sherosezhevsky-Turner sindrom), jer je većina monosomija za ostatak hromosoma seta (Y hromosoma i autosoma) umrla u vrlo ranim fazama intrauterine i prilično se rijetko susreću i u materijal spontanih bolesti.

Dodatna trisomija u Livernornom nalaze se u X, 8, 9,13,14,18,21 i 22 hromosoma. Najveća učestalost kromosomskih poremećaja - do 70% označena je ranim prekidima. Trisomija na 1,5,6,11 i 19 hromozoma rijetka je čak i u abortivnom materijalu. Češće je cijela mono- i trisomija na brojne kromosomi seta nalazi u mozaičkom stanju spontanih bolesti i djece s više rukama.

Metode za dijagnosticiranje hromosomskih bolesti

Glavna metoda dijagnosticiranja kromosomskih poremećaja je citogenetski pregled ili kariotiping. Hromosomski set (kariotip) je isti u svim somatskim ćelijama tijela (46 hromosoma), osim smanjenog dva puta postavljenog u genitalnim ćelijama. Kroz život pojedinca, kariotip se ne mijenja.

Pravila za snimanje kariotipa (vidi "Kariotiping: Metoda. Preporuke za vannastavni rad specijalnih učenika" / N. A. Schnayder, E. A. Kozulina, D. V. DMITRENO // KrasNoyarsk: Krasgmu, 2010).

Indikacije za provođenje citogenetskih anketa:

¾ sumnja na kromosomalnu bolest u kliničkim simptomima (za potvrdu dijagnoze);

¾ prisustvo djeteta više urođenih malformacija;

¾ višestruko (više od dva) spontane pobačaje, mrtvorođenje ili rođenje djece sa urođenim oštećenjima;

¾ Kršenje reproduktivne funkcije nejasne geneze kod žena i muškaraca (primarna amenoreja, neprofitni brak itd.);

¾ značajno kašnjenje u mentalnom i fizičkom razvoju u djetetu;

¾ prenatalna dijagnostika (prema dobi, zbog prisutnosti translokacije od roditelja, na rođenju prethodnog djeteta s kromosomskom bolešću);

¾ sumnja na sindrome sa hromosomskom nestabilnošću (uzimajući u obzir hromosomske aberacije i njegu);

¾ Patologija fetusa, otkrivena kada ultrazvuk.

Spektroskopska analiza kromosoma (nebo). U ovoj metodi koriste se fluorescentne boje koje imaju afinitet za određene dijelove kromosoma. Kada koristite skup određenih sondi s različitim bojama, svaki par kromosoma ima svoje jedinstvene spektralne karakteristike. Značajka metode je korištenje interferometra sličnog onome koji se koristi za mjerenje spektra astronomskih objekata. Manje varijacije u spektralnom sastavu, ne razlikuju ljudsko oko, uzimaju se u obzir kada se obrada računara, a zatim program propisuje svake kromosome u paru lako prepoznatljivim bojama. Rezultat u obliku slika u boji češće se koristi u digitalnom obliku. Analiza kariotipa je mnogo olakšana, jer homologni kromosomi imaju istu boju, a aberacije postaju lako uočljive. Pored toga, spektralni kariotiping koristi se za otkrivanje translacija koje tradicionalne metode ne priznaju.

Trenutno, kako bi se eliminiralo hromosomalne neravnoteže kao mogući uzrok reproduktivnih problema, kariotipiranje se vrši na najmodernijoj razini koristeći računarske programe hromosomske analize, primanje jasnih grafičkih kromosoma. Međutim, ozbiljne poteškoće predstavljaju "marker" i "atipične" hromozome, koje nisu identificirane konvencionalnim citogenetskim metodama, neuravnoteženim translacicijama, intersticijskim i krajnjim decemvima (gubitkom) ili umetanja hromozomalnih materijala i drugih anomalija. Tek početkom 90-ih godina prošlog stoljeća s pojavom molekularno-citogenetskih metoda, problem dijagnoze hromozomalnih bolesti postao je blizu dozvole.

Metoda analize ribe (fluorescencija u hibridizaciji) omogućava vam objektivno otkrivanje pojedinih hromosoma i njihovih pojedinačnih dijelova na metafaznim pločama (hromosom u stanju maksimalne kondenzacije i vizualizacije) ili interfaze, bez jasne morfološke strukture) o značajkama njihovih molekularnih genetskih zgrada. Predmet istraživanja u ovom slučaju karakteristike je nukleotidnog sastava specifičnog kromosoma ili njegovog zasebnog područja.

Klasična metoda riblje analize temelji se na hibridizaciji sa kompozicijom DNK uzoraka s dijelom testiranog kromosoma i, nakon čega slijedi identificiranje rezultata hibridizacije naljepnicom - fluorescentnim signalom na očekivanoj lokaciji. Metoda analize ribe postala je neophodan analitički postupak tokom citogenetske studije i danas je postala potražnja u pre i postnatalnoj dijagnostici.

Glavne prednosti analize ribe:

¾ Velika rezolucija (na preparatima možete prepoznati one hromosomske poremećaje koji se ne vizualiziraju u uobičajeni svjetlosni mikroskop);

¾ Dijagnostička tačnost (Veličina uzorka može se razlikovati od 90-100 hiljada do nekoliko miliona nukleotidne pare, tako da cilj ne može biti ne samo pojedinačni geni ili kromosomski delovi, već i čitav hromosom). Na primjer, omogućava identifikaciju, na primjer, Nekoliko anomalnih ćelija među hiljadama ćelija sa normalnim genotipom.

Tokom trudnoće, kromosomskih patologija voća, koje su inherentno nasljedne bolesti tokom različitih analiza i studija. Oni su zbog promjena u strukturi ili broju hromosoma, što objašnjava njihovo ime.

Glavni uzrok pojave su mutacije u genitalnim ćelijama majke ili oca. Od njih se samo 3-5% nasljeđuje. Zbog takvih odstupanja pojavljuje se oko 50% pobačaja i 7% posada. Budući da su to ozbiljni genski poroci, tokom trudnoće, roditelji bi trebali biti pažljivi svim imenovanim analizama, posebno ako su u grupi rizika.

Ako roditelji (oboje) imaju u ljudskim nasljednim bolestima, oni prvo trebaju znati što su kromosomski patologije voća koje mogu otkriti iz svog djeteta dok je još u maternici. Svjesnost će izbjeći neželjenu koncepciju, a ako se to već dogodilo, moguće je eliminirati najveće posljedice, u rasponu od intrauterine smrti bebe i završiti vanjskim mutacijama i deformacijama nakon njegovog rođenja.

Na normalu, zdravi muškarci kromosomi izgrađeni su u 23 para, a svaka je odgovorna za određeni gen. Ukupno se ispostavilo 46. Ako su njihov broj ili struktura drugi, oni govore o kromosomskim patologijama čija su vrste u genetici vrlo mnogo. I svaki od njih uključuje opasne posljedice za život i zdravlje djeteta. Glavni razlozi za ovu vrstu anomalija su nepoznati, međutim, postoje određene rizične grupe.

Sa svijetom na niti. Jedna od najrjeđih kromosomalnih patologija naziva se sindrom za vikanje od matica. Uzrok - mutacija 5. kromosoma. Bolest se manifestuje u obliku mentalne retardacije i karakterističnog plakanja djeteta koje je vrlo podsjećeno krivotvorenjem.

Razloge

Kako bi se spriječilo ili na vrijeme prepoznati kromosomsku patologiju fetusa tokom trudnoće, doktori moraju intervjuirati buduće roditelje o nasljednim bolestima i životnim uvjetima njihove porodice. Prema najnovijim istraživanjima, gene mutacije ovise o tome.

Postoji određena grupa rizika, koja uključuje:

  • starost roditelja (oboje) starijih od 35 godina;
  • prisustvo ha (hromosomskih anomalija) u krvi rođaka;
  • Štetni radni uslovi;
  • dugi smještaj u ekološki nepovoljnom području.

U svim tim slučajevima postoji prilično visok rizik od kromosoma patologije fetusa, posebno u prisustvu nasljednih bolesti na nivou gena. Ako se ovi podaci otkrije pravovremeno, ljekari vjerovatno neće savjetovati par da se uopće porođaju. Ako se začeća već dogodila, utvrdit će se stupanj poraza djeteta, njegove šanse za opstanak i dalje puni život.

Mehanizam pojave. Hromosomalne patologije razvijaju se u plodu kada se formira Zygota, a sperme i jaja spojena. Ovaj proces nije podložan kontrolu, jer je i dalje manje proučavan.

Znakovi

Budući da se proces pojave i razvoja takvih odstupanja proučavaju ne dovoljni, markeri hromozosamske patologije fetusa smatraju se uslovima. Oni uključuju:

  • , povlačenjem boli u donjem dijelu trbuha u ranoj trudnoći;
  • nizak Rarr-a (plazma protein) i AFP (protein proizveden embrijskim organizmom), povišeni HCG (horionski gonadotropin - hormon placenta): Da bi se dobile takve podatke, krv se uzima iz vena do hromozomalne patologije fetusa u periodu od 12 tjedana (+ / - 1-2 tjedna);
  • dužina nosne kostiju;
  • povećani cervikalni preklop;
  • neaktivnost fetusa;
  • povećana zdjelica bubrega;
  • spor rast cevastih kostiju;
  • prethodno starenje ili placenta hipoplazija;
  • loši rezultati Dopplerometry (metoda ultrazvuka za identifikaciju patologija cirkulacije krvi) i KTG (kardiotokografija);
  • - i;
  • hiperehogeni crijeva;
  • male veličine maksilarnog kosti;
  • povećani mjehur;
  • ciste u mozgu;
  • scion u polju leđa i vrata;
  • hidronefroza;
  • deformacije za lice;
  • ciste pupčane vrpce.

Nejasnoća ovih znakova je da je svaki od njih zasebno, kao što je sve iznad navedenog složenog, može biti norma zbog pojedinačnih karakteristika organizma majke ili djeteta. Najtačniji i pouzdaniji podaci obično se daju krvni test na kromosomskim patologijama, ultrazvukom i invazivnim tehnikama.

Prema stranicama historija. Nakon proučavanja kromosoma modernih ljudi, naučnici su saznali da svi imaju DNK od jedne žene koja je živjela negdje u Africi prije 200 000 godina.

Dijagnostičke metode

Većina informativna metoda za dijagnostiku hromosomskih patologija fetusa prvi je skrining (naziva se i dvostruki test). Napraviti u 12 tjedana trudnoće. To uključuje:

  • Ultrazvuk (gore navedeni markeri);
  • ispitivanje krvi (preuzeto od vena na prazan stomak), prikazuje nivo AFP, HCG, ARR-a.

Trebalo bi shvatiti da ova analiza na kromosomskim voćnim patologijama ne može dati tačnu, 100% potvrdu ili odbijanje prisutnosti anomalija. Zadatak ljekara u ovoj fazi je izračunati rizike koji ovise o rezultatima istraživanja, starosti i anamnezi mlade majke. Drugi skrining (trostruki test) je još manje informativan. Najtačnija dijagnoza su invazivne metode:

  • biopsija horiona;
  • ograda krvi puteva;
  • analiza amnionske tečnosti.

Svrha svih ovih studija je utvrđivanje kariotipa (skup znakova kromosoma) i u vezi s ovom kromosomskom patologijom. U ovom slučaju tačnost dijagnoze je do 98%, dok rizik od pobačaja nije veći od 2%. Kako se pojavljuju podaci dobiveni tokom ovih dijagnostičkih tehnika?

Ultrazvuk i rizici za plod. Suprotno uobičajenim mitovima o opasnostima ultrazvuka za plod, moderna oprema omogućava vam da smanjite negativan utjecaj ultrazvučnih valova na bebu na nulu. Zato se ne bojte ove dijagnoze.

Dekodiranje i izračunavanje rizika

Nakon što se napravi prvi dvostruki skrining, analizirani su ultrazvučni markeri hromosomske patologije fetusa koji su identificirani tokom studije. Na njihovoj osnovi izračunava rizik od razvoja genetskih anomalija. Prvi znak je nenormalna veličina okovratnog prostora u još jednom rođenom djetetu.

Ultrazvučni markeri

Apsolutno svi ultrazvučni markeri kromosomskih voćnih patologija 1 tromjesečje uzimaju se u obzir kako bi se izvrše potrebni izračuni mogućih rizika. Nakon toga klinička slika nadopunjuje test krvi.

Krvni markeri

Svi ostali pokazatelji smatraju se odstupanjima od norme.

U II tromjesečju, ingitin a, ne-konjugirani estrij i placenski laktogen još uvijek se ocjenjuju. Sve dešifriranje rezultata izvršenog istraživanja vrši se posebnim računarskim programom. Roditelji mogu vidjeti sljedeće vrijednosti kao rezultat:

  • 1 do 100 - znači da je rizik od genetskih oštećenja na djetetu vrlo visok;
  • 1 do 1000 je prag rizika hromosomske patologije fetusa, koji se smatra normom, ali malo podcjenjeno značenje može značiti prisustvo nekih anomalija;
  • 1 do 100.000 je nizak rizik od kromosomske patologije fetusa, tako da se ne trebate bojati za zdravlje bebe sa stanovišta genetike.

Nakon što ljekari proizvode rizik od kromosomske patologije u plotu, ili se imenuje dodatna istraživanja (ako je dobijena vrijednost manja od 1 do 400), ili žena tiho diše trudnoću u prosperitetni ispad.

Radoznalo je! Muški Y-hromosome je najmanji od svih. Ali ona ona koja prelazi od svog oca njegovom sinu, uz održavanje kontinuiteta generacija.

Prognoze

Roditelji, od djeteta na koji su otkrivene kromosomske patologije, trebaju razumjeti i prihvatiti kao određenu određenu datu koju se ne liječe. Sve što im može ponuditi lijek u ovom slučaju je umjetni prekid trudnoće. Prije uzimanja takve odgovorne odluke, morate se savjetovati sa ljekarima na sljedećim pitanjima:

  • Kakva je patologija dijagnosticirana?
  • Koje će posljedice imati dijete za život i zdravlje?
  • Da li je prijetnja pobačaja i još uvijek?
  • Koliko godina žive djeca sa takvom dijagnozom?
  • Jeste li spremni da postanete roditelji dece-invalida?

Da biste preuzeli ispravnu odluku o tome hoće li ostaviti pacijentsku bebu ili ne, potrebno je objektivno ocjenjivati \u200b\u200bsve moguće posljedice i rezultate kromosomske patologije fetusa zajedno sa liječnikom. Na mnogo načina ovise o kakvoj genetičkoj Anomaliji impliciraju ljekari. Uostalom, ima ih puno.

Znatiželjna činjenica. Pacijenti s Downovim sindromom je uobičajeni za pozivanje sunčanih ljudi. Oni su rijetko agresivni, najčešće vrlo ljubazni, društveni, nasmiješeni, pa čak i nešto talentirani.

Bolesti

Posljedice kromosomskih patologija koje identificiranim od fetusa mogu biti najvarišnije: od vanjskih manilova do oštećenja CNS-a. U mnogim aspektima ovise o tome što se anomalija dogodila s kromosomima: njihov broj ili mutacija promijenjeni u strukturu. Među najčešćim bolestima, može se razlikovati sljedeće.

Kršenje broja hromosoma

  • Dolje sindrom - patologija 21. par kromosoma, u kojima su tri kromosoma umjesto dva; U skladu s tim, u takvim ljudima postoji 47 umjesto normalnih 46; Tipični znakovi: kašnjenje, kašnjenje u fizičkom razvoju, ravnom licu, kratkim udovi, otvorenim ustima, škljocama, prepiranjem očiju;
  • pataau sindrom - kršenja 13. kromosoma, vrlo teška patologija, kao rezultat kojih novorođenče dijagnosticiraju brojne nedostatke, uključujući idiote, mnoštvo, gluhost, mutaciju genitalnih organa; Takva djeca rijetko žive do godine;
  • edwards sindrom - problemi sa 18. kromosom, koji se odnose na starije osobe majke; Babe su rođeni s malom donjem vilicom i ustima, uskim i kratkim prorezima za oči, deformisane uši; 60% pacijenata s djecom umire do 3 mjeseca, a ispod godine žive 10%, glavni uzroci fatalnog ishoda su zaustavljanje disanja i poroka srca.

Kršenje broja genitalnih hromosoma

  • Sherezhevsky-sonder sindrom je pogrešan formiranje genitalnih žlijezda (najčešće kod djevojčica) zbog odsustva ili nedostataka seksualnog X kromosoma; Među simptomima - seksualni infantilizam, kože navijaju na vratu, deformacija spojeva lakta; Djeca s takvom kromosomalnom patologom preživljavaju, iako porođaj nastavlja vrlo tešku, a u budućnosti, s pravom potpornom liječenju, žene mogu čak i podržati svoje dijete (od strane ECO);
  • polisomija u X-ili Y-hromosomu - raznovrsni poremećaji kromosoma karakterizira smanjenje inteligencije, povećanoj vjerojatnosti razvoja šizofrenije i psihoze;
  • cretefelter sindrom je kršenje X-hromosoma u dječacima, koji u većini slučajeva nakon porođaja preživi, \u200b\u200bali imaju određeni izgled: odsustvo vegetacije na tijelu, neplodnosti, seksualnom infantilizmu, mentalno retardaciju (ne uvijek).

Polyploidy

  • takva kromosomska patologija u fetusu uvijek se završava fatalnim ishodom prije rođenja.

Zašto se javljaju mutacije gena na nivou kromosoma, naučnici još uvijek pokušavaju shvatiti. Međutim, ovo je samo pitanje budućnosti, a trenutno kromosomske patologije otkrivene intrauterine fetusom, iznose 5% svih slučajeva.

Šta raditi roditelji koji su čuli takvu dijagnozu? Nemojte paničariti, prihvatiti, slušati ljekare i zajedno s njima da poduzmu pravu odluku - da ostave bolesnu bebu ili pristanu na umjetni prekid trudnoće.

Svaka trudnoća, bez obzira na starost majke, može se komplicirati hromosomskom anomalijom. Postoje odstupanja, od kojih su neki nekompatibilni sa životom i dovode do ranog prekida trudnoće. Ostala odstupanja u kromosomima vode do smrti fetusa u kasnijim rokovima ili do smrti novorođenčeta. Stoga su ponuđene trudnice da se anketiraju o kromosomskim anomalijama koje mogu utjecati na plod.

Analiza na hromosomskim anomalijama tokom trudnoće u 11. - 14. sedmici

Ovih tjedana trudnoće mogu se ponuditi okcipitalno skeniranje. Ako se opravdava, može se provesti studij horionskih vilija.

Osnovno skeniranje

Ultrazvučni pregledi kasnih 80-ih - ranih 90-ih. Pretpostavljam da mali prostor na stražnjem dijelu vrata vrata može povećati veličine kod djece s kromosomskim odstupanjima. Dimenzije ovog prostora, starost majke i veličine djeteta omogućavaju izračunavanje rizika. Pored mjerenja proteina i hormona u ranoj fazi trudnoće, u kombinaciji sa ultrazvučnim informacijama omogućava preciznije ocijeniti rizik.

Činjenice pokazuju da okcipitalno skeniranje određuje 85-90% hromosomskih anomalija i nedostataka. Skeniranje se održava na 11-14 nedjelju trudnoće. Žene sa pozitivnim rezultatom skeniranja pozvani su da se prosljeđuju studiju horiona vili, amniocenteze ili detaljnog ultrazvuka.

Istraživanje sela Chorione

Studija seoskog sela je invazivni postupak, tokom kojeg se izdvaja mali komad placente tkanine. Budući da placenta dolazi iz oplođenog jajeta, obično sadrži iste ćelije kao i voće.

Korištene su dvije tehnike:

  • u transcernotrskoj metodi, tanka igla sa ultrazvukom šalje se preko grlića materice u placentnoj tkanini;
  • u trbuhu - tanka igla se uvodi u posteljicu kroz trbuh majke.

Prije uvođenja igle napravi se lokalna anestezija, postova da se na ispiti ispit prenosi 30 mg placentalnog tkiva. Ali postoji 1-2% verovatnoće pobačaja.

Studija sela horiona napravljena je do 9. tjedna djece s anomalijama u formiranju udova. Ova analiza ima prednost rane dijagnoze bilo koje odstupanja.

Analiza na kromosomskim anomalijama tokom trudnoće za 15. - 19. tjedna

U kasnijim fazama trudnoće izrađeni su i drugi testovi.

Amniocenteza

To je uvođenje tanke igle kroz prednji zid trbuha žene u amnionskoj vrećici koja je zatvorena sa podacima ultrazvučnog skeniranja. U pravilu se vrši u 16. sedmici i često se nudi ženama Pasche 55. Otprilike 15-20 ml amnionske tečnosti preuzima analizu.

U nekim klinikama preliminarni rezultat je odmah privukao pacijenata kako bi se identificirao zajedničke hromosomske anomalije, obično se traži tri dana, a konačna dijagnoza treba čekati 2-3 tjedna. Rizik od pobačaja ove analize, nažalost, iznosi 1%. Dešava se da ćelije ne rastu ili rastu proizvoljno rastu, kao rezultat kojih se ne može izvršiti izlaz i potrebna je nova analiza.

Analiza seruma

Ova analiza mogu obavljati sve žene, bez obzira na svoje godine. Studije pokazuju da nivo hormona i proteina generiranih tokom trudnoće može biti veći ili manji ako trudnoća ima odstupanja od norme. Koncentracija proteina može se mjeriti i u usporedbi s očekivanim.

Starost majke, rezultati analiza i termin trudnoće, svaki se par naziva približna vjerojatnost da njihovo dijete može razviti sindrom. Verovatnoća pojavljivanja bolesti ima vrlo veliku širenje, ali obično je to jedan slučaj za nekoliko stotina ili čak hiljada. Amniocenteza se obično nudi ženi koja ima verovatnoću rođenja bolesnog deteta 1: 250 ili više ove vrednosti.

Važno je naglasiti da je test seruma samo istraživanje, a ne u svim dijagnozi. Dovoljno je reći da će otprilike 60-70% žena iz rizične grupe odabrati invazivni postupak kao dijagnostiku. Ova studija nudi se u većini centara majke i djeteta.

Analiza na hromosomskim anomalijama tokom trudnoće nakon 20 tjedana

Nakon 20. tjedna trudnoće, plod sa kromosomskim anomalijama razvija različite strukturne nedostatke. Na primjer, otprilike trećina voća s Downovim sindromom bit će srčana bolest. U djeci s trisomije 13. ili 18. kromosoma (u 13. ili 18. para, dodatno) bit će neispravan prsti, jetri, prsti, usne, a bit će kršenja funkcije mozga.

Ultrazvučna anomalija

Strukturne anomalije mogu se primetiti na poseban ultrazvučni pregled anomalija. Djeca koja istovremeno otkrit će barem jednu od željenih anomalija, rizikujući da postanu prevoznici i druga odstupanja. Ovisno o prirodi anomalije, možda je bolje izvršiti invazivnu analizu, kako bi se tačno utvrdila da li uzrokuje njegovu uzroku kromosomsku mutaciju ili ne. Ultrazvuk nije dijagnoza, pa bez invazivnog ispitivanja, može identificirati samo polovinu pacijenata s sindromom djece zakućnice.

Kordocentis

Najnerska analiza na kromosomskim anomalijama, koja se vrši samo u posebnim centrima koji počinju od 20. tjedna trudnoće. U toku ovog postupka tanki iglasti iglastičari pupčani kabel i uzima odatle da analiziraju krv fetusa. U rusima specijalista rizik od pobačaja bit će otprilike 1%; Rizik od kojih su rezultati netačni, mnogo niži nego kod amniocentsa.

Ova analiza češće vrši trudnice ako su anomalije vidljive na ultrazvuku sličnije hromozoma. Na primjer, srčana bolest može se roditi s Downovim sindromom, pa nakon ultrazvuka anomalija na kojima je viđen, predlaže se invazivni postupak.

Dijagnoza anomalije hromosomskog voća (ha).

Većina informativnosti je prvi pregled ili dvostruki test. Mora se strogo učiniti. Sastoji se od (posebno je važno ispravno procijeniti debljinu sklopivog prostora ploda i dijagnosticirati prisustvo nosnih kostiju) i krvne testove na RARR-A i β -khgch.

Zaključak skrininga nije dijagnoza, jer ne daje tačan odgovor na pitanje prisutnosti ili odsutnosti ha. Njegov zadatak - ovisno o nivou biohemijskih markera, hroničnih bolesti, starosti i povijesti trudnice, identificirati ženske rizične grupe(niska, srednja, visoka), na jednom ili drugom kromosomskom ili urođenom nenormalnom razvoju fetusa. Drugi skrining, "trostruki test" ili "Četiri test", proveden od 16 do 18 tjedana trudnoće, nije informativan za otkrivanje ha, više potvrđuje prisustvo urođenog nenormalnog voća (nedostataka).

Da biste učili tačno, da li beba ima ha, moguće je samo uz pomoć invazivnih metoda - biopsiju horiona, ogradu krvi kabela, analiza amnionske tečnosti.

Svrha ovih analiza je definicija voćnog kariotipa. Tačnost - 98%. Rizik od pobačaja je 1-2%. Ha se ne tretiraju. Nakon otkrivanja ha, sve što može ponuditi lijekovima - prekid trudnoće.

Nedvosmisleni uzroci ha nisu poznati. Povećani rizik postoji ako:

Starost majke i oca prelazi 35 godina

U krvnoj rođaku nalazi se ha

Postoje uravnotežene translacije od rođaka krvi ili roditelja,

Roditelji rade u štetnoj proizvodnji, porodica živi u ekološki nepovoljnom području

Uticaj zračenja, zračenje u malom periodu trudnoće

Mehanizam ha

Ha se događa u plodu u vrijeme formiranja Zygote, I.E. Pri spajanju jaja i spermatozoa. Stanica roditelja i oca prevoze se na 23 kromosoma (23 od mame i 23 od tate). Obje ćelije već mogu nositi "slomljene" kromosome (čak i ako su mama i tata potpuno zdravi). Neuspjeh se može dogoditi u vrijeme spajanja dvije apsolutno zdrave roditeljske stanice. U ovom slučaju, "diverge" je pogrešno kromosom od ploda. Ovaj proces još nije proučen i ne kontrolira.

Proučano je i opisano više od 300 hromosomskih sindroma.

S obzirom da osoba ima 23 uparene hromozome i postoji nekoliko vrsta aberacija, broj hromosomskih sindroma, koji nisu opisani u literaturi i nastaje, nije ograničen!

Aberacija može biti drugačija: puna i djelomična trisomija, brisanje, monosomija, mozaicizam Translokacija itd. Težina znakova tokom hromozomanog sindroma ovisi o vrsti aberacije. Najpovoljniji prikaz je uravnotežena translacija. Osobe s takvim promjenama nisu različiti od običnih, njihova značajka može se otkriti samo kariotipiranjem, ali su povećali rizik od rođenja djece s kromosomskim sindromima - od 10 do 50% (prosječni rizik u populaciji je 5%).

Sledeća najmanje "traumatična" od aberacije je mozaicizam, u kojoj se hromozosam poremećaj ne očituje u svim stanicama i / ili organima. Djelomična trisomija i brisanja već imaju značajne malformacije, ponekad nisu kompatibilne sa životom.

Najteži izgled je potpuna trisomija ili monosomija kromosoma.

Većina trudnoće sa kromosomskom patologijom fetusa odbijen je sami organizam u najranijim periodima ili u periodu od 20-23 tjedna, od teromosomske patologije fetusa, verovatnoća raznih patologija trudnoće (nepodnošljiva, Prijetnju pobačaja, hipertonus materije, prerano starenje placente, toksikoza, preuranjenog, hipoksije fetusa itd.). Takođe, mnoga djeca ne žive do godine zbog višestrukih oštećenja razvoja. Prosječni životni vijek osoba s HA-om - 30 godina, ali opisani su slučajevi pacijenata s potrošenim do 60 godina ili više.

Osobe sa kromosomskim sindromima mogu biti i teški invalidi i apsolutno puni pripadnici društva koji su dobili punopravno obrazovanje i imaju zajednički rad. Sve ovisi o vrsti aberacije, općeg stanja tijela i rada rođaka i rođaka. U većini slučajeva ljudi sa kromosomskim sindromima mogu se poslužiti, komunicirati, obavljati bolno djelo. Intelekt se smanjuje, postoje hronične bolesti organa i tijela tijela.

S poštovanjem, Kotsarev e.a.