Gentests bei der Planung einer Schwangerschaft: Beschreibung, Merkmale und Empfehlungen. Gentests vor der Schwangerschaft: Was ist das und warum sollte man es nehmen?

25.11.2021

Die Planung einer Schwangerschaft beinhaltet eine Reihe von medizinischen Untersuchungen, um die Fruchtbarkeit eines Paares zu beurteilen. Genetische Beratung und Analysen zur Genetik während der Planung, sind wiederum so konzipiert, dass die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit erblichen Erkrankungen zu bekommen, minimiert wird.

Nur wenige Menschen wissen, dass die meisten Embryonen mit Anomalien und verschiedenen genetischen Defekten aufgrund eines Mechanismus wie der natürlichen Selektion in den frühesten Stadien der Schwangerschaft sterben. Ohne dies würden viel mehr kranke Kinder geboren. Daher passieren manchmal solche schmerzhaften Situationen für alle planenden Frauen, wie eine Fehlgeburt oder eine eingefrorene Schwangerschaft.

Die medizinisch-genetische Beratung ist keine obligatorische Untersuchung, aber gleichzeitig ein sehr wünschenswerter Schritt zur Geburt eines gesunden Kindes. Derzeit am häufigsten Ehepartner, die auf einen Gewohnheitsmenschen gestoßen sind oder zur Untersuchung an einen Genetiker geschickt werden. Ein solcher Spezialist sollte jedoch mit einer Reihe anderer Indikationen aufgesucht werden:

Die vorangegangene Schwangerschaft endete mit der Geburt eines tot- oder schwerkranken Kindes mit genetischen Defekten, eines Kindes mit einer Abweichung in der körperlichen oder geistigen Entwicklung.
Genetische Erbkrankheiten unter Verwandten.
Blutsverwandtschaft der Ehegatten.
Frauen sind bis 18 und nach 35 Jahren alt, Männer über 40, wenn die Wahrscheinlichkeit von Genmutationen in Keimzellen etwas höher und der Mechanismus der natürlichen Selektion schwächer ist.
Die Ehegatten haben leichte körperliche Entwicklungsstörungen.
Einer der Ehegatten arbeitet unter schädlichen Bedingungen.
In der Anamnese gibt es Schwangerschaften, die im Frühstadium unterbrochen wurden - spontane Fehlgeburten, Anembryonie, eingefrorene Schwangerschaft.

Vererbung und Genetik

Schon in der Schule lernt jeder, dass ein Mensch in jeder Körperzelle 46 Chromosomen hat, die aus Genen bestehen und Erbinformationen tragen. Geschlechtszellen (Sperma und Eizellen) enthalten nur die Hälfte des Satzes - 23 Chromosomen, so dass durch die Verschmelzung zweier solcher Zellen der neue Organismus einen vollständigen Chromosomensatz erhält - zur Hälfte vom Vater und zur Hälfte von der Mutter. Für das Auftreten einer genetischen Krankheit in einem neuen Organismus kann eine Zelle mit einem abnormalen Chromosomensatz ausreichen. Darüber hinaus können Verletzungen des Chromosomensatzes in Keimzellen auch bei Menschen auftreten, die keine Abweichungen in der Chromosomenstruktur in allen anderen Zellen des Körpers aufweisen, als Folge der schädlichen Wirkungen von Alkohol, Zigaretten, Viren, Drogen während die Reifung von Spermien und Eizellen. Planenden Paaren wird daher empfohlen, mindestens drei Monate vor dem geplanten Empfängnistermin auf all dies zu verzichten.

Wie läuft eine Konsultation mit einem Genetiker ab?

Genetische Vorsorgeuntersuchung erfolgt in mehreren Etappen.

Zunächst muss der Arzt anamnestische Daten für beide Ehepartner erheben. Er wird nach allen Verwandten und deren möglichen angeborenen Krankheiten fragen, eine Ahnentafel oder einen Stammbaum erstellen. Mit der genealogischen Methode können Sie die Art der Vererbung der Krankheit feststellen, wenn sie in der Gattung vorhanden ist, und die möglichen Risiken dieser Pathologie bei zukünftigen Kindern nach genetischen Mustern bestimmen. Aus diesem Grund sollte man einem Genetiker keine Daten über seine Verwandten verheimlichen, die er möglicherweise benötigt, um ein solches Schema aufzubauen. Dies können nicht nur Informationen über Fälle von Erbkrankheiten sein, sondern auch andere notwendige Fakten zu Geburt, Leben oder Tod von Verwandten, um ein vollständiges Bild zu erstellen.

Zweitens, weiter für eine vollständige Untersuchung, zytogenetische und molekularbiologische Analysen, wie z Karyotypisierung von Ehepartnern, Untersuchung der Chromosomen beider Partner oder HLA-Typisierung bei Verdacht des Arztes genetische Inkompatibilität Ehepartner.

Und drittens gibt ein Genetiker mit voller Verantwortung und Objektivität am Ende der Beratung eine schriftliche Stellungnahme zu den möglichen Risiken ab, die auf der Grundlage aller theoretischen Vorberechnungen und Laboruntersuchungen erstellt wird. Abschließend ist der Arzt auch verpflichtet, Empfehlungen für die weitere Planung des Kindes zu formulieren.

Es kommt vor, dass das Risiko, in einer bestimmten Familie ein Kind mit einer schwerwiegenden genetischen Pathologie zu bekommen, so hoch ist, dass sogar Empfehlungen zur Verwendung von Spendereizellen oder -samen gegeben werden können. Letztendlich liegt die letzte Entscheidung immer bei den Ehegatten. Auch wenn das Paar keine genetischen Probleme hat, was am häufigsten vorkommt, sollten Sie nicht zählen Termin beim Genetiker Zeitverschwendung, da eine solche Konsultation in der Tat notwendig ist, um das Auftreten von Pathologien auszuschließen.

Moderne Familien gehen die Planung der Fortpflanzung so ernsthaft wie möglich an. Die Vorbereitung auf den wichtigsten und verantwortungsvollsten Status im Leben - einen Elternteil - erfordert die gewissenhafteste Vorgehensweise. Die Rede ist natürlich von der Gesundheit von werdenden Müttern und Vätern. Eine umfassende ärztliche Untersuchung, die notwendigerweise auch genetische Tests beinhaltet, wird helfen, dieses Problem zu verstehen.

Bei der Planung einer Schwangerschaft werden nicht nur Frauen zur Entbindung geschickt, die in der jüngeren Vergangenheit von Ärzten flüsternd als "altgeboren" bezeichnet werden. Wissenschaftler aus dem Bereich der Gentechnik sind heute zu dem Schluss gekommen, dass sich auch Frauen über 25 Jahren einer solchen Diagnostik unterziehen sollten.

Grundlegende genetische Tests für Schwangere

Während der Schwangerschaft ist es äußerst wichtig, das Plazenta-Laktogen unter Kontrolle zu halten. Bei der Planung einer Schwangerschaft kann es sein Niveau bestimmen - davon hängen die Wahrscheinlichkeit einer spontanen Fehlgeburt, die weitere Entwicklung der Schwangerschaft sowie sein negativer Verlauf in Form von fetaler Mangelernährung oder vollständigem Verblassen ab.

Die Definition von Choriongonadotropin ist ebenfalls wichtig. Der Spiegel dieses Hormons ermöglicht es Ihnen, eine Schwangerschaft so früh wie möglich zu bestimmen. Eine solche genetische Analyse bei der Planung einer Schwangerschaft (der Preis ist nicht so hoch, dass er die eigene Gesundheit und das Leben des zukünftigen Babys gefährdet) wird im Blutserum durchgeführt.

Die Ergebnisse der Studie werden dem Geburtshelfer-Gynäkologen helfen, den Grad der Gefahr des Abbruchs der erwarteten Schwangerschaft und die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen in der Gebärmutter herauszufinden.

Die Rolle der Genetiker bei der Planung einer Schwangerschaft

Genetische Analysen bei der Planung einer Schwangerschaft umfassen andere Studien, die eine angemessene Bewertung der Risiken verschiedener Pathologien ermöglichen, die ab dem Zeitpunkt der Empfängnis und der Embryobildung auftreten können. Die Kosten solcher Studien sind manchmal das einzige Hindernis für ihre Durchsetzung, aber die Vorteile, die sie in sich tragen, sind kaum zu überschätzen.

Die Frage nach der Nützlichkeit des zukünftigen Babys beschäftigt nicht nur die Mutter, die ihn 9 Monate lang unter dem Herzen trägt. Bei Erbkrankheiten und intrauterinen Entwicklungsanomalien kommt durchschnittlich jedes 20. Kind zur Welt. Zu unserem großen Bedauern wird kein einziges Ehepaar in der Lage sein, seinen zukünftigen Nachkommen gegen den Erwerb irgendwelcher Laster zu versichern. Es ist a priori unmöglich, diese oder jene Abweichung auf der Ebene der DNA-Zellen zu verhindern. Problematisch ist darüber hinaus auch die Tatsache, dass ein genetischer Bluttest während der Schwangerschaftsplanung nach akzeptablen Ergebnissen manchmal keine positive Entwicklung von Ereignissen garantiert: die Wahrscheinlichkeit neuer Mutationen in den Fortpflanzungszellen der Elternzellen, einschließlich des Risikos der Übergang von normalen Genen in pathologische , bleibt immer bestehen.

Wer sollte zuerst genetisch getestet werden?

Die Vorteile einer rechtzeitigen medizinisch-genetischen Beratung sind die Unterstützung bei der Planung einer Schwangerschaft und die Verhinderung der Geburt eines Babys mit unheilbaren Erkrankungen.

Nicht viele junge Familien, die in naher Zukunft davon träumen, Eltern zu werden, wissen, welchen genetischen Tests sie sich bei der Planung einer Schwangerschaft unterziehen müssen. Darüber hinaus müssen bestimmte Personengruppen unbedingt lange vor einer Schwangerschaft untersucht werden. Diese Kategorien umfassen Männer und Frauen mit genetischem Risiko, nämlich:

Ehepaare, bei denen mindestens einer der Ehegatten schwere Erkrankungen in der Familie hat;
einer der Ehepartner, in der Geschichte des Stammbaums, bei dem es Fälle von Inzest gab;
Frauen, die Fehlgeburten hatten, tote Babys zur Welt brachten oder bei denen ohne spezifische medizinische Diagnose Unfruchtbarkeit diagnostiziert wurde;
Eltern, die mit Strahlung, schädlichen Chemikalien in Kontakt gekommen sind;
Frauen und Männer, die während der Empfängnis Alkohol oder teratogene Medikamente konsumiert haben, was möglicherweise zu fetalen Missbildungen führen kann.

Ab welchem Alter muss man auf Chromosomenanomalien getestet werden?

Wie viel eine genetische Analyse bei der Planung einer Schwangerschaft kostet, wissen sowohl Frauen unter 18, über 35 als auch Männer, die die 40-Jahres-Schwelle überschritten haben. Wie bereits erwähnt, steigt das Risiko von Mutationen in einzelnen Genen und DNA-Zellen im arithmetischen Verlauf von Jahr zu Jahr.

Idealerweise sollten alle Paare genetische Tests bestehen, wenn sie eine Schwangerschaft planen.

Die Vielzahl der von Generation zu Generation weitergegebenen Erbkrankheiten ist heute ausnahmslos für alle jungen Paare der Hauptgrund für den Forschungsbedarf. Darüber hinaus entdeckt die moderne Genetik jedes Jahr ohne Unterbrechung immer mehr neue Krankheiten.

Gentests sind ein wichtiger Schritt bei der Planung einer Schwangerschaft

Natürlich ist es unmöglich, alle Gene vorherzusehen, die das Potenzial für Mutationen im Körper zukünftiger Eltern haben. Keine einzige genetische Analyse bei der Planung einer Schwangerschaft kann hundertprozentig garantieren, dass ein bestimmtes Ehepaar ein absolut gesundes Baby ohne erbliche Auffälligkeiten bekommt. Dabei ist es wichtig, den Grad des Risikos für die theoretische und tatsächliche Vorbereitung auf die Schwangerschaft zu klären.

Also wandten sich potenzielle Eltern an das medizinische genetische Zentrum, um Hilfe zu erhalten. Wie werden die Fachärzte die Untersuchung durchführen und welche genetischen Tests müssen sie bei der Planung einer Schwangerschaft zwingend bestehen? Die Neugier vieler wird dazu beitragen, das Folgende zu befriedigen.

Wichtige Punkte für Genetiker

Die erste Stufe der Untersuchung ist die medizinische und genetische Beratung durch einen Spezialisten, bei der der Arzt die Merkmale des Stammbaums in der Familie jedes potenziellen Elternteils sorgfältig und detailliert untersucht. Die Faktoren des erhöhten Risikos für das ungeborene Kind verdienen besondere Aufmerksamkeit der medizinischen Genetiker. Sie repräsentieren:

genetische und chronische Erkrankungen von Mama und Papa;
Medikamente, die von zukünftigen Eltern verwendet werden;
Bedingungen und Lebensqualität, Lebensbedingungen;
Merkmale der beruflichen Tätigkeit;
Umwelt- und Klimaaspekte usw.

Seltsamerweise, aber eine bedeutende Rolle für Genetiker spielen die Antworten auf gewöhnliche, jedem vertraute Blut- und Urintests, die Schlussfolgerungen einiger Spezialisten mit engem Profil (Endokrinologe, Neuropathologe usw.). Häufig verschreiben Experten Ehepaaren eine Karyotyp-Diagnose. Die Bestimmung der Anzahl und Qualität der Chromosomen bei werdenden Müttern und Vätern ist bei inzestuösen Ehen, Fehlgeburten mehrerer Schwangerschaften, diagnostizierter, aber ungeklärter Unfruchtbarkeit äußerst wichtig.

Wie viel kostet ein Gentest?

Die Kosten für die genetische Analyse zur Planung einer Schwangerschaft, die als "HLA-Typing" bezeichnet wird, in verschiedenen Moskauer medizinischen genetischen Zentren reichen von 5.000 bis 9.000 Rubel, abhängig von der Breite des Spektrums der Untersuchung der Veranlagung für Pathologien.

Die abgeschlossene Studie wird dem Genetiker helfen, objektive Schlussfolgerungen über die Wahrscheinlichkeit einer Exposition gegenüber negativen Faktoren zu ziehen. Gentests bei der Schwangerschaftsplanung ermöglichen eine individuelle, relativ genaue Prognose über die Gesundheit des zukünftigen Babys. Es ist eine Studie dieser Art, die helfen wird, Aussagen über das geschätzte Risiko zu treffen, dass ein Kind bestimmte Erbkrankheiten entwickelt. Der Arzt kann nützliche Empfehlungen geben, die die Grundlage für ein Paar bilden sollten, das davon träumt, Eltern eines vollwertigen, gesunden Kleinkindes zu werden.

Risiken bei der Geburt genetisch kranker Kinder

Darüber hinaus ist jede Analyse mit einem Wert versehen, der das Risiko bei Vorliegen einer bestimmten Veranlagung bestimmt. Genetische Krankheiten, die eine Schwangerschaft planen, bzw. die Wahrscheinlichkeit ihres Auftretens in den zukünftigen Krümeln werden in Prozent gemessen:

Bei einem geringen Risiko (bis zu 10 %) müssen sich Eltern keine Sorgen machen. Alle Analysen deuten darauf hin, dass dieses Ehepaar in jeder Hinsicht ein gesundes Kind bekommen wird.
Bei einem durchschnittlichen Indikator (von 10 bis 20%) steigt das Risiko, und die Möglichkeit, ein krankes Baby zu bekommen, wird praktisch mit der Wahrscheinlichkeit eines vollwertigen Kindes gleichgesetzt. Eine solche Schwangerschaft wird von einer sorgfältigen pränatalen Überwachung der tragenden Frau begleitet: regelmäßiger Ultraschall, Chorionbiopsie.
Bei hohen Risiken (ab 20%) empfehlen Ärzte einem Ehepaar, auf eine Schwangerschaft zu verzichten und eine Schwangerschaft zu verhindern. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Baby mit einer genetischen Krankheit geboren wird, ist viel höher als die Wahrscheinlichkeit, ein gesundes Baby zu bekommen. Als alternative Lösung in dieser Situation können Spezialisten dem Paar die Verwendung von Sperma gemäß dem IVF-Programm anbieten.

Frühschwangerschaft forschen

Eltern sollten auf keinen Fall verzweifeln. Die Chancen auf ein absolut gesundes Baby bleiben auch bei hohem Risiko bestehen. Um zu verstehen, was die genetische Analyse bei der Planung einer Schwangerschaft liefert, sollten Sie im Anfangsstadium auf labordiagnostische Maßnahmen bei Fehlbildungen achten.

Fast ab dem Beginn der lang erwarteten Schwangerschaft für viele Eltern können Sie herausfinden, ob mit dem Fötus alles in Ordnung ist? Sie können herausfinden, ob Ihr Baby genetische Erbkrankheiten in utero hat.

Methoden zur genetischen Diagnostik von Schwangeren

Ärzte sind in der Lage, viele Techniken und Techniken zur objektiven Diagnose einer schwangeren Frau und eines Fötus anzuwenden. Tatsächlich kann das Vorhandensein von Defekten und Entwicklungsanomalien lange vor der Geburt des Babys beurteilt werden. Mit jedem Jahr der Weiterentwicklung der Ultraschall- und Labortechnik steigen die Chancen auf Genauigkeit. Darüber hinaus haben Ärzte in den letzten Jahren diagnostischen Verfahren wie dem Screening Priorität eingeräumt. Es handelt sich um eine "groß angelegte" Wahlumfrage. Das Screening ist für alle schwangeren Frauen obligatorisch.

Jeder muss genetische Tests machen!

Warum ist es notwendig, sich auch für diejenigen, die nicht in Risikogruppen fallen, genetischen Tests zu unterziehen? Die Antwort auf diese Frage ist auf enttäuschende Statistiken zurückzuführen. Zum Beispiel wird nur die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom von Müttern über 35 Jahren geboren. Unter der verbleibenden Hälfte der arbeitenden Frauen befinden sich viele junge Frauen, die noch nicht einmal 25 Jahre alt sind. Bei Frauen, die Mütter von Kindern mit Chromosomenanomalien wurden, hatten nur 3% einen Eintrag in der Austauschkarte über die Geburt früherer Babys mit ähnlichen Erkrankungen. Das heißt, es besteht kein Zweifel, dass genetische Krankheiten keine Folge des Alters der Eltern sind.

Vermeiden Sie es, sich Tests zu unterziehen, um Chromosomenanomalien beim Fötus oder eine Prädisposition für das Auftreten genetischer Anomalien in der Zukunft zu identifizieren, ein noch nicht gezeugtes Baby sollte es nicht sein. Das Vorhandensein von Krankheiten in einem frühen Stadium ihrer Entwicklung zu bestimmen, bedeutet, der Pathologie voraus zu sein. Angesichts der Möglichkeiten der modernen Medizin wäre es ihm gegenüber unfair und verantwortungslos, einen solchen Schritt nicht in Richtung des lang ersehnten Babys zu machen.

In einigen Fällen erfährt eine Frau beim Tragen von Anomalien in der Entwicklung des Fötus. Ärzte diagnostizieren zu einer Überraschung werden, insbesondere wenn die nächsten Angehörigen der Schwangeren noch nie eine Autoimmun- oder andere schwere Erkrankung hatten.

Um solche medizinischen Schlussfolgerungen auszuschließen, empfehlen Experten, eine Sonderprüfung abzulegen genetische Tests.

Genetische Beratung

Genetische Tests sind ein spezielles Untersuchungsverfahren, dank dem Sie negative Faktoren im Voraus erkennen auf die Gesundheit der werdenden Mutter, die die Entwicklung des Fötus beeinträchtigen kann. Die Wissenschaft kennt die Arten von Genen, die zu Mutationen führen, daher ist es für Labormitarbeiter nicht schwer, sie zu identifizieren.

HINWEIS! Eine Frau kann sich freiwillig genetischen Tests unterziehen. Wenn Sie bestimmte gesundheitliche Faktoren haben, können Experten dringend empfehlen, sich testen zu lassen.

Zu einem Termin bei einem Genetiker werden in der Regel Paare geschickt, die Verdacht auf . haben Risiko der Entwicklung von Anomalien das ungeborene Kind.

Die Aufgabe des Arztes besteht darin, möglichst viele Informationen nicht nur über die Gesundheit potenzieller Eltern, sondern auch über deren unmittelbare Verwandte zu sammeln. Die Fachkraft erstellt eine Art Ahnentafel, in die wichtige für das Studium notwendige Daten eingetragen werden spezifische Situation.

Folgende Daten werden in den Stammbaum eingetragen:

Informationen zu Fehlgeburten und Abtreibungen;

erhältlich Probleme mit der Empfängnis(wenn überhaupt);

Daten zu den Erkrankungen von Angehörigen;

das Vorhandensein schädlicher Faktoren, mit denen zukünftige Eltern im Alltag konfrontiert sind;

Forschungsergebnisse Chromosomensatz zukünftigen Eltern.

AUF EINEN HINWEIS! In den meisten Fällen kann die werdende Mutter genetische Informationen über den Gesundheitszustand von Verwandten über mehrere Generationen hinaus nicht liefern. Die Ärztin kann aufgrund einer Untersuchung ihres Chromosomensatzes die genauesten Schlussfolgerungen ziehen und mögliche Probleme identifizieren.

Was überprüft ein Genetiker?

Gentests umfassen mehrere Optionen für Verfahren. Untersuchungen sind notwendig, um ein möglichst detailliertes klinisches Bild des Gesundheitszustands der zukünftigen Eltern zu erstellen. Auch wenn nicht bekannt ist, dass es Fälle in der Familie gab Autoimmunanomalien, aufgrund von Analysen kann der Arzt davon ausgehen.

Gentests bestehen aus den folgenden Schritten:

molekulargenetische Methoden(Studien können Erbkrankheiten identifizieren);

klinischer Bluttest (ermöglicht Ihnen, ein allgemeines klinisches Bild des Gesundheitszustands zu erstellen);

ein Bluttest für Biochemie (Bluttest ist eine Laboruntersuchung der Blutzusammensetzung beider potenzieller Eltern);

Rücksprache mit spezialisierten Spezialisten (falls erforderlich);

Koagulogramm(Erkennt Anomalien in der Zusammensetzung des Blutes, Störungen seiner Gerinnungsfähigkeit);

allgemeine Urinanalyse (zeigt die Entwicklung von Entzündungsprozessen im Körper);

Blutzuckertest (schließt Diabetes mellitus aus oder bestätigt ihn);

Hintergrundstudien (zugewiesen, wenn es Faktoren gibt, die gefährdete Eltern einschließen);

Karyotyp-Analyse(Das Verfahren ermöglicht es Ihnen, den Chromosomensatz zu untersuchen).

Wenn eine Frau bereits ein Kind mit hat abnormale Entwicklung, dann werden ihr bei der Planung der Konzeption zusätzliche Verfahren zugewiesen. Wenn ein Baby beispielsweise das Down-Syndrom hat, wird die Ursache dieser Krankheit ermittelt, um den Grad des Risikos ihres Auftretens bei wiederholter Schwangerschaft zu bestimmen. In einigen Fällen wird die Krankheit nicht vererbt und das zweite Kind kann völlig gesund geboren werden.

HINWEIS! Gentests sind bei der Planung einer Schwangerschaft und in den frühen Stadien der Schwangerschaft unterschiedlich. Diese beiden Verfahren sollten nicht verwechselt werden.

Wie wird man getestet?

Um genetische Tests zu bestehen, brauchst du zuallererst wenden Sie sich an die Genetik. Diese Spezialisten führen in der Regel einen Termin in speziellen Zentren oder Privatkliniken durch.

In einigen Städten sind medizinische genetische Beratungen geöffnet, die der Bevölkerung Dienstleistungen anbieten ist gratis. Sie werden vom Staat finanziert. Ein Besuch bei der Genetik wird beiden potenziellen Eltern empfohlen.

Vorbereitung Aktionen vor dem Besuch eines Genetikers und dem Plan für die Durchführung von Tests:

es ist notwendig, alle Verwandten nach schweren Krankheiten zu fragen;

für einen Arzttermin müssen Sie die Klinikkarten und die Ergebnisse aller verfügbaren Tests mitnehmen;

Karyotyp-Studie(das biologische Material für die Analyse wird bei beiden potenziellen Eltern zu Blut aus einer Vene);

Verabschiedung zusätzlicher Verfahren (die Liste kann je nach individuellen Faktoren abweichen).

WICHTIG! Ein Kind mit Chromosomenanomalien kann sogar von absolut gesunden Eltern geboren werden. Analysen ermöglichen es Ihnen, eine latente Bedrohung zu identifizieren, die nach mehreren Generationen auftreten kann.

Wann ist eine Analyse erforderlich?

Die wichtigsten Faktoren, die eine genetische Analyse zu einem obligatorischen Verfahren machen, sind die festgestellten Diagnosen von Entwicklungsstörungen bei Verwandten und das Alter der werdenden Mutter. Eine genetische Analyse ist notwendig, wenn folgende Faktoren vorliegen:

Wenn nach Rücksprache mit einem Genetiker oder aufgrund von Testergebnissen Risikofaktoren für den zukünftigen Fötus verschreiben Experten eine Behandlung für bestehende Anomalien.

WICHTIG! Viele Krankheiten können nicht nur durch Vererbung, sondern auch über Generationen übertragen werden. Das Alter der Empfängnis spielt eine wichtige Rolle – je älter das Ehepaar ist, desto größer ist das Risiko, Missbildungen beim Fötus zu entwickeln.

In Ermangelung eines günstigen Trends werden dem Paar alternative Empfängnismethoden angeboten. Analysen sollten mit einem hohen Maß an Verantwortung behandelt werden. Die Gesundheit ihres ungeborenen Kindes hängt von den richtigen Handlungen einer Frau ab.

Bis heute ist die Natur genetischer Anomalien noch nicht vollständig verstanden. Viele davon sind absehbar. Um genetische Pathologien und deren Ausbreitung auszuschließen, werden daher genetische Analysen durchgeführt.

Wer braucht eine genetische Beratung bei der Planung einer Schwangerschaft?

Um den weiteren Verlauf Ihrer Schwangerschaft, für die normale Entwicklung des Fötus und die Gesundheit Ihres ungeborenen Kindes gelassen zu betrachten, ist es am besten, sich auch bei der Planung einer Schwangerschaft einer genetischen Analyse zu unterziehen, insbesondere wenn:

eine Frau kann kein Kind empfangen oder gebären. Eine Konsultation mit einem Genetiker und die Durchführung der erforderlichen Tests bei der Planung einer Schwangerschaft helfen, die Gründe für diese Situation zu verstehen. Dazu wird einem Mann und einer Frau ein Bluttest entnommen und deren Chromosomensätze untersucht;
eine Frau, die sich für ein Kind entscheidet, ist älter als 35 Jahre und der Vater eines ungeborenen Kindes ist älter als 40 Jahre (je älter die Eltern, desto höher das Risiko, Genmutationen zu entwickeln);
Verwandte haben;
zukünftige Eltern sind nahe Verwandte;
das erste Kind hat angeborene Anomalien.

Analyse auf Genetik bei der Planung einer Schwangerschaft

Bei der Planung einer Schwangerschaft macht sich ein Genetiker zunächst mit dem Stammbaum der Familie vertraut, ergründet die für das ungeborene Kind potenziell gefährlichen Faktoren im Zusammenhang mit den Krankheiten der Eltern, den Medikamenten, die sie einnehmen, den Lebensumständen und den beruflichen Merkmalen.

Dann kann der Genetiker bei Bedarf vor der Schwangerschaft eine zusätzliche Analyse auf Genetik anordnen. Dies kann eine allgemeine klinische Untersuchung sein, einschließlich: Bluttests für Biochemie, Konsultation eines Neuropathologen, Therapeuten, Endokrinologen. Oder es können spezielle genetische Analysen durchgeführt werden, die mit der Untersuchung des Karyotyps verbunden sind - der Qualität und Anzahl der Chromosomen eines Mannes und einer Frau bei der Planung einer Schwangerschaft. Bei Ehen zwischen Blutsverwandten, Unfruchtbarkeit oder Fehlgeburt wird eine HLA-Typisierung durchgeführt.

Nach Analyse des Stammbaums, Auswertung weiterer Faktoren und der Testergebnisse bestimmt der Genetiker das Risiko für Erbkrankheiten beim ungeborenen Kind. Ein Risikoniveau von weniger als 10 % weist auf die Wahrscheinlichkeit hin, ein gesundes Baby zu bekommen. Das Risikoniveau liegt bei 10-20% - die Geburt eines gesunden und eines kranken Kindes ist möglich. In diesem Fall muss anschließend eine genetische Analyse bereits bei einer schwangeren Frau durchgeführt werden. Das hohe Risiko für genetische Anomalien ist der Grund für das Paar, auf eine Schwangerschaft zu verzichten oder Spendersamen oder Eizellen zu verwenden. Aber auch bei hohem und mittlerem Risiko besteht die Chance, dass das Baby gesund zur Welt kommt.

Ein Paar, das plant, ein Kind zu zeugen, kann das Risiko, ein Baby mit Pathologien zu bekommen, erheblich reduzieren. Dazu müssen Sie sich bereits vor der Schwangerschaft einer vollständigen ärztlichen Untersuchung unterziehen, um bei jedem der zukünftigen Eltern gesundheitliche Probleme festzustellen. Manchmal geht es nicht darum, Tests abzulegen und Spezialisten aus der Standardliste aufzusuchen. Eine genetische Analyse bei der Planung einer Schwangerschaft wird selten verordnet, aber wenn der Gynäkologe dies für notwendig hält, muss sie bestanden werden!

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Wer ist gefährdet

Ein Kind mit einer genetischen Pathologie kann sogar bei vollkommen gesunden Eltern auftreten. Wenn Mama oder Papa jedoch eine Veranlagung dazu haben, ein solches Baby zu bekommen, kann dies mit einer Reihe von Gentests mit fast hundertprozentiger Wahrscheinlichkeit identifiziert werden.

Eine Liste von Anzeichen, auf deren Grundlage die zukünftigen Eltern als gefährdet eingestuft werden:

bei Mama, Papa oder einem ihrer nahen Verwandten wurden früher genetische Erkrankungen diagnostiziert, zum Beispiel Schizophrenie, Alzheimer-Krankheit, Down-Syndrom und andere;
bei bereits geborenen Kindern (nicht unbedingt häufig) wurden genetische Anomalien festgestellt;
die Versuche des Paares, länger als ein Jahr ein Kind zu bekommen, bleiben erfolglos;
in der Geschichte der Mutter gibt es bereits Fälle oder die Geburt eines toten Babys;
das Alter der werdenden Mutter ist unter 18 oder über 35 Jahre alt und der Papa ist über 40 Jahre alt;
die Ehegatten selbst sind Blutsverwandte;
die Arbeit eines oder beider Ehegatten den Kontakt mit Schadstoffen beinhaltet, die die genetischen Eigenschaften einer Person beeinträchtigen können;
eine Frau muss Medikamente einnehmen, die den Fötus schädigen oder seine Entwicklung erheblich beeinträchtigen können.

Wenn auch nur der Verdacht besteht, dass einer dieser bedrohlichen Faktoren im Leben eines Paares mit Kinderwunsch vorhanden ist, ist dies für die Genetik unerlässlich.

Analyse der genetischen Inkompatibilität

Diese genetische Studie ist besonders wichtig für Paare, die seit langem erfolglos versuchen, ein Kind zu bekommen, sowie für Frauen mit einer enttäuschenden Diagnose der Unfruchtbarkeit.

Diese Analyse beinhaltet die Untersuchung des HLA (Human-Leukozyten-Antigen) jedes der Ehepartner. Tatsache ist, dass mit ihrer starken Ähnlichkeit das Tragen einer Schwangerschaft einfach unmöglich wird. Der Körper der Frau produziert einfach keine speziellen Antikörper zum Schutz der Plazenta und des Fötus, die in diesem Fall als etwas Fremdes und Abgestoßenes wahrgenommen werden.

Für die Forschung wird den Ehegatten auch Blut aus einer Vene entnommen, aber der Grad der Ähnlichkeit ihrer Chromosomen wird bereits untersucht. Je unterschiedlicher sie sind, desto wahrscheinlicher ist es, dass eine Frau in der Lage ist, ein gesundes Baby zu bekommen und zu gebären. Eine totale genetische Inkompatibilität wird selten diagnostiziert. Das Ergebnis kann man in ein paar Wochen erfahren.

DNA-Diagnostik des Vorliegens bestimmter Krankheiten

Eine Frau oder ein Mann kann bereits früher Kinder mit Krankheiten wie Phenylketonurie oder Mukovizidose gehabt haben. In diesem Fall werden DNA-Tests, die das Risiko ähnlicher Erkrankungen beim nächsten Kind erkennen, auch in die Liste der genetischen Tests bei der Planung einer Schwangerschaft aufgenommen.

Interpretation der Ergebnisse

Mit einer vollständigen genetischen Untersuchung ist es möglich, im Voraus vorherzusagen, ob das ungeborene Kind mehr als 60 Arten von monogenen genetischen Anomalien sowie 4 multifaktorielle Pathologien aufweisen wird. Tests ermöglichen es Ihnen, herauszufinden, ob einer der Ehepartner Träger mutierter Gene ist, die oft der Grund für die Geburt eines kranken Babys sind.

Mit Hilfe von Gentests ist es auch möglich, das Risiko von Komplikationen während der Schwangerschaft zu erkennen, was es ermöglicht, rechtzeitig mit deren Prävention zu beginnen.

Der Arzt misst den Grad des Risikos in Prozent. Die hohe Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit genetischen Störungen zu bekommen, wird durch einen Indikator von mehr als 20% angezeigt. Wenn es weniger als 10% beträgt, gibt es höchstwahrscheinlich keine Probleme mit der Genetik. Die durchschnittliche Risikospanne liegt zwischen 10 und 20 %. Wenn die Risiken als sehr hoch eingeschätzt werden, kann der Facharzt den Ehepartnern raten, von der Zeugung eines Kindes abzusehen oder eines der Spender-IVF-Programme empfehlen. Mit durchschnittlicher Wahrscheinlichkeit muss sich eine Frau während der Schwangerschaft wiederholten Tests unterziehen.

Was auch immer die Ergebnisse des Gentests sind, sie sind nicht das endgültige Urteil. Eine rechtzeitige Analyse hilft jedoch oft nicht nur, die Risiken eines erkrankten Kindes zu kennen, sondern auch alles zu tun, um diese zu reduzieren.