Η έννοια της προγεννητικής παθολογίας. Γαμετοπάθειες, βλαστοπάθειες, εμβρυοπάθειες και εμβρυοπάθειες. Εμβρυοεμβρυοπάθεια νεογνών, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες

Η έννοια της περιοδοποίησης και τα πρότυπα προγένεσης και κυματογένεσης

Η έννοια της «προγεννητικής (προγεννητικής) παθολογίας» περιλαμβάνει όλες τις παθολογικές διεργασίες και καταστάσεις του ανθρώπινου εμβρύου, ξεκινώντας από τη γονιμοποίηση και τελειώνοντας με τη γέννηση ενός παιδιού. Η προγεννητική περίοδος ενός ατόμου υπολογίζεται από τη διάρκεια της εγκυμοσύνης - 280 ημέρες ή 40 εβδομάδες, μετά την οποία συμβαίνει ο τοκετός.

Το δόγμα της ενδομήτριας παθολογίας (παραμορφώσεις και δυσμορφίες) προέκυψε πριν από πολύ καιρό. Η αραβική ιατρική του 11ου, 12ου και 13ου αιώνα είχε ήδη λεπτομερείς περιγραφές διαφόρων συγγενών δυσπλασιών. Ο Ambroise Pare (1510-1590) έγραψε ένα βιβλίο για αυτούς. Ωστόσο, η επιστημονική μελέτη αυτού του ζητήματος ξεκίνησε στις αρχές του 20ου αιώνα (Schwalbe). Παράλληλα, οι περισσότεροι ερευνητές πίστευαν ότι η κληρονομικότητα παίζει τον κύριο ρόλο στην ανάπτυξη συγγενών δυσπλασιών στον άνθρωπο. Μεγάλη σημασία για την κατανόηση της επίδρασης των περιβαλλοντικών παραγόντων στον σχηματισμό δυσπλασιών ήταν η ανακάλυψη του Αυστραλού οφθαλμίατρου Gregg, ο οποίος το 1951 δημοσίευσε στοιχεία για τη σημασία του ιού της ερυθράς (ερυθράς) στην εμφάνιση πολλαπλών συγγενών δυσπλασιών στον άνθρωπο. Έδειξε ότι όταν μια μητέρα νοσεί από ερυθρά στο πρώτο τρίτο της εγκυμοσύνης, το 12% των παιδιών αναπτύσσει συγγενείς δυσπλασίες και το 7,2% γεννιούνται νεκρά, στο δεύτερο τρίτο της εγκυμοσύνης - 3,9 και 4,6%, αντίστοιχα, στο τελευταίο τρίτο της εγκυμοσύνης. δυσπλασίες στο έμβρυο δεν συμβαίνουν και η θνησιγένεια εμφανίζεται στο 1,7% των περιπτώσεων. Από εκείνη τη στιγμή, σχηματίστηκε μια θεωρία για την πιθανότητα εκδήλωσης δυσπλασιών στον άνθρωπο, λόγω της επίδρασης εξωγενών παραγόντων, και επιβεβαιώθηκαν τα δεδομένα για την κύρια σημασία του χρόνου έκθεσης σε αυτούς τους παράγοντες στο αναπτυσσόμενο έμβρυο.

Επί του παρόντος, η ανθρώπινη προγεννητική παθολογία έχει εξελιχθεί σε ένα πρόβλημα όχι μικρότερης σημασίας στην ιατρική από το πρόβλημα των καρδιαγγειακών παθήσεων, των όγκων και των ψυχικών ασθενειών.

Όλη η ανάπτυξη, από την ωρίμανση του γεννητικού κυττάρου (gamete) έως τη γέννηση ενός ώριμου εμβρύου, χωρίζεται σε δύο περιόδους - την περίοδο της προγένεσης και την περίοδο της κυματογένεσης (από τα ελληνικά. κύεμα- έμβρυο) (Εικ. 291). Περίοδος προγένεση αντιστοιχεί στην ωρίμανση των γαμετών (ωάριο και σπέρμα) πριν από τη γονιμοποίηση. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, είναι δυνατή η εμφάνιση παθολογίας γαμετών - γαμετοπάθειες. Ανάλογα με το σε ποιες δομές της κληρονομικής συσκευής του γαμετή συνέβη η μετάλλαξη, διακρίνονται γονιδιακές, χρωμοσωμικές και γονιδιωματικές μεταλλάξεις. Κληρονομικές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων των δυσπλασιών

Ρύζι. 291.Κυματογένεση και τύποι παθολογίας του εμβρύου. Αριστερά - φυσιολογική προγένεση και κυματογένεση, δεξιά - παθολογία προγένεσης και κυματογένεσης (σύμφωνα με τον Gertler)

ανάπτυξη, μπορεί να είναι αποτέλεσμα μεταλλάξεων στους γαμέτες των γονέων του παιδιού (αυθόρμητες μεταλλάξεις) ή των μακρινών προγόνων του (κληρονομικές μεταλλάξεις).

Περίοδος κυματογένεση Υπολογίζεται από τη στιγμή της γονιμοποίησης και του σχηματισμού ζυγώτη μέχρι τον τοκετό και χωρίζεται σε τρεις περιόδους. Πρώτη περίοδος - βλαστογένεση - συνεχίζεται από τη στιγμή της γονιμοποίησης μέχρι τη 15η ημέρα της εγκυμοσύνης, όταν το ωάριο συνθλίβεται, τελειώνοντας με την απελευθέρωση εμβρυο- και τροφοβλάστη. Δεύτερη περίοδος - εμβρυογένεση - καλύπτει την περίοδο από την 16η έως την 75η ημέρα της κύησης, οπότε πραγματοποιείται η κύρια οργανογένεση και σχηματίζεται το αμνίον και το χόριο. Τρίτη περίοδος - εμβρυογένεση - διαρκεί από την 76η έως την 280η ημέρα, οπότε γίνεται η διαφοροποίηση και η ωρίμανση των εμβρυϊκών ιστών, καθώς και ο σχηματισμός του πλακούντα, που τελειώνει με τη γέννηση του εμβρύου. Η περίοδος εμβρυογένεσης χωρίζεται σε πρώιμη εμβρυϊκή (από την 76η έως την 180η ημέρα), στο τέλος της οποίας το ανώριμο έμβρυο γίνεται βιώσιμο και σε όψιμη εμβρυϊκή (από την 181η έως την 280η

ημέρα), όταν ολοκληρώνεται η ωρίμανση του εμβρύου με ταυτόχρονη γήρανση του πλακούντα. Η παθολογία ολόκληρης της περιόδου της κυματογένεσης ονομάζεται κυματοπάθεια. Σύμφωνα με τις περιόδους κυτταρογένεσης, διακρίνονται: βλαστοπάθεια, εμβρυοπάθεια, πρώιμη και όψιμη εμβρυοπάθεια 1 .

Αιτιολογία.Μετά την ανακάλυψη της ερυθροειδούς εμβρυοπάθειας, επεκτάθηκαν οι ιδέες για την επίδραση εξωγενών παραγόντων που οδηγούν σε κυματοπάθειες. Αυτό έχει επιβεβαιωθεί σε πολυάριθμες πειραματικές μελέτες.

Σύμφωνα με σύγχρονα δεδομένα, το 20% των δυσπλασιών (η κύρια παθολογία της περιόδου της κυματογένεσης) σχετίζεται με γονιδιακές μεταλλάξεις, το 10% - με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, περίπου το 3-4% - με την επίδραση εξωγενών παραγόντων, περισσότερο από το 60% - με ανεξήγητη αιτιολογία. Πιστεύεται ότι στην παθολογία του εμβρύου κυριαρχεί η πολυπαραγοντική αιτιολογία, δηλ. ένας συνδυασμός κληρονομικών και εξωγενών παραγόντων.

ΠΡΟΣ ΤΟ εξωγενής Οι παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν κυματοπάθεια στον άνθρωπο περιλαμβάνουν ιούς και ορισμένους άλλους μικροοργανισμούς, συγκεκριμένα ιούς ερυθράς, ανθρώπινη ανοσοανεπάρκεια (HIV), ιλαρά, ανεμοβλογιά, απλός έρπης,ηπατίτιδα, καθώς και μυκόπλασμα, λιστερέλα, τρεπόνεμα, τοξόπλασμα, σπανιότερα - μυκοβακτηρίδιο της φυματίωσης κ.λπ. Εκτός από λοιμογόνους παράγοντες, κυματοπάθειες μπορεί να προκληθούν από την επίδραση της ενέργειας δέσμης (ακτίνες γ), ιονίζουσα ακτινοβολία, ορισμένα φάρμακα - θαλιδομίδη , υδαντοΐνη, φαινυτοΐνη, κυτταροστατικά μέσα, ορμόνες, βιταμίνες (συγκεκριμένα, βιταμίνη D), κινίνη κ.λπ., αλκοόλ, υποξία ποικίλης προέλευσης, ενδοκρινικές παθήσεις της μητέρας - σακχαρώδης διαβήτης, θυρεοτοξική βρογχοκήλη. Η χρήση αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να οδηγήσει σε αλκοολική εμβρυοεμβρυοπάθεια,χαρακτηρίζεται από γενική υποπλασία, μέτρια προωρότητα, μικροκεφαλία, σε συνδυασμό με βλεφαρόπτωση, επίκανθο, μικρογονία. Λιγότερο συχνές είναι οι συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες.

Επί του παρόντος, σε σχέση με τις νέες μεθόδους θεραπείας, έχουν αποκτήσει ιδιαίτερη σημασία διαβητικόςκαι θυρεοτοξικό εμβρυϊκό-και εμβρυοπάθειες.Η εγκυμοσύνη ήταν σπάνια σε γυναίκες με διαβήτη πριν από τη θεραπεία με ινσουλίνη. Προς το παρόν, η ικανότητα τεκνοποίησης σε αυτές τις γυναίκες είναι ίδια με τις υγιείς. Ωστόσο, σε παιδιά των οποίων οι μητέρες έχουν σακχαρώδη διαβήτη, οι δυσπλασίες είναι πιο συχνές. στο λεγόμενο διαβητική εμβρυοπάθειαπεριλαμβάνουν δυσπλασίες του σκελετού, του καρδιαγγειακού, του κεντρικού νευρικού και του ουρογεννητικού συστήματος. διαβητική εμβρυοπάθειαεκδηλώνεται με τη μορφή της προωρότητας ή της γέννησης ενός γιγαντιαίου εμβρύου του είδους Cushingoid. Με αυξημένες και μειωμένες λειτουργίες του θυρεοειδούς αδένα, υπάρχει τάση για αποβολή και αποβολή. Μεταξύ των δυσπλασιών στη θυρεοτοξίκωση

1 Με τη στενή έννοια της λέξης, μόνο εκείνες οι ασθένειες του εμβρύου που προκαλούνται από εξωγενείς παράγοντες ταξινομούνται ως βλαστο-, εμβρυο- και φετζαπάθειες.

κυριαρχούν η ανεγκεφαλία, τα καρδιακά ελαττώματα, ο υποθυρεοειδισμός με νοητική υστέρηση - τα λεγόμενα θυρεοτοξικές εμβρυοπάθειες.

Παθογένεση.Ο μηχανισμός ανάπτυξης της κυματοπάθειας μελετάται επί του παρόντος ευρέως χρησιμοποιώντας πολλές σύγχρονες μεθόδους. Η πολυπλοκότητα της μελέτης έγκειται στο γεγονός ότι κάποιος πρέπει να αντιμετωπίσει δύο βιολογικά αντικείμενα - μια μητέρα και ένα έμβρυο, η σύνδεση μεταξύ των οποίων πραγματοποιείται από ένα όργανο φραγμού - τον πλακούντα.

Η πρώτη κανονικότητα χαρακτηριστικό της παθολογίας της προγεννητικής περιόδου με οποιοδήποτε παθογόνο αποτέλεσμα, είναι μια υποχρεωτική παραμόρφωση της φυσιολογικής πορείας ανάπτυξης του εμβρύου. Ως εκ τούτου, για την κατανόηση της παθογένεσης της προγεννητικής παθολογίας, είναι πολύ σημαντικό να μελετηθεί η αντιδραστικότητα του εμβρύου σε διαφορετικές περιόδους κυτταρογένεσης, καθώς η κύρια ζωτική λειτουργία του εμβρύου είναι η συνεχής διαδικασία μορφογένεσης. Η επίδραση των παθογόνων παραγόντων επηρεάζει πρωτίστως τις διαδικασίες διαμόρφωσης.

Μια διαταραχή στην πορεία της μορφογένεσης ονομάζεται δυσοντογένεση.Ωστόσο, σε διαφορετικές περιόδους κυτταρογένεσης, διαταραχές δυσοντογένεσης εμφανίζονται σε διαφορετικά επίπεδα - από σοβαρές παραβιάσεις της ανάπτυξης του εμβρύου, ασυμβίβαστες με τη ζωή στα πρώιμα στάδια της, έως αλλαγές στις λεπτές υπερδομές των κυττάρων και των ιστών σε μεταγενέστερα στάδια. Καθώς το έμβρυο ωριμάζει, αποκτά σταδιακά την ικανότητα να ανταποκρίνεται σε διάφορες παθογόνες επιδράσεις όχι μόνο με παραβίαση της μορφογένεσης, αλλά και με την ανάπτυξη αντιδραστικών παθολογικών διεργασιών - αλλοίωση, πλήρη και ατελή αναγέννηση ιστού, φλεγμονή, ανοσομορφολογικές και αντισταθμιστικές-προσαρμοστικές αλλαγές .

Η δεύτερη κανονικότητα χαρακτηριστικό της παθολογίας των όψιμων περιόδων της κυτταρογένεσης είναι ένας συνδυασμός διαταραχών μορφογένεσης με άλλες παθολογικές διεργασίες, για παράδειγμα, δυσπλασίες της καρδιάς με υπερπλασία μεσεγχυματικών ιστών, δυσπλασίες του εγκεφάλου με παρουσία νέκρωσης, αιμορραγίας κ.λπ.

Η τρίτη κανονικότητα Ο προσδιορισμός της παθογένεσης οποιασδήποτε από τις περιόδους κυματογένεσης και έχει μεγάλη σημασία για την ανάπτυξη μιας συγκεκριμένης παθολογικής κατάστασης του εμβρύου, είναι ο χρόνος έκθεσης σε έναν παθογόνο παράγοντα.

Έτσι, κατά την περίοδο της βλαστογένεσης, το έμβρυο ανταποκρίνεται σε οποιαδήποτε πρόσκρουση με παραβίαση της εμφύτευσης ενός γονιμοποιημένου ωαρίου ή την ανάπτυξη εμβρυο- και τροφοβλάστη. Κατά την περίοδο της εμβρυογένεσης, όταν πραγματοποιείται η κύρια μορφογένεση των εσωτερικών οργάνων και των τμημάτων του σώματος του εμβρύου, σχεδόν οποιαδήποτε βλάβη οδηγεί στην ανάπτυξη ενός ή του άλλου συγγενούς ελαττώματος ή στο θάνατο του εμβρύου.

Κατά την περίοδο της εμβρυογένεσης, όταν πραγματοποιείται η διαφοροποίηση των οργάνων των ιστών, σχεδόν οποιαδήποτε βλάβη οδηγεί στην ανάπτυξη ελαττωμάτων σε επίπεδο ιστού.

Σύμφωνα με Ρώσους εμβρυολόγους, ο προγεννητικός θάνατος του εμβρύου παρατηρείται συχνότερα σε ορισμένες περιόδους της ενδομήτριας ζωής του. Για ένα έμβρυο θηλαστικού

σε θησαυριστές και ανθρώπους, τέτοιες περίοδοι ιδιαίτερα υψηλής ευαισθησίας σε παθογόνους παράγοντες είναι η εμφύτευση γονιμοποιημένου ωαρίου στον βλεννογόνο της μήτρας, που αντιστοιχεί σε 14 ημέρες ενδομήτριας ανάπτυξης και ο πλακούντας - η αρχή του σχηματισμού του πλακούντα, που αντιστοιχεί σε την 3-6η εβδομάδα της ενδομήτριας ανάπτυξης. Αυτές οι δύο περίοδοι της μεγαλύτερης ευαισθησίας του εμβρύου στις επιδράσεις των βλαβερών παραγόντων ονομάζονται πρώτα και δεύτερες κρίσιμες περιόδους.

Οι παράγοντες που προκαλούν δυσπλασίες ονομάζονται τερατογόνος(από τα ελληνικά. τερατος- παραμόρφωση). Αποδείχθηκε ότι διαφορετικοί τερατογόνοι παράγοντες μπορεί να οδηγήσουν στην ίδια δυσπλασία ανάλογα με το χρόνο έκθεσης στο έμβρυο. για παράδειγμα, η επίδραση της ενέργειας ακτινοβολίας και της κινίνης την 3η εβδομάδα της ενδομήτριας ανάπτυξης οδηγεί σε διαταραχές στο σχηματισμό του νευρικού σωλήνα του εμβρύου.

Ταυτόχρονα, ο ίδιος τερατογόνος παράγοντας μπορεί να προκαλέσει διαφορετικές δυσπλασίες, δρώντας σε διαφορετικά στάδια εμβρυογένεσης.

Είναι γνωστό ότι η εμβρυοπάθεια της ερυθράς (σύνδρομο Gregg) εμφανίζεται όταν ένα έμβρυο προσβάλλεται από τον ιό της ερυθράς, ο οποίος συνίσταται σε δυσπλασίες των ματιών, της καρδιάς, του εγκεφάλου, των μικροβίων των δοντιών και του εσωτερικού αυτιού. Παράλληλα, δυσπλασίες των ματιών (καταρράκτης, μικροφθαλμία κ.λπ.) εμφανίζονται σε περιπτώσεις που η μητέρα πάσχει από ερυθρά την τελευταία δεκαετία του πρώτου μήνα ή τις δύο πρώτες δεκαετίες.

ΙΙ μήνες εγκυμοσύνης, δυσπλασίες του εγκεφάλου (μικροκεφαλία) - κατά τη διάρκεια ολόκληρου του ΙΙ μήνα, το εσωτερικό αυτί - την τρίτη δεκαετία του ΙΙ μήνα και την πρώτη δεκαετία

III μήνας εγκυμοσύνης.

Για κάθε όργανο, υπάρχει μια ορισμένη χρονική περίοδος κατά την οποία, όταν εκτίθεται σε έναν τερατογόνο παράγοντα, εμφανίζεται μια δυσπλασία αυτού του οργάνου. Αυτή η χρονική περίοδος ονομάζεται τερατογόνος περίοδος λήξης (από λατ. τερατος- παραμόρφωση και τέρμα- όριο, σύνορο), δηλ. η προθεσμία κατά την οποία ένας τερατογόνος παράγοντας μπορεί να προκαλέσει εκ γενετής ελάττωμα (Εικ. 292). Χρησιμοποιώντας τα δεδομένα της εμβρυολογίας, μπορεί κανείς να κρίνει τον χρόνο εμφάνισης μιας συγκεκριμένης δυσπλασίας και να συντάξει τη λεγόμενη τερατολογική

Ρύζι. 292.Σχηματική αναπαράσταση της περιόδου τερατογόνου τερματισμού μεμονωμένων οργάνων και μερών του σώματος (σύμφωνα με τον Gertler)

Λεντάρι για δυσπλασίες διαφόρων οργάνων. Όπως δείχνουν τα πειραματικά δεδομένα τερατολογίας, όσο υψηλότερη είναι η μιτωτική δραστηριότητα των αναπτυσσόμενων ιστών, τόσο πιο ευαίσθητοι είναι στις επιδράσεις ενός τερατογόνου παράγοντα.

Ωστόσο, πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι ο επιβλαβής παράγοντας μπορεί να έχει μεγαλύτερη ή μικρότερη συγγένεια για ορισμένα βασικά στοιχεία ιστού, η οποία μερικές φορές προκαλεί ορισμένα ειδικά χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά ενός συγκεκριμένου παθογόνου παράγοντα.

Έτσι, από το 1957 έως το 1964 σημειώθηκε η λεγόμενη καταστροφή της θαλιδομίδης στη Γερμανία και σε άλλες χώρες του κόσμου. Η θαλιδομίδη έχει χρησιμοποιηθεί ως ηρεμιστικό (υπνωτικό) παράγοντα. Αποδείχθηκε ότι μικρές δόσεις αυτού του φαρμάκου είναι επικίνδυνες για το ανθρώπινο έμβρυο. δεν δουλεύουν σε ζώα. Πολλές γυναίκες που έλαβαν θαλιδομίδη τον δεύτερο μήνα της εγκυμοσύνης είχαν παιδιά με σοβαρές δυσπλασίες των άκρων - amelia, phocomelia. Στο 40% των περιπτώσεων προσβλήθηκαν τα άνω άκρα, στο 10% τα κάτω άκρα, στο 20% τα άνω και κάτω άκρα, στο 20% τα άκρα (άνω και κάτω), τα όργανα ακοής και όρασης (στοιχεία από 1961 και 1962). Σύμφωνα με στοιχεία του 1964, στο 45% των περιπτώσεων οι εμβρυοπάθειες με θαλιδομίδη προχωρούσαν με δυσπλασίες εσωτερικών οργάνων. Από την παραπάνω παρατήρηση, μπορεί να φανεί ότι η θαλιδομίδη έχει έναν ειδικό τροπισμό για την ανάπτυξη άλγης των άκρων.

Εκτός από τις παραβιάσεις της μορφογένεσης, ήταν δυνατό να αποδειχθεί ότι το έμβρυο μπορεί να εμφανίσει απορρόφηση των νεκρωτικών ιστών του, οίδημα ιστού, αιμορραγία και στο τέλος της εμβρυογένεσης ακόμη και ατελής αναγέννηση με ουλές. Θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι ο θάνατος των βασικών ιστών παρατηρείται επίσης κατά τη διάρκεια της φυσιολογικής πορείας της μορφογένεσης, για παράδειγμα, όταν συγχωνεύονται μεμονωμένα πριμόρδια, σχηματίζονται κοιλότητες σε αυτά, ρήξεις μεμβρανών (φαρυγγικές, κλοακικές) κ.λπ. η διαδικασία του φυσιολογικού κυτταρικού θανάτου διαφέρει ως προς τον όγκο και τη φύση από τη νέκρωση σε παθολογικές καταστάσεις. , δεν συνοδεύεται από ουλές και το πιο σημαντικό, δεν οδηγεί σε διακοπή των διαδικασιών σχηματισμού. Εκτεταμένη νέκρωση εμβρυϊκών ιστών με ουλές εμφανίζεται, πιθανώς, με εμβρυοπάθειες που προκαλούνται από τη δράση εξωγενών παραγόντων. Με τις γονοτυπικές δυσπλασίες, δεν υπάρχει σημαντική αλλοίωση των βασικών οργάνων, αλλά υπάρχει μόνο καθυστέρηση στις διαδικασίες διαφοροποίησης των αρχικών.

Στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, η μορφολογία της υπάρχουσας δυσπλασίας είναι μη ειδική. Ως εκ τούτου, είναι αδύνατο να γίνει διάκριση του γονοτυπικού ελαττώματος από το φαινοτυπικό 1 από την εμφάνιση. Η κύρια εκδήλωση της παθολογίας της εμβρυϊκής περιόδου είναι δυσοντογένεση με τη μορφή συγγενών δυσπλασιών οργάνων ή τμημάτων του σώματος του εμβρύου.

Στο έμβρυο περίοδο, τελειώνει η κύρια οργανογένεση και παραπέρα ανάπτυξηκαι διαφοροποίηση των ιστών του εμβρύου.

Στην πρώιμη εμβρυϊκή περίοδο, η οργανογένεση των εγκεφαλικών ημισφαιρίων και του κεντρικού οργάνου της ανοσογένεσης, του θύμου, συνεχίζεται ακόμη.

1 Φαινοτυπία - μια δυσπλασία που εμφανίζεται υπό την επίδραση εξωγενών παραγόντων, μορφολογικά πανομοιότυπη με τη γονοτυπική δυσπλασία.

αδένες, επομένως, σε αυτή την περίοδο, μπορεί να εμφανιστούν δυσπλασίες του εγκεφάλου και καθυστέρηση στην ωρίμανση των ιστών του θύμου.

Εκτός από τη δυσοντογένεση, μερικές φορές συμβαίνουν και άλλες παθολογικές διεργασίες στο έμβρυο, αφού οι αντιδραστικές του ικανότητες αυξάνονται σε σύγκριση με το έμβρυο. Το έμβρυο παρουσιάζει εναλλακτικές αλλαγές, μειωμένη φλεγμονή (βλ. Φλεγμονή),ανοσομορφολογικές αλλαγές (βλ. ανοσοπαθολογικές διεργασίες).διαταραχές της κυκλοφορίας του αίματος και της λέμφου, υπερπλασία και αναγέννηση. Επομένως, στην εμβρυϊκή περίοδο παρατηρούνται ασθένειες παρόμοιες με ασθένειες της εξωμήτριας περιόδου. Για τις εμβρυϊκές ασθένειες - εμβρυοπάθεια - είναι χαρακτηριστικά τα ακόλουθα χαρακτηριστικά.

1. Οποιαδήποτε επώδυνη μορφή στην εμβρυϊκή περίοδο συνδυάζεται με παραβίαση της οντογένεσης, αλλά σε επίπεδο ιστού. Σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να υπάρχουν είτε λανθασμένες αναλογίες ιστών οργάνων, είτε καθυστέρηση στην ωρίμανση τους. Για παράδειγμα, όταν μεγαδωδεκαδάκτυλο, μεγάκολουπάρχει υπερβολική ανάπτυξη μυϊκού ιστού στο εντερικό τοίχωμα απουσία επαρκώς ανεπτυγμένων νευρικών συσκευών σε αυτό. υπάρχει καθυστέρηση στην ωρίμανση των νεφρών με αφθονία του βλαστικού τύπου των σπειραμάτων (Εικ. 293) κ.λπ.

2. Με τη μολυσματική εμβρυοπάθεια, σημειώνεται πάντα γενικευμένη βλάβη σε ιστούς και όργανα του εμβρύου. Τυπικά, η παρουσία πολλαπλών εστιών κατά κύριο λόγο εναλλακτικής φλεγμονής σε παρεγχυματικά όργανα ή γενικευμένης κοκκιωμάτωσης (για παράδειγμα, με συγγενή σύφιλη, λιστερίωση).

3. Κατά κανόνα, αναπτύσσεται έντονο αιμορραγικό σύνδρομο με πετχειώδη εξανθήματα στο δέρμα, τους βλεννογόνους, με αιμορραγίες στα εσωτερικά όργανα.

Ρύζι. 293.Σπειράματα μικροβιακού τύπου στον νεφρικό φλοιό αγοριού 7 ημερών

4. Υπάρχει καθυστέρηση στην εμέλιξη και υπερβολικός πολλαπλασιασμός των κυττάρων στις εστίες της εξωμυελικής αιμοποίησης με την εμφάνισή τους έξω από τα προαιρετικά αιμοποιητικά όργανα. Σε ένα ώριμο υγιές έμβρυο, μέχρι τη στιγμή του τοκετού, οι εστίες της εξωμυελικής αιμοποίησης μειώνονται.

5. Οι διαδικασίες υπερτροφίας και αναγέννησης προχωρούν με επικράτηση υπερπλασίας μεσεγχυματικών ιστών, η οποία οδηγεί σε υπερβολική ανάπτυξη συνδετικού ιστού (για παράδειγμα, στο ουροποιητικό σύστημα με μεγαουρητήραςμε ταυτόχρονη απώλεια μυϊκών ινών. με κυστική ίνωση - στο πάγκρεας. με ινοελάστωση της καρδιάς - με υπερβολική ανάπτυξη ελαστικών και ινωδών ιστών στο ενδοκάρδιο κ.λπ.).

Η παθογένεση των αναγραφόμενων χαρακτηριστικών των ασθενειών του εμβρύου σχετίζεται στενά με τη δομή και τη λειτουργική ανωριμότητα των ιστών και των οργάνων του που ρυθμίζουν τις λειτουργίες τους.

Επομένως, τα αναφερόμενα χαρακτηριστικά των ασθενειών της εμβρυϊκής περιόδου τα αναγκάζουν να διακρίνονται σε σύγκριση με ασθένειες της εξωμήτριας περιόδου σε μια ειδική ομάδα εμβρυοπαθειών.

Ασθένειες προγένεσης και κυματογένεσης

Γαμετοπάθειες

Γαμετοπάθειεςείναι μια παθολογία των γαμετών. Αυτές περιλαμβάνουν οποιαδήποτε βλάβη στο ωάριο και στο σπέρμα κατά τη διάρκεια της ωογένεσης και της σπερματογένεσης πριν από τη γονιμοποίηση. Η έννοια της "γαμετοπάθειας" καλύπτει όλους τους τύπους βλάβης στους αρσενικούς και θηλυκούς γαμέτες: γονιδιακές μεταλλάξεις και εμφάνιση κληρονομικών ασθενειών και κληρονομικών δυσπλασιών, χρωμοσωμικές ανωμαλίες με την εμφάνιση συχνότερα μη κληρονομικών χρωμοσωμικών ασθενειών, γονιδιωματικές μεταλλάξεις - αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων γαμετών, που συνήθως οδηγεί σε αυθόρμητη αποβολή ή χρωμοσωμική νόσο. Επιπλέον, πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι η σοβαρή βλάβη όχι μόνο στον πυρήνα, αλλά και στο κυτταρόπλασμα του γαμετή γίνεται πηγή θανάτου με την ανάπτυξη στειρότητας και στειρότητας ή αυθόρμητες αποβολές και αποβολές. Από αυτό προκύπτει ότι οι γαμετοπάθειες είναι ένας από τους παράγοντες ενδομήτριας θνησιμότητας, ο οποίος δεν μπορεί ακόμη να καταγραφεί με ακρίβεια.

Όταν ο πυρήνας του γαμέτη είναι κατεστραμμένος, μπορεί να συμβούν αλλαγές στη γενετική συσκευή. Οι αλλαγές στα γονίδια, οι μεταλλάξεις τους οδηγούν στην εδραίωση αυτών των αλλαγών στις επόμενες κυτταρικές γενιές. Θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι οι γαμέτες είναι φορείς γονιδίων που κληρονομήθηκαν από όλους τους μακρινούς προγόνους. Επομένως, η έννοια της γαμετοπάθειας περιλαμβάνει την ήττα όχι μόνο των γαμετών των γονέων, αλλά και των πιο μακρινών προγόνων του proband. Ένας γαμετής με ελάττωμα σε γονίδιο ή γονίδια μπορεί να γίνει πηγή κληρονομικών δυσπλασιών ή ασθενειών που εκδηλώνονται σε διαφορετικά στάδια ενδομήτριας και εξωμήτριας ανάπτυξης.

Τα γενετικά ελαττώματα και οι ασθένειες μπορούν να κληρονομηθούν ανάλογα αυτοσωμικό υπολειπόμενο, αυτοσωματικό επικρατέςή το μεταλλαγμένο γονίδιο μπορεί να είναι συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ του φύλου.Με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας στον proband,

Το ελάττωμα εξαφανίζεται μόνο εάν το μεταλλαγμένο γονίδιο ελήφθη τόσο από τον πατέρα όσο και από τη μητέρα. Οι ίδιοι οι γονείς του proband μπορούν να είναι υγιείς, καθώς είναι μόνο ετερόζυγοι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου. Με έναν αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας, το μεταλλαγμένο γονίδιο μεταδίδεται από τον πατέρα ή από τη μητέρα, που οι ίδιες πάσχουν από ένα παρόμοιο ελάττωμα.

Τα ελαττώματα των οποίων τα γονίδια βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ, με τη σειρά τους, μπορούν να κληρονομηθούν με υπολειπόμενο ή κυρίαρχο τρόπο. Ελαττώματα που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ, μεταδιδόμενα με υπολειπόμενο τύπο, παρατηρούνται κατά κανόνα στα αγόρια, αφού προσβάλλεται το μόνο χρωμόσωμα Χ που έχουν. Το μεταλλαγμένο γονίδιο μεταβιβάζεται στη μητέρα που δεν είναι άρρωστη. Πολύ σπάνια, ένα κορίτσι μπορεί να είναι φορέας κακίας. Αυτό συμβαίνει εάν ο πατέρας ήταν άρρωστος και η μητέρα ήταν ο φορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Εκτός από την τοπική βλάβη στη γενετική συσκευή του πυρήνα των γαμετών λόγω γονιδιακής μετάλλαξης, κατά την περίοδο της γαμετογένεσης, η μετάλλαξη των χρωμοσωμάτων μπορεί να εμφανιστεί με τη μορφή αλλαγών στον αριθμό και τη δομή τους. Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις ονομάζονται χρωμοσωμικές ανωμαλίες.Οι χρωμοσωμικές εκτροπές συμβαίνουν συχνότερα τη στιγμή της αναγωγής της διαίρεσης των γαμετών. Συνέπειά τους είναι οι χρωμοσωμικές ασθένειες, οι οποίες όμως στις περισσότερες περιπτώσεις δεν είναι κληρονομικές, αφού οι φορείς τους πεθαίνουν συχνότερα στην παιδική ηλικία ή είναι υπογόνιμοι.

Χαρακτηριστικά παραδείγματα χρωμοσωμικών ασθενειών είναι Νόσος Down(τρισωμία στο 21ο ζεύγος αυτοσωμάτων), σύνδρομο patau(τρισωμία στο 13ο-15ο ζεύγος αυτοσωμάτων), Σύνδρομο Shereshevsky-Turner(μονοσωμία σεξουαλικού χρωμοσώματος - 45 XO), κ.λπ.

Νόσος Downπαρατηρείται σε νεογνά σε αναλογία 1:600, 1:700, εμφανίζεται συχνότερα. Κλινικά, στα παιδιά από τη γέννηση, παρατηρείται έντονη καθυστέρηση στην πνευματική και σωματική ανάπτυξη. Οι ασθενείς έχουν μια τυπική εμφάνιση: μια λοξή τομή των ματιών, μια ανασυρμένη πίσω πλευρά της μύτης, μια ψηλή υπερώα, μια χαμηλή εντόπιση μικρών αυτιών και σοβαρή μυϊκή υπόταση. Τα παιδιά πεθαίνουν συχνότερα από παροδικές ασθένειες. Τα περισσότερα από αυτά έχουν δυσπλασίες της καρδιάς και των μεγάλων αγγείων (τετραλογία του Fallot, κ.λπ.), λιγότερο συχνά - δυσπλασίες του πεπτικού και του ουρογεννητικού συστήματος. Αυτά τα παιδιά έχουν υπανάπτυξη των εγκεφαλικών ημισφαιρίων, ειδικά των μετωπιαίων λοβών του με καθυστέρηση στη διαφοροποίηση των νευρώνων, διαταραχές στις διαδικασίες μυελίνωσης, αρχιτεκτονική των αιμοφόρων αγγείων του εγκεφάλου.

Σύνδρομο Patauσε νεογέννητα και θνησιγενή, εμφανίζεται με συχνότητα 1 στις 5149 γεννήσεις. Χαρακτηριστική είναι η σοβαρή γενική υποπλασία, οι ανωμαλίες του κρανίου και του προσώπου: χαμηλό κεκλιμένο μέτωπο, στενές παλαμικές ρωγμές, βυθισμένη ρινική γέφυρα, φαρδιά βάση της μύτης, υποτελορισμός, «ελαττώματα του τριχωτού της κεφαλής», χαμηλά παραμορφωμένα αυτιά, τυπική σχισμή του χείλους. και τον ουρανίσκο. Σημειώνεται πολυδακτυλία και καμπτική θέση των χεριών, μικροφθαλμία, κολοβόωμα και θολότητα του κερατοειδούς. Από την πλευρά του εγκεφάλου σημειώνονται μικροκεφαλία, αρινοεγκεφαλία (απουσία οσφρητικού εγκεφάλου), απλασία ή υποπλασία του παρεγκεφαλιδικού βλεννογόνου κλπ. Σημειώνονται επίσης συγγενείς δυσπλασίες της καρδιάς, των πεπτικών οργάνων, του ουροποιητικού συστήματος κ.λπ.. Παιδιά δεν είναι βιώσιμες.

Βλαστοπάθειες

βλαστοπάθεια- παθολογία της βλαστοκύστης που εμφανίζεται κατά την περίοδο νιδίωσης και σύνθλιψης τις πρώτες 15 ημέρες από τη στιγμή της γονιμοποίησης έως την απομόνωση του εμβρύου και της τροφοβλάστης.

Αιτιολογία και παθογένεια.Η αιτία της βλαστοπάθειας είναι τις περισσότερες φορές χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε συνδυασμό με περιβαλλοντικές επιδράσεις (ενδοκρινικές παθήσεις της μητέρας, υποξία κ.λπ.). Η παθογένεση εξαρτάται από τον τύπο της βλάβης της βλαστοκύστης. Έτσι, για παράδειγμα, η παθογένεια των διδύμων παραμορφώσεων σχετίζεται με την εμφάνιση κατά τη σύνθλιψη δύο ή περισσότερων ανεξάρτητα αναπτυσσόμενων κέντρων. Πιστεύεται ότι εάν αυτά τα κέντρα αποσυνδεθούν μεταξύ τους, τότε αναπτύσσονται δύο ανεξάρτητα αναπτυσσόμενα πανομοιότυπα δίδυμα, η φυσιολογική ανάπτυξη των οποίων δεν πρέπει να αποδοθεί σε βλαστοπάθειες. Εάν τα κέντρα ανάπτυξης βρίσκονται κοντά και έχουν μια ενδιάμεση ζώνη κοινή για δύο δίδυμα, τότε δύο λιωμένο δίδυμο. Και στις δύο περιπτώσεις, είναι δυνατή η ανάπτυξη συμμετρικός και ασύμμετρη δίδυμα.

Η μορφολογία της βλαστοπάθειας είναι ποικίλη. Αυτές περιλαμβάνουν διαταραχές εμφύτευσης βλαστοκύστης, συγκεκριμένα έκτοπη κύηση, επιφανειακή ή πολύ βαθιά εμφύτευση της βλαστοκύστης στο ενδομήτριο, παραβίαση του προσανατολισμού του αναδυόμενου εμβρυοβλάστη στη βλαστοκύστη σε σχέση με το ενδομήτριο, απλασία ή θάνατο του αναπτυσσόμενου εμβρυοβλάστη με σχηματισμός άδειου εμβρυϊκού σάκου, δυσπλασίες ολόκληρου του εμβρύου, ορισμένες μοναχικές ανωμαλίες, παραμορφώσεις διδύμων και, τέλος, απλασία ή υποπλασία της αναδυόμενης τροφοβλάστης - αμνίου, αμνιακού ποδιού, σάκου κρόκου. επιπόλαιοςή υπερβολική βαθιά εμφύτευση βλαστοκύστηςοδηγεί σε δυσπλασίες της μορφής, εντοπισμού, καθώς και του accreta πλακούντα (βλ. παρακάτω), οι οποίες είναι γεμάτες με εμβρυϊκό θάνατο κατά την πράξη του τοκετού. Διαταραχές προσανατολισμού εμβρυοβλαστώνμε πλήρη τοπογραφική αναστροφή, τελειώνουν με το θάνατο του εμβρυοβλάστη. Με ατελή αναστροφή, παρατηρούνται δυσπλασίες του ομφάλιου λώρου (βλ. παρακάτω), που μπορεί να οδηγήσουν σε θάνατο του εμβρύου κατά τον τοκετό. Άδειοι εμβρυϊκοί σάκοιείναι βλαστοκύστεις που δεν περιέχουν εμβρυοβλάστη ή περιέχουν τα υπολείμματά του. Μερικές φορές μπορούν να βρουν αμνιακές μεμβράνες, ομφάλιο λώρο, σάκο κρόκου.

Αναπτυξιακή παθολογία Σύνολο έμβρυο είναι μια γενική σοβαρές παραβιάσεις που δεν είναι συμβατές με τη ζωή.

Μεμονωμένες και πολλαπλές δυσπλασίες που εμφανίζονται κατά την περίοδο της βλαστούλας (τις πρώτες 8-12 εβδομάδες) εμφανίζονται στο 14,3-22,9% όλων των αυθόρμητων αποβλήτων εμβρύων. Παράλληλα, στο 46,2% των περιπτώσεων συνοδεύονται από ανωμαλίες του πλακούντα. Αυτός ο συνδυασμός συχνά οδηγεί στο θάνατο του εμβρύου.

Οι δυσπλασίες των διδύμων εμφανίζονται με τη μορφή συγχωνευμένων διδύμων. Εάν τα συντηγμένα δίδυμα αποτελούνται από ίσα συμμετρικά ανεπτυγμένα συστατικά, καλείται διπλόπαγος (διπλόπαγοςαπό την ελληνική διπλος- διπλό, agus- συνδέω-συωδεομαι); αν αποτελείται από ασύμμετρα ανεπτυγμένη

Οι διπλές παραμορφώσεις συνδυάζονται με τη μη βιωσιμότητα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, έχει περιγραφεί σημαντικό προσδόκιμο ζωής τέτοιων διδύμων μέχρι την ενηλικίωση. Σε ήπιες περιπτώσεις συμφύσεων μόνο μαλακών ιστών, είναι δυνατή η χειρουργική διόρθωση.

Εμβρυοπάθειες

Εμβρυοπάθεια- παθολογία της εμβρυϊκής περιόδου από τη 16η ημέρα της εγκυμοσύνης έως την 75η ημέρα συμπεριλαμβανομένης, κατά την οποία τελειώνει η κύρια οργανογένεση και ο σχηματισμός του αμνίου και του χορίου. Οι κύριοι τύποι εμβρυοπάθειας περιλαμβάνουν συγγενείς δυσπλασίες.

συγγενής δυσπλασίαονομάζεται μια επίμονη μορφολογική αλλαγή σε ένα όργανο, μέρος του σώματος ή ολόκληρο τον οργανισμό, η οποία υπερβαίνει τα όρια των παραλλαγών στη φυσιολογική δομή ενός συγκεκριμένου βιολογικού είδους, που προκύπτει στη μήτρα ως αποτέλεσμα παραβιάσεων της μορφογένεσης. Δεδομένου ότι η οργανογένεση τελειώνει κυρίως στην εμβρυϊκή περίοδο, οι περισσότερες δυσπλασίες εμφανίζονται ακριβώς σε αυτό το στάδιο της ενδομήτριας ύπαρξης. Ωστόσο, εκτός από τις συγγενείς δυσπλασίες με παραβιάσεις της βασικής μορφογένεσης οργάνων ή τμημάτων του σώματος, υπάρχουν συγγενείς δυσπλασίες στις οποίες παρατηρούνται αναπτυξιακές διαταραχές στο επίπεδο της διαφοροποίησης των ιστών. Είναι συχνά συστηματικές, για παράδειγμα, δυσπλασίες των γραμμωτών μυών (συγγενής μυατονία του Oppenheim), του συνδετικού ιστού (νόσος του Marfan), του δέρματος (συγγενής ιχθύωση), των οστών χόνδρινου προέλευσης (συγγενής χονδροδυσπλασία) κ.λπ. , όπως υποπλασία λείου μυϊκού ιστού σε μεγαουρητήρας,νευρική ενδομυϊκή συσκευή - με μεγάκολο,πνευμονικός ιστός - με κυστικό πνεύμονα κλπ. Σύμφωνα με το χρόνο εμφάνισής τους, αυτά τα ελαττώματα ανήκουν σε πρώιμη εμβρυοπάθεια. Οι πρώιμες εμβρυοπάθειες συχνά συνδυάζονται με εμβρυοπάθειες. για παράδειγμα, συγγενής ιχθύωση και χονδροδυσπλασία - με δυσπλασίες του προσώπου, νόσος του Marfan - με δυσπλασίες του προσώπου και της αορτής κ.λπ. Η συχνότητα των συγγενών δυσπλασιών, σύμφωνα με τον ΠΟΥ, είναι 1,3% του συνολικού αριθμού γεννήσεων.

Οποιοδήποτε συγγενές ελάττωμα μπορεί να εκδηλωθεί με τη μορφή: 1) απουσίας οργάνου ή μέρους του σώματος (αγενεσία, απλασία). 2) υπανάπτυξη του οργάνου (υποπλασία). 3) υπερβολική ανάπτυξη (υπερπλασία) ή παρουσία υπερβολικού αριθμού οργάνων (διπλασιασμός κ.λπ.). 4) αλλαγές στο σχήμα (σύντηξη οργάνων, ατρησία, στένωση οπών, καναλιών, δυσραφία - μη κλείσιμο εμβρυϊκών ρωγμών, εξστροφία - εκτροπή κ.λπ.); 5) αλλαγές

στη θέση των οργάνων (εκτοπία). 6) επιμονή των εμβρυϊκών προσωρινών (προϋπαρχόντων) οργάνων.

Ταξινόμηση.Οι συγγενείς δυσπλασίες χωρίζονται ανάλογα με τον βαθμό επικράτησης στο σώμα, ανάλογα με τον εντοπισμό σε ένα συγκεκριμένο όργανο, ανάλογα με την αιτιολογία. Κατά επικράτηση οι συγγενείς δυσπλασίες μπορεί να είναι: 1) μεμονωμένες - με βλάβη σε ένα όργανο. 2) συστημικό - με βλάβη σε πολλά όργανα ενός από τα συστήματα. 3) πολλαπλά - με βλάβη σε όργανα διαφορετικών συστημάτων. Με εντοπισμός διακρίνουν τις δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού, του καρδιαγγειακού, του πεπτικού, του ουρογεννητικού και άλλων συστημάτων. Οι συγγενείς δυσπλασίες του ονομαζόμενου εντοπισμού έχουν τη μεγαλύτερη σημασία στην παθολογία. Τις περισσότερες φορές υπάρχουν δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού και του καρδιαγγειακού συστήματος, αφού αυτά τα συστήματα είναι που έχουν τη μεγαλύτερη τερατογόνο περίοδο τερματισμού (βλ. Εικ. 292). Οι μεμονωμένες δυσπλασίες είναι πιο συχνές από τις πολλαπλές, παρά το γεγονός ότι η περίοδος τερατογόνου τερματισμού για πολλά όργανα συμπίπτει χρονικά.

Το πιο τέλειο είναι η ταξινόμηση των δυσπλασιών σύμφωνα με αιτιολογία, Ωστόσο, το επίπεδο της σύγχρονης γνώσης δεν επιτρέπει ακόμη την τήρησή της. Ωστόσο, ορισμένοι τύποι συστηματικών και πολλαπλών συγγενών δυσπλασιών που σχετίζονται με μια συγκεκριμένη αιτιολογία είναι γνωστοί, για παράδειγμα, ερυθροειδική εμβρυοπάθεια, αλκοολική, θαλιδομιδική εμβρυοπάθεια κ.λπ., καθώς και κληρονομικές γονοτυπικές συγγενείς δυσπλασίες και συγγενείς δυσπλασίες λόγω χρωμοσωμικών ανωμαλιών. τα τελευταία, κατά κανόνα, έχουν πληθυντικό χαρακτήρα.

Η διάκριση των γονοτυπικών συγγενών δυσπλασιών με τα φαινοτυπικά τους είναι δυνατή με τη χρήση της γενεαλογικής μεθόδου για τη μελέτη της γενεαλογίας, την κυτταρογενετική μέθοδο, η οποία επιτρέπει τη μελέτη του καρυότυπου των ιστών του φορέα του ελαττώματος κατά την καλλιέργειά τους, χρησιμοποιώντας τη μέθοδο δίδυμης, με βάση τη συχνότητα ανίχνευσης των συγγενών δυσπλασιών σε πανομοιότυπα δίδυμα και η μέθοδος δερματογλυφικών - μελέτη του συμπλέγματος δερματικών μοτίβων που βρίσκονται στις παλάμες, τα πέλματα και την επιφάνεια κάμψης των δακτύλων, η οποία χρησιμοποιείται για την επείγουσα διάγνωση χρωμοσωμικών ασθενειών.

Συγγενείς δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος

Συγγενείς δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματοςΣε συχνότητα κατέχουν την πρώτη θέση μεταξύ άλλων δυσπλασιών, εμφανίζονται στο 30% των περιπτώσεων μεταξύ των δυσπλασιών που εντοπίζονται στα παιδιά.

Αιτιολογία και παθογένεια.Από τους εξωγενείς παράγοντες, η σημασία του ιού της ερυθράς, της ανθρώπινης ανοσοανεπάρκειας, του απλού έρπητα έχει τεκμηριωθεί επακριβώς, υποτίθεται η επίδραση της κυτταρομεγαλίας, των ιών Coxsackie, των φαρμάκων (κινίνη, υδαντοΐνη κ.λπ.), του αλκοόλ, της ενέργειας ακτινοβολίας, της υποξίας. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις έχουν αναμφισβήτητη σημασία. σε χρωμοσωμικές ασθένειες μεταξύ πολλαπλών ελαττωμάτων συναντώνται σχεδόν κατά κανόνα. Η ανάπτυξη του ελαττώματος σχετίζεται με την έκθεση σε έναν επιβλαβή παράγοντα καθ' όλη τη διάρκεια της εμβρυϊκής περιόδου, συμπεριλαμβανομένου του πρώιμου εμβρύου.

Τα πιο σοβαρά ελαττώματα εμφανίζονται όταν υπάρχει βλάβη στην αρχή της τοποθέτησης του νευρικού σωλήνα (3-4 εβδομάδες ενδομήτριας ζωής).

Παθολογική ανατομία.Οι κύριοι πιο σοβαροί τύποι συγγενών δυσπλασιών του κεντρικού νευρικού συστήματος περιλαμβάνουν τα ακόλουθα. Ανεγκεφαλία- αγενεσία του εγκεφάλου, στην οποία απουσιάζουν το πρόσθιο, το μεσαίο και μερικές φορές το οπίσθιο τμήμα του. Ο προμήκης μυελός και ο νωτιαίος μυελός διατηρούνται. Στη θέση του εγκεφάλου, βρίσκεται συνδετικός ιστός, πλούσιος σε αιμοφόρα αγγεία, στα οποία συναντώνται μεμονωμένοι νευρώνες και νευρογλοιακά κύτταρα. Η ανεγκεφαλία συνδυάζεται με την ακρανία - την απουσία των οστών του κρανιακού θόλου, που τα καλύπτουν με μαλακούς ιστούς και δέρμα.

Μικροκεφαλία- υποπλασία του εγκεφάλου, μείωση της μάζας και του όγκου του. σε συνδυασμό με ταυτόχρονη μείωση του όγκου του κρανίου και πάχυνση των οστών του κρανίου. είναι δυνατοί διαφορετικοί βαθμοί σοβαρότητας αυτού του ελαττώματος. Μικρογυρία- αύξηση του αριθμού των εγκεφαλικών συνελίξεων μαζί με μείωση του μεγέθους τους.

πορεγκεφαλία- την εμφάνιση κύστεων διαφόρων μεγεθών στον εγκέφαλο, που επικοινωνούν με τις πλάγιες κοιλίες του εγκεφάλου, επενδυμένες με επένδυμα. Η ψευδής πορεγκεφαλία πρέπει να διακρίνεται από την αληθινή πορεγκεφαλία, στην οποία οι κύστεις δεν επικοινωνούν με τις οδούς εκροής του εγκεφαλονωτιαίου υγρού και σχηματίζονται στη θέση της προηγούμενης μαλάκυνσης του εγκεφαλικού ιστού.

συγγενής υδροκεφαλία- υπερβολική συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού στις κοιλίες του εγκεφάλου (εσωτερικός υδροκέφαλος) ή στους υπαραχνοειδείς χώρους (εξωτερικός υδροκέφαλος) (Εικ. 294) συνοδεύεται από αύξηση του εγκεφαλικού κρανίου και έντονη απόκλιση μεταξύ αυτού και του προσώπου - το πρόσωπο φαίνεται μικρό, το μέτωπο κρέμεται. Υπάρχει ασυμφωνία και

Ρύζι. 294.Υδροκέφαλος (σύμφωνα με τον A.V. Zinserling)

λέπτυνση των οστών του κρανίου, διογκωμένες fontanelles. Η ατροφία της εγκεφαλικής ουσίας αυξάνεται, στις περισσότερες περιπτώσεις σχετίζεται με διαταραχή της εκροής ΕΝΥ λόγω στένωσης, διχοτόμησης ή ατρησίας του εγκεφαλικού υδραγωγείου (Sylvian aqueduct), ατρησία της μέσης και πλάγιας οπής της IV κοιλίας και του μεσοκοιλιακού στομίου.

Κυκλωπία- ένα σπάνιο ελάττωμα που χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός ή δύο οφθαλμικών βολβών που βρίσκονται στην ίδια τροχιά, με ταυτόχρονη δυσπλασία της μύτης και του οσφρητικού λοβού του εγκεφάλου. Ονομάστηκε λόγω της ομοιότητας του προσώπου του εμβρύου με το πρόσωπο του μυθικού τέρατος - του Κύκλωπα.

Κήλη της κεφαλήςκαι νωτιαίος μυελόςαντιπροσωπεύουν μια προεξοχή της ουσίας του εγκεφάλου και των μεμβρανών του μέσω ελαττωμάτων στα οστά του κρανίου, στις ραφές τους και στον σπονδυλικό σωλήνα. Εγκεφαλικές κήλες: εάν υπάρχουν μόνο μεμβράνες του εγκεφάλου και εγκεφαλονωτιαίο υγρό στον κηλικό σάκο, ονομάζονται μηνιγγοκήλη,κοχύλια και ουσίες του εγκεφάλου - μηνιγγοεγκεφαλοκήλη,ουσίες του εγκεφάλου και των εγκεφαλικών κοιλιών - εγκεφαλοκυστεοκήλη.Πιο συχνές κήλες του νωτιαίου μυελού που σχετίζονται με τη διάσπαση των ραχιαίων τμημάτων των σπονδύλων, που ονομάζονται δισχιδής ράχη.Οι κήλες του νωτιαίου μυελού, καθώς και του εγκεφάλου, ανάλογα με το περιεχόμενο του σάκου της κήλης, μπορούν να χωριστούν σε μηνιγγοκήλη, μυελοκήλη, μηνιγγομυελοκήλη.Πολύ σπάνιο rachioschis- πλήρες ελάττωμα του οπίσθιου τοιχώματος του σπονδυλικού σωλήνα, των μαλακών ιστών, του δέρματος και των μηνίγγων. Ταυτόχρονα, ο διάσπαρτος νωτιαίος μυελός βρίσκεται ανοιχτός στο πρόσθιο τοίχωμα του καναλιού, δεν υπάρχει προεξοχή.

Πρόβλεψη με συγγενείς δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος είναι δυσμενής, τα περισσότερα από αυτά είναι ασύμβατα με τη ζωή. Η χειρουργική διόρθωση είναι αποτελεσματική μόνο σε ορισμένες περιπτώσεις εγκεφαλικής και σπονδυλικής κήλης. Τα παιδιά πεθαίνουν συχνά από την προσχώρηση παρεπόμενων μολυσματικών ασθενειών. Οι κήλες του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης επιπλέκονται από πυώδη μόλυνση με την ανάπτυξη πυώδους μηνιγγίτιδας και μηνιγγοεγκεφαλίτιδας.

συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες

συγγενείς καρδιακές ανωμαλίεςσε συχνότητα, κατατάσσονται στη δεύτερη θέση μετά τις δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Σύμφωνα με διαφορετικούς συγγραφείς, εμφανίζονται στο 16-40% των άλλων ανωμαλιών και στο 3-8% των περιπτώσεων σύμφωνα με στοιχεία αυτοψίας παιδιών που πέθαναν στην περιγεννητική περίοδο.

Αιτιολογία και παθογένεια.Οι αιτίες αυτών των ελαττωμάτων ποικίλλουν και δεν σχετίζονται με την επίδραση συγκεκριμένων εξωγενών παραγόντων. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις και οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες έχουν αναμφισβήτητη σημασία. Μεταξύ των πολλαπλών ανωμαλιών που παρατηρούνται σε χρωμοσωμικές ασθένειες, τα καρδιακά ελαττώματα είναι λιγότερο συχνά από τα ελαττώματα του ΚΝΣ. Η ανάπτυξη του ελαττώματος σχετίζεται με την επίδραση ενός βλαβερού παράγοντα στο έμβρυο από την 3η έως την 11η εβδομάδα της ενδομήτριας ανάπτυξης. Διάφοροι τύποι ελαττωμάτων εξαρτώνται από την παραμόρφωση των σταδίων της μορφογένεσης της καρδιάς, εκ των οποίων τα κυριότερα είναι ελαττώματα στα αρχικά συζευγμένα καρδιακά άλγη, μη φυσιολογικές κάμψεις του πρωτογενούς καρδιακού σωλήνα, αναπτυξιακή καθυστέρηση ή λανθασμένη θέση των διαφραγμάτων της καρδιάς, η διαίρεση του και τον αρτηριακό κορμό σε

δεξιό και αριστερό μισό, επιμονή των κολποκοιλιακών συνδέσεων που υπάρχουν κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ζωής.

Παθολογική ανατομία.Με συγγενή καρδιακά ελαττώματα στη διαδικασία της υπερτροφίας του μυοκαρδίου σε παιδιά στην ηλικία των πρώτων 3 μηνών της ζωής, εμπλέκεται όχι μόνο αύξηση του όγκου των μυϊκών ινών με υπερπλασία των υπερδομών τους, αλλά και πραγματική υπερπλασία των καρδιομυοκυττάρων. Ταυτόχρονα αναπτύσσεται υπερπλασία των αργυροφιλικών ινών του δικτυωτού στρώματος της καρδιάς. Οι επακόλουθες δυστροφικές αλλαγές στο μυοκάρδιο και το στρώμα, μέχρι την ανάπτυξη μικρονέκρωσης, οδηγούν σε σταδιακό πολλαπλασιασμό του συνδετικού ιστού και στην εμφάνιση διάχυτης και εστιακής καρδιοσκλήρυνσης.

Η αντισταθμιστική αναδιάρθρωση της αγγειακής κλίνης της υπερτροφικής καρδιάς συνοδεύεται από αύξηση των ενδομυϊκών αγγείων, των αρτηριοφλεβικών αναστομώσεων και των μικρότερων φλεβών (τα λεγόμενα αγγεία Viessen-Tebesia) της καρδιάς. Σε σχέση με τις σκληρωτικές αλλαγές στο μυοκάρδιο, καθώς και την αυξημένη ροή αίματος στις κοιλότητες του, εμφανίζεται πάχυνση του ενδοκαρδίου λόγω της ανάπτυξης ελαστικών ινών και ινών κολλαγόνου σε αυτό. Η αναδιάρθρωση της αγγειακής κλίνης αναπτύσσεται επίσης στους πνεύμονες. Σε παιδιά με συγγενή καρδιακά ελαττώματα παρατηρείται επιβράδυνση της γενικής σωματικής ανάπτυξης.

Ο θάνατος επέρχεται τις πρώτες ημέρες της ζωής από υποξία σε ιδιαίτερα σοβαρές μορφές ελαττωμάτων ή αργότερα από την ανάπτυξη καρδιακής ανεπάρκειας. Με την πρόοδο της θωρακοχειρουργικής κατέστη δυνατή η αντιμετώπιση πολλών συγγενών δυσπλασιών με χειρουργική διόρθωση και προσθετική, η οποία άλλαξε σημαντικά την πορεία και τα αποτελέσματα των συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων στα παιδιά. Λόγω της πολυπλοκότητας των διαδικασιών εμβρυογένεσης της καρδιάς, οι συγγενείς δυσπλασίες της είναι ποικίλες. Ωστόσο, τα περισσότερα από αυτά σχετίζονται με μη φυσιολογικά μηνύματα μεταξύ των μικρών και μεγάλων κύκλων της κυκλοφορίας του αίματος, με στένωση σε αυτά τα συστήματα ή με την απουσία κανονικών μηνυμάτων μεταξύ τους, μέχρι τον πλήρη διαχωρισμό των μικρών και μεγάλων κύκλων κυκλοφορίας του αίματος, ασυμβίβαστα με ΖΩΗ. Ανάλογα με τον βαθμό υποξίας λόγω της μείωσης της ροής του αίματος στην πνευμονική κυκλοφορία και την κατεύθυνση της ροής του αίματος μέσω μη φυσιολογικών μονοπατιών μεταξύ της πνευμονικής και της συστηματικής κυκλοφορίας, τα καρδιακά ελαττώματα μπορούν να χωριστούν σε δύο κύριους τύπους - μπλε και Ασπρο. Με κακίες μπλε τύπου υπάρχει μείωση της ροής του αίματος στην πνευμονική κυκλοφορία, υποξία και η κατεύθυνση της ροής του αίματος κατά μήκος μιας μη φυσιολογικής διαδρομής - από δεξιά προς τα αριστερά. Με κακίες λευκού τύπου η υποξία απουσιάζει, η κατεύθυνση της ροής του αίματος είναι από αριστερά προς τα δεξιά. Ωστόσο, αυτή η διαίρεση είναι σχηματική και δεν εφαρμόζεται πάντα σε όλους τους τύπους συγγενών καρδιακών ανωμαλιών.

Συγγενείς δυσπλασίες με παραβίαση της διαίρεσης των κοιλοτήτων της καρδιάς.Κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμαεμφανίζεται συχνά, η εμφάνισή του εξαρτάται από την καθυστέρηση στην ανάπτυξη μιας από τις δομές που σχηματίζουν το διάφραγμα, με αποτέλεσμα να αναπτύσσεται ανώμαλη επικοινωνία μεταξύ των κοιλιών. Πιο συχνά υπάρχει ελάττωμα στο άνω συνδετικό ιστό (μεμβρανώδες) τμήμα του διαφράγματος (Εικ. 295). Ροή αίματος μέσω του ελαττώματος

Ρύζι. 295.Ελάττωμα στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα της καρδιάς (σύμφωνα με τον A.V. Zinzerling)

πραγματοποιείται από αριστερά προς τα δεξιά, επομένως δεν παρατηρείται κυάνωση και υποξία (λευκό είδος ελάττωσης). Ο βαθμός του ελαττώματος μπορεί να ποικίλλει, μέχρι την πλήρη απουσία του διαφράγματος. Με ένα σημαντικό ελάττωμα, αναπτύσσεται υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας της καρδιάς, με ένα μικρό ελάττωμα, δεν υπάρχουν σημαντικές αλλαγές στην αιμοδυναμική.

Κολπικό διαφραγματικό ελάττωμασπάνια εμφανίζεται ως μεμονωμένο ελάττωμα. Εμφανίζεται είτε κατά παραβίαση της ανάπτυξης του πρωτογενούς κολπικού διαφράγματος την 5η εβδομάδα εμβρυογένεσης είτε αργότερα, κατά το σχηματισμό του δευτερογενούς διαφράγματος και του ωοειδούς τρήματος. Πρωτοπαθές διαφραγματικό ελάττωμαέχει τη μορφή μιας οπής που βρίσκεται ακριβώς πάνω από τις βαλβίδες των κοιλιών. με ελάττωμα δευτερεύον διαμέρισμαυπάρχει ένα ορθάνοιχτο οβάλ άνοιγμα, χωρίς πτερύγιο. Και στις δύο περιπτώσεις, η ροή του αίματος γίνεται από αριστερά προς τα δεξιά, δεν υπάρχει υποξία και κυάνωση (λευκός τύπος ελαττώματος). Η υπερχείλιση αίματος στο δεξί μισό της καρδιάς συνοδεύεται από υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας και επέκταση του κορμού και των κλάδων της πνευμονικής αρτηρίας. Η πλήρης απουσία μεσοκοιλιακών ή κολπικών διαφραγμάτων οδηγεί στην ανάπτυξη μιας καρδιάς τριών θαλάμων - ένα σοβαρό ελάττωμα, στο οποίο, ωστόσο, κατά την περίοδο της αντιστάθμισης, δεν παρατηρείται πλήρης ανάμειξη αρτηριακού και φλεβικού αίματος, καθώς η κύρια ροή του το ένα ή το άλλο αίμα διατηρεί την κατεύθυνσή του και επομένως ο βαθμός υποξίας αυξάνεται καθώς εξελίσσεται η αντιρρόπηση.

Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες με παραβιάσεις της διαίρεσης του αρτηριακού κορμού.Ο κοινός αρτηριακός κορμός σε περίπτωση παντελούς απουσίας διαίρεσης του αρτηριακού κορμού είναι σπάνιος. Με αυτό το ελάττωμα, μια κοινή αρτηρία

ο κορμός προέρχεται και από τις δύο κοιλίες, στην έξοδο υπάρχουν 4 ημισεληνιακές βαλβίδες ή λιγότερες. Το ελάττωμα συχνά συνδυάζεται με ελάττωμα ενός μεσοκοιλιακού χωρίσματος. Οι πνευμονικές αρτηρίες αναχωρούν από τον κοινό κορμό όχι μακριά από τις βαλβίδες, σε έναν κλάδο των μεγάλων αγγείων της κεφαλής και του λαιμού, μπορεί να απουσιάζουν εντελώς και στη συνέχεια οι πνεύμονες λαμβάνουν αίμα από τις διεσταλμένες βρογχικές αρτηρίες. Με αυτό το ελάττωμα, υπάρχει μια απότομη υποξία και κυάνωση (μπλε τύπος ελαττώματος), τα παιδιά δεν είναι βιώσιμα.

Πλήρης μετάθεση της πνευμονικής αρτηρίας και της αορτήςεμφανίζεται όταν το διάφραγμα του αρτηριακού κορμού αυξάνεται προς τη λάθος κατεύθυνση, όταν δεν αναπτύσσεται σπειροειδώς, αλλά προς την αντίθετη κατεύθυνση από τα υπόλοιπα, φυσιολογικά αναπτυσσόμενα μέρη της καρδιάς. Με αυτό το ελάττωμα, η αορτή τοποθετείται μπροστά και στα δεξιά της δεξιάς κοιλίας της καρδιάς, η πνευμονική αρτηρία βρίσκεται πίσω από την αορτή και φεύγει από την αριστερή κοιλία. Το αρτηριακό αίμα μπορεί να εισέλθει στη συστηματική κυκλοφορία μόνο εάν υπάρχουν ελαττώματα στα διαφράγματα της καρδιάς ή εάν ο αρτηριακός πόρος και το ωοειδές τρήμα δεν είναι κλειστά. Το ελάττωμα συνοδεύεται από σοβαρή υποξία και κυάνωση (μπλε τύπος ελαττώματος).

Το μυοκάρδιο υποφέρει σημαντικά, αφού οι στεφανιαίες αρτηρίες δεν λαμβάνουν αρτηριακό αίμα. Τα παιδιά δεν είναι βιώσιμα.

Στένωσηκαι πνευμονική ατρησίαπαρατηρούνται όταν το διάφραγμα του αρτηριακού κορμού μετατοπίζεται προς τα δεξιά, συχνά σε συνδυασμό με κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα και άλλα ελαττώματα. Με μια σημαντική στένωση της πνευμονικής αρτηρίας, το αίμα εισέρχεται στους πνεύμονες μέσω του αρτηριακού (botall) πόρου και των διαστελλόμενων βρογχικών αρτηριών. Το ελάττωμα συνοδεύεται από υποξία και σοβαρή κυάνωση (μπλε τύπος ελαττώματος).

Στένωση και ατρησία της αορτήςείναι συνέπεια της μετατόπισης του διαφράγματος του αρτηριακού κορμού προς τα αριστερά. Είναι λιγότερο συχνές από τη μετατόπιση του διαφράγματος προς τα δεξιά, συχνά συνοδεύονται από υποπλασία της αριστερής κοιλίας της καρδιάς. Ταυτόχρονα, παρατηρείται οξύς βαθμός υπερτροφίας της δεξιάς κοιλίας της καρδιάς, επέκταση του δεξιού κόλπου και έντονη γενική κυάνωση. Τα παιδιά δεν είναι βιώσιμα.

Στένωση του ισθμού της αορτής (σύνθεση)μέχρι την ατρησία της, αντισταθμίζεται από την ανάπτυξη παράπλευρης κυκλοφορίας μέσω των μεσοπλεύριων αρτηριών, των αρτηριών του θώρακα και μιας απότομης υπερτροφίας της αριστερής κοιλίας της καρδιάς.

Το μη κλείσιμο του αρτηριακού (βοτάλλιου) πόρου μπορεί να θεωρηθεί ελάττωμα εάν υπάρχει με ταυτόχρονη επέκταση σε παιδιά ηλικίας άνω των 3 μηνών. Η ροή του αίματος πραγματοποιείται σε αυτή την περίπτωση από αριστερά προς τα δεξιά (λευκό είδος ελαττώματος). Ένα μεμονωμένο ελάττωμα προσφέρεται για χειρουργική διόρθωση.

Συνδυασμένα συγγενή καρδιακά ελαττώματα.Μεταξύ των συνδυασμένων ελαττωμάτων, η τριάδα, η τετράδα και η πεντάδα του Fallot είναι πιο κοινά. Τριάδα του Fallotέχει 3 σημεία: ελάττωμα κοιλιακού διαφράγματος, στένωση πνευμονικής αρτηρίας και, κατά συνέπεια, υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας. Τετραλογία του Fallotέχει 4 σημεία: κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα,

στένωση της πνευμονικής αρτηρίας, μετατόπιση της αορτής (μετατόπιση του στομίου της αορτής προς τα δεξιά) και υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας της καρδιάς. Πεντάδα του Fallot,εκτός από αυτά τα τέσσερα, περιλαμβάνει το 5ο σύμπτωμα - ελάττωμα κολπικού διαφράγματος. Η πιο κοινή τετραλογία του Fallot (40-50% όλων των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών). Με όλα τα ελαττώματα τύπου Fallot, παρατηρείται ροή αίματος από τα δεξιά προς τα αριστερά, μείωση της ροής του αίματος στην πνευμονική κυκλοφορία, υποξία και κυάνωση (μπλε τύπος ελαττωμάτων). Οι πιο σπάνιες συνδυασμένες συγγενείς δυσπλασίες περιλαμβάνουν κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα με στένωση του αριστερού κολποκοιλιακού στομίου (νόσος Lutambacher), κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα και αορτική αποσυμφόρηση (νόσος του Eisenmenger) και κλάδος της αριστερής στεφανιαίας αρτηρίας από τον πνευμονικό σύνδρομο-γλώσσα (G) , πρωτοπαθής πνευμονική υπέρταση (νόσος Aerz), ανάλογα με την υπερτροφία της μυϊκής στιβάδας των αγγείων του πνεύμονα (μικρές αρτηρίες, φλέβες και φλεβίδια) κ.λπ.

Συγγενείς δυσπλασίες του πεπτικού συστήματοςσυμβαίνουν στο 3-4% των αυτοψιών νεκρών στην περιγεννητική περίοδο και αποτελούν το 21% όλων των συγγενών δυσπλασιών αυτής της περιόδου. Συχνότερα αντιπροσωπεύουν ατρησία και στένωση του πεπτικού συστήματος.

Αιτιολογία και παθογένεια.Η ατρησία του πρωκτού, όπως και άλλες δυσπλασίες του ουραίου άκρου του εμβρύου, είναι πιο συχνή στη διαβητική εμβρυοπάθεια. Γενικά, η προέλευση αυτών των κακών είναι διαφορετική.

Η παθογένεση σχετίζεται με παραβίαση του σχηματισμού οπών στον πεπτικό σωλήνα κατά την περίοδο από την 4η έως την 8η εβδομάδα της ενδομήτριας ανάπτυξης, αφού αρχικά αυτός ο σωλήνας τελειώνει τυφλά και στα δύο άκρα. Σημαντική είναι και η καθυστέρηση της επανασωληνοποίησης, καθώς την 8η εβδομάδα της ενδομήτριας ζωής, το αναπτυσσόμενο επιθήλιο κλείνει εντελώς τον αυλό του εντερικού σωλήνα, ο οποίος στη συνέχεια αποκαθίσταται κατά το σχηματισμό της βλεννογόνου μεμβράνης.

Ατρησίακαι στενώσειςπιο συχνό στον οισοφάγο, δωδεκαδάκτυλο, εγγύς τμήμα κοκαλιάρης και άπω τμήμα ειλεός, στην περιοχή του πρωκτός και πρωκτός. Είναι σπάνια στο παχύ έντερο. Στον οισοφάγο, επιπλέον, μπορεί να παρατηρηθεί τραχειοοισοφαγικά συρίγγια(Εικ. 296), ο σχηματισμός του οποίου εξαρτάται από την παραβίαση της διαίρεσης του πρωτογενούς εντέρου στον οισοφάγο και την τραχεία. Αυτά τα συρίγγια οδηγούν στην ανάπτυξη σοβαρής πνευμονίας από εισρόφηση. Η εντερική ατρησία μπορεί να είναι απλή ή πολλαπλή, με την τελευταία να μοιάζει με «δέσμη λουκάνικων». Στην περιοχή της ατρησίας, το έντερο μοιάζει με ένα πυκνό κορδόνι συνδετικού ιστού, το οποίο, υπό την επίδραση της περισταλτικής, μπορεί να τεντωθεί και να σχιστεί, γεγονός που οδηγεί σε διάτρητη περιτονίτιδα τις πρώτες ημέρες της ζωής του νεογέννητου.

Η ατρησία και η στένωση του ορθού και του πρωκτού μπορούν να παρατηρηθούν με διάφορους τρόπους: 1) ατρησία μόνο του πρωκτού- με φυσιολογική ανάπτυξη, το ορθό χωρίζεται από αυτό με μια μεμβράνη. 2) ατρησία μόνο του ορθού- ο πρωκτός οδηγεί σε ένα σύντομο τυφλό κανάλι,

Ρύζι. 296.Τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο. Το άνω τμήμα τελειώνει τυφλά, απότομα διευρυμένο. το κάτω τμήμα ανοίγει στην τραχεία στην περιοχή της διακλάδωσης της (σύμφωνα με τον A.V. Tsinzerling)

Πάνω από αυτό βρίσκεται το βάρος ενός υπανάπτυκτου ορθού. 3) πρωκτική ατρησίακαι πρωκτός- ο πρωκτός απουσιάζει, το τυφλό άκρο του ορθού βρίσκεται ψηλά. 4) ατρησία με συρίγγια- το ορθό ανοίγει στην ουροδόχο κύστη, την ουρήθρα, τον κόλπο, το όσχεο, το περίνεο και άλλα όργανα του ουρογεννητικού συστήματος.

Διπλασιασμός μεμονωμένων τμημάτων του εντέρουαφορά συχνότερα μόνο τη βλεννογόνο μεμβράνη, η μυϊκή μεμβράνη είναι κοινή. Η διπλασιασμένη περιοχή μπορεί να έχει τη μορφή κύστης, εκκολπώματος ή σωλήνα. Το ελάττωμα περιπλέκεται από αιμορραγία, φλεγμονή, νέκρωση με διάτρηση.

Νόσος Hirschsprung(αναφέρεται στην πρώιμη εμβρυοπάθεια) - τμηματική αγγλίωση, μεγάκολο- η απουσία νευρώνων του ενδομυϊκού (το λεγόμενου Auerbach) πλέγματος του κατώτερου τμήματος του σιγμοειδούς και του ορθού. Λόγω της διατήρησης του υποβλεννογόνιου (έτσι

που ονομάζεται Meissner) πλέγμα, το ααγγλειονικό τμήμα του εντέρου μειώνεται σπαστικά, πάνω από αυτό το έντερο τεντώνεται με μηκώνιο ή κόπρανα με την ανάπτυξη επακόλουθης αντισταθμιστικής υπερτροφίας της μυϊκής μεμβράνης. μερικές φορές παρατηρείται έλκος στο τεντωμένο τμήμα. Οι ασθενείς υποφέρουν από δυσκοιλιότητα, αναπτύσσεται απόφραξη.

Υπερτροφική πυλωρική στένωση(αναφέρεται στην πρώιμη εμβρυοπάθεια) - συγγενής υπερτροφία των μυών του πυλωρικού στομάχου με στένωση του αυλού του. η πιο συχνή συγγενής δυσπλασία του στομάχου, της οποίας η αιτιολογία και η παθογένεια δεν έχουν διευκρινιστεί. Εμφανίζεται στο 0,3% των νεογνών, στα αγόρια - 5-7 φορές πιο συχνά. Σημειώνεται η οικογενειακή φύση της νόσου. Αντί για έναν κανονικό πυλωρικό δακτύλιο, υπάρχει ένας σωλήνας με στενό αυλό και παχιά, πυκνά τοιχώματα που προεξέχουν στο δωδεκαδάκτυλο. Παρατηρούνται επίμονοι έμετοι, ξεκινώντας από την 3-4η εβδομάδα ζωής, μέχρι την ανάπτυξη κώματος από την απώλεια χλωριδίων. Η χειρουργική θεραπεία οδηγεί σε πλήρη ίαση.

Δυσμορφίες του πεπτικού σωλήνα που σχετίζονται με τη διατήρηση ορισμένων εμβρυϊκών δομών.Αυτά περιλαμβάνουν την κήλη του ομφαλού, τις κύστεις και τα συρίγγια του ομφαλικού δακτυλίου και το εκκολπωματικό του Meckel.

Ομφαλοκήλη- ελάττωμα στο πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα στην ομφαλική περιοχή με προεξοχή ημιδιαφανούς κηλικού σάκου που σχηματίζεται από τον ομφάλιο λώρο και το αμνίον, που περιέχει βρόχους του λεπτού εντέρου. Το ελάττωμα εμφανίζεται λόγω του γεγονότος ότι οι εντερικοί βρόχοι δεν περνούν στην κοιλιακή κοιλότητα την 8-10η εβδομάδα της ενδομήτριας ανάπτυξης. Επιδέχεται χειρουργική θεραπεία. Θα πρέπει να διακρίνεται από συμπτωματολογία των κοιλιακών οργάνωνμε την υποπλασία του, στην οποία το κοιλιακό τοίχωμα είναι ορθάνοιχτο, ο κηλικός σάκος απουσιάζει, η χειρουργική θεραπεία είναι αναποτελεσματική. κύστειςκαι συρίγγιαπεριοχές του ομφάλιου δακτυλίου σχηματίζονται λόγω της εμμονής του πόρου του κρόκου που συνδέει τον εντερικό σωλήνα με τον σάκο του κρόκου στα αρχικά στάδια της ενδομήτριας ανάπτυξης. Εάν ο αγωγός διατηρείται πλήρως, εμφανίζεται ομφαλο-εντερικό συρίγγιο,από το οποίο αποβάλλονται τα κόπρανα. Εάν διατηρηθεί μερικώς, σχηματίζεται εντερική κύστη στην περιοχή του ομφαλού - εντεροκύστωμα,μερική διατήρηση του πόρου στην εντερική περιοχή οδηγεί στο σχηματισμό Εκκολπώματα Meckel- Δακτυλόμορφη προεξοχή του τοιχώματος του ειλεού, που συνήθως εντοπίζεται 25 cm πάνω από την ειλεοτυφλική (το λεγόμενη Baugini) βαλβίδα. Μεταξύ αυτών και του ομφάλιου δακτυλίου, το υπόλοιπο του αγωγού της λειλίνης διατηρείται μερικές φορές με τη μορφή ενός κορδονιού συνδετικού ιστού. Όλα αυτά τα ελαττώματα μπορεί να οδηγήσουν σε αιμορραγία, φλεγμονή, συμπεριλαμβανομένης της περιτονίτιδας, απόφραξης, εγκολεασμού. υπόκειται σε χειρουργική θεραπεία.

Συγγενείς δυσπλασίες του ήπατος και της χοληφόρου οδού.Πολυκυστικό ήπαρ- πολλαπλές κύστεις διαφορετικών μεγεθών, επενδεδυμένες με επιθήλιο και γεμάτες με διαυγές υγρό - σπάνιες, συχνά σε συνδυασμό με πολυκυστικό νεφρό και πάγκρεας.

Ατρησίακαι στένωση των εξωηπατικών χοληφόρων οδώνμπορεί να εμφανιστεί σε έναν ή και στους τρεις αγωγούς. αγενεσίακαι υποπλαστικοί ενδοηπατικοί χοληφόροι πόροι(αναφέρεται στην πρώιμη εμβρυοπάθεια) - μείωση του αριθμού ή πλήρης απουσία χοληφόρων αγωγών στην πυλαία οδό στην περιοχή των τριάδων. Η αιτιολογία σχετίζεται με τον ιό της ηπατίτιδας. Σημειώνονται οικογενειακές περιπτώσεις. Θεωρείται ως συνέπεια παραβιάσεων του σχηματισμού αγωγών από το ηπατικό εκκολπώματα (5-8η εβδομάδα) ή καθυστερημένης επανασωληνοποίησης (8η εβδομάδα ενδομήτριας ανάπτυξης). Ο ίκτερος είναι πολύ έντονος, αναπτύσσεται την 3-5η ημέρα της ζωής, το ελάττωμα οδηγεί σε χολική κίρρωση του ήπατος. Με αγενεσία και υποπλασία των ενδοηπατικών αγωγών, είναι δυνατή η ανάπτυξη συγγενούς, χολικής κίρρωσης. Τα παιδιά ζουν έως 6-7 μήνες. Με συγγενή κίρρωση, πεθαίνουν τις πρώτες μέρες της ζωής τους από ηπατική ανεπάρκεια.

Συγγενής υπερπλασία των ενδοηπατικών χοληφόρων(αναφέρεται στην πρώιμη εμβρυοπάθεια) - μια παράξενη ανάπτυξη των χοληφόρων στην περιοχή της πυλαίας οδού με υπερβολική ανάπτυξη συνδετικού ιστού - συνδυάζεται με μικρούς κυστικούς νεφρούς. Ο ίκτερος δεν είναι χαρακτηριστικός, εμφανίζεται σε περίπτωση δευτεροπαθούς πυώδους χολαγγειίτιδας. Αυτό το ελάττωμα εμφανίζεται επίσης σε ενήλικες. Όταν συνδυάζεται με μικρή νεφρική κύσωση, ο θάνατος επέρχεται από νεφρική ανεπάρκεια τις πρώτες ημέρες της ζωής.

Συγγενείς δυσπλασίες των νεφρών, του ουροποιητικού συστήματος και των γεννητικών οργάνων

Αιτιολογία.Η ανάπτυξη ελαττωμάτων δεν σχετίζεται με τη δράση ορισμένων εξωγενών παραγόντων. Πολλά από αυτά είναι κληρονομικά ή οικογενειακά. Εμφανίζονται σε χρωμοσωμικά σύνδρομα. Αυτά τα ελαττώματα είναι ποικίλα και εμφανίζονται κατά την 4-8η εβδομάδα της κυτταρογένεσης.

Συγγενείς δυσπλασίες των νεφρών.Νεφρική αγένεση- συγγενής απουσία ενός ή και των δύο νεφρών (αρένια) - είναι σπάνια, ενώ το νεογέννητο έχει έντονη αναδίπλωση του δέρματος, το πρόσωπο είναι πρησμένο, γεροντικό, τα αυτιά είναι χαμηλά, η μύτη είναι φαρδιά και επίπεδη, οι μετωπιαίοι φυμάτιοι προεξέχουν. παρατηρήθηκαν συγγενείς δυσπλασίες και άλλα όργανα. Τα παιδιά δεν είναι βιώσιμα.

Υποπλασία των νεφρών- η συγγενής μείωση της μάζας και του όγκου τους, μπορεί να είναι μονόπλευρη και αμφίπλευρη. με ετερόπλευρη υποπλασία, παρατηρείται αντικαταστάτης υπερτροφία του δεύτερου φυσιολογικού νεφρού.

νεφρική δυσπλασία- υποπλασία με ταυτόχρονη παρουσία εμβρυϊκών ιστών στους νεφρούς. Μικροσκοπικά, στον ιστό των νεφρών εντοπίζονται εστίες νεφροβλαστώματος, πρωτόγονα σωληνάρια και σπειράματα, κύστεις, νησίδες χόνδρου και λείου μυϊκού ιστού. Σχετίζονται με απλασία, υποπλασία ή ατρησία και στένωση των ουρητήρων. Με αμφίπλευρη έντονη υποπλασία και νεφρική δυσπλασία, τα παιδιά δεν είναι βιώσιμα.

Μεγάλοι κυστικοί νεφροί(πολυκυστικοί νεφροί τύπου ενηλίκου) - αμφοτερόπλευρη σημαντική αύξηση στους νεφρούς με το σχηματισμό στο φλοιώδες στρώμα τους μεγάλου αριθμού μεγάλων κύστεων με διαφανές περιεχόμενο, μεταξύ των κύστεων - περιοχές φυσιολογικού νεφρικού ιστού (Εικ. 297). Το ελάττωμα συνδυάζεται με κύστεις του ήπατος και του παγκρέατος, κληρονομείται σύμφωνα με τον κυρίαρχο τύπο. Η παθογένειά του σχετίζεται με παραβίαση της σύνδεσης των βασικών στοιχείων του μετανεφρογόνου ιστού και του σωλήνα της ουρήθρας, σχηματίζονται κύστεις κατακράτησης.

Ρύζι. 297.Πολυκυστικός νεφρός (μακροκυστικός)

Μικροί κυστικοί νεφροί(πολυκυστικός "βρεφικός" τύπος) - μια αμφοτερόπλευρη σημαντική αύξηση στους νεφρούς με το σχηματισμό πολυάριθμων μικρών κύστεων στα στρώματα του φλοιού και του εγκεφάλου, στενά γειτονικά μεταξύ τους. Τα νεφρά μοιάζουν με σφουγγάρι με μεγάλους πόρους. Στη μικροσκοπική εξέταση, ολόκληρος ο νεφρικός ιστός φαίνεται να έχει αντικατασταθεί πλήρως από κύστεις επενδεδυμένες με κυβοειδές επιθήλιο. Το ελάττωμα συνδυάζεται με ηπατικές κύστεις και υπερπλασία των χοληφόρων πόρων. Τα παιδιά δεν είναι βιώσιμα.

Σύντηξη των νεφρών(νεφρό πετάλου) και δυστοπία δεν εκδηλώνονται κλινικά.

Συγγενείς δυσπλασίες του ουροποιητικού συστήματος.Οι κυριότεροι είναι: 1) διπλασιασμός της λεκάνης και των ουρητήρων. 2) αγενεσία, ατρησία, στένωση των ουρητήρων, εκτοπία του στόματός τους. 3) ο μεγαλουρητήρας αναφέρεται σε πρώιμη εμβρυοπάθεια - μια απότομη επέκταση του ουρητήρα (ένας ή δύο) λόγω υποπλασίας του μυϊκού ιστού ή του νευρικού μηχανισμού. 4) εξστροφία της ουροδόχου κύστης ως αποτέλεσμα απλασίας του πρόσθιου τοιχώματος, του περιτοναίου και του δέρματος στην ηβική περιοχή. 5) αγένεση της ουροδόχου κύστης. 6) ατρησία, στένωση της ουρήθρας (συχνότερα στα κορίτσια) και υποσπαδία - ελάττωμα στο κάτω τοίχωμα, επισπαδία - ελάττωμα στο άνω τοίχωμα της ουρήθρας στα αγόρια.

Όλες οι δυσπλασίες του ουροποιητικού συστήματος οδηγούν σε παραβίαση της εκροής ούρων και, χωρίς έγκαιρη χειρουργική θεραπεία, η οποία επί του παρόντος εκτελείται με επιτυχία, οδηγούν σε νεφρική ανεπάρκεια. Τα πιο σοβαρά από αυτά (για παράδειγμα, αγένεση, ατρησία του ουροποιητικού συστήματος) οδηγούν σε θάνατο από ουραιμία αμέσως μετά τη γέννηση, άλλα μπορεί να μην εκδηλωθούν κλινικά για μεγάλο χρονικό διάστημα, αλλά σταδιακά οδηγούν σε υδρονέφρωση, μερικές φορές στο σχηματισμό λίθων, εμφάνιση ανιούσας χρόνιας πυελονεφρίτιδας που απειλεί την ανάπτυξη νεφρικής ανεπάρκειας που καταλήγει στο θάνατο του ασθενούς (συνήθως σε 20-30 χρόνια) από ουραιμία.

Συγγενείς δυσπλασίες των γεννητικών οργάνων.Συχνά σχετίζονται με μια ασθένεια των ενδοκρινών αδένων (επινεφρίδια, υπόφυση) της μητέρας και του εμβρύου, με τη χρήση ορμονικών φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. καθιερωμένη κληρονομική μετάδοση του υπολειπόμενου τύπου. Αυτά περιλαμβάνουν: κρυψορχία- κατακράτηση των όρχεων στην κοιλιακή κοιλότητα ή στο βουβωνικό κανάλι (στα νεογνά δεν πρέπει να θεωρείται ελάττωμα, αφού έχουν κρυψορχία στο 30% των περιπτώσεων, στην ηλικία των 12-16 ετών παρατηρείται μόνο στο 2-3% των περιπτώσεων και στη συνέχεια θεωρείται ως ελάττωμα). τραχηλική ατρησίακαι κόλπος, διπλασιασμός της μήτρας. ερμαφροδιτισμός- η παρουσία σημείων και των δύο φύλων σε ένα άτομο. Διακρίνω αληθής ερμαφροδιτισμός - η ταυτόχρονη παρουσία θηλυκών και αρσενικών γονάδων και ψευδής - εξωτερικά γεννητικά όργανα του φύλου απέναντι από τους σεξουαλικούς αδένες. Οι δυσπλασίες των γεννητικών οργάνων δεν απειλούν τη ζωή· σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι δυνατή η χειρουργική θεραπεία.

Συγγενείς δυσπλασίες του αναπνευστικού συστήματοςσυχνά συνδυάζονται με άλλα ελαττώματα και εμφανίζονται στο 4,2% όσων πέθαναν στην περιγεννητική περίοδο, στο 3% των παιδιών που πέθαναν πριν από το 1 έτος.

απλασίακαι βρογχική υποπλασίακαι πνεύμονας,ένας πνεύμονας ή ο λοβός του είναι πιο συχνοί. Η υποπλασία των πνευμόνων είναι κατά κύριο λόγο δευτερογενής όταν εμφανίζεται δυσπλασία θώρακα.

Κύστες του πνεύμονα(ανατρέξτε στην πρώιμη και όψιμη εμβρυοπάθεια) μπορεί να είναι πολλαπλή (πολυκυστική πνευμονοπάθεια), να εντοπίζεται σε έναν πνεύμονα, σε έναν λοβό ή να είναι μονήρη. Οι κύστεις έχουν διαφορετική προέλευση - σχηματίζονται κατά τη διάρκεια της αγένεσης μιας από τις τάξεις διακλάδωσης των βρόγχων. Στην πρώτη περίπτωση, δεν πραγματοποιείται ανταλλαγή αερίων, καθώς οι κλάδοι των βρόγχων που καταλήγουν στα τυφλά περιβάλλονται από συνδετικό ιστό. Στη δεύτερη περίπτωση, μεγάλοι και μεσαίοι βρόγχοι περνούν απευθείας στον πνευμονικό ιστό ή στα βρογχιόλια. Στη μεταγεννητική περίοδο, η καθιερωμένη πράξη της αναπνοής οδηγεί σε εκτασία βρογχικών κύστεων με την ανάπτυξη των λεγόμενων συγγενείς βρογχεκτασίες(Εικ. 298).

συγγενές εμφύσημα(ισχύει για πρώιμη και όψιμη εμβρυοπάθεια) - οξύ οίδημα πιο συχνά από τον άνω λοβό του αριστερού πνεύμονα λόγω υποπλασίας του χόνδρου, των ελαστικών και μυϊκών ιστών των βρόγχων. Προκαλεί μετατόπιση των μεσοθωρακικών οργάνων προς την αντίθετη κατεύθυνση. Το ελάττωμα εντοπίζεται μόνο στη μεταγεννητική περίοδο.

Συγγενείς δυσπλασίες των πνευμόνωνεάν είναι συμβατά με τη ζωή, οδηγούν σε επιπλοκές με τη μορφή δευτερογενούς λοίμωξης με ανάπτυξη χρόνιας βρογχίτιδας και πνευμονίας, με αποτέλεσμα πνευμοσκλήρωση, εξάλειψη των υπεζωκοτικών κοιλοτήτων, πνευμονική καρδία, ακολουθούμενη από αποτυχία της. Θάνατος Αυτές οι επιπλοκές είναι πιο συχνές στους ενήλικες.

Ρύζι. 298.Συγγενείς βρογχεκτασίες (σύμφωνα με τον A.V. Zinserling)

Συγγενείς δυσπλασίες του οστεοαρθρικού και μυϊκού συστήματος

Συγγενείς δυσπλασίες του σκελετούκαι μυϊκό σύστημασυμβαίνουν, σύμφωνα με αυτοψία, σε 0,5-0,8 και 13,5% των περιπτώσεων, αντίστοιχα, μεταξύ όλων των ανωμαλιών σε όσους πέθαναν στην περιγεννητική περίοδο. Στην αιτιολογία εξωγενών παραγόντων, η θαλιδομίδη έχει ιδιαίτερη σημασία. Υπάρχουν συστηματικά και μεμονωμένα σκελετικά ελαττώματα.

Συστηματικά ελαττώματα του οστεοαρθρικού συστήματος.Χονδροδυσπλασία(αναφέρεται στην πρώιμη εμβρυοπάθεια) - μια ομάδα συγγενών δυσπλασιών που χαρακτηρίζονται από σημαντική βράχυνση και πάχυνση των άκρων. εμβρυϊκή χονδροδυσπλασία, ή θανατηφόρα μικρομελία (Εικ. 299), - βράχυνση και πάχυνση των άκρων, το δέρμα τους σχηματίζει μεγάλες πτυχές, το κεφάλι του νεογέννητου είναι διευρυμένο, η μύτη είναι σε σχήμα σέλας, το στόμα μισάνοιχτο, η γλώσσα χοντρή, ο λαιμός κοντός, τα σπονδυλικά σώματα είναι επίσης πυκνά, το στήθος είναι υποπλαστικό. το ελάττωμα συνδυάζεται με πνευμονική υποπλασία. Ένας άλλος τύπος χονδροδυσπλασίας είναι αχονδροπλασία, χαρακτηρίζεται μόνο από βράχυνση και πάχυνση των άκρων και διαταραγμένη ανάπτυξη των οστών του σκελετού του προσώπου. Το ελάττωμα εκδηλώνεται αργότερα, όταν η καθυστέρηση του παιδιού στην ανάπτυξη γίνεται αισθητή. που κληρονομούνται με κυρίαρχο τρόπο, είναι πιθανές αυθόρμητες γονιδιακές μεταλλάξεις. Η ουσία του ελαττώματος είναι παραβίαση της ανάπτυξης οστών προέλευσης χόνδρου, τα οστά συνδετικής προέλευσης αναπτύσσονται κανονικά.

Η μικροσκοπική εξέταση αποκαλύπτει μια αλλαγή στο σχηματισμό του ενδοχόνδριου οστού ενώ διατηρείται το περιόστεο, γεγονός που οδηγεί σε παραβίαση της ανάπτυξης των σωληνοειδών οστών σε μήκος. Η πρόγνωση για τη ζωή είναι ευνοϊκή, δεν παρατηρείται νοητική υστέρηση.

Ατελής οστεογένεση(πρώιμη εμβρυοπάθεια) - συγγενής ευθραυστότητα των οστών, που κληρονομείται από τον κυρίαρχο τύπο. Το ελάττωμα χαρακτηρίζεται από πολλαπλά, συχνά συγγενή κατάγματα με καμπυλότητα των άκρων και των πλευρών. Ο κρανιακός θόλος είναι κατασκευασμένος μόνο από συνδετικό ιστό, παρατηρούνται ωτοσκλήρυνση, μπλε σκληρός χιτώνας, υδροκέφαλος.

Ρύζι. 299.Χονδροδυσπλασία (σύμφωνα με τον A.V. Zinzerling)

συγγενής νόσος του μαρμάρου(πρώιμη εμβρυοπάθεια) - έντονη οστεοσκλήρωση με ταυτόχρονη παραβίαση της ανάπτυξης αιμοποιητικού ιστού κληρονομικής φύσης. Τα παιδιά πεθαίνουν τους πρώτους μήνες, λιγότερο συχνά τα πρώτα χρόνια της ζωής.

Μεμονωμένα ελαττώματα του οστεοαρθρικού συστήματος.Αυτά περιλαμβάνουν συγγενές εξάρθρημακαι δυσπλασία ισχίουμονόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη (πρώιμη εμβρυοπάθεια), συγγενής ακρωτηριασμόςκαι απλασία (amelia) των άκρων, phocomelia- υπανάπτυξη των εγγύς άκρων, όταν τα πόδια και τα χέρια ξεκινούν απευθείας από το σώμα, πολυδακτυλία- αύξηση του αριθμού των δακτύλων, συνδακτυλία- σύντηξη δακτύλων κ.λπ.

Συστηματική υποπλασία μυϊκού ιστού.Ένα παράδειγμα αυτού θα μπορούσε να είναι myatonia congenita oppenheim (αναφέρεται στην πρώιμη εμβρυοπάθεια), στην οποία υπάρχει υποπλασία των γραμμωτών μυών. Τους πρώτους μήνες της ζωής τα παιδιά πεθαίνουν από πνευμονία, η ανάπτυξη της οποίας σχετίζεται με υποπλασία των αναπνευστικών μυών, με εξαίρεση το διάφραγμα.

Μεμονωμένα ελαττώματα του μυϊκού συστήματος.Τα σημαντικότερα από αυτά περιλαμβάνουν: συγγενής αληθήςκαι ψευδής διαφραγματοκήλη.Με έναν ψευδή κηλικό σάκο, δεν υπάρχει ελάττωμα του διαφράγματος, ο όγκος του οποίου ποικίλλει, μέσω του οποίου τα κοιλιακά όργανα, πιο συχνά οι εντερικοί βρόχοι, μπορούν να διεισδύσουν στην θωρακική κοιλότητα. Συγγενής τορτικολίδαπου χαρακτηρίζεται από βράχυνση του στερνοκλειδομαστοειδούς μυός λόγω της εστιακής του ίνωσης, με αποτέλεσμα το κεφάλι του παιδιού να γέρνει προς την πληγείσα πλευρά.

Συγγενείς δυσπλασίες του προσώπου.Οι κύριες γενετικές ανωμαλίες είναι: χειλόχης- σχίσιμο του άνω χείλους, παλατόσχης- σχίσιμο της σκληρής υπερώας, μικρογναθία- υποπλασία της κάτω γνάθου, υπερτελορισμός- μεγάλη απόσταση μεταξύ των ματιών. Αυτές οι δυσπλασίες συχνά συνδυάζονται με άλλες πολλαπλές δυσπλασίες.

Εμβρυοπάθεια

Εμβρυοπάθεια- παθολογία της εμβρυϊκής περιόδου από την 76η έως την 280η ημέρα της εγκυμοσύνης, κατά την οποία τελειώνει η κύρια διαφοροποίηση των οργάνων των ιστών και ο σχηματισμός του πλακούντα. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα της εμβρυοπάθειας είναι ένας συνδυασμός βλαβών δύο τύπων - παραβιάσεις της μορφογένεσης των ιστών με αντιδραστικές αλλαγέςμε τη μορφή κυκλοφορικών διαταραχών, δυστροφίας, νέκρωσης, φλεγμονής, ανοσολογικών αντιδράσεων, αντισταθμιστικών-προσαρμοστικών διεργασιών, αναγέννησης. Στο πρώιμες εμβρυοπάθειες κυριαρχούνται από παραβιάσεις της μορφογένεσης των ιστών, με όψιμες- αντιδραστικές διεργασίες.Είναι απαραίτητο να γίνει διάκριση μεταξύ λοιμώδους και μη λοιμώδους εμβρυοπάθειας.

Λοιμώδης εμβρυοπάθεια

Αιτιολογία και παθογένεια.Η λοιμώδης εμβρυοπάθεια μπορεί να σχετίζεται με την έκθεση σε ιούς, πολλά βακτήρια και άλλα παθογόνα. Σε αυτή την περίπτωση, συχνά εμφανίζεται φλεγμονή στον πλακούντα.

Οι εμβρυϊκές λοιμώξεις είναι πιο συχνές με την αιματογενή οδό. Ο αιτιολογικός παράγοντας μέσω του πλακούντα μέσω της ομφαλικής φλέβας εισέρχεται στο σώμα του εμβρύου. Με τη μετάβαση της φλεγμονώδους διαδικασίας από τον πλακούντα στις εμβρυϊκές μεμβράνες, είναι δυνατή μόλυνση αμνιακού υγρούακολουθούμενη από κατάποσηή φιλοδοξίαο καρπός του παθογόνου. Σπάνια εμφανίζεται μόλυνση ανοδικό τρόπο μέσω του κόλπου στον αυχενικό σωλήνα ή κατάντη μέσω των σωλήνων, εάν η μητέρα έχει εστία φλεγμονής στην κοιλιακή κοιλότητα. Η πηγή μόλυνσης είναι συχνά υποτονικές χρόνιες ή λανθάνουσες λοιμώξεις της μητέρας, καθώς σε τέτοιες μορφές πορείας μολυσματικών ασθενειών, η περιεκτικότητα σε ανοσοσφαιρίνες και ο τίτλος των αντίστοιχων ανοσολογικών αντισωμάτων είναι ανεπαρκείς τόσο για την ολοκλήρωση της διαδικασίας στην ίδια τη μητέρα όσο και για την πρόληψη της εμβρυϊκής νόσου. Τέτοιες αναλογίες παρατηρούνται, για παράδειγμα, σε τοξοπλάσμωση, ηπατίτιδα ορού.

Παθολογική ανατομία.Με όλες τις λοιμώδεις εμβρυοπάθειες, παρατηρείται γενικευμένος τύπος και με βακτηριακό και μυκητιακό σηπτικό τύπο μεταβολών με το σχηματισμό πολλαπλών εστιών ενεργητική νέκρωσησε παρεγχυματικά όργανα και στον εγκέφαλο (με συγγενή ανεμοβλογιά, απλό έρπητα, κυτταρομεγαλία, μόλυνση με τον ιό Coxsackie) ή παραγωγικές διάχυτες φλεγμονώδεις διηθήσεις σε συνδυασμό με ενεργητικές νεκρωτικές εστίες (συγγενής ηπατίτιδα ορού, κυτταρομεγαλία, ερυθρά, τοξοπλάσμωση) ή με τον σχηματισμό κοκκιώματασε πολλά όργανα (συγγενής σύφιλη, λιστερίωση, φυματίωση, μυκητιασική λοίμωξη). Ταυτόχρονα, στο φόντο των γενικευμένων βλαβών, μπορεί να επικρατήσουν αλλαγές σε ορισμένα όργανα, για παράδειγμα, με τοξοπλάσμωση - στον εγκέφαλο, με ηπατίτιδα ορού - στο ήπαρ, με μόλυνση από τον ιό Coxsackie - στο μυοκάρδιο και τον εγκέφαλο κ.λπ. Κατά κανόνα, υπάρχει μια έντονη αιμορραγικό σύνδρομομε τη μορφή πετέχειων στο δέρμα, τους βλεννογόνους και τις ορώδεις μεμβράνες, αιμορραγίες στα εσωτερικά όργανα, η τάση για την οποία αυξάνεται κατά τη διάρκεια της μολυσματικής διαδικασίας λόγω της ανάπτυξης γενικευμένης αγγειίτιδας. Οι ανοσολογικές αντιδράσεις του εμβρύου εκφράζονται με καθυστέρηση στην ωρίμανση του θύμου αδένα, στην ατροφία του με μείωση του όγκου και της μάζας του, παρουσία εστιών σε τελειόμηνα έμβρυα. εξωμυελική αιμοποίηση,και στα πρόωρα μωρά - σε αύξηση του όγκου τους, που συνοδεύεται από ηπατο- και σπληνομεγαλία. Συχνά παρατηρείται συζευκτικός ίκτερος, ιστική ανωριμότητα οργάνων σε τελειόμηνη ή πρόωρη ωριμότητα και γενικός υποσιτισμός του εμβρύου.

Πρόβλεψηστις περισσότερες περιπτώσεις δυσμενής, ο θάνατος συμβαίνει τις πρώτες ημέρες ή τους πρώτους 3 μήνες της ζωής. Κατά τη διάρκεια της ανάρρωσης, παραμένουν επίμονες αλλαγές στα όργανα, που οδηγούν σε αναπηρία ή θάνατο από ανεπάρκεια ζωτικών οργάνων σε άλλες περιόδους της ζωής.

Μη λοιμώδης εμβρυοπάθεια

επιστροφή στα βασικά σχήματα μη λοιμώδης εμβρυοπάθειαπεριλαμβάνουν αιμολυτική νόσο του νεογνού, εμβρυϊκή κυστική ίνωση, ινοελάστωση

ενδοκάρδιο, διαβητική εμβρυοπάθεια και πολλές, κυρίως πρώιμες, εμβρυοπάθειες. Η πρώιμη εμβρυοπάθεια εκδηλώνεται με τη μορφή μεμονωμένων συγγενών δυσπλασιών (υπερτροφική πυλωρική στένωση, μεγάκολο, μεγαλοουρητήρας, αγένεση, υποπλασία και υπερπλασία των χοληφόρων πόρων, πνευμονική κύστωση κ.λπ.), καθώς και συστηματικές συγγενείς δυσπλασίες του οστεοειδούς και μυϊκού ιστού. δέρμα κ.λπ.

Εμβρυϊκή κυστική ίνωση- περιγεννητικά εμφανιζόμενη μορφή κυστικής ίνωσης (κυστική ίνωση του παγκρέατος). Η ασθένεια συνοδεύεται από αλλαγή της φύσης της βλέννας και άλλων εκκρίσεων που εκκρίνονται από το επιθήλιο των απεκκριτικών αδένων, η οποία, σύμφωνα με αυτοψίες παιδιών, εμφανίζεται σε ποσοστό 0,1-0,2%. Η πιο κοινή είναι η πνευμονική-εντερική μορφή, η οποία επηρεάζει τα παιδιά τους πρώτους μήνες της ζωής, λιγότερο συχνά υπάρχει μια μεμονωμένη πνευμονική ή εντερική μορφή, που παρατηρείται σε παιδιά σε οποιαδήποτε ηλικία. Είναι πολύ σπάνιο να βρεθούν μορφές με ανάπτυξη χολικής κίρρωσης του ήπατος (εμφανίζεται σε μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες). Η εμβρυϊκή κυστική ίνωση αναπτύσσεται στη μήτρα ή τις πρώτες ημέρες της ζωής.

Αιτιολογία και παθογένεια. Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η παθογένεση πιθανότατα βασίζεται σε ζυμωτοπάθεια, η φύση της οποίας δεν αποκαλύπτεται, οδηγώντας σε παραβίαση της δομής των γλυκοπρωτεϊνών (βλεννοειδών). Το μυστικό πολλών αδένων γίνεται παχύρρευστο, παχύρρευστο, γεγονός που οδηγεί σε καθυστέρηση στην εκκένωση, στην ανάπτυξη κύστεων κατακράτησης και σε εξασθενημένη βατότητα μέσω φυσικών καναλιών. Πρώτα απ 'όλα, επηρεάζεται η απεκκριτική συσκευή του παγκρέατος, οι βλεννογόνοι αδένες της αναπνευστικής και πεπτικής οδού, οι χοληφόροι πόροι, ο σιελογόνος, ο ιδρωτοποιός και οι δακρυϊκοί αδένες.

Παθολογική ανατομία. Σε μακροσκοπική εξέταση παγκρέας ο αδένας μπορεί να είναι αμετάβλητος, σε σπάνιες περιπτώσεις υπάρχει μια σφράγιση σε αυτό, ένα υπογραμμισμένο σχέδιο των λοβών, η εμφάνιση μικρών κύστεων. Μικροσκοπικά στους κυστικούς διεσταλμένους πόρους και στους κυψελίδες παρατηρείται πάχυνση του εκκρίματος. Το αδενικό παρέγχυμα είναι ατροφικό, η συσκευή των νησιδίων διατηρείται, η διάχυτη ίνωση και οι λεμφοϊστιοκυτταρικές διηθήσεις σημειώνονται στο διάμεσο (Εικ. 300). Οι αλλαγές μπορεί να κυμαίνονται από κυστική επέκταση μεμονωμένων αγωγών και ακίνων έως κυστική μεταμόρφωση ολόκληρου του απεκκριτικού αδενικού παρεγχύματος. Ως αποτέλεσμα της πύκνωσης της βλέννας μέσα βρόγχοι Η αποφρακτική ατελεκτασία εμφανίζεται με αναπόφευκτη δευτερογενή μόλυνση και ανάπτυξη χρόνια βρογχίτιδα, πνευμονίαμε βρογχεκτασίες και σχηματισμό αποστήματος. V έντερα παρατηρείται πάχυνση των μαζών των κοπράνων με ανάπτυξη κοπρόσστασης, διάτρησης και περιτονίτιδας κοπράνων. Η αλλαγή στις ιδιότητες των κοπράνων διευκολύνεται όχι μόνο από την πάχυνση της βλέννας, αλλά και από την παγκρεατική ανεπάρκεια (έλλειψη λιπάσης, λιποκαϊνης και θρυψίνης). V συκώτι υπάρχει λιπώδης διήθηση. Η συμπύκνωση της χολής οδηγεί σε χολόσταση και χολική κίρρωση.Η εμβρυϊκή κυστική ίνωση εμφανίζεται ως μηκώνιο εντερική απόφραξη(ειλεός μηκωνίου). Στο πάγκρεας

Ρύζι. 300.Κυστική ίνωση του παγκρέατος στην κυστική ίνωση

μπορεί να απουσιάζουν έντονες κυστικές αλλαγές. Ολόκληρο το λεπτό έντερο μέχρι την ειλεοτυφλική (μπαυγινική) βαλβίδα είναι γεμάτο με πρασινωπό παχύρρευστο, παχύρρευστο μηκώνιο, το κόλον έχει καταρρεύσει και μοιάζει με το λεγόμενο μικροκόλον. Μετά τη διάτρηση, μάζες από μηκόνιο και ινώδεις-πυώδεις επικαλύψεις στο περιτόναιο είναι ορατές μεταξύ των βρόχων του εντέρου. Στο ενδομήτρια περιτονίτιδα από μηκώνιοσχηματίζονται συμφύσεις μεταξύ των θηλιών του εντέρου με πρασινωπούς σβώλους μηκωνίου να είναι ενσωματωμένοι σε αυτές. Τέτοιες πυκνές επικαλύψεις που μοιάζουν με πλάκα βρίσκονται στο βρεγματικό περιτόναιο, στην κάψουλα του σπλήνα και του ήπατος.

Επιπλοκές. Εκτός από τις επιπλοκές που σχετίζονται άμεσα με την υποκείμενη νόσο (χρόνια πνευμονία, περιτονίτιδα κοπράνων και μηχανική περιτονίτιδα, κίρρωση ήπατος), οι ασθενείς εμφανίζουν προοδευτική γενική εξάντληση, η οποία εξαρτάται από διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων, των πρωτεϊνών, των βιταμινών (βιταμίνες A, D, E και K, διαλυτές στα λιπίδια) ως αποτέλεσμα της αυξανόμενης παγκρεατικής ανεπάρκειας.

Θάνατος προέρχεται από πνευμονική καρδιακή ανεπάρκεια, περιτονίτιδα, ηπατικό κώμα. Με μηκώνιο ειλεό, τα παιδιά πεθαίνουν τις πρώτες ημέρες της ζωής.

Ινοελάστωση του ενδοκαρδίου- συγγενής νόσος κατά την οποία παρατηρείται σκλήρυνση με αφθονία ελαστικών ινών στο ενδοκάρδιο και στο υποενδοκαρδιακό στρώμα του μυοκαρδίου. Εμφανίζεται σπάνια.

Αιτιολογία και παθογένεια. Σημειώνεται η οικογενειακή φύση της νόσου, υποδηλώνοντας την επίδραση του κυτταρομεγαλοϊού, την πρωτεϊνική ασιτία της μητέρας, το beriberi, την εμβρυϊκή υποξία. Η παθογένεια δεν είναι ξεκάθαρη. Είναι πιθανό ότι ο πρωταγωνιστικός ρόλος ανήκει στη μυοκαρδιακή βλάβη, ως απάντηση στην οποία οι ελαστικοί ιστοί και κολλαγόνοι του ενδοκαρδίου αναπτύσσονται αντισταθμιστικά.

Παθολογική ανατομία. Η καρδιά μεγεθύνεται κατά 2,5-4 φορές σε σύγκριση με τον κανόνα λόγω σημαντικής υπερτροφίας, κυρίως της αριστερής κοιλίας, το ενδοκάρδιο της είναι έντονα παχύρρευστο, υπόλευκο-κίτρινο. ΠΟΥ-

πιθανή ταυτόχρονη βλάβη στο ενδοκάρδιο άλλων τμημάτων της καρδιάς. Στις μισές περιπτώσεις, σημειώνεται πάχυνση και παραμόρφωση της μιτροειδούς και της αορτικής βαλβίδας, στο 1/3 των περιπτώσεων - συνδυασμός με συγγενείς δυσπλασίες, συχνότερα με στένωση της αορτής.

Η σημαντική σκλήρυνση του ενδοκαρδίου και η καρδιοσκλήρωση οδηγούν σε μείωση της συσταλτικότητας του μυοκαρδίου.

Θάνατος προέρχεται από οξεία καρδιακή ανεπάρκεια ( κεραυνοβόλος μορφή) τις πρώτες ημέρες της ζωής ή από αυξανόμενη καρδιακή ανεπάρκεια με παροδικές ασθένειες (πνευμονία) τους πρώτους μήνες της ζωής.

διαβητική εμβρυοπάθεια- ασθένεια του εμβρύου λόγω προδιαβήτη και μητρικού διαβήτη.

Αιτιολογία και παθογένεια. Πρωταρχικής σημασίας είναι οι διαταραχές στο μεταβολισμό των υδατανθράκων του εμβρύου υπό την επίδραση συνεχών αλλαγών στο επίπεδο γλυκόζης στο αίμα της μητέρας, ιδιαίτερα σημαντικές σε κακοθεραπευμένο διαβήτη κύησης. Σε σχέση με μια προσπάθεια αντιστάθμισης του επιπέδου γλυκόζης στο αίμα, το έμβρυο αναπτύσσει υπερτροφία της νησιωτικής συσκευής, ακολουθούμενη από εξάντληση και εκφυλισμό των β-κυττάρων, καθώς και σύνδρομο Itsenko-Cushing. Μετά τη γέννηση, όταν η επίδραση του μητρικού διαβήτη μειώνεται, η λειτουργία του εμβρυϊκού παγκρέατος μπορεί να αποκατασταθεί και ο μεταβολισμός να ομαλοποιηθεί. Εάν αυτό δεν συμβεί, αναπτύσσεται σοβαρή ταλαιπωρία - νεογνικός διαβήτης.Ωστόσο, ο νεογνικός διαβήτης δεν συνδέεται πάντα με τον μητρικό διαβήτη, καθώς μπορεί να εξαρτάται από βλάβη του νησιωτικού συστήματος του εμβρύου διαφορετικής προέλευσης. Σε αντίθεση με αυτό διαβητική εμβρυοπάθεια που σχετίζεται μόνο με διαβήτηκαι μητέρα με προδιαβήτη.

Παθολογική ανατομία. Με αυτή την εμβρυοπάθεια, υπάρχει μια τάση να γεννηθούν μεγάλα έμβρυα - με σωματικό βάρος 4-6 κιλά, αν και αυτό δεν είναι απαραίτητο. Το σώμα του εμβρύου καλύπτεται με άφθονη τυρώδη λίπανση, το δέρμα είναι μωβ-μπλε με πετέχειες, ο λαιμός είναι κοντός, το πρόσωπο πρησμένο, οιδηματώδες, οι μαλακοί ιστοί του κορμού και των άκρων είναι παστώδεις (Εικ. 301), εκεί είναι σημάδια ανωριμότητας - απουσία πυρήνα οστεοποίησης του μηρού ή μείωση του μεγέθους του κλπ. Ηπατο- και καρδιομεγαλία. Η μικροσκοπική εξέταση του παγκρέατος δείχνει υπερτροφία των παγκρεατικών νησίδων με αύξηση του αριθμού των β-κυττάρων. Μαζί με αυτό, σημειώνεται αποκοκκίωση, κενοτοπίωση και πύκνωση των πυρήνων αυτών των κυττάρων, υποδηλώνοντας την εξάντληση της έκκρισής τους. Υπάρχει διάχυτη λιπώδης διήθηση στο ήπαρ, εκτεταμένες εστίες εξωμυελικής αιμοποίησης και μερικές φορές νέκρωση. Στο μυοκάρδιο, παρατηρείται κενοτοπική δυστροφία, μικρονέκρωση, στους νεφρούς - η εναπόθεση γλυκογόνου στα σπειροειδή σωληνάρια, στον σπλήνα - εξωμυελική αιμοποίηση. Στα αγγεία της μικροαγγείωσης των νεφρών, του δέρματος, του αμφιβληστροειδούς, παρατηρείται πάχυνση τοιχώματος λόγω εναποθέσεων θετικού υλικού PAS, ενδοθηλιακός πολλαπλασιασμός μαζί με σημαντική στροβιλότητα και εκτασία της αγγειακής κλίνης.

Ρύζι. 301.διαβητική εμβρυοπάθεια

Από επιπλοκές έμβρυα και νεογνά με διαβητική εμβρυοπάθεια συχνά αναπτύσσουν υποξία κατά τον τοκετό, την εκπαίδευση υαλώδεις μεμβράνεςστους πνεύμονες, η οποία εξαρτάται από την ανεπάρκεια του αντι-ατελεκτατικού παράγοντα - επιφανειοδραστικής ουσίας, ουσίας φωσφολιπιδικής φύσης - ως αποτέλεσμα διαταραχών στη διαβητική εμβρυοπάθεια όχι μόνο των υδατανθράκων, αλλά και του μεταβολισμού των λιπιδίων.

Θάνατος προέρχεται από ασφυξία του εμβρύου ή του νεογνού, καθώς και από υπογλυκαιμία που εμφανίζεται μετά το άγχος του τοκετού.

Αναπτυξιακές ανωμαλίες και συγγενείς ασθένειες του εμβρύου μπορεί να εμφανιστούν ως αποτέλεσμα της έκθεσης σε έναν επιβλαβή παράγοντα σε διαφορετικές περιόδους οντογένεσης.

Οι γαμετοπάθειες και οι βλαστοπάθειες προκαλούνται από αλλαγές στη γενετική συσκευή και μπορούν επίσης να εμφανιστούν κατά την ωρίμανση των γεννητικών κυττάρων, κατά τη γονιμοποίηση ή στα αρχικά στάδια της διάσπασης των γονιμοποιημένων κυττάρων (τις πρώτες 15 ημέρες) υπό την επίδραση επιβλαβών παραγόντων (αλκοόλ, χημικά, ακτινοβολίες, παθολογία της εγκυμοσύνης, εξωγεννητικές και μολυσματικές ασθένειες της μητέρας κ.λπ.). Η αιτία των κληρονομικών ασθενειών και των διαταραχών της ενδομήτριας ανάπτυξης είναι συνήθως μεταλλάξεις στα γεννητικά κύτταρα των γονέων του παιδιού (σποραδικές μεταλλάξεις) ή των προγόνων τους (κληρονομικές μεταλλάξεις).

Το τελικό αποτέλεσμα της βλαστοπάθειας είναι ένας άδειος εμβρυϊκός σάκος και συνδεδεμένα δίδυμα. Οι περισσότερες εγκυμοσύνες με γαμετοπάθειες και βλαστοπάθειες διακόπτονται 3-4 εβδομάδες μετά τη βλάβη ή τον θάνατο του εμβρύου.

Οι εμβρυοπάθειες εμφανίζονται στην περίοδο από τη 16η ημέρα έως τη 10η εβδομάδα μετά τη γονιμοποίηση. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου σχηματισμού των βασικών στοιχείων όλων των σημαντικών οργάνων (οργανογένεση), εμφανίζεται μια ενισχυμένη διαδικασία διαφοροποίησης των κυττάρων και των ιστών. το έμβρυο είναι πολύ ευαίσθητο στη δράση βλαπτικών παραγόντων. Υπό την επιρροή τους, συμβαίνουν δυσμορφίες (αληθινές παραμορφώσεις), αναπτυξιακή καθυστέρηση ή θάνατος του εμβρύου. Η εγκυμοσύνη συχνά καταλήγει σε αποβολή, γέννηση παιδιού με παραμορφώσεις ή θνησιγένεια.

Εμβρυοπάθεια - ασθένειες και λειτουργικές διαταραχές που εμφανίζονται στο έμβρυο υπό την επίδραση εξωγενών επιδράσεων κατά την περίοδο από την 11η εβδομάδα της εγκυμοσύνης έως τη γέννηση. Ανάλογα με την παθογένεια και τον αιτιολογικό παράγοντα, διακρίνονται η λοιμώδης και η μη λοιμώδης εμβρυοπάθεια.

Οι εκδηλώσεις πρώιμης εμβρυοπάθειας οφείλονται στο γεγονός ότι κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου κύησης υπάρχει ενεργή ανάπτυξη των οργάνων του εμβρύου και ουσιαστικά ολοκληρώνεται η διαφοροποίηση των ιστών. Οι δυσπλασίες (ψευδοτερατογόνος δράση) συμβαίνουν σε περιπτώσεις όπου ο σχηματισμός ενός συγκεκριμένου συστήματος ή οργάνου δεν έχει τελειώσει μέχρι το τέλος του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης (μικροκεφαλία, υδροκεφαλία κ.λπ.) ή προκύπτουν υπό την επίδραση μηχανικών εσωτερικών παραγόντων (συμπίεση, στένωση των άκρων από αμνιακές χορδές) . Οι πιο χαρακτηριστικές είναι η καθυστερημένη ανάπτυξη (σύνδρομο καθυστέρησης της ανάπτυξης του εμβρύου, υποπλασία οργάνων), λειτουργικές διαταραχές (μεταβολισμός υδατανθράκων, ανεπάρκεια ενζύμων). Από την 20-24η εβδομάδα κύησης το έμβρυο αποκτά την ικανότητα να ανταποκρίνεται με φλεγμονώδη απόκριση του οργανισμού σε πιθανές επιδράσεις. Στην όψιμη εμβρυϊκή περίοδο, καθώς το έμβρυο ωριμάζει, η αντίδρασή του στη δράση επιβλαβών παραγόντων πλησιάζει εκείνη της μεταγεννητικής περιόδου.

Οι μολυσματικές εμβρυοπάθειες εμφανίζονται υπό την επίδραση οποιουδήποτε μολυσματικού παράγοντα (από ιούς έως πρωτόζωα και μύκητες) και τείνουν να γενικεύουν τη διαδικασία, οδηγώντας σε συγκεκριμένες αλλαγές στο έμβρυο (συγγενής σύφιλη, φυματίωση, λοιμώξεις από έρπητα).

Η μη λοιμώδης εμβρυοπάθεια (υποτροφία και υποξία) αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα ανεπάρκειας πλακούντα και μεταβολικών διαταραχών στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της παθολογίας της εγκυμοσύνης και των εξωγεννητικών ασθενειών (ειδικά όταν επιδεινώνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης). Οι μη λοιμώδεις εμβρυοπάθειες περιλαμβάνουν την αιμολυτική νόσο του εμβρύου. συγγενής γενικευμένη αρτηριακή ασβεστοποίηση, ινοβλάστωση του μυοκαρδίου, διαβητική, θυρεοτοξική, αλκοολική εμβρυοπάθεια.

Οι εμβρυοπάθειες οποιασδήποτε αιτιολογίας έχουν μια σειρά κοινών κλινικών και μορφολογικών

Χαρακτηριστικά:

Αλλαγές στις παραμέτρους μήκους και βάρους σώματος (αύξηση ή, συχνότερα,

μείωση);

Καθυστέρηση στη μορφολογική και λειτουργική ωρίμανση οργάνων (ΚΝΣ, πνεύμονες, νεφροί, αιμοποιητικά όργανα, θύμος,

Η κυριαρχία της υπερτροφίας και της υπερπλασίας των μεσεγχυματικών στοιχείων στις διαδικασίες αναγέννησης, η οποία οδηγεί σε υπερβολική ανάπτυξη του συνδετικού ιστού.

Οι λοιμώδεις και τοξικές εμβρυοπάθειες συνοδεύονται από σοβαρή αιμορραγική διάθεση και ηπατοσπληνομεγαλία.

Εκτός από τα γενικά χαρακτηριστικά της εμβρυοπάθειας, θα πρέπει να επισημανθούν ορισμένα ειδικά χαρακτηριστικά της εμβρυϊκής βλάβης σε κοινές ασθένειες.

Διαβητική εμβρυοπάθεια (βλ. παράγραφο 12.8).

Για τη θυρεοτοξική εμβρυοπάθεια, η οποία αναπτύσσεται με σοβαρή μορφή διάχυτης τοξικής βρογχοκήλης, είναι χαρακτηριστικό το μεγάλο μέγεθος του εμβρύου (μακροσωμία). Στο 60% των εμβρύων παρατηρούνται οργανικές και λειτουργικές διαταραχές: δυσπλασίες (στο 19%), επίμονες διαταραχές του νευρικού συστήματος και του θυρεοειδούς αδένα. Η ανάπτυξη της συγγενούς βρογχοκήλης οφείλεται τόσο στη νόσο της μητέρας όσο και στη χρήση θυρεοστατικών φαρμάκων όπως η θειουρακίλη κατά την περίοδο της κύησης.

Θεραπεία. Σε περίπτωση αποκλίσεων από την κανονική ανάπτυξη του εμβρύου και του εμβρύου, η θεραπεία θα πρέπει να στοχεύει στην εξάλειψη της αιτίας που προκάλεσε την εμβρυοπάθεια ή την εμβρυοπάθεια.

Πρόληψη. Σχετίζεται με την προγεννητική και προγεννητική προστασία του εμβρύου και του νεογνού και θα πρέπει να στοχεύει στον εντοπισμό και τη θεραπεία ασθενειών στη μητέρα πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (προετοιμασία πριν τον τοκετό, πρόληψη παροξύνσεων της νόσου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ειδική χρήση φαρμάκων) , πρόληψη της παθολογίας της εγκυμοσύνης και του τοκετού.

Πως υπό όρους γαμετοπάθειες;

Γαμετοπάθειεςπεριλαμβάνει ένα ευρύ φάσμα παθολογικών καταστάσεων που προκύπτουν από μεταλλάξεις στα γεννητικά κύτταρα των γονέων του παιδιού (σποραδικές μεταλλάξεις) ή σε μακρινούς προγόνους (κληρονομικές μεταλλάξεις), καθώς και λόγω βλάβης στους γαμέτες κατά την ωοτοκία, το σχηματισμό και την ωρίμανση των γεννητικών κυττάρων.

Πως υπό όρους βλαστοπάθεια;

Βλαστοπάθειες- μια ευρύτερη έννοια που περιλαμβάνει παραβιάσεις της γαμετογένεσης, καθώς και όλες τις παθολογικές διεργασίες σε μια ελεύθερη ή σταθερή βλαστοκύστη και κατά την εμφύτευσή της μέσω του επιθηλίου της μήτρας στο ενδομήτριο, δηλαδή κατά τις πρώτες 1 2-1 5 ημέρες μετά τη γονιμοποίηση. Αναπτύσσονται υπό την επίδραση επιβλαβών παραγόντων (οινόπνευμα, χημικά, ακτινοβολία, επιπλοκές εγκυμοσύνης, εξωγεννητικές και μολυσματικές ασθένειες της μητέρας).

Ταξινόμηση της βλαστοπάθειας:

1) Βλαστοπάθειες που οδηγούν σε πρώιμη αποβολή του εμβρύου (τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης).

1. Ανωμαλίες στην ανάπτυξη της βλαστοκύστης, της αμνιακής κοιλότητας και του σάκου του κρόκου.

2. Άδειος εμβρυϊκός σάκος λόγω απλασίας ή απορρόφησης του εμβρυοβλάστη (χωρίς αμνίο, αμνιακό μίσχο και σάκο κρόκου).

3. Υποπλασία της αμνιακής κοιλότητας με μερική ή πλήρη εξωαμνιακή εντόπιση του εμβρύου στο σύνολο.

4. Απλασία, υποπλασία ή ασβεστοποίηση του σάκου του κρόκου.

5. Δίδυμα ελαττώματα: θωρακοπαγή, ισχιοπαγή κ.λπ.

6. Μη καθορισμένη πρώιμη βλαστοπάθεια: ανώμαλη βλαστοκύστη, πλήρης τοπογραφική αναστροφή του εμβρυοβλάστη.

2) Βλαστοπάθειες που προκάλεσαν σοβαρές διαταραχές στο έμβρυο και το έμβρυο τους πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης.

1. Παθολογία εμφύτευσης βλαστοκύστης – έκτοπη ανάπτυξη κύησης (ωοθηκική, σαλπιγγική και ενδοπεριτοναϊκή).

2. Ενδομήτριες εκτοπίες: εμφύτευση βλαστοκύστης στο κέρατο της μήτρας, στον έσω φάρυγγα του αυχενικού σωλήνα - χαμηλή προσκόλληση και προδρομικός πλακούντας, στον αυχενικό σωλήνα - αυχενική κύηση.

3) Βλαστοπάθεια με καθυστερημένη κλινική δράση.

1. Παραβιάσεις του βάθους εμφύτευσης - επιφανειακή εμφύτευση - υποπλασία και παραβιάσεις του σχήματος του πλακούντα.

2. Βαθιά εμφύτευση: placenta circumvalata, fenestrata, marginata, membranacea, accreta, placenta accreta (Εικ. 13.3).

3. Πλάγιος και οριακός προσανατολισμός - κέλυφος ή οριακή προσάρτηση του ομφάλιου λώρου.

4. Βλαστοπάθεια κατά την τεχνητή γονιμοποίηση. Τι τέτοιος εμβρυοπάθεια;

Οι εμβρυοπάθειες περιλαμβάνουν παθολογικές αλλαγές στη διαφοροποίηση των κυττάρων και των ιστών του εμβρύου, που αναπτύσσονται την περίοδο από την 20η ημέρα έως τη 12η εβδομάδα μετά τη γονιμοποίηση, οδηγώντας σε δυσπλασίες του εμβρύου, καθυστέρηση ή θάνατο του εμβρύου.

Ταξινόμηση εμβρυοπάθειας:

1) Δυσπλασίες της αρχικής ιστογένεσης του εμβρύου (από τη 13η έως τη 19η ημέρα κύησης).

Εικ. 1. Ανωμαλίες του αξονικού συμπλέγματος στο έμβρυο 6-8 προσωμιτικών σταδίων.

2. Υπο- και απλασία χορδής και νευρικής πλάκας.

2) Βλάβες στην αρχική οργανογένεση του εμβρύου (από την 20η έως την 34η ημέρα).

1. Πανοργανοδυσπλασία με ανωμαλίες του εξωτερικού σχήματος του εμβρύου 9-1 2 και 1 3-1 5 μετασωμιτικά στάδια.

2. Δεν αναφέρονται ανωμαλίες σε πρώιμες αποβολές.

3) Παθολογία όψιμης εμβρυϊκής οργανογένεσης (από την 35η έως την 70η ημέρα).

1. Συγγενή κυστικά τραχηλικά λεμφαγγειώματα.

2. Μεμονωμένες και πολλαπλές δυσπλασίες οργάνων και συστημάτων.

3. Μη αναπτυσσόμενη εγκυμοσύνη.

Τι τέτοιος εμβρυοπάθεια;*,

Εμβρυοπάθεια- πρόκειται για ασθένειες και λειτουργικές διαταραχές που εμφανίζονται στο έμβρυο υπό την επίδραση εξωγενών επιδράσεων κατά την περίοδο από τη 13η εβδομάδα της εγκυμοσύνης έως τη γέννηση.

Τι είδους υπάρχει είδη εμβρυοπάθεια;

Ανάλογα με την παθογένεια και τον αιτιολογικό παράγοντα, διακρίνονται η λοιμώδης και η μη λοιμώδης εμβρυοπάθεια.

Τι αναφέρομαι Προς το μολυσματικός εμβρυοπάθεια;

Μολυσματική περιλαμβάνει εμβρυοπάθεια που εμφανίζεται υπό την επίδραση ενός μολυσματικού παράγοντα και τείνει να γενικεύεται, συνοδευόμενη από συγκεκριμένες αλλαγές στο έμβρυο (συγγενής σύφιλη, φυματίωση, λοιμώξεις που ταξινομούνται ως σύμπλεγμα TORCH).

«Μαιευτική σε ερωτήσεις και απαντήσεις»

Τι αναφέρομαι Προς το μη μολυσματικό εμβρυοπάθεια;

Οι μη λοιμώδεις εμβρυοπάθειες περιλαμβάνουν εμβρυϊκές ασθένειες που αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα ανεπάρκειας πλακούντα και μεταβολικές διαταραχές στο έμβρυο με επιπλοκές της εγκυμοσύνης και εξωγεννητικές ασθένειες (υποξία, εμβρυϊκή υποτροφία, εμβρυϊκή αιμολυτική νόσος, συγγενής γενικευμένη αρτηριακή ασβέστωση, μυοκαρδιακή ινοελάστωση, διαβητική, θυρεοελάστωση, διαβητική, θυρεοελάστωση. αλκοολική εμβρυοπάθεια).

Τι τέτοιος κρίσιμος περίοδος?

Κρίσιμος περίοδος- αυτή είναι μια περίοδος ανάπτυξης που χαρακτηρίζεται από αυξημένη ευαισθησία του εμβρύου και του εμβρύου στις βλαβερές συνέπειες διαφόρων παραγόντων.

Τι είδους υπάρχει κρίσιμος έμμηνα?

Η πρώτη κρίσιμη περίοδος εμφανίζεται στο τέλος της πρώτης και ολόκληρης της δεύτερης εβδομάδας κύησης. Η επίδραση του επιβλαβούς παράγοντα πραγματοποιείται, κατά κανόνα, με τη μορφή του θανάτου του εμβρύου.

Η δεύτερη κρίσιμη περίοδος εμφανίζεται στις 3-6 εβδομάδες κύησης. Για προγεννητικές βλάβες, το πιο επικίνδυνο γενικά είναι το πρώτο τρίμηνο, όταν το σύστημα μητέρας-πλακούντα-έμβρυου μόλις αναδύεται και οι συνδέσεις μεταξύ των επιμέρους συστατικών του είναι ακόμα εύθραυστες.

Η τρίτη κρίσιμη περίοδος είναι ο τελευταίος μήνας της εγκυμοσύνης, ο οποίος χαρακτηρίζεται από σημαντική διάσταση μεταξύ της διακοπής της αύξησης του βάρους του πλακούντα και της ταχείας αύξησης του βάρους του εμβρύου.

Η αιτία της εμβρυοπάθειας μπορεί να είναι κληρονομικές γενετικές διαταραχές, μολυσματικές ασθένειες, δηλητηρίαση, έλλειψη οξυγόνου, ακτινοβολία και άλλες παθογόνες επιδράσεις που μεταδίδονται από τη μητέρα στο έμβρυο. Οι εμβρυοπάθειες οδηγούν σε παραβίαση του σχηματισμού των οργάνων του εμβρύου και είναι η αιτία δυσπλασιών οργάνων και τμημάτων του σώματος, αυθόρμητες αποβολές.

Για την πρόληψη της εμβρυοπάθειας, είναι σημαντικό να προστατεύεται η υγεία της γυναίκας τους πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης (βλ. Προγεννητική εμβρυϊκή προστασία).

Οι εμβρυοπάθειες (από το ελληνικό έμβρυο - έμβρυο, έμβρυο και πάθος - ταλαιπωρία, ασθένεια) είναι ασθένειες του εμβρύου που εμφανίζονται κατά την εμβρυογένεση - την κύρια πρωτόγονη ωοτοκία των πιο σημαντικών οργάνων.

Η εμβρυογένεση ξεκινά από τα μέσα του πρώτου μήνα και τελειώνει με τον τρίτο μήνα της ενδομήτριας ζωής (Εικ.).

Παθολογία της προγεννητικής περιόδου σύμφωνα με τον Gertler (σχήμα): I - παθολογία της προγένεσης. II-V - παθολογία του εμβρύου (1-280η ημέρα): II - παθολογία της περιόδου βλαστογένεσης (1-15η ημέρα). III - παθολογία της περιόδου εμβρυογένεσης (16-75η ημέρα). IV-παθολογία της εμβρυϊκής περιόδου (76-280η ημέρα). V - παθολογία της ανάπτυξης του πλακούντα (15-280η ημέρα). 1-ωοθήκη? 2 - όρχι? 3 - εμβρυοβλαστής; 4 - τροφοβλάστη; 5- αμνιον? 6 - έμβρυο; 7 - χοριον? 8 - έμβρυο? 9 - πλακούντας.

Οποιαδήποτε καταστροφική επίδραση στο έμβρυο προκαλεί είτε τον θάνατό του είτε παραβίαση των διαδικασιών διαμόρφωσης, που ονομάζεται δυσπλασία. Κατά συνέπεια, οι εμβρυοπάθειες εκδηλώνονται με τη μορφή δυσπλασιών των οργάνων ή τμημάτων του σώματος του εμβρύου. Εκτός από τις μορφολογικά έντονες δυσπλασίες, υπάρχουν και λειτουργικές διαταραχές οργάνων και συστημάτων (ενζυματικές και μεταβολικές). Τέτοιες λειτουργικές εμβρυοπάθειες μπορεί να ανιχνευθούν κατά τη διάρκεια της μετέπειτα ζωής του ατόμου.

Χρησιμοποιώντας τα δεδομένα της εμβρυολογίας, μπορεί κανείς να κρίνει, ως ένα βαθμό με ακρίβεια, τον χρόνο έναρξης της εμβρυοπάθειας, καθώς το όργανο είναι πιο ευαίσθητο τη στιγμή της υψηλότερης μιτωτικής δραστηριότητας των ιστικών βασικών στοιχείων που το σχηματίζουν. Η κύρια καθοριστική στιγμή στην εμφάνιση μιας ή άλλης δυσπλασίας είναι η στιγμή που ο επιβλαβής παράγοντας είχε την επίδρασή του στο έμβρυο. Για παράδειγμα, διαφορετικοί παράγοντες (ενέργεια ακτινοβολίας, μητρικός διαβήτης) μπορεί να οδηγήσουν στην ίδια δυσπλασία (ανεγκεφαλία) εάν η επίδρασή τους έλαβε χώρα την 3η εβδομάδα της ζωής του εμβρύου. Ωστόσο, είναι αδύνατο να αποκλειστεί ο ρόλος των χαρακτηριστικών του ίδιου του επιβλαβούς παράγοντα, δεδομένου ότι ο τροπισμός αυτού του παράγοντα για ορισμένους ιστούς του εμβρύου είναι αναμφισβήτητη σημασία (για παράδειγμα, ο ιός της ερυθράς επηρεάζει κυρίως τη μαστίχωση των ιστών του φακού, γαλακτοκομικά δόντια, εσωτερικό αυτί, καρδιά· ιός επιδημικής ηπατίτιδας - η άλγη του ήπατος και η χολή κινείται).

Τα αίτια της εμβρυοπάθειας μπορεί να είναι ενδογενή (γονοτυπικά) και εξωγενή (διάφορες επιρροές από το σώμα της μητέρας). Η τερατογόνος επίδραση διαφόρων εξωγενών επιδράσεων εξαρτάται από τα γενετικά χαρακτηριστικά ενός συγκεκριμένου υποκειμένου. Έτσι, σε ένα πείραμα σε ζώα γενετικά διαφορετικών στελεχών, ο αριθμός των δυσπλασιών που λαμβάνονται υπό την επίδραση εξωγενών επιδράσεων δεν είναι ο ίδιος.

Πολύ λίγα είναι γνωστά για συγκεκριμένες μορφές ανθρώπινων εμβρυοπαθειών. Μεταξύ των εμβρυοπαθειών ιογενούς προέλευσης, η πιο πλήρως μελετημένη είναι η ερυθρά εμβρυοπάθεια, η οποία, ανάλογα με τη διάρκεια της νόσου της μητέρας με ερυθρά, εκφράζεται σε δυσπλασίες του ματιού, του εσωτερικού αυτιού, της καρδιάς και των μικροβίων των δοντιών. Υποτίθεται ότι οι ιοί της γρίπης, η επιδημική ηπατίτιδα, η πολιομυελίτιδα, ο Coxsackie και οι κυτταρομεγαλοϊοί έχουν επίσης τερατογόνο δράση.

Διαβητική εμβρυοπάθεια παρατηρείται στο 3-12% των περιπτώσεων σε παιδιά των οποίων οι μητέρες πάσχουν από διαβήτη. Αυτό προκαλεί εντερική ατρησία, καρδιακά ελαττώματα, δυσπλασίες των άκρων, κρανίο και ανεγκεφαλία.

Οι ανθρώπινες εμβρυοπάθειες ακτινοβολίας έχουν μελετηθεί ελάχιστα. Οι κάτοικοι της Χιροσίμα και του Ναγκασάκι, που επλήγησαν από την ατομική βόμβα, είχαν αποβολές, γέννηση πρόωρων εμβρύων ή εμβρύων με λειτουργικές διαταραχές. δεν παρατηρήθηκε αξιοσημείωτη αύξηση στις δυσπλασίες.

Οι φαρμακευτικές εμβρυοπάθειες έχουν μελετηθεί εκτενώς πειραματικά. Η τερατογόνος δράση των σουλφοναμιδίων, ορισμένων αντιβιοτικών (τετρακυκλίνη, τεραμυκίνη, αουρομυκίνη), ορμονών (κορτικοστεροειδή, ινσουλίνη), κυτταροστατικών (αμινοπτερίνη) και βιταμινών έχει τεκμηριωθεί. Η εμβρυοπάθεια με θαλιδομίδη έχει γίνει διάσημη στη Δυτική Γερμανία μετά τη χρήση της θαλιδομίδης σε έγκυες γυναίκες. Ταυτόχρονα γεννήθηκαν παιδιά με δυσπλασίες των άκρων. Ορισμένοι ερευνητές επισημαίνουν την τερατογόνο δράση της κινίνης (δυσπλασίες του νευρικού σωλήνα, των άκρων). Υπάρχουν ακόμη ελάχιστες αξιόπιστες πληροφορίες σχετικά με άλλες εμβρυοπάθειες από ανθρώπινα φάρμακα.

Η πρόγνωση της εμβρυοπάθειας των πιο σημαντικών οργάνων είναι δυσμενής για τη ζωή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι δυνατή η χειρουργική επέμβαση. Η πρόληψη είναι αποφασιστικής σημασίας - η προστασία μιας εγκύου (ειδικά τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης) από κάθε είδους βλαβερές επιδράσεις, συμπεριλαμβανομένης της χρήσης ενεργού φαρμακευτικής θεραπείας. Πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι η εμβρυοπάθεια μπορεί να συνδυαστεί με εμβρυοπάθεια (βλ.). Σε αυτές τις περιπτώσεις απαιτείται, ει δυνατόν, ενεργητική θεραπεία του νεογνού συγκεκριμένης φύσης. Δείτε επίσης Vices, εξελίξεις.

εμβρυογένεση, είναι αντισώματα που παράγονται από τα κύτταρα του αναπτυσσόμενου εμβρύου. Οι G.I. Kolyaskina et al. (1997) έλαβαν δεδομένα για τον ρόλο των αυτοάνοσων αλλαγών στις διαταραχές του μεταβολισμού των φωσφολιπιδίων, οι οποίες επί του παρόντος παίζουν σημαντικό ρόλο στην παθογένεση συγγενών και πυροαμφιβληστροειδών ψυχικών και νευρολογικών διαταραχών, οι οποίες θα συζητηθούν λεπτομερέστερα παρακάτω. σημαντικό παθογόνο

Φυσιολογία και παθολογία της αναπαραγωγής
νεογνική εμβρυοπάθεια. 6. Αιμολυτική νόσος

Διαβητική εμβρυοπάθεια του νεογνού
Η εμβρυοπάθεια (DF) είναι ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου που συμβαίνουν μετά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης με κακώς αντιρροπούμενο ή λανθάνοντα διαβήτη στη μητέρα (μια ασθένεια στην οποία τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα είναι αυξημένα). Κλινική: - Μακροσωμία (μεγάλο έμβρυο - βάρος μεγαλύτερο από 4 κιλά). Μέσω του πλακούντα από τη μητέρα στο παιδί, η γλυκόζη (ζάχαρη) διεισδύει σε απεριόριστες ποσότητες, όπως απαιτείται

ΣΥΓΓΕΝΤΑ ΕΛΑΤΤΩΜΑΤΑ
εμβρυογένεση χαρακτηρίζονται ως τερατογένεση (από τα ελληνικά. teras (teratos) - φρικιό, τέρας). Τα τερατογόνα, ή οι τερατογόνοι παράγοντες, περιλαμβάνουν μόνο εκείνους τους περιβαλλοντικούς παράγοντες που διαταράσσουν την εμβρυϊκή ανάπτυξη, επηρεάζοντας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι αιτίες των δυσπλασιών είναι διαφορετικές. Τα CM μπορεί να προκύψουν ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης ή ως συνέπεια της έκθεσης σε τερατογόνες παράγοντες ή ως αποτέλεσμα

Μέθοδοι έρευνας για την παρουσία λοίμωξης κατά την εγκυμοσύνη
Η μόλυνση του εμβρύου στις 4-12 εβδομάδες κύησης σχετίζεται με ιογενή λοίμωξη, τη διείσδυση μικροοργανισμών μέσω του χορίου. Το έμβρυο δεν διαθέτει ακόμη προστατευτικούς μηχανισμούς. Η παραβίαση της τοποθέτησης οργάνων και συστημάτων προκαλεί τερατογόνο και εμβρυοτοξικό αποτέλεσμα. Στο πρώτο τρίμηνο, δεν υπάρχουν συγκεκριμένα κλινικά σημεία παρουσίας IUI, ορισμένα ηχογραφικά σημεία το υποδεικνύουν έμμεσα:

ΣΥΓΓΕΝΤΑ ΕΛΑΤΤΩΜΑΤΑ
έμβρυο σε τερατογόνα. Ο μηχανισμός «έναρξης» στην ανάπτυξη συγγενών δυσπλασιών πολυπαραγοντικής προέλευσης είναι: η μη ισορροπημένη διατροφή μιας εγκύου, πρώτα απ 'όλα, η ανεπάρκεια απαραίτητων αμινοξέων και βιταμινών, ιδιαίτερα φυλλικού οξέος. ανεπάρκεια ιωδίου και σεληνίου. πείνα οξυγόνου του εμβρύου λόγω ασθενειών του εμβρύου ή της εγκύου, βλάβη στον πλακούντα, ενεργό

ΚΥΡΙΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΠΕΡΙΝΑΤΟΛΟΓΙΑΣ
εμβρυογένεση - μελέτη συγγενών δυσπλασιών - μελέτη επιβλαβών περιβαλλοντικών παραγόντων - ορισμός κρίσιμων περιόδων του εμβρύου και των νεογνών - η μελέτη του συστήματος "μητέρα-πλακούντας-έμβρυο" - η μελέτη της εγκυμοσύνης με ανοσοσύγκρουση. 2) Κλινική κατεύθυνση - η μελέτη της κλινικής παθολογικών καταστάσεων του εμβρύου και των νεογνών

Γενικές προμήθειες
εμβρυϊκή και εμβρυοπάθεια, γενικευμένες φλεγμονώδεις αλλαγές. Η δευτερογενής λοίμωξη (επανενεργοποίηση μιας λανθάνουσας ιογενούς λοίμωξης ή επαναμόλυνση με ένα νέο στέλεχος του ιού) κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι πολύ λιγότερο πιθανό να οδηγήσει σε IUI. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι ο πολλαπλασιασμός του ιού κατά τη δευτερογενή μόλυνση λαμβάνει χώρα υπό συνθήκες «ανοσολογικής πίεσης». Δεδομένου ότι στο σώμα μιας οροθετικής γυναίκας τη στιγμή της μόλυνσης

ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ ΚΑΙ ΔΙΑΒΗΤΗΣ
εμβρυοπάθεια. Επιπλοκές που προκύπτουν κατά τον τοκετό: Αιτίες: 1) όψιμη κύηση 2) ​​Πολυϋδράμνιο - οι επιπλοκές αναπτύσσονται όσο το δυνατόν συχνότερα 3) Μεγάλο έμβρυο. Επιπλοκές που εμφανίζονται στο πρώτο στάδιο του τοκετού: 1) πρόωρη ρήξη αμνιακού υγρού 2) πρόπτωση θηλιών του ομφάλιου λώρου, μικρά τμήματα του εμβρύου 3) μόλυνση - ανάπτυξη χοριοαμνιονίτιδας

ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑΣ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗΣ
εμβρυοπάθεια κ.λπ.), επομένως η δυναμική υπερηχογραφική παρακολούθηση του εμβρύου έχει κάποια αξία. - Σε άδεια εγκυμοσύνης. Σύμφωνα με το νόμο, από τις 30 εβδομάδες κύησης, η γυναίκα έχει δικαίωμα σε προγεννητική άδεια. Για τον γρήγορο υπολογισμό της διάρκειας της εγκυμοσύνης και του τοκετού, εκδίδονται ειδικά μαιευτικά ημερολόγια. Ένας αντικειμενικός προσδιορισμός της διάρκειας της εγκυμοσύνης στο πρώτο τρίμηνο είναι δυνατός με

Ουρογεννητικά χλαμύδια
εμβρυοτοξική και εμβρυοτοξική δράση. Τις περισσότερες φορές, οι μακρολίδες χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία εγκύων γυναικών: η ερυθρομυκίνη ονομάζεται το φάρμακο πρώτης επιλογής, συνταγογραφείται σύμφωνα με το σχήμα των 500 mg από το στόμα 4 φορές την ημέρα για 10-14 ημέρες. Προσφέρονται επίσης μαθήματα θεραπείας με ροβαμυκίνη, κλινδαμυκίνη και κλαριθρομυκίνη. Για ασθενείς με χρόνια χλαμυδιακή λοίμωξη, χρησιμοποιείται ένα εναλλακτικό θεραπευτικό σχήμα με αμοξικιλλίνη:

ιός ερυθράς
εμβρυοπάθεια (σύνδρομο συγγενούς ερυθράς - CRS), που συχνά καταλήγει σε αποβολή ή γέννηση παιδιού με διάφορες σοβαρές δυσπλασίες, όπως τύφλωση, κώφωση, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες. Όταν μολυνθεί κατά τους πρώτους 3 μήνες της εγκυμοσύνης, η εμβρυϊκή μόλυνση εμφανίζεται στο 90% των περιπτώσεων. Η πηγή μόλυνσης είναι ένα άτομο με σοβαρή ή διαγραμμένη μορφή ερυθράς, που εμφανίζεται χωρίς εξάνθημα.

Δυσοντογένεια
εμβρυοπάθειες και εμβρυοπάθειες. Η ειδική βιβλιογραφία περιγράφει μεγάλο αριθμό κληρονομικών ασθενειών που σχετίζονται με ανώμαλη διαίρεση των χρωμοσωμάτων. Ένα σημαντικό μέρος τους συνοδεύεται από σοβαρή βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Αυτές περιλαμβάνουν τη νόσο Down, τη νόσο Shereshevsky-Turner, τη νόσο Klinefelter κ.λπ. Τα τελευταία χρόνια, οι ασθένειες

. διαβήτη και εγκυμοσύνη
εμβρυϊκά στάδια της παγκρεατικής ανάπτυξης και εμπλέκονται επίσης στις διαδικασίες έκκρισης ινσουλίνης και μεταβολισμού γλυκόζης στα β-κύτταρα, στο ήπαρ και σε άλλους ιστούς. Ο κύριος μηχανισμός για την ανάπτυξη του σακχαρώδη διαβήτη τύπου ΙΙ είναι η ανάπτυξη αντίστασης στην ινσουλίνη και η ανεπάρκεια της λειτουργίας των β-κυττάρων. Η κύρια αιτία της δευτερογενούς αντίστασης στην ινσουλίνη είναι η τοξικότητα της γλυκόζης ως συνέπεια της μακροχρόνιας

Ορισμένες ασθένειες εγκύων και εμβρυϊκή παθολογία
εμβρυϊκού τύπου. Με την υπόταση, σύμφωνα με τους ίδιους συγγραφείς, το 5% των εγκύων εμφανίζει ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης, οι πρόωροι τοκετοί καταγράφονται στο 13,7% των περιπτώσεων και η συχνότητα της ανεπάρκειας του πλακούντα φτάνει το 45%. Η συχνότητα της πυελονεφρίτιδας, σύμφωνα με τους G.M. Savelyeva et al. (1991), είναι 10,8%, ενώ στο 6,6% η νόσος είχε διαγνωστεί πριν την εγκυμοσύνη.

Ενδομήτριες μολυσματικές βλάβες του νευρικού συστήματος
δεν υπάρχουν εμβρυοπάθειες (G.I. Kravtsova, 1996). Στο 17% των παιδιών με συγγενή CMV ή τοξοπλάσμωση, σημειώνεται συγγενής ή επίκτητη νευροαισθητήρια βαρηκοΐα στην πρώιμη προγεννητική περίοδο και το 75% έχει προβλήματα όρασης (S. Stagno et al., 1977 - αναφέρεται στο: Yearly pediatrician, 1981). Υπάρχουν περιπτώσεις συγγενούς υδροκεφαλίας (V.R. Purin, T.P. Zhukova, 1976). Στο δείγμα του G.K. Yudina, N.N. Solovykh (1994)

ΚΤΗΝΙΑΤΡΙΚΗ ΚΑΙ ΥΓΕΙΟΝΟΜΙΚΗ ΠΡΩΤΟΓΡΑΦΙΑ ΟΤΑΝ ΜΟΛΥΝΕΤΑΙ ΑΠΟ ΑΝΘΡΩΠΗΤΟΥΣ ΡΥΠΟΥΣ
εμβρυοτοξικές, γοναδοτοξικές επιδράσεις. Σύμφωνα με τη σύσταση της Επιτροπής Εμπειρογνωμόνων FAO-WHO για τα πρόσθετα τροφίμων, η ημερήσια πρόσληψη καδμίου από ένα άτομο με τροφή δεν πρέπει να υπερβαίνει το 1 μg/kg σωματικού βάρους. Λόγω της υψηλής περιεκτικότητας σε κάδμιο, τα νεφρά, ιδιαίτερα τα ηλικιωμένα ζώα και τα πτηνά, αποτελούν κίνδυνο για τα τρόφιμα. Είναι πιο σκόπιμο να τα στέλνουμε για ανακύκλωση. Ένωση μολύβδου. Στο περιβάλλον

εμβρυοπάθεια, προωρότητα 1 βαθμός. Μετά τα αρχικά μέτρα - αερισμός μάσκας με 100% οξυγόνο - έμμεσο καρδιακό μασάζ - διασωλήνωση της ET τραχείας με διάμετρο 3,5 mm, σε βάθος 9 cm, συνεχίστε τον μηχανικό αερισμό και έμμεσο μασάζ καρδιάς, εγχύστε ενδοτραχειακή αδρεναλίνη 0,01% - 1 ml - συνεχίστε τον μηχανικό αερισμό και το έμμεσο μασάζ στην καρδιά - καθετηριάστε ή τρυπήστε την ομφαλική φλέβα, επανειλημμένα με μεσοδιάστημα 5 λεπτών