Ατυχήματα 

Ανωμαλίες για την ανάπτυξη του εμβρύου, αιτίες, διάγνωση. Τύποι συγγενών δυσπλασιών του εμβρύου. Αιτίες του εμβρύου ERP

Οι συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου είναι μία από τις σοβαρότερες επιπλοκές της εγκυμοσύνης, η οποία οδηγεί σε παιδική θνησιμότητα και αναπηρία. Η γέννηση ενός παιδιού με συγγενούς ελαττώματα είναι συχνά η αιτία της κατάρρευσης της οικογένειας. Όλοι οι γονείς δεν μπορούν να επιβιώσουν τόσο σοκ και να αρχίσουν να κατηγορούν ο ένας τον άλλον σε αυτό που συνέβησαν.

Αυτές οι ιατρικές στατιστικές δείχνουν ότι τις τελευταίες δεκαετίες σε όλο τον κόσμο ο αριθμός των παιδιών με συγγενείς ελαττώματα αυξάνεται σταθερά. Στη Ρωσία, η συχνότητα αυτής της παθολογίας είναι 5 - 6 περιπτώσεις για κάθε χιλιάδες τοκετού, στη Δυτική Ευρώπη, αυτός ο δείκτης είναι περίπου μισός κάτω.

Αιτίες συγγενών δυσπλασιών

Ο σχηματισμός συγγενών δυσπλασιών στο έμβρυο μπορεί να προκαλέσει διάφορους λόγους. Τις περισσότερες φορές, αυτή η παθολογία προκύπτει ως αποτέλεσμα γενετικών μεταλλάξεων που προκαλούνται από τη χρήση αλκοόλ, ναρκωτικών, των επιπτώσεων της ιονίζουσας ακτινοβολίας και άλλων επιβλαβών παραγόντων. Οι συγγενείς δυσπλασίες μπορούν επίσης να οφείλονται σε διάφορες αποκλίσεις σε χρωμοσωμικά σύνολα πατέρα ή μητέρων, καθώς και ένα μειονέκτημα στη διατροφή μιας εγκύου γυναίκας βιταμινών, ιδιαίτερα του φολικού οξέος.

Ταξινόμηση των συγγενών δυσπλασιών

Υπάρχουν διάφορα κριτήρια, βάσει των οποίων οι γιατροί δίδουν ένα σύστημα ταξινόμησης των συγγενών δυσπλασιών. Ανάλογα με τον λόγο, οι συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου χωρίζονται σε περιβαλλοντικό (εξωγενές), κληρονομικό (ενδογενές) και πολλαπλάσιο.

Η ανάπτυξη κληρονομικών δυσμορφιών οφείλεται σε μεταβολή των χρωμοσωμάτων ή γονιδίων σε πύλες, γεγονός που προκαλεί την εμφάνιση χρωμοσωμικών, γονιδίων ή γονιδιωματικών μεταλλάξεων στο ζυγισμένο (γονιμοποιημένο αυγό). Αυτές οι μεταλλάξεις οδηγούν σε παραβιάσεις της διαδικασίας σχηματισμού από το έμβρυο των ιστών και των οργάνων.

Οι εξωγενείς συγγενείς δυσπλασίες προκύπτουν υπό την επίδραση διαφόρων τερατογόνων παραγόντων (βιομηχανικά δηλητήρια, το κάπνισμα, το αλκοόλ, τους ιούς, τα ναρκωτικά και πολλά άλλα).

Πολλαπλές συγγενές διαταραχές του εμβρύου ονομάζονται τέτοια ελαττώματα των οποίων η ανάπτυξη οφείλεται στην κοινή επίδραση των γενετικών και των μεσαίων παραγόντων.

Ανάλογα με το στάδιο της εμβρυογένεσης (σχηματισμός εμβρύου), εξωγενούς ή γενετικοί παράγοντες αρχίζουν να δείχνουν τη λειτουργία τους, οι οποίες σχηματίζονται υπό την επίδρασή τους των ελαττωμάτων ανάπτυξης χωρίζονται στους ακόλουθους τύπους:

  • Κακοποιία ή βλαστοποπάθεια. Οι αναπτυξιακές διαταραχές προκύπτουν ήδη στο στάδιο της Zygota ή του Blassulfuls. Είναι πολύ αγενής χαρακτήρας. Τις περισσότερες φορές, το φύμες που παράγει και η απόρριψη συμβαίνει - αυθόρμητη έκτρωση. Σε περιπτώσεις όπου δεν συμβεί η αποβολή, εμφανίζεται μια ανεπτυγμένη (κατεψυγμένη) εγκυμοσύνη.
  • Εμβρύστε. Τα ελαττώματα ανάπτυξης προκύπτουν κατά την περίοδο από 15 ημέρες και έως και 8 εβδομάδες του εμβρύου. Η εμβρυϊκή είναι η πιο συνηθισμένη αιτία συγγενών δυσπλασιών του εμβρύου.
  • Φτωθεία. Εμφανίζεται υπό την επίδραση των αρνητικών παραγόντων μετά από 10 εβδομάδες εγκυμοσύνης. Στην περίπτωση αυτή, οι συγγενείς δυσπλασίες συνήθως δεν είναι αγενές και εκδηλωμένοι από την εμφάνιση διαφόρων λειτουργικών διαταραχών, καθυστερήσεων ψυχικής και σωματικής ανάπτυξης, μειώνοντας το σωματικό βάρος.

Επιπλέον, διακρίνονται οι πρωτογενείς και δευτερεύουσες συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου. Οι πρωτογενείς οφείλονται πάντοτε στις άμεσες επιδράσεις οποιωνδήποτε τερατογόνων παραγόντων. Τα δευτερεύοντα ελαττώματα της ανάπτυξης προκύπτουν ως επιπλοκή της πρωτογενούς και ταυτόχρονα συνδέονται πάντοτε με τους παθογενετικούς.

Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας πρότεινε την ταξινόμηση των συγγενών δυσπλασιών στη θέση του εντοπισμού τους, δηλ. Με βάση μια φυσιολογική αρχή της ανατομίας. Σύμφωνα με την παρούσα ταξινόμηση, διαθέτουν:

  • Συγγενείς δυσπλασίες του νευρικού συστήματος. Αυτά περιλαμβάνουν το Spin Bifid (ανοικτό σπονδυλική στήλη), την υπανάπτυξη του εγκεφάλου (Hypoplasia) ή την πλήρη απουσία της (ανέντυση). Οι συγγενείς δυσπλασίες του νευρικού συστήματος είναι πολύ σοβαρές και συχνά οδηγούν στο θάνατο ενός παιδιού στις πρώτες ώρες της ζωής του ή το σχηματισμό παραποιημένης αναπηρίας.
  • Η παραμόρφωση της περιοχής Maxillofacial είναι η πτώση του λύκου, ο λαγός του χείλους, η υπανάπτυξη της κάτω ή της άνω γνάθου.
  • Τα ελλείμματα των συγγενών ελαττωμάτων είναι πλήρη απουσία (Atresia) ή συντόμευση (υποτύπωση).
  • Συγγενείς ελαττώματα του καρδιαγγειακού συστήματος. Αυτά περιλαμβάνουν τις κακίες του σχηματισμού της καρδιάς και των μεγάλων αιμοφόρων αγγείων.
  • Άλλες συγγενείς δυσπλασίες.

Πώς να αποτρέψετε τη γέννηση ενός παιδιού με συγγενούς ελαττώματα;

Ο προγραμματισμός της εγκυμοσύνης πρέπει να είναι πολύ υπεύθυνος. Η ομάδα υψηλού κινδύνου του άρρωστου παιδιού είναι:

  • Οικογένειες στις οποίες υπήρχαν ήδη περιπτώσεις γέννησης παιδιών με διάφορα συγγενή ελαττώματα ·
  • Οικογένειες στις οποίες οι προηγούμενες εγκυμοσύνες τελείωσαν με ενδομήτριο εμβρυϊκό θάνατο, αυθόρμητη αποβολή ή θνησιμότητα.
  • Συζύγους που βρίσκονται σε σχετική επικοινωνία (ξαδέλφια, αδελφές και αδελφούς).
  • Εάν η ηλικία ενός ανθρώπου υπερβαίνει τα 50 χρόνια και οι γυναίκες είναι 35 ετών.
  • Εάν ένας άνδρας ή μια γυναίκα εκτίθεται στους δυσμενούς παράγοντες που αναφέρονται παραπάνω για την υγεία ή τις επαγγελματικές τους δραστηριότητες.

Εάν αισθάνεστε για μια ομάδα υψηλού κινδύνου για τη γέννηση ενός παιδιού με ελαττώματα, τότε πριν από την έναρξη του ενεργού προγραμματισμού εγκυμοσύνης, θα πρέπει να επισκεφθείτε από έναν γιατρό γενετική. Ο ειδικός θα είναι ένας γενεαλογικός και θα υπολογίσει τον κίνδυνο γέννησης ενός άρρωστου παιδιού. Με πολύ υψηλό κίνδυνο, ένα παντρεμένο ζευγάρι συνιστάται συνήθως να καταφεύγει σε τεχνητή γονιμοποίηση ενός αυγού δότη ή σπερματέγχυση ενός σπέρματος δότη.

Περιμένετε ήδη ένα παιδί και ταυτόχρονα να αντιμετωπίζετε μια ομάδα υψηλού κινδύνου; Και σε αυτή την περίπτωση, πρέπει να συμβουλευτείτε τη γενετική. Ποτέ μην λαμβάνετε μια ανεξάρτητη απόφαση να διακόψετε την εγκυμοσύνη σε περιπτώσεις όπου δεν το γνωρίζετε και δέχτηκε κάποια φάρμακα, πέρασε φθοριογραφία ή, για παράδειγμα, χρησιμοποιήσαμε οινόπνευμα. Όσον αφορά, σε τέτοιες καταστάσεις, υπάρχει υψηλός κίνδυνος ανάπτυξης συγγενών δυσπλασιών σε τέτοιες καταστάσεις, μόνο ένας γιατρός μπορεί να λύσει μετά την απαραίτητη έρευνα.

Τι γίνεται αν το μωρό σας έχει συγγενή δυσπλασία;

Οποιοδήποτε παντρεμένο ζευγάρι που έχει ένα άρρωστο παιδί, και ειδικά με συγγενούς κακοποιούς του νευρικού συστήματος, βιώνει μια κατάσταση ψυχολογικού σοκ. Προκειμένου να το αντιμετωπίσετε, να αναφέρετε τη γενετική και να μάθετε τον ακριβή λόγο που οδήγησε στην ανάπτυξη της παθολογίας. Το άρρωστο παιδί πρέπει να διεξαχθεί κυτταρολογική έρευνα. Αυτό είναι απαραίτητο όχι μόνο για τη θεραπεία του, αλλά και για την πρόβλεψη της πιθανότητας ανταπόκρισης στους συζύγους του ασθενούς του ασθενούς.

Η τελική ιατρική και γενετική διαβούλευση δεν πρέπει να πραγματοποιηθεί νωρίτερα από τρεις μήνες μετά τον τοκετό. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, οι ψυχολογικές εντάσεις στην οικογένεια συνήθως μειώνεται και οι σύζυγοι θα είναι σε θέση να αντιληφθούν επαρκώς όλες τις πληροφορίες που χρειάζονται.

Βίντεο από το YouTube σχετικά με το θέμα των άρθρων:

Η τάση της γέννησης των παιδιών με ελαττώματα είναι να αυξηθεί. Σήμερα, σύμφωνα με τις στατιστικές, στις ευρωπαϊκές χώρες, περίπου 3-4 παιδιά γεννιούνται με μια ανωμαλία ανάπτυξης. Στη Ρωσία, οι εμβρυϊκές ανωμαλίες εμφανίζονται συχνότερα - οι χιλιάδες νεογέννητοι αντιπροσωπεύουν 5-6 παιδιά με συγγενείς κακοποιούς. Σχεδόν οι μισές από τις περιπτώσεις παθολογικής ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου παραμένουν άγνωστες, μπορεί να εξηγηθεί από τον αντίκτυπο πολλών παραγόντων που επηρεάζουν το έμβρυο. Γιατί υπάρχουν ανωμαλίες για την ανάπτυξη του εμβρύου, η διάγνωση είναι η διάγνωση των ενδουγειρογενών αποκλίσεων;

Αιτίες ανωμαλιών της εμβρυϊκής ανάπτυξης

Πολλοί παράγοντες έχουν επιρροή στην ενδομήχολη ανάπτυξη - μπορούν να είναι εξωτερικά, για παράδειγμα, η οικολογία ή η εσωτερική - στο έμβρυο επηρεάζει την υγεία της υγείας της μητέρας. Η κληρονομικότητα διαδραματίζει βασικό ρόλο στο θέμα της ορθής ανάπτυξης του εμβρύου. Ας εξετάσουμε όσο το δυνατόν περισσότερο κάθε λόγο για τον οποίο το παιδί μπορεί να γεννηθεί με κάποια ανωμαλία.

1. Κληρονομικότητα. Πολύ συχνά η αιτία ακατάλληλου σχηματισμού οργάνων και συστημάτων στο έμβρυο είναι ο κληρονομικός παράγοντας. Εάν στην οικογένεια των γονέων μια ιστορία υπάρχουν στοιχεία σχετικά με τα ελαττώματα της ανάπτυξης, τότε οι πιθανότητες να πάνε στο ανθυγιεινό παιδί αυξάνεται.

2. ΜόλυνσηΗ μητέρα μεταφέρθηκε ειδικά στις πρώτες προθεσμίες, επικίνδυνο για το έμβρυο. Αυτές περιλαμβάνουν τέτοιες ιικές ασθένειες όπως ο Cytimegalovirus, ο φλοιός, η ερυθρά, η βακετίτης και άλλοι. Ακόμα και ο ιός της γρίπης είναι ένας κίνδυνος. Μεταφέρονται οι μολύνσεις των εγκύων γυναικών οδηγούν σε ελαττώματα της καρδιάς, την υποανάπτυξη του εγκεφάλου, κώφωση, ανωμαλίες των ματιών και άλλα θέματα.

3. Οι βλαβερές συνήθειες της μητέρας - Εάν μια έγκυος παίρνει τα ναρκωτικά, το αλκοόλ, καπνίζει, τότε τοξικές ουσίες που εισέρχονται στο έμβρυο μέσω της ροής αίματος της μητέρας μπορούν να προκαλέσουν σημαντικές ανωμαλίες για την ανάπτυξή της.

4. Φαρμακευτικά παρασκευάσματα. Η υποδοχή διαφορετικών φαρμάκων στα πρώτα ποσοστά χτυπήματος επηρεάζει δυσμενώς το έμβρυο. Σε περίπτωση ανάγκης θεραπείας, οι έγκυες γυναίκες δεν μπορούν να λάβουν χάπια και φάρμακα κατά την κρίση τους, μόνο υπό την επίβλεψη του γιατρού.

5. Χημικά αντίκτυπου. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (ειδικά σε 1 τρίμηνο) για τα έμβρυα, οι ισχυροί Jads είναι ένας ειδικός κίνδυνος - ένα ζευγάρι υδράργυρο, μόλυβδο, βενζόλιο. Εάν το έργο μιας γυναίκας συνδέεται με κάποιο τρόπο με επαφή με αυτές τις ουσίες, είναι απαραίτητο να αφήσετε τον τόπο εργασίας κατά τη σχεδίαση της εγκυμοσύνης.

6. Ακτινοβολία. Το έμβρυο είναι πολλές φορές ισχυρότερη εκτίθεται σε ακτινοβολία ακτίνων Χ. Επιδράζει ιδιαίτερα το κεντρικό νευρικό σύστημα και σε ορισμένες περιπτώσεις οδηγεί σε υποανάπτυξη του εγκεφάλου, υδροκεφαλία, μεταλλάξεις των άκρων και των γεννητικών οργάνων.

7. Μηχανικοί παράγοντες. Οι τραυματισμοί κατά τη μεταφορά, οι όγκοι στη μήτρα, η λανθασμένη θέση του εμβρύου μπορεί επίσης να προκαλέσει την ανάπτυξη ενδομητρινών ανωμαλιών. Ευτυχώς, η σύγχρονη ιατρική σας επιτρέπει να μάθετε εκ των προτέρων αν το μωρό αναπτύσσεται σωστά. Εξετάστε τις μεθόδους διάγνωσης των εμβρυϊκών ανωμαλιών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Διάγνωση ενδομήτων ανωμαλιών

Στο αρχικό στάδιο της ύπαρξης μιας γυναίκας κάνει υπερηχογράφημα για να επιβεβαιώσει την επίθεσή του. Αυτή η μέθοδος σάς επιτρέπει να επιβεβαιώσετε την εισαγωγή ενός αυγού στο ενδομήτριο της μητέρας και να αποκλείσει.

1 τρίμηνο

Στο επόμενο στάδιο, ξεκινώντας από τις 9 έως τις 13 εβδομάδες της εγκυμοσύνης, οι μελλοντικές μητέρες πραγματοποιούνται πρώτα έρευνα έρευνας. Για αυτό, λαμβάνεται το φλεβικό αίμα μιας γυναίκας, ελέγχεται για βιοχημικούς δείκτες:

1. Οριζόντια ανθρώπινη γοναδοτροπίνη (Hong Hgch), η οποία στο πρώτο τρίμηνο αυξάνεται συνεχώς σε μια συγκεκριμένη εξέλιξη. Εάν το επίπεδο HCG μειώνεται, αυτό θα καθορίσει τις υπάρχουσες αποκλίσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

2. Πρωτεΐνη πλάσματος - Με αύξηση της περιόδου εργαλείων, ο δείκτης αυτός αυξάνεται συνεχώς. Η αναγωγή του μπορεί να σημαίνει την παρουσία γονιδιακών ανωμαλιών σε τρισωμία 21 () και τρισομονία 18 (το λεγόμενο σύνδρομο Edwards).

Η εξέταση υπερήχων σε 1 τρίμηνο σάς επιτρέπει να εντοπίσετε τις χρωμοσωμικές αποκλίσεις, μετρώντας το πάχος της περιοχής εμβρύου του κολάρου. Εάν υπερβαίνει τα 3 mm, η πιθανότητα παθολογίας είναι μεγάλη.

2 τρίμηνο

Η διαλογή του δεύτερου τριμερούς παράγουν, ξεκινώντας από 16 έως 20 εβδομάδες για να φορέσει. Σε αυτό το στάδιο, διερευνούνται βιοχημικοί δείκτες:

1. Η άλφα φετοπρωτεΐνη - που παράγεται από το ήπαρ του εμβρύου. Αυτή η πρωτεΐνη εισέρχεται στο αίμα της μητέρας και το περιεχόμενό της είναι πολύ ενημερωτικό όσον αφορά τον εντοπισμό ενδομητραϊκών ανωμαλιών. Μια πολλαπλή αύξηση αυτής της ορμόνης μπορεί να σηματοδοτήσει τέτοια παθολογία ως έλλειψη εγκεφάλου στο έμβρυο.

2. HCG - Η δεύτερη διαλογή περιλαμβάνει επίσης τον ορισμό του επιπέδου HCG σε μια γυναίκα.

3. Estriol - η ανάπτυξή του αυξάνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το pocent και αυτή η ορμόνη παράγεται από το ήπαρ εμβρύου. Οι αποκλίσεις από το επίπεδο estorol στον ορό του ορού της μητέρας σας επιτρέπει να κρίνετε ενδομήτριες ανωμαλίες.

Με την ύπαρξη υποψίας της κατάχρησης του μωρού στη μήτρα, οι γυναίκες συστήνουν πρόσθετες μεθόδους διάγνωσης ανωμαλιών. Μεταξύ αυτών, η έρευνα αυτή είναι η βιοψία του Χωρίου, της αμνιοκέντησης, καθώς και ο Placentz και η Cordocentsis. Κάθε μία από αυτές τις μελέτες πραγματοποιείται και είναι ενημερωτικό σε ένα συγκεκριμένο στάδιο ανοχής. Όλες οι αναφερόμενες διαδικασίες πραγματοποιούνται υπό αναισθησία και ανατίθενται μόνο εάν υπάρχουν αυστηρές ενδείξεις.

Οι συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου, οι ειδικοί περιλαμβάνουν τις ακόλουθες ανωμαλίες που προκύπτουν από ένα απεριόριστο παιδί:

Έλλειψη εγκεφάλου (ανέντυση).
- το ανοιχτό σχήμα λαιμού του νωτιαίου μυελού (bifid spin).
- συγγενείς δυσπλασίες του ουροποιητικού συστήματος εμβρυϊκού συστήματος ·
- καρδιακές παθήσεις στο έμβρυο ή παθολογικές αλλαγές του καρδιαγγειακού συστήματος.
- διάφορες ανωμαλίες για την ανάπτυξη των άκρων στο έμβρυο - Atresia (χωρίς άκρα) ·
- τα χείλη και ο ουρανός, άλλες αμυλισσικές παραμορφώσεις.

Γιατί να προκύψει στρατιωτικό τέλος

Η εμφάνιση και η ανάπτυξη διαφόρων δυσπλασιών στο έμβρυο μπορεί να συμβεί ως αποτέλεσμα της επίδρασης ενός μεγάλου αριθμού παραγόντων, τα περισσότερα από τα οποία εξακολουθούν να παρέμειναν ανεξήγητα.

Για αιτιολογικά σημάδια, όλες οι συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου χωρίζονται στα εξής:

Αποκλίσεις που βρίσκονται σε χρωμοσωμικά σύνολα γονέων (κληρονομική) ·
- το έμβρυο ή ο καρπός καταστράφηκε από τις επιδράσεις των φυτοφαρμάκων, ναρκωτικών ή λοιμώξεων (τερατογόνο).
- κοινή επίδραση στο μελλοντικό παιδί των γενετικών και μεσαίων παραγόντων, τα οποία μεμονωμένα δεν μπορούν να προκαλέσουν ίδιες τους αντιπρόεδρους (πολλαπλούς).

Σύμφωνα με ορισμένα στοιχεία, η ρύπανση της βιόσφαιρας μπορεί επίσης να προκαλέσει ασθένειες στο 70% των περιπτώσεων, την ανάπτυξη παθολογιών 60% και το θάνατο των παιδιών στο 50% των περιπτώσεων.

Το έμβρυο PRP και η επακόλουθη ανώμαλη ανάπτυξη των παιδιών μετά τη γέννηση συνδέεται επίσης με επαγγελματικές δραστηριότητες - εάν ένα άτομο έχει πολύ χρόνο που αντιμετωπίζει συναισθηματικό άγχος, οι επιπτώσεις της σκόνης, των υψηλών ή χαμηλών θερμοκρασιών, είναι συνεχώς σε επαφή με τα προϊόντα της χημικής βιομηχανίας ή άλατα βαρέων μετάλλων.

Επίσης, εάν η μελλοντική μητέρα πάσχει από σημαντική παχυσαρκία, μπορεί να είναι μια σοβαρή αιτία των ανωμαλιών για την ανάπτυξη του νευρικού σωλήνα του εμβρύου. Όχι μόνο το υπερβολικό βάρος μιας εγκύου γυναίκας μπορεί να οδηγήσει σε τέτοιες αλλαγές στον μικρό οργανισμό του εμβρύου, αλλά και μια απότομη πτώση στην πρώιμη εγκυμοσύνη του.

PRP εμβρύου και μεταγενέστερη εγκυμοσύνη

Πολλά βιομηχανικά φρούτα είναι θεραπευτικά. Μετά τη γέννηση, ανάλογα με την υπάρχουσα ανωμαλία, το παιδί περνάει την πορεία των απαραίτητων διαδικασιών για τη διόρθωση ή τη θεραπεία του και συνεχίζει την κανονική ζωή. Στην περίπτωση των εργοστασίων είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή ενός παιδιού έξω από τη μήτρα, η εγκυμοσύνη διακόπτεται. Έξι μήνες μετά τη διαδικασία, μπορείτε να σχεδιάσετε την ακόλουθη εγκυμοσύνη. Υπάρχουν περιπτώσεις που συνιστάται ένα ζευγάρι να πληρώσει για ένα έτος. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, οι μελλοντικοί γονείς υποβάλλονται σε ορισμένες γενετικές αναλύσεις και μελέτες, σύμφωνα με τις οποίες ο γιατρός θα καθορίσει πότε το παιδί μπορεί να βιαστεί.

Κατά τη διάρκεια της προετοιμασίας για την επόμενη εγκυμοσύνη, το ζεύγος πρέπει να αποφεύγει την επίδραση των αρνητικών παραγόντων, να οδηγήσει έναν υγιεινό τρόπο ζωής, να πάρει πολυβιταμίνες για να ενισχύσει το σώμα τους.

Η ευημερία της κανονικής γυναίκας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και η νεαρή της ηλικία δεν αποτελεί εγγύηση για την έλλειψη χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε ένα παιδί.

Μια ανάλυση της παθολογίας του εμβρύου είναι επιθυμητή να διεξαχθεί εάν ένας από τους γονείς έχει κληρονομικές ασθένειες, επειδή ο κίνδυνος ανάπτυξης παθολογιών στο παιδί είναι πολύ μεγάλος. Ο κύριος λόγος για την εμφάνιση τέτοιων ανωμαλιών είναι η μετάλλαξη των γεννητικών κυττάρων από τον πατέρα ή τη μητέρα. Ας το καταλάβουμε γιατί οι γενετικές κακίες προκύπτουν και πώς να την αποφύγουν.

Την ουσία της νόσου

Οι συγγενείς αναπτυξιακές ανωμαλίες θεωρούνται ότι είναι η παθολογία του εμβρύου από τη στιγμή της προέλευσής της μέχρι τη γέννηση ενός παιδιού.

Τις περισσότερες φορές, η παθολογία γεννήθηκε αυτή τη στιγμή όταν το σπέρμα και το αυγό συγχωνεύεται και σχηματίζεται η Ζυγότα. Είναι αδύνατο να επηρεαστεί αυτή η διαδικασία, είναι για το λόγο αυτό περίπου το 50% των αμβλώσεων και το 7% των περιπτώσεων των πυρηνικών παιδιών.

Στην ουσία, η παθολογία των καρπών είναι ασθένειες που διαβιβάζονται από την κληρονομικότητα. Μπορεί να είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή ενός παιδιού μετά την εμφάνισή του ή να αποτελέσουν την αιτία αναπηριών και σοβαρών αποκλίσεων στην ανάπτυξη.

Υπάρχει η προέλευση των ανωμαλιών στο γενετικό επίπεδο όταν εμφανίζονται αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων. Οποιοσδήποτε υγιής άνθρωπος έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, καθένα από τα οποία είναι υπεύθυνη για ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Εάν ο αριθμός τους είναι μικρότερος από ή υπάρχουν αλλαγές στη δομή τους, τότε η ομιλία είναι ήδη σε χρωμοσωμική παθολογία. Οι ποικιλίες τους είναι πάρα πολύ, αλλά διαθέτουν τις κύριες μορφές:

  1. Κακοποιία. Οι αλλαγές εμφανίζονται σε κύτταρα γεννητικών οργάνων πριν από τη γονιμοποίηση. Σε αυτή την περίπτωση, μετά τη σύλληψη, μπορεί να συμβεί αυθόρμητη έκτρωση, τα ελαττώματα της ανάπτυξης του παιδιού θα εμφανιστούν μετά τη γέννηση ή κληρονομικές ασθένειες.
  2. Βλαστοποπάθεια. Παθολογικές αλλαγές στο ίδιο το Zygote πρώτη μία εβδομάδα μετά την προέλευσή του. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε έκτοπη εγκυμοσύνη, θάνατο εμβρύου ή ελαττώματα στην ανάπτυξη.
  3. Εμβρύστε. Βλάβη στο έμβρυο ξεκινώντας από δύο εβδομάδες προέλευσης πριν από το σχηματισμό του πλακούντα (έως και 75 ημέρες).
  4. Φτωθεία. Η παθολογία μπορεί να διαμορφωθεί από 75 ημέρες πριν από τη γέννηση τους. Ανάπτυξη ανάπτυξης, μπορεί να εμφανιστεί η αναπτυξιακή ανάπτυξη ορισμένων οργάνων και συστημάτων. Επίσης, το παιδί μπορεί να πνίξει στη διαδικασία του τοκετού.

Η εξέταση αίματος στην παθολογία του εμβρύου και το πέρασμα του υπερηχογράφου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης θα αποφεύγει σοβαρές γονιδιακές κακίες, ειδικά αν οι γονείς βρίσκονται στην ομάδα κινδύνου. Όλοι οι δείκτες πρέπει να βρίσκονται εντός του κανονικού εύρους, αυτό υποδεικνύει την απουσία ανωμαλιών στην ανάπτυξη.

Αιτίες συγγενών ανωμαλιών

Είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζουμε τους λόγους για την εμφάνιση των δυσπλασιών του εμβρύου. Αυτό θα συμβάλει στην αποφυγή του ενδομήτριου θανάτου ενός παιδιού, μεταλλάξεων στην εμφάνιση και σοβαρές αποκλίσεις στην ανάπτυξη.

Στους κύριους λόγους μπορεί να αποδοθεί:

  • Χρόνιες ασθένειες που έχουν αναπτυχθεί πριν από την εγκυμοσύνη.
  • Ενδοκρινική Παθολογία.
  • μολυσματικές ασθένειες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
  • Γυναικολογικά προβλήματα που ήταν ακόμη και πριν από την εγκυμοσύνη, για παράδειγμα, η απειλή των διακοπών, της άμβλωσης, της βαριάς και μακροπρόθεσμης τοξικότητας.
  • Κακή οικολογία και ο αντίκτυπος των επιβλαβών ουσιών στο σώμα της εγκύου.
  • Βλαβερές συνήθειες, πίνοντας αλκοόλ και το κάπνισμα?
  • Κακή κληρονομικότητα, παρουσία στο γένος γονιδιακών μεταλλάξεων.

Η κανονική ανάπτυξη του εμβρύου επηρεάζει επίσης την ισορροπημένη διατροφή και τον πλούτο όλων των απαραίτητων βιταμινών και ιχνοστοιχείων. Επιπλέον, η γυναίκα πρέπει να αρχίσει να αποθηκεύει με βιταμίνες ακόμη και πριν από την έναρξη του σχεδιασμού της εγκυμοσύνης.

Σπουδαίος! Η ανεπάρκεια του ιωδίου στο σώμα μιας εγκύου γυναίκας μπορεί να οδηγήσει σε λάθος ανάπτυξη του εγκεφάλου του παιδιού.

Ο κίνδυνος γέννησης ενός παιδιού με παθολογίες ανάπτυξης αυξάνεται εάν η ηλικία των γονέων είναι άνω των 35 ετών. Σε νεαρή ηλικία, λιγότερο από 16 ετών, ο κίνδυνος ιππασίας ενός πρόωρου ή νεκρού παιδιού αυξάνεται.

Οι παράγοντες κινδύνου μπορούν επίσης να αποδοθούν:

  • Χαμηλή κοινωνικοοικονομική κατάσταση των γονέων ·
  • Ανεπάρκεια φολικού οξέος (σε αυτή την περίπτωση, σχηματίζεται πάντα η παθολογία ανάπτυξης).
  • Η χρήση φαρμάκων ή αλκοόλ οδηγεί σε καθυστέρηση στην ανάπτυξη και σύνδρομο ξαφνικού θανάτου.
  • (Στην περίπτωση αυτή, ο κίνδυνος γέννησης ενός μεγάλου ή νεκρού παιδιού αυξάνεται) ·
  • Πολυώρα (ο κίνδυνος συγγενών ελαττωμάτων των νεφρών, του ΚΝΣ και του γαστρεντερικού σωλήνα) αυξάνεται.
  • Αιμορραγία.

Όχι μόνο ορισμένοι παράγοντες εκ μέρους των γονέων επηρεάζουν την πιθανότητα ανωμαλιών στην ανάπτυξη.

Ο κίνδυνος αυξάνεται με πολλαπλές εγκυμοσύνες, ανωμαλίες της πρόληψης του εμβρύου, του πρόωρου ή του καθυστερημένου γένους, τον παρατεταμένο τοκετό ή την κατάθεση του ομφάλου λώρου.

Η διακοπή της ακεραιότητας του πλακούντα, της απόσπασης ή των μη φυσιολογικών διαστάσεων του μπορεί επίσης να επηρεάσει τις αποκλίσεις στην ανάπτυξη του εμβρύου.

Όπως μπορείτε να δείτε, ο κίνδυνος ανάπτυξης ανωμαλιών είναι πάντοτε από την έναρξη της πυρήνωσης της Ζυγότα πριν από τη γέννηση ενός παιδιού.

Ο καρπός μπορεί να επηρεάσει δυσμενώς κάποια φάρμακα που μια γυναίκα πήρε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, δεν είναι σκόπιμο να πάρετε καθόλου τα φάρμακα και αν υπάρχει τεράστια αναγκαιότητα, αλλά πρέπει να συμβουλευτείτε το γιατρό σας.

Τι θα μπορούσαν να είναι τα ελαττώματα της ανάπτυξης;

Ορισμένες δυσπλασίες μπορούν να δουν στο υπερηχογράφημα όταν αρχίζουν να σχηματίζονται όργανα και συστήματα. Σε αυτή την περίπτωση, οι έγκυες γυναίκες μπορούν να ορίσουν ειδική θεραπεία ή να υποδηλώνουν εγκυμοσύνη.

Οι πιο κοινές κακίες, οι οποίες μπορούν να παρατηρηθούν στον υπερηχογράφημα, μπορούν να αποδοθούν στην κήλη του ομφάλου λώρου, την απουσία των άκρων, τη μάχη των ποδιών ή των δακτύλων στα χέρια, την απουσία κάποιων οστών ή της κάτω γνάθου , τα ζάρια της καρδιάς, το στρογγυλό κεφάλι και τους άλλους. Οι ανωμαλίες μπορεί να είναι οι πιο διαφορετικές.

Μπορείτε να μιλήσετε για την παρουσία χρωμοσωμικής ανωμαλίας μετά το πέρασμα υπερηχογράφημα, παράδοση αίματος για ανάλυση ή με ορισμένα χαρακτηριστικά. Αυτά περιλαμβάνουν:

  1. Η απειλή αποβολής όταν ο πόνος εμφανίζεται στο κάτω μέρος της κοιλιάς ή αιμορραγίας.
  2. Χαμηλό επίπεδο AFP και αυξημένη hCG σε περίοδο 12 έως 14 εβδομάδων.
  3. Χαμηλή εμβρυϊκή δραστηριότητα, αδύναμες κινήσεις.
  4. Πρόωρη γήρανση του πλακούντα ή την υποπλασία του.
  5. Υποξία.
  6. Κακά αποτελέσματα KTG.
  7. Πολλαπλών δρόμων ή πεδινών.

Μερικές φορές αυτά τα σημάδια είναι ο κανόνας για ορισμένες έγκυες γυναίκες.

Διαγνωστικά

Για τη διάγνωση των χρωμοσωμικών παθολογιών, ισχύουν οι τυποποιημένες και ειδικές μέθοδοι. Το πρότυπο περιλαμβάνει διαλογή, υπερηχογράφημα, δοκιμή αίματος στην AFP, Rarr A και HCG. Εάν τα αποτελέσματα των αναλύσεων είναι εντός του κανονικού εύρους, δεν χρειάζεται να ανησυχείτε.

Η πτυχή του τραχήλου είναι πολύ σημαντική για το υπερηχογράφημα, δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 2 mm. Το υπερηχογράφημα πρέπει να κρατηθεί για 12 εβδομάδες.

Μαζί με το υπερηχογράφημα, CT, MRI, ακτινογραφία, ενδοσκοπική εξέταση. Υπάρχουν επίσης ειδικές δοκιμές και δείγματα στον ορισμό των γενετικών και μοριακών ανωμαλιών.

Ειδικές μέθοδοι περιλαμβάνουν τη βιοψία του εμβρύου και του δέρματός του, τον φράκτη του ελαιώδους υγρού, του φράκτη του αίματος του λώρου ή των σωματιδίων του πλακούντα.

Εξετάστε τις πιο σημαντικές μεθόδους λεπτομερέστερα:

  1. Υπέρηχος. Διεξάγεται τρεις φορές σε όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μπορείτε να δείτε φυσικές ανωμαλίες του εμβρύου.
  2. Δοκιμή αίματος για δείκτες. Στον ορό, είναι δυνατόν να εντοπιστούν δείκτες της παθολογίας των χρωμοσωμικών καρπών, να καθορίσουν το επίπεδο της HCG, της πρωτεΐνης πλάσματος Α, άλφα φετοπρωτεΐνης και της οιστριόλης. Όλοι οι δείκτες πρέπει να βρίσκονται εντός του κανονικού εύρους.

Η έγκαιρη διάγνωση θα βοηθήσει στην αποφυγή της παρουσίας ανωμαλιών σε ένα παιδί.

Και συγγενή μη επεξεργασίες.

Συγγενείς κληρονομικές αναπτυξιακές ανωμαλίες

Ως αποτέλεσμα της πολυετή έρευνας στη Ρωσία και στο εξωτερικό, διαπιστώθηκε ότι περίπου το 20% όλων των συγγενών αναπτυξιακών ανωμαλιών (παραμορφώσεις) είναι κληρονομικές και εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης του εμβρύου από τους γονείς που έχουν διαταραχές σε χρωμοσώματα και γονίδια. Περίπου το 10% των ανωμαλιών προκαλούνται από τις βλαβερές συνήθειες και τη χρήση ορισμένων ουσιών (κατανάλωση οινοπνεύματος, ναρκωτικών και ορισμένων φαρμάκων), ένα κακό περιβάλλον, και για το υπόλοιπο 70% των λόγων δεν είναι εγκατεστημένες.

Κάθε γυναίκα θέλει να γεννήσει ένα υγιές και όμορφο παιδί. Προκειμένου να αποφευχθούν οι συγγενείς ανωμαλίες ανάπτυξης, είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε τις αιτίες της εμφάνισής τους.

Επί του παρόντος, εγκατασταθούν εκατοντάδες χημικά αντιδραστήρια, τα οποία μπορούν να προκαλέσουν παραβίαση χρωμοσωμάτων ή γονιδίων από τους γονείς και να προκαλέσουν την ενδομήτρια παραμόρφωση του εμβρύου.

Οι αναπτυξιακές ανωμαλίες μπορούν να είναι διαφορετικές: η πλήρης απουσία οποιουδήποτε οργάνου (για παράδειγμα, νεφρών), η υπανάπτυξη του οργάνου (το μικρό του μέγεθος και το βάρος), πάρα πολύ η ανάπτυξη του οργάνου (για παράδειγμα, πολύ μεγάλο μέγεθος και μάζα του Εγκέφαλος - Macrocephalia). Σε όλες τις περιπτώσεις, αυτές οι αποκλίσεις επηρεάζουν δυσμενώς τη σωματική και πνευματική ανάπτυξη του παιδιού, και συχνά οδηγούν στο θάνατό του.

Επιπλέον, η δομή (στένωση των εντέρων, οισοφάγος, η υπανάπτυξη των καρδιακών βαλβίδων κλπ.), Μορφή και αριθμός οργάνων (για παράδειγμα, μείωση ή αύξηση της ποσότητας των δακτύλων στα χέρια και τα πόδια, η εμφάνιση περιττών εσωτερικών όργανα, όπως περιττά νεφρά και κλπ.) Ή ένας ανεπαρκής αριθμός ζευγαρωμένων οργάνων (για παράδειγμα, ένα μάτι ή ένα νεφρό).

Το αποτέλεσμα αυτών των αποκλίσεων είναι η πρόωρη παιδική θνησιμότητα (έως και το 20% όλων των θανάτων των παιδιών). Σημειώνεται ότι τα τελευταία χρόνια το ποσοστό των ενδομητραϊκών ανωμαλιών φρούτων αυξάνεται σταθερά.

Όχι όλες οι ανωμαλίες ανάπτυξης παιδιών εκδηλώνονται σε νεαρή ηλικία. Μερικοί από αυτούς εκδηλώνονται μόνο από την εποχή της εφηβείας ή αργότερα.

Επιπλέον, οι ανωμαλίες μπορούν να εκδηλωθούν κατά παράβαση του μεταβολισμού του παιδιού - απουσία οποιουδήποτε ένζυμου κλπ.

Όλες οι διαταραχές της ενδομήτουσας ανάπτυξης του παιδιού διαιρούνται συμβατικά σε 5 ομάδες: ανατομική, φυσιολογική, λειτουργική, βιοχημική και ψυχική.

Από όλες τις διαταραχές της ενδομήτουσας ανάπτυξης του εμβρύου είναι οι πιο επικίνδυνες ασθένειες που σχετίζονται με παραβίαση της δομής των χρωμοσωμάτων ή του αριθμού τους σε κύτταρα. Οι περισσότερες από αυτές τις ανωμαλίες οδηγούν στο θάνατο του εμβρύου ή τη γέννηση ενός μη οπτικού παιδιού.

Σύνδρομο Down

Αυτή είναι η πιο συνηθισμένη κληρονομική ασθένεια (περίπου 1 από 800 νεογέννητα). Είναι συνέπεια των διαταραχών του χρωμοσώματος σε κύτταρα (αντί 46 χρωμοσώματα στο παιδί στον γονότυπο που παρουσιάζουν 47 χρωμοσώματα). Αυτή η ασθένεια πάσχει σαν κορίτσια και αγόρια.

Τις περισσότερες φορές ένα παιδί με σύνδρομο Down γεννιέται από μια ηλικιωμένη μητέρα ή πατέρα (πάνω από 40 ετών). Αυτό το σύνδρομο ανιχνεύεται στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης χρησιμοποιώντας υπερηχογράφημα και άλλες μεθόδους, αλλά η ακρίβεια της έρευνας είναι 95% (το υπόλοιπο 5% είναι η διάγνωση της λανθασμένης). Μέχρι σήμερα, η πιο ακριβής διάγνωση αυτής της ασθένειας (έως 99,8%) δίνει τη μελέτη ενός ελαιώδους υγρού. Εάν το έμβρυο έχει εντοπίσει αυτή την παθολογία, οι ίδιοι οι γονείς έχουν το δικαίωμα να αποφασίσουν εάν θα τους αφήσουν αυτό το παιδί ή όχι.

Χαρακτηριστικά εξωτερικά σημάδια του συνδρόμου Down: Διπλώστε στην εσωτερική γωνία του ματιού, της επίπεδης προσώπου και των κεφαλών, της μικρής μύτης, της μεγάλης μύτης, της μεγάλης γλώσσας, του ανοιχτού στόματος, του μικρού στόματος, του μικρού λαιμού και των πτυχών του δέρματος στο λαιμό, τα συντομευμένα άκρα και τα δάχτυλα, η μυϊκή αδυναμία, μπορεί να παρατηρηθεί με το Squint. Τέτοια παιδιά έχουν επίσης καραμέλες της καρδιάς και του δωδεκαδακτυλικού εντέρου, ψυχική καθυστέρηση.

Το μελλοντικό μαμά πρέπει να ξέρει τι να κάνει μια έκτρωση όταν ένα παιδί βρίσκεται στο παιδί, πρέπει να σκεφτείτε καλά. Τέτοια παιδιά είναι πολύ στοργικά, είδος και ο βαθμός άνοιας τους κυμαίνεται πολύ. Επί του παρόντος, τα παιδιά αυτά, αν και πιο αργά από τα υγιή παιδιά, μπορούν να εκπαιδευτούν σε ειδικές τεχνικές. Αρχίζουν να περπατούν, να μιλάνε, να διαβάζουν και να γράφουν. Τα άτομα με αυτή την ασθένεια είναι παντρεμένες και ζουν σε γήρας, αλλά οι άνθρωποι αυτοί πρέπει να ληφθούν υπόψη ότι η πιθανότητα ανάπτυξης αυτού του συνδρόμου έχει έως και 50%.

Σύνδρομο Edwards

Αυτό είναι το δεύτερο μετά τη νόσο της DAUN στη συχνότητα ανάπτυξης, η κληρονομική ασθένεια που συνδέεται με την παρουσία περίσσειας χρωμοσώματος σε κύτταρα. Σε αυτή την περίπτωση, τα πολλαπλά ελαττώματα αναπτύσσονται στο έμβρυο. Τις περισσότερες φορές, αυτό το σύνδρομο βρίσκεται στα παιδιά που γεννήθηκαν από παλαιότερες μητέρες, κυρίως σε κορίτσια. Ένα τέτοιο παιδί έχει παραβίαση των μεγεθών των οστών του κρανίου, του στέρνου, των ποδιών, των αναλογιών του σώματος. Επιπλέον, δεν μπορεί να υπάρχει εξωτερικό διάδρομο ακοής, υπάρχουν σχέδια καρδιάς και αιμοφόρων αγγείων, ανωμαλίες ανάπτυξης του εγκεφάλου, παρεγκεφαλίδα και ψυχική καθυστέρηση. Αυτά τα παιδιά συνήθως δεν είναι ορατά και πεθαίνουν κάτω από την ηλικία των 3 μηνών, σπάνια - έως 1 έτος. Πολύ σπάνια, τέτοια παιδιά ζουν περισσότερο, αλλά όλα ολιγόφων (διανοητικά καθυστερημένα).

Σύνδρομο Klinfelter

Πρόκειται για μια αρκετά κοινή αμερικανική ασθένεια λόγω αλλαγής του αριθμού των χρωμοσωμάτων. Αυτό το σύνδρομο αναπτύσσεται μόνο σε αγόρια που γεννιούνται από ηλικιωμένες μητέρες. Αυτή η ασθένεια εκδηλώνεται μόνο κατά τη διάρκεια της σεξουαλικής ωρίμανσης του παιδιού. Δεν έχει εκφόρτωση των όρχεων, δεν υπάρχει ή μειωμένη ποσότητα σπερματοζωαρίων στο σπέρμα, αναπτύσσεται η στειρότητα. Εξωτερική ανάπτυξη ενός αγοριού σε θηλυκό τύπο: στενοί ώμοι, ευρεία λεκάνη, μακριά πόδια, αυξημένοι γαλακτοκομικοί αδένες. Οι ψυχικές και διανοητικές αποκλίσεις μπορούν να επισημανθούν. Όταν ανακαλυφθούν τα πρώτα σημάδια αυτής της ασθένειας, είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό για να ξεκινήσετε τη θεραπεία (πιο συχνά ορμονική).

Αιμοφιλία

Αυτή η κληρονομική ασθένεια μεταφέρεται στο παιδί από τη μητέρα. Αυτή η ασθένεια εκδηλώνεται μόνο σε αγόρια. Στην αιμορροφιλία, η πήξη του αίματος έχει σπάσει. Κατά τη διεξαγωγή της κατάλληλης θεραπείας, αυτή η ασθένεια δεν είναι πρόταση.

Mukobovysidosis

Αυτή είναι η πιο συνηθισμένη κληρονομική συστημική ασθένεια.

Με την ίνωση, τα αναπνευστικά και πεπτικά συστήματα επηρεάζονται, καθώς και το ήπαρ, το πάγκρεας και τους σεξουαλικούς αδένες. Στο σώμα σε μεγάλες ποσότητες, η βλέννα συσσωρεύεται, προκύπτει ένας βήχας αγωνιοποίησης, συριγμός στους πνεύμονες, η καρδιά είναι έκπληκτος, οι παγκρεατικοί αγωγοί μπλοκαρίσκονται, τα πτηνά αντικαθίστανται από δυσκοιλιότητα, το στομάχι θα σπάσει, τα παιδιά δεν αναπτύσσονται, Κερδίζοντας βάρος, θωρακικά πρόστιμα, με χαρακτηριστικό δακτύλιο δακτύλου, δερματικό δέρμα αλμυρό (αν βρίσκεται). Η ψυχική ανάπτυξη τέτοιων ασθενών είναι φυσιολογική και μερικές φορές ακόμη και πάνω από το μέσο όρο. Αυτή η σοβαρή έμφυτη ασθένεια δεν έχει θεραπευτεί εντελώς, αλλά με τη σωστή θεραπεία υποστήριξης τέτοιους ασθενείς μπορούν να ζήσουν για μεγάλο χρονικό διάστημα και πλήρως. Πρέπει να λάβουν ορισμένα φάρμακα όλη τη ζωή τους.

Φαινυλκετονουρία

Αυτή η ασθένεια είναι συνέπεια της παραβίασης της ανταλλαγής του παιδιού της φαινυλαλανίνης αμινοξέος, ως αποτέλεσμα της οποίας η παρατήρηση της σωματικής και ψυχικής του ανάπτυξης. Αυτή η ασθένεια αποκαλύπτεται στις πρώτες ημέρες της ζωής του παιδιού. Δεν είναι μια πρόταση. Κατά την διορισμό μιας ειδικής διατροφής, μπορεί να αποτραπεί η ανάπτυξη αυτής της ασθένειας.

Δαλτωνισμός

Αυτή η κληρονομική ασθένεια μεταδίδεται στον γιο του και εκδηλώνεται στο γεγονός ότι το παιδί δεν διακρίνει μεταξύ ορισμένων χρωμάτων (δηλαδή, η έγχρωμη όραση είναι εν μέρει σπασμένη), πιο συχνά - κόκκινο και πράσινο. Αυτή η ασθένεια δεν αντιμετωπίζεται.

"Hare Guba"

Αυτή η ανωμαλία της ανάπτυξης έγκειται στην ακρίβεια του άνω χείλους, το οποίο εμποδίζει την πιπίλισμα ενός παιδιού. Θεραπεία - Χειρουργικά, κατά τους πρώτους μήνες της ζωής του παιδιού. Προκαλούν αυτή την παραμόρφωση μπορεί να στερείται στο φαγητό μιας εγκύου γυναίκας.

"Cleft ουρανίσκος"

Αυτό είναι παράβαση της άνω γνάθου και ενός στερεού NEBA, ως αποτέλεσμα της οποίας η στοματική κοιλότητα δεν διαχωρίζεται από τη ρινική κοιλότητα. Αυτό το ελάττωμα προκαλεί τρόφιμα να εισέλθουν στον αναπνευστικό λαιμό και τη ρινική κοιλότητα. Πολύ συχνά, η πτώση του λύκου παρατηρείται μαζί με το χείλος λαγού. Θεραπεία - Χειρουργική. Η αιτία αυτής της ανώμαλης ανάπτυξης ενός παιδιού μπορεί να είναι η έλλειψη τροφής μιας εγκύου γυναίκας.

Πολυϋδης

Polydactilia - η παρουσία επιπλέον δακτύλων ή η έλλειψη αυτών στη βούρτσα ή το πόδι, οι μάχες των δακτύλων μεταξύ τους, μειώνεται ή όχι στα άκρα. Θεραπεία χειρουργικά και προσθετικά.

Η Anediephalia, ο μικροκεφαλός, ο υπερδύναμος και ο υδροκεφαλός

Όλα αυτά είναι μια ανωμαλίες της ανάπτυξης του εγκεφάλου. Πρόβλεψη Αυτές οι ανωμαλίες ανάπτυξης μπορούν να στερούνται στο σώμα μιας γυναίκας ή να μεταφερθούν από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης της ερυθράς, του βασιλιά και ορισμένων άλλων ασθενειών (ειδικά τις πρώτες εβδομάδες μετά τη σύλληψη).

Όταν το παιδί βρίσκεται στο παιδί (η απουσία ενός ημισφαίου του εγκεφάλου) διακόπτει την εγκυμοσύνη ανά πάσα στιγμή.

Οι μάχες των δίδυμων (τα λεγόμενα σιαμαίους δίδυμα)

Αυτή είναι μια από τις πιο σοβαρές ανωμαλίες της ενδομήτουσας ανάπτυξης των φρούτων. Ο Δίδυμος μπορεί να συνδεθεί με οποιοδήποτε τμήμα του σώματος (τη λεκάνη, το κεφάλι κ.λπ.), το αίμα και τα άλλα όργανα τους μπορούν να απομονωθούν ή να συνδεθούν, ένα δίδυμο μπορεί να αναπτυχθεί κανονικά και το άλλο δεν θα αποφορτιστεί. Αυτά τα παιδιά πεθαίνουν συνήθως σε νεαρή ηλικία. Στη μάχη μόνο με μαλακούς ιστούς και με την ανεξάρτητη λειτουργία κάθε παιδιού, η θεραπεία λειτουργεί.

Navel Hernia και σπονδυλική στήλη

Ο ομφαλός της κήλειας είναι μια απόδοση από την κοιλότητα κάτω από το έντερο. Τέτοιες βουλευτές μπορούν να περάσουν ανεξάρτητα, σε σοβαρές περιπτώσεις, η θεραπεία είναι χειρουργική.

Η σπονδυλική κήλη είναι οι πιο δύσκολες δυσπλασίες του εμβρύου. Τα περισσότερα από τα παιδιά που πάσχουν από αυτά τα ελαττώματα πεθαίνουν και τα υπόλοιπα ζωντανά είναι παράλυση, όταν εντοπίζονται τέτοια ελαττώματα, εμφανίζεται η πρόωρη έκτρωση της εγκυμοσύνης.

Ανάπτυξη καρδιάς και αιμοφόρων αγγείων

Η αιτία αυτών των δυσπλασιών της ανάπτυξης του εμβρύου μπορεί να μεταφερθεί από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μια ιική ή βακτηριακή ασθένεια, καθώς και η έλλειψη οξυγόνου.

Αυτά τα ζάρια της καρδιάς, ανάλογα με τη βαρύτητά τους, αντιμετωπίζονται με φάρμακα ή χειρουργικά.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, το παιδί πεθαίνει ενδομήτρια ή αμέσως μετά τη γέννηση.

Όλες οι ανωμαλίες της ανάπτυξης του σκελετού του εμβρύου οφείλονται σε γονιδιακές ή χρωμοσωμικές διαταραχές στα κύτταρα του μελλοντικού παιδιού.

Επιπλέον, υπάρχουν πολύ σπάνια άλλες κληρονομικές ασθένειες (gyrolsprung ασθένεια, ασθένεια gyrolsprung, ασθένεια γηπέδου, νόσος Willebrand, ασθένεια τσαγιού, σύνδρομο φρασμένου, σύνδρομο Patau, το σύνδρομο του Turner, το μάρμαρο, η μαρμάρινη ασθένεια και πολλά άλλα). Η ανάπτυξη θα πρέπει επίσης να περιλαμβάνει διάφορα φυσικά σημεία, ορισμένες συγγενείς δερματικές ασθένειες συγγενή εξάρθρωση ισχίου, ο Cranknogo Hernias και άλλοι.

Επί του παρόντος, περισσότεροι από 3,5 χιλιάδες κληρονομικές αναπτυξιακές ανωμαλίες είναι γνωστές. Έχει διαπιστωθεί ότι περισσότερο από το 5% όλων των γεννιακών παιδιών εμφανίζονται στο φως με διαφορετικές παθολογίες.

Όλα τα θεωρούμενα χρωμοσωμικά και γονίδια κληρονομικές ασθένειες σχεδόν δεν εξαρτώνται από το εξωτερικό περιβάλλον.

Μια άλλη ομάδα κληρονομικές ασθένειες Είναι εκείνοι στους οποίους το παιδί έχει κληρονομική προδιάθεση, αλλά κλινικά, αυτή η ασθένεια εκδηλώνεται μόνο υπό ορισμένες συνθήκες του εξωτερικού περιβάλλοντος. Αυτές οι ασθένειες περιλαμβάνουν: σακχαρώδη διαβήτη, ψωρίαση, έλκη στομάχου, υπερτασική ασθένεια, ουρική αρθρίτιδα και μερικοί άλλοι.

Ορισμένες από τις κληρονομικές ασθένειες εκδηλώνονται μόνο σε ηλικία (για παράδειγμα, ασθένεια του Αλτσχάιμερ, αθηροσκλήρωση, ουρική αρθρίτιδα).

Εάν οι συγγενείς στην οικογένειά σας είχαν διάφορες σοβαρές κληρονομικές ασθένειες, πριν από τη σύλληψη του παιδιού, είναι απαραίτητο να υποβληθούν ειδικές ιατρικές γενετικές έρευνες.

Ο κίνδυνος ανάπτυξης της κληρονομικής ασθένειας και διάφορες ασφάλειες του παιδιού με κοντινούς γάμους αυξάνεται πολλές φορές.

Δεν χρειάζεται να φοβούνται: Θεωρείται ότι οι συγγενές κληρονομικές ασθένειες είναι πολύ σπάνια διαπιστωμένες (το πιο συχνά 1 παιδί είναι αρκετές χιλιάδες γεννήσεις). Κάθε μελλοντική μητέρα από τις πρώτες ημέρες της εγκυμοσύνης και πριν από το είδος ανησυχίες για το πώς το μωρό της θα γεννηθεί αν θα είναι υγιής.

Η περιγραφή όλων αυτών των δυσπλασιών δίνεται να μην εκφοβίσει, αλλά για να καταλάβετε ότι η υγεία του μωρού σας είναι σχεδόν εντελώς εξαρτημένη από εσάς.

Εάν τρώτε σωστά, και το μελλοντικό σας παιδί παίρνει τα πάντα απαραίτητα για τη ζωή και την ανάπτυξη μιας ουσίας (πρωτεΐνες, λίπη, υδατάνθρακες, βιταμίνες, ιδιαίτερα φολικό οξύ και ανόργανα άλατα) - η πιθανότητα γέννησης ενός άρρωστου παιδιού είναι ασήμαντη.

Για τη σωστή διαίρεση των κυττάρων, συμπεριλαμβανομένου του σταδίου του εμβρύου, του σχηματισμού και της ανάπτυξης όλων των εσωτερικών οργάνων, του μεταβολισμού του εμβρύου, ο σχηματισμός του αίματος απαιτεί φολικό οξύ. Επιπλέον, εμποδίζει τον πρόωρο τοκετό και τις αποβολές. Επιπλέον, αν διατηρήσετε τον σωστό τρόπο ζωής, μην καπνίζετε, μην χρησιμοποιείτε τα ναρκωτικά και τα αλκοολούχα ποτά, η γενετική σας δεν έχει μεγάλες κληρονομικές ασθένειες, ο κίνδυνος να έχει ένα ανθυγιεινό παιδί είναι πρακτικά απουσιάζει και μπορείτε να είστε ήρεμοι για το μέλλον σας παιδί.

Εάν οι συγγενείς σας έχουν οποιαδήποτε ασθένεια που μεταδίδεται με κληρονομιά, πρέπει να εξεταστεί από έναν γιατρό και να ξεκινήσετε έγκαιρη θεραπεία για να αποτρέψετε αυτήν την ασθένεια ή να διακόψετε την εγκυμοσύνη εγκαίρως. Είναι απαραίτητο να αποφύγετε την εγκυμοσύνη για γυναίκες ηλικίας άνω των 40 ετών.

Στο παρόν στάδιο της ανάπτυξης της ιατρικής, οι περισσότερες από τις αναφερόμενες αναπτυξιακές ανωμαλίες ανιχνεύονται στα πρώιμα στάδια της εγκυμοσύνης.

Το πιο σημαντικό πράγμα για τη διατήρηση της υγείας της μητέρας και του μελλοντικού παιδιού είναι το συντομότερο δυνατόν να εγγραφεί στη διαβούλευση των γυναικών, την επισκεφθείτε τακτικά και να πληρούν όλα τα διορισμό του γιατρού σας.