Dépistage du deuxième trimestre : une fois fait, décryptage des résultats, indicateurs de la norme et des écarts. Dépistage systématique au deuxième trimestre

Le dépistage biochimique est une étude du sang d'une femme enceinte pour déterminer des marqueurs spécifiques qui aident à déterminer la probabilité d'une maladie génétique grave chez le fœtus.

Dès sa formation, le placenta commence à produire certaines substances, qui pénètrent ensuite dans le sang de la mère. Le nombre de ces marqueurs dans la norme change constamment à mesure que le fœtus se développe. La détermination de ces substances est à la base du dépistage biochimique: des écarts importants des résultats obtenus par rapport aux normes acceptées indiquent une forte possibilité de présence d'anomalies chromosomiques ou.

information Bien sûr, de telles études de laboratoire ne peuvent pas établir de diagnostic, mais elles aident à sélectionner un groupe de femmes à haut risque d'avoir des enfants atteints de pathologie et leur proposent un examen plus approfondi pour clarifier la situation.

Le dépistage biochimique est effectué deux fois pendant toute la durée de la grossesse : au premier trimestre (10-14 semaines) et au deuxième trimestre (16-20 semaines).

Indications pour la réalisation

La question de la nécessité d'effectuer un dépistage biochimique chez toutes les femmes enceintes est encore controversée. La plupart des experts recommandent de faire ce test à tous les patients, car personne n'est à l'abri de maladies génétiques. L'Organisation mondiale de la santé (OMS) recommande au moins des tests de laboratoire obligatoires chez toutes les femmes enceintes.

Cette analyse n'est pas obligatoire et la décision d'effectuer est volontaire pour chaque future mère, même si, bien sûr, cela ne fera pas de mal de vous assurer à nouveau.

De plus, des groupes de femmes qui ont un risque élevé d'avoir des enfants avec une pathologie génétique ont été identifiés. Ces patientes doivent être examinées deux fois pendant toute la période de gestation.

Groupes à risque nécessitant un dépistage biochimique obligatoire :

• L'âge d'une femme est de plus de 30 ans lors de la première grossesse et de plus de 35 ans lors de la deuxième et des suivantes ;
• 2 avortements spontanés ou plus dans l'histoire ;
• Auto-administration de médicaments aux premiers stades ayant un effet tératogène;
• Maladies infectieuses subies au premier trimestre ;
• La présence dans la famille de parents présentant des anomalies génétiques ;
• La présence d'anomalies génétiques chez un ou les deux parents ;
• Naissance plus précoce dans la famille d'un enfant porteur d'anomalies génétiques ;
• Mortinaissance ou décès d'un autre enfant suite à des malformations dans la famille antérieures ;
• Mariage entre parents proches;
• Exposition aux rayonnements d'un ou des deux parents avant la conception ou en début de grossesse ;
• Anomalies découvertes à l'échographie fœtale.

Premier dépistage biochimique

Le dépistage biochimique du 1er trimestre est effectué à 10-14 semaines, mais la plupart des experts considèrent qu'il est plus informatif de mener une étude à 11-13 semaines.

Le premier dépistage est un "double test", c'est-à-dire deux substances sont dosées dans le sang : (en particulier, une unité libre de gonadotrophine chorionique humaine) et PAPP-A (protéine plasmatique A associée à la grossesse).

Normes

La gonadotrophine chorionique est sécrétée par les cellules du chorion (la membrane de l'embryon), par conséquent, elle commence à être déterminée dans le sang assez tôt (déjà dans les premiers jours après la conception). De plus, sa quantité augmente progressivement, atteint un maximum à la fin du premier trimestre, puis commence à diminuer et reste à un niveau constant à partir de la seconde moitié de la grossesse.

Niveaux normaux d'hCG

RAPP-A- Il s'agit d'une protéine produite par le trophoblaste pendant toute la période de gestation, sa quantité augmente constamment proportionnellement à l'âge gestationnel.

Indicateurs normaux de PAPP-A

Période de grossesse, semaines	Indicateurs normaux de PAPP-A, miel / ml
	Valeur minimum	Valeur maximum
8-9	0.17	1.54
9-10	0.32	2.42
10-11	0.46	3.73
11-12	0.7	4.76
12-13	1.03	6.01
13-14	1.47	8.54

en outre Le résultat du dépistage biochimique est évalué non seulement par les résultats obtenus, mais également par la valeur de MoM, qui est finalement le facteur déterminant. MoM est un coefficient indiquant le degré d'écart de l'indicateur obtenu par rapport à l'indicateur statistique normal moyen pour un âge gestationnel donné. La norme de MoM est de 0,5 à 2,5 (avec grossesse multiple jusqu'à 3,5 MoM).

Décryptage

Décrypter le dépistage biochimiquene doit être effectué que par un médecin. Il convient de garder à l'esprit que chaque laboratoire, en fonction des réactifs utilisés, peut avoir ses propres normes de performance, à cet égard, en utilisant des données incorrectes, vous pouvez obtenir de faux résultats.

Déchiffrer l'analyse de l'hCG

Écarts de l'indicateur par rapport à la norme	causes
Diminution du niveau d'hCG
	Développement retardé de l'embryon
	Risque élevé de fausse couche spontanée
	Syndrome d'Edwards chez le fœtus
Niveaux élevés d'hCG	Grossesse multiple
	Toxicose sévère
	diabète sucré maternel
	Syndrome de Down chez le fœtus
	Malformations graves du fœtus (systèmes cardiovasculaire, nerveux et autres)
	Prise de médicaments gestagènes ( , )
	Maladies malignes (môle hydatiforme, choriocarcinome)

Décryptage de l'analyse pour PAPP-A

Dépistage biochimique au deuxième trimestre

Le dépistage biochimique du 2ème trimestre consiste en un « triple test » : dosage de l'AFP (alpha-fœtoprotéine), de l'hCG et de l'estriol libre. L'analyse est effectuée de 16 à 20 semaines, mais l'examen le plus informatif sera à 16-18 semaines.

Normes du "triple test"

AFP- une protéine produite dans le tractus gastro-intestinal et le foie du fœtus dès les premiers stades de son développement.

Niveaux normaux d'AFP

Niveaux normaux d'hCG

Estriol libre- Il s'agit d'une hormone produite initialement uniquement par le placenta, puis par le foie de l'enfant. Au cours du cours normal de la grossesse, la quantité d'estriol libre augmente constamment.

Niveaux normaux d'estriol libre pendant la grossesse

Décryptage

2 Le dépistage biochimique doit également être déchiffré uniquement par le médecin traitant, en tenant compte des normes de ce laboratoire.

Décryptage de l'analyse pour l'AFP

Déchiffrer l'analyse de l'estriol libre

Le dépistage du 2e trimestre de la grossesse est un ensemble de mesures visant à identifier d'éventuelles pathologies chez le fœtus. Il consiste en un examen échographique et ce que l'on appelle le "triple test" (dépistage biochimique du 2e trimestre). Vous pouvez le parcourir entre 14 et 20 semaines, mais la période de 16 à 18 semaines de grossesse est considérée comme la période optimale.

Comment se déroule le dépistage du 2ème trimestre ?

Il s'agit d'une étude supplémentaire, mais elle n'a pas d'indications particulières pour sa nomination. Ne soyez donc pas surpris si le médecin recommande un dépistage pour le 2e trimestre - échographie et analyse biochimique. Vous pouvez refuser à la fois l'échographie et l'analyse, qui, soit dit en passant, sont dans la plupart des cas payantes. Mais encore, dans les conditions modernes, les femmes essaient souvent de passer par le complexe maximum de diagnostics.

Tout d'abord, une échographie est effectuée. Il donnera une compréhension générale de l'état du fœtus, de la formation de ses principaux systèmes. De plus, l'échographie aide à déterminer plus précisément la période, ce qui est très important lors du décryptage du dépistage du 2e trimestre - les normes sont strictement définies pour chaque période de grossesse. Après cela, il est important de ne pas hésiter à donner du sang pour le « triple test ». Le sang est prélevé dans une veine et à jeun, de préférence le lendemain ou dans les jours qui suivent l'échographie. Le dépistage biochimique du 2ème trimestre vise à déterminer le taux de trois substances spécifiques dans le sang :

• Gonadotrophine chorionique humaine - hCG, par laquelle la plupart des femmes découvrent le début d'une grossesse à l'aide de tests express à domicile;
• Alpha-foetoprotéine - AFP, une protéine produite dans le corps du fœtus et chargée de le protéger d'une éventuelle menace de l'immunité de la mère;
• L'œstriol libre (non conjugué, non lié) est une hormone stéroïde, le principal œstrogène de la grossesse, nécessaire au métabolisme normal du système mère-enfant.

Transcription du dépistage 2ème trimestre

Selon le test sanguin, des indicateurs quantitatifs sont dérivés pour les trois substances testées. Des normes conditionnelles pour chaque période de grossesse sont dérivées.

Les normes de dépistage pour le 2ème trimestre sont les suivantes :

• 16 semaines - 10 000-58 000 mU/ml ;
• 17-18 semaines - 8 000-57 000 mU/ml ;
• 19 semaines - 7 000-49 000 mU/ml.

La gonadotrophine chorionique est généralement mesurée en unités spéciales - mU / ml, elles sont également mIu / ml. Certains laboratoires utilisent la mesure en nanogrammes - ng/ml. 1 ng = 1 miel : 21,28.

• 12-14 semaines - 15-60 U/ml ;
• 15-19 semaines - 15-95 U/ml ;
• 20-24 semaines - 27-125 U/ml.

• 13-14 semaines - 5,7-15 nmol / l;
• 15-16 semaines - 5,4-21 nmol / l;
• 17-18 semaines - 6,6-25 nmol / l;
• 19-20 semaines - 7,5-28 nmol / l;
• 21-22 semaines - 12-41 nmol/l.

En plus de ces données, le coefficient MoM moyen est affiché - le rapport des indicateurs. Normalement, MoM fluctue entre 0,5 et 2,0.

Le dépistage du 2ème trimestre est-il nécessaire ?

La première chose à souligner est que cette étude n'est pas nécessaire. Les résultats des tests ne sont pas fiables et ne permettent pas de poser un diagnostic - seules des hypothèses peuvent être faites à partir de ces données. Le fait est que le dépistage biochimique du 2e trimestre ne peut indiquer qu'une certaine probabilité de présence de pathologies chez le fœtus. Donc, si selon l'échographie, tout va bien, ce n'est qu'une confirmation supplémentaire. Si le dépistage a été effectué au cours du premier trimestre et que ses résultats n'ont pas suscité d'inquiétude, il est peu probable que votre médecin insiste pour un nouveau diagnostic.

La décision de subir ou non un dépistage pour le 2e trimestre est prise par la femme à sa discrétion. Ils le recommandent à tout le monde sans exception, car la pathologie peut apparaître sans raison apparente, de nulle part. Tant de personnes passent par cette étude afin de se rassurer à l'avance, se débarrassant d'un des soucis concernant la santé de leur bébé à naître. D'autres, réalisant clairement qu'ils n'interrompront la grossesse sous aucun prétexte, refusent délibérément cette méthode de diagnostic. Cependant, de nombreuses expériences sont vécues par les femmes dont la numération globulaire ne correspondait pas aux normes de dépistage du 2e trimestre.

Que dois-je faire si mes résultats de dépistage du 2e trimestre ne sont pas normaux ?

L'essentiel est de ne pas paniquer ! Quels que soient les écarts par rapport à la norme, cela ne signifie toujours rien de décisif. De plus, il y a des cas où, contrairement à des indicateurs franchement effrayants, des bébés en parfaite santé naissent. Malheureusement, cela se produit aussi dans l'autre sens - avec des analyses idéales, au final, tout ne se passe pas si bien. C'est-à-dire que les données obtenues peuvent très bien être faussement négatives ou faussement positives - la vérité du test ne dépasse pas 70%.

Le médecin, en fonction de votre cas particulier, tentera de vous rassurer en vous signalant la présence de facteurs ayant influencé les résultats du dépistage du 2e trimestre. Et il y en a beaucoup: un rhume, le diabète de la mère, un poids faible ou en surpoids, le tabagisme, la prise de médicaments, les caractéristiques de la grossesse (pas les pathologies), etc. Donc, si l'échographie n'a rien montré de suspect lors du dépistage du 2e trimestre, alors les données biochimiques ne sont pas pris en compte.. Bien que vous puissiez très bien être envoyé pour une consultation avec un généticien, il est peu probable que vous puissiez obtenir une réponse précise de sa part - seulement des hypothèses.

En cas de suspicions sérieuses, il est proposé de poursuivre le diagnostic avec des méthodes plus sérieuses. Malheureusement, ils ne peuvent pas non plus donner un résultat précis, mais en même temps, ils prennent beaucoup de temps et se heurtent à un certain nombre de complications de la grossesse (jusqu'à une fausse couche). Et à la fin, après toute cette angoisse mentale, vous pouvez en obtenir une autre - une offre d'avortement au cinquième ou même au sixième mois de grossesse, en vous appuyant sur des résultats de recherche peu fiables. Outre les aspects moraux et psychologiques, une telle intervention affecte également de manière significative la physiologie, constituant une menace pour la santé d'une femme. 4,6 sur 5 (45 voix)

Informations sur l'étude

Dépistage prénatal (anténatal) est une étude médicale complète (laboratoire et instrumentale) visant à identifier un groupe à risque pour le développement d'anomalies chromosomiques fœtales pendant la grossesse. Les résultats du dépistage permettent de décider de la nécessité d'un examen plus approfondi (diagnostic invasif, consultation génétique).

"Laboratoire Gemotest" effectue le dépistage prénatal du deuxième trimestre de la grossesse à l'aide du logiciel PRISCA (PrenatalRiskCalculation) de Siemens Healthcare Global. Pour calculer le risque biochimique d'anomalies chromosomiques, le programme utilise des indicateurs de marqueurs sanguins biochimiques, des données anthropométriques du fœtus basées sur les résultats de l'échographie, ainsi que des données personnelles de la femme enceinte.

Dépistage prénatal II trimestre :

• Il est réalisé en termes de 14 à 20 semaines de grossesse;
• Marqueurs biochimiques (sériques) : alpha-foetoprotéine (AFP), gonadotrophine chorionique humaine (hCG), estriol libre, β-hCG libre ;
• Données échographiques du II trimestre indiquant la date d'exécution : taille fœtale bipariétale (BDP) pour le calcul de l'âge gestationnel ;
• Données personnelles d'une femme enceinte : âge, poids, race, mauvaises habitudes (tabagisme) ;
• Anamnèse d'une femme enceinte: le nombre de grossesses précédentes, la présence de grossesses multiples, la fécondation in vitro, la présence de maladies (diabète sucré insulino-dépendant).

Pour calculer correctement le risque de développer des anomalies chromosomiques, le laboratoire doit disposer de données précises sur l'âge gestationnel, de données échographiques (KTR, TVP et visualisation de l'os nasal pour le premier trimestre) et d'informations complètes sur tous les facteurs nécessaires au dépistage (indiqués dans le formulaire de référencement). L'âge gestationnel peut être calculé par la date de la dernière menstruation (LPM), la date de conception (période estimée). Pour le dépistage prénatal, il est recommandé d'utiliser une méthode plus précise et informative - le calcul de l'âge gestationnel selon l'échographie (KTR et BDP). En raison de l'existence de plusieurs méthodes statistiques de détermination de l'âge gestationnel en fonction des données échographiques fœtales, les résultats des calculs effectués à l'aide du logiciel PRISCA peuvent différer légèrement de l'âge gestationnel établi par le médecin échographiste (jusqu'à 7 jours au II trimestre) .

Le programme informatique de calcul PRISCA permet de :

• calculer la probabilité de divers risques de pathologie fœtale
• prendre en compte les données individuelles du patient
• prendre en compte les facteurs influençant la détection des écarts par rapport aux niveaux normaux de marqueurs biochimiques.

Options de dépistage au 2e trimestre (14-20 semaines) :

• Mesure échographique du BDP (taille bipariétale) 26-56 mm. (délai de prescription 1-3 jours)
• Détermination immunochimique de 1) bêta-hCG - libre et total, 2) AFP, 3) Estriol libre.

Caractéristiques du calcul des risques :

• Le calcul du risque dépend de l'exactitude des données fournies pour l'analyse
• Le calcul du risque est le résultat d'un traitement statistique des données
• Les résultats doivent être confirmés (ou infirmés) par des études cytogénétiques.

Le résultat est présenté sous forme de MoM- c'est l'ampleur de l'écart des indicateurs de cette femme enceinte par rapport à la norme statistique moyenne
La bêta hCG est produite dans la membrane fœtale de l'embryon humain. C'est un indicateur important du développement de la grossesse et de ses déviations. Le niveau maximal de bêta-hCG atteint la 10-11e semaine, puis diminue progressivement. Une augmentation de la concentration de bêta-hCG chez les femmes enceintes au cours du deuxième trimestre de la grossesse peut indiquer un risque de développer une trisomie sur le 21e chromosome (syndrome de Down) chez le fœtus. Une diminution de la concentration de l'hormone peut indiquer le développement d'autres anomalies chromosomiques chez le fœtus, en particulier le syndrome d'Edwards, la trisomie sur le 18e chromosome.

Alpha foetoprotéine (AFP)- est produit dans le sac vitellin embryonnaire, le foie et l'épithélium intestinal du fœtus, son niveau dépend de l'état du tractus gastro-intestinal, des reins du fœtus et de la barrière placentaire. Dans le sang de la mère, sa concentration augmente progressivement à partir de la 10ème semaine de grossesse et atteint un maximum à 30-32 semaines. Une diminution de la concentration est observée dans le syndrome de Down. Avec une anomalie du tube neural, les niveaux d'AFP augmentent.

Sans estriol- produit par le placenta, puis par le foie fœtal. Il stimule la synthèse des prostaglandines vasodilatatrices dans les cellules endométriales et améliore le flux sanguin utéroplacentaire. En outre, il augmente l'absorption médiée par les récepteurs du cholestérol des lipoprotéines de basse densité pour la synthèse ultérieure de progestérone par le placenta et stimule également la croissance de la glande mammaire. Dans le syndrome de Down et le syndrome d'Edwards, la concentration d'estriol libre est réduite. En outre, le niveau de l'hormone peut diminuer en raison de l'utilisation de médicaments: dexaméthasone, prednisolone, metipred, antibactérien. Une faible concentration d'œstriol libre associée à des taux élevés de bêta-hCG et d'AFP est associée à un risque accru de retard de croissance intra-utérin et de complications du troisième trimestre de la grossesse (décollement placentaire prématuré et prééclampsie).

Conformément à l'arrêté du ministère de la Santé de la Fédération de Russie du 1er novembre 2012 n ° 572n. La procédure de prestation de soins médicaux dans le profil "obstétrique et gynécologie (à l'exception de l'utilisation des technologies de procréation assistée)": il est nécessaire d'effectuer un dépistage prénatal du deuxième trimestre à un âge gestationnel de 18-20 + 6 semaines.

Si, pour une raison quelconque, l'échographie n'a pas été réalisée au cours du trimestre II, vous pouvez fournir des données (KTR, TVP, visualisation de l'os nasal) de l'échographie du trimestre I avec une indication de la date d'exécution. Le calcul du risque de développer des anomalies chromosomiques au cours du IIe trimestre à l'aide des données échographiques du premier trimestre présente une précision moindre et une plus grande erreur par rapport à l'utilisation des données échographiques du IIe trimestre.

Algorithme pour le dépistage prénatal et le deuxième trimestre de la grossesse :

1. Calculez l'âge gestationnel à la date de la dernière menstruation ou au jour de la conception et déterminez la date de l'échographie et du don de sang pour les marqueurs biochimiques.
2. Effectuez une échographie. Si les données échographiques ne conviennent pas au calcul du risque (KTR<38мм), провести повторное выполнение УЗИ только по рекомендации врача через определенное время.
3. Connaître l'âge gestationnel exact, calculé par échographie, pour effectuer des prélèvements sanguins pour la recherche de marqueurs biochimiques. L'intervalle de temps entre l'échographie et le don de sang doit être minimal (pas plus de 2-3 jours).

Attention! La prise de médicaments peut affecter les résultats du dépistage prénatal !

La description

Matériel à l'étude Sérum

L'étude est réalisée pour l'examen de dépistage des femmes enceintes afin d'évaluer le risque d'anomalies chromosomiques fœtales - trisomie 21 (syndrome de Down), trisomie 18 (syndrome d'Edwards), ainsi que d'anomalie du tube neural (ATN). La quantification des résultats de la recherche est réalisée à l'aide du logiciel PRISCA.

Attention! Pour cette étude, les résultats de l'échographie sont nécessaires !

Le dépistage biochimique du deuxième trimestre de grossesse "triple test" du deuxième trimestre comprend les études suivantes :

La détermination de la concentration de ces marqueurs est utilisée pour le dépistage des femmes enceintes au deuxième trimestre de la grossesse afin d'évaluer le risque d'anomalies chromosomiques et d'anomalies du tube neural fœtal. L'étude est réalisée entre 15 et 20 semaines de grossesse. Le moment optimal pour le dépistage du 2e trimestre se situe entre 16 et 18 semaines de grossesse.

Effectuer un examen complet à une période de 11 à 14 semaines de grossesse, y compris une échographie et la détermination des marqueurs sériques maternels (sous-unité bêta libre de hCG et PAPP-A), suivi d'un programme complexe de calcul du risque individuel d'avoir un enfant présentant une pathologie chromosomique, est recommandée pour toutes les femmes enceintes par arrêté du ministère de la Santé RF du 01 novembre 2012 n° 572n (« Procédure pour la fourniture de soins médicaux dans le domaine de l'obstétrique et de la gynécologie »). Si le dépistage du 1er trimestre est normal, l'AFP du 2e trimestre seul peut être utilisé pour exclure les anomalies du tube neural (voir AFP Test #92), ou un profil PRISCA complet du 2e trimestre. Un triple test biochimique avec un calcul de risque logiciel complexe au 2e trimestre peut être particulièrement approprié pour les résultats d'évaluation des risques limites lors du dépistage du 1er trimestre, et aussi si, pour une raison quelconque, le dépistage du 1er trimestre n'a pas été effectué à temps.

PRISCA (développé par Typolog Software, distribué par Siemens) est un programme certifié par l'UE (certifié CE) et enregistré pour une utilisation dans la Fédération de Russie qui prend en charge le calcul des risques pour les examens de dépistage des 1er et 2e trimestres de la grossesse. Le calcul des risques est effectué à l'aide d'une combinaison de marqueurs biochimiques informatifs pour la période correspondante et d'indicateurs échographiques. Les données échographiques du 1er trimestre réalisées à 11-13 semaines de gestation peuvent être utilisées pour calculer les risques dans le programme PRISCA lors du dépistage biochimique du 2e trimestre. Parallèlement, le programme PRISCA procédera à un calcul intégré des risques, prenant en compte la valeur de NT (épaisseur de l'espace nucal du fœtus) par rapport aux valeurs médianes de cet indicateur pour l'âge gestationnel à la date de sa mesure au 1er trimestre.

L'exactitude des données individuelles indiquées, les qualifications du prestataire d'échographie dans la réalisation des mesures échographiques de dépistage prénatal et la qualité des tests de laboratoire sont essentielles pour des calculs corrects.

Entraînement

Il est préférable de prélever du sang le matin à jeun, après 8 à 14 heures de jeûne nocturne (vous pouvez boire de l'eau), il est permis l'après-midi 4 heures après un repas léger.

A la veille de l'étude, il est nécessaire d'exclure l'augmentation de l'activité psycho-émotionnelle et physique (entraînement sportif), la consommation d'alcool, une heure avant l'étude - le tabagisme.

Le dépistage du premier trimestre est optimal à 11-13 semaines, le deuxième trimestre - à 16-18 semaines. Les données échographiques du 1er trimestre peuvent être utilisées pour calculer le risque lors du dépistage biochimique du 2e trimestre.

Indications de rendez-vous

Examen de dépistage des femmes enceintes au deuxième trimestre de la grossesse pour évaluer le risque de pathologies chromosomiques et d'anomalie du tube neural du fœtus, particulièrement indiqué en cas de résultats limites du risque calculé de pathologie chromosomique lors du dépistage du 1er trimestre, et aussi si l'examen de dépistage du 1er trimestre n'a pas été réalisé à temps.

Pour compléter l'étude, vous devez remplir.

Interprétation des résultats

L'interprétation des résultats des tests contient des informations pour le médecin traitant et ne constitue pas un diagnostic. Les informations contenues dans cette section ne doivent pas être utilisées pour l'auto-diagnostic ou l'auto-traitement. Un diagnostic précis est posé par le médecin, utilisant à la fois les résultats de cet examen¤ et les informations nécessaires provenant d'autres sources : antécédents, résultats d'autres examens, etc.

Les résultats de l'enquête sont publiés sous la forme d'un formulaire de rapport. Il indique les données utilisées dans les calculs, fournit les résultats des études, les valeurs ajustées de MoM. En conclusion, des indicateurs quantitatifs du degré de risque de trisomie 21 (syndrome de Down), de trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et d'anomalie du tube neural (ATN) sont indiqués, qui reflètent la fréquence d'apparition des types de pathologie correspondants avec des résultats d'examen similaires et données individuelles. Par exemple, un risque relatif de 1:6250 signifie que la probabilité statistique d'avoir un enfant avec la pathologie correspondante est de une sur 6250 grossesses avec des données individuelles similaires. Le programme PRISCA fixe des seuils conditionnels pour identifier un groupe à haut risque - fréquence supérieure à 1/250 pour la trisomie 21 (syndrome de Down), supérieure à 1/100 - pour la trisomie 18, AFP MoM supérieure à 2,5 - pour une anomalie du tube neural.

Les résultats du calcul du risque d'anomalies chromosomiques fœtales sur la base d'études biochimiques de dépistage et d'indicateurs échographiques ne sont que des indicateurs statistiques probabilistes qui ne constituent pas la base d'un diagnostic, mais peuvent servir d'indication pour la nomination d'autres méthodes de recherche spéciales. Selon les recommandations actuelles du ministère de la Santé de la Fédération de Russie, lorsqu'une femme enceinte présente un risque estimé élevé d'anomalies chromosomiques chez le fœtus (risque individuel de 1/100 et plus), un obstétricien-gynécologue lui envoie à une consultation (centre) de génétique médicale pour le conseil génétique médical et l'établissement ou la confirmation du diagnostic à l'aide de méthodes d'examen invasives pour établir le caryotype fœtal.

L'utilisation d'un dépistage complexe (échographie + biochimique), selon plusieurs études, permet de dépister la trisomie 21 chez le fœtus de la grossesse dans 85 à 90 % des cas avec 5 % de faux positifs. Un dépistage complet permet d'identifier non seulement le risque d'une anomalie chromosomique fœtale, mais également le risque global de pathologie de la grossesse.