Quel est le dépistage de 1 trimestre. Dépistage du premier trimestre de la grossesse - ce que vous devez savoir sur les taux et les résultats

L'orientation vers un examen de dépistage provoque la panique chez les femmes enceintes. Beaucoup de questions se posent - qu'est-ce que c'est, n'est-ce pas dangereux pour le bébé, pourquoi m'envoient-ils? Afin de ne pas s'inquiéter inutilement dans une période aussi cruciale, il vaut mieux traiter cette question à l'avance.

Qu'est-ce que le dépistage

Pour les femmes qui attendent un bébé, le ministère de la Santé recommande qu'elles subissent un examen au premier trimestre afin de déterminer les anomalies de la croissance du fœtus dans les premiers stades. Un examen prénatal ne semble pas être une menace pour la mère et l'enfant. Le coût de la recherche est abordable, vous ne devriez donc pas risquer la vie de votre bébé à naître. Le dépistage pendant la grossesse permet d'identifier :

• pathologies génétiques;
• signes indirects de violations;
• malformations fœtales.

Toute personne à risque doit être dépistée pendant la grossesse au 1er trimestre. Ce sont des femmes qui ont :

• le père de l'enfant qui a reçu des radiations ;
• catégorie d'âge supérieure à 35 ans ;
• la menace d'interruption de grossesse;
• maladies héréditaires;
• préjudice professionnel ;
• les enfants nés avec des pathologies ;
• grossesse antérieure gelée, fausses couches;
• relation familiale avec le père de l'enfant;
• toxicomanie, alcoolisme.

Premier dépistage pendant la grossesse

Il est important d'effectuer un test de dépistage pour la première fois, si le prix du problème est la vie du bébé à naître. Que peut-on identifier lors de l'enquête ? Le dépistage du premier trimestre peut détecter :

• défauts du système nerveux central;
• maladies génétiques - Edwards, syndromes de Down;
• la présence d'une hernie ombilicale;
• croissance lente des os du squelette;
• troubles de la formation du cerveau;
• fréquence cardiaque plus rapide ou plus lente ;
• une artère ombilicale (il devrait y en avoir deux).

Ce qu'ils regardent à la première projection

Les dépistages pendant la grossesse sont un élément important du calme de la mère et de sa confiance dans le bon développement du bébé. Des paramètres importants du fœtus sont mesurés lors du premier examen échographique :

• la taille entre les tubercules pariétaux ;
• TVP - dimension de l'épaisseur de l'espace du collier ;
• la taille du CTE - du coccyx à l'os de la couronne ;
• longueur des os - avant-bras, cuisse, bas de la jambe, épaule ;
• taille du coeur;
• Circonférence de la tête;
• la taille des navires;
• la distance entre les os frontaux et occipitaux ;
• rythme cardiaque.

Premier dépistage pendant la grossesse - timing

Qu'est-ce qui détermine le moment de la première étude de dépistage? Un indicateur important chez le fœtus est l'épaisseur de l'espace du col. La période où le premier dépistage est effectué est le début de 11 semaines, auparavant la valeur de TVP est trop faible. La fin du terme est associée à la formation du système lymphatique fœtal. Après 14 semaines, l'espace est rempli de liquide, il peut augmenter, comme en pathologie - et les résultats ne seront pas objectifs. La fin du terme est considérée comme étant de 13 semaines plus 6 jours supplémentaires.

Préparation à la projection du 1er trimestre

Une échographie n'implique pas de préparation si l'examen se fait par voie vaginale. Le test à travers la paroi abdominale nécessite de remplir la vessie avec trois verres d'eau une heure et demie avant de commencer. Comment se préparer au dépistage du premier trimestre, son deuxième volet - une prise de sang ? Pour obtenir un résultat objectif, il vous faut :

• deux jours avant, ne mangez pas de fruits de mer, de noix, de chocolat, d'aliments fumés et frits;
• ne buvez rien le matin de la journée;
• donner du sang à jeun.

Comment se fait le premier dépistage pendant la grossesse ?

Voulant exclure les défauts, déterminer les incohérences dans le développement du fœtus, les femmes du premier trimestre sont envoyées pour examen. Après décodage des résultats, comparaison avec les standards, une décision est prise. Avec de mauvaises performances, une interruption de grossesse est possible. Comment se passe le dépistage du 1er trimestre ? La recherche comprend deux étapes :

• examen échographique, au cours duquel des mesures du fœtus sont effectuées, les caractéristiques de son activité vitale, l'état de l'utérus sont établis;
• analyse biochimique du sang maternel, révélant l'absence d'anomalies chromosomiques.

Premier dépistage pendant la grossesse - la norme

Après l'étude, les indicateurs résultants sont comparés par des experts avec les normes. Un point important est la dépendance de ces valeurs à l'âge gestationnel correct: à quelle semaine exacte le contrôle a-t-il été effectué. Les normes de dépistage pour le 1er trimestre pour les résultats de l'échographie sont :

• taille coccygienne-pariétale - 34-75 mm;
• présente, non mesurée à 11, 12 semaines, de l'os nasal, de plus, la valeur dépasse 3 millimètres ;
• fréquence cardiaque - 147-178 battements par minute;
• la taille entre les os pariétaux est de 13 à 28 mm;
• l'épaisseur de l'espace du collier est dans la zone 0,8 - 2,7 mm.

L'hémoanalyse biochimique a ses propres normes. Ils sont influencés par une semaine de recherche. Après avoir reçu les résultats, à l'aide d'un ordinateur, le coefficient MoM est calculé, indiquant les écarts dans le développement du fœtus. Les paramètres sont proportionnels au terme :

• bêta-hCG - 14,2-130,9 ng / ml;
• coefficient calculé MoM - 0,51-2,5;
• PAPP-A - 046 - 8,53 UI/ml.

Dépistage échographique du 1er trimestre

L'examen principal de cette période est l'échographie. Sur la base de ses résultats (avec des craintes d'anomalies chromosomiques), des tests sanguins sont prescrits. L'échographie de dépistage du 1er trimestre vérifie le fœtus, en plus de mesurer les paramètres :

• structure et symétrie du cerveau;
• flux sanguin veineux;
• la présence d'une hernie ombilicale;
• position de l'estomac, du cœur;
• le nombre de vaisseaux du cordon ombilical.

Au cours d'une étude de dépistage, des mesures et un suivi de l'état d'une femme enceinte sont effectués. Les indicateurs vous renseigneront sur les menaces qui pèsent sur le développement du fœtus. Un tonus utérin surestimé peut provoquer un avortement spontané. Lors d'une échographie, une femme détermine:

• emplacement, épaisseur du placenta;
• tonus utérin;
• la quantité de liquide amniotique;
• photo du pharynx cervical.

Criblage biochimique

Si des anomalies sont détectées lors de l'échographie, des tests sanguins sont prescrits pour clarifier la menace de pathologies chromosomiques. Les résultats sont interconnectés avec le moment déterminé avec précision par l'examen échographique. Le sérum de sang veineux maternel est prélevé pour analyse. Sur la base des résultats, le risque d'anomalies est calculé. Hemotest détermine 2 paramètres qui sont comparés à la norme :

• sous-unité bêta libre de hCG ;
• protéine plasmatique A - PAPP-A.

Dépistage du 1er trimestre - interprétation des résultats

Les spécialistes, utilisant le traitement informatique après la recherche, font une transcription de la recherche. Les résultats du dépistage pour le 1er trimestre dépendent de la semaine au cours de laquelle ils sont effectués, ils ont des indicateurs différents. Lors de la réalisation d'une échographie :

• déterminer la présence et la taille de l'os nasal - plus de 3 millimètres;
• mesurer l'épaisseur de l'espace du col - un indicateur accru indique la probabilité d'une pathologie.

Le déchiffrement des résultats de la biochimie sanguine est également associé à la semaine au cours de laquelle il est effectué :

• les indicateurs bêta-hCG sont inférieurs à la norme - probabilité d'une grossesse extra-utérine, gelée, fausse couche;
• les résultats sont élevés - toxicose, présence de plusieurs fœtus, tumeurs, syndrome de Down sont possibles;
• Les valeurs PAPP-A sont plus que normales - menace d'interruption de grossesse, grossesse gelée;
• données sous-estimées - probablement syndrome de Down, Edwards, fausse couche.

Prix ​​pour 1 dépistage trimestriel

Des études de dépistage sont réalisées dans des cliniques périnatales, des centres médicaux. Certains d'entre eux ont des sites Web où vous pouvez commander et acheter les examens requis dans la boutique en ligne (souvent à prix réduit) à partir de catalogues. Il s'agit notamment d'un double test de grossesse, d'une échographie. Combien coûte le dépistage d'un trimestre ? Le prix déclaré est fonction du niveau de l'institution, de l'équipement, de l'expérience du personnel. La répartition du coût en roubles est la suivante:

• Échographie - 1600-5000 ;
• double hémotest - 1400-3100.

Vidéo : Projection 12 semaines

Les tests de dépistage permettent d'identifier le risque de maladies chromosomiques chez un enfant avant même sa naissance. Au cours du premier trimestre de la grossesse, une échographie et un test sanguin biochimique pour l'hCG et la PAPP-A sont effectués. Des changements dans ces indicateurs peuvent indiquer un risque accru de syndrome de Down chez l'enfant à naître. Voyons ce que signifient les résultats de ces analyses.

Pour combien de temps?

Le dépistage du 1er trimestre se fait sur une période de 11 semaines à 13 semaines et 6 jours (la période est calculée à partir du premier jour des dernières règles).

Signes du syndrome de Down à l'échographie

Normes pour la sous-unité β libre de l'hCG au premier trimestre :

• 9 semaines : 23,6 - 193,1 ng/ml, soit 0,5 - 2 MoM
• 10 semaines : 25,8 - 181,6 ng/ml, soit 0,5 - 2 MoM
• 11 semaines : 17,4 - 130,4 ng/ml, soit 0,5 - 2 MoM
• 12 semaines : 13,4 - 128,5 ng/ml, soit 0,5 - 2 MoM
• 13 semaines : 14,2 - 114,7 ng/ml, soit 0,5 - 2 MoM

Attention! Les normes en ng/ml peuvent différer d'un laboratoire à l'autre, par conséquent, ces chiffres ne sont pas définitifs et vous devriez quand même consulter votre médecin. Si le résultat est indiqué en MoM, alors les normes sont les mêmes pour tous les laboratoires et pour toutes les analyses : de 0,5 à 2 MoM.

Et si l'hCG est anormale ?

Si la sous-unité β libre de l'hCG est supérieure à la normale pour votre âge gestationnel, ou dépasse 2 MoM, le bébé court un risque accru.

Si la sous-unité β libre de l'hCG est inférieure à la normale pour votre âge gestationnel, ou inférieure à 0,5 MoM, le bébé court un risque accru.

Norme RAPP-A

PAPP-A, ou comme on l'appelle, "protéine plasmatique A associée à la grossesse", est le deuxième indicateur utilisé dans le dépistage biochimique du premier trimestre. Le niveau de cette protéine augmente constamment pendant la grossesse et des écarts dans l'indicateur peuvent indiquer diverses maladies chez l'enfant à naître.

La norme pour la PAPP-A, en fonction de la durée de la grossesse :

• 8-9 semaines : 0,17 - 1,54 mU/ml, soit de 0,5 à 2 MoM
• 9-10 semaines : 0,32 - 2,42 UI/ml, soit de 0,5 à 2 MoM
• 10-11 semaines : 0,46 - 3,73 UI/ml, soit de 0,5 à 2 MoM
• 11-12 semaines : 0,79 - 4,76 UI/ml, soit de 0,5 à 2 MoM
• 12-13 semaines : 1,03 - 6,01 UI/ml, soit de 0,5 à 2 MoM
• 13-14 semaines : 1,47 - 8,54 UI/ml, soit de 0,5 à 2 MoM

Attention! Les normes en UI / ml peuvent différer selon les laboratoires. Par conséquent, les données indiquées ne sont pas définitives et, dans tous les cas, vous devez consulter un médecin. Si le résultat est indiqué en MoM, alors les normes sont les mêmes pour tous les laboratoires et pour toutes les analyses : de 0,5 à 2 MoM.

Et si le PAPP-A n'est pas normal ?

Si la PAPP-A est inférieure à la normale pour votre âge gestationnel, ou est inférieure à 0,5 MoM, alors l'enfant a un risque accru de et.

Si la PAPP-A est supérieure à la normale pour votre âge gestationnel, ou dépasse 2 MoM, mais que les autres indicateurs de dépistage sont normaux, il n'y a aucune raison de s'inquiéter. Des études ont montré que dans le groupe de femmes présentant un taux accru de PAPP-A pendant la grossesse, le risque de maladies fœtales ou de complications de la grossesse n'est pas plus élevé que chez les autres femmes présentant une PAPP-A normale.

Qu'est-ce que le risque et comment est-il calculé ?

Comme vous l'avez peut-être remarqué, chacun des indicateurs de dépistage biochimique (hCG et PAPP-A) peut être mesuré en MoM. MoM est une valeur spéciale qui montre à quel point le résultat du test obtenu diffère du résultat moyen pour un âge gestationnel donné.

Néanmoins, l'hCG et la PAPP-A sont influencées non seulement par la durée de la grossesse, mais également par votre âge, votre poids, si vous fumez, vos maladies et d'autres facteurs. C'est pourquoi, afin d'obtenir des résultats de dépistage plus précis, toutes ses données sont saisies dans un programme informatique qui calcule le risque de maladies chez un enfant individuellement pour vous, en tenant compte de toutes vos caractéristiques.

Important : pour le calcul correct du risque, il est nécessaire que toutes les analyses soient effectuées dans le même laboratoire dans lequel le risque est calculé. Le programme de calcul du risque est configuré pour des paramètres spécifiques, propres à chaque laboratoire. Par conséquent, si vous souhaitez revérifier les résultats du dépistage dans un autre laboratoire, vous devrez refaire tous les tests.

Le programme donne le résultat sous forme de fraction, par exemple : 1:10, 1: 250, 1: 1000 et ainsi de suite. La fraction doit être comprise comme ceci :

Par exemple, le risque est de 1: 300. Cela signifie que sur 300 grossesses avec des taux comme le vôtre, un enfant atteint du syndrome de Down et 299 enfants en bonne santé naissent.

En fonction de la fraction reçue, le laboratoire émet l'une des conclusions :

• Le test est positif - un risque élevé de syndrome de Down chez un enfant. Cela signifie que vous avez besoin d'un examen plus approfondi pour clarifier le diagnostic. Vous pouvez être recommandé ou.
• Test négatif - faible risque de syndrome de Down chez l'enfant. Vous devrez passer, mais aucun test supplémentaire n'est nécessaire.

Et si je suis à haut risque ?

Si, à la suite du dépistage, vous présentez un risque élevé d'avoir un bébé trisomique, ce n'est pas une raison de paniquer, et encore plus d'interrompre une grossesse. Vous serez référé pour une consultation avec un généticien, qui révisera à nouveau les résultats de tous les examens et, si nécessaire, recommandera des examens : un prélèvement de villosités choriales ou une amniocentèse.

Comment confirmer ou infirmer les résultats du dépistage ?

Si vous pensez que le dépistage a été mal effectué pour vous, vous pouvez répéter l'examen dans une autre clinique, mais pour cela, vous devrez repasser tous les tests et subir une échographie. Cela ne sera possible que si l'âge gestationnel à ce moment-là ne dépasse pas 13 semaines et 6 jours.

Le docteur dit que je dois avorter. Que faire?

Malheureusement, il existe des situations où un médecin recommande fortement ou même force un avortement sur la base des résultats du dépistage. N'oubliez pas : aucun médecin n'a le droit de faire cela. Le dépistage n'est pas une méthode définitive pour diagnostiquer le syndrome de Down et, sur la seule base de mauvais résultats, il n'est pas nécessaire d'interrompre la grossesse.

Dites que vous souhaitez consulter un généticien et subir des procédures de diagnostic pour détecter le syndrome de Down (ou une autre maladie) : un prélèvement de villosités choriales (si vous êtes enceinte de 10-13 semaines) ou une amniocentèse (si vous êtes enceinte de 16-17 semaines).

Le dépistage biochimique est une étude du sang d'une femme enceinte pour déterminer des marqueurs spécifiques qui aident à déterminer la probabilité d'une maladie génétique grave chez le fœtus.

Dès le moment de sa formation, le placenta commence à produire certaines substances, qui pénètrent ensuite dans le sang de la mère. La quantité de ces marqueurs change normalement constamment au fur et à mesure que le fœtus se développe. La détermination de ces substances est la base du dépistage biochimique: des écarts significatifs des résultats obtenus par rapport aux normes acceptées indiquent une forte possibilité de présence d'anomalies chromosomiques ou.

informations Bien sûr, de tels tests de laboratoire ne peuvent pas établir de diagnostic, mais ils aident à sélectionner un groupe de femmes à haut risque d'avoir des enfants atteints de pathologie et leur proposent un examen plus approfondi pour clarifier la situation.

Le dépistage biochimique est effectué deux fois pendant toute la période de gestation : au premier trimestre (10-14 semaines) et au deuxième trimestre (16-20 semaines).

Indications pour

La question de la nécessité de réaliser un dépistage biochimique chez toutes les femmes enceintes reste controversée. La plupart des experts recommandent de faire ce test à tous les patients, car personne n'est à l'abri des troubles génétiques. L'Organisation mondiale de la santé (OMS) recommande au moins des tests de laboratoire obligatoires chez toutes les femmes enceintes.

Cette analyse est facultative, et la décision d'effectuer est volontaire pour chaque femme enceinte, même si, bien sûr, cela ne fera pas de mal de s'assurer à nouveau.

En outre, des groupes de femmes ont été identifiés qui présentent un risque élevé d'avoir des enfants atteints d'une pathologie génétique. Ces patientes doivent être examinées deux fois pendant toute la période de gestation.

Groupes à risque nécessitant un dépistage biochimique obligatoire :

• L'âge d'une femme est supérieur à 30 ans pour la première grossesse et supérieur à 35 ans pour la deuxième et les suivantes ;
• 2 ou plusieurs antécédents d'avortement spontané ;
• Auto-administration de médicaments dans les premiers stades, qui ont un effet tératogène;
• Maladies infectieuses transférées au premier trimestre ;
• La présence dans la famille de parents présentant des anomalies génétiques ;
• La présence d'anomalies génétiques chez l'un ou les deux parents ;
• La naissance d'un enfant présentant des anomalies génétiques plus tôt dans la famille ;
• Mortinaissance ou décès d'un autre enfant dû à des défauts de développement dans la famille plus tôt ;
• Mariage entre parents proches;
• Exposition aux rayonnements d'un ou des deux parents avant la conception ou au début de la grossesse ;
• Déviations trouvées à l'échographie du fœtus.

Premier criblage biochimique

Le dépistage biochimique du 1er trimestre est effectué à 10-14 semaines, cependant, la plupart des experts considèrent qu'il est plus informatif de mener une étude à 11-13 semaines.

Le premier dépistage est un "double test", c'est-à-dire E. deux substances sont dosées dans le sang : (en particulier, une unité libre de gonadotrophine chorionique humaine) et la PAPP-A (protéine A plasmatique associée à la grossesse).

Normes

La gonadotrophine chorionique est sécrétée par les cellules du chorion (enveloppe de l'embryon), par conséquent, elle commence à être déterminée dans le sang assez tôt (déjà dans les premiers jours après la conception). De plus, sa quantité augmente progressivement, atteint un maximum à la fin du premier trimestre, puis commence à diminuer et à partir de la seconde moitié de la grossesse reste à un niveau constant.

Niveaux normaux d'hCG

RAPP-A Est une protéine produite par le trophoblaste pendant toute la période de gestation, sa quantité augmente constamment proportionnellement à l'âge gestationnel.

Indicateurs normaux de PAPP-A

Période de grossesse, semaines	Indicateurs normaux de PAPP-A, mU / ml
	Valeur minimum	Valeur maximum
8-9	0.17	1.54
9-10	0.32	2.42
10-11	0.46	3.73
11-12	0.7	4.76
12-13	1.03	6.01
13-14	1.47	8.54

en outre Le résultat du criblage biochimique s'apprécie non seulement par les résultats obtenus, mais aussi par la valeur de MoM, qui est finalement le facteur déterminant. MoM est un coefficient montrant le degré de déviation de l'indicateur obtenu par rapport à l'indicateur normal moyen pour un âge gestationnel donné. Le taux de MoM est de 0,5 à 2,5 (avec des grossesses multiples jusqu'à 3,5 MoM).

Décryptage

Décryptage du criblage biochimiquene doit être effectué que par le médecin traitant. Il convient de garder à l'esprit que chaque laboratoire, en fonction des réactifs utilisés, peut avoir ses propres normes de performance, à cet égard, en utilisant des données incorrectes, vous pouvez obtenir de faux résultats.

Décodage de l'analyse pour l'hCG

Écarts de l'indicateur par rapport à la norme	Causes
Diminution des niveaux d'hCG
	Développement retardé de l'embryon
	Risque élevé de fausse couche spontanée
	Syndrome d'Edwards fœtal
Niveaux d'hCG élevés	Grossesse multiple
	Toxicose sévère
	Diabète sucré chez la mère
	Syndrome de Down chez le fœtus
	Malformations graves du fœtus (systèmes cardiovasculaire, nerveux et autres)
	Prise de médicaments progestatifs (,)
	Maladies malignes (dérive kystique, carcinome chorionique)

Analyse de décodage sur PAPP-A

Dépistage biochimique au deuxième trimestre

Le dépistage biochimique du 2ème trimestre consiste en un « triple test » : dosage de l'AFP (alpha-foetoprotéine), de l'hCG et de l'estriol libre. L'analyse est effectuée de 16 à 20 semaines, mais l'examen le plus informatif sera à 16-18 semaines.

Normes du "triple test"

AFP- une protéine produite dans le tractus gastro-intestinal et le foie du fœtus dès les premiers stades de son développement.

Lectures AFP normales

Niveaux normaux d'hCG

Estriol gratuit Est une hormone produite initialement uniquement par le placenta, puis par le foie du bébé. Pendant le cours normal de la grossesse, la quantité d'estriol libre augmente constamment.

Valeurs normales d'estriol libre pendant la grossesse

Décryptage

2 Le dépistage biochimique doit également être déchiffré uniquement par le médecin traitant, en tenant compte des normes de ce laboratoire.

Analyse de décodage pour AFP

Décryptage de l'analyse pour l'estriol libre

Dépistage du 1er (premier) trimestre. Chronologie de la projection. Résultats du dépistage. Dépistage par ultrasons.

Votre bébé a surmonté toutes les difficultés et les dangers liés à la période embryonnaire. J'ai atteint la cavité utérine en toute sécurité par les trompes de Fallope, il y a eu une invasion du trophoblaste dans l'endomètre, la formation d'un chorion. L'embryon grandissait et changeait incroyablement chaque semaine, les rudiments de tous les organes et systèmes les plus importants se formaient, le corps, la tête, les membres se formaient.
Finalement, il a grandi jusqu'à 10 semaines, ayant acquis toutes ces caractéristiques nécessaires, une configuration de bébé, qui a permis de l'appeler un fœtus à partir de ce moment.
L'heure est venue de la projection du 1er (premier) trimestre.
Aujourd'hui, nous allons parler du moment du dépistage du premier trimestre, des résultats du dépistage échographique.

Ce sujet est vaste et bien sûr, vous ne pouvez pas vous en sortir avec un seul article. Nous devons déceler de nombreuses anomalies et malformations qui peuvent déjà être suspectées ou même diagnostiquées à ce stade. Mais recommençons.

Qu'est-ce que le dépistage ?

Dépistage est un ensemble de mesures nécessaires et de recherches médicales, de tests et d'autres procédures visant à l'identification préliminaire des individus, parmi lesquels la probabilité d'avoir une certaine maladie est plus élevée que celle du reste de la population enquêtée. Le dépistage n'est que l'étape initiale et préliminaire de l'examen de la population, et les personnes ayant des résultats de dépistage positifs ont besoin d'un examen diagnostique ultérieur pour établir ou exclure la présence d'un processus pathologique. L'impossibilité de réaliser des tests diagnostiques permettant d'établir ou d'exclure la présence d'un processus pathologique avec un résultat de dépistage positif rend le dépistage lui-même dénué de sens. Par exemple, le dépistage biochimique des maladies chromosomiques fœtales n'est pas justifié si un caryotypage prénatal ultérieur n'est pas possible dans la région.

La conduite de tout programme de dépistage doit s'accompagner d'une planification et d'une évaluation claires de la qualité du dépistage, car tout test de dépistage effectué dans la population générale peut faire plus de mal que de bien aux personnes examinées. Le concept de "dépistage" présente des différences éthiques fondamentales par rapport au concept de "diagnostic", car les tests de dépistage sont effectués chez des personnes potentiellement en bonne santé, il est donc très important qu'elles aient une idée réaliste des informations que ce programme de dépistage fournit. . Par exemple, lors du dépistage par ultrasons d'une pathologie chromosomique fœtale au cours du premier trimestre de la grossesse, les femmes ne devraient pas avoir l'impression que la détection d'une augmentation de l'épaisseur de l'espace du col (TVP) chez un fœtus indique nécessairement la présence de la maladie de Down et nécessite interruption de grossesse. Tout dépistage a certaines limites, en particulier, un résultat de test de dépistage négatif ne garantit pas l'absence de maladie, tout comme un résultat de test positif n'indique pas sa présence.

Quand et pourquoi le premier dépistage trimestriel a-t-il été inventé ?

Chaque femme court un certain risque que son enfant présente une anomalie chromosomique. C'est pour tout le monde, et peu importe le genre de vie qu'elle mène et le statut social qu'elle occupe.
Lorsqu'un dépistage systématique (sans échantillonnage) est effectué, un test de dépistage spécifique est proposé à tous les individus d'une population spécifique. Un exemple d'un tel dépistage est le dépistage échographique des anomalies chromosomiques fœtales au cours du premier trimestre de la grossesse, qui est proposé à toutes les femmes enceintes, sans exception, à une période de 11-13 (+6) semaines.

Donc, dépistage du premier trimestre est un ensemble d'études médicales menées sur une période de 11-13 (+6) semaines, et visant à l'identification préliminaire des femmes enceintes, parmi lesquelles la probabilité d'avoir un enfant avec des anomalies chromosomiques (AC) est plus élevée que chez les autres femmes enceintes .

La principale place parmi les CA identifiées est occupée par la trisomie 21 (trisomie sur 21 paires de chromosomes).
Le médecin anglais John Langdon Down a été le premier en 1862 à décrire et caractériser le syndrome, plus tard nommé d'après lui, comme une forme de trouble mental.
Le syndrome de Down n'est pas une maladie rare - en moyenne, il y a un cas sur 700 naissances. Jusqu'au milieu du 20e siècle, les causes du syndrome de Down restaient inconnues, mais la relation entre la probabilité d'avoir un enfant trisomique et l'âge de la mère était connue, et on savait également que toutes les races étaient sensibles au syndrome de Down. syndrome. En 1959, Jérôme Lejeune découvre que le syndrome de Down est dû à une trisomie de la 21e paire de chromosomes, c'est-à-dire le caryotype est représenté par 47 chromosomes au lieu des 46 normaux, puisque les chromosomes de la 21e paire, au lieu des deux normaux, sont représentés par trois copies.

En 1970, la première méthode de dépistage de la trisomie 21 chez le fœtus a été proposée, basée sur une augmentation de la probabilité de cette pathologie avec l'âge d'une femme enceinte.
Lors du dépistage basé sur l'âge maternel, seulement 5 % des femmes appartiendront au groupe « à haut risque », et ce groupe ne comprendra que 30 % des fœtus atteints de trisomie 21 de l'ensemble de la population.
À la fin des années 1980, des méthodes de dépistage sont apparues qui tenaient compte non seulement de l'âge, mais aussi des résultats de l'étude de la concentration de produits biochimiques d'origine fœtale et placentaire dans le sang d'une femme enceinte comme l'alpha-foetoprotéine (AFP), l'œstriol non conjugué. (uE3), la gonadotrophine chorionique (hCG) et l'inhibine A. Cette méthode de dépistage est plus efficace que le dépistage uniquement à l'âge d'une femme enceinte, et avec la même fréquence d'interventions invasives (environ 5%), elle peut détecter 50 à 70 % de fœtus atteints de trisomie 21.
Dans les années 1990, une méthode de dépistage a été proposée en fonction de l'âge de la mère et de la taille de la TVP (épaisseur de l'espace du col) du fœtus à 11-13 (+6) semaines de gestation. Cette méthode de dépistage permet de détecter jusqu'à 75 % des fœtus présentant des anomalies chromosomiques avec un taux de faux positifs de 5 %. Par la suite, la méthode de dépistage basée sur l'âge de la mère et la taille de la PTB fœtale à 11-13 (+6) semaines de grossesse a été complétée par la détermination des concentrations de marqueurs biochimiques (fraction libre de β-hCG et PAPP -A) dans le sérum sanguin de la mère au premier trimestre de la grossesse, ce qui a permis d'identifier 85 à 90 % des fœtus atteints de trisomie 21.
En 2001, il a été constaté qu'à l'échographie à 11-13 semaines chez 60-70% des fœtus atteints de trisomie 21 et chez 2% des fœtus avec un caryotype normal, les os nasaux ne sont pas visualisés. L'inclusion de ce marqueur dans une méthode de dépistage basée sur l'examen échographique et la détermination de marqueurs biochimiques au premier trimestre de la grossesse permet d'augmenter la fréquence de détection de la trisomie 21 jusqu'à 95%.

Quels États-Unis - marqueurs qui augmentent le risque d'AC, évaluons-nous ?

Tout d'abord, il s'agit de l'expansion de l'épaisseur de l'espace du col (TVP), du manque de visualisation des os nasaux, du flux sanguin inversé dans le canal veineux et de la régurgitation tricuspide.

Espace col- est une manifestation échographique de l'accumulation de liquide sous la peau à l'arrière du cou du fœtus au cours du premier trimestre de la grossesse.

• Le terme « espace » est utilisé indépendamment du fait que l'espace ait un septum ou non, que l'espace soit localisé dans le cou ou qu'il s'étende à l'ensemble du corps du fœtus.
• L'incidence des maladies chromosomiques et des malformations chez le fœtus dépend de l'ampleur de la TVP et non de ses caractéristiques échographiques.
• Au deuxième trimestre de la grossesse, l'espace du col disparaît généralement ou, dans de rares cas, se transforme en œdème du cou ou en hygrome kystique en association avec ou sans œdème fœtal généralisé.

L'épaisseur de l'espace du col du fœtus peut être mesurée lors d'une échographie transabdominale dans 95% des cas, dans les autres cas, un examen transvaginal est nécessaire. Dans le même temps, les résultats obtenus lors de l'examen transabdominal ou transvaginal ne diffèrent pas.
1 Les mesures sont effectuées à 11-13 (+6) semaines de gestation avec la taille de la taille pariétale-coccygienne du fœtus de 45 mm à 84 mm. C'est un point important car il n'est pas rare pendant une période d'exactement 11 semaines ou 11 semaines et pendant 1-2 jours, le fœtus s'avère être de quelques millimètres inférieur à 45 mm. Il s'agit d'une variante de la norme, mais l'étude dans ce cas devra être reportée d'une semaine.
2 La mesure doit être effectuée strictement dans la section sagittale du fœtus, avec la tête fœtale en position neutre.
3 L'image doit être agrandie de manière à ce que seuls la tête et le haut de la poitrine du fœtus soient visibles à l'écran.
4 La taille de l'image doit être agrandie pour que le mouvement minimum du curseur donne un changement de taille de 0,1 mm.
5 L'épaisseur du collier doit être mesurée à son point le plus large. Il est nécessaire de différencier les structures d'écho de la peau fœtale et de la membrane amniotique.
6 Les curseurs doivent être placés sur les limites intérieures des lignes écho-positives délimitant l'espace du col, sans le dépasser.
7 Au cours de l'étude, il est nécessaire de mesurer plusieurs fois la TVP et de sélectionner le maximum des mesures obtenues.
Dans 5 à 10 % des cas, le cordon ombilical est enroulé autour du cou, cela peut entraîner une fausse augmentation de la TVP. Dans de tels cas, la mesure de TVP doit être prise de chaque côté du cordon ombilical, et la moyenne des deux mesures est utilisée pour évaluer le risque d'anomalies chromosomiques fœtales.

Imagerie des os nasaux du fœtus

• Doit être réalisé à un âge gestationnel de 11-13 (+6) semaines et avec un CTE du fœtus de 45-84 mm.
• Il est nécessaire d'agrandir l'image du fœtus pour que seuls la tête et le haut du corps du fœtus soient affichés à l'écran.
• Une coupe strictement sagittale du fœtus doit être obtenue et le plan d'insonation doit être parallèle au plan de l'os nasal.
• Lors de l'imagerie de l'os nasal, trois lignes distinctes doivent être présentes. La ligne supérieure représente la peau du nez fœtal, la ligne inférieure, plus échogène et plus épaisse, représente l'os nasal. La troisième ligne est une continuation de la première, mais est située légèrement plus haut qu'elle et représente le bout du nez du fœtus.
• À 11-13 (+6) semaines, un profil fœtal peut être obtenu et évalué chez plus de 95 % des fœtus.
• A caryotype normal, l'absence de visualisation des os nasaux est caractéristique de 1% des fœtus chez les femmes de la population européenne et pour 10% des fœtus chez les femmes de la population afro-caribéenne.
• Les os du nez ne sont pas visualisés chez 60 à 70 % des fœtus atteints de trisomie 21, chez 50 % des fœtus atteints de trisomie 18 et chez 30 % des fœtus atteints de trisomie 13.
• Avec un taux de faux positifs de 5 %, un dépistage combiné comprenant la mesure de la TBP, l'imagerie des os nasaux fœtaux et la mesure des concentrations sériques maternelles de PAPP-A et de -hCG a le potentiel de détecter plus de 95 % des fœtus. avec la trisomie 21.

Ce fruit est l'un des jumeaux dichorioniques. La TVP et le flux sanguin dans le canal veineux sont normaux, mais il n'y a pas de visualisation des os nasaux. Le résultat du caryotype est le syndrome de Down, le caryotype du 2ème fœtus jumeau est normal.

Doppler veineux et régurgitation tricuspidienne

Avec des anomalies chromosomiques, des malformations de divers organes et systèmes se forment souvent, y compris des malformations congénitales du système cardiovasculaire.

Le canal veineux est un shunt unique qui achemine le sang oxygéné de la veine ombilicale, qui est dirigé principalement à travers le foramen ovale dans l'oreillette gauche, vers les artères coronaires et cérébrales. Le flux sanguin dans le canal veineux a une forme caractéristique avec une vitesse élevée en phase de systole ventriculaire (onde S) et diastole (onde D) et un flux sanguin orthograde en phase de contraction auriculaire (onde a).
À 11-13 (+6) semaines de grossesse, une altération du flux sanguin dans le canal veineux est associée à la présence d'une pathologie chromosomique ou d'anomalies cardiaques chez le fœtus et est le signe d'une éventuelle issue défavorable de la grossesse. A ce stade de la grossesse, l'allure pathologique des courbes des débits sanguins est observée chez 80 % des fœtus atteints de trisomie 21 et chez 5 % des fœtus à caryotype normal.
La régulation tricuspide est une vague de flux sanguin inversé à travers la valve entre le ventricule droit et l'oreillette du cœur. Dans 95 % des cas, la régurgitation tricuspide, ainsi que le flux sanguin inversé dans le canal veineux, disparaissent au cours des semaines suivantes, généralement au bout de 16 semaines ; cependant, dans 5% des cas, cela peut indiquer la présence d'une malformation cardiaque congénitale. À cet égard, il est recommandé de subir une échocardiographie fœtale prolongée à 18-20 semaines.

Il est extrêmement important et nécessaire que les spécialistes impliqués dans le calcul du risque de pathologie chromosomique fœtale sur la base d'une évaluation de son profil suivent une formation et une certification appropriées, confirmant le niveau de qualité de ce type d'examen échographique.

Bien entendu, le dépistage du premier trimestre ne se limite pas à l'identification de marqueurs échographiques qui augmentent le risque d'avoir un bébé présentant des anomalies chromosomiques telles que les syndromes de Down, Edwards, Patau, Turner et triploïdie. Dans cette période, des anomalies du développement telles que exencéphalie et acranie, malformations des extrémités et sirénomélie, omphalocèle et gastroschisis, mégacystis et c-m ventre de pruneau, une anomalie de la tige du corps peuvent également être diagnostiquées, suspecter c-m Dandy-Walker et Spina bifida lors du changement la taille du ventricule IV, l'atrésie ano-rectale lorsque la clarté pelvienne est détectée (translucidité pelvienne). Et ce n'est pas tout. J'essaierai à l'avenir de parler des anomalies répertoriées et des défauts de développement.

En conclusion, quelques mots sur le déroulement du dépistage du premier trimestre dans notre centre

Tous les spécialistes de notre centre travaillent selon les recommandations de l'organisation internationale The Fetal Medicine Foundation (https://www.fetalmedicine.org/) et sont certifiés par cette organisation. La Fetal Medicine Foundation (FMF), dirigée par le professeur Kipros Nikolaides, est engagée dans la recherche dans le domaine de la médecine fœtale, du diagnostic des anomalies fœtales, du diagnostic et du traitement de diverses complications de la grossesse. Les spécialistes et centres certifiés reçoivent un logiciel développé par la FMF pour calculer le risque de pathologie chromosomique fœtale à partir des données de dépistage échographique et biochimique. Pour obtenir un certificat en conduite d'examen échographique en 11-13 (+6) semaines, il est nécessaire de compléter une formation théorique sur un cours soutenu par le FMF; suivre une formation pratique dans un centre agréé FMF ; fournir à la FMF des photographies échographiques démontrant la mesure de la TVP fœtale, la visualisation des os nasaux, le débit sanguin Doppler dans le canal veineux et la valve tricuspide selon les critères développés par la FMF.

Après avoir rempli et signé de nombreux documents et consentements au greffe, vous serez invité au bureau d'échographie, où moi-même ou mes collègues évaluerons le développement du fœtus, tous les marqueurs échographiques nécessaires de l'AC, ainsi que d'autres changements possibles dans le chorion, les parois utérines et les ovaires.
Après la recherche, vous recevrez une conclusion en double et des photos de votre bébé (ou bébés). Vous conservez une copie de la conclusion, et la seconde devra être remise dans la salle de traitement, où le sang sera prélevé dans votre veine pour la partie biochimique du dépistage. Sur la base des données échographiques et biochimiques, un logiciel spécial calculera le risque individuel de pathologie chromosomique fœtale et en 1 à 2 jours, vous recevrez un résultat qui indiquera les risques individuels pour l'AC principale. Si vous le souhaitez, le résultat peut être reçu par e-mail.
Si les résultats sont obtenus avec un faible risque d'AC majeure, il vous sera recommandé de répéter l'échographie à 19-21 semaines de grossesse. Si le risque s'avère élevé, rappelez-vous qu'il s'agit du résultat d'une étude de dépistage et non d'un diagnostic. Un diagnostic précis nécessitera une consultation avec un généticien et des méthodes de diagnostic telles que la biopsie chorionique ou l'amniocentèse pour le caryotypage prénatal.
En 2012, une autre méthode de diagnostic ADN prénatal de haute précision est apparue, dont la particularité réside dans le fait qu'elle ne nécessite pas de procédures invasives (à l'exception de l'invasion du prélèvement de sang dans la veine d'une femme enceinte) - Test prénatal non invasif.

J'attire votre attention sur un tableau des issues de grossesse avec une augmentation de la PAD :

Comme vous pouvez le voir, même avec un très gros TBP, environ 15 % des bébés peuvent naître en bonne santé, mais il est beaucoup plus probable que le fœtus ait une AC ou des anomalies de développement majeures.

Préparation à la recherche

Le dépistage biochimique est effectué à jeun (4 à 6 heures de faim). Le plus souvent, l'échographie et la biochimie sont effectuées le même jour, à mon avis, c'est très pratique, mais si vous avez soudainement mangé récemment, vous ne pouvez subir qu'une échographie et donner du sang un autre jour, l'essentiel ne dépasse pas les 13 semaines complètes de grossesse. Aucune préparation particulière n'est requise pour une échographie, mais une vessie qui déborde peut être inconfortable pour vous et l'examinateur.
Dans la plupart des cas, l'échographie est réalisée par voie transabdominale (vous n'avez pas besoin de vous déshabiller), mais parfois vous devez passer à un examen transvaginal. Souvent, au début de l'étude, la position du fœtus ne permet pas de faire les mesures nécessaires. Dans ce cas, vous devez tousser, vous retourner d'un côté à l'autre, parfois même reporter l'étude de 15 à 30 minutes. Veuillez traiter avec compréhension.

C'est tout, rendez-vous dans 2 semaines !

En obstétrique, la gestion de la grossesse implique de multiples examens de la femme enceinte et du fœtus. Combien de fois le dépistage est-il effectué ? Dans les 9 mois, une femme doit subir un examen général trois fois à des moments différents. Elle est réalisée pour évaluer les caractéristiques physiologiques et anatomiques fondamentales du fœtus et pour déterminer les pathologies probables.

Le premier trimestre de la grossesse dure 14 semaines, à la fin de cette période, le premier examen programmé est programmé, composé de la première échographie obligatoire du fœtus et de divers tests sanguins de laboratoire.

N° de commande 457 Min. Santé R.F. de 2000 stipule que des tests de dépistage doivent être effectués pour toutes les femmes enceintes. Chaque femme a la possibilité de déposer une renonciation. Cependant, un tel acte ne peut que parler de l'analphabétisme de la future mère et indiquer une attitude négligente envers son bébé.

Combien y a-t-il de facteurs de risque qui sont considérés comme un dépistage prénatal obligatoire ? Le motif principal de l'examen est :

• critère d'âge : 35+ ;
• la fin des grossesses précédentes avec une fausse couche ou un gel fœtal ;
• préjudice professionnel ;
• diagnostic d'anomalies chromosomiques chez le fœtus lors d'une grossesse précédente ou de la naissance d'un enfant présentant des malformations intra-utérines ;
• maladies de nature infectieuse, transférées au début de la grossesse;
• prendre des médicaments interdits aux femmes enceintes;
• alcoolisme, toxicomanie;
• les maladies transmises par hérédité, tant dans la famille de la mère que dans la famille du père de l'enfant ;
• liens familiaux étroits entre les parents du bébé.

Le dépistage prénatal est très important pour les femmes qui ont des maladies génétiques dans leur famille ou qui ont eu un bébé avec des anomalies chromosomiques. Le dépistage permettra de diagnostiquer les pathologies de la grossesse en cours, le cas échéant, de prescrire son interruption pour raison médicale

Faire un examen prénatal

Quand l'examen est-il effectué? Le dépistage prénatal primaire est effectué à la fin du premier trimestre. Le moment choisi est dû au fait qu'à ce stade, la plupart des systèmes et organes de l'enfant à naître se sont déjà formés et que le diagnosticien a la possibilité d'évaluer le développement du fœtus, d'identifier les pathologies en temps opportun. À 13 semaines, le diagnostic par ultrasons vous permet de déterminer les anomalies du tube neural et les pathologies génétiques de l'embryon.

Diagnostic échographique comme 1 étape du dépistage

Quels tests le dépistage du premier trimestre comprend-il ? Le dépistage consiste en plusieurs types de procédures diagnostiques et de tests obligatoires. L'échographie fœtale est la principale procédure de diagnostic au premier trimestre. Elle est réalisée de deux manières : transvaginale, c'est-à-dire que le capteur est inséré dans le vagin, ou abdominale, c'est-à-dire à travers la paroi abdominale antérieure.

Le dépistage échographique du 1er trimestre vous permet de déterminer les caractéristiques anatomiques de l'enfant, la présence de tous les organes, d'évaluer leur emplacement et leur développement. En outre, les principaux indicateurs fœtométriques dimensionnels, les caractéristiques du bon développement du fœtus sont évalués, le pli cervical, le périmètre crânien, le diamètre bipariétal, etc. sont mesurés. La taille de la taille coccygienne-pariétale et, par conséquent, la croissance approximative de l'enfant à ce stade de développement sont nécessairement déterminées. À l'aide du diagnostic échographique prénatal, la qualité du flux sanguin placentaire-cordon ombilical est évaluée, le travail du muscle cardiaque est caractérisé. Y compris déterminer l'épaisseur de l'espace du col chez le fœtus, l'écart de cet indicateur par rapport aux valeurs normales peut indiquer une forte probabilité de développer des pathologies chromosomiques.

La première étude échographique est indispensable dans la gestion de la grossesse, car elle donne au médecin la possibilité de prendre les premiers indicateurs foetométriques, de déterminer le niveau de développement fœtal, sa conformité avec l'âge gestationnel

Test sanguin biochimique, comme étape 2 du dépistage

Des tests sanguins biochimiques sont effectués dans des conditions de laboratoire. À l'aide de tests sanguins biochimiques, effectués à 13 semaines, le niveau de la protéine PAPP-A et de l'hormone hCG est établi. Cette étude est aussi appelée « double test ».

La principale hormone qui commence à se former après la fécondation de l'ovule est la gonadotrophine chorionique humaine. Lorsque le niveau de l'hormone hCG est faible, cela indique qu'il existe une pathologie placentaire. La teneur en hormone dans le sang au-dessus de la norme indique des anomalies chromosomiques fœtales ou indique une grossesse multiple.

Le niveau de protéines plasmatiques dans le sang d'une femme peut également indiquer diverses anomalies dans le développement de l'embryon. Lorsqu'il y a une diminution significative de l'indice PAPP-A, cela indique des anomalies chromosomiques possibles et d'autres défauts génétiques congénitaux.

Si les résultats du premier dépistage prénatal révèlent une forte probabilité de l'existence des conditions pathologiques décrites, des procédures de diagnostic supplémentaires sont obligatoires. La future mère est envoyée à la procédure d'étude des propriétés du liquide amniotique - amniocentèse. La technique permet de déterminer la présence de pathologies chromosomiques et de certains gènes. Une chorionobiopsie est également effectuée, c'est-à-dire une biopsie des villosités choriales est réalisée. Pour effectuer le test, les cellules qui forment le placenta sont prélevées et, avec leur aide, les maladies intra-utérines et héréditaires sont déterminées.

Étape préparatoire du dépistage

La première étude de dépistage nécessite une étape préparatoire préliminaire. L'examen prénatal à d'autres stades de la grossesse ne nécessite pas une préparation aussi minutieuse et est beaucoup plus facile.

Quels aliments ne doivent pas être consommés avant le premier dépistage ? La veille des événements de recherche, il est recommandé de limiter la consommation d'aliments potentiellement allergènes. Ce sont le chocolat, les agrumes, les fruits de mer, les produits d'intolérance individuelle. Les médecins déconseillent de manger des aliments frits et gras.

La première échographie prénatale est généralement réalisée avec une méthode transvaginale. Cette technique de diagnostic ne nécessite pas de formation particulière. Si, selon les indications, un examen abdominal est prescrit - une échographie réalisée à travers la peau de l'abdomen - alors il est nécessaire de boire au préalable une certaine quantité d'eau pure sans gaz pour remplir complètement la vessie (environ 500 ml. ).

La préparation à un test sanguin biochimique est assez simple. Le dépistage se fait le matin à jeun, vous devez donc venir au laboratoire sans petit-déjeuner. De plus, il est recommandé d'effectuer des mesures d'hygiène standard avant les examens sans utiliser de produits cosmétiques et d'hygiène parfumés.

Résultats des tests normaux

Lors du premier dépistage prénatal, un certain nombre de caractéristiques sont déterminées et une attention particulière est portée à leur conformité aux normes standards généralement acceptées :

• À l'aide d'un examen échographique, l'épaisseur de l'espace du col (TVP) est évaluée.
• La taille de l'os nasal. Cet indicateur, ainsi que la valeur TVP, permet un diagnostic rapide du syndrome de Down. Jusqu'à 11 semaines, il est encore impossible d'évaluer cette caractéristique anatomique, et à 13 semaines la longueur de l'os nasal doit être d'au moins 3 mm.
• La caractéristique, en fonction du degré de développement du fœtus, est la fréquence cardiaque (FC). La dépendance de la fréquence cardiaque à la semaine de grossesse est indiquée dans le tableau ci-dessous.
• De plus, l'échographie détermine la valeur de la taille coccygienne-pariétale (CTE) et calcule la valeur de la taille bipariétale (BPD) de la tête de l'enfant.

Lors de la première échographie, le médecin doit vérifier la présence de l'os nasal, calculer l'épaisseur de la zone du col et également effectuer d'autres mesures fœtométriques. Tout cet ensemble de recherches et de normes vous permet d'identifier les anomalies génétiques et les retards de développement à un stade précoce.

Les valeurs normatives des indicateurs décrits ci-dessus sont présentées dans le tableau récapitulatif :

Semaine de grossesse	TVP, mm	ETC, mm	Fréquence cardiaque, battements par minute	BPR, mm
10	1,5 - 2,2	31 – 41	161 – 179	14
11	1,6 - 2,4	42 – 49	153 – 177	17
12	1,6 - 2,5	52 – 62	150 – 174	20
13	1,7 - 2,7	63 – 74	147 – 171	26

Le dépistage du premier trimestre de la grossesse comprend une détermination biochimique obligatoire de la valeur de l'hormone hCG. Les valeurs normales de cet indicateur dans le corps féminin correspondent aux valeurs suivantes:

En plus des indicateurs ci-dessus, lors du premier dépistage prénatal, sur la base des données échographiques, il est impératif d'évaluer le degré de développement des systèmes et organes de l'enfant à naître. À l'aide de méthodes de test sanguin de laboratoire, la teneur en glucose et en protéine A est déterminée.

Conditions pathologiques possibles détectées par les examens

À l'aide de diagnostics échographiques effectués au cours du premier trimestre de la grossesse, vous pouvez obtenir des informations importantes sur le développement possible d'anomalies chromosomiques.

L'échographie détermine la probabilité de l'existence du syndrome de Down, de Lange, du syndrome de Patau, du syndrome d'Edwards, d'anomalies dans la formation du système nerveux, de l'apparition d'une hernie ombilicale et d'une anomalie chromosomique telle que la triplodie.

Décryptage des données de filtrage

Lors du décodage des données obtenues lors d'une échographie et d'un examen sanguin, le médecin compare les résultats aux valeurs normales standard et calcule la probabilité d'écarts possibles. Pour cela, le spécialiste détermine les coefficients qui montrent l'écart entre les données obtenues et certaines valeurs standard. Habituellement, le coefficient résultant est désigné par l'abréviation MoM :

• La valeur MoM normale pour les 12-14 premières semaines varie de 0,5 à 2,5. Le meilleur est considéré comme un MoM égal à 1.
• La valeur MoM calculée pour l'indice hCG inférieur à 0,5 indique un risque élevé de syndrome d'Edwards. Une MoM supérieure à 2,5 est considérée comme un signe du développement du syndrome de Down.

Sur la base des résultats des examens, le coefficient général de probabilité de l'existence de pathologies génétiques graves est calculé. Si la valeur du coefficient généralisé à 13 semaines varie de 1: 251 à 1: 399, un tel résultat de test est considéré comme mauvais, et en termes de teneur en hormones, les valeurs de coefficient inférieures à 0,5 et supérieures à 2,5 sont considérées comme des indicateurs négatifs .

Le développement de deux embryons, une femme en surpoids, le diabète sucré ou d'autres maladies du système endocrinien peuvent affecter les résultats du dépistage, ici de nombreuses caractéristiques peuvent s'écarter des valeurs standard. Parfois même l'état psychologique affecte la fiabilité des données obtenues au cours de la recherche.

Des résultats de dépistage indésirables ne devraient pas être une cause de déception sérieuse. Quel que soit le risque de développer une pathologie, il existe une probabilité tout aussi élevée d'avoir un enfant en bonne santé.