Biopsie des villosités choriales : date de réalisation, préparation et procédure, résultat. Biopsie des villosités choriales: l'essence et les caractéristiques de cet examen

28.07.2019

Procédure invasive consistant à obtenir des villosités choriales pour un examen ultérieur afin de diagnostiquer les maladies congénitales et héréditaires du fœtus.

Synonymes: Biopsie des villosités choriales, aspiration des villosités choriales.

Classification

Par technique d'accès :
- transabdominal;
- transcervical
Selon la technique d'exécution (biopsie transabdominale du chorin) :
- une seule aiguille;
- à deux aiguilles

Les indications

Femme enceinte âgée de 35 ans ou plus
Présence d'un enfant dans la famille ou détection d'un fœtus lors de grossesses antérieures atteint du syndrome de Down ou d'autres maladies chromosomiques
Présence d'un enfant dans la famille présentant de multiples malformations congénitales
Anomalies du caryotype chez les parents
La présence de marqueurs biochimiques et/ou échographiques de maladies chromosomiques ou de malformations congénitales chez le fœtus.
Détermination du sexe fœtal en présence de maladies génétiques liées à l'X

Contre-indications relatives

Processus inflammatoire aigu ou exacerbation d'un processus inflammatoire chronique de toute localisation
Présence de signes cliniques et/ou échographiques de menace de fausse couche ou de début de fausse couche

Préparation à l'étude

Avant la biopsie chorionique, une échographie est réalisée pour clarifier l'âge gestationnel, la présence d'un rythme cardiaque fœtal, la localisation du chorion, la longueur du canal cervical et l'état du tonus utérin. Un traitement standard du champ opératoire est effectué.

Méthodes de soulagement de la douleur

Dans la plupart des cas, elle est réalisée sans anesthésie.

Technique d'opération

La biopsie chorionique est réalisée entre 10 et 12 semaines de grossesse. Un remplissage modéré de la vessie est nécessaire pour une visualisation optimale.

La biopsie des villosités choriales peut être réalisée par accès transcervical ou transabdominal. Le choix de l'accès est déterminé par le médecin traitant en tenant compte de la localisation du chorion.

Biopsie transabdominale préférable. Elle est réalisée selon la méthode à main levée ou à l'aide d'un adaptateur de ponction. L'utilisation d'un adaptateur de ponction est préférable car il permet de sélectionner la trajectoire de l'aiguille de ponction à l'aide d'un tracé sur l'écran du moniteur et de contrôler la profondeur de son immersion.

Il existe deux méthodes de biopsie des villosités choriales utilisant un accès transabdominal : à une aiguille et à double aiguille.
La méthode à aiguille unique consiste en une ponction séquentielle de la paroi abdominale, de la paroi utérine et du tissu chorial avec une aiguille standard d'un diamètre de 20G.
Méthode à double aiguille : utilisant une aiguille de guidage (16-18G de diamètre) et une aiguille de biopsie interne de plus petit diamètre (20G).

Avec la technique à aiguille unique, l'aiguille est dirigée dans le tissu chorial, en la positionnant parallèlement à la membrane choriale. Une fois que l’aiguille a traversé le myomètre, elle est dirigée parallèlement à son contour interne. Comme pour la biopsie transcervicale, l'aiguille doit être immergée dans le tissu chorial tout en restant parallèle à la membrane choriale. Après avoir vérifié à l'aide d'ultrasons que l'aiguille est correctement positionnée, le mandrin en est retiré et une seringue contenant 5 ml de milieu de transport est fixée. Le retrait de l'aiguille s'accompagne également du processus d'aspiration. S'il n'y a aucune condition pour l'accès transabdominal, une biopsie transcervicale est réalisée.

Biopsie transcervicale préférable lorsque le chorion est localisé sur la paroi postérieure de l'utérus. La manipulation est effectuée pendant que la patiente est dans le fauteuil gynécologique. Parfois, pour changer la position de l'utérus, son col est fixé à l'aide d'une pince à balle. Pour l'accès transcervical, on utilise un cathéter en polyéthylène, à l'intérieur duquel est placé un mandrin flexible, obstruant sa lumière et lui conférant la résistance nécessaire. L'extrémité proximale du cathéter possède un adaptateur qui lui permet d'être connecté aux seringues Luer-lock classiques. Le cathéter est avancé séquentiellement à travers le canal cervical, l'orifice interne, puis dirigé entre la membrane choriale et la paroi de l'utérus, dans le tissu chorionique. Le mandrin est retiré de la lumière du cathéter et une seringue de 20 ml contenant environ 5 ml de milieu nutritif y est fixée. En raison de la pression négative créée dans la seringue, les villosités sont aspirées, retirant progressivement le cathéter de l'épaisseur du tissu du chorion.

Avec la technique à deux aiguilles, une aiguille de plus grand diamètre (extérieur) est utilisée comme trocart, qui est insérée dans le myomètre, et une aiguille plus fine et plus longue (intérieure) est immergée directement dans l'épaisseur du chorion. Ensuite, le mandrin en est retiré et une seringue est fixée. Ensuite, l'aspiration s'effectue de la même manière qu'avec la technique à une seule aiguille.

Pour la plupart des études génétiques, au moins 5 mg de tissu de villosités choriales sont nécessaires. Si le matériel obtenu lors de la première tentative est insuffisant, la procédure peut être répétée sans risque supplémentaire. Le risque de menace de fausse couche augmentera considérablement après la troisième tentative.

La raison des résultats faussement positifs et faussement négatifs des tests de laboratoire d'un échantillon de biopsie peut être : la contamination du matériel par des cellules maternelles, ainsi que la présence d'un mosaïcisme limité au placenta, qui survient dans 1 % des études. Si un mosaïcisme placentaire est détecté, une cordocentèse supplémentaire est recommandée pour clarifier le diagnostic.

Informations pour le patient Avant l'intervention, le patient est informé des indications, de la technique et des risques possibles de la biopsie chorionique et reçoit son consentement éclairé.

Complications

Écoulement sanglant du tractus génital
Après biopsie chorionique transcervicale, elles surviennent chez un patient sur trois. Dans la plupart des cas, le saignement s'arrête de lui-même sans affecter l'issue de la grossesse. Dans 4 % des cas, après une biopsie, un hématome rétrochorial peut se former, qui disparaît généralement avant la 16e semaine de grossesse. Avec un accès transabdominal, des saignements du tractus génital après une intervention chirurgicale surviennent dans des cas isolés.

Complications infectieuses

Le risque de développer une chorioamnionite ne diffère pas de la population et est d'environ 0,3 %.

Violation de l'intégrité des membranes
Complication rare (dans 0,3 % des cas), plus fréquente avec la biopsie transcervicale des villosités choriales.

Augmentation du taux d'α-fœtoprotéine dans le sérum sanguin d'une femme enceinte
Elle est de nature transitoire et revient aux valeurs physiologiques vers la 16-18ème semaine, ce qui permet de réaliser un dépistage biochimique des maladies congénitales et héréditaires du fœtus chez la femme enceinte pendant ces périodes.

Développement d'une cytopénie allo-immune chez le fœtus
Après biopsie chorionique, l'administration intramusculaire prophylactique d'immunoglobuline anti-Rhésus RhO (D) est recommandée pendant 48 à 72 heures (selon le médicament utilisé) pour les femmes enceintes Rh négatif non sensibilisées avec un partenaire Rh positif :

si le résultat du test est reçu plus de 48 à 72 heures après la procédure ;
si les résultats de la biopsie des villosités choriales déterminent un fœtus Rh-positif

Avortement
Dans les centres spécialisés, la fréquence des avortements spontanés et des naissances prématurées après biopsie des villosités choriales est de l'ordre de 2 à 3 %, ce qui correspond au niveau de la population générale.

Caractéristiques de la période postopératoire

Effectuer une thérapie de conservation, une prophylaxie antibiotique peropératoire et/ou une thérapie (selon les indications).

Opération dont le but est d'obtenir des cellules villeuses choriales pour le caryotypage fœtal et la détermination d'anomalies chromosomiques et génétiques (y compris la détermination de troubles héréditaires

Riz. 4.38. Biopsie des villosités choriales (approche transcervicale).

métabolisme), déterminant le sexe du fœtus. Le prélèvement est effectué par voie transcervicale ou transabdominale de 8 à 12 semaines de grossesse sous guidage échographique (Fig. 4.38). Un cathéter flexible en polyéthylène stérile (26 cm de long et 1,5 mm de diamètre extérieur) est inséré dans la cavité utérine et soigneusement, sous contrôle visuel, il est avancé jusqu'à l'emplacement du placenta et plus loin entre la paroi utérine et le tissu placentaire. Ensuite, à l'aide d'une seringue d'une capacité allant jusqu'à 20 ml contenant 3 à 4 ml de milieu nutritif et d'héparine, le tissu chorial est aspiré, qui est ensuite examiné. Il est également possible de prélever des échantillons de tissu chorial en cas de jumeaux bichorioniques.

Les complications de la biopsie des villosités choriales peuvent inclure une infection intra-utérine, des saignements, une fausse couche spontanée et la formation d'hématomes. Les complications ultérieures comprennent une naissance prématurée, un faible poids à la naissance (moins de 2 500 g) et des malformations fœtales. La mortalité périnatale atteint 0,2 à 0,9 %.

Les contre-indications à la biopsie des villosités choriales peuvent inclure la présence d’une infection des voies génitales et les symptômes d’une fausse couche imminente.

Fœtoscopie

Fœtoscopie- examen direct du fœtus - utilisé pour identifier les pathologies congénitales et héréditaires. La méthode vous permet d'examiner des parties du fœtus à l'aide d'un fin endoscope inséré dans la cavité amniotique et à travers un canal spécial pour prélever des échantillons de sang et d'épiderme pour analyse. La fœtoscopie est réalisée comme étape finale de l'examen génétique si une anomalie congénitale du fœtus est suspectée.

Mode d'introduction d'un fœtoscope : après un traitement approprié de la peau sous anesthésie locale dans des conditions stériles, une petite incision cutanée est pratiquée et le trocart situé dans la canule est inséré dans la cavité utérine. Le trocart est ensuite retiré, un échantillon de liquide amniotique est prélevé pour examen et un endoscope est inséré dans la canule. Si nécessaire, vous pouvez déterminer la profondeur d'insertion de l'endoscope à l'aide d'un capteur à ultrasons. En atteignant le placenta, le médecin peut examiner les vaisseaux du placenta et prélever du sang dans les vaisseaux du cordon ombilical ; Si des échantillons de sang fœtal ne peuvent être obtenus, une aspiration placentaire peut être obtenue. En raison du champ de vision limité de l'endoscope, il est généralement impossible d'examiner l'ensemble du fœtus en une seule procédure. À cet égard, il est recommandé de procéder à un examen ciblé de n'importe quelle partie du fœtus. Si nécessaire, après avoir examiné le fœtus, une biopsie de la zone cutanée souhaitée est réalisée à l'aide de pinces spéciales. A la fin de l'opération, les instruments sont retirés de l'utérus, une surveillance cardiaque de l'état du fœtus est réalisée et la femme enceinte est surveillée pendant 24 heures.

Les complications de la fœtoscopie comprennent la rupture du liquide amniotique et l'interruption de grossesse. Les complications telles que les saignements et le développement d'une infection, la formation de petits hématomes superficiels sur les extrémités du fœtus, sont extrêmement rares. En raison de la possibilité d'avortement, la fœtoscopie est rarement utilisée.

4.3.13. Étude de profil hormonal

Biologique méthodes de diagnostic de grossesse. Parmi les réactions biologiques les plus courantes liées à la grossesse figurent la réaction hormonale de Friedman, d'Aschheim-Tsondek et la réaction hormonale chez les grenouilles (réaction de Galli-Mainini).

La réaction de Friedman. L'urine d'une femme est injectée dans la veine de l'oreille du lapin. Si l'urine contient de l'hCG, 12 heures après l'introduction de l'urine, le lapin ovule.

Réaction Galli-Mainini. Elle repose sur la capacité des grenouilles mâles à sécréter du sperme dans les canaux éjaculateurs sous l'influence de l'hCG contenue dans l'urine des femmes enceintes.

Test d'Aschheim-Tsondeka. Après injection de l'urine d'une femme enceinte, qui contient de l'hCG, à des souris femelles infantiles pesant 6 à 8 g, des hémorragies dans les follicules et la formation du corps jaune sont observées dans leurs ovaires.

Actuellement, les méthodes biologiques de diagnostic de grossesse ont perdu leur rôle prédominant et la préférence est donnée aux méthodes immunologiques.

Méthodes immunologiques pour diagnostiquer la grossesse. À Les méthodes immunologiques comprennent diverses méthodes permettant de déterminer la gonadotrophine chorionique humaine (CG) ou sa sous-unité p (p-CG) dans le sérum et l'urine. La préférence est donnée à la méthode radioimmunologique pour la détermination quantitative de la r-CG dans le sérum sanguin, car elle présente une spécificité et une sensibilité élevées. Les méthodes de dosage immunoenzymatique pour détecter l'hCG dans l'urine, ainsi que d'autres variantes de tests immunologiques (capillaire, plaque), ont reçu une évaluation positive. Avoir le droit de

l'existence de méthodes sérologiques largement connues pour déterminer l'hCG dans l'urine, telles que la réaction d'inhibition de l'agglutination des érythrocytes ou le dépôt de particules de latex.

Toutes les méthodes de laboratoire pour diagnostiquer une grossesse sont très spécifiques : les réponses correctes sont observées dans 92 à 100 % des cas dès le 9-12ème jour après la fécondation de l'ovule. Cependant, ces méthodes permettent d'établir uniquement le fait de l'existence d'une grossesse sans en préciser la localisation, et ne peuvent donc pas être utilisées pour le diagnostic différentiel des grossesses utérines et extra-utérines.

L'agglutination, ou test de fixation des particules de latex, est une méthode permettant de déterminer le niveau d'hCG dans l'urine. L'HCG est excrétée dans l'urine déjà 8 jours après la fécondation. Quelques gouttes d'urine du patient sont mélangées à de l'AT et de l'hCG, puis des particules de latex recouvertes d'hCG sont ajoutées à ce mélange. Si l'hCG est présente dans l'urine, elle se lie à l'AT ; si CG est absent, alors AT se lie aux particules de latex. Ce test rapide est positif dans 95 % des cas, à partir du 28ème jour après la fécondation.

Test radioimmunologique. Le matériel testé est du sang. Déterminer le contenu quantitatif de (3 sous-unités d'hCG dans le plasma sanguin.

Méthode radiologique. Le sang est examiné. La quantité de (3 sous-unités d'hCG qui entre en compétition avec l'hCG marquée pour se lier aux récepteurs hCG des cellules du corps jaune d'une vache est déterminée. Ce test rapide est assez sensible, mais pas aussi spécifique qu'un test radioimmunologique.

Méthodes d'évaluation de l'état du placenta et du fœtus. DANS Pendant la grossesse, pour évaluer la fonction du placenta et l'état du fœtus, les hormones suivantes sont déterminées : gonadotrophine chorionique humaine (HCG), lactogène placentaire (PL), progestérone, œstrogènes, prolactine, sulfate de déhydro-épiandrostérone (DHEAS), hormones thyroïdiennes et corticostéroïdes.

Les méthodes suivantes sont utilisées pour déterminer les niveaux d'hormones :

Test d'urine unique ;

Analyse d'urine quotidienne (compensant les fluctuations quotidiennes de la sécrétion)
hormones);

Prise de sang d'une femme enceinte ;

Détermination de la teneur en hormones du liquide amniotique.

Actuellement, la teneur de la plupart des hormones dans les fluides biologiques est déterminée par la méthode radioimmunologique. La teneur en hCG dans le sang et l'urine peut être déterminée par des méthodes biologiques, immunologiques et radiologiques. Les tests immunologiques (y compris radioimmunologiques) ont une spécificité et une sensibilité plus élevées que les méthodes biologiques.

Connaissance des niveaux hormonaux normaux (voir. Physiologie de la grossesse) nécessaire pour identifier la pathologie de la grossesse et le degré de risque de complications pour le fœtus. Dans ce cas, il est nécessaire de prendre en compte les fluctuations quotidiennes des taux hormonaux. Le déficit d'un certain nombre d'hormones nécessaires au déroulement normal de la grossesse peut être corrigé par leur administration exogène.

GESTION DE LA GROSSESSE

Notre Centre réalise

En cas de grossesse normale ou pathologique, le Centre réalise :

1. Examen échographique du fœtus - à 10-11 semaines, 20-21 semaines, 30-31 semaines ;

2. Diagnostic et prévention de la naissance d'enfants atteints de maladies chromosomiques (y compris le syndrome de Down) et de défauts de développement

examen échographique du fœtus pour identifier les marqueurs échographiques des maladies chromosomiques - à 10-11 semaines ;
analyse des niveaux de marqueurs sériques - β-hCG et PAPP-A ; ainsi que 17 oxyprogestérone avec calcul du risque individuel de syndrome de Down et de syndrome surrénogénital chez le fœtus - à 11-14 semaines
analyse des taux de marqueurs sériques - β-hCG, AFP, 17-OH, estriol conjugué avec calcul du risque de syndrome de Down et de syndrome surrénogénital chez le fœtus - à 16-18 semaines
aspiration des villosités choriales - à 11-13 semaines
cordocentèse - à 20-22 semaines.

3. Le diagnostic hormonal de la pathologie de la grossesse est utilisé dans le diagnostic de grossesse précoce, de menace d'avortement spontané, de môle hydatiforme, de chorionépithéliome, de grossesse gelée, d'évaluation de l'état fonctionnel du complexe fœto-placentaire en cas de grossesse pathologique, d'insuffisance placentaire, d'hypoxie et de grossesse fœtale. malnutrition.

4. Diagnostic de l'infection intra-utérine du fœtus

amniocentèse avec examen bactériologique du liquide amniotique (pour le diagnostic des infections bactériennes)
ELISA et PCR du sang de femme enceinte + échographie du fœtus + cordocétèse ou amniocentèse (pour le diagnostic des infections intracellulaires).

5. Diagnostic des maladies monogéniques et diagnostic ADN

6. Méthodes invasives de traitement du fœtus

ponction du système collecteur pour uropathie obstructive
ponction des accumulations de liquide pathologique dans diverses cavités

7. Néphrostomie par ponction pour pilonéphrite obstructive chez la femme enceinte

8. Élimination de l'excès de liquide amniotique lors d'un hydramnios

9. Introduction de liquide amniotique artificiel pour les oligohydramnios

10. Détermination du sexe du fœtus

11. Établissement de la paternité biologique

Diagnostic des maladies monogéniques et diagnostic ADN

En présence de maladies monogéniques chez les parents, transmises par un type de transmission récessive ou dominante, un diagnostic prénatal est réalisé. Le sang des parents et le matériel fœtal (villosités choriales, tissu placentaire, sang du cordon ombilical, liquide amniotique) sont examinés dans les maladies monogéniques suivantes :
- syndrome adrénogénital
- fibrose kystique
- phénylcétonurie
- hypothyroïdie congénitale
- polykystose rénale
- ataxie télangiectasie (syndrome de Louis-Bar)
- Ataxie de Friedreich
- achondroplasie
- Maladie de Wilson-Konovalov
- La maladie de Norrie
- Maladie d'Unferricht-Ludborg
- Maladie de Stadtgart
- hémophilie de type A, B
- lipodystrophie
- cardiomyopathie dilatée de type 1A
- méthémoglobinémie
- dystrophie myotonique
- dystrophie musculaire des membres lombaires, type 2A
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreyfus
- violation de la détermination du genre
- neuropathie motrice-sensorielle héréditaire (maladie de Charcot-Marie-Tooth)
- neuropathie héréditaire avec susceptibilité à la paralysie de pression
- surdité neurosensorielle non syndromique
- myodystrophie oculopharyngée
- l'ostéoporose récessive
- maladie périodique
- dystrophie musculaire progressive de Duchenne/Becker
- dysplasie pseudochondropathique
- Syndrome d'Ahler
- Syndrome de Brugada
- le syndrome de Greig
- Le syndrome de Gilbert
- Le syndrome de Joubert
- Syndrome de Coffin-Lowry
- Syndrome de Crigler-Najar
- Le syndrome de Marfan
- Syndrome de Nimègue
- Syndrome de Pallister
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
- syndrome de féminisation testiculaire
- syndrome de l'intervalle QT long
- Syndrome de Holt-Oram
- amyotrophie spinale types 1,2,3
- amodystrophie spinale et bulbaire Kennedy
- La chorée de Huntington
- maladie granulomateuse chronique
- Agammaglobulinémie liée à l'X
- Syndrome lymphoprolifératif lié à l'X (maladie de Duncan, syndrome de Purtillo)
- Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X
- Érythrokératodermie

Le diagnostic ADN est utilisé pour identifier la prédisposition aux maladies héréditaires :
- thrombose ;
- l'alcoolisme ;
- fausse couche habituelle ;
- insuffisance fœtoplacentaire ;
- non-fusion du tube neural ;
- non disjonction des chromosomes en méiose ;
- Perte auditive neurosensorielle;
- amyotrophie spinale ;

Pour identifier une prédisposition au diabète insulino-dépendant, un typage est réalisé à partir des gènes HLA classe 1 : A, B, C.

Aspiration des villosités choriales

Les indications

Âge de la femme enceinte > 35 ans ;
Antécédents obstétricaux et génétiques composés (antécédents de naissance d'un enfant atteint d'une malformation congénitale, d'une maladie chromosomique ou monogénique) ;
Modifications des taux de marqueurs sanguins sériques (AFP, hCG) ;
Portage familial d'une anomalie chromosomique ou d'une mutation génétique ;
Données échographiques (à 10-14 semaines, épaisseur de clarté nucale > 3 mm, marqueurs de maladies chromosomiques, quantité anormale de liquide amniotique).

Contre-indications

Méthodologie
L'examen est réalisé en ambulatoire pendant la période allant de 70 à 91 jours de grossesse, ce qui permet de réduire le nombre de fausses couches spontanées et garantit la réception d'une quantité de matériel suffisante pour une étude fiable. Le Centre utilise une technique de biopsie transabdominale à aiguille unique. Une aiguille de biopsie coupante par aspiration 19G est utilisée, de 12 cm de long, fabriquée et caractérisée par une échogénicité accrue. À l'aide d'un capteur à ultrasons, la trajectoire de ponction est sélectionnée de manière à ce que l'aiguille traverse le tissu chorial, positionné parallèlement à la membrane choriale. Au début de la ponction, il faut s'assurer que l'aiguille n'endommage pas l'anse intestinale ou la vessie. Une fois que l’aiguille a traversé le myomètre, elle est dirigée parallèlement à son contour interne. Il est nécessaire de plonger l'aiguille dans le tissu du chorion à la profondeur maximale. Après vous être assuré que l'aiguille est dans la bonne position, retirez le mandrin et fixez une seringue de 2 à 5 ml remplie de milieu de transport. Aspirant en permanence, 4 à 5 mouvements avec l'aiguille sont effectués d'avant en arrière dans l'épaisseur du chorion. L'aiguille est retirée tandis que l'aspiration est maintenue. Le contenu de la seringue est transféré dans un récipient de transport transparent. La quantité et la qualité du matériau obtenu sont évaluées. Si cela ne suffit pas, la procédure peut être répétée immédiatement sans risque supplémentaire.

Biopsie des villosités choriales

Le matériel est envoyé pour des recherches cytogénétiques.

Principaux résultats

Fréquence d'obtention de la quantité requise de matériel fœtal : 94 - 99,5 %

Complications possibles

Hématomes rétroplacentaires
Saignement
Sensations douloureuses
Chorioamnionite
Avortement

Cordocentèse

Les indications

Âge de grossesse > 35 ans
Antécédents obstétricaux et génétiques composés (antécédents de naissance d'un enfant atteint d'une malformation congénitale, d'une maladie chromosomique ou monogénique)
Modifications des taux de marqueurs sanguins sériques (PAPP, hCG)
Portage familial d'une anomalie chromosomique ou d'une mutation génétique
Données échographiques (à 10-14 semaines, l'épaisseur de la clarté nucale est > 3 mm, à 20-24 semaines - présence de malformations congénitales, marqueurs de maladies chromosomiques, quantité anormale de liquide amniotique)

Contre-indications- Maladies inflammatoires aiguës.

Méthodologie
L'examen est réalisé en ambulatoire entre 20 et 22 semaines de grossesse, ce qui contribue à réduire le nombre de fausses couches spontanées et garantit l'obtention d'une quantité suffisante de matériel pour une étude fiable. Le Centre utilise une technique à aiguille unique. Une aiguille de ponction rachidienne standard d'un diamètre de 22G et d'une longueur de 9 cm est utilisée.Sous le contrôle de l'échographie, la veine du cordon ombilical est ponctionnée selon la méthode « main libre ». Il existe plusieurs types d'accès au cordon ombilical

Schéma de ponction veineuse du cordon ombilical. Diverses approches du cordon ombilical

Après avoir inséré l'aiguille dans le cordon ombilical, le mandrin en est retiré et, en fixant une seringue, 1 ml de sang est aspiré. Une petite quantité d'anticoagulant (héparine) est pré-remplie dans la seringue. Le sang est transfusé dans des tubes contenant le milieu approprié et envoyé pour des tests cytogénétiques.

Principaux résultats

Fréquence d'obtention de la quantité requise de matériel fœtal : 96-99 %
La fréquence de détection d'une pathologie chromosomique lors de l'utilisation de méthodes de diagnostic invasives est de 5,1 % (selon une étude multicentrique russe)

Complications possibles

hématome du cordon ombilical,
bradycardie chez le fœtus,
interruption de grossesse,
naissance prématurée

Ponction de kystes rénaux fœtaux

Les indications

gros kystes rénaux solitaires entraînant une compression des organes fœtaux
maladie multikystique d'un rein, entraînant une compression des organes fœtaux
caryotype fœtal normal

Contre-indications

combinaison de kystes rénaux fœtaux avec d'autres anomalies ou troubles chromosomiques
combinaison de kystes rénaux fœtaux et d'uropathie obstructive

Méthodologie
Sous le contrôle de l'échographie, dans le respect de toutes les règles d'asepsie, une aiguille de 22 G est utilisée pour ponctionner un kyste solitaire ou successivement les plus gros kystes rénaux fœtaux. La quantité maximale possible de contenu est aspirée.

L'aiguille est retirée. Par la suite, un suivi échographique est réalisé. À mesure que la taille des kystes augmente, des ponctions répétées sont effectuées.

Principaux résultats
Les complications possibles ne sont pas décrites dans la littérature médicale.

Ponction urinaire pour l'uropathie obstructive, elle est réalisée chez des fœtus qui ne sont pas suffisamment matures pour survivre dans des conditions extra-utérines

Les indications

Obstruction permanente des voies urinaires inférieures
hydronéphrose bilatérale progressive
signes de détérioration de l'état du fœtus ou de modifications pathologiques de ses structures

Contre-indications

association d'une uropathie obstructive avec d'autres anomalies ou troubles chromosomiques
combinaison d'uropathie obstructive avec des kystes rénaux

Méthodologie
Sous le contrôle de l'échographie, dans le respect de toutes les règles d'asepsie, une ponction du système collecteur fœtal ou de la vessie est réalisée avec une aiguille de 22 G. Aspirez autant d’urine que possible. L'aiguille est retirée. Par la suite, un suivi échographique est réalisé. Lorsque le système urinaire atteint sa taille précédente, des ponctions répétées sont effectuées.

Principaux résultats- réduire la compression des organes fœtaux par une hypertrophie des reins et de la vessie.

Complications possibles non décrit dans la littérature médicale.

Déterminer le sexe du fœtus

Les indications

Médical (présence de maladies monogéniques chez les parents, dont l'hérédité est associée au sexe)
Social (désir des parents)

Contre-indications- Maladies inflammatoires aiguës

Méthodologie

Biopsie des villosités choriales à 10-12 semaines + étude cytogénétique du caryotype fœtal
Cordocentèse à 20-22 semaines + étude cytogénétique du caryotype fœtal

Complications possibles

saignements fœto-maternels,
hématome du cordon ombilical,
bradycardie chez le fœtus,
interruption de grossesse,
naissance prématurée

Établir la paternité biologique du fœtus

Les indications

par décision de justice
à la demande du père avec l'accord des militaires

Contre-indications- Maladies inflammatoires aiguës

Méthodologie
· Biopsie des villosités choriales à 10-12 semaines + prise de sang des deux parents
· Cordocentèse à 20-22 semaines + prise de sang des deux parents

Principaux résultats- détermination de la relation entre le fœtus et le père putatif avec une probabilité d'erreur ne dépassant pas %

Complications possibles

saignements fœto-maternels,
hématome du cordon ombilical,
bradycardie chez le fœtus,
interruption de grossesse,
naissance prématurée

Tout au long de la période de gestation, les femmes enceintes subissent des tests et subissent divers examens afin que les médecins disposent des données les plus précises sur le déroulement de la grossesse et puissent réagir en temps opportun à tout écart, même le plus mineur. La biopsie des villosités choriales est également une méthode de diagnostic, seule l'analyse est réalisée de manière invasive (avec pénétration dans l'espace amniotique). C'est pourquoi les femmes s'inquiètent de savoir si l'IVS est sûre et si elle nuira à l'embryon.

L'essence et le but du diagnostic

La biopsie des villosités choriales est la collecte de matériel provenant directement du placenta pour un examen plus approfondi afin de déterminer le caryotype du fœtus.

Grâce à votre cours de biologie scolaire, vous vous souvenez probablement de ce que sont les chromosomes. L'ensemble des chromosomes détermine non seulement la structure d'une seule cellule, mais également l'ensemble de l'organisme dans son ensemble.

Chaque cellule porte ce qu'on appelle le code ADN, responsable de la présence ou de l'absence de maladies génétiques héréditaires. Un caryotype est un indicateur qualitatif et quantitatif de l'ensemble des chromosomes.

L'analyse du caryotype fœtal permet de diagnostiquer des pathologies sévères du développement embryonnaire dès les premiers stades de la grossesse, lorsque d’autres procédures invasives sont strictement contre-indiquées.

Les procédures invasives sont des procédures médicales qui impliquent une pénétration à travers des barrières naturelles. Pendant la grossesse, une biopsie des villosités choriales, une amniocentèse et une cordocentèse sont possibles.

Chorion et ses villosités

Les villosités choriales sont des saillies du placenta, ressemblant à de petits boutons en apparence. Chaque villosité contient un code ADN identique à l'ensemble chromosomique des cellules fœtales.

Au cours de la procédure, le médecin prélève du matériel pour le test du caryotype. La complexité de la manipulation est justifiée par la grande précision des résultats d'analyse, qui permettent de déterminer la présence ou l'absence de plus de 3 800 maladies génétiques, dont le syndrome de Down.

Vidéo « Que sont les villosités choriales ? »

Différences avec l'amniocentèse

L'amniocentèse est une procédure de collecte de liquide amniotique dans le but de l'examiner à la recherche de pathologies et de maladies. Parfois, au contraire, des médicaments sont ainsi injectés dans le liquide amniotique. La manipulation ne peut être effectuée qu'entre 16 et 20 semaines de grossesse. De plus, la différence avec BVH est la suivante :

la biopsie est réalisée entre 10 et 13 semaines de grossesse et les résultats sont prêts 7 jours après le test ;
Avec l’amniocentèse, il faudra attendre deux à trois semaines pour obtenir des résultats. De telles périodes sont associées à la croissance et au développement de cultures bactériennes utilisées dans les laboratoires à des fins de diagnostic.

La principale différence entre le CVS et l'amniocentèse est qu'avec la biopsie des villosités choriales, un fragment de tissu placentaire est prélevé pour analyse, et avec l'amniocentèse, le liquide amniotique est prélevé.

Cependant, une biopsie augmente le risque de fausse couche. De plus, le BVH ne pourra pas détecter les maladies du tube neural du fœtus, le spina bifida. Ces pathologies ne peuvent être identifiées que lors de l’amniocentèse.

Il y a encore une nuance : avec BVC, un mosaïcisme placentaire est possible. Cela survient dans seulement 1% des cas. En d’autres termes, certaines cellules placentaires auront un ensemble de chromosomes normaux, tandis que d’autres auront une pathologie évidente.

Date

Pour réaliser une étude complète, les villosités choriales doivent avoir au moins 1 cm de diamètre et atteindre cette taille à la 7ème ou 8ème semaine de grossesse. Cependant, à ce stade, la procédure est assez dangereuse pour le fœtus, car le risque de perturber le développement des membres du bébé est élevé.

11 à 12 semaines de grossesse sont considérées comme optimales pour la manipulation. Plus tard, cela n'est pas recommandé, car dès la 13ème semaine, le chorion constitue la place du bébé.

Les indications

La procédure de collecte du matériel à analyser demande beaucoup de main-d'œuvre et comporte un certain risque, elle n'est donc pas effectuée « à volonté ». Bien sûr, avec l'aide du CVS, vous pouvez connaître le sexe du bébé dès les premiers stades, mais aucun médecin ne le prescrira dans ce but précis.

Vous trouverez ci-dessous une liste d'indications pour lesquelles une biopsie des villosités choriales peut être prescrite à la future mère. Le diagnostic est réalisé si :

femme enceinte de plus de 35 ans. Le fait est qu'avec l'âge, le risque de pathologies fœtales augmente ;
les résultats de l'échographie (dépistage échographique) indiquent une pathologie suspectée ;
les futurs parents sont des parents par le sang ;
l'un des parents a des antécédents de pathologies génétiques, par exemple des réarrangements chromosomiques, des maladies héréditaires et des défauts de développement. L'anamnèse est l'histoire médicale du patient. Plus l'anamnèse est complète, plus le patient est honnête, plus il est facile pour le médecin de déterminer les risques possibles et la méthode de traitement ;
l'un des membres de la famille souffre de maladies monogéniques. Par exemple, la mucoviscidose, la phénylcétonurie, l'amyotrophie spinale ;
Il existe un risque de maladie basé sur le sexe et il est donc nécessaire de déterminer à l'avance le sexe du fœtus. Par exemple, l'atrophie du nerf optique et l'hémophilie A et B (l'hémophilie est un trouble de la coagulation sanguine ; dans les stades graves de la maladie, le patient peut mourir d'une petite coupure au doigt ; le saignement ne peut être arrêté sans médicaments spéciaux) sont transmis uniquement par la lignée masculine ;
il y a un enfant né avec un défaut de développement ou une maladie héréditaire ;
il existe des facteurs tels que l'infertilité primaire chez les parents, les fausses couches, les mortinaissances, l'aménorrhée primaire, etc. ;
Aux premiers stades de la grossesse, la future maman est exposée à un environnement extérieur défavorable. Cela inclut l’exposition aux radiations et l’inhalation de poisons vaporeux. Par exemple, si une femme effectue un travail dangereux ;
au début, la future mère prenait des médicaments embryotoxiques ou subissait un examen aux rayons X.

Contre-indications

Chaque acte médical a ses propres contre-indications. Ainsi, l'étude n'est pas réalisée si :

menace de fausse couche. Bien qu’il soit motivé par de bonnes intentions, le prélèvement de villosités choriales est une intervention dangereuse impliquant le retrait d’une partie du placenta ;
processus inflammatoires, maladies du vagin, du col de l'utérus ou de la peau abdominale. Le principal danger est de transférer le processus inflammatoire à l'utérus, ce qui peut non seulement conduire à une fausse couche, mais également menacer la santé et la vie de la mère ;
la femme est infectée par le VIH. La contre-indication est très conditionnelle et n'est associée qu'au risque de transmission du VIH au fœtus.

Les indications de la procédure dépassent de loin les contre-indications et les risques sont justifiés. La condition principale est de choisir une clinique et un médecin qualifié.

Le patient doit comprendre que le prélèvement de villosités choriales n'est pas prescrit par curiosité parentale ou au gré du médecin.

Préparation

La préparation de la procédure ne prend pas beaucoup de temps et ne nécessite pas beaucoup d'efforts. De plus, la future maman subira tous les tests nécessaires à la procédure lors de l'inscription à la grossesse.

Pour subir une biopsie des villosités choriales, vous devez avoir avec vous :

identification;
référence d'un médecin généticien;
résultats des tests sanguins pour les infections telles que la syphilis, le VIH, l'hépatite B et l'hépatite C (tous les tests doivent être effectués au plus tôt 3 mois avant l'intervention) ;
test sanguin général avec formule leucocytaire, effectué au plus tôt il y a un mois ;
analyse d'urine générale;
microscopie de frottis vaginaux ;
études et caractéristiques du sang de la mère selon le facteur Rh.

De plus, il peut parfois être demandé à une femme d'apporter toutes les données enregistrées du protocole de la dernière échographie, etc.

Il convient également de prêter attention à quelques nuances. Le premier concerne les futures mamans.

Les patients ayant un facteur Rh négatif doivent acheter une capsule contenant de l'immunoglobuline anti-Rh avant l'intervention. Il doit être administré au plus tard 48 heures après l'intervention. Dans certains cas, cela se fait immédiatement à la clinique.

Les femmes infectées par le VIH devront suivre un traitement antirétroviral plus intensif en raison du risque de transmettre cette infection au fœtus.

Technique

Il existe deux manières d'effectuer la procédure CVS : transabdominale et transcervicale. Dans la première méthode, ils pénètrent dans l’utérus par une ponction dans la cavité abdominale. Dans le second cas, par le col.

Important! La méthode transcervicale est absolument contre-indiquée pour les femmes qui souffrent de la présence de microflore pathogène dans le vagin de degré de pureté III – IV.

Le choix est fait par le médecin en fonction d'indicateurs médicaux. Les deux méthodes impliquent l'utilisation d'un appareil à ultrasons, qui permet au médecin de contrôler le mouvement de l'aiguille, la quantité de tissu prélevé pour analyse et les risques possibles. Sans cet appareil, BWH serait impossible.

BVS - méthode transabdominale

La procédure est similaire à une intervention chirurgicale simple. La femme s'allonge sur la table d'opération, puis on lui fait une injection d'anesthésique local à l'endroit où sera pratiquée la ponction. A l'aide d'une aiguille, ils pénètrent délicatement dans la paroi abdominale, les parois du myomètre, et atteignent enfin le chorion. L'aiguille doit être placée parallèlement à la gaine pour éviter de l'endommager.

À l'aide d'une seringue contenant un milieu nutritif, le médecin prélève la quantité requise de tissu de villosités choriales (au moins 5 mg) et retire la seringue.

Lors d’un perçage abdominal, une femme peut ressentir de légères crampes qui ressembleront à des crampes menstruelles.

BVC - méthode transcervicale

Extérieurement, la manipulation s'apparente à un simple examen par un gynécologue. La patiente est placée sur une chaise gynécologique, les parois vaginales et le col sont fixés avec des pinces spéciales et le tissu chorial est pénétré à l'aide d'un cathéter. Ensuite, une seringue est fixée au cathéter, après quoi le matériel à analyser est collecté de la même manière.

Lorsque le tissu est collecté par le col de l’utérus, cela ressemble à un frottis ordinaire.

Biopsie des villosités choriales pour les grossesses multiples

La biopsie chorionique lors de grossesses multiples nécessite le professionnalisme du médecin qui effectue l'intervention. Si l'on ne parle que de l'aspect technique du problème, on peut noter que pour déterminer avec précision le caryotype de chaque fœtus, il faut prélever des villosités choriales dans chaque réceptacle fœtal. Cela est souvent nécessaire pour éviter les situations dites conflictuelles pendant la grossesse, lorsqu'un embryon interfère avec le développement d'un autre.

Comment se comporter après l'intervention ?

Après la procédure CVS, le patient doit être complètement au repos. Habituellement, la femme est renvoyée chez elle avec une forte recommandation de se reposer physiquement et mentalement.

Il est conseillé aux mères qui travaillent de prendre un jour de congé. Pendant 1 à 2 jours, il est strictement interdit de soulever des objets lourds et d'avoir des relations sexuelles. De plus, la patiente doit surveiller ses sensations et ses pertes vaginales.

Les petites crampes qui s’affaiblissent avec le temps sont normales. Si l'intensité des spasmes et de la douleur augmente, vous devez immédiatement consulter un médecin.

Les pertes vaginales excessives, aqueuses ou sanglantes, constituent également une raison pour contacter une clinique prénatale. Ce sont des signes d’interruption spontanée de grossesse, autrement dit de fausse couche.

résultats

Une analyse complète sera prête au plus tôt dans 10 à 14 jours.

Le matériel obtenu lors de la procédure est testé à l’aide de différentes cultures de bactéries coloniales. Chacun d'eux réagit aux mutations des cellules des villosités.

Il faut deux semaines pour effectuer un contrôle approfondi. Une telle analyse donne le droit d'affirmer que le résultat est précis à 99 %.

Il est possible de connaître les résultats préliminaires en quelques jours seulement. La méthode dite FISH est légèrement inférieure en précision à la méthode traditionnelle.

De plus, elle s'effectue uniquement moyennant des frais supplémentaires. De plus, dans chaque laboratoire, dans tous les cas, l'analyse sera réalisée en parallèle selon la méthode traditionnelle.

Pour obtenir le résultat le plus précis, le matériel prélevé sur le patient doit subir un certain vieillissement. La méthode traditionnelle est donc préférable.

Fiabilité de l'analyse

La précision des résultats de l'analyse est de 99 %. Le pourcentage restant est attribué à la possibilité d’erreur due à un probable mosaïcisme. Si le médecin soupçonne une pathologie similaire chez la patiente, elle sera certainement orientée vers une autre procédure invasive - l'amniocentèse ou la cordocentèse. Mais déjà à un stade ultérieur de la grossesse.

De plus, le facteur humain ou le hasard ne doivent pas être totalement exclus. Il arrive par exemple que lors d’une intervention le médecin ne prélève pas suffisamment de tissu pour réaliser une analyse complète.

C'est également assez rare, mais il arrive que le tissu du chorion ne puisse pas être cultivé. Dans de tels cas, le patient est référé pour une nouvelle biopsie des villosités choriales.

Dans certains laboratoires, des erreurs basées sur une erreur humaine sont possibles. Ou des phénomènes tels que la contamination du matériel de biopsie par des cellules maternelles (c'est alors que l'analyse reflète uniquement l'état du placenta à l'endroit où le matériel a été prélevé, et non l'état du fœtus). C'est pourquoi vous devez faire attention à l'équipement et à la nouveauté du matériel de la clinique où vous allez subir l'intervention.

En cas de doute sur la fiabilité de l'analyse BCV, une amniocentèse est prescrite au patient. Les statistiques indiquent que dans la plupart des cas, les résultats des études sont identiques. Le pourcentage d'erreurs est faible.

Risques et conséquences

Avant de procéder à l'intervention, la future maman doit peser le pour et le contre et prendre en compte tous les risques. Le manque d'information donne lieu à des spéculations et la sensibilisation permet de se préparer aux conséquences possibles.

Le risque de fausse couche après prélèvement de villosités choriales est de 1 à 2 %.

Tous les autres risques sont directement liés au professionnalisme du personnel médical. La perforation des barrières naturelles avec une aiguille entraîne certainement une rupture des capillaires. En conséquence, un hématome rétrochorial peut se former. Cela peut à nouveau conduire à une fausse couche.

Le risque d'infection intra-utérine est de 0,1 à 0,5 %. Rappelons que cet incident menace la vie non seulement de l'enfant, mais aussi de la mère.

Statistiques des complications précoces des biopsies

Le pourcentage de fausses couches après la méthode de ponction transabdominale est de 0,5 à 1,5 %, tandis qu'après l'analyse transcervicale, il est de près de 7,5 %.
Il peut y avoir un léger saignement au niveau du site de ponction.
Des hématomes muraux peuvent se former, provoquant le détachement de l'œuf fécondé.
Il existe un risque d'infection intra-utérine.

Statistiques des complications tardives de la BVC

Parfois, une naissance prématurée survient.
Le bébé peut être léger.

Est-il nécessaire de procéder à une analyse ?

Le prélèvement de villosités choriales ne fait pas partie des tests que le médecin insistera pour effectuer. L'inquiétude dans ce cas est justifiée, car il existe un risque de fausse couche. Mais la totalité des indications médicales de la procédure est si grande qu'elle dépasse les craintes.

Quelles sont les conséquences d'un refus ?

Si une femme refuse de subir l'intervention, elle subira un stress permanent pendant toute la durée de la grossesse, ce qui peut provoquer une fausse couche ou la mort fœtale.

La biopsie des villosités choriales est nécessaire non seulement pour décider d'interrompre une grossesse ou de recourir à un traitement intra-utérin, mais également pour préparer l'accouchement. Si cette procédure n'est pas réalisée, justifiée par des indicateurs médicaux, alors :

il existe un risque d'avoir un enfant avec des pathologies dont le médecin ne connaît pas ;
la maternité peut ne pas disposer de l'équipement ou des soins intensifs nécessaires pour les nouveau-nés si des complications surviennent soudainement lors de l'accouchement ;
Sans savoir à quoi se préparer, les parents peuvent subir de graves traumatismes psychologiques après la naissance d'un enfant ayant une déficience intellectuelle.

Où puis-je me faire tester, coût et avis

La politique tarifaire n'est pas une chose à laquelle vous devez prêter attention lorsque vous choisissez une clinique pour subir une procédure CVS. La future mère devrait étudier les statistiques de l'établissement médical, en particulier le point sur le pourcentage de fausses couches après une biopsie. De plus, il convient d’évaluer le professionnalisme du personnel médical de la clinique.

Le coût approximatif d'une biopsie des villosités choriales varie de 6 000 roubles à 27 000 roubles.

Quant aux critiques. Il y a du positif et du négatif. Et des facteurs subjectifs en sont en grande partie responsables. Tout dépend des qualifications du médecin effectuant la manipulation. Et aussi du seuil de douleur d’une femme. Il sera donc encore plus fiable de se concentrer sur les statistiques sèches.

Méthodes invasives de diagnostic prénatal (vidéo)

Tout diagnostic ne peut être réalisé qu'après votre accord. Bien que le CVS soit une méthode invasive, le pourcentage de complications après prélèvement est très faible. Surtout si l'on compare le degré de risque avec la possibilité d'obtenir des résultats précis sur l'état et le développement du fœtus dès les premiers stades de la grossesse. Vous ne devez donc pas refuser le test s’il vous est prescrit pour des raisons médicales. Soyez simplement très responsable lorsque vous choisissez la clinique où vous le prendrez.

La biopsie chorionique est une procédure invasive qui consiste à obtenir des villosités choriales pour un examen ultérieur afin de diagnostiquer les maladies congénitales et héréditaires du fœtus.

SYNONYMES

Biopsie des villosités choriales, aspiration des villosités choriales.

CLASSIFICATION

Par technique d'accès :
· transabdominal;
· transcervical.

Selon la technique d'exécution (biopsie transabdominale du chorin) :
· à aiguille unique ;
· deux aiguilles.

INDICATIONS DE LA BIOPSIE DU CHORION PENDANT LA GROSSESSE

· La femme enceinte est âgée de 35 ans ou plus.
· La présence d'un enfant dans la famille ou l'identification d'un fœtus lors de grossesses antérieures atteint du syndrome de Down ou d'autres maladies chromosomiques.
· Présence d'un enfant porteur de multiples malformations congénitales dans la famille.
· Anomalies du caryotype chez les parents.
· La présence de marqueurs biochimiques et/ou échographiques de maladies chromosomiques ou de malformations congénitales chez le fœtus.
· Détermination du sexe fœtal en présence de maladies génétiques liées à l'X.

CONTRE-INDICATIONS RELATIVES

· Processus inflammatoire aigu ou exacerbation du processus inflammatoire chronique de n'importe quelle localisation.
· Présence de signes cliniques et/ou échographiques de menace de fausse couche ou de début de fausse couche.

PRÉPARATION À L'ÉTUDE

MÉTHODES DE SOULAGEMENT DE LA DOULEUR

Dans la plupart des cas, elle est réalisée sans anesthésie.

TECHNIQUE OPÉRATIONNELLE

Un prélèvement de villosités choriales est effectué entre 10 et 12 semaines de grossesse. Un remplissage modéré de la vessie est nécessaire pour une visualisation optimale.

La biopsie transabdominale est préférable. Elle est réalisée selon la méthode à main levée ou à l'aide d'un adaptateur de ponction. L'utilisation d'un adaptateur de ponction est préférable car il permet de sélectionner la trajectoire de l'aiguille de ponction à l'aide d'un tracé sur l'écran du moniteur et de contrôler la profondeur de son immersion. Il existe deux méthodes de biopsie des villosités choriales utilisant un accès transabdominal : à une aiguille et à double aiguille. La méthode à aiguille unique consiste en une ponction séquentielle de la paroi abdominale, de la paroi utérine et du tissu chorial avec une aiguille standard d'un diamètre de 20G. Méthode à double aiguille : utilisant une aiguille de guidage (diamètre 16-18G) et une aiguille de biopsie interne de plus petit diamètre (20G). Avec la technique à aiguille unique, l'aiguille est dirigée dans le tissu chorial, en la positionnant parallèlement à la membrane choriale. Une fois que l’aiguille a traversé le myomètre, elle est dirigée parallèlement à son contour interne. Comme pour la biopsie transcervicale, l'aiguille doit être immergée dans le tissu chorial tout en restant parallèle à la membrane choriale. Après avoir vérifié à l'aide d'ultrasons que l'aiguille est correctement positionnée, le mandrin en est retiré et une seringue contenant 5 ml de milieu de transport est fixée.

Le retrait de l'aiguille s'accompagne également du processus d'aspiration. S'il n'y a aucune condition pour l'accès transabdominal, une biopsie transcervicale est réalisée.

La biopsie transcervicale est préférable lorsque le chorion est localisé sur la paroi postérieure de l'utérus. La manipulation est effectuée pendant que la patiente est dans le fauteuil gynécologique. Parfois, pour changer la position de l'utérus, son col est fixé à l'aide d'une pince à balle. Pour l'accès transcervical, on utilise un cathéter en polyéthylène, à l'intérieur duquel est placé un mandrin flexible, obstruant sa lumière et lui conférant la résistance nécessaire.

L'extrémité proximale du cathéter possède un adaptateur qui lui permet d'être connecté aux seringues Luer-lock classiques. Le cathéter est avancé séquentiellement à travers le canal cervical, l'orifice interne, puis dirigé entre la membrane choriale et la paroi de l'utérus, dans le tissu chorionique. Le mandrin est retiré de la lumière du cathéter et une seringue de 20 ml contenant environ 5 ml de milieu nutritif y est fixée. En raison de la pression négative créée dans la seringue, les villosités sont aspirées, retirant progressivement le cathéter de l'épaisseur du tissu du chorion.

Le risque de menace d'avortement augmentera considérablement après la troisième tentative.

INFORMATION POUR LE PATIENT

Avant l'intervention, le patient est informé des indications, de la technique et des risques possibles de la biopsie chorionique et reçoit son consentement éclairé.

COMPLICATIONS

Écoulement sanglant du tractus génital

Après biopsie chorionique transcervicale, elles surviennent chez un patient sur trois. Dans la plupart des cas, le saignement s'arrête de lui-même sans affecter l'issue de la grossesse. Dans 4 % des cas, après une biopsie, un hématome rétrochorial peut se former, qui disparaît généralement avant la 16e semaine de grossesse. Avec un accès transabdominal, des saignements du tractus génital après une intervention chirurgicale surviennent dans des cas isolés.

Complications infectieuses

Le risque de développer une chorioamnionite ne diffère pas de la population et est d'environ 0,3 %.

Violation de l'intégrité des membranes

Complication rare (dans 0,3 % des cas), plus fréquente avec la biopsie transcervicale des villosités choriales.

Augmentation du taux d'afétoprotéine dans le sérum sanguin d'une femme enceinte

Elle est de nature transitoire et revient aux valeurs physiologiques entre la 16e et la 18e semaine, ce qui permet de réaliser un dépistage biochimique des maladies congénitales et héréditaires du fœtus chez la femme enceinte pendant ces périodes.

Développement d'une cytopénie allo-immune chez le fœtus

Après biopsie chorionique, l'administration intramusculaire prophylactique d'immunoglobuline anti-Rhésus Rh 0 (D) est recommandée pendant 48 à 72 heures (selon le médicament utilisé) pour les femmes enceintes Rh négatif non sensibilisées ayant un partenaire Rh positif :
· si le résultat du test est reçu plus de 48 à 72 heures après l'intervention ;
· si les résultats de la biopsie choriale déterminent un fœtus Rh-positif.

Avortement

Dans les centres spécialisés, la fréquence des avortements spontanés et des naissances prématurées après biopsie des villosités choriales est de l'ordre de 2 à 3 %, ce qui correspond au niveau de la population générale.

CARACTÉRISTIQUES DE LA GESTION PENDANT LA PÉRIODE POSTOPÉRATOIRE

Effectuer une thérapie de conservation, une prophylaxie antibiotique peropératoire et/ou une thérapie (selon les indications).