Examen de dépistage pendant la grossesse. Combien de dépistages et d'examens échographiques sont effectués pendant la grossesse et au cours de quelle semaine ces procédures sont-elles effectuées ? Si vous obtenez des résultats défavorables, que faire

30.10.2019

Le nouveau mot « dépistage » apparaît dans le vocabulaire d'une femme dès le premier trimestre de la grossesse. Ce sont des tests qui montrent toute anomalie hormonale pendant le port d'un bébé.

Le dépistage est effectué pour rechercher les groupes à risque de développement, tels que le syndrome de Down, les malformations du tube neural et le syndrome d'Edwards. Le résultat peut être découvert après une prise de sang dans une veine et une échographie. Les caractéristiques individuelles de la femme enceinte et le développement de l'enfant à naître sont également pris en compte. Tout est pris en compte - taille, poids, mauvaises habitudes, utilisation de médicaments hormonaux.

Le dépistage du premier trimestre est un examen complet entre 11 et 13 semaines de grossesse. Il doit déterminer le risque d'avoir un bébé atteint de malformations congénitales. Le dépistage comprend deux tests - l'examen et l'examen du sang d'une veine.

La première échographie détermine le physique du bébé, l'emplacement correct des jambes et des bras. Le médecin examine le système circulatoire du fœtus, la fonction cardiaque, la longueur du corps par rapport à la normale. De plus, des mesures spéciales sont effectuées, telles que la mesure de l'épaisseur du pli cervical.

Il convient de garder à l'esprit que le dépistage du premier trimestre est appelé complexe, il ne vaut donc pas la peine de tirer des conclusions sur la base d'un seul indicateur. En cas de suspicion de malformations génétiques, la femme est référée pour des recherches supplémentaires. Le dépistage du premier trimestre est facultatif pour toutes les femmes enceintes. De plus, à la clinique prénatale, la plupart ne se font pas et il faut donner du sang dans les cliniques privées. Cependant, les femmes qui ont un risque accru de pathologies sont toujours référées pour le dépistage. Ce sont celles qui accouchent après 35 ans, qui ont dans leur famille des patientes atteintes de pathologies génétiques, des femmes enceintes qui ont fait des fausses couches ou des enfants avec des anomalies génétiques auparavant.

Au cours du premier trimestre de la grossesse, un test sanguin détermine la teneur en b-hCG et en PAPP-A, une protéine plasmatique associée à la grossesse.

Pendant (16-18 semaines), du sang est donné pour trois hormones - la b-hCG, l'AFP et l'estriol libre, parfois, en option, un quatrième indicateur est ajouté - l'inhibine A.

Voyons un peu ce que sont ces hormones et comment elles peuvent affecter l'issue de la grossesse.

L'HCG est présente dans le sérum maternel. C'est l'une des principales hormones de la grossesse. Le dépistage détermine. S'il est abaissé, cela indique une pathologie du placenta. L'augmentation du contenu de l'hormone est le plus souvent due à des anomalies chromosomiques chez le fœtus ou indique que vous portez deux bébés ou plus.

Le test PAPP-A est une détermination de la protéine A produite dans le sang.Le dépistage détermine également le niveau de cette protéine. S'il est considérablement sous-estimé, cela indique des anomalies chromosomiques, qui à leur tour peuvent conduire au fait que le bébé peut développer le syndrome de Down ou le syndrome d'Edwards.

Les taux sanguins maternels d'estriol, un stéroïde sexuel féminin, sont mesurés par dépistage au cours du deuxième trimestre de la grossesse. L'estriol est produit par le placenta pendant la grossesse. Et s'il n'est pas suffisamment produit, cela indique des violations possibles du développement du fœtus.

L'alpha-foetoprotéine (AFP) est présente dans le sérum maternel. Il s'agit également d'une protéine spécifique qui n'est produite que pendant la grossesse. Si l'état normal du fœtus est perturbé, cela affecte également les résultats - le taux sanguin diminue ou augmente. Une augmentation indique le développement de malformations et de maladies congénitales, une diminution - du syndrome de Down. Une forte augmentation de la quantité d'AFP peut entraîner la mort du fœtus.

Ayant les résultats du dépistage en main, ne paniquez pas si l'un des résultats n'est pas normal. Il est important de comprendre que les médecins tirent des conclusions sur la base de conclusions générales, d'une évaluation complète. De plus, même s'il existe un risque élevé de malformations fœtales, vous devez alors vous rendre en consultation avec un généticien.

Il convient de noter que le dépistage indique uniquement la possibilité qu'il y ait un problème. De plus, les écarts par rapport à la norme peuvent être associés à diverses raisons - prise de médicaments hormonaux pendant la grossesse ou tests intempestifs.

Spécialement pour- Maryana Surma

De l'invité

Les filles, j'écris une critique dans l'espoir que quelqu'un aura besoin de mon expérience. Première grossesse, 33 ans. La grossesse est très attendue. En voyant 2 rayures, il n'y avait pas de limite au bonheur. Tous les moments de joie après 1 projection sont terminés. L'échographie est excellente, l'espace du col est normal. Je remets un test sanguin - le résultat est 1:84. Le médecin suggère de ne pas s'inquiéter et de passer le dépistage du 2ème trimestre (une énorme erreur ! j'ai perdu du temps et je n'ai pas reçu le résultat final). Le résultat du deuxième dépistage : excellente échographie et risque sanguin 1h40. Ensuite, je fais une analyse ADN, le résultat de Hong Kong n'est pas rassurant. Probabilité du syndrome de Down 1:20, 99%. Mais plus le résultat du test ADN est sombre n'est pas un diagnostic et ne sert pas de base à une interruption de grossesse, et la période est déjà de 19 semaines. De plus, le généticien insiste sur l'amniocentèse, convainquant que le résultat peut être différent. J'attends le résultat de l'amnio depuis 3 semaines. Pendant ce temps, je refait une échographie. Les résultats sont parfaits ! Nez, membres, cerveau, os, etc. - Tout va bien! Je prie 24 heures sur 24 pour la santé, pleure, attend, espère. Ensuite, je suis le résultat de l'amniocentèse et j'obtiens un verdict - un enfant trisomique ! Naturellement, je prends la décision d'interrompre, puisque j'ai moi-même travaillé dans un centre de rééducation avec de tels enfants et je sais que la sévérité du traitement n'est pas prévisible ! D'une forme légère à une bûche immobile avec un tas de complications supplémentaires sur le cœur et d'autres organes. Maintenant, je suis à l'hôpital et j'attends l'accouchement artificiel de demain. Les filles, en résumé, je tiens à dire que si vous ne prévoyez pas d'accoucher avec un diagnostic, ne perdez pas de temps avec des diagnostics inutiles. L'échographie ne montrera pas tout, même avec un équipement dernier cri et un médecin expérimenté. La deuxième projection m'a définitivement pris 3 semaines en vain. Maintenant, je mens et je pleure, et le terme est déjà de 23 semaines !

TOUT EST SOUS CONTRLE

Il existe un certain nombre d'études grâce auxquelles le risque de donner naissance à un enfant atteint de pathologies telles que le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards et des malformations macroscopiques est détecté dès les premiers stades de la grossesse. Il s'agit du dépistage prénatal.

Qu'est-ce que c'est?

Parmi toutes les femmes enceintes qui ont réussi l'examen, un groupe de femmes est identifié, dont les résultats diffèrent significativement de la norme. Cela suggère que leur fœtus est plus susceptible d'avoir certaines pathologies ou défauts que d'autres. Le dépistage prénatal est un ensemble d'études visant à identifier des anomalies du développement ou des malformations macroscopiques du fœtus.

Le complexe comprend :

Le dépistage biochimique est un test sanguin qui permet de déterminer la présence dans le sang de substances spécifiques ("marqueurs") qui évoluent dans certaines pathologies, comme le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards et les malformations du tube neural. En soi, le dépistage biochimique n'est qu'une confirmation de la probabilité, mais pas un diagnostic. Par conséquent, des recherches supplémentaires sont en cours avec elle;

Le dépistage par ultrasons (échographie) - est effectué à chaque trimestre de la grossesse et vous permet d'identifier la plupart des défauts anatomiques et des anomalies du développement de l'enfant. Le dépistage prénatal comporte plusieurs étapes dont chacune est importante, car elle renseigne sur le développement de l'enfant et les problèmes éventuels.

Facteurs de risque de développement d'une pathologie chez un enfant à naître :

- la femme a plus de 35 ans ;

- la présence d'au moins deux avortements spontanés en début de grossesse ;

- l'utilisation d'un certain nombre de médicaments pharmacologiques avant la conception ou en début de grossesse ;

- infections bactériennes, virales transmises par la future mère ;

- la présence dans la famille d'un enfant atteint du syndrome de Down génétiquement confirmé, d'autres maladies chromosomiques, de malformations congénitales ;

- portage familial d'anomalies chromosomiques ;

- les maladies héréditaires chez les proches parents ;

- exposition aux rayonnements ou autres effets nocifs sur l'un des conjoints avant la conception.

Examens du premier trimestre

"Double test"

Réalisé de la 10e à la 14e semaine de grossesse (le moment optimal est de la 11e à la 13e semaine)

Dépistage combiné

- Procédure échographique, au cours de laquelle sont mesurés les principaux paramètres : la taille coccyx-pariétale (CTE) et l'épaisseur de l'espace du col (TVP). Une TVP supérieure à 3 mm peut indiquer d'éventuelles anomalies du développement fœtal. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour confirmer (ou réfuter). Le dépistage n'est informatif que lorsque le CTE du fœtus est égal ou supérieur à 45,85 mm.

– Criblage biochimique :

- test sanguin pour hCG

- RAPP-A (PAPP-A).

Il est nécessaire de commencer l'examen par un dépistage échographique, car les indicateurs obtenus peuvent révéler des facteurs qui rendent les résultats de la biochimie non informatifs, par exemple des périodes de grossesse plus précises (ne correspondant pas à la période de 11-13 semaines), des grossesses multiples, problèmes avec le développement de la grossesse (par exemple, arrêt) ... Les données obtenues lors de l'échographie seront utilisées pour calculer les risques, tant au premier qu'au deuxième trimestre de la grossesse.

Si les résultats d'une échographie correspondent au moment requis pour sa réalisation, un dépistage biochimique (don de sang) peut être effectué. Les conditions optimales pour cela sont les mêmes que pour une échographie - 11-13 semaines. Il est important de se rencontrer cette fois. L'écart entre le dépistage échographique et la biochimie doit être au maximum de 3 jours.

Qu'est-ce que le dépistage biochimique étudie?

- Sous-unité libre de l'hormone chorionique humaine (hCG)

- PAPP-A - protéine A liée à la grossesse.

L'hormone hCG est produite par les cellules de la membrane de l'embryon (chorion). C'est grâce à l'analyse de l'hCG que la grossesse peut être déterminée dès le 6-10ème jour après la fécondation. Le niveau de cette hormone augmente au cours du premier trimestre et atteint son maximum entre la 10e et la 12e semaine. Puis elle diminue progressivement et reste constante pendant la seconde moitié de la grossesse.

L'hormone hCG se compose de deux unités (alpha et bêta). Parmi ceux-ci, un bêta unique est utilisé dans le diagnostic.

Si le niveau de bêta-hCG est élevé, cela peut indiquer :

- les grossesses multiples (le taux d'hCG augmente proportionnellement au nombre de fruits) ;

- Syndrome de Down et quelques autres pathologies ;

- toxicose ;

- diabète sucré chez la femme enceinte ;

- période de grossesse mal réglée.

Si le niveau de bêta-hCG est abaissé, cela peut indiquer :

- la présence d'une grossesse extra-utérine ;

- grossesse non développée ou menace d'avortement spontané ;

- développement retardé du bébé à naître;

- insuffisance placentaire ;

- mort fœtale (au deuxième ou troisième trimestre de la grossesse).

TAUX DE HCG DANS LE SÉRUM SANGUIN

Niveau de HCG pendant la grossesse Norme HCG, mU / ml

1ère - 2ème semaine 25 - 300

2ème - 3ème semaine 1500 - 5000

3-4ème semaine 10 000-30 000

4ème - 5ème semaine 20 000 - 100 000

5-6ème semaine 50 000-200 000

6-7ème semaine 50 000-200 000

7 - 8ème semaine 20 000 - 200 000

8-9ème semaine 20 000 à 100 000

9-10ème semaine 20 000 - 95 000

11-12ème semaine 20 000- 90 000

13-14ème semaine 15000-60.000

15-25ème semaine 10000-35000

26-37ème semaine 10000-60000

RARR-A (PAPP-A)- une protéine qui module la réponse immunitaire du corps maternel et est l'un des facteurs qui assurent le travail du placenta. L'analyse est effectuée au cours du premier trimestre de la grossesse.

Une diminution du niveau de PAPP-A indique la probabilité :

- anomalies chromosomiques du fœtus ;

- Syndrome de Down, Edwards, Cornelie de Lange ;

- menaces de fausse couche ou d'interruption de grossesse.

RAPP-A NORMES DANS LE SÉRUM SANGUIN

Semaine de grossesse Norme PAPP-A, miel / ml

8-9ème semaine 0,17-1,54

9-10e semaine 0,32- 2,42

10-11e semaine 0,46-3,73

11-12e semaine 0,7-4,76

12-13ème semaine 1.03-6.01

13-14ème semaine 1.47-8.54

Maman - pour calculer les indicateurs de risque, ce ne sont pas les données spécifiques obtenues qui sont utilisées, mais ce que l'on appelle le MoM. Il s'agit d'un coefficient indiquant le degré d'écart de la valeur de l'un ou l'autre indicateur de dépistage prénatal par rapport à la valeur moyenne (médiane) de l'âge gestationnel.

Il est calculé à l'aide de la formule suivante :

MoM = valeur sérique divisée par la valeur médiane pour un âge gestationnel donné

La norme est la valeur de l'indicateur proche de un.

Il y a un certain nombre de facteurs qui peuvent affecter la valeur des indicateurs obtenus :

- poids d'une femme enceinte

- prendre des médicaments ;

- un antécédent de diabète sucré chez la femme enceinte ;

- le début d'une grossesse à la suite d'une FIV.

Par conséquent, lors du calcul des risques, les médecins utilisent la valeur MoM ajustée en tenant compte de toutes les caractéristiques et facteurs.

Le taux de niveau MoM varie de 0,5 à 2,5. Et en cas de grossesses multiples, jusqu'à 3,5 MoM.

En fonction des résultats obtenus, il sera clair si la future mère est à risque de pathologies chromosomiques ou non. Si tel est le cas, votre médecin vous conseillera de poursuivre vos recherches.

Ne vous inquiétez pas à l'avance si on vous a assigné un dépistage au deuxième trimestre - il est recommandé pour toutes les femmes enceintes, quels que soient les résultats de la première étape de l'examen. Dieu sauve l'homme, qui se sauve lui-même !

Examens du deuxième trimestre

"Triple test"

Réalisé de la 16e à la 20e semaine de grossesse (le moment optimal est de la 16e à la 18e semaine)

Dépistage combiné

– Procédure d'échographie(en utilisant les données du premier trimestre).

– Criblage biochimique :

- test sanguin pour l'AFP;

- estriol libre ;

- la gonadotrophine chorionique (hCG)

Le deuxième dépistage vise également à identifier le degré de risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down, du syndrome d'Edwards, d'une anomalie du tube neural et d'autres anomalies. Au cours du deuxième dépistage, des études sur l'hormone du placenta et l'hormone du foie fœtal sont réalisées, qui contiennent également les informations nécessaires sur le développement de l'enfant.

Alpha fetoprotéine(AFP) est une protéine présente dans le sang d'un enfant aux premiers stades du développement embryonnaire. Il est produit dans le foie et le tractus gastro-intestinal du fœtus. L'alpha-foetoprotéine agit pour protéger le fœtus du système immunitaire maternel.

Une augmentation du niveau d'AFP indique la probabilité d'existence :

- malformation du tube neural du fœtus (anencéphalie, spina bifida) ;

- syndrome de Meckel (signe - hernie crânienne occipitale);

- atrésie de l'œsophage (pathologie du développement intra-utérin, lorsque l'œsophage du fœtus se termine à l'aveuglette sans atteindre l'estomac (l'enfant ne peut pas prendre de nourriture par la bouche) ;

- hernie ombilicale;

- pseudarthrose de la paroi abdominale antérieure du fœtus ;

- nécrose du foie fœtal due à une infection virale.

Une diminution du niveau d'AFP suggère:

- Syndrome de Down - trisomie 21 (après 10 semaines de grossesse) ;

- syndrome d'Edwards - trisomie 18 ;

- âge gestationnel mal défini (plus que nécessaire pour l'étude) ;

- mort fœtale.

TAUX D'AFP DANS LE SÉRUM SANGUIN

Semaine de grossesse Taux d'AFP, U/ml

13-15 15-60

15-19 15-95

20-24 27- 125

25- 27ème 52- 140

28-30e 67-150

31-32e 100-250

Estriol gratuit cette hormone est produite d'abord par le placenta, puis par le foie du fœtus. Au cours du cours normal de la grossesse, le niveau de cette hormone augmente constamment.

Une augmentation des niveaux d'œstriol peut indiquer :

- grossesse multiple ;

- gros fruits;

- maladies du foie, des reins chez la femme enceinte.

Une diminution des niveaux d'œstriol peut indiquer :

- insuffisance foetoplacentaire ;

- Syndrome de Down ;

- anencéphalie fœtale ;

- la menace d'accouchement prématuré ;

- hypoplasie des glandes surrénales fœtales ;

- infection intra-utérine.

NORMES D'ESTRIOL DANS LE SÉRUM SANGUIN

Semaine de grossesse Taux d'estriol gratuit

6-7ème semaine 0,6-2,5

8-9ème semaine 0,8- 3,5

10-12ème semaine 2,3-8,5

13-14ème semaine 5.7-15.0

15-16ème semaine 5.4-21.0

17-18 semaines 6,6-25,0

19-20e semaine 7,5-28,0

21-22 semaines 12,0-41,0

23-24e semaine 18,2- 51,0

25-26e semaine 20,0-60,0

27-28e semaine 21,0- 63,5

29-30e semaine 20,0-68,0

31- 32e semaine 19,5- 70,0

33-34e semaine 23,0-81,0

35-36e semaine 25,0- 101,0

37- 38e semaine 30,0- 112,0

39-40e semaine 35,0- 111,0

Dépistage échographique du troisième trimestre

Réalisé de la 30e à la 34e semaine de grossesse (le moment optimal est de la 32e à la 33e semaine)

Au cours de l'échographie, l'état et l'emplacement du placenta sont étudiés, la quantité de liquide amniotique et l'emplacement du fœtus dans l'utérus sont déterminés.

Selon les indications, le médecin peut prescrire des études supplémentaires - dopplerométrie et cardiotocographie.

Doppler cette étude se fait à partir de la 24e semaine de grossesse, mais le plus souvent les médecins la prescrivent après la 30e semaine.

Indications pour effectuer:

– insuffisance placentaire;

- augmentation insuffisante de la hauteur du fond utérin ;

- enchevêtrement du cordon ombilical ;

- la gestose, etc.

Doppler Il s'agit d'une méthode d'échographie qui fournit des informations sur l'approvisionnement en sang du fœtus. La vitesse du flux sanguin dans les vaisseaux de l'utérus, du cordon ombilical, de l'artère cérébrale moyenne et de l'aorte fœtale est étudiée et comparée à des indicateurs normaux pour une période donnée. Sur la base des résultats, des conclusions sont tirées quant à savoir si l'apport sanguin au fœtus est normal, s'il y a un manque d'oxygène et de nutriments. Si nécessaire, des médicaments sont prescrits pour améliorer l'apport sanguin au placenta.

Cardiotocographie (CTG) - une méthode d'enregistrement du rythme cardiaque fœtal et de ses changements en réponse à la contraction utérine. Recommandé à partir de la 32ème semaine de grossesse. Cette méthode n'a pas de contre-indications.

La CTG est réalisée à l'aide d'un capteur à ultrasons, qui est fixé sur l'abdomen de la femme enceinte (généralement externe, la CTG indirecte est utilisée). La durée du CTG (de 40 à 60 minutes) dépend des phases d'activité et de repos du fœtus. Le CTG peut être utilisé pour surveiller l'état du bébé à la fois pendant la grossesse et pendant l'accouchement lui-même.

Indications pour la CTG :

- diabète sucré chez la femme enceinte ;

- grossesse avec un facteur Rh négatif ;

- détection d'anticorps antiphospholipides pendant la grossesse ;

- retard de croissance fœtale.

Seule ta décision

Le médecin demande un dépistage et (si nécessaire) recommande un examen plus approfondi, mais il ne doit en aucun cas influencer la décision de la femme. De nombreuses femmes enceintes refusent d'abord les études de dépistage, invoquant le fait qu'elles accoucheront de toute façon, quels que soient les résultats de l'étude. Si vous êtes l'un d'entre eux et que vous ne voulez pas faire de dépistage, c'est votre droit et personne ne peut vous y forcer.

Le rôle du médecin est d'expliquer pourquoi de tels dépistages sont réalisés, quels diagnostics peuvent être posés à la suite des études, et en cas d'utilisation de méthodes diagnostiques invasives (biopsie chorionique, amniocentèse, cordocentèse), d'informer des risques possibles. Après tout, le risque d'interruption de grossesse après de tels examens est d'environ 2%. Le médecin doit également vous en avertir.

Malheureusement, les médecins n'ont pas toujours le temps d'expliquer en détail les résultats du dépistage.

Pendant la grossesse, une femme est régulièrement soumise à un certain nombre d'examens médicaux spécifiques. Leur but est de déterminer l'état de santé de l'enfant et la conformité de son degré de développement avec les normes établies. L'ensemble de ces procédures de diagnostic est appelé dépistage.

Traduit de l'anglais, le mot "screening" signifie littéralement "tri", "sélection" ou "tamisage", ce qui reflète pleinement l'essence de la recherche. Avec leur aide, les médecins calculent la probabilité qu'un enfant dans l'utérus naisse avec une sorte de maladie génétique.

Sur la base des résultats obtenus, les spécialistes déterminent un groupe de patients sains. Tous les autres sont soumis à des tests et analyses médicaux supplémentaires, à l'aide desquels ils révèlent la présence d'une maladie spécifique chez le bébé.

Une étude de dépistage est réalisée à certains stades de la grossesse dans chaque clinique prénatale. Cette procédure est absolument gratuite pour toutes les femmes enceintes inscrites..

Ces dernières années, en raison de l'augmentation de l'âge des femmes à l'accouchement, cette enquête a joué un rôle particulier. Il a été prouvé que chez les femmes de plus de 35 ans, la probabilité d'avoir un bébé avec des anomalies congénitales est beaucoup plus élevée.

Même sur la base des résultats du dépistage, il est impossible de dire avec une certitude absolue qu'un enfant malade se développe dans l'utérus, et personne ne peut le dire. Toutes les études ci-dessus indiquent uniquement la probabilité de donner naissance à une femme en particulier (en tenant compte de son âge et des informations du dossier médical) d'un bébé atteint de certaines pathologies génétiques.

Les indications

Selon les recommandations de l'OMS, ainsi que l'arrêté correspondant du ministère de la Santé de la Fédération de Russie, une étude standard de dépistage périnatal est recommandée pour toutes les femmes portant un enfant. Autrement dit, l'état de grossesse en lui-même est une indication pour le passage de cet examen.

Mais personne n'a le droit d'obliger la future mère à faire une échographie ou à donner du sang. Ces procédures simples et sûres sont volontaires. Cependant, il existe des situations où les résultats des analyses standard ne suffisent pas.

les futures mères de plus de 35 ans ou, si le père de l'enfant a plus de 40 ans (peu importe le nombre de grossesses, de naissances qu'une femme a eues auparavant) ;
les patients qui ont des enfants avec une sorte de handicap ;
les femmes qui ont eu au moins 2 grossesses précédentes sans succès (naissance prématurée ou fausses couches spontanées) ;
les femmes enceintes ayant vécu une grossesse gelée ;
les femmes qui ont souffert au cours du premier trimestre d'une maladie infectieuse ou qui ont pris des médicaments et des médicaments interdits aux femmes enceintes (par exemple, des antibiotiques, des psychostimulants ou des médicaments hormonaux) entre la 1ère et la 13e semaine d'obstétrique ;
les femmes enceintes consanguines avec le père du bébé à naître;
les patientes qui ont été exposées aux rayonnements avant la grossesse (ou, si le père du bébé à naître y a été exposé) ;
les femmes dans la famille desquelles il y a des cas de naissance d'enfants atteints d'une maladie génétique (ou, si le futur père a de tels parents);
femmes enceintes, travailleurs effectuant des travaux dangereux;
les femmes enceintes portant un enfant de paternité inconnue (par exemple, si la conception a eu lieu à la suite d'une fécondation in vitro utilisant le sperme d'un donneur inconnu) ;
des femmes qui ont de mauvaises habitudes.

Dans tous ces cas, le risque de développer des anomalies congénitales et des anomalies chromosomiques chez l'embryon augmente.

Si, selon les résultats du dépistage standard, cette probabilité est confirmée, la future mère se voit prescrire une référence pour subir des méthodes invasives de diagnostic prénatal.

Un examen périnatal complet est considéré comme facultatif et facultatif. Elle n'est réalisée qu'à la demande de la patiente elle-même. Mais dans certains cas, le médecin peut exiger un examen complet afin de découvrir le plus tôt possible les risques et dangers cachés et de corriger à temps la gestion ultérieure de la grossesse.

Pendant la période de gestation, une femme est référée pour un dépistage prénatal à trois reprises :

Au 1er trimestre (entre la 10e et la 14e semaines d'obstétrique).
Au 2e trimestre (entre la 15e et la 20e semaines d'obstétrique).
Au 3e trimestre (entre la 30e et la 34e semaine d'obstétrique).

Normes HCG

Gonadotrophine chorionique humaine(en abrégé hCG, hCG, HCG en anglais, hCG en ukrainien) est une hormone qui, dans l'état normal du corps, est produite exclusivement pendant la grossesse.

L'hormone hCG est produite après la conception - elle est synthétisée par l'ovule fécondé, et après la formation du trophoblaste (c'est le précurseur du placenta), cette hormone est produite par ses tissus. C'est pourquoi le niveau d'hCG n'est déterminé qu'après la conception.

Tableau HCG pendant la grossesse Norme par semaine

Contre-indications

Le dépistage pendant la grossesse ne se limite pas aux contre-indications. Toutes les méthodes utilisées lors des diagnostics standards ne présentent aucun danger ni pour la femme enceinte ni pour l'enfant. Dans certaines situations, le médecin peut annuler ou reporter l'examen afin de ne pas fausser ses indicateurs.

Les conditions d'une femme enceinte qui peuvent affecter les résultats du diagnostic prénatal comprennent :

rhumes (IRA);
maladies infectieuses (y compris amygdalite, ARVI).

Avant de se rendre pour un examen prénatal, une femme doit consulter son obstétricien-gynécologue. Si le médecin découvre des signes d'une maladie chez la femme enceinte, il l'orientera vers un spécialiste restreint (thérapeute, infectiologue ou ORL) pour consultation.

L'utilisation de méthodes de recherche invasives, au contraire, peut augmenter le risque d'interruption prématurée de la grossesse, car elles impliquent une intervention chirurgicale dans le corps de la femme. Mais ils ne sont prescrits et effectués que s'il y a des indications pour cela.

Caractéristiques de la procédure

À l'aide d'une étude périnatale, les spécialistes déterminent la probabilité que l'enfant naîtra avec l'une des pathologies génétiques connues :

syndrome de Down ;
syndrome d'Edwards ;
anencéphalie (violation de la formation du tube neural du fœtus);
syndrome de Shereshevsky-Turner (syndrome de Turner);
syndrome de Smith-Lemli-Opitz ;
syndrome de Cornelia de Lange (nanisme d'Amsterdam);
syndrome de Patau ;
triplodies non molaires.

Tous les écarts ci-dessus, s'ils sont confirmés après des diagnostics supplémentaires, peuvent devenir une indication médicale suffisamment convaincante pour interrompre la grossesse à tout moment.

Mais la décision finale est toujours prise par la femme elle-même, et personne n'a le droit de la forcer.

Le dépistage pendant la grossesse consiste en un certain nombre de méthodes d'examen différentes, parmi lesquelles :

Examen échographique (échographie) du fœtus... Avec son aide, un spécialiste étudie les caractéristiques structurelles de l'embryon. Sur la base des résultats obtenus, les médecins identifient des marqueurs d'éventuelles pathologies chromosomiques. En outre, ce type d'examen comprend la cardiotocographie (l'étude du rythme cardiaque d'un enfant) et l'échographie Doppler (une méthode d'examen du flux sanguin dans le cordon ombilical).

Chimie sanguine... Il s'agit d'une méthode permettant de détecter dans le sérum du plasma de la femme enceinte la quantité de certaines protéines pouvant indiquer la possibilité de certaines anomalies chez l'enfant.
Méthodes invasives... Ce sont des examens complémentaires. Ils ne sont pas prescrits à tout le monde, mais uniquement aux patients, selon les résultats des analyses ci-dessus, qui ont révélé un risque élevé de détection de pathologies chromosomiques chez un enfant.

Il s'agit notamment des recherches médicales suivantes :

Préparation à la recherche

Le dépistage pendant la grossesse est une étude importante et sérieuse qui nécessite une certaine préparation. Avant l'examen, une femme reçoit nécessairement des conseils et des recommandations du personnel médical concernant les mesures préparatoires nécessaires pour le test qui la précède.

La future maman ne devrait pas s'inquiéter. Vous devez vous préparer à une issue positive des événements. Le stress excessif et le stress émotionnel affectent le travail de tout l'organisme, en particulier, il affecte le fonctionnement de la plupart des organes et la production d'hormones. Par conséquent, les résultats des tests peuvent être faux.
Pour subir une échographie transvaginale, vous devez apporter un préservatif. Il est également préférable d'aller aux toilettes avant l'examen pour se sentir plus à l'aise.
Au contraire, une femme enceinte devrait se présenter à une échographie transabdominale avec une vessie pleine. Il est préférable de boire 1 ou 2 verres d'eau plate environ une demi-heure avant l'étude.
Si la future mère souffre de flatulences, il est recommandé de boire des médicaments qui aident à réduire la formation de gaz la veille de l'échographie et de ne pas manger d'aliments susceptibles d'aggraver cette situation.
Le prélèvement sanguin pour analyse biochimique est effectué à jeun, vous ne pouvez donc rien manger 4 à 6 heures avant. Le matériel de recherche est extrait d'une veine.
Avant l'examen pendant 3 jours, il est nécessaire de renoncer à l'intimité en mangeant des aliments frits, épicés et gras.
Avant d'aller à la clinique, vous devez vous peser et demander au père de l'enfant à naître s'il a eu des cas de maladies chroniques transmises par héritage dans sa famille. Le médecin aura besoin de ces informations pour remplir le formulaire.

Première projection

Le premier examen prénatal est prescrit pour la période allant de la 10e à la 14e semaine obstétricale de grossesse.

Tout d'abord, une femme vient à un rendez-vous avec un obstétricien-gynécologue, qui effectue un examen général, qui comprend:

mesure de la pression artérielle;
pesée;
mesurer la croissance;
identifier la présence de toute maladie chronique chez le patient.

Si nécessaire, la future mère se voit prescrire un rendez-vous avec des spécialistes restreints pour consultation. Dans le même temps, la femme doit passer un test d'urine général. En outre, du sang est prélevé sur elle pour détecter la présence de maladies telles que l'hépatite, le VIH, la syphilis et pour déterminer le groupe avec le facteur Rh.

Assurez-vous de faire une échographie, sur la base de laquelle le spécialiste:

évalue visuellement le déroulement de la grossesse;
détermine l'emplacement de l'ovule (utérin ou ectopique);
calcule le nombre d'embryons;
s'il y a plusieurs enfants, détermine quel genre de jumeaux seront (identiques ou fraternels);
évalue le tonus de l'utérus, analyse l'état des ovaires de la future mère;
étudie le chorion ;
examine le développement du cerveau et de la colonne vertébrale chez le fœtus, vérifie la présence de membres dans l'embryon.

Le dépistage est un ensemble de procédures diagnostiques de routine qui sont effectuées pendant la grossesse et qui aident à surveiller le développement intra-utérin de l'enfant et à identifier d'éventuelles anomalies génétiques.

La première étape de la recherche génétique consiste à évaluer la possibilité de détecter l'un des défauts génétiques les plus courants chez un enfant.

Parmi eux, il y a des syndromes:

Vers le bas;
Tourneur;
Edwards ;
Patau.

La première étape du diagnostic périnatal est complétée par un test sanguin de la femme pour la biochimie. Ce test vérifie les données sur les valeurs de bêta-hCG libre et de PPAP-A dans le plasma. Par conséquent, l'analyse est souvent appelée « double test ».

Deuxième projection

Le prochain examen prénatal est effectué de la 15e à la 20e semaine obstétricale de grossesse.

Dans un deuxième temps, l'objectif principal des médecins est de réfuter ou de confirmer les risques qui étaient suspectés après l'examen réalisé en début de grossesse. S'il y a effectivement des anomalies, la probabilité de leur diagnostic au deuxième trimestre est d'environ 90 %.

Les anomalies chromosomiques ne sont pas traitées, mais les troubles de la formation du tube neural fœtal peuvent être corrigés ou au moins minimisés avant même l'accouchement.

La deuxième étape du diagnostic périnatal consiste en une échographie abdominale et un test de biochimie sanguine. Ce dernier consiste désormais en une étude de 3 facteurs et s'appelle le « Triple Test ».

Lors d'une échographie, le médecin détermine la probabilité de développer une dysplasie du squelette de l'enfant, évalue la présentation du fœtus et les spécificités de sa structure anatomique :

la longueur des os de tous les membres ;
Circonférence de la tête;
Tour de poitrine;
circonférence de la région abdominale.

La structure des organes suivants de l'enfant est également à l'étude:

ventricules du cerveau;
cervelet;
du système cardio-vasculaire;

De plus, la structure osseuse est examinée :

la colonne vertébrale;
le crâne;
coffre.

Le test de chimie du sang d'une femme consiste à vérifier la concentration de substances telles que l'hCG, l'AFP et l'estriol libre.

Troisième projection

Le dernier contrôle prénatal a lieu entre la 30e et la 34e semaine obstétricale de grossesse.

À ce stade, les spécialistes évaluent les risques de complications possibles et d'interruption prématurée de la grossesse, déterminent le mode d'accouchement et identifient les indications d'une césarienne. De plus, certains défauts se forment en fin de grossesse. Ils ne peuvent être détectés qu'au dernier dépistage.

La dernière 3ème étape du diagnostic prénatal comprend l'échographie abdominale, l'échographie et la CTG.

Au cours de l'étude, à l'aide d'un appareil à ultrasons, le spécialiste réévalue tous les mêmes indicateurs que la fois précédente. Il vérifie également s'il y a des complications de la grossesse et des anomalies chez le bébé.

Le médecin examine en détail :

cordon ombilical;
placenta;
liquide amniotique (amniotique);
le col de la femme enceinte;
appendices d'une femme enceinte.

L'examen Doppler examine le flux sanguin dans :

vaisseaux du fœtus;
le cordon ombilical ;
utérus de la femme;
placenta d'une femme enceinte.

De plus, les médecins évaluent le degré de maturité du placenta, vérifient son fonctionnement, révèlent la présence de complications telles qu'un enchevêtrement du cordon et une anomalie du muscle cardiaque du bébé.

Au cours de la cardiotocographie, un spécialiste vérifie si le fœtus souffre d'un manque d'oxygène, examine la fréquence cardiaque du bébé, le degré de son activité motrice et évalue le tonus de l'utérus de la femme enceinte.

Échographie de dépistage

L'échographie est l'un des tout premiers tests que subit une femme enceinte.

Selon les résultats de la procédure, le spécialiste évalue:

l'état de l'embryon dans son ensemble ;
conformité du niveau de développement de l'enfant avec l'âge gestationnel établi;
le fait de violations évidentes du développement de l'embryon;
tout défaut externe supplémentaire.

Même si ces derniers n'ont pas été retrouvés lors de l'examen, cela ne peut garantir que tout soit en parfait ordre avec le bébé. Pour la recherche la plus précise, un test sanguin biochimique est effectué.

Chimie sanguine

Le test de biochimie est la méthode connue la plus fiable pour diagnostiquer les maladies génétiques chez un enfant. Le sang est tiré d'une veine. Cela se produit généralement le même jour que l'échographie.

Pour obtenir la réponse la plus fiable, il est préférable de faire le test tôt le matin et à jeun. En outre, un rôle important est joué par le respect de toutes les mesures nécessaires lors de la livraison du matériel obtenu au laboratoire et de son stockage avant le début de l'étude.

Le sang est examiné selon les indicateurs suivants:

concentration de composants spécifiques étudiés dans celui-ci;
la présence d'une substance unique sécrétée par le placenta ;
la quantité de protéines spécifiques dans le plasma.

De plus, lors du rendez-vous chez le médecin, vous devrez remplir un questionnaire standard avec des questions concernant les points suivants :

la présence de personnes atteintes d'anomalies chromosomiques parmi les parents du père et de la mère de l'enfant à naître;
l'état de santé des enfants déjà nés dans la famille (le cas échéant) ;
si la femme enceinte souffre de diabète sucré ;
la future maman a-t-elle de mauvaises habitudes (en particulier fumer) ;
l'âge, la taille et le poids de la femme.

Normes d'indicateurs

Première projection
Données de recherche	Normes d'indicateurs
CTE	43-65 mm
BPR	17-24 mm
TVP	1,6-1,7 mm
Taille de l'os nasal	2-4,2 mm
Fréquence cardiaque (fréquence cardiaque)	140-160 (+/- 40) battements / min.
Volume d'eau amniotique	50-100 ml
col de l'utérus de la femme	35-40 mm
Sac vitellin	"Non visualisé"
bêta-hCG	50 000 à 55 000 mUI / ml
RAPP-A	0,79-6,01 mU/l
Deuxième projection
Paramètres étudiés	Normes d'indicateurs
BPR	26-56 mm
DBK (taille de l'os de la cuisse)	13-38 mm
Duodénum (taille de l'os de l'épaule)	13-36 mm
OG	112-186 mm
IAZh	73-230 mm
col de l'utérus de la femme	40-45
Visualisation	"Satisfaisant"
bêta-hCG	4,67-5,27 ng/ml
Estriol gratuit	1,17-3,8 ng/ml
AFP	15-27 U/ml
Troisième projection
Paramètres étudiés	Normes d'indicateurs
BPR	67-91 mm
DBK	47-71 mm
KDP	44-63 mm
OG	238-336 mm
IAZh	82-278 mm
Épaisseur placentaire	23,9-43,8 mm
Maturité placentaire	1er degré

Ce qui affecte le résultat

Parfois, un résultat de dépistage prénatal est faux.

Les raisons de la distorsion des données peuvent être les facteurs suivants :

excès de poids de la femme enceinte;
demande de FIV ;
porter des grossesses multiples;
stress et dépression d'une femme;
diagnostic de diabète sucré chez la femme enceinte;
prise de sang une semaine après l'amniocentèse.

Décoder les résultats

Des spécialistes participent au décodage des résultats du diagnostic prénatal.

Lors de la 1ère étude périnatale, les médecins évaluent les principaux indicateurs suivants :

Lors du deuxième examen prénatal, le médecin évalue des paramètres supplémentaires:

Indice de liquide amniotique (AFI)... En fait, il s'agit du calcul de la quantité d'eau dans la vessie fœtale. S'ils ne suffisent pas, il existe un danger pour la formation du squelette et du système nerveux central d'une petite personne.
Site d'attachement placentaire... Placer un organe sur la surface antérieure de l'utérus devient souvent la principale cause de décollement placentaire prématuré.
Cordon ombilical... Si elle n'a qu'une artère au lieu de 2, il existe un risque de manque d'oxygène chez une personne naissante ou de développement d'une anomalie du muscle cardiaque chez elle. De plus, un manque d'oxygène peut provoquer un poids trop faible du fœtus, ainsi que des anomalies dans le travail du système cardiovasculaire de l'embryon.
Visualisation. La formation d'un œdème sévère ou d'une hypertonie de l'utérus peut altérer la clarté de l'image échographique.
Estriol gratuit. Selon les indicateurs de cette hormone spéciale, le médecin juge l'état du placenta. Une augmentation des données peut être observée lors du transport de plusieurs enfants ou d'un seul, mais grand. Des nombres trop faibles sont souvent le symptôme du développement d'une insuffisance placentaire, d'un enfant porteur d'anencéphalie ou de trisomie 21, et de l'existence d'un risque de fausse couche.
AFP... Une protéine unique produite par le petit tractus gastro-intestinal humain. Un niveau réduit de son contenu dans le plasma de la mère est souvent directement lié à la menace de fausse couche, de mort fœtale intra-utérine et à la présence du syndrome de Down ou du syndrome d'Edwards chez l'enfant. Des taux élevés sont souvent observés avec le développement de l'anencéphalie, du syndrome de Meckel ou du sous-développement de l'œsophage (atrésie) chez un bébé.

Lors de l'examen du cordon ombilical, les médecins examinent le lieu d'attache du cordon ombilical : une gaine, une fente ou une localisation marginale provoque souvent une hypoxie chez l'enfant et provoque certaines difficultés lors de l'accouchement. En présence de l'un de ces diagnostics, le médecin peut prescrire une césarienne à la patiente.

Dans la troisième étape du dépistage prénatal, 2 indicateurs supplémentaires importants sont étudiés :

Épaisseur placentaire... Un placenta trop épais est le plus souvent observé en cas de conflit Rh, de diabète ou d'anémie.
Maturité placentaire... En raison du vieillissement rapide et de l'augmentation de l'épaisseur de l'organe temporaire, certaines conditions dangereuses peuvent survenir : naissance prématurée, retard de développement de l'enfant, hypoxie chez le bébé.

Que faire si les résultats sont défavorables

Si, d'après les résultats des tests effectués, une femme est placée dans un groupe à risque, cela ne signifie pas que l'enfant naîtra nécessairement malade.

Une femme enceinte dans cette situation doit :

Tenez compte des conseils de votre médecin... Un tel rapport médical peut très bien servir de motif pour passer des tests supplémentaires, après quoi les spécialistes seront déjà en mesure de fournir une réponse précise.
Il faut peser le pour et le contre... Des examens complémentaires sont effectués dans des conditions qui permettent de bien réfléchir à tout et de prendre une décision éclairée : maintenir la grossesse ou l'interrompre.

Le dépistage est indispensable pendant la grossesse. De nombreux écarts, s'ils sont diagnostiqués à temps, sont traitables. Si vous ne négligez pas un examen aussi important, vous pouvez sauver la vie et la santé d'un bébé à naître.

Vidéos de dépistage de grossesse

Dépistages prénataux au 1er et 3e trimestre de la grossesse :

Manger ou ne pas manger ? Et si oui, quoi ? Ai-je besoin d'une échographie le jour du don de sang ? Puis-je donner du sang le matin ? Et une semaine après l'échographie ? Que faire avant votre dépistage du premier trimestre ? Dois-je faire un deuxième dépistage pendant la grossesse ? Et dans quel délai ?

Dans nos cliniques, des dizaines de femmes subissent chaque jour des dépistages pour le 1er et le 2e trimestre : elles font une échographie et font un don de sang. Et lorsque vous visitez un médecin ou une salle de traitement, les questions et opinions les plus incroyables sur ces études sont exprimées.
Les règles de prise de sang pour le dépistage sont envahies de mythes et de légendes. Il est temps de s'en débarrasser.

Ainsi, les mythes sur la préparation du don de sang pour dépistage biochimique pendant la grossesse(double test, quadruple test, évaluation du risque de gestose)

1. Vous devez passer le premier dépistage à 12 semaines, plus ou moins 5 jours, et le second - au plus tard à 18 semaines.
Ce n'est pas vrai. Les délais pour passer le dépistage sont de 11 à 13 semaines 6 jours, et le second - de 14 à 20 semaines (de préférence de 16 à 18, mais éventuellement plus tard).

2. Vous ne pouvez donner du sang pour le dépistage que le matin.
Il n'y a pas de fluctuations dans les paramètres biochimiques du dépistage pendant la journée, vous n'avez donc pas besoin de le prendre le matin. L'essentiel n'est pas plus tôt que 3-4 heures après le dernier repas (ne pas manger d'aliments gras).

3. Avant chaque dépistage, vous devez subir une échographie.
Le dépistage échographique du 1er trimestre se fait avant le don de sang pour un double test, et l'échographie suivante se fait de 19 à 21 semaines, lorsque le dépistage du deuxième trimestre (quadruple test) est déjà passé. Une échographie du premier trimestre avec TBP et os nasaux est impliquée dans le calcul du risque dans les deux dépistages.
Les recommandations sur l'un des sites sont incorrectes :
"Le sang ne doit pas être donné immédiatement après une échographie." Dans le cas du dépistage, la plupart des femmes donnent leur sang immédiatement après la première échographie, afin de ne pas se rendre deux fois à la clinique.

4. Avant de donner du sang, vous devez suivre un régime pendant plusieurs jours à l'exception des aliments hautement allergènes, notamment les agrumes, le chocolat et les fruits et légumes rouges. D'autres recommandations interdisent de boire des sodas sucrés et des pastilles rafraîchissantes le jour du test.
Nous ne voyons aucune raison de nous refuser ces produits en vue du dépistage.

6. Annulez tous les médicaments 3 jours avant le test.
L'annulation des médicaments pendant la grossesse ne peut être effectuée que par un médecin. Vous n'avez pas besoin de le faire avant de donner du sang pour le dépistage ! Mais il est très important d'indiquer les médicaments pris pour une évaluation correcte des résultats.

7. Ne donnez pas de sang pour le dépistage si vous êtes nerveux ou avez un rhume.
Un mythe aussi. Mais nous vous souhaitons tout de même une grossesse sereine, facile et saine !

8. Vous ne pouvez donner du sang que le jour de l'échographie.
Non, ce n'est pas vrai non plus. Il est important de passer une échographie et de donner du sang dans la plage de dépistage spécifiée. Nous recommandons de donner du sang après avoir effectué une échographie, car une échographie établit la durée et l'adéquation du développement de la grossesse, et détermine également les indicateurs importants pour le calcul.

10. Si le premier dépistage est bon, le deuxième dépistage n'est pas nécessaire.
Ce n'est pas vrai. Le deuxième dépistage complète le premier, y compris l'identification d'autres conditions qui ne sont pas déterminées lors du premier dépistage.

11. Si l'échographie est bonne, vous n'avez pas besoin de donner de sang.
L'échographie du premier trimestre ne révèle pas 100% des anomalies chromosomiques, certaines conditions peuvent ne pas encore être visibles. Une prise de sang permet de déterminer une pathologie qui n'est pas encore visible à l'échographie.

Donc,
traiter les recommandations avec bon sens. Par exemple, parmi d'autres recommandations avant dépistage sur un site, on a même trouvé la suivante : « Avant de prendre du sang, il est conseillé d'exclure l'utilisation de… contraceptifs oraux. Il est clair que ce ne sont que des règles générales qui sont copiées dans toutes les analyses. Il y avait aussi des recommandations sur le jeûne pendant au moins 12 heures.
Avant de passer le dépistage, continuez à mener votre vie normale, mangez comme d'habitude, ne proposez pas de régime hypoallergénique non rouge, continuez à faire de l'exercice pour les femmes enceintes.
Vous pouvez également manger et boire le jour de la projection. Vous ne devez pas manger pendant 3 à 4 heures immédiatement avant de passer le test et manger également des aliments gras. Non, cela n'affectera pas le résultat du test, mais dans certains cas, cela peut nécessiter une reprise.
La chose la plus importante de la préparation est respecter les délais de réussite de la projection.

Santé et grossesse facile !

Le dépistage du 1er trimestre est une étude diagnostique réalisée pour les femmes enceintes à risque de semaines 10 à 14. Elle, étant la première des deux observations de dépistage, permet de déterminer avec une grande précision à quel point le risque d'avoir un fœtus malade est élevé. est. Un tel examen se compose de deux parties - un don de sang à partir d'une veine et une échographie. Sur la base d'eux, en tenant compte de plusieurs de vos facteurs individuels, le généticien rend son verdict.

Le dépistage (de l'anglais. « Screening ») est un concept qui comprend un certain nombre de mesures pour la détection et la prévention des maladies. Par exemple, le dépistage pendant la grossesse fournit au médecin une information complète sur les différents risques de pathologies et de complications dans le développement de l'enfant. Cela permet de prendre à l'avance l'ensemble des mesures de prévention des maladies, y compris les plus sévères.

Qui doit être dépisté pour le 1er trimestre

Il est très important que les femmes suivantes subissent l'étude :

étroitement lié au père de l'enfant
qui ont eu 2 fausses couches ou plus (naissance prématurée)
eu une grossesse gelée ou une mortinaissance
la femme a souffert d'une maladie virale ou bactérienne pendant la grossesse
il y a des proches souffrant de pathologies génétiques
ce couple a déjà un enfant atteint du syndrome de Patau, trisomie 21 ou autres
il y a eu un épisode de traitement avec des médicaments qui ne peuvent pas être utilisés pendant la grossesse, même s'ils ont été prescrits pour des signes vitaux
enceinte de plus de 35 ans
les deux futurs parents veulent vérifier la probabilité d'avoir un fœtus malade.

Ce qu'elles recherchent lors du premier dépistage échographique pendant la grossesse

Que regardent-ils à la première projection ? On évalue la longueur de l'embryon (c'est ce qu'on appelle la taille coccygo-pariétale - CTE), la taille de la tête (sa circonférence, son diamètre bipariétal, la distance du front à l'arrière de la tête).

La première projection montre la symétrie des hémisphères cérébraux, la présence de certaines de ses structures, qui sont obligatoires en cette période. Regardez aussi 1 projection :

os tubulaires longs, la longueur de l'humérus, du fémur, de l'avant-bras et du bas de la jambe est mesurée
si l'estomac et le cœur sont à certains endroits
la taille du cœur et des vaisseaux qui en sortent
la taille de l'abdomen.

Quelle pathologie cet examen révèle-t-il ?

Le premier dépistage de grossesse est informatif en termes de détection :

pathologie du rudiment du système nerveux central - tube neural
syndrome de Patau
omphalocèle - une hernie ombilicale, lorsqu'un nombre différent d'organes internes sont situés à l'extérieur de la cavité abdominale et dans le sac herniaire au-dessus de la peau
Syndrome de Down
triploïdie (triple jeu de chromosomes au lieu de double)
syndrome d'Edwards
syndrome de Smith-Opitz
syndrome de Lange.

Le moment de l'étude

Quand doit-on faire le premier dépistage ? Le calendrier du diagnostic du 1er trimestre est très limité : du premier jour de la 10e semaine au 6e jour de la 13e semaine. Il est préférable de faire le premier dépistage au milieu de cette plage, à 11-12 semaines, car l'erreur dans les calculs réduit considérablement la précision du calcul.

Votre médecin devra à nouveau scrupuleusement et minutieusement, en fonction de la date des dernières règles, calculer combien de temps vous devrez subir le premier examen de ce genre.

Comment se préparer à l'étude

Le dépistage du premier trimestre se fait en deux étapes :

Tout d'abord, un dépistage échographique est effectué. Si cela est fait par voie transvaginale, aucune préparation n'est requise. Si par la méthode abdominale, alors il est nécessaire que la vessie soit pleine. Pour ce faire, vous devez boire un demi-litre d'eau une demi-heure avant l'étude. Soit dit en passant, le deuxième dépistage pendant la grossesse est effectué par voie transabdominale, mais ne nécessite aucune préparation.
Criblage biochimique. Ce mot fait référence à la collecte de sang dans une veine.

Compte tenu de l'étude en deux étapes, la préparation de la première étude comprend :

remplissage de la vessie - avant 1 examen échographique
jeûner pendant au moins 4 heures avant de prélever du sang dans une veine.

De plus, un régime est nécessaire avant le diagnostic du 1er trimestre afin que la prise de sang donne un résultat précis. Elle consiste à exclure la consommation de chocolat, de fruits de mer, de viande et d'aliments gras la veille de votre projet de passer une échographie de dépistage pendant la grossesse.

Si vous envisagez (et c'est la meilleure option pour le diagnostic périnatal du 1er trimestre) de subir un diagnostic échographique et de faire un don de sang d'une veine en une journée, il vous faut :

toute la veille, refusez-vous les produits allergènes : agrumes, chocolat, fruits de mer
exclure les aliments complètement gras et frits (1-3 jours avant l'étude)
avant l'étude (généralement le sang est donné pour le dépistage pendant 12 semaines avant 11h00) aller aux toilettes le matin, puis soit ne pas uriner pendant 2-3 heures, soit une heure avant l'intervention, boire un demi-litre d'eau sans gaz. Ceci est nécessaire si l'étude doit être réalisée à travers l'abdomen.
si le diagnostic échographique est réalisé avec une sonde vaginale, la préparation au dépistage du 1er trimestre n'inclura pas le remplissage de la vessie.

Comment se fait la recherche

Comment se déroule l'étude des malformations au 1er trimestre ?

Il, comme l'examen de 12 semaines, se compose de deux étapes :

Dépistage échographique pendant la grossesse. Elle peut être réalisée aussi bien par voie vaginale que par l'abdomen. Cela ne diffère pas d'une échographie à 12 semaines. La différence est qu'elle est réalisée par des échographistes spécialisés dans le diagnostic prénatal à l'aide d'équipements haut de gamme.
Prélèvement de sang dans une veine d'une quantité de 10 ml, qui doit être effectué à jeun et dans un laboratoire spécialisé.

Comment se déroule le diagnostic de dépistage du 1er trimestre ? Tout d'abord, vous avez votre première échographie de grossesse. Elle est généralement réalisée par voie transvaginale.

Décoder les résultats

1 Données échographiques normales

Le décryptage du premier dépistage commence par l'interprétation des données de diagnostic échographique. Normes d'échographie :

Taille coccyx-pariétale (CTE) du fœtus

Dépistée à 10 semaines, cette taille se situe dans la fourchette suivante : de 33-41 mm le premier jour de 10 semaines à 41-49 mm - les 6 jours de 10 semaines.

Dépistage pendant 11 semaines - Norme CTE : 42-50 mm le premier jour de 11 semaines, 49-58 - le 6ème jour.

Pendant une grossesse de 12 semaines, cette taille est de : 51-59 mm à 12 semaines exactement, 62-73 mm - le dernier jour de cette période.

2. Épaisseur de la zone du col

Taux échographiques du 1er trimestre en relation avec ce marqueur le plus important des pathologies chromosomiques :

à 10 semaines - 1,5-2,2 mm
le dépistage pendant 11 semaines est représenté par une norme de 1,6 à 2,4
à la semaine 12, ce chiffre est de 1,6-2,5 mm
à 13 semaines - 1,7-2,7 mm.

3. Os nasal

Le déchiffrement d'une échographie du 1er trimestre passe obligatoirement par un bilan de l'os nasal. C'est un marqueur, grâce auquel il est possible d'assumer le développement du syndrome de Down (pour cela, un dépistage du 1er trimestre est fait) :

à 10-11 semaines, cet os devrait déjà être détecté, mais sa taille n'a pas encore été estimée
le dépistage à 12 semaines ou une semaine plus tard montre que cet os est au moins 3 mm normal.

4. Fréquence cardiaque

à 10 semaines - 161-179 battements par minute
à 11 semaines - 153-177
à 12 semaines - 150-174 battements par minute
à 13 semaines - 147-171 battements par minute.

5. Taille bipariétale

La première étude de dépistage pendant la grossesse évalue ce paramètre en fonction de la période :

à 10 semaines - 14 mm
11 - 17 mm
le dépistage pendant 12 semaines doit montrer un résultat d'au moins 20 mm
à 13 semaines, le DBP est de 26 mm en moyenne.

Selon les résultats de l'échographie du 1er trimestre, on évalue s'il existe des marqueurs d'anomalies fœtales. Il est également analysé à quelle période correspond le développement du bébé. À la fin, une conclusion est tirée s'il est nécessaire de procéder à la prochaine échographie de dépistage au deuxième trimestre.

Vous pouvez demander l'enregistrement d'une vidéo échographique d'un trimestre. Vous avez également parfaitement le droit d'obtenir une photo, c'est-à-dire une impression de l'image qui soit soit la plus réussie (si tout est normal), soit démontre le plus clairement la pathologie trouvée.

Quelles sont les normes d'hormones déterminées par 1 dépistage

Le dépistage au premier trimestre n'évalue pas seulement les résultats des diagnostics échographiques. La deuxième étape, non moins importante, par laquelle on juge si le fœtus présente des malformations graves, est un bilan hormonal (ou biochimique) (ou une prise de sang au 1er trimestre). Ces deux étapes constituent un dépistage génétique.

1. Gonadotrophine chorionique

C'est l'hormone qui tache la deuxième bandelette de votre test de grossesse à domicile. Si le dépistage du premier trimestre révèle une diminution de son niveau, cela indique une pathologie du placenta ou un risque accru de syndrome d'Edwards.

Une hCG élevée lors du premier dépistage peut indiquer un risque accru de développer le syndrome de Down chez le fœtus. Bien que chez les jumeaux, cette hormone est également augmentée de manière significative.

Le premier dépistage pendant la grossesse : le taux de cette hormone dans le sang (ng/ml) :

10 semaines : 25.80-181.60
11 semaines : 17,4-130,3
le décodage de l'étude périnatale du 1er trimestre à 12 semaines par rapport à l'hCG montre que le chiffre 13,4-128,5 est normal
à 13 semaines : 14,2-114,8.

2. Protéine A Associée à la Grossesse (PAPP-A)

Cette protéine est normalement produite par le placenta. Sa concentration dans le sang augmente avec la durée de la grossesse.

Comment comprendre les données

Le programme, dans lequel sont saisies les données de diagnostic échographique du premier trimestre, ainsi que le niveau des deux hormones ci-dessus, calcule les indicateurs d'analyse. C'est ce qu'on appelle les « risques ». Dans ce cas, le décodage des résultats du dépistage du 1er trimestre est écrit sous la forme non pas du niveau d'hormones, mais d'un indicateur tel que "MoM". Il s'agit d'un coefficient qui montre l'écart de la valeur pour une femme enceinte donnée par rapport à une certaine médiane calculée.

Pour calculer MoM, l'indicateur d'une hormone est divisé par la valeur médiane calculée pour une zone donnée pour un âge gestationnel donné. Les normes du MoM lors du premier dépistage sont de 0,5 à 2,5 (avec des jumeaux, des triplés - jusqu'à 3,5). La valeur MoM idéale est proche de "1".

Y a-t-il des risques dans la recherche

Normalement, les résultats du diagnostic du 1er trimestre se terminent par une évaluation du degré de risque, qui est exprimé en fraction (par exemple, 1 : 360 pour la trisomie 21) pour chaque syndrome. C'est cette fraction qui se lit ainsi : sur 360 grossesses avec les mêmes résultats de dépistage, seul 1 bébé naît avec la pathologie de Down.

Décryptage des normes de dépistage pour le 1er trimestre. Si l'enfant est en bonne santé, le risque doit être faible et le résultat du test de dépistage doit être qualifié de « négatif ». Tous les nombres après la fraction doivent être grands (plus de 1 : 380).

Un mauvais premier dépistage se caractérise par une entrée « à haut risque » dans la conclusion, un niveau de 1 : 250-1 : 380, et les résultats des hormones sont inférieurs à 0,5 ou supérieurs à 2,5 valeurs médianes.

Si le dépistage du 1er trimestre est mauvais, il vous est demandé de consulter un généticien qui décide quoi faire :

vous programmer un nouveau test au deuxième, puis - dépistage pour le 3e trimestre
proposer (voire insister) un diagnostic invasif (prélèvement des villosités choriales, cordocentèse, amniocentèse), sur la base duquel sera tranchée la question de savoir si cette grossesse doit être prolongée.

Ce qui affecte les résultats

Comme pour toute étude, il y a des résultats faussement positifs de la première étude périnatale. Donc pour:

FIV: les résultats de l'hCG seront plus élevés, PAPP - 10-15% plus bas, les indicateurs de la première échographie de dépistage augmenteront la LHR
obésité de la femme enceinte: dans ce cas, les niveaux de toutes les hormones augmentent, tandis qu'avec un faible poids corporel, au contraire, ils diminuent
dépistage pendant 1 trimestre pour les jumeaux : le taux de résultats pour une telle grossesse n'est pas encore connu. Par conséquent, l'évaluation des risques est difficile; seul le diagnostic échographique est possible
diabète sucré : le 1er dépistage montrera une diminution du taux d'hormones, ce qui n'est pas fiable pour l'interprétation du résultat. Dans ce cas, le dépistage de grossesse peut être annulé.
amniocentèse : le taux de diagnostic périnatal n'est pas connu si la manipulation a été réalisée dans la semaine précédant le don de sang. Il faut attendre plus longtemps après l'amniocentèse avant de subir le premier dépistage périnatal des femmes enceintes.
l'état psychologique de la femme enceinte. Beaucoup de gens écrivent : « J'ai peur de la première projection. Cela peut également affecter le résultat, et de manière imprévisible.

Quelques traits en pathologie

Le premier dépistage de la grossesse pour la pathologie fœtale présente certaines caractéristiques que les médecins spécialistes du diagnostic par ultrasons voient. Considérer le dépistage périnatal des trisomies comme les pathologies les plus fréquemment détectées par cet examen.

1. Syndrome de Down

chez la plupart des fœtus, l'os nasal n'est pas visible à 10-14 semaines
de 15 à 20 semaines, cet os est déjà visualisé, mais il est plus court que la normale
lissé les contours du visage
avec la dopplerométrie (dans ce cas, elle peut être réalisée même pendant cette période), un flux sanguin inverse ou autre pathologique dans le canal veineux est noté.

2. Syndrome d'Edwards

tendance à diminuer la fréquence cardiaque
avez une hernie ombilicale (omphalocèle)
aucun os visible du nez
au lieu de 2 artères du cordon ombilical - une

3. Syndrome de Patau

presque tout le monde a des palpitations cardiaques
altération du développement du cerveau
le développement du fœtus est ralenti (incohérence des longueurs des os avec le terme)
violation du développement de certaines parties du cerveau
hernie ombilicale.

Où étudier

Où se fait le dépistage du 1er trimestre ? De nombreux centres de périnatalité, consultations de génétique médicale et cliniques privées mènent cette étude. Pour choisir où se faire dépister, voyez s'il y a un laboratoire dans ou à proximité de la clinique. Il est recommandé de le prendre dans ces cliniques et centres.

Par exemple, à Moscou, le CIR a fait ses preuves : il réalise et le dépistage du 1er trimestre peut se faire dans ce Centre.

Dépistage échographique du 1er trimestre: le prix moyen est de 2 000 roubles. Le coût de la première étude périnatale (avec détermination des hormones) est d'environ 4000-4100 roubles.

Combien coûte le dépistage du premier trimestre par type de test: échographie - 2000 roubles, détermination HCG - 780 roubles, analyse pour PAPP-A - 950 roubles.