Alimentation et régime 

Signes échographiques d'anomalies chromosomiques du fœtus. Diagnostic prénatal des anomalies chromosomiques

Une anomalie chromosomique est tout changement dans le nombre ou la structure des chromosomes. La plus connue d'entre elles est la trisomie sur la 21e paire de chromosomes (syndrome de Down ou mongolisme). De plus, il existe de nombreuses autres anomalies. Certains d'entre eux sont incompatibles avec la vie et, en règle générale, provoquent des fausses couches, d'autres entraînent une altération du développement psychomoteur de gravité variable et certains changements n'ont aucune manifestation indésirable et n'affectent pas la vie d'une personne.

La seule façon de savoir si votre bébé présente une anomalie similaire est d'effectuer des tests tels que l'amniocentèse ou la biopsie du trophoblaste, qui aideront à déterminer le caryotype du fœtus. Un caryotype est une carte génétique d'un enfant. Mais de telles études ne sont effectuées que dans les cas où le risque qu'un enfant présente une anomalie chromosomique est significativement augmenté. Par conséquent, il est très important d'évaluer avec précision la probabilité d'une anomalie chromosomique.

Il existe de nombreuses façons de calculer ce risque. Elles sont toutes bien étudiées d'un point de vue scientifique, mais la meilleure méthode est celle qui nécessite un nombre minimum d'analyses (et donc permet de réduire la fréquence des fausses couches injustifiées), et permet en même temps de déterminer le risque d'éventuelles anomalies chromosomiques aussi précisément que possible.

Compte tenu de ces exigences, les scientifiques recommandent d'utiliser une méthode de détermination du degré de risque qui prend en compte les trois indicateurs suivants :

Le degré de risque lié à l'âge de la femme enceinte : on sait que le risque d'anomalie chromosomique augmente avec l'âge de la femme. Par exemple, la probabilité d'une anomalie chromosomique du fœtus de la mère à l'âge de 20 ans est de 1/1500, et à 39 ans, elle s'élève à 1/128 ;

Le degré de risque associé à l'épaisseur du pli occipital du fœtus. Cet indicateur est déterminé par un gynécologue lors d'une échographie dans la période de 11 à 13 semaines pour l'aménorrhée;

Le degré de risque, déterminé par le niveau de certaines substances dans le sang de la mère au cours du premier trimestre de la grossesse (bêta-hCG et protéine PAPP-A).

Cela ne veut pas dire que votre enfant a une trisomie sur la 21e paire de chromosomes, mais à partir de ce degré de risque (1/250), le gynécologue propose une amniocentèse.

Il est à noter que l'amniocentèse n'est réalisée que par 5% des femmes enceintes (toutes tranches d'âge), et dans 97% des cas chez ces 5% de femmes, l'étude ne révèle aucune anomalie du caryotype du fœtus. Ce qui suggère que le risque d'avoir une anomalie chromosomique est très faible.

La décision finale d'effectuer une amniocentèse ou une biopsie du trophoblaste est prise uniquement par une femme enceinte, qui a le droit d'accepter ou de refuser cette étude. Le médecin aide seulement la femme à prendre cette décision difficile.

Chers amis, je vous demande de l'aide! Ils m'ont envoyé une telle lettre, je ne peux tout simplement pas rester à l'écart, car la question concerne la VIE d'un BÉBÉ qui est dans l'utérus. Et que, pour nous et pour elle, l'essentiel dans la vie n'est que la vie et la santé de nos enfants ! Alors ne restons pas à l'écart et aidons, au moins une petite partie de notre attention et de nos moyens. Après tout, chaque rouble présenté à un bébé lui donne une chance de VIVRE ET DE DEVENIR EN BONNE SANTÉ ! Bonne journée! Je vous demande une aide très urgente ! J'ai 39 ans, grossesse 22 semaines ! Après avoir fait une échographie à 18 semaines, les médecins m'ont choqué que mon bébé souffrait de CDF - une hernie diaphragmatique du fœtus (l'estomac est dans la cavité thoracique et rend difficile le développement du cœur et des poumons). Depuis, j'ai subi 5 échographies et 2 consultations dans la ville de Kaliningrad. En conséquence, les médecins ont déclaré que nous devions d'urgence nous rendre à Moscou pour une consultation au Centre scientifique d'obstétrique, de gynécologie et de périnatalogie du nom de l'académicien V.I. Koulakova du ministère de la Santé de Russie Il y a des chances de guérir mon bébé, et il y a de fortes chances. Maintenant, il est de 21 à 22 semaines pour se rendre à la consultation, ils ont dit qu'ils pourraient effectuer d'urgence une opération in utero. Dans le ventre de la mère, une hernie est opérée sur un enfant par laparoscopie et les chances d'avoir un enfant en bonne santé passent à 96-98%. Selon une estimation préliminaire, le montant requis pour le traitement est d'environ 200 000 roubles. Pour le moment, nous ne sommes pas en mesure de trouver un tel montant. Je n'ai pas travaillé depuis octobre, car j'ai été entreposé pendant tout ce temps. le salaire de mon mari est bas, et le montant doit être augmenté de toute urgence - le concilium et une éventuelle opération doivent être effectués dans les 1 à 2 prochaines semaines. Nous faisons appel à vous avec une demande d'aide financière et de donner à mon bébé une chance de vivre. Bien sûr, mon mari et moi n'abandonnons pas, nous nous battrons pour la vie de notre enfant .. mais quand même S'IL VOUS PLAÎT, S'IL VOUS PLAÎT AIDE !!! nos détails Yandex money Cher, je vous demande de l'aide! Ils m'ont envoyé une telle lettre, je ne peux tout simplement pas rester à l'écart, car la question concerne la VIE d'un BÉBÉ qui est dans l'utérus. Et que, pour nous et pour elle, l'essentiel dans la vie n'est que la vie et la santé de nos enfants ! Alors ne restons pas à l'écart et aidons, au moins une petite partie de notre attention et de nos moyens. Après tout, chaque rouble présenté à un bébé lui donne une chance de VIVRE ET DE DEVENIR EN BONNE SANTÉ ! Bonne journée! Je vous demande une aide très urgente ! J'ai 39 ans, grossesse 22 semaines ! Après avoir fait une échographie à 18 semaines, les médecins m'ont choqué que mon bébé souffrait de CDF - une hernie diaphragmatique du fœtus (l'estomac est dans la cavité thoracique et rend difficile le développement du cœur et des poumons). Depuis, j'ai subi 5 échographies et 2 consultations dans la ville de Kaliningrad. En conséquence, les médecins ont déclaré que nous devions d'urgence nous rendre à Moscou pour une consultation au Centre scientifique d'obstétrique, de gynécologie et de périnatalogie du nom de l'académicien V.I. Koulakova du ministère de la Santé de Russie Il y a des chances de guérir mon bébé, et il y a de fortes chances. Maintenant, il est de 21 à 22 semaines pour se rendre à la consultation, ils ont dit qu'ils pourraient effectuer d'urgence une opération in utero. Dans le ventre de la mère, une hernie est opérée sur un enfant par laparoscopie et les chances d'avoir un enfant en bonne santé passent à 96-98%. Selon une estimation préliminaire, le montant requis pour le traitement est d'environ 200 000 roubles. Pour le moment, nous ne sommes pas en mesure de trouver un tel montant. Je n'ai pas travaillé depuis octobre, car j'ai été entreposé pendant tout ce temps. le salaire de mon mari est bas, et le montant doit être augmenté de toute urgence - le concilium et une éventuelle opération doivent être effectués dans les 1 à 2 prochaines semaines. Nous faisons appel à vous avec une demande d'aide financière et de donner à mon bébé une chance de vivre. Bien sûr, mon mari et moi n'abandonnons pas, nous nous battrons pour la vie de notre enfant .. mais quand même S'IL VOUS PLAÎT, S'IL VOUS PLAÎT AIDE !!! nos conditions Argent Yandex: 410014049088714 Carte de la Caisse d'épargne de Russie: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 Coordonnées Sberbank: BIK de la banque du bénéficiaire 042748634 Banque du bénéficiaire KALININGRAD OSB N 8626 KALININGRAD No. Je fournirai les documents dans un

La grossesse est un état tant attendu d'une femme. Mais c'est aussi une période d'expérience. Après tout, le déroulement normal de la grossesse est loin d'être une garantie que le bébé naîtra sans pathologies. À un stade précoce, des mesures de diagnostic sont nécessaires pour aider à exclure les pathologies chromosomiques.

Les anomalies chromosomiques fœtales sont l'apparition d'un chromosome supplémentaire (supplémentaire) ou une violation de la structure de l'un des chromosomes. Cela se produit même pendant le développement intra-utérin.

Donc, tout le monde connaît le syndrome de Down. C'est une maladie qui se développe in utero. Elle est associée à l'apparition d'un chromosome supplémentaire directement en 21 paires. Grâce au diagnostic, ainsi qu'aux manifestations externes du déroulement de la grossesse, il est possible d'identifier une telle pathologie même aux premiers stades du développement fœtal.

Causes des anomalies chromosomiques

Des anomalies chromosomiques peuvent se développer pour diverses raisons. Il s'agit souvent de problèmes de santé chez la mère :

  • infections;
  • problèmes avec le système endocrinien;
  • maladies de tout organe interne;
  • toxicose pendant la grossesse;
  • avortements antérieurs;
  • risque de fausse couche.

Un rôle important est joué par l'écologie, qui agit en permanence sur le corps de la femme, ainsi que sur les caractéristiques de l'environnement :


Le facteur héréditaire est également important. Les mutations génétiques, les aberrations chromosomiques sont des causes fréquentes du développement d'anomalies.

Déjà lors de la planification d'une grossesse, vous devez penser à une alimentation équilibrée :

  1. Tous les ingrédients principaux doivent être présents en quantité suffisante dans le menu (vitamines, lipides, minéraux, glucides et protéines).
  2. Il faut veiller à la présence dans la carte de produits contenant des micronutriments (acides gras polyinsaturés, oligo-éléments importants pour l'organisme). Ainsi, une carence en un élément tel que l'iode dans le corps peut entraîner une altération du développement du cerveau de l'enfant à naître.

Facteurs de risque

Il existe de nombreux facteurs de risque de développer des anomalies chromosomiques. Du côté de la mère, ce sont des problèmes tels que :

Il y a des risques pour le fœtus :

  • Développement retardé.
  • Grossesse multiple.
  • Anomalies de présentation.

Médicaments, grossesse et anomalies chromosomiques

Le fœtus est affecté par de nombreux médicaments qu'une femme prend pendant la grossesse :

  • les aminosides ont un effet toxique sur le développement de l'oreille et des reins;
  • l'aloès aide à augmenter le péristaltisme intestinal;
  • les antihistaminiques peuvent provoquer des tremblements et réduire considérablement la pression artérielle;
  • les androgènes sont à l'origine de malformations fœtales ;
  • les anticoagulants peuvent causer des problèmes de formation osseuse, ainsi qu'une encéphalopathie ;
  • l'atropine est la cause d'un dysfonctionnement cérébral;
  • la belladone provoque une tachycardie chez le fœtus;
  • les médicaments pour abaisser la pression réduisent considérablement le flux sanguin vers le placenta;
  • le diazépam peut nuire à l'apparence de l'enfant à naître;
  • les corticostéroïdes inhibent le but fonctionnel des glandes surrénales, conduisent à une encéphalopathie;
  • la caféine endommage le foie fœtal;
  • le lithium développe des malformations cardiaques;
  • les opiacés affectent l'activité cérébrale;
  • les anticonvulsivants retardent sensiblement le développement intra-utérin du bébé;
  • les tétracyclines entraînent des anomalies squelettiques.

Panneaux

Le processus de développement des anomalies dans l'état intra-utérin n'a pas été suffisamment étudié aujourd'hui. C'est pourquoi les signes d'anomalies sont considérés comme conditionnels. Parmi eux:

Tous ces signes peuvent être la norme pour le développement du fœtus, sous réserve d'une caractéristique similaire de l'organisme de l'enfant ou de la mère. Des tests sanguins, des techniques invasives et des ultrasons permettront de s'assurer qu'il existe des anomalies chromosomiques aussi précisément que possible.

Diagnostique

La tâche principale des mesures de diagnostic prescrites pendant la grossesse est d'identifier les malformations fœtales. Aujourd'hui, il existe un grand nombre de méthodes qui vous permettent de diagnostiquer ou d'exclure avec précision la présence d'anomalies.

Méthodes non invasives :

  • L'échographie est prescrite pour toute la grossesse 3 fois (jusqu'à 12 semaines, à 20-22 semaines et 30-32 semaines).
  • Détermination de marqueurs biochimiques dans le sérum sanguin. HCG, protéine A - des écarts par rapport à la norme peuvent indiquer une grossesse extra-utérine ou le développement d'anomalies chromosomiques. Alpha-foetoprotéine - un niveau bas indique la présence d'un risque de développer le syndrome de Down, et un niveau accru indiquera un éventuel défaut du système nerveux central. Estriol - devrait normalement augmenter progressivement avec l'augmentation de l'âge gestationnel.

Techniques invasives :

Après la naissance d'un enfant, toutes les méthodes de l'arsenal de la médecine moderne peuvent être utilisées pour déterminer les anomalies:

  • méthodes de rayonnement (CT, CTG, rayons X, ultrasons);
  • endoscopique;
  • recherche de matériel biologique;
  • tests fonctionnels.

Pathologies possibles

Le développement de nombreuses anomalies est observé au cours de périodes spécifiques de la grossesse :

  • 3 semaines - ectopie du cœur, absence de membres, ainsi que fusion des pieds;
  • 4 semaines - pas de pieds, hémivertèbre ;
  • 5 semaines - fissure des os du visage, ainsi que des problèmes aussi terribles que l'absence de mains, de pieds;
  • 6 semaines - absence totale de la mâchoire inférieure, ainsi que maladie cardiaque, cataracte du cristallin;
  • 7 semaines - absence absolue de doigts, développement d'une tête ronde, fente palatine incorrigible d'en haut, ainsi que d'épicanthus;
  • 8 semaines - pas d'os nasal, raccourcissement des doigts.

Les conséquences du développement de problèmes chromosomiques sont très diverses. Il peut s'agir non seulement de déformations externes, mais également de lésions, de perturbations du système nerveux central. Les pathologies apparues dépendent du type d'anomalie chromosomique survenue :

  1. Si les caractéristiques quantitatives des chromosomes sont violées, syndrome de Down (en 21 paires - un chromosome supplémentaire), syndrome de Patau (une pathologie grave avec de nombreux défauts), syndrome d'Edwards (apparaît souvent chez les enfants de mères âgées).
  2. Violation du nombre de chromosomes sexuels. Ensuite, le développement du syndrome de Shereshevsky-Turner (développement des glandes génitales selon le mauvais type) est probable, les polysomies sont caractérisées par divers problèmes, le syndrome de Klinefelter (troubles chez les garçons sur le chromosome X).
  3. La polyploïdie se termine généralement par la mort alors qu'elle est encore dans l'utérus.

Les mutations génétiques n'ont pas encore été complètement étudiées par les scientifiques. Les raisons de leur développement sont encore à l'étude par les spécialistes. Mais déjà chez 5% de toutes les femmes enceintes dans le monde, des anomalies génétiques du fœtus sont détectées.

La difficile question éthique de savoir s'il vaut la peine de procéder à un examen pour identifier les pathologies génétiques du bébé à naître, chaque femme enceinte décide elle-même. Dans tous les cas, il est important de disposer de toutes les informations sur les capacités de diagnostic modernes.

À propos des méthodes invasives et non invasives de diagnostic prénatal qui existent aujourd'hui, à quel point elles sont informatives et sûres et dans quels cas elles sont utilisées, a déclaré Yulia SHATOKHA, candidate en sciences médicales, chef du département de diagnostic prénatal par ultrasons du Réseau des Centres médicaux "Ultrasound Studio".

Pourquoi avez-vous besoin d'un diagnostic prénatal?

Diverses méthodes permettent de prédire d'éventuelles pathologies génétiques pendant la grossesse. Tout d'abord, il s'agit d'un examen échographique (dépistage), à ​​l'aide duquel le médecin peut remarquer des anomalies dans le développement du fœtus.

La deuxième étape du dépistage prénatal pendant la grossesse est le dépistage biochimique (prise de sang). Ces tests, également appelés tests « doubles » et « triples », sont aujourd'hui utilisés par toutes les femmes enceintes. Il vous permet de prédire le risque d'existence d'anomalies chromosomiques fœtales avec un certain degré de précision.

” Il est impossible de poser un diagnostic précis sur la base d'une telle analyse ; cela nécessite des études chromosomiques - plus complexes et plus coûteuses.

Les études chromosomiques ne sont pas nécessaires pour toutes les femmes enceintes, cependant, il existe certaines indications :

    les futurs parents sont des parents proches;

    femme enceinte de plus de 35 ans;

    la présence dans la famille d'enfants atteints d'une pathologie chromosomique;

    fausses couches ou grossesses manquées dans le passé ;

    maladies potentiellement dangereuses pour le fœtus, transférées pendant la grossesse;

    peu avant la conception, l'un des parents a été exposé à des rayonnements ionisants (rayons X, radiothérapie);

    risques identifiés à la suite de l'échographie.

Opinion d'expert

La probabilité statistique d'avoir un enfant atteint d'un trouble chromosomique est de 0,4 à 0,7 %. Mais il faut garder à l'esprit qu'il s'agit d'un risque dans la population dans son ensemble, pour les femmes enceintes individuelles, il peut être extrêmement élevé : le risque de base dépend de l'âge, de la nationalité et de divers paramètres sociaux. Par exemple, le risque d'anomalies chromosomiques chez une femme enceinte en bonne santé augmente avec l'âge. De plus, il existe, mais il existe un risque individuel, qui est déterminé sur la base des données d'études biochimiques et échographiques.

Tests doubles et triples

Criblages biochimiques également appelés , et dans le langage courant mentionné à tous Analyse du syndrome de Down ou "Analyse des déformations", passer dans des périodes de grossesse strictement définies.

Double essai

Un double test est effectué à 10-13 semaines de gestation. Au cours de ce test sanguin, ils examinent la valeur d'indicateurs tels que:

    hCG libre (gonadotrophine chorionique),

    PAPPA (protéine plasmatique A, inhibiteur A).

L'analyse ne doit être effectuée qu'après une échographie, dont les données sont également utilisées dans le calcul des risques.

Le spécialiste aura besoin des données suivantes du rapport échographique : la date de l'échographie, la taille coccygienne-pariétale (CTE), la taille bipariétale (BPD), l'épaisseur de l'espace du col (TVP).

Test triple

Le deuxième test - "triple" (ou "quadruple") est recommandé pour les femmes enceintes à 16-18 semaines.

Au cours de ce test, le nombre des indicateurs suivants est examiné :

    alpha-foetoprotéine (AFP);

    estriol libre;

    inhibine A (dans le cas d'un test quadruple)

Sur la base de l'analyse des données du premier et du deuxième dépistage biochimique et de l'échographie, les médecins calculent la probabilité d'anomalies chromosomiques telles que :

    syndrome de Down ;

    syndrome d'Edwards ;

    anomalies du tube neural;

    syndrome de Patau ;

    Syndrome de Turner;

    sdrom de Cornelia de Lange;

    syndrome de Smith Lemli Opitz;

    triploïdie.

Opinion d'expert

Un test double ou triple est un test biochimique qui détermine la concentration dans le sang de la mère de certaines substances qui caractérisent l'état du fœtus.

Comment sont calculés les risques d'anomalies chromosomiques ?

Outre d'éventuelles anomalies chromosomiques, de nombreux facteurs influent sur les résultats du dépistage biochimique, notamment l'âge et le poids. Pour déterminer des résultats statistiquement significatifs, une base de données a été créée dans laquelle les femmes ont été divisées en groupes selon l'âge et le poids corporel et les indicateurs moyens des tests « double » et « triple » ont été calculés.

Le résultat moyen pour chaque hormone (MoM) est devenu la base pour déterminer la plage normale. Ainsi, si le résultat obtenu lors de la division par MoM est de 0,5 à 2,5 unités, le niveau d'hormone est considéré comme normal. Si moins de 0,5 MoM - faible, au-dessus de 2,5 - élevé.

Quel est le risque le plus élevé d'anomalies chromosomiques?

Dans le rapport final, le risque pour chaque pathologie est indiqué sous forme de fraction.

    Un risque de 1 : 380 et plus est considéré comme élevé.

    Moyenne - 1: 1000 et moins - c'est un chiffre normal.

    Le risque est considéré comme très faible 1: 10000 et moins.

Ce chiffre signifie que sur 10 000 femmes enceintes présentant un tel niveau, par exemple l'hCG, une seule a eu un enfant atteint du syndrome de Down.

Opinion d'expert

Le risque de 1: 100 et plus est une indication pour diagnostiquer la pathologie chromosomique du fœtus, mais chaque femme détermine elle-même le degré de criticité de ces résultats. Pour certains, une probabilité de 1 : 1000 peut sembler critique.

Précision du dépistage biochimique des femmes enceintes

De nombreuses femmes enceintes sont méfiantes et sceptiques quant au dépistage biochimique. Et ce n'est pas surprenant - ce test ne fournit aucune information précise, sur sa base, on ne peut que supposer la probabilité de l'existence d'anomalies chromosomiques.

De plus, le contenu informatif du criblage biochimique peut diminuer si :

    une grossesse est survenue à la suite d'une FIV ;

    la future mère souffre de diabète sucré;

    grossesse multiple;

    la future maman est en surpoids ou en insuffisance pondérale

Opinion d'expert

En tant qu'étude isolée, les tests doubles et triples ont peu de valeur prédictive, lorsque les données échographiques sont prises en compte, la fiabilité augmente à 60-70%, et seulement lorsque des analyses génétiques sont effectuées, le résultat sera précis à 99%. Nous ne parlons que d'anomalies chromosomiques. Si nous parlons d'une pathologie congénitale qui n'est pas associée à des anomalies chromosomiques (par exemple, "fente labiale" ou malformations cardiaques et cérébrales congénitales), les diagnostics échographiques professionnels donneront un résultat fiable.

Tests génétiques pour les anomalies chromosomiques suspectées

Sur la base de la conclusion d'une échographie ou en cas de résultats défavorables du dépistage biochimique, un généticien peut proposer à la femme enceinte de subir ... Selon la période, il peut s'agir d'une biopsie chorionique ou placentaire, d'une amniocentèse ou d'une cordocentèse. Une telle étude donne des résultats très précis, mais dans 0,5% des cas, une telle intervention peut provoquer une fausse couche.

Le prélèvement de matériel pour la recherche génétique est réalisé sous anesthésie locale et sous contrôle échographique. Le médecin perce l'utérus avec une fine aiguille et prélève soigneusement le matériel génétique. Selon l'âge gestationnel, il peut s'agir de particules de villosités choriales ou placentaires (biopsie choriale ou placentaire), de liquide amniotique (amniocentèse) ou de sang provenant de la veine ombilicale (cordocentèse).

Le matériel génétique obtenu est envoyé pour analyse, qui déterminera ou exclura la présence de nombreuses anomalies chromosomiques : syndrome de Down, syndrome de Patau, syndrome d'Evards, syndrome de Turner (précision à 99 %) et syndrome de Klinefelter (précision à 98 %).

” Il y a quatre ans, une alternative à cette méthode de recherche génétique est apparue - un test génétique prénatal non invasif. Cette étude ne nécessite pas l'obtention de matériel génétique - il lui suffit de prélever du sang dans la veine de la femme enceinte pour analyse. La méthode est basée sur l'analyse de fragments d'ADN du fœtus qui, en train de renouveler ses cellules, pénètrent dans la circulation sanguine de la femme enceinte.

Vous pouvez faire ce test à partir de la 10ème semaine de grossesse. Il est important de comprendre que ce test n'est pas encore largement utilisé en Russie, que très peu de cliniques le font et que tous les médecins ne tiennent pas compte de ses résultats. Par conséquent, vous devez être préparé au fait que le médecin peut fortement recommander un examen invasif en cas de risques élevés d'échographie ou de dépistage biochimique. Quoi qu'il en soit, la décision revient toujours aux futurs parents.

Dans notre ville, des tests génétiques prénataux non invasifs sont effectués par les cliniques :

    Avicenne. Essai panoramique. Diagnostic génétique prénatal non invasif des aneuploïdies 42 tr. Diagnostic génétique prénatal non invasif des aneuploïdies et microdélétions - 52 tr

    Almita. Essai panoramique. Le coût est de 40 à 54 tr. en fonction de l'exhaustivité de l'étude.

    "Atelier d'échographie". Test Prénétix. Le coût est de 38 tr.

Opinion d'expert

Seule l'analyse chromosomique peut confirmer ou exclure des anomalies chromosomiques. L'échographie et le dépistage biochimique ne peuvent que calculer l'ampleur du risque. L'analyse des pathologies telles que le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards et de Patau peut être réalisée à partir de 10 semaines de grossesse. Cela se fait en obtenant de l'ADN fœtal directement à partir des structures de l'ovule (méthode invasive directe). Le risque lié à une intervention invasive, en présence d'indications directes, est garanti inférieur au risque de pathologie chromosomique (environ 0,2-0,5% selon les différents auteurs).

De plus, aujourd'hui, toute femme enceinte de son propre chef sera examinée pour la présence de maladies génétiques majeures chez le fœtus par une méthode directe non invasive. Pour ce faire, il vous suffit de faire un don de sang à partir d'une veine. La méthode est absolument sans danger pour le fœtus, mais assez coûteuse, ce qui limite son utilisation généralisée.

Décision difficile

La question de savoir si un diagnostic de maladies génétiques pendant la grossesse est nécessaire et que faire des informations obtenues à la suite de la recherche, chaque femme décide elle-même. Il est important de comprendre que les médecins n'ont pas le droit de faire pression sur une femme enceinte dans ce domaine.

Opinion d'expert

Avec une période de gestation allant jusqu'à 12 semaines, une femme elle-même peut décider de la nécessité d'interrompre une grossesse si une pathologie fœtale est détectée. A une date ultérieure, il faut de bonnes raisons pour cela : des conditions pathologiques incompatibles avec la vie du fœtus et des maladies qui conduiront par la suite à un handicap profond ou à la mort du nouveau-né. Dans chaque cas, ce problème est résolu en tenant compte de la durée de la grossesse et du pronostic pour la vie et la santé du fœtus et de la femme enceinte elle-même.

Il y a deux raisons pour lesquelles les médecins peuvent recommander d'interrompre une grossesse :

    on a identifié des malformations fœtales incompatibles avec la vie ou avec le pronostic d'un handicap profond chez l'enfant ;

    une condition de la mère dans laquelle la prolongation de la grossesse peut entraîner une évolution défavorable de la maladie avec une menace pour la vie de la mère.

Le diagnostic prénatal - qu'il s'agisse de tests biochimiques, échographiques ou génétiques - est facultatif. Certains parents veulent avoir l'information la plus complète, d'autres préfèrent se limiter à un minimum d'examens, faisant confiance à la nature. Et chaque choix est digne de respect.

Même une femme en bonne santé peut avoir un bébé atteint de troubles génétiques. Les femmes enceintes doivent donner du sang pour les anomalies chromosomiques afin d'exclure cette possibilité. Des tests de laboratoire sont effectués pour toutes les femmes, mais il existe également des indications strictes dans lesquelles le gynécologue donne une référence pour un test sanguin.

Le temps d'analyse est limité par un cadre clair. Pendant la grossesse, toutes les deux à trois semaines, une femme passe divers tests : sang, urine, frottis et autres. Toutes ces études ne peuvent pas montrer d'anomalies dans le développement du fœtus. Des tests spéciaux pour diverses pathologies de l'enfant sont effectués à 10-12 semaines de grossesse. Ces tests consistent en une échographie et des tests sanguins pour les anomalies chromosomiques. Chaque femme peut les passer à volonté. Encore une fois, avec un résultat positif du premier examen, il est prescrit de donner du sang et de subir une échographie pour les futures mères à 16-18 semaines.

Qui doit être testé sans faute

Dans certains cas, un test sanguin est attribué aux femmes enceintes dans les situations suivantes :

  1. L'âge d'une femme enceinte est de 30 à 35 ans.
  2. Les parents sont des parents proches.
  3. Si le fœtus est décédé chez une femme enceinte ou si l'enfant est mort-né.
  4. Si une femme a déjà un enfant (enfants) avec une pathologie.
  5. La femme enceinte avait des antécédents de fausses couches, d'accouchement prématuré.
  6. La future mère, peu avant le début de la grossesse, a souffert d'une pathologie bactérienne ou virale.
  7. La femme enceinte a pris des médicaments illégaux.
  8. L'un des parents a été radiographié, c'est-à-dire qu'il a été exposé à des rayonnements ionisants.
  9. Certains résultats de diagnostics échographiques ont été obtenus, qui nécessitent un contrôle plus approfondi.
  10. La famille vit dans une zone écologiquement défavorable ou les parents du bébé à naître travaillent dans une production chimique dangereuse.

Les anomalies au niveau chromosomique qui aident à identifier cette analyse comprennent les syndromes suivants :

  • Vers le bas;
  • Edwards ;
  • Patau ;
  • de Lange.

De plus, grâce à la recherche en laboratoire, il est possible de déterminer des pathologies telles qu'un défaut du tube neural et une violation du travail et de la structure du muscle cardiaque.

Se préparer au don de sang pour analyse

La future mère doit se préparer à l'examen sans faute.

La période de préparation dure plusieurs jours et consiste à exclure pendant 3-4 jours de votre alimentation :

  • aliments gras, fumés, frits;
  • épices chaudes;
  • limiter le sel;
  • oranges, chocolat, café, œufs, légumes rouges et fruits.

Attention! La nourriture ne doit pas être prise le jour du prélèvement sanguin et la consommation de liquide doit être limitée. Il est permis de boire 4 à 6 heures avant le début de la collecte de matériel pour déterminer la pathologie du fœtus.

Caractéristiques de la livraison de l'analyse

Dans la collecte de matériel pour d'éventuelles pathologies fœtales, il n'y a rien de terrible et de difficile. Un assistant de laboratoire prélève du sang dans une veine et transfère ce matériel aux généticiens pour la recherche. Les médecins étudient les chromosomes trouvés dans le sang, en tenant compte des caractéristiques physiologiques d'une femme. Si des anomalies sont détectées, les données sont saisies dans l'ordinateur. Après avoir traité les indicateurs, un résultat est obtenu, qui indique la probabilité de la maladie de l'enfant à naître.

Après avoir reçu les résultats informatiques des pathologies chromosomiques, la génétique déchiffre l'analyse, compare les résultats avec les diagnostics informatiques et tire des conclusions sur la présence ou l'absence de divers troubles chez le bébé.

En plus de prélever du sang pour détecter les anomalies, les femmes enceintes doivent subir une échographie à 10-14 semaines. L'échographie vous permet d'évaluer la structure de l'enfant à naître, ainsi que la taille de l'os nasal et de la TVP. Chez les bébés sans troubles, l'os nasal est clairement visible et l'épaisseur de l'espace du col varie de 3 mm ou plus. Avec un tel examen, l'âge gestationnel et la taille du fœtus doivent être pris en compte.

À 20-22 semaines de grossesse, une deuxième échographie est effectuée, ce qui vous permet de déterminer la pathologie du système cardiaque, du cerveau et d'autres parties du corps du bébé.

Que faire si un bébé a une pathologie

Avec un résultat positif sur la présence de violations chez le bébé, les médecins suggèrent de faire une analyse plus fiable:

  • prélever du sang du cordon ombilical;
  • prendre du liquide amniotique.

Les études de ces matériaux fournissent des informations plus précises sur la présence ou l'absence de troubles du développement de l'enfant. Si la probabilité de pathologies est confirmée et que les défauts identifiés s'avèrent incompatibles avec la vie du bébé, il est alors proposé à la femme d'interrompre la grossesse.

Aujourd'hui, la médecine a fait de grands progrès et certains des troubles du développement détectés peuvent être corrigés. Ainsi, par exemple, une malformation cardiaque peut être éliminée par chirurgie dans les premiers jours de la vie d'un enfant.

Les anomalies génétiques ne peuvent pas être corrigées.

Par conséquent, que faire : interrompre la grossesse ou donner au bébé une chance de naître - cette décision appartient à la future mère.