भ्रूणविकृति। अंतर्गर्भाशयी विकास की विकृति। गैमेटोपैथी, ब्लास्टोपैथी, एम्ब्रियोपैथी और फेटोपैथी। अंतर्गर्भाशयी विकास की विकृति में महत्वपूर्ण अवधियों का महत्व

भ्रूणपोषक रोग: रोगजनन, नैदानिक ​​चित्र, निदान, रोकथाम

यू.आई. बरशनेव

भ्रूणविकृति: रोगजनन, नैदानिक ​​चित्र, निदान, रोकथाम

वैज्ञानिक केंद्र प्रसूति, स्त्री रोग और पेरिनेटोलॉजी के नाम पर रखा गया: में और। कुलकोवा, मास्को

लेख रोगजनन, नैदानिक ​​चित्र, निदान और मस्तिष्क की जन्मजात विकृतियों की रोकथाम के बारे में आधुनिक विचार प्रस्तुत करता है। हिस्टोजेनेसिस (गर्भावस्था के 9-40 सप्ताह) में जन्मजात त्रुटियों पर विशेष ध्यान दिया जाता है। इस अवधि के दौरान तंत्रिका कोशिकाओं के प्रसार, प्रवास और भेदभाव की प्रक्रियाओं के साथ-साथ पहले से ही गठित मस्तिष्क में सिनैप्टोजेनेसिस और कनेक्शन के स्थिरीकरण की प्रक्रियाएं इसके कार्यों के विकार की ओर ले जाती हैं। इस मामले में, कार्डिनल लक्षणों में साइकोमोटर विकास और दौरे में देरी हो रही है। पहले नैदानिक ​​​​लक्षण नवजात और विकास के प्रारंभिक प्रसवोत्तर काल में पाए जाते हैं। चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग की मदद से, मस्तिष्क और विशेष रूप से सेरेब्रल कॉर्टेक्स की कई आंतरिक विकृतियों का पता चलता है।

मुख्य शब्द: नवजात बच्चे, भ्रूण, भ्रूण, जन्मजात विकृतियां।

पेपर रोगजनन, नैदानिक ​​चित्र, निदान, और जन्मजात मस्तिष्क विकृतियों की रोकथाम के वर्तमान विचार देता है। हिस्टोजेनेसिस (गर्भधारण के 9-40 सप्ताह) में जन्मजात त्रुटियों पर विशेष ध्यान दिया जाता है। इस अवधि में तंत्रिका कोशिका प्रसार, प्रवास और विभेदन में कमी और पहले से बने मस्तिष्क में सिनैप्टोजेनेसिस और कनेक्शन के स्थिरीकरण से इसकी शिथिलता हो जाती है। इसके अलावा, मनोदैहिक विकास का मंद होना और ऐंठन मुख्य लक्षण हैं। पहले नैदानिक ​​लक्षण नवजात और प्रारंभिक प्रसवोत्तर में पता लगाने योग्य हैं। चुंबकीय अनुनाद टोमोग्राफी मस्तिष्क की कई आंतरिक विकृतियों और विशेष रूप से सेरेब्रल कॉर्टेक्स को प्रकट करती है।

मुख्य शब्द: नवजात शिशु, भ्रूण-विकृति, भ्रूण-विकृति, जन्मजात विकृतियां।

प्रसवकालीन चिकित्सा में सफलता का मुख्य मानदंड प्रसवकालीन रुग्णता और मृत्यु दर में कमी के साथ-साथ नवजात शिशुओं की रुग्णता माना जाता है। उच्च चिकित्सा प्रौद्योगिकियों के उपयोग ने सभी सभ्य देशों में स्थिति को मौलिक रूप से बदल दिया है। मुख्य कठिनाइयाँ केवल गर्भवती महिलाओं और उच्च जोखिम वाले नवजात शिशुओं को चिकित्सा देखभाल के प्रावधान में मौजूद हैं। इसी समय, न केवल नई तकनीकों (गहन चिकित्सा और पुनर्जीवन) के उपयोग के माध्यम से नवजात शिशुओं के जीवन को संरक्षित करने के लिए, बल्कि उनके स्वास्थ्य की गुणवत्ता के लिए भी बहुत महत्व जुड़ा हुआ है। ऐसे नवजात शिशुओं के स्वास्थ्य की स्थिति का विश्लेषण करते समय, "बढ़ी हुई उत्तरजीविता" शब्द का उपयोग किया जाता है, जिसका अर्थ है उनके बाद के विकास का निराशावादी पूर्वानुमान।

यह आश्चर्य की बात है कि नई प्रसव पूर्व निदान तकनीकों के निर्माण और कार्यान्वयन से किसी भी तरह की महत्वपूर्ण कमी नहीं हुई

मूल रूसी पाठ © यू.आई. बरशनेव, 2010

रोस वेस्टन पेरिनाटोल पेडियाट 2010; 4: 6-12

पत्राचार का पता: बरशनेव यूरी इवानोविच - डॉक्टर ऑफ मेडिकल साइंसेज, प्रो।, वैज्ञानिक केंद्र के नवजात शिशु विभाग, प्रसूति, स्त्री रोग और पेरिनेटोलॉजी के नाम पर वी.आई. में और। कुलकोवा 117997 मास्को, सेंट। शिक्षाविद ओपेरिन, 4

जन्मजात विकृतियों की आवृत्ति। यह उसी सीमा के भीतर रहता है। इसके अलावा, आधुनिक आंकड़ों के अनुसार, शिशु मृत्यु दर के 20-30% और प्रसवोत्तर मृत्यु दर के 30-50% ठीक दर्ज विकृतियों के कारण होते हैं। इन संकेतकों की एक निश्चित स्थिरता बच्चों के अस्पताल के आंकड़ों से भी आश्वस्त होती है, जिसने पिछले 40 वर्षों में गतिविधियों का विश्लेषण किया है। अस्पताल में भर्ती लगभग 18% बच्चों में मेंडेलियन या गुणसूत्र मूल के जन्म दोष थे; सर्जिकल विभागों में 40% से अधिक प्रवेश जन्मजात विसंगतियों से जुड़े थे। आधुनिक डेटा आश्वस्त कर रहे हैं कि 3.9% मृत नवजात शिशुओं में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हुईं। इसी समय, 22.2% मृत बच्चों में हृदय की विकृतियाँ दर्ज की जाती हैं, तंत्रिका तंत्र की विकृतियाँ - 12.2% में, मूत्रजननांगी पथ की - 5.9% में, मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली की - 7.3% में। यह सब हमें यह दावा करने की अनुमति देता है कि इस क्षेत्र में उपलब्धियों के बावजूद, जन्मजात विकृतियों की समस्या किसी भी तरह से अपनी प्रासंगिकता नहीं खोती है और अभी भी गहन वैज्ञानिक अनुसंधान की आवश्यकता है।

गठन के समय के आधार पर, कई प्रकार की जन्मजात विकृतियों को प्रतिष्ठित किया जाता है।

गैमेटोपैथिस और ब्लास्टोपैथियां गर्भधारण के शुरुआती चरणों में होती हैं (निषेचित डिंब-जाइगोट का चरण या निषेचन के 4-15 दिन बाद)। बाल रोग विशेषज्ञ को आमतौर पर मिस्ड गर्भधारण के इन परिणामों का सामना नहीं करना पड़ता है। यह प्रसूति विशेषज्ञों का बहुत कुछ है। अधिकांश गर्भधारण सहज गर्भपात या मृत जन्म में समाप्त होते हैं।

डॉक्टर सैद्धांतिक रूप से केवल भ्रूण-विकृति और भ्रूण-विकृति से निपट सकते हैं। ये शब्द सर्वविदित हैं। भ्रूणविकृति में विकृति शामिल है जो निषेचन के 16वें दिन से गर्भ के 8वें सप्ताह के अंत तक उत्पन्न हुई। अंतर्गर्भाशयी विकास के 9 वें से 40 वें सप्ताह तक विभिन्न कारकों के हानिकारक प्रभावों के परिणामस्वरूप भ्रूण की चोटें भ्रूण की चोटें हैं। हालांकि, यह उल्लेखनीय है कि भ्रूणविकृति का निदान नवजात शिशुओं के मामले के इतिहास में अक्सर प्रकट होता है, और भ्रूण-विकृति का निदान अत्यंत दुर्लभ है। यहां तक ​​कि ऐसे मामलों में भी जहां "भ्रूणविकृति" शब्द का प्रयोग किया जाता है, यह समझ में नहीं आता है, इसका आधार अस्पष्ट रहता है। भ्रूणोपैथी और भ्रूणोपैथी के बीच अंतर क्या है?

"भ्रूणविकृति" शब्द का अर्थ है रूपजनन की जन्मजात त्रुटियां। डिस्मॉर्फोजेनेसिस के जैविक आधार भ्रूणजनन के प्रारंभिक चरणों में हानिकारक प्रभावों से जुड़े हैं। 2 मिलियन से अधिक नवजात शिशुओं की निगरानी के परिणामों के आधार पर महामारी विज्ञान के अध्ययन ने यह दावा करना संभव बना दिया कि ब्लास्टोजेनेसिस के चरण में सकल, कई जन्म दोष होते हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि भ्रूणजनन की प्रारंभिक अवधि में, अजन्मे बच्चे के अंग रखे जाते हैं। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के गठन के उदाहरण से इस स्थिति को स्पष्ट रूप से प्रदर्शित किया जा सकता है। गर्भ के तीसरे सप्ताह में दिखाई देने वाली भ्रूण की तंत्रिका प्लेट तीव्रता से बन रही है और दूसरे महीने (!) की शुरुआत तक मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के सभी हिस्सों की शुरुआत होती है। इस प्रकार, गर्भावस्था के 3-4 सप्ताह में प्राथमिक न्यूर्यूलेशन होता है, और एक न्यूरल ट्यूब और उसके सीवरेज का निर्माण - 4-7 सप्ताह में होता है। समानांतर में (गर्भधारण के 5-6 सप्ताह में), अन्य समान रूप से महत्वपूर्ण परिवर्तन होते हैं, और अग्रमस्तिष्क के सभी हिस्सों के ऊपर, जिसमें अंतिम (टेलेंसफेलॉन) और मध्यवर्ती (डाइनसेफेलॉन) मस्तिष्क शामिल होता है। प्रोएन्सेफलाइज़ेशन चरण में उत्पन्न होने वाले दोषों को अग्रमस्तिष्क की सबसे महत्वपूर्ण संरचनाओं में सकल रूपात्मक परिवर्तनों द्वारा प्रतिष्ठित किया जाता है। इस मामले में, वंशानुगत कारक एक बड़ी भूमिका निभाते हैं, जैसा कि 1759 से अधिक वंशानुगत नोसोलॉजिकल रूपों और 1000 से अधिक जन्मजात सिंड्रोम के अस्तित्व के साथ-साथ मोर्फोजेनेसिस में सकल परिवर्तन के साथ होता है।

ब्लास्टोजेनेसिस के चरण और गैस्ट्रुला के चरण का महत्व इस तथ्य से समझाया गया है कि भ्रूण के विकास की इस अवधि के दौरान, ऊतक-विशिष्ट प्रोटीन और कोशिका भेदभाव की सक्रियता शुरू होती है।

ऑर्गोजेनेसिस की अवधि सबसे बड़ी विशेषता है

जीन गतिविधि, और बहुसंख्यक उत्परिवर्ती जीन इस अवधि के दौरान अपनी गतिविधि दिखाते हैं, जो विकृतियों के गठन में योगदान देता है।

आधुनिक वर्गीकरण के अनुसार, आकृतिजनन की जन्मजात और वंशानुगत त्रुटियों को चार समूहों के लिए जिम्मेदार ठहराया जाता है:

प्रोजेनेटिक समूह (गोनैडोजेनेसिस, गैमेटोजेनेसिस, जिसमें बड़ी संख्या में असामान्यताएं शामिल हैं);

ब्लास्टोजेनेसिस समूह (विकास के पहले 4 सप्ताह);

ऑर्गेनोजेनेसिस समूह (गर्भावस्था के 5-8 वें सप्ताह);

भ्रूणजनन समूह (गर्भावस्था का 9-40 वां सप्ताह)।

आकृति विज्ञान की भूलों का निदान आमतौर पर होता है

कोई विशेष कठिनाई पेश नहीं करता है, विकास संबंधी विसंगतियाँ स्पष्ट हैं। उपस्थित चिकित्सक की कठिनाइयाँ विशिष्ट नोसोलॉजिकल रूपों के आवंटन से जुड़ी हैं।

प्रसवपूर्व निदान हाल के दशकों की एक बड़ी उपलब्धि है, जिसने जन्मजात रूपात्मक विकासात्मक दोषों की रोकथाम के लिए एक विश्वसनीय प्रणाली बनाना संभव बना दिया है। वास्तव में ऑपरेटिंग सिस्टम का एक उदाहरण प्रसूति, स्त्री रोग और पेरिनेटोलॉजी के वैज्ञानिक केंद्र के कई वर्षों का अनुभव हो सकता है। जन्मजात विकृतियों के सक्रिय निदान और रोकथाम पर यह कार्य प्रसूतिविदों, कार्यात्मकविदों, आनुवंशिकीविदों, नियोनेटोलॉजिस्ट, सर्जन, आदि की घनिष्ठ बातचीत पर आधारित है। गर्भावस्था के संरक्षण या समाप्ति पर, कॉलेज में एक निर्णय लिया जाता है, महिला के साथ सहमति व्यक्त की जाती है। नवजात को सर्जिकल देखभाल प्रदान करने की संभावना। इस बातचीत का अनुभव मोनोग्राफ "उच्च जोखिम वाले नवजात शिशुओं" में परिलक्षित होता है। नई नैदानिक ​​​​और उपचार प्रौद्योगिकियां ”(2006)।

वैज्ञानिक केंद्र प्रसूति, स्त्री रोग और पेरिनेटोलॉजी (एलए पेट्रोवा) में सीएनएस विकृतियों के प्रसवपूर्व निदान के परिणामों के पूर्वव्यापी विश्लेषण से पता चला है कि पांच साल की अवधि (2000-2005) में 164 मामलों में न्यूरल ट्यूब दोष का पता चला था, जिसमें 106 शामिल थे। (६४%) भ्रूण और ५८ (३६%) नवजात शिशु। प्रसवपूर्व निदान किए गए तंत्रिका ट्यूब के जन्मजात दोषों में एनेसेफली, होलोप्रोएन्सेफली, मायलोमेनिंगोसेले, स्पाइना बिफिडा, कॉर्पस कॉलोसम की एजेंसिस, हाइड्रोसिफ़लस आदि थे। महिलाओं के साथ सहमत निर्णय के आधार पर, उनमें से 59 (106 में से) ने गर्भावस्था को समाप्त कर दिया था। इस प्रकार, स्थूल और अपरिवर्तनीय मस्तिष्क विकृति वाले 59 बच्चों के जन्म को रोका गया।

एक उदाहरण के रूप में, हम सकल बाह्य-आंतरिक जलशीर्ष के साथ 33 भ्रूणों में प्रसव पूर्व निदान के परिणाम प्रस्तुत कर सकते हैं। प्रसवपूर्व निदान की शर्तें गर्भधारण के 17 से 38 सप्ताह तक होती हैं: 21 महिलाओं में 25 सप्ताह तक, 8 महिलाओं में 26-38 सप्ताह की गर्भावस्था (देर से उपचार के कारण)। 22 महिलाओं में गर्भ गिराया गया, 11 महिलाओं में प्रसव हुआ।

37-38 सप्ताह के गर्भ में पिंडली। पैदा हुए 11 बच्चों में से एक बच्चे की प्रसव में मृत्यु हो गई, 4 को घर से छुट्टी दे दी गई, और 6 बच्चों को उनकी माताओं ने प्रसूति अस्पताल में छोड़ दिया।

जैसे-जैसे प्रसवपूर्व निदान के तरीके पेश किए गए, यह स्पष्ट हो गया कि उनका उद्देश्य न केवल स्थूल अपरिवर्तनीय विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकना था, बल्कि सही जन्म दोषों वाले नवजात शिशुओं को समय पर उच्च योग्य सहायता प्रदान करना भी था।

भ्रूण से संबंधित तंत्रिका तंत्र के रोगों द्वारा एक पूरी तरह से अलग समूह का प्रतिनिधित्व किया जाता है।

शब्द "भ्रूणविकृति" को उन विकारों के रूप में समझा जाना चाहिए जो गर्भ के 8-40 सप्ताह की अवधि में होते हैं और भ्रूण के विपरीत, हिस्टोजेनेसिस की जन्मजात त्रुटियों के रूप में मूल्यांकन किया जाता है। यदि भ्रूणजनन के शुरुआती चरणों में (गर्भ के 8 वें सप्ताह से पहले) अजन्मे बच्चे के अंग रखे जाते हैं, तो 9 वें -40 वें सप्ताह में कोई कम महत्वपूर्ण गठन प्रक्रिया नहीं होती है - मस्तिष्क की आंतरिक संरचनाओं में सुधार ( हिस्टोजेनेसिस का चरण)। ये प्रक्रियाएं बेहद कमजोर हैं और बाद के प्रसवोत्तर जीवन की गुणवत्ता निर्धारित करती हैं। इसमे शामिल है:

तंत्रिका प्रसार (गर्भधारण के 2-4 महीने);

तंत्रिका कोशिकाओं का प्रवासन (गर्भावस्था का 3-5वां महीना);

तंत्रिका कोशिकाओं का विभेदन;

अपोप्टोसिस;

तंत्रिका प्रक्रियाओं की वृद्धि प्रक्रियाएं;

सिनैप्टोजेनेसिस;

सेल समुच्चय का गठन (गर्भावस्था का 6 वां महीना);

तंत्रिका कनेक्शन का स्थिरीकरण;

माइलिनेशन।

विकासशील तंत्रिका तंत्र में आंतरिक सुधार की प्रक्रियाओं के सामान्य पाठ्यक्रम के उल्लंघन से विकास संबंधी असामान्यताएं होती हैं जो जन्म के तुरंत बाद या बच्चे के जीवन के पहले वर्ष के दौरान पाई जाती हैं। इन जन्मजात हिस्टोजेनेसिस दोषों की विशिष्टता इस प्रकार है।

न्यूरोनल प्रसार (गर्भ के 2-4 महीने) की प्रक्रियाओं के उल्लंघन के साथ, मस्तिष्क गोलार्द्धों का एक असामान्य गठन माइक्रोगियारिया और पॉलीगियारिया के संयोजन में होता है। कॉर्पस कॉलोसम अनुपस्थित हो सकता है, पोरेन्सेफलिया और बेसल गैन्ग्लिया में परिवर्तन पाए जाते हैं।

न्यूरोनल प्रवास के चरण में गड़बड़ी के मामले में, तंत्रिका कोशिकाओं के मस्तिष्क क्षेत्रों में प्रवासन उनके लिए आनुवंशिक कार्यक्रम में "इच्छित" होता है, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की संरचनाओं और कार्यों में परिवर्तन की ओर जाता है, न्यूरोनल हेटरोटोपियां (" खोई हुई" तंत्रिका कोशिकाएँ), अगिरिया, पचीगिरिया, पॉलीमाइक्रोगाइरिया, कॉर्पस कॉलोसम की उत्पत्ति आदि पाए जाते हैं।

तंत्रिका कोशिकाओं के भेदभाव के चरण में उल्लंघन के साथ, कई अन्य सकल विचलन होते हैं। विभेदन की प्रक्रिया में, अंतरकोशिकीय संपर्क और प्रेरण, मान्यता और आसंजन जैसी प्रक्रियाओं द्वारा एक बड़ी भूमिका निभाई जाती है, जो न केवल न्यूरोपीथेलियल कोशिकाओं की शक्ति का निर्धारण निर्धारित करती है, बल्कि अक्षतंतु की निर्देशित वृद्धि और विशिष्ट तंत्रिका के गठन को भी निर्धारित करती है। सम्बन्ध। भेदभाव इस तथ्य की ओर जाता है कि उभरते प्रकार की तंत्रिका कोशिकाएं जैव रासायनिक और शारीरिक विशेषताओं के साथ-साथ तंत्रिका तंत्र में उनके स्थानीयकरण में एक दूसरे से भिन्न होती हैं।

संगठन के चरण में, जब मस्तिष्क की अधिकांश संरचनाएं सामान्य रूप से पहले से ही बन चुकी होती हैं, तब कोई स्थूल मस्तिष्क दोष नहीं पाया जाता है। मूल रूप से, हम मस्तिष्क के ऊतकों की संरचना में परिवर्तन के बारे में बात कर रहे हैं, विशेष रूप से, वृक्ष के समान विसंगतियों की घटना के बारे में। वे विलंबित मनोशारीरिक विकास, ईईजी परिवर्तनों के साथ मानसिक मंदता और मायोक्लोनिक दौरे (!) की अभिव्यक्ति का आधार हैं। ये नए डेटा इतने सामान्य अविभाजित विकासात्मक विलंब और बाद में ओलिगोफ्रेनिया की वास्तविक उत्पत्ति को स्पष्ट करने के लिए अत्यधिक महत्व के हैं।

कई जन्मजात और वंशानुगत रोगों में माइलिनेशन प्रक्रियाओं का विघटन होता है। इसी समय, नैदानिक ​​तस्वीर में आंदोलन विकार, दौरे और मानसिक मंदता, आत्मकेंद्रित, व्यवहार संबंधी विकार और सिज़ोफ्रेनिया सामने आते हैं।

विभिन्न अंगों और प्रणालियों की खराबी के पहले लक्षण बच्चों में जन्म के क्षण से श्वसन और हृदय संबंधी विकार, अवसाद और हाइपरेन्क्विटिबिलिटी सिंड्रोम, ऐंठन की तत्परता, सायनोसिस के हमलों और यहां तक ​​​​कि अचानक मृत्यु के रूप में प्रकट हो सकते हैं। हाल के वर्षों में, शोधकर्ताओं ने कोर्टेक्स के हिस्टोजेनेसिस में पाए गए जन्मजात परिवर्तनों के वंशानुगत घटक को स्पष्ट करने में सफलता प्राप्त की है, जो कॉर्टिकल विकास के विकारों के लिए जिम्मेदार जीन की पहचान करते हैं। इस प्रकार, FLNA / Filamin1 (Xq28) जीन में उत्परिवर्तन की पहचान मिर्गी के साथ द्विपक्षीय पेरिवेट्रिकुलर हेटरोटोपी में की गई थी; क्लासिक लिसेंसेफली (MSer-Dieker syndrome) के साथ - 17p13.3 क्षेत्र में स्थानीयकृत जीनों का उत्परिवर्तन। लिसेंसेफली के अन्य रूपों में, मानसिक कमी और मिर्गी के साथ, आसन्न RABAN1B1 और LIS1 जीन के उत्परिवर्तन स्थापित किए गए हैं। X गुणसूत्र से जुड़ी लिसेंसेफली LISX1 और DCX जीन (क्षेत्र Xq22.3-q23) में उत्परिवर्तन के कारण होती है; लड़कों में, यह रूप लड़कियों की तुलना में अधिक गंभीर होता है।

जन्मजात त्रुटियों के ऐसे कार्डिनल लक्षणों की घटना के रोगजनन का अध्ययन करते समय, हिस्टो-

उत्पत्ति, जैसे मानसिक विकलांगता और दौरे, ऊतकीय अध्ययनों के परिणाम विशेष ध्यान आकर्षित करते हैं। वे मस्तिष्क के विभिन्न हिस्सों में परिवर्तन का एक स्पेक्ट्रम प्रदर्शित करते हैं - सेलुलर संरचना में, न्यूरॉन्स के वितरण में, श्रृंखला में निरोधात्मक गाबा-एर्गिक न्यूरॉन्स की संख्या में कमी में, डिसप्लास्टिक न्यूरॉन्स में ग्लूटामेट रिसेप्टर को नुकसान में। संभावित कारणों की पूरी सूची से, ग्लूटामिनर्जिक उत्तेजना और गाबा-एर्गिक निषेध के असंतुलन को प्रतिष्ठित किया जाता है। यह धारणा प्रायोगिक अध्ययनों के परिणामों पर आधारित है, जो स्पष्ट रूप से उत्तेजना और निषेध के रिसेप्टर्स के बीच असंतुलन की उपस्थिति को दर्शाता है। गैर-विभेदित जीएबीए रिसेप्टर्स वाले जानवरों में सहज मिर्गी, अतिगलग्रंथिता और स्मृति हानि विकसित होती है, हालांकि उनके मस्तिष्क की आकृति विज्ञान सामान्य प्रतीत होता है। निरोधात्मक गाबा-एर्गिक न्यूरॉन्स की बिगड़ा गतिविधि, वास्तव में, मिर्गी का कारण हो सकती है, क्योंकि बच्चों में हेटरोटोपियों की उपस्थिति में, गाबा-नेटवर्क की अपरिपक्वता का पता चलता है। यह, बदले में, न्यूरोनल सर्किट में अवरोध की तुलना में अधिक उत्तेजना पैदा कर सकता है, जो रोग संबंधी गतिविधि को प्रेरित करता है। मस्तिष्क का बाधित तंत्रिका नेटवर्क केंद्रीय प्रांतस्था में मिरगी उत्पन्न करता है।

यह स्थापित करना भी संभव था कि फोकल कॉर्टिकल डिसप्लेसिया वाले रोगी फोकल कॉर्टिकल थिकनेस का प्रदर्शन करते हैं, जो कि दृढ़ संकल्प की एक सरल संरचना है, जो जल्दी प्रकट होने वाली दवा प्रतिरोधी मिर्गी की ओर जाता है।

क्षेत्रीय हाइपरेन्क्विटिबिलिटी ग्लूटामिनर्जिक उत्तेजित न्यूरॉन्स की बढ़ी हुई संख्या का परिणाम भी हो सकता है, जैसा कि कॉर्टिकल डिसप्लेसिया और ट्यूबरस स्केलेरोसिस के मामले में होता है। इससे पता चलता है कि कॉर्टिकल प्रवासन और संगठन के विभिन्न विकारों के बीच एपिलेप्टोजेनेसिस में मूलभूत अंतर हो सकते हैं।

इस प्रकार, एक बच्चे और बाद में एक वयस्क के जीवन की गुणवत्ता काफी हद तक इस बात से निर्धारित होती है कि सीएनएस हिस्टोजेनेसिस चरण कितने सामंजस्यपूर्ण रूप से आगे बढ़ा, क्योंकि जब इसका सामान्य पाठ्यक्रम गड़बड़ा जाता है, तो विभिन्न भ्रूण या जन्मजात हिस्टोजेनेसिस त्रुटियां बनती हैं। सेरेब्रल कॉर्टेक्स दोषों के भेदभाव की प्रक्रिया में, आधुनिक वर्गीकरण ए बरकोविच (2001) का उपयोग किया जाता है, जो मस्तिष्क के विकास के चरणों, पैथोलॉजिकल न्यूरोलॉजिकल लक्षणों के महत्व, आनुवंशिक और न्यूरोविज़ुअल अध्ययनों के परिणामों पर आधारित है। चुम्बकीय अनुनाद इमेजिंग)।

निष्कर्ष और चर्चा

हाल के दशकों में, एक तीव्र

जन्मजात दोषों के रूपजनन के आणविक आधारों के बारे में सक्रिय अध्ययन और विचारों का गठन। इस डेटाबेस पर, विकृतियों के कारणों की अवधारणा विकसित की गई थी, भेदभाव और रूपजनन के सामान्य सिद्धांत और विशेष रूप से, तंत्रिका तंत्र के विकास की विशेषताओं का प्रस्ताव किया गया था। ये अध्ययन इस बात पर जोर देते हैं कि जन्मजात विकृतियों के उद्भव की आधुनिक अवधारणा के गठन की उत्पत्ति पिछली शताब्दी में हुई है। इस अवधि की महान उपलब्धियों में से एक मध्यवर्ती चयापचय के कई जटिल विवरणों की व्याख्या करने के लिए मानव जैव रासायनिक आनुवंशिकी का उपयोग है। सामान्य जैव रासायनिक प्रक्रियाओं और उनके आनुवंशिक नियंत्रण के बारे में प्राप्त ज्ञान ने आदर्श से विचलन को समझना संभव बना दिया। इस संबंध में, आर्चीबाल्ड गैरोड को मानव जैव रासायनिक आनुवंशिकी के संस्थापक के रूप में मान्यता प्राप्त है। इसके बाद, जी. हैरिस, सी. स्क्रिवर, डब्ल्यू. स्टैनबरी और अन्य के कार्यों में जन्मजात चयापचय संबंधी त्रुटियों का एक व्यापक चित्रमाला प्रस्तुत किया गया। बदले में, डी. स्मिथ 1970 में मॉर्फोजेनेटिक के साथ जन्मजात सिंड्रोम का एक विशाल संग्रह एकत्र करने में सक्षम थे। विकार। इसका उपयोग चिकित्सकों द्वारा जन्मजात सिंड्रोम को पहचानने के लिए "बाइबल" के रूप में किया जाता है।

हालांकि, पिछली शताब्दी के 70 के दशक में, आनुवंशिक तंत्र के लिए कोई वैचारिक स्पष्टीकरण नहीं था जो जन्मजात सिंड्रोम का कारण बनता है। एंजाइमों की खोज और म्यूकोपॉलीसेकेराइडोस, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता जैसी स्थितियों की घटना में उनकी भूमिका के साथ, एंजाइम और संरचनात्मक प्रोटीन (कोलेजन, फाइब्रिलिन) की रोगजनक भूमिका के बारे में विचार प्रकट हुए। पिछली शताब्दी के नब्बे के दशक को जीन उत्परिवर्तन की रिपोर्टों से चिह्नित किया गया था। यह दिखाया गया है कि प्रतिलेखन कारक, विभिन्न प्रकार के रिसेप्टर्स, वृद्धि कारक, कोशिका आसंजन अणु, अंतराल जंक्शन और जी-प्रोटीन जन्मजात विकास संबंधी असामान्यताओं का कारण बनते हैं जो या तो सहज या प्रेरित उत्परिवर्तन का परिणाम होते हैं। बाद के गहन शोध ने विभेदीकरण और रूपजनन की प्रक्रियाओं के सामान्य सिद्धांतों को तैयार करना संभव बना दिया।

पिछले दशक के दौरान, विकासात्मक जीव विज्ञान के बुनियादी सिद्धांतों में नया ज्ञान जोड़ा गया है। वे कवर करते हैं:

विभेदित जीन अभिव्यक्ति तंत्र;

प्रवर्धन और सक्रियण का संयुक्त तर्क;

संकेत पारगमन;

वंशानुगत सिंड्रोम के गठन के तंत्र;

लक्षणों के प्रमुख या पुनरावर्ती संचरण के तंत्र;

मॉर्फोजेनेटिक इंटरैक्शन और उनके आणविक प्रभाव के प्रदर्शनों की सूची;

आकृति विज्ञान में स्टोकेस्टिक परिवर्तनशीलता की भूमिका।

नैदानिक ​​​​दृष्टिकोण से, चर्चा का विषय अत्यंत महत्वपूर्ण है, क्योंकि यह हमें एक प्रसिद्ध रोगविज्ञान का पुनर्मूल्यांकन करने की अनुमति देता है। कई वर्षों तक, यह राय बनी रही कि उभरते हुए नए जीवन के लिए, निषेचन के बाद पहले 8 सप्ताह एक विशेष जोखिम पैदा करते हैं। यह माना जाता था कि इस उच्च-जोखिम अवधि (ब्लास्टोजेनेसिस) के बाद, भ्रूण का आगे का विकास अपेक्षाकृत सुरक्षित रूप से और इसमें स्थूल दोषों की उपस्थिति के बिना आगे बढ़ेगा। यदि हम "भ्रूणविकृति" शब्द से सहमत हैं, तो यह माना जाना चाहिए कि भ्रूण और भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के सभी चरणों में हमेशा भ्रूण- या भ्रूणजनन के सामान्य पाठ्यक्रम को विकृत करने का एक संभावित जोखिम होता है।

समस्या की स्थिति नई स्थिति से पूरी तरह से अलग दिखती है जब भ्रूण की बात आती है, जिसकी उपस्थिति से कोई इनकार नहीं करता है, लेकिन व्यावहारिक रूप से कोई भी निदान नहीं करता है। भ्रूण की अवधि (गर्भावस्था के 9-40 सप्ताह) में पहले से ही गठित मस्तिष्क संरचनाओं की परिपक्वता की कौन सी महत्वपूर्ण प्रक्रियाएं होती हैं, इस पर दिए गए आंकड़े यह मानते हैं कि भ्रूणजनन के इन चरणों में हानिकारक प्रभाव हिस्टोजेनेसिस या असामान्यताओं में जन्मजात त्रुटियों को जन्म दे सकते हैं और कर सकते हैं। मस्तिष्क की आंतरिक संरचनाएं, और भविष्य में और इसके मूल कार्यों के उल्लंघन के लिए। न्यूरोसाइकियाट्रिक विकारों की उत्पत्ति (मानसिक मंदता, ऐंठन की स्थिति, व्यवहार संबंधी विकार, आदि) अक्सर उपस्थित चिकित्सक के लिए अस्पष्ट रहती है। मस्तिष्क के हिस्टोजेनेसिस में जन्मजात त्रुटियों का केवल बाद का उद्देश्यपूर्ण अध्ययन मानसिक मंदता और मिर्गी के रोगजनक तंत्र को समझने का आधार बना सकता है। यह, बदले में, सुधारात्मक चिकित्सा के विकास के लिए एक बहाने के रूप में काम करेगा।

उच्च स्तर की संभावना के साथ, यह माना जा सकता है कि उच्च जोखिम वाले समूह से संबंधित महिलाओं में भ्रूणपोथी सबसे अधिक बार होती है, जब गर्भावस्था की शुरुआत से पहले और गर्भावस्था के दौरान, मां के दोनों रोगों के शक्तिशाली हानिकारक प्रभाव, जो उसे प्रभावित करते हैं प्रजनन, महिला के शरीर और भ्रूण पर होते हैं और गर्भावस्था को बनाए रखने के लिए उपयोग की जाने वाली गैर-हानिरहित दवाओं की एक पूरी श्रृंखला होती है। प्रसवपूर्व निदान की आम तौर पर स्वीकृत योजना के दौरान दृश्य विकृतियों की अनुपस्थिति गर्भवती महिला और डॉक्टर को आश्वस्त करती है, लेकिन नवजात शिशुओं और जीवन के पहले वर्ष के बच्चों में कई लक्षणों की उपस्थिति की उत्पत्ति स्पष्ट नहीं है - सामान्य सुस्ती, खराब चूसने , सायनोसिस के आवर्तक लक्षण, श्वसन संबंधी विकार, या अस्पष्टीकृत अतिसंवेदनशीलता, आक्षेप और यहां तक ​​कि अचानक मृत्यु भी। सबसे अधिक बार, ये सामान्य प्रतीक

यह दो कठिन परिस्थितियों को साबित करने के लिए ptomes की व्याख्या करने के लिए प्रथागत है: अपरिपक्वता और हाइपोक्सिया। खंड में भी, बच्चों की मृत्यु की स्थिति में, इस तरह के दुखद और अप्रत्याशित परिणाम के लिए बहस करना बेहद मुश्किल है। उन स्थितियों में जब केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के घावों की बात आती है, तो हिस्टोजेनेसिस में जन्मजात त्रुटियों का सबसे ठोस सबूत गणना और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) और मस्तिष्क के ऊतकों की हिस्टोलॉजिकल परीक्षा (मस्तिष्क में परिवर्तन की उपस्थिति) के परिणाम हो सकते हैं। कोर्टेक्स, अगरिया, स्किज़ेंफली, डिसप्लेसिया, हेटरोटोपियास - "लॉस्ट न्यूरॉन्स", आदि)।

नवजात अवधि में और प्रसवोत्तर विकास के शुरुआती चरणों में तंत्रिका संबंधी विकारों को कम करके आंकने से छोटे बच्चों में अविभाजित न्यूरोसाइकिएट्रिक रोगों का एक महत्वपूर्ण समूह बनता है। ये बच्चे (अक्सर बचपन से विकलांग) डॉक्टर से डॉक्टर तक, शहर से शहर में बीमारी के सही कारण की तलाश में "माइग्रेट" करते हैं।

जीवन द्वारा चुने गए बच्चों के इस समूह के एमआरआई का उपयोग करते हुए न्यूरोलॉजिकल परीक्षा, यह आश्वस्त करती है कि 2/3 मामलों में डॉक्टरों ने बच्चों को अतिरिक्त परीक्षा के लिए भेजा था, जब उनकी विकलांगता पिछले हाइपोक्सिया से जुड़ी थी। दरअसल, टोमोग्राम स्पष्ट रूप से मस्तिष्क संबंधी विकारों को हाइपोक्सिक प्रभावों की विशेषता दिखाते हैं। हालांकि, इस समूह के एक तिहाई बच्चे मस्तिष्क और उसकी व्यक्तिगत संरचनाओं के जन्मजात अविकसितता के स्पष्ट संकेत दिखाते हैं - मॉर्फो- और हिस्टोजेनेसिस (भ्रूण-विकृति) की समय पर अनियंत्रित जन्मजात त्रुटियां। हमारे आंकड़ों के अनुसार, ऐसे 300 बच्चों में से 106 में, एमआरआई परीक्षा में मस्तिष्क के सकल हाइपोप्लासिया - सेरेब्रल गोलार्द्धों, स्टेम संरचनाओं, अनुमस्तिष्क कृमि और टॉन्सिल, सबकोर्टिकल नाभिक का पता चला। इसके साथ ही, कई जन्मजात विकृतियों का निदान किया गया: की-एरी विसंगतियाँ, डेंडी-वाकर सिंड्रोम, स्किज़ेंफली, लिस एन्सेफली, हेटरोटोपियास, कॉर्पस कॉलोसम की पीड़ा, विलंबित माइलिनेशन, आदि।

हमारा अपना अनुभव हमें यह भी आश्वस्त करता है कि ये न्यूरोविज़ुअल परिवर्तन नवजात अवधि में तथाकथित डिसडैप्टेशन वाले शिशुओं में भी पाए जा सकते हैं। इस विकृति का, निश्चित रूप से, एक सामान्य प्रसूति अस्पताल में निदान नहीं किया जा सकता है। इसके लिए, क्षेत्रीय प्रसवकालीन केंद्र बनाए जा रहे हैं, जिनका मुख्य कार्य गर्भवती महिलाओं और उच्च जोखिम वाले नवजात शिशुओं के लिए समय पर और अत्यधिक विशिष्ट चिकित्सा देखभाल करना है। प्रसवकालीन केंद्रों के कार्य में न केवल नैदानिक ​​​​और चिकित्सीय उपाय शामिल होने चाहिए, बल्कि बच्चे के भविष्य के भाग्य का निर्धारण भी होना चाहिए: एक जिला न्यूरोपैथोलॉजिस्ट की नियमित देखरेख में घर से छुट्टी, एक विशेष क्लिनिक में स्थानांतरण।

स्थिर, आदि

हिस्टोजेनेसिस में जन्मजात त्रुटियों का शीघ्र पता लगाने के उद्देश्य से, भ्रूण और नवजात बच्चे दोनों में न्यूरोइमेजिंग अध्ययन की योजना को बदलने की सलाह पर चर्चा की जानी चाहिए। हमारी राय में, चार उच्च जोखिम वाले समूहों को अलग करना आवश्यक है।

पहले समूह में उन महिलाओं को शामिल किया जाना चाहिए जिन्हें गर्भपात के बार-बार होने वाले खतरे के कारण गर्भावस्था को संरक्षित करने के लिए गहन उपाय करने की आवश्यकता होती है। अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग भ्रूण के विभिन्न प्रकार के सकल विकृतियों का पता लगा सकती है। हालांकि, एमआरआई के अतिरिक्त उपयोग से मस्तिष्क की आंतरिक संरचना में व्यापक बदलाव प्राप्त करना संभव हो जाता है।

दूसरे समूह में समय से पहले नवजात शिशुओं को शामिल किया जाना चाहिए, जिनका समय से पहले जन्म भ्रूणोपकृति का परिणाम हो सकता है, जब मॉर्फो- और हिस्टोजेनेसिस की जन्मजात त्रुटियों का संयोजन होता है। यह समूह सबसे बड़ी विभेदक नैदानिक ​​कठिनाइयों को प्रस्तुत करता है।

तीसरे समूह में सामान्य अपगार स्कोर वाले पूर्णकालिक नवजात शिशु शामिल हैं। इस समूह के बच्चों की एक विशेषता सामान्य स्थिति में अचानक गिरावट (सुस्ती, स्तन से इनकार, सायनोसिस के आवर्तक हमले, हृदय संबंधी विकार, ऐंठन की तत्परता या आक्षेप) है। ये अचानक शुरू होने वाले विकार हिस्टोजेनेसिस में जन्मजात त्रुटियों के कारण कार्यात्मक अपर्याप्तता पर आधारित हो सकते हैं, जो अस्तित्व की नई स्थितियों के तहत प्रकट होते हैं। अनिवार्य अध्ययन के परिसर में एमआरआई को शामिल करना आवश्यक है, और बच्चों की अचानक मृत्यु के मामले में, पूरी तरह से आचरण करें

सेरेब्रल कॉर्टेक्स और अन्य मस्तिष्क संरचनाओं की हिस्टोलॉजिकल परीक्षा।

चौथे समूह में विलंबित न्यूरोसाइकिएट्रिक विकास, मानसिक मंदता और दौरे के साथ जीवन के पहले वर्ष के बच्चे शामिल हैं, जो जन्मजात हिस्टोजेनेसिस त्रुटियों के मुख्य लक्षण हैं।

भ्रूणविकृति की घटना की प्रकृति को ध्यान में रखते हुए, यह निष्कर्ष निकाला जा सकता है कि उच्च जोखिम वाले समूहों की महिलाओं से पैदा हुए सभी नवजात शिशुओं पर विशेष ध्यान देने की आवश्यकता है। आवर्तक कार्यात्मक विकारों वाले नवजात शिशुओं को निरंतर चिकित्सा पर्यवेक्षण के अधीन होना चाहिए।

प्रसवपूर्व अवधि और प्रसवोत्तर जीवन में अल्ट्रासाउंड निदान के नैदानिक ​​महत्व को कम किए बिना, जन्मजात हिस्टोजेनेसिस त्रुटियों की पहचान करने में एमआरआई और कंप्यूटेड टोमोग्राफी की प्रमुख भूमिका पर जोर दिया जाना चाहिए। क्षेत्रीय प्रसवकालीन केंद्रों को नवजात शिशुओं (पूर्णकालिक और समय से पहले) के लिए एमआरआई, विशेष इन्क्यूबेटरों, आदि जैसी उच्च प्रौद्योगिकियों की पहुंच सुनिश्चित करनी चाहिए। एमआरआई और ईईजी को अनियंत्रित ऐंठन स्थितियों के मामले में नैदानिक ​​​​उपायों के अनिवार्य सेट में शामिल किया जाना चाहिए।

वंशावली और प्रसूति इतिहास के सावधानीपूर्वक एकत्र और विश्लेषण किए गए डेटा पहचान और तत्काल परीक्षा में वास्तविक सहायता प्रदान कर सकते हैं। पैथोलॉजी की जन्मजात प्रकृति के संदेह के मामले में, बच्चे और उसके माता-पिता के कैरियोटिपिंग का उपयोग करना आवश्यक है। आकस्मिक और अप्रत्याशित मौतों की स्थिति में सावधानीपूर्वक और बहुमुखी रोग नियंत्रण आवश्यक है।

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जनसंख्या में जन्मजात और वंशानुगत विकृति की आवृत्ति औसतन नवजात शिशुओं की संख्या का 5% है। मोनोजेनिक रोग प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 5-14 बच्चों में होते हैं, गुणसूत्र संबंधी रोग - 4-7 में, जन्मजात विकृतियां - 19-20 में। बच्चों में प्रसवकालीन मृत्यु दर और रुग्णता की संरचना में, जन्मजात और वंशानुगत विकृति 2-3 जगह लेती है।

"प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) विकृति विज्ञान" की अवधारणा में निषेचन के क्षण से बच्चे के जन्म तक मानव भ्रूण की सभी रोग प्रक्रियाएं और स्थितियां शामिल हैं। एक व्यक्ति की प्रसवपूर्व अवधि 280 दिन या 40 सप्ताह होती है, जिसके बाद बच्चे का जन्म शुरू होता है।

प्रसवपूर्व अवधि उस क्षण से शुरू होती है जब युग्मनज बनता है और श्रम की शुरुआत के साथ समाप्त होता है। ओटोजेनेटिक दृष्टिकोण से, प्रसवपूर्व अवधि को भ्रूण (जाइगोट गठन के क्षण से 12 सप्ताह तक), प्रारंभिक भ्रूण (अंतर्गर्भाशयी विकास के १२वें से २९वें सप्ताह की शुरुआत से) और देर से भ्रूण में विभाजित करने की सलाह दी जाती है। 29 वें सप्ताह से बच्चे के जन्म तक)।

प्रारंभिक भ्रूण अवधि में भ्रूण पर प्रतिकूल कारकों के प्रभाव में, भ्रूण के अंगों और ऊतकों के द्रव्यमान में कमी होती है, साथ ही साथ नाल के हाइपोप्लासिया भी होते हैं। इस अवधि के लिए, अंतर्गर्भाशयी रोगों की एक विशिष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता (IUGR) का एक सममित रूप है और गर्भाशय के संचलन की एक स्पष्ट विफलता है। देर से भ्रूण की अवधि में - भ्रूण की रूपात्मक और कार्यात्मक परिपक्वता की प्रक्रियाओं का उल्लंघन। गर्भाशय के संचलन की पुरानी अपर्याप्तता आईयूजीआर के एक असममित रूप के विकास के साथ है, भ्रूण की पुरानी अंतर्गर्भाशयी हाइपोक्सिया, प्रतिरक्षा और संक्रामक कारक तीव्र जन्मजात बीमारियों का कारण बनते हैं - भ्रूण और नवजात शिशु के हेमोलिटिक रोग, हेपेटाइटिस, निमोनिया, मायोकार्डिटिस, एन्सेफलाइटिस, आदि।

प्रसवपूर्व विकृति विज्ञान की विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ जन्मजात विकृतियाँ हैं - एक अंग और ऊतकों (या अंग प्रणाली) में सकल शारीरिक परिवर्तन, जिससे कार्यात्मक विकार होते हैं।

अंतर्गर्भाशयी विकृति की शुरुआत के समय के आधार पर, इसके निम्नलिखित रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है: गैमेटोपैथी और साइमैटोपैथी (ब्लास्टोपैथी, भ्रूणोपैथी, भ्रूणोपैथी)।

गैमेटोपैथिस

गैमेटोपैथी में नर और मादा युग्मकों (डिंब और शुक्राणु) को सभी प्रकार के नुकसान शामिल हैं जो निषेचन से पहले ओवो और शुक्राणुजनन के दौरान होते हैं। गैमेटोपैथिस मुख्य रूप से उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। युग्मक के वंशानुगत तंत्र की किन संरचनाओं के आधार पर उत्परिवर्तन हुआ है, विभिन्न उत्परिवर्तन का विकास संभव है: जीन, गुणसूत्र या जीनोमिक।

युग्मक अपने माता-पिता और सभी दूर के पूर्वजों से विरासत में मिले जीन के वाहक होते हैं। युग्मकों को गंभीर क्षति से उनकी मृत्यु हो सकती है, बांझपन का विकास और सहज गर्भपात हो सकता है। जीन या जीन में दोष वाला युग्मक वंशानुगत जन्मजात विकृतियों का स्रोत बन सकता है।

ब्लास्टोपैथिस

ब्लास्टोजेनेसिस पैथोलॉजी निषेचन के बाद पहले 15 दिनों तक सीमित है। ब्लास्टोपैथियों के मुख्य अंतिम परिणामों में शामिल हैं:

- खाली रोगाणु थैली(वे अप्लासिया या इसके बाद के पुनरुत्थान के साथ भ्रूण की प्रारंभिक मृत्यु के कारण बनते हैं);

- अतिरिक्त भ्रूणीय अंगों के हाइपोप्लासिया और अप्लासिया(एमनियन, एमनियोटिक लेग, जर्दी थैली);

- जुड़वां विकृतियां(सममित और विषम, यानी जुड़वां पूरी तरह या आंशिक रूप से अलग नहीं);

- अस्थानिक या अस्थानिक गर्भावस्था(अंडाशय, फैलोपियन ट्यूब, गर्भाशय के अल्पविकसित सींग और आंतरिक ओएस में एक निषेचित अंडे का आरोपण) या आरोपण की गहराई का उल्लंघन (सतही, असामान्य रूप से गहरा)।

ब्लास्टोपैथियों का कारण पर्यावरण के प्रभाव (उदाहरण के लिए, अंतःस्रावी, मां के हृदय रोग, हाइपोक्सिया, आदि) के संयोजन में सबसे अधिक बार गुणसूत्र विपथन होता है।

पूरे भ्रूण का विकासात्मक विकृति एक सामान्य विकार है, ज्यादातर मामलों में जीवन के साथ असंगत। ब्लास्टोपैथियों के परिणामस्वरूप क्षतिग्रस्त अधिकांश भ्रूणों को सहज गर्भपात द्वारा समाप्त कर दिया जाता है, और उन्मूलन, एक नियम के रूप में, भ्रूण को नुकसान या उसकी मृत्यु के समय नहीं होता है, लेकिन कुछ हद तक बाद में, आमतौर पर 3-4 सप्ताह के बाद।

भ्रूणविकृति

सभी प्रकार के भ्रूण विकृति (गर्भावस्था के 16 से 75 दिनों तक), हानिकारक कारकों के संपर्क में आने से प्रेरित, भ्रूणविकृति कहलाते हैं। भ्रूणविकृति को अंगों के निर्माण में असामान्यताओं की विशेषता होती है, जो अंततः या तो भ्रूण की मृत्यु या जन्मजात विकृतियों में समाप्त होती है। शब्द "जन्मजात विकृति" को एक अंग या पूरे जीव में लगातार रूपात्मक परिवर्तन के रूप में समझा जाना चाहिए, जो गर्भाशय में होता है, उनकी संभावित संरचना से परे जाता है और कार्यात्मक विकारों की ओर जाता है। जन्मजात विकृतियों की गंभीरता अलग है: एक अंग की संरचना में मामूली विचलन से लेकर कई अंगों में गंभीर परिवर्तन जो जीवन के साथ असंगत हैं।

विकास सूक्ष्म विसंगतियाँ (डिस्मोर्फोजेनेसिस स्टिग्मा) रूपात्मक परिवर्तन हैं जो बिगड़ा हुआ कार्य के साथ नहीं होते हैं। उदाहरण के लिए, टेलैंगिएक्टेसियास, "फ्रीकल्स", माथे के ऊपर एक ग्रे स्ट्रैंड, माथे पर या गर्दन पर बालों का कम विकास, ऑरिकल्स की विकृति, मंगोलॉयड और एंटी-मंगोलॉयड आई चीरे, एपिकैंथस, ब्लू स्क्लेरा, सिनोफ्रीज, स्मूद फिल्टर, गर्दन पर pterygoid सिलवटों, पॉलीथेलियम, arachnodactyly और आदि।

अक्सर ब्लास्टोजेनेसिस की अवधि की विशेषता वाले अंग दोषों का एक संयोजन होता है, जिसमें दोषों के साथ विकास संबंधी विकार ऊतक भेदभाव के स्तर पर देखे जाते हैं, आमतौर पर प्रारंभिक भ्रूण अवधि के संदर्भ में। इस प्रकार, ब्लास्टोपैथिस अक्सर शुरुआती भ्रूणों से जुड़े होते हैं। जन्मजात विकृतियां बहुत विविध हैं, उनके नोसोलॉजिकल रूपों की संख्या हजारों में है।

जन्मजात विकृतियों में निम्नलिखित विकास संबंधी विकार शामिल हैं:

- अप्लासिया (एगेनेसिस)- किसी अंग या उसके हिस्से की पूर्ण जन्मजात अनुपस्थिति। ज्यादातर मामलों में, दोनों शब्दों का एक दूसरे के स्थान पर उपयोग किया जाता है, हालांकि, न केवल एक अंग की अनुपस्थिति पर जोर देने के लिए, बल्कि इसकी मूल भावना पर भी, "एगेनेसिस" शब्द का उपयोग किया जाता है। कुछ मामलों में किसी अंग के अलग-अलग हिस्सों की अनुपस्थिति ग्रीक शब्द ओलिगोस (छोटा) और प्रभावित अंग के नाम से व्युत्पन्न शब्द द्वारा इंगित की जाती है (उदाहरण के लिए, "ऑलिगोडैक्टली" - एक या अधिक अंगुलियों की अनुपस्थिति, "ओलिगोग्यरिया" "- मस्तिष्क के व्यक्तिगत आक्षेपों की अनुपस्थिति;

- जन्मजात हाइपोप्लासिया- अंग का अविकसित होना, अंग के सापेक्ष द्रव्यमान या आकार में कमी से प्रकट होता है। भ्रूण या नवजात शिशु के शरीर के वजन में कमी को "जन्मजात कुपोषण (हाइपोप्लासिया)" कहा जाता है। बड़े बच्चों के संबंध में, शब्द "नैनिस्म" (बौनापन, माइक्रोसोमिया) का प्रयोग शरीर के आकार में कमी के संदर्भ में किया जाता है;

- जन्मजात अतिवृद्धि (हाइपरप्लासिया)- कोशिकाओं की संख्या (हाइपरप्लासिया) या आयतन (हाइपरट्रॉफी) में वृद्धि के कारण किसी अंग के सापेक्ष द्रव्यमान (या आकार) में वृद्धि। मैक्रोसोमिया (विशालता) - पूरे शरीर की लंबाई और वजन में वृद्धि। अंगों या उनके भागों में वृद्धि को इंगित करने के लिए, ग्रीक से उपसर्ग का उपयोग किया जाता है। पचीस (मोटी) (उदाहरण के लिए, "पचिगिरिया" - मस्तिष्क के गाइरस का मोटा होना, "पच्चीक्रिया" - उंगलियों के फालानक्स का मोटा होना)। दोहरीकरण, साथ ही एक या किसी अन्य अंग या उसके हिस्से की संख्या में वृद्धि (गर्भाशय का दोहरीकरण, डबल महाधमनी चाप) उपसर्ग "पॉली" (ग्रीक पॉली से - बहुत) के साथ एक शब्द द्वारा इंगित किया गया है ( उदाहरण के लिए, "पॉलीगाइरिया", "पॉलीडेक्टीली", "पॉलीस्प्लेनिया");

- अविवरता- एक चैनल या प्राकृतिक उद्घाटन की पूर्ण अनुपस्थिति;

- एक प्रकार का रोग- चैनल का सिकुड़ना या खोलना;

अंगों या उनके भागों के गैर-पृथक्करण को निर्धारित करने वाले दोषों का नाम ग्रीक उपसर्ग syn, sym (एक साथ) से शुरू होता है, उदाहरण के लिए, "सिंडैक्टली" - उंगलियों का गैर-विभाजन, "सिंपोडिया" - गैर-विभाजन निचले छोरों से;

-एक्टोपिया- अंग का विस्थापन, अर्थात्, एक असामान्य स्थान पर उसका स्थान (उदाहरण के लिए, छोटे श्रोणि में गुर्दे का स्थान, छाती के बाहर हृदय का स्थान;

-अटलता- भ्रूण संरचनाओं का संरक्षण जो सामान्य रूप से विकास की एक निश्चित अवधि तक गायब हो जाते हैं। दृढ़ता के रूपों में से एक है डिस्राफिया (अराफिया) - भ्रूण के विदर (फांक होंठ, तालु, रीढ़, मूत्रमार्ग) का बंद न होना;

-हेटरोटोपी- किसी अन्य अंग में या उसी अंग के उन क्षेत्रों में कोशिकाओं, ऊतकों या अंग के पूरे क्षेत्रों की उपस्थिति जहां उन्हें नहीं होना चाहिए (उदाहरण के लिए, मेकेल के डायवर्टीकुलम में अग्न्याशय के क्षेत्र, ब्रोन्कियल के बाहर फेफड़ों में उपास्थि के आइलेट्स दीवार)। कोशिकाओं और ऊतकों के ऐसे विस्थापन, एक नियम के रूप में, केवल एक माइक्रोस्कोप के तहत पाए जाते हैं। उन्हें कभी-कभी कोरिस्टिया (ग्रीक कोरिस्टा से - अलग करना) कहा जाता है, हैमार्टिया (ग्रीक गामार्टस से - एक त्रुटि) के विपरीत, जिसे ट्यूमर जैसी वृद्धि के साथ, ऊतकों के गलत अनुपात के रूप में समझा जाता है। हैमार्टिया का एक उदाहरण उपकला संरचनाओं से रहित एक आइलेट के रूप में गुर्दे में रेशेदार ऊतक का प्रसार हो सकता है।

भ्रूणविकृति

भ्रूणोपैथी (अक्षांश से। भ्रूण - भ्रूण) 12 वें सप्ताह से जन्म के क्षण तक भ्रूण को नुकसान का परिणाम है। जल्दी (गर्भ के 28 सप्ताह तक) और देर से (28 सप्ताह से प्रसव तक) भ्रूण में अंतर करें। भ्रूण की निम्नलिखित विशेषताओं की विशेषता है:

भ्रूण की अवधि के दौरान टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क में आने के कारण जन्मजात विकृतियों की दुर्लभता;

इस अवधि के दौरान कोई भी क्षति ऊतक स्तर पर दोषों के विकास पर जोर देती है। इस मामले में, या तो अंग के ऊतकों का गलत अनुपात या उनकी परिपक्वता में देरी देखी जा सकती है।

संक्रमण के मुख्य रूप से सामान्यीकृत रूपों की उपस्थिति। कई foci द्वारा विशेषता, मुख्य रूप से पैरेन्काइमल अंगों में परिवर्तनशील सूजन, या सामान्यीकृत ग्रैनुलोमैटोसिस की उपस्थिति (उदाहरण के लिए, जन्मजात लिस्टरियोसिस के साथ);

संक्रामक और विषाक्त प्रक्रियाएं स्पष्ट रक्तस्रावी प्रवणता (त्वचा पर पेटीचिया, श्लेष्मा झिल्ली, आंतरिक अंगों में रक्तस्राव) के साथ होती हैं;

एक्स्ट्रामेडुलरी हेमटोपोइजिस के फॉसी में कोशिकाओं के शामिल होने और अत्यधिक प्रसार में देरी होती है;

अतिवृद्धि और ऊतक पुनर्जनन मुख्य रूप से मेसेनकाइमल तत्वों के हाइपरप्लासिया के कारण होता है, जो संयोजी ऊतक के अत्यधिक विकास की ओर जाता है (उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ - अग्न्याशय में, हृदय के फाइब्रोएलास्टोसिस के साथ - एंडोकार्डियम में लोचदार और रेशेदार ऊतक का प्रसार)।

अवधिकरण की अवधारणा और पूर्वजन्म और किमाटोजेनेसिस के पैटर्न

"प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) विकृति विज्ञान" की अवधारणा में मानव भ्रूण की सभी रोग प्रक्रियाएं और स्थितियां शामिल हैं, जो निषेचन से शुरू होती हैं और बच्चे के जन्म के साथ समाप्त होती हैं। किसी व्यक्ति की जन्मपूर्व अवधि की गणना गर्भावस्था की अवधि से की जाती है - 280 दिन, या 40 सप्ताह, जिसके बाद बच्चे का जन्म होता है।

अंतर्गर्भाशयी विकृति विज्ञान (विकृतियों और विकृतियों) का सिद्धांत बहुत पहले उत्पन्न हुआ था। XI, XII और XIII सदियों की अरब चिकित्सा में पहले से ही विभिन्न जन्मजात दोषों का विस्तृत विवरण था। एम्ब्रोज़ पारे (1510-1590) ने उनके बारे में एक किताब लिखी। हालाँकि, इस मुद्दे का वैज्ञानिक अध्ययन २०वीं शताब्दी (श्वाल्बे) की शुरुआत में शुरू हुआ। साथ ही, अधिकांश शोधकर्ताओं का मानना ​​​​था कि आनुवंशिकता मनुष्यों में जन्मजात विकृतियों के विकास में मुख्य भूमिका निभाती है। विकृतियों के गठन पर पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव को समझने के लिए बहुत महत्व ऑस्ट्रेलियाई नेत्र रोग विशेषज्ञ ग्रेग की खोज थी, जिन्होंने 1951 में मनुष्यों में कई जन्मजात विकृतियों की घटना में रूबेला वायरस (रूबेला) के महत्व पर डेटा प्रकाशित किया था। उन्होंने दिखाया कि गर्भावस्था के पहले तीसरे में रूबेला के साथ एक माँ की बीमारी के साथ, 12% बच्चे गर्भावस्था के दूसरे तीसरे में - गर्भावस्था के अंतिम तीसरे में क्रमशः 3.9 और 4.6%, 7.2% में जन्मजात विकृतियों और मृत जन्म का विकास करते हैं। भ्रूण में विकासात्मक दोष उत्पन्न नहीं होते हैं, और 1.7% मामलों में मृत जन्म होता है। उस क्षण से, बहिर्जात कारकों के प्रभाव के कारण मनुष्यों में विकृतियों के प्रकट होने की संभावना के सिद्धांत का गठन किया गया था, और इन कारकों के विकासशील भ्रूण के संपर्क के समय के मुख्य मूल्य पर डेटा की पुष्टि की गई थी।

वर्तमान में, मानव जन्मपूर्व विकृति एक ऐसी समस्या बन गई है जो हृदय रोगों, ट्यूमर और मानसिक बीमारियों की समस्या से कम महत्वपूर्ण चिकित्सा में नहीं है।

प्रजनन कोशिका (युग्मक) की परिपक्वता से लेकर परिपक्व भ्रूण के जन्म तक के सभी विकास को दो अवधियों में विभाजित किया जाता है - पूर्वजन्म की अवधि और सायमेटोजेनेसिस की अवधि (ग्रीक से। कीमा- भ्रूण) (चित्र। 291)। अवधि progenesis निषेचन से पहले युग्मकों (डिंब और शुक्राणु) की परिपक्वता से मेल खाती है। इस अवधि के दौरान युग्मक विकृति की घटना संभव है - युग्मकविकृति। युग्मक के वंशानुगत तंत्र की किन संरचनाओं में उत्परिवर्तन हुआ है, इसके आधार पर जीन, गुणसूत्र और जीनोमिक उत्परिवर्तन होते हैं। विकृतियों सहित वंशानुगत रोग

चावल। २९१.किमेटोजेनेसिस और भ्रूण विकृति के प्रकार। बाएं - सामान्य पूर्वज और साइटोजेनेसिस, दाएं - पूर्वज और साइटोजेनेसिस की विकृति (गर्टलर के अनुसार)

विटिया, बच्चे के माता-पिता (सहज उत्परिवर्तन) या उसके दूर के पूर्वजों (विरासत में मिली उत्परिवर्तन) के युग्मक उत्परिवर्तन का परिणाम हो सकता है।

अवधि कोशिकाजनन निषेचन के क्षण और युग्मनज के बनने से लेकर बच्चे के जन्म तक की गणना की जाती है और इसे तीन अवधियों में विभाजित किया जाता है। पहली अवधि - ब्लास्टोजेनेसिस - निषेचन के क्षण से गर्भावस्था के 15 वें दिन तक रहता है, जब अंडे को तोड़ दिया जाता है, भ्रूण और ट्रोफोब्लास्ट की रिहाई के साथ समाप्त होता है। दूसरी अवधि - भ्रूणजनन - गर्भावस्था के 16वें से 75वें दिन तक की अवधि को कवर करता है, जब मुख्य ऑर्गोजेनेसिस किया जाता है और एमनियन और कोरियोन बनते हैं। तीसरी अवधि - भ्रूणजनन - 76वें से 280वें दिन तक रहता है, जब भ्रूण के ऊतकों का विभेदन और परिपक्वता, साथ ही साथ प्लेसेंटा का निर्माण, भ्रूण के जन्म में समाप्त हो जाता है। भ्रूणजनन की अवधि को प्रारंभिक भ्रूण (76 वें से 180 वें दिन तक) में विभाजित किया जाता है, जिसके अंत तक अपरिपक्व भ्रूण व्यवहार्यता प्राप्त कर लेता है, और देर से भ्रूण (181 वें से 280 वें दिन तक)

दिन), जब प्लेसेंटा की एक साथ उम्र बढ़ने के साथ भ्रूण की परिपक्वता पूरी हो जाती है। किमाटोजेनेसिस की पूरी अवधि की विकृति को किमाटोपैथी कहा जाता है। किमाटोजेनेसिस की अवधि के अनुसार, निम्नलिखित प्रतिष्ठित हैं: ब्लास्टोपैथी, भ्रूणोपचार, जल्दी तथा देर से भ्रूणविज्ञान 1.

एटियलजि।रूबेओलर एम्ब्रियोपैथी की खोज के बाद, साइमेटोपैथियों की ओर ले जाने वाले बहिर्जात कारकों के प्रभाव के बारे में विचारों का विस्तार हुआ। कई प्रायोगिक अध्ययनों में इसकी पुष्टि की गई है।

आधुनिक आंकड़ों के अनुसार, 20% विकृतियां (किमेटोजेनेसिस की अवधि की मुख्य विकृति) जीन उत्परिवर्तन से जुड़ी हैं, 10% - गुणसूत्र विपथन के साथ, लगभग 3-4% - बहिर्जात कारकों के प्रभाव से, 60% से अधिक - एक अस्पष्टीकृत एटियलजि के साथ। यह माना जाता है कि भ्रूण के विकृति विज्ञान में बहुक्रियात्मक एटियलजि प्रबल होती है, अर्थात। वंशानुगत और बहिर्जात कारकों का एक संयोजन।

प्रति एक्जोजिनियस कारक जो मनुष्यों में साइमैटोपैथी का कारण बन सकते हैं उनमें वायरस और कुछ अन्य सूक्ष्मजीव शामिल हैं, जैसे कि रूबेला, मानव इम्युनोडेफिशिएंसी (एचआईवी), खसरा, चिकनपॉक्स वायरस, दाद सिंप्लेक्स,हेपेटाइटिस, साथ ही माइकोप्लाज्मा, लिस्टरेला, ट्रेपोनिमा, टोक्सोप्लाज्मा, कम बार - माइकोबैक्टीरियम टेबरकुलोसिस, आदि। संक्रामक एजेंटों के अलावा, काइमेटोपैथिस विकिरण ऊर्जा (γ-किरणों), आयनकारी विकिरण, कुछ दवाओं के प्रभाव के कारण हो सकता है - थैलिडोमाइड , हाइडेंटोइन, फ़िनाइटोइन, साइटोस्टैटिक दवाएं, हार्मोन, विटामिन (विशेष रूप से, विटामिन डी), कुनैन, आदि, शराब, विभिन्न मूल के हाइपोक्सिया, मां के अंतःस्रावी रोग - मधुमेह मेलेटस, थायरोटॉक्सिक गोइटर। गर्भावस्था के दौरान शराब का सेवन किसके विकास की ओर ले जाता है? शराबी भ्रूणोपचार,सामान्य हाइपोप्लासिया, मध्यम समयपूर्वता, माइक्रोसेफली, पलकों के ptosis, एपिकैंथस, माइक्रोजेनिया के साथ संयुक्त। जन्मजात हृदय दोष कम आम हैं।

आजकल इलाज के नए-नए तरीकों के सिलसिले में इनका खास महत्व हो गया है मधुमेहतथा थायरोटॉक्सिक भ्रूण-तथा भ्रूणविकृति।इंसुलिन उपचार से पहले, मधुमेह मेलिटस वाली महिलाओं में गर्भावस्था दुर्लभ थी। वर्तमान में इन महिलाओं की प्रजनन क्षमता स्वस्थ महिलाओं के समान ही होती है। हालांकि, जिन बच्चों की माताएं मधुमेह मेलिटस से बीमार हैं, उनमें विकृतियां अधिक आम हैं। तथाकथित के लिए मधुमेह भ्रूणविकृतिकंकाल, हृदय, केंद्रीय तंत्रिका और जननांग प्रणाली की विकृतियां शामिल हैं। मधुमेह भ्रूण विकृतिखुद को समय से पहले या एक विशाल कुशिंगोइड भ्रूण के जन्म के रूप में प्रकट करता है। थायरॉयड ग्रंथि के कार्यों में वृद्धि और कमी के साथ, गर्भपात और गर्भपात की प्रवृत्ति होती है। थायरोटॉक्सिकोसिस में विकासात्मक दोषों के बीच

1 शब्द के संकीर्ण अर्थ में, भ्रूण के केवल वे रोग जो बहिर्जात कारकों के कारण होते हैं, उन्हें ब्लास्टो-, भ्रूण- और फेट्सपैथी कहा जाता है।

मानसिक मंदता के साथ anencephaly, हृदय दोष, हाइपोथायरायडिज्म - तथाकथित थायरोटॉक्सिक भ्रूणोपैथी।

रोगजनन।किमाटोपैथी के विकास के तंत्र का वर्तमान में कई आधुनिक तरीकों का उपयोग करके व्यापक रूप से अध्ययन किया जा रहा है। अध्ययन की जटिलता इस तथ्य में निहित है कि किसी को दो जैविक वस्तुओं से निपटना पड़ता है - मां और भ्रूण, जिसके बीच संबंध एक बाधा अंग - प्लेसेंटा द्वारा किया जाता है।

पहला पैटर्न किसी भी रोगजनक प्रभाव के साथ प्रसवपूर्व अवधि की विकृति की विशेषता, भ्रूण के विकास के सामान्य पाठ्यक्रम का एक अनिवार्य विरूपण है। इसलिए, प्रसवपूर्व विकृति विज्ञान के रोगजनन को समझने के लिए, किमेटोजेनेसिस की विभिन्न अवधियों में भ्रूण की प्रतिक्रियाशीलता का अध्ययन करना बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि भ्रूण का मुख्य महत्वपूर्ण कार्य रूपजनन की निरंतर चलने वाली प्रक्रिया है। गठन प्रक्रियाएं मुख्य रूप से रोगजनक कारकों के प्रभाव से प्रभावित होती हैं।

मोर्फोजेनेसिस के पाठ्यक्रम का उल्लंघन कहा जाता है डिसोन्टोजेनेसिसहालांकि, किमाटोजेनेसिस की विभिन्न अवधियों में, डायसोन्टोजेनेसिस के विकार विभिन्न स्तरों पर उत्पन्न होते हैं - भ्रूण के विकास के घोर उल्लंघन से, अपने प्रारंभिक चरणों में जीवन के साथ असंगत, बाद के चरणों में कोशिकाओं और ऊतकों के ठीक अल्ट्रास्ट्रक्चर में परिवर्तन के लिए। जैसे-जैसे भ्रूण परिपक्व होता है, यह धीरे-धीरे न केवल आकृति विज्ञान के विघटन से, बल्कि प्रतिक्रियाशील रोग प्रक्रियाओं के विकास से भी विभिन्न रोगजनक प्रभावों का जवाब देने की क्षमता विकसित करता है - परिवर्तन, पूर्ण और अपूर्ण ऊतक पुनर्जनन, सूजन, प्रतिरक्षा-रूपात्मक और प्रतिपूरक-अनुकूली बदलाव

दूसरी नियमितता, किमाटोजेनेसिस की देर की अवधि के विकृति विज्ञान की विशेषता अन्य रोग प्रक्रियाओं के साथ मॉर्फोजेनेटिक विकारों का एक संयोजन है, उदाहरण के लिए, मेसेनकाइमल ऊतकों के हाइपरप्लासिया के साथ हृदय की विकृति, नेक्रोसिस, रक्तस्राव, आदि की उपस्थिति के साथ मस्तिष्क संबंधी विकृतियां।

तीसरी नियमितता, किमेटोजेनेसिस की किसी भी अवधि के रोगजनन को परिभाषित करना और भ्रूण की एक या किसी अन्य रोग स्थिति के विकास में बहुत महत्व है, रोगजनक एजेंट के संपर्क का समय है।

तो, ब्लास्टोजेनेसिस की अवधि के दौरान, भ्रूण निषेचित अंडे के आरोपण या भ्रूण के विकास के उल्लंघन के साथ किसी भी प्रभाव का जवाब देता है- और ट्रोफोब्लास्ट। भ्रूणजनन की अवधि के दौरान, जब आंतरिक अंगों और भ्रूण के शरीर के कुछ हिस्सों का मुख्य रूपजनन किया जाता है, तो लगभग किसी भी क्षति से एक या दूसरे जन्मजात दोष का विकास होता है या भ्रूण की मृत्यु हो जाती है।

भ्रूणजनन की अवधि के दौरान, जब अंगों का ऊतक विभेदन किया जाता है, तो लगभग किसी भी क्षति से ऊतक स्तर पर दोषों का विकास होता है।

रूसी भ्रूणविज्ञानियों के अनुसार, भ्रूण की प्रसवपूर्व मृत्यु अक्सर उसके अंतर्गर्भाशयी जीवन की कुछ निश्चित अवधियों के दौरान देखी जाती है। भ्रूण बच्चे के लिए

जमाखोरी और मनुष्य, रोगजनक एजेंटों के लिए विशेष रूप से उच्च संवेदनशीलता की ऐसी अवधि गर्भाशय के म्यूकोसा में एक निषेचित अंडे का आरोपण है, जो अंतर्गर्भाशयी विकास के 14 दिनों से मेल खाती है, और प्लेसेंटेशन प्लेसेंटा के गठन की शुरुआत है, जो इसके अनुरूप है अंतर्गर्भाशयी विकास का 3-6 वां सप्ताह। हानिकारक एजेंटों के प्रभाव के लिए भ्रूण की सबसे बड़ी संवेदनशीलता की इन दो अवधियों को कहा जाता है सबसे पहला तथा दूसरी महत्वपूर्ण अवधि।

विकासात्मक दोष उत्पन्न करने वाले कारक कहलाते हैं टेराटोजेनिक(ग्रीक से। टेराटोस- कुरूपता)। यह पता चला कि विभिन्न टेराटोजेनिक एजेंट भ्रूण के संपर्क के समय के आधार पर एक ही विकृति पैदा कर सकते हैं; उदाहरण के लिए, अंतर्गर्भाशयी विकास के तीसरे सप्ताह में विकिरण ऊर्जा और कुनैन के प्रभाव से भ्रूण की तंत्रिका ट्यूब के निर्माण में गड़बड़ी होती है।

इसी समय, एक ही टेराटोजेनिक एजेंट भ्रूणजनन के अलग-अलग समय पर कार्य करके विभिन्न विकृतियों का कारण बन सकता है।

यह ज्ञात है कि जब रूबेला वायरस से भ्रूण क्षतिग्रस्त हो जाता है, तो रूबेलार एम्ब्रियोपैथी (ग्रेग सिंड्रोम) होता है, जिसमें आंखों, हृदय, मस्तिष्क, दांतों की कलियों और आंतरिक कान की विकृतियाँ होती हैं। साथ ही, आंखों की विकृतियां (मोतियाबिंद, माइक्रोफथाल्मिया, आदि) उन मामलों में प्रकट होती हैं जहां मां पहले महीने के आखिरी दशक में या पहले दो दशकों में रूबेला से पीड़ित होती है।

गर्भावस्था का दूसरा महीना, मस्तिष्क की विकृतियां (माइक्रोसेफली) - पूरे दूसरे महीने के दौरान, भीतरी कान - दूसरे महीने के तीसरे दशक में और पहले दशक में

गर्भावस्था का तीसरा महीना।

प्रत्येक अंग के लिए, एक निश्चित अवधि होती है, जिसके दौरान टेराटोजेनिक एजेंट के संपर्क में आने पर, इस अंग की विकृति होती है। इस अवधि का नाम था टेराटोजेनिक समाप्ति अवधि (अक्षांश से। टेराटोस- कुरूपता और अंतिम स्टेशन- सीमा, सीमा), अर्थात्। अधिकतम अवधि जिसके दौरान एक टेराटोजेनिक कारक जन्मजात विकृति पैदा कर सकता है (चित्र 292)। भ्रूणविज्ञान के आंकड़ों का उपयोग करते हुए, कोई व्यक्ति किसी विशेष विकृति की शुरुआत के समय का न्याय कर सकता है और तथाकथित भू-विज्ञान को तैयार कर सकता है।

चावल। २९२.व्यक्तिगत अंगों और शरीर के अंगों की टेराटोजेनिक समाप्ति अवधि का योजनाबद्ध प्रतिनिधित्व (गर्टलर के अनुसार)

विभिन्न अंगों की विकृतियों के लिए लेंदारी। जैसा कि प्रायोगिक टेराटोलॉजी के आंकड़ों से पता चलता है, विकासशील ऊतकों की माइटोटिक गतिविधि जितनी अधिक होती है, वे टेराटोजेनिक एजेंट के प्रभावों के प्रति उतने ही संवेदनशील होते हैं।

हालांकि, यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि हानिकारक एजेंट में एक या किसी अन्य ऊतक मूल के लिए अधिक या कम आत्मीयता हो सकती है, जो कभी-कभी किसी विशेष रोगजनक एजेंट की कुछ विशिष्ट विशेषताओं को निर्धारित करती है।

तो, 1957 से 1964 तक, जर्मनी और दुनिया के अन्य देशों में तथाकथित थैलिडोमाइड तबाही हुई। थैलिडोमाइड का उपयोग शामक (नींद की गोली) के रूप में किया गया है। यह पता चला कि इस एजेंट की छोटी खुराक मानव भ्रूण के लिए खतरनाक है; उनका जानवरों पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है। गर्भावस्था के दूसरे महीने में थैलिडोमाइड लेने वाली कई महिलाओं ने अंगों की गंभीर विकृतियों वाले बच्चों को जन्म दिया - अमेलिया, फ़ोकोमेलिया। 40% मामलों में, ऊपरी अंग प्रभावित हुए, 10% में - निचले वाले, 20% में - ऊपरी और निचले अंग, 20% में - अंग (ऊपरी और निचले), श्रवण और दृष्टि के अंग (डेटा) 1961 और 1962 से)। 1964 के आंकड़ों के अनुसार, 45% मामलों में थैलिडोमाइड भ्रूणविकृति आंतरिक अंगों की विकृतियों के साथ आगे बढ़ी। उपरोक्त अवलोकन से, यह देखा जा सकता है कि थैलिडोमाइड में छोरों के विकासशील भागों के लिए एक विशेष उष्णकटिबंधीय है।

मॉर्फोजेनेसिस में गड़बड़ी के अलावा, यह दिखाना संभव था कि भ्रूण में अपने नेक्रोटिक ऊतकों, ऊतक शोफ, रक्तस्राव, और भ्रूणजनन के अंत में निशान के गठन के साथ अधूरा पुनर्जनन भी हो सकता है। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि मॉर्फोजेनेसिस के सामान्य पाठ्यक्रम के दौरान ऊतक प्राइमर्डिया की मृत्यु भी देखी जाती है, उदाहरण के लिए, व्यक्तिगत प्राइमर्डिया के संलयन के साथ, उनमें गुहाओं का निर्माण, झिल्ली का टूटना (ग्रसनी, क्लोकल), आदि। हालांकि, मात्रा और प्रकृति के संदर्भ में, शारीरिक कोशिका मृत्यु की प्रक्रिया रोग स्थितियों के तहत परिगलन से भिन्न होती है, यह निशान के साथ नहीं होती है, और सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि गठन प्रक्रियाओं का उल्लंघन नहीं होता है। स्कारिंग के साथ भ्रूण के ऊतकों का व्यापक परिगलन प्रकट होता है, संभवत: बहिर्जात एजेंटों की कार्रवाई के कारण होने वाले भ्रूण में। जीनोटाइपिक विकृतियों के साथ, अंग के मूल सिद्धांतों में कोई महत्वपूर्ण परिवर्तन नहीं होता है, लेकिन मूल सिद्धांतों के भेदभाव की प्रक्रियाओं में केवल देरी होती है।

अधिकांश मामलों में, मौजूदा विकृति की आकृति विज्ञान निरर्थक है। इसलिए, दिखने में फेनोटाइपिक दोष को फीनोकॉपी 1 से अलग करना असंभव है। भ्रूण काल ​​के विकृति विज्ञान की मुख्य अभिव्यक्ति है डिसोन्टोजेनेसिस भ्रूण के अंगों या शरीर के कुछ हिस्सों की जन्मजात विकृतियों के रूप में।

भ्रूण के लिए अवधि, मुख्य जीवजनन समाप्त होता है और आगे ऊंचाईतथा भ्रूण के ऊतकों का विभेदन।

प्रारंभिक भ्रूण अवधि में, मस्तिष्क गोलार्द्धों के ऑर्गोजेनेसिस और इम्यूनोजेनेसिस के केंद्रीय अंग - थाइमस

1 फेनोकॉपी एक विकासात्मक दोष है जो बहिर्जात एजेंटों के प्रभाव में उत्पन्न होता है, रूपात्मक रूप से जीनोटाइपिक दोष के समान होता है।

ग्रंथियां, इसलिए, इस अवधि में, मस्तिष्क की विकृतियां और थाइमस ऊतकों की परिपक्वता में देरी हो सकती है।

डायसोन्टोजेनेसिस के अलावा, भ्रूण में कभी-कभी अन्य रोग प्रक्रियाएं होती हैं, क्योंकि इसकी प्रतिक्रियाशील क्षमता भ्रूण की तुलना में बढ़ जाती है। भ्रूण में परिवर्तनशील परिवर्तन होते हैं, सूजन कम होती है (देखें। सूजन),इम्यूनोमॉर्फोलॉजिकल परिवर्तन (देखें। इम्यूनोपैथोलॉजिकल प्रक्रियाएं),रक्त और लसीका परिसंचरण, हाइपरप्लासिया और पुनर्जनन के विकार। इसलिए, भ्रूण की अवधि में, बाह्य अवधि के समान रोग होते हैं। भ्रूण के रोगों के लिए - भ्रूणविकृति - निम्नलिखित विशेषताएं विशेषता हैं।

1. भ्रूण की अवधि में किसी भी दर्दनाक रूप को ओटोजेनेसिस के उल्लंघन के साथ जोड़ा जाता है, लेकिन ऊतक स्तर पर। इस मामले में, या तो अंग के ऊतकों का गलत अनुपात हो सकता है, या उनकी परिपक्वता में देरी हो सकती है। उदाहरण के लिए, के लिए मेगाडुओडेनम, मेगाकोलोनपर्याप्त रूप से विकसित तंत्रिका उपकरणों की अनुपस्थिति में आंतों की दीवार में मांसपेशियों के ऊतकों का अत्यधिक विकास होता है; भ्रूण प्रकार के ग्लोमेरुली (चित्र 293), आदि की बहुतायत के साथ गुर्दे की परिपक्वता में देरी होती है।

2. संक्रामक भ्रूणविकृति के साथ, भ्रूण के ऊतकों और अंगों को सामान्य क्षति हमेशा नोट की जाती है। आमतौर पर, पैरेन्काइमल अंगों या सामान्यीकृत ग्रैनुलोमैटोसिस (उदाहरण के लिए, जन्मजात सिफलिस, लिस्टरियोसिस के साथ) में मुख्य रूप से परिवर्तनशील सूजन के कई foci की उपस्थिति।

3. एक नियम के रूप में, आंतरिक अंगों में रक्तस्राव के साथ त्वचा, श्लेष्मा झिल्ली पर पेटीचियल चकत्ते के साथ एक स्पष्ट रक्तस्रावी सिंड्रोम विकसित होता है।

चावल। २९३. 7 दिन के लड़के में किडनी कॉर्टेक्स में जर्म-टाइप ग्लोमेरुली

4. वैकल्पिक हेमटोपोइएटिक अंगों के बाहर उनकी उपस्थिति के साथ एक्स्ट्रामेडुलरी हेमटोपोइजिस के फॉसी में कोशिकाओं के शामिल होने और अत्यधिक प्रसार में देरी होती है। एक परिपक्व स्वस्थ भ्रूण में, प्रसव के समय तक, एक्स्ट्रामेडुलरी हेमटोपोइजिस का फॉसी कम हो जाता है।

5. अतिवृद्धि और पुनर्जनन की प्रक्रियाएं मेसेनकाइमल ऊतकों के हाइपरप्लासिया की प्रबलता के साथ आगे बढ़ती हैं, जिससे संयोजी ऊतक का अत्यधिक विकास होता है (उदाहरण के लिए, मूत्र पथ में मेगायूरेटरमांसपेशी फाइबर के एक साथ नुकसान के साथ; सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ - अग्न्याशय में; दिल के फाइब्रोएलास्टोसिस के साथ - एंडोकार्डियम में लोचदार और रेशेदार ऊतकों के अत्यधिक विकास के साथ, आदि)।

भ्रूण के रोगों की सूचीबद्ध विशेषताओं का रोगजनन इसके ऊतकों और अंगों की संरचना और कार्यात्मक अपरिपक्वता से निकटता से संबंधित है जो उनके कार्यों को नियंत्रित करते हैं।

इसलिए, भ्रूण की अवधि के रोगों की सूचीबद्ध विशेषताएं उन्हें भ्रूण के एक विशेष समूह में बाह्य अवधि के रोगों की तुलना में अलग होने के लिए मजबूर करती हैं।

प्रोजेनेसिस और काइमेटोजेनेसिस के रोग

गैमेटोपैथिस

गैमेटोपैथिसएक युग्मक विकृति है। इनमें ओवो- और निषेचन से पहले शुक्राणुजनन के दौरान अंडे और शुक्राणु को कोई नुकसान शामिल है। "गैमेटोपैथी" की अवधारणा पुरुष और महिला युग्मकों को सभी प्रकार की क्षति को कवर करती है: जीन उत्परिवर्तन और वंशानुगत बीमारियों और वंशानुगत विकृतियों की घटना, अधिक बार वंशानुगत गुणसूत्र रोगों की घटना के साथ गुणसूत्र विपथन, जीनोमिक उत्परिवर्तन - संख्या में परिवर्तन युग्मक गुणसूत्रों की, जो आमतौर पर सहज गर्भपात या गुणसूत्र रोग की ओर ले जाते हैं ... इसके अलावा, यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि न केवल नाभिक को गंभीर क्षति, बल्कि युग्मकों के साइटोप्लाज्म को भी बाँझपन और बांझपन या सहज गर्भपात और गर्भपात के विकास के साथ उनकी मृत्यु का स्रोत बन जाता है। इससे यह पता चलता है कि गैमेटोपैथिस अंतर्गर्भाशयी मृत्यु दर के कारकों में से एक है, जिसे अभी तक सटीक रूप से दर्ज नहीं किया जा सकता है।

यदि युग्मक का केंद्रक क्षतिग्रस्त हो जाता है, तो आनुवंशिक तंत्र में परिवर्तन हो सकते हैं। जीन में परिवर्तन, उनके उत्परिवर्तन बाद की कोशिका पीढ़ियों में इन परिवर्तनों के समेकन की ओर ले जाते हैं। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि युग्मक सभी दूर के पूर्वजों से विरासत में मिले जीन के वाहक होते हैं। इसलिए, गैमेटोपैथी की अवधारणा में न केवल माता-पिता के युग्मकों की हार शामिल है, बल्कि प्रोबेंड के अधिक दूर के पूर्वजों की भी हार शामिल है। एक जीन या जीन में दोष के साथ एक युग्मक वंशानुगत विकृतियों या बीमारियों का स्रोत बन सकता है जो अंतर्गर्भाशयी और अतिरिक्त गर्भाशय विकास के विभिन्न चरणों में प्रकट होते हैं।

जीन दोष और रोग किसके द्वारा विरासत में मिल सकते हैं ऑटोसोमल रिसेसिव, ऑटोसोमल प्रमुख प्रकारया उत्परिवर्ती जीन हो सकता है लिंग X गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है।एक जांच में एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत के साथ

केवल तभी कोई दोष नहीं है जब उत्परिवर्ती जीन पिता और माता दोनों से प्राप्त किया गया हो। उत्परिवर्तित जीन के केवल विषमयुग्मजी वाहक होने के कारण प्रोबेंड के माता-पिता स्वयं स्वस्थ हो सकते हैं। वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख मोड में, उत्परिवर्ती जीन पिता या माता से प्रेषित होता है, जो स्वयं एक समान दोष से पीड़ित होते हैं।

दोष जिनके जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होते हैं, बदले में, एक पुनरावर्ती या प्रमुख तरीके से विरासत में मिल सकते हैं। एक्स गुणसूत्र से जुड़े दोष, एक आवर्ती तरीके से प्रेषित, आमतौर पर लड़कों में देखे जाते हैं, क्योंकि उनका एकमात्र एक्स गुणसूत्र प्रभावित होता है। उत्परिवर्ती जीन एक गैर-बीमार मां द्वारा पारित किया जाता है। कन्या का विकारी होना बहुत दुर्लभ है। ऐसा तब होता है जब पिता बीमार होता है, और माता उत्परिवर्ती जीन की वाहक होती है।

जीन उत्परिवर्तन के कारण युग्मक नाभिक के आनुवंशिक तंत्र को स्थानीय क्षति के अलावा, युग्मकजनन के दौरान, गुणसूत्र उत्परिवर्तन उनकी संख्या और संरचना में परिवर्तन के रूप में प्रकट हो सकते हैं। गुणसूत्र उत्परिवर्तन के नाम हैं गुणसूत्र विचलन।क्रोमोसोमल विपथन अक्सर युग्मकों के न्यूनीकरण विभाजन के समय होते हैं। उनका परिणाम गुणसूत्र संबंधी बीमारियां हैं, जो, हालांकि, ज्यादातर मामलों में विरासत में नहीं मिलती हैं, क्योंकि उनके वाहक अक्सर बचपन में मर जाते हैं या बांझ होते हैं।

गुणसूत्र संबंधी विकारों के विशिष्ट उदाहरण हैं डाउन की बीमारी(ऑटोसोम की २१वीं जोड़ी के लिए ट्राइसॉमी), पटाऊ सिंड्रोम(ऑटोसोम की 13-15वीं जोड़ी पर ट्राइसॉमी), शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम(सेक्स क्रोमोसोम मोनोसॉमी - 45 एचओ), आदि।

डाउन की बीमारीनवजात शिशुओं में 1: 600, 1: 700 के अनुपात में सबसे अधिक बार देखा जाता है। चिकित्सकीय रूप से, बच्चों में जन्म से ही मानसिक और शारीरिक विकास में उल्लेखनीय कमी होती है। मरीजों की एक विशिष्ट उपस्थिति होती है: आंखों का एक तिरछा खंड, नाक का एक पीछे हटना, एक उच्च तालू, छोटे auricles का कम स्थान, स्पष्ट मांसपेशी हाइपोटोनिया। बच्चे अक्सर परस्पर संबंधित बीमारियों से मर जाते हैं। उनमें से अधिकांश में हृदय और महान वाहिकाओं (फैलॉट के टेट्राड, आदि) की विकृतियाँ होती हैं, कम अक्सर पाचन और जननांग प्रणाली की विकृतियाँ होती हैं। इन बच्चों में, सेरेब्रल गोलार्द्धों का अविकसित होना, विशेष रूप से इसके ललाट लोब, न्यूरॉन्स के विलंबित विभेदन के साथ, बिगड़ा हुआ माइलिनेशन प्रक्रिया और मस्तिष्क के रक्त वाहिकाओं के आर्किटेक्चर का उल्लेख किया जाता है।

पटाऊ सिंड्रोमनवजात शिशुओं और मृत बच्चों में, यह 5149 जन्मों में से 1 की आवृत्ति के साथ होता है। स्पष्ट सामान्य हाइपोप्लासिया, खोपड़ी और चेहरे की विसंगतियों द्वारा विशेषता: एक कम झुका हुआ माथा, संकीर्ण आंख का टुकड़ा, धँसी हुई नाक, नाक का चौड़ा आधार, हाइपोटेलोरिज्म, "खोपड़ी दोष", कम विकृत टखने, ऊपरी होंठ और तालु के विशिष्ट फांक। . पॉलीडेक्टीली और हाथों की फ्लेक्सर स्थिति, माइक्रोफथाल्मिया, कोलोबोमा और कॉर्नियल अपारदर्शिता नोट की जाती है। मस्तिष्क के हिस्से पर, माइक्रोसेफली, एरिनेंसेफली (घ्राण मस्तिष्क की अनुपस्थिति), अनुमस्तिष्क कृमि के अप्लासिया या हाइपोप्लासिया आदि नोट किए जाते हैं। हृदय, पाचन तंत्र, मूत्र प्रणाली आदि के जन्मजात दोष भी हैं। बच्चे नहीं हैं व्यवहार्य।

ब्लास्टोपैथिस

ब्लास्टोपैथी- ब्लास्टोसिस्ट पैथोलॉजी जो निषेचन के क्षण से भ्रूण और ट्रोफोब्लास्ट की रिहाई के लिए पहले 15 दिनों में निडेशन और दरार की अवधि के दौरान होती है।

एटियलजि और रोगजनन।ब्लास्टोपैथी का कारण पर्यावरणीय प्रभावों (मां के अंतःस्रावी रोग, हाइपोक्सिया, आदि) के संयोजन में सबसे अधिक बार क्रोमोसोमल विपथन है। रोगजनन ब्लास्टोसिस्ट घाव के प्रकार पर निर्भर करता है। इसलिए, उदाहरण के लिए, जुड़वां विकृतियों का रोगजनन दो या दो से अधिक स्वतंत्र रूप से बढ़ते केंद्रों की दरार के दौरान उपस्थिति से जुड़ा हुआ है। यह माना जाता है कि यदि इन केंद्रों को एक-दूसरे से काट दिया जाता है, तो दो स्वतंत्र रूप से बढ़ते समान जुड़वां विकसित होते हैं, जिनमें से सामान्य विकास को ब्लास्टोपैथियों के लिए जिम्मेदार नहीं ठहराया जाना चाहिए। यदि विकास केंद्र करीब हैं और दो जुड़वा बच्चों के लिए एक सामान्य मध्यवर्ती क्षेत्र है, तो दो साथ उगना जुड़वां। दोनों ही सूरतों में विकास संभव है सममित तथा असममित जुडवा।

ब्लास्टोपैथी की आकृति विज्ञान विविध है। इनमें ब्लास्टोसिस्ट इम्प्लांटेशन के विकार शामिल हैं, अर्थात् एक्टोपिक गर्भावस्था, एंडोमेट्रियम में ब्लास्टोसिस्ट का सतही या बहुत गहरा आरोपण, एंडोमेट्रियम के संबंध में ब्लास्टोसिस्ट में एम्ब्रियोब्लास्ट के उन्मुखीकरण का उल्लंघन, अप्लासिया या विकासशील भ्रूण की मृत्यु के साथ। एक खाली भ्रूण थैली का निर्माण, पूरे भ्रूण की विकृतियाँ, कुछ एकान्त दोष, जुड़वां विकृतियाँ और अंत में, ट्रोफोब्लास्ट बनाने वाले अप्लासिया या हाइपोप्लासिया - एमनियन, एमनियोटिक लेग, जर्दी थैली। सतहीया अत्यधिक ब्लास्टोसिस्ट का गहरा आरोपणआकार, स्थानीयकरण, साथ ही साथ अपरा अभिवृद्धि (नीचे देखें) की विकृतियों की ओर जाता है, जो बच्चे के जन्म के दौरान भ्रूण की मृत्यु से भरा होता है। एम्ब्रियोब्लास्ट ओरिएंटेशन डिसऑर्डरपूर्ण स्थलाकृतिक व्युत्क्रम के साथ, वे भ्रूणविस्फोट की मृत्यु में समाप्त होते हैं। अपूर्ण उलटा होने पर, गर्भनाल की विकृतियां देखी जाती हैं (नीचे देखें), जिससे बच्चे के जन्म के दौरान भ्रूण की मृत्यु हो सकती है। खाली भ्रूण थैलीब्लास्टोसिस्ट होते हैं जिनमें भ्रूणब्लास्ट नहीं होता है या इसके अवशेष नहीं होते हैं। कभी-कभी वे एमनियोटिक झिल्ली, गर्भनाल, जर्दी थैली पा सकते हैं।

विकासात्मक विकृति कुल भ्रूण एक सामान्य, गंभीर विकार है जो जीवन के साथ असंगत है।

ब्लास्टुला अवधि (पहले 8-12 सप्ताह में) के दौरान होने वाली एकल और एकाधिक विकृतियां सभी स्वचालित रूप से निरस्त भ्रूणों के 14.3-22.9% में पाई जाती हैं। इसके अलावा, 46.2% मामलों में, वे नाल की विसंगतियों के साथ होते हैं। यह संयोजन अक्सर भ्रूण की मृत्यु की ओर ले जाता है।

जुड़वां विकृतियां एक्रीट जुड़वां के रूप में पाई जाती हैं। यदि जुड़े हुए जुड़वाँ समान सममित रूप से विकसित घटकों से मिलकर बने होते हैं, तो इसे कहते हैं डिप्लोपैगस (डिप्लोपैगस)ग्रीक से। डिप्लोमा- दोहरा, अगुस- जुडिये); यदि इसमें असममित रूप से विकसित कॉम-

जुड़वां विकृतियों को गैर-जीवन शक्ति के साथ जोड़ा जाता है। दुर्लभ मामलों में, वयस्कता तक ऐसे जुड़वा बच्चों के महत्वपूर्ण जीवन काल का वर्णन किया गया है। केवल नरम ऊतक आसंजन के हल्के मामलों में, शल्य सुधार संभव है।

भ्रूणविकृति

भ्रूणविकृति- गर्भावस्था के 16 वें दिन से लेकर 75 वें दिन तक भ्रूण की अवधि की विकृति, जिसके दौरान मुख्य ऑर्गोजेनेसिस और एमनियन और कोरियोन का गठन समाप्त होता है। भ्रूण के मुख्य प्रकारों में जन्मजात विकृतियां शामिल हैं।

जन्मजात विकृतिकिसी अंग, शरीर के भाग या पूरे जीव में एक सतत रूपात्मक परिवर्तन कहा जाता है, जो एक निश्चित जैविक प्रजातियों की सामान्य संरचना में भिन्नता से परे होता है, जो रूपजनन में गड़बड़ी के परिणामस्वरूप गर्भाशय में उत्पन्न होता है। चूंकि ऑर्गोजेनेसिस मुख्य रूप से भ्रूण अवधि में पूरा होता है, इसलिए अधिकांश विकृतियां अंतर्गर्भाशयी अस्तित्व के इस चरण में ठीक दिखाई देती हैं। हालांकि, अंगों या शरीर के अंगों के मूल रूपजनन के विकारों के साथ जन्मजात विकृतियों के अलावा, जन्मजात विकृतियां होती हैं जिसमें ऊतक भेदभाव के स्तर पर विकास संबंधी विकार देखे जाते हैं। वे अक्सर प्रणालीगत होते हैं, उदाहरण के लिए, धारीदार मांसपेशियों (जन्मजात ओपेनहेम के मायटोनिया), संयोजी ऊतक (मार्फन रोग), त्वचा (जन्मजात इचिथोसिस), कार्टिलाजिनस हड्डियों (जन्मजात चोंड्रोडिसप्लासिया), आदि की विकृतियाँ। विकृतियाँ एक अंग के ऊतकों को भी प्रभावित कर सकती हैं। उदाहरण के लिए, हाइपोप्लासिया चिकनी पेशी ऊतक के साथ मेगायूरेटर,तंत्रिका इंट्राम्यूरल उपकरण - साथ मेगाकोलन,फेफड़े के ऊतक - सिस्टिक फेफड़े आदि के साथ। घटना के समय के अनुसार, ये दोष प्रारंभिक भ्रूण हैं। प्रारंभिक भ्रूणविकृति अक्सर भ्रूणविकृति से जुड़ी होती है; उदाहरण के लिए, जन्मजात इचिथोसिस और चोंड्रोडिसप्लासिया - चेहरे की विकृतियों के साथ, मार्फन की बीमारी - चेहरे और महाधमनी की विकृतियों के साथ, आदि। डब्ल्यूएचओ के अनुसार, जन्मजात विकृतियों की आवृत्ति, जन्मों की कुल संख्या का 1.3% है।

कोई भी जन्मजात दोष निम्नलिखित के रूप में प्रकट हो सकता है: 1) किसी अंग या शरीर के किसी भाग की अनुपस्थिति (एगेनेसिस, अप्लासिया); 2) अंग का अविकसित होना (हाइपोप्लासिया); 3) अत्यधिक विकास (हाइपरप्लासिया) या अत्यधिक संख्या में अंगों की उपस्थिति (दोगुना, आदि); 4) आकार में परिवर्तन (अंगों का संलयन, गतिभंग, छिद्रों का स्टेनोसिस, नहरें, अपच - भ्रूण के विदर का बंद न होना, एक्सस्ट्रोफी - अपवर्तन, आदि); 5) परिवर्तन

अंगों के स्थान (एक्टोपिया) में; 6) भ्रूण अनंतिम (पहले से मौजूद) अंगों की दृढ़ता।

वर्गीकरण।जन्मजात विकृतियों को शरीर में प्रसार की डिग्री के अनुसार, किसी विशेष अंग में स्थानीयकरण के अनुसार, एटियलजि के अनुसार विभाजित किया जाता है। प्रचलन से जन्मजात दोष हो सकते हैं: 1) पृथक - एक अंग को नुकसान के साथ; 2) प्रणालीगत - सिस्टम में से एक के कई अंगों को नुकसान के साथ; 3) एकाधिक - विभिन्न प्रणालियों के अंगों को नुकसान के साथ। द्वारा स्थानीयकरण केंद्रीय तंत्रिका, हृदय, पाचन, जननांग और अन्य प्रणालियों की विकृतियों के बीच अंतर करना। पैथोलॉजी में नामित स्थानीयकरण के जन्मजात विकृतियों का सबसे बड़ा महत्व है। अक्सर, केंद्रीय तंत्रिका और कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम की विकृतियां होती हैं, क्योंकि इन प्रणालियों में सबसे बड़ी टेराटोजेनिक समाप्ति अवधि होती है (चित्र 2 9 2 देखें)। इस तथ्य के बावजूद कि कई अंगों के लिए टेराटोजेनिक समाप्ति अवधि समय के साथ मेल खाती है, पृथक विकृतियां कई से अधिक आम हैं।

के अनुसार विकृतियों का वर्गीकरण सबसे उत्तम है एटियलजि, हालाँकि, आधुनिक ज्ञान का स्तर अभी तक इसका पालन करने की अनुमति नहीं देता है। हालांकि, एक विशिष्ट एटियलजि से जुड़े कुछ प्रकार के प्रणालीगत और कई जन्मजात विकृतियों को जाना जाता है, उदाहरण के लिए, रूबेओलर एम्ब्रियोपैथी, अल्कोहलिक, थैलिडोमाइड एम्ब्रियोपैथी, आदि, साथ ही वंशानुगत जीनोटाइपिक जन्मजात दोष और क्रोमोसोमल विपथन के कारण जन्मजात दोष; उत्तरार्द्ध, एक नियम के रूप में, बहुवचन हैं।

वंशावली के अध्ययन की वंशावली पद्धति, साइटोजेनेटिक विधि का उपयोग करके जीनोटाइपिक जन्मजात दोषों का उनकी फेनोटाइपिक के साथ अंतर संभव है, जो आवृत्ति के आधार पर जुड़वां विधि का उपयोग करके, उनकी खेती के दौरान दोष वाहक के ऊतकों के कैरियोटाइप का अध्ययन करना संभव बनाता है। समरूप जुड़वाँ और डर्माटोग्लिफ़िक्स विधि में जन्मजात दोषों का पता लगाने के लिए - हथेलियों, तलवों और उंगलियों की फ्लेक्सर सतह पर स्थित त्वचा के पैटर्न के एक जटिल का अध्ययन करना, जिसका उपयोग क्रोमोसोमल रोगों के तत्काल निदान के लिए किया जाता है।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियांआवृत्ति में वे अन्य दोषों में पहले स्थान पर हैं, बच्चों में पाए जाने वाले विकास संबंधी दोषों के 30% मामलों में होते हैं।

एटियलजि और रोगजनन।बहिर्जात कारकों में से, रूबेला वायरस, मानव इम्युनोडेफिशिएंसी, दाद सिंप्लेक्स का मूल्य ठीक से स्थापित किया गया है, साइटोमेगालोवायरस, कॉक्ससेकी वायरस, ड्रग्स (कुनैन, हाइडेंटोइन, आदि), शराब, विकिरण ऊर्जा, हाइपोक्सिया का प्रभाव माना जाता है। जीन उत्परिवर्तन निस्संदेह महत्व के हैं; गुणसूत्र रोगों में, वे लगभग एक नियम के रूप में कई दोषों के बीच पाए जाते हैं। दोष का विकास प्रारंभिक भ्रूण अवधि सहित पूरे भ्रूण काल ​​में एक हानिकारक एजेंट के प्रभाव से जुड़ा हुआ है।

सबसे गंभीर दोष तब होते हैं जब तंत्रिका ट्यूब (अंतर्गर्भाशयी जीवन के 3-4 सप्ताह) के बिछाने की शुरुआत में क्षति होती है।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमी।केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकृतियों के मुख्य सबसे गंभीर प्रकारों में निम्नलिखित शामिल हैं। अभिमस्तिष्कता- मस्तिष्क की पीड़ा, जिसमें पूर्वकाल, मध्य और कभी-कभी इसके पीछे के भाग अनुपस्थित होते हैं। मेडुला ऑबोंगटा और रीढ़ की हड्डी को संरक्षित किया जाता है। मस्तिष्क के स्थान पर संयोजी ऊतक पाया जाता है, जो वाहिकाओं में समृद्ध होता है, जिसमें अलग-अलग न्यूरॉन्स और न्यूरोग्लिया कोशिकाएं मिलती हैं। Anencephaly को एक्रानिया के साथ जोड़ा जाता है - कपाल तिजोरी की हड्डियों की अनुपस्थिति जो उनके नरम ऊतकों और त्वचा को कवर करती है।

माइक्रोसेफली- मस्तिष्क का हाइपोप्लासिया, इसके द्रव्यमान और आयतन में कमी; कपाल की मात्रा में एक साथ कमी और खोपड़ी की हड्डियों का मोटा होना; इस दोष की गंभीरता के विभिन्न डिग्री संभव हैं। माइक्रोगियारिया- सेरेब्रल कनवल्शन की संख्या में वृद्धि के साथ-साथ उनके आकार में कमी।

पोरेंसेफली- मस्तिष्क में विभिन्न आकारों के अल्सर की उपस्थिति, मस्तिष्क के पार्श्व निलय के साथ संचार, एपेंडीमा के साथ पंक्तिबद्ध। एक झूठी पोरेंसेफली को सच्चे पोरेंसेफली से अलग किया जाना चाहिए, जिसमें सिस्ट मस्तिष्कमेरु द्रव के बहिर्वाह मार्गों के साथ संचार नहीं करते हैं और मस्तिष्क के ऊतकों के पूर्व नरम होने के स्थल पर बनते हैं।

जन्मजात जलशीर्ष- मस्तिष्क के निलय में मस्तिष्कमेरु द्रव का अत्यधिक संचय (आंतरिक जलशीर्ष) या सबराचनोइड रिक्त स्थान (बाहरी हाइड्रोसिफ़लस) (चित्र। 294) में मस्तिष्क की खोपड़ी में वृद्धि और चेहरे के साथ इसकी तेज विसंगति के साथ है - चेहरा छोटा लगता है, माथा - ओवरहैंगिंग। एक विसंगति है और

चावल। २९४.हाइड्रोसिफ़लस (ए.वी. ज़िन्सरलिंग के अनुसार)

खोपड़ी की हड्डियों का पतला होना, उभरे हुए फॉन्टानेल। मस्तिष्क के पदार्थ का शोष बढ़ जाता है, ज्यादातर मामलों में सेरेब्रल एक्वाडक्ट (सिल्वियन एक्वाडक्ट) के स्टेनोसिस, द्विभाजन या गतिहीनता के कारण मस्तिष्कमेरु द्रव के बिगड़ा हुआ बहिर्वाह से जुड़ा होता है, IV वेंट्रिकल और इंटरवेंट्रिकुलर ओपनिंग के मध्य और पार्श्व उद्घाटन के एट्रेसिया।

मध्यनेत्रता- एक दुर्लभ दोष जो एक कक्षा में स्थित एक या दो नेत्रगोलक की उपस्थिति की विशेषता है, साथ ही साथ नाक की विकृति और मस्तिष्क के घ्राण लोब के साथ। पौराणिक राक्षस - साइक्लोप्स के चेहरे के साथ भ्रूण के चेहरे की समानता के कारण नाम दिया गया।

सिर का हर्नियातथा मेरुदण्डखोपड़ी की हड्डियों, उनके सीम और रीढ़ की हड्डी की नहर में दोषों के माध्यम से मस्तिष्क के पदार्थ और उसकी झिल्लियों के एक फलाव का प्रतिनिधित्व करते हैं। मस्तिष्क की हर्निया: यदि हर्नियल थैली में केवल मस्तिष्क की झिल्ली और मस्तिष्कमेरु द्रव हो, तो उन्हें कहा जाता है मेनिंगोसेले,मस्तिष्क की झिल्ली और पदार्थ - मेनिंगोएन्सेफ्लोसेले,मस्तिष्क और मस्तिष्क निलय के पदार्थ - एन्सेफैलोसिस्टोसेले।रीढ़ की हड्डी के हर्निया अधिक सामान्य होते हैं, जो पृष्ठीय कशेरुकाओं के विभाजन से जुड़े होते हैं, जिन्हें कहा जाता है स्पाइना बिफिडा।रीढ़ की हड्डी के हर्निया, मस्तिष्क की तरह, हर्नियल थैली की सामग्री के आधार पर, में विभाजित किया जा सकता है मेनिंगोसेले, मायलोसेले, मेनिंगोमीलोसेले।केवल कभी कभी रैचियोस्चिज़ो- रीढ़ की हड्डी की नहर, कोमल ऊतकों, त्वचा और मेनिन्जेस की पिछली दीवार का पूर्ण दोष; जबकि रीढ़ की हड्डी नहर की सामने की दीवार पर खुली हुई है, कोई फलाव नहीं है।

पूर्वानुमान केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकृतियों के साथ, यह प्रतिकूल है, उनमें से अधिकांश जीवन के साथ असंगत हैं। सेरेब्रल और स्पाइनल हर्निया के कुछ मामलों में ही सर्जिकल सुधार प्रभावी होता है। बच्चे अक्सर परस्पर संक्रामक रोगों के योग से मर जाते हैं। मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के हर्निया प्युलुलेंट मेनिन्जाइटिस और मेनिंगोएन्सेफलाइटिस के विकास के साथ एक शुद्ध संक्रमण से जटिल होते हैं।

जन्मजात हृदय दोष

जन्मजात हृदय दोषआवृत्ति में वे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विकृतियों के बाद दूसरे स्थान पर हैं। विभिन्न लेखकों के अनुसार, वे 16-40% अन्य दोषों में और 3-8% मामलों में प्रसवकालीन अवधि में मरने वाले बच्चों के शव परीक्षण के आंकड़ों के अनुसार पाए जाते हैं।

एटियलजि और रोगजनन।इन दोषों के कारण विविध हैं और किसी विशिष्ट बहिर्जात कारकों के प्रभाव से जुड़े नहीं हैं। जीन उत्परिवर्तन और गुणसूत्र विपथन निस्संदेह महत्व के हैं। क्रोमोसोमल रोगों में देखे गए कई दोषों में, हृदय दोष सीएनएस दोषों की तुलना में कम आम हैं। अंतर्गर्भाशयी विकास के तीसरे से 11 वें सप्ताह तक भ्रूण पर एक हानिकारक एजेंट के प्रभाव से दोष का विकास जुड़ा हुआ है। विभिन्न प्रकार के दोष हृदय के आकारिकी के चरणों की विकृति पर निर्भर करते हैं, जिनमें से मुख्य हैं हृदय के मूल रूप से युग्मित अंग के दोष, प्राथमिक हृदय नली के अनियमित मोड़, विकास में देरी या हृदय का अनुचित स्थान। सेप्टा इसे और धमनी ट्रंक को विभाजित करता है

दाएं और बाएं हिस्सों, अंतर्गर्भाशयी जीवन के दौरान मौजूद एट्रियोवेंट्रिकुलर कनेक्शन की दृढ़ता।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमी।जन्मजात हृदय दोषों के साथ, जीवन के पहले 3 महीनों की उम्र में बच्चों में मायोकार्डियल हाइपरट्रॉफी की प्रक्रिया में, न केवल उनके अल्ट्रास्ट्रक्चर के हाइपरप्लासिया के साथ मांसपेशी फाइबर की मात्रा में वृद्धि शामिल है, बल्कि कार्डियोमायोसाइट्स का एक सच्चा हाइपरप्लासिया भी शामिल है। इसी समय, हृदय स्ट्रोमा के रेटिकुलिन अर्जीरोफिलिक फाइबर के हाइपरप्लासिया विकसित होते हैं। मायोकार्डियम और स्ट्रोमा में बाद में होने वाले डिस्ट्रोफिक परिवर्तन, माइक्रोनेक्रोसिस के विकास तक, संयोजी ऊतक के क्रमिक प्रसार और फैलाना और फोकल कार्डियोस्क्लेरोसिस के उद्भव की ओर ले जाते हैं।

हाइपरट्रॉफाइड दिल के संवहनी बिस्तर के प्रतिपूरक पुनर्गठन के साथ-साथ इंट्राम्यूरल वाहिकाओं, धमनी-शिरापरक एनास्टोमोसेस और हृदय की सबसे छोटी नसों (तथाकथित वीसेन-टेबेज़िया वाहिकाओं) में वृद्धि होती है। मायोकार्डियम में स्केलेरोटिक परिवर्तनों के साथ-साथ इसके गुहाओं में रक्त के प्रवाह में वृद्धि के कारण, इसमें लोचदार और कोलेजन फाइबर की वृद्धि के कारण एंडोकार्डियम का मोटा होना दिखाई देता है। संवहनी बिस्तर का पुनर्निर्माण भी फेफड़ों में विकसित होता है। जन्मजात हृदय दोष वाले बच्चों में, सामान्य शारीरिक विकास मंद होता है।

मृत्यु जीवन के पहले दिनों में हाइपोक्सिया से विशेष रूप से गंभीर प्रकार के दोषों में या बाद में दिल की विफलता के विकास से होती है। थोरैसिक सर्जरी की प्रगति के साथ, सर्जिकल सुधार और प्रोस्थेटिक्स का उपयोग करके कई जन्मजात दोषों का इलाज करना संभव हो गया, जिसने बच्चों में जन्मजात हृदय दोषों के पाठ्यक्रम और परिणामों को स्पष्ट रूप से बदल दिया। हृदय के भ्रूणजनन की प्रक्रियाओं की जटिलता के कारण, इसके जन्मजात दोष विविध हैं। हालांकि, उनमें से ज्यादातर फुफ्फुसीय और बड़े संचार प्रणालियों के बीच असामान्य संचार, इन प्रणालियों में अवरोध या उनके बीच सामान्य संचार की अनुपस्थिति के साथ जुड़े हुए हैं, जीवन के साथ असंगत फुफ्फुसीय और बड़े संचार प्रणालियों के पूर्ण पृथक्करण तक। फुफ्फुसीय परिसंचरण में रक्त प्रवाह में कमी के कारण हाइपोक्सिया की डिग्री और फुफ्फुसीय और बड़े परिसंचरण के बीच असामान्य मार्गों के माध्यम से रक्त प्रवाह की दिशा के आधार पर, हृदय दोषों को दो मुख्य प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है - नीला तथा सफेद। दोषों के साथ नीला प्रकार फुफ्फुसीय परिसंचरण, हाइपोक्सिया और असामान्य पथ के साथ रक्त प्रवाह की दिशा में रक्त प्रवाह में कमी है - दाएं से बाएं। दोषों के साथ सफेद प्रकार हाइपोक्सिया अनुपस्थित है, रक्त प्रवाह की दिशा बाएं से दाएं है। हालांकि, यह विभाजन योजनाबद्ध है और हमेशा सभी प्रकार के जन्मजात हृदय दोषों पर लागू नहीं होता है।

हृदय गुहाओं के विभाजन के उल्लंघन के साथ जन्मजात दोष।निलयी वंशीय दोषअक्सर होता है, इसकी घटना सेप्टम बनाने वाली संरचनाओं में से एक के विकास मंदता पर निर्भर करती है, जिसके परिणामस्वरूप निलय के बीच एक असामान्य संचार विकसित होता है। अधिक बार सेप्टम के ऊपरी संयोजी ऊतक (झिल्लीदार) भाग में एक दोष होता है (चित्र 295)। दोष के माध्यम से रक्त प्रवाह

चावल। २९५.दिल के इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम में दोष (ए.वी. सिनसरलिंग के अनुसार)

बाएं से दाएं किया जाता है, इसलिए सायनोसिस और हाइपोक्सिया नहीं देखा जाता है (सफेद प्रकार का दोष)। सेप्टम की पूर्ण अनुपस्थिति तक दोष की डिग्री भिन्न हो सकती है। एक महत्वपूर्ण दोष के साथ, हृदय के दाएं वेंट्रिकल की अतिवृद्धि विकसित होती है, एक मामूली के साथ, हेमोडायनामिक्स में कोई महत्वपूर्ण परिवर्तन नहीं होता है।

आट्रीयल सेप्टल दोषएक पृथक दोष के रूप में दुर्लभ है। यह या तो भ्रूणजनन के 5 वें सप्ताह में प्राथमिक आलिंद सेप्टम के विकास के उल्लंघन के साथ होता है, या बाद में, माध्यमिक सेप्टम और फोरामेन ओवले के गठन के साथ होता है। प्राथमिक सेप्टल दोषनिलय के वाल्वों के ठीक ऊपर स्थित एक उद्घाटन का रूप है; खराबी के मामले में माध्यमिक पटएक चौड़ा खुला अंडाकार छेद होता है, जो फ्लैप से रहित होता है। किसी भी मामले में, रक्त प्रवाह बाएं से दाएं होता है, कोई हाइपोक्सिया और सायनोसिस (सफेद प्रकार का दोष) नहीं होता है। हृदय के दाहिने आधे हिस्से में रक्त का अतिप्रवाह दाएं वेंट्रिकल की अतिवृद्धि और ट्रंक और फुफ्फुसीय धमनी की शाखाओं के विस्तार के साथ होता है। इंटरवेंट्रिकुलर या इंटरट्रियल सेप्टा की पूर्ण अनुपस्थिति से तीन-कक्षीय हृदय का विकास होता है - एक गंभीर दोष, जिसमें, हालांकि, मुआवजे की अवधि के दौरान, धमनी और शिरापरक रक्त का पूर्ण मिश्रण नहीं देखा जाता है, क्योंकि एक का मुख्य प्रवाह या कोई अन्य रक्त अपनी दिशा बनाए रखता है और इसलिए अपघटन की प्रगति के रूप में हाइपोक्सिया की डिग्री बढ़ जाती है।

धमनी ट्रंक के विभाजन के विकारों के साथ जन्मजात हृदय दोष।धमनी ट्रंक के विभाजन की पूर्ण अनुपस्थिति में सामान्य धमनी ट्रंक दुर्लभ है। इस दोष के साथ, एक सामान्य धमनी

ट्रंक दोनों निलय से निकलता है, बाहर निकलने पर 4 सेमीलुनर वाल्व या उससे कम होते हैं; दोष को अक्सर इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम के दोष के साथ जोड़ा जाता है। फुफ्फुसीय धमनियां वाल्व के पास आम ट्रंक से सिर और गर्दन के बड़े जहाजों की शाखाओं तक शाखा करती हैं, वे पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकती हैं, और फिर फेफड़ों को फैली ब्रोन्कियल धमनियों से रक्त प्राप्त होता है। इस दोष के साथ, गंभीर हाइपोक्सिया और सायनोसिस (नीला प्रकार का दोष) मनाया जाता है, बच्चे व्यवहार्य नहीं होते हैं।

फुफ्फुसीय धमनी और महाधमनी का पूर्ण स्थानांतरणधमनी ट्रंक के पट के विकास की गलत दिशा के साथ होता है, जब यह एक सर्पिल में नहीं बढ़ता है, लेकिन बाकी के विपरीत दिशा में, सामान्य रूप से हृदय के विकासशील भागों में। इस दोष में, महाधमनी को सामने रखा जाता है और हृदय के दाएं वेंट्रिकल के दाईं ओर, फुफ्फुसीय धमनी महाधमनी के पीछे स्थित होती है और बाएं वेंट्रिकल से निकल जाती है। धमनी रक्त केवल हृदय के सेप्टा में दोषों के साथ या धमनी (बोटालोव्स) वाहिनी और फोरामेन ओवले के बंद न होने के साथ ही प्रणालीगत परिसंचरण में प्रवेश कर सकता है। दोष गंभीर हाइपोक्सिया और सायनोसिस (नीले प्रकार का दोष) के साथ है।

मायोकार्डियम महत्वपूर्ण रूप से ग्रस्त है, क्योंकि कोरोनरी धमनियों को धमनी रक्त नहीं मिलता है। बच्चे व्यवहार्य नहीं हैं।

एक प्रकार का रोगतथा फुफ्फुसीय गतिभंगदेखा गया है जब धमनी ट्रंक के पट को दाईं ओर विस्थापित किया जाता है, जिसे अक्सर इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम और अन्य दोषों के दोष के साथ जोड़ा जाता है। फुफ्फुसीय धमनी के एक महत्वपूर्ण संकुचन के साथ, रक्त धमनी (बोटल) वाहिनी के माध्यम से फेफड़ों में प्रवेश करता है और ब्रोन्कियल धमनियों का विस्तार करता है। दोष हाइपोक्सिया और गंभीर सायनोसिस (नीले प्रकार का दोष) के साथ है।

महाधमनी प्रकार का रोग और गतिभंगधमनी ट्रंक के पट के बाईं ओर विस्थापन का परिणाम हैं। वे पट के दाईं ओर विस्थापन से कम आम हैं, अक्सर हृदय के बाएं वेंट्रिकल के हाइपोप्लासिया के साथ। इस मामले में, हृदय के दाहिने वेंट्रिकल की अतिवृद्धि की एक तेज डिग्री, दाहिने आलिंद का विस्तार और एक तेज सामान्य सायनोसिस मनाया जाता है। बच्चे व्यवहार्य नहीं हैं।

एओर्टिक इस्थमस का सिकुड़नाअपने एट्रेसिया तक, इसकी भरपाई इंटरकोस्टल धमनियों, छाती की धमनियों और हृदय के बाएं वेंट्रिकल की तेज अतिवृद्धि के माध्यम से संपार्श्विक परिसंचरण के विकास द्वारा की जाती है।

3 महीने से अधिक उम्र के बच्चों में एक साथ विस्तार के साथ मौजूद होने पर धमनी (बोटालोव) वाहिनी के गैर-क्लोजिंग को एक दोष माना जा सकता है। इस मामले में, रक्त प्रवाह बाएं से दाएं (सफेद प्रकार का दोष) होता है। एक अलग दोष सर्जिकल सुधार के लिए अच्छी तरह से उधार देता है।

संयुक्त जन्मजात हृदय दोष।संयुक्त दोषों में, फैलोट के ट्रायड, टेट्राड और पेंटाड अधिक सामान्य हैं। फलोट त्रयइसके 3 संकेत हैं: इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम का दोष, फुफ्फुसीय धमनी का स्टेनोसिस और, परिणामस्वरूप, दाएं वेंट्रिकल की अतिवृद्धि। फैलोट का टेट्राडो 4 संकेत हैं: इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम का दोष,

फुफ्फुसीय धमनी का संकुचित होना, महाधमनी का फैलाव (महाधमनी के छिद्र का दाईं ओर विस्थापन) और हृदय के दाएं वेंट्रिकल की अतिवृद्धि। फैलोट का पेंटाड,इन चारों के अलावा, 5 वां संकेत भी शामिल है - आलिंद सेप्टल दोष। फैलोट का सबसे आम टेट्राड (सभी जन्मजात हृदय दोषों का 40-50%)। फैलोट प्रकार के सभी दोषों के लिए, दाएं से बाएं रक्त का प्रवाह, फुफ्फुसीय परिसंचरण में रक्त के प्रवाह में कमी, हाइपोक्सिया और सायनोसिस (नीले प्रकार के दोष) नोट किए जाते हैं। दुर्लभ संयुक्त जन्मजात दोषों में बाएं एट्रियोवेंट्रिकुलर स्टेनोसिस (ल्युटाम्बशे रोग), वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष और महाधमनी डेक्सट्रैपोज़िशन (ईसेनमेन्जर रोग) के साथ वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष और फुफ्फुसीय ट्रंक (ब्लेंड-गारलैंड-व्हाइट सिंड्रोम) फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप से बाएं कोरोनरी धमनी की शाखाएं शामिल हैं। एर्ज़ रोग), फेफड़ों के जहाजों (छोटी धमनियों, नसों और शिराओं) आदि की मांसपेशियों की परत की अतिवृद्धि पर निर्भर करता है।

पाचन तंत्र की जन्मजात विकृतियांप्रसवकालीन अवधि में मृतक के 3-4% शव परीक्षण में पाए जाते हैं और इस अवधि के सभी जन्मजात विकृतियों का 21% हिस्सा होते हैं। वे अक्सर पाचन तंत्र के गतिभंग और स्टेनोसिस का प्रतिनिधित्व करते हैं।

एटियलजि और रोगजनन।भ्रूण के दुम के अंत के अन्य दोषों की तरह गुदा गतिभंग, मधुमेह भ्रूण में अधिक आम है। सामान्य तौर पर, इन दोषों की उत्पत्ति अलग होती है।

पैथोजेनेसिस अंतर्गर्भाशयी विकास के चौथे से आठवें सप्ताह की अवधि में पाचन नली में छेद के गठन के उल्लंघन से जुड़ा हुआ है, क्योंकि सबसे पहले यह ट्यूब दोनों सिरों पर आँख बंद करके समाप्त होती है। पुनरावर्तन में देरी भी महत्वपूर्ण है, क्योंकि अंतर्गर्भाशयी जीवन के 8 वें सप्ताह में, बढ़ती उपकला आंतों की नली के लुमेन को पूरी तरह से बंद कर देती है, जिसे बाद में श्लेष्म झिल्ली के निर्माण के दौरान बहाल किया जाता है।

अविवरतातथा स्टेनोसिसअधिक बार देखा गया अन्नप्रणाली में, ग्रहणी, समीपस्थ खंड पतला और दूरस्थ खंड इलियम, के क्षेत्र में मलाशय तथा गुदा खोलना। वे बृहदान्त्र में दुर्लभ हैं। इसके अलावा, अन्नप्रणाली में, ट्रेकिओसोफेगल फिस्टुला(अंजीर। २९६), जिसका गठन घुटकी और श्वासनली में प्राथमिक आंत के विभाजन के उल्लंघन पर निर्भर करता है। ये फिस्टुला गंभीर आकांक्षा निमोनिया के विकास की ओर ले जाते हैं। आंत का एट्रेसिया एकल और एकाधिक हो सकता है, और बाद वाले के साथ, आंत "सॉसेज का गुच्छा" जैसा दिखता है। एट्रेसिया के क्षेत्र में, आंत एक घने संयोजी ऊतक कॉर्ड की तरह दिखती है, जो पेरिस्टलसिस के प्रभाव में, खिंचाव और टूट सकती है, जिससे नवजात शिशु के जीवन के पहले दिनों में छिद्रित पेरिटोनिटिस हो जाता है।

मलाशय और गुदा के एट्रेसिया और स्टेनोसिस को अलग-अलग तरीकों से देखा जा सकता है: 1) केवल गुदा गतिभंग- सामान्य विकास के साथ, एक झिल्ली द्वारा मलाशय को इससे अलग किया जाता है; 2) केवल रेक्टल एट्रेसिया- गुदा एक छोटी अंधी नहर की ओर जाता है,

चावल। २९६.ट्रेकोएसोफेगल फिस्टुला। ऊपरी खंड नेत्रहीन रूप से समाप्त होता है, तेजी से चौड़ा होता है; निचला खंड अपने द्विभाजन के क्षेत्र में श्वासनली में खुलता है (ए.वी. ज़िन्सरलिंग के अनुसार)

इसके ऊपर अविकसित मलाशय की नाल है; 3) गुदा गतिभंगतथा मलाशय- गुदा अनुपस्थित है, मलाशय का अंधा सिरा ऊंचा है; 4) फिस्टुलस एट्रेसिया- मलाशय मूत्राशय, मूत्रमार्ग, योनि, अंडकोश, पेरिनेम और जननांग प्रणाली के अन्य अंगों में खुलता है।

आंत के अलग-अलग वर्गों का दोहरीकरणसबसे अधिक बार केवल श्लेष्म झिल्ली की चिंता होती है, पेशी झिल्ली आम है। डुप्लिकेट किया गया क्षेत्र एक पुटी, डायवर्टीकुलम या ट्यूब के रूप में हो सकता है। वेध के साथ रक्तस्राव, सूजन, परिगलन से दोष जटिल है।

हिर्शस्प्रुंग रोग(प्रारंभिक भ्रूणों को संदर्भित करता है) - खंडीय एंग्लिओसिस, मेगाकॉलोन- सिग्मॉइड और मलाशय के निचले खंड के इंटरमस्क्युलर (तथाकथित Auerbach) प्लेक्सस में न्यूरॉन्स की अनुपस्थिति। सबम्यूकोसा (so .) के संरक्षण के कारण

मीस्नर कहा जाता है), आंत के एंग्लिओनिक खंड का प्लेक्सस स्पस्मोडिक रूप से कम हो जाता है, इसके ऊपर मेकोनियम या मल के साथ आंत का खिंचाव पेशी झिल्ली के बाद के प्रतिपूरक अतिवृद्धि के विकास के साथ होता है; कभी-कभी खिंचाव वाले खंड में अल्सरेशन देखा जाता है। रोगी कब्ज से पीड़ित होते हैं, रुकावट विकसित होती है।

हाइपरट्रॉफिक पाइलोरिक स्टेनोसिस(प्रारंभिक भ्रूणों को संदर्भित करता है) - पाइलोरिक पेट की मांसपेशियों की जन्मजात अतिवृद्धि इसके लुमेन के संकुचन के साथ; पेट की सबसे आम जन्मजात विकृति, जिसके एटियलजि और रोगजनन को स्पष्ट नहीं किया गया है। यह 0.3% नवजात शिशुओं में होता है, लड़कों में - 5-7 गुना अधिक बार। रोग के पारिवारिक चरित्र पर ध्यान दिया जाता है। एक सामान्य पाइलोरिक रिंग के बजाय, एक संकीर्ण लुमेन और मोटी, घनी दीवारों के साथ एक ट्यूब होती है जो ग्रहणी में फैलती है। लगातार उल्टी देखी जाती है, जीवन के 3-4 वें सप्ताह से, क्लोराइड के नुकसान से कोमा के विकास तक। सर्जिकल उपचार एक पूर्ण इलाज की ओर जाता है।

कुछ भ्रूण संरचनाओं के संरक्षण से जुड़े पाचन तंत्र के दोष।इनमें नाभि की हर्निया, गर्भनाल के सिस्ट और फिस्टुलस और मेकेल की डायवर्टीकुलम शामिल हैं।

नाभि का हर्निया- छोटी आंत के छोरों से युक्त गर्भनाल और एमनियन द्वारा गठित एक पारभासी हर्नियल थैली के फलाव के साथ नाभि में पूर्वकाल पेट की दीवार का दोष। दोष इस तथ्य के कारण होता है कि आंतों के लूप अंतर्गर्भाशयी विकास के 8-10 वें सप्ताह में उदर गुहा में नहीं जाते हैं। सर्जिकल उपचार के लिए उत्तरदायी। इसे से अलग किया जाना चाहिए उदर अंगों की घटनाइसके हाइपोप्लासिया के साथ, जिसमें पेट की दीवार चौड़ी खुली होती है, हर्नियल थैली अनुपस्थित होती है, सर्जिकल उपचार अप्रभावी होता है। अल्सरतथा नालप्रवणगर्भनाल के क्षेत्र जर्दी वाहिनी की दृढ़ता के कारण बनते हैं, जो अंतर्गर्भाशयी विकास के प्रारंभिक चरणों में आंतों की नली को जर्दी थैली से जोड़ता है। यदि वाहिनी पूरी तरह से बच जाती है, तो a नाभि नालव्रण,जिसमें से मल बाहर को आवंटित किया जाता है। यदि इसे आंशिक रूप से संरक्षित किया जाता है, तो नाभि क्षेत्र में एक आंतों की पुटी बन जाती है - एंटरोसिस्टोमा,आंतों के क्षेत्र में वाहिनी के आंशिक संरक्षण से गठन होता है मेकेल डायवर्टीकुलम- इलियम की दीवार का एक उंगली जैसा फलाव, आमतौर पर इलियल सेकुम (तथाकथित बौहिनिया) वाल्व से 25 सेमी ऊपर स्थित होता है। उनके और गर्भनाल वलय के बीच, शेष विटेलिन वाहिनी को कभी-कभी संयोजी ऊतक कॉर्ड के रूप में संरक्षित किया जाता है। इन सभी दोषों से रक्तस्राव, सूजन हो सकती है, जिसमें पेरिटोनिटिस, रुकावट, घुसपैठ शामिल है; सर्जिकल उपचार के अधीन हैं।

जिगर और पित्त पथ के जन्मजात विकृतियां।पॉलीसिस्टिक यकृत रोग- विभिन्न आकारों के कई सिस्ट, एपिथेलियम के साथ पंक्तिबद्ध और एक स्पष्ट तरल से भरे हुए, - दुर्लभ है, अक्सर पॉलीसिस्टिक किडनी और अग्न्याशय के साथ जोड़ा जाता है।

अविवरतातथा अतिरिक्त पित्त नली का स्टेनोसिसएक या तीनों नलिकाओं में देखा जा सकता है। Agenesisतथा इंट्राहेपेटिक पित्त नलिकाओं का हाइपोप्लेसिया(प्रारंभिक भ्रूणों को संदर्भित करता है) - संख्या में कमी या त्रय के क्षेत्र में पोर्टल पथ में पित्त नलिकाओं की पूर्ण अनुपस्थिति। एटियलजि हेपेटाइटिस वायरस से जुड़ा हुआ है। पारिवारिक मामले सामने आए हैं। इसे हेपेटिक डायवर्टीकुलम (5-8 वें सप्ताह) या विलंबित पुनरावर्तन (अंतर्गर्भाशयी विकास के 8 वें सप्ताह) से नलिकाओं के गठन के उल्लंघन के परिणाम के रूप में माना जाता है। पीलिया बहुत तीव्र है, जीवन के 3-5 वें दिन विकसित होता है, दोष यकृत के पित्त सिरोसिस की ओर जाता है। इंट्राहेपेटिक नलिकाओं के एगेनेसिस और हाइपोप्लासिया के साथ, जन्मजात, पित्त सिरोसिस का विकास संभव है। बच्चे 6-7 महीने तक जीवित रहते हैं। जन्मजात सिरोसिस के साथ, वे जीवन के पहले दिनों में जिगर की विफलता से मर जाते हैं।

इंट्राहेपेटिक पित्त नलिकाओं के जन्मजात हाइपरप्लासिया(प्रारंभिक भ्रूणों को संदर्भित करता है) - संयोजी ऊतक के अत्यधिक विकास के साथ पोर्टल पथ के क्षेत्र में पित्त नलिकाओं का एक विचित्र प्रसार - छोटे सिस्टिक गुर्दे के साथ संयुक्त। पीलिया अस्वाभाविक है, यह द्वितीयक प्युलुलेंट पित्तवाहिनीशोथ के जोड़ के मामले में प्रकट होता है। यह दोष वयस्कों में भी होता है। जब छोटे गुर्दे के सिस्टिक रोग के साथ जोड़ा जाता है, तो जीवन के पहले दिनों में गुर्दे की विफलता से मृत्यु होती है।

गुर्दे, मूत्र पथ और जननांगों की जन्मजात विकृतियां

एटियलजि।दोषों का विकास कुछ बहिर्जात एजेंटों की कार्रवाई से जुड़ा नहीं है। उनमें से कई वंशानुगत या पारिवारिक हैं। वे क्रोमोसोमल सिंड्रोम में पाए जाते हैं। ये दोष विविध हैं और सायमेटोजेनेसिस के 4-8वें सप्ताह के दौरान होते हैं।

गुर्दे की जन्मजात विकृतियां।गुर्दे की पीड़ा- एक या दोनों गुर्दे (एरेनिया) की जन्मजात अनुपस्थिति - दुर्लभ है, जबकि नवजात शिशु की झुर्रीदार त्वचा होती है, एक फूला हुआ, बूढ़ा चेहरा, कान कम होते हैं, नाक चौड़ी और सपाट होती है, ललाट ट्यूबरकल फैलते हैं; अन्य अंगों के जन्मजात दोष देखे जाते हैं। बच्चे व्यवहार्य नहीं हैं।

रेनल हाइपोप्लासिया- उनके द्रव्यमान और मात्रा में जन्मजात कमी, एक और दो तरफा हो सकती है; एकतरफा हाइपोप्लासिया के साथ, दूसरे सामान्य गुर्दे की विकृत अतिवृद्धि देखी जाती है।

किडनी डिसप्लेसिया- गुर्दे में भ्रूण के ऊतकों की एक साथ उपस्थिति के साथ हाइपोप्लासिया। सूक्ष्मदर्शी रूप से, नेफ्रोब्लास्टोमा फॉसी, आदिम नलिकाएं और ग्लोमेरुली, सिस्ट, उपास्थि के आइलेट्स और चिकनी पेशी ऊतक गुर्दे के ऊतकों में पाए जाते हैं। अप्लासिया, हाइपोप्लासिया या एट्रेसिया और यूरेटरल स्टेनोसिस के साथ संयुक्त। द्विपक्षीय स्पष्ट हाइपोप्लासिया और रीनल डिसप्लेसिया के साथ, बच्चे व्यवहार्य नहीं होते हैं।

बड़ी सिस्टिक किडनी(वयस्क पॉलीसिस्टिक किडनी रोग) - गुर्दे के द्विपक्षीय महत्वपूर्ण इज़ाफ़ा, पारदर्शी सामग्री के साथ बड़ी संख्या में बड़े सिस्ट की उनकी कॉर्टिकल परत में गठन के साथ, सिस्ट के बीच - सामान्य वृक्क ऊतक के क्षेत्र (चित्र। 297)। दोष यकृत और अग्न्याशय के अल्सर के साथ संयुक्त है, और एक प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। इसका रोगजनन मेटानफ्रोजेनिक ऊतक और मूत्रमार्ग ट्यूब की शुरुआत के कनेक्शन के उल्लंघन से जुड़ा हुआ है, प्रतिधारण सिस्ट बनते हैं।

चावल। २९७.पॉलीसिस्टिक किडनी (मैक्रोसिस्टोसिस)

छोटे सिस्टिक किडनी(पॉलीसिस्टिक "शिशु" प्रकार) - कॉर्टिकल और मेडुलरी परतों में कई छोटे अल्सर के गठन के साथ गुर्दे का द्विपक्षीय महत्वपूर्ण इज़ाफ़ा, एक दूसरे से सटे हुए। गुर्दे एक बड़े झरझरा स्पंज की तरह दिखते हैं। सूक्ष्म जांच करने पर, संपूर्ण वृक्क ऊतक पूरी तरह से क्यूबिक एपिथेलियम के साथ पंक्तिबद्ध सिस्ट द्वारा प्रतिस्थापित दिखता है। दोष यकृत के अल्सर और पित्त नलिकाओं के हाइपरप्लासिया के साथ संयुक्त है। बच्चे व्यवहार्य नहीं हैं।

गुर्दे का संलयन(घोड़े की नाल की किडनी) और डायस्टोपिया चिकित्सकीय रूप से स्पष्ट नहीं हैं।

मूत्र पथ के जन्मजात विकृतियां।मुख्य हैं: 1) श्रोणि और मूत्रवाहिनी का दोहरीकरण; 2) एगेनेसिस, एट्रेसिया, मूत्रवाहिनी का स्टेनोसिस, उनके छिद्रों का एक्टोपिया; 3) मेगालौरेटर से तात्पर्य प्रारंभिक भ्रूणविकृति से है - मांसपेशियों के ऊतकों या तंत्रिका तंत्र के हाइपोप्लासिया के कारण मूत्रवाहिनी (एक या दो) का तेज विस्तार; 4) जघन क्षेत्र में इसकी पूर्वकाल की दीवार, पेरिटोनियम और त्वचा के अप्लासिया के परिणामस्वरूप मूत्राशय का बहिःस्राव; 5) मूत्राशय की पीड़ा; 6) एट्रेसिया, मूत्रमार्ग का स्टेनोसिस (लड़कियों में अधिक बार) और हाइपोस्पेडिया - निचली दीवार का दोष, एपिस्पेडिया - लड़कों में मूत्रमार्ग की ऊपरी दीवार में एक दोष।

मूत्र पथ के सभी दोष मूत्र के खराब बहिर्वाह की ओर ले जाते हैं और, समय पर शल्य चिकित्सा उपचार के बिना, जो वर्तमान में सफलतापूर्वक किया जाता है, गुर्दे की विफलता का कारण बनता है। उनमें से सबसे गंभीर (उदाहरण के लिए, एगेनेसिस, यूरिनरी ट्रैक्ट एट्रेसिया) जन्म के तुरंत बाद यूरीमिया से मृत्यु की ओर ले जाता है, अन्य लंबे समय तक चिकित्सकीय रूप से प्रकट नहीं हो सकते हैं, लेकिन धीरे-धीरे हाइड्रोनफ्रोसिस की ओर ले जाते हैं, कभी-कभी पत्थरों के निर्माण के लिए, की शुरुआत आरोही क्रोनिक पाइलोनफ्राइटिस, जो गुर्दे की विफलता के विकास की धमकी देता है, यूरीमिया से रोगी की मृत्यु (आमतौर पर 20-30 वर्ष की आयु में) के साथ समाप्त होता है।

जननांग अंगों की जन्मजात विकृतियां।वे अक्सर गर्भावस्था के दौरान हार्मोनल दवाओं के सेवन के साथ, मां और भ्रूण की अंतःस्रावी ग्रंथियों (अधिवृक्क ग्रंथियों, पिट्यूटरी ग्रंथि) के रोगों से जुड़े होते हैं; एक आवर्ती तरीके से स्थापित वंशानुगत संचरण। इसमे शामिल है: गुप्तवृषणता- उदर गुहा में या वंक्षण नहर में अंडकोष की अवधारण (नवजात शिशुओं में इसे दोष नहीं माना जाना चाहिए, क्योंकि उनके पास 30% मामलों में क्रिप्टोर्चिडिज्म है, 12-16 वर्ष की आयु तक यह केवल 2-3 में मनाया जाता है % मामलों और फिर इसे एक दोष के रूप में माना जाता है); ग्रीवा गतिभंगतथा योनि, गर्भाशय का दोहरीकरण; उभयलिंगीपन- एक व्यक्ति में दोनों लिंगों के संकेतों की उपस्थिति। अंतर करना सच उभयलिंगीपन - महिला और पुरुष यौन ग्रंथियों की एक साथ उपस्थिति और झूठा - सेक्स ग्रंथियों के विपरीत सेक्स के बाहरी जननांग। जननांग विकृतियां जीवन के लिए खतरा नहीं हैं, कुछ मामलों में, शल्य चिकित्सा उपचार संभव है।

श्वसन प्रणाली की जन्मजात विकृतियांअक्सर अन्य दोषों के साथ जोड़ा जाता है और प्रसवकालीन अवधि में मरने वालों में से ४.२% बच्चों में, १ वर्ष से पहले मरने वाले ३% बच्चों में पाए जाते हैं।

अप्लासियातथा ब्रोन्कियल हाइपोप्लासियातथा फेफड़े,एक फेफड़ा या उसके लोब अधिक सामान्य हैं। फेफड़े का हाइपोप्लासिया मुख्य रूप से द्वितीयक होता है जब छाती का डिसप्लेसिया होता है।

फेफड़े के सिस्ट(शुरुआती और देर से होने वाले भ्रूणों का संदर्भ लें) एक फेफड़े में, एक लोब में स्थित कई (पॉलीसिस्टिक फेफड़े की बीमारी) हो सकता है, या एकल हो सकता है। सिस्ट के अलग-अलग मूल होते हैं - वे ब्रोन्कियल ब्रांचिंग ऑर्डर में से एक की उत्पत्ति के दौरान बनते हैं। पहले मामले में, गैस विनिमय नहीं किया जाता है, क्योंकि ब्रोंची की नेत्रहीन समाप्त शाखाएं संयोजी ऊतक से घिरी होती हैं। दूसरे मामले में, बड़ी और मध्यम ब्रांकाई सीधे फेफड़े के ऊतक या ब्रोन्किओल्स में जाती है। प्रसवोत्तर अवधि में, श्वास की स्थापित क्रिया तथाकथित के विकास के साथ ब्रोन्कियल सिस्ट के एक्टेसिया की ओर ले जाती है जन्मजात ब्रोन्किइक्टेसिस(अंजीर। 298)।

जन्मजात वातस्फीति(शुरुआती और देर से भ्रूण को संदर्भित करता है) - ब्रोंची के उपास्थि, लोचदार और मांसपेशियों के ऊतकों के हाइपोप्लासिया के कारण बाएं फेफड़े के ऊपरी लोब की तुलना में अधिक बार तेज सूजन। यह विपरीत दिशा में मीडियास्टिनल अंगों के विस्थापन का कारण बनता है। दोष केवल प्रसवोत्तर अवधि में पाया जाता है।

फेफड़ों की जन्मजात विकृतियांयदि वे जीवन के अनुकूल हैं, तो क्रोनिक ब्रोंकाइटिस और निमोनिया के विकास के साथ एक माध्यमिक संक्रमण के रूप में जटिलताएं पैदा होती हैं, जिसके परिणामस्वरूप न्यूमोस्क्लेरोसिस, फुफ्फुस गुहाओं का विलोपन, कोर पल्मोनेल, इसके बाद इसकी विफलता होती है। मौत इन जटिलताओं से वयस्कों में अधिक आम है।

चावल। २९८.जन्मजात ब्रोन्किइक्टेसिस (ए.वी. सिनसरलिंग के अनुसार)

ऑस्टियोआर्टिकुलर और मस्कुलर सिस्टम की जन्मजात विकृतियां

कंकाल की जन्मजात विकृतियांतथा मासपेशीय तंत्रऑटोप्सी के अनुसार, क्रमशः 0.5-0.8 और 13.5% मामलों में, प्रसवकालीन अवधि में मरने वालों में सभी दोषों के बीच होता है। उनके एटियलजि में, बहिर्जात कारकों के बीच थैलिडोमाइड का विशेष महत्व है। प्रणालीगत और पृथक कंकाल दोषों के बीच भेद।

ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम के प्रणालीगत दोष।चोंड्रोडिसप्लासिया(प्रारंभिक भ्रूणविकृति को संदर्भित करता है) - जन्मजात दोषों का एक समूह जो अंगों के महत्वपूर्ण छोटा और मोटा होने की विशेषता है। भ्रूण चोंड्रोडिस्प्लासिया, या घातक माइक्रोमेलिया (चित्र २९९), - अंगों का छोटा और मोटा होना, उनकी त्वचा बड़ी सिलवटों का निर्माण करती है, नवजात शिशु का सिर बड़ा होता है, नाक काठी के आकार की होती है, मुंह थोड़ा खुला होता है, जीभ मोटी होती है, गर्दन छोटी होती है। कशेरुक शरीर भी मोटे होते हैं, छाती हाइपोप्लास्टिक होती है; दोष फेफड़ों के हाइपोप्लासिया के साथ संयुक्त है। एक अन्य प्रकार का चोंड्रोडिसप्लासिया है एकोंड्रोप्लासिया, केवल अंगों को छोटा और मोटा करना और चेहरे के कंकाल की हड्डियों के बिगड़ा हुआ विकास की विशेषता है। दोष बाद में प्रकट होता है, जब बच्चे की वृद्धि मंदता ध्यान देने योग्य हो जाती है; एक प्रभावी तरीके से विरासत में मिला, सहज जीन उत्परिवर्तन संभव है। दोष का सार कार्टिलाजिनस उत्पत्ति की हड्डियों के विकास का उल्लंघन है, एक संयोजी मूल की हड्डियां सामान्य रूप से विकसित होती हैं।

माइक्रोस्कोपिक परीक्षा से पेरीओस्टियल हड्डी को बनाए रखते हुए एन्कोन्ड्रल हड्डी के गठन में बदलाव का पता चलता है, जिससे लंबाई में ट्यूबलर हड्डियों के विकास का उल्लंघन होता है। जीवन के लिए पूर्वानुमान अनुकूल है, कोई मानसिक मंदता नहीं है।

अस्थिजनन अपूर्णता(प्रारंभिक भ्रूणोपैथी) - हड्डियों की जन्मजात नाजुकता, एक प्रमुख तरीके से विरासत में मिली। इस दोष की विशेषता अंगों और पसलियों की वक्रता के साथ कई, अक्सर जन्मजात फ्रैक्चर होते हैं। तिजोरी केवल संयोजी ऊतक से बनी होती है, ओटोस्क्लेरोसिस, नीला श्वेतपटल, जलशीर्ष मनाया जाता है।

चावल। 299.चोंड्रोडिसप्लासिया (ए.वी. ज़िन्सरलिंग के अनुसार)

जन्मजात संगमरमर रोग(प्रारंभिक भ्रूणोपैथी) - वंशानुगत प्रकृति के हेमटोपोइएटिक ऊतक के विकास के एक साथ उल्लंघन के साथ ऑस्टियोस्क्लेरोसिस का उच्चारण किया। बच्चे पहले महीनों में मर जाते हैं, जीवन के पहले वर्षों में कम बार।

ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम के पृथक दोष।इसमे शामिल है जन्मजात अव्यवस्थातथा हिप डिस्पलासियाएक या दो तरफा (प्रारंभिक भ्रूणोपैथी), जन्मजात विच्छेदनतथा अप्लासिया (अमेलिया) चरम सीमाओं के, फ़ोकोमेलिया- समीपस्थ छोरों का अविकसित होना, जब पैर और हाथ सीधे धड़ से शुरू होते हैं, पॉलीडेक्टली- उंगलियों की संख्या में वृद्धि, सिंडैक्टली- उंगलियों का संलयन, आदि।

मांसपेशी ऊतक के प्रणालीगत हाइपोप्लासिया।एक उदाहरण होगा ओपेनहेम की जन्मजात मायटोनिया (प्रारंभिक भ्रूणों को संदर्भित करता है), जिसमें धारीदार मांसपेशियों का हाइपोप्लासिया होता है। जीवन के पहले महीनों में, बच्चे निमोनिया से मर जाते हैं, जिसका विकास डायाफ्राम के अपवाद के साथ, श्वसन की मांसपेशियों के हाइपोप्लासिया से जुड़ा होता है।

पेशी प्रणाली की पृथक विकृतियां।उनमें से सबसे महत्वपूर्ण हैं: जन्मजात सत्यतथा झूठी डायाफ्रामिक हर्निया।जब झूठी हर्नियल थैली अनुपस्थित होती है, तो डायाफ्राम में एक दोष होता है, जिसकी मात्रा भिन्न होती है, इसके माध्यम से उदर गुहा के अंग, अधिक बार आंतों के छोर, छाती की गुहा में प्रवेश कर सकते हैं। जन्मजात टॉर्टिकोलिसइसकी फोकल फाइब्रोसिस के कारण स्टर्नोक्लेडोमैस्टॉइड मांसपेशी को छोटा करने की विशेषता है, जिससे बच्चे का सिर प्रभावित पक्ष की ओर झुक जाता है।

चेहरे की जन्मजात विकृतियां।मुख्य जन्म दोष हैं: हेइलोस्चिस- कटे ऊपरी होंठ, तालु- कठोर तालू का टूटना, माइक्रोगैनेथिया- निचले जबड़े का हाइपोप्लासिया, हाइपरटेलोरिज्म- आंखों के बीच चौड़ी दूरी। इन दोषों को अक्सर अन्य कई विकृतियों के साथ जोड़ा जाता है।

भ्रूणविकृति

भ्रूणविकृति- गर्भावस्था के 76 वें से 280 वें दिन तक भ्रूण की अवधि की विकृति, जिसके दौरान अंगों का मुख्य ऊतक भेदभाव और नाल का गठन समाप्त होता है। भ्रूण-विकृति की एक विशिष्ट विशेषता दो प्रकार के घावों का संयोजन है - प्रतिक्रियाशील परिवर्तनों के साथ ऊतक आकारिकी के विकारसंचार विकारों, डिस्ट्रोफी, परिगलन, सूजन, प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं, प्रतिपूरक और अनुकूली प्रक्रियाओं, पुनर्जनन के रूप में। पर प्रारंभिक भ्रूणविकृति ऊतक आकारजनन के विकारों से प्रभावित होती है, देर से- प्रतिक्रियाशील प्रक्रियाएं।संक्रामक और गैर-संक्रामक भ्रूणों के बीच अंतर करना आवश्यक है।

संक्रामक भ्रूणविकृति

एटियलजि और रोगजनन।संक्रामक भ्रूणविकृति वायरस, कई बैक्टीरिया और अन्य रोगजनकों के संपर्क से जुड़ी हो सकती है। ऐसे में अक्सर प्लेसेंटा में सूजन आ जाती है।

भ्रूण संक्रमण सबसे अधिक बार होता है हेमटोजेनस तरीका। नाल के माध्यम से रोगज़नक़ गर्भनाल के माध्यम से भ्रूण में प्रवेश करता है। जब भड़काऊ प्रक्रिया प्लेसेंटा से झिल्ली तक जाती है, तो यह संभव है एमनियोटिक द्रव का संक्रमणके बाद निगलनेया आकांक्षारोगज़नक़ का भ्रूण। कम सामान्यतः, संक्रमण किया जाता है ऊपर का रास्ता योनि के माध्यम से ग्रीवा नहर में या नीचे का रास्ता ट्यूबों के माध्यम से, अगर माँ को उदर गुहा में सूजन का ध्यान है। संक्रमण का स्रोत अक्सर मां के सुस्त पुराने या गुप्त संक्रमण होते हैं, क्योंकि संक्रामक रोगों के ऐसे रूपों में, इम्युनोग्लोबुलिन की सामग्री और संबंधित प्रतिरक्षा एंटीबॉडी के अनुमापांक दोनों ही मां में प्रक्रिया को पूरा करने के लिए अपर्याप्त हैं। और भ्रूण की बीमारी को रोकने के लिए। इस तरह के अनुपात देखे जाते हैं, उदाहरण के लिए, टोक्सोप्लाज्मोसिस, सीरम हेपेटाइटिस के साथ।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमी।सभी संक्रामक भ्रूणों के साथ, एक सामान्यीकृत प्रकार मनाया जाता है, और कई फ़ॉसी के गठन के साथ जीवाणु और कवक सेप्टिक प्रकार के परिवर्तन होते हैं सक्रिय परिगलनपैरेन्काइमल अंगों और मस्तिष्क में (जन्मजात चिकनपॉक्स, हर्पीज सिम्प्लेक्स, साइटोमेगाली, कॉक्ससेकी वायरस से संक्रमण) या उत्पादक फैलाना भड़काऊ घुसपैठ, सक्रिय नेक्रोटिक फॉसी (जन्मजात सीरम हेपेटाइटिस, साइटोमेगाली, रूबेला, या टोक्सोप्लाज्मोसिस) के संयोजन में। कणिकागुल्मोंकई अंगों में (जन्मजात सिफलिस, लिस्टरियोसिस, तपेदिक, फंगल संक्रमण)। उसी समय, सामान्यीकृत घावों की पृष्ठभूमि के खिलाफ, कुछ अंगों में परिवर्तन प्रबल हो सकते हैं, उदाहरण के लिए, टोक्सोप्लाज़मोसिज़ के साथ - मस्तिष्क में, सीरम हेपेटाइटिस के साथ - यकृत में, कॉक्ससेकी वायरस के संक्रमण के साथ - मायोकार्डियम और मस्तिष्क में, आदि। एक नियम के रूप में, एक उच्चारित रक्तस्रावी सिंड्रोमत्वचा पर पेटीचिया के रूप में, श्लेष्म और सीरस झिल्ली, आंतरिक अंगों में रक्तस्राव, जिसकी प्रवृत्ति सामान्यीकृत वास्कुलिटिस के विकास के कारण संक्रामक प्रक्रिया के दौरान बढ़ जाती है। भ्रूण की प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाएं थाइमस ग्रंथि की परिपक्वता में देरी में व्यक्त की जाती हैं, इसके शोष में इसकी मात्रा और वजन में कमी के साथ, पूर्ण अवधि के भ्रूणों में foci की उपस्थिति में। एक्स्ट्रामेडुलरी हेमटोपोइजिस,और समय से पहले के शिशुओं में - उनकी मात्रा में वृद्धि, जो हेपेटो- और स्प्लेनोमेगाली के साथ होती है। संयुग्मित पीलिया, पूर्ण अवधि या समयपूर्वता में अंगों की ऊतक अपरिपक्वता और सामान्य भ्रूण कुपोषण अक्सर देखा जाता है।

पूर्वानुमानज्यादातर मामलों में, प्रतिकूल, मृत्यु पहले दिनों में या जीवन के पहले 3 महीनों में होती है। ठीक होने के साथ, अंगों में लगातार परिवर्तन होते रहते हैं, जिससे जीवन के अन्य अवधियों में महत्वपूर्ण अंगों की विफलता से विकलांगता या मृत्यु हो जाती है।

गैर-संक्रामक भ्रूणविकृति

बुनियादी रूपों के लिए गैर-संक्रामक भ्रूणोपैथीनवजात शिशु के हेमोलिटिक रोग, भ्रूण सिस्टिक फाइब्रोसिस, फाइब्रोएलास्टोसिस शामिल हैं

एंडोकार्डियम, डायबिटिक फेटोपैथी और कई, मुख्य रूप से शुरुआती, भ्रूण। प्रारंभिक भ्रूणविकृति पृथक जन्मजात विकृतियों (हाइपरट्रॉफिक पाइलोरिक स्टेनोसिस, मेगाकोलन, मेगालोरेटर, एगेनेसिस, हाइपोप्लासिया और पित्त नलिकाओं के हाइपरप्लासिया, फुफ्फुसीय सिस्टोसिस, आदि) के साथ-साथ हड्डी-आर्टिकुलर और मांसपेशियों के ऊतकों की प्रणालीगत जन्मजात विकृतियों के रूप में प्रकट होती है। , त्वचा, आदि

भ्रूण सिस्टिक फाइब्रोसिस- सिस्टिक फाइब्रोसिस (अग्न्याशय के सिस्टिक फाइब्रोसिस) का एक उभरता हुआ रूप। यह रोग बलगम की प्रकृति में परिवर्तन और उत्सर्जन ग्रंथियों के उपकला द्वारा स्रावित अन्य रहस्यों के साथ होता है, जो बच्चों के शव परीक्षण के आंकड़ों के अनुसार, 0.1-0.2% में होता है। सबसे आम फुफ्फुसीय-आंतों का रूप है, जो जीवन के पहले महीनों के बच्चों को प्रभावित करता है, कम अक्सर एक पृथक फुफ्फुसीय या आंतों का रूप होता है, जो किसी भी उम्र में बच्चों में मनाया जाता है। बहुत कम ही, यकृत के पित्त सिरोसिस के विकास के रूप पाए जाते हैं (बड़े बच्चों और वयस्कों में होता है)। भ्रूण सिस्टिक फाइब्रोसिस गर्भाशय में या जीवन के पहले दिनों में विकसित होता है।

एटियलजि और रोगजनन। रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। रोगजनन शायद फेरमेंटोपैथी पर आधारित है, जिसकी प्रकृति का खुलासा नहीं किया गया है, जिससे ग्लाइकोप्रोटीन (म्यूकोइड्स) की संरचना का उल्लंघन होता है। कई ग्रंथियों का रहस्य मोटा, चिपचिपा हो जाता है, जिससे इसकी निकासी में देरी होती है, अवधारण अल्सर का विकास होता है और प्राकृतिक चैनलों के माध्यम से पेटेंसी का उल्लंघन होता है। सबसे पहले, अग्न्याशय के उत्सर्जन तंत्र, श्वसन और पाचन तंत्र के श्लेष्म ग्रंथियां, पित्त पथ, लार, पसीना और अश्रु ग्रंथियां प्रभावित होती हैं।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमी। मैक्रोस्कोपिक परीक्षा पर अग्न्याशय ग्रंथि अपरिवर्तित हो सकती है, दुर्लभ मामलों में, एक मुहर होती है, लोब्यूल का एक जोरदार पैटर्न, छोटे सिस्ट की उपस्थिति होती है। सूक्ष्म रूप से, स्राव का मोटा होना सिस्टिक नलिकाओं और एसिनी में देखा जाता है। ग्रंथियों का पैरेन्काइमा एट्रोफिक है, आइलेट तंत्र संरक्षित है, फैलाना फाइब्रोसिस और लिम्फोहिस्टियोसाइटिक घुसपैठ को इंटरस्टिटियम (छवि 300) में नोट किया गया है। परिवर्तन एकल नलिकाओं के सिस्टिक इज़ाफ़ा और एसिनी से लेकर पूरे उत्सर्जन ग्रंथि पैरेन्काइमा के सिस्टिक परिवर्तन तक हो सकते हैं। बलगम के गाढ़ा होने के परिणामस्वरूप श्वसनी अनिवार्य माध्यमिक संक्रमण और विकास के साथ ऑब्सट्रक्टिव एटेलेक्टैसिस होता है क्रोनिक ब्रोंकाइटिस, निमोनियाब्रोन्किइक्टेसिस और फोड़ा गठन के साथ। वी आंत कोप्रोस्टेसिस, वेध और फेकल पेरिटोनिटिस के विकास के साथ मल का मोटा होना है। मल के गुणों में परिवर्तन न केवल बलगम के गाढ़ा होने से, बल्कि अग्न्याशय की अपर्याप्तता (लाइपेस, लिपोकेन और ट्रिप्सिन की कमी) से भी सुगम होता है। वी यकृत वसायुक्त घुसपैठ है। पित्त के गाढ़ा होने से कोलेस्टेसिस होता है और पित्त सिरोसिस।भ्रूण सिस्टिक फाइब्रोसिस मेकोनियम के रूप में प्रकट होता है अंतड़ियों में रुकावट(मेकोनियम इलियस)। अग्न्याशय में

चावल। 300.अग्न्याशय के सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस

स्पष्ट सिस्टिक परिवर्तन अनुपस्थित हो सकते हैं। इलियल सेकुम (बौहिनिया) वाल्व तक की पूरी छोटी आंत हरे-जैतून की मोटी, चिपचिपी मेकोनियम से भरी होती है, बृहदान्त्र ढह जाता है, यह तथाकथित माइक्रोकोलन जैसा दिखता है। आंत के छोरों के बीच छिद्र के बाद, मेकोनियम के द्रव्यमान और पेरिटोनियम पर तंतुमय-प्यूरुलेंट ओवरले दिखाई देते हैं। पर अंतर्गर्भाशयी मेकोनियम पेरिटोनिटिसआंतों के छोरों के बीच आसंजन बनते हैं जिनमें मेकोनियम की हरी-भरी गांठें होती हैं। इस तरह के पट्टिका जैसे घने ओवरले पार्श्विका पेरिटोनियम पर, प्लीहा और यकृत के कैप्सूल पर पाए जाते हैं।

जटिलताएं। अंतर्निहित बीमारी (पुरानी निमोनिया, फेकल और मेकोनियल पेरिटोनिटिस, यकृत की सिरोसिस) से सीधे संबंधित जटिलताओं के अलावा, रोगियों को प्रगतिशील सामान्य कमी का अनुभव होता है, जो लिपिड, प्रोटीन, विटामिन चयापचय (विटामिन ए, डी, ई और) के विकारों पर निर्भर करता है। K, लिपिड में घुलनशील) बढ़ती अग्नाशयी अपर्याप्तता के परिणामस्वरूप।

मौत फुफ्फुसीय हृदय विफलता, पेरिटोनिटिस, यकृत कोमा से आता है। मेकोनियम इलियस के साथ, बच्चे जीवन के पहले दिनों में मर जाते हैं।

एंडोकार्डियल फाइब्रोएलास्टोसिस- एक जन्मजात बीमारी जिसमें एंडोकार्डियम में और मायोकार्डियम की सबेंडोकार्डियल परत में लोचदार फाइबर की प्रचुरता के साथ काठिन्य देखा जाता है। यह दुर्लभ है।

एटियलजि और रोगजनन। रोग के पारिवारिक चरित्र को नोट किया जाता है, साइटोमेगालोवायरस के प्रभाव, मां की प्रोटीन भुखमरी, विटामिन की कमी, भ्रूण हाइपोक्सिया का सुझाव देता है। रोगजनन स्पष्ट नहीं है। यह संभव है कि प्रमुख भूमिका मायोकार्डियल क्षति की है, जिसके जवाब में एंडोकार्डियम के लोचदार और कोलेजन ऊतक प्रतिपूरक विकसित होते हैं।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमी। महत्वपूर्ण अतिवृद्धि के कारण हृदय का आकार 2.5-4 गुना बढ़ जाता है, मुख्य रूप से बाएं वेंट्रिकल का, इसका एंडोकार्डियम तेजी से गाढ़ा, सफेद-पीला होता है। WHO-

एक साथ दिल के बाकी हिस्सों के एंडोकार्डियम को नुकसान पहुंचाना संभव है। आधे मामलों में, माइट्रल और महाधमनी वाल्व का मोटा होना और विरूपण होता है, 1/3 मामलों में - जन्मजात दोषों के साथ संयोजन, अधिक बार महाधमनी के संकुचन के साथ।

महत्वपूर्ण एंडोकार्डियल स्केलेरोसिस और कार्डियोस्क्लेरोसिस से मायोकार्डियल सिकुड़न में कमी आती है।

मौत जीवन के पहले दिनों में तीव्र हृदय विफलता (फुलमिनेंट रूप) से या जीवन के पहले महीनों में अंतःक्रियात्मक रोगों (निमोनिया) में हृदय की विफलता के बढ़ने से होता है।

मधुमेह भ्रूण विकृति- मातृ प्रीडायबिटीज और मधुमेह के कारण होने वाला भ्रूण रोग।

एटियलजि और रोगजनन। मां के रक्त में ग्लूकोज के स्तर में निरंतर परिवर्तन के प्रभाव में भ्रूण कार्बोहाइड्रेट चयापचय संबंधी विकार प्रमुख महत्व के हैं, विशेष रूप से खराब इलाज वाले गर्भावस्था मधुमेह में महत्वपूर्ण हैं। रक्त में ग्लूकोज के स्तर की भरपाई करने के प्रयास के संबंध में, भ्रूण द्वीपीय तंत्र की अतिवृद्धि विकसित करता है, इसके बाद इसकी कमी और β-सेल डिस्ट्रोफी, साथ ही साथ इटेन्को-कुशिंग सिंड्रोम भी विकसित होता है। जन्म के बाद, जब मातृ मधुमेह का प्रभाव कम हो जाता है, तो भ्रूण के अग्न्याशय के कार्य की बहाली और चयापचय का सामान्यीकरण हो सकता है। ऐसा न होने पर भयंकर कष्ट उत्पन्न होते हैं- नवजात शिशु का मधुमेह।हालांकि, नवजात मधुमेह हमेशा मातृ मधुमेह से जुड़ा नहीं होता है, क्योंकि यह किसी अन्य मूल के भ्रूण के द्वीपीय तंत्र को नुकसान पर निर्भर हो सकता है। इसके विपरीत मधुमेह भ्रूणोपैथी केवल मधुमेह से जुड़ी हैतथा मातृ पूर्व मधुमेह।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमी। इस भ्रूण विकृति के साथ, बड़े भ्रूणों को जन्म देने की प्रवृत्ति होती है - शरीर के वजन के साथ 4-6 किलोग्राम, हालांकि यह आवश्यक नहीं है। भ्रूण का शरीर प्रचुर मात्रा में पनीर की तरह स्नेहक के साथ कवर किया गया है, त्वचा पेटीचिया के साथ बैंगनी नीले रंग की है, गर्दन छोटी है, चेहरा फूला हुआ है, सूजन है, ट्रंक और अंगों के नरम ऊतक पेस्टी हैं (चित्र 301)। अपरिपक्वता के संकेत हैं - जांघ के ossification के एक कोर की अनुपस्थिति या इसके आकार में कमी, आदि और कार्डियोमेगाली। अग्न्याशय में सूक्ष्म परीक्षा में β-कोशिकाओं की संख्या में वृद्धि के साथ अग्न्याशय के आइलेट्स की अतिवृद्धि देखी जाती है। इसके साथ ही, इन कोशिकाओं के नाभिकों का क्षरण, वेक्यूलाइज़ेशन और पाइकोनोसिस नोट किया जाता है, जो उनके स्राव में कमी का संकेत देता है। यकृत में फैलाना वसायुक्त घुसपैठ, एक्स्ट्रामेडुलरी हेमटोपोइजिस और कभी-कभी परिगलन का व्यापक फॉसी होता है। मायोकार्डियम में, वेक्यूलर डिस्ट्रोफी, माइक्रोनेक्रोसिस का उल्लेख किया जाता है, गुर्दे में - जटिल नलिकाओं में ग्लाइकोजन का जमाव, प्लीहा में - एक्स्ट्रामेडुलरी हेमटोपोइजिस। गुर्दे, त्वचा और आंख के रेटिना के माइक्रोवैस्कुलचर के जहाजों में, शिक-पॉजिटिव सामग्री के जमा होने, एंडोथेलियम के प्रसार के साथ-साथ संवहनी बिस्तर की महत्वपूर्ण यातना और एक्टेसिया के कारण दीवारों का मोटा होना होता है। .

चावल। 301.मधुमेह भ्रूण विकृति

से जटिलताओं मधुमेह भ्रूण विकृति वाले भ्रूण और नवजात शिशु अक्सर बच्चे के जन्म, शिक्षा के दौरान हाइपोक्सिया विकसित करते हैं हाइलिन झिल्लीफेफड़ों में, जो एंटीटेक्लेक्टिक कारक की कमी पर निर्भर करता है - सर्फैक्टेंट, एक फॉस्फोलिपिड प्रकृति का पदार्थ - न केवल कार्बोहाइड्रेट के मधुमेह भ्रूण में विकारों के परिणामस्वरूप, बल्कि लिपिड चयापचय के भी।

मौत भ्रूण या नवजात शिशु के श्वासावरोध के साथ-साथ हाइपोग्लाइसीमिया से होता है जो जन्म के तनाव के बाद होता है।

प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) भ्रूण की देखभाल गर्भधारण से लेकर जन्म तक शरीर के सामान्य अंतर्गर्भाशयी विकास को सुनिश्चित करने के लिए किए गए नैदानिक, चिकित्सीय और निवारक उपायों का एक जटिल है। कारकों को खत्म करने के उद्देश्य से: भ्रूण और भ्रूण के गठन और विकास को नकारात्मक रूप से प्रभावित करना, जन्मजात विकृति की रोकथाम, प्रसवकालीन मृत्यु दर में कमी (गर्भावस्था के 28 वें सप्ताह से जीवन के 7 दिनों तक की अवधि में भ्रूण और नवजात शिशु की मृत्यु दर) महिला सिगरेट पीती है, रक्त वाहिकाओं में ऐंठन होती है, प्लेसेंटा होता है और भ्रूण कई मिनटों तक ऑक्सीजन की कमी की स्थिति में रहता है। तंबाकू के धुएं के सभी जहरीले घटक प्लेसेंटा में आसानी से प्रवेश कर जाते हैं, और ऑक्सीजन की आपूर्ति की मात्रा की कमी के कारण भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास में देरी होती है। इसके अलावा, भ्रूण में सभी विषाक्त घटकों की सांद्रता मां के रक्त की तुलना में बहुत अधिक होती है। धूम्रपान करने वाली महिलाओं में गर्भावस्था और प्रसव, सहज गर्भपात, ट्यूबल गर्भधारण, समय से पहले जन्म की जटिलताएं अधिक बार होती हैं। भ्रूण शराब सिंड्रोम (एफएएस) अंतर्गर्भाशयी अल्कोहल क्षति के कारण होने वाला एक भ्रूण रोग है, जो एक बच्चे में जन्मजात बौद्धिक मंदता का मुख्य कारण है। यह सिंड्रोम विशिष्ट चेहरे की विसंगतियों की विशेषता है: एक छोटी तालु विदर, स्ट्रैबिस्मस, पश्चकपाल का चपटा होना, चिकनी नासोलैबियल फोल्ड, साथ ही साथ शारीरिक और बौद्धिक विकास में अंतराल, हृदय और अन्य अंगों को नुकसान। बच्चे आमतौर पर चिड़चिड़े, बेचैन होते हैं, कमजोर लोभी प्रतिवर्त के साथ, खराब समन्वय, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास में दोष देखे जाते हैं। अंतर्गर्भाशयी विकास का तीसरा महीना। भ्रूणविकृति के कारण आनुवंशिक विकार हो सकते हैं; हाइपोक्सिया, नशा, संक्रामक रोग और अन्य रोगजनक कारक जो मातृ शरीर के माध्यम से भ्रूण को प्रभावित करते हैं। भ्रूणविकृति भ्रूण के अंगों के गठन के उल्लंघन की ओर ले जाती है और विकृतियों, सहज गर्भपात का कारण होती है। भ्रूणविकृति की रोकथाम के लिए गर्भावस्था के पहले महीने में एक महिला के स्वास्थ्य की रक्षा करना महत्वपूर्ण है। भ्रूणविकृति रोग और कार्यात्मक विकार हैं जो गर्भावस्था के 11वें सप्ताह से जन्म तक बहिर्जात प्रभावों के प्रभाव में भ्रूण में उत्पन्न होते हैं। रोगजनन और एटियलॉजिकल कारक के आधार पर, संक्रामक और गैर-संक्रामक भ्रूणों को प्रतिष्ठित किया जाता है। संक्रामक भ्रूणविकृति किसी भी संक्रामक एजेंट (वायरस से प्रोटोजोआ और कवक तक) के प्रभाव में उत्पन्न होती है और इस प्रक्रिया को सामान्यीकृत करती है, जिससे भ्रूण (जन्मजात सिफलिस, तपेदिक, दाद संक्रमण) में विशिष्ट परिवर्तन होते हैं।

गैर-संक्रामक भ्रूणविकृति (हाइपोट्रॉफी और हाइपोक्सिया) गर्भावस्था के विकृति विज्ञान और एक्सट्रैजेनिटल रोगों (विशेषकर गर्भावस्था के दौरान उनके तेज होने के साथ) में भ्रूण में अपरा अपर्याप्तता और चयापचय संबंधी विकारों के परिणामस्वरूप विकसित होती है। गैर-संक्रामक भ्रूणों में भ्रूण के हेमोलिटिक रोग शामिल हैं; धमनियों का जन्मजात सामान्यीकृत कैल्सीफिकेशन, मायोकार्डियल फाइब्रोब्लास्टोसिस, डायबिटिक, थायरोटॉक्सिक, अल्कोहलिक भ्रूणोपैथी। किसी भी एटियलजि के भ्रूण में कई सामान्य नैदानिक ​​और रूपात्मक विशेषताएं होती हैं: शरीर की लंबाई और वजन मापदंडों में परिवर्तन (वृद्धि या, अधिक बार, कमी); अंगों की रूपात्मक और कार्यात्मक परिपक्वता में अंतराल (केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, फेफड़े, गुर्दे, हेमटोपोइएटिक अंग, थाइमस, यकृत); पुनर्जनन की प्रक्रियाओं में मेसेनचाइम के तत्वों की अतिवृद्धि और हाइपरप्लासिया की प्रबलता, जो संयोजी ऊतक के अत्यधिक विकास की ओर ले जाती है; संक्रामक और विषाक्त भ्रूणविकृति गंभीर रक्तस्रावी प्रवणता और हेपेटोसप्लेनोमेगाली के साथ होती है।

डायबिटिक एम्ब्रियोपेटोपैथी नवजात शिशु के स्वास्थ्य में एक गंभीर विकार है, जो नवजात अवधि में ही प्रकट होता है, इसके साथ गहन चयापचय संबंधी विकार, अंतःस्रावी तंत्र की शिथिलता, और रोग में शरीर के लगभग सभी अंगों और प्रणालियों की भागीदारी होती है। प्रक्रिया।

इस विकृति का नाम ही इसकी घटना के कारणों की व्याख्या करता है। मधुमेह भ्रूणविकृति उन बच्चों में विकसित होती है जिनकी माताएँ मधुमेह मेलेटस से पीड़ित होती हैं, या कार्बोहाइड्रेट चयापचय और हार्मोनल स्थिति के विकारों के साथ अन्य बीमारियाँ होती हैं।

आधिकारिक आंकड़ों के अनुसार, रूसी संघ में गर्भवती महिलाओं में मधुमेह की घटनाओं में पिछले 10 वर्षों में 20% की वृद्धि हुई है। टाइप 1 और 2 डायबिटीज मेलिटस वाली सभी महिलाएं, बीमारी की शुरुआत और इसकी अवधि की परवाह किए बिना, गर्भावस्था के एक जटिल पाठ्यक्रम की उच्च संभावना है, इसकी समाप्ति का खतरा, बच्चे के जन्म में जटिलताओं का विकास, जोखिम एम्ब्रियोपेटोपैथी से पीड़ित बच्चा होने के कारण। यह गर्भावस्था और गर्भकालीन मधुमेह से पहले निदान किए गए मधुमेह मेलिटस के दोनों मामलों पर लागू होता है।

गर्भावस्था के दौरान मधुमेह मेलिटस प्रयोगशाला है, जो दिन के दौरान रक्त शर्करा के स्तर में महत्वपूर्ण उतार-चढ़ाव (हाइपो - हाइपरग्लेसेमिक राज्यों से), विघटन की प्रवृत्ति, और संवहनी जटिलताओं की तीव्र प्रगति की विशेषता है।

माँ और भ्रूण के लिए रोग का निदान रोग की अवधि पर इतना निर्भर नहीं करता है, बल्कि गर्भावस्था से पहले और गर्भावस्था के दौरान इसके मुआवजे की डिग्री, प्रारंभिक जटिलताओं और उनके बाद की प्रगति पर निर्भर करता है।

गर्भावधि मधुमेह के विकास का सबसे बड़ा जोखिम 25 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाएं हैं, पिछले मोटापे के साथ, गर्भावस्था के दौरान शरीर के वजन में बड़ी वृद्धि, मधुमेह मेलेटस वाले रिश्तेदारों की उपस्थिति। जोखिम बढ़ जाता है यदि पिछली गर्भधारण के साथ हाइपरग्लेसेमिया, बिगड़ा हुआ कार्बोहाइड्रेट सहिष्णुता, 4000 ग्राम से अधिक वजन वाले बच्चे का जन्म, और इस गर्भावस्था के दौरान एक बड़े भ्रूण (भ्रूण मैक्रोसोमिया) और पॉलीहाइड्रमनिओस का निदान किया गया था।

गर्भकालीन मधुमेह आमतौर पर गर्भावस्था के दूसरे - तीसरे तिमाही (चट्टानों पर 20 सप्ताह से अधिक) में विकसित होता है। इस अवधि के दौरान, प्लेसेंटा बनता है और सक्रिय रूप से कार्य करना शुरू कर देता है - एक नई अंतःस्रावी ग्रंथि जो कोरियोनिक लैक्टोसोमाटोट्रोपिन का उत्पादन करती है, जो कि विकास हार्मोन के जैविक गुणों के समान है, जो भ्रूण के विकास और विकास को सुनिश्चित करता है। गर्भवती महिला के रक्त में इस हार्मोन का उच्च स्तर ग्लूकोज चयापचय के मुख्य नियामक इंसुलिन के प्रति ऊतक संवेदनशीलता में कमी में योगदान देता है। इसके अलावा, लैक्टोसोमोट्रोपिन यकृत कोशिकाओं में ग्लूकोज के गठन की प्रक्रियाओं को सक्रिय करता है - ग्लूकोनोजेनेसिस। परिणामी हाइपरग्लेसेमिया से शरीर की इंसुलिन की आवश्यकता में उल्लेखनीय वृद्धि होती है, इसकी सापेक्ष कमी, क्योंकि महिला का अग्न्याशय अधिक इंसुलिन (बच्चे की जरूरतों को ध्यान में रखते हुए) का उत्पादन नहीं कर सकता है। एक गर्भवती महिला में इंसुलिन चयापचय के उल्लंघन से शरीर के वजन में वृद्धि, ऊतकों में द्रव प्रतिधारण, एडिमा का विकास, पॉलीहाइड्रमनिओस और रक्तचाप में वृद्धि होती है।

एक बच्चे के विकासशील जीव के लिए, विकास की भ्रूण अवधि में भी, जन्म से बहुत पहले समस्याएं शुरू हो जाती हैं। क्रोनिक मातृ हाइपरग्लेसेमिया बच्चे के रक्त ग्लूकोज में वृद्धि की ओर जाता है। गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में (पहले 9-12 हफ्तों में), भ्रूण का अग्न्याशय अभी तक अपना इंसुलिन बनाने में सक्षम नहीं है। इस अवधि के दौरान, बच्चे के अंगों का बिछाने और भेदभाव होता है, इसलिए, मां की हाइपरग्लेसेमिया भ्रूण के जठरांत्र संबंधी मार्ग के हृदय दोष, रीढ़, रीढ़ की हड्डी और अंगों के गठन में योगदान कर सकती है। जिन बच्चों की मां मधुमेह से बीमार हैं, उनमें सबसे आम विकृति "कॉडल डिस्केनेसिया सिंड्रोम" है, जिसमें त्रिकास्थि, कोक्सीक्स, कभी-कभी काठ का कशेरुक, और जांघ की हड्डियां अनुपस्थित या अविकसित होती हैं। मस्तिष्क संबंधी दोष (एनेसेफली), अविकसितता या गुर्दे की अनुपस्थिति (हाइपो - अप्लासिया), मूत्रवाहिनी के दोहरीकरण, हृदय दोष और अंगों की रिवर्स व्यवस्था के विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।

अंतर्गर्भाशयी विकास के 12 वें सप्ताह से, अतिरिक्त ग्लूकोज सेवन की स्थिति में, माँ के प्लेसेंटा के माध्यम से अमीनो एसिड और कीटोन निकायों के सक्रिय परिवहन की स्थिति में, बच्चे का अग्न्याशय बड़ी मात्रा में इंसुलिन का उत्पादन करना शुरू कर देता है।

हाइपरिन्सुलिनमिया के कारण, वसा ऊतक का अत्यधिक जमाव विकसित होता है, भ्रूण मैक्रोसोमिया। लेसिथिन संश्लेषण का निषेध तथाकथित श्वसन संकट सिंड्रोम की उच्च आवृत्ति की व्याख्या करता है - नवजात शिशुओं में श्वसन संकट। एक सर्फेक्टेंट के फेफड़ों में गठन की कमी - एक पदार्थ जो फेफड़ों के ऊतकों को पहली सांस के दौरान विस्तार करने की इजाजत देता है, भ्रूण के जीवन के पहले घंटों में पहले से ही सांस की तकलीफ या श्वसन गिरफ्तारी की ओर जाता है। इंसुलिन का उत्पादन करने वाली β-कोशिकाओं की मात्रा और कार्यात्मक गतिविधि में वृद्धि से जन्म के तुरंत बाद नवजात शिशु का गंभीर और लंबे समय तक हाइपोग्लाइसीमिया होता है।

डायबिटिक एम्ब्रियोफेटोपैथी वाले एक नवजात बच्चे में कई विशिष्ट बाहरी लक्षण होते हैं: शिशुओं का वजन 4-6 किलोग्राम से अधिक होता है, त्वचा का एक लाल-नीला रंग, पंचर चमड़े के नीचे के रक्तस्राव के रूप में एक पेटीचियल दाने त्वचा पर विशिष्ट होता है। इन बच्चों में सफेद-भूरे रंग के द्रव्यमान के रूप में त्वचा की प्रचुर मात्रा में नमी होती है। त्वचा और कोमल ऊतक सूज जाते हैं, "फूला हुआ" चेहरा ध्यान खींचता है। अविकसित उपचर्म वसा के कारण पेट आमतौर पर बड़ा होता है। अंग छोटे दिखाई देते हैं। नवजात शिशुओं में लंबे समय तक पीलिया होने की प्रवृत्ति होती है, जो यकृत में रोग संबंधी परिवर्तनों का संकेत है और इसके लिए उपचार की आवश्यकता होती है। जीवन के पहले घंटों में न्यूरोलॉजिकल विकार भी प्रकट हो सकते हैं: मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है, बच्चे सुस्त चूसते हैं, गतिविधि में कमी को हाइपरएक्सिटेबिलिटी सिंड्रोम (चिंता, नींद की गड़बड़ी, अंगों के झटके) द्वारा बदल दिया जाता है।

मधुमेह भ्रूणोपैथी की विशिष्ट "तीव्र", जीवन-धमकाने वाली जटिलताएं और इसके दीर्घकालिक परिणाम हैं। तीव्र लोगों में - नवजात हाइपोक्सिया - भ्रूण और नवजात शिशु के रक्त और ऊतकों में अपर्याप्त ऑक्सीजन सामग्री की विशेषता वाली स्थिति, श्वसन विफलता, मधुमेह भ्रूण विकृति के साथ पैदा हुए बच्चों में मृत्यु का सबसे आम कारण के रूप में, तीव्र हाइपोग्लाइसीमिया (में एक महत्वपूर्ण कमी रक्त शर्करा का स्तर), एक नवजात शिशु में बिगड़ा हुआ खनिज चयापचय (कैल्शियम और मैग्नीशियम की कमी), जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के कार्य पर प्रतिकूल प्रभाव डालता है।

दीर्घकालिक परिणामों में मधुमेह भ्रूणोपैथी का नवजात शिशुओं के नवजात मधुमेह मेलेटस में परिवर्तन, मोटापा, मानसिक मंदता, मानसिक विकार हैं।

नवजात शिशुओं में हाइपोग्लाइसीमिया के नैदानिक ​​लक्षण विविध हैं: हाइपरएक्सिटेबिलिटी, रिफ्लेक्सिस का पुनरोद्धार, कंपकंपी, सायनोसिस, ऐंठन, एपनिया के हमले, चिड़चिड़ा रोना, कम अक्सर सुस्ती, निस्टागमस। निर्णायक नैदानिक ​​संकेत, रक्त शर्करा के निर्धारण के अलावा, ग्लूकोज के प्रशासन के बाद रोग संबंधी लक्षणों का गायब होना है।

इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि जीवन इतिहास के संग्रह, गर्भवती महिला की व्यापक परीक्षा और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड निदान के आधार पर बच्चे के जन्म से पहले ही मधुमेह भ्रूणोपैथी का निदान स्थापित किया जाना चाहिए। एक प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ को एक गर्भवती महिला को अल्ट्रासाउंड स्कैन के लिए पहले ही प्रसवपूर्व क्लिनिक में भेजना चाहिए। गर्भावस्था के दूसरे और तीसरे तिमाही के दौरान निम्नलिखित अल्ट्रासाउंड परीक्षाएं की जानी चाहिए। यह भ्रूण के विकास के संभावित विकृति को प्रकट करेगा। ऐसे मामलों में जहां एक गर्भवती महिला को इंसुलिन पर निर्भर मधुमेह मेलिटस का निदान किया जाता है, अल्ट्रासाउंड परीक्षा गर्भावस्था के 30-32 सप्ताह में की जाती है, और फिर प्रसव तक साप्ताहिक रूप से की जाती है।

मधुमेह की भ्रूणपोषिका की रोकथाम और मधुमेह मेलिटस वाली माताओं में नवजात शिशुओं के अनुकूलन के विकारों में कई उपाय शामिल हैं: गर्भावस्था से पहले और दौरान मधुमेह मेलिटस का पूर्ण मुआवजा प्राप्त करना; माताओं में संक्रमण के पुराने फॉसी का पुनर्वास; प्लेसेंटा और गर्भाशय के संचलन की संरचनात्मक और कार्यात्मक स्थिति में सुधार के उद्देश्य से चिकित्सा; भ्रूण में फुफ्फुसीय सर्फेक्टेंट की परिपक्वता की उत्तेजना; प्रसव के दौरान सामान्य मातृ ग्लाइसेमिक स्तर को बनाए रखना।

यह विशेष रूप से ध्यान दिया जाना चाहिए कि गर्भावस्था के दौरान मधुमेह मेलिटस के इलाज का इष्टतम तरीका कार्बोहाइड्रेट चयापचय संकेतकों के सख्त नियंत्रण के साथ गहन इंसुलिन थेरेपी है।

डायबिटिक भ्रूणोपैथी वाले बच्चों का रोग का निदान और औषधालय अवलोकन बच्चे के जन्म के तुरंत बाद बच्चे में विकसित होने वाले विकारों की गंभीरता और समग्रता से निर्धारित होता है। जिन बच्चों में जन्मजात दोष नहीं होते हैं, उनमें 2-3 महीने तक भ्रूण के लक्षणों का पूर्ण रूप से विपरीत विकास होता है। भविष्य में मधुमेह मेलिटस विकसित होने की संभावना अधिक नहीं है, हालांकि, मोटापे की प्रवृत्ति है। हाइपोग्लाइसीमिया के कारण तंत्रिका तंत्र को जैविक क्षति का खतरा होता है। प्रत्येक तीसरे बच्चे में बाद में न्यूनतम मस्तिष्क संबंधी शिथिलता का निदान किया जाता है, हृदय प्रणाली में कार्यात्मक परिवर्तन - आधे मामलों में। अंतःक्रियात्मक रोगों के मामले में, पिछले मधुमेह भ्रूणविकृति वाले बच्चों को रक्त और मूत्र शर्करा का निर्धारण करने की आवश्यकता होती है, और वर्ष में एक बार, एक मानक ग्लूकोज सहिष्णुता परीक्षण करना चाहिए।

राकित्सकाया ऐलेना विक्टोरोव्नास

डॉक्टर ऑफ मेडिकल साइंसेज, बाल रोग विभाग के प्रोफेसर, रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के सुदूर पूर्वी राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल रोग और नियोंटोलॉजी, उच्चतम श्रेणी के बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजिस्ट

नवजात शिशुओं की मादक भ्रूणीय विकृति

पुरानी शराब से पीड़ित माताओं से पैदा होने वाले 30-50% बच्चों में शराबी भ्रूणविकृति विकसित होती है।

जब गर्भावस्था के पहले हफ्तों में मां द्वारा शराब का सेवन किया जाता है, तो एथेनॉल और एसिटालडिहाइड का भ्रूणोटॉक्सिक प्रभाव प्रकट होता है (भ्रूण में अल्कोहल डिहाइड्रोजनेज की कमी होती है) - डीएनए और प्रोटीन (एंजाइम सहित) के संश्लेषण का निषेध, मुख्य रूप से मस्तिष्क की शुरुआत में।

इसके अलावा, शराब के साथ, लोगों को आमतौर पर कई सहवर्ती रोग, खाने के विकार और अन्य बुरी आदतें (धूम्रपान, आदि) होती हैं।

1. डिस्प्लास्टिक (कम अक्सर हाइपोट्रॉफिक) प्रकार के अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता (आईयूजीआर) की उच्च आवृत्ति और श्वासावरोध में प्रसव;
2. 80-90% बच्चों में क्रानियोफेशियल डिस्मॉर्फिज्म (माइक्रोसेफली; 32 सप्ताह से अधिक की गर्भावधि उम्र के साथ पूर्ण-अवधि और समय से पहले के बच्चों में पैलेब्रल विदर की लंबाई को छोटा करने के साथ माइक्रोफथाल्मिया - 14 मिमी से कम, और समय से पहले की अवधि के साथ - 13 मिमी से कम; हाइपोप्लास्टिक नाक की सपाट चौड़ी जड़, कम माथा, ऊंचा तालू, पश्चकपाल का चपटा होना; कम आम एपिकैंथस, भेंगापन, ब्लेफेरोफिमोसिस, प्रोग्नेथिया, पतले ऊपरी होंठ के साथ एक बड़ा मुंह और एक लम्बा फिल्टर्रम - लेबियल, नाक नाली - "मछली का मुंह", तिरछा ऊपरी कर्ल और एरिकल्स का निचला स्थान, हाइपोप्लासिया मध्य चेहरा);
3. 30-50% बच्चों में जन्मजात विकृतियां (दिल - अधिक बार सेप्टल दोष; जननांग - हाइपोस्पेडिया, लड़कियों में हाइपोप्लास्टिक लेबिया, योनि का दोहरीकरण, आदि, साथ ही गुदा - एक सेप्टम द्वारा इसका बंद होना, विस्थापन; चरम - उंगलियों की असामान्य व्यवस्था, हाइपोप्लासिया नाखून, सिंडैक्टली, क्लिनिकली, हिप डिसप्लेसिया, कोहनी के जोड़ों में अधूरा विस्तार; छाती; रक्तवाहिकार्बुद; अतिरिक्त बाल, विशेष रूप से माथे पर, झुर्रियाँ; हथेलियों पर असामान्य रेखाएँ और अन्य डर्माटोग्लिफ़िक विकार);
4. सेरेब्रल अपर्याप्तता और मानसिक मंदता के साथ आगे ओलिगोफ्रेनिया, अतिसक्रियता और आक्रामकता, मांसपेशी हाइपोटोनिया।

अल्कोहल एम्ब्रियोपेटोपैथी वाले अधिकांश बच्चे लड़कियां हैं। नर भ्रूण शायद विकास के शुरुआती चरणों में मर जाते हैं (इथेनॉल का भ्रूण-विषैले प्रभाव)।

कभी-कभी जीवन के पहले घंटों में, अतिसंवेदनशीलता इतनी स्पष्ट होती है कि, सांस की तकलीफ के साथ, कंपकंपी, बेचैन चीख, आक्षेप दिखाई देते हैं जो बच्चे को 0.5 ग्राम शराब देने के बाद गुजरते हैं; बच्चे को शराब वापसी सिंड्रोम का निदान किया जाता है।

शारीरिक विकास (माइक्रोसेफली अधिक विशिष्ट हो जाता है), मनोभ्रंश और अन्य न्यूरोसाइकिएट्रिक रोग, अंतःस्रावी विकार।

पुस्तक से सामग्री: एन.पी. शबालोव। नियोनेटोलॉजी।, मॉस्को, "मेडप्रेस-इनफॉर्म", 2004

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गर्भावस्था और प्रसव

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नवजात शिशुओं में अल्कोहलिक एम्ब्रियोपेटोपैथी क्या है?

नवजात शिशुओं में एल्कोहलिक एम्ब्रियोपेटोपैथी - यह अवधारणा अपने आप में भयानक लगती है। यह रोग उन 40% शिशुओं में विकसित होता है जिनकी माताएँ पुरानी शराब से पीड़ित होती हैं।

शराब और बच्चा

अगर मां नशे में है तो भविष्य के बच्चे के लिए गर्भधारण भी खतरनाक है। व्यवस्थित उपयोग के साथ, शराब रोगाणु कोशिकाओं में निषेचन से पहले डिस्ट्रोफिक और अपक्षयी परिवर्तन का कारण बन सकती है। और पिता में शराब की लत बच्चे में एन्सेफैलोपैथी का कारण बन सकती है। यदि गर्भावस्था के पहले हफ्तों में माँ शराब का सेवन करती है - एसीटैल्डिहाइड और इथेनॉल का भ्रूणोटॉक्सिक प्रभाव प्रकट होता है - और डीएनए और प्रोटीन का संश्लेषण बाधित होता है। फोलिक एसिड और जिंक की कमी का भी मानव भ्रूण पर हानिकारक प्रभाव पड़ता है। मां की शराब के कारण, भ्रूण के हाइपोक्सिया के परिणामस्वरूप, अपरा परिसंचरण का उल्लंघन हो सकता है।

मादक भ्रूणोपचार की सामान्य तस्वीर

इस समस्या के कारण, बच्चों को देखा जाता है: पैलिब्रल विदर की लंबाई का छोटा होना, नाक की सपाट चौड़ी जड़, ऊंचा तालू, कम माथा, ओसीसीपुट का चपटा होना, भेंगापन, पतले ऊपरी होंठ के साथ बड़ा मुंह, "मछली का मुंह" , अंडकोष का निम्न स्थान, हृदय पट के दोष , जननांग, अंगुलियों की असामान्य व्यवस्था, छाती, हिप डिसप्लेसिया, अतिरिक्त बाल, हथेलियों पर असामान्य रेखाएं। मानसिक विकास में देरी भी संभव है, हम बात कर रहे हैं ओलिगोफ्रेनिया की, जो आगे चलकर ही आगे बढ़ेगी। वैसे, मादक भ्रूणपोषी रोग वाले अधिकांश बच्चे बच्चे होते हैं। उन्हें हाइपरेन्क्विटिबिलिटी के एक सिंड्रोम की विशेषता होती है, अक्सर निगलने, चूसने, मोटर समन्वय में कठिनाई होती है। जीवन के पहले घंटों में शिशुओं में सांस की तकलीफ, कंपकंपी, बेचैन चीख, आक्षेप दिखाई दे सकते हैं। यह सब आमतौर पर 0.5 ग्राम अल्कोहल लेने के बाद चला जाता है। तो बच्चे को अल्कोहल विदड्रॉल सिंड्रोम का पता चलता है।

स्वास्थ्य समस्याएं

ऐसे बच्चे अक्सर शारीरिक विकास, मनोभ्रंश और अंतःस्रावी विकारों में पिछड़ जाते हैं। श्वसन पथ के रोग संभव हैं, क्योंकि ऐसे शिशुओं में स्रावी प्रतिरक्षा में दोष, श्वसन पथ की समस्याएं और श्लेष्मा परिवहन के विकार होते हैं। यहां तक ​​कि अगर जन्म के समय बच्चा शराबी भ्रूणविकृति के लक्षण नहीं दिखाता है, तो शराबी परिवारों के बच्चे का आईक्यू कम है, भाषण विकार, आक्रामकता, न्यूरोसिस, मिर्गी, एन्यूरिसिस, मानसिक मंदता, सुनवाई और दृष्टि असामान्यताएं हैं। हम शराब के जन्मपूर्व प्रभावों के बारे में बात कर रहे हैं, यानी "व्यवहार" टेराटोजेनिक प्रभाव।

नवजात काल में वंशानुगत रोगों का निदान। नवजात शिशुओं की एम्ब्रियोपेटोपैथी। नवजात शिशुओं की एंडोक्रिनोपैथी।

समस्या नंबर १।

3 दिन का एक बच्चा प्रसूति अस्पताल में है। यह ज्ञात है कि माताओं की उम्र 25 वर्ष है, दूसरी गर्भावस्था से, पहले जन्म से, चिकित्सा गर्भपात का इतिहास, 11 साल की हेरोइन की लत, पूरी गर्भावस्था में प्रति दिन 3 ग्राम हेरोइन लिया, 12 सप्ताह से पंजीकृत। क्रोनिक गैस्ट्राइटिस, हेपेटाइटिस बी और सी से पीड़ित हैं।

35 सप्ताह के गर्भ में प्रसव। शरीर का वजन 2000, शरीर की लंबाई 45 सेमी। अपगार स्कोर 6/8 अंक, मध्यम गंभीरता के जन्म के समय राज्य।

तीसरे दिन के अंत तक, गिरावट देखी जाती है। बच्चा एक भेदी भावनात्मक रोना, अराजक मोटर गतिविधि, हाइपरस्थेसिया घटना, अंगों के कंपकंपी, जुनूनी चूसने वाले आंदोलनों को खिलाने से जुड़ा हुआ नहीं है, के साथ परीक्षा में प्रतिक्रिया करता है। टेंडन रिफ्लेक्सिस को पुनर्जीवित किया जाता है। बेचैन नींद। सक्रिय रूप से बेकार नहीं है, regurgitates, "चोक"। नाक से सांस लेना मुश्किल है, कोई दृश्य निर्वहन नहीं है। एक स्पष्ट संगमरमर पैटर्न के साथ त्वचा पीली है। श्वास बचकाना है। स्वर थोड़े मौन हैं। हृदय गति प्रति मिनट। पेट सूज गया है, सभी विभागों में तालमेल उपलब्ध है। ब्रेस के नीचे अम्बिलिकल शेष। नि: शुल्क, दर्द रहित पेशाब।

2. उपचार लिखिए।

3. बच्चे की हालत किस वजह से बिगड़ रही है।

5. ऐसे इतिहास वाले माताओं से बच्चों में क्या जटिलताएँ देखी जा सकती हैं।

समस्या संख्या २।

3 दिन की बच्ची के., प्रसूति अस्पताल में है, 27 साल की मां से पैदा हुई थी। माँ पुरानी शराब से पीड़ित है। 2 चिकित्सा गर्भपात का इतिहास। वास्तविक गर्भावस्था 3, अवांछित। वह प्रसवपूर्व क्लिनिक में पंजीकृत नहीं थी, उसकी जांच नहीं की गई थी। गर्भ के 37 सप्ताह में प्रसव, मस्तक प्रस्तुति में: पहली अवधि - 3 घंटे, दूसरी - 20 मिनट, निर्जल अंतराल - 8 घंटे। एमनियोटिक द्रव एक अप्रिय गंध के साथ बादलयुक्त होता है। अपगार स्कोर 7/8 अंक। जन्म के समय शरीर का वजन 2100 ग्राम, शरीर की लंबाई 48 सेमी, सिर की परिधि 28 सेमी, छाती की परिधि 32 सेमी। प्रसूति इकाई में, ऊपरी श्वसन पथ को साफ किया गया, मास्क के माध्यम से आर्द्र ऑक्सीजन के साथ साँस ली गई।

पहले दिन के अंत तक, बच्चा नवजात इकाई में होता है। जांच करने पर, सीएनएस उत्तेजना सिंड्रोम के कारण मध्यम गंभीरता की स्थिति, बच्चा बेचैन है, अच्छी तरह से नहीं चूसता है, थूकता है। तीखी चीख के साथ निरीक्षण पर प्रतिक्रिया करता है। शारीरिक गतिविधि में वृद्धि। चिंता के साथ अंगों का कम्पन होता है। एक छोटे से सिर, चौड़ी-चौड़ी छोटी आंखों, एक छोटी नाक पर ध्यान आकर्षित किया जाता है। चमड़ा

नासोलैबियल त्रिकोण का पीला, सायनोसिस, परिश्रम से बढ़ जाना। आंतरिक अंग सामान्य थे।

1. इस बच्चे के लिए एक अनुमानित निदान करें।

2. परीक्षा आयोजित करने की रणनीति निर्धारित करें।

3. क्या स्थिति की गंभीरता का कारण बनता है।

4. इस स्थिति की नैदानिक ​​तस्वीर का वर्णन करें।

5. इस तरह के इतिहास के साथ माताओं से बच्चों में हम क्या देख सकते हैं?

समस्या संख्या 3.

बच्चे के।, 2 गर्भधारण से, 1 बच्चे का जन्म, 24 साल की मां। 1 गर्भावस्था जल्दी गर्भपात में समाप्त हो गई। मां क्रोनिक गैस्ट्र्रिटिस से पीड़ित है। 15 साल की उम्र से वह एक सक्रिय धूम्रपान करने वाला (एक दिन में 5 सिगरेट) है। 11 सप्ताह से प्रसवपूर्व क्लिनिक में पंजीकृत। पहली तिमाही गर्भपात के खतरे के साथ आगे बढ़ी, रक्तचाप में 160/100 मिमी एचजी, और हल्के एनीमिया में वृद्धि हुई।

एक पूर्ण-कालिक, जीवित बच्चे का जन्म हुआ। एमनियोटिक द्रव हरा, मैला होता है। अपगार स्कोर 7/8 अंक। शरीर का वजन 2890, लंबाई 50 सेमी।

दो घंटे बाद, बच्चों के विभाग में, बच्चे के पास है: अंगों का कांपना, एक भेदी रोना, हाइपरस्थेसिया, मांसपेशियों की टोन में वृद्धि, "मुट्ठी का भयंकर चूसना" मनाया जाता है, लगातार जम्हाई लेता है। त्वचा पीली और साफ होती है। सूँघना, कोई दृश्य निर्वहन नहीं। श्वास बचकाना है, घरघराहट नहीं है। हृदय की ध्वनियाँ लयबद्ध होती हैं। पेट नरम और दर्द रहित होता है। जिगर और प्लीहा बढ़े नहीं हैं। गर्भनाल ब्रैकेट के नीचे शेष है।

1. इस बच्चे के लिए एक अनुमानित निदान करें।

2. संचालन की रणनीति निर्धारित करें।

3. किस वजह से इस बच्चे की तबीयत बिगड़ रही है.

4. इस स्थिति की नैदानिक ​​तस्वीर का वर्णन करें।

5. अंतर्गर्भाशयी विकृति किन कारणों से विकसित हो सकती है?

समस्या संख्या 4.

बॉय टी। को गर्भावस्था के 36 सप्ताह में हटा दिया गया था, बिना श्रम के किए गए सीज़ेरियन सेक्शन द्वारा मोटापे से पीड़ित महिला में गर्भाशय पर एक निशान के संबंध में और गर्भकालीन मधुमेह मेलिटस का निदान 28 सप्ताह के गर्भ में किया गया था।

दूसरी गर्भावस्था, 31 वें सप्ताह से रक्तचाप में मामूली वृद्धि के साथ आगे बढ़ी, पैरों में सूजन, मूत्र में प्रोटीन के निशान, पॉलीहाइड्रमनिओस थे।

बच्चे के शरीर का वजन 3800 ग्राम, ऊंचाई 51 सेमी, सिर की परिधि 34 सेमी, छाती की परिधि 36 सेमी, अपगार स्कोर 8/8 अंक है। जांच करने पर, शरीर के ऊपरी आधे हिस्से, छोटे हाथों और पैरों, चमकीले गुलाबी रंग की त्वचा, परिधीय सायनोसिस, पेस्टीनेस, स्पष्ट लैनुगो पर वसा के प्रमुख जमाव के साथ एक असमान काया का उल्लेख किया गया था।

जन्म के एक घंटे बाद, बच्चे ने मांसपेशियों की टोन में कमी, शारीरिक सजगता, हाथ-पांव के झटके की उपस्थिति, उत्तेजना में वृद्धि, दिल की आवाज़, सांस की तकलीफ 70 प्रति मिनट तक दिखाई। पेट गोल है। लिवर + 2.5 सेमी कॉस्टल मार्जिन के नीचे से।

1. इस बच्चे के लिए एक अनुमानित निदान करें।

2. किस प्रयोगशाला परीक्षण को करने के लिए आवश्यक है

3. उपचार लिखिए।

4. स्थिति का नैदानिक ​​विवरण दें।

5. इस बच्चे को क्लिनिक में रखना।

समस्या संख्या 5.

लड़का, १४ दिन, ५वीं गर्भावस्था से, दूसरा जन्म। पहली गर्भावस्था एक स्वस्थ बच्चे के जन्म के साथ समाप्त हुई, दूसरी और तीसरी गर्भधारण - शहद। गर्भपात, चौथा - 10 सप्ताह में गर्भपात। यह गर्भावस्था प्रारंभिक प्रीक्लेम्पसिया के साथ आगे बढ़ी; गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में, गर्भपात के खतरे के लिए माँ का अस्पताल में इलाज किया गया था। रोडोस्टिम्यूलेशन के साथ प्रसव। बच्चा एक बार चिल्लाया, जन्म के समय शरीर का वजन 4150.0 ग्राम, लंबाई 52 सेमी, छाती से 3 दिनों तक जुड़ा रहा। संतोषजनक ढंग से चूसा, लेकिन बहुत उल्टी हुई।

जीवन के ७वें दिन शरीर का वजन ३८५०.०. जीवन के १२वें दिन बच्चे को एक अस्पताल में स्थानांतरित कर दिया गया था, जिसमें एक्सिकोसिस और विषाक्तता में वृद्धि के लक्षण थे। भर्ती करने पर शरीर का वजन 3030.0 ग्राम होता है। बच्चे की हालत गंभीर है, रोना कमजोर है। चमड़े के नीचे की वसा की परत अनुपस्थित है, त्वचा शुष्क, झुर्रीदार है। पीड़ित चेहरे की अभिव्यक्ति। धँसी हुई आँखें, आँखों के नीचे "नीला"। एक स्पष्ट शिरापरक नेटवर्क के साथ पेट मध्यम रूप से फैला हुआ है। जिगर और प्लीहा बढ़े हुए हैं। जननांग सही ढंग से बनते हैं, पुरुष प्रकार के अनुसार, लिंग थोड़ा बड़ा होता है, अंडकोश की पिग्मेंटेशन बढ़ जाती है। मांसपेशी हाइपोटेंशन। रिफ्लेक्सिस उदास हैं। हाथ कांपना। दिन में 8 बार मल, द्रवीभूत।

नैदानिक ​​रक्त परीक्षण: HBg / l, L - 10.0 x 10 9 / l, n 5%, 48%, limf के साथ। 40%, सोम 7%, ESR 4 मिमी / घंटा,

कोस: पीएच - 7.30, पीसीओएमएम। आर टी. कला।, बीई - 7 मिमीोल / एल, जैव रासायनिक रक्त परीक्षण: के - 8.4 मिमीोल / एल, ना - 80 मिमीोल / एल। 17-केएस का दैनिक मूत्र उत्सर्जन 3.2 मिलीग्राम / दिन है।

1. निदान करें और उसे सही ठहराएं।

2. रोग के रोगजनन का वर्णन कीजिए।

3. इस रोग की विशिष्ट नैदानिक ​​तस्वीर का वर्णन करें।

4. नैदानिक ​​मानदंड इंगित करें।

5. आपातकालीन देखभाल प्रदान करें।

समस्या संख्या 6.

जब आप 2 सप्ताह के बच्चे के पास जाते हैं, तो माँ को कब्ज, पीलिया, सुस्ती और उनींदापन की शिकायत होती है। शारीरिक परीक्षण से पता चलता है: बच्चे का स्वास्थ्य कुछ बिगड़ा हुआ है, मोटर गतिविधि कम हो गई है, बच्चा सुस्त है, सिर सामान्य आकार का है, छोटा फॉन्टानेल 0.5 * 0.5 सेमी, बड़ा 2.5 * 3 सेमी, यूटोनिक, ऊतक ट्यूरर है बढ़ जाता है, हल्का पीलापन नोट किया जाता है चेहरे और धड़ की सूजन, विकृत पेट, सोते हुए बच्चे में मध्यम मंदनाड़ी।

इतिहास से यह ज्ञात होता है: बच्चा 30 साल की मां से पैदा हुआ था, 2 गर्भधारण से, 1 प्रसव, 1 गर्भावस्था - कृत्रिम गर्भपात, 10 सप्ताह से पंजीकृत। गर्भावस्था के 8वें सप्ताह में, माँ फ्लू से बीमार थी। 41 सप्ताह में डिलीवरी अत्यावश्यक है। Apgar स्कोर 7/8 अंक, मध्यम गंभीरता के जन्म पर राज्य। जन्म के समय बच्चे के शरीर का वजन 4000 ग्राम, लंबाई 55 सेमी है।

प्रसूति अस्पताल में किए गए नवजात परीक्षण के परिणाम: TSH - 30 mIU / L, Tnmol / L।

1. इस बच्चे के लिए एक अनुमानित निदान करें।

2. इस स्थिति के रोगजनन का वर्णन करें।

3. स्थिति का नैदानिक ​​विवरण दें।

4. नैदानिक ​​मानदंड इंगित करें।

5. उपचार लिखिए। पूर्वानुमान को परिभाषित करें।

समस्या संख्या 7.

लड़की एम। 1 दिन। इतिहास से यह ज्ञात होता है कि वह 11 गर्भधारण से पैदा हुई थी, दूसरी तत्काल डिलीवरी। पहली गर्भावस्था प्रसव में समाप्त हुई, बच्चा स्वस्थ है। बाद के गर्भधारण - 9 प्रेरित गर्भपात। यह गर्भावस्था 39 साल की उम्र में आई, पहली तिमाही के प्रीक्लेम्पसिया और एक सप्ताह के लिए समाप्ति की धमकी के साथ आगे बढ़ी। सिजेरियन सेक्शन द्वारा डिलीवरी अत्यावश्यक है। अपगार स्कोर 7/8 अंक। जन्म के समय शरीर का वजन 2670 ग्राम, लंबाई 48 सेमी।

जांच करने पर: मध्यम गंभीरता की स्थिति, मस्तिष्क के ऊपर चेहरे की खोपड़ी की प्रबलता होती है, एक सपाट पश्चकपाल, तिरछी आंख चीरा, एपिकैंथस, हाइपरटेलोरिज्म, मैक्रोग्लोसिया, विकृत एरिकल्स, ट्रंक और अंगों का असंतुलन, एक अनुप्रस्थ नाली। हथेलियाँ। गंभीर हाइपोटेंशन, हाइपोरफ्लेक्सिया और संयुक्त शिथिलता नोट की जाती है। दिल की आवाजें दब जाती हैं। फेफड़ों में गुदाभ्रंश होने पर, बचकाना श्वास। पेट चपटा होता है। मध्य-क्लैविक्युलर रेखा के साथ कोस्टल आर्च के किनारे के नीचे से लीवर 2.0 सेमी है। प्लीहा बड़ा नहीं होता है। जन्म के बाद कुर्सी नहीं थी। शायद ही कभी पेशाब करता है।

1. इस बच्चे के लिए एक अनुमानित निदान करें।

2. रोग के एटियलजि को इंगित करें।

3. एक परीक्षा अनुसूची।

4. रोग की नैदानिक ​​विशेषताएँ बताइए।

5. पूर्वानुमान का निर्धारण करें।

समस्या संख्या 8.

बच्ची को एक दिन के लिए प्रसूति अस्पताल के आईसीयू में भर्ती कराया गया था। यह ज्ञात है कि मां से बच्चा 17 साल का है, मां मिर्गी, पुरानी पाइलोनफ्राइटिस से पीड़ित है। वास्तविक गर्भावस्था 1, वांछित, 8 सप्ताह से पंजीकृत। गर्भावस्था गर्भस्राव के साथ आगे बढ़ी, प्रारंभिक अवस्था में, अंतर्निहित बीमारी का गहरा होना, रोगी का उपचार। 36 सप्ताह में समय से पहले प्रसव, एक लड़की का जन्म हुआ, जिसका वजन 2900 ग्राम 49 सेमी था, जिसमें 5-7 अंक का अपगार स्कोर था। श्वसन संबंधी विकारों के कारण जन्म से ही स्थिति गंभीर होती है। नैदानिक ​​परीक्षा में एक अविकसित निचले जबड़े के साथ एक विशिष्ट "पक्षी" चेहरा, कठोर और नरम तालू का एक फांक प्रकट हुआ।

1. इस बच्चे के लिए एक अनुमानित निदान करें।

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नवजात बच्चों का भ्रूण और भ्रूण रोग। निदान, उपचार और रोकथाम

progenesis कोशिकाजनन

1) ब्लास्टोजेनेसिस

2) भ्रूणजनन

3) भ्रूणजनन 76वें से 280वें दिन तक, जब अपरा का निर्माण हुआ, भ्रूण के ऊतकों का विभेदन और परिपक्वता होती है। भ्रूणजनन की अवधि को विभाजित किया गया है प्रारंभिक भ्रूण अवधि(७६वें से १८०वें दिन तक), जिसके अंत तक अपरिपक्व भ्रूण जीवन शक्ति प्राप्त कर लेता है, और देर से भ्रूण अवधि(१८१वें से २८०वें दिन तक), जिसमें भ्रूण एक साथ प्लेसेंटा की उम्र बढ़ने के साथ पकता है। देर से भ्रूण की अवधि अल्पावधि में बदल जाती है अंतर्गर्भाशयी अवधि(संकुचन की शुरुआत के समय से गर्भनाल बंधाव के समय तक), जो 2-4 घंटे तक रहता है।

ए। अगर आपका ब्लड ग्लूकोज 2.6 mmol/L (45 mg/dL) से कम है लेकिन 1.1 mmol/L (25 mg/dL) से ऊपर है।

1. बच्चे को अधिक बार स्तन से लगाना। यदि बच्चा स्तनपान नहीं कर सकता है, तो वैकल्पिक विधि (कप, चम्मच, सिरिंज, गैस्ट्रिक ट्यूब) का उपयोग करके व्यक्त स्तन का दूध देना आवश्यक है।

2. 6 घंटे के बाद रक्त शर्करा का स्तर निर्धारित करें:

यदि आपका रक्त ग्लूकोज अभी भी 2.6 मिमीोल / एल (45 मिलीग्राम / डीएल) से नीचे है, लेकिन 1.1 मिमीोल / एल (25 मिलीग्राम / डीएल) से कम नहीं है, तो आपको स्तनपान की आवृत्ति और / या व्यक्त स्तन दूध की मात्रा बढ़ानी चाहिए। यदि रक्त शर्करा का स्तर सामान्य स्तर तक नहीं पहुंचा है, तो एक अंतःशिरा ग्लूकोज जलसेक की नियुक्ति पर विचार करें;

यदि रक्त शर्करा 1.1 mmol/L (25 mg/dL) से कम है, तो नीचे बताए अनुसार उपचार करें।

बी। रक्त शर्करा का स्तर 1.1 mmol / L (25 mg / dL) से नीचे

1. यदि पहले से नहीं किया है तो अंतःशिरा पहुंच प्रदान करें। अंतःशिरा जेट, धीरे-धीरे, 5 मिनट के भीतर, शरीर के वजन के 2 मिलीलीटर / किग्रा की दर से 10% ग्लूकोज समाधान पेश करें।

2. यदि अंतःशिरा कैथेटर को जल्दी से नहीं डाला जा सकता है, तो 2 मिली / किग्रा शरीर के वजन की दर से मुंह से 10% ग्लूकोज घोल दें (यदि बच्चा चूसने में असमर्थ है तो गैस्ट्रिक ट्यूब के माध्यम से)।

3. बच्चे की उम्र-विशिष्ट दैनिक जरूरतों (औसतन 90 मिली / किग्रा / दिन) के अनुरूप मात्रा में 10% ग्लूकोज घोल का अंतःशिरा प्रशासन जारी रखें।

4. उपचार शुरू होने के 3 घंटे बाद रक्त शर्करा के स्तर का निर्धारण करें;

यदि रक्त शर्करा का स्तर 1.1 mmol / L (25 mg / dL) से नीचे रहता है, तो ऊपर बताए अनुसार ग्लूकोज जेट को दोहराएं और जलसेक जारी रखें;

यदि रक्त शर्करा का स्तर 1.1 mmol / L (25 mg / dL) से अधिक है, लेकिन प्रत्येक निर्धारण के साथ 2.6 mmol / L (45 mg / dL) से नीचे है, तो निरंतर जलसेक जारी रखें और हर 6 घंटे में रक्त शर्करा के स्तर का निर्धारण करें। लगातार दो विश्लेषणों में 2.6 mmol / l (45 mg / dl) या उससे अधिक तक पहुँचता है;

5. बच्चे को अधिक बार स्तन से लगाना। यदि बच्चा स्तनपान नहीं कर सकता है, तो वैकल्पिक दूध पिलाने की विधि (कप, चम्मच, सिरिंज, पेट की नली) का उपयोग करके व्यक्त स्तन का दूध या फार्मूला दें।

6. एंटरल फीडिंग में सुधार के साथ, भोजन के मौखिक सेवन में वृद्धि करते हुए, अंतःशिरा ग्लूकोज की मात्रा को धीरे-धीरे (3 दिनों के भीतर) कम किया जाना चाहिए।

ग्लूकोज जलसेक को अचानक बाधित न करें।

DF . के लिए पूर्वानुमानडीएफ वाले बच्चों की प्रसवकालीन मृत्यु क्षेत्रीय औसत से लगभग 2-5 गुना अधिक है। मधुमेह से पीड़ित माताओं के बच्चों के समूह में, प्रोलिफेरेटिव रेटिनोपैथी और डायबिटिक कार्डियोपैथी द्वारा जटिल, यह 6-10% तक पहुंच जाता है। यद्यपि यह माना जाता है कि डीएफ वाले बच्चे जो नवजात काल में जीवित रहे और जिनमें जन्मजात दोष नहीं हैं, 2-3 महीने तक, भ्रूण के सभी लक्षणों का पूर्ण रूप से विपरीत विकास होता है, फिर भी, 1 / 3-1 / 4 में बच्चों, सेरेब्रल डिसफंक्शन बाद में प्रकट होते हैं (2-3% में - शिशु सेरेब्रल पाल्सी, मिर्गी या ऐंठन सिंड्रोम सहित), लगभग आधे में - हृदय प्रणाली से कार्यात्मक असामान्यताएं, 1/3 में - कार्बोहाइड्रेट चयापचय के विकार। डीएफ वाले बच्चों में किशोर मधुमेह का जोखिम 2% है (पिता में मधुमेह के साथ - 6%)।

थायरॉइड रोग से पीड़ित माताओं के बच्चे। यह माना जाता है कि लगभग 0.5-1.0% गर्भवती महिलाओं को थायरॉयड रोग होते हैं, लेकिन उनमें से केवल कुछ के साथ (फैलाना विषाक्त गण्डमाला, गर्भावस्था के दौरान एक उच्च एंटीबॉडी टिटर के साथ ऑटोइम्यून थायरॉयडिटिस) भ्रूण और भ्रूण की घटनाओं में वृद्धि हुई है, मुख्य रूप से हाइपोप्लासिया, किया गया है थायरॉयड ग्रंथि के सिद्ध या अप्लासिया (जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का निदान 12-15% नवजात शिशुओं में फैलाना विषाक्त गण्डमाला के साथ माताओं से किया जाता है) और थायरॉयड ग्रंथि की क्षणिक शिथिलता (क्षणिक नवजात थायरोटॉक्सिकोसिस - 1.0-1.5%) में।

थायरोटॉक्सिक भ्रूणोपैथीगर्भावस्था के पहले त्रैमासिक में फैलाना विषाक्त गोइटर के मामले में विकसित हो सकता है, विशेष रूप से मर्काज़ोलिल की प्राथमिक नियुक्ति के साथ: डिसप्लास्टिक प्रकार की अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता और अक्सर जन्मजात विकृतियां - हृदय, गुर्दे, माइक्रोसेफली, हाइड्रोसिफ़लस और अन्य घावों के। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (उनकी आवृत्ति स्वस्थ माताओं के बच्चों की तुलना में 5-7 गुना अधिक है)। इसलिए, गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक में फैलाना विषाक्त गोइटर इसकी समाप्ति के लिए एक संकेत है। एक गर्भावस्था जो भ्रूण के लिए अपेक्षाकृत सुरक्षित है, मां के सफल रूढ़िवादी या शल्य चिकित्सा उपचार के बाद 2 साल से पहले संभव नहीं है और बशर्ते कि थायरॉयड ग्रंथि में उसके स्वप्रतिपिंड गायब हो जाएं।

पुरानी शराब से पीड़ित माताओं से पैदा होने वाले 30-50% बच्चों में शराबी भ्रूणविकृति विकसित होती है। हालांकि, नशा करते हुए भी गर्भाधान अजन्मे बच्चे के लिए खतरनाक है। स्कूली उम्र में इन बच्चों का आईक्यू काफी कम होता है, न्यूरोसिस, एन्यूरिसिस, दृष्टि की विसंगतियाँ, सुनने की क्षमता और बढ़ी हुई आक्रामकता अधिक बार देखी जाती है। यह देखते हुए कि शराब, व्यवस्थित उपयोग के साथ, निषेचन से पहले रोगाणु कोशिकाओं में अपक्षयी और डिस्ट्रोफिक परिवर्तन का कारण बन सकती है, पिता की शराब, हालांकि यह शराब भ्रूणोपैथी का कारण नहीं बनती है, एन्सेफेलोपैथी का कारण हो सकता है, जो ऊपर वर्णित लक्षणों से प्रकट होता है।

जब गर्भावस्था के पहले हफ्तों में मां द्वारा शराब का सेवन किया जाता है, तो इथेनॉल और एसीटैल्डिहाइड का भ्रूणोटॉक्सिक प्रभाव प्रकट होता है (भ्रूण में अल्कोहल डिहाइड्रोजनेज की कमी होती है और एसिटालडीहाइड्रोजनेज की गतिविधि तेजी से कम हो जाती है) - डीएनए और प्रोटीन (एंजाइम सहित) के संश्लेषण का निषेध ), मुख्य रूप से मस्तिष्क की शुरुआत में। मानव भ्रूण पर अल्कोहल के हानिकारक प्रभाव के रोगजनक कारकों में फोलिक एसिड और जिंक की कमी, प्रोस्टाग्लैंडीन ई, मुक्त कट्टरपंथी लिपिड पेरोक्सीडेशन की सक्रियता, बिगड़ा हुआ प्लेसेंटल परिसंचरण और इसलिए भ्रूण हाइपोक्सिया भी है। इसके अलावा, शराब के साथ, लोगों को आमतौर पर कई सहवर्ती रोग, खाने के विकार और अन्य बुरी आदतें (धूम्रपान) होती हैं।

अल्कोहल एम्ब्रियोफेटोपैथी की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ: 1) डिसप्लास्टिक (कम अक्सर हाइपोट्रॉफ़िक) प्रकार की अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता (IUGR) और श्वासावरोध में बच्चे का जन्म;

2) 80-90% बच्चों में क्रानियोफेशियल डिस्मॉर्फिज्म (माइक्रोसेफली; माइक्रोफथाल्मिया पूर्ण अवधि और समय से पहले के बच्चों में 32 सप्ताह से अधिक की गर्भ अवधि के साथ - 14 मिमी से कम, और लंबी अवधि के साथ पैलेब्रल विदर की लंबाई को छोटा करने के साथ। समय से पहले जन्म की - 13 मिमी से कम; हाइपोप्लास्टिक नाक की सपाट चौड़ी जड़, कम माथा, ऊंचा तालू, पश्चकपाल का चपटा होना; कम आम एपिकैंथस, स्ट्रैबिस्मस, ब्लेफेरोफिमोसिस, प्रोग्नेथिया, पतले ऊपरी होंठ के साथ बड़ा मुंह और एक लम्बा फिल्टरम - लैबियल, नाक नाली - "मछली का मुंह", तिरछा ऊपरी कर्ल और एरिकल्स का निचला स्थान, मध्य चेहरे का हाइपोप्लासिया);

3) 30-50% बच्चों में जन्मजात विकृतियां (दिल - अधिक बार सेप्टल दोष; जननांग - हाइपोस्पेडिया, लड़कियों में हाइपोप्लास्टिक लेबिया, योनि का दोहरीकरण; गुदा - एक सेप्टम द्वारा इसका बंद होना, विस्थापन; अंग - उंगलियों की असामान्य व्यवस्था, नाखून हाइपोप्लासिया, सिंडैक्टली, क्लिनोडैक्टली, हिप डिस्प्लेसिया, कोहनी जोड़ों में अधूरा विस्तार; छाती; रक्तवाहिकार्बुद; अतिरिक्त बाल, विशेष रूप से माथे पर; झुर्रियाँ; हथेलियों पर असामान्य रेखाएँ और अन्य डर्माटोग्लिफ़िक विकार);

4) सेरेब्रल अपर्याप्तता और मानसिक मंदता के साथ आगे ओलिगोफ्रेनिया, अतिसक्रियता और आक्रामकता, मांसपेशी हाइपोटोनिया।

अल्कोहल एम्ब्रियोपेटोपैथी वाले अधिकांश बच्चे लड़कियां हैं। नर भ्रूण शायद विकास के शुरुआती चरणों में मर जाते हैं (इथेनॉल का भ्रूण-विषैले प्रभाव)।

नवजात अवधि में, हाइपरेन्क्विटिबिलिटी सिंड्रोम विशिष्ट है, अक्सर चूसने, निगलने, मोटर समन्वय, हाइपोग्लाइसीमिया में कठिनाइयां होती हैं। कभी-कभी जीवन के पहले घंटों में, अतिसंवेदनशीलता इतनी स्पष्ट होती है कि, सांस की तकलीफ के साथ, कंपकंपी, बेचैन चीख, आक्षेप दिखाई देते हैं जो बच्चे को 0.5 ग्राम शराब देने के बाद गुजरते हैं; बच्चे को शराब वापसी सिंड्रोम का निदान किया जाता है।

भविष्य में, अल्कोहल भ्रूणोपैथी वाले बच्चों में शारीरिक विकास (माइक्रोसेफली अधिक स्पष्ट हो जाता है), मनोभ्रंश और अन्य न्यूरोसाइकिएट्रिक रोग, अंतःस्रावी विकार होते हैं। ऐसे बच्चों में श्वसन पथ के बार-बार होने वाले रोग स्रावी प्रतिरक्षा में दोष और श्वसन पथ के सिलिअटेड एपिथेलियम के सिलिया, म्यूकोसिलरी ट्रांसपोर्ट के विकारों के कारण होते हैं।

यहां तक ​​कि जन्म के समय एल्कोहलिक एम्ब्रियोपेटोपैथी के लक्षणों की अनुपस्थिति में भी, शराबी परिवारों के बच्चों में अक्सर निम्न आईक्यू, आक्रामकता, भाषण विकार, न्यूरोसिस, एन्यूरिसिस, मिर्गी, मानसिक मंदता, दृश्य और श्रवण संबंधी विसंगतियां होती हैं। शराब के लिए प्रसव पूर्व जोखिम का "व्यवहारिक" टेराटोजेनिक प्रभाव होता है।

शराबी भ्रूणविकृति के साथ पैदा हुए बच्चों की लाशों की शव परीक्षा से मस्तिष्क की गंभीर विकृतियों का पता चलता है: सेरेब्रल कॉर्टेक्स का अविकसित होना, निलय और सेरिबैलम के कोरॉइड प्लेक्सस, ग्लियोसिस, सेल परतों की असामान्य व्यवस्था।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि गर्भावस्था के दौरान शराब के सेवन का कोई "सुरक्षित" स्तर नहीं है और गर्भवती और स्तनपान कराने वाली महिलाओं द्वारा इसके सेवन पर पूर्ण प्रतिबंध है।

भ्रूण तंबाकू सिंड्रोम न केवल सक्रिय धूम्रपान करने वालों (एक दिन में 5 से अधिक सिगरेट का उपयोग करने) में संभव है, बल्कि निष्क्रिय लोगों में भी संभव है।

महिलाओं में, गर्भपात, गर्भपात, समय से पहले जन्म, प्रीविया और प्लेसेंटल एब्डॉमिनल, बच्चे के जन्म के दौरान रक्तस्राव की आवृत्ति बढ़ जाती है; एक बच्चे में - अंतर्गर्भाशयी हाइपोक्सिया, हाइपोविटामिनोसिस (विशेष रूप से, फोलिक एसिड, फोलिकोबालामिन की कमी), भ्रूण के रक्त में विषाक्त पदार्थों का संचय (कार्बोक्सीहेमोग्लोबिन, निकोटीन, थायोसाइनेट), फांक होंठ और तालू, जन्म के कारण हाइपोट्रॉफिक प्रकार का आईयूजीआर। अचानक मृत्यु सिंड्रोम के विकास सहित श्वासावरोध, प्रसवकालीन रुग्णता और मृत्यु दर।

नवजात शिशुओं को अतिरिक्त गर्भाशय के जीवन के अनुकूल बनाने में कठिनाई - पॉलीसिथेमिक सिंड्रोम, हाइपरेन्क्विटिबिलिटी सिंड्रोम के साथ सहानुभूति-अधिवृक्क प्रणाली की सक्रियता, क्षणिक वजन घटाने और पीलिया की धीमी गति से वसूली, भ्रूण के हीमोग्लोबिन का अधिक सक्रिय और लंबे समय तक संश्लेषण और 2,3-डिफॉस्फोग्लिसरेट - स्थायी ऊतक के संकेत हैं हाइपोक्सिया

इसके अलावा, नवजात अवधि में और भविष्य में, बच्चे को नींद के दौरान श्वास संबंधी विकारों का खतरा बढ़ जाता है (शोर, घरघराहट, खर्राटे), फुफ्फुसीय विकृति (एआरवीआई, ब्रोंकाइटिस), साइकोमोटर और शारीरिक विकास में देरी, अचानक मृत्यु सिंड्रोम पहले 8 महीने। जीवन।

यह भी माना जाता है कि तंबाकू के लिए प्रसव पूर्व संपर्क का परिणाम बौद्धिक क्षमताओं में कमी, धूम्रपान करने की एक प्रारंभिक प्रवृत्ति हो सकती है। ऐसे कार्य हैं जिनमें यह स्थापित किया गया है कि बच्चे के भाग्य को प्रभावित करने वाले जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों का जन्म 2 गुना अधिक बार होता है, जो कि भारी धूम्रपान करने वाले पिता हैं।

धूम्रपान से मां में दूध की मात्रा भी कम हो सकती है और मां के दूध में निकोटीन, सिगरेट के धुएं वाले उत्पाद पाए जाते हैं।

मादक द्रव्यों के सेवन और नशीली दवाओं की लत वाली माताओं के बच्चे। आधुनिक मेगासिटी में, 2-3% बच्चे उन माताओं से पैदा होते हैं जो नशीली दवाओं की लत या नशीली दवाओं की लत हैं। एक नियम के रूप में, नशा करने वाले और नशा करने वाले एक से अधिक पदार्थों का उपयोग करते हैं, वे विभिन्न प्रकार की दवाओं का दुरुपयोग करते हैं, और इसके अलावा, धूम्रपान, शराब पीते हैं, सहवर्ती रोग (एनीमिया, कार्डियोपैथी, यकृत, गुर्दे, तंत्रिका तंत्र, मानसिक विकार) होते हैं। , यौन संचारित रोग।

महिला नशेड़ी, एक नियम के रूप में, डिस्ट्रोफिक हैं और अक्सर खराब जीवन और सामाजिक परिस्थितियों में रहती हैं। गर्भवती नशीली दवाओं के व्यसनी आमतौर पर चिकित्सा संस्थानों में देर से जाते हैं या प्रसवपूर्व क्लिनिक में बिल्कुल भी पंजीकरण नहीं कराते हैं।

बेशक, ऊपर सूचीबद्ध प्रत्येक पदार्थ में विशिष्ट विशेषताएं हैं जो मां की विकृति की विशेषताओं को निर्धारित करती हैं, भ्रूण और भ्रूण को नुकसान पहुंचाती हैं, लेकिन उच्च आवृत्ति के साथ होने वाले सामान्य प्रभाव भी होते हैं:

1) गर्भावस्था का गर्भपात, गर्भपात और मृत जन्म;

2) गर्भावस्था, एक्लम्पसिया, असामान्य भ्रूण की स्थिति, प्लेसेंटा की विकृति (प्रस्तुति, अचानक, अपरा अपर्याप्तता, और इसलिए पुरानी भ्रूण हाइपोक्सिया);

3) हाइपोप्लास्टिक या हाइपोट्रॉफिक और यहां तक ​​कि डिसप्लास्टिक प्रकार के अनुसार भ्रूण का आईयूजीआर;

4) असामान्य श्रम (पानी का समय से पहले निर्वहन, श्रम की कमजोरी, कोरियोमायोनीइटिस);

5) भ्रूण में प्रसवपूर्व एन्सेफैलोपैथी (सबसे पहले, मस्तिष्क के विकास में विसंगतियां - दोनों दृश्यमान, स्पष्ट जन्मजात विकृतियां, और दोष केवल अतिरिक्त अध्ययनों से पता चला), विभिन्न अंगों और प्रणालियों (हृदय, जननांग-मूत्र प्रणाली) की जन्मजात विकृतियां ), अक्सर संयुक्त, या डाइसेम्ब्रायोजेनेसिस के कलंक की एक बहुतायत;

6) मेकोनियम की आकांक्षा के साथ श्वासावरोध में बच्चों का जन्म;

7) बच्चों में इंट्राक्रैनील रक्तस्राव;

8) प्रारंभिक नवजात अवधि में फुफ्फुसीय विकृति;

9) एक बच्चे में प्रसवकालीन संक्रमण, जिसमें जन्मजात रूप से अधिग्रहित इम्युनोडेफिशिएंसी शामिल है;

10) मातृ और प्रसवकालीन मृत्यु दर, नवजात अवधि में और बाद में बच्चे में अचानक मृत्यु सिंड्रोम।

बेशक, एक विशेष बच्चे में, सभी सूचीबद्ध विकृति, एक नियम के रूप में, नहीं होती है। उदाहरण के लिए, यह माना जाता है कि कोकीन का उपयोग करने वाली माताओं के बच्चों के लिए मुख्य समस्या समय से पहले जन्म है।

एक नियोनेटोलॉजिस्ट के लिए सबसे विशिष्ट समस्या जब उन माताओं के बच्चों के साथ काम करना है जो नशीली दवाओं की लत और नशीली दवाओं के आदी हैं, तो उनमें वापसी के लक्षणों का विकास होता है - ड्रग डेप्रिवेशन सिंड्रोम।

रोग में अनेक लक्षणों का समावेश की वापसीनवजात माताओं-नशीली दवाओं और नशीली दवाओं के व्यसनों के साथ-साथ शराबियों में विकसित हो सकता है या बार्बिटुरेट्स, ट्रांक्विलाइज़र, एंटीड्रिप्रेसेंट्स, डिफेनहाइड्रामाइन और अन्य हिस्टामाइन ब्लॉकर्स के साथ प्रसव से कुछ समय पहले इलाज किया जा सकता है। निकासी सिंड्रोम की नैदानिक ​​​​तस्वीर विपुल पसीने की विशेषता है, एक "भेदी" भावनात्मक रोने के साथ न्यूरो-रिफ्लेक्स उत्तेजना में वृद्धि, दिखावा स्थितियों में "ठंड" के साथ अराजक मोटर गतिविधि, हाइपरस्थेसिया और हाइपरैक्यूसिस प्रकाश), कंपकंपी, कण्डरा सजगता का पुनरोद्धार, " ऐंठन तत्परता" या आक्षेप; नींद संबंधी विकार, उंगलियों, हाथों का लगातार चूसना, लेकिन छाती या बोतल से खराब चूसना, regurgitation, "घुट" (बच्चे "चोक"), उल्टी, दस्त, पेट में गड़बड़ी, नाक की भीड़, छींकने, क्षिप्रहृदयता या ब्रैडीकार्डिया, क्षिप्रहृदयता या कमी सांस की तकलीफ, 10 सेकंड से अधिक समय तक एपनिया का दौरा, विभिन्न प्रकार की आवधिक श्वास, मांसपेशियों में उच्च रक्तचाप, क्लोनस, निस्टागमस, तेजी से ठंडा या अधिक गर्मी, वनस्पति-संवहनी विकार (त्वचा की "मार्बलिंग" और इसकी बढ़ी हुई भेद्यता, हार्लेक्विन का लक्षण), सबफ़ेब्राइल , और कभी-कभी ज्वरयुक्त शरीर का तापमान, स्पष्ट क्षणिक पीलिया ...

निदान मां के सावधानीपूर्वक इतिहास, उसके रिश्तेदारों और उसके आस-पास के लोगों के साथ बातचीत, मां और बच्चे की नैदानिक ​​तस्वीर का विश्लेषण, मां और बच्चे के मूत्र के नशीली दवाओं की लत परीक्षणों के आंकड़ों पर आधारित है, और कभी-कभी उनका खून।

संयम सिंड्रोम का निदान एल फिननेगन पैमाने पर कुल मूल्यांकन के आधार पर किया जाता है - 9 अंक या उससे अधिक।

नवजात निकासी सिंड्रोम मूल्यांकन प्रणाली (जे.यून द्वारा संशोधित एल। फिननेगन के अनुसार)

आमतौर पर, विदड्रॉल सिंड्रोम जन्म के तुरंत बाद चिकित्सकीय रूप से होता है, अधिक बार नवजात के जीवन के पहले 72 घंटों में, लेकिन इसकी देरी से उपस्थिति संभव है, और जीवन के 2-3 वें सप्ताह में भी। तीव्र अभिव्यक्तियों की अवधि आमतौर पर कई दिनों से एक सप्ताह तक होती है, हालांकि लंबे मामलों का वर्णन किया गया है, यहां तक ​​​​कि कई हफ्तों तक भी।

उपचार निम्नलिखित योजना के अनुसार किया जाता है। मां और बच्चे को एक ही वार्ड और उनके निरंतर संपर्क (जैसे "कंगारू") में रखना वांछनीय है। बच्चे को अधिक बार खिलाना आवश्यक है - दिन में 8-10 बार, कृत्रिम खिला के साथ, हाइपरकेलोरिक मिश्रण उपयोगी होते हैं। एक सुरक्षात्मक मोड दिखाता है, इंजेक्शन को कम करता है। बच्चे के बहुत मजबूत उत्तेजना के साथ दवाओं में से, आक्षेप, फेनोबार्बिटल पहली पसंद है: "लोडिंग" दैनिक खुराक में पहला दिन - 20 मिलीग्राम / किग्रा, 3 खुराक में विभाजित, और फिर दिन में एक बार 4.5 मिलीग्राम / किग्रा।

यदि बच्चे को श्वसन संकट सिंड्रोम है, तो फेनोबार्बिटल की शॉक खुराक निर्धारित नहीं की जाती है, खासकर अगर लगातार सकारात्मक वायुमार्ग दबाव (सकारात्मक श्वसन दबाव) के साथ श्वास का उपयोग किया जाता है। दूसरी पसंद की दवा डायजेपाम (सेडुक्सेन, सिबाज़ोन) है। यह याद रखना चाहिए कि वापसी सिंड्रोम की अधिकतम नैदानिक ​​​​गंभीरता जीवन के 3-5 दिन है, और फिर इसकी तीव्रता कम हो जाती है। फार्माकोथेरेपी की अवधि आमतौर पर कम से कम 7-10 दिन होती है। अन्य चिकित्सा रोगसूचक है; उदाहरण के लिए, श्वासावरोध के मामले में, नालोर्फिन (0.01 मिलीग्राम / किग्रा) की नियुक्ति का संकेत दिया गया है।

फॉलो-अप में, ऐसे बच्चे अक्सर साइकोमोटर और शारीरिक विकास में देरी, सुनने की कमी, कम बुद्धि भागफल, यौन विकास की विसंगतियों, व्यवहार को प्रकट करते हैं।

औद्योगिक भ्रूण सिंड्रोम हाल ही में अलग-थलग और अभी तक स्पष्ट रूप से चित्रित सिंड्रोम नहीं है, जो सभी प्रकार के अंडरमैच्योरिटी या आईयूजीआर द्वारा विशेषता है, अतिरिक्त जीवन के अनुकूल होने में कठिनाई, स्पष्ट क्षणिक पीलिया, विटामिन के की कमी के कारण एक बच्चे की रक्तस्राव की प्रवृत्ति, संक्रमण, प्रारंभिक के बड़े नुकसान शरीर का वजन और उसकी धीमी गति से ठीक होना, स्नायविक विकार।

सिंड्रोम का अलगाव पर्यावरणीय खतरों, तेल, डाइऑक्साइडिन, सीसा, सिलिकॉन, जड़ी-बूटियों और अन्य औद्योगिक उत्सर्जन के अधूरे दहन के उत्पादों द्वारा पर्यावरण प्रदूषण के कारण होता है। प्लेसेंटा में इन और अन्य उत्पादों के संचय से इसके अवरोध और अन्य कार्यों का उल्लंघन होता है, भ्रूण में अंतर्गर्भाशयी हाइपोक्सिया और ट्रॉफिक विकार, मुख्य रूप से यकृत और मस्तिष्क की कार्यात्मक स्थिति का उल्लंघन होता है। यह स्पष्ट है कि ऐसे बच्चों में नवजात अवधि और भविष्य में श्वासावरोध, तंत्रिका संबंधी विकारों में जन्म की आवृत्ति बढ़ जाती है।

निम्नलिखित ज़ेनोबायोटिक्स का टेराटोजेनिक प्रभाव स्थापित किया गया है: गैसोलीन वाष्प, डाइऑक्सिन, आइसोसाइनेट्स, कार्बन मोनोऑक्साइड, कीटनाशक (हेक्साक्लोसाइक्लोहेक्सेन, डिपेनिलक्लोरोइथेन, क्लोरोफोस), पॉलीक्लोराइनेटेड हाइड्रोकार्बन, पारा, सीसा, टोल्यूनि।

यह माना जाता है कि इस सिंड्रोम की एक बढ़ी हुई आवृत्ति गैस स्टेशनों, राजमार्गों के चौराहे, बड़े पारिस्थितिक रूप से प्रतिकूल शहरों में रहने वाली महिलाओं में, गैस स्टेशनों पर, रासायनिक उद्योग के उद्यमों में, कृषि में कीटनाशकों के साथ काम करने वाली महिलाओं में देखी जाती है। बेशक, प्रत्येक विशिष्ट मामले में, माँ के इतिहास, उम्र और स्वास्थ्य की स्थिति, काम करने की स्थिति, प्लेसेंटा का सावधानीपूर्वक आकलन करना आवश्यक है, और उसके बाद ही निर्णय लें। प्रत्येक रसायन एक विशिष्ट चोट का कारण बनता है। उदाहरण के लिए, मिथाइलेटेड पारा के साथ एक गर्भवती महिला के बड़े पैमाने पर संपर्क के साथ, 60% मामलों में, भ्रूण माइक्रोसेफली विकसित करता है, और फिर साइकोमोटर विकास में देरी, अंधापन, बहरापन, लोच, आक्षेप, आंखों की असामान्यताएं प्रकट होती हैं; सीसा के साथ - स्टिलबर्थ और गर्भपात, मस्तिष्क संबंधी विकृतियों की बढ़ी हुई आवृत्ति।

विकिरण भ्रूणोपैथी। ऐसा माना जाता है कि यह तब होता है जब एक गर्भवती महिला को प्रारंभिक अवस्था में विकिरणित किया जाता है, लेकिन इसकी कोई विशिष्ट तस्वीर नहीं होती है: माइक्रोसेफली और कभी-कभी नेफ्रोपैथी के साथ हाइपोप्लास्टिक प्रकार का आईयूजीआर, और बाद में, साइकोमोटर विकास में स्पष्ट दोषों की अलग-अलग डिग्री। . बाद के जीवन में, ल्यूकेमिया, घातक ट्यूमर, बांझपन की आवृत्ति में वृद्धि हुई। संभावित विकिरण भ्रूणोपैथी का सबसे संवेदनशील संकेतक परिधीय रक्त कोशिकाओं में साइटोजेनेटिक असामान्यताओं के एक जटिल की बढ़ी हुई आवृत्ति है। ऐसी विसंगतियां २० वर्ष की आयु के ३९% लोगों में पाई गईं, जो लगभग १०० रेड या उससे अधिक (नियंत्रण समूह में २%) की खुराक पर गर्भ में विकिरण के संपर्क में थे।

औषधीय भ्रूणपोषिकाएं। वर्तमान में, लगभग 5 मिलियन दवाएं और ज़ेंटोबायोटिक्स हैं जिनसे मनुष्यों का संपर्क है, लेकिन उनमें से केवल 1600 का अध्ययन गर्भवती जानवरों पर किए गए प्रयोगों में किया गया है। साथ ही, किसी व्यक्ति में भ्रूण पर दवाओं के दुष्प्रभावों का जोखिम आकलन करना मुश्किल होता है, क्योंकि मां की बीमारियों को ध्यान में रखना आवश्यक है, दोनों मान्यता प्राप्त और अपरिचित, गर्भावस्था के दौरान जटिलताओं, पोषण गर्भवती महिला और उसके मौजूदा हाइपोविटामिनोसिस, जीनोटाइप, माता और पिता की उम्र, उनके व्यावसायिक खतरे, सहज दोषों की आवृत्ति, पारिस्थितिक स्थिति और, शायद, कुछ अज्ञात कारक।

भ्रूण पर दवाओं और ज़ेंटोबायोटिक्स (मनुष्यों के लिए विदेशी रसायन) के भ्रूणोटॉक्सिक, टेराटोजेनिक और विशिष्ट और गैर-विशिष्ट औषधीय प्रभाव होते हैं।

भ्रूणविषी क्रियाज़ेनोबायोटिक्स में पदार्थ के जाइगोट और ब्लास्टोसिस्ट पर नकारात्मक प्रभाव होता है जो फैलोपियन ट्यूब के लुमेन में या गर्भाशय गुहा में स्थित होता है। भ्रूण की विषाक्तता का परिणाम गर्भावस्था की समाप्ति, जुड़वा बच्चों का गठन, भ्रूण की धुरी के उल्लंघन के साथ विकृतियां हो सकता है।

टेराटोजेनिक क्रिया -भ्रूण के सामान्य विकास को बाधित करने और विभिन्न जन्मजात दोषों और विसंगतियों की उपस्थिति का कारण बनने की क्षमता। इस योजना में सबसे खतरनाक अवधि अंतर्गर्भाशयी जीवन के दिन हैं।

विशिष्ट और गैर-विशिष्ट भ्रूण पर दवाओं का औषधीय प्रभावअंतर्गर्भाशयी रोगी का इलाज करने के लिए उपयोग किया जाता है (उदाहरण के लिए, भ्रूण में हृदय संबंधी अतालता के साथ), लेकिन यह उन जटिलताओं को भी जन्म दे सकता है जो भ्रूण में विकसित होती हैं (दवा भ्रूण विषाक्तता),और केवल एक नवजात शिशु में प्रकट होता है।

दवाओं का एक समूह है, भ्रूणोटॉक्सिक, टेराटोजेनिक क्रिया स्थापित की गई है या उनकी भ्रूणोटॉक्सिसिटी (कक्षा डी) मानने के गंभीर कारण हैं: एण्ड्रोजन, उनके डेरिवेटिव (डैनज़ोल, रेटाबोलिल, आदि सहित) और एंटीएंड्रोजन, एस्ट्रोजेन, एंटीस्ट्रोजेन, प्रोजेस्टोजेन, एंटीथायरॉइड और मौखिक एंटीडायबिटिक दवाएं, मौखिक गर्भ निरोधकों (गर्भावस्था के दौरान ली गई), एंटीनोप्लास्टिक दवाएं, एंटीमेटाबोलाइट्स, एंटीपीलेप्टिक दवाएं (विशेष रूप से डिपेनिन), मलेरिया-रोधी दवाएं, डी-पेनिसिलमाइन, मौखिक थक्कारोधी - विटामिन के प्रतिपक्षी, टेट्रासाइक्लिन एनेस्थेटिक्स (वार्ड स्टाफ के लिए), टैलीसाइक्लिन... इन दवाओं को गर्भवती महिलाओं को निर्धारित नहीं किया जाना चाहिए यदि मां में कोई जीवन-धमकी देने वाली स्थितियां नहीं हैं जिनके लिए उनका उपयोग करना आवश्यक है (उदाहरण के लिए, लिम्फोग्रानुलोमैटोसिस या अन्य नियोप्लास्टिक रोग, आवर्तक दौरे के साथ मिर्गी)।

दूसरे समूह में ड्रग्स शामिल हैं, जिनमें से भ्रूण के प्रभाव की जानकारी विरोधाभासी है (कक्षा सी): कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स, ट्रैंक्विलाइज़र, एंटीडिप्रेसेंट्स, एंटीसाइकोटिक्स, थायरॉयड हार्मोन, एंटीमैटिक ड्रग्स, एंटी-ट्यूबरकुलोसिस और एंटी-इंफ्लेमेटरी ड्रग्स (सैलिसिलेट्स), सल्फोनामाइड्स, बार्बिटुरेट्स, एंटीडिपेंटेंट्स, मूत्रवर्धक। इन दवाओं को गर्भवती महिलाओं को अधिकतम खुराक में व्यापक रूप से निर्धारित नहीं किया जाना चाहिए और, यदि संभव हो तो, छोटे पाठ्यक्रमों में निर्धारित किया जाना चाहिए; गर्भावस्था के पहले दो महीनों में इनसे बचा जाना चाहिए। इंग्लैंड में 80 के दशक के मध्य से, 1-2 मिलीग्राम / किग्रा / दिन की खुराक पर निर्धारित एसिटाइलसैलिसिलिक एसिड (एस्पिरिन) गर्भस्राव के उपचार में व्यापक हो गया है। इस खुराक पर, एस्पिरिन, थ्रोम्बोक्सेन ए 2 के संश्लेषण को रोकता है, प्रोस्टेसाइक्लिन और अन्य वैसोडिलेटिंग और अवरोधक प्लेटलेट एकत्रीकरण प्रोस्टाग्लैंडीन के संश्लेषण को नहीं बदलता है, जिससे रक्त के रियोलॉजिकल गुणों में सुधार होता है, प्लेसेंटा में रक्त प्रवाह, तेजी से कम हो जाता है गर्भाशय अपरा अपर्याप्तता, भ्रूण हाइपोक्सिया की गंभीरता। एस्पिरिन लंबे समय तक दिया जाता है - कई महीने, जबकि भ्रूण में कोई जटिलता नहीं होती है। हालांकि, प्रसव से 2 सप्ताह पहले एस्पिरिन को बंद कर देना चाहिए। एसिटाइलसैलिसिलिक एसिड के साथ उपचार रक्तस्रावी प्रवणता वाली महिलाओं में contraindicated है, विशेष रूप से वंशानुगत थ्रोम्बोसाइटोपैथियों के साथ।

वंशानुगत थ्रोम्बोसाइटोपैथिस (सभी महिलाओं का लगभग 5%) वाली माताओं में, गंभीरता की अलग-अलग डिग्री का रक्तस्राव संभव है, जिसे वे न केवल एस्पिरिन उपचार के साथ, बल्कि एक साथ निर्धारित कई प्लेटलेट अवरोधकों के प्रभाव में भी बच्चे को प्रेषित कर सकते हैं।

औषधीय भ्रूण विषाक्तता नवजात शिशुओं में विभिन्न रोग संबंधी सिंड्रोम पैदा कर सकती है।

नवजात शिशुओं के रक्तस्रावी रोग को प्रसव से कुछ समय पहले माताओं को निर्धारित एंटीकॉन्वेलेंट्स (सक्सिलप), सैलिसिलेट्स, अप्रत्यक्ष थक्कारोधी, कार्बेनिसिलिन, सल्फ़ानिलथियोरिया के एंटीडायबिटिक डेरिवेटिव, हाइपोथियाज़ाइड, फ़्यूरोसेमाइड द्वारा सुगम किया जाता है।

हाइपरबिलीरुबिनेमिया गर्भावस्था के अंतिम चरणों में निर्धारित सल्फोनामाइड्स, क्लोरैम्फेनिकॉल, बार्बिटुरेट्स, एमिडोपाइरिन, फेनासेटिन, एंटीपायरिन, पीएएसके, नोवोबायोसिन, ग्लुकोकोर्तिकोइद हार्मोन का कारण बन सकता है।

जन्म के समय श्वासावरोध , पहली सांस की उपस्थिति में देरी मादक दवाओं, सामान्य एनेस्थेटिक्स के कारण होती है।

नाक के म्यूकोसा की सूजन और इसलिए नवजात शिशुओं में नाक के मार्ग में रुकावट बच्चे के जन्म से कुछ समय पहले (रिसेरपाइन और अन्य) माँ द्वारा ली गई एंटीहाइपरटेंसिव ड्रग्स को भड़का सकती है। वही दवाएं भ्रूण ब्रैडीकार्डिया, लकवाग्रस्त आंतों में रुकावट पैदा कर सकती हैं।

जन्म के समय कम वजन क्लोरैम्फेनिकॉल (इसके अलावा, "ग्रे सिंड्रोम", सूजन, पतन और एनीमिया), एमिनोग्लाइकोसाइड्स (इसके साथ और बहरापन), बीटा-ब्लॉकर्स के कारण हो सकता है।

समय से पहले श्रम को दबाने के लिए इथेनॉल के उपयोग से श्वसन संकट सिंड्रोम की सुविधा हो सकती है।

गर्भावस्था के दौरान मां को सैलिसिलेट्स, इंडोमेथेसिन की नियुक्ति से नवजात शिशु की दिल की विफलता को उकसाया जा सकता है, क्योंकि वे प्रोस्टाग्लैंडीन के संश्लेषण को रोकते हैं, भ्रूण की धमनी वाहिनी की ऐंठन का कारण बनते हैं।

भ्रूण की अपर्याप्तता, या भ्रूण संकट, सबसे सार्वभौमिक लक्षण जटिल है जो भ्रूण की प्रतिकूल स्थिति को दर्शाता है, जिसे संक्षेप में निम्नानुसार वर्णित किया जा सकता है:

अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता (IUGR) के सममित (हाइपोप्लास्टिक) या असममित (हाइपोट्रॉफ़िक) रूप।

भ्रूण के हृदय संबंधी विकार (प्रति मिनट धड़कन के लिए नाड़ी त्वरण के एपिसोड, एक्सट्रैसिस्टोल, 110 बीट्स प्रति मिनट से कम आवृत्ति के साथ नाड़ी मंदी के एपिसोड)।

भ्रूण (एफडीपी) के श्वसन आंदोलनों की आवृत्ति में परिवर्तन: वृद्धि - 60 प्रति 1 मिनट से अधिक, कमी - 45 प्रति 1 मिनट से कम, डीडीपी की अवधि 30 सेकंड से कम, कोई डीडीपी नहीं।

भ्रूण की मोटर गतिविधि में परिवर्तन (सामान्यीकृत आंदोलनों के एक या दो एपिसोड, केवल अंगों के पृथक आंदोलन, अनियमित भ्रूण मोटर गतिविधि, आंदोलन की कमी)।

भ्रूण के स्वर में परिवर्तन (ट्रंक असंतुलित नहीं होता है, केवल अंगों के विस्तारक आंदोलनों, भ्रूण की विस्तारित स्थिति, प्रारंभिक फ्लेक्सन स्थिति में आंदोलनों के दौरान वापसी की अनुपस्थिति दर्ज की जाती है)।

प्लेसेंटल विसंगतियाँ (अल्ट्रासाउंड के अनुसार) प्लेसेंटा की परिपक्वता की डिग्री में देरी या आगे बढ़ने के संकेत हैं (प्लेसेंटा की स्थिति जो गर्भकालीन उम्र के अनुरूप नहीं है), असामान्य स्थान, प्लेसेंटा में पैथोलॉजिकल इंक्लूजन, प्लेसेंटल एडिमा।

एमनियोटिक द्रव (पॉलीहाइड्रमनिओस, ओलिगोहाइड्रामनिओस) की मात्रा में परिवर्तन।

भ्रूण में अपरा अपर्याप्तता के पंजीकरण के लिए सबसे स्पष्ट डेटा भ्रूण और डॉपलर (गर्भनाल, महाधमनी और मध्य मस्तिष्क धमनी की धमनियों में रक्त के प्रवाह का आकलन) के "बायोफिजिकल प्रोफाइल" का आकलन करके प्राप्त किया जाता है। नवजात शिशु में अपरा अपर्याप्तता की सबसे लगातार अभिव्यक्तियाँ हैं: श्वासावरोध या श्वसन की अवसाद की स्थिति में जन्म, IUGR के लक्षण, अतिरिक्त गर्भाशय जीवन की स्थितियों के लिए बिगड़ा हुआ अनुकूलन, और संक्रामक रुग्णता में वृद्धि।

एकाधिक गर्भधारण: जुड़वा बच्चों की जन्म दर लगभग 1:80 है, जिसमें एक देश से दूसरे देश में एशिया में 1:500 जन्म से लेकर अफ्रीका में 1:20 जन्म तक भिन्नताएं हैं। मोनोज़ायगोटिक जोड़े लगभग 30% और द्वियुग्मज जोड़े सभी जुड़वा बच्चों का 70% बनाते हैं। जुड़वा बच्चों में आईयूजीआर, जन्मजात विकृतियों की वृद्धि हुई है, विशेष रूप से मोनोकोरियोनिक मोनोज्यगस में। लगभग 10% जुड़वा बच्चों में से एक में पॉलीसिथेमिया के साथ भ्रूण आधान होता है और दूसरे में एनीमिया होता है। यदि यह प्रारंभिक भ्रूण अवधि में हुआ, तो परिणाम दोनों भ्रूणों के लिए बहुत गंभीर हो सकते हैं।

१:३५,००० जन्मों की आवृत्ति के साथ, जुड़वा बच्चों में से एक में अकार्डिया या एसेफली के साथ उलट धमनी छिड़काव का एक सिंड्रोम होता है और दूसरे की कीमत पर रक्त प्रवाह सुनिश्चित होता है। जुड़े हुए जुड़वाँ भी होते हैं - थोरैकोपैगी (सामान्य छाती), ज़ाइफ़ोपागी (सामान्य पूर्वकाल पेट की दीवार - xiphoid प्रक्रिया से नाभि तक), पिकोपागी (सामान्य ग्लूटल क्षेत्र, नितंब), क्रानियोपैगी (सामान्य सिर)।

दूसरा जन्म लेने वाले जुड़वां में श्वासावरोध, एसडीएस सिंड्रोम विकसित होने का 2-4 गुना अधिक जोखिम होता है, जबकि पहले जुड़वां में संक्रामक जटिलताएं अधिक होती हैं।

XX सदी के अंतिम दशकों में, चिकित्सा में एक मौलिक रूप से नई दिशा सामने आई है - भ्रूण चिकित्सा। हेमोलिटिक रोग (एरिथ्रोब्लास्टोसिस) के साथ एक भ्रूण का निदान करते समय, प्रतिस्थापन रक्त आधान किया जाता है, एनीमिया - गर्भनाल के जहाजों के माध्यम से एरिथ्रोसाइट द्रव्यमान का आधान, पुनः संयोजक एरिथ्रोपोइटिन की शुरूआत।

यदि भ्रूण में हाइपोथायरायडिज्म का पता चला है, तो थायरोक्सिन को एमनियोटिक द्रव में इंजेक्ट किया जाता है, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - डेक्सामेथासोन एक गर्भवती महिला, सकल हृदय अतालता और अन्य हृदय विकारों के लिए निर्धारित है - β-ब्लॉकर्स, कैल्शियम चैनल अवरोधक, कार्डियक ग्लाइकोसाइड, आदि।

यदि भ्रूण में जन्मजात विकृति पाई जाती है, तो प्रसूति रोग विशेषज्ञ, बाल रोग विशेषज्ञ और बाल रोग विशेषज्ञ जन्म के तुरंत बाद बच्चे के श्रम प्रबंधन, प्रबंधन और उपचार की रणनीति पर चर्चा करते हैं। साहित्य के अनुसार, लगभग 5% गर्भवती महिलाओं में सर्जन से परामर्श आवश्यक है। वर्तमान में, भ्रूण में कई सफल अंतर्गर्भाशयी सर्जिकल हस्तक्षेपों का वर्णन किया गया है - एक नेफ्रोस्टॉमी लगाने या भ्रूण के अवरोधक नेफ्रोपैथी और हाइड्रोनफ्रोसिस में एक वेसिको-एमनियोटिक शंट का निर्माण, हाइड्रोथोरैक्स में थोरैकोसेंटेसिस, भ्रूण के ट्यूमर को हटाना आदि।

पूर्व और प्रसवकालीन विकृति के साथ, रोकथाम जटिल है और गर्भावस्था से पहले ही शुरू हो जाती है; यह एक राज्य प्रकृति का होना चाहिए और प्राथमिक और माध्यमिक होना चाहिए:

रोगनिरोधी परीक्षा के दौरान प्रत्येक लड़की और युवा महिला को होने वाली मां के रूप में माना जाना चाहिए। स्वास्थ्य-सुधार के उपायों के परिसर में, जननांग क्षेत्र की स्थिति और सुधारात्मक या चिकित्सीय उपायों की शीघ्र नियुक्ति पर ध्यान देना महत्वपूर्ण है, जिसके संबंध में शीघ्र निदान और एक बाल रोग विशेषज्ञ के साथ असंगत यौन विकास के लिए रेफरल महत्वपूर्ण है।

संक्रमण के पुराने फॉसी को साफ करना, संवेदीकरण (इम्युनोग्लोबुलिन, रक्त संक्रमण, प्लाज्मा) को बढ़ावा देने वाली दवाओं से बचाव करना आवश्यक है, समय पर रूबेला टीकाकरण (यदि लड़की के पास नहीं है) निर्धारित करें, और मातृत्व की आवश्यकता की भावना को बढ़ावा दें। लड़कियों की तर्कसंगत शारीरिक और यौन शिक्षा के उद्देश्य से किए गए उपाय, किशोर लड़कियों और बच्चों के स्त्री रोग विभागों के लिए प्रसवपूर्व क्लीनिकों के लिए विशेष कार्यालयों का निर्माण, व्यापक चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श प्रसवपूर्व विकृति की रोकथाम में महत्वपूर्ण कड़ी हैं।

एक बीमार किशोर लड़की के लिए, एक बाल रोग विशेषज्ञ, एक चिकित्सक, एक स्त्री रोग विशेषज्ञ और, यदि आवश्यक हो, तो संकीर्ण विशेषज्ञों को स्वास्थ्य उपायों का एक विशिष्ट व्यक्तिगत सेट विकसित करना चाहिए।

नवजात बच्चों का भ्रूण और भ्रूण रोग। निदान, उपचार और रोकथाम

अंतर्गर्भाशयी विकास, प्रजनन कोशिका (युग्मक) की परिपक्वता से शुरू होकर एक परिपक्व भ्रूण के जन्म तक, पूर्वज और सायमेटोजेनेसिस में विभाजित होता है। समय progenesisनिषेचन से पहले युग्मकों (अंडाणु और शुक्राणु) की परिपक्वता, समय कोशिकाजनननिषेचन के क्षण से जन्म तक की गणना।

बचपन के विकास (किमेटोजेनेसिस) का अंतर्गर्भाशयी (गर्भकालीन) चरण निषेचन के क्षण से बच्चे के जन्म तक 280 दिनों (40 सप्ताह) तक रहता है। चूंकि निषेचन के समय को सटीक रूप से निर्धारित करना असंभव है, व्यवहार में, गर्भकालीन आयु को मां में अंतिम मासिक धर्म के पहले दिन से शुरू माना जाता है। अंतर्गर्भाशयी चरण को तीन अवधियों में विभाजित किया गया है:

1) ब्लास्टोजेनेसिस, निषेचन के क्षण से गर्भावस्था के 15 वें दिन तक, जब अंडे को तोड़ दिया जाता है, भ्रूण और ट्रोफोब्लास्ट के गठन के साथ समाप्त होता है;

2) भ्रूणजनन, गर्भावस्था के १६वें से ७५वें दिन तक, जब मुख्य ऑर्गोजेनेसिस होता है, और एमनियन और कोरियोन बनते हैं;

3) भ्रूणजनन, 76वें से 280वें दिन तक, जब

पृथ्वी के द्रव्यमान का यांत्रिक अवधारण: ढलान पर पृथ्वी के द्रव्यमान का यांत्रिक प्रतिधारण विभिन्न डिजाइनों के बट्रेस संरचनाओं द्वारा प्रदान किया जाता है।

सतही जल अपवाह का संगठन: ग्लोब पर नमी की सबसे बड़ी मात्रा समुद्र और महासागरों की सतह से वाष्पित हो जाती है (88 )।

उंगलियों के पैपिलरी पैटर्न एथलेटिक क्षमता का एक मार्कर हैं: डर्माटोग्लिफ़िक संकेत गर्भावस्था के 3-5 महीनों में बनते हैं, जीवन भर नहीं बदलते हैं।

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