पहली तिमाही की स्क्रीनिंग क्या देती है? गर्भावस्था की पहली तिमाही की स्क्रीनिंग - दरों और परिणामों के बारे में आपको क्या जानना चाहिए

स्क्रीनिंग परीक्षा के लिए एक रेफरल से गर्भवती माताओं में घबराहट होती है। बहुत सारे सवाल उठते हैं - यह क्या है, क्या यह बच्चे के लिए खतरनाक है, वे मुझे क्यों भेज रहे हैं? ऐसे महत्वपूर्ण समय में अनावश्यक रूप से चिंता न करने के लिए, इस मुद्दे से पहले से निपटना बेहतर है।

स्क्रीनिंग क्या है

उन महिलाओं के लिए जो एक बच्चे की उम्मीद कर रही हैं, स्वास्थ्य मंत्रालय ने सिफारिश की है कि प्रारंभिक अवस्था में भ्रूण के विकास में असामान्यताओं को निर्धारित करने के लिए वे पहली तिमाही में परीक्षाएं कराएं। प्रसवकालीन परीक्षण एक बच्चे के साथ मां के लिए खतरनाक नहीं प्रतीत होता है। अध्ययन की कीमत सस्ती है, इसलिए आपको अजन्मे बच्चे के जीवन को जोखिम में नहीं डालना चाहिए। गर्भावस्था के दौरान स्क्रीनिंग की पहचान करने में मदद मिलती है:

• आनुवंशिक विकृति;
• उल्लंघन के अप्रत्यक्ष संकेत;
• भ्रूण की विकृतियाँ।

उन सभी की पहली तिमाही में गर्भावस्था के दौरान स्क्रीनिंग करना सुनिश्चित करें जो जोखिम में हैं। ये वे महिलाएं हैं जिनके पास है:

• विकिरण प्राप्त करने वाले बच्चे के पिता;
• 35 वर्ष से अधिक आयु वर्ग;
• गर्भपात का खतरा;
• वंशानुगत रोग;
• पेशेवर खतरा;
• पैथोलॉजी के साथ पैदा हुए बच्चे;
• पिछली छूटी हुई गर्भावस्था, गर्भपात;
• बच्चे के पिता के साथ संबंध;
• नशीली दवाओं, शराब की लत।

गर्भावस्था के दौरान पहली स्क्रीनिंग

पहली बार स्क्रीनिंग टेस्ट करना महत्वपूर्ण है यदि समस्या की कीमत अजन्मे बच्चे का जीवन है। परीक्षा के दौरान क्या खुलासा हो सकता है? पहली तिमाही की जांच से पता चल सकता है:

• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के दोष;
• आनुवंशिक रोग - एडवर्ड्स सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम;
• एक नाभि हर्निया की उपस्थिति;
• कंकाल की हड्डियों की धीमी वृद्धि;
• मस्तिष्क के गठन का उल्लंघन;
• दिल की धड़कन का तेज या धीमा होना;
• एक गर्भनाल धमनी (दो होनी चाहिए)।

पहली स्क्रीनिंग में क्या देखा जाता है

गर्भावस्था के दौरान मां की शांत स्थिति और बच्चे के सही विकास में आत्मविश्वास का एक महत्वपूर्ण घटक स्क्रीनिंग है। पहली अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान भ्रूण के महत्वपूर्ण मापदंडों को मापा जाता है:

• पार्श्विका ट्यूबरकल के बीच का आकार;
• टीवीपी - कॉलर स्पेस की मोटाई आयाम;
• केटीआर आकार - सिर के मुकुट पर कोक्सीक्स से हड्डी तक;
• हड्डी की लंबाई - प्रकोष्ठ, जांघ, निचला पैर, कंधे;
• दिल का आकार;
• सिर की परिधि;
• पोत के आकार;
• ललाट, पश्चकपाल हड्डियों के बीच की दूरी;
• हृदय गति।

गर्भावस्था के दौरान पहली स्क्रीनिंग - समय

प्रथम स्क्रीनिंग अध्ययन का समय क्या निर्धारित करता है? भ्रूण में एक महत्वपूर्ण संकेतक कॉलर स्पेस की मोटाई है। पहली स्क्रीनिंग की अवधि 11वें सप्ताह की शुरुआत में होती है, पहले टीएसटी मान बहुत छोटा होता है। अवधि का अंत भ्रूण लसीका प्रणाली के गठन के साथ जुड़ा हुआ है। 14 सप्ताह के बाद, अंतरिक्ष द्रव से भर जाता है, यह बढ़ सकता है, जैसा कि पैथोलॉजी में है - और परिणाम उद्देश्यपूर्ण नहीं होंगे। अवधि के अंत को 13 सप्ताह और अतिरिक्त 6 दिन माना जाता है।

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग की तैयारी

यदि योनि के माध्यम से परीक्षा की जाती है तो अल्ट्रासाउंड परीक्षा में तैयारी शामिल नहीं होती है। पेट की दीवार के माध्यम से जाँच करते समय, मूत्राशय को शुरू करने से 1.5 घंटे पहले तीन गिलास पानी से भरना आवश्यक है। पहली तिमाही की स्क्रीनिंग की तैयारी कैसे करें, इसका दूसरा घटक - एक रक्त परीक्षण? एक उद्देश्य परिणाम प्राप्त करने के लिए, आपको चाहिए:

• दो दिन पहले समुद्री भोजन, नट्स, चॉकलेट, स्मोक्ड और तले हुए खाद्य पदार्थ न खाएं;
• घटना के दिन सुबह, कुछ भी न पियें;
• खाली पेट रक्तदान करें।

गर्भावस्था की पहली जांच कैसे की जाती है?

दोषों को दूर करने, भ्रूण के विकास में विसंगतियों को निर्धारित करने के लिए, पहली तिमाही में महिलाओं को जांच के लिए भेजा जाता है। परिणामों को समझने के बाद, उन्हें मानकों के साथ तुलना करके, एक निर्णय लिया जाता है। खराब प्रदर्शन के साथ गर्भपात संभव है। पहली तिमाही की स्क्रीनिंग कैसी चल रही है? अनुसंधान में दो चरण शामिल हैं:

• अल्ट्रासाउंड परीक्षा, जिसमें भ्रूण का माप किया जाता है, इसकी महत्वपूर्ण गतिविधि की विशेषताएं, गर्भाशय की स्थिति स्थापित की जाती है;
• मातृ रक्त का जैव रासायनिक विश्लेषण, गुणसूत्र दोषों की अनुपस्थिति का खुलासा करना।

गर्भावस्था के दौरान पहली स्क्रीनिंग - आदर्श

अध्ययन के बाद, परिणामी संकेतकों की तुलना मानकों से की जाती है। एक महत्वपूर्ण बिंदु सही गर्भकालीन आयु पर इन मूल्यों की निर्भरता है: परीक्षण किस सटीक सप्ताह में किया गया था। अल्ट्रासाउंड परिणामों के लिए पहली तिमाही की स्क्रीनिंग दरें हैं:

• कोक्सीक्स-पार्श्विका आकार - 34-75 मिमी;
• वर्तमान, 11, 12 सप्ताह की अवधि में मापा नहीं गया, नाक की हड्डी, आगे, मान 3 मिलीमीटर से अधिक है;
• हृदय गति - 147-178 बीट प्रति मिनट;
• पार्श्विका हड्डियों के बीच का आकार 13-28 मिमी है;
• कॉलर स्पेस की मोटाई 0.8 - 2.7 मिमी के क्षेत्र में है।

जैव रासायनिक हेमोएनालिसिस के अपने मानक हैं। वे अध्ययन के सप्ताह से प्रभावित होते हैं। परिणाम प्राप्त करने के बाद, भ्रूण के विकास में विचलन दिखाते हुए, कंप्यूटर का उपयोग करके MoM गुणांक की गणना की जाती है। पैरामीटर शब्द के अनुपात में हैं:

• बीटा एचसीजी - 14.2-130.9 एनजी / एमएल;
• डिजाइन गुणांक एमओएम - 0.51-2.5;
• पीएपीपी-ए - 046- 8.53 एमयू / एमएल।

पहली तिमाही की अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग

इस अवधि की मुख्य परीक्षा अल्ट्रासाउंड है। इसके परिणामों के आधार पर (गुणसूत्र दोष की आशंका के साथ), रक्त परीक्षण निर्धारित किए जाते हैं। पहली तिमाही का स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड, माप मापदंडों के अलावा, भ्रूण की जांच करता है:

• मस्तिष्क की संरचना और समरूपता;
• शिरापरक वाहिनी का रक्त प्रवाह;
• एक नाभि हर्निया की उपस्थिति;
• पेट, हृदय की स्थिति;
• गर्भनाल वाहिकाओं की संख्या।

स्क्रीनिंग स्टडी के दौरान, गर्भवती महिला की स्थिति का मापन और निगरानी की जाती है। संकेतक आपको भ्रूण के विकास के लिए खतरों के बारे में बताएंगे। गर्भाशय का बढ़ा हुआ स्वर एक सहज गर्भपात को भड़का सकता है। एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान, एक महिला निर्धारित करती है:

• स्थान, नाल की मोटाई;
• गर्भाशय स्वर;
• एमनियोटिक द्रव की मात्रा;
• ग्रीवा ओएस की तस्वीर।

जैव रासायनिक जांच

यदि अल्ट्रासाउंड के दौरान असामान्यताओं का पता लगाया जाता है, तो गुणसूत्र विकृति के खतरे को स्पष्ट करने के लिए रक्त परीक्षण निर्धारित किए जाते हैं। परिणाम अल्ट्रासाउंड परीक्षा द्वारा सटीक रूप से निर्धारित समय के साथ जुड़े हुए हैं। मातृ शिरापरक रक्त सीरम विश्लेषण के लिए लिया जाता है। परिणामों के आधार पर, विसंगतियों के जोखिम की गणना की जाती है। जेमोटेस्ट 2 मापदंडों को निर्धारित करता है जिनकी मानक के साथ तुलना की जाती है:

• एचसीजी का मुफ्त बीटा सबयूनिट;
• प्लाज्मा प्रोटीन ए - पीएपीपी-ए।

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग - परिणामों की व्याख्या

शोध के बाद कंप्यूटर प्रोसेसिंग की मदद से विशेषज्ञ शोध का डिकोडिंग करते हैं। पहली तिमाही की स्क्रीनिंग के परिणाम उस सप्ताह पर निर्भर करते हैं जिसमें उन्हें किया जाता है, उनके अलग-अलग संकेतक होते हैं। अल्ट्रासाउंड करते समय:

• नाक की हड्डी की उपस्थिति और आकार निर्धारित करें - 3 मिलीमीटर से अधिक;
• कॉलर स्पेस की मोटाई को मापें - एक बढ़ा हुआ संकेतक पैथोलॉजी की संभावना को इंगित करता है।

रक्त जैव रसायन के परिणामों की व्याख्या भी उस सप्ताह से जुड़ी है जिसमें:

• मानक से नीचे बीटा-एचसीजी के संकेतक - एक अस्थानिक, छूटे हुए गर्भपात, गर्भपात की संभावना;
• परिणाम उच्च हैं - विषाक्तता, कई भ्रूणों की उपस्थिति, ट्यूमर, डाउन सिंड्रोम संभव है;
• PAPP-A मान सामान्य से अधिक हैं - समाप्ति का खतरा, गर्भावस्था से चूकना;
• डेटा को कम करके आंका जाता है - डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, गर्भपात की संभावना है।

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग की कीमत

स्क्रीनिंग अध्ययन प्रसवकालीन क्लीनिक, चिकित्सा केंद्रों में किया जाता है। उनमें से कुछ के पास ऐसी वेबसाइटें हैं जहां आप कैटलॉग से ऑर्डर कर सकते हैं और ऑनलाइन स्टोर में (अक्सर छूट पर) आवश्यक परीक्षाएं खरीद सकते हैं। इनमें गर्भावस्था के दौरान दोहरा परीक्षण, अल्ट्रासाउंड शामिल हैं। पहली तिमाही में स्क्रीनिंग की लागत कितनी है? घोषित मूल्य संस्था के स्तर, उपकरण, कर्मचारियों के अनुभव से निर्धारित होता है। रूबल में लागत में अंतर है:

• अल्ट्रासाउंड - 1600-5000;
• डबल हेमोटेस्ट - 1400-3100।

वीडियो: स्क्रीनिंग 12 सप्ताह

स्क्रीनिंग टेस्ट जन्म से पहले ही बच्चे में क्रोमोसोमल रोगों के जोखिम की पहचान करने में मदद करते हैं। गर्भावस्था के पहले तिमाही में, अल्ट्रासाउंड और एचसीजी और पीएपीपी-ए के लिए जैव रासायनिक रक्त परीक्षण किया जाता है। इन संकेतकों में परिवर्तन एक अजन्मे बच्चे में डाउन सिंड्रोम के बढ़ते जोखिम का संकेत दे सकता है। आइए देखें कि इन विश्लेषणों के परिणामों का क्या अर्थ है।

किस समय पर?

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग 11 सप्ताह से 13 सप्ताह और 6 दिनों की अवधि के लिए की जाती है (इस अवधि की गणना अंतिम माहवारी के पहले दिन से की जाती है)।

अल्ट्रासाउंड पर डाउन सिंड्रोम के लक्षण

पहली तिमाही में मुफ्त β-hCG सबयूनिट के लिए मानदंड:

• 9 सप्ताह: 23.6 - 193.1 एनजी / एमएल, या 0.5 - 2 एमओएम
• 10 सप्ताह: 25.8 - 181.6 एनजी / एमएल, या 0.5 - 2 एमओएम
• 11 सप्ताह: 17.4 - 130.4 एनजी / एमएल, या 0.5 - 2 एमओएम
• 12 सप्ताह: 13.4 - 128.5 एनजी / एमएल, या 0.5 - 2 एमओएम
• 13 सप्ताह: 14.2 - 114.7 एनजी / एमएल, या 0.5 - 2 एमओएम

ध्यान! विभिन्न प्रयोगशालाओं में एनजी / एमएल में मानदंड भिन्न हो सकते हैं, इसलिए संकेतित डेटा अंतिम नहीं है, और किसी भी मामले में आपको अपने डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। यदि परिणाम MoM में इंगित किया गया है, तो मानदंड सभी प्रयोगशालाओं और सभी विश्लेषणों के लिए समान हैं: 0.5 से 2 MoM तक।

क्या होगा अगर एचसीजी सामान्य नहीं है?

यदि मुफ्त β-hCG सबयूनिट आपकी गर्भकालीन आयु के लिए सामान्य से अधिक है, या 2 MoM से अधिक है, तो बच्चे को अधिक जोखिम है।

यदि मुफ्त एचसीजी β-सबयूनिट आपकी गर्भकालीन आयु के लिए सामान्य से कम है, या 0.5 एमओएम से कम है, तो बच्चे को अधिक खतरा है।

नोर्मा आरएपीपी-ए

पीएपीपी-ए, या "गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए" जैसा कि इसे कहा जाता है, पहली तिमाही जैव रासायनिक स्क्रीनिंग में उपयोग किया जाने वाला दूसरा संकेतक है। गर्भावस्था के दौरान इस प्रोटीन का स्तर लगातार बढ़ता रहता है, और संकेतक में विचलन अजन्मे बच्चे में विभिन्न बीमारियों का संकेत दे सकता है।

गर्भावस्था की अवधि के आधार पर PAPP-A का मानदंड:

• 8-9 सप्ताह: 0.17 - 1.54 mU / ml, या 0.5 से 2 MoM
• 9-10 सप्ताह: 0.32 - 2.42 mU / ml, या 0.5 से 2 MoM
• 10-11 सप्ताह: 0.46 - 3.73 एमयू / एमएल, या 0.5 से 2 एमओएम
• 11-12 सप्ताह: 0.79 - 4.76 एमयू / एमएल, या 0.5 से 2 एमओएम
• 12-13 सप्ताह: 1.03 - 6.01 एमयू / एमएल, या 0.5 से 2 एमओएम
• 13-14 सप्ताह: 1.47 - 8.54 mU / ml, या 0.5 से 2 MoM

ध्यान! विभिन्न प्रयोगशालाओं में एमयू / एमएल में मानदंड भिन्न हो सकते हैं, इसलिए संकेतित डेटा अंतिम नहीं है, और किसी भी मामले में आपको अपने डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। यदि परिणाम MoM में इंगित किया गया है, तो मानदंड सभी प्रयोगशालाओं और सभी विश्लेषणों के लिए समान हैं: 0.5 से 2 MoM तक।

क्या होगा अगर PAPP-A असामान्य है?

यदि PAPP-A आपकी गर्भकालीन आयु के मानदंड से कम है, या 0.5 MoM से कम है, तो बच्चे में और का जोखिम बढ़ जाता है।

यदि आपकी गर्भकालीन आयु के लिए PAPP-A सामान्य से अधिक है, या 2 MoM से अधिक है, लेकिन अन्य स्क्रीनिंग मान सामान्य हैं, तो चिंता का कोई कारण नहीं है। अध्ययनों से पता चला है कि गर्भावस्था के दौरान पीएपीपी-ए के ऊंचे स्तर वाली महिलाओं के समूह में, सामान्य पीएपीपी-ए वाली अन्य महिलाओं की तुलना में भ्रूण की बीमारी या गर्भावस्था की जटिलताओं का जोखिम अधिक नहीं होता है।

जोखिम क्या है और इसकी गणना कैसे की जाती है?

जैसा कि आपने देखा होगा, बायोकेमिकल स्क्रीनिंग (एचसीजी और पीएपीपी-ए) के प्रत्येक संकेतक को एमओएम में मापा जा सकता है। MoM एक विशेष मूल्य है जो दर्शाता है कि विश्लेषण का परिणाम किसी दिए गए गर्भकालीन आयु के औसत परिणाम से कितना भिन्न होता है।

लेकिन फिर भी, एचसीजी और पीएपीपी-ए न केवल गर्भावस्था की अवधि से, बल्कि आपकी उम्र, वजन, आप धूम्रपान करते हैं या नहीं, आपको कौन सी बीमारियां हैं, और कुछ अन्य कारकों से भी प्रभावित होते हैं। इसीलिए, अधिक सटीक स्क्रीनिंग परिणाम प्राप्त करने के लिए, इसके सभी डेटा को एक कंप्यूटर प्रोग्राम में दर्ज किया जाता है, जो आपकी सभी विशेषताओं को ध्यान में रखते हुए, आपके लिए व्यक्तिगत रूप से एक बच्चे में बीमारियों के जोखिम की गणना करता है।

महत्वपूर्ण: एक सही जोखिम गणना के लिए, यह आवश्यक है कि सभी विश्लेषण उसी प्रयोगशाला में किए जाएं जिसमें जोखिम गणना की जाती है। जोखिम स्कोरिंग कार्यक्रम विशिष्ट मापदंडों के लिए निर्धारित है जो प्रत्येक प्रयोगशाला के लिए अलग-अलग हैं।इसलिए, यदि आप किसी अन्य प्रयोगशाला में अपने स्क्रीनिंग परिणामों की दोबारा जांच करना चाहते हैं, तो आपको सभी परीक्षणों को फिर से लेना होगा।

कार्यक्रम परिणाम को भिन्न के रूप में देता है, उदाहरण के लिए: 1:10, 1:250, 1:1000 और इसी तरह। अंश को इस प्रकार समझा जाना चाहिए:

उदाहरण के लिए, जोखिम 1:300 है। इसका मतलब यह है कि आपकी जैसी दरों वाली 300 गर्भधारण में से एक बच्चा डाउन सिंड्रोम और 299 स्वस्थ बच्चों के साथ पैदा होता है।

प्राप्त अंश के आधार पर, प्रयोगशाला एक निष्कर्ष जारी करती है:

• परीक्षण सकारात्मक है - एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम का एक उच्च जोखिम। इसलिए, निदान को स्पष्ट करने के लिए आपको अधिक गहन परीक्षा की आवश्यकता है। आपको या तो सिफारिश की जा सकती है।
• परीक्षण नकारात्मक है - एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम का कम जोखिम। आपको उत्तीर्ण होने की आवश्यकता होगी, लेकिन अतिरिक्त परीक्षाओं की आवश्यकता नहीं है।

क्या होगा अगर मैं उच्च जोखिम में हूँ?

यदि, स्क्रीनिंग के परिणामस्वरूप, आपको डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का उच्च जोखिम पाया जाता है, तो यह घबराने का कारण नहीं है, और इससे भी अधिक, गर्भावस्था को समाप्त कर दें। आपको एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श के लिए भेजा जाएगा जो एक बार फिर सभी परीक्षाओं के परिणामों को देखेगा और, यदि आवश्यक हो, तो परीक्षाओं की सिफारिश करेगा: एक कोरियोनिक विलस बायोप्सी या एमनियोसेंटेसिस।

स्क्रीनिंग के परिणामों की पुष्टि या खंडन कैसे करें?

यदि आपको लगता है कि स्क्रीनिंग आपके लिए गलत थी, तो आप किसी अन्य क्लिनिक में परीक्षा दोहरा सकते हैं, लेकिन इसके लिए आपको सभी परीक्षणों को फिर से लेना होगा और अल्ट्रासाउंड स्कैन से गुजरना होगा। यह तभी संभव होगा जब इस समय गर्भकालीन आयु 13 सप्ताह और 6 दिन से अधिक न हो।

डॉक्टर का कहना है कि मुझे अबॉर्शन करवाना है। क्या करें?

दुर्भाग्य से, ऐसी स्थितियां होती हैं जब डॉक्टर स्क्रीनिंग के परिणामों के आधार पर दृढ़ता से गर्भपात की सलाह देते हैं या यहां तक ​​कि जबरन गर्भपात भी कराते हैं। याद रखें: किसी भी डॉक्टर को ऐसी हरकतों का अधिकार नहीं है। डाउन सिंड्रोम के निदान के लिए स्क्रीनिंग एक निश्चित तरीका नहीं है और केवल खराब परिणामों के आधार पर, गर्भावस्था को समाप्त नहीं किया जाना चाहिए।

मान लें कि आप एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहते हैं और डाउन सिंड्रोम (या अन्य बीमारी) के लिए नैदानिक ​​प्रक्रियाओं से गुजरना चाहते हैं: कोरियोनिक विलस बायोप्सी (यदि आप 10-13 सप्ताह की गर्भवती हैं) या एमनियोसेंटेसिस (यदि आप 16-17 सप्ताह की गर्भवती हैं)।

बायोकेमिकल स्क्रीनिंग एक गर्भवती महिला के रक्त का एक अध्ययन है जो विशिष्ट मार्करों को निर्धारित करता है जो भ्रूण में एक गंभीर आनुवंशिक विकार की संभावना को निर्धारित करने में मदद करते हैं।

इसके गठन के क्षण से, प्लेसेंटा कुछ पदार्थों का उत्पादन करना शुरू कर देता है, जो तब मां के रक्त में प्रवेश करते हैं। जैसे-जैसे भ्रूण विकसित होता है, वैसे-वैसे इन मार्करों की संख्या में लगातार बदलाव हो रहा है। इन पदार्थों का निर्धारण जैव रासायनिक जांच का आधार है: स्वीकृत मानदंडों से प्राप्त परिणामों के महत्वपूर्ण विचलन गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति की उच्च संभावना का संकेत देते हैं या।

जानकारीबेशक, इस तरह के प्रयोगशाला अध्ययन निदान नहीं कर सकते हैं, लेकिन वे महिलाओं के एक समूह का चयन करने में मदद करते हैं जिनके पास पैथोलॉजी वाले बच्चे होने का उच्च जोखिम है और स्थिति को स्पष्ट करने के लिए उन्हें और गहन परीक्षा प्रदान करते हैं।

बच्चे को जन्म देने की पूरी अवधि के दौरान जैव रासायनिक जांच दो बार की जाती है: पहली तिमाही (10-14 सप्ताह) में और दूसरी तिमाही (16-20 सप्ताह) में।

करने के लिए संकेत

सभी गर्भवती महिलाओं में जैव रासायनिक जांच करने की आवश्यकता का प्रश्न अभी भी विवादास्पद है। अधिकांश विशेषज्ञ इस परीक्षण को सभी रोगियों को करने की सलाह देते हैं, क्योंकि कोई भी आनुवंशिक विकारों से प्रतिरक्षित नहीं है। विश्व स्वास्थ्य संगठन (डब्ल्यूएचओ) सभी गर्भवती महिलाओं में कम से कम अनिवार्य प्रयोगशाला परीक्षणों की सिफारिश करता है।

यह विश्लेषण अनिवार्य नहीं है, और प्रदर्शन करने का निर्णय प्रत्येक गर्भवती मां के लिए स्वैच्छिक है, हालांकि, निश्चित रूप से, एक बार फिर से खुद को बीमा कराने में कोई दिक्कत नहीं होगी।

इसके अलावा, उन महिलाओं के समूहों की पहचान की गई है जिनके पास आनुवंशिक विकृति वाले बच्चे होने का उच्च जोखिम है। ऐसे रोगियों की पूरी गर्भधारण अवधि के दौरान दो बार जांच की जानी चाहिए।

जोखिम वाले समूहअनिवार्य जैव रासायनिक जांच की आवश्यकता:

• एक महिला की उम्र पहली गर्भावस्था के दौरान 30 वर्ष से अधिक और दूसरी और बाद में 35 वर्ष से अधिक की होती है;
• इतिहास में 2 या अधिक सहज गर्भपात;
• प्रारंभिक अवस्था में दवाओं का स्व-प्रशासन जिसमें टेराटोजेनिक प्रभाव होता है;
• पहली तिमाही में हुई संक्रामक बीमारियां;
• आनुवंशिक असामान्यताओं वाले रिश्तेदारों के परिवार में उपस्थिति;
• एक या दोनों माता-पिता में आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति;
• आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे के परिवार में पहले जन्म;
• पहले परिवार में विकृतियों के कारण किसी अन्य बच्चे का मृत जन्म या मृत्यु;
• करीबी रिश्तेदारों के बीच शादी;
• गर्भाधान से पहले या प्रारंभिक गर्भावस्था में एक या दोनों माता-पिता का विकिरण जोखिम;
• भ्रूण के अल्ट्रासाउंड में पाई गई असामान्यताएं.

पहली जैव रासायनिक जांच

पहली तिमाही की जैव रासायनिक जांच 10-14 सप्ताह में की जाती है, लेकिन अधिकांश विशेषज्ञ इसे 11-13 सप्ताह में अध्ययन करने के लिए अधिक जानकारीपूर्ण मानते हैं।

पहली स्क्रीनिंग एक "डबल टेस्ट" है यानी। रक्त में दो पदार्थ निर्धारित होते हैं: (विशेष रूप से, मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन की एक मुक्त इकाई) और PAPP-A (गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए)।

मानदंड

कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन कोरियोनिक (भ्रूण के खोल) की कोशिकाओं द्वारा स्रावित किया जाता है, इसलिए यह रक्त में काफी पहले से निर्धारित होना शुरू हो जाता है (पहले से ही गर्भाधान के बाद पहले दिनों में)। इसके अलावा, इसकी मात्रा धीरे-धीरे बढ़ जाती है, पहली तिमाही के अंत तक अधिकतम तक पहुंच जाती है, फिर घटने लगती है और गर्भावस्था के दूसरे भाग से स्थिर स्तर पर बनी रहती है।

एचसीजी का सामान्य स्तर

रैप-एपूरे गर्भकाल के दौरान ट्रोफोब्लास्ट द्वारा उत्पादित एक प्रोटीन है, इसकी मात्रा गर्भावधि उम्र के अनुपात में लगातार बढ़ती जाती है।

PAPP-A . के सामान्य संकेतक

गर्भावस्था की अवधि, सप्ताह	पीएपीपी-ए, शहद / एमएल . के सामान्य संकेतक
	न्यूनतम मूल्य	अधिकतम मूल्य
8-9	0.17	1.54
9-10	0.32	2.42
10-11	0.46	3.73
11-12	0.7	4.76
12-13	1.03	6.01
13-14	1.47	8.54

इसके साथ हीजैव रासायनिक जांच के परिणाम का मूल्यांकन न केवल प्राप्त परिणामों से किया जाता है, बल्कि MoM के मूल्य से भी किया जाता है, जो अंततः निर्धारण कारक है। MoM एक गुणांक है जो किसी दिए गए गर्भकालीन आयु के लिए औसत सांख्यिकीय सामान्य संकेतक से प्राप्त संकेतक के विचलन की डिग्री को दर्शाता है। MoM का मान 0.5 से 2.5 (मल्टीपल प्रेग्नेंसी के साथ 3.5 MoM तक) है।

डिक्रिप्शन

जैव रासायनिक जांच को समझनाकेवल एक चिकित्सक द्वारा किया जाना चाहिए।यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि उपयोग किए गए अभिकर्मकों के आधार पर प्रत्येक प्रयोगशाला के अपने प्रदर्शन मानक हो सकते हैं, इस संबंध में, गलत डेटा का उपयोग करके, आप गलत परिणाम प्राप्त कर सकते हैं।

एचसीजी के लिए विश्लेषण को समझना

आदर्श से संकेतक का विचलन	कारण
एचसीजी स्तर में कमी
	भ्रूण का मंद विकास
	सहज गर्भपात का उच्च जोखिम
	भ्रूण में एडवर्ड्स सिंड्रोम
ऊंचा एचसीजी स्तर	एकाधिक गर्भावस्था
	गंभीर विषाक्तता
	मातृ मधुमेह मेलिटस
	भ्रूण में डाउन सिंड्रोम
	भ्रूण में गंभीर विकृतियां (हृदय, तंत्रिका तंत्र, और अन्य)
	गर्भनाल दवाएं लेना ( , )
	घातक रोग (हाइडैटिडिफॉर्म मोल, कोरियोकार्सिनोमा)

PAPP-A के लिए विश्लेषण को समझना

दूसरी तिमाही में जैव रासायनिक जांच

दूसरी तिमाही की जैव रासायनिक जांच में "ट्रिपल टेस्ट" होता है: एएफपी (अल्फा-भ्रूणप्रोटीन), एचसीजी और मुक्त एस्ट्रिऑल का निर्धारण। विश्लेषण 16 से 20 सप्ताह तक किया जाता है, लेकिन सबसे अधिक जानकारीपूर्ण परीक्षा 16-18 सप्ताह में होगी।

"ट्रिपल टेस्ट" के मानदंड

एएफपी- भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण से जठरांत्र संबंधी मार्ग और यकृत में उत्पादित प्रोटीन।

सामान्य एएफपी स्तर

एचसीजी का सामान्य स्तर

मुक्त एस्ट्रिऑल- यह एक हार्मोन है जो शुरू में केवल प्लेसेंटा द्वारा और फिर बच्चे के लीवर द्वारा निर्मित होता है। गर्भावस्था के सामान्य पाठ्यक्रम के दौरान, मुक्त एस्ट्रिऑल की मात्रा लगातार बढ़ जाती है।

गर्भावस्था के दौरान मुक्त एस्ट्रिऑल का सामान्य स्तर

डिक्रिप्शन

2 जैव रासायनिक जांच भी इस प्रयोगशाला के मानकों को ध्यान में रखते हुए केवल उपस्थित चिकित्सक द्वारा ही समझी जानी चाहिए।

एएफपी के लिए विश्लेषण को समझना

मुक्त एस्ट्रिऑल के लिए विश्लेषण को समझना

पहली (पहली) तिमाही की स्क्रीनिंग। स्क्रीनिंग का समय। स्क्रीनिंग परिणाम। अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग।

आपके शिशु ने भ्रूणीय अवधि से जुड़ी सभी कठिनाइयों और खतरों को दूर कर लिया है। वह सुरक्षित रूप से फैलोपियन ट्यूब के माध्यम से गर्भाशय गुहा में पहुंच गया, एंडोमेट्रियम में ट्रोफोब्लास्ट का आक्रमण हुआ, कोरियोन का गठन। हर हफ्ते भ्रूण बड़ा हुआ और अविश्वसनीय रूप से बदल गया, सभी सबसे महत्वपूर्ण अंगों और प्रणालियों की शुरुआत हुई, धड़, सिर और अंगों का गठन हुआ।
अंत में 10 सप्ताह का हो गया, सभी आवश्यक लक्षणों को प्राप्त करते हुए, एक बच्चे की तरह विन्यास, जिसने उसे उस क्षण से भ्रूण कहलाने की अनुमति दी।
पहली (पहली) तिमाही की स्क्रीनिंग का समय आ गया है।
आज हम पहली तिमाही की स्क्रीनिंग के समय, अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के परिणामों के बारे में बात करेंगे।

यह विषय विशाल है और यहाँ एक लेख निश्चित रूप से समाप्त नहीं होगा। हमें बहुत सारी विसंगतियों और विकृतियों का विश्लेषण करना होगा, जिन पर इस समय पहले से ही संदेह या निदान किया जा सकता है। लेकिन चलिए शुरू से शुरू करते हैं।

स्क्रीनिंग क्या है?

स्क्रीनिंग- यह आवश्यक उपायों और चिकित्सा अनुसंधान, परीक्षणों और अन्य प्रक्रियाओं का एक सेट है जिसका उद्देश्य उन व्यक्तियों की प्रारंभिक पहचान करना है जिनके बीच अध्ययन के तहत बाकी आबादी की तुलना में एक निश्चित बीमारी होने की संभावना अधिक है। स्क्रीनिंग जनसंख्या की परीक्षा का केवल प्रारंभिक, प्रारंभिक चरण है, और सकारात्मक स्क्रीनिंग परिणामों वाले व्यक्तियों को एक रोग प्रक्रिया की उपस्थिति को स्थापित करने या बाहर करने के लिए बाद की नैदानिक ​​​​परीक्षा की आवश्यकता होती है। एक सकारात्मक स्क्रीनिंग परिणाम के साथ एक रोग प्रक्रिया की उपस्थिति को स्थापित करने या बाहर करने के लिए नैदानिक ​​​​परीक्षण करने की असंभवता स्क्रीनिंग को ही व्यर्थ बना देती है। उदाहरण के लिए, भ्रूण के गुणसूत्र रोगों के लिए जैव रासायनिक जांच उचित नहीं है यदि किसी दिए गए क्षेत्र में बाद में प्रसवपूर्व कैरियोटाइपिंग संभव नहीं है।

किसी भी स्क्रीनिंग कार्यक्रम के साथ स्क्रीनिंग की अच्छी योजना और गुणवत्ता मूल्यांकन होना चाहिए, क्योंकि सामान्य आबादी में किया गया कोई भी स्क्रीनिंग टेस्ट जांच किए जा रहे व्यक्तियों के लिए अच्छे से ज्यादा नुकसान कर सकता है। "स्क्रीनिंग" की अवधारणा में "निदान" की अवधारणा से मौलिक नैतिक अंतर हैं, क्योंकि स्क्रीनिंग परीक्षण संभावित रूप से स्वस्थ लोगों के बीच किए जाते हैं, इसलिए यह बहुत महत्वपूर्ण है कि उन्हें इस स्क्रीनिंग कार्यक्रम द्वारा प्रदान की जाने वाली जानकारी की यथार्थवादी समझ हो। उदाहरण के लिए, गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक में भ्रूण के क्रोमोसोमल पैथोलॉजी की अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग करते समय, महिलाओं को यह विचार नहीं करना चाहिए कि भ्रूण में कॉलर स्पेस (एनटीपी) की मोटाई में वृद्धि का पता लगाना आवश्यक रूप से डाउन रोग की उपस्थिति को इंगित करता है। और गर्भावस्था को समाप्त करने की आवश्यकता है। किसी भी स्क्रीनिंग की कुछ सीमाएँ होती हैं, विशेष रूप से, एक नकारात्मक स्क्रीनिंग परीक्षा परिणाम किसी बीमारी की अनुपस्थिति की गारंटी नहीं देता है, जैसे कि एक सकारात्मक परीक्षा परिणाम इसकी उपस्थिति का संकेत नहीं देता है।

पहली तिमाही स्क्रीनिंग का आविष्कार कब और क्यों किया गया था?

हर महिला को एक निश्चित जोखिम होता है कि उसके बच्चे में क्रोमोसोमल पैथोलॉजी हो सकती है। यह सभी के लिए है, और इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि वह किस जीवन शैली का नेतृत्व करती है और वह किस सामाजिक स्थिति में है।
व्यवस्थित (गैर-नमूनाकरण) स्क्रीनिंग में, एक विशिष्ट आबादी में सभी व्यक्तियों के लिए एक विशिष्ट स्क्रीनिंग टेस्ट की पेशकश की जाती है। ऐसी जांच का एक उदाहरण गर्भावस्था की पहली तिमाही में भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की अल्ट्रासाउंड जांच है, जो बिना किसी अपवाद के सभी गर्भवती महिलाओं को 11-13 (+6) सप्ताह की अवधि में दी जाती है।

इसलिए, पहली तिमाही स्क्रीनिंग- यह 11-13 (+6) सप्ताह की अवधि में किए गए चिकित्सा अध्ययनों का एक सेट है, और गर्भवती महिलाओं की प्रारंभिक पहचान के उद्देश्य से है, जिनके बीच गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं (सीए) वाले बच्चे होने की संभावना अधिक है अन्य गर्भवती महिलाएं।

पता चला सीए के बीच मुख्य स्थान डाउन सिंड्रोम (21 जोड़े गुणसूत्रों के ट्राइसॉमी) द्वारा कब्जा कर लिया गया है।
अंग्रेजी चिकित्सक जॉन लैंगडन डाउन सिंड्रोम का वर्णन और वर्णन करने वाले पहले व्यक्ति थे, जिसे बाद में 1862 में उनके नाम पर मानसिक विकार के रूप में नामित किया गया था।
डाउन सिंड्रोम एक दुर्लभ विकृति नहीं है - औसतन 700 जन्मों में एक मामला होता है। 20वीं शताब्दी के मध्य तक डाउन सिंड्रोम के कारण अज्ञात रहे, लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना और मां की उम्र के बीच संबंध ज्ञात था, और यह भी ज्ञात था कि सभी जातियां इस बीमारी से प्रभावित थीं। सिंड्रोम। 1959 में, जेरोम लेज्यून ने पाया कि डाउन सिंड्रोम गुणसूत्रों की 21वीं जोड़ी के ट्राइसॉमी के कारण होता है, अर्थात। कैरियोटाइप को सामान्य 46 के बजाय 47 गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है, क्योंकि सामान्य दो के बजाय 21 वीं जोड़ी के गुणसूत्र तीन प्रतियों द्वारा दर्शाए जाते हैं।

1970 में, एक गर्भवती महिला की उम्र में वृद्धि के साथ इस विकृति की संभावना में वृद्धि के आधार पर, भ्रूण में ट्राइसॉमी 21 के लिए पहली स्क्रीनिंग विधि प्रस्तावित की गई थी।
मातृ आयु के आधार पर स्क्रीनिंग में, केवल 5% महिलाएं "उच्च जोखिम" समूह में आती हैं, और इस समूह में पूरी आबादी से ट्राइसॉमी 21 वाले केवल 30% भ्रूण शामिल होंगे।
1980 के दशक के उत्तरार्ध में, स्क्रीनिंग के तरीके सामने आए जो न केवल उम्र को ध्यान में रखते हैं, बल्कि एक गर्भवती महिला के रक्त में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी) के रूप में भ्रूण और अपरा मूल के ऐसे जैव रासायनिक उत्पादों की एकाग्रता के अध्ययन के परिणाम भी हैं। असंयुग्मित एस्ट्रिऑल (यूई 3), मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) और अवरोधक ए। यह स्क्रीनिंग विधि केवल गर्भवती महिला की उम्र के लिए स्क्रीनिंग से अधिक प्रभावी है, और आक्रामक हस्तक्षेप (लगभग 5%) की समान आवृत्ति के साथ, यह पता लगा सकता है ट्राइसॉमी 21 के साथ 50-70% भ्रूण।
1990 के दशक में, गर्भावस्था के 11-13 (+6) सप्ताह में मां की उम्र और भ्रूण के एनटी (कॉलर स्पेस की मोटाई) के मूल्य के आधार पर एक स्क्रीनिंग विधि प्रस्तावित की गई थी। यह स्क्रीनिंग विधि 5% की झूठी सकारात्मक दर के साथ क्रोमोसोमल पैथोलॉजी वाले 75% तक भ्रूण का पता लगा सकती है। इसके बाद, गर्भावस्था के 11-13 (+6) सप्ताह में मां की उम्र और भ्रूण के टीबी के मूल्य के आधार पर स्क्रीनिंग विधि को जैव रासायनिक मार्करों (β-hCG और PAPP- का मुक्त अंश) की सांद्रता का निर्धारण करके पूरक किया गया था। ए) गर्भावस्था के पहले तिमाही में मां के रक्त सीरम में, जिससे ट्राइसॉमी 21 के साथ 85-90% भ्रूणों की पहचान करना संभव हो गया।
2001 में, यह पाया गया कि ट्राइसॉमी 21 वाले 60-70% भ्रूण और सामान्य कैरियोटाइप वाले 2% भ्रूणों ने 11-13 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड पर नाक की हड्डियों की कल्पना नहीं की। अल्ट्रासाउंड के आधार पर स्क्रीनिंग पद्धति में इस मार्कर को शामिल करने और गर्भावस्था के पहले तिमाही में जैव रासायनिक मार्करों के निर्धारण से ट्राइसॉमी 21 का पता लगाने की आवृत्ति बढ़ सकती है। 95% तक.

हम किस यूएस - मार्करों का मूल्यांकन करते हैं जो सीए के जोखिम को बढ़ाते हैं?

सबसे पहले, यह कॉलर स्पेस (NTP) की मोटाई का विस्तार है, नाक की हड्डियों के दृश्य की कमी, शिरापरक वाहिनी में रक्त का उल्टा प्रवाह और ट्राइकसपिड रिगर्जेटेशन।

कॉलर स्पेस- गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक में भ्रूण की गर्दन के पीछे त्वचा के नीचे तरल पदार्थ के संचय का एक अल्ट्रासाउंड अभिव्यक्ति है।

• "स्पेस" शब्द का उपयोग इस बात पर ध्यान दिए बिना किया जाता है कि इस स्थान में विभाजन हैं या नहीं, यह स्थान गर्दन में स्थानीयकृत है या भ्रूण के पूरे शरीर तक फैला हुआ है।
• भ्रूण में क्रोमोसोमल रोगों और विकृतियों की घटना की आवृत्ति टीवीपी के आकार पर निर्भर करती है, न कि इसकी अल्ट्रासोनिक विशेषताओं पर।
• गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में, नाक की जगह आमतौर पर गायब हो जाती है या, दुर्लभ मामलों में, सामान्यीकृत भ्रूण एडीमा के साथ या बिना गर्भाशय ग्रीवा एडीमा या सिस्टिक हाइग्रोमा में बदल जाती है।

95% मामलों में पेट के अल्ट्रासाउंड के दौरान भ्रूण के नलिका स्थान की मोटाई को मापा जा सकता है, अन्य मामलों में एक अनुप्रस्थ परीक्षा आवश्यक है। इसी समय, एक उदर उदर या अनुप्रस्थ अध्ययन के दौरान प्राप्त परिणाम भिन्न नहीं होते हैं।
1 माप गर्भावस्था के 11-13 (+6) सप्ताह में किए जाते हैं, जिसमें भ्रूण का कोक्सीक्स-पार्श्विका आकार 45 मिमी से 84 मिमी तक होता है। यह एक महत्वपूर्ण बिंदु है, क्योंकि यह ठीक 11 सप्ताह या 11 सप्ताह की अवधि के लिए असामान्य नहीं है और 1-2 दिनों में भ्रूण 45 मिमी से कम मिलीमीटर का एक जोड़ा है। यह आदर्श का एक प्रकार है, लेकिन इस मामले में अध्ययन को एक सप्ताह के लिए स्थगित करना होगा।
2 भ्रूण के धनु खंड में, भ्रूण के सिर को तटस्थ स्थिति में रखते हुए, माप सख्ती से लिया जाना चाहिए।
3 छवि को बड़ा किया जाना चाहिए ताकि स्क्रीन पर केवल भ्रूण का सिर और ऊपरी छाती दिखाई दे।
4 छवि का आकार बढ़ाया जाना चाहिए ताकि न्यूनतम कर्सर ऑफसेट के परिणामस्वरूप 0.1 मिमी के आकार में परिवर्तन हो।
5 कॉलर की जगह की मोटाई उसके सबसे चौड़े बिंदु पर मापी जानी चाहिए। भ्रूण की त्वचा और एमनियोटिक झिल्ली के इकोस्ट्रक्चर में अंतर करना आवश्यक है।
6 कर्सर को इको-पॉजिटिव लाइनों की आंतरिक सीमाओं पर सेट किया जाना चाहिए जो कॉलर स्पेस को बिना अंदर जाए सीमित करती हैं।
7 अध्ययन के दौरान, टीवीपी को कई बार मापना और प्राप्त किए गए मापों में से अधिकतम चुनना आवश्यक है।
5-10% मामलों में, गर्भनाल को गर्दन के चारों ओर लपेटा जाता है, जिससे टीवीपी में झूठी वृद्धि हो सकती है। ऐसे मामलों में, टीवीपी को गर्भनाल के दोनों किनारों पर मापा जाना चाहिए, और इन दो मापों के औसत का उपयोग भ्रूण के गुणसूत्र असामान्यता के जोखिम का आकलन करने के लिए किया जाता है।

भ्रूण की नाक की हड्डियों का विज़ुअलाइज़ेशन

• गर्भावस्था के 11-13 (+6) सप्ताह और 45-84 मिमी के भ्रूण सीटीई के साथ किया जाना चाहिए।
• भ्रूण की छवि को बड़ा करना आवश्यक है ताकि स्क्रीन पर केवल भ्रूण का सिर और ऊपरी शरीर दिखाई दे।
• भ्रूण का एक कड़ाई से धनु खंड प्राप्त किया जाना चाहिए, और प्रतिध्वनि का विमान नाक की हड्डी के तल के समानांतर होना चाहिए।
• नाक की हड्डी की कल्पना करते समय, तीन अलग-अलग रेखाएं मौजूद होनी चाहिए। ऊपरी रेखा भ्रूण की नाक की त्वचा का प्रतिनिधित्व करती है, निचली, अधिक इकोोजेनिक और मोटी, नाक की हड्डी का प्रतिनिधित्व करती है। तीसरी पंक्ति पहले की निरंतरता है, लेकिन इससे थोड़ी अधिक है और भ्रूण की नाक की नोक का प्रतिनिधित्व करती है।
• 11-13 (+6) सप्ताह में, 95% से अधिक भ्रूणों में एक भ्रूण प्रोफ़ाइल प्राप्त की जा सकती है और उसका मूल्यांकन किया जा सकता है।
• एक सामान्य कैरियोटाइप के साथ, नाक की हड्डियों के दृश्य की अनुपस्थिति यूरोपीय महिलाओं में 1% भ्रूण और एफ्रो-कैरेबियन महिलाओं में 10% भ्रूण के लिए विशिष्ट है।
• 60-70% भ्रूणों में ट्राइसॉमी 21, 50% भ्रूणों में ट्राइसॉमी 18, और 30% भ्रूणों में ट्राइसॉमी 13 के साथ नाक की हड्डियों की कल्पना नहीं की जाती है।
• 5% की झूठी-सकारात्मक दर के साथ, टीएसटी की माप, भ्रूण की नाक की हड्डियों की इमेजिंग, और मातृ सीरम PAPP-A और β-hCG के माप सहित संयुक्त स्क्रीनिंग में ट्राइसॉमी 21 के साथ 95% से अधिक भ्रूणों का पता लगाने की क्षमता है। .

यह भ्रूण द्विबीजपत्री जुड़वां बच्चों में से एक है। टीवीपी और शिरापरक वाहिनी में रक्त प्रवाह सामान्य है, लेकिन नाक की हड्डियों का कोई दृश्य नहीं है। कैरियोटाइपिंग का परिणाम डाउन सिंड्रोम है, जुड़वा बच्चों से दूसरे भ्रूण का कैरियोटाइप सामान्य है।

डॉपलर शिरापरक वाहिनी और त्रिकपर्दी regurgitation

गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के साथ, विभिन्न अंगों और प्रणालियों की विकृतियां अक्सर बनती हैं, जिसमें हृदय प्रणाली के जन्मजात विकृतियां भी शामिल हैं।

शिरापरक वाहिनी एक अद्वितीय शंट है जो गर्भनाल शिरा से ऑक्सीजन युक्त रक्त पहुँचाती है, जो मुख्य रूप से फोरामेन ओवले के माध्यम से बाएं आलिंद में, कोरोनरी और सेरेब्रल धमनियों तक निर्देशित होती है। वेंट्रिकुलर सिस्टोल (एस-वेव) और डायस्टोल (डी-वेव) और एट्रियल संकुचन (ए-वेव) के चरण में ऑर्थोग्रेड रक्त प्रवाह के चरण में डक्टस वेनोसस में रक्त प्रवाह का एक विशिष्ट आकार होता है।
गर्भावस्था के 11-13 (+6) सप्ताह में, शिरापरक वाहिनी में बिगड़ा हुआ रक्त प्रवाह भ्रूण में गुणसूत्र विकृति या हृदय दोष की उपस्थिति के साथ जोड़ा जाता है और गर्भावस्था के संभावित प्रतिकूल परिणाम का संकेत है। इस गर्भकालीन उम्र में, रक्त प्रवाह वेग घटता का पैथोलॉजिकल रूप ट्राइसॉमी 21 के साथ 80% भ्रूणों में और सामान्य कैरियोटाइप वाले 5% भ्रूणों में देखा जाता है।
ट्राइकसपिड रेगुर्गिटेशन दाएं वेंट्रिकल और हृदय के एट्रियम के बीच के वाल्व के माध्यम से रक्त के बैकफ्लो की एक लहर है। 95% मामलों में, ट्राइकसपिड रेगुर्गिटेशन, साथ ही शिरापरक वाहिनी में रक्त का उल्टा प्रवाह, अगले कुछ हफ्तों में गायब हो जाता है, आमतौर पर 16 सप्ताह तक; हालांकि, 5% मामलों में यह जन्मजात हृदय रोग की उपस्थिति का संकेत दे सकता है। इस संबंध में, 18-20 सप्ताह में एक विस्तारित भ्रूण इकोकार्डियोग्राफी कराने की सिफारिश की जाती है।

यह अत्यंत महत्वपूर्ण और आवश्यक है कि इसके प्रोफाइल के आकलन के आधार पर भ्रूण गुणसूत्र विकृति के जोखिम की गणना करने में शामिल विशेषज्ञ इस प्रकार की अल्ट्रासाउंड परीक्षा करने में गुणवत्ता के स्तर की पुष्टि करने के लिए उपयुक्त प्रशिक्षण और प्रमाणन से गुजरते हैं।

बेशक, पहली तिमाही की स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड मार्करों के निर्धारण तक सीमित नहीं है, जो डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम और ट्रिपलोइडी जैसे गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले बच्चे के होने के जोखिम को बढ़ाते हैं। इस अवधि में, विकासात्मक विसंगतियों जैसे एक्सेन्सेफली और एक्रानिया, अंगों की विकृतियां और साइरोनोमेलिया, ओम्फालोसेले और गैस्ट्रोस्किसिस, मेगासिस्टिस और एस-एम प्रून बेली, शरीर के तने की विसंगति का भी निदान किया जा सकता है, आकार बदलते समय संदेह एस-एम डेंडी-वॉकर और स्पाइना बिफिडा IV वेंट्रिकल की, श्रोणि पारभासी (श्रोणि पारभासी) का पता लगाने पर एनोरेक्टल गतिभंग। और अभी यह समाप्त नहीं हुआ है। मैं भविष्य में सूचीबद्ध विसंगतियों और विकृतियों के बारे में बात करने की कोशिश करूंगा।

अंत में, हमारे केंद्र में पहली तिमाही की जांच की प्रक्रिया के बारे में कुछ शब्द

हमारे केंद्र के सभी विशेषज्ञ अंतरराष्ट्रीय संगठन द फेटल मेडिसिन फाउंडेशन (https://www.fetalmedicine.org/) की सिफारिशों के अनुसार काम करते हैं और इस संगठन से प्रमाण पत्र प्राप्त करते हैं। प्रोफेसर किप्रोस निकोलाइड्स की अध्यक्षता में भ्रूण चिकित्सा फाउंडेशन (एफएमएफ), भ्रूण चिकित्सा, भ्रूण विसंगतियों के निदान, गर्भावस्था की विभिन्न जटिलताओं के निदान और उपचार के क्षेत्र में अनुसंधान में लगा हुआ है। प्रमाणित विशेषज्ञ और केंद्र अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक जांच के अनुसार भ्रूण गुणसूत्र विकृति के जोखिम की गणना के लिए एफएमएफ-विकसित सॉफ्टवेयर प्राप्त करते हैं। 11-13 (+6) सप्ताह में अल्ट्रासाउंड परीक्षा में प्रमाण पत्र प्राप्त करने के लिए, एफएमएफ-समर्थित पाठ्यक्रम पर सैद्धांतिक प्रशिक्षण पूरा करना आवश्यक है; FMF से मान्यता प्राप्त केंद्र में व्यावहारिक प्रशिक्षण लें; FMF द्वारा विकसित मानदंडों के अनुसार भ्रूण टीपी की माप, नाक की हड्डियों के दृश्य, शिरापरक वाहिनी में डॉपलर प्रवाह और ट्राइकसपिड वाल्व का प्रदर्शन करते हुए अल्ट्रासाउंड तस्वीरों के साथ FMF प्रदान करें।

रजिस्ट्री में कई दस्तावेजों और सहमति को भरने और हस्ताक्षर करने के बाद, आपको अल्ट्रासाउंड कक्ष में आमंत्रित किया जाएगा, जहां मैं या मेरे सहयोगी भ्रूण के विकास, सीए के सभी आवश्यक अल्ट्रासाउंड मार्करों के साथ-साथ अन्य संभावित परिवर्तनों का आकलन करेंगे। कोरियोन, गर्भाशय की दीवारें और अंडाशय।
परीक्षा के बाद, आपको अपने बच्चे (या शिशुओं) की दो प्रतियों और तस्वीरों में निष्कर्ष दिया जाएगा। आप निष्कर्ष की एक प्रति अपने पास रखें, और दूसरी को उपचार कक्ष में देना होगा, जहां स्क्रीनिंग के जैव रासायनिक भाग के लिए आपकी नस से रक्त लिया जाएगा। अल्ट्रासाउंड और जैव रसायन डेटा के आधार पर, विशेष सॉफ्टवेयर भ्रूण गुणसूत्र विकृति के व्यक्तिगत जोखिम की गणना करेगा और 1-2 दिनों में आपको मुख्य सीए के लिए व्यक्तिगत जोखिमों का संकेत देने वाला परिणाम प्राप्त होगा। आप चाहें तो परिणाम ई-मेल से प्राप्त कर सकते हैं।
यदि आपको प्रमुख सीए के कम जोखिम वाले परिणाम मिलते हैं, तो आपको गर्भावस्था के 19-21 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड दोहराने की सलाह दी जाएगी। यदि जोखिम अधिक है, तो याद रखें कि यह एक स्क्रीनिंग अध्ययन का परिणाम है, न कि निदान का। एक सटीक निदान के लिए एक आनुवंशिकीविद् और नैदानिक ​​​​विधियों जैसे कि कोरियोन बायोप्सी या एमनियोसेंटेसिस के साथ परामर्श की आवश्यकता होगी ताकि प्रसवपूर्व कैरियोटाइपिंग हो सके।
2012 में, प्रसवपूर्व डीएनए डायग्नोस्टिक्स की एक और उच्च-सटीक विधि दिखाई दी, जिसकी विशिष्टता इस तथ्य में निहित है कि इसमें आक्रामक प्रक्रियाओं की आवश्यकता नहीं होती है (एक गर्भवती महिला की नस से आक्रमण के रूप में रक्त लेने के अलावा) - गैर-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्ट।

मैं आपके ध्यान में टीवीपी में वृद्धि के साथ गर्भावस्था के परिणामों की एक तालिका लाता हूं:

जैसा कि आप देख सकते हैं, बहुत बड़े टीपी के साथ भी, लगभग 15% बच्चे स्वस्थ पैदा हो सकते हैं, लेकिन यह बहुत अधिक संभावना है कि भ्रूण में सीए या प्रमुख विकास संबंधी विसंगतियाँ होंगी।

अध्ययन की तैयारी

बायोकेमिकल स्क्रीनिंग एक खाली पेट (उपवास के 4-6 घंटे) पर की जाती है। अधिक बार, अल्ट्रासाउंड और जैव रसायन एक ही दिन में किए जाते हैं, मेरी राय में, यह बहुत सुविधाजनक है, लेकिन अगर आपने हाल ही में अचानक खाया है, तो आप केवल एक अल्ट्रासाउंड स्कैन कर सकते हैं, और दूसरे दिन रक्तदान कर सकते हैं, सबसे महत्वपूर्ण बात बाद में नहीं गर्भावस्था के पूरे 13 सप्ताह की तुलना में। अल्ट्रासाउंड के लिए किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है, लेकिन एक भरा हुआ मूत्राशय आपके और परीक्षक के लिए असहज हो सकता है।
ज्यादातर मामलों में, अल्ट्रासाउंड पेट के माध्यम से किया जाता है (अनड्रेस करने की कोई आवश्यकता नहीं है), लेकिन कभी-कभी आपको ट्रांसवेजिनल परीक्षा पर स्विच करना पड़ता है। अक्सर नहीं, अध्ययन की शुरुआत में, भ्रूण की स्थिति आवश्यक माप करने की अनुमति नहीं देती है। इस मामले में, आपको खांसने की जरूरत है, अगल-बगल से लुढ़कना, कभी-कभी अध्ययन को 15-30 मिनट के लिए स्थगित भी करना पड़ता है। कृपया समझदार बनें।

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प्रसूति में, गर्भावस्था प्रबंधन में गर्भवती महिला और भ्रूण की कई परीक्षाएं शामिल होती हैं। कितनी बार स्क्रीनिंग की जाती है? 9 महीने के भीतर, एक महिला को अलग-अलग समय पर तीन बार सामान्य परीक्षा से गुजरना पड़ता है। यह भ्रूण की बुनियादी शारीरिक और शारीरिक विशेषताओं का आकलन करने और संभावित विकृति का निर्धारण करने के लिए किया जाता है।

गर्भावस्था की पहली तिमाही 14 सप्ताह तक चलती है, इस अवधि के अंत तक, पहली अनुसूचित परीक्षा निर्धारित की जाती है, जिसमें भ्रूण का अनिवार्य पहला अल्ट्रासाउंड और विभिन्न प्रयोगशाला रक्त परीक्षण शामिल होते हैं।

आदेश संख्या 457 मिनट। स्वास्थ्य आर.एफ. 2000 से कहता है कि सभी गर्भवती महिलाओं के लिए स्क्रीनिंग की जानी चाहिए। हर महिला के पास छूट दर्ज करने का अवसर है। हालाँकि, ऐसा कृत्य केवल भविष्य की माँ की निरक्षरता की बात कर सकता है और अपने बच्चे के प्रति लापरवाह रवैये का संकेत दे सकता है।

ऐसे कितने जोखिम कारक हैं जिन्हें अनिवार्य प्रसवपूर्व जांच का कारण माना जाता है? परीक्षा का मुख्य कारण है:

• आयु मानदंड: 35+;
• गर्भपात या भ्रूण के लुप्त होने के साथ पिछली गर्भधारण का अंत;
• पेशेवर खतरे;
• पिछली गर्भावस्था में भ्रूण में गुणसूत्र विकृति का निदान या अंतर्गर्भाशयी विकृतियों वाले बच्चे का जन्म;
• एक संक्रामक प्रकृति के रोग, गर्भावस्था की शुरुआत में स्थानांतरित;
• गर्भवती महिलाओं के लिए प्रतिबंधित दवाएं लेना;
• शराब, नशीली दवाओं की लत;
• माता के परिवार में और बच्चे के पिता के परिवार में आनुवंशिकता द्वारा संचरित रोग;
• बच्चे के माता-पिता के बीच घनिष्ठ पारिवारिक संबंध।

प्रसव पूर्व जांच उन महिलाओं के लिए बहुत महत्वपूर्ण है जिनके परिवार में आनुवंशिक रोग थे या जिन्होंने गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले बच्चे को जन्म दिया था। स्क्रीनिंग से वर्तमान गर्भावस्था के विकृति का निदान करना संभव हो जाएगा, यदि आवश्यक हो, तो चिकित्सा कारणों से इसकी समाप्ति को निर्धारित करें

प्रसव पूर्व परीक्षा आयोजित करना

परीक्षा कब की जाती है? पहली तिमाही के अंत में प्राथमिक प्रसवपूर्व जांच की जाती है। समय का चुनाव इस तथ्य के कारण है कि इस समय तक अजन्मे बच्चे की अधिकांश प्रणालियाँ और अंग पहले ही बन चुके हैं, और निदानकर्ता के पास भ्रूण के विकास का आकलन करने, समय पर विकृति की पहचान करने का अवसर है। सप्ताह 13 में, अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स भ्रूण में न्यूरल ट्यूब दोष और जीन विकृति का निर्धारण करना संभव बनाता है।

स्क्रीनिंग के पहले चरण के रूप में अल्ट्रासाउंड निदान

पहली तिमाही स्क्रीनिंग में कौन से परीक्षण शामिल हैं? स्क्रीनिंग में कई प्रकार की अनिवार्य नैदानिक ​​प्रक्रियाएं और परीक्षण शामिल हैं। भ्रूण का अल्ट्रासाउंड निदान पहली तिमाही की मुख्य नैदानिक ​​प्रक्रिया है। इसे दो तरह से किया जाता है: ट्रांसवेजिनल, यानी सेंसर को योनि, या पेट में, यानी पूर्वकाल पेट की दीवार के माध्यम से डाला जाता है।

पहली तिमाही की अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग आपको बच्चे की शारीरिक विशेषताओं, सभी अंगों की उपस्थिति, उनके स्थान और विकास का आकलन करने की अनुमति देती है। मुख्य आयामी भ्रूण संकेतक, भ्रूण के सही विकास की विशेषताओं का भी मूल्यांकन किया जाता है, गर्दन की तह, सिर का घेरा, द्विदलीय व्यास, आदि मापा जाता है। कोक्सीगल-पार्श्विका आकार का आकार और, तदनुसार, विकास के इस चरण में बच्चे की अनुमानित ऊंचाई निर्धारित करना अनिवार्य है। प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स की मदद से, अपरा-गर्भनाल रक्त प्रवाह की गुणवत्ता का आकलन किया जाता है, हृदय की मांसपेशियों के काम की विशेषता होती है। भ्रूण में कॉलर स्पेस की मोटाई निर्धारित करने सहित, सामान्य मूल्यों से इस सूचक का विचलन गुणसूत्र विकृति विकसित करने की उच्च संभावना का संकेत दे सकता है।

गर्भावस्था के प्रबंधन में पहला अल्ट्रासाउंड अध्ययन अपरिहार्य है, क्योंकि यह डॉक्टर को पहले भ्रूण संबंधी संकेतक लेने, भ्रूण के विकास के स्तर को निर्धारित करने, गर्भकालीन आयु के अनुपालन का अवसर देता है।

स्क्रीनिंग के चरण 2 के रूप में जैव रासायनिक रक्त परीक्षण

रक्त का जैव रासायनिक विश्लेषण प्रयोगशाला में किया जाता है। सप्ताह 13 में किए गए जैव रासायनिक रक्त परीक्षण की मदद से, PAPP-A प्रोटीन और hCG हार्मोन का स्तर स्थापित होता है। इस अध्ययन को "दोहरा परीक्षण" भी कहा जाता है।

अंडे के निषेचन के बाद बनने वाला मुख्य हार्मोन मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन है। जब एचसीजी हार्मोन का स्तर कम होता है, तो यह इंगित करता है कि एक अपरा विकृति है। आदर्श से ऊपर रक्त में हार्मोन की सामग्री भ्रूण के गुणसूत्र विकृति को इंगित करती है, या एक से अधिक गर्भावस्था का संकेत देती है।

एक महिला के रक्त में प्लाज्मा प्रोटीन का स्तर भ्रूण के विकास में विभिन्न असामान्यताओं का संकेत भी दे सकता है। जब PAPP-A सूचकांक में उल्लेखनीय कमी होती है, तो यह संभावित गुणसूत्र असामान्यताओं और अन्य जन्मजात आनुवंशिक दोषों को इंगित करता है।

यदि पहली प्रसवपूर्व जांच के परिणाम वर्णित रोग स्थितियों के अस्तित्व की उच्च संभावना प्रकट करते हैं, तो अतिरिक्त नैदानिक ​​​​प्रक्रियाएं अनिवार्य हैं। गर्भवती मां को एमनियोटिक द्रव - एमनियोसेंटेसिस के गुणों का अध्ययन करने के लिए प्रक्रिया में भेजा जाता है। तकनीक क्रोमोसोमल पैथोलॉजी और कुछ जीनों की उपस्थिति का निर्धारण करना संभव बनाती है। वे कोरियोनोबायोप्सी भी करते हैं, यानी। कोरियोनिक विली की बायोप्सी की जाती है। परीक्षण करने के लिए, प्लेसेंटा बनाने वाली कोशिकाओं को लिया जाता है, और उनकी मदद से, जन्मपूर्व और वंशानुगत बीमारियों का निर्धारण किया जाता है।

स्क्रीनिंग की प्रारंभिक अवस्था

पहले स्क्रीनिंग अध्ययन के लिए प्रारंभिक प्रारंभिक चरण की आवश्यकता होती है। गर्भावस्था के अन्य चरणों में प्रसव पूर्व जांच के लिए इतनी सावधानीपूर्वक तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है और यह बहुत आसान है।

पहली स्क्रीनिंग से पहले किन खाद्य पदार्थों का सेवन नहीं करना चाहिए? अनुसंधान गतिविधियों से एक दिन पहले, संभावित एलर्जी वाले खाद्य पदार्थों के उपयोग को सीमित करने की सिफारिश की जाती है। ये चॉकलेट, खट्टे फल, समुद्री भोजन, व्यक्तिगत असहिष्णुता उत्पाद हैं। डॉक्टर तले और वसायुक्त भोजन खाने की सलाह नहीं देते हैं।

पहला प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड आमतौर पर ट्रांसवेजिनली किया जाता है। इस निदान तकनीक को विशेष प्रशिक्षण की आवश्यकता नहीं है। यदि, संकेतों के अनुसार, पेट की परीक्षा निर्धारित की जाती है - पेट की त्वचा के माध्यम से किया गया एक अल्ट्रासाउंड स्कैन, तो मूत्राशय को पूरी तरह से भरने के लिए पहले से गैस के बिना एक निश्चित मात्रा में साफ पानी पीना आवश्यक है (लगभग 500 मिली।) .

जैव रासायनिक रक्त परीक्षण की तैयारी काफी सरल है। स्क्रीनिंग सुबह खाली पेट की जाती है, इसलिए आपको बिना नाश्ता किए ही लैब में आना चाहिए। इसके अलावा, फ्लेवर्ड कॉस्मेटिक और हाइजीन उत्पादों का उपयोग किए बिना, परीक्षाओं से पहले मानक स्वच्छता उपायों को करने की सिफारिश की जाती है।

सामान्य परीक्षण स्कोर

पहली प्रसवपूर्व जांच में, कई विशेषताओं का निर्धारण किया जाता है और आम तौर पर स्वीकृत मानक मानदंडों के अनुपालन पर विशेष ध्यान दिया जाता है:

• एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा का उपयोग करते हुए, कॉलर स्पेस (TVP) की मोटाई का आकलन किया जाता है।
• नाक की हड्डी का आकार। यह संकेतक, साथ ही टीवीपी का मूल्य, आपको डाउन सिंड्रोम का समय पर निदान करने की अनुमति देता है। 11 सप्ताह से पहले, इस शारीरिक विशेषता का अभी तक आकलन नहीं किया जा सकता है, और 13 सप्ताह में, नाक की हड्डी की लंबाई कम से कम 3 मिमी होनी चाहिए।
• एक विशेषता जो भ्रूण के विकास की डिग्री पर निर्भर करती है वह है हृदय गति (एचआर)। गर्भावस्था के सप्ताह पर हृदय गति की निर्भरता नीचे दी गई तालिका में दिखाई गई है।
• इसके अलावा अल्ट्रासाउंड पर, कोक्सीक्स-पार्श्विका आकार (केटीआर) का मूल्य निर्धारित किया जाता है और बच्चे के सिर के द्विपक्षीय आकार (बीपीआर) के मूल्य की गणना की जाती है।

पहले अल्ट्रासाउंड में, डॉक्टर आवश्यक रूप से नाक की हड्डी की उपस्थिति की जांच करता है, कॉलर ज़ोन की मोटाई की गणना करता है, और अन्य भ्रूण माप भी करता है। अध्ययनों और मानकों का यह पूरा परिसर प्रारंभिक अवस्था में आनुवंशिक असामान्यताओं और विकासात्मक देरी की पहचान करना संभव बनाता है।

ऊपर वर्णित संकेतकों के मानक मूल्य सारांश तालिका में प्रस्तुत किए गए हैं:

गर्भावस्था का सप्ताह	टीवीपी, मिमी	केटीआर, मिमी	हृदय गति, धड़कन प्रति मिनट	बीपीआर, मिमी
10	1,5 - 2,2	31 – 41	161 – 179	14
11	1,6 - 2,4	42 – 49	153 – 177	17
12	1,6 - 2,5	52 – 62	150 – 174	20
13	1,7 - 2,7	63 – 74	147 – 171	26

गर्भावस्था के पहले तिमाही की जांच में एचसीजी हार्मोन की मात्रा का अनिवार्य जैव रासायनिक निर्धारण शामिल है। महिला शरीर में इस सूचक के सामान्य मूल्य निम्नलिखित मूल्यों के अनुरूप हैं:

उपरोक्त संकेतकों के अलावा, अल्ट्रासाउंड डेटा के आधार पर पहली प्रसवपूर्व जांच में, अजन्मे बच्चे के सिस्टम और अंगों के विकास की डिग्री का आकलन करना अनिवार्य है। रक्त परीक्षण के लिए प्रयोगशाला तकनीकों का उपयोग करते हुए, ग्लूकोज और प्रोटीन ए की सामग्री का निर्धारण करें।

परीक्षाओं से पता चला संभावित रोग संबंधी स्थितियां

गर्भावस्था की पहली तिमाही में किए गए अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स की मदद से क्रोमोसोमल असामान्यताओं के संभावित विकास के बारे में महत्वपूर्ण जानकारी प्राप्त की जा सकती है।

अल्ट्रासाउंड डाउन सिंड्रोम, डी लैंग, पटाऊ सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, तंत्रिका तंत्र के गठन में विसंगतियों, एक गर्भनाल हर्निया की उपस्थिति और ट्रिपलोडिया के रूप में इस तरह के एक गुणसूत्र विसंगति के अस्तित्व की संभावना को निर्धारित करता है।

स्क्रीनिंग डेटा व्याख्या

अल्ट्रासाउंड परीक्षा और रक्त परीक्षण से प्राप्त डेटा को डिक्रिप्ट करते समय, डॉक्टर मानक सामान्य मूल्यों के साथ परिणामों की तुलना करता है और संभावित विचलन की संभावना की गणना करता है। ऐसा करने के लिए, विशेषज्ञ उन गुणांकों को निर्धारित करता है जो प्राप्त डेटा और कुछ मानक मूल्यों के बीच विसंगति दिखाते हैं। आमतौर पर, परिणामी गुणांक को MoM संक्षिप्त किया जाता है:

• पहले 12 - 14 सप्ताह के लिए MoM का सामान्य मान 0.5 - 2.5 के बीच होता है। सबसे अच्छी एमओएम 1 होती है।
• 0.5 से नीचे एचसीजी संकेतक के लिए गणना की गई MoM मान एडवर्ड्स सिंड्रोम के एक उच्च जोखिम को इंगित करता है। 2.5 से ऊपर MoM डाउन सिंड्रोम के विकास का संकेत माना जाता है।

परीक्षाओं के परिणामों के आधार पर, गंभीर आनुवंशिक विकृति के अस्तित्व के लिए समग्र संभाव्यता गुणांक की गणना की जाती है। यदि सप्ताह 13 में सामान्यीकृत गुणांक का मान 1:251 से 1:399 तक होता है, तो ऐसे सर्वेक्षण के परिणाम को खराब माना जाता है, और हार्मोन के स्तर के संदर्भ में, गुणांक मान 0.5 से नीचे और 2.5 से अधिक नकारात्मक संकेतक माने जाते हैं।

दो भ्रूणों का विकास, अधिक वजन वाली महिलाएं, मधुमेह मेलिटस, या अंतःस्रावी तंत्र के अन्य रोग स्क्रीनिंग के परिणामों को प्रभावित कर सकते हैं, यहां कई विशेषताएं मानक मूल्यों से विचलित हो सकती हैं। कभी-कभी मनोवैज्ञानिक अवस्था भी शोध के दौरान प्राप्त आंकड़ों की विश्वसनीयता को प्रभावित करती है।

अवांछित जांच परिणाम गंभीर संकट का कारण नहीं बनने चाहिए। पैथोलॉजी विकसित होने का जोखिम कितना भी अधिक क्यों न हो, स्वस्थ बच्चा होने की संभावना उतनी ही अधिक होती है।