გენეტიკური ტესტები ორსულობის დაგეგმვისას: აღწერა, მახასიათებლები და რეკომენდაციები. გენეტიკური ტესტები ორსულობამდე: რა არის და რატომ უნდა მივიღოთ

ორსულობის დაგეგმვა მოიცავს სამედიცინო გამოკვლევების სერიის გავლას წყვილის ნაყოფიერების შესაფასებლად. გენეტიკური კონსულტაცია და გენეტიკური ანალიზი დაგეგმვისასთავის მხრივ, შექმნილია იმისთვის, რომ მინიმუმამდე დაიყვანოს რაიმე მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობა.

ცოტამ თუ იცის, რომ ემბრიონების უმეტესობა პათოლოგიებითა და სხვადასხვა გენეტიკური დეფექტებით იღუპება ორსულობის ადრეულ ეტაპზე ისეთი მექანიზმის გამო, როგორიცაა ბუნებრივი გადარჩევა. ეს რომ არა, გაცილებით მეტი ავადმყოფი ბავშვი დაიბადებოდა. ამიტომ, ზოგჯერ ისეთი მტკივნეული სიტუაციები ხდება ყველა დაგეგმილი ქალისთვის, როგორიცაა სპონტანური აბორტი ან გაყინული ორსულობა.

სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია არ არის სავალდებულო გამოკვლევა, მაგრამ ამავე დროს ძალიან სასურველი ნაბიჯია ჯანმრთელი ბავშვის დაბადებისკენ. ამჟამად, ყველაზე ხშირად, მეუღლეები, რომლებსაც შეექმნათ ჩვეული ან იგზავნება გენეტიკოსთან შესამოწმებლად. თუმცა, ასეთ სპეციალისტს უნდა ეწვიოთ რიგი სხვა მითითებით:

• წინა ორსულობა დასრულდა ჯერ კიდევ ან მძიმედ დაავადებული გენეტიკური დეფექტების მქონე ბავშვის დაბადებით, ბავშვის ფიზიკური ან გონებრივი განვითარების გადახრით.
• გენეტიკური მემკვიდრეობითი დაავადებებინათესავებს შორის.
• მეუღლეთა ნათესაობა.
• ქალების ასაკი 18-მდეა და 35 წლის შემდეგ, ხოლო მამაკაცები 40 წელზე მეტია, როცა ჩანასახოვან უჯრედებში გენის მუტაციების ალბათობა ოდნავ მაღალია, ხოლო ბუნებრივი გადარჩევის მექანიზმი სუსტი.
• მეუღლეებს აქვთ მცირე ფიზიკური განვითარების შეფერხება.
• ერთ-ერთი მეუღლე საზიანო პირობებში მუშაობს.
• ანამნეზში არის ორსულობა, რომელიც შეწყვეტილია ადრეულ სტადიაზე - სპონტანური აბორტები, ანემბრიონია, გაყინული ორსულობა.

მემკვიდრეობა და გენეტიკა

სკოლაშიც კი ყველა იგებს, რომ ადამიანს სხეულის ყველა უჯრედში აქვს 46 ქრომოსომა, რომელიც შედგება გენებისგან და გენეტიკურ ინფორმაციას ატარებს. სასქესო უჯრედები (სპერმატოზოიდები და კვერცხუჯრედები) შეიცავს ნაკრების მხოლოდ ნახევარს - 23 ქრომოსომას, ასე რომ, ორი ასეთი უჯრედის შერწყმის შედეგად ახალი ორგანიზმი იღებს სრულ ქრომოსომულ კომპლექტს - ნახევარს მამისგან, ნახევარს კი დედისგან. ახალ ორგანიზმში რაიმე გენეტიკური დაავადების გაჩენისთვის შეიძლება საკმარისი იყოს ერთი უჯრედი ქრომოსომების არანორმალური ნაკრებით. უფრო მეტიც, ჩანასახოვან უჯრედებში ქრომოსომის კომპლექტის დარღვევა შეიძლება ასევე მოხდეს იმ ადამიანებში, რომლებსაც არ აქვთ რაიმე გადახრები სხეულის ყველა სხვა უჯრედში ქრომოსომის სტრუქტურაში, ალკოჰოლის, სიგარეტის, ვირუსების, წამლების მავნე ზემოქმედების შედეგად. სპერმის და კვერცხუჯრედის მომწიფება. სწორედ ამიტომ, დაგეგმილ წყვილებს ურჩევენ, თავი შეიკავონ ამ ყველაფრისგან ჩასახვის დაგეგმილ თარიღამდე მინიმუმ სამი თვით ადრე.

როგორ მიდის გენეტიკოსთან კონსულტაცია?

გენეტიკური სკრინინგიხდება რამდენიმე ეტაპად.

პირველ რიგში, ექიმმა უნდა შეაგროვოს ანამნეზური მონაცემები ორივე მეუღლისთვის. ის იკითხავს ყველა ნათესავზე და მათ შესაძლო თანდაყოლილ დაავადებაზე, შეადგენს გენეალოგიურ სქემას ან მემკვიდრეობას. გენეალოგიური მეთოდი საშუალებას გაძლევთ დაადგინოთ დაავადების მემკვიდრეობის ტიპი, თუ ის არსებობს გვარში, და განსაზღვროთ ამ პათოლოგიის შესაძლო რისკები მომავალ ბავშვებში გენეტიკური ნიმუშების მიხედვით. ამიტომ გენეტიკოსს არ უნდა დავუმალოთ ინფორმაცია მისი ნათესავების შესახებ, რომ მას შეიძლება დასჭირდეს ასეთი სქემის შექმნა. ეს შეიძლება იყოს არა მხოლოდ ინფორმაცია გენეტიკური პათოლოგიის შემთხვევების შესახებ, არამედ სხვა აუცილებელი ფაქტები ნათესავების დაბადების, სიცოცხლის ან გარდაცვალების შესახებ სრული სურათის შესაქმნელად.

მეორეც, შემდგომი სრული გამოკვლევისთვის, ციტოგენეტიკური და მოლეკულური ბიოლოგიური ანალიზები, როგორიცაა მეუღლეთა კარიოტიპირება,ორივე პარტნიორის ქრომოსომის შესამოწმებლად ან HLA-ტიპინგის საშუალებას, თუ ექიმი ეჭვობს, რომ არსებობს გენეტიკური შეუთავსებლობამეუღლეები.

და მესამე, კონსულტაციის დასასრულს, გენეტიკოსი სრული პასუხისმგებლობითა და ობიექტურობით იძლევა წერილობით მოსაზრებას შესაძლო რისკებზე, რომელიც მზადდება ყველა წინასწარი თეორიული გამოთვლებისა და ლაბორატორიული კვლევების საფუძველზე. ასევე, დასკვნაში ექიმი ვალდებულია ჩამოაყალიბოს რეკომენდაციები ბავშვის შემდგომი დაგეგმვისთვის.

ხდება, რომ ერთ კონკრეტულ ოჯახში სერიოზული გენეტიკური პათოლოგიის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი იმდენად მაღალია, რომ დონორის კვერცხუჯრედების ან სპერმის გამოყენების შესახებ რეკომენდაციების მიცემაც კი შეიძლება. საბოლოო ჯამში, საბოლოო გადაწყვეტილება ყოველთვის მეუღლეებს ეკისრებათ. მაშინაც კი, თუ წყვილს არ აქვს რაიმე გენეტიკური პრობლემა, რაც ყველაზე ხშირად ხდება, მაშინ არ უნდა ჩათვალოთ გენეტიკოსის დანიშვნადაკარგული დრო, რადგან, ფაქტობრივად, ასეთი კონსულტაცია აუცილებელია ზუსტად იმისთვის, რომ გამოირიცხოს რაიმე პათოლოგიის წარმოშობის ალბათობა.

თანამედროვე ოჯახები მაქსიმალურად სერიოზულად უდგებიან გამრავლების დაგეგმვას. ცხოვრებაში ყველაზე მნიშვნელოვანი და საპასუხისმგებლო სტატუსის - მშობლის - მოსაპოვებლად მომზადება ყველაზე სკრუპულოზურ მიდგომას მოითხოვს. რა თქმა უნდა, ჩვენ ვსაუბრობთ მომავალი დედებისა და მამების ჯანმრთელობაზე. ამ საკითხის გარკვევაში დაგეხმარებათ ყოვლისმომცველი სამედიცინო გამოკვლევა, რომელიც აუცილებლად მოიცავს გენეტიკურ ტესტებს.

ორსულობის დაგეგმვისას მშობიარობისთვის არა მხოლოდ ქალები იგზავნებიან, რომლებსაც ახლო წარსულში ექიმები ჩურჩულით უწოდებდნენ „ძველშობილს“. დღეს გენეტიკური ინჟინერიის დარგის მეცნიერები მივიდნენ დასკვნამდე, რომ ასეთი დიაგნოსტიკა 25 წელს გადაცილებულმა ქალებმაც უნდა გაიარონ.

ძირითადი გენეტიკური ტესტები ორსულებისთვის

გესტაციის პერიოდში ძალზე მნიშვნელოვანია პლაცენტის ლაქტოგენის კონტროლის ქვეშ ყოფნა. ორსულობის დაგეგმვისას მას შეუძლია განსაზღვროს მისი დონე - სწორედ მასზეა დამოკიდებული სპონტანური აბორტის ალბათობა, ორსულობის შემდგომი განვითარება, ასევე მისი უარყოფითი მიმდინარეობა ნაყოფის არასწორი კვების ან სრული გაქრობის სახით.

ასევე მნიშვნელოვანია ქორიონული გონადოტროპინის განმარტება. ამ ჰორმონის დონე საშუალებას გაძლევთ რაც შეიძლება ადრე განსაზღვროთ ორსულობა. ასეთი გენეტიკური ანალიზი ორსულობის დაგეგმვისას (მისი ფასი არც ისე მაღალია, რომ საფრთხე შეუქმნას საკუთარ ჯანმრთელობას და მომავალი ბავშვის სიცოცხლეს) ტარდება სისხლის შრატში.

კვლევის შედეგები დაეხმარება მეან-გინეკოლოგს გაარკვიოს მოსალოდნელი ორსულობის შეწყვეტის საფრთხის ხარისხი და საშვილოსნოში გართულებების ალბათობა.

გენეტიკოსების როლი ორსულობის დაგეგმვაში

ორსულობის დაგეგმვისას გენეტიკური ანალიზები მოიცავს სხვა კვლევებს, რომლებიც საშუალებას იძლევა ადეკვატურად შეაფასონ სხვადასხვა პათოლოგიების რისკები, რომლებიც შეიძლება წარმოიშვას ჩასახვისა და ემბრიონის ჩამოყალიბების მომენტიდან. ასეთი კვლევების ღირებულება ზოგჯერ ერთადერთი დაბრკოლებაა მათი გავლისთვის, მაგრამ სარგებელი, რომელსაც ისინი ატარებენ თავისთავად, თითქმის შეუძლებელია გადაჭარბებული.

მომავალი ბავშვის სარგებლიანობის საკითხი აწუხებს არა მხოლოდ დედას, რომელიც მას 9 თვის განმავლობაში ატარებს გულის ქვეშ. მემკვიდრეობითი დაავადებებითა და საშვილოსნოსშიდა განვითარების ანომალიებით, საშუალოდ ყოველი მე-20 ბავშვი იბადება. სამწუხაროდ, ვერც ერთი დაქორწინებული წყვილი ვერ დააზღვევს მომავალ შთამომავალს რაიმე მანკიერებისგან. დნმ-ის უჯრედების დონეზე ამა თუ იმ გადახრის თავიდან აცილება აპრიორი შეუძლებელია. გარდა ამისა, პრობლემაა ის ფაქტიც, რომ ორსულობის დაგეგმვისას სისხლის გენეტიკური ტესტი, რომელმაც აჩვენა მისაღები შედეგები, ზოგჯერ არ იძლევა მოვლენების დადებით განვითარებას: მშობლის უჯრედების რეპროდუქციულ უჯრედებში ახალი მუტაციების ალბათობას, მათ შორის რისკს. ნორმალური გენების პათოლოგიურში გადასვლა ყოველთვის რჩება.

ვინ უნდა გაიაროს პირველი გენეტიკური ტესტი?

დროული სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის უპირატესობაა ორსულობის დაგეგმვაში დახმარება და განუკურნებელი პათოლოგიების მქონე ბავშვის დაბადების პრევენცია.

არც ისე ბევრმა ახალგაზრდა ოჯახმა, რომელიც ოცნებობს მშობლობაზე უახლოეს მომავალში, იცის, რა გენეტიკური ტესტების ჩატარება მოუწევთ ორსულობის დაგეგმვისას. გარდა ამისა, ადამიანთა გარკვეული ჯგუფები უნდა გაიარონ გამოკვლევა ორსულობამდე დიდი ხნით ადრე. ეს კატეგორიები მოიცავს მამაკაცებსა და ქალებს გენეტიკური რისკის ქვეშ, კერძოდ:

• დაქორწინებული წყვილები, სადაც ერთ-ერთ მეუღლეს მაინც აქვს ოჯახში სერიოზული დაავადებების ისტორია;
• ერთ-ერთი მეუღლე, რომლის საგვარეულო ხის ისტორიაში იყო ინცესტის შემთხვევები;
• ქალები, რომლებსაც ჰქონდათ სპონტანური აბორტი, შეეძინათ მკვდარი ჩვილი ან უნაყოფობის დიაგნოზი კონკრეტული სამედიცინო დიაგნოზის გარეშე;
• მშობლები, რომლებიც კონტაქტში იყვნენ რადიაციასთან, მავნე ქიმიკატებთან;
• ქალები და კაცები, რომლებმაც მოიხმარეს ალკოჰოლი ან ტერატოგენული პრეპარატები ჩასახვის დროს, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფის მალფორმაციები.

რა ასაკში გჭირდებათ ქრომოსომული დარღვევების ტესტირება?

რა ღირს გენეტიკური ანალიზი ორსულობის დაგეგმვისას, ცნობილია როგორც 18 წლამდე ქალები, 35 წელზე უფროსი ასაკის ქალები და მამაკაცები, რომლებმაც გადალახეს 40 წლის ზღვარი. როგორც უკვე აღვნიშნეთ, ცალკეულ გენებსა და დნმ-ის უჯრედებში მუტაციების რისკი ყოველწლიურად იზრდება არითმეტიკული პროგრესიით.

იდეალურ შემთხვევაში, ორსულობის დაგეგმვისას ყველა წყვილმა უნდა გაიაროს გენეტიკური ტესტები.

დღეს თაობიდან თაობას გადაცემული მემკვიდრეობითი დაავადებების სიმრავლე არის გამონაკლისის გარეშე ყველა ახალგაზრდა წყვილისთვის კვლევის გავლის აუცილებლობის მთავარი მიზეზი. გარდა ამისა, თანამედროვე გენეტიკა ყოველწლიურად უწყვეტად აგრძელებს უფრო და უფრო ახალი დაავადებების აღმოჩენას.

გენეტიკური ტესტირება მნიშვნელოვანი ნაბიჯია ორსულობის დაგეგმვისას

ბუნებრივია, შეუძლებელია ყველა გენის წინასწარ განსაზღვრა, რომელსაც აქვს მომავალი მშობლების სხეულში მუტაციის პოტენციალი. ორსულობის დაგეგმვისას არც ერთი გენეტიკური ანალიზი არ იძლევა ასი პროცენტით გარანტიას, რომ კონკრეტულ დაქორწინებულ წყვილს ეყოლება აბსოლუტურად ჯანმრთელი ბავშვი მემკვიდრეობითი დარღვევების გარეშე. იმავდროულად, სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანია ორსულობისთვის თეორიული და ფაქტობრივი მომზადების რისკის გარკვევა.

ასე რომ, პოტენციურმა მშობლებმა დახმარებისთვის მიმართეს სამედიცინო გენეტიკურ ცენტრს. როგორ ჩაატარებენ სპეციალისტები გამოკვლევას და რა გენეტიკური ტესტების ჩატარება დასჭირდებათ ორსულობის დაგეგმვისას სავალდებულო წესით? ბევრის ცნობისმოყვარეობა დაგეხმარებათ შემდეგის დაკმაყოფილებაში.

მნიშვნელოვანი პუნქტები გენეტიკოსებისთვის

გამოკვლევის პირველი ეტაპია სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაცია სპეციალისტის მიერ, რომლის დროსაც ექიმი ყურადღებით და დეტალურად შეისწავლის თითოეული პოტენციური მშობლის ოჯახში მემკვიდრეობის თავისებურებებს. არდაბადებული ბავშვისთვის გაზრდილი რისკის ფაქტორები სამედიცინო გენეტიკოსების განსაკუთრებულ ყურადღებას იმსახურებს. ისინი წარმოადგენენ:

• დედისა და მამის გენეტიკური და ქრონიკული დაავადებები;
• მომავალი მშობლების მიერ გამოყენებული მედიკამენტები;
• ცხოვრების პირობები და ხარისხი, საცხოვრებელი პირობები;
• პროფესიული საქმიანობის თავისებურებები;
• ეკოლოგიური და კლიმატური ასპექტები და ა.შ.

უცნაურად საკმარისია, მაგრამ გენეტიკოსებისთვის მნიშვნელოვანი როლი აქვს პასუხებს ჩვეულებრივ, ყველასთვის ნაცნობ, სისხლისა და შარდის ტესტებზე, ზოგიერთი ვიწრო პროფილის სპეციალისტის (ენდოკრინოლოგი, ნეიროპათოლოგი და ა.შ.) დასკვნებს. ხშირად ექსპერტები დაქორწინებულ წყვილებს კარიოტიპის დიაგნოზს უნიშნავენ. მომავალი დედებისა და მამების ქრომოსომების რაოდენობისა და ხარისხის დადგენა უაღრესად მნიშვნელოვანია ინცესტური ქორწინების, რამდენიმე ორსულობის აბორტის, დიაგნოზირებული, მაგრამ აუხსნელი უნაყოფობის შემთხვევაში.

რა ღირს გენეტიკური ტესტი?

გენეტიკური ანალიზის ღირებულება ორსულობის დაგეგმვისთვის, სახელწოდებით "HLA-Typing", მოსკოვის სხვადასხვა სამედიცინო გენეტიკურ ცენტრებში მერყეობს 5000-დან 9000 რუბლამდე, რაც დამოკიდებულია პათოლოგიებისადმი მიდრეკილების შესწავლის სპექტრის სიგანეზე.

დასრულებული კვლევა გენეტიკოსს დაეხმარება ობიექტური დასკვნების გაკეთებაში უარყოფითი ფაქტორების ზემოქმედების ალბათობის შესახებ. გენეტიკური ტესტები ორსულობის დაგეგმვისას შესაძლებელს გახდის ინდივიდუალური, შედარებით ზუსტი პროგნოზის შედგენას მომავალი ბავშვის ჯანმრთელობის შესახებ. ეს არის ამ ტიპის კვლევა, რომელიც დაგვეხმარება იმის თქმა, თუ რამდენად სავარაუდოა ბავშვის განვითარების კონკრეტული მემკვიდრეობითი დაავადებები. ექიმს შეეძლება მისცეს სასარგებლო რეკომენდაციები, რომლებიც საფუძველი უნდა გახდეს წყვილისთვის, რომელიც ოცნებობს გახდეს სრულფასოვანი ჯანმრთელი ბავშვის მშობლები.

გენეტიკურად დაავადებული ბავშვების გაჩენის რისკი

გარდა ამისა, თითოეული ანალიზი დაჯილდოებულია ღირებულებით, რომელიც განსაზღვრავს რისკს კონკრეტული მიდრეკილების არსებობისას. გენეტიკური დაავადებები, რომლებიც გეგმავენ ორსულობას, უფრო სწორად, მათი გაჩენის ალბათობა მომავალ ნამსხვრევებში, იზომება პროცენტულად:

1. დაბალი რისკის შემთხვევაში (10%-მდე), მშობლებს სანერვიულო არაფერი აქვთ. ყველა ანალიზი მიუთითებს, რომ ამ დაქორწინებულ წყვილს ყველა თვალსაზრისით ჯანმრთელი შვილი ეყოლება.
2. საშუალო მაჩვენებლით (10-დან 20%-მდე) რისკი იზრდება და ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის შესაძლებლობა პრაქტიკულად უტოლდება სრულფასოვანი ბავშვის ალბათობას. ასეთ ორსულობას თან ახლავს მატარებელი ქალის ფრთხილად პრენატალური მონიტორინგი: რეგულარული ულტრაბგერითი, ქორიონული ბიოფსია.
3. მაღალი რისკით (20%-დან) ექიმები რეკომენდაციას გაუწევენ დაქორწინებულ წყვილს თავი შეიკავონ დაორსულებისგან და თავიდან აიცილონ ორსულობა. გენეტიკური დაავადებით ბავშვის დაბადების ალბათობა ბევრად აღემატება ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენის შანსს. ამ სიტუაციაში ალტერნატიულ გამოსავალად სპეციალისტებს შეუძლიათ წყვილს შესთავაზონ გამოიყენონ ან სპერმა IVF პროგრამის შესაბამისად.

ორსულობის ადრეულ პერიოდში გამოკვლევა

მშობლები არავითარ შემთხვევაში არ უნდა დაიდარდონ. აბსოლუტურად ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენის შანსი მაღალი რისკის ქვეშაც კი რჩება. იმის გასაგებად, თუ რას იძლევა გენეტიკური ანალიზი ორსულობის დაგეგმვისას, ყურადღება უნდა მიაქციოთ საწყის ეტაპზე მალფორმაციების ლაბორატორიულ დიაგნოსტიკურ ზომებს.

ბევრი მშობლისთვის დიდი ხნის ნანატრი ორსულობის დაწყების მომენტიდან, შეგიძლიათ გაიგოთ ნაყოფთან ყველაფერი რიგზეა? თქვენ შეგიძლიათ გაიგოთ, აქვს თუ არა თქვენს პატარას რაიმე მემკვიდრეობითი გენეტიკური დაავადება საშვილოსნოში.

ორსული ქალების გენეტიკური დიაგნოზის მეთოდები

ექიმებს შეუძლიათ გამოიყენონ მრავალი ტექნიკა და ტექნიკა ორსული ქალისა და ნაყოფის ობიექტური დიაგნოზისთვის. მართლაც, დეფექტებისა და განვითარების ანომალიების არსებობა ბავშვის დაბადებამდე დიდი ხნით ადრე შეიძლება შეფასდეს. ულტრაბგერითი და ლაბორატორიული ტექნოლოგიების პროგრესირების ყოველწლიურად იზრდება სიზუსტის შანსები. გარდა ამისა, ბოლო რამდენიმე წლის განმავლობაში ექიმებმა უპირატესობა მიანიჭეს დიაგნოსტიკის მეთოდებს, როგორიცაა სკრინინგი. ეს არის „მასშტაბიანი“ საარჩევნო გამოკითხვა. სკრინინგი სავალდებულოა ყველა ორსული ქალისთვის.

ყველამ უნდა გაიაროს გენეტიკური ტესტები!

რატომ არის აუცილებელი გენეტიკური ტესტების გავლა მათთვისაც, ვინც არ მიეკუთვნება რისკ ჯგუფებს? ამ კითხვაზე პასუხი არის იმედგაცრუებული სტატისტიკის გამო. მაგალითად, დაუნის სინდრომით დაბადებული ბავშვების მხოლოდ ნახევარი 35 წელზე უფროსი ასაკის დედებისგან. მშობიარობის დარჩენილ ნახევარს შორის ბევრი ახალგაზრდა ქალია, რომლებსაც 25 წლამდეც კი არ მიუღწევიათ. ქალებში, რომლებიც ქრომოსომული დარღვევების მქონე ბავშვების დედები გახდნენ, მხოლოდ 3%-ს ჰქონდა ჩანაწერი გაცვლის ბარათში მსგავსი დაავადებების მქონე წინა ჩვილების დაბადების შესახებ. ანუ ეჭვგარეშეა, რომ გენეტიკური დაავადებები არ არის მშობლების ასაკის შედეგი.

მოერიდეთ ტესტების გავლას ნაყოფში ქრომოსომული ანომალიების გამოსავლენად ან მომავალში გენეტიკური დარღვევების გაჩენისადმი მიდრეკილების გამოვლენის მიზნით, ჯერ არ უნდა იყოს ჩასახული ბავშვი. ნებისმიერი დაავადების არსებობის დადგენა მათი განვითარების ადრეულ ეტაპზე ნიშნავს პათოლოგიის წინსვლას. თანამედროვე მედიცინის შესაძლებლობების გათვალისწინებით, ასეთი ნაბიჯის არ გადადგმა ნანატრი ბავშვის მიმართ უსამართლო და უპასუხისმგებლო იქნება მის მიმართ.

ზოგიერთ შემთხვევაში, ქალი სწავლობს ნაყოფის განვითარების ანომალიების შესახებ ტარების პროცესში. ექიმები სვამენ დიაგნოზსსიურპრიზი გახდება, განსაკუთრებით იმ შემთხვევაში, თუ ორსული ქალის უახლოეს ნათესავს არასოდეს ჰქონია აუტოიმუნური ან სხვა სერიოზული დაავადებები.

ასეთი სამედიცინო დასკვნების გამორიცხვის მიზნით, ექსპერტები რეკომენდაციას იძლევიან სპეციალური გენეტიკური ტესტები.

გენეტიკოსის კონსულტაცია

გენეტიკური ტესტები არის სპეციალური გამოკვლევის პროცედურა, რომლის წყალობითაც შეგიძლიათ წინასწარ განსაზღვრეთ უარყოფითი ფაქტორებიმომავალი დედის ჯანმრთელობაში, რამაც შეიძლება გავლენა მოახდინოს ნაყოფის განვითარებაზე. მეცნიერებამ იცის გენების ტიპები, რომლებიც იწვევს მუტაციებს, ამიტომ ლაბორატორიის მუშაკებს მათი ამოცნობა არ უჭირთ.

ცნობარი!ქალს შეუძლია საკუთარი ნებით გაიაროს გენეტიკური ტესტები. თუ თქვენ გაქვთ ჯანმრთელობის გარკვეული ფაქტორები, ექსპერტებმა შეიძლება მკაცრად გირჩიონ ტესტის ჩატარება.

გენეტიკოსთან შესახვედრად, ჩვეულებრივ იგზავნება წყვილები, რომლებსაც აქვთ ეჭვი დარღვევების განვითარების რისკიდაუბადებელი ბავშვი.

ექიმის ამოცანაა შეაგროვოს რაც შეიძლება მეტი ინფორმაცია არა მხოლოდ პოტენციური მშობლების ჯანმრთელობის შესახებ, არამედ მათი უახლოესი ნათესავების შესახებ. სპეციალისტი ადგენს ერთგვარ მემკვიდრეობას, სადაც შეყვანილია სწავლისთვის აუცილებელი მნიშვნელოვანი მონაცემები კონკრეტული სიტუაცია.

მემკვიდრეობაში შედის შემდეგი მონაცემები:

• ინფორმაცია სპონტანური აბორტებისა და აბორტების შესახებ;
• ხელმისაწვდომი კონცეფციასთან დაკავშირებული პრობლემები(თუ რომელიმე);
• მონაცემები ნათესავების დაავადებების შესახებ;
• მავნე ფაქტორების არსებობა, რომელთა წინაშეც მომავალი მშობლები უხდებიან ყოველდღიურ ცხოვრებაში;
• კვლევის შედეგები ქრომოსომის ნაკრებიმომავალი მშობლები.

შენიშვნაზე!უმეტეს შემთხვევაში, მომავალ დედას არ შეუძლია გენეტიკას მიაწოდოს ინფორმაცია ნათესავების ჯანმრთელობის შესახებ რამდენიმე თაობის მიღმა. ექიმს, მისი ქრომოსომული ნაკრების შესწავლის საფუძველზე, შეუძლია ყველაზე ზუსტი დასკვნების გამოტანა და შესაძლო პრობლემების იდენტიფიცირება.

რას ამოწმებს გენეტიკოსი?

გენეტიკური ტესტირება მოიცავს პროცედურების რამდენიმე ვარიანტს. გამოკვლევები აუცილებელია მომავალი მშობლების ჯანმრთელობის მდგომარეობის ყველაზე დეტალური კლინიკური სურათის შესაქმნელად. მაშინაც კი, თუ არ არის ცნობილი, რომ ოჯახში იყო შემთხვევები აუტოიმუნური დარღვევებიანალიზების საფუძველზე ექიმს შეუძლია დაუშვას ეს ფაქტი.


გენეტიკური ტესტირება შედგება შემდეგი ნაბიჯებისგან:

• მოლეკულური გენეტიკური მეთოდები(კვლევით შესაძლებელია მემკვიდრეობითი დაავადებების იდენტიფიცირება);
• კლინიკური სისხლის ტესტი (საშუალებას გაძლევთ შეადგინოთ ჯანმრთელობის მდგომარეობის ზოგადი კლინიკური სურათი);
• სისხლის ტესტი ბიოქიმიისთვის (სისხლის ანალიზი არის ორივე პოტენციური მშობლის სისხლის შემადგენლობის ლაბორატორიული კვლევა);
• კონსულტაცია სპეციალიზებულ სპეციალისტებთან (საჭიროების შემთხვევაში);
• კოაგულოგრამა(აღნიშნავს ანომალიებს სისხლის შემადგენლობაში, მისი შედედების დარღვევას);
• შარდის ზოგადი ანალიზი (გვიჩვენებს ორგანიზმში ანთებითი პროცესების განვითარებას);
• სისხლში შაქრის ტესტი (გამორიცხავს ან ადასტურებს შაქრიან დიაბეტს);
• ფონური კვლევები (მინიშნება თუ არსებობს ფაქტორები, რომლებიც მოიცავს მშობლებს რისკის ქვეშ);
• კარიოტიპის ანალიზი(პროცედურა საშუალებას გაძლევთ შეისწავლოთ ქრომოსომის ნაკრები).

თუ ქალს უკვე ჰყავს შვილი არანორმალური განვითარება, შემდეგ კონცეფციის დაგეგმვისას მას ენიჭება დამატებითი პროცედურები. მაგალითად, თუ ბავშვს აქვს დაუნის სინდრომი, მაშინ ვლინდება ამ დაავადების მიზეზი, რათა დადგინდეს მისი გაჩენის რისკის ხარისხი განმეორებითი ორსულობის დროს. ზოგიერთ შემთხვევაში, დაავადება არ არის მემკვიდრეობითი და მეორე შვილი შეიძლება დაიბადოს სრულიად ჯანმრთელი.

ცნობარი!გენეტიკური ტესტები განსხვავებულია ორსულობის დაგეგმვისას და ორსულობის ადრეულ ეტაპზე. ეს ორი პროცედურა არ უნდა აგვერიოს.

როგორ გავიაროთ ტესტი?

გენეტიკური ტესტების გასავლელად, პირველ რიგში, საჭიროა მიმართეთ გენეტიკას.ეს სპეციალისტები, როგორც წესი, ასრულებენ პაემანს სპეციალურ ცენტრებში ან კერძო კლინიკებში.

ზოგიერთ ქალაქში სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციები ღიაა, მოსახლეობას მომსახურებას უწევს თავისუფალია.მათ სახელმწიფო აფინანსებს. გენეტიკაში ვიზიტი რეკომენდებულია ორივე პოტენციური მშობლისთვის.

მოსამზადებელი მოქმედებებიგენეტიკოსთან ვიზიტამდე და ტესტების ჩაბარების სქემა:

• აუცილებელია ყველა ნათესავს ვკითხო სერიოზული დაავადებების შესახებ;
• ექიმთან შეხვედრისთვის თან უნდა წაიღოთ კლინიკის ბარათები და ყველა არსებული ტესტის შედეგები;
• კარიოტიპის შესწავლა(ანალიზის ბიოლოგიური მასალა ხდება სისხლი ვენიდან ორივე პოტენციურ მშობელში);
• დამატებითი პროცედურების გავლა (სია შეიძლება განსხვავდებოდეს ინდივიდუალური ფაქტორების მიხედვით).

ᲛᲜᲘᲨᲕᲜᲔᲚᲝᲕᲐᲜᲘ!ქრომოსომული დარღვევების მქონე ბავშვი შეიძლება დაიბადოს აბსოლუტურად ჯანმრთელ მშობლებშიც კი. ანალიზები საშუალებას გაძლევთ ამოიცნოთ ფარული საფრთხე, რომელიც შეიძლება გამოჩნდეს რამდენიმე თაობის შემდეგ.

როდის არის საჭირო ანალიზი?

ძირითადი ფაქტორები, რომლებიც გენეტიკურ ანალიზს სავალდებულო პროცედურად აქცევს, არის ნათესავებში განვითარების დარღვევების დადგენილი დიაგნოზი და მომავალი დედის ასაკი. გენეტიკური ანალიზი აუცილებელია, თუ არსებობს შემდეგი ფაქტორები:




თუ გენეტიკოსთან კონსულტაციის შემდეგ ან ტესტის შედეგებზე დაყრდნობით, რისკის ფაქტორებიმომავალი ნაყოფისთვის, მაშინ ექსპერტები განსაზღვრავენ მკურნალობის კურსს არსებული დარღვევებისთვის.

ᲛᲜᲘᲨᲕᲜᲔᲚᲝᲕᲐᲜᲘ!ბევრი დაავადება შეიძლება გადაეცეს არა მხოლოდ მემკვიდრეობით, არამედ თაობებითაც. ჩასახვის ასაკი მნიშვნელოვან როლს ასრულებს - რაც უფრო დიდია დაქორწინებული წყვილი, მით მეტია ნაყოფში დარღვევების განვითარების რისკი.

ხელსაყრელი ტენდენციის არარსებობის შემთხვევაში, წყვილს სთავაზობენ ჩასახვის ალტერნატიულ მეთოდებს. ანალიზებს უნდა მოეპყროთ მაღალი პასუხისმგებლობით. მისი არ დაბადებული ბავშვის ჯანმრთელობა დამოკიდებულია ქალის სწორ ქმედებებზე.

დღემდე, გენეტიკური დარღვევების ბუნება ჯერ კიდევ ბოლომდე არ არის გასაგები. ბევრი მათგანი განჭვრეტადია. ამიტომ გენეტიკური პათოლოგიების გამორიცხვისა და მათი გავრცელების მიზნით ტარდება გენეტიკური ანალიზები.

ვის სჭირდება გენეტიკოსის კონსულტაცია ორსულობის დაგეგმვისას?

იმისთვის, რომ მშვიდად იყოთ თქვენი მომავალი ორსულობის მიმდინარეობის შესახებ, ნაყოფის ნორმალური განვითარებისა და არ დაბადებული ბავშვის ჯანმრთელობისთვის, უმჯობესია გაიაროთ გენეტიკური ანალიზი ორსულობის დაგეგმვისას, განსაკუთრებით თუ:

• ქალს არ შეუძლია დაორსულდეს ან გააჩინოს შვილი. გენეტიკოსთან კონსულტაცია და ორსულობის დაგეგმვისას აუცილებელი ტესტების ჩატარება დაგეხმარებათ ამ მდგომარეობის მიზეზების გარკვევაში. ამისთვის ქალსა და მამაკაცს იღებენ სისხლის ანალიზს და იკვლევენ მათ ქრომოსომულ კომპლექტებს;
• ქალი, რომელიც გადაწყვეტს შვილის გაჩენას, არის 35 წელზე მეტი, ხოლო არ დაბადებული ბავშვის მამა 40 წელზე მეტია (რაც უფრო დიდია მშობლები, მით უფრო მაღალია გენის მუტაციების განვითარების რისკი);
• ჰყავს ნათესავები;
• მომავალი მშობლები ახლო ნათესავები არიან;
• პირველ ბავშვს აქვს თანდაყოლილი დარღვევები.

ორსულობის დაგეგმვისას გენეტიკაზე ანალიზი

ორსულობის დაგეგმვისას გენეტიკოსი ჯერ ეცნობა ოჯახის წარმომავლობას, აღმოაჩენს უშვილო ბავშვისთვის პოტენციურად საშიშ ფაქტორებს, რომლებიც დაკავშირებულია მისი მშობლების დაავადებებთან, მათ მიერ მიღებულ წამლებთან, ცხოვრების პირობებთან და პროფესიულ მახასიათებლებთან.

შემდეგ, საჭიროების შემთხვევაში, გენეტიკოსს შეუძლია დაორსულებამდე დამატებითი ანალიზის გაკეთება გენეტიკაზე. ეს შეიძლება იყოს ზოგადი კლინიკური გამოკვლევა, მათ შორის: ბიოქიმიური სისხლის ანალიზები, ნეიროპათოლოგის, თერაპევტის, ენდოკრინოლოგის კონსულტაცია. ან შეიძლება ჩატარდეს გენეტიკაზე სპეციალური ანალიზები, რომლებიც დაკავშირებულია კარიოტიპთან - ქალისა და მამაკაცის ქრომოსომების ხარისხთან და რაოდენობასთან ორსულობის დაგეგმვისას. სისხლით ნათესავებს შორის ქორწინების, უნაყოფობის ან სპონტანური აბორტის შემთხვევაში ტარდება HLA ტიპინგი.

მემკვიდრეობის გაანალიზების, სხვა ფაქტორების და ტესტის შედეგების შეფასების შემდეგ, გენეტიკოსი განსაზღვრავს მემკვიდრეობითი დაავადებების რისკს არ დაბადებულ ბავშვში. 10%-ზე ნაკლები რისკის დონე მიუთითებს ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენის ალბათობაზე. რისკის დონე 10-20%-ია - შესაძლებელია როგორც ჯანმრთელი, ასევე ავადმყოფი ბავშვის დაბადება. ამ შემთხვევაში, შემდგომში საჭირო იქნება უკვე ორსულ ქალში გენეტიკაზე ანალიზის გაკეთება. გენეტიკური დარღვევების მაღალი რისკი არის მიზეზი იმისა, რომ წყვილმა თავი შეიკავოს ორსულობისგან ან გამოიყენოს დონორი სპერმა ან კვერცხუჯრედი. მაგრამ მაღალი და საშუალო რისკის დონეზეც კი, არსებობს შანსი, რომ ბავშვი ჯანმრთელად დაიბადოს.

წყვილს, რომელიც გეგმავს ბავშვის დაორსულებას, შეუძლია მნიშვნელოვნად შეამციროს პათოლოგიური ბავშვის გაჩენის რისკი. ამისათვის საჭიროა წინასწარ გაიაროთ სრული სამედიცინო გამოკვლევა, ორსულობამდეც კი, რათა დადგინდეს ჯანმრთელობის პრობლემების არსებობა თითოეულ მომავალ მშობელში. ზოგჯერ ეს არ ეხება ტესტების გავლას და სპეციალისტების მონახულებას სტანდარტული სიიდან. ორსულობის დაგეგმვისას გენეტიკურ ანალიზს იშვიათად ნიშნავენ, მაგრამ თუ გინეკოლოგი თვლის, რომ ეს აუცილებელია, აუცილებლად უნდა გაიაროს!

წაიკითხეთ ამ სტატიაში

ვინც რისკის ქვეშაა

გენეტიკური პათოლოგიის მქონე ბავშვი შეიძლება გამოჩნდეს სრულიად ჯანმრთელ მშობლებშიც კი. თუმცა, თუ დედას ან მამას აქვს მიდრეკილება ასეთი ბავშვის დაორსულებისკენ, მისი იდენტიფიცირება შესაძლებელია თითქმის ასი პროცენტით, გენეტიკური ტესტების ნაკრების გამოყენებით.

ნიშნების სია, რომელთა საფუძველზეც დგინდება მომავალი მშობლები რისკის ქვეშ:

• დედას, მამას ან მათ რომელიმე ახლო ნათესავს ადრე დაუდგინდა გენეტიკური დაავადებები, მაგალითად, შიზოფრენია, ალცჰეიმერის დაავადება, დაუნის სინდრომი და სხვა;
• ადრე დაბადებულ ბავშვებში (აუცილებლად ხშირი არ არის), გამოვლინდა გენეტიკური დარღვევები;
• წელიწადზე მეტი ხნის განმავლობაში წყვილის მცდელობა ბავშვის დაორსულების შესახებ წარუმატებელი რჩება;
• დედის ისტორიაში უკვე არის შემთხვევები, ან მკვდარი ბავშვის დაბადება;
• მომავალი დედის ასაკი 18 წელზე ნაკლები ან 35 წელზე მეტია, ხოლო მამა 40 წელზე მეტია;
• თავად მეუღლეები სისხლით ნათესავები არიან;
• ერთი ან ორივე მეუღლის მუშაობა გულისხმობს მავნე ნივთიერებებთან კონტაქტს, რამაც შეიძლება გავლენა მოახდინოს ადამიანის გენეტიკურ მახასიათებლებზე;
• ქალმა უნდა მიიღოს მედიკამენტები, რომლებმაც შეიძლება ზიანი მიაყენოს ნაყოფს ან მნიშვნელოვნად იმოქმედოს მის განვითარებაზე.

თუ არსებობს ეჭვიც კი, რომ ერთ-ერთი ამ მუქარის ფაქტორი არსებობს იმ წყვილის ცხოვრებაში, რომელიც გეგმავს დაორსულებას, ეს აუცილებელია გენეტიკისთვის.

გენეტიკური შეუთავსებლობის ანალიზი

განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია ამ გენეტიკური კვლევის ჩატარება იმ წყვილებისთვის, რომლებიც დიდი ხნის განმავლობაში წარუმატებლად ცდილობენ ბავშვის დაორსულებას, ასევე უნაყოფობის იმედგაცრუებული დიაგნოზის მქონე ქალებს.

ეს ანალიზი მოიცავს თითოეული მეუღლის HLA (ადამიანის ლეიკოციტური ანტიგენის) შესწავლას. ფაქტია, რომ მათი ძლიერი მსგავსებით, ორსულობის ტარება უბრალოდ შეუძლებელი ხდება. ქალის ორგანიზმი უბრალოდ არ გამოიმუშავებს სპეციალურ ანტისხეულებს, რომლებიც შექმნილია პლაცენტისა და ნაყოფის დასაცავად, რომლებიც ამ შემთხვევაში აღიქმება როგორც რაღაც უცხო და უარყოფილი.

კვლევისთვის, მეუღლეებსაც ვენიდან სისხლს აიღებენ, მაგრამ მათი ქრომოსომების მსგავსების ხარისხი უკვე შესწავლილია. რაც უფრო მეტად განსხვავდებიან ისინი, მით უფრო სავარაუდოა, რომ ქალს შეეძლება დაორსულდეს და გააჩინოს ჯანმრთელი ბავშვი. ტოტალური გენეტიკური შეუთავსებლობა იშვიათად დიაგნოზირებულია. შედეგი შეიძლება გაიგოთ რამდენიმე კვირაში.

გარკვეული დაავადებების არსებობის დნმ დიაგნოსტიკა

ქალს ან მამაკაცს შეიძლება ადრე ჰყავდეს ბავშვები ისეთი დაავადებებით, როგორიცაა ფენილკეტონურია ან მუკოვიციდოზი. ამ შემთხვევაში ორსულობის დაგეგმვისას გენეტიკური ტესტების ჩამონათვალში შედის დნმ-ის ტესტები, რომლებიც განსაზღვრავს მსგავსი დარღვევების რისკს მომავალ ბავშვში.

შედეგების ინტერპრეტაცია

გენეტიკაზე სრული გამოკვლევით შესაძლებელია წინასწარ განჭვრიტოთ, ექნება თუ არა არ დაბადებულ ბავშვს 60-ზე მეტი სახის მონოგენური გენეტიკური პათოლოგია, ასევე 4 მულტიფაქტორული პათოლოგია. ტესტები საშუალებას გაძლევთ გაარკვიოთ, არის თუ არა რომელიმე მეუღლე მუტანტური გენის მატარებელი, რაც ხშირად ხდება ავადმყოფი ბავშვის დაბადების მიზეზი.

გენეტიკური ტესტების დახმარებით ასევე შესაძლებელია ორსულობის პერიოდში გართულებების რისკის იდენტიფიცირება, რაც შესაძლებელს ხდის დროულად დაიწყოს მათი პრევენცია.

ექიმი ზომავს რისკის ხარისხს პროცენტულად. გენეტიკური დარღვევების მქონე ბავშვის გაჩენის მაღალ ალბათობაზე 20%-ზე მეტი მაჩვენებელი მიუთითებს. თუ ის 10% -ზე ნაკლებია, მაშინ, სავარაუდოდ, გენეტიკასთან დაკავშირებული პრობლემები არ იქნება. საშუალო რისკის დიაპაზონი 10-დან 20%-მდეა. თუ რისკები შეფასებულია, როგორც ძალიან მაღალი, მაშინ სპეციალისტმა შეიძლება მეუღლეებს ურჩიოს თავი შეიკავონ ბავშვის დაორსულებისგან ან ურჩიონ IVF-ის ერთ-ერთი დონორის პროგრამა. საშუალო ალბათობით, ქალს ორსულობისას განმეორებითი ტესტების გავლა მოუწევს.

როგორიც არ უნდა იყოს გენეტიკური ტესტის შედეგები, ისინი არ არის საბოლოო გადაწყვეტილება. თუმცა, დროული ანალიზი ხშირად ეხმარება არა მხოლოდ ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის რისკების გაცნობას, არამედ ყველაფრის გაკეთებას მათ შესამცირებლად.