Эмнэлгүүд 

Жирэмслэлтийг төлөвлөхөд генетикийн шинжилгээ: тодорхойлолт, онцлог, зөвлөмж. Жирэмсний өмнөх генетикийн шинжилгээ: энэ юу вэ, яагаад үүнийг хийх ёстой вэ

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө хосуудын үржил шимийг үнэлэхийн тулд хэд хэдэн эрүүл мэндийн үзлэгт хамрагдана. Генетикийн зөвлөгөө ба төлөвлөлтийн явцад генетикийн шинжилгээ хийдэг, эргээд ямар нэгэн удамшлын эмгэгтэй хүүхэдтэй болох магадлалыг багасгах зорилготой юм.

Хэвийн бус, янз бүрийн генетикийн гажигтай үр хөврөлийн ихэнх нь байгалийн шалгарал гэх мэт механизмын улмаас жирэмсний эхний үе шатанд үхдэг гэдгийг цөөхөн хүн мэддэг. Хэрэв тийм биш байсан бол илүү олон өвчтэй хүүхдүүд төрөх байсан. Тиймээс заримдаа зулбах, хөлдөөсөн жирэмслэлт гэх мэт бүх төлөвлөж буй эмэгтэйчүүдэд ийм зовлонтой нөхцөл байдал тохиолддог.

Эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө нь заавал хийх үзлэг биш боловч эрүүл хүүхэд төрүүлэхэд маш чухал алхам юм. Одоогийн байдлаар ихэнхдээ эхнэр, нөхөр нь зуршилтай тулгарсан эсвэл генетикч рүү үзлэг хийлгэхээр илгээгддэг. Гэсэн хэдий ч ийм мэргэжилтэнг бусад олон шинж тэмдгээр зочлох хэрэгтэй.

  • Өмнөх жирэмслэлт нь удамшлын гажигтай, бие бялдрын болон оюун санааны хөгжилд хазайлттай хүүхэд төрүүлснээр дууссан.
  • Генетикийн удамшлын өвчинхамаатан садны дунд.
  • Эхнэр, нөхөр хоёрын төрөл садан.
  • Үр хөврөлийн эсийн генийн мутаци үүсэх магадлал бага зэрэг өндөр, байгалийн шалгарлын механизм сул байх үед эмэгтэйчүүдийн нас 18 хүртэл, 35 наснаас хойш, эрэгтэйчүүд 40-өөс дээш байдаг.
  • Эхнэр, нөхөр хоёр бие бялдрын хөгжлийн бэрхшээлтэй байдаг.
  • Эхнэр, нөхөр хоёрын нэг нь хортой нөхцөлд ажиллаж байна.
  • Анамнезид эрт үе шатанд тасалдсан жирэмслэлтүүд байдаг - аяндаа зулбалт, анембриони, хөлдөөсөн жирэмслэлт.

Удамшил ба генетик

Сургуульд байхдаа ч хүн бүр биеийн бүх эсэд генээс бүрддэг, генетикийн мэдээллийг тээдэг 46 хромосомтой байдаг гэдгийг мэддэг. Бэлгийн эсүүд (үр бэлгийн эс, өндөг) нь багцын зөвхөн хагасыг - 23 хромосомыг агуулдаг тул ийм хоёр эсийн нэгдлийн үр дүнд шинэ организм бүрэн хромосомын багцыг хүлээн авдаг - хагас нь эцгээс, хагас нь эхээс. Шинэ организмд ямар нэгэн удамшлын өвчин үүсэхийн тулд хромосомын хэвийн бус багц бүхий нэг эс хангалттай байж болно. Түүгээр ч зогсохгүй биеийн бусад бүх эсүүдэд хромосомын бүтцэд ямар нэгэн хазайлт байхгүй хүмүүст согтууруулах ундаа, тамхи, вирус, мансууруулах бодисын хор хөнөөлийн үр дүнд үр хөврөлийн эсийн хромосомын тогтолцооны зөрчил үүсч болно. эр бэлгийн эс, өндөгний боловсорч гүйцсэн байдал. Тиймээс төлөвлөж буй хосууд жирэмслэхээс өмнө дор хаяж гурван сарын турш энэ бүхнээс татгалзахыг зөвлөж байна.

Генетикчтэй зөвлөлдөх уулзалт хэрхэн явагдаж байна вэ?

Генетикийн скринингхэд хэдэн үе шаттайгаар явагддаг.

Нэгдүгээрт, эмч эхнэр, нөхөр хоёрын анамнезийн мэдээллийг цуглуулах шаардлагатай. Тэрээр бүх хамаатан садан, тэдний төрөлхийн өвчлөлийн талаар асууж, удмын бичиг, удмын бичгийг гаргах болно. Удам угсааны арга нь уг өвчний удамшлын төрлийг тодорхойлох боломжийг олгодог, хэрэв энэ нь удамшлын хувьд байгаа бол ирээдүйн хүүхдүүдэд энэ эмгэгийн эрсдэлийг генетикийн хэв маягийн дагуу тодорхойлох боломжтой. Тийм ч учраас генетикчээс хамаатан садныхаа талаархи мэдээллийг нууж болохгүй, ийм схемийг бий болгох шаардлагатай байж магадгүй юм. Энэ нь зөвхөн генетикийн эмгэгийн тохиолдлын талаархи мэдээлэл төдийгүй хамаатан садны төрөлт, амь нас, үхлийн талаархи бүрэн дүр зургийг гаргахад шаардлагатай бусад баримтууд байж болно.

Хоёрдугаарт, цаашид иж бүрэн шинжилгээ хийх, цитогенетик, молекул биологийн шинжилгээ гэх мэт эхнэр, нөхөр хоёрын кариотип,Хоёр түншийн хромосомыг шалгах, эсвэл эмч сэжиглэж байгаа бол HLA-typing хийх. генетикийн үл нийцэх байдалэхнэр, нөхөр.

Гуравдугаарт, зөвлөгөөний төгсгөлд генетикч бүрэн хариуцлагатай, бодитойгоор бүх урьдчилсан онолын тооцоо, лабораторийн судалгааны үндсэн дээр гарч болзошгүй эрсдлийн талаар бичгээр дүгнэлт гаргадаг. Түүнчлэн, дүгнэлтэнд эмч хүүхдийн цаашдын төлөвлөлтийн талаархи зөвлөмжийг боловсруулах үүрэгтэй.

Нэг гэр бүлд удамшлын ноцтой эмгэгтэй хүүхэд төрөх эрсдэл маш өндөр байдаг тул донорын өндөг, эр бэлгийн эсийг ашиглах талаар зөвлөмж өгөх боломжтой байдаг. Эцсийн эцэст эцсийн шийдвэрийг эхнэр, нөхөр үргэлж гаргадаг. Хэдийгээр хосууд ихэвчлэн тохиолддог генетикийн асуудалгүй байсан ч та тоолж болохгүй Генетикчийн томилгооцаг хугацаа дэмий үрсэн, учир нь үнэн хэрэгтээ аливаа эмгэг үүсэх магадлалыг хасахын тулд ийм зөвлөгөө өгөх шаардлагатай байдаг.

Орчин үеийн гэр бүлүүд үр удмаа төлөвлөхдөө аль болох нухацтай ханддаг. Амьдралын хамгийн чухал бөгөөд хариуцлагатай байр суурийг эзэлэхэд бэлтгэх нь эцэг эхийн хувьд хамгийн болгоомжтой хандлагыг шаарддаг. Мэдээжийн хэрэг, бид ирээдүйн ээж, аавуудын эрүүл мэндийн талаар ярьж байна. Энэ асуудлыг ойлгоход генетикийн шинжилгээг заавал багтаасан цогц эрүүл мэндийн үзлэгт тусална.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө зөвхөн эмэгтэйчүүдийг төрүүлэхээр явуулдаггүй бөгөөд сүүлийн үед эмч нар "хөгшин" гэж шивнэж байсан. Өнөөдөр генийн инженерчлэлийн салбарын эрдэмтэд 25-аас дээш насны эмэгтэйчүүд ч ийм оношилгоонд хамрагдах ёстой гэсэн дүгнэлтэд хүрчээ.

Жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд зориулсан генетикийн үндсэн шинжилгээ

Жирэмсний үед ихэсийн лактогенийг хяналтанд байлгах нь маш чухал юм. Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө түүний түвшинг тодорхойлох боломжтой болно - энэ нь аяндаа зулбах магадлал, жирэмсний цаашдын хөгжил, түүнчлэн ургийн хоол тэжээлийн дутагдал эсвэл бүрэн бүдгэрэх хэлбэрийн сөрөг явцаас хамаарна.

Chorionic gonadotropin-ийн тодорхойлолт нь бас чухал юм. Энэ дааврын түвшин нь жирэмслэлтийг аль болох эрт тодорхойлох боломжийг олгодог. Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө ийм генетикийн шинжилгээг (түүний үнэ нь өөрсдийнхөө эрүүл мэнд, ирээдүйн хүүхдийн амь насыг эрсдэлд оруулахад тийм ч өндөр биш) цусны ийлдсэнд хийдэг.

Судалгааны үр дүн нь эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч нарт хүлээгдэж буй жирэмслэлт тасалдах аюулын зэрэг, умайд хүндрэл гарах магадлалыг олж мэдэхэд тусална.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхөд генетикчдийн үүрэг

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээнд жирэмслэх, үр хөврөл үүсэх үеэс үүсч болох янз бүрийн эмгэгийн эрсдлийг зохих ёсоор үнэлэх боломжийг олгодог бусад судалгаа орно. Ийм судалгааны зардал нь заримдаа тэдний дамжих цорын ганц саад болдог боловч тэдний авч буй ашиг тусыг хэт үнэлэх нь бараг боломжгүй юм.

Ирээдүйн нялх хүүхдийн ашиг тусын талаархи асуулт нь зөвхөн түүнийг 9 сарын турш зүрхэндээ тээж буй ээжийг санаа зовдоггүй. Удамшлын өвчин, умайн доторх хөгжлийн гажигтай үед дунджаар 20 дахь хүүхэд бүр төрдөг. Ганц ч гэрлэсэн хос ирээдүйн үр удамдаа ямар нэгэн бузар муу зүйл олж авахаас даатгаж чадахгүй нь харамсалтай. ДНХ-ийн эсийн түвшинд энэ эсвэл өөр хазайлтаас урьдчилан сэргийлэх нь априори боломжгүй юм. Нэмж дурдахад, жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн цусны шинжилгээ нь хүлээн зөвшөөрөгдөх үр дүнг харуулсан нь заримдаа үйл явдлын эерэг хөгжлийг баталгаажуулдаггүй: эцэг эхийн нөхөн үржихүйн эсүүдэд шинэ мутаци үүсэх магадлал, түүний дотор бэлгийн эсийн шилжилтийн эрсдэл зэрэг нь асуудал юм. хэвийн генүүд нь эмгэг төрүүлэх , үргэлж үлддэг.

Хэн хамгийн түрүүнд генетикийн шинжилгээ өгөх ёстой вэ?

Эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөөг цаг тухайд нь өгөхийн давуу тал нь жирэмслэлтийг төлөвлөх, эдгэршгүй эмгэгтэй хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг.

Ойрын ирээдүйд эцэг эх болохыг мөрөөддөг залуу гэр бүлүүд жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө ямар генетикийн шинжилгээ өгөх ёстойг мэддэггүй. Нэмж дурдахад, тодорхой бүлгийн хүмүүсийг жирэмслэхээс өмнө заавал үзлэгт хамруулах шаардлагатай байдаг. Эдгээр ангилалд генетикийн эрсдэлтэй эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс орно, тухайлбал:

  • эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэг нь гэр бүлд ноцтой өвчний түүхтэй гэрлэсэн хосууд;
  • удамшлын түүхэнд цус ойртолттой байсан эхнэр, нөхөр хоёрын нэг;
  • зулбасан, нас барсан хүүхэд төрүүлсэн, эсвэл эмнэлгийн тусгай оношлогоогүй үргүйдэл гэж оношлогдсон эмэгтэйчүүд;
  • цацраг, химийн хорт бодистой харьцсан эцэг эх;
  • жирэмслэлтийн үед согтууруулах ундаа, тератоген эм хэрэглэсэн эмэгтэйчүүд, эрэгтэйчүүд ургийн гажиг үүсгэж болзошгүй.

Та хэдэн настайдаа хромосомын эмгэгийн шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай вэ?

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө удамшлын шинжилгээ хэр үнэтэй вэ гэдгийг 18-аас доош насны эмэгтэйчүүд, 35-аас дээш насныхан, 40-өөд насны босгыг давсан эрчүүд мэддэг. Өмнө дурьдсанчлан, хувь хүний ​​ген, ДНХ эсийн мутацийн эрсдэл жил ирэх тусам арифметик прогрессоор нэмэгддэг.

Бүх хосууд жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээнд хамрагдах ёстой.

Өнөө үед удамшлын өвчлөлийн олон төрөл нь үеэс үед дамждаг нь бүх залуу хосуудад судалгаа хийх шаардлагатай байгаа гол шалтгаан болж байна. Нэмж дурдахад орчин үеийн генетик жил бүр зогсолтгүй улам олон шинэ өвчнийг илрүүлсээр байна.

Генетикийн шинжилгээ нь жирэмслэлтийг төлөвлөхөд чухал алхам юм

Мэдээжийн хэрэг, ирээдүйн эцэг эхийн биед мутаци хийх боломжтой бүх генийг урьдчилан таамаглах боломжгүй юм. Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө нэг ч генетикийн шинжилгээ хийх нь тодорхой гэрлэсэн хосууд удамшлын эмгэггүй, туйлын эрүүл хүүхэдтэй болно гэсэн зуун хувийн баталгаа өгч чадахгүй. Үүний зэрэгцээ жирэмслэлтийн онолын болон бодит бэлтгэлийн эрсдлийн түвшинг тодруулах нь чухал юм.

Тиймээс боломжит эцэг эхчүүд эмнэлгийн генетикийн төвд тусламж хүсчээ. Мэргэжилтнүүд шинжилгээг хэрхэн хийх вэ, жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө ямар генетикийн шинжилгээг заавал өгөх шаардлагатай вэ? Олон хүмүүсийн сониуч зан нь дараахь зүйлийг хангахад тусална.

Генетикчдэд зориулсан чухал цэгүүд

Шалгалтын эхний шат бол мэргэжилтний анагаах ухаан, генетикийн зөвлөгөө бөгөөд энэ үеэр эмч боломжит эцэг эх бүрийн гэр бүл дэх удмын шинж чанарыг сайтар судалж, нарийвчлан судалдаг. Төрөөгүй нялх хүүхдэд үзүүлэх эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг хүчин зүйлүүд нь анагаах ухааны генетикчд онцгой анхаарал хандуулах ёстой. Тэд төлөөлдөг:

  • ээж, аавын удамшлын болон архаг өвчин;
  • ирээдүйн эцэг эхийн хэрэглэдэг эм;
  • амьдралын нөхцөл, чанар, амьдралын нөхцөл;
  • мэргэжлийн үйл ажиллагааны онцлог;
  • байгаль орчин, цаг уурын асуудал гэх мэт.

Хачирхалтай нь генетикчдэд чухал үүрэг бол хүн бүрт танил болсон энгийн хариултууд, цус, шээсний шинжилгээ, зарим нарийн мэргэжлийн мэргэжилтнүүдийн (эндокринологич, невропатологич гэх мэт) дүгнэлт юм. Ихэнхдээ мэргэжилтнүүд гэрлэсэн хосуудад кариотипийн оношийг зааж өгдөг. Ирээдүйн эх, эцгийн хромосомын тоо, чанарыг тодорхойлох нь цус ойртолт, хэд хэдэн жирэмслэлт зулбах, оношлогдсон боловч шалтгаан нь тодорхойгүй үргүйдэл зэрэгт нэн чухал юм.

Генетикийн шинжилгээ хэр үнэтэй вэ?

Москвагийн янз бүрийн анагаах ухааны генетикийн төвүүдэд "HLA-Typing" гэж нэрлэгддэг жирэмслэлтийг төлөвлөх генетикийн шинжилгээний өртөг нь эмгэг судлалын урьдал өвчнийг судлах хүрээний өргөнөөс хамааран 5000-аас 9000 рубль хооронд хэлбэлздэг.

Дууссан судалгаа нь генетикчдэд сөрөг хүчин зүйлд өртөх магадлалын талаар бодитой дүгнэлт гаргахад тусална. Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээ хийх нь ирээдүйн хүүхдийн эрүүл мэндийн талаар бие даасан, харьцангуй үнэн зөв таамаглал гаргах боломжийг олгоно. Энэ төрлийн судалгаа нь хүүхдэд тодорхой удамшлын өвчин тусах эрсдэлийг тодорхойлоход тусална. Эмч бүрэн эрүүл саруул хүүхдийн эцэг эх болохыг мөрөөддөг хосуудын үндэс суурь болох хэрэгтэй зөвлөмжийг өгөх боломжтой.

Генетикийн өвчтэй хүүхэд төрүүлэх эрсдэл

Нэмж дурдахад, шинжилгээ бүр нь тодорхой урьдал нөхцөл байгаа тохиолдолд эрсдлийг тодорхойлдог утгыг агуулдаг. Жирэмслэлтийг төлөвлөж буй удамшлын өвчин, эсвэл ирээдүйд үйрмэг үүсэх магадлалыг хувиар хэмждэг.

  1. Бага эрсдэлтэй (10% хүртэл) эцэг эхчүүдэд санаа зовох зүйл байхгүй. Бүх дүн шинжилгээ нь энэ гэрлэсэн хос бүх талаараа эрүүл хүүхэдтэй болохыг харуулж байна.
  2. Дундаж үзүүлэлтээр (10-аас 20%) эрсдэл нэмэгдэж, өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал нь бүрэн эрхт хүүхэдтэй болох магадлалтай бараг тэнцүү байдаг. Ийм жирэмслэлт нь тээж буй эмэгтэйн пренаталийн хяналтыг дагалддаг: тогтмол хэт авиан шинжилгээ, chorionic биопси.
  3. Өндөр эрсдэлтэй (20% -иас) эмч нар гэрлэсэн хосуудад жирэмслэхээс татгалзаж, жирэмслэлтээс урьдчилан сэргийлэхийг зөвлөж байна. Удамшлын өвчтэй хүүхэд төрөх магадлал нь эрүүл хүүхэдтэй болох магадлалаас хамаагүй өндөр байдаг. Энэ нөхцөл байдлын өөр шийдлийн хувьд мэргэжилтнүүд хосуудад IVF хөтөлбөрийн дагуу эр бэлгийн эс хэрэглэхийг санал болгож болно.

Жирэмсний эрт үеийн судалгаа

Эцэг эхчүүд ямар ч тохиолдолд цөхрөлгүй байх ёстой. Үнэхээр эрүүл хүүхэд төрүүлэх магадлал өндөр эрсдэлтэй хэвээр байна. Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээ юу өгдөгийг ойлгохын тулд эхний үе шатанд гажиг илрүүлэх лабораторийн оношлогооны арга хэмжээнд анхаарлаа хандуулах хэрэгтэй.

Бараг олон эцэг эхчүүдийн хувьд удаан хүлээсэн жирэмслэлт эхэлснээс хойш та урагт бүх зүйл тохирсон эсэхийг олж мэдэх боломжтой юу? Таны хүүхэд умайд удамшлын удамшлын өвчин байгаа эсэхийг олж мэдэх боломжтой.

Жирэмсэн эмэгтэйн генетикийн оношлогооны аргууд

Эмч нар жирэмсэн эмэгтэй, урагт бодитой оношлох олон арга, техникийг ашиглах чадвартай. Үнэн хэрэгтээ гажиг, хөгжлийн гажиг байгаа эсэхийг хүүхэд төрөхөөс өмнө шүүж болно. Жил бүр хэт авиан болон лабораторийн технологи хөгжихийн хэрээр нарийвчлалын боломж нэмэгддэг. Түүнчлэн сүүлийн хэдэн жил эмч нар скрининг гэх мэт оношилгооны аргуудыг чухалчлах болсон. Энэ бол сонгуулийн "томоохон" судалгаа юм. Скрининг нь бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд заавал байх ёстой.

Хүн бүр генетикийн шинжилгээ өгөх ёстой!

Эрсдлийн бүлэгт хамааралгүй хүмүүст ч гэсэн яагаад генетикийн шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай байдаг вэ? Энэ асуултын хариулт нь урам хугарсан статистик мэдээллээс үүдэлтэй юм. Тухайлбал, 35-аас дээш насны эхээс дауны синдромтой хүүхдүүдийн тал хувь нь л төрдөг. Төрж буй эмэгтэйчүүдийн тал хувь нь 25 нас ч хүрээгүй олон залуу эмэгтэйчүүд байдаг. Хромосомын гажигтай хүүхдүүдийн эх болсон эмэгтэйчүүдийн дөнгөж 3% нь ижил төстэй өвчтэй хүүхэд төрүүлсэн тухай солилцооны картанд бичдэг байв. Өөрөөр хэлбэл, удамшлын өвчин нь эцэг эхийн насны үр дагавар биш гэдэгт эргэлзэхгүй байна.

Ургийн хромосомын гажиг эсвэл ирээдүйд удамшлын гажиг үүсэх урьдал нөхцөл байдлыг тодорхойлох шинжилгээнд хамрагдахаас зайлсхий, хараахан жирэмслээгүй хүүхэд байж болохгүй. Хөгжлийнхөө эхний үе шатанд ямар нэгэн өвчин байгаа эсэхийг тодорхойлох нь эмгэгээс түрүүлэх гэсэн үг юм. Орчин үеийн анагаах ухааны боломжуудыг харгалзан удаан хүлээсэн нялх хүүхэд рүү ийм алхам хийхгүй байх нь түүний хувьд шударга бус, хариуцлагагүй байх болно.

Зарим тохиолдолд эмэгтэй хүн ураг тээж байх явцад ургийн хөгжилд гажиг байгааг олж мэдсэн. Эмч нар оношилдогЯлангуяа жирэмсэн эмэгтэйн ойр дотны хүмүүс аутоиммун болон бусад хүнд өвчин тусч байгаагүй бол гэнэтийн зүйл болно.

Ийм эмнэлгийн дүгнэлтийг хасахын тулд мэргэжилтнүүд тусгайлан нэвтрүүлэхийг зөвлөж байна генетикийн шинжилгээ.

    Генетикийн зөвлөгөө

    Генетикийн шинжилгээ нь тусгай шалгалтын журам бөгөөд үүний ачаар та боломжтой сөрөг хүчин зүйлсийг урьдчилан тодорхойлохургийн хөгжилд нөлөөлж болзошгүй жирэмсэн эхийн эрүүл мэндэд. Шинжлэх ухаан мутаци үүсгэдэг генийн төрлийг мэддэг тул лабораторийн ажилтнууд тэдгээрийг тодорхойлоход хэцүү биш юм.

    ЛАВЛАГАА!Эмэгтэй хүн өөрийн хүслээр генетикийн шинжилгээ өгч болно. Хэрэв танд эрүүл мэндийн тодорхой хүчин зүйл байгаа бол мэргэжилтнүүд шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна.

    Генетикчтэй уулзахаар ихэвчлэн сэжигтэй хосуудыг илгээдэг хэвийн бус байдал үүсэх эрсдэлтөрөөгүй хүүхэд.

    Эмчийн үүрэг бол боломжит эцэг эхийн эрүүл мэндийн талаар төдийгүй тэдний ойр дотны хүмүүсийн талаар аль болох их мэдээлэл цуглуулах явдал юм. Мэргэжилтэн нь судлахад шаардлагатай чухал өгөгдлийг оруулсан удамшлын бичгийг гаргадаг тодорхой нөхцөл байдал.

    Дараахь өгөгдлийг удмын бичигт оруулсан болно.

    • зулбалт, үр хөндөлтийн талаархи мэдээлэл;
    • боломжтой жирэмслэлттэй холбоотой асуудлууд(хэрэв байгаа бол);
    • хамаатан садны өвчний талаархи мэдээлэл;
    • ирээдүйн эцэг эхчүүдийн өдөр тутмын амьдралд тулгардаг хортой хүчин зүйлүүд байгаа эсэх;
    • судалгааны үр дүн хромосомын багцирээдүйн эцэг эх.

    ЖИЧЭЭР!Ихэнх тохиолдолд жирэмсэн эх нь хэд хэдэн үе дамжсан хамаатан садныхаа эрүүл мэндийн талаархи мэдээллийг генетикт өгч чадахгүй. Эмч түүний хромосомын багцыг судалсны үндсэн дээр хамгийн зөв дүгнэлтийг гаргаж, болзошгүй асуудлуудыг тодорхойлох боломжтой.

    Генетикч юу шалгадаг вэ?

    Генетикийн шинжилгээ нь процедурын хэд хэдэн сонголтыг агуулдаг. Ирээдүйн эцэг эхийн эрүүл мэндийн байдлын талаархи хамгийн нарийвчилсан эмнэлзүйн зургийг гаргахын тулд үзлэг хийх шаардлагатай. Ар гэрийнхэнд нь хэрэг гарсан нь мэдэгдэхгүй ч гэсэн аутоиммун эмгэг, шинжилгээний үндсэн дээр эмч энэ баримтыг таамаглаж болно.


    Генетикийн шинжилгээ нь дараах үе шатуудаас бүрдэнэ.

    • молекул генетикийн аргууд(судалгаа нь удамшлын өвчнийг тодорхойлох боломжтой);
    • цусны эмнэлзүйн шинжилгээ (эрүүл мэндийн байдлын ерөнхий эмнэлзүйн зургийг гаргах боломжийг танд олгоно);
    • биохимийн цусны шинжилгээ (цусны шинжилгээ нь боломжит эцэг эхийн цусны найрлагын лабораторийн судалгаа юм);
    • мэргэшсэн мэргэжилтнүүдтэй зөвлөлдөх (шаардлагатай бол);
    • коагулограмм(цусны найрлага дахь хэвийн бус байдал, түүний коагуляцийн эмгэгийг илрүүлдэг);
    • шээсний ерөнхий шинжилгээ (бие махбод дахь үрэвсэлт үйл явцын хөгжлийг харуулдаг);
    • цусан дахь сахарын шинжилгээ (чихрийн шижин өвчнийг оруулахгүй эсвэл батлах);
    • суурь судалгаа (эрсдэлтэй эцэг эхчүүдийг багтаасан хүчин зүйлүүд байгаа бол томилно);
    • кариотипийн шинжилгээ(процедур нь хромосомын багцыг судлах боломжийг олгодог).

    Хэрэв эмэгтэй хүн аль хэдийн хүүхэдтэй болсон бол хэвийн бус хөгжил, дараа нь үзэл баримтлалыг төлөвлөхдөө түүнд нэмэлт журмыг томилдог. Жишээлбэл, хэрэв хүүхэд Даун синдромтой бол давтан жирэмслэлтийн үед үүсэх эрсдлийн түвшинг тодорхойлохын тулд энэ өвчний шалтгааныг олж тогтоодог. Зарим тохиолдолд өвчин нь удамшдаггүй, хоёр дахь хүүхэд нь бүрэн эрүүл төрж болно.

    ЛАВЛАГАА!Жирэмслэлтийг төлөвлөх, жирэмсний эхний үе шатанд генетикийн шинжилгээ нь өөр өөр байдаг. Эдгээр хоёр журмыг андуурч болохгүй.

    Хэрхэн шинжилгээ өгөх вэ?

    Генетикийн шинжилгээнд хамрагдахын тулд юуны түрүүнд танд хэрэгтэй генетикт хандах.Эдгээр мэргэжилтнүүд дүрмээр бол тусгай төв эсвэл хувийн эмнэлгүүдэд томилолт хийдэг.

    Зарим хотод эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөөнүүд нээлттэй бөгөөд хүн амд үйлчилгээ үзүүлдэг үнэ төлбөргүй байдаг.Тэднийг төрөөс санхүүжүүлдэг. Боломжит эцэг эх хоёуланд нь генетикийн судалгаа хийхийг зөвлөж байна.

    Бэлтгэл үйлдлүүдгенетикч дээр очихоос өмнө шинжилгээ өгөх схем:

    • бүх хамаатан саднаас ноцтой өвчний талаар асуух шаардлагатай;
    • эмчтэй уулзахын тулд та эмнэлгээс авсан карт, боломжтой бүх шинжилгээний үр дүнг авч явах ёстой;
    • кариотипийн судалгаа(шинжилгээнд зориулсан биологийн материал нь боломжит эцэг эхийн аль алиных нь венийн цус болдог);
    • нэмэлт процедурыг нэвтрүүлэх (жагсаалт нь хувь хүний ​​хүчин зүйлээс хамаарч өөр өөр байж болно).

    ЧУХАЛ!Хромосомын гажигтай хүүхэд бүрэн эрүүл эцэг эхээс ч төрөх боломжтой. Шинжилгээ нь хэд хэдэн үеийн дараа гарч болзошгүй далд аюулыг тодорхойлох боломжийг танд олгоно.

    Хэзээ шинжилгээ хийх шаардлагатай вэ?

    Генетикийн шинжилгээг заавал хийх журам болгодог гол хүчин зүйлүүд нь хамаатан садны хөгжлийн гажиг, жирэмсэн эхийн насыг тогтоосон оношлогоо юм. Дараах хүчин зүйлүүд байгаа тохиолдолд генетикийн шинжилгээ хийх шаардлагатай.


    Хэрэв генетикчтэй зөвлөлдсөний дараа эсвэл шинжилгээний үр дүнд үндэслэн эрсдэлт хүчин зүйлсирээдүйн ургийн хувьд, дараа нь мэргэжилтнүүд одоо байгаа эмгэгийн эмчилгээний курс зааж өгдөг.

    ЧУХАЛ!Олон өвчин зөвхөн удамшлын замаар дамжихаас гадна үе дамждаг. Жирэмсний нас нь чухал үүрэг гүйцэтгэдэг - гэрлэсэн хосууд нас ахих тусам урагт гажиг үүсэх эрсдэл өндөр байдаг.

    Тааламжтай хандлага байхгүй тохиолдолд хосуудад жирэмслэх өөр аргыг санал болгодог. Шинжилгээнд өндөр хариуцлагатай хандах хэрэгтэй. Төрөөгүй хүүхдийн эрүүл мэнд нь эмэгтэй хүний ​​зөв үйлдлээс хамаарна.

Өнөөдрийг хүртэл генетикийн эмгэгийн мөн чанарыг бүрэн ойлгоогүй байна. Тэдний олонх нь урьдчилан таамаглах боломжтой. Тиймээс генетикийн эмгэг, тэдгээрийн тархалтыг арилгахын тулд генетикийн шинжилгээ хийдэг.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн зөвлөгөө хэнд хэрэгтэй вэ?

Ирээдүйн жирэмслэлтийн явц, ургийн хэвийн хөгжил, төрөөгүй хүүхдийнхээ эрүүл мэндэд тайван байхын тулд жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээ хийлгэх нь хамгийн сайн арга юм, ялангуяа:

  • эмэгтэй хүн жирэмсэлж, хүүхэд төрүүлж чадахгүй. Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикчтэй зөвлөлдөх, шаардлагатай шинжилгээг хийх нь энэ нөхцөл байдлын шалтгааныг ойлгоход тусална. Үүний тулд эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсээс цусны шинжилгээ авч, тэдний хромосомын багцыг шалгадаг;
  • хүүхэд төрүүлэхээр шийдсэн эмэгтэй 35-аас дээш настай, төрөөгүй хүүхдийн эцэг нь 40-өөс дээш настай (эцэг эх нь нас ахих тусам генийн мутаци үүсэх эрсдэл өндөр байдаг);
  • хамаатан садантай байх;
  • ирээдүйн эцэг эх нь ойрын хамаатан садан;
  • анхны хүүхэд нь төрөлхийн гажигтай байдаг.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээ

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикч нь эхлээд гэр бүлийн удам угсаатай танилцаж, эцэг эхийнх нь өвчин, тэдний хэрэглэж буй эм, амьдралын нөхцөл, мэргэжлийн онцлогтой холбоотой төрөөгүй хүүхдэд аюул учруулж болзошгүй хүчин зүйлсийг олж тогтоодог.

Дараа нь шаардлагатай бол генетикч жирэмсний өмнө генетикийн нэмэлт шинжилгээг захиалж болно. Энэ нь ерөнхий эмнэлзүйн үзлэг байж болно, үүнд: биохимийн цусны шинжилгээ, невропатологич, эмчилгээний эмч, эндокринологичтой зөвлөлдөх. Эсвэл жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн хромосомын чанар, тоог судлахтай холбоотой генетикийн тусгай шинжилгээг хийж болно. Хамаатан садангийн гэрлэлт, үргүйдэл, зулбах тохиолдолд HLA typing хийдэг.

Удам угсаа, бусад хүчин зүйлсийг үнэлэх, шинжилгээний үр дүнгийн дараа генетикч нь төрөөгүй хүүхдэд удамшлын өвчний эрсдэлийг тодорхойлдог. Эрсдлийн түвшин 10% -иас бага байвал эрүүл хүүхэд төрөх магадлалыг илтгэнэ. Эрсдлийн түвшин 10-20% - эрүүл, өвчтэй хүүхэд төрөх боломжтой. Энэ тохиолдолд дараа нь жирэмсэн эмэгтэйд генетикийн шинжилгээ хийх шаардлагатай болно. Удамшлын гажиг үүсэх эрсдэл өндөр байгаа нь хосууд жирэмслэхээс татгалзах, донорын эр бэлгийн эс, өндөг хэрэглэх шалтгаан болдог. Гэхдээ өндөр, дунд эрсдэлтэй байсан ч эрүүл саруул төрөх магадлал бий.

Хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж буй хосууд эмгэгтэй хүүхэдтэй болох эрсдлийг эрс багасгадаг. Үүнийг хийхийн тулд ирээдүйн эцэг эх бүрт эрүүл мэндийн асуудал байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд жирэмслэлтээс өмнө бүрэн эрүүл мэндийн үзлэгт хамрагдах шаардлагатай. Заримдаа энэ нь стандарт жагсаалтаас шалгалт өгөх, мэргэжилтнүүдэд зочлох зэрэгт хамаарахгүй. Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээг хийх нь ховор байдаг, гэхдээ эмэгтэйчүүдийн эмч шаардлагатай гэж үзвэл үүнийг давах ёстой!

Энэ нийтлэлээс уншина уу

Хэн эрсдэлд орох вэ

Генетикийн эмгэгтэй хүүхэд нь төгс эрүүл эцэг эхчүүдэд ч илэрч болно. Гэсэн хэдий ч, хэрэв ээж, аав нь ийм хүүхэдтэй болох магадлалтай бол генетикийн шинжилгээний багцыг ашиглан үүнийг бараг зуун хувийн магадлалтайгаар тодорхойлж болно.

Ирээдүйн эцэг эхчүүд эрсдэлд орохыг тодорхойлсон шинж тэмдгүүдийн жагсаалт:

  • ээж, аав эсвэл тэдний ойр дотны хамаатан садан нь урьд өмнө нь удамшлын өвчтэй, тухайлбал шизофрени, Альцгеймерийн өвчин, Даун синдром гэх мэт оношлогдсон;
  • өмнө нь төрсөн хүүхдүүдэд (заавал нийтлэг биш) генетикийн гажиг илэрсэн;
  • нэг жилээс дээш хугацаанд хүүхэдтэй болох хосуудын оролдлого амжилтгүй хэвээр байна;
  • эхийн түүхэнд аль хэдийн тохиолдлууд байдаг, эсвэл нас барсан хүүхэд төрөх;
  • жирэмсэн эхийн нас 18-аас доош буюу 35-аас дээш настай, аав нь 40-өөс дээш настай;
  • эхнэр, нөхөр нь цусны хамаатан садан;
  • эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэгнийх нь ажил нь хүний ​​удамшлын шинж чанарт нөлөөлж болзошгүй хортой бодисуудтай холбоо тогтоох;
  • эмэгтэй хүн урагт гэмтэл учруулах эсвэл түүний хөгжилд ихээхэн нөлөөлдөг эм уух ёстой.

Хэрэв жирэмслэхээр төлөвлөж буй хосуудын амьдралд эдгээр аюул заналхийлсэн хүчин зүйлсийн аль нэг нь байдаг гэж сэжиглэж байгаа бол генетикийн хувьд зайлшгүй шаардлагатай.

Генетикийн үл нийцэх байдлын шинжилгээ

Удаан хугацааны турш хүүхэдтэй болох гэж оролдоод амжилтгүй болсон хосууд болон үргүйдэл гэсэн урам хугарсан оноштой эмэгтэйчүүдэд энэхүү генетикийн судалгааг хийх нь онцгой чухал юм.

Энэхүү шинжилгээ нь эхнэр, нөхөр бүрийн HLA (хүний ​​лейкоцитын эсрэгтөрөгч) -ийг судлах явдал юм. Баримт нь тэдний хүчтэй ижил төстэй байдлаас болж жирэмслэх нь ердөө л боломжгүй юм. Эмэгтэй хүний ​​бие нь ихэс, ураг хамгаалах зориулалттай тусгай эсрэгбие үүсгэдэггүй бөгөөд энэ тохиолдолд гадны зүйл гэж хүлээн зөвшөөрөгдөж, татгалздаг.

Судалгааны хувьд эхнэр, нөхөр хоёроос цусыг судсаар авах боловч тэдний хромосомын ижил төстэй байдлын зэргийг аль хэдийн судалж байна. Тэд хоорондоо ялгаатай байх тусам эмэгтэй хүн жирэмсэлж, эрүүл хүүхэд төрүүлэх магадлал өндөр байдаг. Нийт генетикийн үл нийцэл нь ховор оношлогддог. Үр дүн нь хоёр долоо хоногийн дараа мэдэгдэх болно.

Зарим өвчин байгаа эсэхийг ДНХ-ийн оношлогоо

Эмэгтэй эсвэл эрэгтэй хүн өмнө нь фенилкетонури, муковицидоз зэрэг өвчтэй хүүхэдтэй байж болно. Энэ тохиолдолд дараагийн хүүхдэд ижил төстэй эмгэг үүсэх эрсдэлийг тодорхойлсон ДНХ-ийн шинжилгээг жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээний жагсаалтад оруулсан болно.

Үр дүнгийн тайлбар

Генетикийн бүрэн шинжилгээнд хамрагдсанаар төрөөгүй хүүхдэд 60 гаруй төрлийн моноген удамшлын эмгэг, мөн 4 олон хүчин зүйлээс шалтгаалсан эмгэг илрэх эсэхийг урьдчилан таамаглах боломжтой. Туршилтууд нь эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэг нь өвчтэй хүүхэд төрөх шалтгаан болдог мутант генийн тээвэрлэгч эсэхийг олж мэдэх боломжийг олгодог.

Генетикийн шинжилгээний тусламжтайгаар жирэмсний үеийн хүндрэлийн эрсдэлийг тодорхойлох боломжтой бөгөөд энэ нь урьдчилан сэргийлэх ажлыг цаг тухайд нь эхлүүлэх боломжийг олгодог.

Эмч эрсдэлийн түвшинг хувиар хэмждэг. Генетикийн эмгэгтэй хүүхэдтэй болох магадлал өндөр байгааг 20% -иас дээш үзүүлэлтээр харуулж байна. Хэрэв энэ нь 10% -иас бага бол генетикийн хувьд асуудал гарахгүй байх магадлалтай. Эрсдлийн дундаж хэмжээ 10-20% байна. Хэрэв эрсдэл маш өндөр гэж үнэлэгдсэн бол мэргэжилтэн эхнэр, нөхөр хоёрт хүүхэдтэй болохоос татгалзах эсвэл донорын IVF хөтөлбөрүүдийн аль нэгийг санал болгож болно. Дундаж магадлалаар эмэгтэй хүн жирэмсний үед дахин шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай болно.

Генетикийн шинжилгээний үр дүн ямар ч байсан эцсийн дүгнэлт биш. Гэсэн хэдий ч цаг тухайд нь дүн шинжилгээ хийх нь ихэвчлэн өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийн талаар мэдэх төдийгүй тэдгээрийг бууруулахын тулд боломжтой бүхнийг хийхэд тусалдаг.