Biopsja kosmków kosmówkowych. Mozaicyzm w biopsji kosmówki kosmówki. Co dalej
Operacja, której celem jest pobranie komórek kosmków kosmkowych do kariotypowania płodu oraz określenia nieprawidłowości chromosomowych i genowych (w tym określenie chorób dziedzicznych)
Ryż. 4.38. Biopsja kosmówki (dostęp przezszyjkowy).
metabolizm), określenie płci płodu. Pobieranie próbek odbywa się przezszyjkowo lub przezbrzusznie w 8–12 tygodniu ciąży pod kontrolą USG (ryc. 4.38). Do jamy macicy wprowadza się sterylny, elastyczny cewnik polietylenowy (o długości 26 cm i średnicy zewnętrznej 1,5 mm) i ostrożnie, pod kontrolą wzrokową, wprowadza go do miejsca lokalizacji łożyska i dalej pomiędzy ścianę macicy a tkankę łożyska. Następnie za pomocą strzykawki o pojemności do 20 ml zawierającej 3-4 ml pożywki i heparynę pobiera się tkankę kosmówkową, która jest poddawana dalszym badaniom. W przypadku bliźniąt dwukosmówkowych możliwe jest pobranie wycinków tkanki kosmówkowej.
Powikłania biopsji kosmówki kosmówki mogą obejmować zakażenie wewnątrzmaciczne, krwawienie, poronienie samoistne i powstawanie krwiaków. Do powikłań późnych zalicza się przedwczesny poród, małą masę urodzeniową (poniżej 2500 g), wady rozwojowe płodu. Śmiertelność okołoporodowa sięga 0,2-0,9%.
Przeciwwskazaniami do biopsji kosmówki mogą być obecność infekcji dróg rodnych i objawy zagrażającego poronienia.
Fetoskopia
Fetoskopia- bezpośrednie badanie płodu - stosowane w celu identyfikacji patologii wrodzonych i dziedzicznych. Metoda umożliwia badanie części płodu za pomocą cienkiego endoskopu wprowadzonego do jamy owodniowej oraz pobieranie próbek krwi i naskórka do analizy przez specjalny kanał. Fetoskopia wykonywana jest jako końcowy etap badania genetycznego w przypadku podejrzenia wrodzonej wady rozwojowej płodu.
Technika wprowadzenia fetoskopu: po odpowiednim leczeniu skóry w znieczuleniu miejscowym w sterylnych warunkach wykonuje się niewielkie nacięcie skóry i wprowadza do jamy macicy trokar znajdujący się w kaniuli. Następnie usuwa się trokar, pobiera się do badania próbkę płynu owodniowego i do kaniuli wprowadza się endoskop. W razie potrzeby głębokość wprowadzenia endoskopu można określić za pomocą sondy ultradźwiękowej. Po dotarciu do łożyska lekarz może zbadać naczynia łożyska i pobrać krew z naczyń pępowiny; jeżeli nie jest możliwe pobranie krwi płodu, można pobrać aspirat z łożyska. Ze względu na ograniczone pole widzenia endoskopu zazwyczaj nie jest możliwe zbadanie całego płodu podczas jednego zabiegu. W związku z tym zaleca się przeprowadzenie ukierunkowanego badania dowolnej części płodu. Jeśli to konieczne, po zbadaniu płodu specjalnymi kleszczami, wykonuje się biopsję pożądanego obszaru skóry. Po zakończeniu operacji narzędzia usuwa się z macicy, przeprowadza się kardiomonitoring płodu i monitoruje kobietę w ciąży przez 24 godziny.
Powikłania fetoskopii obejmują pęknięcie płynu owodniowego, przerwanie ciąży. Powikłania takie jak krwawienie i rozwój infekcji, powstawanie małych powierzchownych krwiaków na kończynach płodu są niezwykle rzadkie. Ze względu na możliwość przerwania ciąży fetoskopia jest rzadko stosowana.
4.3.13. Badanie profilu hormonalnego
Biologiczny metody diagnozowania ciąży. Do najczęstszych reakcji biologicznych na ciążę zalicza się reakcję hormonalną Friedmana, Aschheima-Zondeka, reakcję hormonalną u żab (reakcja Galli-Maininiego).
Reakcja Friedmana. Samice królika wstrzykuje się mocz kobiety do żyły ucha. Jeśli mocz zawiera hCG, to 12 godzin po wprowadzeniu moczu królik ma owulację.
Reakcja Galli-Maininiego. Opiera się na zdolności samców żab do wydzielania plemników do przewodów wytryskowych pod wpływem hCG zawartego w moczu kobiet w ciąży.
Test Ashheima-Tsondeki. Po wstrzyknięciu moczu kobiety ciężarnej zawierającego CG, u noworodków samic myszy o masie 6-8 g w jajnikach obserwuje się krwotoki w pęcherzykach i tworzenie ciałka żółtego.
Obecnie biologiczne metody diagnozowania ciąży straciły wiodącą rolę na rzecz metod immunologicznych.
Immunologiczne metody diagnostyki ciąży. DO metody immunologiczne obejmują różne metody oznaczania gonadotropiny kosmówkowej (CG) lub jej podjednostki p (p-CG) w surowicy i moczu. Preferowana jest metoda radioimmunologiczna do ilościowego oznaczania r-CHG w surowicy krwi, ponieważ ma ona wysoką swoistość i czułość. Na pozytywną ocenę zasługują metody immunoenzymatyczne służące do wykrywania CG w moczu oraz inne warianty testów immunologicznych (kapilarne, płytkowe). Mają do tego prawo
istnienie tak znanych metod serologicznych oznaczania CG w moczu, jak reakcja hamowania aglutynacji erytrocytów czy odkładanie się cząstek lateksu.
Wszystkie laboratoryjne metody diagnozowania ciąży są bardzo specyficzne: prawidłowe odpowiedzi obserwuje się w 92-100% przypadków od 9 do 12 dnia po zapłodnieniu komórki jajowej. Metody te umożliwiają jednak jedynie ustalenie faktu istnienia ciąży bez określenia jej lokalizacji, dlatego nie można ich stosować w diagnostyce różnicowej ciąży macicznej i pozamacicznej.
Aglutynacja, czyli test wiązania cząstek lateksu, to metoda oznaczania poziomu hCG w moczu. CG jest wydalany z moczem już po 8 dniach od zapłodnienia. Kilka kropli moczu pacjenta miesza się z AT i CG, a następnie do tej mieszaniny dodaje się cząsteczki lateksu pokryte CG. Jeśli hCG jest obecny w moczu, wiąże się z AT; jeśli nie ma CG, wówczas AT wiąże się z cząsteczkami lateksu. Ten szybki test daje wynik pozytywny w 95% przypadków, począwszy od 28 dnia po zapłodnieniu.
test radioimmunologiczny. Materiałem testowym jest krew. Określa się ilościową zawartość podjednostek (3-CHG w osoczu krwi).
metoda radiologiczna. Zbadaj krew. Określa się ilość (3-podjednostek CG, która konkuruje ze znakowanym CG o wiązanie się z receptorami CG w komórkach ciałka żółtego krowy. Ten szybki test jest dość czuły, ale nie tak swoisty jak test radioimmunologiczny.
Metody oceny stanu łożyska i płodu. W w czasie ciąży w celu oceny funkcji łożyska i stanu płodu oznacza się następujące hormony: gonadotropina kosmówkowa (CG), laktogen łożyskowy (PL), progesteron, estrogeny, prolaktyna, siarczan dehydroepiandrosteronu (DHEAS), tarczyca hormony i kortykosteroidy.
Do określenia poziomu hormonów stosuje się następujące metody:
Pojedyncza analiza moczu;
Analiza dobowego moczu (kompensacja dobowych wahań wydzielania
poziom hormonów);
Badanie krwi w ciąży;
Oznaczanie zawartości hormonów w płynie owodniowym.
Obecnie zawartość większości hormonów w płynach biologicznych oznacza się metodą radioimmunologiczną. Zawartość CG we krwi i moczu można oznaczać metodami biologicznymi, immunologicznymi i radiologicznymi. Badania immunologiczne (w tym radioimmunologiczne) charakteryzują się wyższą swoistością i czułością niż metody biologiczne.
Znajomość prawidłowego poziomu hormonów (patrz. Fizjologia ciąży) konieczne do rozpoznania patologii ciąży i ryzyka powikłań dla płodu. W takim przypadku należy wziąć pod uwagę codzienne wahania poziomu hormonów. Niedobory szeregu hormonów niezbędnych do prawidłowego przebiegu ciąży można uzupełnić ich egzogennym podawaniem.
POSTĘPOWANIE W CIĄŻY
Nasze Centrum realizuje
W przypadku ciąży prawidłowej lub patologicznej Centrum wykonuje:
1. Badanie USG płodu - po 10-11 tygodniach, 20-21 tygodniach, 30-31 tygodniach;
2. Diagnostyka i profilaktyka urodzeń dzieci z chorobami chromosomalnymi (w tym zespołem Downa) i wadami rozwojowymi
- badanie ultrasonograficzne płodu w celu identyfikacji ultrasonograficznych markerów chorób chromosomalnych - po 10-11 tygodniach;
- analiza poziomu markerów surowicy – β-hCG i PAPP-A; a także 17 oksyprogesteronu z obliczeniem indywidualnego ryzyka zespołu Downa i zespołu nadnerczowo-płciowego u płodu - w 11-14 tygodniu
- analiza stężeń markerów surowicy – β-hCG, AFP, 17-OH, estriolu sprzężonego z obliczeniem ryzyka wystąpienia zespołu Downa i zespołu nadnerczowo-płciowego u płodu – w 16-18 tygodniu
- aspiracja kosmków kosmówkowych - po 11-13 tygodniach
- kordocenteza - po 20-22 tygodniach.
4. Rozpoznanie zakażenia wewnątrzmacicznego płodu
- amniopunkcja z badaniem bakteriologicznym płynu owodniowego (w diagnostyce infekcji bakteryjnych)
- Krew ELISA i PCR kobiety ciężarnej + USG płodu + kordoceteza lub amniopunkcja (w diagnostyce zakażeń wewnątrzkomórkowych).
6. Inwazyjne leczenie płodu
- nakłucie układu kielichowo-miedniczkowego w uropatii zaporowej
- nakłucie patologicznych nagromadzeń płynu w różnych jamach
8. Usunięcie nadmiaru płynu owodniowego w wielowodzie
9. Wprowadzenie sztucznego płynu owodniowego dla małowodzia
10. Określanie płci płodu
11. Ustalenie ojcostwa biologicznego
Diagnostyka chorób jednogenowych i diagnostyka DNA
W przypadku chorób monogenowych u rodziców przenoszonych w sposób recesywny lub dominujący, przeprowadza się ich diagnostykę prenatalną. Krew rodziców i materiał płodowy (kosmki kosmówkowe, tkanka łożyska, krew pępowinowa, płyn owodniowy) bada się pod kątem następujących chorób monogenowych:
- zespół nadnerczowo-płciowy
- mukowiscydoza
- fenyloketonurię
- wrodzona niedoczynność tarczycy
- wielotorbielowatość nerek
- ataksja-teleangiektazja (zespół Louisa-Bara)
- Ataksja Friedreicha
- achondroplazja
- Choroba Wilsona-Kovalova
- Choroba Norriego
- Choroba Unferrichta-Ludborga
- Choroba Stadgarta
- hemofilia typu A, B
- lipodystrofia
- kardiomiopatia rozstrzeniowa typu 1A
- methemoglobinemia
- dystrofia miotoniczna
- dystrofia mięśniowa kończyny lędźwiowej, typ 2A
- Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreyfusa
- naruszenie determinacji płci
- dziedziczna neuropatia ruchowo-czuciowa (choroba Charcota-Mariego-Tootha)
- dziedziczna neuropatia z podatnością na porażenie uciskowe
- odbiorczy, niesyndromowy ubytek słuchu
- miodystrofia oczno-gardłowa
- osteoporoza recesywna
- choroba okresowa
- Postępująca dystrofia mięśniowa Duchenne'a/Beckera
- dysplazja pseudochondropatyczna
- Zespół Ahlera
- Zespół Brugadów
- Zespół Greiga
- Zespół Gilberta
- Zespół Jouberta
- Zespół Coffina-Lowry'ego
- Zespół Criglera-Nayara
- Zespół Marfana
- Zespół Nijmegena
- Zespół Pallistera
- Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
- zespół feminizacji jąder
- zespół długiego odstępu QT
- Zespół Holta-Orama
- zanik mięśni kręgosłupa typu 1,2,3
- amodystrofia rdzeniowa i opuszkowa Kennedy'ego
- pląsawica Huntingtona
- przewlekła choroba ziarniniakowa
- Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X
- Zespół limfoproliferacyjny sprzężony z chromosomem X (choroba Duncana, zespół Purtillo)
- Ciężki złożony niedobór odporności sprzężony z chromosomem X
- Erytrokeratodermia
Diagnostyka DNA służy do identyfikacji predyspozycji do chorób dziedzicznych:
- zakrzepica;
- alkoholizm;
- poronienie nawykowe;
- niewydolność płodu i łożyska;
- brak zamknięcia cewy nerwowej;
- nondysjunkcja chromosomów w mejozie;
- odbiorczy ubytek słuchu;
- amiotrofia kręgosłupa;
W celu identyfikacji predyspozycji do cukrzycy insulinozależnej typuje się geny HLA klasy 1: A, B, C.
Aspiracja kosmków kosmówkowych
Wskazania
- Wiek ciąży > 35 lat;
- Pogorszony wywiad położniczy i genetyczny (obecność w historii urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi, chorobą chromosomalną lub monogenową);
- Zmiana poziomu markerów krwi w surowicy (AFP, hCG);
- Rodzinne nosicielstwo nieprawidłowości chromosomowych lub mutacji genu;
- Dane echograficzne (w 10-14 tygodniu grubość szpary obojczykowej > 3 mm, markery chorób chromosomowych, nieprawidłowa ilość płynu owodniowego).
Metodologia
Badanie wykonywane jest w trybie ambulatoryjnym w okresie od 70 do 91 dnia ciąży, co pozwala ograniczyć liczbę poronień samoistnych i zapewnia uzyskanie wystarczającej ilości materiału do rzetelnego badania. W Centrum stosowana jest technika biopsji jednoigłowej przezbrzusznej. Wykorzystuje się igłę do biopsji aspiracyjnej tnącej 19G o długości 12 cm, charakteryzującą się podwyższoną echogenicznością. Za pomocą czujnika ultradźwiękowego trajektoria nakłucia dobierana jest w taki sposób, aby igła przechodziła przez tkankę kosmówki, równolegle do błony kosmówkowej. Na początku nakłucia należy upewnić się, że igła nie uszkodzi pętli jelitowej ani pęcherza moczowego. Po przekroczeniu mięśniówki macicy igła jest skierowana równolegle do jej wewnętrznego konturu. Konieczne jest zanurzenie igły w tkance kosmówki na maksymalną głębokość. Po upewnieniu się, że igła znajduje się w prawidłowej pozycji, wyjmuje się z niej mandrynę i podłącza się strzykawkę o pojemności 2-5 ml wypełnioną środkiem transportowym. Stale wykonując aspirację, w grubości kosmówki, wykonuje się 4-5 ruchów igłą w tę i z powrotem. Igłę wycofuje się utrzymując aspirację. Zawartość strzykawki przenosi się do przezroczystego pojemnika transportowego. Oceniana jest ilość i jakość otrzymanego materiału. Jeżeli to nie wystarczy, zabieg można od razu powtórzyć bez dodatkowego ryzyka.
Biopsja kosmówki
Materiał kierowany jest do badań cytogenetycznych.
Wyniki główne
- Częstotliwość pozyskiwania wymaganej ilości materiału płodowego: 94 - 99,5%
- Krwiaki pozałożyskowe
- Krwawienie
- Ból
- Zapalenie błon płodowych
- Poronienie
Kordocenteza
Wskazania
- Wiek ciąży > 35 lat
- Pogorszony wywiad położniczy i genetyczny (obecność w wywiadzie dotyczącym urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi, chorobą chromosomalną lub monogenową)
- Zmiany w poziomach markerów krwi w surowicy (PAPP, hCG)
- Rodzinne nosicielstwo nieprawidłowości chromosomowych lub mutacji genu
- Dane echograficzne (w 10-14 tygodniu grubość szpary obojczyka > 3 mm, w 20-24 tygodniu - obecność wad wrodzonych, markery chorób chromosomowych, nieprawidłowa ilość płynu owodniowego)
Metodologia
Badanie wykonywane jest w trybie ambulatoryjnym w okresie od 20 do 22 tygodnia ciąży, co pozwala ograniczyć liczbę poronień samoistnych i zapewnia uzyskanie wystarczającej ilości materiału do rzetelnego badania. W Centrum stosowana jest technika jednoigłowa. Do nakłucia kręgosłupa wykorzystuje się standardową igłę o średnicy 22G i długości 9 cm.Pod kontrolą badania USG nakłuwa się żyłę pępowinową metodą „z wolnej ręki”. Istnieje kilka rodzajów dostępu do pępowiny
Schemat nakłucia żyły pępowinowej. Różne dostępy do pępowiny
Po wkłuciu igły w pępowinę usuwa się z niej mandrynę i poprzez podłączenie strzykawki pobiera się 1 ml krwi. Do strzykawki wstępnie pobiera się niewielką ilość antykoagulantu (heparyny). Krew wlewa się do probówek z odpowiednią pożywką i przesyła do badań cytogenetycznych.
Wyniki główne
- Częstotliwość pozyskiwania wymaganej ilości materiału płodowego: 96-99%
- Częstotliwość wykrywania patologii chromosomalnej przy stosowaniu inwazyjnych metod diagnostycznych wynosi 5,1% (według rosyjskiego badania wieloośrodkowego)
- krwiak pępowinowy,
- bradykardia płodowa,
- poronienie,
- przedwczesny poród
Nakłucie torbieli nerki płodu
Wskazania
- duże, pojedyncze torbiele nerek, prowadzące do ucisku narządów płodu
- multicystoza jednej nerki, prowadząca do ucisku narządów płodu
- prawidłowy kariotyp płodu
- związek torbieli nerek u płodu z innymi nieprawidłowościami lub nieprawidłowościami chromosomalnymi
- połączenie torbieli nerek u płodu z uropatią obturacyjną
Pod kontrolą badania USG z zachowaniem wszystkich zasad aseptyki, igłą 22 G nakłuwa się pojedynczą torbiel lub kolejno największe torbiele nerek płodu. Odsysana jest maksymalna możliwa ilość zawartości.
Igła jest usuwana. Następnie przeprowadza się monitorowanie ultrasonograficzne. Wraz ze wzrostem wielkości cyst wykonuje się powtarzające się nakłucia.
Wyniki główne
Możliwe powikłania nie są opisane w literaturze medycznej.
Nakłucie układu moczowego w przypadku uropatii zaporowej wykonuje się je u płodów, które nie są wystarczająco dojrzałe, aby przeżyć w warunkach pozamacicznych
Wskazania
- trwała niedrożność dolnych dróg moczowych
- postępujące obustronne wodonercze
- oznaki pogorszenia stanu płodu lub patologiczne zmiany w jego strukturach
- połączenie uropatii zaporowej z innymi anomaliami lub zaburzeniami chromosomalnymi
- połączenie uropatii zaporowej z torbielami nerek
Pod kontrolą badania USG z zachowaniem wszelkich zasad aseptyki, igłą 22 G dokonuje się nakłucia układu miedniczno- kielichowo-pęcherzowego lub pęcherza płodowego. Zaaspirować jak najwięcej moczu. Igła jest usuwana. Następnie przeprowadza się monitorowanie ultrasonograficzne. Wraz z rozszerzeniem układu moczowego do poprzedniego rozmiaru wykonuje się wielokrotne nakłucia.
Wyniki główne- zmniejszenie ucisku narządów płodu przez powiększone nerki i pęcherz.
Możliwe komplikacje nieopisane w literaturze medycznej.
Określenie płci płodu
Wskazania
- Medyczne (obecność chorób monogenowych u rodziców, których dziedziczenie jest związane z płcią)
- Społeczne (pragnienie rodziców)
Metodologia
- Biopsja kosmka kosmówkowego po 10-12 tygodniach + badanie cytogenetyczne kariotypu płodu
- Kordocenteza w 20-22 tygodniu + badanie cytogenetyczne kariotypu płodu
Możliwe komplikacje
- krwawienie u płodu u matki
- krwiak pępowinowy,
- bradykardia płodowa,
- poronienie,
- przedwczesny poród
Ustalenie ojcostwa biologicznego płodu
Wskazania
- na mocy postanowienia sądu
- na prośbę ojca za zgodą dobroczyńcy
Przeciwwskazania- Ostre choroby zapalne
Metodologia
Biopsja kosmków kosmówkowych po 10-12 tygodniach + badanie krwi obojga rodziców
Kordocenteza w 20-22 tygodniu + badanie krwi obojga rodziców
Wyniki główne- ustalenie pokrewieństwa płodu z domniemanym ojcem z prawdopodobieństwem błędu nie większym niż %
Możliwe komplikacje
- krwawienie u płodu u matki
- krwiak pępowinowy,
- bradykardia płodowa,
- poronienie,
- przedwczesny poród
Biopsja kosmówki jest inwazyjną procedurą polegającą na pobraniu kosmków kosmówkowych do dalszych badań w celu diagnostyki wrodzonych i dziedzicznych chorób płodu.
SYNONIMY
Biopsja kosmków kosmówkowych, aspiracja kosmków kosmówkowych.
KLASYFIKACJA
Technika dostępu:
· przezbrzuszny;
przezszyjkowy.
Zgodnie z techniką wykonania (biopsja przezbrzuszna):
jedna igła;
dwuigłowe.
WSKAZANIA DO BIOPSJI Kosmówki W CZASIE CIĄŻY
Wiek kobiety w ciąży wynosi 35 lat i więcej.
Obecność dziecka w rodzinie lub identyfikacja płodu z zespołem Downa lub inną chorobą chromosomalną podczas poprzednich ciąż.
Obecność w rodzinie dziecka z mnogimi wadami wrodzonymi.
Anomalie kariotypu rodziców.
Obecność markerów biochemicznych i/lub ultradźwiękowych chorób chromosomalnych lub wad wrodzonych u płodu.
Określanie płci płodu w obecności chorób genowych sprzężonych z chromosomem X.
WZGLĘDNE PRZECIWWSKAZANIA
Ostry proces zapalny lub zaostrzenie przewlekłego procesu zapalnego o dowolnej lokalizacji.
Obecność klinicznych i/lub ultradźwiękowych objawów zagrażającej lub rozpoczynającej się aborcji.
PRZYGOTOWANIE DO STUDIÓW
Przed biopsją kosmówki wykonuje się badanie ultrasonograficzne w celu ustalenia wieku ciążowego, obecności bicia serca płodu, lokalizacji kosmówki, długości kanału szyjki macicy i stanu napięcia macicy. Wyprodukuj standardowe przetwarzanie pola operacyjnego.
METODY uśmierzania bólu
W większości przypadków przeprowadza się go bez znieczulenia.
TECHNIKA OPERACYJNA
Biopsję kosmówki wykonuje się w 10–12 tygodniu ciąży. Aby uzyskać optymalne obrazowanie, wymagane jest umiarkowane napełnienie pęcherza.
Biopsję kosmków kosmówkowych można wykonać z dostępu przezszyjkowego lub przezbrzusznego. O wyborze dostępu decyduje lekarz prowadzący, biorąc pod uwagę lokalizację kosmówki.
Preferowana jest biopsja przezbrzuszna. Wykonywany jest metodą z wolnej ręki lub przy użyciu adaptera nakłuwającego. Preferowane jest zastosowanie adaptera do nakłuć, ponieważ pozwala on wybrać trajektorię igły nakłuwającej za pomocą śladu na ekranie monitora i kontrolować głębokość jej zanurzenia. Istnieją dwie metody biopsji kosmówki kosmówki z dostępu przezbrzusznego: jednoigłowa i dwuigłowa. Metoda jednoigłowa polega na sekwencyjnym nakłuwaniu ściany brzucha, ściany macicy i tkanki kosmówki standardową igłą 20G. Metoda dwuigłowa: przy użyciu igły prowadzącej (średnica 16–18G) i igły do biopsji wewnętrznej o mniejszej średnicy (20G). W technice jednoigłowej igła jest kierowana do tkanki kosmówki, umieszczając ją równolegle do błony kosmówkowej. Po przekroczeniu mięśniówki macicy igła jest skierowana równolegle do jej wewnętrznego konturu. Podobnie jak w przypadku biopsji przezszyjkowej, igłę należy wprowadzić w tkankę kosmówki, pozostając równolegle do błony kosmówkowej. Po upewnieniu się za pomocą ultradźwięków, że igła znajduje się we właściwej pozycji, usuwa się z niej mandrynę i podłącza się strzykawkę z 5 ml podłoża transportowego.
Usuwaniu igły towarzyszy również proces aspiracji. W przypadku braku warunków dostępu przezbrzusznego wykonuje się biopsję przezszyjkową.
Biopsję przezszyjkową preferuje się, jeśli kosmówka znajduje się na tylnej ścianie macicy. Manipulację przeprowadza się, gdy pacjentka znajduje się na fotelu ginekologicznym. Czasami, aby zmienić położenie macicy, jej szyję mocuje się kleszczami kulowymi. Do dostępu przezszyjkowego wykorzystuje się cewnik polietylenowy, wewnątrz którego umieszczony jest elastyczny trzpień, który wypełnia jego światło i zapewnia niezbędną wytrzymałość.
Proksymalny koniec cewnika posiada adapter umożliwiający podłączenie go do konwencjonalnych strzykawek typu Luer. Cewnik wprowadza się kolejno przez kanał szyjki macicy, ujście wewnętrzne, a następnie kieruje pomiędzy błonę kosmówkową a ścianę macicy, do tkanki kosmówki. Mandrynę usuwa się ze światła cewnika, do niej dołącza się 20 ml strzykawkę zawierającą około 5 ml pożywki. Ze względu na podciśnienie wytworzone w strzykawce kosmki są aspirowane, stopniowo usuwając cewnik z grubości tkanki kosmówki.
W technice dwuigłowej jako trokar wprowadza się igłę o większej średnicy (zewnętrzną), którą wprowadza się do mięśniówki macicy, natomiast igłę cieńszą i dłuższą (wewnętrzną) zanurza się bezpośrednio w grubość kosmówki. Następnie usuwa się z niego mandrynę i podłącza się strzykawkę. Ponadto aspirację przeprowadza się w taki sam sposób, jak w przypadku techniki pojedynczej igły.
Większość badań genetycznych wymaga co najmniej 5 mg tkanki kosmówki. Jeżeli przy pierwszej próbie nie uda się uzyskać wystarczającej ilości materiału, zabieg można powtórzyć bez dodatkowego ryzyka.
Ryzyko poronienia zagrożonego znacznie wzrośnie po trzeciej próbie.
Fałszywie dodatnie i fałszywie ujemne wyniki biopsji laboratoryjnej mogą być spowodowane zanieczyszczeniem komórek matki oraz występowaniem mozaikowatości ograniczonej do łożyska, co występuje w 1% badań. W przypadku wykrycia mozaikowatości łożyska zaleca się dodatkową kordocentezę w celu wyjaśnienia diagnozy.
INFORMACJA DLA PACJENTA
Przed zabiegiem pacjent zostaje poinformowany o wskazaniach, technice, możliwym ryzyku wykonania biopsji kosmówki i uzyskuje świadomą zgodę na jej wykonanie.
KOMPLIKACJE
Krwawa wydzielina z dróg rodnych
Po biopsji przezszyjkowej kosmówki występują u co trzeciego pacjenta. W większości przypadków plamienie ustępuje samoistnie, bez wpływu na przebieg ciąży. W 4% przypadków po biopsji może powstać krwiak wsteczny, który zwykle ustępuje przed 16. tygodniem ciąży. W przypadku dostępu przezbrzusznego w pojedynczych przypadkach dochodzi do krwawienia z dróg rodnych po operacji.
Powikłania infekcyjne
Ryzyko zachorowania na zapalenie błon płodowych i błon płodowych nie różni się od populacji i wynosi około 0,3%.
Naruszenie integralności membran
Rzadkie powikłanie (w 0,3% przypadków), częściej występujące w przypadku biopsji kosmówki przezszyjkowej.
Wzrost poziomu afetoproteiny w surowicy krwi kobiety w ciąży
Ma charakter przejściowy, powraca do wartości fizjologicznych do 16–18 tygodnia, co umożliwia przeprowadzenie badań biochemicznych w kierunku wrodzonych i dziedzicznych chorób płodu u kobiet ciężarnych w tych okresach.
Rozwój cytopenii alloimmunologicznej u płodu
Po wykonaniu biopsji kosmówki zaleca się profilaktyczne podanie domięśniowe immunoglobuliny anty-Rh Rh 0 (D) na 48–72 godziny (w zależności od zastosowanego leku) nieuczulonym kobietom w ciąży Rh-ujemnym, których partner ma Rh-dodatni:
jeśli wynik badania otrzymano później niż 48-72 godziny po zabiegu;
jeśli zgodnie z wynikami biopsji kosmówki zostanie określony płód Rh-dodatni.
Poronienie
W wyspecjalizowanych ośrodkach częstość poronień samoistnych, porodów przedwczesnych po biopsji kosmówki wynosi około 2-3%, co odpowiada poziomowi populacji ogólnej.
CECHY OKRESU POOPERACYJNEGO
Prowadzona jest terapia zachowawcza, śródoperacyjna profilaktyka antybiotykowa i/lub terapia (jeśli jest wskazana).
Niestety, nie dla wszystkich kobiet okres ciąży jest cudowny, łatwy i spokojny. Powodem tego mogą być nie tylko naturalne zmiany w organizmie, ale także wysokie ryzyko poważnych patologii płodu - zarówno dziedzicznych, jak i przypadkowo wykrytych podczas następnego USG. Aby potwierdzić diagnozę rzekomo postawioną przez lekarza, często potrzebne są głębsze i dokładniejsze metody badawcze. A jednym z nich jest biopsja (lub aspiracja) kosmków kosmówkowych.
Co to jest biopsja kosmówki kosmówki i kiedy się ją wykonuje?
Jedną z metod jest biopsja kosmówki diagnoza prenatalna, co pozwala określić obecność poważnych nieprawidłowości w rozwoju płodu. Polega na pobraniu niewielkiego fragmentu kosmówki – części rozwijającego się łożyska (czyli „miejsca dziecka”) – do dalszych badań genetycznych.
Biopsja kosmówki kosmówki przeciwwskazane w:
- groził poronieniem
- zwiększone napięcie macicy
- krwawienie z dróg rodnych
W przeciwieństwie do amnio- i kordocentezy, badanie to pozwala uzyskać informacje o wadach wrodzonych płodu na najwcześniejszych etapach jego rozwoju - pod koniec pierwszego trymestru ciąży (od 10 do 12 tygodni). Pozwala to, w razie potrzeby, na wcześniejsze przerwanie ciąży, wcześniejsze rozpoczęcie leczenia płodu lub, w przypadku niepotwierdzenia diagnozy, wcześniejsze uspokojenie się i dalsze rodzenie dziecka bez lęku i lęku.
Jednak, podobnie jak wiele innych metod diagnostycznych, nie we wszystkich przypadkach pozwala dokładnie określić obecność lub brak pewnych wrodzonych patologii (na przykład wad cewy nerwowej). Dlatego też po zabiegu może być konieczny szereg dodatkowych badań.
Jak przebiegają badania?
W większości przypadków biopsja kosmówki kosmówki odbywa się bez znieczulenia, ponieważ kobiety podczas badania zauważają bardziej nieprzyjemne niż bolesne odczucia. Przed badaniem przyszła matka otrzymuje badanie ultrasonograficzne w celu potwierdzenia bicia serca płodu, wyjaśnienia wieku ciążowego i określenia napięcia macicy. Określa się to również za pomocą ultradźwięków lokalizacja kosmówki i ocenia się długość kanału szyjki macicy. Dodatkowo na około godzinę przed zabiegiem zaleca się kobiecie wypicie wystarczającej ilości wody – dla lepszej wizualizacji konieczne jest umiarkowane napełnienie pęcherza.
Biopsja kosmówki kosmówki zajmuje około 30 minut. Pod kontrolą czujnika ultradźwiękowego można go przeprowadzić przez kanał szyjki macicy za pomocą cienkich pęset lub cewnika lub przez przednią ścianę brzucha (przezbrzusznie) za pomocą igieł do nakłuć. Najczęściej stosuje się biopsję przezbrzuszną, a przezszyjkową z reguły przeprowadza się, gdy kosmówka znajduje się wzdłuż tylnej ściany macicy lub przy braku warunków dostępu przezbrzusznego. O wyborze metody w każdym przypadku decyduje lekarz prowadzący.
W większości przypadków biopsja kosmki kosmówkowe do badań pobiera się w objętości równej co najmniej 5 mg. W przypadku uzyskania niewystarczającej ilości materiału zabieg można powtórzyć bez ryzyka rozwoju ciąży: ryzyko poronienia zagrażającego wzrasta dopiero przy trzeciej próbie. Czas potrzebny na przygotowanie wyników biopsji zależy od przyczyny badania i może zająć od kilku dni do kilku tygodni.
Możliwe powikłania biopsji kosmówki
Po zabiegu (najczęściej biopsją przezszyjkową) może pojawić się niewielkie plamienie. Jeśli jednak są one obfite i nasilają się, należy zasięgnąć porady lekarza. U niektórych kobiet w miejscu pobrania materiału może pojawić się krwiak wsteczny, który ustępuje przed 16. tygodniem ciąży, nie wpływając w żaden sposób na jej wynik. Ponadto w bardzo rzadkich przypadkach powoduje naruszenie integralności błon, a także zapalenie błon płodowych (0,3% przypadków). Ogólnie rzecz biorąc, odsetek samoistnych poronień po zabiegu wynosi około 2-3%.
Po biopsji kosmówki kosmówki należy przez kilka dni unikać intensywnej aktywności fizycznej, podnoszenia ciężarów i stosunków seksualnych. Kobietom z ujemnym czynnikiem Rh, które mają partnera Rh dodatniego, zaleca się profilaktyczne podanie immunoglobuliny anty-Rh w ciągu 48-72 godzin po zabiegu.
Inwazyjny zabieg polegający na pobraniu kosmków kosmówkowych do późniejszego badania w celu diagnostyki wrodzonych i dziedzicznych chorób płodu.
Synonimy: Biopsja kosmków kosmówkowych, aspiracja kosmków kosmówkowych.
Klasyfikacja
- Technika dostępu:
- przezbrzuszny;
- przezszyjkowy
- Zgodnie z techniką wykonania (biopsja przezbrzuszna):
- pojedyncza igła;
- dwuigłowe
Wskazania
- Wiek ciąży 35 lat i więcej
- Obecność dziecka w rodzinie lub wykrycie płodu z zespołem Downa lub inną chorobą chromosomalną podczas poprzednich ciąż
- Obecność w rodzinie dziecka z mnogimi wadami wrodzonymi
- Anomalie kariotypu rodziców
- Obecność markerów biochemicznych i/lub ultradźwiękowych chorób chromosomalnych lub wad wrodzonych u płodu.
- Określanie płci płodu w obecności chorób genowych sprzężonych z chromosomem X
Względne przeciwwskazania
- Ostry proces zapalny lub zaostrzenie przewlekłego procesu zapalnego o dowolnej lokalizacji
- Obecność klinicznych i/lub ultrasonograficznych objawów zagrażających lub rozpoczynających się przerwań ciąży
Przygotowanie do badania
Przed biopsją kosmówki wykonuje się badanie ultrasonograficzne w celu ustalenia wieku ciążowego, obecności bicia serca płodu, lokalizacji kosmówki, długości kanału szyjki macicy i stanu napięcia macicy. Wyprodukuj standardowe przetwarzanie pola operacyjnego.
Metody znieczulenia
W większości przypadków przeprowadza się go bez znieczulenia.
Technika operacji
Biopsję kosmówki wykonuje się w 10-12 tygodniu ciąży. Aby uzyskać optymalne obrazowanie, wymagane jest umiarkowane napełnienie pęcherza.
Biopsję kosmków kosmówkowych można wykonać z dostępu przezszyjkowego lub przezbrzusznego. O wyborze dostępu decyduje lekarz prowadzący, biorąc pod uwagę lokalizację kosmówki.
Biopsja przezbrzuszna preferowane. Wykonywany jest metodą z wolnej ręki lub przy użyciu adaptera nakłuwającego. Preferowane jest zastosowanie adaptera do nakłuć, który pozwala wybrać trajektorię igły do nakłucia i kontrolować głębokość jej zanurzenia za pomocą śladu na ekranie monitora.
Istnieją dwie metody biopsji kosmówki kosmówki z dostępu przezbrzusznego: jednoigłowa i dwuigłowa.
Metoda jednoigłowa polega na sekwencyjnym nakłuwaniu ściany brzucha, ściany macicy i tkanki kosmówki standardową igłą 20G.
Metoda dwuigłowa: przy użyciu igły prowadzącej (średnica 16-18G) oraz igły do biopsji wewnętrznej o mniejszej średnicy (20G).
W technice jednoigłowej igła jest kierowana do tkanki kosmówki, umieszczając ją równolegle do błony kosmówkowej. Po przekroczeniu mięśniówki macicy igła jest skierowana równolegle do jej wewnętrznego konturu. Podobnie jak w przypadku biopsji przezszyjkowej, igłę należy wprowadzić w tkankę kosmówki, pozostając równolegle do błony kosmówkowej. Po potwierdzeniu za pomocą ultradźwięków, że igła znajduje się w prawidłowej pozycji, usuwa się z niej mandrynę i podłącza się strzykawkę zawierającą 5 ml podłoża transportowego. Usuwaniu igły towarzyszy również proces aspiracji. W przypadku braku warunków dostępu przezbrzusznego wykonuje się biopsję przezszyjkową.
Biopsja przezszyjkowa preferowane jest umiejscowienie kosmówki na tylnej ścianie macicy. Manipulację przeprowadza się, gdy pacjentka znajduje się na fotelu ginekologicznym. Czasami, aby zmienić położenie macicy, jej szyję mocuje się kleszczami kulowymi. Do dostępu przezszyjkowego wykorzystuje się cewnik polietylenowy, wewnątrz którego umieszczony jest elastyczny trzpień, który wypełnia jego światło i zapewnia niezbędną wytrzymałość. Proksymalny koniec cewnika posiada adapter umożliwiający podłączenie go do konwencjonalnych strzykawek typu Luer. Cewnik wprowadza się kolejno przez kanał szyjki macicy, ujście wewnętrzne, a następnie kieruje pomiędzy błonę kosmówkową a ścianę macicy, do tkanki kosmówki. Mandrynę usuwa się ze światła cewnika, do niej dołącza się 20 ml strzykawkę zawierającą około 5 ml pożywki. Ze względu na podciśnienie wytworzone w strzykawce kosmki są aspirowane, stopniowo usuwając cewnik z grubości tkanki kosmówki.
W technice dwuigłowej jako trokar wprowadza się igłę o większej średnicy (zewnętrzną), którą wprowadza się do mięśniówki macicy, natomiast igłę cieńszą i dłuższą (wewnętrzną) zanurza się bezpośrednio w grubość kosmówki. Następnie usuwa się z niego mandrynę i podłącza się strzykawkę. Ponadto aspirację przeprowadza się w taki sam sposób, jak w przypadku techniki pojedynczej igły.
Większość badań genetycznych wymaga co najmniej 5 mg tkanki kosmówki. Jeżeli przy pierwszej próbie nie uda się uzyskać wystarczającej ilości materiału, zabieg można powtórzyć bez dodatkowego ryzyka. Ryzyko poronienia zagrożonego znacznie wzrośnie po trzeciej próbie.
Fałszywie dodatnie i fałszywie ujemne wyniki biopsji laboratoryjnej mogą być spowodowane zanieczyszczeniem komórek matki oraz występowaniem mozaikowatości ograniczonej do łożyska, co występuje w 1% badań. W przypadku wykrycia mozaikowatości łożyska zaleca się dodatkową kordocentezę w celu wyjaśnienia diagnozy.
Informacja dla pacjenta Przed zabiegiem pacjent zostaje poinformowany o wskazaniach, technice, możliwym ryzyku wykonania biopsji kosmówki i uzyskuje świadomą zgodę na jej wykonanie.
Komplikacje
Krwawa wydzielina z dróg rodnych
Po biopsji przezszyjkowej kosmówki występują u co trzeciego pacjenta. W większości przypadków plamienie ustępuje samoistnie, bez wpływu na przebieg ciąży. W 4% przypadków po biopsji może powstać krwiak wsteczny, który zwykle ustępuje przed 16. tygodniem ciąży. W przypadku dostępu przezbrzusznego w pojedynczych przypadkach dochodzi do krwawienia z dróg rodnych po operacji.
Powikłania infekcyjne
Ryzyko zachorowania na zapalenie błon płodowych i błon płodowych nie różni się od populacji i wynosi około 0,3%.
Naruszenie integralności membran
Rzadkie powikłanie (w 0,3% przypadków), częściej występujące w przypadku biopsji kosmówki przezszyjkowej.
Wzrost poziomu α-fetoproteiny w surowicy krwi kobiety ciężarnej
Ma charakter przejściowy, powraca do wartości fizjologicznych do 16-18 tygodnia, co pozwala na biochemiczne badania przesiewowe w kierunku wrodzonych i dziedzicznych chorób płodu u kobiet w ciąży w tych okresach.
Rozwój cytopenii alloimmunologicznej u płodu
Po biopsji kosmówki zaleca się profilaktyczne domięśniowe podanie immunoglobuliny anty-RhO (D) na 48-72 godziny (w zależności od zastosowanego leku) nieuczulonym kobietom w ciąży Rh-ujemnym, których partner ma Rh-dodatni:
- jeśli wynik badania otrzymano później niż 48-72 godziny po zabiegu;
- jeśli zgodnie z wynikami biopsji kosmówki zostanie określony płód Rh-dodatni
Poronienie
W wyspecjalizowanych ośrodkach częstość poronień samoistnych, porodów przedwczesnych po biopsji kosmówki wynosi około 2-3%, co odpowiada poziomowi populacji ogólnej.
Cechy okresu pooperacyjnego
Prowadzona jest terapia zachowawcza, śródoperacyjna profilaktyka antybiotykowa i/lub terapia (jeśli jest wskazana).