Bine de stiut 

Evaluarea osului nazal în primul trimestru de sarcină: cum, unde, când și de ce o facem. Osul nazal fetal: norma Norma osului nazal la 12

Experții pot judeca cât de sănătos se va naște un copil cu mult înainte de nașterea sa. Cu ajutorul ecografiei, medicii studiază cu atenție proporțiile omului mic pentru a înțelege dacă dimensiunea embrionului corespunde normei săptămânilor obstetrice. Membrele și organele sale se dezvoltă corect? Există markeri evidenti ai anomaliilor cromozomiale?

Prima scanare cu ultrasunete a mamei în așteptare este prescrisă la 10-14 săptămâni de sarcină. Deja în acest moment, medicii trag primele concluzii din observațiile lor. Medicii sunt interesați în special de mărimea oaselor nasului copilului. Acest parametru vă permite să trageți câteva concluzii despre starea generală de sănătate a copilului.

Hipoplazia osului nazal

12-13 săptămâni obstetrice este cel mai bun moment pentru a încerca pentru prima dată folosind ultrasunete pentru a vizualiza proporțiile feței copilului. În această etapă, copiii sunt diagnosticați de obicei cu hipoplazie a oaselor nazale - unul dintre cei mai strălucitori markeri ai malformațiilor fetale determinate genetic.


Ce este?

Hipoplazia (subdezvoltarea) oaselor nasului se numește o discrepanță clară între lungimea lor și parametrii admisibili (scurtare). În majoritatea cazurilor, prezența acestei patologii indică grave anomalii cromozomiale și o cariotip perturbată a fătului. Acesta este adesea un simptom al sindroamelor Down, Turner și Edwards la un copil.

Primele semne de hipoplazie a oaselor nazale ale fătului pot fi detectate de un specialist în ecografie deja la 12-13 săptămâni obstetrice de sarcină. Cu toate acestea, este prea devreme să vorbim despre o acuratețe 100% a diagnosticului la un moment dat. Spre deosebire de aplasie (absența completă a oaselor nazale), hipoplazia se poate dovedi falsă, iar până la a 20-a săptămână de gestație, indicatorii bebelușului vor atinge norma în dimensiune și proporție.

Care sunt cauzele patologiei?

Ca orice tulburare genetică, hipoplazia poate fi declanșată de mulți factori care au un caracter și natură diferiți. Cei mai susceptibili la dezvoltarea patologiei sunt acei copii ale căror mame se află în „grupul de risc”:

  • Sunt expuse la efecte toxice regulate. Ei fumează, beau, consumă droguri. Medicamente puternice sunt luate în mod continuu. Nu acordă atenție calității și prospețimii alimentelor pe care le mănâncă (adesea se încadrează pradă intoxicațiilor alimentare). Trăiesc într-o regiune cu o situație de mediu nefavorabilă și pot primi doze de toxine din exterior.
  • Boala care a căzut în primul trimestru de sarcină a fost grea. Infecțiile (rubeola, gripa) sunt deosebit de periculoase în această privință, dar ARVI obișnuit poate avea și un efect negativ.
  • Au fost expuse la influențe externe adverse în primele săptămâni de sarcină. De exemplu, au primit răni severe, vânătăi abdominale, supraîncălzite la soare sau au fost expuse altor tipuri de radiații etc.
  • Au ereditate slabă. Cineva dintre cele mai apropiate rude de sânge ale femeii în timpul gestației a fost diagnosticată cu hipoplazie fetală.


Parametrii osului nazal în conformitate cu vârsta gestațională

Draga cititorule!

Acest articol vorbește despre modalități tipice de rezolvare a întrebărilor dvs., dar fiecare caz este unic! Dacă doriți să știți cum să rezolvați problema dvs. particulară - puneți-vă întrebarea. Este rapid și gratuit!

Diagnosticul de „hipoplazie a osului nazal” se face pe baza discrepanței dintre parametri și valorile admise, dar care este această normă și cum se stabilește? Fiecare copil nenăscut are caracteristici individuale de dezvoltare. Determinarea „standardului de aur” al proporțiilor faciale în raport cu dimensiunea totală a corpului pentru toată lumea ar fi pur și simplu imposibilă!

Cu toate acestea, există un tabel care determină lungimea maximă și minimă admisă a osului nazal al fătului într-o etapă sau alta a creșterii și dezvoltării acestuia. De exemplu, norma osului nazal la 12 săptămâni este de 2-4,2 mm. Datele au fost obținute de OMS ca urmare a observațiilor a sute de bebeluși sănătoși.

Vârsta fetală (numărul de săptămâni obstetrice de sarcină)Mărime mediePartea posterioară a nasului (mm)
inaltime (cm)greutate (g)circumferința capului (mm)valoarea minimă admisăvaloarea maximă admisălungimea medie în grup
12–13 6,4 18,5 77,5 2 4,2 3,1
14–15 9,4 56,5 103,5 2,9 4,7 3,8
16–17 12,3 120 129,5 3,6 7,2 5,4
18–19 14,7 215 152 5,2 8 6,6
20–21 21,5 330 176,5 5,7 8,3 7
22–23 28,3 465 201 6 9,2 7,6
24–25 32,3 630 225,5 6,9 10,1 8,5
26–27 36,1 820 248,5 7,5 11,3 9,4
28–29 38,1 1080 270 8,4 13,4 10,9
30–31 40,5 1410 289,5 8,7 13,7 11,2
32–33 43 1810 307,5 8,9 13,9 11,4
34–35 45,6 2265 319,5 9 15,6 12,3


Ce metode de diagnostic suplimentare există

Dacă măsurătorile luate în timpul primei ecografii a fătului depășesc limitele stabilite, mama în expectativă nu ar trebui să dispere. În primul rând, rezultatele screeningului pot fi inexacte din cauza echipamentului de diagnostic funcționat defectuos. În al doilea rând, subdezvoltarea oaselor nasului nu este întotdeauna un semn al tulburărilor genetice la un copil și, prin urmare, în sine nu înseamnă nimic. Pentru a confirma sau a nega suspiciunile de anomalii cromozomiale fetale, gravida va trebui să fie supusă examinărilor suplimentare:

  • Fă testat pentru hCG. Nivelul acestui hormon în sânge permite nu numai să detecteze sarcina la cel mai devreme posibil, dar și să urmărească cât de cu succes se dezvoltă fătul în pântece. Anomaliile cromozomiale pot fi indicate atât de o scădere accentuată a cantității de hCG, cât și de creșterea bruscă a acesteia.
  • Donează sânge pentru PAPP-A. În primul trimestru de sarcină, proteina plasmatică A este un indicator de diagnostic important. O creștere accentuată a nivelului său indică amenințarea unui avort spontan. O scădere indică riscul de a dezvolta anomalii cromozomiale la făt.

Ce trebuie făcut dacă se detectează hipoplazia oaselor nazale?

Dacă diagnosticul făcut la 12-13 săptămâni obstetrice de sarcină este ulterior confirmat, este timpul pentru o acțiune decisivă.

Din păcate, patologiile genetice nu pot fi tratate. Cel mai mult pe care îl poate face o femeie dacă fătul are un os nazal subdezvoltat în pântecul ei este să facă o întârziere cu un bun genetician fără întârziere.

Medicul va studia istoricul pacientului și, dacă este necesar, va prescrie examene suplimentare pentru ea - amniocenteză, cordocenteză sau test DOT. El va analiza datele obținute și va exprima potențialul mamă al perspectivelor pentru copilul ei nenăscut. Dacă probabilitatea de a se naște cu anomalii grave, care pot pune viața în pericol, este prea mare pentru copil, medicul îi va recomanda probabil femeii să facă avort.

Este posibil să se prevină dezvoltarea patologiei la un copil?

Pentru a nu auzi într-o zi diagnosticul teribil "scurtat osul nazal la făt", o mamă potențială ar trebui să adopte o abordare foarte responsabilă pentru planificarea sarcinii. Dacă nu țineți cont de un astfel de factor precum influența uriașă a eredității asupra apariției și dezvoltării bolilor genetice, atunci principalul motiv pentru astfel de patologii este modul de viață greșit și „deteriorarea” corpului părintelui. În consecință, pentru a preveni hipoplazia oaselor nazale, o femeie trebuie:

  • mananca corect, variat si in cantitate suficienta;
  • consolidarea imunității: mers în aer curat, implicat moderat în sport;
  • recurg la tratamentul medicamentos numai în cazuri de extremă necesitate;
  • nu mai bea alcool, fumează și alte obiceiuri proaste;
  • încercați să evitați stresul;
  • să fie interesați de sănătatea partenerilor potențiali (în special, dacă ei înșiși sau rudele lor apropiate au boli genetice incurabile).

Mai recent, nu s-au gândit la parametrul - norma oaselor nazale la făt. Un aparat de ultrasunete pentru examinarea femeilor însărcinate a apărut în clinicile antenatale în urmă cu doar 25 de ani - iar astfel de examinări nu au fost efectuate fără greș. Analiza generală, specifică a sângelui în urină, în unele cazuri, a fost determinat factorul Rh.

Acum, cu o examinare cu ultrasunete, este necesar să se măsoare lungimea osului nazal al fătului și să se compare cu valorile tabulare. Conform acestui parametru, este posibilă identificarea aproximativă a patologiilor și a probabilității de anomalii cromozomiale - bolile Turner, Edwards, Down și altele.

Studiu pentru anomalii de dezvoltare

Osul nazal este o formație osoasă alungită quadrangulară. Nu este încă vizibil la 9-10 săptămâni, dar până la 10-11 săptămâni, o examinare cu ultrasunete ar trebui să-și arate prezența.

În viitor, creșterea sa este verificată în funcție de valorile dimensiunii tabelului - un tabel special compilat, care arată rata medie de dezvoltare a fătului cu săptămâni, arată lungimea acesteia, mărimea organelor interne, formațiunile osoase și printre acești parametri foarte importanți pentru diagnosticul osului.

La 10-11 săptămâni de sarcină nu este posibilă măsurarea osului, dar trebuie să fie deja prezentă. Dacă nu există, atunci studiile patologiilor cromozomiale ar trebui să fie efectuate în continuare.

Diferența dintre dimensiunile tabulare indică faptul că fătul are hipoplazie a osului nazal. Dar acest lucru nu înseamnă că copilul nenăscut are 100% boala Down. Medicul ia în considerare nu numai lungimea acestui os, dar analizează și alți parametri, comparându-i.

Pentru a determina rata dezvoltării fetale, trebuie să țineți cont de caracteristicile individuale ale părinților viitorului copil:


  • creştere;
  • mod de viata;
  • caracteristicile nutritive ale mamei în timpul sarcinii;
  • naționalitatea mamei și naționalitatea tatălui.

În plus, modificările sunt luate în considerare în dinamică, dat fiind faptul că acestea pot diferi cu 1-2 mm pe diferite dispozitive, iar acest os are dimensiuni foarte mici.

Rezultatul final poate fi obținut numai prin trecerea unor teste specifice.

O examinare a fătului folosind o scanare cu ultrasunete oferă o șansă de 50-80% de boală, deci nu ar trebui să disperați.

Dacă o femeie a decis să nască în orice caz, atunci alte examene pot fi omise. Dar dacă ezită - și acest lucru nu poate fi condamnat în niciun caz, deoarece creșterea unui copil cu o patologie similară poate fi echivalată cu o probă - atunci cercetările trebuie continuate.

Studii ale sindromului Down

Medicii avertizează imediat mamele expectante că, odată cu efectuarea screeningului, cu atât este mai mare probabilitatea de avort după procedură.

Când testele sunt luate până la 14 săptămâni, apar avorturi greșite în 3% din cazuri, în perioada de bunăstare relativă - de la 17 la 22 de săptămâni - în 0,5%. La 23 de săptămâni, riscul de avort crește din nou și este deja de 1%.

Biopsia corionică - vilele corionice ale placentei sunt luate pentru analiză fără a afecta fetusul. Perioada de studiu este de 12-14 săptămâni de sarcină.

La 13-18 săptămâni se face placentocentoza - în timpul acesteia se examinează celulele placentei mature.

Amniocentosis se efectuează la 17-22 săptămâni. Lichidul amniotic cu un set de cromozomi similar cu cel al unui făt este colectat pentru analiză cu un ac subțire care este introdus prin abdomenul mamei.

În timpul cordocentezei, sângele cordonului ombilical este prelevat pentru examinare.

Procedura se desfășoară fără anestezie, un ac subțire este de asemenea introdus prin abdomen și peretele uterului, întrucât în \u200b\u200bamniocentoză, doar alte materiale biologice sunt luate pentru cercetare.

Toate acțiunile sunt monitorizate pe ecranul aparatului cu ultrasunete, ceea ce reduce riscul de a provoca leziuni ale fătului.

După efectuarea unor teste specifice, este recomandat ca o femeie să stea câteva zile în spital pentru a stabiliza afecțiunea și a ameliora tonusul uterului.

Multe mame în așteptare refuză astfel de studii, consideră că prețul este ridicat - posibilitatea unui avort spontan dacă se dovedește că copilul se dezvoltă normal. Dar după cum am menționat mai sus, un studiu cu ultrasunete are o probabilitate scăzută de diagnostic corect.

Modificările specifice sunt următoarele:


  • 10 săptămâni - osul nazal trebuie să fie vizibil în timpul examinării cu ultrasunete;
  • 12-13 săptămâni - 3 mm;
  • la 14-15 săptămâni de dezvoltare fetală - 3,4 - 3,6 mm;
  • 18-19 - 5 - 5,2 mm;
  • 20-21 - 5,2 - 5,7 mm;
  • 22-23 - 5,8 - 6,1 mm;
  • la 24-25 săptămâni de dezvoltare fetală - 6,5 - 6,9 mm;
  • 26-27 - 7,2 - 7,6 mm;
  • 28 -29 - 8,1 - 8,5 mm;
  • la 30-31 săptămâni de dezvoltare fetală - 8,6 - 8,7 mm;
  • 32-33 - 8,9 mm;
  • la 34-35 săptămâni - 9 mm.

Eroarea de măsurare depinde de calificările medicului care le efectuează. De asemenea, trebuie să se țină seama de factorul uman la evaluarea rezultatelor.

Corecția dezvoltării fetale

Uneori osul nazal și alți parametri diferă de normă, nu din cauza anomaliilor cromozomiale, ci din cauza factorilor externi care inhibă dezvoltarea fătului.

În acest caz, femeia însărcinată este sfătuită:


  • eficientizarea alimentelor
  • treceți la o dietă în care alimentele conțin suficiente substanțe nutritive pentru dezvoltarea fătului;
  • abandonează complet obiceiurile proaste;
  • participați la exerciții de fizioterapie;
  • ia medicamente speciale pe care medicul le-a prescris după evaluarea tabloului clinic - cercetarea dezvoltării fătului și a placentei.

Destul de des, infecțiile sunt cauza malnutriției fetale.

Depinde de durata sarcinii și este unul dintre cei mai importanți indicatori ai dezvoltării unui copil.

Mărimea osului nazal se măsoară în timpul unei scanări ecografice, care se efectuează în timpul primului screening la 10-14 săptămâni. A 12-a săptămână este considerată optimă pentru măsurarea acestui parametru. Pentru comoditatea medicilor și pentru a afla dacă fătul se dezvoltă corect, există un tabel de norme. Datorită informațiilor conținute de ea, mama care așteaptă, comparând rezultatele ecografiei sale, poate afla în mod independent modul în care unul dintre cei mai importanți parametri corespunde dezvoltării normale.

De ce este important să cunoaștem dimensiunea osului nazal? Deoarece acest indicator poate spune despre patologiile fătului chiar și în stadiile incipiente. În acest caz, este foarte important ca acest os să fie, în principiu, vizualizat.

Norma osului nazal timp de 12 săptămâni corespunde 3 mm, dar valoarea minimă este considerată a fi de 2 mm.

Pentru comparație: la 15 săptămâni, dimensiunea sa ar trebui să fie deja de 3,8 mm în medie, la 20 de săptămâni - 7 mm, iar la 35 de săptămâni - 12,3 mm.

Dacă parametrul detectat în timpul screeningului este departe de a fi normal, apare hipoplazia osului nazal. Adesea indică dezvoltarea anomaliilor cromozomiale precum sindromul Down, Turner sau sindromul Edwards.

În echitate, trebuie remarcat faptul că hipoplazia osului nazal nu indică întotdeauna abateri, deoarece dezvoltarea fiecărui făt este individuală. Înainte de a pune hipoplazia, trebuie efectuată o analiză biochimică, trebuie determinată grosimea spațiului gulerului, ar trebui să se analizeze alți indicatori prin ecografie și abia atunci putem vorbi despre o posibilă patologie fetală. Dacă toți ceilalți indicatori identificați în timpul testelor la primul screening sunt normale, atunci este prea devreme să vă îngrijorați că copilul are hipoplazie a osului nazal. De asemenea, medicul trebuie să țină cont de istoricul părinților. Poate că copilul are un nas mic blocat de genetică. Apropo, ecografia 3D poate vizualiza osul nazal mai detaliat. Prin urmare, dacă este suspectată hipoplazie, o femeie poate fi supusă suplimentar acestui tip de studiu. În timpul ecografiei, rezultatele depind în mare măsură de competența specialistului care o efectuează. Nici factorul uman nu trebuie exclus.

Dacă hipoplazia este confirmată de testele de sânge și de alți indicatori ai tabelului cu ultrasunete, atunci merită să faci oa doua analiză în timpul celui de-al doilea screening. Dacă, în acest caz, rezultatele cercetării sunt dezamăgitoare, atunci femeii i se recomandă un consult cu un genetician și examene suplimentare, mai complexe.

Ce defecte de dezvoltare indică hipoplazia osului nazal?


Norma osului nazal este un indicator al multor anomalii cromozomiale. Însă primul gând care apare dintr-un medic care a descoperit hipoplazia este că fătul dezvoltă sindromul Down.

Într-adevăr, multe studii științifice au dovedit deja că hipoplazia, împreună cu alți markeri ai patologiilor cromozomiale, indică cel mai adesea dezvoltarea trisomiei 21.

Ce este sindromul Down? Patologia indică faptul că o treime a apărut în seria de cromozomi în loc de doi cromozomi. Astfel, copilul are în loc de 46 de cromozomi 47. Sindromul apare destul de des: pentru 700 de nașteri, un copil se naște cu trisomie 21. Dacă alte sindroame sunt formate cel mai adesea la copiii de sex feminin, atunci în acest caz raportul dintre sexe este același. Motivul manifestării acestei trisomii la făt nu este cunoscut cu certitudine, însă, de multe ori, experții o asociază cu vârsta mamei. După cum s-a menționat în multe studii, cu cât este mai în vârstă, cu atât este mai mare probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down. Dacă înainte de vârsta de 35 de ani riscul de a da naștere unui astfel de copil este de 1 la 1000, atunci după 30 de ani devine 1 în 214. Și după 45 - 1 în 19. Potrivit cercetărilor, riscurile sunt asociate cu vârsta tatălui: după 42 de ani cresc de multe ori.


Copiii cu sindrom Down sunt de obicei foarte blânzi. În ceea ce privește dezvoltarea lor mentală și fizică, acestea nu se încadrează în normă.

De ce dimensiunea oaselor nazale la 12 săptămâni este un marker pentru trisomia 21?

Deoarece copiii cu această patologie au fața plată, nasul scurt și ochii mici mongoloizi.
În consecință, dacă medicul vede că fătul este deja format în utero de acest tip, poate suspecta o anomalie cromozomială.

Ce factori indică încă dezvoltarea sindromului? Acestea sunt dimensiunile mici ale lobului frontal, femurului și humerusului, intestinul hiperechoic, defectele inimii, pelvisul renal dilatat.

Un indicator la fel de important pe lângă osul nazal este grosimea spațiului gulerului. De asemenea, este determinat în timpul primului screening și cu precizie de până la 14 săptămâni, deoarece în continuare nu poate fi considerat un indicator al patologiilor. Pentru o perioadă de 12 săptămâni, TVP ar trebui să depășească trei milimetri.

Dacă lungimea osului nazal și TVP se abat de la normă, acesta este un semn clar al dezvoltării patologiilor.

Primul screening în timpul sarcinii: cum altfel se poate determina dezvoltarea fătului


Primul studiu asupra unei femei însărcinate nu este în zadar o perioadă de 10-14 săptămâni. În acest moment se poate judeca starea de sănătate a bebelușului prin mulți indicatori. Într-adevăr, deja la 15 săptămâni, multe dintre ele nu vor fi informative, cum ar fi TVP și osul nazal.

Un test biochimic de sânge și ultrasunete sunt, de asemenea, importante. Se completează reciproc.


Analiza biochimică


La o perioadă de 10-14 săptămâni, o femeie este supusă unui test dublu în timpul sarcinii. Serul ei este analizat pentru cantitatea de hormon hCG și Papp o proteină.

Dacă cantitatea acestor substanțe la 12 săptămâni se abate de la normă și, în plus, lungimea osului nazal este departe de norma din tabel, este evidentă o patologie fetală pronunțată.

HCG este primul marker pentru anomaliile cromozomiale.
Acest hormon este produs numai la femei în timpul sarcinii și reglează multe procese care încep să apară în corpul feminin după concepție și introducerea ovulului în cavitatea uterină. În primul rând, hCG declanșează schimbări în corpul mamei în așteptare și reduce funcționarea sistemului imunitar, care se grăbește să respingă corpul străin.
Dacă nivelul hormonului este scăzut la 12 săptămâni, acest lucru indică o sarcină ratată sau o sarcină ectopică.
De asemenea, hCG scăzut poate indica o întârziere a creșterii intrauterine sau amenințarea unui avort spontan. Adesea, o cantitate mică de indicator indică o defecțiune a placentei. Cu toate acestea, nivelul scăzut poate fi asociat cu greutatea redusă a mamei în așteptare.

Dar dacă hCG este mare, acest lucru indică o derivă chistică sau dezvoltarea sindromului Down. Dar poate indica și o sarcină multiplă sau poate fi cauzată de o greutate prea mare a femeii.

Un alt marker al patologiilor este Papp o proteină.

Este produsă în corpul fiecărei persoane, dar există mai mult în sângele unei femei în timpul sarcinii, deoarece în acest caz proteina începe să fie produsă de stratul exterior al placentei.
În corpul unei femei, în primele săptămâni, se dublează, apoi creșterea cantității sale este inhibată. În al doilea trimestru, acest indicator nu mai este informativ, în timp ce conținutul său subestimat în sângele mamei în așteptare poate indica anomalii cromozomiale. Un nivel crescut la 12 săptămâni nu este atât de critic, dar poate indica o amenințare de avort.

Citiri cu ultrasunete în primul trimestru în săptămâna 12: care sunt importante?

Norma oaselor nazale și TVP sunt principalii indicatori la care medicul acordă atenție. Dar, în general, fetometria ajută specialistul să înțeleagă dacă hipoplazia nazală trebuie diagnosticată sau nu.

De la 12 săptămâni, medicul este capabil să vadă toate dimensiunile copilului.

În acest moment, se măsoară greutatea și înălțimea fătului. Acest parametru ajută la înțelegerea modului în care se dezvoltă copilul. La 12 săptămâni, greutatea este de numai 15-20 grame, iar înălțimea nu este mai mare de 10 cm.

Mărimea coccyx-parietală este determinată să înțeleagă cum se dezvoltă creierul copilului și sistemul său nervos.

Dimensiunea biparentală este acordată mai ales în al doilea trimestru. Acest indicator vorbește și despre dezvoltarea creierului. Datorită BPD, medicii pot determina vârsta gestațională foarte precis.

DB este o prescurtare pentru lungimea femurului. Medicii o pot folosi și pentru a determina vârsta gestațională. Parametrul este important pentru a înțelege dacă fătul are displazie scheletică.

Cu ajutorul unui astfel de parametru precum circumferința abdominală, medicul poate trage o concluzie despre modul în care se dezvoltă organele interne ale copilului, în special tractul gastrointestinal. În timpul ecografiei, specialistul vizualizează fluxul venos, vezica biliară și stomacul.

Puțin atenție se acordă volumului toracic la 12 săptămâni. Dar în al doilea trimestru pe o perioadă de 14-22 săptămâni, indicatorul este foarte important.

Dacă dimensiunile indicatorilor bebelușului nu coincid cu normele indicate în tabel, medicul poate diagnostica decalaj de dezvoltare.

Forma sa este simetrică și asimetrică. În prima opțiune, toate dimensiunile copilului sunt mai mici în aceeași proporție față de norma indicată în tabel. În a doua opțiune, doar unii indicatori diferă de normă, în timp ce alții corespund tabelului.

Există grade de subdezvoltare. Primul spune că mărimile diferă de normă cu două săptămâni. Al doilea indică faptul că dimensiunile au patru săptămâni în urmă. Al treilea este pentru o lună.

Rezultate proaste și acțiuni următoare

De obicei, o femeie însărcinată este dificilă să perceapă informațiile conform cărora un bebeluș dezvoltă patologie. Mama expectantă se pierde și de multe ori nu știe ce măsuri suplimentare trebuie făcut. Dar este important să ne amintim că timpul este foarte valoros în acest caz.

Desigur, puteți face toate testele într-o altă clinică, dar este mai bine să vă faceți o întâlnire cu un bun genetician.
Nu trebuie să așteptați o înregistrare programată, deoarece în acest caz veți pierde mult timp. Cu un grad ridicat de probabilitate, geneticianul vă va trimite pentru teste suplimentare, rezultatele cărora vor dura aproximativ trei săptămâni.

Dacă mai târziu se va dovedi că fătul are o patologie cu adevărat gravă și este mai uman să aibă un avort, atunci va fi prea târziu: la o perioadă de 20 de săptămâni, acesta este un copil deja format, care începe să facă primele mișcări. Din motive medicale, un avort se face cel mai bine înainte de 16 săptămâni.

De asemenea, este important să rețineți că rezultatele screeningului în timpul sarcinii nu garantează o precizie de 100%, deși pe baza analizelor se pot trage concluzii care sunt destul de apropiate de realitate.
Și totuși, atât persoana, cât și echipamentul greșesc. În plus, este imposibil de spus cu siguranță dacă copilul tău este bolnav sau nu numai din testele de sânge ale mamei și ecografie în primul trimestru. Prin urmare, pentru o probabilitate mai mare, sunt prescrise studii suplimentare.

În primul trimestru, aceasta este o biopsie corionică. Această analiză se face până la 13 săptămâni. Medicul ia viloze corionice pentru examinare, care sunt identice genetic cu fătul. Adică, examinând vilozitățile, medicul poate spune 99% dacă copilul are sau nu anomalii genetice. Cu toate acestea, nu toate anomaliile pot fi identificate cu această analiză. De exemplu, medicul nu vă va spune dacă există un defect al tubului neural.

Într-o biopsie corionică, specialistul străpunge ușor abdomenul pentru a extrage biomaterialul necesar.
Colecția de vile are loc cu o seringă. Descifrarea rezultatelor durează în medie 10-14 zile. Este important să rețineți că costul analizei este destul de mare - de la 6 la 30 de mii de ruble, în funcție de clinică.

Alte proceduri pentru identificarea anomaliilor sunt efectuate într-o etapă ulterioară a sarcinii. Acestea includ cordocenteza și amniocenteza.

Cordocynthesis este o analiză în timpul căreia, sub control cu \u200b\u200bultrasunete, medicul ia sânge din cordonul ombilical pentru examinare. În acest caz, specialistul primește materialul genetic direct de la copilul însuși, prin urmare, îi permite să afle dezvoltarea fătului cu o precizie de 99,9%. Cordocenteza este efectuată nu numai pentru identificarea anomaliilor cromozomiale. De asemenea, permite diagnosticarea fibrozei chistice, hemofiliei și infecției fetale. Studiul se realizează începând cu 21 de săptămâni. Principala dificultate constă în faptul că cordonul ombilical este mobil, iar specialistul trebuie să fie extrem de calificat pentru a-l duce la îndeplinire fără a dăuna sănătății mamei și copilului. O altă dificultate constă în obținerea de sânge pur al bebelușului, fără amestec de sânge matern.

Dacă comparăm cordocinteza cu amniocenteza, atunci probabilitatea complicațiilor în timpul primei analize este de 3%, în timp ce a doua este de doar 0,5%.
Dar are o mulțime de plusuri. Pe lângă precizia ridicată, interpretarea rezultatelor se face de la câteva zile la 10 zile.

Amniocenteza este colecția de lichid amniotic. O astfel de analiză poate fi realizată atât în \u200b\u200bprimele etape ale sarcinii - între 8 și 14 săptămâni, cât și după 15 săptămâni. Dar dacă în primul trimestru amniocenteza este concepută pentru a identifica patologiile dezvoltării fetale, atunci în al doilea medicul face amniocenteză pentru a detecta infecții intrauterine sau pentru a înțelege cât de maturi sunt tensioactivii plămânilor. Descifrarea rezultatelor durează două săptămâni.

Patologia fetală

În timpul sarcinii, un copil poate dezvolta atât patologii ușoare, cât și grave. Anomaliile, care erau considerate rare de cei mai timpurii, au început să apară din ce în ce mai des. Motivele pentru aceasta nu sunt cunoscute. Curios, în 1987, a existat un focar al nașterii copiilor cu sindrom Down.


Pe lângă această anomalie cromozomială, se găsește adesea sindromul Edwards - trisomia 18. Pe lângă numărul de sânge și ecografie, medicul poate ghici despre această patologie prin activitatea slabă a copilului, polihidramnios, o mică placentă. La naștere, acești bebeluși nu cântăresc mai mult de două kilograme și mor deseori înainte de a ajunge la cinci luni.


Sindromul Treacher-Collins este o mutație a genelor care duce la deformări faciale, probleme la înghițire și probleme de respirație. Este interesant faptul că, cu această patologie, dezvoltarea copilului nu rămâne în urma colegilor săi.


Pe lângă patologiile asociate cu anomalii cromozomiale, fătul poate avea diverse defecte: tractul gastro-intestinal, inima, sistemul genitourinar, sistemul nervos central.

Medicul monitorizează constant starea dezvoltării fetale pe toată durata sarcinii femeii. În al doilea trimestru, mama care așteptat este supusă unui al doilea screening, care constă în efectuarea unei scanări cu ultrasunete și a unui test triplu, cu studiul cantității de hCG, estriol liber și AFP prin sânge. În perioada de 30-34 de săptămâni, gravida va avea un al treilea screening. În acest caz, medicul nu mai privește anomaliile, ci verifică maturitatea placentei și prezentarea copilului.

Medicina modernă a obținut un succes extraordinar în examinarea femeilor însărcinate și, dacă mai devreme se considera suficient de supus unei examinări cu ultrasunete a fătului și trecerea unor teste, în prezent această categorie de pacienți este sub atenția specialiștilor și este supusă procedurilor și examinărilor periodice. Practic, acestea sunt orientate spre determinarea stării copilului care se dezvoltă în pântecele mamei și diagnosticarea la timp a diferitelor anomalii. Inclusiv - detectarea cu ultrasunete a unor caracteristici precum norma osului nazal, efectuată după zece săptămâni de sarcină.

Necesitatea de a măsura osul nazal al fătului

Un os nazal quadrangular pereche este determinat prin imagistică în timpul unei proceduri de ultrasunete la 12 săptămâni de gestație. Absența sa în acest moment sau o abatere de la standardele general acceptate indică mai târziu că este greșită, în plus, poate semnala prezența sindromului Down la copil. În astfel de situații, se recomandă o examinare suplimentară obligatorie.

Unii specialiști, cunoscând normele primului screening, folosesc valori tabulare comparative, comparând valorile lor cu rezultatele ecografiei. Și din nou, nu trebuie să uităm că faptul în sine al prezenței osului nazal al fătului are o importanță primară în perioada de 10-12 săptămâni de sarcină, iar măsurătorile nu sunt atât de indicative, deoarece anomaliile cromozomiale ale osificării apar ulterior.

Parametrii osului nazal în diferite stadii ale sarcinii

Anumite perioade de dezvoltare și creștere a fătului sunt caracterizate de anumite tipare. Unul dintre parametrii principali este lungimea osului nazal. Viteza osoasă nazală la 12 săptămâni este de aproximativ trei milimetri lungime. Mai târziu, până în săptămâna a 21-a, această valoare ajunge la 5-5,7 milimetri, iar în săptămâna a 35-a - 9 milimetri.

Precizia măsurărilor cu ultrasunete embrionară depinde nu numai de perfecțiunea echipamentului, ci și de experiența și profesionalismul specialistului.

Tabelul principalilor parametri ai osului nazal

ca și în lunile ulterioare ale sarcinii unei femei, aceasta este sistematizată și servește ca punct de plecare pentru studierea rezultatelor unui studiu cu ultrasunete. Pe baza informațiilor primite, medicii monitorizează întregul curs al șederii intrauterine a bebelușului și identifică prezența sau absența anomaliilor.

Dacă osul nazal nu este vizualizat și gulerul este îngroșat, atunci probabilitatea de a da naștere unui copil cu sindrom Down sau defecte congenitale faciale este extrem de mare. Știind acest lucru, mulți părinți aleg să își încheie sarcina. Deoarece nașterea unui copil sănătos este o sarcină nu numai pentru mame, ci și pentru medici, un rol atât de semnificativ este acordat unui astfel de indicator ca norma osului nazal la 12 săptămâni. Tabelul de mai jos oferă o indicație clară a creșterii sale în cursul sarcinii.

Care este definiția lungimii osului nazal al fătului?

După a zecea săptămână de gestație, se pot face măsurători ale celor mai importante caracteristici ale fătului. Norma osului nazal la 12 săptămâni trebuie să corespundă parametrilor necesari, altfel va trebui să vă gândiți la posibile probleme cromozomiale severe la un copil nenăscut. Hipoplazia este considerată un simptom al unor astfel de boli complexe precum sindroamele Down, Edwards, Patau, Turner etc.

Pentru a obține un rezultat mai precis, este prescrisă o examinare cu ultrasunete expertă a fătului, iar cu confirmarea repetată a faptului că norma osului nazal nu corespunde valorilor cerute, se efectuează lichidul amniotic. Acest lucru vă va permite să evaluați obiectiv starea prenatală a copilului, deoarece în acest mediu se acumulează oxigen, dioxid de carbon, hormoni, produse metabolice ale fătului și enzime.

Precizia diagnosticărilor moderne

După ce s-au convins din rezultatele diagnosticărilor cu ultrasunete că indicatorii oaselor nazale ale copilului nenăscut sunt mai puțin decât normal, părinții cedează la disperarea nesfârșită. Nu ar trebui să reacționați astfel, deoarece acest parametru singur nu este suficient pentru a diagnostica sindromul Down sau o altă stare patologică gravă. Și deși normele primului screening sunt într-o oarecare măsură indicative, trebuie să aștepți cu calm rezultatele repetate ale unei examinări mai profunde.

De asemenea, trebuie să înțelegeți că fiecare copil în timpul dezvoltării intrauterine este individual, de aceea mărimile părților individuale ale corpului vor diferi, inclusiv osul nazal la 12 săptămâni. Dar dacă studiul fătului demonstrează defecte evidente ale organelor interne și scurtarea membrelor, atunci în aceste cazuri este sigur să vorbim despre defecte congenitale.

Ce este Screeningul Perinatal

Screeningul perinatal este o examinare unică a mamei care așteaptă, pentru a detecta pericolul unor condiții patologice congenitale și dobândite de dezvoltare fetală, ale căror rezultate sunt comparate cu valorile medii.

În primul trimestru de sarcină (10-12 săptămâni), screeningul perinatal face posibilă recunoașterea precoce a anomaliilor numărului de cromozomi, un defect în peretele abdominal anterior și patologia tubului neural, precum și diverse amenințări la purtarea normală a unui copil în general.

Pe baza indicatorilor PAPP și hCG, care caracterizează sarcina, precum și valoarea în embrion, se evaluează riscul posibilelor defecte. Dacă normele primului screening nu coincid cu indicatorii testelor efectuate, femeii însărcinate i se prescrie un studiu despre genetica copilului nenăscut și o biopsie a vilozelor corionice.

Ce este hipoplazia nazală fetală?

Norma osului nazal la 12 săptămâni în timpul unui examen ecografic ne permite să concluzionăm că fătul este bine, sănătos în sarcina timpurie. Dacă lungimea acestuia se abate de la standardul acceptat în direcția scăderii, atunci este prezentă hipoplazia osului nazal. Există însă cazuri excepționale când o serie de sondaje efectuate nu o dezvăluie deloc. Apoi se pune întrebarea despre aplasia osului nazal, cu alte cuvinte, absența completă a unui organ.

De ce apar astfel de încălcări?

De fapt, există numeroase motive pentru abaterile patologice de la indicatorii normali ai lungimii osului nazal împerecheat al fătului și toate au o natură diferită. Acesta poate fi, de exemplu, alcoolismul cronic al unuia dintre părinți sau consecințele grave ale fumatului. Grupul de risc include automat femeile care au avut gripă, răceli și alte boli în primul trimestru de sarcină.

Există și alte motive pentru care rata osului nazal la 12 săptămâni de dezvoltare fetală nu atinge, și anume:

  • administrarea de antibiotice și alte medicamente puternice;
  • expunerea la radiații gamma;
  • impactul asupra organismului femeii a factorilor nocivi de mediu;
  • echimoze;
  • supraîncălzire prelungită a unei femei însărcinate.

Astfel, pe lângă anomaliile cromozomiale și așa-numitele predispoziții genetice, stilul de viață și sănătatea mamei expectante afectează în mod direct dezvoltarea intrauterină a fătului ei. Și medicina modernă, grație celor mai recente metode de diagnostic, permite detectarea și controlul precoce al anomaliilor cromozomiale la un bebeluș, ale căror consecințe pot deveni. În orice caz, medicul curant, pe baza celor mai precise analize și cercetări, este capabil să determine diagnosticul adevărat sau să elimine riscurile posibile.