Spitale 

Teste genetice în planificarea sarcinii: descriere, caracteristici și recomandări. Teste genetice înainte de sarcină: ce este și de ce să o luați

Planificarea unei sarcini presupune parcurgerea unei serii de examinări medicale pentru a evalua fertilitatea unui cuplu. Consiliere genetică și analize pentru genetică în timpul planificării, la rândul lor, sunt concepute pentru a minimiza probabilitatea de a avea un copil cu orice patologii ereditare.

Puțini oameni știu că cei mai mulți dintre embrionii cu anomalii și diferite defecte genetice mor în primele etape ale sarcinii din cauza unui mecanism precum selecția naturală. Dacă nu ar fi așa, atunci s-ar naște mult mai mulți copii bolnavi. Prin urmare, uneori se întâmplă astfel de situații dureroase pentru toate femeile care planifică, cum ar fi un avort spontan sau o sarcină înghețată.

Consilierea medicală genetică nu este o examinare obligatorie, dar în același timp este un pas foarte de dorit către nașterea unui copil sănătos. În prezent, cel mai adesea, soții care au întâlnit o persoană obișnuită sau sunt trimiși la un genetician pentru examinare. Cu toate acestea, un astfel de specialist ar trebui să fie vizitat cu o serie de alte indicații:

  • Sarcina anterioară s-a încheiat cu nașterea unui copil încă sau grav bolnav cu defecte genetice, copil cu abatere în dezvoltarea fizică sau psihică.
  • Boli genetice ereditare printre rude.
  • Consangvinitatea sotilor.
  • Vârsta femeilor este de până la 18 ani și după 35 de ani, iar bărbații au peste 40 de ani, când probabilitatea mutațiilor genetice în celulele germinale este puțin mai mare, iar mecanismul selecției naturale este mai slab.
  • Soții au dizabilități minore de dezvoltare fizică.
  • Unul dintre soți lucrează în condiții dăunătoare.
  • În anamneză există sarcini care au fost întrerupte în stadiile incipiente - avorturi spontane, anembrionii, sarcină înghețată.

Ereditatea și genetica

Chiar și la școală, toată lumea învață că o persoană are 46 de cromozomi în fiecare celulă a corpului, care sunt formate din gene și poartă informații genetice. Celulele sexuale (sperma și ovule) conțin doar jumătate din set - 23 de cromozomi, astfel încât, ca urmare a fuziunii a două astfel de celule, noul organism primește un set complet de cromozomi - jumătate de la tată și jumătate de la mamă. Pentru apariția oricărei boli genetice într-un organism nou, o celulă cu un set anormal de cromozomi poate fi suficientă. În plus, încălcările setului de cromozomi din celulele germinale se pot forma și la persoanele care nu au abateri în structura cromozomilor din toate celelalte celule ale corpului, ca urmare a efectelor nocive ale alcoolului, țigărilor, virușilor, drogurilor în timpul maturarea spermatozoizilor și a ovulelor. De aceea, cuplurile de planificare sunt sfătuite să se abțină de la toate acestea cu cel puțin trei luni înainte de data planificată a concepției.

Cum merge o consultație cu un genetician?

Screening genetic are loc în mai multe etape.

În primul rând, medicul trebuie să colecteze date anamnestice pentru ambii soți. El va întreba despre toate rudele și posibilele boli congenitale ale acestora, va întocmi o diagramă genealogică sau pedigree. Metoda genealogică vă permite să stabiliți tipul de moștenire al bolii, dacă aceasta există în gen, și să determinați posibilele riscuri ale acestei patologii la viitorii copii în funcție de tiparele genetice. De aceea, nu ar trebui să ascunde unui genetician orice date despre rudele sale de care ar putea avea nevoie pentru a construi o astfel de schemă. Aceasta poate fi nu numai informații despre cazuri de patologie genetică, ci și alte fapte necesare privind nașterea, viața sau moartea rudelor pentru a întocmi o imagine completă.

În al doilea rând, în continuare pentru o examinare completă, analize citogenetice și biologice moleculare, cum ar fi cariotiparea soților, care să permită examinarea cromozomilor ambilor parteneri sau tiparea HLA, dacă medicul suspectează că există incompatibilitate genetică sotii.

Și, în al treilea rând, la finalul consultării, un genetician cu deplină responsabilitate și obiectivitate dă o opinie scrisă asupra posibilelor riscuri, care se face pe baza tuturor calculelor teoretice preliminare și a studiilor de laborator. De asemenea, în concluzie, medicul este obligat să formuleze recomandări pentru planificarea ulterioară a copilului.

Se întâmplă că riscul de a avea un copil cu o patologie genetică gravă într-o anumită familie este atât de mare încât pot fi date chiar recomandări cu privire la utilizarea ovulelor sau a spermei de la donator. În cele din urmă, decizia finală revine întotdeauna soților. Chiar dacă cuplul nu are probleme genetice, ceea ce se întâmplă cel mai des, atunci nu ar trebui să numărați Numirea unui genetician timp pierdut, pentru că, de fapt, o astfel de consultare este necesară tocmai pentru a exclude probabilitatea apariției oricăror patologii.

Familiile moderne abordează cât mai serios planificarea procreării. Pregătirea pentru a dobândi cel mai important și responsabil statut în viață - un părinte - necesită cea mai scrupuloasă abordare. Desigur, vorbim despre sănătatea viitoarelor mame și a taților. Un examen medical cuprinzător, care include în mod necesar teste genetice, va ajuta la înțelegerea acestei probleme.

Atunci când planificați o sarcină, nu sunt trimise doar femeile pentru naștere, pe care în trecutul recent medicii, șoptind, le numeau „bătrâne”. Astăzi, oamenii de știință din domeniul ingineriei genetice au ajuns la concluzia că și femeile cu vârsta peste 25 de ani ar trebui să fie supuse unor astfel de diagnostice.

Teste genetice de bază pentru femeile însărcinate

În timpul gestației, este extrem de important să se țină sub control lactogenul placentar. atunci când planifică sarcina, va putea determina nivelul acesteia - de acesta depinde probabilitatea avortului spontan, dezvoltarea ulterioară a sarcinii, precum și evoluția sa negativă sub formă de malnutriție fetală sau decolorare completă.

Definiția gonadotropinei corionice este, de asemenea, importantă. Nivelul acestui hormon vă permite să determinați sarcina cât mai devreme posibil. O astfel de analiză genetică atunci când planificați sarcina (prețul ei nu este atât de mare încât să le riscă propria sănătate și viața viitorului copil) se efectuează în ser de sânge.

Rezultatele studiului vor ajuta medicul obstetrician-ginecolog să afle gradul de amenințare cu întreruperea sarcinii așteptate și probabilitatea complicațiilor în uter.

Rolul geneticienilor în planificarea sarcinii

Analizele genetice la planificarea sarcinii includ și alte studii care permit evaluarea adecvată a riscurilor diferitelor patologii care pot apărea din momentul concepției și formării embrionului. Costul unor astfel de studii este uneori singurul obstacol în calea trecerii lor, dar beneficiile pe care le poartă în sine sunt aproape imposibil de supraestimat.

Întrebarea cu privire la utilitatea viitorului bebeluș o îngrijorează nu numai pe mama, care îl poartă timp de 9 luni sub inimă. Cu boli ereditare și anomalii de dezvoltare intrauterine, se naște în medie fiecare al 20-lea copil. Spre marele nostru regret, niciun cuplu căsătorit nu va putea să-și asigure viitorul descendent împotriva dobândirii oricăror vicii. Este a priori imposibil să previi cutare sau cutare abatere la nivelul celulelor ADN. În plus, o problemă este și faptul că un test de sânge genetic în timpul planificării sarcinii, după ce a arătat rezultate acceptabile, uneori nu garantează o dezvoltare pozitivă a evenimentelor: probabilitatea unor noi mutații în celulele parentale reproductive, inclusiv riscul de tranziție a genele normale în patologice , rămâne întotdeauna.

Cine ar trebui să facă primul test genetic?

Avantajele consilierii genetice medicale la timp sunt asistența în planificarea sarcinii și prevenirea nașterii unui copil cu patologii incurabile.

Nu multe familii tinere care visează să devină părinți în viitorul apropiat știu ce teste genetice vor trebui să fie supuse atunci când planifică sarcina. În plus, anumite grupuri de oameni trebuie să fie examinate cu mult înainte de sarcină fără greșeală. Aceste categorii includ bărbați și femei cu risc de genetică, și anume:

  • cuplurile căsătorite în care cel puțin unul dintre soți are antecedente de boli grave în familie;
  • unul dintre soți, în istoria arborelui genealogic al căruia au existat cazuri de incest;
  • femeile care au avut avorturi spontane, au născut copii morți sau sunt diagnosticate cu infertilitate fără un diagnostic medical specific;
  • părinții care au fost în contact cu radiații, substanțe chimice nocive;
  • femei și bărbați care au consumat alcool sau medicamente teratogene în timpul concepției, care pot provoca malformații fetale.

La ce vârstă trebuie să fii testat pentru anomalii cromozomiale?

Cât costă o analiză genetică atunci când planifică o sarcină este cunoscut atât femeilor sub 18 ani, celor peste 35 de ani, cât și bărbaților care au depășit pragul de 40 de ani. După cum sa menționat deja, riscul de mutații în genele individuale și celulele ADN crește în progresia aritmetică cu fiecare an care trece.

În mod ideal, toate cuplurile ar trebui să treacă teste genetice atunci când planifică sarcina.

Astăzi, multiplicitatea afecțiunilor ereditare transmise din generație în generație este motivul principal al necesității de a face cercetări pentru toate cuplurile tinere, fără excepție. În plus, genetica modernă fără oprire în fiecare an continuă să descopere din ce în ce mai multe boli noi.

Testarea genetică este un pas important în planificarea unei sarcini

Desigur, este imposibil să se prevadă toate genele care au potențialul de mutație în corpul viitorilor părinți. Nici o singură analiză genetică atunci când planificați o sarcină nu poate oferi o garanție sută la sută că un anumit cuplu căsătorit va avea un copil absolut sănătos, fără anomalii ereditare. Între timp, este vital să se clarifice gradul de risc pentru pregătirea teoretică și efectivă pentru sarcină.

Așadar, potențialii părinți au apelat la centrul medical genetic pentru ajutor. Cum vor efectua specialiștii examinarea și ce teste genetice vor trebui să treacă în mod obligatoriu atunci când planifică o sarcină? Curiozitatea multora va ajuta la satisfacerea următoarelor.

Puncte importante pentru geneticieni

Prima etapă a examinării este consilierea medicală și genetică de către un specialist, în timpul căreia medicul examinează cu atenție și în detaliu caracteristicile pedigree-ului în familia fiecărui potențial părinte. Factorii de risc crescut pentru copilul nenăscut merită o atenție specială din partea geneticienilor medicali. Ei reprezintă:

  • boli genetice și cronice ale mamei și tatălui;
  • medicamentele utilizate de viitorii părinți;
  • condițiile și calitatea vieții, condițiile de viață;
  • caracteristicile activității profesionale;
  • aspectele de mediu și climatice etc.

Destul de ciudat, dar un rol semnificativ pentru geneticieni îl reprezintă răspunsurile la analize obișnuite, familiare pentru toată lumea, de sânge și urină, concluziile unor specialiști cu profil îngust (endocrinolog, neuropatolog etc.). Adesea, experții prescriu un diagnostic cariotip cuplurilor căsătorite. Determinarea numărului și calității cromozomilor la viitoarele mame și tați este extrem de importantă în cazul căsătoriilor incestuoase, avorturilor spontane a mai multor sarcini, infertilității diagnosticate dar inexplicabile.

Cât costă un test genetic?

Costul analizei genetice pentru planificarea sarcinii, numit „HLA-Typing”, în diferite centre medicale genetice din Moscova variază de la 5.000 la 9.000 de ruble, în funcție de lărgimea spectrului studiului predispoziției la patologii.

Studiul finalizat îl va ajuta pe genetician să tragă concluzii obiective despre probabilitatea expunerii la factori negativi. Testele genetice la planificarea sarcinii vor face posibilă elaborarea unei previziuni individuale, relativ precise, despre starea de sănătate a viitorului copil. Este un studiu de acest tip care va ajuta să spunem despre riscul estimat ca un copil să dezvolte afecțiuni ereditare specifice. Medicul va putea da recomandări utile care ar trebui să devină baza unui cuplu care visează să devină părinții unui copil sănătos cu drepturi depline.

Riscurile nașterii unor copii bolnavi genetic

În plus, fiecare analiză este înzestrată cu o valoare care determină riscul în prezența unei anumite predispoziții. Bolile genetice care planifică sarcina, sau mai degrabă probabilitatea apariției lor în viitoarele firimituri, sunt măsurate ca procent:

  1. Cu un risc scăzut (până la 10%), părinții nu au de ce să-și facă griji. Toate analizele indică faptul că acest cuplu căsătorit va avea un copil sănătos din toate punctele de vedere.
  2. Cu un indicator mediu (de la 10 la 20%), riscul crește, iar posibilitatea de a avea un copil bolnav este practic echivalată cu probabilitatea unui copil cu drepturi depline. O astfel de sarcină va fi însoțită de o monitorizare prenatală atentă a femeii purtătoare: ecografie regulată, biopsie corială.
  3. Cu riscuri mari (de la 20%), medicii vor recomanda ca un cuplu căsătorit să se abțină de la a concepe și să prevină sarcina. Probabilitatea ca un copil să se nască cu o boală genetică este mult mai mare decât șansele de a avea un copil sănătos. Ca soluție alternativă în această situație, specialiștii pot oferi cuplului să folosească sau spermatozoizi în conformitate cu programul FIV.

Cercetări la începutul sarcinii

Părinții nu ar trebui să dispere în niciun caz. Șansele de a avea un copil absolut sănătos rămân chiar și la risc crescut. Pentru a înțelege ce oferă analiza genetică atunci când planificați sarcina, ar trebui să acordați atenție măsurilor de diagnosticare de laborator pentru malformații în stadiile inițiale.

Aproape din momentul declanșării sarcinii mult așteptate de mulți părinți, puteți afla dacă totul este în regulă cu fătul? Puteți afla dacă copilul dumneavoastră are vreo boală genetică ereditară în uter.

Metode de diagnostic genetic al femeilor însărcinate

Medicii sunt capabili să folosească multe tehnici și tehnici pentru diagnosticarea obiectivă a unei femei însărcinate și a unui făt. Într-adevăr, prezența defectelor și a anomaliilor de dezvoltare poate fi judecată cu mult înainte de a se naște copilul. Cu fiecare an de progres al ultrasunetelor și tehnologiei de laborator, șansele de acuratețe cresc. În plus, în ultimii ani, medicii au acordat prioritate metodelor de diagnostic precum screening-ul. Este un sondaj electoral „la scară largă”. Screening-ul este obligatoriu pentru toate femeile însărcinate.

Toată lumea trebuie să facă teste genetice!

De ce este necesar să se facă teste genetice chiar și pentru cei care nu se încadrează în grupurile de risc? Răspunsul la această întrebare se datorează statisticilor dezamăgitoare. De exemplu, doar jumătate dintre copiii născuți cu sindrom Down din mame peste 35 de ani. Printre jumătatea rămasă de femei aflate în travaliu se numără multe tinere care nici măcar nu au împlinit vârsta de 25 de ani. La femeile care au devenit mame de copii cu anomalii cromozomiale, doar 3% au avut o intrare in cardul de schimb despre nasterea unor copii anteriori cu boli similare. Adică, nu există nicio îndoială că bolile genetice nu sunt o consecință a vârstei părinților.

Evitați să faceți teste pentru a identifica anomalii cromozomiale la făt sau o predispoziție la apariția unor anomalii genetice în viitor, un bebeluș care nu este încă conceput nu ar trebui să fie. A determina prezența oricăror boli într-un stadiu incipient al dezvoltării lor înseamnă a trece înaintea patologiei. Având în vedere posibilitățile medicinei moderne, a nu face un astfel de pas față de copilul mult așteptat ar fi nedrept și iresponsabil în raport cu el.

În unele cazuri, o femeie învață despre anomalii în dezvoltarea fătului în procesul de purtare a acestuia. Diagnosticele medicilor devenit o surpriză, mai ales dacă rudele apropiate ale gravidei nu au avut niciodată boli autoimune sau alte boli grave.

Pentru a exclude astfel de concluzii medicale, experții recomandă trecerea specială teste genetice.

    Consultatie genetician

    Testele genetice sunt o procedură de examinare specială, datorită căreia puteți identifica în prealabil factorii negativiîn sănătatea viitoarei mame, ceea ce poate afecta dezvoltarea fătului. Știința cunoaște tipurile de gene care duc la mutații, așa că nu este dificil pentru lucrătorii din laborator să le identifice.

    REFERINŢĂ! O femeie poate face teste genetice de bunăvoie. Dacă aveți anumiți factori de sănătate, experții vă pot recomanda cu tărie să vă testați.

    Pentru o întâlnire cu un genetician, de obicei sunt trimise cupluri care au suspiciuni riscul de a dezvolta anomalii copilul nenăscut.

    Sarcina medicului este de a colecta cât mai multe informații nu numai despre sănătatea potențialilor părinți, ci și despre rudele lor apropiate. Specialistul întocmește un fel de pedigree, în care sunt introduse date importante necesare studiului situație specifică.

    Următoarele date sunt introduse în pedigree:

    • informații despre avorturi spontane și avorturi;
    • disponibil probleme cu conceptia(dacă există);
    • date despre bolile rudelor;
    • prezența factorilor nocivi cu care viitorii părinți trebuie să se confrunte în viața de zi cu zi;
    • rezultatele cercetării set de cromozomi viitori parinti.

    PE O NOTĂ!În cele mai multe cazuri, viitoarea mamă nu poate oferi geneticii informații despre sănătatea rudelor dincolo de câteva generații. Medicul, pe baza unui studiu al setului ei de cromozomi, este capabil să tragă cele mai precise concluzii și să identifice posibile probleme.

    Ce verifică un genetician?

    Testarea genetică include mai multe opțiuni pentru proceduri. Sunt necesare examene pentru a întocmi cel mai detaliat tablou clinic al stării de sănătate a viitorilor părinți. Chiar dacă nu se știe că au fost cazuri în familie anomalii autoimune, pe baza analizelor, medicul isi poate asuma acest fapt.


     Testarea genetică constă în următorii pași:

    • metode genetice moleculare(studiile pot identifica boli ereditare);
    • test clinic de sânge (vă permite să faceți un tablou clinic general al stării de sănătate);
    • un test de sânge pentru biochimie (testul de sânge este un studiu de laborator al compoziției sângelui ambilor potențiali părinți);
    • consultarea cu specialiști de specialitate (dacă este necesar);
    • coagulogramă(detectă anomalii în compoziția sângelui, tulburări ale coagulabilității acestuia);
    • analiza generală a urinei (indică dezvoltarea proceselor inflamatorii în organism);
    • test de zahăr din sânge (exclude sau confirmă diabetul zaharat);
    • studii de fond (alocate dacă există factori care includ părinții expuși riscului);
    • analiza cariotipului(procedura vă permite să studiați setul de cromozomi).

    Dacă o femeie are deja un copil cu dezvoltare anormală, apoi la planificarea concepției, i se atribuie proceduri suplimentare. De exemplu, dacă un copil are sindromul Down, atunci cauza acestei boli este descoperită pentru a determina gradul de risc de apariție a acesteia în timpul sarcinii repetate. În unele cazuri, boala nu este moștenită, iar al doilea copil se poate naște complet sănătos.

    REFERINŢĂ! Testele genetice sunt diferite atunci când planificați o sarcină și în primele etape ale sarcinii. Aceste două proceduri nu trebuie confundate.

    Cum să fii testat?

    Pentru a trece testele genetice, în primul rând, ai nevoie apelează la genetică. Acești specialiști, de regulă, efectuează o programare în centre speciale sau clinici private.

    În unele orașe sunt deschise consultațiile medicale genetice, oferind servicii populației este gratuit. Sunt finanțate de stat. O vizită la genetică este recomandată ambilor potențiali părinți.

    pregătitoare actiuniînainte de a vizita un genetician și schema de efectuare a testelor:

    • este necesar să întrebați toate rudele despre boli grave;
    • pentru o programare la medic, trebuie să luați cu dvs. carduri de la clinică și rezultatele tuturor analizelor disponibile;
    • studiul cariotipului(materialul biologic pentru analiză devine sânge dintr-o venă la ambii părinți potențiali);
    • trecerea de proceduri suplimentare (lista poate diferi în funcție de factori individuali).

    IMPORTANT! Un copil cu anomalii cromozomiale se poate naste chiar si din parinti absolut sanatosi. Analizele vă permit să identificați o amenințare latentă care poate apărea după câteva generații.

    Când este necesară analiza?

    Principalii factori care fac din analiza genetică o procedură obligatorie sunt diagnosticele stabilite ale anomaliilor de dezvoltare la rude și vârsta viitoarei mame. Analiza genetică este necesară dacă sunt prezenți următorii factori:


    Dacă, după consultarea unui genetician sau pe baza rezultatelor testelor, factori de risc pentru viitorul făt, atunci experții prescriu un curs de tratament pentru anomaliile existente.

    IMPORTANT! Multe boli se pot transmite nu numai prin moștenire, ci și prin generații. Vârsta concepției joacă un rol important - cu cât cuplul căsătorit este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul de a dezvolta anomalii la făt.

    În lipsa unui trend favorabil, cuplului i se oferă metode alternative de concepție. Analizele trebuie tratate cu un grad ridicat de responsabilitate. Sănătatea copilului ei nenăscut depinde de acțiunile corecte ale unei femei.

Până în prezent, natura anomaliilor genetice nu a fost încă pe deplin înțeleasă. Multe dintre ele sunt previzibile. Prin urmare, pentru a exclude patologiile genetice și răspândirea lor, se efectuează analize genetice.

Cine are nevoie de un consult genetician atunci când plănuiește o sarcină?

Pentru a fi liniștit cu privire la cursul viitoarei sarcini, pentru dezvoltarea normală a fătului și sănătatea copilului nenăscut, cel mai bine este să faceți o analiză genetică chiar și atunci când planificați o sarcină, mai ales dacă:

  • o femeie nu poate concepe sau avea un copil. O consultare cu un genetician și efectuarea testelor necesare atunci când planificați o sarcină va ajuta la înțelegerea motivelor acestei situații. Pentru aceasta, se ia un test de sânge de la un bărbat și o femeie, iar seturile lor de cromozomi sunt examinate;
  • o femeie care decide să aibă un copil are mai mult de 35 de ani, iar tatăl unui copil nenăscut are peste 40 de ani (cu cât părinții sunt mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul de a dezvolta mutații genetice);
  • au rude;
  • viitorii părinți sunt rude apropiate;
  • primul copil are anomalii congenitale.

Analiza genetică atunci când planificați sarcina

Atunci când plănuiește o sarcină, geneticianul se familiarizează mai întâi cu pedigree-ul familiei, află factorii potențial periculoși pentru copilul nenăscut asociate cu bolile părinților săi, medicamentele pe care le iau, condițiile de viață și caracteristicile profesionale.

Apoi, dacă este necesar, geneticianul poate comanda o analiză suplimentară pentru genetică înainte de sarcină. Acesta poate fi un examen clinic general, inclusiv: analize de sânge pentru biochimie, consultație cu un neuropatolog, terapeut, endocrinolog. Sau, pot fi efectuate analize speciale pentru genetică, asociate cu studiul cariotipului - calitatea și numărul de cromozomi ale unui bărbat și ale unei femei atunci când planificați o sarcină. În cazul căsătoriilor între rude de sânge, al infertilității sau al avortului spontan, se efectuează tiparea HLA.

După analizarea pedigree-ului, evaluarea altor factori și a rezultatelor testelor, geneticianul determină riscul de boli ereditare la copilul nenăscut. Un nivel de risc mai mic de 10% indică probabilitatea de a avea un copil sănătos. Nivelul de risc este de 10-20% - este posibilă nașterea atât a unui copil sănătos, cât și a unui copil bolnav. În acest caz, ulterior, va fi necesar să se facă o analiză genetică deja la o femeie însărcinată. Riscul mare de anomalii genetice este motivul pentru care cuplul se abține de la sarcină sau să folosească sperma sau ovule de la donator. Dar chiar și cu niveluri de risc ridicate și medii, există șansa ca bebelușul să se nască sănătos.

Un cuplu care plănuiește să conceapă un copil poate reduce semnificativ riscul de a avea un copil cu patologii. Pentru a face acest lucru, trebuie să faceți în prealabil un examen medical complet, chiar înainte de sarcină, pentru a identifica prezența problemelor de sănătate la fiecare dintre viitorii părinți. Uneori nu are legătură cu efectuarea de teste și vizitarea specialiștilor din lista standard. O analiză de genetică la planificarea unei sarcini este rar prescrisă, dar dacă medicul ginecolog consideră că este necesar, trebuie trecută!

Citiți în acest articol

Cine este în pericol

Un copil cu o patologie genetică poate apărea chiar și la părinți perfect sănătoși. Cu toate acestea, dacă mama sau tata au o predispoziție de a concepe un astfel de copil, acesta poate fi identificat cu o probabilitate de aproape sută la sută folosind un set de teste genetice.

O listă de semne pe baza cărora viitorii părinți sunt determinați a fi expuși riscului:

  • mama, tata sau oricare dintre rudele lor apropiate au fost diagnosticați anterior cu boli genetice, de exemplu, schizofrenie, boala Alzheimer, sindromul Down și altele;
  • la copiii născuți anterior (nu neapărat frecvente), au fost identificate anomalii genetice;
  • încercările cuplului de a concepe un copil mai mult de un an rămân nereușite;
  • în istoria mamei există deja cazuri, sau nașterea unui copil mort;
  • vârsta viitoarei mame este mai mică de 18 sau mai mare de 35 de ani, iar tatăl are mai mult de 40 de ani;
  • soții înșiși sunt rude de sânge;
  • munca unuia sau a ambilor soți implică contactul cu substanțe nocive care pot afecta caracteristicile genetice ale unei persoane;
  • o femeie trebuie să ia medicamente care pot afecta fătul sau pot afecta semnificativ dezvoltarea acestuia.

Dacă există chiar și o suspiciune că unul dintre acești factori amenințători este prezent în viața unui cuplu care intenționează să conceapă, este imperativ pentru genetică.

Analiza incompatibilității genetice

Este deosebit de important să se supună acestui studiu genetic pentru acele cupluri care au încercat fără succes să conceapă un copil de mult timp, precum și pentru femeile cu un diagnostic dezamăgitor de infertilitate.

Această analiză implică studiul HLA (antigenului leucocitar uman) al fiecăruia dintre soți. Faptul este că, datorită similitudinii lor puternice, pur și simplu să poarte o sarcină devine imposibil. Corpul femeii pur și simplu nu produce anticorpi speciali menționați să protejeze placenta și fătul, care în acest caz sunt percepute ca ceva străin și respinse.

Pentru cercetare se va preleva sânge și de la soți dintr-o venă, dar gradul de asemănare al cromozomilor acestora este deja studiat. Cu cât diferă mai mult, cu atât este mai probabil ca o femeie să poată concepe și să naște un copil sănătos. Incompatibilitatea genetică totală este rareori diagnosticată. Rezultatul poate fi aflat în câteva săptămâni.

Diagnosticul ADN al prezenței anumitor boli

Este posibil ca o femeie sau un bărbat să fi avut anterior copii cu boli precum fenilcetonurie sau mucovicidoză. În acest caz, testele ADN care identifică riscul unor tulburări similare la următorul copil sunt incluse și în lista testelor genetice atunci când planificați sarcina.

Interpretarea rezultatelor

Cu o examinare completă a geneticii, este posibil să se prezică în avans dacă copilul nenăscut va avea mai mult de 60 de tipuri de anomalii genetice monogenice, precum și 4 patologii multifactoriale. Testele vă permit să aflați dacă vreunul dintre soți este purtător de gene mutante, care devin adesea motivul nașterii unui copil bolnav.

Cu ajutorul testelor genetice, este posibilă și identificarea riscului de complicații în timpul gestației, ceea ce face posibilă începerea prevenirii acestora din timp.

Medicul măsoară gradul de risc ca procent. Probabilitatea mare de a avea un copil cu tulburări genetice este indicată de un indicator de peste 20%. Dacă este mai mică de 10%, atunci, cel mai probabil, nu vor fi probleme cu genetica. Intervalul mediu de risc este între 10 și 20%. Dacă riscurile sunt evaluate ca fiind foarte mari, atunci specialistul le poate sfătui pe soți să se abțină de la a concepe un copil sau să recomande unul dintre programele FIV donatoare. Cu o probabilitate medie, o femeie va trebui să fie supusă unor teste repetate în timpul sarcinii.

Oricare ar fi rezultatele testului genetic, ele nu reprezintă judecata finală. Cu toate acestea, o analiză în timp util ajută adesea nu numai să aflați despre riscurile de a avea un copil bolnav, ci și să faceți tot posibilul pentru a le reduce.