Centrul de Diagnostic Perinatal și Sănătatea Femeii. Diagnosticul prenatal

Diagnosticul prenatal este un diagnostic cuprinzător care vizează prevenirea detectării și corectării posibilelor patologii fetale în perioada prenatală. Diagnosticul prenatal modern include mai multe domenii: examinări ale ambilor viitori părinți atunci când planificați o sarcină, examinări ale fătului în timpul sarcinii.

În medicina reproductivă, diagnosticul genetic preimplantare al embrionului ocupă un loc important. Fiecare direcție de diagnosticare prenatală are propriile metode: genetice, invazive, non-invazive.

Clinicile medicale „Mama și copilul” folosesc toate metodele existente de diagnostic prenatal eficient. Dotarea centrelor de diagnosticare și calificarea specialiștilor noștri reprezintă o „clasă de experți” în domeniul diagnosticului prenatal. Decodificarea fiecărei examinări poate fi efectuată colegial: ca parte a consiliului, profesorii, doctorii și candidații la științe sunt cei mai competenți specialiști în domeniul diagnosticului prenatal din Rusia - angajați ai centrelor de conducere „Mama și copilul”.

Diagnosticul prenatal la „Mama și copilul” atunci când planificați o sarcină

Atunci când planificați o sarcină, este recomandabil să efectuați un studiu genetic al sângelui ambilor viitori părinți - cariotiparea - care permite diagnosticarea posibilelor patologii cromozomiale la un bărbat și o femeie, care ar putea să nu le afecteze viața, dar să prezinte un pericol pentru concepție, sarcina de succes, sănătatea și viața copilului. Examenul genetic este indispensabil atunci când planificați o sarcină cu infertilitate și avort spontan recurent.

Când se utilizează fertilizarea in vitro (FIV), poate fi necesar diagnosticul genetic preimplantare (DGP). Studiul vă permite să diagnosticați diferite patologii, cum ar fi Sindromul Down, de exemplu, înainte de transferul embrionului în cavitatea din uter. Embrionii viabili sunt implantați fără patologii de dezvoltare.

Diagnosticul prenatal la „Mama și copilul” în timpul sarcinii

Diagnosticul prenatal în timpul sarcinii este un set de examinări ale fătului, care permite identificarea și, dacă este posibil, corectarea posibilelor patologii în dezvoltare înainte de naștere. Diagnosticul prenatal al fătului este împărțit în non-invaziv și invaziv. Diagnosticul prenatal non-invaziv include toate tipurile de analize de sânge de laborator, ecografii și examene cardiologice.

În clinicile medicale „Mama și Copilul” puteți face toate analizele de sânge care pot fi necesare în timpul sarcinii:

• Test de sânge clinic general;
• Chimia sângelui;
• Determinarea grupei de sânge, factor Rh, test de sânge pentru hepatita B și C, HIV, reacția Wasserman;
• Test de sânge pentru zahăr;
• Test de sânge hormonal;
• Test de sânge pentru alfa-fetoproteina;
• Test de sânge pentru anticorpi și antigeni;
• Diagnosticul patologiilor cromozomiale fetale prin sângele matern.

Oferim o gama completa de diagnosticare cu ultrasunete: ecografie experta la inceputul sarcinii, ecografie 3D, ecografie 4D saptamanala - centrele noastre dispun de toate echipamentele necesare pentru a efectua orice tip de ecografie in timpul sarcinii. Studiul este realizat de medici calificați cu mulți ani de experiență practică în domeniul diagnosticării cu ultrasunete a gravidelor. Interpretarea ultrasunetelor se realizează în principal în mod colegial: cu participarea celor mai competenți specialiști în domeniul diagnosticului prenatal din Rusia - angajați ai centrelor de conducere „Mama și copilul”. Descifrarea ultrasunetelor în timpul sarcinii este un domeniu specializat al centrelor noastre de diagnostic. În unele cazuri, efectuăm o decodare competentă a diagnosticelor cu ultrasunete efectuate în alte clinici medicale. Este importantă interpretarea corectă a ultrasunetelor în timpul sarcinii, ceea ce este greu de supraestimat. Adesea, aceasta este cu adevărat o chestiune de viață.

În „Mama și copilul” efectuează diagnostice invazive blânde ale fătului - biopsie a corionului sau a placentei, amniocenteză, cordocenteză. Studiile sunt efectuate de medici experimentați sub control cu ​​ultrasunete într-un spital de o zi. Diagnosticul prenatal invaziv face posibilă excluderea sau confirmarea bolilor cromozomiale și genetice la făt cu acuratețe absolută.

Indicații pentru testarea genetică a celulelor fetale

• Modificarea nivelului markerilor biochimici;
• Patologia detectată prin ultrasunete;
• Transportul rearanjamentelor cromozomiale de către unul dintre soți;
• Prezența în familie a unui copil cu malformații sau patologie cromozomială;
• Vârsta gravidei este de peste 35 de ani.

Programele de management al sarcinii la Mama și Copilul includ toate examinările necesare în timpul sarcinii. Evaluările obligatorii în timpul sarcinii sunt efectuate în mod tradițional în fiecare trimestru. Planul de examinări poate fi ajustat în funcție de rezultatele examinărilor și de cursul sarcinii.

Diagnosticul prenatal este un complex de examinări. Scopul principal este identificarea diferitelor patologii la un sugar în stadiile dezvoltării intrauterine.

Cele mai comune metode de diagnostic prenatal: ultrasunete, conținutul diferiților markeri în sângele unei femei însărcinate, biopsie corion, prelevarea sângelui din cordonul ombilical prin piele, amniocenteză.

De ce ai nevoie de diagnostic prenatal?

Folosind diferite metode de diagnostic prenatal, este realist să detectați astfel de tulburări în dezvoltarea fătului, cum ar fi sindromul Edwards, sindromul Down, tulburările în formarea inimii și alte anomalii. Rezultatele diagnosticului prenatal sunt cele care pot decide soarta viitoare a copilului. După primirea datelor de diagnostic, împreună cu medicul, mama decide dacă se va naște copilul sau se va întrerupe sarcina. Prognosticul favorabil poate permite reabilitarea fetală. Diagnosticul prenatal include și stabilirea paternității prin testare genetică, care se efectuează în primele etape ale sarcinii, precum și determinarea sexului fătului. Toate aceste servicii din capitală sunt asigurate de Centrul de Diagnostic Prenatal de pe bulevardul Mira, condus de profesorul M.V. Medvedev. Aici puteți fi supus unui examen prenatal complet, inclusiv cu ultrasunete. Tehnologiile moderne 3D, 4D sunt utilizate în Centru.

Metode de diagnostic prenatal

Diagnosticul prenatal modern folosește o varietate de metode și tehnologii. Gradul, precum și nivelul oportunităților pe care le au este divers. În general, diagnosticul prenatal este împărțit în două mari grupe: diagnosticul prenatal invaziv și non-invaziv.

Metodele neinvazive, sau cum se mai numesc, minim invazive, nu implică intervenții chirurgicale și traumatisme la făt și la mamă. Astfel de proceduri sunt recomandate tuturor femeilor însărcinate, nu sunt deloc periculoase. Examenele cu ultrasunete programate sunt obligatorii. Metodele invazive presupun invazia (intervenția) în corpul unei femei însărcinate, în cavitatea uterină. Metodele nu sunt complet sigure, prin urmare, medicul le prescrie în cazuri extreme, când există o întrebare despre păstrarea sănătății copilului nenăscut.

Metodele neinvazive includ screeningul cu ultrasunete sau prenatal, care vă permite să monitorizați dinamica dezvoltării fătului. Diagnosticul prenatal al fătului de către factorii serici materni este, de asemenea, considerat neinvaziv.

Ecografia este cea mai frecventă procedură, nu are efecte nocive asupra femeii și asupra fătului în sine. Toate viitoarele mame ar trebui să fie supuse acestui studiu? Întrebarea este discutabilă, poate că nu se cere în toate cazurile. O ecografie este prescrisă de un medic din mai multe motive. În primul trimestru, puteți determina numărul de sarcini, dacă fătul în sine este în viață, care este perioada exactă. La a patra lună, ecografia poate arăta deja locația brută a placentei, cantitatea de lichid amniotic. După 20 de săptămâni, este posibil să se determine sexul copilului nenăscut. Permite ecografia să detecteze diverse anomalii dacă analiza a evidențiat o alfa-fetoproteină ridicată la femeia însărcinată și, de asemenea, dacă există malformații în istoricul familial. Este de remarcat faptul că nici un singur rezultat ecografic nu poate garanta o naștere 100% a unui făt sănătos.

Cum se face o ecografie?

Diagnosticul prenatal prenatal sub formă de ultrasunete este recomandat tuturor femeilor însărcinate în următoarele momente:

• 11-13 săptămâni de sarcină;
• 25-35 săptămâni de sarcină.

Se oferă diagnosticul stării corpului mamei, precum și al dezvoltării fătului. Medicul instalează un traductor sau senzor pe suprafața abdomenului gravidei, undele sonore invadează. Aceste unde sunt captate de senzor și le transferă pe ecranul monitorului. La începutul sarcinii, se folosește uneori metoda transvaginală. În acest caz, sonda este introdusă în vagin. Ce anomalii pot fi detectate prin screening-ul cu ultrasunete?
. Malformații congenitale ale ficatului, rinichilor, inimii, intestinelor și altele.
. Până la 12 săptămâni, semne ale dezvoltării sindromului Down.
Dezvoltarea sarcinii în sine:
. Ectopic sau uterin.
. Numărul de fetuși în uter.
. Vârsta gestațională.
. Prezentarea capului sau pelviană a fătului.
. A rămas în urmă în dezvoltare.
. Natura bătăilor inimii.
. Genul copilului.
. Localizarea și starea placentei.
. Fluxul de sânge în vase.
. Tonul uterului.

Deci, ultrasunetele fac posibilă detectarea oricăror abateri. De exemplu, hipertonicitatea uterină poate duce la amenințarea unui avort spontan. După ce ați descoperit această anomalie, este posibil să luați măsuri în timp util pentru a menține sarcina.

Screening de sânge

Serul de sânge luat de la o femeie este examinat pentru conținutul diferitelor substanțe din el:
. AFP (alfa-fetoproteină).
. NE (estriol neconjugat).
. HCG (gonadotropină corionică).
Această metodă de screening prenatal are un grad destul de ridicat de acuratețe. Dar există cazuri când testul arată fie un rezultat fals pozitiv, fie un rezultat fals negativ. Apoi, medicul prescrie metode suplimentare de screening prenatal, cum ar fi ultrasunetele sau un fel de metodă de diagnostic invazivă.

Centrul de Diagnostic Prenatal de pe Prospekt Mira din Moscova efectuează ecografie în doar 1,5 ore și oferă, de asemenea, consultații prenatale. În plus față de screening-ul din primul trimestru, este posibil să se supună unui screening biochimic în al doilea trimestru împreună cu consiliere și ecografie.

Diagnosticul prenatal al bolilor ereditare folosește metoda de determinare a nivelului alfa-fetoproteinei din sânge. Acest test de screening vă permite să identificați probabilitatea ca un copil să se nască cu o patologie precum anencefalie, spina bifida și altele. De asemenea, o alfa-fetoproteină ridicată poate indica dezvoltarea mai multor fetuși, datele stabilite incorect, posibilitatea de avort spontan și chiar o sarcină ratată. Analiza dă cele mai precise rezultate dacă se face în săptămâna 16-18 de sarcină. Rezultatele înainte de a 14-a sau după a 21-a săptămână sunt adesea eronate. Uneori se ordonă donarea de sânge. Cu o rată ridicată, medicul prescrie o ecografie, aceasta vă permite să obțineți mai fiabil confirmarea bolii fătului. Dacă ultrasunetele nu determină cauza conținutului ridicat de alfa-fetoproteină, atunci este prescrisă amniocenteza. Acest studiu determină mai precis modificarea alfa-fetoproteinei. Dacă nivelul alfa-fetoproteinei este crescut în sângele pacientului, atunci pot apărea complicații în timpul sarcinii, de exemplu, întârziere în dezvoltare, posibilă moarte fetală sau abrupție placentară. Alfa-fetoproteina scăzută combinată cu hCG ridicat și estriol scăzut indică posibilitatea dezvoltării sindromului Down. Medicul ia în considerare toți indicatorii: vârsta femeii, conținutul de hormoni. Dacă este necesar, sunt prescrise metode suplimentare de cercetare prenatală.

hCG

Uman sau (hCG) în timpul sarcinii timpurii vă permite să evaluați cei mai importanți indicatori. Avantajul acestei analize este momentul timpuriu al determinării, când nici măcar ultrasunetele nu sunt informative. După fecundarea oului, hCG începe să fie produs deja în ziua 6-8.
HCG ca glicoproteină constă din subunități alfa și beta. Alfa este identic cu hormonii hipofizari (FSH, TSH, LH); iar beta este unică. De aceea se folosește un test pentru subunitatea beta (beta hCG) pentru a obține rezultatul cu precizie. În diagnosticul expres, se folosesc benzile de testare, unde se folosește un test hCG mai puțin specific (în urină). În sânge, beta-hCG diagnostichează cu acuratețe sarcina încă de la 2 săptămâni de la fertilizare. Concentrația pentru diagnosticul hCG în urină se maturizează cu 1-2 zile mai târziu decât în ​​sânge. În urină, nivelul hCG este de 2 ori mai mic.

Factori care afectează HCG

La determinarea hCG la începutul sarcinii, ar trebui luați în considerare câțiva factori care afectează rezultatul analizei.
Creșterea hCG în timpul sarcinii:
. Discrepanță între timpul așteptat și cel real.
. Sarcina multiplă (creșterea rezultatului este proporțională cu numărul de fetuși).
. toxicoza precoce.
. Preeclampsie.
. Malformații grave.
. Recepția gestagenelor.
. Diabet.
O scădere a nivelului de hCG - o nepotrivire a termenului, o creștere extrem de lentă a concentrației de hCG cu mai mult de 50% din normă:
. Discrepanță între timpul estimat și cel real (mai des din cauza unui ciclu neregulat).
. Amenințarea de avort spontan (nivelul scade cu mai mult de 50%).
. Sarcina înghețată.
. Uzură excesivă.
. Sarcina extrauterina.
. Insuficiență placentară cronică.
. Moartea fetală în al 2-lea sau al 3-lea trimestru.

Metode invazive

Dacă medicul decide că trebuie utilizat diagnosticul prenatal invaziv pentru a detecta boli ereditare, tulburări de dezvoltare, poate fi utilizată una dintre următoarele proceduri:
. Cordocenteza.
. Biopsie corionică (un studiu al compoziției celulelor din care se formează placenta).
. Amniocenteza (examinarea lichidului amniotic).
. Placentocenteza (consecințele negative sunt relevate după infecții anterioare).

Avantajul metodelor invazive este viteza și o garanție de 100% a rezultatelor. Folosit la începutul sarcinii. Deci, dacă există vreo suspiciune de anomalii în dezvoltarea fătului, diagnosticul prenatal al bolilor ereditare ne permite să tragem concluzii precise. Părinții și medicul pot decide la timp dacă păstrează fătul sau întrerupe sarcina. Dacă părinții, în ciuda patologiei, totuși decid să părăsească copilul, medicii au timp să gestioneze și să corecteze în mod corespunzător sarcina și chiar să trateze fătul în uter. Dacă se ia decizia de a întrerupe sarcina, atunci în primele etape, când sunt detectate abateri, această procedură este mult mai ușor tolerată fizic și psihic.

Biopsie corială

Implica analiza unei particule microscopice a corionului vilos - celulele viitoarei placente. Această particulă este identică cu genele fătului, ceea ce face posibilă caracterizarea compoziției cromozomiale și determinarea sănătății genetice a copilului. Analiza se efectuează dacă există suspiciunea de boli asociate cu erori cromozomiale în timpul concepției (sindrom Edwards, sindromul Down, Patau etc.) sau cu riscul de a dezvolta boli incurabile de fibroză chistică, anemia falciformă și coreea Huntington. Rezultatul unei biopsii de corion relevă 3800 de boli ale copilului nenăscut. Dar un astfel de defect ca un defect în dezvoltarea tubului neural nu poate fi detectat prin această metodă. Această patologie se găsește numai în timpul procedurilor de amniocenteză sau cordocenteză.
În momentul analizei, grosimea corionului trebuie să fie de cel puțin 1 cm, ceea ce corespunde cu 7-8 săptămâni de sarcină. Recent, procedura se efectuează în săptămâna 10-12, este mai sigură pentru făt. Dar nu mai târziu de a 13-a săptămână.

Efectuarea procedurii

Metoda de puncție (transcervicală sau transabdominală) este aleasă de chirurgi. Depinde de locul în care se află corionul în raport cu pereții uterului. În orice caz, o biopsie se efectuează sub control ecografic.

Femeia se întinde pe spate. Locul ales pentru puncție trebuie anesteziat cu influență locală. Puncția peretelui abdominal, a pereților miometrului se face în așa fel încât acul să intre paralel cu membrana corionului. O ecografie monitorizează mișcarea acului. Seringa este folosită pentru a preleva țesuturile vilozităților coriale, acul este îndepărtat. Prin metoda transcervicală, femeia este așezată pe scaun ca la o examinare normală. Senzațiile dureroase exprimate în mod explicit nu sunt simțite. Colul uterin și pereții vaginului sunt fixați cu pense speciale. Accesul este asigurat de cateter, cand ajunge in tesutul corionic se ataseaza o seringa si se ia material pentru analiza.

Amniocenteza

Metodele de diagnostic prenatal includ cele mai frecvente - metoda de determinare a patologiilor dezvoltării fetale - amniocenteza. Se recomandă efectuarea acestuia la 15-17 săptămâni. În timpul procedurii, starea fătului este monitorizată cu ultrasunete. Medicul introduce un ac prin peretele abdominal în lichidul amniotic, aspiră o anumită cantitate pentru analiză, iar acul este îndepărtat. Rezultatele sunt pregătite în 1-3 săptămâni. Amniocenteza nu este periculoasă pentru dezvoltarea sarcinii. Scurgerile de lichid pot apărea la 1-2% dintre femei, iar aceasta se va opri fără tratament. Avortul spontan poate apărea doar în 0,5% din cazuri. Acul nu dăunează fătului, procedura poate fi efectuată chiar și cu sarcini multiple.

metode genetice

Testul DOT este cea mai recentă metodă genetică sigură în studiul fătului, vă permite să identificați sindromul Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Testul se bazează pe datele obținute din sângele mamei. Principiul este că odată cu moartea naturală a unui anumit număr de celule placentare, 5% din ADN-ul fetal intră în sângele mamei. Acest lucru face posibilă diagnosticarea trisomiilor majore (test DOT).

Cum se desfășoară procedura? Se ia o femeie însărcinată, se izolează ADN-ul fetal. Rezultatul este emis în zece zile. Testul se efectuează în orice etapă a sarcinii, începând cu a 10-a săptămână. Fiabilitatea informațiilor 99,7%.

Metodele care sunt utilizate pentru a efectua astfel de examinări „obligatorii” sunt neinvazive: nu sunt asociate cu pătrunderea în cavitatea corpului, ceea ce înseamnă că sunt sigure pentru mamă și copil.

Cuvântul „prenatal” înseamnă „prenatal” (din latinescul prae – înainte și natalis – legat de naștere). Astfel, diagnosticul prenatal este orice studiu care vă permite să clarificați starea fătului. Aceste studii includ ultrasunete (ultrasunete), dopplerometrie, CTG (cardiotocografie), precum și diverși parametri de laborator. Metodele enumerate sunt clasificate ca neinvazive (din latinescul invasio - invadez), i.e. nu necesită intervenție chirurgicală și, prin urmare, nu sunt asociate cu un risc pentru mamă sau făt. Conceptul de „diagnostic prenatal” este strâns legat de conceptul de „screening prenatal”. Cuvântul „screening” înseamnă „cernere”. În medicină, screening-ul este înțeles ca desfășurarea unor studii simple și sigure asupra unor grupuri mari de populație pentru a identifica grupurile de risc pentru dezvoltarea unei anumite patologii. Screeningul prenatal se referă la testele efectuate asupra femeilor însărcinate pentru a determina riscul de complicații ale sarcinii. Un caz special de screening prenatal este identificarea riscului de malformații congenitale la făt. Tendința generală în dezvoltarea screening-ului prenatal este dorința de a obține informații fiabile despre riscul de a dezvolta anumite tulburări la începutul sarcinii.

Tipurile de cercetare sunt:

• screening biochimic - un test de sânge pentru diverși indicatori;
• screening cu ultrasunete - detectarea anomaliilor de dezvoltare cu ajutorul ultrasunetelor;
• screening combinat - o combinație de substanțe chimice și ultrasunete.

Screening biochimic

În ceea ce privește sarcina 10-13 săptămâni (în funcție de ultima menstruație), se verifică următorii indicatori:

• liber (3-subunități de hormon corionic uman;
• PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii A) este o proteină plasmatică A asociată sarcinii.

Calculul riscului de anomalii fetale pe baza măsurării acestor indicații se numește dublu test biochimic al primului trimestru de sarcină. Folosind un test dublu în primul trimestru, se calculează riscul depistarii sindromului Down la făt (T21 - trisomia 1 pe a 21-a pereche de cromozomi, T18 - trisomia pe a 18-a pereche de cromozomi). Riscul de defecte ale tubului neural nu poate fi calculat folosind testul dual, deoarece indicatorul cheie pentru determinarea acestui risc este alfa-fetoproteina, care începe să fie determinată abia din al doilea trimestru de sarcină.

În ceea ce privește sarcina la 14-20 de săptămâni de la ultima menstruație (este mai bine să se analizeze la 16-18 săptămâni), se determină următorii parametri biochimici:

• hCG total sau liber (hCG cu 3 subunități (hCG);
• alfa-fetoproteină (AFP);
• estriol liber (neconjugat) (E 3).

Acest test se numește test triplu din al doilea trimestru sau screening biochimic triplu din trimestrul II. O versiune trunchiată a testului este așa-numitul test dublu al celui de-al doilea trimestru, care include 2 indicatori: hCG sau subunitatea P liberă a hCG și AFP. Se înțelege că acuratețea testului dublu din al doilea trimestru este mai mică decât acuratețea testului triplu din al doilea trimestru. Conform acestor indicatori se calculează următoarele riscuri: sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18), defecte ale tubului neural (neînchiderea canalului spinal și anencefalie - absența creierului).

Ultrasonografia

Ecografia (ultrasunetele) este principala metodă de diagnosticare a stării fătului. Acest studiu vă permite să excludeți unele defecte fetale, să măsurați dimensiunea, în anumite etape ale sarcinii, să evaluați structura organelor individuale, locația și funcționarea acestora, să determinați greutatea aproximativă a copilului înainte de naștere, precum și prezentarea - care parte a fatul se confrunta cu iesirea din uter. În plus, acum părinții pot admira copilul: o ecografie tridimensională vă permite să „fotografiați” un copil, iar o ecografie în patru dimensiuni vă permite să vedeți fătul într-o imagine tridimensională aproape reală - de exemplu, pentru a vedea cum căscă copilul. În timpul sarcinii, ecografiile se efectuează la ore standard (10-13, 20-24, 28-30 săptămâni) și conform indicațiilor. Cu un istoric obstetric și ginecologic complicat (prezența anumitor complicații în trecut) și o sarcină cu risc ridicat, momentul ecografiei este individual.

Prima ecografie programată. Protocolul de examinare cu ultrasunete în primul trimestru include măsurarea grosimii spațiului gulerului (NTP), măsurarea KTR (dimensiunea coccigiană-parietală a fătului - distanța de la coroană la coccis), frecvența cardiacă fetală, lungimea oasele nazale, sacul vitelin4, locația corionului (progenitor placentar), o indicație a caracteristicilor stării anexelor uterine, pereții uterului.

Mărimea principală măsurată este așa-numitul spațiu al gulerului (lățimea transparenței cervicale, pliul gâtului - NT, din limba engleză transluciditate nucală). Transparența cervicală este cum arată o acumulare de lichid subcutanat pe spatele gâtului fetal la ecografie. Studiul se efectuează la un anumit moment și după 13 săptămâni 6 zile nu vor fi informative.

Acest indicator nu este starea pliului gâtului, ci lățimea acestuia, așa că cifra trebuie obținută cât mai exact posibil! Grosimea spațiului gulerului nu trebuie să depășească 2,5 mm dacă studiul este efectuat cu o sondă vaginală (pentru examinarea transabdominală - dacă studiul se efectuează prin peretele abdominal anterior - rata TVP este de până la 3 mm). O creștere a TVP sugerează prezența patologiei. Semne ecografice suplimentare ale sindromului Down sunt:

• determinarea osului nazal (la sfarsitul primului trimestru osul nazal nu este determinat la 60-70% dintre fetusii cu sindrom Down si doar la 2% din fetusii sanatosi);
• reducerea dimensiunii OSului maxilar;
• o creștere a dimensiunii vezicii urinare ("megacistita");
• tahicardie moderată (frecvență cardiacă crescută) la făt;
• starea fluxului sanguin în ductul arantzian (venos).

Aceste componente din complex sunt analizate de un medic cu ultrasunete.

În plus, în primul trimestru sunt detectate și alte patologii sau semnele acestora:

• exencefalie (anencefalie) - absența creierului;
• higrom chistic (umflarea la nivelul gâtului și spatelui fătului), în mai mult de jumătate din cazuri din cauza anomaliilor cromozomiale;
• omfalocel (hernie ombilicală) și gastroschizis (discrepanță semnificativă a mușchilor peretelui abdominal anterior, în timp ce intestinul se extinde dincolo de peretele abdominal anterior). Diagnosticul de omfalocel poate fi pus doar după 12 săptămâni de sarcină, deoarece înainte de această perioadă hernia ombilicală fiziologică, care este destul de des depistată, nu are semnificație clinică;
• singura arteră ombilicală (într-un mare procent din cazuri este combinată cu anomalii cromozomiale la făt).

A doua și a treia ecografie planificată. A doua ecografie programată se efectuează la 20-24 săptămâni, a treia - la 28-30 săptămâni. Până la începutul celui de-al doilea trimestru, studiul distinge clar membrele fătului, capul, trunchiul, puteți număra degetele de pe mâini și picioare, puteți vedea structurile creierului și organele interne mari ale pieptului și cavității abdominale. Prin urmare, cu o probabilitate de 98-100%, malformațiile pot fi excluse. Se măsoară și unele mărimi; lungimea părții osoase din spatele nasului (în săptămâna 22-23, în mod normal de la 6 la 9,2 mm - după autorii autohtoni și de la 6 la 10,4 mm - după cei străini), BDP (dimensiune biparietală), fronto -dimensiunea occipitala, circumferinta capului, abdomenului, lungimea femurului si humerusului, oasele piciorului si antebratului. Pe lângă aceste măsurători, asigurați-vă că acordați atenție formei nasului, a frunții, a maxilarelor superioare și inferioare etc. De exemplu, prezența unei depresiuni în regiunea podului nasului (în combinație cu o serie de alte semne) poate indica anomalii ale sistemului osos, subdezvoltarea nasului - o serie de defecte ale creierului și părții faciale. a craniului. Cu sindromul Down se observă și modificări ale structurii feței fătului. Dar toți acești indicatori ar trebui să fie evaluați numai cuprinzător.

Dacă există îngrijorări cu privire la dezvoltarea sistemului cardiovascular fetal, cardiografia ECHO a inimii fetale este efectuată în unități medicale specializate.

Grupul de risc pentru apariția malformațiilor fetale include:

• femeile gravide la care se constată anumite modificări în timpul screening-ului prenatal;
• femei în căsătorii consanguine;
• femei gravide peste 35 de ani;
• femeile care au avut anterior copii cu malformații.

Doppler

Ecografia este completată de dopplerometria vaselor de sânge (se poate efectua atât împreună cu ultrasunete, cât și separat). Doppler se bazează pe efectul Doppler - o schimbare a frecvenței sunetului atunci când este reflectat de un obiect în mișcare (în acest caz, un astfel de obiect este sânge care se mișcă prin vase). La efectuarea dopplerometriei, se examinează fluxul de sânge în vasele placentei, uterului, cordonului ombilical, fătului (arterele cerebrale, aorta abdominală). În timpul studiului, se evaluează locația vaselor, diametrul acestora, direcția și viteza fluxului sanguin. Așa se studiază starea circulației placentare, a cărei încălcare stă la baza numeroaselor probleme obstetrice. Cu cât fluxul sanguin este mai bun în vasele principale care îl hrănesc, cu atât bebelușul se simte mai bine și cu atât crește mai bine (în funcție de timp). Conceptul de „flux sanguin fetoplacentar” implică schimbul de sânge între cordonul ombilical, vasele placentei. Există anumite standarde pentru dopplerometrie în aceste vase. Fluxul sanguin uteroplacentar este fluxul sanguin dintre vasele uterului și placentă (deoarece placenta este atașată de peretele uterului). Cea mai frecventă cauză a tulburării fluxului sanguin este creșterea tonusului vascular. Acest lucru se datorează fie hipertensiunii arteriale înainte de sarcină, bolii renale, fie din cauza creșterii coagulării sângelui. Un punct important este actualitatea Doppler, deoarece, în practică, de foarte multe ori studiul fluxului sanguin se efectuează prea târziu, când încălcările sunt deja exprimate și se dezvoltă complicații. Prima dopplerometrie se recomanda in saptamana 23-24 de sarcina.

Cardiotocografia

CTG (cardiotocografia) este una dintre principalele metode de evaluare a stării fătului în perioada antenatală (din săptămâna 28-30 de sarcină). CTG este o înregistrare simultană a ritmului cardiac fetal, a activității sale motorii și a tonusului uterin. Monitoarele cardiace moderne se bazează pe principiul Doppler. Cardiotocograful calculează automat ritmul cardiac fetal pe minut și îl înregistrează pe un grafic sub formă de curbă.

Motivele pentru abaterea parametrilor CTG de la valorile normale pot fi:

• hipoxie fetală (lipsa de oxigen);
• anomalii congenitale ale sistemului cardiovascular fetal;
• tulburări ale ritmului cardiac fetal;
• anemie fetală (scăderea cantității de hemoglobină și globule roșii);
• ciclul de somn fetal
• creșterea temperaturii corpului la mamă;
• creșterea funcției tiroidei la mamă;
• amnionita - inflamație a membranelor;
• utilizarea anumitor medicamente.

Este posibil să obțineți o înregistrare de înaltă calitate care vă permite să evaluați în mod adecvat starea fătului numai din a 32-a săptămână de sarcină, deoarece din acel moment fătul începe să formeze ciclul „activitate-odihnă”. Înregistrarea trebuie efectuată în poziția unei femei pe partea stângă timp de 40-60 de minute. Pe lângă analiza activității cardiace a fătului în repaus, cu ajutorul CTG, este posibilă evaluarea modificării activității cardiace a acestuia ca răspuns la mișcările spontane (test non-stres).

Grupuri de risc

Așadar, screening-ul prenatal – atât biochimic, cât și cu ultrasunete – este recomandat tuturor gravidelor, dacă este posibil în cantitatea descrisă mai sus. Din păcate, nu toate instituțiile medicale din țară au capacități tehnice pentru a efectua toate studiile incluse în conceptul de screening prenatal, problema prestării de servicii în cadrul asigurării obligatorii de sănătate fiind rezolvată diferit în diferite regiuni.

Astfel, datorită datelor examinării de screening, precum și studiului datelor anamnezei, se formează un grup de risc. Include pacienți printre care probabilitatea de a detecta o anumită patologie a sarcinii este mai mare decât în ​​întreaga populație (dintre toate femeile din regiune). Există grupuri de risc pentru dezvoltarea avortului spontan, toxicoză tardivă, diverse complicații la naștere etc. Dacă o femeie, ca urmare a unei examinări, este expusă riscului pentru o anumită patologie, aceasta nu înseamnă că această patologie se va dezvolta neapărat. Aceasta înseamnă doar că la această pacientă unul sau altul tip de patologie poate apărea cu o probabilitate mai mare decât la alte femei. Astfel, grupul de risc nu este identic cu diagnosticul. O femeie poate fi expusă riscului, dar poate să nu aibă probleme în timpul sarcinii. În schimb, o femeie poate să nu fie expusă riscului, dar are o problemă. Femeile însărcinate cu risc sunt trimise pentru o consultație cu un genetician. Geneticianul evaluează necesitatea metodelor invazive de examinare a fătului, despre care vom vorbi în numărul următor.

Interpretarea rezultatelor testelor triple

1 Trisomia este prezența unuia sau mai multor cromozomi suplimentari în setul de cromozomi al unui organism.

2 Sub intervalul normal pentru o anumită vârstă gestațională,

3 Peste normal pentru o anumită vârstă gestațională.

4 Sacul vitelin este o excrescere a secțiunii mijlocii a intestinului embrionului. Umplut cu gălbenuș și îndeplinește funcția de nutriție, respirație și hematopoieza.