Scurtarea oaselor tubulare ale fătului în al treilea trimestru. Formarea scheletului fetal. Patologii fetale - displazii combinate severe

26.06.2020

O condiție necesară pentru diagnosticul de succes al multor defecte scheletice este faptul că majoritatea oaselor scheletului în timpul examinării ecografice sunt detectate la începutul celui de-al doilea trimestru. Deci, în termeni de 12-14 săptămâni. pare posibil să identificăm clar oasele tubulare lungi ale extremităților superioare și inferioare, coastelor, coloanei vertebrale, oaselor bolții craniene. Mâinile și picioarele sunt, de asemenea, disponibile pentru imagistică, cu toate acestea, elementele osoase sunt foarte mici, ceea ce face dificilă evaluarea anatomică calitativă.

În acest sens, este necesar să se evidențieze principalele criterii de diagnostic care indică această sau acea patologie a scheletului fetal. Aceste criterii sunt de obicei identificate cu efectuarea corectă a unei scanări cu ultrasunete cu o evaluare obligatorie a integrității anatomice a tuturor membrelor, capului și organelor interne ale fătului.

Pentru diagnosticul corect al defectelor osoase, trebuie luați în considerare următorii indicatori:

prezența și integritatea anatomică a membrului;
scurtarea sau creșterea lungimii oaselor tubulare;
severitatea scurtării;
deformarea oaselor tubulare;
numărul de oase;
densitatea acustică a oaselor;
starea țesuturilor moi pe membre;
forma și structura articulațiilor mari
forma și structura coloanei vertebrale;
mobilitatea membrelor; vizuală și subiectivă

Cele mai multe dintre criteriile enumerate sunt de obicei detectate în timpul biometriei standard sau evaluării vizuale a integrității organelor fetale. Pentru a determina creșterea așteptată a fătului, cel mai bine este să folosiți V.N. Demidov.

Este important de menționat că primele semne ecografice de scurtare osoasă apar de obicei după 18 până la 22 de săptămâni. sarcinii. Aceste semne constau în decalarea lungimii oaselor tubulare de la indicatorii standard cu 2-3 mm, ceea ce face dificilă sau chiar imposibilă determinarea afilierii nosologice a defectului și semnificația prognostică a acestuia.

Dacă se constată aceste încălcări, de obicei se recomandă o examinare repetată la un interval de 4-6 săptămâni.

În sarcina pe termen complet, întârzierea lungimii oaselor tubulare de la valorile standard cu 4-5 mm se manifestă prin creșterea nou-născutului de 42-46 cm, iar în statul adult - 350-160 cm. Această categorie de persoane din populația Europei aparține grupului de cascadorii normali, fără patologii. În consecință, detectarea unei ușoare întârzieri în dimensiunea oaselor tubulare lungi nu necesită reflecție în protocolul cu ultrasunete, sub forma unei concluzii patologice.

Lungirea lungimii femurului în ultimele săptămâni de sarcină cu 5-8 săptămâni. în termeni absoluti este de 6-12 mm. Creșterea nou-născuților cu o astfel de patologie variază între 40-44 cm și, în stare generală, nu depășește 130-140 cm.

Din păcate, numărul de displazii severe ale copilăriei, tulburări pronunțate ale dezvoltării aparatului osos, este în continuă creștere. O serie de programe de televiziune sunt dedicate cât de dificil este pentru persoanele fără brațe și picioare și pentru pacienții care suferă de deformări ale membrelor. Dar puțini oameni cred că s-ar putea confrunta cu o astfel de situație în familia lor.

Din fericire, odată cu dezvoltarea ecografiei, se detectează anomalii ale membrelor și altele în sarcina timpurie.

Numirea ginecologului - 1000 de ruble. Ecografie pelvină completă - 1000 de ruble. Recepție pe baza rezultatelor testelor - 500 de ruble. (Opțional)

De ce este afectată dezvoltarea membrelor la făt?

Există multe motive pentru apariția copiilor cu astfel de deformări:

Factorii ereditari... Bolile care provoacă deformări ale scheletului sunt ereditare. Un exemplu este achondroplazia - nanismul cauzat de subdezvoltare și scurtarea picioarelor și a brațelor. În programele populare despre familia Roloff, un caz tipic este arătat atunci când persoanele cu achondroplazie au mai întâi un fiu, apoi un nepot cu o astfel de abatere.
Eșecuri genetice apărute în procesul de fertilizare sau în primele etape ale dezvoltării unui bebeluș. Motivul pentru devieri poate fi infecțiile, chiar și o gripă banală, – , , , ... Este deosebit de periculos dacă mama în așteptare a avut o infecție la începutul sarcinii.
Luând anumite medicamente. Cel mai izbitor exemplu este catastrofa talidomidelor - nașterea în Europa în 1959-1962. 12 mii de copii cu membre subdezvoltate. Mamelor lor li s-a prescris un medicament sedativ talidomidă în timpul sarcinii. Aceste medicamente includ antidepresive, medicamente care afectează coagularea sângelui, unele antibiotice, retinoide utilizate pentru tratarea acneei. Tragedia se întâmplă atunci când mama care așteaptă să ia medicamente, neștiind că este însărcinată sau medicul va prescrie un medicament care este contraindicat pentru femeile aflate în poziție.
Obiceiuri proaste și condiții de muncă dăunătoare, care afectează ereditatea, substanțele care provoacă deformări sunt numite teratogene. Acestea includ compuși de arsen, litiu și plumb. Conduce la anomalii congenitale și expunere la radiații. Copiii cu dezvoltare osoasă anormală se nasc din mame care abuzează de alcool și consumă droguri. Deoarece substanțele periculoase și radiațiile dăunează ouălor în corpul unei femei, pot apărea probleme la femeile care au lucrat cândva în industrii periculoase.

Pacienții aparținând acestor grupuri necesită atenție pe tot parcursul sarcinii.

Ce malformații ale membrelor sunt vizibile la ecografie

Oasele bebelușului sunt vizibile în primele etape ale sarcinii - femurul și humerusul - de la 10 săptămâni, oasele picioarelor și antebrațului - de la 10 săptămâni. În acest moment, puteți număra deja degetele, vedeți majoritatea oaselor scheletului și vedeți cum copilul își mișcă brațele și picioarele. O dată în această perioadă .

La 16 săptămâni, tocmai din moment , puteți măsura lungimea oaselor mari, evaluând dezvoltarea fătului. Luați în considerare dimensiunea și forma membrelor. O ușoară curbură a picioarelor nu este o anomalie, dar o deformare pronunțată este un semn al patologiei.

Toate celelalte părți ale scheletului - coloana vertebrală, coastele, oasele craniene - trebuie dezvoltate corespunzător și nu sunt deformate.

Mărimile oaselor membrelor copilului sunt prezentate în tabel. Trebuie înțeles că indicatorii sunt mediați, deoarece fiecare copil se dezvoltă individual. Mărimea membrelor este evaluată împreună cu alți indicatori. Copiii mici au brațele și picioarele mai scurte decât cele mari.

Termen, săptămână	Fluierul piciorului	Şold	Antebraț	Umăr
11-12		5,6-7,3
13-14		9,4-12,4
15-16	15,0-18,0	16,3-20,0	12,0-15,0	15,0-18,0
17-18	21,0-24,0	24,0-27,0	18,0-20,0	21.0-24,0
19-20	27,0-30,0	30,0-33,0	23,0-26,0	27,0-30,0
21-22	33,0-35,0	36,0-39,0	20,0-30,0	30,0-35,0
23-24	38,0-40,0	41,0-44,0	30,0-35,0	38,0-40,0
25-26	44,0-46,0	46,0-49,0	37,0-39,0	43,0-45,0
27-28	47,0-49,0	51,0-53,0	41,0-43,0	47,0-49,0
29-30	51,0-53,0	55,0-57,0	43,0-44,0	49,0-51,0
31-32	55,0-56,0	59,0-61,0	48,0-49,0	55,0
33-34	58,0-60,0	63,0-65,0	50,0-52,0	58,0-59,0
35-36	61,0-63,0	67,0-69,0	54,0-55,0	61,0-62,0
37-38	64,0-65,0	71,0-73,0	55,0-56,0	63,0-64,0
39-40	66,0-67,0	74,0-75,0	57,0-58,0	65,0-66,0

Primul screening fetal - patologiile fetale severe sunt deja vizibile

La primul screening de la 11-14 săptămâni, se pot determina cele mai multe deformări severe ale copilului asociate cu dezvoltarea anormală a brațelor și picioarelor. Adesea aceste vicii sunt combinate cu altele. .

Patologia fetală	manifestari	Efecte
Amelia	Absența completă a membrelor	Copiii se nasc fără brațe și picioare, adesea cu defecte interne
Ecromelia	Subdezvoltarea brațelor și picioarelor, uneori însoțită de absența mâinilor și picioarelor.	În ciuda dezvoltării protezelor, majoritatea acestor copii au un handicap
Amputarea congenitala	Una sau două membre lipsesc	Din motive necunoscute, un mâner nedezvoltat nu poate fi însoțit de alte patologii, dar absența unui picior, de regulă, este combinată cu alte malformații.
Adactyly	Lipsa degetelor	Anomalia este adesea însoțită de subdezvoltare sau de absența limbii (aglossia-adacty), defecte ale palatului dur și buzelor. Posibilă dezvoltare anormală a pleoapelor și maxilarelor
hemimelia	Scurtarea sau lipsa antebrațului și a oaselor inferioare ale picioarelor	Defectul este combinat cu picior de picior și alte malformații ale membrelor
focomelia	Picioarele și mâinile formate încep imediat de la corp, iar brațele și picioarele sunt mult scurtate și disfuncționale	Chiar și în cazul protezelor moderne, este departe de a fi întotdeauna posibilă restaurarea funcțiilor membrelor unui copil.
Clubhand	Dezvoltarea anormală a oaselor antebrațului	Adesea combinată cu defecte ale inimii, ale coloanei vertebrale, este unul dintre semnele patologiei ereditare severe - anemie Fanconi, manifestată prin coagularea sângelui afectată, dezvoltare scheletică necorespunzătoare și retardare mentală
Gheare de homar	Pe brațe sau picioare, se formează două sau patru degete, separate printr-o clivaj a palmei sau a piciorului.	Defectul este adesea însoțit de anomalii în dezvoltarea feței - „palatul despicat”, „buza despicată”, defecte în dezvoltarea ochilor și maxilarelor.
Aplasie radială	Subdezvoltarea osului antebrațului	Adesea este un simptom al sindroamelor TAR ereditare, Aase-Smith, Holt-Oram, în care sunt diagnosticate defecte cardiace, defecte ale coloanei vertebrale, afecțiuni hematopoietice și retard mental. Majoritatea acestor copii mor la o vârstă fragedă

Patologii fetale - displazii combinate severe

În patologiile ereditare, depistate începând cu săptămâna a 15-a, se combină defecte ale dezvoltării oaselor scheletului cu alte defecte. Majoritatea bebelușilor mor în utero, imediat după naștere și în primii ani de viață. În acest caz, se întâmplă sau este găsit ... Cu unele boli, copiii cu dizabilități pot trăi mult timp.

boală	Simptome	prognoză
Displazie Thanatoforică	Scurtare semnificativă a membrelor, piept îngust, cap mare cu fruntea proeminentă. Șoldurile sunt curbate ca un receptor telefonic. Uneori, coapsele sunt drepte, iar craniul are forma de trifoi.	Rău. Bebelușii se nasc morți sau mor după naștere
Osteogeneza imperfectă	Deformități multiple ale membrelor. Propensiunea la fractură după naștere	Copiii mor la o vârstă fragedă sau rămân cu handicap. Există un decalaj în dezvoltarea fizică
Sindromul Ellis-van Creveld	Scurtarea membrelor, dezvoltarea anormală a mâinilor, nanismul, fragilitatea oaselor.	Peste 50% dintre copii mor. Supraviețuitorii au probleme grave de sănătate cauzate de subdezvoltarea sistemelor genitourinare și cardiovasculare
Achondrogenesis	Anomalii scheletice multiple - membre scurte, coloană vertebrală subdezvoltată, coaste, maxilar inferior,	Bebelușii se nasc morți sau mor după naștere
achondroplasia	Fructul are un cap mare, cu tuberculi frontali proeminenți și membre scurte. Cea mai comună formă de nanism	Speranța de viață nu este afectată. Astfel de oameni pot avea chiar și urmași, dar în 50% din cazuri, copiii lor vor moșteni anomalia.
Sindromul Yarkho-Levin	Anomalii în dezvoltarea vertebrelor și coastelor, pieptul scurt comprimat, pieptul „crab”, capul „deprimat” în umeri, corpul disproporționat de scurt	De multe ori copiii mor din cauza problemelor pulmonare. Supraviețuitorii au un handicap
Displazie distrofică	Copilul rămâne în urmă în dezvoltare, având o înălțime și o greutate mică. Oasele lungi sunt scurtate, brațele și articulațiile sunt deformate	Majoritatea pacienților sunt cu dizabilități. de cand din cauza subdezvoltării oaselor, acestea nu se pot mișca independent

Dacă copilul are anomalii scheletice

În cazul detectării anomaliilor severe evidente, medicul va sugera ... În caz contrar, o femeie va trebui să se confrunte cu nașterea unui copil cu o boală ereditară incurabilă.

amniocenteza - analiza lichidului amniotic;
biopsia corionică - prelevarea de celule cu membrană corionică;
placentocenteză - luarea țesutului placentar;
cordocenteza - un studiu al sângelui din cordonul ombilical.

Detectarea anomaliilor genetice la un făt prezice nașterea unui copil cu un handicap sever, uneori incompatibil cu viața. Desigur, fiecare femeie decide pentru ea însăși dacă va lăsa un astfel de copil pentru ea. Dar trebuie avut în vedere faptul că majoritatea copiilor cu boli genetice care afectează nu numai sistemul scheletului, ci și organele interne, în ciuda tratamentului, mor la o vârstă fragedă.

Decizia trebuie să fie pe deplin echilibrată. Nu este un secret faptul că mamele care decid să nască un copil cu patologii grave adesea nu își dau seama de gravitatea situației. În acest caz, este mai bine să ai încredere în opinia medicilor.

Unde se face o scanare cu ultrasunete expertă pentru detectarea defectelor fetale din Sankt Petersburg

Puteți supune o astfel de examinare în timpul sarcinii la clinica Diana din Sankt Petersburg. Prețul unei scanări cu ultrasunete a fătului depinde de durata sarcinii și începe de la 1300 de ruble. Recepția unui medic ginecolog pe baza rezultatelor cu ultrasunete - 500 de ruble. Costul unui avort medical este de 3500 de ruble.

Făteste un copil nenăscut în pântecele mamei. În medicină, în general, se acceptă faptul că embrionul se dezvoltă pentru primele două luni, iar apoi, înainte de naștere, fătul.

Scheletul fetal începe să se formeze literal din primele zile de la concepție. Deja în a doua zi, un ou fecundat, care se împarte activ și se dezvoltă rapid, formează celule speciale - ectoderm. În viitor, țesutul osos și oasele scheletului se dezvoltă din ectoderm.

Schelet uman- o componentă extrem de importantă a corpului nostru. Oasele susțin corpul, îi determină forma și dimensiunea și protejează organele interne de răni. Țesutul osos este implicat în metabolismul mineral din organism, craniul protejează creierul uman, măduva osoasă afectează sistemul imunitar, principalele procese de hematopoieză au loc în el.

Prezentare generală a dezvoltării scheletului fetal

Oasele sunt compuse din 70% din țesut osos foarte puternic care conține o cantitate mare de săruri minerale. Practic, acestea sunt: \u200b\u200bcalciu, magneziu și fosfor. Desigur, pe lângă ele, sunt necesare și alte elemente pentru formarea corespunzătoare a oaselor scheletului - aluminiu, cupru, seleniu, fluor, zinc, dar în cantități mult mai mici. Fătul ia toate aceste substanțe din corpul mamei, de aceea este important ca o femeie însărcinată să mănânce alimente complete și variate care conțin „material de construcție” pentru copil.

Dacă este necesar, medicul poate prescrie suplimentar vitamine și minerale. Aceste recomandări nu trebuie neglijate: dacă fătul nu primește substanțele necesare pentru formarea oaselor, scheletul se poate forma cu afectări.

Scurtarea membrelorinclude scurtarea întregului membre (micromelia), partea proximă (rizomelie), partea mijlocie (mezomelia) și partea distală (acromelia). Pentru a diagnostica rizomelia și acromelia, este necesar să se evalueze corespondența mărimii humerusului și femurului cu dimensiunea oaselor antebrațelor și picioarelor.

Cu niște schelet displazii structura mâinilor și picioarelor este perturbată. Termenul "polidactilie" descrie condițiile în care există mai mult de cinci degete pe un membre. Distingeți între polidactila postaxială, atunci când degetul în plus este localizat pe partea ulnei sau a fibulei și poliactilie preaxială, atunci când este localizat pe partea din rază sau tibie. Syndactyly este fuziunea țesuturilor moi sau a țesutului osos al degetelor adiacente, iar clinodacty este curbura unuia sau mai multor degete. Cea mai frecventă anomalie a coloanei vertebrale întâlnită în displaziile scheletice este platyspondilia, care este o aplatizare a corpurilor vertebrale.

Există descrieri de caz în literatura de specialitate diagnosticare în perioada antenatală a cifozei și scoliozei coloanei vertebrale, precum și a hemivertebrelor și a fendurilor frontale ale corpurilor vertebrale.

Biometria scheletului fetal

Măsurare lungimea oaselor tubulare fătul este utilizat pe scară largă în practica obstetrică pentru a determina durata sarcinii. În nomogramele utilizate în acest scop, lungimea oaselor tubulare este o variabilă independentă, iar durata sarcinii este dependentă. Totuși, aceasta este și o diferență importantă, în nomogramele utilizate pentru evaluarea corespondenței lungimii oaselor la valorile normale pentru perioada corespunzătoare, vârsta gestațională este deja folosită ca o variabilă independentă, iar lungimea oaselor este folosită ca dependentă.

Deci, pentru a înțelege se bucura cu nomograme de acest tip, investigatorul trebuie să știe exact adevărata vârstă gestațională a fătului. În acest sens, femeile însărcinate din grupul de risc pentru dezvoltarea displaziei scheletice la făt ar trebui să fie sfătuite să înceapă observarea în centrele de diagnostic prenatal încă din stadiile timpurii ale sarcinii, pentru a putea utiliza toate metodele clinice pentru determinarea vârstei gestaționale a fătului. Pentru pacienții cu vârsta gestațională nespecificată, pot fi utilizate raporturi între lungimea membrelor și circumferința capului fetal.

Unii cercetători în acest scop, dimensiunea biparietală este luată ca o variabilă independentă, însă măsurarea circumferinței capului are un avantaj, deoarece acest indicator nu depinde de forma sa. Latura slabă a acestei abordări este aceea că se bazează pe presupunerea că oasele craniului fetal nu sunt implicate în procesul patologic, ceea ce nu poate fi decât cazul unor forme de displazie scheletică.

nomograms iar cifrele din articolele noastre reprezintă media scorurilor de lungime a membrelor și intervalele lor de încredere cu 5 și 95 procente. Trebuie reținut faptul că atunci când sunt utilizate aceste limite superioare și inferioare, 5% din fetusii potențial sănătoși la femeile gravide din populația generală se află în afara lor atunci când sunt evaluați pe aceste nomograme. Este de preferat să folosiți percentilele 1 și 99 din lungimile oaselor membrelor pentru vârsta gestațională corespunzătoare ca limite de încredere, care ar îndeplini criteriile mai stricte.

Din păcate, nu a fost încă finalizat lucrări, numărul de pacienți examinați, ceea ce ar oferi o diferență semnificativă între indicatorii pentru a 5-a și a 1-a percentilă. Cu toate acestea, majoritatea displaziilor scheletice care pot fi diagnosticate în perioadele prenatale sau neonatale sunt caracterizate printr-o scurtare accentuată a mărimii oaselor tubulare și, având în vedere această circumstanță, diferența dintre utilizarea limitelor la al cincilea procent comparativ cu primul nu este atât de decisivă.

Excepție face forma heterozigotă achondroplasias, în care lungimea membrelor este redusă moderat până la al treilea trimestru de sarcină. În acest caz, dezvoltarea anormală poate fi detectată printr-o modificare a pantei curbei de creștere a femurului. În studiul lui L Goncalves și P. Teanty, pe baza a 127 de observații a 17 tipuri de displazii diferite, a fost efectuată o analiză discriminantă, care a arătat că lungimea femurului este cel mai bun parametru biometric care poate fi utilizat pentru a face un diagnostic diferențiat printre cele mai frecvente cinci boli: displazie tatoforică , osteogeneza imperfecta de tipul II, achondrogeneza, achondroplazia și hipocondroplazia. S. Gabrieli și colab. a evaluat posibilitatea diagnosticării precoce a displaziilor scheletice la pacienții cu risc ridicat.

În cercetarea lor a inclus 149 de femei cu un curs necomplicat de sarcină cu singleton în perioada cuprinsă între 9 și 13 săptămâni, începând de la ultima menstruație, care au fost examinate folosind o scanare transvaginală. Metoda de regresie polinomială a fost utilizată pentru a evalua relația dintre lungimea femurului și vârsta gestațională, precum și între dimensiunile biparietale și parietal-coccygeale. Opt pacienți cu antecedente de naștere a copiilor cu displazie scheletică au fost examinați la intervale de 2 săptămâni până la 10-11 săptămâni de gestație. O corelație puternică a fost găsită între lungimea femurului, dimensiunile parietal-coccygeale și biparietale.

Primul trimestru a fost diagnosticat doar două din cinci cazuri de displazie scheletică (ambele au fost cazuri recurente de osteogeneză imperfectă și achondrogeneză). Acest studiu a sugerat că evaluarea corelației lungimii femurului cu dimensiunea parietal-coccygeală și a lungimii femurului cu dimensiunea biparietală în primul trimestru poate fi utilă în diagnosticul precoce al formelor severe de displazie scheletică. În cazurile de forme mai blânde ale acestei patologii, biometria are o valoare limitată.