Біопсія хоріона: коли проводять, підготовка та перебіг процедури, результат. Біопсія хоріона: сутність та особливості проведення даного обстеження
Інвазивна процедура, що полягає в отриманні ворсин хоріону для подальшого дослідження з метою діагностики вроджених та спадкових захворювань плода.
Синоніми: Біопсія ворсин хоріона, аспірація ворсин хоріона
Класифікація
- За технікою доступу:
- трансабдомінальна;
- трансцервікальна
- За технікою виконання (трансабдомінальна хорінбіопсія):
- одноголкова;
- двоголкова
Показання
- Вік вагітної 35 років та старше
- Наявність у сім'ї дитини або виявлення при попередніх вагітностях плода із синдромом Дауна або іншими хромосомними хворобами
- Наявність у сім'ї дитини з множинними вродженими вадами розвитку
- Аномалії каріотипу у батьків
- Наявність біохімічних та/або ультразвукових маркерів хромосомних хвороб або вроджених вад розвитку у плода.
- Визначення статі плода за наявності Х-зчеплених генних захворювань
Відносні протипоказання
- Гострий запальний процес або загострення хронічного запального процесу будь-якої локалізації
- Наявність клінічних та/або ультразвукових ознак загрозливого або переривання вагітності, що почалося.
Підготовка до дослідження
Перед хоріонбіопсією проводять УЗД для уточнення терміну вагітності, наявності серцебиття плода, локалізації хоріону, довжини цервікального каналу, стану тонусу матки. Виробляють стандартну обробку операційного поля.
Методи знеболювання
Найчастіше проводять без анестезії.
Техніка операції
Хоріонбіопсію проводять за 10-12 тижнів вагітності. Для оптимальної візуалізації необхідне помірне заповнення сечового міхура.
Біопсію ворсин хоріону можна здійснювати трансцервікальним або трансабдомінальним доступом. Вибір доступу визначає лікар з урахуванням локалізації хоріона.
Трансабдомінальна біопсіякраще. Її виробляють методом вільної руки або з використанням пункційного адаптера. Використання пункційного адаптера переважно, оскільки дозволяє вибирати за допомогою траси на екрані монітора траєкторію руху пункційної голки і контролювати глибину її занурення.
Існують дві методики біопсії ворсин хоріону трасабдомінальним доступом: одноголкова та двоголкова.
Одноголковий метод полягає у послідовній пункції черевної стінки, стінки матки, тканини хоріону стандартною голкою діаметром 20G.
Двохигольний метод: за допомогою провідникової голки (діаметром 16-18G) та внутрішньої біопсійної голки меншого діаметра (20G).
При одноголковій техніці голку направляють у тканину хоріона, маючи її паралельно хоріальній оболонці. Після того як голка перетне міометрій, її направляють паралельно його внутрішньому контуру. Як і при трансцервікальній біопсії, голка повинна бути занурена в тканину хоріона, залишаючись при цьому розташованою паралельно хоріальній оболонці. Переконавшись за допомогою УЗД у правильному розташуванні голки, з неї вилучають мандрен і приєднують шприц з 5 мл транспортного середовища. Вилучення голки також супроводжують процесом аспірації. За відсутності умов трансабдомінального доступу проводять трансцервікальну біопсію.
Трансцервікальна біопсіяпереважна при локалізації хоріону на задній стінці матки. Маніпуляцію проводять при знаходженні пацієнтки у гінекологічному кріслі. Іноді для зміни положення матки її шийку фіксують за допомогою кульових щипців. Для транцервікального доступу використовують поліетиленовий катетер, всередині якого розміщують гнучкий мандрен, що обтурує його просвіт і забезпечує необхідну міцність. Проксимальний кінець катетера має перехідник, що дозволяє приєднувати його до звичайних шприців модифікації Люера. Катетер послідовно просувають через цервікальний канал, внутрішній зів, потім направляють між хоріальною оболонкою і стінкою матки, тканину хоріона. Мандрів видаляють з просвіту катетера, до нього приєднують шприц об'ємом 20 мл, що містить близько 5 мл живильного середовища. За рахунок створюваного в шприці негативного тиску роблять аспірацію ворсин, поступово видаляючи катетер із товщі тканини хоріону.
При двоигольній техніці голку більшого діаметра (зовнішню) використовують як троакар, який вводять у міометрій, а більш тонку та довгу (внутрішню) занурюють безпосередньо в товщу хоріону. Потім витягають з неї мандрен і приєднують шприц. Далі аспірацію здійснюють так само, як при одноголковій методиці.
Для більшості генетичних досліджень необхідно щонайменше 5 мг тканини хоріону. Якщо за першої спроби отримано недостатню кількість матеріалу, процедуру можна виконати повторно без додаткового ризику. Ризик загрози переривання вагітності вірогідно зросте після третьої спроби.
Причиною хибнопозитивних та хибнонегативних результатів лабораторного дослідження біоптату можуть бути: контамінація матеріалу материнськими клітинами, а також наявність мозаїцизму, обмеженого плацентою, який зустрічається у 1% досліджень. При виявленні плацентарного мозаїцизму рекомендують додатковий кордоцентез для уточнення діагнозу.
Інформація для пацієнткиПеред проведенням процедури пацієнтку інформують про показання, техніку виконання, можливий ризик хоріонбіопсії, отримують поінформовану згоду на її проведення.
Ускладнення
Кров'янисті виділення зі статевих шляхів
Після проведення трансцервікальної хоріонбіопсії зустрічаються у кожної третьої пацієнтки. У більшості випадків кров'яні виділення припиняються самостійно, не впливаючи на результат вагітності. У 4% спостережень після біопсії може формуватись ретрохоріальна гематома, яка зазвичай розсмоктується до 16-го тижня вагітності. При трансабдомінальному доступі кровотеча зі статевих шляхів після операції зустрічається у поодиноких випадках.
Інфекційні ускладнення
Ризик розвитку хоріоамніоніту не відрізняється від популяційного та становить близько 0,3%.
Порушення цілісності плодових оболонок
Рідкісне ускладнення (у 0,3% випадків), частіше зустрічається при трансцервікальній хоріонбіопсії.
Підвищення рівня α-фетопротеїну у сироватці крові вагітної
Носить транзиторний характер, повертається до фізіологічних значень до 16-18-го тижня, що дозволяє здійснювати у вагітних у цей термін біохімічний скринінг вроджених та спадкових захворювань плода.
Розвиток алоімунної цитопенії у плода
Після виконання хоріонбіопсії рекомендують профілактичне внутрішньом'язове введення антирезус RhО (D) імуноглобуліну протягом 48-72 годин (залежно від використовуваного препарату) резус-негативним несенсибілізованим вагітним, які мають резус-позитивного партнера:
- якщо результат дослідження буде отримано пізніше 48-72 години після проведення процедури;
- якщо за результатами хоріонбіопсії визначать резус-позитивний плід
Переривання вагітності
У спеціалізованих центрах частота мимовільних абортів, передчасних пологів після хоріонбіопсії становить близько 2-3%, що відповідає загальнопопуляційному рівню.
Особливості ведення післяопераційного періоду
Проводять зберігаючу терапію, інтраопераційну антибіотикопрофілактику та/або терапію (за показаннями).
Операція, мета якої полягає в отриманні клітин ворсинчастого хоріону для каріотипування плода та визначення хромосомних і генних аномалій (у тому числі визначення спадково обумовлених порушень).
Рис. 4.38. Біопсія хоріону (трансцервікальний доступ).
ній метаболізму), визначення статі плода. Взяття проб проводять трансцервікально або трансабдомінально у терміни від 8 до 12 тижнів вагітності під контролем ультразвуку (рис. 4.38). У порожнину матки вводять стерильний поліетиленовий гнучкий катетер (довжиною 26 см і зовнішнім діаметром 1,5 мм) і обережно під візуальним контролем просувають його до місця локалізації плаценти і далі між стінкою матки і плацентарною тканиною. Потім шприцом місткістю до 20 мл, що містить 3-4 мл живильного середовища та гепарин, аспірують хоріальну тканину, яку надалі досліджують. Можливе взяття проб хоріальної тканини та у випадках біхоріальних двійнят.
Ускладненнями біопсії ворсин хоріону можуть бути внутрішньоматкова інфекція, кровотечі, мимовільні викидні, утворення гематом. До пізніших ускладнень відносяться передчасні пологи, мала маса новонароджених (менше 2500 г), вади розвитку плода. Перинатальна смертність сягає 0,2-0,9%.
Протипоказаннями до проведення біопсії хоріону можуть бути наявність інфекції статевих шляхів і симптоми загрозливого викидня.
Фетоскопія
Фетоскопія- безпосередній огляд плода – використовується для виявлення вродженої та спадкової патології. Метод дозволяє оглянути частини плода через тонкий ендоскоп, введений в амніотичну порожнину, та через спеціальний канал взяти для аналізу зразки крові, епідермісу. Фетоскопія здійснюється як кінцевий етап генетичного обстеження за підозри на вроджену аномалію плода.
Методика введення фетоскопа: після відповідної обробки шкіри під місцевим знеболюванням у стерильних умовах роблять невеликий розріз шкіри та троакар, що знаходиться в канюлі, вводять у порожнину матки. Потім троакар дістають, отримують пробу амніотичної рідини для дослідження та в канюлю вводять ендоскоп. При необхідності можна визначити глибину введення ендоскопу за допомогою ультразвукового датчика. Після досягнення плаценти лікар може оглянути судини плаценти та зробити забір крові із судин пуповини; за неможливості отримати проби крові плода можна взяти аспірат із плаценти. З огляду на офанічність зору ендоскопа зазвичай неможливо оглянути весь плід за одну процедуру. У зв'язку з цим рекомендується проводити цілеспрямований огляд якоїсь частини плода. При необхідності після огляду плода спеціальними щипцями виробляють біопсію потрібної ділянки шкіри. Після закінчення операції інструменти вилучають із матки, проводять кардіомоніторний контроль за станом плода та спостереження за вагітною протягом 24 год.
До ускладнень фетоскопії відносяться вилив навколоплідних вод, переривання вагітності. Такі ускладнення, як кровотечі та розвиток інфекції, утворення невеликих поверхневих гематом на кінцівках плода, вкрай рідкісні. У зв'язку з можливістю переривання вагітності фетоскопія застосовується рідко.
4.3.13. Дослідження гормонального профілю
Біологічні методи діагностики вагітностіСеред найпоширеніших біологічних реакцій на вагітність можна назвати гормональну реакцію Фрідмана, Ашгейма – Цондека, гормональну реакцію на жабах (реакція Галлі – Майніні).
Реакція Фрідмана. Крольчихе у вушну вену вводять сечу жінки. Якщо сеча містить ХГ, то через 12 годин після введення сечі у кролиці відбувається овуляція.
Реакція Галлі – Майніні. Заснована на здатності самців жаб виділяти сперму в еякуляторні протоки під впливом ХГ, що міститься у сечі вагітних жінок.
Тест Ашгейма – Цондека. Після ін'єкції сечі вагітної жінки, в якій міститься ХГ, інфантильним самкам миші масою 6-8 г у їхніх яєчниках спостерігають крововилив у фолікули та формування жовтого тіла.
В даний час біологічні методи діагностики вагітності втратили свою провідну роль і перевагу надають імунологічним методам.
Імунологічні методи діагностики вагітності. Доімунологічним методам відносяться різні методи визначення в сироватці та сечі хоріонічного гонадотропіну (ХГ) або його р-субодиниці (р-ХГ). Перевагу віддають радіоімунологічним методом кількісного визначення р-ХГ в сироватці крові, так як він має високу специфічність і чутливість. Позитивної оцінки заслужили імуноферментні методи виявлення ХГ у сечі, а також інші варіанти імунологічних тестів (капілярні, пластинкові). Мають право на
Існують такі широко відомі серологічні методи визначення ХГ у сечі, як реакція гальмування аглютинації еритроцитів або осадження частинок латексу.
Всі лабораторні методи діагностики вагітності є високоспецифічними: правильні відповіді спостерігаються в 92-100 % випадків вже з 9-12-го дня після запліднення яйцеклітини. Однак ці методи дозволяють встановити лише факт існування вагітності без уточнення її локалізації, тому не можуть бути використані для диференціальної діагностики маткової та ектопічної вагітності.
Аглютинація, або тест фіксації латексними частинками, – метод визначення рівня ХГ у сечі. ХГ виділяється із сечею вже через 8 днів після запліднення. Кілька крапель сечі пацієнтки змішують з AT та ХГ, потім до цієї суміші додають латексні частинки, покриті ХГ. Якщо ХГ є у сечі, він зв'язується з AT; якщо ХГ відсутня, AT зв'язується з латексними частинками. Цей експрес-тест позитивний у 95% випадків, починаючи з 28-го дня після запліднення.
Радіоімунологічний тест. Досліджуваним матеріалом є кров. Визначають кількісний вміст (3-субодиниці ХГ у плазмі крові.
Радіологічний метод.Досліджують кров. Визначають кількість (3-субодиниць ХГ, що конкурує з міченим ХГ за зв'язування з рецепторами ХГ клітин жовтого тіла корови. Ця експрес-проба досить чутлива, але не така специфічна, як радіоімунологічний тест.
Методи оцінки стану плаценти та плоду. ВУ процесі вагітності для оцінки функції плаценти та стану плода проводиться визначення наступних гормонів: хоріонічного гонадотропіну (ХГ), плацентарного лактогену (ПЛ), прогестерону, естрогенів, пролактину, дегідро-епіандростерону сульфату (ДГЕАС), тиреоїдних гормонів та корти.
Для визначення рівня гормонів використовуються такі методи:
Одноразовий аналіз сечі;
Аналіз добової сечі (компенсуючий добові коливання секре
ції гормонів);
Дослідження крові вагітної;
Визначення вмісту гормонів в амніотичній рідині.
В даний час вміст більшості гормонів у біологічних рідинах визначається радіоімунологічним методом. Зміст ХГ у крові та сечі можна визначати біологічним, імунологічним та радіологічним методами. Імунологічні (у тому числі радіоімунологічні) тести мають більш високу специфічність і чутливість, ніж біологічні методи.
Знання нормальних показників вмісту гормонів (див. Фізіологія вагітності)необхідно для виявлення патології вагітності та ступеня ризику ускладнень для плода. У цьому необхідно враховувати добові коливання рівня гормонів. Дефіцит низки гормонів, необхідні нормального перебігу вагітності, може бути скоригований їх екзогенним введенням.
ВЕДЕННЯ ВАГІТНОСТІ
У нашому Центрі здійснюється
При нормальній або патологічно протікаючій вагітності в Центрі виконується:
1. Ультразвуке дослідження плода-в 10-11 тижнів, 20-21 тиждень, 30-31 тиждень;
2. Діагностика та попередження народження дітей з хромосомними хворобами (у тому числі синдрому Дауна) та вадами розвитку
- ультразвукове дослідження плода з метою виявлення ультразвукових маркерів хромосомних хвороб – у 10-11 тижнів;
- аналіз рівнів сироваткових маркерів - β-ХГЛ та ПАПП-А; а також 17 оксипрогестерон з розрахунком індивідуального ризику синдрому Дауна та адреногенітального синдрому у плода – в 11-14 тижнів
- аналіз рівнів сироваткових маркерів - β-ХГЧ, АФП, 17-ОН, коньюгований естріол з розрахунком ризику синдрому Дауна та адреногенітального синдрому у плода - у 16-18 тижнів
- аспірація ворсин хоріону - в 11-13 тижнів
- кордоцентез – у 20-22 тижні.
4. Діагностика внутрішньоутробного інфікування плода
- амніоцентез із бактеріологічним дослідженням навколоплідних вод (для діагностики бактеріальних інфекцій)
- ІФА та ПЛР крові вагітної + УЗД плода + кордоцетез або амніоцентез (для діагностики внутрішньоклітинних інфекцій).
6. Інвазивні методи лікування плода
- пункція чашково-мисливської системи при обструктивній уропатії
- пункція патологічних скупчень рідини у різних порожнинах
8. Видалення надлишкової кількості навколоплідних вод при багатоводді
9. Введення штучної амніотичної рідини при маловодії
10. Визначення статі плода
11.Встановлення біологічного батьківства
Діагностика моногенних хвороб та ДНК діагностика
За наявності моногенних захворювань у батьків, що передаються за рецесивним або домінантним типом спадкування виконується їх пренатальна діагностика. Досліджується кров батьків та плодовий матеріал (ворсини хоріону, тканина плаценти, пуповинна кров, амніотична рідина) при наступних моногенних хворобах:
- адреногенітальний синдром
- муковісцедоз
- фенілкетонурія
- уроджений гіпотиреоз
- полікістоз нирок
- атаксія телеангіектазія (синдром Луї-Бар)
- Атаксія Фрідрейха
- ахондроплазія
- хвороба Вільсона-Коновалова
- хвороба Норрі
- хвороба Унферріхта-Лудборга
- хвороба Штадгарта
- гемофілія тип А, В
- ліподистрофія
- дилатаційна кардіоміопатія тип 1А
- метгемоглобінемія
- міотонічна дистрофія
- м'язова дистрофія попереково-кінцевісна, тип 2А
- м'язова дистрофія Емері-Дрейфуса
- Порушення детермінації статі
- Спадкова моторно-сенсорна нейропатія (хвороба Шарко-Марі-Тута)
- Спадкова нейропатія зі схильністю до паралічу від здавлення
- нейросенсорна несиндромальна приглухуватість
- окулофарингеальна міодистрофія
- остеопороз рецесивний
- періодична хвороба
- прогресуюча м'язова дистрофія Дюшена/Беккера
- псевдохондропатична дисплазія
- синдром Алера
- синдром Бругада
- синдром Грейга
- синдром Жільбера
- синдром Жуберта
- синдром Коффіна-Лоурі
- синдром Кріглера-Найара
- синдром Марфана
- синдром Ніймеген
- синдром Палістера
- синдром Сміта-Лемлі-Опітца
- синдром тестикулярної фемінізації
- синдром подовженого QT інтервалу
- синдром Хольт-Орама
- Спінальна аміотрофія типи 1,2,3
- спинальна та бульбарна аміодистрофія Кеннеді
- хорея Гентігтона
- хронічна грануломатозна хвороба
- Х-зчеплена агаммаглобулінемія
- Х-зчеплений лімфопроліферативний синдром (хвороба Дункана, синдром Пуртильйо)
- Х-зчеплений важкий комбінований імунодефіцит
- Еритрокератодермія
ДНК діагностика застосовується для виявлення схильності до спадкових захворювань:
- тромбози;
- алкоголізм;
- Звичне невиношування;
- фетоплацентарну недостатність;
- незарощення нервової трубки;
- нерозбіжності хромосом у мейозі;
- нейросенсорна приглухуватість;
- спинальна аміотрофія;
Для виявлення схильності до інсулінзалежного діабету проводиться типування генів 1 класу HLA: A, B,C.
Аспірація ворсин хоріону
Показання
- Вік вагітної >35 років;
- Обтяжений акушерський та генетичний анамнез (наявність в анамнезі народження дитини з ВПР, хромосомною або моногенною хворобою);
- Зміна рівнів сироваткових маркерів крові (АФП, ХГЛ);
- Сімейне носійство хромосомної аномалії або генної мутації;
- Дані ехографії (в 10-14 тижнів товщина комірного простору > 3 мм, маркери хромосомних хвороб, аномальна кількість навколоплідних вод).
Методика
Обстеження виконується амбулаторно у період з 70 до 91 дня вагітності, що сприяє зменшенню кількості мимовільних викиднів та забезпечує отримання кількості матеріалу, достатнього для достовірного дослідження. У Центрі застосовується одноголкова методика трансабдомінальної біопсії. Використовується голка для аспіраційно ріжучої біопсії 19G, довжиною 12 см виробництва, що відрізняється підвищеною ехогенністю. За допомогою ультразвукового датчика вибирається траєкторія пункції, таким чином, щоб голка проходила через тканину хоріону, розташовуючись паралельно до хоріальної оболонки. На початку пункції необхідно стежити, щоб голка не зашкодила петлі кишки або сечового міхура. Після того, як голка перетне міометрій, її направляють паралельно його внутрішньому контуру. Необхідно занурити голку у тканину хоріону на максимальну глибину. Переконавшись у правильному положенні голки, з неї виймають мандрен і приєднують 2-5 мл шприц, заповнений транспортним середовищем. Постійно виконуючи аспірацію, в товщі хоріону виконують 4-5 рухів голкою вперед-назад. Голка витягується за збереження аспірації. Вміст шприца переноситься у прозорий транспортний контейнер. Оцінюється кількість та якість отриманого матеріалу. Якщо воно недостатнє, то процедуру можна повторити без додаткового ризику.
Біопсія хоріону
Матеріал вирушає на цитогенетичне дослідження.
Основні результати
- Частота отримання необхідної кількості плодового матеріалу: 94 – 99,5 %
- Ретроплацентарні гематоми
- Кровотечі
- Больові відчуття
- Хоріоамніоніти
- Переривання вагітності
Кордоцентез
Показання
- Вік вагітної > 35 років
- Обтяжений акушерський та генетичний анамнез (наявність в анамнезі народження дитини з ВПР, хромосомною або моногенною хворобою)
- Зміна рівнів сироваткових маркерів крові (ПАВП, ХГЛ)
- Сімейне носійство хромосомної аномалії або генної мутації
- Дані ехографії (в 10-14 тижнів товщина комірного простору > 3 мм, в 20-24 тижні - наявність ВВР, маркери хромосомних хвороб, аномальна кількість навколоплідних вод)
Методика
Обстеження виконується амбулаторно в період з 20 до 22 тижнів вагітності, що сприяє зменшенню кількості мимовільних викиднів та забезпечує отримання кількості матеріалу, достатнього для достовірного дослідження. У Центрі застосовується одноголкова методика. Застосовується стандартна голка для спиномозкової пункції діаметром 22G довжиною 9 см. Під контролем ультразвукового сканування методом «вільної руки» виконується пункція вени пуповини. Існує кілька видів доступів до пуповини
Схема пункції вен пуповини. Різні доступи до пуповини
Після введення в пуповину голки видаляють з неї мандрен і, приєднавши шприц, аспірують 1 мл крові. У шприц попередньо набирається невелика кількість антикоагулянту (гепарин). Кров переливається у пробірки з відповідним середовищем та вирушає на цитогенетичне дослідження.
Основні результати
- Частота отримання необхідної кількості плодового матеріалу: 96-99%
- Частота виявлення хромосомної патології при застосуванні інвазивних методів діагностики-5,1% (за даними Російського багатоцентрового дослідження)
- гематома пуповини,
- брадикардія у плода,
- переривання вагітності,
- передчасні роди
Пункція кіст нирок плода
Показання
- великі солітарні кісти нирок, що призводять до здавлення органів плода
- мультикістоз однієї нирки, що призводить до здавлення органів плода
- нормальний каріотип плода
- поєднання кіст нирок плода з іншими аномаліями або хромосмними порушеннями
- поєднання кіст нирок плода з обструктивною уропатією
Під контролем ультразвукового сканування з дотриманням всіх правил асептики голкою 22 G виконується пункція солітарної кісти або послідовно найбільших кіст нирок плода. Аспірується максимальна кількість вмісту.
Голка віддаляється. Надалі виконується УЗ моніторинг. При збільшенні розмірів кіст виконуються повторні пункції.
Основні результати
Можливі ускладнення у медичній літературі не описані.
Пункція сечовидільної системипри обструктивній уропатії виконується у плодів, що мають недостатню зрілість, щоб вижити у позаутробних умовах
Показання
- обструкція нижніх сечових шляхів постійного характеру
- прогресуючий двосторонній гідронефроз
- ознаки погіршення стану плода або патологічної зміни його структур
- поєднання обструктивної уропатії з іншими аномаями або хромосмними порушеннями
- поєднання обструктивної уропатії з кістами нирок
Під контролем ультразвукового сканування з дотриманням усіх правил асептики голкою 22 G виконується пункція чашково-миску системи або сечового міхура плода. Аспірується максимально можлива кількість сечі. Голка віддаляється. Надалі виконується УЗ моніторинг. При розширенні сечовивідної системи до попередніх розмірів виконуються повторні пункції.
Основні результати- зменшення компресії органів плода збільшеними нирками та сечовим міхуром.
Можливі ускладненняу медичній літературі не описані.
Визначення статі плода
Показання
- Медичні (наявність моногенних захворювань у батьків, успадкування яких пов'язане зі статтю)
- Соціальні (бажання батьків)
Методика
- Біопсія ворсин хоріону в 10-12 тижнів + цитогенетичне дослідження каріотипу плода
- Кордоцентез у 20-22 тижні + цитогенетичне дослідження каріотипу плода
Можливі ускладнення
- плодово-материнська кровотеча,
- гематома пуповини,
- брадикардія у плода,
- переривання вагітності,
- передчасні роди
Встановлення біологічного батьківства плода
Показання
- за ухвалою суду
- за бажанням батька за згодою беоеменной
Протипоказання- Гострі запальні захворювання
Методика
· Біопсія ворсин хоріону в 10-12 тижнів + дослідження крові обох батьків
· Кордоцентез у 20-22 тижні + дослідження крові обох батьків
Основні результати- визначення кревності плода та передбачуваного батька з ймовірністю помилки не більше %
Можливі ускладнення
- плодово-материнська кровотеча,
- гематома пуповини,
- брадикардія у плода,
- переривання вагітності,
- передчасні роди
Протягом усього терміну виношування дитини майбутні мами здають аналізи та проходять різні обстеження для того, щоб медики мали максимально точні дані про перебіг вагітності та могли вчасно реагувати на будь-які, навіть незначні відхилення. Біопсія ворсин хоріону - це також метод діагностики, тільки аналіз забирається інвазивно (з проникненням у навколоплідний простір). Тому і хвилюються жінки, чи безпечна БВХ і чи не завдасть вона шкоди ембріону.
Суть та призначення діагностики
Біопсія ворсин хоріону - це забір матеріалу безпосередньо з плаценти для подальшого дослідження з метою визначення каріотипу плода.
Зі шкільного курсу біології ви напевно пам'ятаєте, що таке хромосоми. Хромосомний набір визначає як будова окремо взятої клітини, а й всього організму загалом.
Кожна клітина несе у собі так званий код ДНК, який відповідає за наявність або відсутність спадкових генетичних захворювань. Каріотип – це і є якісний та кількісний показник набору хромосом.
Аналіз каріотипу плода дозволяє діагностувати важкі патології розвитку ембріона на ранніх термінах вагітності, коли інші інвазивні процедури проводити категорично протипоказано.
Інвазивні процедури - медичні маніпуляції, пов'язані з проникненням всередину через природні бар'єри. При вагітності можливе проведення біопсії ворсин хоріону, амніоцентезу, кордоцентезу.
Хоріон та його ворсини
Ворсини хоріону - випинання плаценти, що на вигляд нагадують невеликі пухирці. Кожна ворсинка містить код ДНК, ідентичний до хромосомного набору клітин плода.
При проведенні процедури лікар забирає матеріал для дослідження на каріотип. Складність маніпуляції виправдовується високою точністю результатів аналізу, які дозволяють визначити наявність або відсутність понад 3800 генетичних захворювань, у тому числі синдрому Дауна.
Відео «Що являють собою ворсини хоріону?»
Відмінність від амніоцентезу
Амніоцентез – процедура забору навколоплідних вод з метою їх дослідження щодо патологій і захворювань. Іноді, навпаки, таким чином вводяться ліки у навколоплідні води. Маніпуляцію можна проводити не раніше 16-20 тижнів вагітності. Крім того, на відміну від БВХ полягає в наступному:
- біопсія проводиться на 10-13 тижні вагітності, а результати готові через 7 днів після здачі аналізу;
- при амніоцентезі результатів чекати доведеться тижнів два - три. Такі терміни пов'язані зі зростанням та розвитком культур бактерій, що використовуються в лабораторіях для проведення діагностики.
Основна відмінність між БВХ та амніоцентезом у тому, що при хоріонбіопсії на аналіз береться фрагмент тканин плаценти, а при амніоцентезі – амніотична рідина
Проте при біопсії підвищується ризик викидня. Крім того, БВХ не зможе визначити захворювання нервової трубки плода, розщеплення хребта. Ці патології можна виявити тільки при проведенні процедури амніоцентезу.
Є ще один нюанс: за БВХ можливий плацентарний мозаїцизм. Він зустрічається лише у 1% випадків. Іншими словами, одні клітини плаценти матимуть нормальний хромосомний набір, інші – з явною патологією.
Термін проведення
Для того щоб провести повноцінне дослідження, ворсина хоріону в діаметрі має бути не менше 1 см. Такого розміру вона досягає вже до 7 або 8 тижнів вагітності. Однак на цьому терміні процедуру проводити досить небезпечно для плода, бо високий ризик порушити розвиток кінцівок малюка.
Оптимальними для маніпуляції вважаються 11-12 тиждень вагітності. Пізніше не рекомендується, бо вже на 13-му тижні хоріон утворює дитяче місце.
Показання
Процедура забору матеріалу для аналізу трудомістка, пов'язана з певним ризиком, тому вона не проводиться за бажанням. Звичайно, за допомогою БВХ вже на ранніх термінах можна дізнатися стать малюка, але жоден лікар не призначатиме її саме з цією метою.
Нижче наведено список показань, за яких майбутній мамі може бути призначена біопсія ворсин хоріону.Діагностика проводиться, якщо:
- вагітна жінка старше 35 років. Справа в тому, що з віком зростає ризик появи патологій плода;
- результати УЗД (ультразвуковий скринінг) говорять про підозру на патологію;
- майбутні батьки – кровні родичі;
- в анамнезі однієї з батьків є генетичні патології, наприклад, хромосомні перебудови, спадкові захворювання, вади розвитку. Анамнез – історія хвороби пацієнта. Чим повніший анамнез, чим чеснішим був пацієнт, тим легше лікареві визначити можливі ризики та спосіб лікування;
- хтось із родичів має моногенні захворювання. Наприклад, муковісцидоз, фенілкетонурія, спинальна аміотрофія;
- є ризик захворювання за статевою ознакою, у зв'язку з чим необхідно визначити підлогу плода наперед. Наприклад, атрофія зорового нерва і гемофілія А і В (гемофілія - порушення згортання крові, при важких стадіях захворювання пацієнт може померти від невеликого порізу на пальці, без спеціальних препаратів кров не зупинити) передаються тільки по чоловічій лінії;
- є дитина, яка народилася з пороком розвитку або зі спадковим захворюванням;
- присутні такі фактори, як первинна безплідність у батьків, викидні, мертвонародження, первинна аменорея і т. д.;
- на ранніх термінах вагітності майбутня мама піддається впливу несприятливого зовнішнього середовища. До цього відноситься радіоактивне опромінення, вдихання пароподібних отрут. Наприклад, якщо жінка працює на шкідливому виробництві;
- на ранніх термінах майбутня мати приймала ембріотоксичні препарати або проходила рентгенологічне дослідження.
Протипоказання
Для кожної медичної процедури є протипоказання. Так, дослідження не проводиться за:
- загрози викидня. Нехай і з добрими намірами, але біопсію ворсин хоріону є небезпечним вторгненням, пов'язаним із забором частини плаценти;
- запальних процесах, захворюваннях у піхві, на шийці матки чи шкірі живота. Основна небезпека – перенести запальний процес у матку, що загрожує не тільки викиднем, а й загрожує здоров'ю та життю матері;
- наявності у жінки ВІЛ-інфекції. Протипоказання дуже умовне та пов'язане лише з ризиком передати ВІЛ плоду.
Показання для проведення набагато перевищують вагу протипоказань, і ризики виправдані. Головна умова – вибрати клініку та кваліфікованого лікаря.
Пацієнтка повинна розуміти, що біопсія ворсин хоріону не призначається заради батьківської цікавості або за забаганням лікаря.
Підготовка
Підготовка до проведення процедури не займає багато часу і не потребує особливих зусиль. Більше того, всі необхідні для процедури аналізи майбутня мама і так пройде при постановці на облік вагітності.
Для того, щоб пройти хоріонбіопсію, при собі потрібно мати:
- посвідчення особи;
- напрямок від доктора-генетика;
- результати досліджень крові на інфекції, такі як сифіліс, ВІЛ, гепатит В та гепатит С (всі аналізи повинні бути проведені не раніше, ніж за 3 місяці до процедури);
- загальний аналіз крові з лейкоцитарною формулою, зроблений не раніше місяця тому;
- загальний аналіз сечі;
- мікроскопію мазків із піхви;
- дослідження та характеристику крові матері за резус-фактором.
Крім того, іноді жінку можуть попросити принести всі дані, записані з протоколу останнього ультразвукового дослідження та ін.
Також варто звернути увагу на кілька нюансів. Перше стосується майбутніх мам.
Пацієнткам, які мають негативний резус-фактор крові, обов'язково наказується перед процедурою купити капсулу з антирезусним імуноглобуліном. Ввести його слід пізніше як протягом 48 годин після проведення маніпуляції. У деяких випадках це роблять одразу ж у клініці.
ВІЛ-інфікованим жінкам у зв'язку з ризиком зараження цією інфекцією плоду доведеться пройти більш інтенсивну антиретровірусну терапію.
Техніка проведення
Існує два способи проведення процедури БВХ – трансабдомінально та трансцервікально. При першому методі проникають у матку через прокол черевної порожнини. При другому – через шийку матки.
Важливо! Трансцервікальний спосіб абсолютно протипоказаний жінкам, які страждають на присутність патогенної мікрофлори у піхві III – IV ступеня чистоти.
Вибір здійснюється лікарем відповідно до медичних показників. Обидва методи передбачають використання апарату ультразвукового дослідження, який дозволяє лікарю контролювати рух голки, кількість забраної на аналіз тканини та можливі ризики. Без цього приладу БВХ було б нездійсненним.
БВХ – трансабдомінальний метод
Процедура нагадує просту операцію. Жінка лягає на операційний стіл, далі їй роблять укол місцевого знеболюючого там, де робитиметься прокол. За допомогою голки акуратно проникають крізь черевну стінку, стінки міометрії і нарешті добираються до хоріону. Голку обов'язково мають у своєму розпорядженні паралельно оболонці, щоб уникнути її пошкодження.
Лікар за допомогою шприца з живильним середовищем захоплює потрібну кількість тканини ворсин хоріону (не менше 5 мг) та витягує шприц.
Під час проколу черевної порожнини жінка може відчувати невеликі спазми, що нагадають менструальний біль.
БВХ – трансцервікальний метод
Зовні маніпуляція схожа на простий огляд гінеколога. Пацієнтка розташовується на гінекологічному кріслі, стінки піхви та шийку матки фіксують спеціальними щипцями, за допомогою катетера проникають до хоріонічної тканини. Потім до катетера кріпиться шприц, після чого аналогічно відбувається забір матеріалу для аналізу.
При заборі тканини через шийку матки це нагадає нормальний аналіз на мазок.
Хоріонбіопсія при багатоплідній вагітності
Хоріонбіопсія при багатоплідній вагітності вимагає професіоналізму лікаря, який проводить процедуру. Якщо говорити тільки про технічний бік питання, то можна зазначити, що для точного визначення каріотипу кожного плода ворсини хоріону потрібно брати від кожного плодомістилища. Найчастіше це потрібно для запобігання так званим конфліктним ситуаціям під час вагітності, коли один ембріон заважає розвиватися іншому.
Як поводитися після процедури?
Після проведення процедури БВХ пацієнтка повинна бути у повному спокої. Зазвичай жінку відпускають додому з рекомендацією відпочивати як фізично, так і морально.
Працюючим матусям радять взяти вихідний. Протягом 1-2 днів категорично забороняється піднімати будь-що важке, а також вести статеве життя. Крім того, пацієнтка повинна стежити за своїми відчуттями та виділеннями з піхви.
Невеликі спазми, які з часом стають слабшими – це нормально. Якщо інтенсивність спазмів і болючі відчуття збільшуються, потрібно негайно звертатися до лікаря.
Також приводом для звернення до жіночої консультації є рясні рідкі або кров'яні виділення з піхви. Це ознаки мимовільного переривання вагітності, простіше кажучи, викидня.
Результати
Повний аналіз буде готовий не раніше ніж через 10-14 днів.
Отриманий під час процедури матеріал перевіряється з допомогою різних культур колоніальних бактерій. Кожна їх дає реакцію на мутації в клітинах ворсин.
Для того щоб провести докладну перевірку, потрібно два тижні. Такий аналіз дає право стверджувати, що результат точний на 99%.
Є можливість дізнатися про попередні результати вже за кілька днів. Так званий FISH-метод трохи поступається точності традиційному.
Більше того, він проводиться лише за додаткову оплату. При цьому в кожній лабораторії у будь-якому випадку паралельно зроблять аналіз традиційним методом.
Для отримання максимально точного результату матеріал, забраний у пацієнтки, має пройти певну витримку. Тому традиційний метод є кращим.
Достовірність аналізу
Точність результатів аналізу дорівнює 99%. Відсоток, що залишився, дають на можливість помилки у зв'язку з ймовірним мозаїцизмом. Якщо лікар запідозрив у пацієнтки подібну патологію, вона обов'язково буде спрямована на проходження іншої інвазивної процедури – амніоцентезу чи кордоцентезу. Але вже на пізнішому терміні вагітності.
Крім того, не слід повністю виключати людський фактор чи випадковість. Наприклад, буває таке, що лікар під час проведення процедури бере недостатньо тканини для того, щоб здійснити повноцінний аналіз.
Також досить рідко, але трапляється, що тканини хоріону не вдається культивувати. У разі пацієнтку направляють на повторну біопсію ворсин хоріона.
У деяких лабораторіях можливі помилки, що ґрунтуються на людському факторі. Або ж такі явища, як контамінація біоптату материнськими клітинами (це коли аналіз відображає лише стан плаценти там, звідки взято матеріал, а не стан плода). Ось чому варто звертати увагу на оснащеність та новизну обладнання в тій клініці, де ви збираєтеся проходити процедуру.
За будь-якого сумніву у достовірності аналізу БВХ пацієнтці призначають проходження амніоцентезу. Статистика свідчить, що здебільшого результати проведених досліджень ідентичні. Відсоток похибок невеликий.
Ризики та наслідки
Перед проведенням процедури майбутня мати повинна зважити всі «за» і «проти», врахувати всі ризики. Нестача інформації породжує домисли, а поінформованість дозволяє підготуватися до можливих наслідків.
Ризик викидня після біопсії ворсин хоріону становить 1-2%.
Всі інші ризики пов'язані з професіоналізмом медперсоналу. Прокол голкою природних бар'єрів неодмінно тягне у себе розрив капілярів. Внаслідок цього може утворитися ретрохоріальна гематома. Вона знову-таки може призвести до викидня.
Ризик внутрішньоутробного інфікування становить 0,1-0,5%.Нагадаємо, що ця пригода загрожує життю не лише дитини, а й матері.
Статистика ранніх ускладнень біопсії
- Відсоток викиднів після трансабдомінального способу проколу дорівнює 0,5-1,5%, тоді як після трансцервікального аналізу майже 7,5%.
- Можлива невелика кровотеча з місця проколу.
- Можуть утворитися пристінні гематоми, які провокують відшарування плодового яйця.
- Існує ризик внутрішньоматкової інфекції.
Статистика пізніх ускладнень БВХ
- Іноді трапляються передчасні пологи.
- Немовля може мати невелику вагу.
Чи обов'язково проводити аналіз?
Біопсія ворсин хоріону не входить до тих аналізів, на проведення яких лікар наполягатиме. Хвилювання в цьому випадку виправдане, оскільки існує ризик викидня. Але сукупність медичних показань проведення процедури велика настільки, що переважує страхи.
Чим загрожує відмова?
Відмовившись від проведення процедури, жінка протягом усього терміну виношування вагітності зазнає перманентного стресу, який може спровокувати викидень або завмирання плода.
Біопсія ворсин хоріону необхідна не тільки для ухвалення рішення, чи варто переривати вагітність або застосовувати якесь внутрішньоутробне лікування, але й для підготовки до пологів. Якщо не провести цю процедуру, обґрунтовану медичними показниками, то:
- є ризик народження дитини з патологіями, про які лікар не знатиме;
- у пологовому відділенні може бути потрібного устаткування чи реанімації для новонароджених, якщо раптом під час пологів виникнуть ускладнення;
- не знаючи, чого готуватися, батьки можуть отримати сильну психологічну травму після народження малюка з відхиленнями в розвитку.
Де можна пройти обстеження, вартість та відгуки
Цінова політика не те, на що варто звертати увагу під час виборів поліклініки для проходження процедури БВХ. Майбутня мати повинна вивчити статистику медустанови, особливо пункт про відсоток викиднів після проведення біопсії. Крім того, варто оцінити професіоналізм медперсоналу клініки.
Орієнтовна ціна біопсії ворсин хоріона варіюється від 6 000 рублів до 27 000 рублів.
Щодо відгуків. Є і позитивні, і негативні. І винні у цьому переважно суб'єктивні чинники. Все залежить від кваліфікації лікаря, який проводить маніпуляцію. А ще від болючого порога жінки. Тому надійніше все-таки орієнтуватиметься на сухі цифри статистики.
Інвазивні методи пренатальної діагностики (відео)
Будь-яка діагностика може проводитися лише після того, як ви дасте на неї свою згоду. Хоча БВХ – метод інвазивний, відсоток ускладнень після забору матеріалу тут зовсім невеликий. Особливо якщо порівнювати рівень ризику з можливістю отримання точних результатів про стан і розвиток плода вже на ранніх термінах вагітності. Отже, не варто відмовлятися від аналізу, якщо він призначений вам за медичними показаннями. Тільки з усією відповідальністю поставтеся до вибору клініки, в якій ви його здаватимете.
Хоріонбіопсія - інвазивна процедура, що полягає у отриманні ворсин хоріону для подальшого дослідження з метою діагностики вроджених та спадкових захворювань плода.
СИНОНІМИ
Біопсія ворсин хоріону, аспірація ворсин хоріону.
КЛАСИФІКАЦІЯ
За технікою доступу:
· трансабдомінальна;
· трансцервікальна.
За технікою виконання (трансабдомінальна хорінбіопсія):
· Одноголкова;
· Двоголка.
ПОКАЗАННЯ ДО БІОПСІЇ ХОРІОНУ ПІД ЧАС ВАГІТНОСТІ
· Вік вагітної 35 років та старше.
· Наявність у сім'ї дитини або виявлення при попередніх вагітностях плода із синдромом Дауна або іншими хромосомними хворобами.
· Наявність у сім'ї дитини з множинними ВПР.
· Аномалії каріотипу у батьків.
· Наявність біохімічних та/або ультразвукових маркерів хромосомних хвороб або ВПР у плода.
· Визначення статі плода за наявності X зчеплених генних захворювань.
ВІДНОСНІ ПРОТИПОКАЗАННЯ
· Гострий запальний процес або загострення хронічного запального процесу будь-якої локалізації.
· Наявність клінічних та/або ультразвукових ознак загрозливого або переривання вагітності, що почалося.
ПІДГОТОВКА ДО ДОСЛІДЖЕННЯ
Перед хоріонбіопсією проводять УЗД для уточнення терміну вагітності, наявності серцебиття плода, локалізації хоріону, довжини цервікального каналу, стану тонусу матки. Виробляють стандартну обробку операційного поля.
МЕТОДИ ЗНЕБОЛЕННЯ
Найчастіше проводять без анестезії.
ТЕХНІКА ОПЕРАЦІЇ
Хоріонбіопсію проводять у 10-12 тижнів вагітності. Для оптимальної візуалізації необхідне помірне заповнення сечового міхура.
Біопсію ворсин хоріону можна здійснювати трансцервікальним або трансабдомінальним доступом. Вибір доступу визначає лікар з урахуванням локалізації хоріона.
Трансабдомінальна біопсія краще. Її виробляють методом вільної руки чи з використанням пункційного адаптера. Використання пункційного адаптера переважно, оскільки дозволяє вибирати за допомогою траси на екрані монітора траєкторію руху пункційної голки та контролювати глибину її занурення. Існують дві методики біопсії ворсин хоріону трасабдомінальним доступом: одноголкова та двоголкова. Одноголковий метод полягає у послідовній пункції черевної стінки, стінки матки, тканини хоріону стандартною голкою діаметром 20G. Двохигольний метод: за допомогою провідникової голки (діаметром 16-18G) та внутрішньої біопсійної голки меншого діаметру (20G). При одноголковій техніці голку спрямовують у тканину хоріона, розташовуючи її паралельно хоріальній оболонці. Після того як голка перетне міометрій, її направляють паралельно його внутрішньому контуру. Як і при трансцервікальній біопсії, голка повинна бути занурена в тканину хоріона, залишаючись при цьому розташованою паралельно хоріальній оболонці. Переконавшись за допомогою УЗД у правильному розташуванні голки, витягають з неї мандрен і приєднують шприц з 5 мл транспортного середовища.
Вилучення голки також супроводжують процесом аспірації. За відсутності умов трансабдомінального доступу проводять трансцервікальну біопсію.
Трансцервікальна біопсія переважна при локалізації хоріону на задній стінці матки. Маніпуляцію проводять при знаходженні пацієнтки у гінекологічному кріслі. Іноді зміни зміни матки її шию фіксують з допомогою кульових щипців. Для транцервікального доступу використовують поліетиленовий катетер, всередині якого розміщують гнучкий мандрен, що обтурує його просвіт і забезпечує необхідну міцність.
Проксимальний кінець катетера має перехідник, що дозволяє приєднувати його до звичайних шприців модифікації Люера. Катетер послідовно просувають через цервікальний канал, внутрішній зів, потім направляють між хоріальною оболонкою і стінкою матки, тканину хоріона. Мандрів видаляють з просвіту катетера, до нього приєднують шприц об'ємом 20 мл, що містить близько 5 мл живильного середовища. За рахунок створюваного в шприці негативного тиску роблять аспірацію ворсин, поступово видаляючи катетер із товщі тканини хоріону.
При двоигольній техніці голку більшого діаметра (зовнішню) використовують як троакар, який вводять у міометрій, а більш тонку і довгу (внутрішню) занурюють безпосередньо в товщу хоріону. Потім витягають з неї мандрен і приєднують шприц. Далі аспірацію здійснюють так само, як при одноголковій методиці.
Для більшості генетичних досліджень необхідно щонайменше 5 мг тканини хоріону. Якщо за першої спроби отримано недостатню кількість матеріалу, процедуру можна виконати повторно без додаткового ризику.
Ризик загрози переривання вагітності вірогідно зросте після третьої спроби.
Причиною хибнопозитивних та хибнонегативних результатів лабораторного дослідження біоптату можуть бути: контамінація матеріалу материнськими клітинами, а також наявність мозаїцизму, обмеженого плацентою, який зустрічається у 1% досліджень. При виявленні плацентарного мозаїцизму рекомендують додатковий кордоцентез для уточнення діагнозу.
ІНФОРМАЦІЯ ДЛЯ ПАЦІЄНТКИ
Перед проведенням процедури пацієнтку інформують про показання, техніку виконання, можливий ризик хоріонбіопсії, отримують поінформовану згоду на її проведення.
УСТАЛЕННЯ
Кров'янисті виділення зі статевих шляхів
Після проведення трансцервікальної хоріонбіопсії зустрічаються у кожної третьої пацієнтки. У більшості випадків кров'яні виділення припиняються самостійно, не впливаючи на результат вагітності. У 4% спостережень після біопсії може формуватися ретрохоріальна гематома, яка зазвичай розсмоктується до 16-го тижня вагітності. При трансабдомінальному доступі кровотеча зі статевих шляхів після операції зустрічається у поодиноких випадках.
Інфекційні ускладнення
Ризик розвитку хоріоамніоніту не відрізняється від популяційного та становить близько 0,3%.
Порушення цілісності плодових оболонок
Рідкісне ускладнення (у 0,3% випадків), частіше зустрічається при трансцервікальній хоріонбіопсії.
Підвищення рівня афетопротеїну у сироватці крові вагітної
Носить транзиторний характер, повертається до фізіологічних значень до 16-18-го тижня, що дозволяє здійснювати у вагітних у цей термін біохімічний скринінг вроджених та спадкових захворювань плода.
Розвиток алоімунної цитопенії у плода
Після виконання хоріонбіопсії рекомендують профілактичне внутрішньом'язове введення антирезус Rh 0 (D) імуноглобуліну протягом 48-72 годин (залежно від використовуваного препарату) резуснегативним несенсибілізованим вагітним, що має резуспозитивного партнера:
· якщо результат дослідження буде отримано пізніше 48-72 годин після проведення процедури;
· якщо за результатами хоріонбіопсії визначать резуспозитивний плід.
Переривання вагітності
У спеціалізованих центрах частота мимовільних абортів, передчасних пологів після хоріонбіопсії становить близько 2-3%, що відповідає загальнопопуляційному рівню.
ОСОБЛИВОСТІ ВЕДЕННЯ ПІСЛЯОПЕРАЦІЙНОГО ПЕРІОДУ
Проводять зберігаючу терапію, інтраопераційну антибіотикопрофілактику та/або терапію (за показаннями).