Харчування і дієти 

Ехографічні ознаки хромосомних аномалій розвитку плода. Пренатальна діагностика хромосомних аномалій

Хромосомної аномалією називається будь-яка зміна числа або структури хромосом. Найбільш відомою з них є трисомія по 21-й парі хромосом (синдром Дауна або монголізм). Крім цього, існує безліч інших аномалій. Деякі з них несумісні з життям і, як правило, стають причиною викиднів, інші призводять до порушення психомоторного розвитку різного ступеня вираженості, а деякі зміни не мають ніяких несприятливих проявів і не впливають на життя людини.

Єдиним способом дізнатися, чи є у Вашого малюка подібна аномалія, є виконання такого дослідження, як амніоцентез або біопсія трофобласта, які допоможуть визначити каріотип плода. Каріотип - це генетична карта дитини. Але такі дослідження проводять тільки в тих випадках, коли ризик наявності у дитини хромосомної аномалії суттєво підвищено. Тому дуже важливо з точністю оцінити ймовірність появи хромосомної аномалії.

Існує безліч способів розрахунку такого ризику. Вони все добре вивчені з наукової точки зору, але найкращим є такий метод, який вимагає проведення мінімальної кількості аналізів (а, отже, дозволяє знизити частоту невиправданих викиднів), і при цьому дозволяє максимально точно визначити ризик можливих хромосомних аномалій.

Беручи до уваги ці вимоги, вчені рекомендують використовувати спосіб визначення ступеня ризику, який враховує три наступні показники:

Ступінь ризику, пов'язана з віком майбутньої мами: відомо, що ризик появи хромосомної аномалії збільшується з віком жінки. Наприклад, ймовірність хромосомної аномалії плода матері у віці 20 років становить 1/1500, а до 39 років вона підвищується до 1/128;

Ступінь ризику, пов'язана з товщиною потиличної складки плода. Цей показник визначається лікарем-гінекологом під час УЗД в період з 11 по 13 тиждень по аменорее;

Ступінь ризику, що визначається за рівнем певних речовин в крові матері в першому триместрі вагітності (бета-ХГЛ і білок PAPP-A).

Це не означає, що у вашої дитини є трисомія по 21-й парі хромосом, але починаючи з такої (1/250) ступеня ризику лікар-гінеколог пропонує провести амніоцентез.

Слід зазначити, що амніоцентез виконують тільки 5% майбутніх мам (всіх вікових груп), і в 97% випадків у цих 5% жінок дослідження не виявляє ніяких відхилень в каріотипі плода. Що говорить про те, що ризик наявності хромосомної аномалії дуже незначний.

Остаточне рішення про виконання амніоцентезу або біопсії трофобласта приймає тільки вагітна жінка, яка маєте повне право, як погодитися на це дослідження, так і відмовитися від нього. Лікар лише допомагає жінці прийняти це непросте рішення.

Дорогі мої, звертаюся до вас з проханням про допомогу! Прислали мені ось такий лист, я просто не можу залишитися осторонь, т.к.вопрос варто про ЖИТТЯ МАЛЮКА знаходиться в утробі матері. А, що, для нас і для неї головне в житті, тільки життя і здоров'я нащих дітей! Так давайте не залишимося осторонь і допоможемо, хоч малої частина нашої уваги і засобами. Адже кожен рубль подарований малюкові дає йому шанс ЖИТИ І СТАТИ ЗДОРОВИМ! Добридень! Прошу у Вас про дуже термінової допомоги! Мені 39 років, вагітність 22 тиждень! Зробивши узі в 18 тижнів, мене шокували лікарі про те, що у мого малюка ВВР - діафрагмальна грижа плоду (шлунок знаходиться в грудній порожнині і ускладнює розвиток серця і легенів). З тих пір я пройшла 5 узі і 2 консиліуму в місті Калінінград. в результаті лікарі сказали що нам необхідно дуже терміново їхати в Москву на консиліум в НАУКОВИЙ ЦЕНТР АКУШЕРСТВА, ГІНЕКОЛОГІЇ І ПЕРИНАТОЛОГІЇ імені академіка В.І. Кулакова МОЗ Росії Шанси вилікувати мого малюка - є, і високі шанси. Зараз 21-22 тиждень на консиліум їхати сказали терміново може внутрішньоутробно зроблять операцію. У лоні матері методом лапароскопії оперують дитині грижу і збільшують шанси народження здорової дитини до 96-98%. За попереднім підрахунком необхідна сума для лікування складає близько 200 тисяч рублів. В даний момент ми не в змозі знайти таку суму. Я не працюю з жовтня так як весь цей час пролежала на збереженні. у чоловіка зарплата невисока, а суму потрібно зібрати дуже терміново - конціліум і можливу операцію потрібно провести в найближчі 1 - 2 тижнів. Звертаємося до Вас, з проханням допомогти коштами і дати моєму малюку шанс на життя. Звичайно ми з чоловіком і рідними руки не опускаємо, будемо боротися за життя нашої дитини .., але все таки ПРОШУ, БУДЬ ЛАСКА, ДОПОМОЖІТЬ !!! наші реквізити яндекс гроші Дорогі мої, звертаюся до вас з проханням про допомогу! Прислали мені ось такий лист, я просто не можу залишитися осторонь, т.к.вопрос варто про ЖИТТЯ МАЛЮКА знаходиться в утробі матері. А, що, для нас і для неї головне в житті, тільки життя і здоров'я нащих дітей! Так давайте не залишимося осторонь і допоможемо, хоч малої частина нашої уваги і засобами. Адже кожен рубль подарований малюкові дає йому шанс ЖИТИ І СТАТИ ЗДОРОВИМ! Добридень! Прошу у Вас про дуже термінової допомоги! Мені 39 років, вагітність 22 тиждень! Зробивши узі в 18 тижнів, мене шокували лікарі про те, що у мого малюка ВВР - діафрагмальна грижа плоду (шлунок знаходиться в грудній порожнині і ускладнює розвиток серця і легенів). З тих пір я пройшла 5 узі і 2 консиліуму в місті Калінінград. в результаті лікарі сказали що нам необхідно дуже терміново їхати в Москву на консиліум в НАУКОВИЙ ЦЕНТР АКУШЕРСТВА, ГІНЕКОЛОГІЇ І ПЕРИНАТОЛОГІЇ імені академіка В.І. Кулакова МОЗ Росії Шанси вилікувати мого малюка - є, і високі шанси. Зараз 21-22 тиждень на консиліум їхати сказали терміново може внутрішньоутробно зроблять операцію. У лоні матері методом лапароскопії оперують дитині грижу і збільшують шанси народження здорової дитини до 96-98%. За попереднім підрахунком необхідна сума для лікування складає близько 200 тисяч рублів. В даний момент ми не в змозі знайти таку суму. Я не працюю з жовтня так як весь цей час пролежала на збереженні. у чоловіка зарплата невисока, а суму потрібно зібрати дуже терміново - конціліум і можливу операцію потрібно провести в найближчі 1 - 2 тижнів. Звертаємося до Вас, з проханням допомогти коштами і дати моєму малюку шанс на життя. Звичайно ми з чоловіком і рідними руки не опускаємо, будемо боротися за життя нашої дитини .., але все таки ПРОШУ, БУДЬ ЛАСКА, ДОПОМОЖІТЬ !!! наші реквізити Яндекс гроші: 410014049088714 Карта ощадбанку Росії: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 реквізити ощадбанку: БИК банку одержувача 042748634 Банк одержувача Калінінградській ОСБ N 8626 г.Калининграде Номер кор / рахунку одержувача 30101810100000000634 номер розр / рахунку одержувача 423 07 840 7 20240540854 все документи надам в личку

Вагітність - довгоочікуване стан жінки. Однак це ще й період переживань. Адже нормальний перебіг вагітності - це далеко не гарантія того, що малюк народитися без патологій. На ранньому терміні обов'язково проводяться діагностичні заходи, які допомагають виключити хромосомні патології.

Аномалії плода хромосомного типу являють собою появу додаткової (зайвої) хромосоми або ж порушення в структурі однієї з хромосом. Відбувається це ще під час внутрішньоутробного розвитку.

Так, кожен знає про синдром Дауна. Це захворювання, яке розвивається внутрішньоутробно. Пов'язане воно з появою зайвої хромосоми безпосередньо в 21 парі. Завдяки діагностиці, а також зовнішніми проявами перебігу вагітності, можна виявити таку патологію ще на ранніх етапах розвитку плода.

Причини хромосомних аномалій

Хромосомні пороки можуть розвинутися з різних причин. Часто це проблеми зі здоров'ям у матері:

  • інфекції;
  • проблеми з ендокринною системи;
  • захворювання будь-яких внутрішніх органів;
  • токсикоз при вагітності;
  • колишні аборти;
  • загроза викидня.

Велику роль відіграють екологія, яка постійно діє на організм жінки, а також особливості навколишнього середовища:


Важливий спадковий фактор. Мутації генів, аберації хромосом - часті причини розвитку аномалій.

Уже при плануванні вагітності потрібно задуматися про збалансоване харчування:

  1. Всі основні інгредієнти повинні обов'язково в достатній кількості присутні в меню (вітаміни, жири, мінерали, вуглеводи і білки).
  2. Потрібно подбати про наявність в меню продуктів з мікронутрієнтів (поліненасичені жирні кислоти, важливі для організму мікроелементи). Так, дефіцит такого елемента, як йод в організмі може привести до порушення розвитку мозку майбутньої дитини.

Фактори ризику

Існує безліч факторів ризику для розвитку хромосомних аномалій. З боку матері це такі проблеми, як:

Є ризики і з боку плоду:

  • Затримка розвитку.
  • Багатоплідна вагітність.
  • Аномалії в передлежанні.

Ліки, вагітність та хромосомні патології

На плід впливають багато лікарських препаратів, які приймає жінка під час вагітності:

  • аміноглікозиди токсично впливають на розвиток вуха і нирок;
  • алое сприяє посиленню перистальтики кишечника;
  • антигістамінні засоби можуть викликати тремор і помітно знижують тиск;
  • андрогени - причина розвитку вад плоду;
  • антикоагулянти можуть викликати проблеми з костеобразованием, а також енцефалопатію;
  • атропін - причина мозкової дисфункції;
  • беладона викликає у плода тахікардію;
  • засоби для зниження тиску значно знижують кровотік плаценті;
  • діазепам може нашкодити зовнішності майбутньої дитини;
  • кортикостероїди пригнічують функціональне призначення наднирників, ведуть до енцефалопатії;
  • кофеїн вражає печінку плода;
  • літій розвиває пороки серця;
  • опіати впливають на мозкову діяльність;
  • протисудомні засоби помітно затримують внутрішньоутробний розвиток малюка;
  • тетрациклін призводять до аномалій скелета.

ознаки

Процес розвитку аномалій у внутрішньоутробному стані сьогодні вивчений недостатньо. Саме тому ознаки аномалій вважаються умовними. Серед них:

Всі ці ознаки можуть бути і нормою розвитку плода, за умови подібної особливості організму дитини або ж матері. Максимально точно переконатися в тому, що присутні хромосомні аномалії, допоможуть аналізи кров, інвазивні методики і УЗД.

діагностика

Головне завдання діагностичних заходів, які призначаються під час вагітності - виявлення вад розвитку плоду. Сьогодні є безліч способів, що дозволяють точно поставити діагноз або виключити наявність аномалій.

Неінвазивні методи:

  • УЗД призначається за всю вагітність 3 рази (до 12 тижнів, на 20-22 тижні і 30-32 тижні).
  • Визначення біохімічних маркерів в сироватці крові. ХГЧ, протеїн А - відхилення від норми можуть свідчити про позаматкову вагітність або розвитку хромосомних порушень. Альфа-фетопротеїн - знижений рівень говорить про наявність ризик розвитку синдрому Дауна, а підвищений рівень розповість про можливе пороці ЦНС. Естріол - в нормі повинен поступово наростати зі збільшенням терміну вагітності.

Інвазивні методики:

Вже після народження дитини для визначення аномалій можуть бути використані будь-які методики з арсеналу сучасної медицини:

  • променеві методи (КТ, КТГ, Рентген, УЗД);
  • ендоскопічні;
  • дослідження біологічних матеріалів;
  • проби функціональні.

можливі патології

Розвиток багатьох аномалій спостерігається в конкретні періоди вагітності:

  • 3 тижні - ектопія серця, відсутність кінцівок, а також зрощення стоп;
  • 4 тижні - відсутність стоп, гемівертебра;
  • 5 тижнів - розщеплення кісток обличчя, а також такі страшні проблеми, як відсутність кистей, стоп;
  • 6 тижнів - повна відсутність нижньої щелепи, а також порок серця, кришталика катаракта;
  • 7 тижнів - абсолютна відсутність пальців, розвиток круглої голови, непоправне вовча паща зверху, а також епікантус;
  • 8 тижнів - відсутність носової кістки, вкорочення пальців.

Наслідки розвитку проблем хромосомного характеру - найрізноманітніші. Це можуть бути не тільки зовнішні каліцтва, а й поразки, порушення роботи центральної нервової системи. Виниклі патології залежать від того, яка саме аномалія хромосом сталася:

  1. Якщо порушено кількісна характеристика хромосом, може виникнути синдром Дауна (в 21 парі - одна зайва хромосома), синдром Патау (важка патологія з численними вадами), синдром Едвардса (часто з'являється у дітей немолодих мам).
  2. Порушення кількості статевих хромосом. Тоді вірогідний розвиток синдрому Шерешевського-Тернера (розвиток статевих залоз за невідповідний тип), полісоміі характеризуються різними проблемами, синдрому Клайнфельтера (порушення саме у хлопчиків по X-хромосомі).
  3. Полиплоидия зазвичай закінчується смертю ще в утробі матері.

Генні мутації до кінця ще не вивчені вченими. Причини їх розвитку до сих пір досліджуються фахівцями. Але вже у 5% всіх вагітних в світі виявляють генетичні аномалії плода.

Складний етичне питання, чи варто проводити обстеження для виявлення генетичних патологій майбутнього малюка, кожна вагітна вирішує для себе сама. У будь-якому випадку, важливо мати всю інформацію про сучасні можливості діагностики.

Про те, які сьогодні існують інвазивні і неінвазивні методи пренатальної діагностики, наскільки вони інформативні та безпечні і в яких випадках застосовуються, розповіла Юлія Шатоха, кандидат медичних наук, завідувачка відділенням пренатальної ультразвукової діагностики Мережі медичних центрів «УЗД студія».

Навіщо потрібна пренатальна діагностика?

Передбачити можливі генетичні патології під час вагітності допомагають різні методи. Перш за все, це ультразвукове дослідження (скринінг), за допомогою якого лікар може помітити відхилення у розвитку плоду.

Другий етап пренатального скринінгу при вагітності - біохімічний скринінг (аналіз крові). Ці аналізи, також відомі як «подвійний» і «потрійний» тести, сьогодні проходить кожна вагітна. Він дозволяє з деякою мірою точності спрогнозувати ризик існування хромосомних аномалій плода.

” Точний діагноз на підставі такого аналізу поставити неможливо, для цього потрібні хромосомні дослідження - більш складні і дорогі.

Хромосомні дослідження не є обов'язковими для всіх вагітних, однак існують і певні свідчення:

    майбутні батьки - близькі родичі

    майбутня мати старше 35 років;

    наявність в сім'ї дітей з хромосомною патологією;

    викидні або завмерлі вагітності в минулому;

    потенційно небезпечні для плода захворювання, перенесені під час вагітності;

    незадовго до зачаття хтось із батьків піддавався іонізуючого випромінювання (рентген, променева терапія);

    ризики, виявлені в результаті УЗД.

думка фахівця

Статистична ймовірність народження дитини з хромосомним порушенням - від 0,4 до 0,7%. Але потрібно враховувати, що це ризик в популяції в цілому, для окремих вагітних він може бути надзвичайно високий: базовий ризик залежить від віку, національності та різних соціальних параметрів. Наприклад, ризик хромосомних аномалій у здорової вагітної з віком збільшується. Крім того є, а є індивідуальний ризик, який визначається на підставі даних біохімічного та ультразвукового досліджень.

«Подвійний» і «потрійний» тести

Біохімічні скрининги також відомі як , А в просторіччі іменовані і зовсім «Аналіз на синдром Дауна» або «Аналіз на потворність», проводять в строго визначені терміни вагітності.

подвійний тест

Подвійний тест роблять на 10-13 тижні вагітності. В ході цього дослідження крові дивляться величину таких показників як:

    вільний ХГЛ (хоріонічний гонадотропін),

    РАРР (плазмовий протеїн А, інгібітор А).

Аналіз слід робити тільки після проведення УЗД, дані якого також використовують при розрахунку ризиків.

Фахівцю будуть потрібні наступні дані з ув'язнення УЗД: дата проведення УЗД, куприка-тім'яної розмір (КТР), біпаріетальний розмір (БПР), товщина комірцевого простору (ТВП).

потрійний тест

Другий - «потрійний» (або «четверний») тест вагітним рекомендують проходити на 16-18 тижні.

В ході цього тесту досліджують кількість наступних показників:

    альфа-фетопротеїн (АФП);

    вільний естріол;

    ингибин А (в разі четверного тесту)

На підставі аналізу даних першого і другого біохімічного скринінгу і УЗД, лікарі розраховують імовірність таких хромосомних аномалій як:

    синдром Дауна;

    синдром Едвардса;

    дефекти нервової трубки;

    синдром Патау;

    синдром Тернера;

    сндрома Корнелії де Ланге;

    синдром Сміта Лемлі Опітц;

    триплоїдія.

думка фахівця

Подвійний або потрійний тест це біохімічні аналізи, що визначають концентрацію в крові матері певних речовин, що характеризують стан плода.

Як розраховують ризики хромосомних аномалій?

На результати біохімічного скринінгу, крім можливих хромосомних патологій, впливають дуже багато факторів, особливо вік і вагу. Щоб визначити статистично достовірні результати, була створена база даних, в якій жінок розділили на групи за віком і масою тіла і порахували усереднені показники «подвійного» і «потрійного» тесту.

Середній результат для кожного гормону (MoM) і став основою для визначення межі норми. Так, якщо отриманий результат при розподілі на MoM становить 0.5-2.5 одиниць, то рівень гормону вважається нормальним. Якщо менше 0.5 MoM - низьким, вище 2,5 - високим.

Яка ступінь ризику хромосомних аномалій вважається високою?

У підсумковому висновку ризик по кожній патології вказується у вигляді дробу.

    Високим вважають ризик 1: 380 і вище.

    Середнім - 1: 1000 і нижче - це нормальний показник.

    Дуже низьким вважають ризик 1: 10000 і нижче.

Ця цифра означає, що з 10 тисяч вагітних з таким рівнем, наприклад, ХГЧ, тільки в однієї народилася дитина з синдромом Дауна.

думка фахівця

Ризик 1: 100 і вище є показанням для проведення діагностики хромосомної патології плода, але міру критичності даних результатів кожна жінка визначає сама для себе. Кому-то ймовірність 1: 1000 може здатися критичною.

Точність біохімічного скринінгу вагітних

Багато вагітні з побоюванням і скепсисом ставляться до біохімічного скринінгу. І це не дивно - цей тест не дає ніякої точної інформації, на його підставі можна лише припустити ймовірність існування хромосомних порушень.

Крім того інформативність біохімічного скринінгу може знижуватися, якщо:

    вагітність сталася в результаті ЕКЗ;

    у майбутньої матері цукровий діабет;

    вагітність багатоплідна;

    майбутня мати має зайву вагу або його недолік

думка фахівця

Як ізольоване дослідження, подвійний і потрійний тести мають мале прогностичне значення, при обліку даних УЗД достовірність зростає до 60-70%, і лише при проведенні генетичних аналізів результат буде точним на 99%. Йдеться тільки про хромосомних порушеннях. Якщо ми говоримо про вродженої патології, не пов'язаної з дефектами хромосом (наприклад, «заяча губа» або вроджені вади серця і головного мозку), то тут достовірний результат дасть професійна ультразвукова діагностика.

Генетичні аналізи при підозрі наявності хромосомних аномалій

На підставі висновку УЗД або при несприятливих результатах біохімічного скринінгу генетик може запропонувати майбутній мамі пройти . Залежно від терміну це може бути біопсія хоріона або плаценти, амніоцентез або кордоцентез. Таке дослідження дає високоточні результати, але в 0,5% випадків таке втручання може стати причиною викидня.

Забір матеріалу для генетичного дослідження проводять під місцевою анестезією і при УЗД-контролі. Тонкою голкою лікар робить прокол матки і обережно бере генетичний матеріал. Залежно від терміну вагітності це можуть бути частки ворсин хоріона або плаценти (біопсія хоріона або плаценти), амніотична рідина (амніоцентез) або кров з пуповиною вени (кордоцентез).

Отриманий генетичний матеріал відправляють на аналіз, який дозволить визначити чи виключити наявність багатьох хромосомних аномалій: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Евардс, синдром Тернера (точність - 99%) і синдром Клайнфельтера (точність - 98%).

” Чотири роки тому з'явилася альтернатива цим методом генетичного дослідження - неінвазивний пренатальний генетичний тест. Це дослідження не вимагає отримання генетичного матеріалу - для нього досить взяти на аналіз кров з вени майбутньої мами. В основі методу - аналіз фрагментів ДНК плоду, які в процесі оновлення його клітин потрапляють в кровотік вагітної.

Робити цей тест можна починаючи з 10 тижня вагітності. Важливо розуміти, що цей тест поки мало поширений в Росії, його роблять далеко не всі клініки, і далеко не всі лікарі зважають на його результатами. Тому потрібно бути готовими до того, що лікар може настійно рекомендувати инвазивное обстеження в разі високих ризиків по УЗД або біохімічному скринінгу. Як би там не було - рішення завжди залишається за майбутніми батьками.

У нашому місті неінвазивні пренатальні генетичні тести роблять клініки:

    «Авіценна». Тест Panorama. Неінвазивна пренатальна генетична діагностика анеуплоїдій 42 т.р. Неінвазивна пренатальна генетична діагностика анеуплоїдій і мікроделецій - 52 т.р

    «Алміта». Тест Panorama. Вартість від 40 до 54 т.р. в залежності від повноти дослідження.

    «УЗД-студія». Тест Prenetix. Вартість 38 т.р.

думка фахівця

Тільки хромосомний аналіз може підтвердити або виключити хромосомну патологію. УЗД і біохімічний скринінг дозволяють лише розрахувати величину ризику. Аналіз на такі патології як синдром Дауна, Едвардса і Патау можна проводити з 10 тижнів вагітності. Це робиться за допомогою отримання ДНК плоду безпосередньо з структур плодового яйця (прямий інвазивний метод). Ризик, що виникає при инвазивном втручанні, при наявності прямих показань гарантовано нижче небезпеки виникнення хромосомної патології (приблизно 0.2-0.5% за даними різних авторів).

Крім того, сьогодні будь-яка вагітна за власним бажанням може пройти обстеження на наявність основних генетичних захворювань у плода прямим неінвазивним методом. Для цього достатньо лише здати кров з вени. Метод є абсолютно безпечним для плоду, але досить дорогий, що і обмежує його повсюдне застосування.

непросте рішення

Питання про те чи потрібна діагностика генетичних захворювань під час вагітності та що робити з отриманою в результаті досліджень інформацією кожна жінка вирішує для себе сама. Важливо розуміти, що лікарі не мають права надавати на вагітну тиску в цьому питанні.

думка фахівця

При терміні вагітності до 12 тижнів жінка може сама визначитися з питанням про необхідність переривання вагітності в разі виявлення будь-якої патології плода. У більш пізні терміни для цього потрібні вагомі підстави: патологічні стани, несумісні з життям плода і захворювання, які згодом призведуть до глибокої інвалідизації або смерті новонародженого. У кожному конкретному випадку це питання вирішується з урахуванням терміну вагітності і прогнозом для життя і здоров'я плоду і самої вагітної.

Існують дві підстави, за якими лікарі можуть рекомендувати перервати вагітність:

    виявлення вад розвитку у плода, несумісні з життям або з прогнозом глибокої інвалідизації дитини;

    стан матері, при якому пролонгація вагітності може викликати несприятливий перебіг захворювання з загрозою для життя матері.

Пренатальна діагностика - будь то біохімічне, ультразвукове або генетичне дослідження, не є обов'язковою. Деякі батьки хочуть мати максимально повну інформацію, інші воліє обмежуватися мінімальним набором обстежень, довіряючи природі. І кожен вибір гідний поваги.

Навіть у здорової жінки може народитися малюк з генетичними порушеннями. Вагітним необхідно здавати кров на хромосомну патологію, щоб виключити таку вірогідність. Лабораторні дослідження проводяться всім жінкам, але існують і строгі показання, при яких гінеколог дає направлення на аналіз крові.

Час проведення аналізу обмежена чіткими рамками. У період вагітності кожні дві-три тижні жінка здає різні аналізи: кров, сечу, мазок та інші. Всі ці дослідження не можуть показати порушень у розвитку плоду. Спеціальні аналізи на різні патології дитини здаються на 10-12 тиждень вагітності. Такі аналізи складаються з УЗД і дослідження крові на хромосомну патологію. Пройти їх може кожна жінка за своїм бажанням. Повторно при позитивному результаті першого обстеження призначають здати кров і пройти УЗД майбутнім матусям в 16-18 тижнів.

Кому необхідно здавати аналізи в обов'язковому порядку

У деяких випадках аналіз крові призначається майбутнім мамам при наступних ситуаціях:

  1. Вік вагітної жінки від 30-35 років.
  2. Батьки - близькі родичі.
  3. У разі якщо у вагітної завмирав плід або дитина була мертвонародженим.
  4. Якщо у жінки вже є дитина (діти) з патологією.
  5. У вагітної в анамнезі були викидні, передчасні пологи.
  6. Майбутня матуся незадовго до настання вагітності перенесла бактеріальну або вірусну патологію.
  7. Вагітна приймала заборонені медикаменти.
  8. Будь-хто з батьків проходив рентген, тобто піддавався іонізуючого опромінення.
  9. Отримано певні результати ультразвукової діагностики, що вимагають більш ретельної перевірки.
  10. Сім'я проживає в екологічно несприятливому районі або батьки майбутнього малюка працюють на шкідливому хімічному виробництві.

До порушень на хромосомному рівні, які допомагають виявити даний аналіз, відносять наступні синдроми:

  • Дауна;
  • Едвардса;
  • Патау;
  • де Ланге.

Крім того, завдяки лабораторному дослідженню існує можливість визначити такі патології, як дефект нервової трубки і порушення в роботі і будові серцевого м'яза.

Готуємося до здачі крові на аналіз

Майбутня мама в обов'язковому порядку повинна підготуватися для проходження обстеження.

Період підготовки триває кілька днів і полягає в тому, що необхідно виключити на 3-4 дні зі свого раціону:

  • жирну, копчену, смажену їжу;
  • гострі приправи;
  • обмежити сіль;
  • апельсини, шоколад, кава, яйця, червоні овочі і фрукти.

Увага! У день забору крові не можна приймати їжу, а також необхідно обмежити споживання рідини. Пити дозволяється за 4 - 6 годин до початку забору матеріалу для визначення патології плода.

Особливості здачі аналізу

У паркані матеріалу на можливі патології плоду немає нічого страшного і складного. Лаборант бере кров з вени і передає даний матеріал для дослідження генетикам. Медики вивчають хромосоми, що знаходять в крові, з урахуванням фізіологічних особливостей жінки. При виявленні відхилень від норми дані заносяться в комп'ютер. Після обробки показників отримують результат, в якому вказана ймовірність захворювання майбутньої дитини.

Після отримання комп'ютерних результатів на хромосомні патології генетики проводять розшифровку аналізу, порівнюють результати з комп'ютерною діагностикою і роблять висновки про наявність чи відсутність різних порушень у малюка.

Крім забору крові для виявлення відхилень від норми, вагітним жінкам обов'язково проводять ультразвукове обстеження на 10-14 тижні. УЗД дозволяє оцінити будову майбутньої дитини, а також розмір носової кістки і ТВП. У малюків без порушень добре видно носову кістку, а товщина комірного простору становить від 3 мм і більше. При такому обстеженні обов'язково враховують термін вагітності і розмір плоду.

На 20-22 тижні вагітності проводять друге УЗД, що дозволяє визначити патологію серцевої системи, мозку та інших частин тіла малюка.

Що робити, якщо у малюка виявлено патологію

При позитивному результаті про наявність порушень у малюка медики пропонують зробити більш достовірний аналіз:

  • взяти кров з пуповини;
  • взяти матеріал навколоплідної рідини.

Дослідження цих матеріалів дають більш точну інформацію про наявність чи відсутність порушень у розвитку дитини. Якщо ймовірність патологій підтверджується і виявлення вади виявляються несумісними з життям малюка, то жінці пропонують перервати вагітність.

Сьогодні медицина зробила крок далеко вперед і деякі виявлені порушення в розвитку можна виправити. Так, наприклад, порок серця можливо усунути оперативним втручанням в перші дні життя дитини.

Генетичні відхилення від норми виправити неможливо.

Тому, як вчинити: перервати вагітність або дати шанс малюкові народитися - це рішення залишається за майбутньою мамою.