CDF des Fötus - was ist das? Fehlbildungen des Fortpflanzungssystems. Geschlechtsgebundene rezessive Vererbung

25.06.2019

Und angeborene nicht erblich.

Angeborene erbliche Entwicklungsanomalien

Als Ergebnis langjähriger Forschung in Russland und im Ausland wurde festgestellt, dass etwa 20% aller angeborenen Entwicklungsanomalien (Deformitäten) erblich sind und während der Embryonalentwicklung des Fötus von Eltern mit Anomalien in Chromosomen und Genen auftreten . Ungefähr 10 % der Anomalien werden durch schlechte Gewohnheiten und den Konsum bestimmter Substanzen (der Konsum von Alkohol, Drogen und einigen Drogen), eine schlechte Umgebung verursacht, und für die restlichen 70 % der Missbildungen sind die Gründe nicht geklärt.

Jede Frau möchte ein gesundes und schönes Baby zur Welt bringen. Um angeborene Entwicklungsanomalien zu vermeiden, ist es notwendig, die Ursachen ihres Auftretens zu kennen.

Derzeit wurden Hunderte von chemischen Reagenzien installiert, die bei den Eltern Chromosomen oder Gene zerstören und intrauterine fetale Fehlbildungen hervorrufen können.

Entwicklungsanomalien können unterschiedlich sein: vollständiges Fehlen eines Organs (z. B. einer Niere), Unterentwicklung eines Organs (seine geringe Größe und Masse), zu starke Entwicklung eines Organs (z. B. zu große Größe und Masse des Gehirns) - Makrozephalie). In allen Fällen beeinträchtigen diese Abweichungen die körperliche und geistige Entwicklung des Kindes und führen oft zu seinem Tod.

Darüber hinaus die Struktur (Verengung des Darms, der Speiseröhre, Unterentwicklung der Herzklappen usw.), die Form und Anzahl der Organe (zum Beispiel eine Abnahme oder Zunahme der Anzahl von Fingern und Zehen, das Auftreten zusätzlicher innerer Organe B. eine zusätzliche Niere usw.) oder eine unzureichende Anzahl gepaarter Organe (z. B. ein Auge oder eine Niere).

Die Folge dieser Abweichungen ist die frühe Säuglingssterblichkeit (bis zu 20 % aller Kindersterblichkeit). Es sei darauf hingewiesen, dass in den letzten Jahren der Prozentsatz intrauteriner fetaler Anomalien stetig zugenommen hat.

Nicht alle kindlichen Entwicklungsstörungen treten in einem frühen Alter auf. Einige von ihnen treten erst in der Pubertät oder später auf.

Darüber hinaus können sich Anomalien in Stoffwechselstörungen des Kindes manifestieren - in Abwesenheit eines Enzyms usw.

Alle Störungen der intrauterinen Entwicklung eines Kindes werden üblicherweise in 5 Gruppen eingeteilt: anatomische, physiologische, funktionelle, biochemische und mentale.

Von allen Störungen der intrauterinen Entwicklung des Fötus sind die gefährlichsten Krankheiten, die mit einer Verletzung der Chromosomenstruktur oder ihrer Anzahl in Zellen verbunden sind. Die meisten dieser Anomalien führen zum Tod des Fötus oder zur Geburt eines nicht lebensfähigen Kindes.

Down-Syndrom

Es ist die häufigste Erbkrankheit (etwa 1 von 800 Neugeborenen). Es ist eine Folge einer Verletzung der Chromosomenzahl in Zellen (statt 46 Chromosomen bei einem Kind sind 47 Chromosomen im Genotyp vorhanden). Diese Krankheit betrifft sowohl Mädchen als auch Jungen.

Am häufigsten wird ein Kind mit Down-Syndrom von einer älteren Mutter oder einem älteren Vater (über 40) geboren. Dieses Syndrom wird in den frühen Stadien der Schwangerschaft mit Ultraschall und anderen Methoden erkannt, die Genauigkeit der Untersuchung beträgt jedoch 95% (die restlichen 5% sind eine Fehldiagnose). Bis heute wird die genaueste Diagnose dieser Krankheit (bis zu 99,8%) durch die Untersuchung des Fruchtwassers gestellt. Wenn diese Pathologie beim Fötus festgestellt wird, haben die Eltern selbst das Recht zu entscheiden, ob sie dieses Kind ihnen überlassen oder nicht.

Typische äußere Anzeichen des Down-Syndroms: eine Falte im inneren Augenwinkel, flaches Gesicht und Hinterkopf, kleine Nase, große Zunge, offener Mund, kurzer Hals und Hautfalte am Hals, verkürzte Gliedmaßen und Finger, Muskelschwäche , kann es zu einem Schielen kommen. Solche Kinder haben auch Herz- und Zwölffingerdarmdefekte, geistige Behinderung.

Werdende Mütter müssen wissen, dass sie sorgfältig überlegen müssen, bevor sie abtreiben, wenn ein Kind das Down-Syndrom hat. Solche Kinder sind sehr liebevoll, freundlich und der Grad ihrer Demenz ist sehr unterschiedlich. Derzeit können solche Kinder, wenn auch langsamer als gesunde Kinder, nach speziellen Methoden trainiert werden. Sie beginnen zu laufen, zu sprechen, zu lesen und zu schreiben. Menschen mit dieser Krankheit heiraten und leben bis ins hohe Alter, aber solche Menschen müssen bedenken, dass die Wahrscheinlichkeit, dieses Syndrom bei ihren Kindern zu entwickeln, um bis zu 50% steigt.

Edwards-Syndrom

Dies ist nach der Down-Krankheit die zweithäufigste Erbkrankheit, die mit dem Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms in Zellen verbunden ist. Bei dieser Krankheit entwickelt der Fötus mehrere Defekte. Am häufigsten tritt dieses Syndrom bei Kindern älterer Mütter, hauptsächlich Mädchen, auf. Bei einem solchen Kind liegt eine Verletzung der Größe der Knochen des Schädels, des Brustbeins, des Fußes und der Körperproportionen vor. Darüber hinaus kann der äußere Gehörgang fehlen, es gibt Herz- und Blutgefäßdefekte, Anomalien in der Entwicklung von Gehirn, Kleinhirn und geistiger Behinderung. Diese Kinder sind in der Regel nicht lebensfähig und sterben vor dem Alter von 3 Monaten, selten vor 1 Jahr. Sehr selten leben diese Kinder länger, aber sie sind alle oligophrenisch (geistig behindert).

Klinefelter-Syndrom

Dies ist eine ziemlich häufige Erbkrankheit, die durch eine Veränderung der Chromosomenzahl verursacht wird. Dieses Syndrom tritt nur bei Jungen älterer Mütter auf. Diese Krankheit manifestiert sich nur während der Pubertät; er hat eine Unterentwicklung der Hoden, es gibt keine Spermien oder eine reduzierte Anzahl von Spermien, es entwickelt sich eine Unfruchtbarkeit. Äußere Entwicklung des Jungen nach weiblichem Typ: schmale Schultern, breites Becken, lange Beine, vergrößerte Brustdrüsen. Geistige und geistige Anomalien können festgestellt werden. Wenn die ersten Anzeichen dieser Krankheit festgestellt werden, müssen Sie sofort einen Arzt aufsuchen, um mit der Behandlung (meistens hormonell) zu beginnen.

Hämophilie

Diese Erbkrankheit wird von der Mutter an das Kind weitergegeben. Diese Krankheit manifestiert sich nur bei Jungen. Bei Hämophilie ist die Blutgerinnung beeinträchtigt. Bei entsprechender Behandlung ist diese Krankheit kein Todesurteil.

Mukoviszidose

Es ist die häufigste erbliche Systemerkrankung.

Mukoviszidose betrifft das Atmungs- und Verdauungssystem sowie die Leber, die Bauchspeicheldrüse und die Gonaden. Schleim sammelt sich in großen Mengen im Körper an, es kommt zu schmerzhaftem Husten, Keuchen in der Lunge, das Herz ist betroffen, die Bauchspeicheldrüsengänge sind verstopft, Durchfall wird durch Verstopfung ersetzt, der Bauch ist geschwollen, Kinder wachsen schlecht und nehmen an Gewicht zu Gliedmaßen sind dünn, mit einer charakteristischen Form der Finger, die Brust ist deformiert, die Haut schmeckt salzig (wenn sie geleckt wird). Die geistige Entwicklung solcher Patienten ist normal, manchmal sogar überdurchschnittlich. Diese schwere angeborene Erkrankung ist derzeit nicht vollständig geheilt, aber mit der richtigen unterstützenden Therapie können solche Patienten ein langes und erfülltes Leben führen. Sie müssen ihr ganzes Leben lang bestimmte Medikamente erhalten.

Phenylketonurie

Diese Krankheit ist eine Folge einer Verletzung des Stoffwechsels der Aminosäure Phenylalanin bei einem Kind, wodurch eine Verzögerung seiner körperlichen und geistigen Entwicklung festgestellt wird. Diese Krankheit wird in den ersten Lebenstagen eines Kindes entdeckt. Es ist kein Urteil. Mit der Ernennung einer speziellen Diät kann die Entwicklung dieser Krankheit verhindert werden.

Farbenblindheit

Diese Erbkrankheit wird von der Mutter auf den Sohn übertragen und äußert sich darin, dass das Kind einige Farben nicht unterscheidet (dh das Farbsehen ist teilweise beeinträchtigt), meistens Rot und Grün. Diese Krankheit kann nicht geheilt werden.

"Hasenlippe"

Diese Entwicklungsanomalie ist die Öffnung der Oberlippe, die das Saugen des Babys stört. Die Behandlung erfolgt in den ersten Lebensmonaten eines Kindes chirurgisch. Ein Mangel an Nahrung für eine schwangere Frau kann diese Missbildung hervorrufen.

"Gaumenspalte"

Dies ist ein Nichtverschluss des Oberkiefers und des harten Gaumens, wodurch die Mundhöhle nicht von der Nasenhöhle getrennt wird. Dieser Defekt führt dazu, dass Nahrung in die Luftröhre und die Nasenhöhle gelangt. Sehr oft wird die Gaumenspalte in Verbindung mit der Lippenspalte beobachtet. Die Behandlung ist chirurgisch. Der Grund für diese Entwicklungsstörung des Kindes kann ein Mangel an Nahrung für eine schwangere Frau sein.

Polydaktylie

Polydaktylie - das Vorhandensein zusätzlicher Finger oder das Fehlen von Fingern an Hand oder Fuß, Verschmelzung von Fingern, Verkürzung oder Fehlen von Gliedmaßen. Chirurgische Behandlung und Prothetik.

Anenzephalie, Mikrozephalie, Hyperzephalie und Hydrozephalus

All dies sind Anomalien in der Entwicklung des Gehirns. Diese Entwicklungsanomalien können durch einen Mangel an Körper einer Frau oder Röteln, Masern und einige andere Krankheiten hervorgerufen werden, die während der Schwangerschaft (insbesondere in den ersten Wochen nach der Empfängnis) von der Mutter übertragen werden.

Wird bei einem Kind eine Anenzephalie (Fehlen der Großhirnhemisphären) festgestellt, kann die Schwangerschaft jederzeit abgebrochen werden.

Verschmelzung von Zwillingen (die sogenannten siamesischen Zwillinge)

Dies ist eine der schwersten Anomalien der intrauterinen Entwicklung von Föten. Zwillinge können durch jeden Körperteil (Becken, Kopf usw.) verbunden sein, ihr Kreislauf und andere Organsysteme können isoliert oder verbunden sein, ein Zwilling kann normal entwickelt sein und der andere unentwickelt. Diese Kinder sterben in der Regel früh. Im Falle einer Fusion nur mit Weichteilen und mit unabhängiger Funktion jedes Kindes ist die Behandlung unverzüglich.

Nabel- und Wirbelsäulenhernien

Ein Nabelbruch ist ein Austritt aus einem Hohlraum unter der Haut des Darms. Solche Hernien können in schweren Fällen durch eine chirurgische Behandlung von selbst verschwinden.

Spinalhernien sind die schwersten fetalen Fehlbildungen. Die meisten Kinder, die an diesen Entwicklungsdefekten leiden, sterben, und die Überlebenden haben eine Lähmung. Wenn daher solche Defekte in der fetalen Entwicklung festgestellt werden, ist ein vorzeitiger Schwangerschaftsabbruch angezeigt.

Fehlbildungen des Herzens und der Blutgefäße

Die Ursache dieser fetalen Fehlbildungen kann eine von der Mutter während der Schwangerschaft übertragene virale oder bakterielle Erkrankung sowie Sauerstoffmangel sein.

Diese Herzfehler werden je nach Schweregrad medikamentös oder operativ behandelt.

In schweren Fällen stirbt das Baby in utero oder unmittelbar nach der Geburt.

Alle Anomalien in der Entwicklung des fetalen Skeletts werden durch genetische oder chromosomale Anomalien in den Zellen des ungeborenen Kindes verursacht.

Darüber hinaus sind andere Erbkrankheiten sehr selten (Morbus Hirschsprung, Morbus Huntington, Morbus Ponter, Morbus Willebrand, Morbus Tay-Sachs, Fraser-Syndrom, Patau-Syndrom, Turner-Syndrom, Morbus Murmel und viele andere). Zu den Fehlbildungen gehören auch verschiedene Muttermale, einige angeborene Hauterkrankungen, angeborene Hüftluxationen, Schädelbrüche und andere.

Derzeit sind mehr als 3,5 Tausend erbliche Entwicklungsanomalien bekannt. Es wurde festgestellt, dass mehr als 5% aller geborenen Kinder mit verschiedenen Pathologien geboren werden.

Alle betrachteten chromosomalen und genetischen Erbkrankheiten hängen praktisch nicht von der äußeren Umgebung ab.

Eine andere Gruppe erbliche Krankheiten sind solche, für die das Kind eine erbliche Veranlagung hat, aber klinisch manifestiert sich diese Krankheit nur unter bestimmten Umweltbedingungen. Zu diesen Krankheiten gehören: Diabetes mellitus, Psoriasis, Magengeschwüre, Bluthochdruck, Gicht und einige andere.

Einige der Erbkrankheiten zeigen sich erst im Alter (zB Alzheimer, Arteriosklerose, Gicht).

Wenn Angehörige in Ihrer Familie verschiedene schwere Erbkrankheiten hatten, müssen Sie sich vor der Zeugung eines Kindes speziellen medizinischen Gentests unterziehen.

Das Risiko, eine Erbkrankheit und verschiedene Missbildungen eines Kindes in eng verwandten Ehen zu entwickeln, steigt um ein Vielfaches.

Seien Sie nicht beunruhigt: Die in Betracht gezogenen angeborenen Erbkrankheiten sind sehr selten (meistens 1 Kind pro mehrere tausend Geburten). Jede werdende Mutter macht sich von den ersten Tagen der Schwangerschaft bis zur Geburt Sorgen darüber, wie ihr Baby zur Welt kommen wird, ob es gesund sein wird.

Die Beschreibung all dieser Fehlbildungen soll Sie nicht einschüchtern, sondern damit Sie verstehen, dass die Gesundheit Ihres Babys fast vollständig von Ihnen abhängt.

Wenn Sie richtig essen und Ihr zukünftiges Baby alle für sein Leben und seine Entwicklung notwendigen Substanzen (Proteine, Fette, Kohlenhydrate, Vitamine, insbesondere Folsäure und Mineralsalze) erhält, ist die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu bekommen, vernachlässigbar.

Für eine ordnungsgemäße Zellteilung, auch im Stadium des Embryos, werden die Bildung und das Wachstum aller inneren Organe, der Stoffwechsel des Fötus, seine Hämatopoese und Folsäure benötigt; außerdem beugt es Frühgeburten und Fehlgeburten vor. Wenn Sie außerdem einen korrekten Lebensstil führen, nicht rauchen, keine Drogen und keinen Alkohol konsumieren, Ihre Genetik keine schweren Erbkrankheiten hat, besteht praktisch kein Risiko, ein ungesundes Kind zur Welt zu bringen, und Sie können beruhigt sein dein zukünftiges Baby.

Wenn Ihre Angehörigen eine Erbkrankheit haben, müssen Sie sich ärztlich untersuchen lassen und eine rechtzeitige Behandlung zur Vorbeugung dieser Krankheit einleiten oder in besonders schweren Fällen eine Schwangerschaft rechtzeitig abbrechen. Bei Frauen über 40 Jahren ist es notwendig, auf eine Schwangerschaft zu verzichten.

Im gegenwärtigen Entwicklungsstadium der Medizin werden die meisten der aufgeführten Entwicklungsanomalien in den frühen Stadien der Schwangerschaft entdeckt.

Um die Gesundheit der Mutter und des ungeborenen Kindes zu erhalten, ist es am wichtigsten, sich so früh wie möglich in der Geburtsklinik anzumelden, sie regelmäßig aufzusuchen und alle Anweisungen Ihres Arztes zu befolgen.

Für Eltern ist es sehr schwer zu hören, dass ihr Kind Entwicklungsstörungen hat. Diese Informationen werden oft schon während der intrauterinen Diagnostik bekannt. In der Regel erleidet die Familie einen schweren psychischen Schock, aber schlimmer noch, die Eltern machen sich oft die Schuld für das, was passiert ist, und hoffen nicht, dass sie jemals ein gesundes Kind zur Welt bringen können. Warum treten Geburtsfehler auf und was passiert als nächstes für Kinder mit Entwicklungsstörungen?

Zuallererst müssen Sie wissen: Ein Kind mit angeborenen Defekten kann in jeder Familie geboren werden, auch bei jungen und gesunden Eltern. Laut Statistik erreicht die Häufigkeit dieser Fälle 5%. Die Ursachen angeborener Fehlbildungen des Fötus (CMF) aufzudecken ist eine der wichtigsten Aufgaben der Medizin, gleichzeitig muss aber auch gesagt werden, dass noch nicht alle untersucht und klassifiziert wurden. Bis zu 50% der Pathologien können keiner bestimmten Ursache zugeordnet werden. Allerdings wurde diesbezüglich bereits viel Arbeit geleistet.

Als Entwicklungsfehler (Anomalien, Defekte) gelten funktionelle und strukturelle Abweichungen von der Norm. Zu den schwerwiegendsten Mängeln zählen:

Angeborene Herzfehler;
Neuralrohrdefekte;
Down-Syndrom.

Fetale Fehlbildungen: Ursachen

Alle angeborenen Fehlbildungen können bedingt in zwei große Gruppen eingeteilt werden: erblich (Genmutationen) und während der intrauterinen Entwicklung erworben. Beide Faktoren können häufig das Auftreten angeborener Fehlbildungen beeinflussen, und solche Ursachen werden als multifaktoriell bezeichnet.

In Bezug auf den Schweregrad können fetale Anomalien als mittelschwer (solche, die eine Behandlung erfordern, aber das Leben des Kindes nicht gefährden), als schwer - eine sofortige Behandlung erfordern und tödlich, mit dem Leben unvereinbar - klassifiziert werden.

Die meisten angeborenen Fehlbildungen treten im ersten Trimester auf. Gametopathien sind das Ergebnis von Mutationen in den Keimzellen oder Anomalien in Spermien und Eizellen. Blastopathien entwickeln sich innerhalb der ersten zwei Wochen nach der Befruchtung. Embryopathien sind die häufigsten Pathologien, die im Zeitraum von 2 bis 8 Wochen der Schwangerschaft auftreten. Schließlich können nach 9 Wochen Fetopathien auftreten – zum Beispiel Kryptorchismus oder Organhypoplasie.

Fetale Fehlbildungen können ein oder mehrere Organe gleichzeitig betreffen. Systemische Störungen umfassen Anomalien des Atmungssystems, des Nerven-, Herz-Kreislauf-, Muskel-Skelett-, Fortpflanzungs-, Harn- und Verdauungssystems. Defekte wie Gesichts-, Augen-, Ohren-, Hals-, Gaumen- und Lippendefekte werden in separate Gruppen eingeteilt.

Kann im Vorfeld davon ausgegangen werden, dass das Kind angeborene Fehlbildungen hat? Es gibt Risikogruppen, zu denen die folgenden Kategorien von Eltern gehören:

Familien, in denen bereits Kinder mit angeborenen Fehlbildungen geboren wurden;
Familien, deren Eltern Blutsverwandte mit angeborenen Fehlbildungen haben;
Die Eltern sind über 35 für Frauen und 50 für Männer;
Blutsverwandtschaft zwischen den Eltern;
Exposition gegenüber teratogenen Faktoren (Leben an einem ökologisch ungünstigen Ort, Strahlung, Arbeit in gefährlichen Industrien).

Teratogene Ursachen fetaler Fehlbildungen sind äußerst umfangreich - es gibt mindestens vierhundert davon. Ausnahmslos alle Eltern wissen um die Gefahren von Drogensucht, Alkoholismus und Rauchen in der Schwangerschaft, aber die Ursachen angeborener Fehlbildungen beschränken sich nicht auf diese Punkte.

Einer der sehr gefährlichen Expositionsfaktoren sind Viruserkrankungen, an denen eine Frau im ersten Trimester der Schwangerschaft leidet. Dies gilt insbesondere für das Rötelnvirus. Leider kann der Fötus in einigen Fällen irreversible Veränderungen erfahren, die nicht mit dem Leben zusammenhängen.

Die Einnahme von Medikamenten (insbesondere hormonellen) im ersten Trimester kann ebenfalls äußerst gefährlich sein. Ärzte werden daher nicht müde, zu warnen, dass jede Behandlung während dieser Zeit nur unter ärztlicher Aufsicht durchgeführt werden sollte.

Auch endokrine Erkrankungen der Mutter, einschließlich Diabetes mellitus, sind gefährdet. Bestrahlung (Bestrahlung, Röntgen) kann in einigen Fällen zu fetalen Anomalien führen, weshalb solche Untersuchungen im ersten Trimester nur aus gesundheitlichen Gründen und unter zuverlässigem Schutz durchgeführt werden.

Das Leben in einer ökologisch ungünstigen Umgebung - in der Nähe von Bergwerken, Hüttenbetrieben und dergleichen - ist eine große Gefahr für die Entwicklung des Kindes. Darüber hinaus finden sich auch bei Frauen, die im Hochland mit dünner Luft leben, Anomalien in der Entwicklung des Herz-Kreislauf-Systems des Fötus. Verletzungen und Stürze, abnormale Position des Fötus, das Vorhandensein von Tumoren können die Blutversorgung des Fötus beeinträchtigen und angeborene Fehlbildungen verursachen.

Auch die Ernährung der Mutter kann das Auftreten von Fehlbildungen des Fötus beeinflussen – so erhöht beispielsweise ein Folsäuremangel nachweislich das Risiko von Neuralrohranomalien bei einem Kind. Schließlich kann die Arbeit des Kindesvaters in gefährlicher Arbeit zu Spermienanomalien führen, die auch eine der Ursachen für angeborene Fehlbildungen sind.

Wie verhält man sich, wenn ein Kind einen Entwicklungsfehler hat

Wir haben bereits über den Schock gesprochen, der die Eltern bei dieser Nachricht unweigerlich trifft. Aber Sie müssen versuchen, schnell damit umzugehen - vielleicht mit Hilfe von Spezialisten. Wenn die Pathologien mit dem Leben nicht vereinbar sind und der Zeitpunkt es Ihnen ermöglicht, die Schwangerschaft abzubrechen, werden die Ärzte Sie sofort darüber informieren.

Das Leben von Kindern mit fetalen Missbildungen hängt maßgeblich von der Aktualität der getroffenen Maßnahmen ab. Heute werden selbst die komplexesten Defekte erfolgreich operiert, und oft werden Operationen in den ersten Lebenstagen durchgeführt. Eine Reihe von Defekten macht es möglich, die Operation zu verschieben oder sogar konservativ zu behandeln. Eltern müssen versuchen, die größtmögliche Menge an Informationen über diese Krankheit zu sammeln, um alle ihre Symptome und Behandlungsmerkmale zu kennen. Natürlich stehen solche Babys unter ständiger ärztlicher Aufsicht und werden regelmäßig untersucht. Es gibt eine Reihe von diätetischen und körperlichen Einschränkungen, die Ihnen Ihr Kinderarzt mitteilen wird.

Angeborene Fehlbildungen des Fötus (CM) sind vielleicht die gefährlichste Komplikation einer Schwangerschaft, die zu Behinderungen und Sterblichkeit im Kindesalter führt.

Die Geburt eines Kindes mit angeborenen Entwicklungsstörungen ist für jeden Elternteil immer ein großes Trauma. Statistiken in dieser Hinsicht sind nicht beruhigend: In Russland erreicht die Inzidenz angeborener Fehlbildungen 5-6 Fälle pro 1000 Kinder.

1. Erblich

Erbkrankheiten sind das Ergebnis von Genmutationen. Mutation ist eine Veränderung der erblichen Eigenschaften eines Organismus aufgrund von Neuordnungen in Strukturen, die für die Speicherung und Übertragung genetischer Informationen verantwortlich sind. Dazu gehören das Down-Syndrom, das Patau-Syndrom und andere.

2. Angeborene

Angeborene Anomalien sind Erkrankungen, die im Mutterleib aufgrund des Einflusses äußerer Faktoren (und Spurenelemente, Traumata während der Schwangerschaft usw.) erworben wurden. Sie können fast jedes Organ betreffen. Angeborene Fehlbildungen des Fötus umfassen Herzfehler, Unterentwicklung des Gehirns, Kieferfehlbildungen usw.

3. Multifaktoriell (kombinierter Faktor)

Die Einteilung fetaler Anomalien in Arten ist eher willkürlich, da Entwicklungsverzögerungen in den allermeisten Fällen eine Kombination aus erblichen und angeborenen Faktoren sind.

Klassifikation fetaler Fehlbildungen

Die häufigsten fetalen Fehlbildungen sind:

Aplasie (Fehlen eines Organs);
Dystopie (die Position des Organs an einem dafür uncharakteristischen Ort);
Ektopie (Verlagerung eines Organs nach außen oder in eine benachbarte Körperhöhle);
Hypotrophie, Hypoplasie (Abnahme des fetalen Körpergewichts, Unterentwicklung);
Hypertrophie, Hyperplasie (eine Vergrößerung eines Organs);
Atresie (Verstopfen natürlicher Löcher);
Fusion von gepaarten Organen;
Stenose (Verengung der Kanäle und Öffnungen der fetalen Organe);
Gigantismus (eine Vergrößerung des Körpers und der inneren Organe des Fötus);
Dyschronie (Beschleunigung oder Hemmung der Entwicklung von Prozessen).

Ich möchte darauf hinweisen, dass die Schwere von Pathologien völlig unterschiedlich sein kann. Sie hängt vom Ort des genetischen Abbaus sowie von der Dauer und Intensität der toxischen Wirkung auf den Fötus ab. Es gibt keinen klaren Zusammenhang zwischen ihnen.

Eine Frau, die während der Schwangerschaft giftig war, kann ein absolut gesundes Baby zur Welt bringen. Gleichzeitig bleibt das Risiko einer Entwicklungsverzögerung bei den zukünftigen Nachkommen dieses Fötus aufgrund eines genetischen Zusammenbruchs ohne klinische Manifestationen.

Ursachen fetaler Fehlbildungen

Das Thema der Untersuchung von Pathologien der fetalen Entwicklung ist sehr vielfältig. Dieses Thema wird von Spezialisten verschiedener Ebenen und Richtungen bearbeitet - Genetik, Embryologen, Neonatologen, Spezialisten für Pränataldiagnostik.

Es ist manchmal nicht so einfach, die Ursachen von SVERWEIS zu verstehen. Abweichungen im Chromosomensatz eines oder beider Elternteile führen zur Geburt eines Kindes mit Krankheiten wie Down-Syndrom, Patau-Syndrom, Edwards-Syndrom, Hämophilie, Farbenblindheit usw.

Die Ursache von Erbkrankheiten ist eine Genmutation. Verschiedene nachteilige Auswirkungen auf die Organe des Fötus während der Schwangerschaft, insbesondere in kritischen Phasen seiner Entwicklung, führen zum Auftreten angeborener Anomalien. Die Faktoren, die CM verursachen, werden teratogen genannt.

Die am besten untersuchten teratogenen Faktoren:

Medikamente (Einnahme von Medikamenten, die während der Schwangerschaft oder während einer bestimmten Schwangerschaftsperiode verboten sind);
ansteckend (Masern, Windpocken, von der Mutter auf den Fötus übertragen);
ionisierende Strahlung (Röntgenstrahlen, radioaktive Strahlung);
alkoholfaktor (die Aufnahme einer großen Menge Alkohol durch eine schwangere Frau kann zu einem schweren Alkoholsyndrom beim Fötus führen, das mit dem Leben nicht vereinbar ist);
nikotinfaktor (Rauchen während der Schwangerschaft kann eine Verzögerung in der Entwicklung des Kindes hervorrufen);
giftig und chemisch (Frauen, die in gefährlichen Industrien arbeiten, sollten einige Monate vor der Schwangerschaft und während der gesamten Zeit den Kontakt mit aggressiven chemischen und giftigen Substanzen ausschließen, um das Auftreten einer teratogenen Wirkung beim Fötus zu vermeiden);
Mangel an Vitaminen und Spurenelementen (Mangel an Folsäure und mehrfach ungesättigten Omega-3-Säuren, Proteinen, Jod, Mangel an ausgewogener Ernährung kann zu einer Verzögerung der Entwicklung des Fötus, Störungen des Gehirns führen).

Oft spielt die erbliche Veranlagung eine wichtige Rolle beim Auftreten von angeborenen Fehlbildungen des Fötus. Wenn die Eltern oder nahe Verwandte des Kindes angeborene Fehlbildungen hatten, erhöht sich das Risiko, ein Kind mit den gleichen Defekten zur Welt zu bringen, um ein Vielfaches.

Kritische Phasen der fetalen Entwicklung

Die intrauterine Entwicklung des Fötus dauert durchschnittlich 38-42 Wochen. Während dieser Zeit ist der Fötus durch die Plazentaschranke und das Immunsystem der Mutter gut vor äußeren Einflüssen geschützt. Aber es gibt 3 kritische Phasen, in denen er sehr anfällig für schädliche Stoffe ist. Daher sollte eine schwangere Frau zu diesem Zeitpunkt besonders auf sich selbst aufpassen.

Die erste kritische Phase tritt ungefähr 7-8 Tage nach der Befruchtung auf, wenn der Embryo das Stadium der Einnistung in die Gebärmutter durchläuft. Die nächste gefährliche Periode ist die 3. bis 7. und die 9. bis 12. Schwangerschaftswoche, wenn die Plazenta gebildet wird. Die Exposition einer schwangeren Frau durch Krankheiten, Chemikalien oder Strahlen während dieser Zeiträume kann zu intrauterinen fetalen Missbildungen führen.

Die dritte kritische Phase der Schwangerschaft ist die 18.-22. Woche, wenn die neuronalen Verbindungen des Gehirns gelegt werden und das hämatopoetische System zu arbeiten beginnt. Mit dieser Zeit ist eine Verzögerung der geistigen Entwicklung des Fötus verbunden.

Risikofaktoren für fetale Anomalien

Risikofaktoren für angeborene Fehlbildungen seitens der Mutter:

Alter über 35 Jahre - intrauterine Wachstumsverzögerung, genetische Störungen;
Alter bis 16 Jahre - Frühgeburt, Mangel an Vitaminen und Mineralstoffen;
niedriger sozialer Status - Infektionen, fetale Hypoxie, Frühgeburt, intrauterine Wachstumsverzögerung;
Mangel an Folsäure - angeborene Fehlbildungen des Nervensystems;
Alkohol, Drogen und Rauchen - intrauterine Wachstumsverzögerung, plötzliches Todessyndrom, fetales Alkoholsyndrom;
Infektionen (Windpocken, Röteln, Herpesinfektionen, Toxoplasmose) - angeborene Fehlbildungen, intrauterine Wachstumsverzögerung, Lungenentzündung, Enzephalopathie;
arterielle Hypertonie - intrauterine Wachstumsverzögerung, Asphyxie;
Polyhydramnion - angeborene Fehlbildungen des Zentralnervensystems, Pathologie des Magen-Darm-Trakts und der Nieren;
Erkrankungen der Schilddrüse - Hypothyreose, Thyreotoxikose, Kropf;
nierenerkrankung - intrauterine Wachstumsverzögerung, Nephropathie, Totgeburt;
Erkrankungen der Lunge und des Herzens - angeborene Herzfehler, intrauterine Wachstumsverzögerung, Frühgeburt;
anämie - intrauterine Wachstumsverzögerung, Totgeburt;
Blutungen - Anämie, Frühgeburt, Totgeburt

Risikofaktoren für angeborene Fehlbildungen des Fötus:

Anomalien der fetalen Präsentation - Blutungen, angeborene Fehlbildungen, Traumata;
Mehrlingsschwangerschaft - fetofetale Transfusion, Asphyxie, Frühgeburt;
intrauterine Wachstumsverzögerung - Totgeburt, angeborene Fehlbildungen, Asphyxie,
Risikofaktoren während der Lieferung:
Frühgeburt - mit der Entwicklung von Asphyxie behaftet;
späte Wehen (Verzögerung der Wehen um 2 Wochen oder mehr) - Entwicklung von Asphyxie oder Totgeburt ist möglich;
lange Wehen - Asphyxie, Totgeburt;
Nabelschnurvorfall - Asphyxie.

Plazentare Anomalien:

kleine Plazenta - intrauterine Wachstumsverzögerung;
große Plazenta - die Entwicklung von Wassersucht des Fötus, Herzinsuffizienz;
vorzeitiger Plazentaabbruch - großer Blutverlust ist möglich, Entwicklung von Anämie;
Placenta praevia ist mit Blutverlust und der Entwicklung einer Anämie behaftet.

Diagnose fetaler Fehlbildungen

Die pränatale Diagnostik fetaler Anomalien und genetischer Pathologien ist ein sehr komplexer Prozess. Eine der Stadien dieser Diagnose sind Screening-Untersuchungen, die einer schwangeren Frau in der 10.-12., 20.-22. und 30.-32. Woche (in jedem Trimester) zugewiesen werden. Dieser Test ist ein Bluttest auf biochemische Serummarker der chromosomalen Pathologie (Fehlbildungen).

Dies ermöglicht eine Vermutung über das Vorliegen oder Fehlen von Chromosomenanomalien beim Fötus und eine Ultraschalluntersuchung als zusätzliche diagnostische Methode zeigt, ob Auffälligkeiten in der körperlichen Entwicklung des Fötus vorliegen. Ultraschall sollte von einem hochqualifizierten Spezialisten und an hochwertigen Geräten durchgeführt werden. Die Ergebnisse jeder Studie werden gemeinsam ausgewertet, ohne sich gegenseitig zu brechen.

Das Screening garantiert keine hundertprozentige Pathologie, es ermöglicht Ihnen nur, eine Hochrisikogruppe unter schwangeren Frauen zu identifizieren. Dies ist eine wichtige und notwendige Maßnahme und trotz der Freiwilligkeit verstehen die meisten werdenden Mütter dies. Es gibt oft Fälle, in denen Spezialisten die Frage nach dem Vorliegen von Gendefekten beim Fötus nur schwer beantworten können. Dann wird die Patientin je nach Schwangerschaftstrimester zugewiesen invasive Forschungsmethoden:

(Studie der Chorionzotten)

Es wird im ersten Trimester der Schwangerschaft (11-12 Wochen) durchgeführt und ermöglicht es Ihnen, genetische Anomalien in der Entwicklung des Fötus zu erkennen.

Amniozentese (Untersuchung der anatomischen Flüssigkeit, in der sich der Fötus befindet)

Im 1. Trimester zeigt diese Analyse eine Hyperplasie der Nebennierenrinde, im 2. Trimester - Erkrankungen des Zentralnervensystems, chromosomale Pathologien.

Plazentozentese (Untersuchung von Plazentapartikeln)

Durchgeführt von 12 bis 22 Schwangerschaftswochen, um genetische Pathologien zu identifizieren.

(Blutentnahme aus der Nabelschnur des Fötus)

Ermöglicht Ihnen, die Anfälligkeit des Fötus für genetische oder infektiöse Krankheiten zu identifizieren.

Schwangere Frauen werden an eine obligatorische Konsultation mit Genetik verwiesen:

deren Alter über 35 Jahre alt ist;
ein Kind oder Kinder mit genetischen Behinderungen haben;
hatte eine Vorgeschichte von Fehlgeburten, unentwickelter Schwangerschaft, Totgeburt;
in deren Familie Verwandte mit Down-Syndrom und anderen Chromosomenanomalien sind;
erholt von Viruserkrankungen im 1. Trimester der Schwangerschaft;
Einnahme von Drogen, die während der Schwangerschaft verboten sind;
Strahlung ausgesetzt.

Um fetale Pathologien nach der Geburt zu diagnostizieren, werden sie verwendet folgende Forschungsmethoden: Analysen von Blut, Urin und anderen biologischen Flüssigkeiten, Röntgen, Computer- und Magnetresonanztomographie, Ultraschall, Angiographie, Broncho- und Gastroskopie, andere Immun- und Molekularmethoden ...

Indikationen zum Schwangerschaftsabbruch

Jede Feststellung von angeborenen Fehlbildungen des Fötus beinhaltet einen Vorschlag zum Schwangerschaftsabbruch aus sogenannten medizinischen Gründen. Verweigert eine Frau dies und beschließt, das Kind zu verlassen, wird sie unter besondere Kontrolle gestellt und die Schwangerschaft genauer überwacht.

Aber die werdende Mutter sollte verstehen, dass hier nicht nur ihre Gefühle und Erfahrungen wichtig sind, sondern auch die Tatsache, dass Kinder, die mit schweren Defekten und Pathologien geboren werden, sich oft als nicht lebensfähig erweisen oder ein Leben lang tief behindert bleiben, was natürlich sehr schwierig ist für jede Familie.

Es gibt weitere Indikationen für einen Schwangerschaftsabbruch:

bösartige Neubildungen (Schwangerschaft mit Krebs ist kontraindiziert);
Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems (Herzfehler, tiefe Venenthrombose, Thromboembolie);
neurologische Erkrankungen (Multiple Sklerose, Myasthenia gravis);
Infektionskrankheiten (in aktiver Form, in akuten und schweren Stadien);
Erkrankungen des Blutes und der blutbildenden Organe (Hämoglobinopathie, aplastische Anämie, Leukämie);
Augenkrankheiten (Erkrankungen des Sehnervs und der Netzhaut);
Nierenerkrankung (akute Urolithiasis und mit großen Steinen, akut);
diffuse Bindegewebserkrankungen;
endokrine Störungen (, Thyreotoxikose, unkompensierte Hypothyreose in schweren Formen);
einige gynäkologische Erkrankungen;
geburtshilfliche Indikationen (therapierefraktär und stark, begleitet von schwerem Erbrechen, trophoblastischer Gestationserkrankung, während der Schwangerschaft festgestellten schweren Erbkrankheiten usw.)

Ein Schwangerschaftsabbruch aus medizinischen Gründen erfolgt nur mit Zustimmung des Patienten.

Vorbeugung von angeborenen Fehlbildungen des Fötus

Die Hauptaktivität zur Verhinderung des Auftretens angeborener Fehlbildungen des Fötus ist die Schwangerschaftsplanung. Eine qualitativ hochwertige Vorbereitung kann sich nicht nur auf den Erfolg der Empfängnis, sondern auch auf den Schwangerschaftsverlauf, eine schnelle und korrekte Geburt und die zukünftige Gesundheit von Mutter und Kind auswirken.

Vor der Planung einer Schwangerschaft müssen eine Reihe von Untersuchungen durchgeführt werden: Tests auf (STD), HIV, Hepatitis, Syphilis, Blutgerinnung, Hormonstatus, Mundhöhlenhygiene, Ultraschall der Beckenorgane zum Ausschluss entzündlicher Erkrankungen und Neoplasmen, besuchen Sie einen Therapeuten, um alle möglichen chronischen Krankheiten zu identifizieren, idealerweise genetische Tests für beide Elternteile.

Der Schlüsselpunkt bei der Prävention angeborener fetaler Anomalien ist die Aufrechterhaltung eines gesunden Lebensstils, das Aufgeben von schlechten Gewohnheiten, eine ausgewogene und nahrhafte Ernährung, wobei alle negativen und schädlichen Faktoren, die Ihren Körper beeinflussen, ausgeschlossen werden. Während der Schwangerschaft ist es wichtig, alle möglichen Krankheiten rechtzeitig zu behandeln und den Anweisungen des Geburtshelfers-Gynäkologen zu folgen.

Behandlung angeborener Fehlbildungen des Fötus

Die Behandlung von angeborenen Fehlbildungen des Fötus variiert stark je nach Art und Schwere der Anomalie. Leider sind die Statistiken zu diesem Thema nicht ermutigend. Ein Viertel der Kinder mit angeborenen Anomalien stirbt innerhalb des ersten Lebensjahres.

Die Tendenz zur Geburt von Babys mit Entwicklungsstörungen nimmt zu. Laut Statistik werden heute in europäischen Ländern pro tausend Geburten etwa 3-4 Kinder mit einer Entwicklungsanomalie geboren. In Russland sind fetale Anomalien häufiger - es gibt 5-6 Kinder mit angeborenen Defekten pro tausend Neugeborene. Fast die Hälfte der Fälle einer pathologischen intrauterinen Entwicklung des Fötus bleibt unbekannt, möglicherweise liegt dies an dem Einfluss mehrerer Faktoren gleichzeitig, die den Embryo beeinflussen. Warum sind fetale Entwicklungsstörungen so häufig, wie werden intrauterine Anomalien diagnostiziert?

Ursachen fetaler Fehlbildungen

Die Entwicklung des Fötus wird von vielen Faktoren beeinflusst – sie können äußerlich sein, zum Beispiel Ökologie, oder innerlich – der Gesundheitszustand der Mutter beeinflusst den Embryo. Die Vererbung spielt eine Schlüsselrolle bei der richtigen Entwicklung des Fötus. Betrachten wir so detailliert wie möglich jeden Grund, warum ein Kind mit einer Anomalie geboren werden kann.

1. Vererbung... Sehr oft ist die Ursache für die Fehlbildung von Organen und Systemen beim Fötus ein erblicher Faktor. Wenn in der Familie der Eltern Entwicklungsstörungen aufgetreten sind, steigt die Wahrscheinlichkeit, ein ungesundes Kind zur Welt zu bringen.

2. Infektionen von der Mutter übertragen werden, insbesondere im Frühstadium, sind für den Embryo gefährlich. Dazu gehören Viruserkrankungen wie Cytomegalovirus, Masern, Röteln, Mumps und andere. Auch das Grippevirus ist gefährlich. Infektionen, die von einer schwangeren Frau übertragen werden, führen zu Herzfehlern, Gehirnunterentwicklung, Taubheit, Augenanomalien und anderen Problemen.

3. Schlechte Angewohnheiten der Mutter- Wenn eine schwangere Frau Drogen, Alkohol oder Rauchen einnimmt, können giftige Substanzen, die über den Blutkreislauf der Mutter in den Fötus gelangen, erhebliche Anomalien in seiner Entwicklung verursachen.

4. Medikamente. Die Einnahme verschiedener Medikamente in den frühen Stadien der Schwangerschaft wirkt sich nachteilig auf den Embryo aus. Bei Behandlungsbedarf sollten Schwangere keine Pillen und Medikamente nach eigenem Ermessen einnehmen, sondern nur unter ärztlicher Aufsicht.

5. Exposition gegenüber Chemikalien... Während der Schwangerschaft (insbesondere im 1. Trimester) sind starke giftige Chemikalien - Quecksilberdämpfe, Blei, Benzol - für den Embryo besonders gefährlich. Wenn die Arbeit einer Frau in irgendeiner Weise mit dem Kontakt mit diesen Stoffen verbunden ist, ist es notwendig, den Arbeitsplatz bei der Planung einer Schwangerschaft zu verlassen.

6. Bestrahlung... Der Embryo ist um ein Vielfaches anfälliger für Röntgenstrahlen. Es hat eine besonders starke Wirkung auf das Zentralnervensystem und führt in einigen Fällen zu Gehirnunterentwicklung, Hydrozephalus, Mutationen der Gliedmaßen und Genitalien.

7. Mechanische Faktoren... Verletzungen während der Schwangerschaft, Tumoren in der Gebärmutter und eine falsche Position des Fötus können ebenfalls intrauterine Anomalien verursachen. Glücklicherweise können Sie mit der modernen Medizin im Voraus wissen, ob sich Ihr Baby richtig entwickelt. Ziehen Sie Methoden zur Diagnose fetaler Anomalien während der Schwangerschaft in Betracht.

Diagnose von intrauterinen Anomalien

In der Anfangsphase der Schwangerschaft wird einer Frau eine Ultraschalluntersuchung unterzogen, um ihren Beginn zu bestätigen. Mit dieser Methode können Sie die Einführung des Eies in die Gebärmutterschleimhaut der Mutter bestätigen und ausschließen.

1 Trimester

In der nächsten Phase, ab der 9. bis 13. Schwangerschaftswoche, erhalten werdende Mütter die erste Screening-Studie. Dazu wird der Frau venöses Blut entnommen, es wird auf biochemische Marker überprüft:

1. Humanes Choriongonadotropin (hCG-Hormon), das im ersten Trimester in einem bestimmten Verlauf stetig ansteigt. Wenn der hCG-Spiegel gesenkt wird, können Sie so die bestehenden Anomalien während der Schwangerschaft feststellen.

2. Plasmaprotein - mit zunehmender Tragzeit wächst dieser Indikator ständig. Seine Abnahme kann bedeuten, dass der Fötus Genanomalien aufweist - Trisomie 21 () und Trisomie 18 (das sogenannte Edwards-Syndrom).

Die Ultraschalluntersuchung im 1. Trimester ermöglicht es Ihnen, Chromosomenanomalien zu erkennen, indem Sie die Dicke der Kragenzone des Embryos messen. Wenn es 3 mm überschreitet, ist die Wahrscheinlichkeit einer Pathologie hoch.

2 Trimester

Das Screening des zweiten Trimesters wird von der 16. bis 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt. In diesem Stadium werden andere biochemische Marker untersucht:

1. Alpha-Fetoprotein - wird von der Leber des Fötus produziert. Dieses Protein gelangt in den Blutkreislauf der Mutter und sein Inhalt ist sehr aufschlussreich in Bezug auf die Identifizierung von intrauterinen Anomalien. Ein mehrfacher Anstieg dieses Hormons kann eine Pathologie wie das Fehlen eines Gehirns im Fötus signalisieren.

2. HCG - Das zweite Screening beinhaltet auch die Bestimmung des hCG-Spiegels bei einer Frau.

3. Östriol - seine Produktion erhöht sich während der Schwangerschaft durch die Plazenta, und dieses Hormon wird auch von der Leber des Embryos produziert. Abweichungen von der Östriol-Norm im Blutserum der Mutter ermöglichen es, intrauterine Anomalien zu beurteilen.

Bei Verdacht auf eine Fehlentwicklung des Babys im Mutterleib werden Frauen zusätzliche Methoden zur Diagnose von Anomalien empfohlen. Dazu gehören unter anderem die Chorionbiopsie, die Amniozentese sowie die Plazentozentese und Cordozentese. Jede dieser Studien wird in einem bestimmten Schwangerschaftsstadium durchgeführt und ist informativ. Alle diese Verfahren werden unter Narkose durchgeführt und nur bei strenger Indikation verordnet.

Angeborene Fehlbildungen des Fötus (CM) sind eine der gefährlichsten Schwangerschaftskomplikationen, die unter den Ursachen für Behinderungen und Sterblichkeit im Kindesalter an erster Stelle steht. Die Geburt eines Kindes mit angeborenen Entwicklungsstörungen überfordert die Familie immer, dieses Thema ist eines der schwierigsten.

Die Statistiken sind erschreckend, vor dem Hintergrund der sinkenden Kindersterblichkeit ist in den meisten Ländern der Welt eine Zunahme angeborener Fehlbildungen zu beobachten. Wenn in europäischen Ländern die Inzidenz angeborener Fehlbildungen 3-4 Fälle pro 1000 Geburten beträgt, dann erreicht sie in Russland 5-6 Fälle pro 1000.

Angeborene Fehlbildungen umfassen Fehlbildungen des Nervensystems - Anenzephalie (Fehlen des Gehirns), Back Bifida (offene Hernie des Rückenmarks), Defekte des Herz-Kreislauf-Systems (Herzfehler usw.), Gliedmaßendefekte - Atresie (Fehlen), Oberkiefer Gesichtsdeformitäten - Lippenspalte, Gaumenspalte und mehr.

Ursachen für angeborene Fehlbildungen des Fötus

Die Gründe für die Entstehung angeborener Fehlbildungen sind unterschiedlich. Diese Pathologie kann erblich sein, wenn zukünftige Eltern Anomalien im Chromosomensatz haben. In anderen Fällen sind verschiedene schädliche Faktoren die Ursache des Problems: Infektionen, häufiger Alkoholkonsum, Drogen.

Einer der Gründe ist ein Mangel an Vitaminen in der Ernährung einer schwangeren Frau, insbesondere an Folsäure. Die empfohlene Mikronährstoffnorm für eine schwangere Frau ist eineinhalb Mal höher als für Frauen im gebärfähigen Alter. Und das ist kein Zufall - die Gesundheit des Kindes hängt sowohl im Mutterleib als auch nach seiner Geburt davon ab.

Kinderärzte gehen davon aus, dass neben angeborenen Fehlbildungen auch neugeborene Erkrankungen wie Eisenmangelanämie, Rachitis oder Entwicklungsverzögerungen häufig mit einem Mangel an Vitaminen und Mineralstoffen der werdenden Mutter während der Schwangerschaft in Verbindung gebracht werden.

Andere Erkrankungen können sich erst viel später bemerkbar machen – bereits im Kindergarten und in der Schule: Das sind in erster Linie Erkrankungen des Magen-Darm-Traktes und Stoffwechselerkrankungen, aber auch Diabetes und Fettleibigkeit.

Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass der Lebensstil der werdenden Mutter, ihre Ernährung und schlechte Gewohnheiten die Grundlage für die Gesundheit ihres zukünftigen Babys bilden. Ein Mangel an Vitaminen kann zu Störungen in der körperlichen und geistigen Entwicklung des Kindes führen. Dies erhöht das Risiko, Kinder mit verschiedenen Entwicklungsstörungen und geringem Körpergewicht zu bekommen, stark.

Schlüsselfaktor: Folsäure

Die führende Rolle bei der Prävention von angeborenen Fehlbildungen beim Fötus ist Folsäure. Es ist notwendig für die Zellteilung, das Wachstum und die Entwicklung aller Organe und Gewebe, die normale Entwicklung des Embryos und die Prozesse der Hämatopoese. Folsäure verhindert die Wahrscheinlichkeit einer Frühgeburt und des Bruchs der Fruchtblase.

Dieses Vitamin sorgt für die notwendige Wachstums- und Entwicklungsgeschwindigkeit des ungeborenen Kindes, insbesondere in den frühen Stadien der Schwangerschaft. Ein Folsäuremangel während der Schwangerschaft erhöht das Risiko angeborener Fehlbildungen des Fötus, insbesondere Neuralrohrdefekte, Hydrozephalus und Anenzephalie, signifikant. Um Entwicklungsstörungen des Neuralrohrs beim Embryo vorzubeugen, sollte eine Frau sowohl vor als auch während der Schwangerschaft täglich mindestens 800 µg (0,8 mg) Folsäure einnehmen.

Ärzte sind heute zuversichtlich, dass groß angelegte Aufklärungsaktivitäten zur Förderung einer geplanten Schwangerschaft und Präventionsmaßnahmen notwendig sind, die das Risiko einer Geburt eines Kindes mit angeborenen Fehlbildungen – insbesondere die Einnahme folsäurehaltiger Medikamente – deutlich reduzieren können.

Eine Reihe von Ländern wie Argentinien und die Türkei setzen bereits staatliche Programme zur Vorbeugung angeborener Entwicklungsstörungen um. Sie bestehen aus einem pädagogischen Teil, der Ärzten und Frauen selbst die Möglichkeiten zur Vorbeugung von fetalen Missbildungen erklärt, und einem stimulierenden Teil - eine Entschädigung von 70-80% der Kosten für folsäurehaltige Multivitaminpräparate.

Vitamine fürs Leben

Es besteht die Meinung, dass eine ausgewogene tägliche Ernährung einer schwangeren Frau eine ausreichende Menge an Vitaminen und Mikroelementen enthält und in diesem Fall keine zusätzliche Verschreibung von Multivitaminkomplexen erforderlich ist. Nach europäischen Daten beträgt der Vitaminmangel bei Schwangeren jedoch auch bei der ausgewogensten und abwechslungsreichsten Ernährung 20-30%.

Moderne Studien, die in den letzten Jahren regelmäßig von der Russischen Akademie der Medizinischen Wissenschaften durchgeführt wurden, haben gezeigt, dass die Ernährung einer modernen Frau, die aus natürlichen Produkten besteht, unserem Energieverbrauch völlig angemessen ist und selbst ein Kalorienüberschuss nicht liefern kann den Körper mit der notwendigen Menge an Vitaminen während der Schwangerschaft und Stillzeit.

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* A.E. Czeizel Die Einnahme von folsäurehaltigen Multivitaminen während der Empfängnis. Europ. J. Obstetr. Gynäkol. Reproduktionsbiologie 1998,151-161.