Νοσοκομεία 

Γενετικές εξετάσεις στον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης: περιγραφή, χαρακτηριστικά και συστάσεις. Γενετικές εξετάσεις πριν από την εγκυμοσύνη: τι είναι και γιατί να το πάρετε

Ο προγραμματισμός μιας εγκυμοσύνης περιλαμβάνει τη διενέργεια μιας σειράς ιατρικών εξετάσεων για την αξιολόγηση της γονιμότητας ενός ζευγαριού. Γενετική συμβουλευτική και αναλύσεις για τη γενετική κατά τον προγραμματισμό, με τη σειρά τους, έχουν σχεδιαστεί για να ελαχιστοποιούν την πιθανότητα απόκτησης παιδιού με κληρονομικές παθολογίες.

Λίγοι άνθρωποι γνωρίζουν ότι τα περισσότερα από τα έμβρυα με ανωμαλίες και διάφορα γενετικά ελαττώματα πεθαίνουν στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης λόγω ενός τέτοιου μηχανισμού όπως η φυσική επιλογή. Αν όχι αυτό, τότε θα γεννιούνταν πολύ περισσότερα άρρωστα παιδιά. Επομένως, μερικές φορές συμβαίνουν τέτοιες οδυνηρές καταστάσεις για όλες τις γυναίκες που σχεδιάζουν, όπως μια αποβολή ή μια παγωμένη εγκυμοσύνη.

Η ιατρική γενετική συμβουλευτική δεν είναι υποχρεωτική εξέταση, αλλά ταυτόχρονα είναι ένα πολύ επιθυμητό βήμα για τη γέννηση ενός υγιούς παιδιού. Επί του παρόντος, τις περισσότερες φορές, οι σύζυγοι που έχουν συναντήσει μια συνήθη ή στέλνονται σε γενετιστή για εξέταση. Ωστόσο, ένας τέτοιος ειδικός θα πρέπει να επισκεφθεί με ορισμένες άλλες ενδείξεις:

  • Η προηγούμενη εγκυμοσύνη κατέληγε στη γέννηση ενός ακίνητου ή σοβαρά άρρωστου παιδιού με γενετικά ελαττώματα, ενός παιδιού με απόκλιση στη σωματική ή πνευματική ανάπτυξη.
  • Γενετικά κληρονομικά νοσήματαμεταξύ συγγενών.
  • Συγγένεια συζύγων.
  • Η ηλικία των γυναικών είναι έως 18 και μετά τα 35 έτη και οι άνδρες είναι άνω των 40, όταν η πιθανότητα γονιδιακών μεταλλάξεων στα γεννητικά κύτταρα είναι ελαφρώς μεγαλύτερη και ο μηχανισμός της φυσικής επιλογής είναι πιο αδύναμος.
  • Οι σύζυγοι έχουν μικρές σωματικές αναπτυξιακές αναπηρίες.
  • Ένας από τους συζύγους εργάζεται σε επιβλαβείς συνθήκες.
  • Στο ιστορικό υπάρχουν εγκυμοσύνες που διακόπηκαν στα αρχικά στάδια - αυθόρμητες αποβολές, ανεμβρυονίες, παγωμένη εγκυμοσύνη.

Κληρονομικότητα και γενετική

Ακόμη και στο σχολείο, όλοι μαθαίνουν ότι ένα άτομο έχει 46 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο του σώματος, τα οποία αποτελούνται από γονίδια και φέρουν γενετικές πληροφορίες. Τα σεξουαλικά κύτταρα (σπερματοζωάρια και ωάρια) περιέχουν μόνο το μισό σύνολο - 23 χρωμοσώματα, έτσι ώστε ως αποτέλεσμα της σύντηξης δύο τέτοιων κυττάρων, ο νέος οργανισμός λαμβάνει ένα πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων - μισό από τον πατέρα και μισό από τη μητέρα. Για την εμφάνιση οποιασδήποτε γενετικής ασθένειας σε έναν νέο οργανισμό, ένα κύτταρο με ένα μη φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων μπορεί να είναι αρκετό. Επιπλέον, παραβιάσεις του συνόλου χρωμοσωμάτων στα γεννητικά κύτταρα μπορούν επίσης να δημιουργηθούν σε άτομα που δεν έχουν αποκλίσεις στη δομή των χρωμοσωμάτων σε όλα τα άλλα κύτταρα του σώματος, ως αποτέλεσμα των επιβλαβών επιδράσεων του αλκοόλ, του τσιγάρου, των ιών, των φαρμάκων. την ωρίμανση του σπέρματος και των ωαρίων. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο τα ζευγάρια που σχεδιάζουν συνιστάται να απέχουν από όλα αυτά για τουλάχιστον τρεις μήνες πριν από την προγραμματισμένη ημερομηνία σύλληψης.

Πώς πάει μια διαβούλευση με έναν γενετιστή;

Γενετικός έλεγχοςπραγματοποιείται σε διάφορα στάδια.

Πρώτον, ο γιατρός πρέπει να συλλέξει αναμνηστικά δεδομένα και για τους δύο συζύγους. Θα ρωτήσει για όλους τους συγγενείς και τις πιθανές συγγενείς ασθένειές τους, θα συντάξει ένα γενεαλογικό χάρτη ή γενεαλογικό γενεαλογικό. Η γενεαλογική μέθοδος σάς επιτρέπει να καθορίσετε τον τύπο κληρονομικότητας της νόσου, εάν υπάρχει στο γένος, και να προσδιορίσετε τους πιθανούς κινδύνους αυτής της παθολογίας σε μελλοντικά παιδιά σύμφωνα με γενετικά πρότυπα. Γι' αυτό δεν πρέπει να κρύβει κανείς από έναν γενετιστή κανένα στοιχείο για τους συγγενείς του που μπορεί να χρειαστεί για να φτιάξει ένα τέτοιο σχήμα. Αυτό μπορεί να είναι όχι μόνο πληροφορίες για περιπτώσεις γενετικής παθολογίας, αλλά και άλλα απαραίτητα στοιχεία σχετικά με τη γέννηση, τη ζωή ή το θάνατο συγγενών για τη σύνταξη μιας ολοκληρωμένης εικόνας.

Δεύτερον, περαιτέρω για πλήρη εξέταση, κυτταρογενετικές και μοριακές βιολογικές αναλύσεις, όπως π.χ καρυότυπος των συζύγων,που επιτρέπει την εξέταση των χρωμοσωμάτων και των δύο συντρόφων, ή τον τύπο HLA, εάν ο γιατρός υποψιάζεται ότι υπάρχει γενετική ασυμβατότητασύζυγοι.

Και, τρίτον, στο τέλος της διαβούλευσης, ένας γενετιστής με πλήρη ευθύνη και αντικειμενικότητα δίνει γραπτή γνώμη για τους πιθανούς κινδύνους, η οποία γίνεται με βάση όλους τους προκαταρκτικούς θεωρητικούς υπολογισμούς και εργαστηριακές μελέτες. Επίσης, στο συμπέρασμα, ο γιατρός υποχρεούται να διατυπώσει συστάσεις για τον περαιτέρω προγραμματισμό του παιδιού.

Συμβαίνει ότι ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με σοβαρή γενετική παθολογία σε μια συγκεκριμένη οικογένεια είναι τόσο υψηλός που μπορούν να δοθούν συστάσεις ακόμη και για τη χρήση ωαρίων ή σπερματοζωαρίων δότη. Τελικά, η τελική απόφαση ανήκει πάντα στους συζύγους. Ακόμα κι αν το ζευγάρι δεν έχει κάποιο γενετικό πρόβλημα, που συμβαίνει πιο συχνά, τότε δεν πρέπει να μετράτε Ραντεβού γενετιστήχαμένος χρόνος, γιατί, στην πραγματικότητα, μια τέτοια διαβούλευση είναι απαραίτητη ακριβώς για να αποκλειστεί η πιθανότητα εμφάνισης παθολογιών.

Οι σύγχρονες οικογένειες προσεγγίζουν τον προγραμματισμό της αναπαραγωγής όσο το δυνατόν πιο σοβαρά. Η προετοιμασία για την απόκτηση της πιο σημαντικής και υπεύθυνης θέσης στη ζωή - ενός γονέα - απαιτεί την πιο σχολαστική προσέγγιση. Φυσικά, μιλάμε για την υγεία των μέλλουσες μαμάδες και μπαμπάδες. Μια ολοκληρωμένη ιατρική εξέταση, η οποία περιλαμβάνει απαραίτητα γενετικές εξετάσεις, θα βοηθήσει στην κατανόηση αυτού του ζητήματος.

Κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης, δεν στέλνονται μόνο γυναίκες για τον τοκετό τους, τις οποίες στο πρόσφατο παρελθόν οι γιατροί, ψιθυρίζοντας, αποκαλούσαν «γερογέννητες». Σήμερα, επιστήμονες στον τομέα της γενετικής μηχανικής έχουν καταλήξει στο συμπέρασμα ότι και οι γυναίκες άνω των 25 ετών πρέπει να υποβάλλονται σε τέτοια διαγνωστικά.

Βασικές γενετικές εξετάσεις για εγκύους

Κατά τη διάρκεια της κύησης, είναι εξαιρετικά σημαντικό να διατηρείται υπό έλεγχο το γαλακτογόνο του πλακούντα. κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης, θα είναι σε θέση να προσδιορίσει το επίπεδό της - από αυτό εξαρτάται η πιθανότητα αυθόρμητης αποβολής, η περαιτέρω ανάπτυξη της εγκυμοσύνης, καθώς και η αρνητική πορεία της με τη μορφή εμβρυϊκού υποσιτισμού ή πλήρους εξασθένισης.

Ο ορισμός της χοριακής γοναδοτροπίνης είναι επίσης σημαντικός. Το επίπεδο αυτής της ορμόνης σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την εγκυμοσύνη όσο το δυνατόν νωρίτερα. Μια τέτοια γενετική ανάλυση κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης (η τιμή της δεν είναι τόσο υψηλή ώστε να διακινδυνεύει τη δική τους υγεία και τη ζωή του μελλοντικού μωρού) πραγματοποιείται στον ορό αίματος.

Τα αποτελέσματα της μελέτης θα βοηθήσουν τον μαιευτήρα-γυναικολόγο να ανακαλύψει τον βαθμό απειλής διακοπής της αναμενόμενης εγκυμοσύνης και την πιθανότητα επιπλοκών στη μήτρα.

Ο ρόλος των γενετιστών στον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης

Οι γενετικές αναλύσεις κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης περιλαμβάνουν άλλες μελέτες που επιτρέπουν την επαρκή αξιολόγηση των κινδύνων διαφόρων παθολογιών που μπορεί να προκύψουν από τη στιγμή της σύλληψης και του σχηματισμού εμβρύου. Το κόστος τέτοιων μελετών είναι μερικές φορές το μόνο εμπόδιο στο πέρασμά τους, αλλά τα οφέλη που φέρουν από μόνα τους είναι σχεδόν αδύνατο να υπερεκτιμηθούν.

Το ζήτημα της χρησιμότητας του μελλοντικού μωρού δεν ανησυχεί μόνο τη μητέρα, η οποία το κουβαλά για 9 μήνες κάτω από την καρδιά της. Με κληρονομικά νοσήματα και ενδομήτριες αναπτυξιακές ανωμαλίες γεννιέται κατά μέσο όρο κάθε 20ο παιδί. Προς μεγάλη μας λύπη, κανένα παντρεμένο ζευγάρι δεν θα μπορέσει να ασφαλίσει τον μελλοντικό απόγονό του από την απόκτηση οποιωνδήποτε κακών. Είναι a priori αδύνατο να αποφευχθεί αυτή ή η απόκλιση στο επίπεδο των κυττάρων DNA. Επιπλέον, πρόβλημα είναι επίσης το γεγονός ότι μια γενετική εξέταση αίματος κατά τον προγραμματισμό εγκυμοσύνης, έχοντας δείξει αποδεκτά αποτελέσματα, μερικές φορές δεν εγγυάται θετική εξέλιξη γεγονότων: την πιθανότητα νέων μεταλλάξεων στα αναπαραγωγικά γονικά κύτταρα, συμπεριλαμβανομένου του κινδύνου μετάβασης φυσιολογικά γονίδια σε παθολογικά, παραμένει πάντα.

Ποιος πρέπει να κάνει πρώτος γενετικό έλεγχο;

Τα πλεονεκτήματα της έγκαιρης ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής είναι η βοήθεια στον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης και η πρόληψη της γέννησης ενός μωρού με ανίατες παθολογίες.

Όχι πολλές νεαρές οικογένειες που ονειρεύονται να γίνουν γονείς στο εγγύς μέλλον γνωρίζουν σε ποιες γενετικές εξετάσεις θα πρέπει να υποβληθούν κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης. Επιπλέον, ορισμένες ομάδες ανθρώπων πρέπει να εξεταστούν πολύ πριν την εγκυμοσύνη χωρίς αποτυχία. Αυτές οι κατηγορίες περιλαμβάνουν άνδρες και γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο γενετικής, και συγκεκριμένα:

  • παντρεμένα ζευγάρια όπου τουλάχιστον ένας από τους συζύγους έχει ιστορικό σοβαρών ασθενειών στην οικογένεια·
  • ένας από τους συζύγους, στην ιστορία του γενεαλογικού δέντρου του οποίου υπήρχαν περιπτώσεις αιμομιξίας.
  • γυναίκες που είχαν αποβολές, γέννησαν νεκρά μωρά ή έχουν διαγνωστεί με υπογονιμότητα χωρίς συγκεκριμένη ιατρική διάγνωση.
  • γονείς που έχουν έρθει σε επαφή με ακτινοβολία, επιβλαβείς χημικές ουσίες.
  • γυναίκες και άνδρες που έχουν καταναλώσει αλκοόλ ή τερατογόνα φάρμακα κατά τη διάρκεια της σύλληψης, τα οποία μπορεί να προκαλέσουν εμβρυϊκές δυσπλασίες.

Σε ποια ηλικία πρέπει να ελέγχεστε για χρωμοσωμικές ανωμαλίες;

Το πόσο κοστίζει μια γενετική ανάλυση κατά τον προγραμματισμό εγκυμοσύνης είναι γνωστό τόσο σε γυναίκες κάτω των 18 ετών, σε όσες είναι άνω των 35 ετών όσο και σε άνδρες που έχουν περάσει το όριο των 40 ετών. Όπως ήδη αναφέρθηκε, ο κίνδυνος μεταλλάξεων σε μεμονωμένα γονίδια και κύτταρα DNA αυξάνεται με αριθμητική πρόοδο με κάθε χρόνο.

Στην ιδανική περίπτωση, όλα τα ζευγάρια θα πρέπει να περάσουν γενετικές εξετάσεις κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης.

Σήμερα, η πολλαπλότητα των κληρονομικών παθήσεων που μεταδίδονται από γενιά σε γενιά είναι ο κύριος λόγος για την ανάγκη έρευνας για όλα ανεξαιρέτως τα νεαρά ζευγάρια. Επιπλέον, η σύγχρονη γενετική χωρίς σταματημό κάθε χρόνο συνεχίζει να ανακαλύπτει όλο και περισσότερες νέες ασθένειες.

Ο γενετικός έλεγχος είναι ένα σημαντικό βήμα στον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης

Φυσικά, είναι αδύνατο να προβλεφθούν όλα τα γονίδια που έχουν τη δυνατότητα μετάλλαξης στο σώμα των μελλοντικών γονέων. Καμία γενετική ανάλυση κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης δεν μπορεί να δώσει εκατό τοις εκατό εγγύηση ότι ένα συγκεκριμένο παντρεμένο ζευγάρι θα αποκτήσει ένα απολύτως υγιές μωρό χωρίς κληρονομικές ανωμαλίες. Εν τω μεταξύ, είναι ζωτικής σημασίας να αποσαφηνιστεί ο βαθμός κινδύνου για θεωρητική και πραγματική προετοιμασία για εγκυμοσύνη.

Έτσι, οι υποψήφιοι γονείς στράφηκαν στο ιατρικό γενετικό κέντρο για βοήθεια. Πώς θα πραγματοποιήσουν οι ειδικοί την εξέταση και ποιες γενετικές εξετάσεις θα πρέπει να περάσουν υποχρεωτικά κατά τον προγραμματισμό εγκυμοσύνης; Η περιέργεια πολλών θα βοηθήσει στην ικανοποίηση των παρακάτω.

Σημαντικά σημεία για τους γενετιστές

Το πρώτο στάδιο της εξέτασης είναι η ιατρική και γενετική συμβουλευτική από ειδικό, κατά την οποία ο γιατρός εξετάζει προσεκτικά και λεπτομερώς τα χαρακτηριστικά της γενεαλογίας στην οικογένεια κάθε υποψήφιου γονέα. Οι παράγοντες αυξημένου κινδύνου για το αγέννητο παιδί αξίζουν ιδιαίτερης προσοχής από τους ιατρούς γενετιστές. Αντιπροσωπεύουν:

  • γενετικές και χρόνιες ασθένειες της μαμάς και του μπαμπά.
  • φάρμακα που χρησιμοποιούνται από υποψήφιους γονείς·
  • συνθήκες και ποιότητα ζωής, συνθήκες διαβίωσης·
  • χαρακτηριστικά επαγγελματικής δραστηριότητας ·
  • περιβαλλοντικές και κλιματικές πτυχές κ.λπ.

Παραδόξως, αλλά σημαντικό ρόλο για τους γενετιστές είναι οι απαντήσεις σε συνηθισμένες, γνωστές σε όλους, εξετάσεις αίματος και ούρων, τα συμπεράσματα ορισμένων ειδικών στενού προφίλ (ενδοκρινολόγος, νευροπαθολόγος κ.λπ.). Συχνά, οι ειδικοί συνταγογραφούν διάγνωση καρυότυπου σε παντρεμένα ζευγάρια. Ο προσδιορισμός του αριθμού και της ποιότητας των χρωμοσωμάτων σε μέλλουσες μητέρες και πατέρες είναι εξαιρετικά σημαντικός στην περίπτωση αιμομιξικών γάμων, αποβολών πολλών κυήσεων, διαγνωσμένης αλλά ανεξήγητης υπογονιμότητας.

Πόσο κοστίζει ένα γενετικό τεστ;

Το κόστος της γενετικής ανάλυσης για τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης, που ονομάζεται "HLA-Typing", σε διάφορα ιατρικά γενετικά κέντρα της Μόσχας κυμαίνεται από 5.000 έως 9.000 ρούβλια, ανάλογα με το εύρος του φάσματος της μελέτης της προδιάθεσης σε παθολογίες.

Η ολοκληρωμένη μελέτη θα βοηθήσει τον γενετιστή να βγάλει αντικειμενικά συμπεράσματα σχετικά με την πιθανότητα έκθεσης σε αρνητικούς παράγοντες. Οι γενετικές δοκιμές κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης θα καταστήσουν δυνατή τη σύνταξη μιας μεμονωμένης, σχετικά ακριβούς πρόβλεψης για την υγεία του μελλοντικού μωρού. Είναι μια μελέτη αυτού του τύπου που θα βοηθήσει να πούμε σχετικά με τον εκτιμώμενο κίνδυνο να αναπτύξει ένα παιδί συγκεκριμένες κληρονομικές παθήσεις. Ο γιατρός θα είναι σε θέση να δώσει χρήσιμες συστάσεις που θα πρέπει να γίνουν η βάση για ένα ζευγάρι που ονειρεύεται να γίνει γονείς ενός πλήρους υγιούς μικρού παιδιού.

Κίνδυνοι από τη γέννηση γενετικά άρρωστων παιδιών

Επιπλέον, κάθε ανάλυση είναι προικισμένη με μια αξία που καθορίζει τον κίνδυνο παρουσία μιας συγκεκριμένης προδιάθεσης. Οι γενετικές ασθένειες που προγραμματίζουν την εγκυμοσύνη, ή μάλλον η πιθανότητα εμφάνισής τους στα μελλοντικά ψίχουλα, μετρώνται ως ποσοστό:

  1. Με χαμηλό κίνδυνο (έως 10%), οι γονείς δεν έχουν τίποτα να ανησυχούν. Όλες οι αναλύσεις δείχνουν ότι αυτό το παντρεμένο ζευγάρι θα αποκτήσει ένα υγιές παιδί από κάθε άποψη.
  2. Με μέσο δείκτη (από 10 έως 20%), ο κίνδυνος αυξάνεται και η πιθανότητα να έχετε ένα άρρωστο μωρό εξισώνεται πρακτικά με την πιθανότητα ενός πλήρους παιδιού. Μια τέτοια εγκυμοσύνη θα συνοδεύεται από προσεκτική προγεννητική παρακολούθηση της φέρουσας γυναίκας: τακτικό υπερηχογράφημα, χοριακή βιοψία.
  3. Με υψηλούς κινδύνους (από 20%), οι γιατροί θα συστήσουν σε ένα παντρεμένο ζευγάρι να απέχει από τη σύλληψη και να αποτρέψει την εγκυμοσύνη. Η πιθανότητα να γεννηθεί ένα μωρό με γενετική ασθένεια είναι πολύ μεγαλύτερη από τις πιθανότητες να αποκτήσει ένα υγιές μωρό. Ως εναλλακτική λύση σε αυτή την περίπτωση, οι ειδικοί μπορούν να προσφέρουν στο ζευγάρι τη χρήση ή το σπέρμα σύμφωνα με το πρόγραμμα εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Έρευνα στην αρχή της εγκυμοσύνης

Οι γονείς δεν πρέπει σε καμία περίπτωση να απελπίζονται. Οι πιθανότητες να αποκτήσετε ένα απολύτως υγιές μωρό παραμένουν ακόμη και σε υψηλό κίνδυνο. Για να κατανοήσετε τι δίνει η γενετική ανάλυση κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης, θα πρέπει να δώσετε προσοχή στα εργαστηριακά διαγνωστικά μέτρα για δυσπλασίες στα αρχικά στάδια.

Σχεδόν από τη στιγμή της έναρξης της πολυαναμενόμενης εγκυμοσύνης για πολλούς γονείς, μπορείτε να μάθετε αν όλα είναι εντάξει με το έμβρυο; Μπορείτε να μάθετε εάν το μωρό σας έχει κάποια κληρονομική γενετική ασθένεια στη μήτρα.

Μέθοδοι γενετικής διάγνωσης εγκύων γυναικών

Οι γιατροί είναι σε θέση να χρησιμοποιούν πολλές τεχνικές και τεχνικές για την αντικειμενική διάγνωση μιας εγκύου και ενός εμβρύου. Πράγματι, η παρουσία ελαττωμάτων και αναπτυξιακών ανωμαλιών μπορεί να κριθεί πολύ πριν γεννηθεί το μωρό. Με κάθε χρόνο προόδου της τεχνολογίας υπερήχων και εργαστηρίου, αυξάνονται οι πιθανότητες ακρίβειας. Επιπλέον, τα τελευταία χρόνια, οι γιατροί έδωσαν προτεραιότητα σε διαγνωστικές μεθόδους όπως ο προσυμπτωματικός έλεγχος. Είναι μια «μεγάλης κλίμακας» εκλογική έρευνα. Ο προληπτικός έλεγχος είναι υποχρεωτικός για όλες τις έγκυες γυναίκες.

Όλοι πρέπει να κάνουν γενετικές εξετάσεις!

Γιατί είναι απαραίτητο να υποβληθούν σε γενετικές εξετάσεις ακόμα και για όσους δεν ανήκουν σε ομάδες κινδύνου; Η απάντηση σε αυτό το ερώτημα οφείλεται σε απογοητευτικά στατιστικά στοιχεία. Για παράδειγμα, μόνο τα μισά από τα παιδιά που γεννήθηκαν με σύνδρομο Down από μητέρες άνω των 35 ετών. Ανάμεσα στις υπόλοιπες μισές γυναίκες που γεννούν, υπάρχουν πολλές νεαρές γυναίκες που δεν έχουν συμπληρώσει καν την ηλικία των 25 ετών. Σε γυναίκες που έγιναν μητέρες παιδιών με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, μόνο το 3% είχε καταχώριση στην κάρτα ανταλλαγής σχετικά με τη γέννηση προηγούμενων μωρών με παρόμοια νοσήματα. Δηλαδή, δεν υπάρχει αμφιβολία ότι τα γενετικά νοσήματα δεν είναι συνέπεια της ηλικίας των γονέων.

Αποφύγετε να υποβληθείτε σε εξετάσεις για τον εντοπισμό χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο ή προδιάθεση για την εμφάνιση γενετικών ανωμαλιών στο μέλλον, ένα μωρό που δεν έχει ακόμη συλληφθεί. Για να προσδιορίσετε την παρουσία οποιωνδήποτε ασθενειών σε πρώιμο στάδιο της ανάπτυξής τους σημαίνει να προχωρήσετε στην παθολογία. Δεδομένων των δυνατοτήτων της σύγχρονης ιατρικής, το να μην κάνουμε ένα τέτοιο βήμα προς το πολυαναμενόμενο μωρό θα ήταν άδικο και ανεύθυνο σε σχέση με αυτό.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μια γυναίκα μαθαίνει για ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου κατά τη διαδικασία μεταφοράς του. Οι γιατροί διαγνώσειςγίνει έκπληξη, ειδικά αν οι πλησιέστεροι συγγενείς της εγκύου δεν είχαν ποτέ αυτοάνοσα ή άλλα σοβαρά νοσήματα.

Για να αποκλειστούν τέτοια ιατρικά συμπεράσματα, οι ειδικοί συνιστούν να περάσουν ειδικά γενετικές εξετάσεις.

    Διαβούλευση γενετιστή

    Οι γενετικές εξετάσεις είναι μια ειδική διαδικασία εξέτασης, χάρη στην οποία μπορείτε προσδιορίζει εκ των προτέρων αρνητικούς παράγοντεςστην υγεία της μέλλουσας μητέρας, κάτι που μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη του εμβρύου. Η επιστήμη γνωρίζει τους τύπους γονιδίων που οδηγούν σε μεταλλάξεις, επομένως δεν είναι δύσκολο για τους εργαζόμενους στο εργαστήριο να τα αναγνωρίσουν.

    ΑΝΑΦΟΡΑ!Μια γυναίκα μπορεί να κάνει γενετικές εξετάσεις με τη θέλησή της. Εάν έχετε ορισμένους παράγοντες υγείας, οι ειδικοί μπορεί να συστήσουν ανεπιφύλακτα να κάνετε εξέταση.

    Για ένα ραντεβού με έναν γενετιστή, συνήθως στέλνονται ζευγάρια που έχουν υποψίες κίνδυνος ανάπτυξης ανωμαλιώντο αγέννητο παιδί.

    Το καθήκον του γιατρού είναι να συλλέγει όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες όχι μόνο για την υγεία των πιθανών γονέων, αλλά και για τους άμεσους συγγενείς τους. Ο ειδικός συντάσσει ένα είδος γενεαλογίας, όπου εισάγονται σημαντικά δεδομένα που είναι απαραίτητα για τη μελέτη συγκεκριμένη κατάσταση.

    Τα ακόλουθα δεδομένα εισάγονται στο γενεαλογικό:

    • πληροφορίες για αποβολές και αμβλώσεις·
    • διαθέσιμος προβλήματα με τη σύλληψη(εάν υπάρχει);
    • δεδομένα για τις ασθένειες των συγγενών ·
    • η παρουσία επιβλαβών παραγόντων που πρέπει να αντιμετωπίσουν οι μελλοντικοί γονείς στην καθημερινή ζωή.
    • ερευνητικά αποτελέσματα σύνολο χρωμοσωμάτωνμελλοντικούς γονείς.

    ΣΕ ΜΙΑ ΣΗΜΕΙΩΣΗ!Στις περισσότερες περιπτώσεις, η μέλλουσα μητέρα δεν μπορεί να παράσχει γενετικές πληροφορίες σχετικά με την υγεία των συγγενών πέρα ​​από πολλές γενιές. Η γιατρός, με βάση μια μελέτη του συνόλου των χρωμοσωμάτων της, είναι σε θέση να βγάλει τα πιο ακριβή συμπεράσματα και να εντοπίσει πιθανά προβλήματα.

    Τι ελέγχει ένας γενετιστής;

    Ο γενετικός έλεγχος περιλαμβάνει διάφορες επιλογές για διαδικασίες. Οι εξετάσεις είναι απαραίτητες για να σχηματιστεί η πιο λεπτομερής κλινική εικόνα της κατάστασης της υγείας των μελλοντικών γονέων. Ακόμα κι αν δεν είναι γνωστό ότι υπήρχαν κρούσματα στην οικογένεια αυτοάνοσες ανωμαλίες, με βάση τις αναλύσεις, ο γιατρός μπορεί να υποθέσει αυτό το γεγονός.


    Ο γενετικός έλεγχος αποτελείται από τα ακόλουθα βήματα:

    • μοριακές γενετικές μεθόδους(οι μελέτες μπορούν να εντοπίσουν κληρονομικές ασθένειες).
    • κλινική εξέταση αίματος (σας επιτρέπει να συντάξετε μια γενική κλινική εικόνα της κατάστασης της υγείας).
    • μια εξέταση αίματος για βιοχημεία (η εξέταση αίματος είναι μια εργαστηριακή μελέτη της σύνθεσης του αίματος και των δύο πιθανών γονέων).
    • διαβούλευση με εξειδικευμένους ειδικούς (εάν είναι απαραίτητο).
    • πηκτογράφημα(εντοπίζει ανωμαλίες στη σύνθεση του αίματος, διαταραχές της πήξης του)
    • γενική ανάλυση ούρων (δείχνει την ανάπτυξη φλεγμονωδών διεργασιών στο σώμα).
    • εξέταση σακχάρου αίματος (αποκλείει ή επιβεβαιώνει τον σακχαρώδη διαβήτη).
    • μελέτες ιστορικού (που ανατίθενται εάν υπάρχουν παράγοντες που περιλαμβάνουν γονείς σε κίνδυνο).
    • ανάλυση καρυότυπου(η διαδικασία σας επιτρέπει να μελετήσετε το σύνολο των χρωμοσωμάτων).

    Εάν μια γυναίκα έχει ήδη ένα παιδί με μη φυσιολογική ανάπτυξη, τότε κατά τον προγραμματισμό της σύλληψης, της ανατίθενται πρόσθετες διαδικασίες. Για παράδειγμα, εάν ένα μωρό έχει σύνδρομο Down, τότε ανακαλύπτεται η αιτία αυτής της ασθένειας για να προσδιοριστεί ο βαθμός κινδύνου εμφάνισής της κατά την επαναλαμβανόμενη εγκυμοσύνη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ασθένεια δεν είναι κληρονομική και το δεύτερο παιδί μπορεί να γεννηθεί εντελώς υγιές.

    ΑΝΑΦΟΡΑ!Οι γενετικές εξετάσεις είναι διαφορετικές κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης και στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης. Αυτές οι δύο διαδικασίες δεν πρέπει να συγχέονται.

    Πώς να κάνετε το τεστ;

    Για να περάσετε γενετικές εξετάσεις, πρώτα απ 'όλα, χρειάζεστε στραφούν στη γενετική.Αυτοί οι ειδικοί, κατά κανόνα, πραγματοποιούν ένα ραντεβού σε ειδικά κέντρα ή ιδιωτικές κλινικές.

    Σε ορισμένες πόλεις, οι ιατρικές γενετικές διαβουλεύσεις είναι ανοιχτές, παρέχοντας υπηρεσίες στον πληθυσμό ειναι δωρεάν.Χρηματοδοτούνται από το κράτος. Συνιστάται επίσκεψη στη γενετική και για τους δύο πιθανούς γονείς.

    Προετοιμασία Ενέργειεςπριν επισκεφτείτε έναν γενετιστή και το σχέδιο για τη λήψη εξετάσεων:

    • είναι απαραίτητο να ρωτήσετε όλους τους συγγενείς για σοβαρές ασθένειες.
    • για ραντεβού με γιατρό, πρέπει να πάρετε μαζί σας κάρτες από την κλινική και τα αποτελέσματα όλων των διαθέσιμων εξετάσεων.
    • μελέτη καρυότυπου(το βιολογικό υλικό για ανάλυση γίνεται αίμα από φλέβα και στους δύο πιθανούς γονείς).
    • διέλευση πρόσθετων διαδικασιών (ο κατάλογος μπορεί να διαφέρει ανάλογα με μεμονωμένους παράγοντες).

    ΣΠΟΥΔΑΙΟΣ!Ένα παιδί με χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να γεννηθεί ακόμα και από απολύτως υγιείς γονείς. Οι αναλύσεις σάς επιτρέπουν να προσδιορίσετε μια λανθάνουσα απειλή που μπορεί να εμφανιστεί μετά από αρκετές γενιές.

    Πότε απαιτείται ανάλυση;

    Οι κύριοι παράγοντες που καθιστούν τη γενετική ανάλυση υποχρεωτική διαδικασία είναι οι καθιερωμένες διαγνώσεις αναπτυξιακών ανωμαλιών σε συγγενείς και η ηλικία της μέλλουσας μητέρας. Η γενετική ανάλυση είναι απαραίτητη εάν υπάρχουν οι ακόλουθοι παράγοντες:


    Εάν, μετά από συνεννόηση με γενετιστή ή με βάση τα αποτελέσματα των εξετάσεων, παράγοντες κινδύνουγια το μελλοντικό έμβρυο, τότε οι ειδικοί συνταγογραφούν μια πορεία θεραπείας για υπάρχουσες ανωμαλίες.

    ΣΠΟΥΔΑΙΟΣ!Πολλές ασθένειες μπορούν να μεταδοθούν όχι μόνο κληρονομικά, αλλά και μέσω γενεών. Η ηλικία της σύλληψης παίζει σημαντικό ρόλο - όσο μεγαλύτερο είναι το παντρεμένο ζευγάρι, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος ανάπτυξης ανωμαλιών στο έμβρυο.

    Ελλείψει ευνοϊκής τάσης, προσφέρονται στο ζευγάρι εναλλακτικές μέθοδοι σύλληψης. Οι αναλύσεις πρέπει να αντιμετωπίζονται με υψηλό βαθμό ευθύνης. Η υγεία του αγέννητου παιδιού της εξαρτάται από τις σωστές ενέργειες μιας γυναίκας.

Μέχρι σήμερα, η φύση των γενετικών ανωμαλιών δεν έχει ακόμη πλήρως κατανοηθεί. Πολλά από αυτά είναι προβλέψιμα. Επομένως, για τον αποκλεισμό γενετικών παθολογιών και την εξάπλωσή τους, γίνονται γενετικές αναλύσεις.

Ποιος χρειάζεται μια συμβουλή γενετιστή όταν σχεδιάζει μια εγκυμοσύνη;

Για να είστε ήρεμοι για την πορεία της μελλοντικής σας εγκυμοσύνης, για την κανονική ανάπτυξη του εμβρύου και την υγεία του αγέννητου παιδιού σας, είναι καλύτερο να υποβληθείτε σε γενετική ανάλυση ακόμη και όταν προγραμματίζετε μια εγκυμοσύνη, ειδικά εάν:

  • μια γυναίκα δεν μπορεί να συλλάβει ή να γεννήσει παιδί. Μια διαβούλευση με έναν γενετιστή και η διενέργεια των απαραίτητων εξετάσεων κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε τους λόγους αυτής της κατάστασης. Για αυτό, λαμβάνεται μια εξέταση αίματος από έναν άνδρα και μια γυναίκα και εξετάζονται τα σύνολα χρωμοσωμάτων τους.
  • μια γυναίκα που αποφασίζει να κάνει παιδί είναι άνω των 35 ετών και ο πατέρας ενός αγέννητου παιδιού είναι άνω των 40 ετών (όσο μεγαλύτεροι είναι οι γονείς, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος ανάπτυξης γονιδιακών μεταλλάξεων).
  • έχουν συγγενείς?
  • Οι μελλοντικοί γονείς είναι στενοί συγγενείς.
  • το πρώτο παιδί έχει συγγενείς ανωμαλίες.

Ανάλυση για τη γενετική κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης

Όταν σχεδιάζει μια εγκυμοσύνη, ένας γενετιστής αρχικά εξοικειώνεται με την γενεαλογία της οικογένειας, ανακαλύπτει τους δυνητικά επικίνδυνους παράγοντες για το αγέννητο παιδί που σχετίζονται με τις ασθένειες των γονιών του, τα φάρμακα που παίρνουν, τις συνθήκες διαβίωσης και τα επαγγελματικά χαρακτηριστικά.

Στη συνέχεια, εάν είναι απαραίτητο, ο γενετιστής μπορεί να παραγγείλει μια πρόσθετη ανάλυση για τη γενετική πριν από την εγκυμοσύνη. Αυτή μπορεί να είναι μια γενική κλινική εξέταση, που περιλαμβάνει: εξετάσεις αίματος για βιοχημεία, διαβούλευση με νευροπαθολόγο, θεραπευτή, ενδοκρινολόγο. Ή, μπορούν να πραγματοποιηθούν ειδικές αναλύσεις για τη γενετική, που σχετίζονται με τη μελέτη του καρυότυπου - την ποιότητα και τον αριθμό των χρωμοσωμάτων ενός άνδρα και μιας γυναίκας κατά τον προγραμματισμό εγκυμοσύνης. Σε περίπτωση γάμων μεταξύ συγγενών εξ αίματος, υπογονιμότητας ή αποβολής, γίνεται τυποποίηση HLA.

Μετά την ανάλυση της γενεαλογίας, την αξιολόγηση άλλων παραγόντων και τα αποτελέσματα των εξετάσεων, ο γενετιστής καθορίζει τον κίνδυνο κληρονομικών ασθενειών στο αγέννητο παιδί. Ένα επίπεδο κινδύνου μικρότερο από 10% υποδηλώνει την πιθανότητα να αποκτήσετε ένα υγιές μωρό. Το επίπεδο κινδύνου είναι 10-20% - είναι δυνατή η γέννηση τόσο ενός υγιούς όσο και ενός άρρωστου παιδιού. Σε αυτή την περίπτωση, στη συνέχεια, θα χρειαστεί να γίνει μια ανάλυση για τη γενετική ήδη σε μια έγκυο γυναίκα. Ο υψηλός κίνδυνος γενετικών ανωμαλιών είναι ο λόγος για την αποχή του ζευγαριού από την εγκυμοσύνη ή τη χρήση σπέρματος ή ωαρίων δότη. Αλλά ακόμα και με υψηλά και μεσαία επίπεδα κινδύνου, υπάρχει πιθανότητα το μωρό να γεννηθεί υγιές.

Ένα ζευγάρι που σχεδιάζει να συλλάβει ένα παιδί μπορεί να μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο να αποκτήσει μωρό με παθολογίες. Για να γίνει αυτό, πρέπει να υποβληθείτε σε πλήρη ιατρική εξέταση εκ των προτέρων, ακόμη και πριν από την εγκυμοσύνη, προκειμένου να εντοπιστεί η παρουσία προβλημάτων υγείας σε καθέναν από τους μελλοντικούς γονείς. Μερικές φορές δεν έχει να κάνει με τη λήψη εξετάσεων και την επίσκεψη σε ειδικούς από την τυπική λίστα. Μια ανάλυση για τη γενετική κατά τον προγραμματισμό εγκυμοσύνης σπάνια συνταγογραφείται, αλλά εάν ο γυναικολόγος κρίνει ότι είναι απαραίτητο, πρέπει να περάσει!

Διαβάστε σε αυτό το άρθρο

Ποιος κινδυνεύει

Ένα παιδί με γενετική παθολογία μπορεί να εμφανιστεί ακόμα και σε απόλυτα υγιείς γονείς. Ωστόσο, εάν η μαμά ή ο μπαμπάς έχουν προδιάθεση να συλλάβουν ένα τέτοιο μωρό, μπορεί να εντοπιστεί με σχεδόν εκατό τοις εκατό πιθανότητα χρησιμοποιώντας ένα σύνολο γενετικών εξετάσεων.

Μια λίστα σημείων βάσει των οποίων οι μελλοντικοί γονείς διαπιστώνεται ότι διατρέχουν κίνδυνο:

  • η μαμά, ο μπαμπάς ή κάποιος από τους στενούς συγγενείς τους είχαν προηγουμένως διαγνωστεί με γενετικές ασθένειες, για παράδειγμα, σχιζοφρένεια, νόσο του Αλτσχάιμερ, σύνδρομο Down και άλλα.
  • Σε παιδιά που είχαν γεννηθεί προηγουμένως (όχι απαραίτητα συχνές), εντοπίστηκαν γενετικές ανωμαλίες.
  • οι προσπάθειες του ζευγαριού να συλλάβει παιδί για περισσότερο από ένα χρόνο παραμένουν ανεπιτυχείς.
  • στο ιστορικό της μητέρας υπάρχουν ήδη περιπτώσεις ή γέννηση νεκρού μωρού.
  • η ηλικία της μέλλουσας μητέρας είναι μικρότερη από 18 ή μεγαλύτερη από 35 ετών και ο μπαμπάς είναι άνω των 40 ετών.
  • οι ίδιοι οι σύζυγοι είναι συγγενείς εξ αίματος.
  • η εργασία του ενός ή και των δύο συζύγων περιλαμβάνει επαφή με επιβλαβείς ουσίες που μπορούν να επηρεάσουν τα γενετικά χαρακτηριστικά ενός ατόμου.
  • μια γυναίκα πρέπει να παίρνει φάρμακα που μπορεί να βλάψουν το έμβρυο ή να επηρεάσουν σημαντικά την ανάπτυξή του.

Εάν υπάρχει ακόμη και η υποψία ότι ένας από αυτούς τους απειλητικούς παράγοντες υπάρχει στη ζωή ενός ζευγαριού που σχεδιάζει να συλλάβει, είναι επιτακτική ανάγκη για γενετική.

Ανάλυση γενετικής ασυμβατότητας

Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να υποβληθούν σε αυτή τη γενετική μελέτη για εκείνα τα ζευγάρια που προσπαθούν ανεπιτυχώς να συλλάβουν παιδί για μεγάλο χρονικό διάστημα, καθώς και για γυναίκες με απογοητευτική διάγνωση υπογονιμότητας.

Αυτή η ανάλυση περιλαμβάνει τη μελέτη του HLA (ανθρώπινο αντιγόνο λευκοκυττάρων) καθενός από τους συζύγους. Το γεγονός είναι ότι με την έντονη ομοιότητά τους, η εγκυμοσύνη γίνεται απλά αδύνατη. Το σώμα της γυναίκας απλά δεν παράγει ειδικά αντισώματα που έχουν σχεδιαστεί για να προστατεύουν τον πλακούντα και το έμβρυο, τα οποία σε αυτή την περίπτωση γίνονται αντιληπτά ως κάτι ξένο και απορρίπτονται.

Για έρευνα θα ληφθεί αίμα και από τους συζύγους από φλέβα, αλλά ήδη μελετάται ο βαθμός ομοιότητας των χρωμοσωμάτων τους. Όσο περισσότερο διαφέρουν, τόσο πιο πιθανό είναι μια γυναίκα να μπορέσει να συλλάβει και να γεννήσει ένα υγιές μωρό. Η ολική γενετική ασυμβατότητα σπάνια διαγιγνώσκεται. Το αποτέλεσμα μπορεί να φανεί σε μερικές εβδομάδες.

Διαγνωστικά DNA για την παρουσία ορισμένων ασθενειών

Μια γυναίκα ή ένας άνδρας μπορεί να είχαν στο παρελθόν παιδιά με ασθένειες όπως η φαινυλκετονουρία ή η βλεννοβικτίωση. Στην περίπτωση αυτή, τα τεστ DNA που εντοπίζουν τον κίνδυνο παρόμοιων διαταραχών στο επόμενο παιδί περιλαμβάνονται επίσης στη λίστα των γενετικών εξετάσεων κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης.

Ερμηνεία αποτελεσμάτων

Με μια πλήρη εξέταση για τη γενετική, είναι δυνατό να προβλεφθεί εκ των προτέρων εάν το αγέννητο παιδί θα έχει περισσότερους από 60 τύπους μονογονιδιακών γενετικών ανωμαλιών, καθώς και 4 πολυπαραγοντικές παθολογίες. Οι εξετάσεις σάς επιτρέπουν να μάθετε εάν κάποιος από τους συζύγους είναι φορέας μεταλλαγμένων γονιδίων, τα οποία συχνά γίνονται ο λόγος για τη γέννηση ενός άρρωστου μωρού.

Με τη βοήθεια γενετικών δοκιμών, είναι επίσης δυνατό να εντοπιστεί ο κίνδυνος επιπλοκών κατά τη διάρκεια της κύησης, γεγονός που καθιστά δυνατή την έγκαιρη έναρξη της πρόληψής τους.

Ο γιατρός μετρά τον βαθμό κινδύνου ως ποσοστό. Η μεγάλη πιθανότητα απόκτησης παιδιού με γενετικές διαταραχές υποδηλώνεται από δείκτη άνω του 20%. Εάν είναι λιγότερο από 10%, τότε, πιθανότατα, δεν θα υπάρξουν προβλήματα με τη γενετική. Το μέσο εύρος κινδύνου είναι μεταξύ 10 και 20%. Εάν οι κίνδυνοι αξιολογηθούν ως πολύ υψηλοί, τότε ο ειδικός μπορεί να συμβουλεύσει τους συζύγους να απέχουν από τη σύλληψη ενός παιδιού ή να συστήσει ένα από τα προγράμματα εξωσωματικής γονιμοποίησης δότη. Με μια μέση πιθανότητα, μια γυναίκα θα πρέπει να υποβληθεί σε επαναλαμβανόμενες εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Όποια κι αν είναι τα αποτελέσματα του γενετικού τεστ, δεν είναι η τελική κρίση. Ωστόσο, μια έγκαιρη ανάλυση βοηθά συχνά όχι μόνο να μάθουμε για τους κινδύνους από την απόκτηση ενός άρρωστου παιδιού, αλλά και να κάνουμε ό,τι είναι δυνατόν για να τους μειώσουμε.