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J'irais chez un généticien pour une bonne planification de la grossesse. Consulter un généticien lors de la planification d'une grossesse

Planifier un futur enfant est une étape cruciale dans la vie de chaque famille. Aujourd'hui, de plus en plus de couples préfèrent aborder cette question très au sérieux et se soumettre à un examen complet pour évaluer leurs capacités de reproduction.

L'une des étapes importantes de ce processus est consultation génétique et analyses associées. Ceci est nécessaire pour minimiser le risque d'avoir un bébé atteint de pathologies héréditaires.

Malheureusement, à l'heure actuelle, tout le monde n'est pas conscient du large éventail de possibilités de la génétique médicale. Cependant, ce serait négliger les tests permettant d'identifier les facteurs négatifs et la probabilité d'un développement fœtal défectueux. pas prudent.

Qu'est-ce que l'analyse génétique

L'analyse génétique est un ensemble de données obtenues par le processus d'observation, de calculs et d'analyses en laboratoire afin de déterminer les traits héréditaires et d'étudier les propriétés des gènes humains.

  • infections, maladies chroniques, déséquilibres hormonaux, incl. des perturbations du système endocrinien, dont beaucoup peuvent être traitées à l'avance, ou leurs effets sur le corps du futur fœtus peuvent être corrigés ;
  • manque de vitamines et de microéléments nécessaires à la bonne formation des organes et systèmes de l'enfant à naître ;
  • la présence de pathologies génétiques.

Dans quels cas est-ce obligatoire ?

Il existe un certain nombre de conditions dans lesquelles un conseil génétique devient nécessaire, à savoir :

  • l'âge des partenaires, lorsque la femme a moins de 18 ans ou plus de 35 ans, et l'homme plus de 40 ans. C'est au-delà de ces limites d'âge que le risque de mutation génétique et de développement de pathologies augmente significativement ;
  • les maladies héréditaires, comme en témoignent les pathologies chroniques de parents proches, la naissance d'un enfant précédent présentant des malformations congénitales, des fausses couches antérieures ou des enfants mort-nés ;
  • infections virales subies par une femme lors de la conception ou pendant la grossesse ;
  • consanguinité des époux;
  • l'un ou les deux conjoints ont des troubles mineurs du développement physique, ou le travail de l'un d'eux est associé à un niveau accru de conditions nocives.

Analyse génétique Les deux époux doivent subir dans la famille de laquelle un nouvel ajout est prévu, car l'enfant reçoit le même nombre de chromosomes de chacun d'eux.

Où et auprès de qui peut-on faire un test génétique ?

Se soumettre à une analyse des facteurs héréditaires des futurs parents une consultation avec un généticien est nécessaire. Un couple qui ne devrait pas avoir de pathologies ne peut se contenter que d'une conversation au cours de laquelle un spécialiste, utilisant la méthode clinique et généalogique, collectera des informations sur le pedigree et tentera de découvrir la présence d'affections indiquant des syndromes héréditaires.

Les caractéristiques du pedigree comprennent des données sur les avortements, les fausses couches et les mariages sans enfants. Le spécialiste établit ainsi une image graphique qu'il analyse ensuite.

Les difficultés liées à la réalisation de cette analyse sont liées au manque d'informations de la plupart des personnes modernes sur leurs propres parents au-delà de 2-3 générations. De plus, les causes du décès d’un parent éloigné ou d’un nouveau-né ne sont pas toujours connues.

L'image la plus complète peut être donnée par l'examen clinique. Son Assurez-vous de prescrire s'il y a le moindre soupçon de pathologie. Dans ce cas, le médecin demandera aux deux époux de se soumettre à des examens cytogénétiques et biologiques moléculaires. L'étude des chromosomes est réalisée par caryotypage et en cas d'incompatibilité génétique - typage HLA.

Sur la base des résultats de l'examen, le médecin émet une conclusion écrite sur la possibilité d'existence de risques de grossesse dans les conditions étudiées au moyen de calculs théoriques et de tests cliniques, et donne des recommandations pour planifier la conception.

Dans les cas un risque trop grave pathologie génétique, Des ovules ou du sperme d'un donneur peuvent être recommandés. Cependant, la responsabilité de la décision finale incombe aux époux eux-mêmes.

Dans quelle mesure devriez-vous faire confiance aux résultats de l’enquête ?

Après avoir effectué un examen complet des facteurs génétiques, il est possible obtenir une prévision assez complète sur la possibilité d'anomalies chez l'enfant à naître en raison de la structure des chromosomes. Les tests permettent également d'identifier parmi les époux un porteur de gènes capables de mutation, pouvant conduire à la naissance d'un bébé malade.

Les mesures réalisées par des spécialistes permettent d'obtenir un résultat mesuré en pourcentage. Il est possible de tirer une conclusion sur une forte probabilité de dysfonctionnements génétiques sur la base d'un indicateur supérieur à 20 %.

Un indicateur inférieur à 10 % est le plus favorable, indiquant l'absence de problèmes génétiques. Le degré de risque moyen se produit lorsque le taux est de 10 à 20 %. Malgré les résultats obtenus, ils ne peuvent pas être considérés comme un verdict final.

Dans absolument tous les cas, il existe une possibilité que le fœtus se développe selon un pronostic génétique imprévu. La fiabilité des résultats de cet examen réside uniquement dans la possibilité d'identifier les risques en tant que facteurs de probabilité d'évolution favorable ou défavorable d'une future grossesse, ainsi que, si possible, de réduire leur rôle négatif.

Vidéo

La vidéo ci-dessous démontre la pertinence actuelle de l’analyse génétique lors de la planification d’une grossesse. Souvent, les enfants naissent dans des familles qui héritent d’un certain nombre de pathologies, de moindre ou de plus graves.

Une analyse génétique opportune, ainsi qu'une consultation avec un généticien, aideront à prévenir le risque d'en développer un grand nombre. Réponses aux questions les plus fréquemment posées quant à savoir s'il est possible de prévenir la manifestation de pathologies dangereuses chez un enfant ?

Et quels tests doivent être effectués avant et pendant la grossesse afin de déterminer le plus probablement les conditions favorables à la naissance d'un bébé seront donnés par le directeur adjoint du Centre de génétique médicale de l'Académie russe des sciences médicales, docteur en sciences médicales V.L. Ijevskaïa.

Un couple envisageant de concevoir un enfant peut réduire considérablement le risque d'avoir un bébé atteint de pathologies. Pour ce faire, vous devez subir un examen médical complet au préalable, avant même la grossesse, afin d'identifier la présence de problèmes de santé chez chacun des futurs parents. Parfois, il ne suffit pas de se faire tester et de consulter des spécialistes figurant sur la liste standard. Un test génétique lors de la planification d'une grossesse est rarement prescrit, mais si le gynécologue l'estime nécessaire, il faut le faire !

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Qui est à risque

Un enfant atteint d'une pathologie génétique peut apparaître même chez des parents en parfaite santé. Cependant, si une mère ou un père a une prédisposition à concevoir un tel bébé, elle peut être identifiée avec une probabilité de près de cent pour cent à l'aide d'un ensemble d'études génétiques.

Liste des signes sur la base desquels il est déterminé que les futurs parents courent un risque :

  • Maman, papa ou l'un de leurs proches parents ont déjà reçu un diagnostic de maladies génétiques, par exemple la schizophrénie, la maladie d'Alzheimer, le syndrome de Down et autres ;
  • des anomalies génétiques ont été identifiées chez des enfants nés antérieurement (pas nécessairement courants) ;
  • les tentatives du couple pour concevoir un enfant depuis plus d'un an restent infructueuses ;
  • dans l’histoire de la mère, il y a déjà des cas de naissance d’un bébé mort-né ;
  • l'âge de la future mère est inférieur à 18 ans ou supérieur à 35 ans et le père a plus de 40 ans ;
  • les époux eux-mêmes sont des parents par le sang ;
  • le travail de l’un ou des deux conjoints implique un contact avec des substances nocives pouvant affecter les caractéristiques génétiques d’une personne ;
  • une femme doit prendre des médicaments qui peuvent nuire au fœtus ou affecter considérablement son développement.

Si l’on soupçonne que l’un de ces facteurs menaçants est présent dans la vie d’un couple qui envisage de concevoir, il est nécessaire de vérifier la génétique.

Analyse d'incompatibilité génétique

Il est particulièrement important de se soumettre à cette étude génétique pour les couples qui tentent sans succès de concevoir un enfant depuis longtemps, ainsi que pour les femmes ayant reçu un diagnostic d'infertilité décevant.

Cette analyse consiste à étudier le HLA (antigène leucocytaire humain) de chaque conjoint. Le fait est qu’avec leur forte similitude, la grossesse devient tout simplement impossible. Le corps de la femme ne produit tout simplement pas d'anticorps spéciaux destinés à protéger le placenta et le fœtus, qui dans ce cas sont perçus comme quelque chose d'étranger et sont rejetés.

Pour l'étude, du sang provenant d'une veine sera également prélevé sur les époux, mais le degré de similitude de leurs chromosomes sera étudié. Plus ils diffèrent, plus il est probable qu’une femme soit capable de concevoir et de porter un bébé en bonne santé. L'incompatibilité génétique totale est extrêmement rarement diagnostiquée. Les résultats seront disponibles dans quelques semaines.

Diagnostic ADN de la présence de certaines maladies

Une femme ou un homme peut avoir déjà donné naissance à des enfants atteints de maladies telles que la phénylcétonurie ou la mucoviscidose. Dans ce cas, la liste des tests génétiques lors de la planification d'une grossesse comprend également des études ADN qui identifient le risque de troubles similaires chez le prochain enfant.

Interprétation des résultats

Avec un examen génétique complet, il est possible de prédire à l'avance la présence de plus de 60 types d'anomalies génétiques monogéniques chez l'enfant à naître, ainsi que 4 pathologies multifactorielles. Des tests permettent de savoir si l'un des époux est porteur de gènes mutants, qui provoquent souvent la naissance d'un bébé malade.

Grâce aux tests génétiques, il est également possible d'identifier le risque de complications pendant la grossesse, ce qui permet de prendre des mesures rapides pour les prévenir.

Le médecin mesure le risque en pourcentage. Un indicateur supérieur à 20 % indique une forte probabilité d'avoir un enfant atteint de maladies génétiques. S'il est inférieur à 10 %, il n'y aura probablement aucun problème génétique. Le risque moyen se situe entre 10 et 20 %. Si les risques sont jugés très élevés, le spécialiste peut alors conseiller aux conjoints de s'abstenir de concevoir un enfant ou recommander l'un des programmes de donneurs de FIV. Avec une probabilité moyenne, une femme devra subir des tests répétés pendant sa grossesse.

Quels que soient les résultats d’un examen génétique, ils ne constituent pas un verdict définitif. Cependant, une analyse opportune permet souvent non seulement de connaître les risques d'avoir un enfant malade, mais aussi de faire tout son possible pour les réduire.

Aujourd’hui, la plupart des familles envisagent très sérieusement la planification de la naissance d’un enfant. Cette approche est très pertinente, car la préparation au statut le plus important et le plus responsable dans la vie de chaque personne, le statut de parent, nécessite la plus grande attention. Un examen médical obligatoire des futurs parents, qui comprend tests génétiques (tests génétiques). De plus, s'il y a 10 à 15 ans les femmes dites « vieilles pareuses » devaient les prendre, les généticiens estiment aujourd'hui à juste titre que de tels diagnostics devraient être effectués même par de très jeunes femmes.

Pourquoi effectue-t-on des tests génétiques ?

Les résultats d'une étude génétique permettront de déterminer :

  • Le degré de menace de fausse couche dans les premiers stades ;
  • La probabilité de complications pendant la grossesse ;
  • Le degré de risque de développer diverses pathologies chez le fœtus ;
  • La probabilité que diverses maladies héréditaires et génétiques surviennent chez un nouveau-né.

Dans le monde moderne, la question est : « Dans quelle mesure le futur enfant sera-t-il complet ? Il n’y a pas que sa mère qui le porte depuis 9 mois qui l’inquiète. Les généticiens tirent également la sonnette d’alarme. Malheureusement, ces dernières années, en raison de la détérioration de l'environnement, un enfant sur 20 naît avec des pathologies et des maladies héréditaires.

Qui devrait consulter un généticien ?

Facteurs pouvant affecter négativement une future grossesse et nécessiter une consultation génétique :

  • L'un des parents a des maladies génétiques dans la famille ;
  • Les conjoints sont liés les uns aux autres, par exemple les cousins ​​;
  • La femme a fait une ou plusieurs fausses couches, des enfants mort-nés ;
  • La famille a déjà des enfants atteints de paralysie cérébrale et d'autres anomalies graves du développement ;
  • La femme a moins de 16 ans ou plus de 35 ans ;
  • L'homme a plus de 40 ans ;
  • Au moins un des parents a travaillé pendant longtemps dans des travaux dangereux, a été en contact avec des radiations ou des produits chimiques toxiques ;
  • L'un ou l'autre des parents a pris des médicaments incompatibles avec la grossesse ;
  • Infertilité (le couple est incapable être enceinte de plus d'un an).

Il est également important de savoir que la principale raison des fausses couches et des fausses couches à répétition est le fait de l'incompatibilité génétique des conjoints. Cela se produit lorsque les antigènes leucocytaires humains (HLA) des hommes et des femmes sont très similaires. En conséquence, le corps de la femme rejette l’embryon, le prenant pour un corps étranger. C'est pourquoi la tâche principale de la recherche génétique est peut-être de détecter les incohérences chromosomiques chez les futurs parents, et plus ils sont nombreux, plus ils ont de chances de donner naissance à un enfant en bonne santé.

Comment se déroule une consultation génétique et une analyse génétique lors de la planification d’une conception ?

Lors du rendez-vous, le généticien doit interroger soigneusement les couples mariés sur leur mode de vie, leurs mauvaises habitudes, leurs maladies chroniques et passées, ainsi que sur la santé des parents proches et éloignés des deux époux. Sur la base des informations reçues, le généticien détermine la procédure d'examens pour les futurs parents. Sur la base des résultats des tests, le généticien détermine le risque individuel de développer des maladies héréditaires et établit un pronostic génétique pour le développement de l’enfant.

Si un couple marié appartient à l'un des groupes à risque énumérés ci-dessus, le généticien prescrit alors un examen cytologique, un spermogramme (pour que l'homme puisse exclure ou identifier des pathologies spermatiques) et un typage HLA. Sur la base des résultats de la recherche, 3 niveaux de risque sont déterminés :

  • Jusqu'à 10 % (faible) – un bébé en bonne santé naîtra ;
  • De 10 à 20 % (en moyenne) - il existe une probabilité de certaines pathologies au cours du développement fœtal. Pendant la grossesse, une femme doit être sous surveillance constante ;
  • Plus de 20 % (élevé) – la probabilité que des pathologies surviennent chez le fœtus est assez élevée. Dans ce cas, le médecin peut recommander de s'abstenir de grossesse et d'utiliser la méthode de FIV.

Les méthodes de tests génétiques sont divisées en 2 groupes : non invasives et invasives.

Méthodes de diagnostic non invasives

Échographie (diagnostic échographique)

Le premier examen est effectué entre 12 et 14 semaines de grossesse. Durant cette période, il est tout à fait possible d'identifier certaines malformations fœtales. Ainsi, un épaississement anormal de la région nucale fœtale est un signe probable du syndrome de Down. Une femme avec un résultat échographique similaire sera envoyée pour des recherches supplémentaires - en prélevant un échantillon de cellules placentaires pour déterminer de manière plus fiable l'ensemble des chromosomes fœtaux.

La deuxième échographie est réalisée entre 21 et 24 semaines. A ce stade, il est déjà possible de détecter des anomalies dans le développement anatomique du fœtus (visage, bras, jambes, organes internes).

Une échographie à 32-34 semaines évalue l'état du système circulatoire fœtal et détermine également les retards dans son développement.

Dépistage biochimique (test sanguin spécial)

Cette analyse détermine l'évolution de la concentration de certaines protéines sécrétées par l'embryon dans le sang de la mère : PAPP, hCG, AFP, ce qui permet de déterminer la présence de pathologies fœtales.

Méthodes de diagnostic invasives

Les études invasives sont réalisées exclusivement pour des raisons médicales, car leur mise en œuvre présente un risque pour la santé de la femme et du fœtus. Le diagnostic invasif implique la collecte de matériel de test de l'utérus (sang de cordon ombilical, liquide amniotique, cellules placentaires). Ces études sont réalisées uniquement en milieu hospitalier et sous contrôle échographique. Après les tests, la femme doit être sous la surveillance de spécialistes pendant au moins 3 heures.

Les méthodes invasives comprennent :

Biopsie des villosités choriales- collecte de matériel cellulaire placentaire. L'étude est réalisée à 9-12 semaines. Les résultats seront prêts dans 3 jours. En fonction des capacités d'un laboratoire particulier.

Amniocentèse- collecte de liquide amniotique. Elle est réalisée sur une durée de 16 à 24 semaines. Le résultat sera prêt dans 4 à 6 semaines. La période dépend des capacités d'un laboratoire particulier. C'est la méthode la plus sûre, puisque le risque de fausse couche après son utilisation n'est que de 1 %.

Cordocenteh- analyse du sang de cordon ombilical. Elle est réalisée à 22-25 semaines, le résultat est prêt en 5 jours. Cette méthode est la plus informative.

Placentocentèse- collecte de cellules du placenta. Elle est réalisée pour une durée de 12 à 22 semaines. Le risque de complications après celui-ci est assez élevé : 3 à 4 %.

Attention! L'utilisation de tout médicament et complément alimentaire, ainsi que l'utilisation de toute méthode thérapeutique, n'est possible qu'avec l'autorisation d'un médecin.

Consulter un généticien lors de la planification d’une grossesse est aujourd’hui loin d’être rare. La liste des indications est large. Il est nécessaire pour les couples qui ont des maladies héréditaires graves dans la famille. De plus, l'aide de généticiens est nécessaire en cas de grossesses antérieures infructueuses. L'analyse du matériel héréditaire d'un couple marié déterminera la probabilité d'avoir des enfants en bonne santé.

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Le conseil génétique est-il nécessaire lors de la planification ?

Une visite chez un médecin de cette spécialité est conseillée à toutes les personnes envisageant une grossesse. La consultation d’un généticien aide les futurs parents à se débarrasser de nombreux soucis et angoisses liés à la santé de l’enfant. Même pour un couple pratiquement en bonne santé et sans antécédents d'anomalies génétiques, il existe toujours un risque d'avoir un enfant atteint de pathologies ; la différence n'est qu'une fraction de la probabilité.

  • Les parents eux-mêmes ou leurs proches ont un diagnostic associé à des troubles génétiques. Il peut s'agir de maladies telles que la schizophrénie ou d'autres pathologies mentales, la maladie d'Alzheimer, le syndrome de Down et bien d'autres. Une indication obligatoire de l'analyse génétique est la présence d'un enfant déjà né du couple ou de l'un des conjoints présentant une anomalie génétique.
  • Lors de la collecte de l'anamnèse, il s'avère qu'une femme et un homme tentent sans succès de concevoir un bébé depuis longtemps (plus d'un an) et qu'aucune pathologie n'est détectée par le gynécologue et l'andrologue.
  • Les tentatives précédentes pour donner naissance à un enfant se sont terminées à différents stades, soit la grossesse s'est terminée, soit le fœtus est né non viable.
  • Un facteur de risque est une grossesse survenant chez une femme de moins de 18 ans, ainsi que si les deux parents ou l'un des parents ont franchi la barre des 40 ans.
  • Une consultation avec un généticien est nécessaire si les époux sont liés par le sang.
  • Très souvent, les écarts peuvent être associés aux activités professionnelles de l'un ou des deux conjoints. Par exemple, si la nature du travail implique une interaction fréquente avec des substances nocives ou toxiques.
  • Les pathologies génétiques peuvent être provoquées par la nécessité pour l'un des conjoints de prendre certains médicaments. Il s'agit généralement de médicaments puissants, par exemple contre les maladies du système nerveux, les troubles mentaux et le cancer.

Le motif de consultation d'un généticien est une suspicion de thrombophilie génétique. Cette maladie se caractérise par la formation d'un grand nombre de caillots sanguins sur une longue période, qui, pendant la grossesse, peuvent provoquer des saignements, des fausses couches et la mort fœtale.

L'analyse génétique de la thrombophilie congénitale est prescrite si les indications suivantes existent :

  • accident vasculaire cérébral ou infarctus du myocarde avant l'âge de 45 ans chez un proche ou antécédents d'une femme ;
  • Varices;
  • problèmes de grossesse ou de développement intra-utérin du fœtus ;
  • antécédents de décollement placentaire.

La nécessité de certains tests est déterminée de manière purement individuelle et dépend du tableau clinique.

Types de tests pour les maladies génétiques dans un couple

Les pathologies peuvent être identifiées à l'aide de diverses méthodes de diagnostic. Pour obtenir une image fiable, une combinaison de plusieurs types d’analyses peut être nécessaire.

Analyse du caryotype ou étude cytogénétique

Le caryotypage est réalisé pour déterminer le génome des conjoints, c'est-à-dire composition quantitative et qualitative des chromosomes. Le caryotype d’une personne ne change pas tout au long de la vie, cette analyse n’est donc effectuée qu’une seule fois.

Un écart du nombre de chromosomes par rapport à la norme vers une augmentation ou une diminution peut confirmer, par exemple, le syndrome de Down et d'autres maladies héréditaires chez les parents. Y compris ceux qui sont asymptomatiques, par exemple le syndrome de Klinefelter et Shereshevsky-Turner.

L'analyse du caryotype permet non seulement de déterminer la composition quantitative des chromosomes, mais également d'identifier des défauts de forme et de taille, ainsi que de diagnostiquer des cassures et autres anomalies, etc. De telles pathologies du génome, même de l'un des conjoints, conduisent à l'incapacité de porter un fœtus viable ou à une infertilité totale. De plus, des gènes endommagés provoquent le développement de diverses maladies graves chez l'enfant à naître.

Le caryotypage est prescrit dans les cas suivants :

  • retard du développement sexuel de l'un des futurs parents ;
  • aménorrhée chez les filles de plus de 15 ans ;
  • apparition précoce de la ménopause ;
  • des antécédents d'avortement spontané aux premiers stades ;
  • tentatives répétées de FIV infructueuses ;
  • la présence de consanguinité entre les époux ;
  • diagnostic d'infertilité chez l'un des époux ;
  • oligozoospermie ou azoospermie chez l'homme.

Pour effectuer le caryotypage, le sang est prélevé dans une veine et l'analyse est effectuée l'estomac plein.

Ces tests peuvent identifier un large éventail de maladies héréditaires. Lors du diagnostic génétique moléculaire, les particularités de la structure de l'ADN sont étudiées.

Il s'agit d'un groupe vaste et diversifié de méthodes conçues pour identifier des pathologies dans la structure d'une section distincte de matériel héréditaire sous la forme d'une séquence d'acides aminés. Grâce à de tels tests, un généticien peut diagnostiquer des maladies aussi dangereuses que l'hémophilie, la mucoviscidose, la perte auditive et bien d'autres.

La plus populaire parmi toutes les méthodes de génétique moléculaire est le diagnostic PCR (réaction en chaîne polysisée). Cela est dû à la grande précision des résultats d’analyse et au temps d’exécution court. Au cours du processus de recherche, une section spécifique d'ADN est sélectionnée, qui est dupliquée plusieurs fois à l'aide de préparations spéciales.

Les méthodes de diagnostic génétique moléculaire sont les plus précises pour déterminer les maladies génétiques et leurs résultats sont considérés comme les plus informatifs.

La méthode est basée sur le fait que la structure de l’ADN de toute personne ne change pas au cours de la vie, alors que chaque cellule du corps contient la même molécule. Cela vous permet d'utiliser des cellules obtenues dans n'importe quelle partie du corps pour l'analyse : du sang, de l'épithélium buccal, des cheveux, des particules épidermiques, etc. peuvent être prélevés pour la recherche.

L’avantage de l’analyse ADN est que le gène défectueux peut être détecté avant l’apparition des symptômes cliniques de la maladie, ainsi que chez les personnes en bonne santé porteuses de la mutation génétique.

L'inconvénient de l'étude est son coût relativement élevé.

Regardez la vidéo sur la consultation génétique avant de planifier une grossesse :

Analyse cytogénétique

Ce type de recherche repose sur l'analyse de la structure des chromosomes à l'aide de microréseaux spéciaux appliqués à des puces à ADN de lymphocytes isolés du sang. L'analyse cytogénétique est utilisée assez rarement, car elle prend beaucoup de temps - le résultat n'est connu qu'au bout d'un mois.

Mais si une femme a des antécédents de fausses couches répétées ou si on lui a diagnostiqué une infertilité, ce type d’étude peut être le plus instructif. De plus, cela permet de clarifier le diagnostic chez les enfants en cas de suspicion de maladie génétique.

La recherche cytogénétique permet d'identifier les affections suivantes :

  • Translocation de chromosomes, c'est-à-dire changements dans leur structure. Il s’agit parfois d’une pathologie héréditaire, mais elle peut survenir lors de la fécondation ou lors de la maturation des cellules germinales chez l’homme comme chez la femme.
  • Mosaïcisme des chromosomes sexuels, c'est-à-dire combinaison pathologique de différents matériels génétiques. Cette anomalie est un symptôme du syndrome de Klinefelter, du syndrome de Turner et d'autres maladies.

Méthode FISH (hybridation par fluorescence)

Cette méthode est assez rarement utilisée dans la pratique russe, bien qu'elle ait une sensibilité et une précision élevées. Pour l'analyse, un chromosome distinct ou un segment de celui-ci est utilisé, qui est marqué avec des marqueurs lumineux spéciaux pour identifier les zones contenant des gènes défectueux.

Les tests génétiques sont recommandés pour tous les couples mariés qui envisagent d'avoir un enfant, car des mutations génétiques peuvent survenir même chez des personnes pratiquement en bonne santé.

Très souvent, une personne ne présente aucun signe ni symptôme de pathologies génétiques, mais elle peut en même temps être porteuse d'un gène défectueux.

S'il existe des cas de pathologies héréditaires dans la famille d'au moins un des conjoints, il est obligatoire de contacter un généticien et de se soumettre à une étude approfondie. Ces pathologies comprennent principalement :

  • thrombophilie;
  • fibrose kystique;
  • perte auditive;
  • l'hémophilie et bien d'autres.

Les méthodes modernes d'études de génétique moléculaire des couples mariés permettent de déterminer non seulement les mutations génétiques et la présence de maladies héréditaires, mais également la prédisposition à de nombreuses pathologies graves au niveau génétique.

Il s'agit de maladies telles que :

  • et d'autres troubles endocriniens ;
  • athérosclérose cérébrale;
  • l'asthme bronchique;
  • maladies oncologiques;
  • l'ostéoporose et bien d'autres.

Il est particulièrement important de subir des tests génétiques pour les couples qui décident de concevoir un enfant à l'âge adulte.

Une personne n'a pas toujours une idée de l'état de santé de ses proches et peut même ne pas soupçonner qu'elle est porteuse d'un gène endommagé. Consulter un généticien pendant la grossesse et mener des recherches génétiques dès les premiers stades permettront d'éviter de nombreux risques pour la mère et l'enfant à naître et vous permettront de planifier correctement votre grossesse.

À ce jour, la nature des anomalies génétiques n’a pas encore été entièrement étudiée. Beaucoup d’entre eux peuvent être prédits. Par conséquent, afin d'exclure les pathologies génétiques et leur propagation, des tests génétiques sont effectués.

Qui a besoin d’un conseil génétique pour planifier une grossesse ?

Pour être serein sur le déroulement de votre future grossesse, sur le développement normal du fœtus et sur la santé de votre enfant à naître, il est préférable de subir un test génétique lors de la planification d'une grossesse, surtout si :

  • une femme ne peut pas concevoir ou avoir un enfant. Consulter un généticien et effectuer les tests nécessaires lors de la planification d'une grossesse vous aideront à comprendre les raisons de cette situation. Pour ce faire, un test sanguin est effectué sur un homme et une femme et leurs ensembles de chromosomes sont examinés ;
  • la femme qui a décidé de donner naissance à un enfant a plus de 35 ans et le père de l'enfant à naître a plus de 40 ans (plus les parents sont âgés, plus le risque de développer des mutations génétiques est élevé) ;
  • des proches l'ont fait ;
  • les futurs parents sont des parents proches ;
  • le premier enfant a des pathologies congénitales.

Analyse génétique lors de la planification d'une grossesse

Lors de la planification d'une grossesse, un généticien se familiarise d'abord avec le pedigree familial, découvre les facteurs potentiellement dangereux pour l'enfant à naître liés aux maladies de ses parents, aux médicaments qu'ils prennent, aux conditions de vie et aux caractéristiques professionnelles.

Ensuite, si nécessaire, le généticien pourra prescrire des tests génétiques complémentaires avant la grossesse. Il peut s'agir d'un examen clinique général comprenant : des analyses de sang pour la biochimie, une consultation avec un neurologue, un thérapeute, un endocrinologue. Des tests génétiques spéciaux peuvent également être effectués liés à l'étude du caryotype - la qualité et la quantité de chromosomes d'un homme et d'une femme lors de la planification d'une grossesse. En cas de mariages entre parents par le sang, d'infertilité ou de fausse couche, un typage HLA est effectué.

Après avoir analysé le pedigree, évalué d'autres facteurs et les résultats des tests, le généticien détermine le risque de maladies héréditaires chez l'enfant à naître. Un niveau de risque inférieur à 10 % indique la probabilité d'avoir un enfant en bonne santé. Le niveau de risque est de 10 à 20 % - la naissance d'un enfant en bonne santé et d'un enfant malade est possible. Dans ce cas, vous devrez par la suite faire une analyse génétique sur la femme enceinte. Le risque élevé d’anomalies génétiques incite un couple à s’abstenir de grossesse ou à utiliser le sperme ou les ovules d’un donneur. Mais même avec des niveaux de risque élevés et moyens, il existe une chance que le bébé naisse en bonne santé.