Նախածննդյան պաթոլոգիայի հայեցակարգը. Գամետոպաթիա, բլաստոպաթիա, էմբրիոպաթիա և ֆետոպաթիա: Նորածինների էմբրիոպետոպաթիա, բնածին սրտի արատներ

Պարբերացման հայեցակարգը և պրոգենեզի և կիմատոգենեզի օրինաչափությունները

«Նախածննդյան (նախածննդյան) պաթոլոգիա» հասկացությունը ներառում է մարդու սաղմի բոլոր ախտաբանական գործընթացներն ու պայմանները՝ սկսած բեղմնավորումից մինչև երեխայի ծնունդով։ Մարդու նախածննդյան շրջանը հաշվարկվում է հղիության տեւողությամբ՝ 280 օր, կամ 40 շաբաթ, որից հետո տեղի է ունենում ծննդաբերություն։

Վաղուց առաջացել է ներարգանդային պաթոլոգիայի (դեֆորմացիաներ և արատներ) ուսմունքը։ XI, XII և XIII դարերի արաբական բժշկության մեջ արդեն եղել են տարբեր բնածին արատների մանրամասն նկարագրություններ։ Ամբրուազ Պարեն (1510-1590) գիրք է գրել նրանց մասին։ Սակայն այս հարցի գիտական ​​ուսումնասիրությունը սկսվել է 20-րդ դարի սկզբին (Շվալբե)։ Միևնույն ժամանակ, հետազոտողների մեծամասնությունը կարծում էր, որ մարդկանց մոտ բնածին արատների առաջացման գործում գլխավոր դերը խաղում է ժառանգականությունը։ Արատների ձևավորման վրա շրջակա միջավայրի գործոնների ազդեցությունը հասկանալու համար մեծ նշանակություն ունեցավ ավստրալացի ակնաբույժ Գրեգի հայտնագործությունը, ով 1951 թվականին հրապարակեց տվյալներ կարմրախտի վիրուսի (կարմրախտի) նշանակության մասին մարդկանց բազմաթիվ բնածին արատների առաջացման մեջ: Նա ցույց է տվել, որ հղիության առաջին երրորդում կարմրախտով մոր հիվանդության դեպքում երեխաների 12%-ի մոտ զարգանում են բնածին արատներ և մահացած ծնունդ՝ համապատասխանաբար 7,2%, 3,9 և 4,6%, հղիության երկրորդ երրորդում պտուղը չի առաջանում, և մահացած ծնունդը տեղի է ունենում դեպքերի 1,7%-ում: Այդ պահից ձևավորվեց էկզոգեն գործոնների ազդեցությամբ առաջացած արատների դրսևորման հնարավորության դոկտրինան, և հաստատվեցին տվյալ գործոնները զարգացող սաղմի ազդեցության ժամանակի հիմնական արժեքի մասին։

Ներկայումս մարդու նախածննդյան պաթոլոգիան վերածվել է մի խնդրի, որը բժշկության մեջ պակաս կարևոր չէ, քան սրտանոթային հիվանդությունների, ուռուցքների և հոգեկան հիվանդությունների խնդիրը:

Ամբողջ զարգացումը, սկսած վերարտադրողական բջջի (գամետների) հասունացումից մինչև հասուն պտղի ծնունդը, բաժանվում է երկու շրջանի՝ առաջացման և ցիմատոգենեզի շրջանի (հունարենից. կիեմա- սաղմ) (նկ. 291): Ժամանակաշրջան պրոգենեզ համապատասխանում է գամետների (ձվաբջիջ և սերմի) հասունացմանը մինչև բեղմնավորումը։ Այս ժամանակահատվածում հնարավոր է գամետային պաթոլոգիայի առաջացում. գամետոպաթիա. Կախված նրանից, թե գամետի ժառանգական ապարատի որ կառույցներում է տեղի ունեցել մուտացիան, առանձնանում են գենային, քրոմոսոմային և գենոմային մուտացիաներ։ Ժառանգական հիվանդություններ, ներառյալ արատները

Բրինձ. 291։Կիմատոգենեզը և սաղմի պաթոլոգիայի տեսակները. Ձախ - նորմալ պրոգենեզ և ցիմատոգենեզ, աջ - պրոգենեզի և ցիմատոգենեզի պաթոլոգիա (ըստ Գերտլերի)

vitia, կարող է լինել երեխայի ծնողների (ինքնաբուխ մուտացիաների) կամ նրա հեռավոր նախնիների (ժառանգական մուտացիաների) գամետային մուտացիաների արդյունք:

Ժամանակաշրջան ցիմատոգենեզ հաշվարկվում է բեղմնավորման և զիգոտի ձևավորման պահից մինչև ծննդաբերություն և բաժանվում է երեք ժամանակաշրջանի. Առաջին շրջան - բլաստոգենեզ - տևում է բեղմնավորման պահից մինչև հղիության 15-րդ օրը, երբ ձվաբջիջը կտրվում է, ավարտվում է սաղմի և տրոֆոբլաստի արտազատմամբ։ Երկրորդ շրջան - էմբրիոգենեզ - ընդգրկում է հղիության 16-ից մինչև 75-րդ օրը ընկած ժամանակահատվածը, երբ իրականացվում է հիմնական օրգանոգենեզը և ձևավորվում են ամնիոնն ու քորիոնը։ Երրորդ շրջան - ֆետոգենեզ - տևում է 76-ից մինչև 280-րդ օրը, երբ պտղի հյուսվածքների տարբերակումն ու հասունացումը, ինչպես նաև պլասենցայի ձևավորումն ավարտվում է պտղի ծնունդով։ Ֆետոգենեզի շրջանը բաժանվում է վաղ պտղի (76-րդ օրից մինչև 180-րդ օրը), որի ավարտին անհաս պտուղը ձեռք է բերում կենսունակություն և ուշ պտղի (181-ից մինչև 280-րդ):

օր), երբ պտղի հասունացումը ավարտվում է պլասենցայի միաժամանակյա ծերացմամբ։ Կիմատոգենեզի ամբողջ շրջանի պաթոլոգիան կոչվում է կիմատոպաթիա: Ըստ կիմատոգենեզի ժամանակաշրջանների՝ առանձնանում են. բլաստոպաթիա, էմբրիոպաթիա, վաղ և ուշ ֆետոպաթիա 1.

Էթիոլոգիա.Ռուբեոլային էմբրիոպաթիայի հայտնաբերումից հետո ցիմատոպաթիաների առաջացման տանող էկզոգեն գործոնների ազդեցության մասին պատկերացումներն ընդլայնվեցին։ Սա հաստատվել է բազմաթիվ փորձարարական ուսումնասիրություններում:

Ըստ ժամանակակից տվյալների՝ արատների 20%-ը (կիմատոգենեզի շրջանի հիմնական պաթոլոգիան) կապված է գենային մուտացիաների հետ, 10%-ը՝ քրոմոսոմային շեղումների, մոտ 3-4%-ը՝ էկզոգեն գործոնների ազդեցությամբ, ավելի քան 60%-ը՝ անբացատրելի էթիոլոգիայով. Ենթադրվում է, որ սաղմի պաթոլոգիայում գերակշռում է բազմագործոն էթիոլոգիան, այսինքն. ժառանգական և էկզոգեն գործոնների համադրություն.

TO էկզոգեն Մարդկանց մոտ ցիմատոպաթիա առաջացնող գործոնները ներառում են վիրուսները և որոշ այլ միկրոօրգանիզմներ, մասնավորապես կարմրախտը, մարդու իմունային անբավարարության վիրուսը (ՄԻԱՎ), կարմրուկը, ջրծաղիկը, պարզ հերպես,հեպատիտ, ինչպես նաև միկոպլազմա, լիստերելլա, տրեպոնեմա, տոքսոպլազմա, ավելի հազվադեպ՝ միկոբակտերիում տեբերկուլոզ և այլն: Բացի վարակիչ նյութերից, կիմատոպաթիաները կարող են առաջանալ ճառագայթային էներգիայի (γ-ճառագայթներ), իոնացնող ճառագայթման, որոշ դեղամիջոցների՝ թալիդոմիդի ազդեցությամբ: , հիդանտոին, ֆենիտոին, ցիտոստատիկ դեղամիջոցներ, հորմոններ, վիտամիններ (մասնավորապես՝ վիտամին D), քինին և այլն, ալկոհոլ, տարբեր ծագման հիպոքսիա, մոր էնդոկրին հիվանդություններ՝ շաքարային դիաբետ, թիրեոտոքսիկ խոպոպ։ Հղիության ընթացքում ալկոհոլի օգտագործումը հանգեցնում է զարգացմանը ալկոհոլային էմբրիոպետոպաթիա,բնութագրվում է ընդհանուր հիպոպլազիայով, չափավոր վաղաժամ հասունությամբ, միկրոցեֆալիայով, զուգակցված կոպերի պտոզով, էպիկանտուսով, միկրոգենիայով։ Սրտի բնածին արատներն ավելի քիչ են հանդիպում:

Մեր օրերում բուժման նոր մեթոդների հետ կապված դրանք առանձնահատուկ նշանակություն են ձեռք բերել դիաբետիկև թիրոտոքսիկ ֆետո-և էմբրիոպաթիա.Մինչ ինսուլինի բուժումը շաքարախտով հիվանդ կանանց մոտ հղիությունը հազվադեպ էր: Ներկայումս այս կանանց պտղաբերությունը նույնն է, ինչ առողջ կանանցը։ Այնուամենայնիվ, երեխաների մոտ, որոնց մայրերը հիվանդ են շաքարային դիաբետով, արատները ավելի հաճախ են հանդիպում: Դեպի այսպես կոչված դիաբետիկ էմբրիոպաթիաներառում են կմախքի, սրտանոթային, կենտրոնական նյարդային և միզասեռական համակարգերի արատները: Դիաբետիկ ֆետոպաթիադրսևորվում է վաղաժամ ծննդաբերության կամ հսկա կուշինգոիդ պտղի տեսքով: Վահանաձև գեղձի ֆունկցիաների ավելացման և նվազման դեպքում նկատվում է հղիության ընդհատման և վիժման միտում: Թիրոտոքսիկոզի զարգացման թերությունների շարքում

1 Բառի նեղ իմաստով սաղմի միայն այն հիվանդությունները, որոնք առաջանում են էկզոգեն գործոններով, կոչվում են բլաստո-, սաղմի- և ֆետսպատիաներ:

anencephaly, սրտի արատներ, հիպոթիրեոզ մտավոր հետամնացությամբ - այսպես կոչված թիրոտոքսիկ էմբրիոֆետոպաթիա.

Պաթոգենեզ.Կիմատոպաթիայի զարգացման մեխանիզմը ներկայումս լայնորեն ուսումնասիրված է՝ օգտագործելով բազմաթիվ ժամանակակից մեթոդներ։ Հետազոտության բարդությունը կայանում է նրանում, որ պետք է գործ ունենալ երկու կենսաբանական օբյեկտների՝ մոր և սաղմի հետ, որոնց միջև կապն իրականացվում է արգելող օրգանի՝ պլասենցայի միջոցով:

Առաջին օրինակը Ցանկացած պաթոգեն ազդեցությամբ նախածննդյան շրջանի պաթոլոգիան բնորոշ է սաղմի զարգացման բնականոն ընթացքի պարտադիր խեղաթյուրումն է: Հետևաբար, նախածննդյան պաթոլոգիայի պաթոգենեզը հասկանալու համար կարևոր է ուսումնասիրել սաղմի ռեակտիվությունը կիմատոգենեզի տարբեր ժամանակահատվածներում, քանի որ սաղմի հիմնական կենսական գործառույթը մորֆոգենեզի շարունակական ընթացքն է: Ձևավորման գործընթացները հիմնականում ազդում են պաթոգեն գործոնների ազդեցությունից:

Մորֆոգենեզի ընթացքի խախտումը կոչվում է դիսոնտոգենեզ.Այնուամենայնիվ, կիմատոգենեզի տարբեր ժամանակաշրջաններում դիսոնտոգենեզի խանգարումները առաջանում են տարբեր մակարդակներում՝ սաղմի զարգացման կոպիտ խախտումներից, կյանքի հետ անհամատեղելի նրա վաղ փուլերում, մինչև հետագա փուլերում բջիջների և հյուսվածքների նուրբ ուլտրակառույցների փոփոխությունները: Երբ սաղմը հասունանում է, այն աստիճանաբար զարգացնում է տարբեր պաթոգեն ազդեցություններին արձագանքելու ունակությունը ոչ միայն խանգարելով մորֆոգենեզը, այլև ռեակտիվ պաթոլոգիական պրոցեսների զարգացումը՝ փոփոխություն, հյուսվածքների ամբողջական և թերի վերածնում, բորբոքում, իմունոմորֆոլոգիական և փոխհատուցող-ադապտիվ տեղաշարժեր:

Երկրորդ օրինաչափությունը, Կիմատոգենեզի ուշ շրջանների պաթոլոգիան բնորոշ է մորֆոգենետիկ խանգարումների համակցությունը այլ պաթոլոգիական պրոցեսների հետ, օրինակ՝ սրտի արատները մեզենխիմային հյուսվածքների հիպերպլազիայով, ուղեղային արատները՝ նեկրոզի, արյունազեղումների առկայությամբ և այլն։

Երրորդ օրինաչափությունը, Կիմատոգենեզի ցանկացած ժամանակաշրջանի պաթոգենեզը սահմանելը և սաղմի այս կամ այն ​​պաթոլոգիական վիճակի զարգացման համար մեծ նշանակություն ունի պաթոգեն գործակալի ազդեցության ժամանակը:

Այսպիսով, բլաստոգենեզի ընթացքում սաղմը ցանկացած ազդեցությանը արձագանքում է բեղմնավորված ձվի իմպլանտացիայի կամ սաղմի և տրոֆոբլաստի զարգացման խախտումով: Էմբրիոգենեզի ժամանակահատվածում, երբ իրականացվում է սաղմի մարմնի ներքին օրգանների և մասերի հիմնական մորֆոգենեզը, գրեթե ցանկացած վնաս հանգեցնում է այս կամ այն ​​բնածին արատի զարգացման կամ սաղմի մահվան։

Ֆետոգենեզի ժամանակահատվածում, երբ կատարվում է օրգանների հյուսվածքային տարբերակում, գրեթե ցանկացած վնաս հանգեցնում է հյուսվածքների մակարդակում արատների զարգացմանը:

Ռուս սաղմնաբանների կարծիքով՝ սաղմի նախածննդյան մահն ավելի հաճախ նկատվում է նրա ներարգանդային կյանքի որոշակի ժամանակահատվածներում։ Սաղմի համար,

կուտակումների և մարդկանց նկատմամբ, պաթոգեն գործակալների նկատմամբ հատկապես բարձր զգայունության ժամանակաշրջաններն են բեղմնավորված ձվի իմպլանտացիան արգանդի լորձաթաղանթում, որը համապատասխանում է ներարգանդային զարգացման 14 օրվան, իսկ պլացենտացիան պլասենցայի ձևավորման սկիզբն է, որը համապատասխանում է. Ներարգանդային զարգացման 3-6-րդ շաբաթ. Սաղմի մեծագույն զգայունության այս երկու ժամանակաշրջանները վնասակար նյութերի ազդեցության նկատմամբ կոչվում են. առաջինը և երկրորդ կրիտիկական ժամանակաշրջանները.

Զարգացման արատներ առաջացնող գործոնները կոչվում են տերատոգեն(հունարենից. տերատոս- տգեղություն): Պարզվել է, որ տարբեր տերատոգեն նյութեր կարող են հանգեցնել նույն արատների՝ կախված սաղմի ազդեցության ժամանակից. օրինակ, ճառագայթային էներգիայի և քինինի ազդեցությունը ներարգանդային զարգացման 3-րդ շաբաթում հանգեցնում է սաղմի նյարդային խողովակի ձևավորման խանգարումների։

Միևնույն ժամանակ, նույն տերատոգեն նյութը կարող է առաջացնել տարբեր արատներ՝ գործելով սաղմի ձևավորման տարբեր ժամանակներում։

Հայտնի է, որ երբ սաղմը վնասվում է կարմրախտի վիրուսով, առաջանում է կարմրախտի էմբրիոպաթիա (Գրեգի համախտանիշ), որը բաղկացած է աչքերի, սրտի, ուղեղի, ատամի մանրէների և ներքին ականջի արատներից։ Միաժամանակ աչքի արատները (կատարակտ, միկրոֆթալմիա և այլն) ի հայտ են գալիս այն դեպքերում, երբ մայրը հիվանդանում է կարմրախտով առաջին ամսվա վերջին կամ առաջին երկու տասնամյակում։

Հղիության II ամիս, ուղեղի արատներ (միկրոցեֆալիա)՝ ամբողջ II ամսվա ընթացքում, ներքին ականջը՝ II ամսվա երրորդ տասնամյակում և առաջին տասնամյակում.

Հղիության III ամիս.

Յուրաքանչյուր օրգանի համար կա որոշակի ժամանակահատված, որի ընթացքում տերատոգեն նյութի ազդեցության դեպքում առաջանում է այս օրգանի արատավորում: Այս ժամանակահատվածն անվանվել է տերատոգեն դադարեցման ժամանակահատվածը (լատ. տերատոս- այլանդակություն և վերջնակետ- սահման, սահման), այսինքն. առավելագույն ժամանակահատվածը, որի ընթացքում տերատոգեն գործոնը կարող է առաջացնել բնածին արատ (նկ. 292): Օգտագործելով սաղմնաբանության տվյալները՝ կարելի է դատել որոշակի արատների առաջացման ժամկետների մասին և կազմել այսպես կոչված տերատոլոգիական նկարագրությունները։

Բրինձ. 292։Առանձին օրգանների և մարմնի մասերի տերատոգեն դադարեցման ժամանակաշրջանի սխեմատիկ ներկայացում (ըստ Գերտլերի)

lendarii տարբեր օրգանների արատների համար: Ինչպես ցույց են տալիս փորձարարական տերատոլոգիայի տվյալները, որքան բարձր է զարգացող հյուսվածքների միտոտիկ ակտիվությունը, այնքան ավելի զգայուն են դրանք տերատոգեն նյութի ազդեցության նկատմամբ:

Այնուամենայնիվ, պետք է հիշել, որ վնասող նյութը կարող է ավելի մեծ կամ փոքր կապ ունենալ այս կամ այն ​​հյուսվածքային ռուդիմենտների նկատմամբ, ինչը երբեմն որոշում է որոշակի պաթոգեն նյութին բնորոշ որոշ առանձնահատկություններ:

Այսպիսով, 1957-1964 թվականներին Գերմանիայում և աշխարհի այլ երկրներում տեղի ունեցավ այսպես կոչված թալիդոմիդի աղետը։ Թալիդոմիդը օգտագործվել է որպես հանգստացնող (քնաբեր): Պարզվել է, որ այս նյութի փոքր չափաբաժինները վտանգավոր են մարդու սաղմի համար. դրանք կենդանիների վրա ազդեցություն չունեն: Շատ կանայք, ովքեր հղիության երկրորդ ամսում ընդունել են թալիդոմիդ, ծնել են վերջույթների ծանր արատներով երեխաներ՝ ամելիա, ֆոկոմելիա։ 40%-ի դեպքում ախտահարվել են վերին վերջույթները, 10%-ի մոտ՝ ստորին, 20%-ի մոտ՝ վերին և ստորին վերջույթները, 20%-ի մոտ՝ վերջույթները (վերին և ստորին), լսողության և տեսողության օրգանները (տվյալներ): 1961 և 1962 թվականներից): 1964 թվականի տվյալներով՝ 45% դեպքերում թալիդոմիդային էմբրիոպաթիաներն ընթացել են ներքին օրգանների արատներով։ Վերոնշյալ դիտարկումից երևում է, որ թալիդոմիդը հատուկ տրոպիզմ ունի վերջույթների զարգացող ցավերի համար։

Բացի մորֆոգենեզի խանգարումներից, հնարավոր եղավ ցույց տալ, որ սաղմը կարող է ունենալ իր նեկրոտիկ հյուսվածքների ներծծում, հյուսվածքների այտուց, արյունահոսություն և սաղմի վերջում նույնիսկ թերի վերածնում` սպիների ձևավորմամբ: Պետք է նկատի ունենալ, որ հյուսվածքային պրիմորդիայի մահը նկատվում է նաև մորֆոգենեզի բնականոն ընթացքի ժամանակ, օրինակ՝ առանձին պրիմորդիաների միաձուլմամբ, դրանցում խոռոչների ձևավորմամբ, թաղանթների պատռվածքով (ֆարինգիալ, կլոակալ) և այլն։ Այնուամենայնիվ, ծավալով և բնույթով ֆիզիոլոգիական բջիջների մահվան գործընթացը տարբերվում է պաթոլոգիական պայմաններում նեկրոզից, այն չի ուղեկցվում սպիներով և, որ ամենակարևորն է, չի հանգեցնում ձևավորման գործընթացների խախտման: Սաղմնային հյուսվածքի լայնածավալ նեկրոզ՝ սպիներով, հավանաբար էկզոգեն նյութերի ազդեցությամբ առաջացած էմբրիոպաթիաներում։ Գենոտիպային արատների դեպքում օրգանների ռուդիմենտների էական փոփոխություն չկա, այլ միայն ռուդիմենտների տարբերակման գործընթացների ուշացում կա:

Դեպքերի ճնշող մեծամասնությունում առկա արատների մորֆոլոգիան ոչ սպեցիֆիկ է։ Հետևաբար, արտաքին տեսքով անհնար է տարբերակել գենոտիպային արատը ֆենոկոպ 1-ից: Սաղմնային շրջանի պաթոլոգիայի հիմնական դրսեւորումն է դիսոնտոգենեզ սաղմի օրգանների կամ մարմնի մասերի բնածին արատների տեսքով.

Պտղին ժամանակահատվածում, հիմնական օրգանոգենեզը ավարտվում է և հետագա բարձրությունըև պտղի հյուսվածքների տարբերակում.

Պտղի վաղ շրջանում ուղեղի կիսագնդերի օրգանոգենեզը և իմունոգենեզի կենտրոնական օրգանը՝ տիմուսը

1 Phenocopy - զարգացման արատ, որը առաջանում է էկզոգեն գործակալների ազդեցության տակ, մորֆոլոգիապես նույնական է գենոտիպային արատին:

խցուկներ, հետևաբար, այս շրջանում կարող են առաջանալ ուղեղի արատներ և ուրցաձև հյուսվածքների հասունացման հետաձգում:

Դիզոնտոգենեզից բացի, պտղի մեջ երբեմն տեղի են ունենում այլ պաթոլոգիական պրոցեսներ, քանի որ նրա ռեակտիվ կարողությունները սաղմի համեմատ մեծանում են: Պտուղը ունի այլընտրանքային փոփոխություններ, նվազեցված բորբոքում (տես. բորբոքում),իմունոմորֆոլոգիական փոփոխություններ (տես. իմունոպաթոլոգիական պրոցեսներ),արյան և ավշային շրջանառության խանգարումներ, հիպերպլազիա և ռեգեներացիա: Հետեւաբար, պտղի շրջանում կան արտաարգանդային շրջանի նման հիվանդություններ։ Պտղի հիվանդությունների համար՝ ֆետոպաթիաները, բնորոշ են հետևյալ հատկանիշները.

1. Պտղի շրջանում ցանկացած ցավոտ ձև զուգորդվում է օնտոգենեզի խախտմամբ, բայց հյուսվածքային մակարդակով։ Այս դեպքում կարող են լինել կամ օրգանների հյուսվածքների սխալ համամասնություններ, կամ դրանց հասունացման ուշացում։ Օրինակ, համար megaduodenum, megacolonաղիքային պատում մկանային հյուսվածքի չափից ավելի զարգացում կա դրանում բավականաչափ զարգացած նյարդային սարքերի բացակայության դեպքում. կա երիկամների հասունացման ուշացում՝ սաղմնային տեսակի գլոմերուլների առատությամբ (նկ. 293) և այլն։

2. Վարակիչ ֆետոպաթիաների դեպքում միշտ նշվում է պտղի հյուսվածքների և օրգանների ընդհանրացված վնաս: Որպես կանոն, պարենխիմային օրգաններում գերակշռող այլընտրանքային բորբոքման բազմաթիվ օջախների առկայությունը կամ ընդհանրացված գրանուլոմատոզը (օրինակ, բնածին սիֆիլիսով, լիստերիոզով):

3. Որպես կանոն, ընդգծված հեմոռագիկ համախտանիշ է զարգանում մաշկի, լորձաթաղանթների պետեխիալ ցաներով, ներքին օրգանների արյունազեղումներով։

Բրինձ. 293։ 7 օրական տղայի մոտ բակտերիաների տիպի գլոմերուլներ երիկամների կեղևում

4. Էքստրամեդուլյար արյունաստեղծության օջախներում նկատվում է ինվոլյուցիայի ուշացում և բջիջների չափից ավելի տարածում` կամընտիր արյունաստեղծ օրգաններից դուրս իրենց տեսքով: Հասուն առողջ պտղի մոտ ծննդաբերության պահին էքստրամեդուլյար արյունաստեղծման օջախները կրճատվում են։

5. Հիպերտրոֆիայի և ռեգեներացիայի գործընթացները ընթանում են մեզենխիմային հյուսվածքների հիպերպլազիայի գերակշռությամբ, ինչը հանգեցնում է շարակցական հյուսվածքի ավելորդ զարգացմանը (օրինակ՝ միզուղիներում megaureterմկանային մանրաթելերի միաժամանակյա կորստով; կիստիկական ֆիբրոզով - ենթաստամոքսային գեղձի մեջ; սրտի ֆիբրելաստոզով - էնդոկարդում առաձգական և թելքավոր հյուսվածքների ավելորդ զարգացմամբ և այլն):

Պտղի հիվանդությունների թվարկված հատկանիշների պաթոգենեզը սերտորեն կապված է նրա հյուսվածքների և օրգանների կառուցվածքի և ֆունկցիոնալ անհասության հետ, որոնք կարգավորում են դրանց գործառույթները:

Հետևաբար, պտղի շրջանի հիվանդությունների թվարկված առանձնահատկությունները ստիպում են նրանց առանձնացնել արտաարգանդային շրջանի հիվանդությունների համեմատ՝ ֆետոպաթիաների հատուկ խմբի մեջ։

Պրոգենեզի և կիմատոգենեզի հիվանդություններ

Գամետոպաթիաներ

Գամետոպաթիաներգամետային պաթոլոգիա է: Դրանք ներառում են ձվաբջջի և սերմի ցանկացած վնաս ձվաբջջի և սպերմատոգենեզի ընթացքում մինչև բեղմնավորումը: «Գամետոպաթիա» հասկացությունն ընդգրկում է արական և իգական սեռական բջիջների բոլոր տեսակի վնասները. գենային մուտացիաներ և ժառանգական հիվանդությունների և ժառանգական արատների առաջացում, քրոմոսոմային շեղումներ՝ ավելի հաճախ չժառանգված քրոմոսոմային հիվանդությունների առաջացմամբ, գենոմային մուտացիաներ՝ թվի փոփոխություններ։ գամետային քրոմոսոմներ, որոնք սովորաբար հանգեցնում են ինքնաբուխ աբորտի կամ քրոմոսոմային հիվանդության... Բացի այդ, պետք է նկատի ունենալ, որ ոչ միայն միջուկի, այլև գամետների ցիտոպլազմայի ծանր վնասը դառնում է նրանց մահվան աղբյուր՝ անպտղության և անպտղության կամ ինքնաբուխ աբորտների և վիժումների զարգացմամբ։ Այստեղից բխում է, որ գամետոպաթիաները ներարգանդային մահացության գործոններից են, որոնք դեռ ենթակա չեն ճշգրիտ գրանցման։

Եթե ​​գամետի միջուկը վնասված է, կարող են տեղի ունենալ գենետիկական ապարատի փոփոխություններ։ Գենների փոփոխությունները, դրանց մուտացիաները հանգեցնում են այդ փոփոխությունների համախմբմանը հաջորդ բջիջների սերունդներում: Պետք է նկատի ունենալ, որ գամետները գեների կրողներ են, որոնք նրանց ժառանգել են բոլոր հեռավոր նախնիներից։ Հետևաբար, գամետոպաթիայի հայեցակարգը ներառում է ոչ միայն ծնողների գամետների, այլև պրոբանդի ավելի հեռավոր նախնիների պարտությունը: Գենի կամ գեների արատ ունեցող գամետը կարող է դառնալ ժառանգական արատների կամ հիվանդությունների աղբյուր, որոնք դրսևորվում են ներարգանդային և արտաարգանդային զարգացման տարբեր փուլերում։

Գենային թերությունները և հիվանդությունները կարող են ժառանգաբար փոխանցվել աուտոսոմային ռեցեսիվ, աուտոսոմային գերիշխող տեսակներկամ մուտանտի գենը կարող է լինել կապված է սեռի X քրոմոսոմի հետ:Աուտոսոմային ռեցեսիվ տիպի ժառանգության հետ պրոբանդում

արատը վերացվում է միայն այն դեպքում, եթե մուտանտի գենը ստացվել է ինչպես հորից, այնպես էլ մորից: Պրոբանդի ծնողներն իրենք կարող են առողջ լինել՝ լինելով մուտանտ գենի միայն հետերոզիգոտ կրողներ։ Ժառանգության աուտոսոմ դոմինանտ եղանակով մուտանտի գենը փոխանցվում է հորից կամ մորից, որոնք իրենք էլ տառապում են նմանատիպ արատով։

Արատները, որոնց գեները տեղայնացված են X քրոմոսոմի վրա, իրենց հերթին կարող են ժառանգվել ռեցեսիվ կամ գերիշխող ձևով: X քրոմոսոմի հետ կապված արատները, որոնք փոխանցվում են ռեցեսիվ ձևով, սովորաբար նկատվում են տղաների մոտ, քանի որ նրանց միակ X քրոմոսոմը տուժում է: Մուտանտի գենը փոխանցվում է ոչ հիվանդ մոր կողմից: Շատ հազվադեպ է պատահում, որ աղջիկը արատավոր լինի։ Դա տեղի է ունենում, եթե հայրը հիվանդ է եղել, իսկ մայրը եղել է մուտանտի գենի կրողը։

Ի հավելումն գենային մուտացիաների պատճառով գամետների միջուկի գենետիկական ապարատի տեղային վնասմանը, գամետոգենեզի ընթացքում կարող են ի հայտ գալ քրոմոսոմների մուտացիաները՝ դրանց քանակի և կառուցվածքի փոփոխության տեսքով։ Քրոմոսոմային մուտացիաները կոչվում են քրոմոսոմային շեղումներ.Քրոմոսոմային շեղումները առավել հաճախ տեղի են ունենում գամետների կրճատման ժամանակ: Դրանց հետևանքը քրոմոսոմային հիվանդություններն են, որոնք, սակայն, շատ դեպքերում ժառանգական չեն, քանի որ դրանց կրողները ավելի հաճախ մահանում են մանկության տարիներին կամ անպտուղ են։

Քրոմոսոմային խանգարումների բնորոշ օրինակներն են Դաունի հիվանդություն(տրիզոմիա աուտոսոմների 21-րդ զույգի համար), Պատաուի համախտանիշ(տրիզոմիա 13-15-րդ զույգ աուտոսոմների համար), Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ(սեռական քրոմոսոմի մոնոսոմիա - 45 HO) և այլն:

Դաունի հիվանդությունԱմենից հաճախ նկատվում է նորածինների մոտ 1:600, 1:700 հարաբերակցությամբ: Կլինիկական առումով երեխաների մտավոր և ֆիզիկական զարգացման զգալի հետամնացություն է նկատվում ծննդյան պահից: Հիվանդներն ունեն բնորոշ տեսք՝ աչքերի թեք հատված, քթի խորտակվող կամուրջ, բարձր քիմք, փոքր ականջների ցածր տեղակայում, արտահայտված մկանային հիպոտոնիա։ Երեխաները ավելի հաճախ են մահանում միջքաղաքային հիվանդություններից։ Նրանցից շատերն ունեն սրտի և մեծ անոթների արատներ (Fallot-ի տետրադ և այլն), ավելի հազվադեպ՝ մարսողական և միզասեռական համակարգերի արատներ։ Այս երեխաների մոտ նկատվում է ուղեղի կիսագնդերի, հատկապես նրա ճակատային բլթերի թերզարգացումը՝ նեյրոնների ուշացած տարբերակմամբ, միելինացիայի խանգարված պրոցեսներով և ուղեղի արյան անոթների ճարտարապետությամբ:

Պատաուի համախտանիշնորածինների և մահացածների մոտ այն տեղի է ունենում 5149 ծնունդից 1 հաճախականությամբ։ Բնութագրվում է ընդգծված ընդհանուր հիպոպլազիայով, գանգի և դեմքի անոմալիաներով՝ ցածր թեք ճակատ, նեղ աչքերի բացվածքներ, խորացած քիթ, քթի լայն հիմք, հիպոթելորիզմ, «գլխամաշկի արատներ», ցածր դեֆորմացված ականջակալներ, վերին շրթունքի և քիմքի բնորոշ ճեղքեր։ . Նշվում է ձեռքերի պոլիդակտիլիա և ճկուն դիրք, միկրոֆտալմիա, կոլոբոմա և եղջերաթաղանթի անթափանցիկություն։ Ուղեղի մասում նշվում են միկրոցեֆալիա, արինեէնցեֆալիա (հոտառային ուղեղի բացակայություն), ուղեղային ճիճու ապլազիա կամ հիպոպլազիա և այլն։Նշվում են նաև սրտի, մարսողական համակարգի, միզուղիների բնածին արատներ և այլն։ կենսունակ չեն:

Բլաստոպաթիաներ

Բլաստոպաթիա- բլաստոցիստական ​​պաթոլոգիա, որն առաջանում է նիդացիայի և ճեղքման ժամանակաշրջանում բեղմնավորման պահից մինչև սաղմի և տրոֆոբլաստի մեկուսացումը առաջին 15 օրվա ընթացքում:

Էթիոլոգիա և պաթոգենեզ:Բլաստոպաթիայի պատճառն առավել հաճախ քրոմոսոմային շեղումներն են՝ շրջակա միջավայրի ազդեցությունների հետ համատեղ (մոր էնդոկրին հիվանդություններ, հիպոքսիա և այլն): Պաթոգենեզը կախված է բլաստոցիստի վնասվածքի տեսակից: Այսպիսով, օրինակ, երկվորյակների դեֆորմացիաների պաթոգենեզը կապված է երկու կամ ավելի ինքնուրույն աճող կենտրոնների ջախջախման ժամանակ առաջացման հետ: Ենթադրվում է, որ եթե այդ կենտրոններն անջատված են միմյանցից, ապա զարգանում են երկու անկախ աճող միանման երկվորյակներ, որոնց բնականոն զարգացումը չի կարելի վերագրել բլաստոպաթիաներին։ Եթե ​​աճի կենտրոնները գտնվում են մոտ և ունեն երկու երկվորյակների համար ընդհանուր միջանկյալ գոտի, ապա երկու ակրետ երկվորյակ. Երկու դեպքում էլ հնարավոր է զարգացում սիմետրիկ և ասիմետրիկ երկվորյակներ.

Բլաստոպաթիայի մորֆոլոգիան բազմազան է. Դրանք ներառում են բլաստոցիստի իմպլանտացիայի խանգարումներ, այն է՝ արտաարգանդային հղիություն, բլաստոցիստի մակերեսային կամ շատ խորը իմպլանտացիա էնդոմետրիում, բլաստոցիստում զարգացող սաղմի ապակողմնորոշում էնդոմետրիումի հետ կապված, ապլազիա կամ զարգացող սաղմի մահ՝ դատարկի ձևավորմամբ։ սաղմի պարկ, ամբողջ սաղմի արատներ, որոշ առանձին արատներ, երկվորյակ դեֆորմացիաներ և, վերջապես, ձևավորվող տրոֆոբլաստի ապլազիա կամ հիպոպլազիա՝ ամնիոն, ամնիոտիկ ոտք, դեղնուցի պարկ: Մակերեսայինկամ չափազանց բլաստոցիստի խորը իմպլանտացիահանգեցնում է ձևի, տեղայնացման, ինչպես նաև պլասենցայի ակրետայի (տես ստորև), որոնք հղի են ծննդաբերության ժամանակ պտղի մահով: Սաղմնային կողմնորոշման խանգարումներամբողջական տեղագրական ինվերսիայով ավարտվում են սաղմի մահով։ Անավարտ ինվերսիայի դեպքում նկատվում են պորտալարի արատներ (տես ստորև), ինչը կարող է հանգեցնել պտղի մահվան ծննդաբերության ժամանակ։ Սաղմի դատարկ պարկերբլաստոցիստներ են, որոնք չեն պարունակում սաղմնաբլաստ կամ պարունակում են դրա մնացորդներ։ Երբեմն կարող են գտնել պտղաթաղանթներ, պորտալար, դեղնուցի պարկ։

Զարգացման պաթոլոգիա Ընդամենը սաղմը ընդհանուր, ծանր խանգարում է, որն անհամատեղելի է կյանքի հետ:

Բլաստուլայի շրջանում (առաջին 8-12 շաբաթների ընթացքում) առաջացող առանձին և բազմակի արատները հայտնաբերվում են ինքնաբուխ ընդհատված բոլոր սաղմերի 14,3-22,9%-ում: Ընդ որում, 46,2% դեպքերում դրանք ուղեկցվում են պլասենցայի անոմալիաներով։ Այս համադրությունը հաճախ հանգեցնում է սաղմի մահվան:

Երկվորյակների դեֆորմացիաները հայտնաբերվում են ակրետային երկվորյակների տեսքով: Եթե ​​միաձուլված երկվորյակները բաղկացած են հավասար սիմետրիկ զարգացած բաղադրիչներից, այն կոչվում է դիպլոպագուս (diplopagusհունարենից։ դիպլոս- կրկնակի, ագուս- միացնել); եթե այն բաղկացած է ասիմետրիկ զարգացած կոմ-

Երկվորյակների դեֆորմացիան զուգորդվում է ոչ կենսունակության հետ։ Հազվագյուտ դեպքերում նման երկվորյակների կյանքի զգալի տեւողությունը նկարագրվել է մինչեւ չափահաս: Միայն փափուկ հյուսվածքների կպչունության մեղմ դեպքերում հնարավոր է վիրահատական ​​ուղղում։

Էմբրիոպաթիաներ

Էմբրիոպաթիա- հղիության 16-րդ օրվանից մինչև 75-րդ օրը ներառյալ սաղմնային շրջանի պաթոլոգիան, որի ընթացքում ավարտվում է հիմնական օրգանոգենեզը և ամնիոնի և քորիոնի ձևավորումը. Էմբրիոպաթիաների հիմնական տեսակները ներառում են բնածին արատները:

Բնածին արատկոչվում է օրգանի, մարմնի մասի կամ ամբողջ օրգանիզմի մշտական ​​մորֆոլոգիական փոփոխություն, որը դուրս է գալիս որոշակի կենսաբանական տեսակների նորմալ կառուցվածքի տատանումներից, որոնք առաջանում են արգանդում մորֆոգենեզի խանգարումների հետևանքով: Քանի որ օրգանոգենեզն ավարտվում է հիմնականում սաղմնային շրջանում, արատների մեծ մասը հայտնվում է հենց ներարգանդային գոյության այս փուլում։ Սակայն, բացի օրգանների կամ մարմնի մասերի հիմնական մորֆոգենեզի խանգարումներով բնածին արատներից, կան բնածին արատներ, որոնց դեպքում նկատվում են զարգացման խանգարումներ՝ հյուսվածքների տարբերակման մակարդակում։ Դրանք հաճախ համակարգային են, օրինակ՝ գծավոր մկանների (բնածին Օպենհայմի միատոնիա), շարակցական հյուսվածքի (Մարֆանի հիվանդություն), մաշկի (բնածին իխտիոզ), աճառային ոսկորների (բնածին խոնդրոդիսպլազիա) արատները և այլն։ օրինակ, հիպոպլազիա հարթ մկանային հյուսվածքի հետ մեգաուրետր,նյարդային ներկառուցված ապարատ - հետ մեգակոլոն,թոքերի հյուսվածք - թոքերի կիստա և այլն: Ըստ առաջացման ժամանակի, այս արատները վաղ fetopathies են: Վաղ fetopathies հաճախ կապված է embryopathies; օրինակ՝ բնածին իխտիոզ և խոնդրոդիսպլազիա՝ դեմքի արատներով, Մարֆանի հիվանդություն՝ դեմքի և աորտայի արատներով և այլն։ Բնածին արատների հաճախականությունը, ըստ ԱՀԿ-ի, կազմում է ծնունդների ընդհանուր թվի 1,3%-ը։

Ցանկացած բնածին արատ կարող է դրսևորվել՝ 1) մարմնի որևէ օրգանի կամ մասի բացակայության (ագենեզ, ապլազիա); 2) օրգանի թերզարգացում (հիպոպլազիա); 3) չափից ավելի զարգացում (հիպերպլազիա) կամ օրգանների ավելորդ քանակի առկայությունը (կրկնապատկում և այլն); 4) ձևի փոփոխություններ (օրգանների միաձուլում, ատրեզիա, անցքերի, ջրանցքների ստենոզ, դիսրաֆիա - սաղմնային ճեղքերի չփակում, էքստրոֆիա - էվերսիա և այլն); 5) փոփոխություններ

օրգանների գտնվելու վայրում (էկտոպիա); 6) սաղմնային ժամանակավոր (նախապես գոյություն ունեցող) օրգանների կայունություն.

Դասակարգում.Բնածին արատները բաժանվում են ըստ օրգանիզմում տարածվածության աստիճանի, ըստ որոշակի օրգանի տեղայնացման, ըստ էթիոլոգիայի։ Ըստ տարածվածության բնածին արատները կարող են լինել՝ 1) մեկուսացված՝ մեկ օրգանի վնասվածքով. 2) համակարգային - համակարգերից մեկի մի քանի օրգանների վնասմամբ. 3) բազմակի` տարբեր համակարգերի օրգանների վնասվածքով. Ըստ տեղայնացում տարբերակել կենտրոնական նյարդային, սրտանոթային, մարսողական, միզասեռական և այլ համակարգերի արատները: Նշված տեղայնացման բնածին արատները մեծագույն նշանակություն ունեն պաթոլոգիայում։ Ամենից հաճախ հանդիպում են կենտրոնական նյարդային և սրտանոթային համակարգերի արատներ, քանի որ հենց այդ համակարգերն են ունենում տերատոգեն դադարեցման ամենամեծ շրջանը (տե՛ս նկ. 292): Մեկուսացված արատներն ավելի հաճախ են հանդիպում, քան բազմակի, չնայած այն հանգամանքին, որ շատ օրգանների համար տերատոգեն դադարեցման ժամկետը ժամանակի ընթացքում համընկնում է:

Ամենակատարյալը արատների դասակարգումն է ըստ էթիոլոգիա, սակայն ժամանակակից գիտելիքների մակարդակը դեռ թույլ չի տալիս հավատարիմ մնալ դրան։ Այնուամենայնիվ, հայտնի են որոշակի էթիոլոգիայի հետ կապված համակարգային և բազմակի բնածին արատների, օրինակ՝ կարմրուկի սաղմնաբուժություն, ալկոհոլային, թալիդոմիդային սաղմը և այլն, ինչպես նաև ժառանգական գենոտիպիկ բնածին արատներ և բնածին արատներ՝ քրոմոսոմային շեղումների պատճառով. վերջիններս, որպես կանոն, հոգնակի են։

Գենոտիպային բնածին արատների տարբերակումը դրանց ֆենոպատճից հնարավոր է տոհմային ուսումնասիրության ծագումնաբանական մեթոդով, ցիտոգենետիկ մեթոդով, որը հնարավորություն է տալիս ուսումնասիրել արատների կրիչի հյուսվածքների կարիոտիպը դրանց մշակման ընթացքում՝ օգտագործելով երկվորյակ մեթոդը, որը հիմնված է միանման երկվորյակների բնածին արատների հայտնաբերման հաճախականությունը և դերմատոգլիֆիկ մեթոդը` մատների ափերի, ներբանների և մատների ճկման մակերեսի վրա գտնվող մաշկի նախշերի համալիրի ուսումնասիրություն, որն օգտագործվում է քրոմոսոմային հիվանդությունների հրատապ ախտորոշման համար:

Կենտրոնական նյարդային համակարգի բնածին արատները

Կենտրոնական նյարդային համակարգի բնածին արատներըՀաճախականությամբ դրանք առաջինն են այլ արատների շարքում, հանդիպում են դեպքերի 30%-ում երեխաների մոտ հայտնաբերված զարգացման արատների մեջ:

Էթիոլոգիա և պաթոգենեզ:Էկզոգեն գործոններից ճշգրտորեն հաստատված է կարմրախտի վիրուսի, մարդու իմունային անբավարարության, պարզ հերպեսի արժեքը, ենթադրվում է ցիտոմեգալովիրուսի, Coxsackie վիրուսների, դեղերի (քինին, հիդանտոին և այլն), ալկոհոլի, ճառագայթային էներգիայի, հիպոքսիայի ազդեցությունը։ Գենային մուտացիաները անկասկած կարևոր նշանակություն ունեն. քրոմոսոմային հիվանդությունների դեպքում դրանք հայտնաբերվում են գրեթե որպես կանոն բազմաթիվ արատների մեջ։ Արատների զարգացումը կապված է վնասակար նյութի ազդեցության հետ սաղմնային ողջ ժամանակահատվածում, ներառյալ վաղ պտղի շրջանը:

Առավել ծանր արատները տեղի են ունենում, երբ վնասը տեղի է ունենում նյարդային խողովակի տեղադրման սկզբում (ներարգանդային կյանքի 3-4 շաբաթ):

Պաթոլոգիական անատոմիա.Կենտրոնական նյարդային համակարգի բնածին արատների հիմնական ամենածանր տեսակները ներառում են հետևյալը. Անենցեֆալիա- ուղեղի ագենեզ, որի ժամանակ բացակայում են նրա առաջի, միջին, երբեմն նաև հետին մասերը։ Պահպանվել են մեդուլլա երկարավուն և ողնուղեղը։ Ուղեղի տեղում հայտնաբերվում է միացնող հյուսվածք՝ հարուստ անոթներով, որոնցում հանդիպում են առանձին նեյրոններ և նեյրոգլիա բջիջներ։ Անենցեֆալիան զուգորդվում է ակրանիայի հետ՝ գանգուղեղի ոսկորների բացակայությունը, որը ծածկում է դրանց փափուկ հյուսվածքները և մաշկը:

Միկրոցեֆալիա- ուղեղի հիպոպլազիա, դրա զանգվածի և ծավալի նվազում; զուգորդված գանգուղեղի ծավալի միաժամանակյա նվազման և գանգի ոսկորների խտացման հետ. հնարավոր են այս թերության ծանրության տարբեր աստիճաններ: Միկրոգիրիա- ուղեղային ոլորումների քանակի ավելացում՝ դրանց չափի նվազման հետ մեկտեղ:

Պորենցեֆալիա- գլխուղեղում տարբեր չափերի կիստաների առաջացում՝ շփվող ուղեղի կողային փորոքների հետ՝ պատված էպենդիմայով։ Կեղծ պորենցեֆալիան պետք է տարբերվի իսկական պորենցեֆալիայից, որի դեպքում կիստաները չեն շփվում ողնուղեղային հեղուկի արտահոսքի ուղիների հետ և ձևավորվում են ուղեղի հյուսվածքի նախկին փափկացման տեղում:

Բնածին հիդրոցեֆալուս- ուղեղի փորոքներում ողնուղեղի հեղուկի ավելցուկ կուտակում (ներքին հիդրոցեֆալուս) կամ ենթապարախնոիդային տարածություններում (արտաքին հիդրոցեֆալուս) (նկ. 294) ուղեկցվում է գլխուղեղի գանգի բարձրացումով և դեմքի հետ նրա կտրուկ անհամապատասխանությամբ. կա անհամապատասխանություն և

Բրինձ. 294։Հիդրոցեֆալուս (ըստ Ա.Վ. Զինսերլինգի)

գանգի ոսկորների նոսրացում, ուռուցիկ fontanelles. Ուղեղի նյութի ատրոֆիան մեծանում է, որը շատ դեպքերում կապված է ողնուղեղի հեղուկի խանգարման հետ՝ ստենոզի, ուղեղային ջրատարի բիֆուրկացիայի կամ ատրեզիայի հետ (Sylvian aqueduct), IV փորոքի միջին և կողային բացվածքների ատրեզիա և միջփորոքային բացվածք:

Կիկլոպիա- հազվագյուտ արատ, որը բնութագրվում է մեկ ուղեծրում տեղակայված մեկ կամ երկու ակնագնդերի առկայությամբ՝ քթի և գլխուղեղի հոտառական բլթի միաժամանակյա արատով։ Անվանվել է պտղի դեմքի նմանության պատճառով առասպելական հրեշի՝ Կիկլոպի դեմքին:

Գլխի ճողվածքև ողնաշարի լարըուղեղի նյութի և նրա թաղանթների ելուստներն են գանգի ոսկորների, դրանց կարերի և ողնաշարի ջրանցքի արատների միջոցով։ Ուղեղի ճողվածքներ. եթե ճողվածքի պարկի մեջ կան միայն ուղեղի թաղանթներ և ողնուղեղային հեղուկ, դրանք կոչվում են. մենինգոցելե,ուղեղի թաղանթները և նյութերը. մենինգոէնցեֆալոցել,ուղեղի և ուղեղային փորոքների նյութերը. էնցեֆալոցիստոցելա.Ավելի տարածված են ողնուղեղի ճողվածքները, որոնք կապված են մեջքի ողերի պառակտման հետ, որոնք կոչվում են. spina bifida.Ողնուղեղի ճողվածքները, ինչպես ուղեղը, կախված ճողվածքի պարկի պարունակությունից, կարելի է բաժանել. meningocele, myelocele, meningomyelocele.Շատ հազվադեպ rachioschiz- ողնաշարի ջրանցքի հետին պատի, փափուկ հյուսվածքների, մաշկի և մենինգների ամբողջական թերություն. մինչ ողնուղեղը բաց է փռված ջրանցքի առջևի պատին, ելուստ չկա:

Կանխատեսում կենտրոնական նյարդային համակարգի բնածին արատներով՝ անբարենպաստ է, մեծ մասը կյանքի հետ անհամատեղելի է։ Վիրահատական ​​ուղղումը արդյունավետ է միայն ուղեղի և ողնաշարի ճողվածքների որոշ դեպքերում։ Երեխաները հաճախ մահանում են միջքաղաքային վարակիչ հիվանդությունների ավելացումից: Ուղեղի և ողնաշարի ճողվածքները բարդանում են թարախային վարակով՝ թարախային մենինգիտի և մենինգոէնցեֆալիտի զարգացմամբ։

Սրտի բնածին հիվանդություն

Սրտի բնածին հիվանդությունՀաճախականությամբ նրանք երկրորդ տեղն են զբաղեցնում կենտրոնական նյարդային համակարգի արատներից հետո: Տարբեր հեղինակների կարծիքով՝ դրանք հայտնաբերվում են այլ արատների 16-40%-ում, իսկ պերինատալ շրջանում մահացած երեխաների դիահերձման տվյալներով՝ 3-8%-ի դեպքում։

Էթիոլոգիա և պաթոգենեզ:Այս արատների պատճառները բազմազան են և կապված չեն որևէ հատուկ էկզոգեն գործոնների ազդեցության հետ: Անկասկած նշանակություն ունեն գենային մուտացիաները և քրոմոսոմային շեղումները։ Քրոմոսոմային հիվանդությունների ժամանակ նկատված բազմաթիվ արատների շարքում սրտի արատներն ավելի քիչ տարածված են, քան կենտրոնական նյարդային համակարգի արատները։ Արատի զարգացումը կապված է սաղմի վրա վնասակար նյութի ազդեցության հետ ներարգանդային զարգացման 3-ից 11-րդ շաբաթը։ Սրտի մորֆոգենեզի փուլերի աղավաղումից կախված են տարբեր տեսակի արատներ, որոնցից հիմնականներն են սրտի սկզբնական զուգակցված ցավերի արատները, առաջնային սրտի խողովակի անկանոն թեքությունները, զարգացման ուշացումը կամ սրտի ոչ պատշաճ տեղակայումը։ միջնապատերը՝ բաժանելով այն և զարկերակային միջանցքը

աջ և ձախ կեսեր, ներարգանդային կյանքի ընթացքում գոյություն ունեցող ատրիոփորոքային կապերի պահպանում։

Պաթոլոգիական անատոմիա.Սրտի բնածին արատներով, կյանքի առաջին 3 ամիսների երեխաների մոտ սրտամկանի հիպերտրոֆիայի գործընթացում ներգրավված է ոչ միայն մկանային մանրաթելերի ծավալի ավելացում նրանց ուլտրակառույցների հիպերպլազիայով, այլև սրտամկանի իրական հիպերպլազիա: Միաժամանակ զարգանում է սրտի ստրոմայի ռետիկուլինային արգիրոֆիլ մանրաթելերի հիպերպլազիա։ Հետագա դիստրոֆիկ փոփոխությունները սրտամկանի և ստրոմայի մեջ, ընդհուպ մինչև միկրոնեկրոզի զարգացումը, հանգեցնում են շարակցական հյուսվածքի աստիճանական տարածմանը և ցրված և կիզակետային կարդիոսկլերոզի առաջացմանը։

Հիպերտրոֆացված սրտի անոթային հունի փոխհատուցվող վերակազմավորումն ուղեկցվում է ներերակային անոթների, զարկերակային-երակային անաստոմոզների և սրտի ամենափոքր երակների (այսպես կոչված՝ Viessen-Tebezia անոթների) աճով։ Սրտամկանի սկլերոտիկ փոփոխությունների, ինչպես նաև նրա խոռոչներում արյան հոսքի ավելացման հետ կապված, էնդոկարդի խտացում է առաջանում դրանում առաձգական և կոլագենի մանրաթելերի աճի պատճառով: Թոքերում նույնպես զարգանում է անոթային մահճակալի վերականգնումը։ Սրտի բնածին արատներով երեխաների մոտ ընդհանուր ֆիզիկական զարգացումը հետամնաց է լինում։

Մահը տեղի է ունենում կյանքի առաջին օրերին հիպոքսիայի պատճառով արատների հատկապես ծանր ձևերով կամ ավելի ուշ սրտի անբավարարության զարգացումից: Կրծքավանդակի վիրաբուժության առաջընթացով հնարավոր դարձավ բուժել բազմաթիվ բնածին արատներ՝ օգտագործելով վիրաբուժական շտկում և պրոթեզավորում, ինչը զգալիորեն փոխեց երեխաների սրտի բնածին արատների ընթացքն ու արդյունքները: Սրտի էմբրիոգենեզի գործընթացների բարդության պատճառով նրա բնածին արատները բազմազան են։ Այնուամենայնիվ, դրանց մեծ մասը կապված է թոքային և մեծ շրջանառության համակարգերի միջև աննորմալ հաղորդակցության, այս համակարգերի սեղմումների կամ նրանց միջև նորմալ հաղորդակցության բացակայության հետ, մինչև կյանքի հետ անհամատեղելի թոքային և մեծ շրջանառության համակարգերի ամբողջական բաժանումը: Կախված թոքային շրջանառության մեջ արյան հոսքի նվազման հետևանքով առաջացած հիպոքսիայի աստիճանից և արյան հոսքի ուղղությունից թոքային և մեծ շրջանառության միջև աննորմալ ուղիներով, սրտի արատները կարելի է բաժանել երկու հիմնական տեսակի. Կապույտ և Սպիտակ. Արատներով կապույտ տեսակ նկատվում է արյան հոսքի նվազում թոքային շրջանառության մեջ, հիպոքսիա և արյան հոսքի ուղղություն աննորմալ ճանապարհով՝ աջից ձախ: Արատներով սպիտակ տեսակ հիպոքսիան բացակայում է, արյան հոսքի ուղղությունը ձախից աջ է։ Այնուամենայնիվ, այս բաժանումը սխեմատիկ է և միշտ չէ, որ կիրառելի է սրտի բնածին արատների բոլոր տեսակների համար:

Սրտի խոռոչների բաժանման խախտմամբ բնածին արատներ.Փորոքային միջնապատի արատտեղի է ունենում հաճախ, դրա առաջացումը կախված է միջնապատը կազմող կառույցներից մեկի աճի հետամնացությունից, որի արդյունքում փորոքների միջև առաջանում է աննորմալ հաղորդակցություն։ Ավելի հաճախ նկատվում է միջնապատի վերին շարակցական հյուսվածքի (թաղանթային) հատվածի թերություն (նկ. 295)։ Արյան հոսքը արատով

Բրինձ. 295։Սրտի միջփորոքային միջնապատի արատ (ըստ Ա.Վ. Ցինսերլինգի)

իրականացվում է ձախից աջ, հետևաբար ցիանոզ և հիպոքսիա չեն նկատվում (սպիտակ տիպի արատ): Անբավարարության աստիճանը կարող է տարբեր լինել՝ ընդհուպ մինչև միջնապատի իսպառ բացակայությունը։ Զգալի արատով զարգանում է սրտի աջ փորոքի հիպերտրոֆիա, աննշանով հեմոդինամիկայի էական փոփոխություններ չեն առաջանում։

Նախասրտերի միջնապատի արատմեկուսացված թերության տեսքով հազվադեպ է: Այն տեղի է ունենում կա՛մ առաջնային նախասրտերի միջնապատի զարգացման խախտումներով սաղմնածինության 5-րդ շաբաթում, կա՛մ ավելի ուշ՝ երկրորդական միջնապատի և օվալային անցքի ձևավորմամբ։ Առաջնային միջնապատի արատունի բացվածքի ձև, որը գտնվում է անմիջապես փորոքների փականների վերևում. թերության դեպքում երկրորդական միջնապատըկա լայն բաց ձվաձեւ անցք՝ զուրկ փեղկից։ Երկու դեպքում էլ արյան հոսքը տեղի է ունենում ձախից աջ, չկա հիպոքսիա և ցիանոզ (սպիտակ տիպի արատ): Արյան հոսքը դեպի սրտի աջ կեսը ուղեկցվում է աջ փորոքի հիպերտրոֆիայով և թոքային զարկերակի միջքաղաքային և ճյուղերի ընդլայնմամբ։ Միջփորոքային կամ միջանցքային միջնապատերի իսպառ բացակայությունը հանգեցնում է եռախցիկ սրտի զարգացմանը՝ ծանր արատ, որի դեպքում, սակայն, փոխհատուցման ժամանակահատվածում զարկերակային և երակային արյան ամբողջական խառնում չի նկատվում, քանի որ մեկի հիմնական հոսքը։ կամ մեկ այլ արյուն պահպանում է իր ուղղությունը և, հետևաբար, հիպոքսիայի աստիճանը մեծանում է դեկոմպենսացիայի առաջընթացով:

Սրտի բնածին արատներ՝ զարկերակային ցողունի բաժանման խանգարումներով։Ընդհանուր զարկերակային կոճղը զարկերակային միջքաղաքային բաժանման իսպառ բացակայության դեպքում հազվադեպ է: Այս արատով, մեկ ընդհանուր զարկերակ

բեռնախցիկը ծագում է երկու փորոքներից, ելքի մոտ կան 4 կիսալուսնային փականներ կամ ավելի քիչ. թերությունը հաճախ զուգակցվում է միջփորոքային միջնապատի թերության հետ։ Թոքային զարկերակները ճյուղավորվում են փականների մոտ գտնվող ընդհանուր բեռնախցիկից մինչև գլխի և պարանոցի խոշոր անոթների ճյուղերը, դրանք կարող են իսպառ բացակայել, իսկ հետո թոքերը արյուն են ստանում լայնացած բրոնխային զարկերակներից։ Այս արատով նկատվում է ծանր հիպոքսիա և ցիանոզ (թերի կապույտ տեսակ), երեխաները կենսունակ չեն։

Թոքային զարկերակի և աորտայի ամբողջական փոխադրումըառաջանում է զարկերակային միջնապատի աճի սխալ ուղղությամբ, երբ այն աճում է ոչ թե պարուրաձև, այլ սրտի նորմալ զարգացող մասերին հակառակ ուղղությամբ։ Այս արատում աորտան տեղադրված է սրտի աջ փորոքի դիմաց և աջ կողմում, թոքային զարկերակը ընկած է աորտայի հետևում և հեռանում ձախ փորոքից։ Զարկերակային արյունը համակարգային շրջանառություն կարող է ներթափանցել միայն սրտի միջնապատի արատներով կամ զարկերակային (բոտալլովի) ծորանի և օվալային անցքի չփակման դեպքում։ Արատը ուղեկցվում է ծանր հիպոքսիայով և ցիանոզով (արատի կապույտ տեսակ):

Միոկարդը զգալիորեն տուժում է, քանի որ կորոնար զարկերակները զարկերակային արյուն չեն ստանում: Երեխաները կենսունակ չեն.

Ստենոզև թոքային ատրեզիանկատվում է, երբ զարկերակային միջնապատի միջնապատը տեղաշարժվում է աջ՝ հաճախ զուգակցված միջփորոքային միջնապատի արատով և այլ արատներով։ Թոքային զարկերակի զգալի նեղացումով արյունը թոքեր է մտնում զարկերակային (բոտալ) ծորանով և ընդլայնվող բրոնխային զարկերակների միջոցով: Արատը ուղեկցվում է հիպոքսիայով և ծանր ցիանոզով (արատի կապույտ տեսակ)։

Աորտայի ստենոզ և ատրեզիահետեւանք են զարկերակային ցողունի միջնապատի ձախ տեղաշարժի։ Դրանք ավելի քիչ տարածված են, քան միջնապատի տեղաշարժը դեպի աջ, հաճախ ուղեկցվում է սրտի ձախ փորոքի հիպոպլազիայով: Այս դեպքում նկատվում է սրտի աջ փորոքի հիպերտրոֆիայի կտրուկ աստիճան, աջ ատրիումի ընդլայնում և սուր ընդհանուր ցիանոզ։ Երեխաները կենսունակ չեն.

Աորտայի մկանի նեղացում (կոարկտացիա)մինչև իր ատրեզիան այն փոխհատուցվում է միջկողային զարկերակների, կրծքավանդակի զարկերակների միջոցով գրավի շրջանառության զարգացմամբ և սրտի ձախ փորոքի սուր հիպերտրոֆիայով։

Զարկերակային (բոտալլով) ծորանի չխցանումը կարելի է համարել արատ, եթե այն առկա է միաժամանակյա ընդլայնմամբ 3 ամսականից բարձր երեխաների մոտ։ Այս դեպքում արյան հոսքն իրականացվում է ձախից աջ (սպիտակ տիպի արատ)։ Մեկուսացված արատը լավ է հարմարվում վիրաբուժական շտկման համար:

Համակցված բնածին սրտի արատներ.Համակցված արատներից առավել տարածված են Ֆալոտի եռյակը, տետրադը և հնգյակը։ Fallot Triadունի 3 նշան՝ միջփորոքային միջնապատի արատ, թոքային զարկերակի ստենոզ և, որպես հետևանք, աջ փորոքի հիպերտրոֆիա։ Ֆալոտի տետրադունի 4 նշան՝ միջփորոքային միջնապատի արատ,

թոքային զարկերակի կծկում, աորտայի դեքստրապոզիա (աորտայի բացվածքի տեղաշարժ դեպի աջ) և սրտի աջ փորոքի հիպերտրոֆիա։ Ֆալոտի հնգյակը,այս չորսից բացի ներառում է 5-րդ նշանը՝ նախասրտերի միջնապատի արատը։ Fallot-ի ամենատարածված տետրադը (բոլոր բնածին սրտի արատների 40-50%-ը): Fallot տիպի բոլոր արատների դեպքում նշվում է արյան հոսքը աջից ձախ, արյան հոսքի նվազում թոքային շրջանառության մեջ, հիպոքսիա և ցիանոզ (կապույտ տեսակի արատներ): Ավելի հազվագյուտ համակցված բնածին արատները ներառում են փորոքային միջնապատի արատը ձախ ատրիոփորոքային ստենոզով (Լյուտամբաշեի հիվանդություն), փորոքային միջնապատի արատ և աորտայի դեքստրապոզիա (Էյզենմենգերի հիվանդություն) և ձախ կորոնար զարկերակի ճյուղավորումը թոքային ցողունից (Bland-Garlandy Syndromehi-W) Աերզի հիվանդություն), կախված թոքերի անոթների մկանային շերտի հիպերտրոֆիայից (փոքր զարկերակներ, երակներ և երակներ) և այլն։

Մարսողական համակարգի բնածին արատներըտեղի են ունենում պերինատալ շրջանում դիահերձումների 3-4%-ում և կազմում են այս շրջանի բոլոր բնածին արատների 21%-ը: Դրանք առավել հաճախ ներկայացնում են մարսողական տրակտի ատրեզիա և ստենոզ:

Էթիոլոգիա և պաթոգենեզ:Անալային ատրեզիան, ինչպես սաղմի պոչային ծայրի այլ արատները, ավելի հաճախ հանդիպում են դիաբետիկ սաղմի դեպքում: Ընդհանուր առմամբ, այս թերությունների ծագումը տարբեր է:

Պաթոգենեզը կապված է ներարգանդային զարգացման 4-ից 8-րդ շաբաթների ընթացքում մարսողական խողովակում անցքերի ձևավորման խախտման հետ, քանի որ սկզբում այս խողովակը կուրորեն ավարտվում է երկու ծայրերում: Կարևոր է նաև ռեկանալիզացիայի հետաձգումը, քանի որ ներարգանդային կյանքի 8-րդ շաբաթում աճող էպիթելը ամբողջությամբ փակում է աղիքային խողովակի լույսը, որը հետագայում վերականգնվում է լորձաթաղանթի ձևավորման ընթացքում:

Ատրեզիաև ստենոզներավելի հաճախ նկատվում է կերակրափողի, տասներկումատնյա աղիքի մեջ, պրոքսիմալ նիհար և հեռավոր հատված ileum, -ի տարածքում ուղիղ աղիք և անալ բացվածք. Հազվադեպ են լինում հաստ աղիքներում: Բացի այդ, կերակրափողի մեջ. tracheoesophageal fistula(նկ. 296), որի առաջացումը կախված է առաջնային աղիքների բաժանման խախտումից կերակրափողի և շնչափողի մեջ: Այս ֆիստուլները հանգեցնում են ծանր ասպիրացիոն թոքաբորբի զարգացմանը: Աղիքային ատրեզիան կարող է լինել միայնակ կամ բազմակի, իսկ վերջինիս հետ աղիները նմանվում են «երշիկների փունջ»։ Ատրեզիայի տարածքում աղիքները նման են խիտ շարակցական հյուսվածքի լարին, որը պերիստալտիկայի ազդեցության տակ կարող է ձգվել և պատռվել, ինչը նորածնի կյանքի առաջին օրերին հանգեցնում է ծակոտի պերիտոնիտի։

Հետանցքի և հետանցքի ատրեզիան և ստենոզը կարող են դիտվել տարբեր ձևերով. 1) միայն անալ ատրեզիա- նորմալ զարգացմամբ ուղիղ աղիքը նրանից բաժանվում է թաղանթով. 2) միայն ուղիղ աղիքի ատրեզիա- անուսը տանում է դեպի կարճ կույր ջրանցք,

Բրինձ. 296։ Tracheoesophageal fistula. Վերին հատվածն ավարտվում է կուրորեն, կտրուկ լայնացած; ստորին հատվածը բացվում է շնչափողի մեջ՝ նրա բիֆուրկացիայի տարածքում (ըստ Ա.Վ. Զինսերլինգի)

դրա վերևում ընկած է թերզարգացած ուղիղ աղիքի լարը. 3) անալ ատրեզիաև ուղիղ աղիք- անուսը բացակայում է, ուղիղ աղիքի կույր ծայրը գտնվում է բարձր; 4) ֆիստուլային ատրեզիա- Հետանցքը բացվում է միզապարկի, միզուկի, հեշտոցի, ամորձի, պերինայի և միզասեռական համակարգի այլ օրգանների մեջ։

Աղիքի առանձին հատվածների կրկնապատկումառավել հաճախ վերաբերում է միայն լորձաթաղանթին, մկանային թաղանթը տարածված է։ Կրկնվող տարածքը կարող է լինել կիստի, դիվերտիկուլի կամ խողովակի տեսքով: Արատը բարդանում է արյունահոսությամբ, բորբոքումով, նեկրոզով՝ պերֆորացիայով։

Հիրշպրունգի հիվանդություն(վերաբերում է վաղ ֆետոպաթիաներին) - հատվածային ագանգլիոզ, մեգակոլոն- նեյրոնների բացակայությունը սիգմոիդի և ուղիղ աղիքի ստորին հատվածի միջմկանային (այսպես կոչված Աուերբախ) պլեքսում: Ենթալորձաթաղանթի պահպանման շնորհիվ (այսպես

կոչվում է Meissner), աղիքի ագանգլիոնային հատվածի պլեքսը սպազմոդիկորեն կրճատվում է, դրա վերևում առկա է աղիքի ձգում մեկոնիումով կամ կղանքով, մկանային մեմբրանի հետագա փոխհատուցման հիպերտրոֆիայի զարգացմամբ. երբեմն խոց է նկատվում ձգված հատվածում։ Հիվանդները տառապում են փորկապությունից, զարգանում է խցանում։

Հիպերտրոֆիկ պիլորային ստենոզ(վերաբերում է վաղ ֆետոպաթիաներին) - պիլորային ստամոքսի մկանների բնածին հիպերտրոֆիա՝ նրա լույսի նեղացմամբ. ստամոքսի ամենատարածված բնածին արատը, որի պատճառաբանությունը և պաթոգենեզը պարզված չեն: Այն հանդիպում է նորածինների 0,3%-ի մոտ, տղաների մոտ՝ 5-7 անգամ ավելի հաճախ։ Նշվում է հիվանդության ընտանեկան բնույթը. Սովորական պիլորային օղակի փոխարեն կա նեղ լույսով և հաստ, խիտ պատերով խողովակ, որը դուրս է ցցվում տասներկումատնյա աղիքի մեջ: Դիտարկվում են մշտական ​​փսխումներ՝ սկսած կյանքի 3-4-րդ շաբաթից, մինչև քլորիդների կորստից կոմայի զարգացումը։ Վիրաբուժական բուժումը հանգեցնում է ամբողջական բուժման:

Մարսողական տրակտի արատներ, որոնք կապված են սաղմնային որոշ կառույցների պահպանման հետ:Դրանք ներառում են պտուկի ճողվածք, պորտալարային օղակի կիստաներ և ֆիստուլներ և Meckel's diverticulum:

Ճողվածք է navel- պորտալարից և ամնիոնից ձևավորված կիսաթափանցիկ ճողվածքի պարկի ելուստ, որը պարունակում է բարակ աղիքի օղակներ, որովայնի առաջի պատի արատ: Արատը առաջանում է այն պատճառով, որ ներարգանդային զարգացման 8-10-րդ շաբաթում աղիքային հանգույցները չեն անցնում որովայնի խոռոչ։ Վիրաբուժական բուժման ենթակա. Այն պետք է տարբերել որովայնի օրգանների առաջացումըիր հիպոպլազիայով, որի դեպքում որովայնի պատը լայն բաց է, ճողվածքի պարկը բացակայում է, վիրաբուժական բուժումն անարդյունավետ է։ Կիստաներև ֆիստուլներՊորտալային օղակի տարածքները ձևավորվում են դեղնուցային ծորանի կայունության պատճառով, որը ներարգանդային զարգացման վաղ փուլերում միացնում է աղիքային խողովակը դեղնուցի պարկին: Եթե ​​ծորանն ամբողջությամբ պահպանված է, ա umbilical fistula,որից կղանքը հատկացվում է դեպի դրս: Եթե ​​այն մասամբ պահպանված է, ապա պտուկում ձևավորվում է աղիքային կիստա. էնտերոցիստոմա,աղիքային հատվածում ծորանի մասնակի պահպանումը հանգեցնում է ձևավորման Meckel diverticulum- իլեումի պատի մատի նման ելուստ, որը սովորաբար գտնվում է իջային կույր աղիքից (այսպես կոչված՝ բաուհինիա) փականից 25 սմ բարձրության վրա։ Դրանց և պորտալարի արանքում վիտլինային ծորանի մնացորդը երբեմն պահպանվում է շարակցական հյուսվածքի լարի տեսքով։ Այս բոլոր արատները կարող են հանգեցնել արյունահոսության, բորբոքման, այդ թվում՝ պերիտոնիտի, օբստրուկցիայի, ինվազուսցիայի; ենթակա են վիրաբուժական բուժման.

Լյարդի և լեղուղիների բնածին արատներ.Պոլիկիստիկ լյարդի հիվանդություն- տարբեր չափերի բազմաթիվ կիստաներ՝ պատված էպիթելով և լցված թափանցիկ հեղուկով, - հազվադեպ է, հաճախ զուգակցվում է պոլիկիստոզ երիկամի և ենթաստամոքսային գեղձի հետ:

Ատրեզիաև արտալյարդային լեղուղիների ստենոզկարող է առաջանալ մեկ կամ բոլոր երեք խողովակներում: Ագենեզիսև ներլյարդային լեղուղիների հիպոպլազիա(վերաբերում է վաղ ֆետոպաթիաներին) - եռյակների տարածքում պորտալարում լեղուղիների քանակի նվազում կամ լիակատար բացակայություն: Էթիոլոգիան կապված է հեպատիտի վիրուսի հետ: Ընտանեկան դեպքեր են գրանցվել. Այն համարվում է լյարդի դիվերտիկուլից ծորանների ձևավորման խախտումների (5-8-րդ շաբաթ) կամ հետաձգված ռեկանալիզացիայի (ներարգանդային զարգացման 8-րդ շաբաթ) հետևանք։ Դեղնախտը շատ ինտենսիվ է, զարգանում է կյանքի 3-5-րդ օրը, արատը հանգեցնում է լյարդի լեղուղիների ցիռոզի։ Ներլյարդային ուղիների ագենեզիայի և հիպոպլազիայի դեպքում հնարավոր է բնածին, լեղուղիների ցիռոզի զարգացում։ Երեխաները ապրում են մինչև 6-7 ամիս։ Բնածին ցիռոզով նրանք մահանում են կյանքի առաջին օրերին լյարդի անբավարարությունից:

Ներլյարդային լեղուղիների բնածին հիպերպլազիա(վերաբերում է վաղ ֆետոպաթիաներին) - պորտալարային տրակտի տարածքում լեղուղիների տարօրինակ տարածում շարակցական հյուսվածքի ավելորդ զարգացմամբ՝ զուգորդված փոքր կիստիկ երիկամների հետ: Դեղնախտը բնորոշ չէ, այն հայտնվում է երկրորդային թարախային խոլանգիտի ավելացման դեպքում։ Այս թերությունը հանդիպում է նաև մեծահասակների մոտ։ Երբ զուգակցվում է փոքր երիկամային կիստոզ հիվանդության հետ, մահը տեղի է ունենում կյանքի առաջին օրերին երիկամային անբավարարությունից:

Երիկամների, միզուղիների և սեռական օրգանների բնածին արատներ

Էթիոլոգիա.Արատների զարգացումը կապված չէ որոշակի էկզոգեն գործակալների գործողության հետ: Նրանցից շատերը ժառանգական կամ ընտանեկան են: Նրանք հայտնաբերվում են քրոմոսոմային սինդրոմներում: Այս արատները բազմազան են և առաջանում են ցիմատոգենեզի 4-8-րդ շաբաթվա ընթացքում։

Երիկամների բնածին արատներ.Երիկամային ագենեզ- մեկ կամ երկու երիկամների բնածին բացակայություն (արենիա) - հազվադեպ է, մինչդեռ նորածինն ունի կնճռոտ մաշկ, ուռած, ծերունական դեմք, ականջները ցածր են, քիթը լայն է և հարթ, ճակատային պալարները դուրս են ցցված; նկատվում են այլ օրգանների բնածին արատներ. Երեխաները կենսունակ չեն.

Երիկամների հիպոպլազիա- դրանց զանգվածի և ծավալի բնածին նվազումը կարող է լինել միակողմանի և երկկողմանի. միակողմանի հիպոպլազիայով նկատվում է երկրորդ նորմալ երիկամի փոխանորդ հիպերտրոֆիա։

Երիկամների դիսպլազիա- հիպոպլազիա երիկամներում սաղմնային հյուսվածքների միաժամանակյա առկայությամբ. Մանրադիտակով երիկամային հյուսվածքում հայտնաբերվում են նեֆրոբլաստոմայի օջախներ, պարզունակ խողովակներ և գլոմերուլներ, կիստաներ, աճառի կղզիներ և հարթ մկանային հյուսվածք: Համակցված ապլազիայի, հիպոպլազիայի կամ ատրեզիայի և միզածորանի ստենոզի հետ: Երկկողմանի արտահայտված հիպոպլազիայի և երիկամների դիսպլազիայի դեպքում երեխաները կենսունակ չեն:

Խոշոր կիստոզ երիկամներ(չափահասների տիպի պոլիկիստոզ երիկամների հիվանդություն) - երիկամների երկկողմանի զգալի ընդլայնում նրանց կեղևային շերտում մեծ քանակությամբ թափանցիկ պարունակությամբ կիստաների ձևավորմամբ, կիստաների միջև՝ երիկամային նորմալ հյուսվածքի տարածքներ (նկ. 297): Արատը զուգակցվում է լյարդի և ենթաստամոքսային գեղձի կիստաների հետ և ժառանգվում է գերիշխող ձևով։ Նրա պաթոգենեզը կապված է մետանեֆրոգեն հյուսվածքի և միզածորանի խողովակի միացման ռուդիմենտների խախտման հետ, ձևավորվում են ռետենցիոն կիստաներ։

Բրինձ. 297։Պոլիկիստոզ (մակրոցիստոզ)

Փոքր կիստոզ երիկամներ(պոլիկիստոզ «ինֆանտիլ» տիպ) - երիկամների երկկողմանի զգալի մեծացում կեղևային և մեդուլյար շերտերում բազմաթիվ փոքր կիստաների ձևավորմամբ, որոնք սերտորեն հարում են միմյանց: Երիկամները նման են մեծ ծակոտկեն սպունգի: Մանրադիտակային հետազոտության ժամանակ ամբողջ երիկամային հյուսվածքը կարծես ամբողջովին փոխարինված է խորանարդային էպիթելիով պատված կիստաներով: Արատը զուգակցվում է լյարդի կիստաների և լեղուղիների հիպերպլազիայի հետ։ Երեխաները կենսունակ չեն.

Երիկամների միաձուլում(պայտերի երիկամ) և դիստոպիան կլինիկորեն ակնհայտ չեն:

Միզուղիների բնածին արատներ.Հիմնականներն են՝ 1) կոնքի և միզածորանների կրկնապատկում; 2) ագենեզ, ատրեզիա, միզածորանների ստենոզ, նրանց բերանների էկտոպիա. 3) մեգաուրետերը վերաբերում է վաղ fetopathies - միզածորանի կտրուկ ընդլայնում (մեկ կամ երկու) մկանային հյուսվածքի կամ նյարդային ապարատի հիպոպլազիայի պատճառով. 4) միզապարկի էքսստրոֆիա՝ նրա առաջային պատի, որովայնի խոռոչի և pubic շրջանում մաշկի ապլազիայի հետևանքով. 5) միզապարկի ագենեզը. 6) ատրեզիա, միզուկի ստենոզ (ավելի հաճախ՝ աղջիկների մոտ) և հիպսպադիա՝ ստորին պատի արատ, էպիսպադիա՝ միզուկի վերին պատի արատ տղաների մոտ։

Միզուղիների բոլոր արատները հանգեցնում են մեզի արտահոսքի խանգարման և առանց ժամանակին վիրաբուժական բուժման, որը ներկայումս հաջողությամբ իրականացվում է, հանգեցնում են երիկամային անբավարարության: Դրանցից ամենածանրը (օրինակ՝ ագենեզը, միզուղիների ատրեզիան) հանգեցնում են ուրեմիայից մահվան՝ ծնվելուց անմիջապես հետո, մյուսները կարող են երկար ժամանակ կլինիկորեն չդրսևորվել, բայց աստիճանաբար հանգեցնել հիդրոնեֆրոզի, երբեմն՝ քարերի ձևավորման, աճող քրոնիկ պիելոնեֆրիտի առաջացում, որը սպառնում է երիկամային անբավարարության զարգացմանը, որն ավարտվում է հիվանդի մահով (սովորաբար 20-30 տարեկանում) ուրեմիայից:

Սեռական օրգանների բնածին արատները.Դրանք հաճախ կապված են մոր և պտղի էնդոկրին գեղձերի (մակերիկամներ, հիպոֆիզ) հիվանդությունների հետ, հղիության ընթացքում հորմոնալ դեղամիջոցների ընդունմամբ. հաստատվել է ժառանգական փոխանցում ռեցեսիվ եղանակով. Դրանք ներառում են. կրիպտորխիզմ- ամորձիների պահպանում որովայնի խոռոչում կամ աճուկային ջրանցքում (նորածինների մոտ դա արատ չի կարելի համարել, քանի որ կրիպտորխիզմ ունեն 30% դեպքերում, 12-16 տարեկանում նկատվում է միայն 2-3-ի մոտ. դեպքերի տոկոսը և այնուհետև դա դիտվում է որպես թերություն); արգանդի վզիկի ատրեզիաև հեշտոց, արգանդի կրկնապատկում; հերմաֆրոդիտիզմ- մեկ անձի մեջ երկու սեռերի նշանների առկայությունը. Տարբերել ճիշտ հերմաֆրոդիտիզմ - իգական և արական սեռական գեղձերի միաժամանակյա առկայությունը և կեղծ - սեռական գեղձերին հակառակ սեռի արտաքին սեռական օրգանները. Սեռական օրգանների արատները կյանքին վտանգ չեն ներկայացնում, որոշ դեպքերում հնարավոր է վիրահատական ​​բուժում։

Շնչառական համակարգի բնածին արատներըհաճախ զուգակցվում են այլ արատների հետ և հայտնաբերվում են պերինատալ շրջանում մահացածների 4,2%-ի մոտ, մինչև 1 տարեկանը մահացած երեխաների 3%-ի մոտ։

Ապլազիաև բրոնխի հիպոպլազիաև թոքերը,մեկ թոքը կամ նրա բլթակները ավելի տարածված են: Թոքերի հիպոպլազիան հիմնականում երկրորդական է, երբ տեղի է ունենում կրծքավանդակի դիսպլազիա:

Թոքերի կիստաներ(տե՛ս վաղ և ուշ ֆետոպաթիաները) կարող է լինել բազմակի (թոքերի պոլիկիստոզ), տեղակայվել մեկ թոքում, մեկ բլիթում կամ լինել միայնակ: Կիստաները տարբեր ծագում ունեն՝ առաջանում են բրոնխի ճյուղավորման կարգերից մեկի ագենեզի ժամանակ։ Առաջին դեպքում գազի փոխանակումը չի իրականացվում, քանի որ բրոնխների կուրորեն ավարտվող ճյուղերը շրջապատված են շարակցական հյուսվածքով: Երկրորդ դեպքում խոշոր և միջին բրոնխներն անմիջապես անցնում են թոքերի հյուսվածքի կամ բրոնխիոլների մեջ։ Հետծննդյան շրջանում հաստատված շնչառության ակտը հանգեցնում է բրոնխիալ կիստաների էկտազիայի՝ այսպես կոչված, զարգացմամբ. բնածին բրոնխեեկտազիա(նկ. 298):

Բնածին էմֆիզեմա(վերաբերում է վաղ և ուշ ֆետոպաթիաներին) - ձախ թոքի վերին բլթի ավելի հաճախ սուր այտուցվածություն՝ աճառի, բրոնխների առաձգական և մկանային հյուսվածքների հիպոպլազիայի պատճառով։ Այն առաջացնում է միջաստինային օրգանների տեղաշարժը հակառակ ուղղությամբ։ Արատը հայտնաբերվում է միայն հետծննդյան շրջանում։

Թոքերի բնածին արատներեթե դրանք համատեղելի են կյանքի հետ, հանգեցնում են բարդությունների՝ երկրորդական վարակի տեսքով՝ քրոնիկ բրոնխիտի և թոքաբորբի զարգացմամբ, ինչը հանգեցնում է պնևմոսկլերոզի, պլևրալ խոռոչների ջնջման, թոքաբորբի, որին հաջորդում է դրա ձախողումը: Մահ Այս բարդություններից ավելի հաճախ հանդիպում է մեծահասակների մոտ:

Բրինձ. 298։Բնածին բրոնխեեկտազիա (ըստ Ա.Վ. Ցինսերլինգի)

Օստեոարտիկուլյար և մկանային համակարգերի բնածին արատներ

Կմախքի բնածին արատներև մկանային համակարգԴիահերձումների համաձայն, հայտնաբերվում են համապատասխանաբար 0,5-0,8 և 13,5% դեպքերում պերինատալ շրջանում մահացածների բոլոր արատների մեջ։ Նրանց էթոլոգիայում թալիդոմիդը առանձնահատուկ նշանակություն ունի էկզոգեն գործոնների շարքում: Տարբերակել համակարգային և մեկուսացված կմախքի արատները:

Օստեոարտիկուլային համակարգի համակարգային արատներ.Քոնդրոդիսպլազիա(վերաբերում է վաղ fetopathies) - բնածին արատների խումբ, որը բնութագրվում է վերջույթների զգալի կրճատմամբ և հաստացումով: Պտղի խոնդրոդիսպլազիա, կամ մահացու միկրոմելիա (նկ. 299), - վերջույթների կարճացում և հաստացում, նրանց մաշկը մեծ ծալքեր է կազմում, նորածնի գլուխը մեծացած, քիթը թամբանման, բերանը բաց, լեզուն հաստ, պարանոցը կարճ, ողնաշարը. մարմինները նույնպես հաստացել են, կրծքավանդակը հիպոպլաստիկ է. արատը զուգորդվում է թոքերի հիպոպլազիայի հետ։ Քոնդրոդիսպլազիայի մեկ այլ տեսակ է ախոնդրոպլազիա, բնութագրվում է միայն վերջույթների կրճատմամբ և հաստացումով և դեմքի կմախքի ոսկորների զարգացման խանգարումով: Արատը դրսևորվում է ավելի ուշ, երբ նկատելի է դառնում երեխայի աճի հետամնացությունը; ժառանգված գերիշխող ձևով, հնարավոր են ինքնաբուխ գենային մուտացիաներ: Արատի էությունը աճառային ծագման ոսկորների զարգացման խախտում է, կապակցող ծագման ոսկորները նորմալ զարգանում են։

Մանրադիտակային հետազոտությունը բացահայտում է էխոնդրալ ոսկրերի ձևավորման փոփոխություն՝ պահպանելով պերիոստեալ ոսկորը, ինչը հանգեցնում է խողովակավոր ոսկորների երկարության աճի խախտման։ Կյանքի կանխատեսումը բարենպաստ է, մտավոր հետամնացություն չկա։

Անկատար օստեոգենեզ(վաղ fetopathy) - ոսկորների բնածին փխրունություն, որը ժառանգվում է գերիշխող ձևով: Արատը բնութագրվում է բազմաթիվ, հաճախ բնածին կոտրվածքներով` վերջույթների և կողերի կորությամբ: Գանգուղեղը կառուցված է միայն շարակցական հյուսվածքից, նկատվում է օտոսկլերոզ, կապույտ սկլերա, հիդրոցեֆալուս։

Բրինձ. 299։Խոնդրոդիսպլազիա (ըստ Ա.Վ. Զինսերլինգի)

Բնածին մարմար հիվանդություն(վաղ ֆետոպաթիա) - ծանր օստեոսկլերոզ՝ ժառանգական բնույթի արյունաստեղծ հյուսվածքի զարգացման միաժամանակյա խախտմամբ։ Երեխաները մահանում են առաջին ամիսներին, ավելի քիչ՝ կյանքի առաջին տարիներին։

Օստեոարտիկուլային համակարգի մեկուսացված արատներ.Դրանք ներառում են բնածին տեղահանումև հիփ դիսպլազիամիակողմանի կամ երկկողմանի (վաղ ֆետոպաթիա), բնածին անդամահատումև վերջույթների ապլազիա (ամելիա), ֆոկոմելիա- մոտակա վերջույթների թերզարգացում, երբ ոտքերը և ձեռքերը սկսում են անմիջապես ցողունից, պոլիդակտիլիա- մատների քանակի ավելացում, սինդակտիլիա- մատների միաձուլում և այլն:

Մկանային հյուսվածքի համակարգային հիպոպլազիա.Դրա օրինակը կլիներ Օպենհեյմի բնածին միատոնիա (վերաբերում է վաղ ֆետոպաթիաներին), որոնց դեպքում առկա է գծավոր մկանների հիպոպլազիա։ Կյանքի առաջին ամիսներին երեխաները մահանում են թոքաբորբից, որի զարգացումը կապված է շնչառական մկանների հիպոպլազիայի հետ, բացառությամբ դիֆրագմայի։

Մկանային համակարգի մեկուսացված արատներ.Դրանցից ամենակարեւորներն են. բնածին ճշմարիտև կեղծ դիֆրագմատիկ ճողվածք.Երբ կեղծ ճողվածքային պարկը բացակայում է, դիֆրագմում առկա է թերություն, որի ծավալը տատանվում է, որի միջոցով որովայնի օրգանները, ավելի հաճախ՝ աղիքային հանգույցները, կարող են ներթափանցել կրծքավանդակի խոռոչ։ Բնածին տորտիկոլիսբնութագրվում է ստերնոկլեիդոմաստոիդ մկանների կրճատմամբ՝ դրա կիզակետային ֆիբրոզի պատճառով, որի պատճառով երեխայի գլուխը թեքվում է դեպի ախտահարված կողմը:

Դեմքի բնածին արատներ.Հիմնական բնածին արատներն են. heiloschis- վերին շրթունքի ճեղքվածք, պալատոսխիզ- կոշտ քիմքի պառակտում, միկրոգնաթիա- ստորին ծնոտի հիպոպլազիա, հիպերտելորիզմ- լայն հեռավորություն աչքերի միջև. Այս արատները հաճախ զուգակցվում են այլ բազմաթիվ արատների հետ:

Ֆետոպաթիաներ

Ֆետոպաթիաներ- հղիության 76-ից մինչև 280-րդ օրը պտղի շրջանի պաթոլոգիա, որի ընթացքում ավարտվում է օրգանների հիմնական հյուսվածքային տարբերակումը և պլասենցայի ձևավորումը. Ֆետոպաթիայի բնորոշ առանձնահատկությունը երկու տեսակի վնասվածքների համադրություն է. հյուսվածքների մորֆոգենեզի խանգարումներ ռեակտիվ փոփոխություններովարյան շրջանառության խանգարումների, դիստրոֆիայի, նեկրոզների, բորբոքումների, իմունային ռեակցիաների, փոխհատուցման և հարմարվողական պրոցեսների, ռեգեներացիայի տեսքով։ ժամը վաղ ֆետոպաթիաներում գերակշռում են հյուսվածքների մորֆոգենեզի խանգարումները՝ ուշացած- ռեակտիվ գործընթացներ.Պետք է տարբերակել վարակիչ և ոչ վարակիչ ֆետոպաթիաները:

Վարակիչ ֆետոպաթիաներ

Էթիոլոգիա և պաթոգենեզ:Վարակիչ ֆետոպաթիաները կարող են կապված լինել վիրուսների, բազմաթիվ բակտերիաների և այլ պաթոգենների ազդեցության հետ: Այս դեպքում հաճախ բորբոքում է առաջանում պլասենցայում:

Պտղի վարակը տեղի է ունենում առավել հաճախ հեմատոգեն ճանապարհ. Պաթոգենը պլասենցայի միջոցով umbilical երակով մտնում է պտղի մեջ: Երբ բորբոքային պրոցեսն անցնում է պլասենցայից դեպի թաղանթներ, հնարավոր է ամնիոտիկ հեղուկի վարակորին հաջորդում է կուլ տալովկամ ձգտումըպաթոգեն պտուղը. Ավելի քիչ հաճախ, վարակը իրականացվում է վերընթաց ճանապարհ հեշտոցի միջոցով արգանդի վզիկի ջրանցք կամ վայրընթաց ճանապարհ խողովակների միջոցով, եթե մայրը որովայնի խոռոչում բորբոքում ունի. Վարակման աղբյուրը հաճախ մոր դանդաղ քրոնիկ կամ թաքնված վարակներն են, քանի որ վարակիչ հիվանդությունների ընթացքի նման ձևերում իմունոգոլոբուլինների պարունակությունը և համապատասխան իմունային հակամարմինների տիտրը բավարար չեն ինչպես մայրիկի մոտ այդ գործընթացն ավարտելու համար, այնպես էլ: պտղի հիվանդությունը կանխելու համար. Նման հարաբերակցություններ են նկատվում, օրինակ, տոքսոպլազմոզով, շիճուկային հեպատիտով։

Պաթոլոգիական անատոմիա.Բոլոր վարակիչ ֆետոպաթիաների դեպքում առկա է ընդհանրացված, իսկ բակտերիալ և սնկային սեպտիկ տիպի փոփոխություններ՝ բազմաթիվ օջախների ձևավորմամբ: ռեակտիվ նեկրոզպարենխիմային օրգաններում և ուղեղում (բնածին ջրծաղիկով, պարզ հերպեսով, ցիտոմեգալիայով, Coxsackie վիրուսով վարակվածությամբ) կամ արդյունավետ ցրված բորբոքային ինֆիլտրատներով՝ զուգակցված ռեակտիվ նեկրոտիկ օջախների (շիճուկի բնածին հեպատիտ, ցիտոմեգալիա, կարմրախտ, տոքսոպլազմոզ) գրանուլոմաներշատ օրգաններում (բնածին սիֆիլիս, լիստերիոզ, տուբերկուլյոզ, սնկային վարակ): Միևնույն ժամանակ, ընդհանրացված վնասվածքների ֆոնի վրա կարող են գերակշռել որոշակի օրգանների փոփոխություններ, օրինակ՝ տոքսոպլազմոզով՝ ուղեղում, շիճուկային հեպատիտով՝ լյարդում, Coxsackie վիրուսով վարակվելով՝ սրտամկանում և ուղեղում, և այլն: Որպես կանոն, արտահայտված է հեմոռագիկ համախտանիշմաշկի, լորձաթաղանթների և շիճուկային թաղանթների վրա պետեխիաների, ներքին օրգանների արյունազեղումների տեսքով, որոնց միտումը մեծանում է ինֆեկցիոն պրոցեսի ընթացքում՝ ընդհանրացված վասկուլիտի զարգացման պատճառով։ Պտղի իմունային ռեակցիաները արտահայտվում են տիմուսի գեղձի հասունացման ուշացումով, նրա ատրոֆիայում՝ ծավալի և քաշի նվազմամբ, երկարաժամկետ պտղի մեջ ֆոկուսների առկայությամբ։ էքստրամեդուլյար արյունաստեղծություն,իսկ վաղաժամ նորածինների մոտ՝ դրանց ծավալի ավելացման դեպքում, որն ուղեկցվում է հեպատո- և սպլենոմեգալիայով։ Հաճախ նկատվում են կոնյուգացիոն դեղնություն, օրգանների հյուսվածքային անհասություն լրիվ կամ վաղաժամ և պտղի ընդհանուր թերսնուցում:

ԿանխատեսումՇատ դեպքերում, անբարենպաստ, մահը տեղի է ունենում կյանքի առաջին օրերին կամ առաջին 3 ամիսներին: Վերականգնման հետ մեկտեղ օրգանների մշտական ​​փոփոխությունները մնում են, ինչը հանգեցնում է հաշմանդամության կամ մահվան կյանքի այլ ժամանակահատվածներում կենսական օրգանների անբավարարության պատճառով:

Ոչ վարակիչ ֆետոպաթիաներ

Հիմնական ձևերին ոչ վարակիչ ֆետոպաթիաներառում են նորածնի հեմոլիտիկ հիվանդություն, պտղի կիստիկական ֆիբրոզ, ֆիբրելաստոզ

էնդոկարդիա, դիաբետիկ ֆետոպաթիա և շատ, հիմնականում վաղ, ֆետոպաթիաներ: Վաղ ֆետոպաթիաները դրսևորվում են մեկուսացված բնածին արատների (հիպերտրոֆիկ պիլորային ստենոզ, մեգակոլոն, մեգալուրետեր, ագենեզ, լեղուղիների հիպոպլազիա և հիպերպլազիա, թոքային ցիստոզ և այլն), ինչպես նաև մաշկի և մկանային հյուսվածքների համակարգային բնածին արատների տեսքով: և այլն։

Պտղի կիստոզ ֆիբրոզ- կիստոզային ֆիբրոզի (ենթաստամոքսային գեղձի կիստոզային ֆիբրոզ) պերինատալ ձևով: Հիվանդությունը ուղեկցվում է արտազատվող գեղձերի էպիթելի կողմից արտազատվող լորձի և այլ գաղտնիքների բնույթի փոփոխությամբ, որը տեղի է ունենում, ըստ երեխաների դիահերձման տվյալների, 0,1-0,2%: Ամենատարածվածը թոքային-աղիքային ձևն է, որով տառապում են կյանքի առաջին ամիսների երեխաները, ավելի քիչ հաճախ լինում է մեկուսացված թոքային կամ աղիքային ձև, որը նկատվում է երեխաների մոտ ցանկացած տարիքում։ Շատ հազվադեպ են լինում լյարդի լեղուղիների ցիռոզի զարգացմամբ ձևեր հայտնաբերել (առաջանում է մեծ երեխաների և մեծահասակների մոտ): Պտղի կիստիկական ֆիբրոզը զարգանում է արգանդում կամ կյանքի առաջին օրերին:

Էթիոլոգիա և պաթոգենեզ: Հիվանդությունը ժառանգվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով։ Պաթոգենեզը, հավանաբար, հիմնված է ֆերմենտոպաթիայի վրա, որի բնույթը չի բացահայտվել, ինչը հանգեցնում է գլիկոպրոտեինների (մուկոիդների) կառուցվածքի խախտմանը: Բազմաթիվ գեղձերի գաղտնիքը դառնում է հաստ, մածուցիկ, ինչը հանգեցնում է դրա տարհանման հետաձգմանը, պահման կիստաների զարգացմանը և բնական ուղիներով անցանելիության խախտմանը: Առաջին հերթին ախտահարվում են ենթաստամոքսային գեղձի արտազատող ապարատը, շնչառական և մարսողական ուղիների լորձաթաղանթները, լեղուղիները, թքագեղձերը, քրտինքի և արցունքագեղձերը։

Պաթոլոգիական անատոմիա. Մակրոսկոպիկ հետազոտության վրա ենթաստամոքսային գեղձի գեղձը կարող է անփոփոխ լինել, հազվադեպ դեպքերում նկատվում է կնիք, լոբուլների ընդգծված օրինաչափություն, փոքր կիստաների տեսք։ Միկրոսկոպիկորեն սեկրեցիայի խտացում է նկատվում կիստիկական խողովակներում և ասիններում: Գեղձի պարենխիման ատրոֆիկ է, կղզյակային ապարատը պահպանված է, ինտերստիցիումում նշվում են ցրված ֆիբրոզ և լիմֆոհիստիոցիտային ինֆիլտրատներ (նկ. 300): Փոփոխությունները կարող են տատանվել միայնակ ծորանների և ասինի կիստոզային մեծացումից մինչև ամբողջ արտազատվող գեղձի պարենխիմայի կիստոզ փոխակերպումը: Մեջ լորձի խտացման արդյունքում բրոնխ օբստրուկտիվ ատելեկտազը տեղի է ունենում անխուսափելի երկրորդական վարակի և զարգացման դեպքում քրոնիկ բրոնխիտ, թոքաբորբբրոնխեեկտազիայի և թարախակույտի ձևավորման հետ: Վ աղիքներ նկատվում է կղանքի խտացում՝ կոպրոստազի, պերֆորացիայի և ֆեկալային պերիտոնիտի զարգացմամբ։ Կղանքի հատկությունների փոփոխություններին նպաստում է ոչ միայն լորձի խտացումը, այլև ենթաստամոքսային գեղձի անբավարարությունը (լիպազի, լիպոկաինի և տրիպսինի բացակայությունը): Վ լյարդ կա ճարպային ինֆիլտրացիա. Լեղու խտացումը հանգեցնում է խոլեստազի և լեղու ցիռոզ.Պտղի կիստոզային ֆիբրոզը դրսևորվում է որպես մեկոնիում աղիքային խանգարում(մեկոնիումի ileus): Ենթաստամոքսային գեղձի մեջ

Բրինձ. 300։Ենթաստամոքսային գեղձի կիստիկ ֆիբրոզը կիստոզային ֆիբրոզով

ընդգծված կիստոզ փոփոխությունները կարող են բացակայել: Ամբողջ բարակ աղիքը մինչև իջային կույր աղիք (bauginia) փականը լցված է կանաչավուն ձիթապտղի հաստ, մածուցիկ մեկոնիումով, հաստ աղիքը փլուզված է, այն նման է այսպես կոչված միկրոկոլոնի: Աղիների օղակների միջև պերֆորացիայից հետո երևում են մեկոնիումի զանգվածներ և ֆիբրինոզ-թարախային ծածկույթներ որովայնի վրա։ ժամը ներարգանդային մեկոնիումի պերիտոնիտԱղիքային օղակների միջև ձևավորվում են կպչունություն, որոնց մեջ ներկառուցված են մեկոնիումի կանաչավուն կտորներ: Նման ափսե նման խիտ ծածկույթները հայտնաբերվում են պարիետալ որովայնի վրա, փայծաղի և լյարդի պարկուճում։

Բարդություններ. Ի լրումն հիմքում ընկած հիվանդության հետ անմիջականորեն կապված բարդությունների (քրոնիկ թոքաբորբ, ֆեկալային և մեկոնիումային պերիտոնիտ, լյարդի ցիռոզ), հիվանդները ունենում են առաջադեմ ընդհանուր սպառում, որը կախված է լիպիդների, սպիտակուցների, վիտամինների նյութափոխանակության խանգարումներից (վիտամիններ A, D, E և K, լուծվող լիպիդներում) ենթաստամոքսային գեղձի անբավարարության աճի հետևանքով։

Մահ գալիս է թոքային սրտի անբավարարությունից, պերիտոնիտից, լյարդային կոմայից: Meconium ileus- ով երեխաները մահանում են կյանքի առաջին օրերին:

Էնդոկարդիալ ֆիբրելաստոզ- բնածին հիվանդություն, որի ժամանակ նկատվում է առաձգական մանրաթելերի առատությամբ սկլերոզ էնդոկարդում և սրտամկանի ենթենդոկարդիալ շերտում: Հազվադեպ։

Էթիոլոգիա և պաթոգենեզ: Նշվում է հիվանդության ընտանեկան բնույթը՝ ենթադրելով ցիտոմեգալովիրուսի ազդեցություն, մոր սպիտակուցային քաղց, վիտամինների պակաս, պտղի հիպոքսիա։ Պաթոգենեզը պարզ չէ։ Հնարավոր է, որ առաջատար դերը պատկանում է սրտամկանի վնասմանը, որին ի պատասխան էնդոկարդի առաձգական և կոլագենային հյուսվածքները փոխհատուցում են աճում։

Պաթոլոգիական անատոմիա. Սիրտը նորմայի համեմատ մեծանում է 2,5-4 անգամ՝ զգալի հիպերտրոֆիայի պատճառով, գերազանցապես ձախ փորոքի, նրա էնդոկարդը կտրուկ հաստացել է, սպիտակադեղնավուն։ ԱՀԿ-

հնարավոր է միաժամանակ վնասել սրտի մնացած հատվածի էնդոկարդը։ Դեպքերի կեսում նկատվում է միտրալ և աորտայի փականների խտացում և դեֆորմացիա, 1/3-ում՝ բնածին արատների, ավելի հաճախ՝ աորտայի նեղացման հետ համակցում։

Նշանակալից էնդոկարդիալ սկլերոզը և կարդիոսկլերոզը հանգեցնում են սրտամկանի կծկողականության նվազմանը:

Մահ առաջանում է սրտի սուր անբավարարությունից (ֆուլմինանտ ձև) կյանքի առաջին օրերին կամ աճող սրտային անբավարարությունից՝ կյանքի առաջին ամիսներին միջընթացիկ հիվանդություններով (թոքաբորբ):

Դիաբետիկ ֆետոպաթիա- պտղի հիվանդություն, որն առաջացել է մոր նախադիաբետով և շաքարախտով.

Էթիոլոգիա և պաթոգենեզ: Հիմնական նշանակություն ունեն պտղի ածխաջրային նյութափոխանակության խանգարումները մոր արյան մեջ գլյուկոզայի մակարդակի մշտական ​​փոփոխությունների ազդեցության տակ, հատկապես նշանակալի է վատ բուժված հղիության շաքարախտի դեպքում: Արյան մեջ գլյուկոզայի մակարդակը փոխհատուցելու փորձի հետ կապված՝ պտղի մոտ զարգանում է կղզու ապարատի հիպերտրոֆիա, որին հաջորդում է β-բջիջների սպառումը և դիստրոֆիան, ինչպես նաև Իցենկո-Քուշինգի համախտանիշը։ Ծնվելուց հետո, երբ մայրական շաքարախտի ազդեցությունը նվազում է, կարող է տեղի ունենալ պտղի ենթաստամոքսային գեղձի ֆունկցիայի վերականգնում և նյութափոխանակության նորմալացում։ Եթե ​​դա տեղի չունենա, ծանր տառապանք է զարգանում. նորածնի շաքարախտ.Այնուամենայնիվ, նորածինների շաքարախտը միշտ չէ, որ կապված է մայրական շաքարախտի հետ, քանի որ այն կարող է կախված լինել այլ ծագման պտղի կղզու ապարատի վնասումից: Ի տարբերություն սրա դիաբետիկ ֆետոպաթիան կապված է միայն շաքարախտի հետև մայրական նախադիաբետ.

Պաթոլոգիական անատոմիա. Այս ֆետոպաթիայի դեպքում մեծ պտուղներ ծնվելու միտում կա՝ 4-6 կգ մարմնի քաշով, թեև դա անհրաժեշտ չէ։ Պտղի մարմինը պատված է առատ պանրման քսանյութով, մաշկը մանուշակագույն կապույտ է՝ պետեխիաներով, պարանոցը՝ կարճ, դեմքը՝ թուխ, այտուց, միջքաղաքային և վերջույթների փափուկ հյուսվածքները՝ մածուցիկ (նկ. 301), կան անհասության նշաններ՝ ազդրի ոսկրացման միջուկի բացակայություն կամ չափի նվազում և այլն և կարդիոմեգալիա։ Ենթաստամոքսային գեղձի մանրադիտակային հետազոտությունը ցույց է տալիս ենթաստամոքսային գեղձի կղզիների հիպերտրոֆիա՝ β-բջիջների քանակի ավելացմամբ: Դրա հետ մեկտեղ նշվում է այդ բջիջների միջուկների դեգրանուլյացիան, վակուոլիզացումը և պիկնոզը՝ վկայելով դրանց արտազատման սպառման մասին։ Լյարդն ունի ցրված ճարպային ինֆիլտրացիա, էքստրամեդուլյար արյունաստեղծության ընդարձակ օջախներ, երբեմն նաև նեկրոզ։ Սրտամկանի մեջ նշվում է վակուոլային դիստրոֆիա, միկրոնեկրոզ, երիկամներում՝ գլիկոգենի նստեցում ոլորված խողովակներում, փայծաղում՝ էքստրամեդուլյար արյունաստեղծություն։ Երիկամների, մաշկի և աչքի ցանցաթաղանթի միկրոանոթային անոթներում նկատվում է պատերի խտացում ՇԻԿ-դրական նյութի նստվածքների, էնդոթելի տարածման, անոթային մահճակալի զգալի ոլորման և էկտազիայի պատճառով:

Բրինձ. 301 թ.Դիաբետիկ ֆետոպաթիա

Սկսած բարդություններ Դիաբետիկ ֆետոպաթիայով պտղի և նորածինների մոտ հաճախ զարգանում է հիպոքսիա ծննդաբերության, կրթության ընթացքում hyaline մեմբրաններթոքերում, որը կախված է հակաատելեկտատիկ գործոնի՝ մակերևութային ակտիվ նյութի, ֆոսֆոլիպիդային բնույթի նյութի անբավարարությունից՝ դիաբետիկ ֆետոպաթիայի ոչ միայն ածխաջրային, այլև լիպիդային նյութափոխանակության խանգարումների հետևանքով։

Մահ առաջանում է պտղի կամ նորածնի ասֆիքսիայից, ինչպես նաև հիպոգլիկեմիայից, որն առաջանում է ծննդաբերական սթրեսից հետո։

Պտղի զարգացման անոմալիաները և բնածին հիվանդությունները կարող են առաջանալ օնտոգենեզի տարբեր ժամանակահատվածներում վնասակար գործոնի ազդեցության արդյունքում:

Գամետոպաթիաները և բլաստոպաթիաները առաջանում են գենետիկական ապարատի փոփոխություններից և կարող են առաջանալ նաև սեռական բջիջների հասունացման ժամանակ, բեղմնավորման ընթացքում կամ բեղմնավորված բջիջի տրոհման սկզբնական փուլերում (առաջին 15 օրը) վնասակար գործոնների ազդեցության տակ (ալկոհոլ, քիմիական նյութեր, ճառագայթում, հղիության պաթոլոգիա, մոր էքստրասեռական և վարակիչ հիվանդություններ և այլն): Ժառանգական հիվանդությունները և ներարգանդային զարգացման խանգարումները սովորաբար առաջանում են երեխայի ծնողների սեռական բջիջների մուտացիաներով (սպորադիկ մուտացիաներ) կամ նրանց նախնիների (ժառանգական մուտացիաներ):

Բլաստոպաթիայի վերջնական արդյունքը դատարկ սաղմի պարկը և միաձուլված երկվորյակներ են: Գամետոպաթիաներով և բլաստոպաթիաներով հղիությունների մեծ մասն ընդհատվում է սաղմի վնասումից կամ մահից 3-4 շաբաթ անց:

Էմբրիոպաթիաները տեղի են ունենում բեղմնավորումից հետո 16-րդ օրվանից մինչև 10-րդ շաբաթը: Բոլոր կարևոր օրգանների (օրգանոգենեզ) ռուդիմենտների ձևավորման այս ժամանակահատվածում տեղի է ունենում բջիջների և հյուսվածքների տարբերակման ուժեղացված գործընթաց. սաղմը շատ զգայուն է վնասակար գործոնների ազդեցության նկատմամբ: Դրանց ազդեցության տակ առաջանում են դեֆորմացիաներ (իսկական դեֆորմացիաներ), զարգացման ուշացում կամ սաղմի մահ։ Հղիությունը հաճախ ավարտվում է վիժումով, դեֆորմացիաներով ծննդաբերությամբ կամ մեռելածնությամբ։

Ֆետոպաթիաները հիվանդություններ և ֆունկցիոնալ խանգարումներ են, որոնք առաջանում են պտղի մեջ էկզոգեն ազդեցությունների ազդեցության տակ հղիության 11-րդ շաբաթից մինչև ծնունդ: Կախված պաթոգենեզից և պատճառաբանական գործոնից՝ առանձնանում են վարակիչ և ոչ վարակիչ ֆետոպաթիաները։

Վաղ ֆետոպաթիայի դրսևորումները պայմանավորված են նրանով, որ հղիության այս ժամանակահատվածում տեղի է ունենում պտղի օրգանների ակտիվ զարգացում և, հիմնականում, ավարտվում է հյուսվածքների տարբերակումը: Արատները (կեղծոտերատոգեն ազդեցություն) առաջանում են այն դեպքերում, երբ որոշակի համակարգի կամ օրգանի ձևավորումը չի ավարտվել հղիության առաջին եռամսյակի վերջում (միկրոցեֆալիա, հիդրոցեֆալուս և այլն), կամ առաջանում են մեխանիկական ներքին գործոնների ազդեցության տակ (սեղմում, վերջույթների սեղմում ամնիոտիկ թելերով) ... Առավել բնորոշ բնութագրիչները հետաձգված զարգացումն են (պտղի աճի հետաձգման համախտանիշ, օրգանների հիպոպլազիա), ֆունկցիոնալ խանգարումներ (ածխաջրերի նյութափոխանակություն, ֆերմենտների անբավարարություն): Հղիության 20-24-րդ շաբաթից պտուղը ձեռք է բերում հնարավոր ազդեցություններին օրգանիզմի բորբոքային արձագանքով արձագանքելու ունակություն։ Պտղի ուշ շրջանում, երբ պտուղը հասունանում է, նրա արձագանքը վնասակար գործոնների գործողությանը մոտ է հետծննդյան շրջանում:

Վարակիչ ֆետոպաթիաները առաջանում են ցանկացած վարակիչ նյութի ազդեցության տակ (վիրուսներից մինչև նախակենդանիներ և սնկեր) և հակված են ընդհանրացնելու գործընթացը՝ հանգեցնելով պտղի հատուկ փոփոխությունների (բնածին սիֆիլիս, տուբերկուլյոզ, հերպեսային վարակներ):

Ոչ վարակիչ ֆետոպաթիաները (հիպոտրոֆիա և հիպոքսիա) զարգանում են պտղի մեջ պլասենցայի անբավարարության և նյութափոխանակության խանգարումների հետևանքով հղիության և էքստրասեռական հիվանդությունների պաթոլոգիայում (հատկապես հղիության ընթացքում դրանց սրացումներով): Ոչ վարակիչ ֆետոպաթիաները ներառում են պտղի հեմոլիտիկ հիվանդություն; զարկերակների բնածին ընդհանրացված կալցիֆիկացում, սրտամկանի ֆիբրոբլաստոզ, դիաբետիկ, թիրեոտոքսիկ, ալկոհոլային ֆետոպաթիա:

Ֆետոպաթիաները ցանկացած էթիոլոգիայի ունեն մի շարք ընդհանուր կլինիկական և մորֆոլոգիական

Հատկություններ:

Մարմնի երկարության և քաշի պարամետրերի փոփոխություններ (ավելացում կամ ավելի հաճախ.

Նվազում);

Հետ մնալով օրգանների մորֆոլոգիական և ֆունկցիոնալ հասունացումից (կենտրոնական նյարդային համակարգ, թոքեր, երիկամներ, արյունաստեղծ օրգաններ, տիմուս),

Վերականգնման գործընթացներում մեզենխիմային տարրերի հիպերտրոֆիայի և հիպերպլազիայի գերակշռում, ինչը հանգեցնում է շարակցական հյուսվածքի ավելորդ զարգացմանը.

Վարակիչ և թունավոր ֆետոպաթիաները ուղեկցվում են ծանր հեմոռագիկ դիաթեզով և հեպատոսպլենոմեգալիայով:

Ֆետոպաթիային բնորոշ ընդհանուր հատկանիշներից բացի, պետք է ընդգծել ընդհանուր հիվանդությունների ժամանակ պտղի վնասման որոշ առանձնահատկություններ:

Դիաբետիկ ֆետոպաթիա (տես բաժին 12.8):

Թիրոտոքսիկ ֆետոպաթիայի համար, որը զարգանում է ցրված թունավոր խպիպի ծանր ձևով, բնորոշ է պտղի մեծ չափը (մակրոսոմիա)։ Պտղի 60%-ի մոտ նկատվում են օրգանական և ֆունկցիոնալ խանգարումներ՝ արատներ (19%), նյարդային համակարգի և վահանաձև գեղձի մշտական ​​խանգարումներ։ Բնածին խոպոպի զարգացումը պայմանավորված է ինչպես մոր հիվանդությամբ, այնպես էլ հղիության ընթացքում թիրո-ստատիկ դեղամիջոցների ընդունմամբ, ինչպիսին է թիուրացիլը:

Բուժում. Սաղմի և պտղի բնականոն զարգացումից շեղումների դեպքում բուժումը պետք է ուղղված լինի սաղմի կամ ֆետոպաթիայի պատճառած պատճառի վերացմանը։

Կանխարգելում. Այն կապված է պտղի և նորածնի նախածննդյան և նախածննդյան խնամքի հետ և պետք է ուղղված լինի հղիությունից առաջ և ընթացքում մոր հիվանդությունների հայտնաբերմանը և բուժմանը (նախածննդյան նախապատրաստում, հղիության ընթացքում հիվանդության սրացման կանխարգելում, դեղերի որակյալ օգտագործում): , հղիության և ծննդաբերության պաթոլոգիայի կանխարգելում.

Ինչպես շնորհիվ գամետոպաթիա?

Գամետոպաթիաներներառում է պաթոլոգիական պայմանների լայն շրջանակ, որոնք առաջանում են երեխայի ծնողների սեռական բջիջների մուտացիաներից (սպորադիկ մուտացիաներ) կամ հեռավոր նախնիների (ժառանգական մուտացիաներ), ինչպես նաև սեռական բջիջների ստեղծման, ձևավորման և հասունացման ընթացքում գամետների վնասման հետևանքով:

Ինչպես շնորհիվ բլաստոպաթիա?

Բլաստոպաթիաներ- ավելի լայն հասկացություն, որը ներառում է գամետոգենեզի խախտումներ, ինչպես նաև բոլոր պաթոլոգիական պրոցեսները ազատ կամ ֆիքսված բլաստոցիստում և արգանդի էպիթելի միջոցով էնդոմետրիում տեղադրելու ընթացքում, այսինքն՝ բեղմնավորումից հետո առաջին 1 2-1 5 օրվա ընթացքում: Նրանք զարգանում են վնասակար գործոնների (ալկոհոլ, քիմիական նյութեր, ճառագայթում, հղիության բարդություններ, մոր արտագենիտալ և վարակիչ հիվանդություններ) ազդեցության տակ։

Բլաստոպաթիայի դասակարգում.

1) Բլաստոպաթիաներ, որոնք հանգեցնում են սաղմի վաղ վերացմանը (հղիության առաջին շաբաթներին).

1. Բլաստոցիստի, ամնիոտիկ խոռոչի և դեղնուցի պարկի զարգացման անոմալիաներ.

2. Դատարկ սաղմնային պարկ՝ սաղմի ապլազիայի կամ ռեզորբցիայի հետևանքով (առանց ամնիոնի, ամնիոտիկ պեդիկուլի և դեղնապարկի):

3. Ամնիոտիկ խոռոչի հիպոպլազիա՝ մասնակի կամ ամբողջական արտաամնիական սաղմով կոելոմում:

4. Դեղնապարկի ապլազիա, հիպոպլազիա կամ կալցիֆիկացում։

5. Երկվորյակների արատներ՝ թորակոպագ, իշիոպագ և այլն։

6. Չճշտված վաղ բլաստոպաթիաներ՝ աննորմալ բլաստոցիստ, սաղմի ամբողջական տեղագրական ինվերսիա:

2) Բլաստոպաթիաներ, որոնք հանգեցնում են սաղմի և պտղի ծանր խանգարումների հղիության առաջին ամիսներին.

1. Բլաստոցիստների իմպլանտացիայի պաթոլոգիա - հղիության արտարգանդային զարգացում (ձվարանային, խողովակային և ներերակային):

2. Ներարգանդային էկտոպիա՝ բլաստոցիստայի իմպլանտացիա արգանդի եղջյուրում, արգանդի վզիկի ջրանցքի ներքին օջախում՝ ցածր կպչունություն և պլասենցա պրեվիա, արգանդի վզիկի ջրանցքում՝ արգանդի վզիկի հղիություն։

3) ուշացած կլինիկական ազդեցությամբ բլաստոպաթիա.

1. Իմպլանտացիայի խորության խախտումներ - մակերեսային իմպլանտացիա - հիպոպլազիա և պլասենցայի ձևի աննորմալություններ:

2. Խորը իմպլանտացիա՝ placenta circumvallata, fenestrata, marginata, membranacea, accreta, placenta accreta (նկ. 13.3):

3. Կողային և եզրային կողմնորոշում - պորտալարի կեղև կամ եզրային ամրացում:

4. Բլաստոպաթիա արհեստական ​​բեղմնավորման ժամանակ. Ինչ այդպիսին էմբրիոպաթիա?

Էմբրիոպաթիաները ներառում են սաղմի բջիջների և հյուսվածքների տարբերակման պաթոլոգիական փոփոխություններ, որոնք զարգանում են բեղմնավորումից հետո 20-րդ օրվանից մինչև 1-2 շաբաթ ընկած ժամանակահատվածում, ինչը հանգեցնում է պտղի արատների առաջացման, սաղմի հետաձգման կամ մահվան:

Էմբրիոպաթիայի դասակարգում.

1) սաղմի սկզբնական հիստոգենեզի արատներ (հղիության 13-ից 19-րդ օր).

1. Սռնային համալիրի անոմալիաները սաղմում 6-8 պրեսոմիտային փուլերում:

2. Նոտոկորդի և նյարդային թիթեղների հիպո- և ապլազիա:

2) սաղմի սկզբնական օրգանոգենեզի արատներ (20-ից 34-րդ օրը).

1. Սաղմի արտաքին ձևի անոմալիաներով պանօրգանոդիսպլազիաներ 9-1 2 և 1 3-1 5 հետսոմիտական ​​փուլեր.

2. Չհաշվառված անոմալիաներ վաղ վիժումների ժամանակ:

3) սաղմի ուշ օրգանոգենեզի պաթոլոգիա (35-ից 70-րդ օր).

1. Արգանդի վզիկի բնածին կիստոզ լիմֆանգիոմա.

2. Օրգանների և համակարգերի միայնակ և բազմակի արատներ.

3. Չզարգացող հղիություն.

Ինչ այդպիսին ֆետոպաթիա?*,

Ֆետոպաթիաներ- սրանք հիվանդություններ և ֆունկցիոնալ խանգարումներ են, որոնք առաջանում են պտղի մեջ էկզոգեն ազդեցությունների ազդեցության տակ հղիության 13-րդ շաբաթից մինչև ծնունդ:

Ինչպիսի գոյություն ունի դիտումներ ֆետոպաթիաներ.

Կախված պաթոգենեզից և պատճառաբանական գործոնից՝ առանձնանում են վարակիչ և ոչ վարակիչ ֆետոպաթիաները։

Ինչ ներառում Դեպի վարակիչ ֆետոպաթիաներ.

Վարակիչ ֆետոպաթիաներն այն են, որոնք առաջանում են վարակիչ գործակալի ազդեցության տակ և հակված են ընդհանրացման, ուղեկցվում են պտղի հատուկ փոփոխություններով (բնածին սիֆիլիս, տուբերկուլյոզ, TORCH համալիրին վերագրվող վարակներ):

«Մանկաբարձությունը հարց ու պատասխանում».

Ինչ ներառում Դեպի ոչ վարակիչ ֆետոպաթիաներ.

Ոչ վարակիչ ֆետոպաթիաները ներառում են պտղի հիվանդություններ, որոնք զարգանում են պտղի պլասենցայի անբավարարության և նյութափոխանակության խանգարումների հետևանքով հղիության բարդություններով և էքստրասեռական հիվանդություններով (հիպոքսիա, պտղի թերսնուցում, պտղի հեմոլիտիկ հիվանդություն, զարկերակների բնածին ընդհանրացված կալցիֆիկացում, ֆիբրելաստոզ): սրտամկանի; դիաբետիկ, թիրեոտոքսիկ):

Ինչ այդպիսին քննադատական ժամանակաշրջան?

Քննադատական ժամանակաշրջան- Սա զարգացման շրջան է, որը բնութագրվում է սաղմի և սաղմի զգայունության բարձրացմամբ տարբեր գործոնների վնասակար հետևանքների նկատմամբ:

Ինչպիսի գոյություն ունի քննադատական ժամանակաշրջաններ?

Առաջին կրիտիկական շրջանը տեղի է ունենում հղիության առաջին և ամբողջ երկրորդ շաբաթվա վերջում: Վնասակար գործոնի ազդեցությունը, որպես կանոն, իրականացվում է սաղմի մահվան տեսքով։

Երկրորդ կրիտիկական շրջանը տեղի է ունենում հղիության 3-6 շաբաթում: Նախածննդյան վնասների դեպքում, ընդհանուր առմամբ, ամենավտանգավորը հղիության առաջին եռամսյակն է, երբ մայր-պլասենցա-պտուղ համակարգը նոր է առաջանում, և նրա առանձին բաղադրիչների միջև կապերը դեռևս փխրուն են:

Երրորդ կրիտիկական շրջանը հղիության վերջին ամիսն է, որը բնութագրվում է պլասենցայի զանգվածի ավելացման դադարեցման և պտղի քաշի արագ աճի զգալի տարանջատմամբ։

Էմբրիոպաթիայի պատճառ կարող են լինել ժառանգական գենետիկական խանգարումները, վարակիչ հիվանդությունները, թունավորումը թունավորումներով, թթվածնի պակասը, ճառագայթումը և մորից պտղի փոխանցվող այլ հիվանդություն առաջացնող ազդեցությունները: Էմբրիոպաթիաները հանգեցնում են սաղմի օրգանների ձևավորման խախտման և հանդիսանում են օրգանների և մարմնի մասերի արատների, ինքնաբուխ աբորտների պատճառ։

Էմբրիոպաթիայի կանխարգելման համար կարևոր է հղիության առաջին ամիսներին պաշտպանել կնոջ առողջությունը (տես Պտղի նախածննդյան պաշտպանություն):

Էմբրիոպաթիաները (հունական սաղմից՝ պտուղ, սաղմ և պաթոս՝ տառապանք, հիվանդություն) սաղմի հիվանդություններ են, որոնք առաջանում են սաղմի ձևավորման ընթացքում՝ ամենակարևոր օրգանների հիմնական պարզունակ երեսպատումը:

Էմբրիոգենեզը սկսվում է առաջին ամսվա կեսից և ավարտվում ներարգանդային կյանքի երրորդ ամսում (նկ.):

Նախածննդյան շրջանի պաթոլոգիա ըստ Գերտլերի (սխեմա). I - պրոգենեզի պաթոլոգիա; II-V - սաղմի պաթոլոգիա (1-280-րդ օր) II - բլաստոգենեզի շրջանի պաթոլոգիա (1-15-րդ օր); III - սաղմնածին շրջանի պաթոլոգիա (16-75-րդ օր); Պտղի շրջանի IV-պաթոլոգիա (76-280-րդ օր); V - պլասենցայի զարգացման պաթոլոգիա (15-280-րդ օր): 1-ձվարան; 2 - ամորձի; 3 - սաղմնաբլաստ; 4 - տրոֆոբլաստ; 5- ամնիոն; 6 - սաղմ; 7 - քորիոն; 8 - պտուղ; 9 - պլասենտա.

Ցանկացած ազդեցություն, որը վնասում է սաղմին, առաջացնում է կա՛մ նրա մահը, կա՛մ մորֆոգենեզի գործընթացների խախտում, որը կոչվում է զարգացման արատ: Հետևաբար, սաղմնային հիվանդությունները դրսևորվում են սաղմի օրգանների կամ մարմնի մասերի արատների տեսքով։ Բացի մորֆոլոգիապես ընդգծված արատներից, նկատվում են նաև օրգանների և համակարգերի ֆունկցիոնալ խանգարումներ (ֆերմենտային և նյութափոխանակության բնույթի)։ Նման ֆունկցիոնալ էմբրիոպաթիաները կարող են հայտնաբերվել անհատի հետագա կյանքի ընթացքում:

Օգտագործելով սաղմնաբանության տվյալները, կարելի է որոշ չափով ճշգրիտ դատել էմբրիոպաթիայի առաջացման ժամանակը, քանի որ օրգանն առավել զգայուն է այն ձևավորող հյուսվածքային պրիմորդիայի ամենաբարձր միտոտիկ գործունեության պահին: Այս կամ այն ​​արատների առաջացման հիմնական որոշիչ պահն այն ժամանակն է, երբ վնասակար նյութն իր ազդեցությունն է թողել սաղմի վրա. Օրինակ, տարբեր գործակալները (ճառագայթային էներգիա, մոր մոտ շաքարախտ) կարող են հանգեցնել նույն արատների առաջացմանը (անենցեֆալիա), եթե դրանց ազդեցությունը տեղի է ունեցել սաղմի կյանքի 3-րդ շաբաթում։ Այնուամենայնիվ, անհնար է բացառել բուն վնասակար նյութի բնութագրերի դերը, քանի որ այս նյութի տրոպիզմը սաղմի որոշակի հյուսվածքների նկատմամբ անկասկած կարևոր նշանակություն ունի (օրինակ, կարմրախտի վիրուսը հիմնականում ազդում է ոսպնյակի հյուսվածքի բորբոքման վրա, կաթնատամներ, ներքին ականջ, սիրտ; հեպատիտի համաճարակային վիրուս՝ լյարդի ցավեր և լեղու շարժումներ):

Էմբրիոպաթիայի պատճառները կարող են լինել էնդոգեն (գենոտիպ) և էկզոգեն (տարբեր ազդեցություններ մոր մարմնի վրա)։ Տարբեր էկզոգեն ազդեցությունների տերատոգեն ազդեցությունը կախված է կոնկրետ առարկայի գենետիկական բնութագրերից: Այսպիսով, գենետիկորեն տարբեր շտամների կենդանիների վրա կատարված փորձի ժամանակ էկզոգեն ազդեցությունների ազդեցության տակ ստացված արատների թիվը նույնը չէ:

Դեռևս շատ քիչ բան է հայտնի մարդկային սաղմնային հիվանդությունների առանձին ձևերի մասին: Վիրուսային ծագման էմբրիոպաթիաներից առավել լիովին ուսումնասիրվածը կարմրուկային էմբրիոպաթիան է, որը, կախված կարմրախտով մոր հիվանդության տևողությունից, արտահայտվում է աչքի, ներքին ականջի, սրտի արատներով, ատամնաբուժական մանրէներով։ Ենթադրվում է, որ տերատոգեն ազդեցություն ունեն նաև գրիպի, համաճարակային հեպատիտի, պոլիոմիելիտի, Կոքսակիի, ցիտոմեգալիայի վիրուսները։

Դիաբետիկ էմբրիոպաթիա առաջանում է դեպքերի 3-12%-ում այն ​​երեխաների մոտ, որոնց մայրերը ունեն շաքարախտ; այս դեպքում առաջանում են աղիքային ատրեզիա, սրտի արատներ, վերջույթների արատներ, գանգի և անէնցեֆալիա։

Մարդու ճառագայթային էմբրիոպաթիաները քիչ են ուսումնասիրվել: Հիրոսիմայի և Նագասակիի բնակիչները, ովքեր տուժել են ատոմային ռումբից, ունեցել են վիժումներ, վաղաժամ պտղի ծնունդ կամ ֆունկցիոնալ խանգարումներ ունեցող պտուղներ. արատների նկատելի աճ չի նկատվել։

Դեղորայքային էմբրիոպաթիաները լայնորեն ուսումնասիրվել են փորձարարական եղանակով: Հաստատվել է սուլֆոնամիդների, որոշ հակաբիոտիկների (տետրացիկլին, տերամիցին, աուրոմիցին), հորմոնների (կորտիկոստերոիդներ, ինսուլին), ցիտոստատիկների (ամինոպտերին), վիտամինների տերատոգեն ազդեցությունը։ Հայտնի է դարձել թալիդոմիդի էմբրիոպաթիան, որը տեղի է ունեցել Արևմտյան Գերմանիայում հղիների մոտ թալիդոմիդի օգտագործումից հետո։ Միաժամանակ երեխաներ են ծնվել վերջույթների արատներով։ Որոշ հետազոտողներ մատնանշում են քինինի տերատոգեն ազդեցությունը (նյարդային խողովակի, վերջույթների արատներ): Մարդկանց բուժիչ այլ սաղմնաբանությունների մասին քիչ հավաստի տեղեկություններ կան:

Ամենակարևոր օրգանների էմբրիոպաթիայի կանխատեսումը կյանքի համար անբարենպաստ է։ Որոշ դեպքերում հնարավոր է վիրահատություն։ Կանխարգելումը շատ կարևոր է՝ պաշտպանել հղի կնոջը (հատկապես հղիության առաջին շաբաթներին) բոլոր տեսակի վնասակար ազդեցություններից, ներառյալ ակտիվ դեղորայքային թերապիայի օգտագործումը: Պետք է հաշվի առնել, որ էմբրիոպաթիան կարող է զուգակցվել ֆետոպաթիայի հետ (տես): Այս դեպքերում անհրաժեշտ է նորածնի ակտիվ թերապիա, հնարավորության դեպքում, կոնկրետ բնույթի: Տես նաև Արատներ, զարգացում։

embryogenesis, հակամարմիններ են, որոնք արտադրվում են զարգացող սաղմի բջիջների կողմից: G.I. Kolyaskina et al. (1997 թ.) ստացել են ֆոսֆոլիպիդային նյութափոխանակության խանգարման մեջ աուտոիմուն տեղաշարժերի դերի վերաբերյալ տվյալներ, որոնք ներկայումս կարևոր դեր ունեն բնածին և պիրորեբատ հոգեկան և նյարդաբանական խանգարումների պաթոգենեզում, որոնք ավելի մանրամասն կքննարկվեն ստորև: Կարևոր ախտածին

Վերարտադրության ֆիզիոլոգիա և պաթոլոգիա
նորածինների ֆետոպաթիա. 6. Հեմոլիտիկ հիվանդություն

Նորածինների դիաբետիկ ֆետոպաթիա
Ֆետոպաթիան (ՖՖ) պտղի զարգացման անոմալիա է, որը տեղի է ունենում հղիության առաջին եռամսյակից հետո՝ մոր մոտ վատ փոխհատուցվող կամ թաքնված շաքարախտով (հիվանդություն, որի դեպքում արյան մեջ շաքարի մակարդակը բարձր է): Կլինիկա՝ - մակրոսոմիա (մեծ պտուղ - 4 կգ-ից ավելի քաշ): Մորից երեխա պլասենցայի միջոցով գլյուկոզան (շաքարը) ներթափանցում է անսահմանափակ քանակությամբ, քանի որ դա պահանջվում է.

Բնածին արատներ
էմբրիոգենեզը նշանակվում է որպես տերատոգենեզ (հունարեն teras (teratos) - հրեշ, հրեշ): Տերատոգենները կամ տերատոգեն գործոնները ներառում են միայն այն շրջակա միջավայրի գործոնները, որոնք խանգարում են սաղմի զարգացմանը՝ գործելով հղիության ընթացքում։ Արատների առաջացման պատճառները բազմազան են. CMD-ն կարող է առաջանալ մուտացիայի արդյունքում՝ կա՛մ տերատոգեն գործոնների ազդեցության, կա՛մ

Հղիության ընթացքում վարակի հետազոտման մեթոդներ
Սաղմի վարակը հղիության 4-12 շաբաթվա ընթացքում կապված է վիրուսային վարակի, միկրոօրգանիզմների ներթափանցման հետ քորիոնի միջոցով: Պտուղը դեռ չունի պաշտպանական մեխանիզմներ։ Օրգանների և համակարգերի երեսարկման խախտումը առաջացնում է տերատոգեն և սաղմնային ազդեցություն: Առաջին եռամսյակում IUI-ի առկայության հատուկ կլինիկական նշաններ չկան, որոշ էխոգրաֆիկ նշաններ անուղղակիորեն ցույց են տալիս դա.

Բնածին արատներ
սաղմը տերատոգեններին: Բազմագործոնային ծագման բնածին արատների առաջացման «ձգան» մեխանիզմն է՝ հղի կնոջ անհավասարակշիռ սնուցումը, առաջին հերթին էական ամինաթթուների և վիտամինների, հատկապես ֆոլաթթվի պակասը. յոդի և սելենի անբավարարություն; սաղմի թթվածնային քաղցը պտղի կամ հղի կնոջ հիվանդությունների, պլասենցայի վնասման, ակտիվ

ՊԵՐԻՆԱՏՈԼՈԳԻԱՅԻ ՀԻՄՆԱԿԱՆ ԽՆԴԻՐՆԵՐԸ
էմբրիոգենեզ - բնածին արատների ուսումնասիրություն - շրջակա միջավայրի վնասակար գործոնների ուսումնասիրություն - պտղի և նորածինների կրիտիկական ժամանակաշրջանների որոշում - մայր-պլասենցա-պտղի համակարգի ուսումնասիրություն - իմունային կոնֆլիկտային հղիության ուսումնասիրություն: 2) Կլինիկական ուղղություն՝ պտղի և նորածինների ախտաբանական վիճակների կլինիկայի ուսումնասիրություն

Ընդհանուր դրույթներ
սաղմը և ֆետոպաթիաները, ընդհանրացված բորբոքային փոփոխությունները. Հղիության ընթացքում երկրորդական վարակը (թաքնված վիրուսային վարակի վերակտիվացում կամ նոր վիրուսի շտամով վերինֆեկցիա) շատ ավելի քիչ հավանական է, որ հանգեցնի IUI: Դա պայմանավորված է նրանով, որ երկրորդական վարակի ժամանակ վիրուսի վերարտադրությունը տեղի է ունենում «իմունոլոգիական ճնշման» պայմաններում։ Քանի որ վարակման պահին սերոդրական կնոջ մարմնում

Հղիություն և շաքարախտ
ֆետոպաթիա. Ծննդաբերության ժամանակ առաջացող բարդություններ. Պատճառները՝ 1) Ուշ գեստոզ 2) Պոլիհիդրամնիոզ – բարդությունները զարգանում են հնարավորինս հաճախ 3) Մեծ պտուղ. Ծննդաբերության առաջին փուլում առաջացող բարդություններ. 1) ամնիոտիկ հեղուկի վաղաժամ պատռվածք 2) պորտալարի հանգույցների կորուստ, պտղի փոքր մասեր 3) վարակի միացում՝ քորիոնամնիոնիտի զարգացում.

Հղիության ԺԱՄԱՆԱԿԻ ՈՐՈՇՈՒՄ
ֆետոպաթիա և այլն), հետևաբար, պտղի դինամիկ ուլտրաձայնային դիտարկումը որոշակի արժեք ունի: - Նախածննդյան արձակուրդում: Օրենսդրության համաձայն՝ հղիության 30 շաբաթականից կինն ունի նախածննդյան արձակուրդի իրավունք։ Հղիության և ծննդաբերության ժամկետի արագ հաշվարկման համար տրվում են հատուկ մանկաբարձական օրացույցներ։ Հղիության առաջին եռամսյակում հղիության տարիքի օբյեկտիվ որոշումը հնարավոր է

Միզասեռական քլամիդիա
սաղմի և պտղի թունավոր ազդեցություն: Ամենից հաճախ հղիների բուժման համար օգտագործվում են մակրոլիդներ. էրիթրոմիցինը կոչվում է առաջին ընտրության դեղամիջոց, այն նշանակվում է 500 մգ սխեմայի համաձայն, օրական 4 անգամ 10-14 օրվա ընթացքում: Առաջարկվում են նաև ռովամիցինի, կլինդամիցինի և կլարիտոմիցինի թերապիայի դասընթացներ: Խրոնիկ քլամիդիալ վարակով հիվանդների համար օգտագործվում է այլընտրանքային ամոքսիցիլինային թերապիայի սխեման.

Կարմրախտի վիրուս
ֆետոպաթիա (բնածին կարմրախտի համախտանիշ - CRS), որը հաճախ հանգեցնում է վիժման կամ ծննդաբերության տարբեր ծանր արատներով, ինչպիսիք են կուրությունը, խուլությունը, սրտի բնածին արատները: Հղիության առաջին 3 ամիսներին վարակվելիս պտղի վարակը տեղի է ունենում դեպքերի 90%-ում։ Վարակման աղբյուրը մարդն է, ով հիվանդ է կարմրախտի արտահայտված կամ ջնջված ձևով, որն ընթանում է առանց ցանի։

Դիզոնտոգենիա
էմբրիոպաթիա և ֆետոպաթիա: Հատուկ գրականության մեջ նկարագրված են մեծ թվով ժառանգական հիվանդություններ՝ կապված քրոմոսոմների սխալ բաժանման հետ։ Դրանց մեծ մասն ուղեկցվում է կենտրոնական նյարդային համակարգի կոպիտ վնասվածքով։ Դրանք ներառում են Դաունի հիվանդությունը, Շերեշևսկի-Տերների հիվանդությունը, Կլայնֆելտերի հիվանդությունը և այլն։ Վերջին տարիներին հետազոտողների ուշադրությունը գրավում են հիվանդությունները։

... Շաքարային դիաբետ և հղիություն
ենթաստամոքսային գեղձի զարգացման սաղմնային փուլերը, ինչպես նաև ներգրավված են β-բջիջներում, լյարդում և այլ հյուսվածքներում ինսուլինի սեկրեցիայի և գլյուկոզայի նյութափոխանակության գործընթացներում: II տիպի շաքարային դիաբետի զարգացման հիմնական մեխանիզմը ինսուլինի դիմադրության զարգացումն է և β-բջիջների ֆունկցիայի անբավարարությունը: Երկրորդային ինսուլինային դիմադրության հիմնական պատճառը գլյուկոզայի թունավորությունն է՝ երկարատև ինսուլինի հետևանքով

Հղի կանանց որոշ հիվանդություններ և պտղի պաթոլոգիա
սաղմնային տեսակ. Հիպոտոնիկ հիվանդությամբ, ըստ նույն հեղինակների, հղիների 5%-ի մոտ զարգանում է ներարգանդային աճի հետամնացություն, վաղաժամ ծնունդը գրանցվում է դեպքերի 13,7%-ում, իսկ պլասենցային անբավարարության հաճախականությունը հասնում է 45%-ի: Պիելոնեֆրիտի հաճախականությունը, ըստ G.M.Savelyeva et al. (1991 թ.), կազմում է 10,8%, մինչդեռ 6,6%-ի մոտ հիվանդությունը ախտորոշվել է հղիությունից առաջ։

Նյարդային համակարգի ներարգանդային վարակիչ վնասվածքներ
չկան սաղմնային պաթոլոգիաներ (G.I. Kravtsova, 1996 թ.): Բնածին CMV կամ տոքսոպլազմոզ ունեցող երեխաների 17%-ի մոտ առկա է բնածին կամ ձեռքբերովի վաղ նախածննդյան շրջանում սենսորային լսողության կորուստ, իսկ 75%-ն ունի տեսողության խանգարում (S. Stagno et al., 1977 - մեջբերում՝ Pediatrician Yearly, 1981): Եղել են բնածին հիդրոցեֆալուսի դեպքեր (Վ.Ռ. Պուրին, Տ.Պ. Ժուկովա, 1976 թ.): G.K. Yudina, N.N. Solovykh (1994) նմուշում

ԱՆԱՍՆԱԲՈՒԺԱԿԱՆ ՍԱՆԻՏԱՐԱԿԱՆ ՓՈՐՁԱԳԻՏՈՒԹՅՈՒՆ ՄԱՐԴ-ՍԱՆԻՏԱՐԱԿԱՆ ԱՂՏՈՏՈՏՆԵՐՈՎ ԱՂՏՈՏՎԱԾՄԱՆ ՀԱՄԱՐ
սաղմնային, գոնադոտոքսիկ ազդեցություն. Համաձայն ՊԳԿ-ի և ԱՀԿ-ի սննդային հավելումների փորձագիտական ​​կոմիտեի առաջարկության՝ մարդկանց սննդով կադմիումի օրական ընդունումը չպետք է գերազանցի 1 մկգ/կգ մարմնի քաշը: Կադմիումի բարձր պարունակության պատճառով երիկամները, հատկապես ծեր կենդանիների և թռչունների, սննդի համար վտանգ են ներկայացնում։ Ավելի նպատակահարմար է դրանք ուղարկել ոչնչացման։ Կապարի միացություն. Շրջապատում

ֆետոպաթիա, 1 աստիճանի վաղաժամ. Առաջնային միջոցառումներից հետո՝ դիմակ օդափոխություն 100% թթվածնով - անուղղակի սրտի մերսում - 3,5 մմ տրամագծով շնչափողի ինտուբացիա, մինչև 9 սմ խորություն, շարունակեք մեխանիկական օդափոխությունը և սրտի անուղղակի մերսումը, ներարկեք էնդոտրախեային էպինեֆրին 0,01% - 1 մլ: - շարունակել մեխանիկական օդափոխությունը և սրտի անուղղակի մերսումը - կաթետերացնել կամ ծակել պորտալարային երակը, կրկնել 5 րոպե ընդմիջումով