Գենետիկական անալիզներ հղիության պլանավորման ժամանակ. նկարագրություն, առանձնահատկություններ և առաջարկություններ: Գենետիկական թեստեր հղիությունից առաջ. ինչ է դա և ինչու ընդունել

Հղիության պլանավորումը ներառում է մի շարք բժշկական հետազոտությունների անցում` զույգի վերարտադրողական կարողությունները գնահատելու համար: գենետիկական խորհրդատվություն և գենետիկական թեստավորում պլանավորման ընթացքում, իր հերթին, նախատեսված են ցանկացած ժառանգական պաթոլոգիաներով երեխա ունենալու հավանականությունը նվազագույնի հասցնելու համար։

Քչերը գիտեն, որ անոմալիաներով և տարբեր գենետիկական արատներով սաղմերի մեծ մասը մահանում է հղիության շատ վաղ փուլերում՝ բնական ընտրության նման մեխանիզմի պատճառով: Եթե ​​սա չլիներ, ապա հիվանդ երեխաներ շատ ավելի շատ կծնվեին։ Հետեւաբար, երբեմն լինում են իրավիճակներ, որոնք ցավալի են բոլոր պլանավորող կանանց համար, օրինակ՝ վիժումը կամ վիժումը:

Բժշկական գենետիկական խորհրդատվությունը պարտադիր հետազոտություն չէ, բայց միևնույն ժամանակ շատ ցանկալի քայլ է առողջ երեխայի լույս աշխարհ գալու համար։ Ներկայումս ամուսինները, ովքեր բախվում են սովորականի հետ կամ առավել հաճախ ուղարկվում են հետազոտության գենետիկի մոտ: Այնուամենայնիվ, դուք պետք է այցելեք նման մասնագետի մի շարք այլ ցուցումների համար.

• Նախորդ հղիությունն ավարտվել է մահացած կամ ծանր հիվանդ երեխայի՝ գենետիկ արատներով, ֆիզիկական կամ մտավոր զարգացման շեղումներով երեխայի ծնունդով։
• Գենետիկ ժառանգական հիվանդություններհարազատների շրջանում.
• Ամուսինների հարազատությունը.
• Կնոջ տարիքը մինչև 18 տարեկան է և 35 տարեկանից հետո, իսկ տղամարդիկ 40-ից բարձր են, երբ սեռական բջիջներում գենային մուտացիաների հավանականությունը փոքր-ինչ բարձր է, իսկ բնական ընտրության մեխանիզմը՝ ավելի թույլ։
• Ամուսինները ունեն փոքր ֆիզիկական զարգացման խանգարումներ:
• Ամուսիններից մեկն աշխատում է վնասակար պայմաններում.
• Անամնեզում կան վաղ փուլերում ընդհատված հղիություններ՝ ինքնաբուխ վիժումներ, անեմբրիոնիա, վիժումներ։

Ժառանգականություն և գենետիկա

Նույնիսկ դպրոցում բոլորն իմանում են, որ մարդու մարմնի յուրաքանչյուր բջջում կա 46 քրոմոսոմ, որոնք բաղկացած են գեներից և կրում են գենետիկական տեղեկատվություն։ Սեռական բջիջները (սպերմատոզոիդները և ձվերը) պարունակում են հավաքածուի միայն կեսը՝ 23 քրոմոսոմ, այնպես որ երկու նման բջիջների միաձուլման արդյունքում նոր օրգանիզմը ստանում է քրոմոսոմային ամբողջական հավաքածու՝ կեսը հորից, կեսը՝ մորից։ Նոր օրգանիզմում որևէ գենետիկ հիվանդության առաջացման համար կարող է բավարար լինել քրոմոսոմների աննորմալ շարքով մեկ բջիջ։ Ավելին, սեռական բջիջներում քրոմոսոմային հավաքածուի խախտումներ կարող են ձևավորվել նաև այն մարդկանց մոտ, ովքեր մարմնի բոլոր մյուս բջիջներում քրոմոսոմների կառուցվածքում որևէ շեղում չունեն՝ ալկոհոլի, ծխախոտի, վիրուսների, թմրամիջոցների վնասակար ազդեցության հետևանքով։ սերմնահեղուկի և ձվաբջիջների հասունացումը. Այդ իսկ պատճառով պլանավորող զույգերին խորհուրդ է տրվում ձեռնպահ մնալ այս ամենից բեղմնավորման նախատեսված ժամկետից առնվազն երեք ամիս առաջ։

Ինչպե՞ս է գենետիկի հետ խորհրդակցելը:

Գենետիկական հետազոտությունտեղի է ունենում մի քանի փուլով.

Նախ, բժիշկը պետք է հավաքի անամնետիկ տվյալներ երկու ամուսինների մասին: Նա կհարցնի բոլոր հարազատների և նրանց հնարավոր բնածին հիվանդությունների մասին, կկազմի ծագումնաբանական աղյուսակ կամ տոհմածառ։ Ծագումնաբանական մեթոդը թույլ է տալիս սահմանել հիվանդության ժառանգության տեսակը, եթե այն առկա է սեռում, և որոշել ապագա երեխաների այս պաթոլոգիայի հնարավոր ռիսկերը՝ ըստ գենետիկ օրինաչափությունների: Այդ իսկ պատճառով գենետիկից չպետք է թաքցնեք ձեր հարազատների մասին որևէ տվյալ, որ նրան կարող է անհրաժեշտ լինել նման սխեմա կառուցելու համար։ Սա կարող է լինել ոչ միայն գենետիկական պաթոլոգիայի դեպքերի մասին տեղեկություն, այլ նաև հարազատների ծննդյան, կյանքի կամ մահվան հետ կապված այլ անհրաժեշտ փաստեր՝ ամբողջական պատկերը կազմելու համար։

Երկրորդ, հետագա ցիտոգենետիկ և մոլեկուլային կենսաբանական վերլուծություններ, ինչպիսիք են ամուսնու կարիոտիպավորում,թույլ տալով հետազոտել երկու գործընկերների քրոմոսոմները կամ HLA տիպավորումը, եթե բժիշկը կասկածում է, որ դա այդպես է գենետիկ անհամատեղելիությունամուսինները.

Եվ, երրորդ, խորհրդակցության վերջում գենետիկը ողջ պատասխանատվությամբ և օբյեկտիվորեն տալիս է գրավոր կարծիք հնարավոր ռիսկերի մասին, որը կազմվում է բոլոր նախնական տեսական հաշվարկների և լաբորատոր ուսումնասիրությունների հիման վրա։ Նաև եզրակացության մեջ բժիշկը պարտավոր է առաջարկություններ ձևակերպել երեխայի հետագա պլանավորման համար։

Պատահում է, որ մեկ կոնկրետ ընտանիքում լուրջ գենետիկ պաթոլոգիայով երեխա ունենալու վտանգը այնքան մեծ է, որ նույնիսկ կարելի է առաջարկություններ տալ դոնորական ձվաբջիջների կամ սերմնահեղուկի օգտագործման վերաբերյալ: Ի վերջո, վերջնական որոշումը միշտ մնում է ամուսիններին: Նույնիսկ եթե զույգը չունի գենետիկական խնդիրներ, ինչը տեղի է ունենում ամենից հաճախ, ապա չպետք է հաշվի առնել հանդիպում գենետիկի հետժամանակի վատնում, քանի որ, ըստ էության, նման խորհրդատվությունն անհրաժեշտ է հենց այնպես, որպեսզի բացառվի ցանկացած պաթոլոգիայի հավանականությունը։

Ժամանակակից ընտանիքները շատ լուրջ են վերաբերվում ծննդաբերության պլանավորմանը: Կյանքում ամենակարևոր և պատասխանատու կարգավիճակի՝ ծնողի ձեռքբերմանը նախապատրաստվելը պահանջում է առավել բծախնդիր մոտեցում։ Խոսքն, իհարկե, ապագա մայրերի ու հայրերի առողջության մասին է։ Համապարփակ բժշկական հետազոտությունը, որն անպայմանորեն ներառում է գենետիկական թեստեր, կօգնի հասկանալ այս հարցը։

Հղիություն պլանավորելիս ծննդաբերության են ուղարկում ոչ միայն կանանց, որոնք ոչ վաղ անցյալում բժիշկները շշուկով անվանում էին «հին ժամանակներ»։ Այսօր գենետիկ ինժեներիայի ոլորտի գիտնականները եկել են այն եզրակացության, որ 25 տարեկանից բարձր կանայք նույնպես պետք է նման ախտորոշման ենթարկվեն։

Հիմնական գենետիկական թեստեր հղի կանանց համար

Հղիության ընթացքում չափազանց կարևոր է պլասենցայի լակտոգենը վերահսկողության տակ պահելը: հղիություն պլանավորելիս նա կկարողանա որոշել դրա մակարդակը. դրանից է կախված ինքնաբուխ վիժման հավանականությունը, հղիության հետագա զարգացումը, ինչպես նաև դրա բացասական ընթացքը պտղի հիպոտրոֆիայի կամ ամբողջական մարման տեսքով:

Կարևոր է որոշել քորիոնիկ գոնադոտրոպինը: Այս հորմոնի մակարդակը թույլ է տալիս հնարավորինս շուտ որոշել հղիությունը: Նման գենետիկ անալիզ հղիություն պլանավորելիս (դրա գինն այնքան էլ բարձր չէ, որ վտանգի սեփական առողջությունը և ապագա փշրանքների կյանքը) կատարվում է արյան շիճուկում։

Հետազոտության արդյունքները կօգնեն մանկաբարձ-գինեկոլոգին որոշել ակնկալվող հղիության ընդհատման սպառնալիքի աստիճանը և արգանդում բարդությունների հավանականությունը:

Գենետիկների դերը հղիության պլանավորման մեջ

Հղիությունը պլանավորելիս գենետիկական վերլուծությունները ներառում են այլ հետազոտություններ, որոնք թույլ են տալիս համարժեք գնահատել տարբեր պաթոլոգիաների ռիսկերը, որոնք կարող են առաջանալ բեղմնավորման և սաղմի ձևավորման պահից: Նման ուսումնասիրությունների արժեքը երբեմն միակ խոչընդոտն է դրանց անցնելու համար, բայց օգուտները, որ դրանք բերում են ինքնին, դժվար թե կարելի է գերագնահատել:

Ապագա փոքրիկի օգտակարության հարցը մտահոգում է ոչ միայն մորը, ով նրան 9 ամիս կրում է իր սրտի տակ։ Միջին հաշվով յուրաքանչյուր 20-րդ երեխան ծնվում է ժառանգական հիվանդություններով և ներարգանդային զարգացման անոմալիաներով։ Ցավոք, ոչ մի ամուսնական զույգ չի կարող ապահովագրել իր ապագա հետնորդին արատներ ձեռք բերելուց։ ԴՆԹ-ի բջիջների մակարդակով այս կամ այն ​​շեղումը կանխելն ապրիորի անհնար է։ Բացի այդ, խնդիրն այն է նաև, որ հղիության պլանավորման ժամանակ արված արյան գենետիկ թեստը, որը ցույց է տալիս ընդունելի արդյունքներ, երբեմն չի երաշխավորում իրադարձությունների դրական զարգացում. ծննդաբերական բջիջներում նոր մուտացիաների հավանականությունը, ներառյալ նորմալացման վտանգը: գեները վերածվում են պաթոլոգիականի, միշտ մնում է։

Ո՞վ պետք է առաջինը գենետիկական թեստեր ստանա:

Ժամանակին բժշկական գենետիկական խորհրդատվության առավելություններն են հղիության պլանավորման հարցում օգնությունը և անբուժելի պաթոլոգիաներով երեխայի ծնունդը կանխելը:

Ոչ շատ երիտասարդ ընտանիքներ, ովքեր երազում են մոտ ապագայում ծնող դառնալ, գիտեն, թե ինչ գենետիկ թեստեր պետք է անցնեն հղիություն պլանավորելիս։ Բացի այդ, մարդկանց որոշակի խմբեր պետք է անպայման հետազոտվեն հղիության սկսվելուց շատ առաջ: Այս կատեգորիաները ներառում են գենետիկ վտանգի տակ գտնվող տղամարդիկ և կանայք, մասնավորապես.

• զույգեր, որտեղ ամուսիններից առնվազն մեկը ընտանիքում լուրջ հիվանդությունների պատմություն ունի.
• ամուսիններից մեկը, ում տոհմածառի պատմության մեջ եղել են ինցեստի դեպքեր.
• կանայք, ովքեր ունեցել են վիժումներ, ծննդաբերել են մեռելածին կամ ախտորոշվել են անպտղություն առանց հատուկ բժշկական ախտորոշման.
• ծնողները ենթարկվում են ճառագայթման, վնասակար քիմիական նյութերի;
• կանայք և տղամարդիկ, ովքեր բեղմնավորման ընթացքում օգտագործել են ալկոհոլ կամ տերատոգեն դեղամիջոցներ, որոնք կարող են առաջացնել պտղի արատներ:

Ո՞ր տարիքից է անհրաժեշտ քրոմոսոմային պաթոլոգիաների թեստեր անցնել:

Թե որքան արժե գենետիկական անալիզը հղիություն պլանավորելիս, հայտնի է նաև 18 տարեկանից ցածր և 35 տարեկանից բարձր կանանց և 40-ամյա շեմը հաղթահարած տղամարդկանց համար։ Ինչպես արդեն նշվեց, առանձին գեների և ԴՆԹ բջիջների մուտացիաների ռիսկը տարեցտարի ավելանում է թվաբանական առաջընթացով:

Իդեալում, հղիությունը պլանավորելիս բոլոր զույգերը, առանց բացառության, պետք է անցնեն գենետիկական թեստեր:

Մինչ օրս սերնդեսերունդ փոխանցվող ժառանգական հիվանդությունների մեծ քանակությունն առանց բացառության բոլոր երիտասարդ զույգերի համար հետազոտության անհրաժեշտության հիմնական պատճառն է: Բացի այդ, ժամանակակից գենետիկները շարունակում են ամեն տարի անդադար հայտնաբերել ավելի ու ավելի նոր հիվանդություններ։

Գենետիկական թեստը հղիության պլանավորման կարևոր քայլ է

Բնականաբար, ապագա ծնողների մարմնում հնարավոր չէ կանխատեսել բոլոր գեները, որոնք ունեն մուտացիայի պոտենցիալ։ Հղիություն պլանավորելիս ոչ մի գենետիկ անալիզ չի կարող 100% երաշխիք տալ, որ կոնկրետ զույգը բացարձակապես առողջ երեխա կունենա՝ առանց ժառանգական շեղումների: Միևնույն ժամանակ, կարևոր է հստակեցնել հղիության տեսական և փաստացի պատրաստման ռիսկի աստիճանը:

Այսպիսով, պոտենցիալ ծնողները դիմել են բժշկական գենետիկական կենտրոնի օգնությանը։ Ինչպե՞ս են մասնագետները անցկացնելու հետազոտությունը, և հղիություն պլանավորելիս ի՞նչ գենետիկական թեստեր պետք է անեն։ Շատերի հետաքրքրասիրությունը կօգնի բավարարել հետեւյալը.

Կարևոր կետեր գենետիկների համար

Հետազոտության առաջին փուլը մասնագետի կողմից բժշկական գենետիկական խորհրդատվությունն է, որի ընթացքում բժիշկը մանրակրկիտ և մանրամասն ուսումնասիրում է տոհմային հատկանիշները յուրաքանչյուր պոտենցիալ ծնողի ընտանիքում: Չծնված երեխայի համար ռիսկի բարձրացման գործոնները արժանի են գենետիկների հատուկ ուշադրությանը։ Նրանք են:

• մայրիկի և հայրիկի գենետիկ և քրոնիկական հիվանդություններ.
• պոտենցիալ ծնողների կողմից օգտագործվող դեղամիջոցներ.
• կյանքի պայմանները և որակը, կենսապայմանները;
• մասնագիտական ​​գործունեության առանձնահատկությունները;
• բնապահպանական և կլիմայական ասպեկտներ և այլն:

Տարօրինակ կերպով, գենետիկների համար զգալի դեր են խաղում արյան և մեզի սովորական թեստերի պատասխանները, որոնք բոլորին ծանոթ են, որոշ բարձր մասնագիտացված մասնագետների (էնդոկրինոլոգ, նյարդաբան և այլն) եզրակացությունները: Հաճախ մասնագետները զույգերի համար նշանակում են կարիոտիպի ախտորոշում։ Ապագա մայրերի և հայրերի քրոմոսոմների քանակի և որակի որոշումը չափազանց կարևոր է ինցեստային ամուսնությունների, մի քանի հղիությունների վիժման, ախտորոշված, բայց անբացատրելի անպտղության դեպքում։

Որքա՞ն արժե գենետիկական վերլուծությունը:

Մոսկվայի տարբեր բժշկական գենետիկական կենտրոններում հղիության պլանավորման գենետիկական վերլուծության արժեքը, որը կոչվում է «HLA-Typing», տատանվում է 5000-ից 9000 ռուբլի՝ կախված պաթոլոգիաներին հակվածության ուսումնասիրման սպեկտրի լայնությունից:

Ավարտված ուսումնասիրությունը կօգնի գենետոլոգին օբյեկտիվ եզրակացություններ անել բացասական գործոնների ազդեցության հավանականության մասին: Հղիությունը պլանավորելիս գենետիկական թեստերը հնարավորություն կտան անհատական, համեմատաբար ճշգրիտ կանխատեսում անել ապագա փշրանքների առողջական վիճակի մասին: Հենց այս տիպի ուսումնասիրությունն է, որը կօգնի ասել երեխայի կողմից ժառանգական հատուկ հիվանդություններ զարգացնելու ակնկալվող ռիսկի մասին։ Բժիշկը կկարողանա օգտակար առաջարկություններ տալ, որոնք պետք է հիմք դառնան ամուսնական զույգի համար, ովքեր երազում են դառնալ լիարժեք առողջ փոքրիկի ծնողներ։

Գենետիկորեն հիվանդ երեխաների ծնվելու ռիսկերը

Բացի այդ, յուրաքանչյուր վերլուծություն օժտված է արժեքով, որը որոշում է ռիսկը որոշակի նախատրամադրվածության առկայության դեպքում: Հղիության պլանավորման մեջ գենետիկական հիվանդությունները, ավելի ճիշտ, ապագա փշրանքներում դրանց առաջացման հավանականությունը չափվում են որպես տոկոս.

1. Ցածր ռիսկի դեպքում (մինչև 10%) ծնողները անհանգստանալու ոչինչ չունեն: Բոլոր վերլուծությունները ցույց են տալիս, որ այս զույգը բոլոր առումներով առողջ երեխա է ունենալու։
2. Միջին ցուցանիշի դեպքում (10-ից 20%) ռիսկը մեծանում է, իսկ հիվանդ երեխա ունենալու հավանականությունը գործնականում հավասար է լիարժեք երեխա ունենալու հավանականությանը։ Նման հղիությունը կուղեկցվի հղի կնոջ նախածննդյան մանրակրկիտ մոնիտորինգով` կանոնավոր ուլտրաձայնային, խորիոնային բիոպսիա:
3. Բարձր ռիսկի դեպքում (20%-ից) բժիշկները զույգին խորհուրդ կտան զերծ մնալ հղիանալուց և կանխել հղիությունը: Գենետիկ հիվանդությամբ երեխա ունենալու հավանականությունը շատ ավելի մեծ է, քան առողջ երեխա ունենալու հավանականությունը: Որպես այլընտրանքային լուծում այս իրավիճակում մասնագետները կարող են առաջարկել զույգին օգտագործել IVF ծրագրին համապատասխան կամ սերմնահեղուկ։

Հետազոտություն հղիության սկզբում

Ամեն դեպքում ծնողները չպետք է հուսահատվեն։ Լիովին առողջ երեխա ունենալու հավանականությունը մնում է նույնիսկ բարձր ռիսկի տակ։ Հասկանալու համար, թե ինչ է տալիս գենետիկական անալիզը հղիություն պլանավորելիս, պետք է ուշադրություն դարձնել սկզբնական փուլերում արատների լաբորատոր ախտորոշման միջոցառումներին։

Գրեթե շատ ծնողների համար երկար սպասված հղիության պահից կարո՞ղ եք պարզել՝ արդյոք ամեն ինչ կարգի՞ն է պտղի հետ: Դուք կարող եք պարզել, թե արդյոք երեխան ունի ժառանգական գենետիկ հիվանդություններ արգանդում:

Հղի կանանց գենետիկական ախտորոշման մեթոդներ

Բժիշկները կարողանում են բազմաթիվ մեթոդներ և մեթոդներ կիրառել հղի կնոջ և պտղի օբյեկտիվ ախտորոշման համար։ Իրոք, արատների և զարգացման անոմալիաների առկայությունը կարելի է դատել երեխայի ծնվելուց շատ առաջ: Ուլտրաձայնային և լաբորատոր տեխնոլոգիաների առաջընթացի յուրաքանչյուր տարվա հետ ճշգրտության հնարավորությունները մեծանում են: Բացի այդ, վերջին մի քանի տարիներին բժիշկները առաջնահերթություն են տվել ախտորոշիչ մեթոդներին, ինչպիսիք են սկրինինգը։ «Խոշոր» ընտրական հարցում է։ Սքրինինգը պարտադիր է բոլոր հղիների համար։

Բոլորին պետք է գենետիկ թեստ։

Ինչու՞ է անհրաժեշտ գենետիկական թեստեր անցնել նույնիսկ նրանց համար, ովքեր ռիսկի տակ չեն: Այս հարցի պատասխանը պայմանավորված է հիասթափեցնող վիճակագրությամբ։ Օրինակ, Դաունի համախտանիշով ծնված երեխաների միայն կեսն է 35 տարեկանից բարձր մայրերից: Ծննդաբերող կանանց մնացած կեսի մեջ կան բազմաթիվ երիտասարդ կանայք, ովքեր նույնիսկ 25 տարին չեն լրացել։ Այն կանանց մոտ, ովքեր դարձել են քրոմոսոմային պաթոլոգիա ունեցող երեխաների մայր, փոխանակման քարտում միայն 3%-ն է գրառում կատարել նմանատիպ հիվանդություններով նախորդ երեխաների ծննդյան մասին: Այսինքն՝ կասկած չկա, որ գենետիկ հիվանդությունները ծնողների տարիքի հետեւանք չեն։

Պետք չէ խուսափել պտղի քրոմոսոմային պաթոլոգիաների հայտնաբերման կամ ապագայում գենետիկական անոմալիաների առաջացման նախատրամադրվածության թեստեր անցնելուց, դեռևս չբեղմնավորված երեխային: Որոշել ցանկացած հիվանդության առկայությունը դրանց զարգացման վաղ փուլում նշանակում է առաջ անցնել պաթոլոգիայից: Հաշվի առնելով ժամանակակից բժշկության հնարավորությունները՝ նման քայլի չգնալը երկար սպասված փոքրիկի նկատմամբ անարդար և անպատասխանատու կլինի նրա հանդեպ։

Որոշ դեպքերում կինը տեղեկանում է պտղի զարգացման անոմալիաների մասին՝ կրելու ընթացքում: Բժիշկների ախտորոշումներըանակնկալ է, հատկապես, եթե հղի կնոջ մերձավորները երբեք չեն ունեցել աուտոիմուն կամ այլ լուրջ հիվանդություններ:

Նման բժշկական եզրակացությունները բացառելու համար մասնագետները խորհուրդ են տալիս նույնիսկ հղիության պլանավորման փուլում անցնել հատուկ գենետիկ անալիզներ.

գենետիկայի խորհրդատվություն

Գենետիկական թեստերը հատուկ հետազոտական ​​պրոցեդուրա են, որի շնորհիվ կարող եք նախապես որոշել բացասական գործոններըապագա մոր առողջության մեջ, ինչը կարող է ազդել պտղի զարգացման վրա: Գիտությունը գիտի գեների տեսակները, որոնք հանգեցնում են մուտացիաների, ուստի լաբորատորիայի աշխատողների համար դժվար չէ հայտնաբերել դրանց առկայությունը:

Հղում!Կինը կարող է գենետիկական թեստեր անցնել իր ցանկությամբ։ Առողջական որոշ գործոնների առկայության դեպքում մասնագետները կարող են խստորեն խորհուրդ տալ հետազոտություն անցնել:

Զույգեր, որոնք կասկածվում են շեղումների զարգացման ռիսկըչծնված երեխայի մեջ.

Բժշկի խնդիրն է հնարավորինս շատ տեղեկատվություն հավաքել ոչ միայն պոտենցիալ ծնողների առողջության, այլև նրանց անմիջական ընտանիքի մասին: Մասնագետը կազմում է մի տեսակ տոհմային, որտեղ մուտքագրվում են ուսումնասիրության համար անհրաժեշտ կարևոր տվյալներ։ կոնկրետ իրավիճակ.

Տոհմագրության մեջ մուտքագրվում են հետևյալ տվյալները.

• տեղեկատվություն վիժումների և աբորտների մասին;
• հասանելի բեղմնավորման հետ կապված խնդիրներ(Եթե որեւէ);
• տվյալներ հարազատների հիվանդությունների մասին;
• վնասակար գործոնների առկայությունը, որոնց հետ ապագա ծնողները պետք է բախվեն առօրյա կյանքում.
• ուսումնասիրության արդյունքները քրոմոսոմային հավաքածուապագա ծնողներ.

ՆՈՏԱՅԻ ՄԱՍԻՆ!Շատ դեպքերում ապագա մայրը չի կարող մի քանի սերունդից ավելի հարազատների առողջության մասին տեղեկություններ տրամադրել գենետիկային: Բժիշկը, իր քրոմոսոմային հավաքածուի ուսումնասիրության հիման վրա, կարողանում է առավել ճշգրիտ եզրակացություններ անել և բացահայտել հնարավոր խնդիրները:

Ի՞նչ է ստուգում գենետիկը:

Գենետիկական անալիզները ներառում են ընթացակարգերի մի քանի տարբերակներ: Հետազոտություններն անհրաժեշտ են ապագա ծնողների առողջության առավել մանրամասն կլինիկական պատկերը կազմելու համար։ Նույնիսկ եթե հայտնի չէ, որ ընտանիքում դեպքեր են եղել աուտոիմունային անոմալիաներ, անալիզների հիման վրա բժիշկը կարող է ենթադրել այս փաստը։


Գենետիկական թեստը բաղկացած է հետևյալ քայլերից.

• մոլեկուլային գենետիկական մեթոդներ(հետազոտությունը բացահայտում է ժառանգական հիվանդություններ);
• կլինիկական արյան ստուգում (թույլ է տալիս կազմել առողջական վիճակի ընդհանուր կլինիկական պատկեր);
• արյան թեստ կենսաքիմիայի համար (արյան թեստը երկու հավանական ծնողների արյան բաղադրության լաբորատոր հետազոտություն է);
• խորհրդատվություն մասնագիտացված մասնագետների հետ (անհրաժեշտության դեպքում);
• կոագուլոգրամա(բացահայտում է արյան բաղադրության շեղումներ, նրա մակարդելիության խախտում);
• ընդհանուր մեզի վերլուծություն (ցույց է տալիս մարմնում բորբոքային պրոցեսների զարգացումը);
• արյան ստուգում շաքարի համար (բացառում կամ հաստատում է շաքարախտը);
• ֆոնային ուսումնասիրություններ (նշանակվում են, եթե կան գործոններ, որոնք ներառում են ռիսկի տակ գտնվող ծնողներին);
• կարիոտիպի վերլուծություն(ընթացակարգը թույլ է տալիս ուսումնասիրել քրոմոսոմային հավաքածուն):

Եթե ​​կինն արդեն երեխա ունի աննորմալ զարգացում, ապա բեղմնավորումը պլանավորելիս նրան նշանակվում են լրացուցիչ ընթացակարգեր։ Օրինակ, եթե երեխան ունի Դաունի համախտանիշ, ապա պարզվում է այս հիվանդության պատճառը՝ երկրորդ հղիության ընթացքում դրա առաջացման ռիսկի աստիճանը որոշելու համար։ Որոշ դեպքերում հիվանդությունը ժառանգական չէ, իսկ երկրորդ երեխան կարող է ծնվել լիովին առողջ։

Հղում!Գենետիկական թեստերը հղիության պլանավորման ժամանակ և հղիության վաղ փուլերում տարբեր են: Մի շփոթեք այս երկու ընթացակարգերը:

Ինչպե՞ս անել վերլուծություն:

Գենետիկական թեստեր անցնելու համար առաջին հերթին անհրաժեշտ է դիմել գենետիկայի.Այս մասնագետները, որպես կանոն, ընդունում են հատուկ կենտրոններում կամ մասնավոր կլինիկաներում։

Որոշ քաղաքներում բաց են բժշկական գենետիկական խորհրդատվությունները, որոնք ծառայություններ են մատուցում բնակչությանը անվճար է։Նրանց ֆինանսավորումն իրականացնում է պետությունը։ Երկու պոտենցիալ ծնողներին էլ խորհուրդ է տրվում այցելել գենետիկա:

նախապատրաստական գործողություններնախքան գենետիկա և թեստավորման սխեմա այցելելը.

• անհրաժեշտ է բոլոր հարազատներին հարցնել լուրջ հիվանդությունների մասին.
• բժշկի հետ հանդիպման համար դուք պետք է ձեզ հետ վերցնեք կլինիկայի քարտերը և բոլոր առկա թեստերի արդյունքները.
• կարիոտիպի ուսումնասիրություն(վերլուծության համար կենսաբանական նյութը երկու պոտենցիալ ծնողների երակից արյունն է);
• լրացուցիչ ընթացակարգեր (ցուցակը կարող է տարբեր լինել՝ կախված առանձին գործոններից):

ԿԱՐԵՎՈՐ!Քրոմոսոմային շեղումներ ունեցող երեխա կարող է ծնվել նույնիսկ բացարձակ առողջ ծնողներից: Վերլուծությունները թույլ են տալիս բացահայտել թաքնված սպառնալիքը, որը կարող է դրսևորվել մի քանի սերունդների ընթացքում:

Ե՞րբ է պահանջվում վերլուծություն:

Գենետիկական անալիզը պարտադիր ընթացակարգ դարձնող հիմնական գործոնները հարազատների մոտ զարգացման շեղումների հաստատված ախտորոշումն են և ապագա մոր տարիքը։ Գենետիկական վերլուծություն է պահանջվում, եթե առկա են հետևյալ գործոնները.




Եթե ​​գենետիկի հետ խորհրդակցելուց հետո կամ անալիզների արդյունքների համաձայն. ռիսկի գործոններապագա պտղի համար, ապա մասնագետները բուժման կուրս են նշանակում առկա անոմալիաների համար։

ԿԱՐԵՎՈՐ!Բազմաթիվ հիվանդություններ կարող են փոխանցվել ոչ միայն ժառանգաբար, այլև սերունդների միջոցով։ Կարևոր դեր է խաղում բեղմնավորման տարիքը՝ որքան մեծ է զույգը, այնքան մեծ է պտղի մոտ անոմալիաների առաջացման վտանգը:

Բարենպաստ միտումի բացակայության դեպքում զույգին առաջարկվում են բեղմնավորման այլընտրանքային մեթոդներ։ Վերլուծությանը պետք է վերաբերվել բարձր պատասխանատվությամբ: Նրա չծնված երեխայի առողջությունը կախված է կնոջ ճիշտ գործողություններից։

Մինչ օրս գենետիկական անոմալիաների բնույթը դեռ ամբողջությամբ չի հասկացվել: Նրանցից շատերը կանխատեսելի են։ Ուստի գենետիկական պաթոլոգիաները և դրանց տարածումը բացառելու նպատակով կատարվում են գենետիկական անալիզներ։

Հղիություն պլանավորելիս ո՞ւմ է պետք գենետիկական խորհրդատվություն:

Ձեր ապագա հղիության ընթացքի, պտղի բնականոն զարգացման և չծնված երեխայի առողջության համար հանգիստ լինելու համար լավագույնն է գենետիկ անալիզ անցնել նույնիսկ հղիություն պլանավորելիս, հատկապես, եթե.

• կինը չի կարող հղիանալ կամ երեխա ունենալ. Հղիության պլանավորման ժամանակ գենետոլոգի հետ խորհրդակցելը և անհրաժեշտ թեստերի անցկացումը կօգնեն հասկանալ այս իրավիճակի պատճառները: Դրա համար տղամարդուց և կնոջից վերցվում է արյան անալիզ և հետազոտվում նրանց քրոմոսոմային հավաքածուները.
• կինը, ով որոշում է երեխա ծնել, 35 տարեկանից բարձր է, իսկ չծնված երեխայի հայրը 40 տարեկանից բարձր է (որքան մեծ են ծնողները, այնքան բարձր է գենային մուտացիաների զարգացման ռիսկը);
• հարազատներ ունենալ;
• ապագա ծնողները մերձավոր ազգականներ են.
• առաջին երեխան ունի բնածին պաթոլոգիաներ.

Գենետիկական վերլուծություն հղիության պլանավորման ժամանակ

Հղիություն պլանավորելիս գենետիկը նախ ծանոթանում է ընտանիքի ծագումնաբանությանը, պարզում ապագա երեխայի համար պոտենցիալ վտանգավոր գործոններ՝ կապված ծնողների հիվանդությունների, նրանց ընդունած դեղերի, կենսապայմանների և մասնագիտական ​​բնութագրերի հետ։

Այնուհետև, անհրաժեշտության դեպքում, գենետիկը կարող է նշանակել լրացուցիչ գենետիկական հետազոտություն մինչև հղիությունը: Սա կարող է լինել ընդհանուր կլինիկական հետազոտություն, ներառյալ՝ կենսաքիմիական արյան անալիզ, նյարդաբանի, թերապևտի, էնդոկրինոլոգի խորհրդատվություն: Կամ կարող են կատարվել հատուկ գենետիկական թեստեր՝ կապված կարիոտիպի ուսումնասիրության հետ՝ հղիություն պլանավորելիս տղամարդու և կնոջ քրոմոսոմների որակն ու քանակը։ Արյունակից ազգականների ամուսնությունների, անպտղության կամ վիժման դեպքում կատարվում է HLA տիպավորում։

Տոհմաբանությունը վերլուծելուց, այլ գործոնների և փորձարկման արդյունքների գնահատումից հետո գենետիկը որոշում է ապագա երեխայի մոտ ժառանգական հիվանդությունների ռիսկը: 10%-ից պակաս ռիսկի մակարդակը ցույց է տալիս առողջ երեխա ունենալու հավանականությունը: Ռիսկի մակարդակը 10-20% է՝ հնարավոր է և՛ առողջ, և՛ հիվանդ երեխայի ծնունդ։ Այս դեպքում, հետագայում, անհրաժեշտ կլինի արդեն հղի կնոջ մոտ գենետիկայի վերլուծություն անել։ Գենետիկական անոմալիաների բարձր ռիսկը պատճառ է հանդիսանում, որ զույգը ձեռնպահ մնա հղիությունից կամ օգտագործի դոնորական սերմնահեղուկ կամ ձվաբջիջ: Բայց նույնիսկ բարձր և միջին ռիսկի մակարդակի դեպքում, հավանականություն կա, որ երեխան առողջ ծնվի:

Երեխա հղիանալ պլանավորող զույգը կարող է զգալիորեն նվազեցնել պաթոլոգիաներով երեխա ունենալու վտանգը: Դա անելու համար անհրաժեշտ է նախապես, նույնիսկ հղիությունից առաջ, ամբողջական բժշկական հետազոտություն անցնել՝ ապագա ծնողներից յուրաքանչյուրի մոտ առողջական խնդիրների առկայությունը պարզելու համար: Երբեմն բավական չէ թեստեր անցնել և այցելել մասնագետների ստանդարտ ցուցակից: Հղիություն պլանավորելիս գենետիկայի վերլուծություն հազվադեպ է նշանակվում, բայց եթե գինեկոլոգը համարել է, որ դա անհրաժեշտ է, այն պետք է անցնի:

Կարդացեք այս հոդվածում

Ով վտանգի տակ է

Գենետիկ պաթոլոգիա ունեցող երեխան կարող է հայտնվել նույնիսկ կատարյալ առողջ ծնողների մոտ։ Այնուամենայնիվ, եթե մայրը կամ հայրը հակված են հղիանալու նման երեխա, ապա դա կարելի է հայտնաբերել գրեթե հարյուր տոկոս հավանականությամբ՝ օգտագործելով մի շարք գենետիկ հետազոտություններ:

Նշանների ցանկը, որոնց հիման վրա ապագա ծնողները որոշվում են վտանգի տակ.

• մայրը, հայրը կամ նրանց մերձավոր ազգականներից որևէ մեկը նախկինում ախտորոշվել են գենետիկ հիվանդություններ, օրինակ՝ շիզոֆրենիա, Ալցհեյմերի հիվանդություն, Դաունի համախտանիշ և այլն.
• նախկինում ծնված երեխաների (պարտադիր չէ, որ հաճախակի) հայտնաբերվել են գենետիկական շեղումներ.
• զույգի՝ մեկ տարուց ավելի երեխա հղիանալու փորձերը անհաջող են մնում.
• մոր պատմության մեջ արդեն կան դեպքեր կամ մահացած երեխայի ծնունդ.
• ապագա մոր տարիքը 18-ից պակաս է կամ 35 տարեկանից բարձր, իսկ հայրը 40 տարեկանից բարձր է.
• ամուսիններն իրենք միմյանց հետ կապված են արյունակից ազգականներով.
• Ամուսիններից մեկի կամ երկուսի աշխատանքը ներառում է շփում վնասակար նյութերի հետ, որոնք կարող են ազդել մարդու գենետիկական բնութագրերի վրա.
• կինը պետք է ընդունի այնպիսի դեղամիջոցներ, որոնք կարող են վնասել պտղի կամ էապես ազդել նրա զարգացման վրա:

Եթե ​​նույնիսկ կասկած կա, որ այս սպառնացող գործոններից մեկն առկա է հղիանալ պլանավորող զույգի կյանքում, գենետիկան պարտադիր է:

Գենետիկական անհամատեղելիության վերլուծություն

Հատկապես կարևոր է այս գենետիկական հետազոտության անցկացումը այն զույգերի համար, ովքեր երկար ժամանակ անհաջող կերպով փորձում են երեխա հղիանալ, ինչպես նաև անպտղության հիասթափեցնող ախտորոշմամբ կանանց համար։

Այս վերլուծությունը ներառում է յուրաքանչյուր ամուսնու HLA-ի (մարդու լեյկոցիտային հակագեն) ուսումնասիրությունը: Փաստն այն է, որ նրանց ուժեղ նմանությամբ հղիություն կրելը պարզապես անհնար է դառնում։ Կնոջ մարմինը պարզապես չի արտադրում հատուկ հակամարմիններ, որոնք նախատեսված են պլասենցայի և պտղի պաշտպանության համար, որոնք այս դեպքում ընկալվում են որպես օտար և մերժվում են:

Հետազոտության համար երակից արյուն կվերցնեն նաեւ ամուսիններից, սակայն նրանց քրոմոսոմների նմանության աստիճանն արդեն ուսումնասիրվում է։ Որքան շատ են դրանք տարբերվում, այնքան մեծ է հավանականությունը, որ կինը կկարողանա հղիանալ և առողջ երեխա ունենալ: Ընդհանուր գենետիկ անհամատեղելիությունը ախտորոշվում է չափազանց հազվադեպ: Արդյունքը հասանելի կլինի մի քանի շաբաթից։

Որոշ հիվանդությունների առկայության ԴՆԹ ախտորոշում

Կինը կամ տղամարդը կարող են նախկինում ծննդաբերել այնպիսի հիվանդություններով, ինչպիսիք են ֆենիլկետոնուրիան կամ ցիստոզը: Այս դեպքում հղիությունը պլանավորելիս գենետիկական թեստերի ցանկը ներառում է նաև ԴՆԹ հետազոտություններ, որոնք բացահայտում են հաջորդ երեխայի մոտ նման խանգարումների ռիսկը:

Արդյունքների մեկնաբանություն

Գենետիկայի ամբողջական հետազոտությամբ հնարավոր է նախապես կանխատեսել չծնված երեխայի մոտ ավելի քան 60 տեսակի մոնոգեն գենետիկական անոմալիաների առկայությունը, ինչպես նաև 4 բազմագործոն պաթոլոգիաները։ Վերլուծությունները թույլ են տալիս պարզել՝ արդյոք ամուսիններից որևէ մեկը մուտանտ գեների կրող է, որոնք հաճախ դառնում են հիվանդ երեխայի ծնվելու պատճառ։

Գենետիկական թեստերի միջոցով հնարավոր է նաև բացահայտել հղիության ընթացքում բարդությունների առաջացման վտանգը, ինչը հնարավորություն է տալիս ժամանակին ձեռնարկել դրանց կանխարգելումը։

Բժիշկը ռիսկի աստիճանը չափում է տոկոսներով: 20%-ից ավելի ցուցանիշը վկայում է գենետիկ խանգարումներով երեխա ունենալու մեծ հավանականության մասին։ Եթե ​​այն 10%-ից պակաս է, ապա, ամենայն հավանականությամբ, գենետիկայի հետ կապված խնդիրներ չեն լինի։ Միջին ռիսկի միջակայքը 10-ից 20% է: Եթե ​​ռիսկերը շատ բարձր են գնահատվում, ապա մասնագետը կարող է խորհուրդ տալ ամուսիններին զերծ մնալ երեխա հղիանալուց կամ առաջարկել IVF դոնորական ծրագրերից մեկը։ Միջին հավանականությամբ կինը ստիպված կլինի կրկնակի թեստեր անցնել արդեն հղիության ընթացքում։

Ինչպիսին էլ լինեն գենետիկական հետազոտության արդյունքները, դրանք վերջնական դատավճիռ չեն։ Այնուամենայնիվ, ժամանակին վերլուծությունը հաճախ օգնում է ոչ միայն սովորել հիվանդ երեխա ունենալու ռիսկերը, այլև անել հնարավոր ամեն ինչ դրանք նվազեցնելու համար։