Հղիության ընթացքում քրոմոսոմային աննորմալություններ. Քրոմոսոմային պաթոլոգիա - Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ: Քրոմոսոմային անոմալիաների տեսակները

Մարդու մարմինը բարդ բազմաչափ համակարգ է, որը գործում է տարբեր մակարդակներում: Որպեսզի օրգաններն ու բջիջները ճիշտ աշխատեն, որոշ նյութեր պետք է մասնակցեն կոնկրետ կենսաքիմիական գործընթացներին: Սա պահանջում է ամուր հիմք, այսինքն՝ գենետիկ կոդի ճիշտ փոխանցում։ Դա բնածին ժառանգական նյութն է, որը վերահսկում է սաղմի զարգացումը։

Այնուամենայնիվ, ժառանգական տեղեկատվության մեջ երբեմն տեղի են ունենում փոփոխություններ, որոնք հայտնվում են մեծ ասոցիացիաներում կամ վերաբերում են առանձին գեներին: Նման սխալները կոչվում են գենային մուտացիաներ: Որոշ դեպքերում այս խնդիրը վերաբերում է բջջի կառուցվածքային միավորներին, այսինքն՝ ամբողջ քրոմոսոմներին։ Համապատասխանաբար, այս դեպքում սխալը կոչվում է քրոմոսոմային մուտացիա։

Յուրաքանչյուր մարդկային բջիջ սովորաբար պարունակում է նույն թվով քրոմոսոմներ։ Նրանց կապում են նույն գեները։ Ամբողջական հավաքածուն 23 զույգ քրոմոսոմ է, սակայն սեռական բջիջներում դրանք 2 անգամ քիչ են։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ բեղմնավորման ընթացքում սերմնահեղուկի և ձվի միաձուլումը պետք է ներկայացնի բոլոր անհրաժեշտ գեների ամբողջական համակցությունը։ Նրանց բաշխումը տեղի է ունենում ոչ թե պատահական, այլ խիստ սահմանված կարգով, և նման գծային հաջորդականությունը բացարձակապես նույնն է բոլոր մարդկանց համար:

Երեք տարի անց ֆրանսիացի գիտնական Ջ. Նա ամենափոքրերից է, բայց գեները նրա մեջ են կենտրոնացած։ Լրացուցիչ քրոմոսոմ է նկատվել 1000 նորածիններից 1-ի մոտ։ Այս քրոմոսոմային հիվանդությունը ամենից շատ ուսումնասիրվածն է և կոչվում է Դաունի համախտանիշ:

Նույն 1959 թվականին ուսումնասիրվել և ապացուցվել է, որ տղամարդկանց մոտ X քրոմոսոմի առկայությունը հանգեցնում է Քլայնֆելտերի հիվանդությանը, որի դեպքում մարդը տառապում է մտավոր հետամնացությամբ և անպտղությամբ։

Սակայն, չնայած այն հանգամանքին, որ քրոմոսոմային անոմալիաները նկատվել և ուսումնասիրվել են երկար ժամանակ, նույնիսկ ժամանակակից բժշկությունն ի վիճակի չէ բուժել գենետիկական հիվանդությունները։ Սակայն նման մուտացիաների ախտորոշման մեթոդները բավականին արդիականացվել են։

Լրացուցիչ քրոմոսոմի առաջացման պատճառները

Անոմալիան 46-ի փոխարեն 47 քրոմոսոմի առաջացման միակ պատճառն է։ Բժիշկ մասնագետների կողմից ապացուցված է, որ լրացուցիչ քրոմոսոմի առաջացման հիմնական պատճառը ապագա մոր տարիքն է։ Որքան մեծ է հղի կինը, այնքան ավելի հավանական է, որ քրոմոսոմները չբաժանվեն: Միայն այս պատճառով կանանց խորհուրդ է տրվում ծննդաբերել մինչև 35 տարեկանը։ Եթե ​​հղիությունը տեղի է ունենում այս տարիքից հետո, պետք է հետազոտություն անցնել։

Լրացուցիչ քրոմոսոմի առաջացմանը նպաստող գործոններից են ամբողջ աշխարհում բարձրացած անոմալիայի մակարդակը, շրջակա միջավայրի աղտոտվածության աստիճանը և շատ ավելին։

Կարծիք կա, որ հավելյալ քրոմոսոմ է առաջանում, եթե սեռում եղել են նմանատիպ դեպքեր։ Սա պարզապես առասպել է. ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ ծնողները, որոնց երեխաները տառապում են քրոմոսոմային խանգարումներից, ունեն միանգամայն առողջ կարիոտիպ:

Քրոմոսոմային անոմալիա ունեցող երեխայի արտաքին տեսքի ախտորոշում

Քրոմոսոմների քանակի աննորմալության ճանաչումը, այսպես կոչված, անեուպլոիդիայի սկրինինգը բացահայտում է սաղմի քրոմոսոմների պակասը կամ ավելցուկը: 35 տարեկանից բարձր հղիներին խորհուրդ է տրվում անցնել ամնիոտիկ հեղուկի նմուշառման ընթացակարգ։ Եթե ​​կարիոտիպի խախտում հայտնաբերվի, ապա ապագա մայրը պետք է ընդհատի հղիությունը, քանի որ ծնված երեխան ամբողջ կյանքում կտուժի լուրջ հիվանդություն բուժման արդյունավետ մեթոդների բացակայության դեպքում:

Քրոմոսոմային անոմալիաները հիմնականում մայրական ծագում ունեն, ուստի պետք է վերլուծել ոչ միայն սաղմի բջիջները, այլև այն նյութերը, որոնք գոյանում են հասունացման ընթացքում։ Այս ընթացակարգը կոչվում է բևեռային մարմնի գենետիկ խանգարումների ախտորոշում:

Դաունի համախտանիշ

Մոնղոլիզմն առաջինը նկարագրած գիտնականը Դաունն է: Լայնորեն ուսումնասիրվել է լրացուցիչ քրոմոսոմը՝ գեների հիվանդություն, որի առկայության դեպքում անպայման զարգանում է։ Մոնղոլիզմում տրիզոմիան տեղի է ունենում 21-րդ քրոմոսոմում։ Այսինքն՝ հիվանդ մարդը 46-ի փոխարեն ունի 47 քրոմոսոմ։ Հիմնական ախտանիշը զարգացման հետաձգումն է:

Ավելորդ քրոմոսոմ ունեցող երեխաները դպրոցում նյութը յուրացնելու հարցում լուրջ դժվարություններ են ունենում, ուստի նրանց պետք է այլընտրանքային ուսուցման մեթոդ: Մտավորից բացի, կա ֆիզիկական զարգացման շեղում, այն է՝ թեք աչքեր, հարթ դեմք, լայն շուրթեր, հարթ լեզու, կարճացած կամ երկարացված վերջույթներ և ոտքեր, մաշկի մեծ կուտակում պարանոցում։ Կյանքի միջին տեւողությունը հասնում է 50 տարվա։

Պատաուի համախտանիշ

Տրիսոմիան ներառում է նաև Պատաուի համախտանիշը, որի դեպքում նկատվում է 13-րդ քրոմոսոմի 3 օրինակ։ Տարբերակիչ հատկանիշ է կենտրոնական նյարդային համակարգի գործունեության խախտումը կամ դրա թերզարգացումը։ Հիվանդները ունեն բազմաթիվ արատներ, այդ թվում՝ սրտի: Պատաու համախտանիշով մարդկանց ավելի քան 90%-ը մահանում է կյանքի առաջին տարում։

Էդվարդսի համախտանիշ

Այս անոմալիան, ինչպես նախորդները, վերաբերում է տրիզոմիային։ Տվյալ դեպքում խոսքը 18-րդ քրոմոսոմի մասին է։ բնութագրվում է տարբեր խախտումներով. Հիմնականում հիվանդներն ունեն ոսկրային դեֆորմացիա, գանգի ձևի փոփոխություն, շնչառական և սրտանոթային համակարգի հետ կապված խնդիրներ: Կյանքի տեւողությունը սովորաբար մոտ 3 ամիս է, սակայն որոշ երեխաներ ապրում են մինչեւ մեկ տարի:

Էնդոկրին հիվանդություններ քրոմոսոմային աննորմալություններով

Բացի քրոմոսոմային աննորմալության թվարկված սինդրոմներից, կան նաև ուրիշներ, որոնցում նկատվում է նաև թվային և կառուցվածքային անոմալիա։ Նման հիվանդությունները ներառում են հետևյալը.

1. Տրիպլոիդիան քրոմոսոմների բավականին հազվագյուտ խանգարում է, որի ժամանակ նրանց մոդալ թիվը 69 է: Հղիությունը սովորաբար ավարտվում է վաղ վիժմամբ, բայց երբ երեխան գոյատևում է ոչ ավելի, քան 5 ամիս, նկատվում են բազմաթիվ բնածին արատներ:
2. Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշը նաև ամենահազվագյուտ քրոմոսոմային անոմալիաներից է, որը զարգանում է քրոմոսոմի կարճ թևի հեռավոր ծայրի ջնջման պատճառով: Այս խանգարման համար կրիտիկական տարածքը 16.3 է քրոմոսոմի 4p-ում: Ընդհանուր նշաններն են՝ զարգացման խնդիրներ, աճի հետամնացություն, նոպաներ և դեմքի բնորոշ հատկություններ
3. Պրադեր-Վիլի համախտանիշը շատ հազվադեպ հիվանդություն է։ Քրոմոսոմների նման աննորմալության դեպքում հայրական 15-րդ քրոմոսոմի 7 գենը կամ դրանց որոշ մասեր չեն գործում կամ ամբողջությամբ հեռացվում են։ Նշաններ՝ սկոլիոզ, ստրաբիզմ, ուշացած ֆիզիկական և ինտելեկտուալ զարգացում, հոգնածություն։

Ինչպե՞ս դաստիարակել քրոմոսոմային խանգարումներով երեխա:

Բնածին քրոմոսոմային հիվանդություններով երեխա մեծացնելը հեշտ չէ։ Ձեր կյանքը հեշտացնելու համար դուք պետք է պահպանեք որոշ կանոններ. Նախ՝ անհապաղ պետք է հաղթահարել հուսահատությունն ու վախը։ Երկրորդ՝ պետք չէ ժամանակ վատնել մեղավորին փնտրելու համար, նա պարզապես գոյություն չունի։ Երրորդ՝ կարևոր է որոշել, թե ինչ օգնության կարիք ունի երեխան և ընտանիքը, այնուհետև դիմել մասնագետներին՝ բժշկական և հոգեբանական և մանկավարժական օգնության համար:

Կյանքի առաջին տարում ախտորոշումը չափազանց կարևոր է, քանի որ այս ժամանակահատվածում զարգանում է շարժիչի ֆունկցիան։ Պրոֆեսիոնալների օգնությամբ երեխան արագ ձեռք կբերի շարժողական ունակություններ։ Անհրաժեշտ է օբյեկտիվորեն հետազոտել երեխային տեսողության և լսողության պաթոլոգիայի համար: Նաև երեխային պետք է հսկեն մանկաբույժը, նյարդահոգեբույժը և էնդոկրինոլոգը:

Լրացուցիչ քրոմոսոմի կրողը սովորաբար ընկերասեր է, ինչը հեշտացնում է նրա կրթությունը, ինչպես նաև փորձում է իր հնարավորությունների սահմաններում շահել մեծահասակի հավանությունը։ Հատուկ երեխայի զարգացման մակարդակը կախված կլինի նրանից, թե որքան դժվարությամբ կսովորեցնեն նրան հիմնական հմտությունները: Հիվանդ երեխաները, թեև մնացածից հետ են մնում, բայց մեծ ուշադրություն են պահանջում։ Միշտ անհրաժեշտ է խրախուսել երեխայի անկախությունը։ Ինքնասպասարկման հմտությունները պետք է սերմանել օրինակով, և այդ դեպքում արդյունքը երկար սպասել չի տա:

Քրոմոսոմային խանգարումներ ունեցող երեխաները օժտված են հատուկ տաղանդներով, որոնք պետք է բացահայտվեն։ Սա կարող է լինել երաժշտություն կամ նկարչություն: Կարևոր է զարգացնել երեխայի խոսքը, խաղալ ակտիվ և շարժիչ հմտություններ զարգացնող խաղեր, կարդալ, ինչպես նաև սովորեցնել նրան վարվել ռեժիմ և լինել ճշգրիտ: Եթե ​​երեխայի հանդեպ ցուցաբերեք ձեր ողջ քնքշությունը, հոգատարությունը, ուշադրությունն ու ջերմությունը, նա կպատասխանի նույն կերպ:

Հնարավո՞ր է այն բուժել:

Մինչ օրս անհնար է բուժել քրոմոսոմային հիվանդությունները. առաջարկված յուրաքանչյուր մեթոդ փորձարարական է, և դրանց կլինիկական արդյունավետությունն ապացուցված չէ: Համակարգված բժշկական և մանկավարժական օգնությունը օգնում է հաջողության հասնել զարգացման, սոցիալականացման և հմտությունների ձեռքբերման գործում:

Հիվանդ երեխային պետք է մշտապես վերահսկեն մասնագետները, քանի որ բժշկությունը հասել է այն մակարդակին, որով կարող է ապահովել անհրաժեշտ սարքավորումները և տարբեր տեսակի թերապիան։ Ուսուցիչները նորածնի կրթության և վերականգնման գործում կկիրառեն ժամանակակից մոտեցումներ։

Որո՞նք են քրոմոսոմային աննորմալությունները:

Սա գենետիկական վիճակի մի տեսակ է, որը առաջանում է գենետիկական նյութի մեծ փոփոխությունների հետևանքով։ Շատ դեպքերում դրանք առաջանում են բազմաթիվ բնածին արատներով կամ բարդ խնդիրներ ունեցող երեխաների մոտ, որոնք զարգանում են ծննդյան պահից:

Ի՞նչ են քրոմոսոմները:

Քրոմոսոմները կառուցվածքային գոյացություններ են մարդու մարմնի բոլոր բջիջներում, որոնք պահպանում են գենետիկական տեղեկատվություն, դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթվի (ԴՆԹ) մեծ տարրեր: Մարդը սովորաբար ունի քառասունվեց քրոմոսոմ:

Արտաքին տեսքի ո՞ր հատկանիշներն են ձեզ ստիպում կասկածել պտղի քրոմոսոմային անոմալիաների առկայության մասին:

Այս հատկանիշները կարող են լինել նույնքան լուրջ, որքան բացակայող աչքերը կամ սրտի անոմալիաները, կամ ավելի քիչ ծանր, ինչպիսիք են ականջները կամ կարճ մատները: Քրոմոսոմային զարգացման անոմալիաների առանձնահատկությունները կախված են նրանից, թե որ քրոմոսոմն է ներգրավված:

Ինչպե՞ս է զարգանում այս պաթոլոգիան:

Շատ դեպքերում հղիության քրոմոսոմային աննորմալությունները տեղի են ունենում ձվի կամ սերմի ձևավորման ժամանակ: Երբեմն քրոմոսոմային փոփոխությունները տեղի են ունենում բեղմնավորումից անմիջապես հետո սաղմի զարգացման վաղ փուլերում: Հազվագյուտ դեպքերում երեխաների քրոմոսոմային աննորմալությունը ժառանգվում է ծնողներից մեկից: Տվյալ դեպքում ծնողն ինքը կամ ունի նման խնդիր, կամ չունի։

Ի՞նչ հետազոտություն է անհրաժեշտ ճշգրիտ ախտորոշումը կատարելու համար:

Ամենատարածված թեստը քրոմոսոմային անոմալիաների կամ կարիոտիպի առկայության վերլուծությունն է: Այն իրականացվում է արյան նմուշի միջոցով, որն ուղարկվում է ցիտոգենետիկայի լաբորատորիա (դրանում հետազոտվում են քրոմոսոմները)։ Լաբորատորիան մշակում է նմուշը, լուսանկարում քրոմոսոմները, հաշվում և ուշադիր ուսումնասիրում դրանք։ Լաբորատոր տեխնիկները քրոմոսոմներում զգալի փոփոխություններ են փնտրում, օրինակ՝ բացակայող կամ լրացուցիչ տարր: Բայց այս թեստը չի հայտնաբերում գենետիկական նյութի փոքր փոփոխությունները։ Անոմալիաների համար քրոմոսոմային վերլուծությունը տևում է տաս օրից երկու շաբաթ:

Գենետիկական նյութի փոքր տարրերի ուսումնասիրությունը թույլ է տալիս լյումինեսցենտային in situ հիբրիդացում՝ FISH մեթոդ (նշանակվում է կախված երեխայի առանձնահատկություններից), ինչպես նաև նոր մեթոդ՝ ԴՆԹ միկրոզանգվածների վերլուծություն (որոշ դեպքերում նախընտրելի է FISH թեստից): ):

Ինչպիսի՞ բարդություններ կարող են առաջանալ քրոմոսոմային անոմալիաներից:

Եթե ​​երեխան ունի ֆիզիկական անոմալիա, ինչպիսին է ձեռքի կամ ոտքի բացակայությունը, բոլոր բարդությունները կապված կլինեն դրա հետ: Քրոմոսոմային անոմալիաների հետ կապված հիվանդությունների մեծ մասը հանգեցնում է մտավոր հետամնացության, որը կարող է բավականին նշանակալից լինել: Լուրջ քրոմոսոմային անոմալիաները, որոնք կապված են գենետիկական նյութի լուրջ փոփոխությունների հետ, հանգեցնում են մահվան մանկության կամ մանկության տարիներին:

Արդյո՞ք քրոմոսոմային անոմալիաները բուժելի են:

Քրոմոսոմային աննորմալությունների ռիսկերը բուժելի չեն: Աննորմալ քրոմոսոմը հանելու և նորմալ քրոմոսոմը իր տեղը դնելու միջոց չկա։ Այնուամենայնիվ, ձեր երեխան կստանա անհրաժեշտ բուժում: Բուժման հատուկ տեսակը (ֆիզիոթերապիա, սրտի վիրահատություն) որոշվում է՝ ելնելով ձեր երեխայի կարիքներից:

Հնարավո՞ր է մեր հաջորդ երեխային նույն պաթոլոգիայով լույս աշխարհ բերել։

Եթե ​​երեխան հիվանդություն ունի քրոմոսոմային անոմալիաների պատճառով, սովորաբար երկու ծնողներն էլ հետազոտվում են: Եթե ​​երկու քրոմոսոմներն էլ նորմալ են, ապա պաթոլոգիայով մեկ այլ երեխա ունենալու վտանգը սովորականից բարձր չէ: (Ռիսկը միշտ առկա է:) Եթե ծնողն ունի քրոմոսոմային աննորմալություն, ապա անոմալիայով երեխա ունենալու հավանականությունը առնվազն հիսուն-հիսուն է: Կախված կոնկրետ քրոմոսոմային անոմալիայից, հաջորդ երեխայի մոտ պաթոլոգիայի զարգացման հավանականությունը կարող է լինել երեքից երկուսը:

Արդյո՞ք պետք է խորհրդատվություն փնտրենք գենետիկի՞ց կամ այլ մասնագետից:

Այո՛։ Ձեր երեխային պետք է այցելի բժիշկ, որը մասնագիտացած է գենետիկայի մեջ: Նրանք կարող են օգնել ձեզ կազմակերպել թեստը և ասել, թե ինչ սպասել քրոմոսոմային խանգարում ունեցող երեխայից: Նրա հետ դուք կարող եք քննարկել հաջորդ երեխայի մոտ նմանատիպ պաթոլոգիայի զարգացման հավանականությունը, քրոմոսոմային անոմալիաների մարկերները և ստանալ կոնտակտային տվյալներ այլ ընտանիքների համար, որտեղ կան նույն խնդիրներով երեխաներ:

Երեխաների խնամքի ի՞նչ հատուկ ռեժիմի պետք է հետևենք տուն վերադառնալիս:

Քրոմոսոմային խանգարում ունեցող ձեր երեխան ավանդական մանկական խնամքի կարիք կունենա: Եթե ​​նա հատուկ խնամքի կարիք ունի, օրինակ՝ խողովակով կերակրման, դուք պետք է վերապատրաստվեք հիվանդանոցում: Որոշ դեպքերում քրոմոսոմային շեղումներ ունեցող երեխաները այնքան էլ երկար չեն ապրում: Դուք կարող եք որոշել ձեր երեխային հոսփիս ընդունել: Հոսփիսի ծրագրերն աջակցում են և՛ երեխային, և՛ ծնողին, որպեսզի ապահովեն, որ ընտանիքը ունենա կյանքի համապատասխան որակ, նույնիսկ եթե երեխան կարճատև է:

Ե՞րբ է արժե երեխային նորից ցույց տալ բժշկին՝ կապված հիվանդության և քրոմոսոմային աննորմալության առկայության հետ:

Ձեր երեխան, ամենայն հավանականությամբ, կունենա հաճախակի ստուգումներ և ֆիզիկական թերապիա: Նա կարող է վիրահատության կարիք ունենալ: Ձեր մանկաբույժը կօգնի կազմակերպել այցելություններ բոլոր բժիշկներին:

Անժելա Շեուերլի, բժիշկ, գենետիկ:

Դժվար էթիկական հարցը, թե արդյոք արժե քննություն անցկացնել ապագա երեխայի գենետիկական պաթոլոգիաները բացահայտելու համար, յուրաքանչյուր հղի կին ինքն է որոշում: Ամեն դեպքում, կարևոր է ունենալ ժամանակակից ախտորոշիչ հնարավորությունների մասին ողջ ինֆորմացիան։

Այն մասին, թե այսօր նախածննդյան ախտորոշման ինչ ինվազիվ և ոչ ինվազիվ մեթոդներ կան, որքանով են դրանք տեղեկատվական և անվտանգ և ինչ դեպքերում են կիրառվում, ասաց բժշկական գիտությունների թեկնածու, Ցանցի նախածննդյան ուլտրաձայնային ախտորոշման ամբիոնի վարիչ Յուլիա ՇԱՏՈԽԱՆ։ «Ուլտրաձայնային ստուդիա» բժշկական կենտրոններ.

Ինչու՞ է ձեզ անհրաժեշտ նախածննդյան ախտորոշում:

Տարբեր մեթոդներ օգնում են կանխատեսել հղիության ընթացքում հնարավոր գենետիկ պաթոլոգիաները: Սա առաջին հերթին ուլտրաձայնային հետազոտություն է (սկրինինգ), որի օգնությամբ բժիշկը կարող է նկատել պտղի զարգացման շեղումներ։

Հղիության ընթացքում նախածննդյան սկրինինգի երկրորդ փուլը կենսաքիմիական սկրինինգն է (արյան անալիզ): Այս թեստերը, որոնք հայտնի են նաև որպես «կրկնակի» և «եռակի» թեստեր, այսօր կիրառվում են յուրաքանչյուր հղի կնոջ կողմից: Այն թույլ է տալիս որոշակի ճշգրտությամբ կանխատեսել պտղի քրոմոսոմային անոմալիաների առկայության վտանգը։

” Նման վերլուծության հիման վրա անհնար է ճշգրիտ ախտորոշում կատարել, սա պահանջում է քրոմոսոմային հետազոտություններ՝ ավելի բարդ և թանկ:

Քրոմոսոմային հետազոտությունները բոլոր հղի կանանց համար չեն պահանջվում, սակայն կան որոշակի ցուցումներ.

ապագա ծնողները մերձավոր ազգականներ են.

35 տարեկանից բարձր ապագա մայր;

քրոմոսոմային պաթոլոգիա ունեցող երեխաների ընտանիքում առկայություն.

վիժումներ կամ անցյալում բաց թողնված հղիություններ;

հղիության ընթացքում փոխանցված պտղի համար պոտենցիալ վտանգավոր հիվանդություններ.

բեղմնավորումից կարճ ժամանակ առաջ ծնողներից մեկը ենթարկվել է իոնացնող ճառագայթման (ռենտգենյան ճառագայթներ, ճառագայթային թերապիա);

Ուլտրաձայնային հետազոտության արդյունքում հայտնաբերված ռիսկերը.

Փորձագիտական ​​կարծիք

Քրոմոսոմային խանգարումներով երեխա ունենալու վիճակագրական հավանականությունը 0,4-ից 0,7% է: Բայց պետք է նկատի ունենալ, որ սա վտանգ է ամբողջ բնակչության համար, առանձին հղի կանանց համար այն կարող է չափազանց բարձր լինել. բազային ռիսկը կախված է տարիքից, ազգությունից և սոցիալական տարբեր պարամետրերից: Օրինակ, առողջ հղի կնոջ քրոմոսոմային անոմալիաների վտանգը մեծանում է տարիքի հետ: Բացի այդ, կա, բայց կա անհատական ​​ռիսկ, որը որոշվում է կենսաքիմիական և ուլտրաձայնային հետազոտությունների տվյալների հիման վրա։

Կրկնակի և եռակի թեստեր

Կենսաքիմիական զննումները հայտնի են նաև որպես , իսկ ընդհանուր լեզվով ասած՝ ընդհանրապես Դաունի համախտանիշի վերլուծություն կամ «Վերլուծություն դեֆորմացիաների համար», ծախսել հղիության խիստ սահմանված ժամանակահատվածներում.

Կրկնակի թեստ

Կրկնակի թեստը կատարվում է հղիության 10-13 շաբաթականում։ Արյան այս թեստի ընթացքում նրանք նայում են այնպիսի ցուցանիշների արժեքին, ինչպիսիք են.

ազատ hCG (քորիոնիկ գոնադոտրոպին),

PAPPA (պլազմայի սպիտակուց A, արգելակիչ A):

Վերլուծությունը պետք է կատարվի միայն ուլտրաձայնային հետազոտությունից հետո, որի տվյալները նույնպես օգտագործվում են ռիսկերը հաշվարկելիս։

Մասնագետին անհրաժեշտ կլինեն ուլտրաձայնային զեկույցի հետևյալ տվյալները՝ ուլտրաձայնի ամսաթիվը, կոկիկագալ-պարիետալ չափը (CTE), երկպարիետային չափը (BPD), օձիքի տարածության հաստությունը (TVP):

Եռակի թեստ

Երկրորդ՝ «եռակի» (կամ «քառակի») թեստը խորհուրդ է տրվում հղիներին անցկացնել 16-18 շաբաթականում։

Այս թեստի ընթացքում ուսումնասիրվում են հետևյալ ցուցանիշների քանակը.

ալֆա-ֆետոպրոտեին (AFP);

ազատ էստրիոլ;

ինհիբին A (քառակի թեստի դեպքում)

Առաջին և երկրորդ կենսաքիմիական զննման և ուլտրաձայնային տվյալների վերլուծության հիման վրա բժիշկները հաշվարկում են այնպիսի քրոմոսոմային անոմալիաների հավանականությունը, ինչպիսիք են.

Դաունի համախտանիշ;

Էդվարդսի համախտանիշ;

նյարդային խողովակի թերություններ;

Patau համախտանիշ;

Թերների համախտանիշ;

sdrom of Cornelia de Lange;

Սմիթ Լեմլի Օպիցի համախտանիշ;

եռաչափություն.

Փորձագիտական ​​կարծիք

Կրկնակի կամ եռակի թեստը կենսաքիմիական թեստ է, որը որոշում է մոր արյան մեջ որոշակի նյութերի կոնցենտրացիան, որոնք բնութագրում են պտղի վիճակը:

Ինչպե՞ս են հաշվարկվում քրոմոսոմային անոմալիաների ռիսկերը:

Բացի հնարավոր քրոմոսոմային անոմալիաներից, բազմաթիվ գործոններ ազդում են կենսաքիմիական սկրինինգի արդյունքների վրա, մասնավորապես տարիքի և քաշի վրա: Վիճակագրորեն նշանակալի արդյունքները որոշելու համար ստեղծվել է տվյալների բազա, որտեղ կանայք բաժանվել են խմբերի՝ ըստ տարիքի և մարմնի քաշի և հաշվարկվել են «կրկնակի» և «եռակի» թեստի միջին ցուցանիշները։

Յուրաքանչյուր հորմոնի (MoM) միջին արդյունքը հիմք դարձավ նորմալ միջակայքը որոշելու համար: Այսպիսով, եթե MoM-ով բաժանելիս ստացված արդյունքը 0,5-2,5 միավոր է, ապա հորմոնի մակարդակը համարվում է նորմալ։ Եթե ​​0.5 MoM-ից պակաս - ցածր, 2.5-ից բարձր - բարձր:

Ո՞րն է քրոմոսոմային աննորմալությունների ամենաբարձր ռիսկը:

Վերջնական եզրակացության մեջ յուրաքանչյուր պաթոլոգիայի համար ռիսկը նշվում է որպես մասնաբաժին:

1:380 և ավելի բարձր ռիսկը համարվում է բարձր:

Միջին - 1: 1000 և ցածր - սա նորմալ ցուցանիշ է:

Ռիսկը համարվում է շատ ցածր՝ 1:10000 և ցածր:

Այս ցուցանիշը նշանակում է, որ նման մակարդակ ունեցող 10 հազար հղի կանանցից, օրինակ՝ hCG-ն, միայն մեկն է Դաունի համախտանիշով երեխա ունեցել։

Փորձագիտական ​​կարծիք

1: 100 և ավելի բարձր ռիսկը ցուցում է պտղի քրոմոսոմային պաթոլոգիան ախտորոշելու համար, բայց յուրաքանչյուր կին ինքն է որոշում այս արդյունքների կրիտիկականության աստիճանը: Ոմանց համար 1:1000 հավանականությունը կարող է կրիտիկական թվալ:

Հղի կանանց կենսաքիմիական զննման ճշգրտությունը

Շատ հղի կանայք զգուշավոր և թերահավատորեն են վերաբերվում կենսաքիմիական սկրինինգին: Եվ դա զարմանալի չէ. այս թեստը ոչ մի ճշգրիտ տեղեկատվություն չի տալիս, դրա հիման վրա կարելի է միայն ենթադրել քրոմոսոմային անոմալիաների առկայության հավանականությունը։

Բացի այդ, կենսաքիմիական զննման տեղեկատվական բովանդակությունը կարող է նվազել, եթե.

հղիությունը տեղի է ունեցել IVF-ի արդյունքում.

ապագա մայրը ունի շաքարային դիաբետ;

բազմակի հղիություն;

ապագա մայրը ունի ավելորդ քաշ կամ թերքաշ

Փորձագիտական ​​կարծիք

Որպես մեկուսացված հետազոտություն, կրկնակի և եռակի թեստերը քիչ կանխատեսող արժեք ունեն, երբ ուլտրաձայնային տվյալները հաշվի են առնվում, հուսալիությունը բարձրանում է մինչև 60-70%, և միայն գենետիկ անալիզների դեպքում արդյունքը կլինի 99% ճշգրիտ: Խոսքը միայն քրոմոսոմային աննորմալությունների մասին է։ Եթե ​​խոսքը բնածին պաթոլոգիայի մասին է, որը կապված չէ քրոմոսոմային արատների հետ (օրինակ՝ «շրթունքի ճեղքվածք» կամ բնածին սրտի և ուղեղի արատներ), ապա պրոֆեսիոնալ ուլտրաձայնային ախտորոշումը վստահելի արդյունք կտա։

Գենետիկական թեստեր՝ կասկածելի քրոմոսոմային աննորմալությունների համար

Ուլտրաձայնային հետազոտության եզրակացության հիման վրա կամ կենսաքիմիական սկրինինգի անբարենպաստ արդյունքների դեպքում գենետիկը կարող է ապագա մայրիկին առաջարկել անցնել ... Կախված ժամանակաշրջանից, դա կարող է լինել խորիոնային կամ պլասենցայի բիոպսիա, ամնիոցենտեզ կամ կորդոցենտեզ: Նման հետազոտությունը տալիս է բարձր ճշգրիտ արդյունքներ, սակայն 0,5% դեպքերում նման միջամտությունը կարող է վիժման պատճառ դառնալ։

Գենետիկական հետազոտության համար նյութի նմուշառումն իրականացվում է տեղային անզգայացման և ուլտրաձայնային հսկողության ներքո: Բժիշկը բարակ ասեղով ծակում է արգանդը և զգուշությամբ վերցնում գենետիկական նյութը։ Կախված հղիության տարիքից, դրանք կարող են լինել խորիոնային կամ պլասենցային վիլլիներ (խորիոնային կամ պլասենցայի բիոպսիա), ամնիոտիկ հեղուկը (ամնիոցենտեզ) կամ արյունը պորտալարային երակից (կորդոցենտեզ):

Ստացված գենետիկ նյութն ուղարկվում է վերլուծության, որը կորոշի կամ կբացառի բազմաթիվ քրոմոսոմային անոմալիաների առկայությունը՝ Դաունի համախտանիշ, Պատաուի համախտանիշ, Էվարդսի համախտանիշ, Թերների համախտանիշ (99% ճշտություն) և Կլայնֆելտերի համախտանիշ (98% ճշտություն):

” Չորս տարի առաջ հայտնվեց գենետիկական հետազոտության այս մեթոդի այլընտրանքը՝ ոչ ինվազիվ նախածննդյան գենետիկական թեստ։ Այս ուսումնասիրությունը չի պահանջում գենետիկական նյութի ձեռքբերում. բավական է, որ վերլուծության համար արյուն վերցնեն ապագա մոր երակից: Մեթոդը հիմնված է պտղի ԴՆԹ-ի բեկորների վերլուծության վրա, որոնք բջիջների նորացման գործընթացում մտնում են հղի կնոջ արյան մեջ։

Այս թեստը կարող եք անել հղիության 10-րդ շաբաթից։ Կարևոր է հասկանալ, որ այս թեստը դեռևս լայնորեն չի կիրառվում Ռուսաստանում, շատ քիչ կլինիկաներ են դա անում, և ոչ բոլոր բժիշկներն են հաշվի առնում դրա արդյունքները: Հետեւաբար, դուք պետք է պատրաստ լինեք այն փաստին, որ բժիշկը կարող է խստորեն խորհուրդ տալ ինվազիվ հետազոտություն անցնել ուլտրաձայնային կամ կենսաքիմիական զննման բարձր ռիսկերի դեպքում: Ինչ էլ որ լիներ, որոշումը միշտ մնում է ապագա ծնողների մոտ:

Մեր քաղաքում ոչ ինվազիվ նախածննդյան գենետիկական հետազոտություններն իրականացվում են կլինիկաների կողմից.

Ավիցեննա. Պանորամայի թեստ. Անեուպլոիդների ոչ ինվազիվ նախածննդյան գենետիկական ախտորոշում 42 տր. Անեուպլոիդների և միկրոջնջումների ոչ ինվազիվ նախածննդյան գենետիկական ախտորոշում - 52 տր.

Ալմիտա. Պանորամայի թեստ. Արժեքը 40-ից 54 տր. կախված ուսումնասիրության ամբողջականությունից.

«Ուլտրաձայնային ստուդիա». Prenetix թեստ. Արժեքը 38 տր.

Փորձագիտական ​​կարծիք

Միայն քրոմոսոմային անալիզը կարող է հաստատել կամ բացառել քրոմոսոմային աննորմալությունները: Ուլտրաձայնային և կենսաքիմիական սկրինինգը կարող է միայն հաշվարկել ռիսկի մեծությունը: Դաունի համախտանիշի, Էդվարդսի և Պատաուի համախտանիշի նման պաթոլոգիաների վերլուծությունը կարող է իրականացվել հղիության 10 շաբաթից սկսած: Դա արվում է պտղի ԴՆԹ-ի ստացման միջոցով անմիջապես ձվաբջիջի կառուցվածքներից (ուղղակի ինվազիվ մեթոդ): Ինվազիվ միջամտությունից բխող ռիսկը, ուղղակի ցուցումների առկայության դեպքում, երաշխավորված է ավելի ցածր, քան քրոմոսոմային պաթոլոգիայի ռիսկը (տարբեր հեղինակների կարծիքով մոտ 0,2-0,5%):

Բացի այդ, այսօր ցանկացած հղի կին իր ցանկությամբ կարող է ուղղակի ոչ ինվազիվ մեթոդով հետազոտվել պտղի մոտ խոշոր գենետիկական հիվանդությունների առկայության համար։ Դա անելու համար պարզապես անհրաժեշտ է արյուն նվիրաբերել երակից: Մեթոդը բացարձակապես անվտանգ է պտղի համար, բայց բավականին թանկ արժե, ինչը սահմանափակում է դրա լայն կիրառումը։

Դժվար որոշում

Հարցը, թե արդյոք հղիության ընթացքում գենետիկ հիվանդությունների ախտորոշումն անհրաժեշտ է, և ինչ անել հետազոտության արդյունքում ստացված տեղեկատվության հետ, յուրաքանչյուր կին ինքն է որոշում։ Կարեւոր է հասկանալ, որ բժիշկներն իրավունք չունեն ճնշում գործադրել հղի կնոջ վրա այս հարցում։

Փորձագիտական ​​կարծիք

Մինչև 12 շաբաթ հղիության ժամկետով, կինն ինքը կարող է որոշել հղիությունը ընդհատելու անհրաժեշտությունը, եթե հայտնաբերվի պտղի որևէ պաթոլոգիա: Ավելի ուշ դրա համար անհրաժեշտ են հիմնավոր պատճառներ՝ պտղի կյանքի հետ անհամատեղելի պաթոլոգիական պայմաններ և հիվանդություններ, որոնք հետագայում կհանգեցնեն նորածնի խորը հաշմանդամության կամ մահվան: Յուրաքանչյուր դեպքում այս հարցը լուծվում է՝ հաշվի առնելով հղիության տևողությունը և պտղի և հենց հղի կնոջ կյանքի ու առողջության կանխատեսումը։

Երկու պատճառ կա, որ բժիշկները կարող են խորհուրդ տալ ընդհատել հղիությունը.

Հայտնաբերվել են պտղի արատներ, որոնք անհամատեղելի են կյանքի հետ կամ երեխայի խորը հաշմանդամության կանխատեսման հետ.

մոր վիճակ, որի դեպքում հղիության երկարաձգումը կարող է առաջացնել հիվանդության անբարենպաստ ընթացք՝ մոր կյանքին սպառնացող վտանգով։

Նախածննդյան ախտորոշումը` լինի դա կենսաքիմիական, ուլտրաձայնային, թե գենետիկական հետազոտություն, պարտադիր չէ: Որոշ ծնողներ ցանկանում են ունենալ առավել ամբողջական տեղեկատվություն, մյուսները նախընտրում են սահմանափակվել իրենց նվազագույն փորձաքննություններով՝ վստահելով բնությանը: Եվ յուրաքանչյուր ընտրություն հարգանքի է արժանի։

Ձեր առջև եզակի գիրք է, որը բացահայտում է սառեցված հղիության պատճառները՝ ապագա մայրերի համար ամենահրատապ խնդիրը: Այն կարդալուց հետո դուք կիմանաք պտղի վաղ մահվան ամենատարածված պատճառների մասին՝ քրոմոսոմային անոմալիաներ, վարակներ, ժառանգական թրոմբոֆիլիա և շատ ուրիշներ: Հեղինակը, բ.գ.թ., կպատմի ձեզ, թե ինչպես կարող եք կանխել այս հիվանդությունները և հնարավորություն ստանալ երեխա ունենալու համար: Գրքում դուք նաև կծանոթանաք բեղմնավորման և հղիության կրելու հին չինական գաղտնիքներին, որոնք կօգնեն հաղթահարել վախը: մայրության ճանապարհին.

Պտղի քրոմոսոմային աննորմալություններ

Հղիության ընդհատման ամենատարածված պատճառը պտղի ժառանգական պաթոլոգիան է: Ավելի հաճախ դա ցանկացած քրոմոսոմային անոմալիա է, որը սովորաբար անհամատեղելի է պտղի կյանքի հետ և հանգեցնում է ինքնաբուխ վիժման կամ զարգացման արատներով երեխաների ծնունդին։

Ավելի հաճախ սխալ կարիոտիպով սաղմերը (քրոմոսոմների հավաքածու) մահանում են հղիության առաջին շաբաթներին։ Այսպիսով, հղիության առաջին 6-7 շաբաթների ընթացքում մահացած պտուղների մեծամասնությունը (60-75%) ունի սխալ կարիոտիպ, 12-17 շաբաթվա ընթացքում՝ քառորդ (20-25%), 17-28 շաբաթականում՝ ընդամենը 2: -7%. Այս բաժնում մանրամասն կխոսենք քրոմոսոմային անոմալիաների (ՔԱ) տեսակների մասին, որոնք կանխում են հղիության շարունակությունը։ Սկսենք գենետիկայի հիմունքներից:

ԴՆԹ-ի գաղտնիքները

Մեր մարմնի կառուցվածքի, հիվանդությունների հակվածության, ինչպես նաև տարիքային փոփոխությունների և երկարակեցության մասին ամբողջ տեղեկատվությունը գտնվում է ԴՆԹ-ի (դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթու) մոլեկուլներում: Այն ապահովում է պահեստավորում, փոխանցում սերնդից սերունդ և օրգանիզմի զարգացման և գործունեության գենետիկ ծրագրի իրականացում, սպիտակուցների կառուցվածքը, որոնցից կառուցված է մարմինը:

ԴՆԹ-ն գտնվում է բջջի միջուկում՝ որպես քրոմոսոմների մաս։ Յուրաքանչյուր մարդ ունի 46 զույգ քրոմոսոմ (Նկար 4). առաջին խումբը (22 քրոմոսոմ) մենք ստանում ենք մի ծնողից, երկրորդը՝ մյուսից: 46 քրոմոսոմներից 44-ը կախված չեն սեռից, և երկուսը որոշում են այն՝ XY՝ տղամարդկանց մոտ կամ XX՝ կանանց մոտ:

Նկար 4. Մարդու քրոմոսոմային հավաքածու

Քիմիական տեսանկյունից ԴՆԹ-ն բաղկացած է նուկլեոտիդների կրկնվող բլոկներից, որոնք կազմում են ռիբոնուկլեինաթթվի (ՌՆԹ) երկու շղթա՝ պարուրաձև ոլորված միասին (նկ. 5): Ուստի ԴՆԹ-ի մոլեկուլի կառուցվածքը կոչվում է «կրկնակի խխունջ»։ ԴՆԹ-ն մարմնի գենետիկ գրադարանն է, որը գտնվում է յուրաքանչյուր բջիջում: Ընդհանուր առմամբ, յուրաքանչյուր մարդ ունի 120 միլիարդ մղոն ԴՆԹ:

Նկար 5. ԴՆԹ-ի վերարտադրություն

ԴՆԹ-ում կան չորս տեսակի ազոտային հիմքեր (ադենին, գուանին, թիմին և ցիտոզին): Դրանց հաջորդականությունը թույլ է տալիս «կոդավորել» տեղեկատվություն ամբողջ օրգանիզմի կառուցվածքի մասին։ Քրոմոսոմներն ընդհանուր առմամբ պարունակում են մոտավորապես 3 միլիարդ ԴՆԹ բազային զույգ, որոնք կազմում են 20,000-25,000 գեն:

Բջիջների վերարտադրությունը տեղի է ունենում ԴՆԹ-ի վերարտադրման միջոցով (նկ. 5): Միևնույն ժամանակ, այն արձակվում է երկու ՌՆԹ շղթայի (ա): Նրանք շեղվում են և ձևավորում են կրկնօրինակման պատառաքաղ (բ): Այնուհետև յուրաքանչյուր ՌՆԹ դառնում է կաղապար, որի վրա լրացվում է նմանատիպ շղթա (գ): Արդյունքում ձևավորվում են ԴՆԹ-ի երկու նոր երկշղթա մոլեկուլներ (դ), որոնք նույնական են մայր մոլեկուլին:

Բջիջներում սպիտակուցի սինթեզը տեղի է ունենում նույն կերպ. ԴՆԹ-ն արձակվում է. տեղեկատվությունը կարդացվում է դրանից ՌՆԹ-ի լրացման մեթոդով, որը միջուկը թողնում է ռիբոսոմների (բջջային կառուցվածքների) մեջ, որտեղ այն դառնում է սպիտակուցի սինթեզի մատրիցա. չփռված ԴՆԹ-ն նորից պտտվում է:

Գենետիկայի հիմունքներ

Գեները մարդու ժառանգական տեղեկատվության կրողներն են: Յուրաքանչյուր գեն ԴՆԹ-ի մոլեկուլի մի հատված է, որը տեղեկատվություն է կրում կոնկրետ սպիտակուցի մասին: Մարդու գեների ամբողջական փաթեթը (գենոտիպ) պատասխանատու է օրգանիզմի գործունեության, նրա աճի և զարգացման համար։ Շատ գեների ամբողջությունը որոշում է յուրաքանչյուր մարդու յուրահատկությունը:

Գեները երեխային փոխանցվում են ծնողներից՝ մեկը «կոմպլեկտ» մորից, մյուսը՝ հորից։ Ահա թե ինչու երեխաներն այդքան նման են իրենց ծնողներին։

Եթե ​​մենք երկու ծնողներից ստացել ենք նույն գեները, որոնք պատասխանատու են ցանկացած հատկանիշի համար, օրինակ՝ կապույտ աչքի գույնը, ապա գենոտիպը համարվում է հոմոզիգոտ այս հատկանիշի համար, և աչքի գույնը կլինի կապույտ (Նկար 6 ա):

Եթե ​​մենք ժառանգել ենք տարբեր գեներ (օրինակ՝ մորից՝ կապույտ աչքեր, հորից՝ մուգ), ապա գենոտիպը համարվում է հետերոզիգոտ (Նկար 6 բ): Այս դեպքում ի հայտ է գալիս գերիշխող հատկանիշը, իսկ աչքերի գույնը կլինի մուգ։

Տարբեր մարդկանց գեները նման են, բայց կան աննշան տարբերություններ՝ պոլիմորֆիզմներ։ Գեների զգալի փոփոխությունները, որոնք հանգեցնում են բջիջների ֆունկցիայի խանգարմանը, կոչվում են մուտացիաներ (շեղումներ): Կենդանի բջիջում գեները մշտապես մուտացիայի են ենթարկվում: Հիմնական գործընթացները, որոնց ընթացքում տեղի են ունենում ձախողումներ, ԴՆԹ-ի վերարտադրությունն ու տրանսկրիպցիան են:

Որոշ փոփոխություններ (պոլիմորֆիզմներ կամ մուտացիաներ) հանգեցնում են պտղի ներարգանդային մահվան, մյուսները դառնում են գենետիկ հիվանդությունների պատճառ և ի հայտ են գալիս ծնվելուց անմիջապես հետո, իսկ մյուսները՝ միայն որոշ հիվանդությունների առաջացմանը նախատրամադրող գործոն:

Նկար 6. Հոմոզիգոտ (ա) և հետերոզիգոտ (բ) տեսակներ

Քրոմոսոմային անոմալիաների տեսակները

Գոյություն ունեն քրոմոսոմային աննորմալությունների երկու հիմնական տեսակ (մուտացիաներ, շեղումներ).

1. Քրոմոսոմների քանակի քանակական փոփոխություններ (անեուպլոիդիա).լրացուցիչ քրոմոսոմի առկայությունը (տրիզոմիա) կամ երկու զույգ քրոմոսոմներից մեկի բացակայությունը (մոնոսոմիա): Դրանք առաջանում են, երբ բջիջների բաժանման գործընթացում խախտվում է քրոմոսոմների դիվերգենցիան, ինչի հետևանքով գենետիկական նյութը անհավասարաչափ է բաշխվում դուստր բջիջների միջև։ Անեուպլոդիան հանգեցնում է վիժումների կամ արատների ձևավորման։

16-րդ քրոմոսոմի ամենատարածված տրիզոմիան, որը հանգեցնում է վաղ ինքնաբուխ վիժման: 13-րդ (Պատաուի համախտանիշ) և 18-րդ (Էդվարդսի համախտանիշ) քրոմոսոմների տրիզոմիայի կրողները կարող են գոյատևել մինչև ծնունդը, բայց նրանք ունեն զարգացման զգալի խանգարումներ և, հետևաբար, ավելի հաճախ մահանում են ծնվելուց անմիջապես հետո:

Աուտոսոմային (ոչ սեռային) քրոմոսոմների վրա տրիզոմիայի միակ տեսակը, որի առկայության դեպքում կարող է ծնվել կենսունակ երեխա, Դաունի համախտանիշն է (տրիզոմիա 21-րդ քրոմոսոմում)։ Այս պաթոլոգիան մանրամասն կքննարկեմ համապատասխան գլխում։

Նկարագրված են նաև քրոմոսոմային աննորմալություններ, որոնցում սեռական քրոմոսոմների թիվը մեծանում է: Ամենատարածվածը `Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ (մենք կխոսենք դրա մասին առանձին); Կլայնֆելտերի համախտանիշ (47XXY փոխարեն 46XY), որի դեպքում հնարավոր է ծննդաբերել արու երեխա՝ օժտված որոշ երկրորդական իգական սեռային հատկանիշներով, և այլն։

Եթե ​​բջջում կա քրոմոսոմների լրացուցիչ հավաքածու, առաջանում է պոլիպլոիդիա։ Օրինակ, երբ մեկ ձվաբջիջը բեղմնավորվում է միանգամից երկու սերմնահեղուկով, տեղի է ունենում եռակի քրոմոսոմների հավաքածու:

2. Դուք նույնպես կարող եք զգալ քրոմոսոմների կառուցվածքի աննորմալություններջնջում (մասի կորուստ), ինվերսիա (քրոմոսոմի մի մասի պտույտ 180-ով), օղակ (քրոմոսոմը կազմում է օղակաձև կառուցվածք), կրկնօրինակում (քրոմոսոմի մի մասի կրկնություն), տրանսլոկացիա (մի մասի փոխանցում): քրոմոսոմից մյուսը):

Քրոմոսոմների հավասարակշռված կառուցվածքային խանգարումներով ներկայացված քրոմոսոմային նյութի քանակը համապատասխանում է նորմային, փոխվում է միայն դրանց կոնֆիգուրացիան։ Քրոմոսոմների կառուցվածքային շեղումներ ունեցող անձը, որպես կանոն, չի ունենում որևէ դրսևորում, բացառությամբ առողջ սերունդների վերարտադրության հնարավոր խնդիրների։ Քրոմոսոմային անոմալիաները կարող են փոխանցվել ծնողից երեխային:

Դաունի համախտանիշ

Դաունի համախտանիշի առաջացման մեխանիզմը սաղմնային բջիջների (գամետների) հասունացման ժամանակ քրոմոսոմների դիվերգենցիայի խախտումն է։

Այս գործընթացի ընթացքում և՛ տղամարդկանց, և՛ կանանց մոտ նորմալ սոմատիկ բջիջը, որը պարունակում է քրոմոսոմների կրկնակի (դիպլոիդ) բջիջ, բաժանվում է երկու դուստր բջիջների՝ կիսով չափ կրճատված քրոմոսոմներով (նկ. 7): Եթե ​​գամետներում քրոմոսոմների թիվը մնար դիպլոիդ, ինչպես սոմատիկ բջիջներում, ապա յուրաքանչյուր սերնդում բեղմնավորման ժամանակ այն կկրկնապատկվեր։

Նկար 7. Սոմատիկ բջիջների հասունացումը

Քրոմոսոմների դիվերգենցիայի խախտման դեպքում հասունանում են դրանց սխալ քանակով գամետները։ Եթե ​​նման «ախտաբանական» սեռական բջիջը կմասնակցի բեղմնավորմանը, ապա մեծ է ժառանգական պաթոլոգիայով երեխա հղիանալու վտանգը։

Լրացուցիչ 21-րդ քրոմոսոմի առկայության դեպքում ձևավորվում է Դաունի համախտանիշ (նկ. 8): Սա գենոմային պաթոլոգիայի ձևերից մեկն է, որի դեպքում կարիոտիպը ներկայացված է 47 քրոմոսոմով (տրիզոմիա 21-րդ քրոմոսոմում) 46-ի փոխարեն, այսինքն՝ ծնողներից մեկից (հիվանդության կրողից) երեխան ստացել է ոչ մեկ 21-րդը։ քրոմոսոմ, ինչպես և սպասվում էր, բայց երկու; երրորդը նա ստացել է մեկ այլ (առողջ) ծնողից:

Քրոմոսոմների քանակի փոփոխությունը հաճախ անհամատեղելի է կյանքի հետ և հանգեցնում է սաղմի մահվան, ինչը հղիության առաջին եռամսյակում վիժման հիմնական պատճառներից է։ Այնուամենայնիվ, Դաունի համախտանիշով պտուղները միշտ չէ, որ մահանում են: Հաճախ նման երեխաներ դեռ ծնվում են՝ միջինը 700 ծնունդից մեկ դեպք է լինում։

Նկար 8 21-րդ քրոմոսոմի տրիզոմիա: Դաունի համախտանիշ

Դաունի համախտանիշը ծանր խանգարում է, որը բնութագրվում է դեմենցիայով, զարգացման ուշացումով և այլ բնածին արատներով։ Այս պահին նախածննդյան ախտորոշման շնորհիվ այս պաթոլոգիայով տառապող երեխաների ծնունդների հաճախականությունը նվազել է մինչև 1-ը 1100-ից։

Դաունի համախտանիշով երեխաները կարող են զարգանալ գենետիկորեն առողջ ծնողների մոտ: Այնուամենայնիվ, տարիքի հետ մեծանում է նման երեխայի հղիանալու հավանականությունը: Եթե ​​կինը 45 տարեկանից բարձր է, ապա ռիսկը 1:19 է։ Այս համախտանիշի հաճախականությունը մեծանում է նաև այն երեխայի մոտ, ում հայրը 42 տարեկանից բարձր է։

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ

Հղիության ընդհատման պատճառներից մեկը պտղի գենետիկ հիվանդությունն է, ինչպիսին է Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը։ Սա քրոմոսոմային պաթոլոգիա է, որը բնութագրվում է X քրոմոսոմում մոնոսոմիայի առկայությամբ (մեկ X քրոմոսոմ երկուսի փոխարեն):

Հղիությունը պտղի մոտ նման համախտանիշի առկայության դեպքում ամենից հաճախ (98%-ում) ավարտվում է վաղ փուլերում ինքնաբուխ վիժմամբ։ Եթե ​​դա տեղի չունենա, և Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով աղջիկ ծնվի, նա ֆիզիկական զարգացումից հետ կմնա։ Համախտանիշի բնորոշ նշաններն են՝ ցածր հասակը, տակառի կուրծքը, վիզը կարճացած։ Այս դեպքում ամենից հաճախ ինտելեկտը չի տուժում։

Մեկ սեռի X քրոմոսոմի թերության կամ իսպառ բացակայության պատճառով խախտվում է սեռական գեղձերի ձևավորումը՝ ձվարանները կարող են իսպառ բացակայել, արգանդը կարող է լինել մանկության մեջ։

Քանի որ այս պաթոլոգիայում ձվարանները սովորաբար գոյություն չունեն, էստրոգեններ չեն արտադրվում: Արդյունքում բարձրանում է գոնադոտրոպինների մակարդակը և նշվում է ամենորեա (դաշտանի բացակայություն)։

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով հիվանդների բուժման հիմնական տեսակը հորմոնալ թերապիան է, որը սկսվում է 14-16 տարեկանից։ Սա հանգեցնում է ֆիզիկայի կանացիացմանը, կանանց երկրորդական սեռական հատկանիշների զարգացմանը և նվազեցնում է հիպոթալամոս-հիպոֆիզային համակարգի ակտիվությունը: Թերապիան իրականացվում է հիվանդների վերարտադրողական տարիքի ողջ ընթացքում։ Այնուամենայնիվ, Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով կանայք անպտղություն ունեն ձվարանների բացակայության պատճառով:

Որքա՞ն հաճախ է հղիությունը ընդհատվում քրոմոսոմային անոմալիաների դեպքում:

Քրոմոսոմային շեղումները վիժման ամենատարածված պատճառն են. ինքնաբուխ աբորտների 50-95%-ը պայմանավորված է պտղի քրոմոսոմային անոմալիաներով: Սառեցված հղիության դեպքում, քրոմոսոմային անոմալիաների շարքում, ավելի հաճախ հայտնաբերվում են հետևյալը.

-45-55% - աուտոսոմային տրիզոմիա,

-20–30% - մոնոսոմիա,

–15–20% – տրիպլոիդիա.

Քրոմոսոմների քանակի ավելացում ունեցող պտղի ծնողներն ամենից հաճախ առողջ են, և նրանց կարիոտիպի վերլուծությունը այնքան էլ տեղեկատվական չէ: Հետագա հղիությունների ժամանակ քանակական քրոմոսոմային շեղումների (օրինակ՝ տրիզոմիա) կրկնակի առաջացման վտանգը կազմում է մոտ 1%, ինչը կպահանջի նախածննդյան ախտորոշում առաջին եռամսյակում: Այս մասին ամուսնական զույգը պետք է տեղեկացվի պտղի մահվան դեպքում և դրանում Հ.Ա.-ն հայտնաբերվի։

Երբ պտուղը հայտնաբերում է կառուցվածքային քրոմոսոմային շեղումներ, ծնողների կարիոտիպավորումը պարտադիր է, քանի որ այն ընտանիքներում, որտեղ ծնողներից մեկն ունի քրոմոսոմային խանգարում (օրինակ՝ տրանսլոկացիա), ինքնաբուխ աբորտի վտանգը մեծանում է մինչև 25%-50%:

Որոշ դեպքերում, պտղի քրոմոսոմների կառուցվածքային շեղումների դեպքում հղիությունը կարող է առաջընթաց ունենալ, և զգալի արատներով երեխա է ծնվելու: Կառուցվածքային քրոմոսոմային շեղումներ ունեցող ծնողների մոտ առողջ երեխայի ծնվելու հավանականությունը պահպանվում է: Բայց 1-15% դեպքերում նա կունենա գենետիկ շեղումներ։

Ինչպես արդեն ասացինք, հղիության արհեստական ​​ընդհատման նյութի ցիտոգենետիկ ուսումնասիրությունը կարևոր դեր է խաղում ինքնաբուխ վիժման պատճառը պարզելու գործում:

Այցելեք գենետիկ

Գենետիկի այցը կարող է օգնել պարզել հղիության ընդհատման պատճառները:

Հարց: Ասա ինձ, ինչ պետք է անեմ: 4 տարի չէի կարողանում հղիանալ, հետո դա արեցի։ Բայց 6 շաբաթվա ընթացքում ուլտրաձայնային հետազոտությունը ցույց տվեց, որ վիժման վտանգ կա: Հետո ամեն ինչ լավ էր, և 12 շաբաթվա ընթացքում արյունահոսություն սկսվեց: Երկրորդ ուլտրաձայնը արեցին, ասացին, որ 9 շաբաթում պտուղը սառել է զարգացման մեջ։ Խնդրում եմ, ասեք ինձ, թե ինչ բուժում պետք է ստանամ, և դեռ կարո՞ղ եմ հղիանալ: Շնորհակալություն։

Հարց: Ես մի անգամ կուրտաժ արեցի, երկրորդ անգամ՝ բժշկական աբորտ, քանի որ երկու հղիություններն էլ սառեցված էին: Անցել է թաքնված վարակների թեստեր, արդյունքը բացասական է։ Ծնունդ չի եղել, ես շատ եմ ուզում երեխա ունենալ։ Խնդրում եմ, ասեք ինձ, թե ինչ այլ թեստեր եմ պետք:

Հենց պտղի քրոմոսոմային պաթոլոգիան հանգեցնում է նրա ներարգանդային մահվան զարգացման վաղ փուլերում (այսպես կոչված՝ «սառեցված հղիություն») և ինքնաբուխ վիժում։ Ուստի, եթե նախկինում ունեցել եք վիժումներ կամ բաց թողնված հղիություններ, ապա պետք է գենետիկ թեստ անցնեք:

Հաճախ ապագա մայրերը շատ զգուշանում են բժշկական և գենետիկական խորհրդատվությունից: Եվ իզուր։ Այս ուսումնասիրությունը թույլ է տալիս նախօրոք որոշել գենետիկական շեղումներ ունեցող երեխաներ ունենալու վտանգի աստիճանը։

Պտղի նման խանգարումները կարող են ժառանգվել ծնողներից մեկից կամ առաջանալ անբարենպաստ արտաքին ազդեցություններից՝ ապագա մոր ծխելը, ալկոհոլ խմելը, որոշակի դեղամիջոցների ընդունումը, անցյալի վարակները, բեղմնավորման ընթացքում և դրանից առաջ ճառագայթման ենթարկվելը:

Պահանջվում է մասնագետի խորհրդատվություն, եթե՝

– Ապագա ծնողները կամ նրանց հարազատները ժառանգական հիվանդություններ ունեն.

– Ընտանիքն ունի գենետիկ պաթոլոգիա ունեցող երեխա.

– Ապագա ծնողները հարազատներ են.

– Ապագա մոր տարիքը 35 տարեկանից բարձր է, հայրը՝ 40 տարեկանից բարձր;

– Նախորդ հղիությունները սառեցվել են կամ ավարտվել ինքնաբուխ վիժումներով.

– Ապագա ծնողները ենթարկվել են ճառագայթման կամ երկար ժամանակ աշխատել են վնասակար քիմիական նյութերի հետ.

ապագա մայրը բեղմնավորման և (կամ) վաղ հղիության ընթացքում ուժեղ դեղամիջոցներ է ընդունել:

Ռիսկի խմբում գտնվող զույգերը պետք է անպայման բժշկական գենետիկ հետազոտություն անցնեն։ Ցանկության դեպքում երեխա պլանավորող ցանկացած զույգ կարող է դիմել գենետոլոգի:

Հղիության սկսվելուց հետո հատուկ հսկողություն է սահմանվում ռիսկի խմբի կանանց համար: Հղիության 10-13 շաբաթականում անհրաժեշտ է իրականացնել երեխայի առողջության նախածննդյան ախտորոշում, որի մասին կխոսենք ավելի ուշ։

Առաջին եռամսյակի սկրինինգ

Պտղի պաթոլոգիայի վաղ հայտնաբերմանն ուղղված միջոցառումների համալիրը կոչվում է նախածննդյան ախտորոշում: Առողջապահության նախարարության և 02.10.2009թ. թիվ 808 վերջին հրամանի համաձայն՝ հղիության 11-14 շաբաթականում անցկացվող առաջին եռամսյակի սկրինինգը ներառում է հետևյալ հետազոտությունները.

1. Պտղի ուլտրաձայնային հետազոտություն՝ գնահատմամբ.

– Օձիքի տարածության հաստությունը (TVP), պտղի մաշկի ներքին մակերեսի և արգանդի վզիկի ողնաշարը ծածկող նրա փափուկ հյուսվածքների արտաքին մակերեսի միջև ընկած հատվածը, որի մեջ կարող է հեղուկ կուտակվել. սովորաբար, 11-14 շաբաթվա կտրվածքով, TVP-ն 2-2,8 մմ է; սա պտղի քրոմոսոմային անոմալիաների մարկեր է, հիմնականում Դաունի համախտանիշի;

- քթի ոսկորի առկայությունը և երկարությունը (NK); սովորաբար 12-13 շաբաթվա ընթացքում 3 մմ է; նրա բացակայությունը կասկածելի է Դաունի համախտանիշի համար:

2. Մայրական շիճուկի մարկերներ («կրկնակի թեստ»).

- Անվճար մարդկային քորիոնիկ գոնադոտրոպին (b-hCG); սովորաբար, 12 շաբաթվա ընթացքում, դրա մակարդակը կազմում է 13,4-128,5 նգ / մլ; 13 շաբաթ - 14,2-114,7 նգ / մլ; 14 շաբաթ - 8,9-79,4 նգ / մլ; թույլ է տալիս որոշել որոշակի տրիզոմիաների զարգացման ռիսկը՝ Դաունի համախտանիշ (21 քրոմոսոմ), Էդվարդսի համախտանիշ (18) և Պատաուի համախտանիշ (13);

- Հղիության հետ կապված պլազմային A սպիտակուցը (PAPP-A). 11-12 շաբաթվա ընթացքում նորմալ է 0,79-4,76 մՈւ/լ, 12-13 շաբաթ՝ 1,03-6,01 մՈւ/լ; 13-14 շաբաթ - 1,47-8,54 մՈւ / լ; Դաունի և Էդվարդսի համախտանիշով, դրա մակարդակը նվազում է:

Հարց: Ես 34 տարեկան եմ։ 12 շաբաթում ես անցել եմ «կրկնակի թեստը»՝ PAPP-A-ն նորմալ է՝ 3.07, իսկ hCG-ն ավելի քան նորմալ է (178.0): Ուլտրաձայնային հետազոտությունը պաթոլոգիա չի ցույց տվել: Անհանգստանալու պատճառ կա՞։ Հնարավո՞ր է պահպանել հղիությունը:

Առաջին եռամսյակի սկրինինգի արդյունքների անհամապատասխանությունը նորմերին չի նշանակում հղիության անհապաղ դադարեցման անհրաժեշտություն, այլ միայն ազդարարում է հնարավոր ռիսկի մասին, որը հետազոտությունն անցնելուց հետո յուրաքանչյուր հիվանդի համար հաշվարկվում է անհատապես։

Պտղի մեջ պաթոլոգիայի առկայության կասկածի դեպքում, ըստ սկրինինգի տվյալների, բարձրացվում է խորը (ինվազիվ) հետազոտություն անցկացնելու հարցը։ Ախտորոշման ամենահուսալի միջոցը պտղի բջիջների քրոմոսոմային հավաքածուի ուսումնասիրությունն է: Այդ նպատակով ուսումնասիրել ամնիոտիկ հեղուկը (կատարել ամնիոցենտեզ), պլասենցայի հյուսվածքը (պլացենտոցենտեզ), քորիոնիկ վիլլիները (բիոպսիա), պտղի պորտալարի արյունը (կորդոցենտեզ):

Մեկնաբանություն ֆորումից Ես 38 տարեկան եմ։ Հղիության համար գրանցվել եմ միայն 11 շաբաթականում։ 12 շաբաթվա առաջին զննման ժամանակ ուլտրաձայնային բժիշկը չափել է օձիքի տարածության հաստությունը 2,9 մմ, ավելացել է նաև hCG-ն։ Նրանց ուղարկել են գենետիկի մոտ, որտեղ պարզվել է, որ սա կարող է Դաունի համախտանիշի ցուցիչ լինել։ Առաջարկեցին 18 շաբաթականում ամնիոցենտեզ անել՝ հստակ պարզելու՝ սինդրոմ կա, թե ոչ, բայց ես մերժեցի։ Մինչեւ վերջերս ես հույս ունեի, որ բժիշկը սխալվում էր, չափումը ճշգրիտ չէր։ Բայց 21 շաբաթականում երկրորդ սքրինինգի ժամանակ նույն բժիշկը հայտնաբերել է, որ երեխայի մոտ սրտի բարդ անվիրահատելի արատ և երիկամների պաթոլոգիա կա։ Ինչպես ինձ բացատրեցին, սրանք նույնպես Դաունի համախտանիշի նշաններ են։ Հանձնաժողովը որոշել է արհեստական ​​ծննդաբերություն առաջացնել։ Ամոթ է, որ ավելի վաղ չէի վստահում բժիշկներին։ Այսպիսով, առաջին ցուցադրությունը լավ բան է:

Պտղի քրոմոսոմային անոմալիաների բարձր ռիսկի դեպքում կնոջն առաջարկվում է լրացուցիչ ինվազիվ հետազոտություն (ամնիոցենտեզ, կորդոցենտեզ)՝ պտղի բջիջները ստանալու և դրանց քրոմոսոմային հավաքածուն ուսումնասիրելու համար:

Ինչպես ասացինք, ինվազիվ պրոցեդուրաները հղի են մի շարք բարդություններով։ Ուստի ես բավականին հաճախ հանդիպում եմ այն ​​փաստի, որ կենսաքիմիական սկրինինգի արդյունքները շատ անհանգստություններ ու հարցեր են առաջացնում կանանց մոտ։

Գործնական պատմություն. Ես ունեմ Իրինա անունով մի երիտասարդ հիվանդ՝ թրոմբոֆիլիայով: Մի անգամ, առաջին ցուցադրությունն անցնելուց հետո, նա ինձ նամակ գրեց. «Օլգա, բարի երեկո։ Ես ուլտրաձայն եմ արել, այնտեղ ամեն ինչ լավ է։ Եվ հիմա եկավ կենսաքիմիական զննման սղագրությունը, և ես ցնցված էի դրանից… Կարո՞ղ եմ ձեզ ուղարկել արդյունքները»:

Վերլուծությունը որոշեց PAPP-A-ի ցածր մակարդակ: Համակարգիչը հաշվարկել է երեխայի Դաունի համախտանիշի զարգացման հավանական ռիսկը՝> 1:50:

Իրինան շատ էր անհանգստանում, քանի որ սա նրա երկար սպասված հղիությունն է երկու վիժումից հետո։ Ներքևում է հիմա: Ես իմ հիվանդին բացատրեցի, որ PAPP-A-ն նվազում է ոչ միայն պտղի քրոմոսոմային աննորմալության պատճառով, այլ նաև այլ պատճառներով: Նախ, PAPP-A-ի ցածր մակարդակը կարող է վկայել հղիության ընդհատման սպառնալիքի մասին:

Իրինան հիշեց, որ նախորդ հղիության ժամանակ՝ մինչև վիժումը, PAPP-A-ի արժեքը նույնպես ցածր է եղել։ Ուստի մենք որոշեցինք կենտրոնանալ դեղամիջոցների վրա, որոնք կանխում են պտղի-պլացենտային անբավարարության առաջացումը: Բացի այդ, ես նշանակեցի արյան նոսրացնող ցածր մոլեկուլային քաշի հեպարինի երկրորդ կուրսը:

Աղջիկը հանգստացավ։ Մի քանի շաբաթ անց նա երկրորդ ուլտրաձայնային հետազոտություն է անցել, ըստ որի՝ պտուղը նորմալ զարգանում է։ Նա ինձ ուղարկեց կատարյալ ուլտրաձայնային արդյունքներ և գրեց, որ դրանց հասնելու մեջ նաև իմ արժանիքն է եղել):

Դե, այն կանանց, ովքեր, ստանալով առաջին սքրինինգի արդյունքները, անհանգստացած են պտղի մեջ քրոմոսոմային անոմալիաների առաջացման մեծ ռիսկով, խորհուրդ եմ տալիս, չսպասելով երկրորդ սքրինինգային ուլտրաձայնին, անցնել պարզ հետազոտություն (Ցավոք, Իրինա. , չկարողացավ դա անել):

Ոչ ինվազիվ նախածննդյան թեստ

Հղիության ընթացքում կենսաքիմիական սկրինինգին և ինվազիվ պրոցեդուրաներին (խորիոնիկ վիլուսների նմուշառում, ամնիոցենտեզ) այսօր այլընտրանք է ոչ ինվազիվ նախածննդյան թեստը (NIPT): Այն իրականացվում է ապագա մորից սովորական երակային արյան նմուշառման միջոցով:

Պտղի ԴՆԹ-ի 5-10%-ը շրջանառվում է մոր արյան մեջ։ NIPT-ը թույլ է տալիս հղի կնոջ արյունից հանել պտղի ԴՆԹ-ն և վերլուծել այն՝ օգտագործելով նորագույն տեխնոլոգիաները:

NIPT-ն օգտագործվում է աշխարհի շատ երկրներում՝ ԱՄՆ, Մեծ Բրիտանիա, Իսպանիա, Գերմանիա, Ֆրանսիա, Իտալիա, Բրազիլիա, Հարավային Կորեա, Սինգապուր, Չիլի և այլն։ Թերությունները՝ թեստը ամենուր չի կատարվում և թանկ է։

Ժամանակակից ախտորոշիչ տեխնոլոգիաները հնարավորություն են տալիս հղիության ամենավաղ փուլերից բացահայտել պտղի զարգացման ցանկացած աննորմալություն: Գլխավորը բոլոր անհրաժեշտ հետազոտությունները ժամանակին հանձնելն ու մասնագետների առաջարկություններին հետևելը։

Երկրորդ եռամսյակի սկրինինգ

Երկրորդ եռամսյակում նախածննդյան ախտորոշման անցկացման մարտավարությունը զգալիորեն փոխվել է վերջին տարիներին։ Սա կարևոր է իմանալ պտղի քրոմոսոմային կասկածելի շեղումներ ունեցող ապագա մայրերի համար:

Այսպիսով, Ռուսաստանի Առողջապահության նախարարության ավելի վաղ 2000 թվականի 28/12/2000 թիվ 457 հրամանի համաձայն, հղիության երկրորդ եռամսյակի սկրինինգը պետք է ներառեր հղիության 22-24 շաբաթականում երեք անգամ ուլտրաձայնային հետազոտություն և պտղի կենսաքիմիական մարկերների գնահատում: արատներ 16-20 շաբաթվա ընթացքում (այսպես կոչված «եռակի թեստ»). ալֆա-ֆետոպրոտեին (AFP), մարդու քորիոնիկ գոնադոտրոպին (hCG) և էստրիոլ (E 3):

«Եռակի թեստի» իրականացումը կոչված էր բացահայտելու պտղի արատները, առաջին հերթին Դաունի համախտանիշը: Սակայն հաջորդ 9 տարիների ընթացքում կատարված ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ թիվ 457 հրամանով հաստատված նախածննդյան ախտորոշման սխեման չի նվազեցնում բնածին արատներով, օրինակ՝ Դաունի համախտանիշով երեխաների ծնունդների հաճախականությունը։ Երեխաների և նրանց մահացության դեպքերը, ներառյալ ներարգանդային, մնացին բարձր, չնայած Ռուսաստանի Դաշնության Առողջապահության նախարարության թիվ 457 հրամանով նախածննդյան կլինիկաների աշխատանքին: Այս տվյալները հաստատվում են ֆորումների մեկնաբանություններով.

Մեկնաբանություններ ֆորումից.

-Այո, ես միայն առաջին ցուցադրությունը կանեի, եթե նա լավ լինի, ապա ամեն ինչ լավ կլինի: Եվ հետագա ցուցադրությունների կարիք չկա: Եթե ​​անգամ ինչ-որ «սխալ» բան ցույց տան, իսկապե՞ս հնարավոր է աբորտ անել այս պահին։ Եվ հանկարծ պարզվում է, որ նա բացարձակապես առողջ է: Այսպիսով, դուք չեք կարող ներել ձեզ դրա համար ձեր ամբողջ կյանքում:

-Ես երկու անգամ սքրինինգ արեցի. առաջինը նորմալ էր, երկրորդը ցույց տվեց Դաունի համախտանիշի բարձր ռիսկ (1:32): Ուլտրաձայնի համաձայն՝ ամեն ինչ կարգին էր, բայց բժիշկը, ամեն դեպքում, խորհուրդ տվեց ամնիոցենտեզ անել։ Պաթոլոգիա չի հայտնաբերվել։ Առողջ աղջիկ է ծնվել!!! Ուրեմն չհասկացա, թե ինչու եմ երկրորդ սկրինինգն ու ամնիոցենտեզը արել: Ափսոս, որ լավ մտածված մասնագետները շատ քիչ են։

-Անձամբ ես շատ հիասթափվեցի երկրորդ ցուցադրությունից։ Առաջինում ես ամեն ինչ կարգին էի, իսկ երկրորդում նրանք հայտնաբերեցին ավելացված hCG: Բժիշկս ինձ ասաց, որ սա պտղի պաթոլոգիա է։ Պատկերացնու՞մ եք ինչ պատահեց ինձ հետ։ Այնքան արցունք եմ թափել։ Եվ հղի կանայք չպետք է անհանգստանան: Բժիշկը խորհուրդ տվեց ինձ այցելել գենետիկի, բայց ես թքեցի բոլոր բժիշկների վրա և մտածեցի. Բոլորի ուրախության համար ես ծնեցի բացարձակ առողջ երեխա: Եվ այսպես, ես զարմանում եմ, թե ինչու են նրանք եկել այս հիմար երկրորդ ցուցադրությանը: Հղիների նյարդերը սասանե՞լ։

Նախածննդյան ախտորոշման հին սխեմայի ցածր տեղեկատվական բովանդակության պատճառով որոշվել է փոխել այն։ Իսկ 2009 թվականին տրվել է նոր՝ թիվ 808n հրամանը, ըստ որի՝ 2-րդ եռամսյակի կենսաքիմիական սկրինինգը ԲԱՑԱՌՎԵԼ Է նախածննդյան ախտորոշման սխեմայից։

Այլևս ոչ մի «եռակի թեստ». Անհրաժեշտ չէ դա իրականացնել ցածր տեղեկատվական բովանդակության և հետագա անհիմն ինվազիվ միջամտությունների մեծ տոկոսի պատճառով։

Այնուամենայնիվ, մեր երկրի որոշ նախածննդյան կլինիկաներ չունեն անհրաժեշտ տեղեկատվություն քրոմոսոմային կասկածելի շեղումներ ունեցող հղիների հետազոտման ընթացակարգի փոփոխության մասին և շարունակում են նշանակել «եռակի թեստ»: Կրկնում եմ՝ հիմա դա անել պետք չէ:

Բացի այդ, 2009 թվականի թիվ 808 նոր հրամանի համաձայն, երկրորդ եռամսյակի ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակը 22-24 շաբաթական կետից տեղափոխվել է ավելի վաղ ժամկետ (20-22), որպեսզի անոմալիաների դեպքում. պտղի մեջ կինը հնարավորություն ունի ընդհատել հղիությունը մինչև 24 շաբաթական, այսինքն մինչև այն պահը, երբ պտուղը համարվում է կենսունակ։ Հաջորդ ուլտրաձայնը խորհուրդ է տրվում կատարել հղիության 32-34 շաբաթականում։

Երկրորդ եռամսյակում Դաունի համախտանիշի ուլտրաձայնային նշաններն են՝ կմախքի ոսկորների ձևավորման խախտում, օձիքի տարածության ընդլայնում, սրտի արատների առկայություն, երիկամային կոնքի մեծացում, ուղեղի քորոիդային պլեքսուսի կիստաներ: Եթե ​​դրանք հայտնաբերվեն, կարող է որոշում կայացվել իրականացնել Դաունի համախտանիշի և այլ քրոմոսոմային անոմալիաների ախտորոշման ինվազիվ մեթոդներ:

Բայց սա մեր երկրում իրականացվող նախածննդյան ախտորոշման ոլորտում բոլոր նորամուծությունները չեն։ Ներկայումս Ռուսաստանը այս ուղղությամբ մոտենում է համաշխարհային չափանիշներին։ Չե՞ք հավատում ինձ: Այս մասին մանրամասն կպատմեմ։

Նախածննդյան ախտորոշման միջազգային ստանդարտ FMF

Եվրոպայում վերջին տարիներին ի հայտ է եկել նոր ճյուղ՝ «պտղի բժշկությունը», որը զբաղվում է արգանդում գտնվող երեխայի առողջության հարցերով։ Նախածննդյան ախտորոշման բժիշկները վերապատրաստվում և հավաստագրվում են Պտղի բժշկության հիմնադրամի (FMF) ծրագրի շրջանակներում, որը ղեկավարում է պրոֆեսոր Կիպրոս Նիկոլաիդը:

FMF-ն զբաղվում է պտղի բժշկության ոլորտում հետազոտություններով, դրա զարգացման անոմալիաների ախտորոշմամբ, հղիության տարբեր բարդությունների հայտնաբերմամբ և բուժումով, ինչպես նաև տրամադրում է մասնագետների վերապատրաստում և սերտիֆիկացում հղիության ընթացքում բոլոր տեսակի ուլտրաձայնային հետազոտությունների անցկացման համար: FMF-ի նպատակն է կազմակերպել, իրականացնել և վերահսկել հղիության առաջին եռամսյակում (11-14 շաբաթական) հղիների ստանդարտացված հետազոտության որակը:

Համաձայն FMF միջազգային ստանդարտի՝ այս ժամկետում հարցումը պետք է ներառի.

– Պտղի որակավորված ուլտրաձայնային սկան 11-ից 14 շաբաթական;

– hCG-ի և PAPP-A-ի կենսաքիմիական պարամետրերի որոշում:

Ստանդարտացված FMF հետազոտությունը առաջին եռամսյակում ապահովում է ինչպես տեսական, այնպես էլ գործնական ուսուցում բժիշկների համար, ովքեր կատարում են ուլտրաձայնային հետազոտություն, ինչպես նաև հետագա հետազոտությունների որակի վերահսկում: Միաժամանակ կատարվում է մայրական արյան ստանդարտացված հետազոտություն՝ բարձրորակ աշխատանքի երաշխիքով։

FMF դասընթացների սերտիֆիկացման գործընթացը և ուսումնական նյութերը համապատասխանեցվել են գերմանական ընդհանուր ընդունված պահանջներին: Տեսական և գործնական քննությունները հանձնած մասնակիցները հավաստագրվում են FMF-Deutschland-ի միջոցով, գրանցվում են որպես ուլտրաձայնային մասնագետներ և մուտքագրվում են ինչպես FMF-Deutschland-ի, այնպես էլ FMF UK-ի կայքերում:

Հղիության 11-14 շաբաթականում ուլտրաձայնային հետազոտության վկայականը կարող է տրվել միայն անձամբ հավաստագրված անձին: Այսօր հարյուրավոր հայրենական ուլտրաձայնային մասնագետներ ստացել են FMF վկայականներ։

Հավաստագրված բժիշկները և կենտրոնները ստանում են ծրագրակազմ, որը մշակվել է FMF-ի կողմից՝ ուլտրաձայնային և կենսաքիմիական զննման տվյալների հիման վրա պտղի քրոմոսոմային անոմալիաների ռիսկը հաշվարկելու համար:

«Առողջություն» ազգային նախագիծ.

Ռուսաստանում այս դարասկզբին նախածննդյան ախտորոշման մակարդակը զգալիորեն զիջում էր Եվրոպային՝ ուլտրաձայնային բժիշկների պատրաստվածության ցածր մակարդակի պատճառով:

Քրոմոսոմային պաթոլոգիան քրոմոսոմների կառուցվածքի, կառուցվածքի խախտում է, քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն։ Քրոմոսոմային պաթոլոգիան մի շարք ժառանգական հիվանդություններ է, որոնք առաջանում են տարբեր գենոմային մուտացիաներով, քրոմոսոմների կառուցվածքային փոփոխություններով։

Քրոմոսոմային պաթոլոգիայի հետազոտություն

Քրոմոսոմային պաթոլոգիան քրոմոսոմների կառուցվածքի և կառուցվածքի խախտում է, որը հանգեցնում է արատների, ժառանգական հիվանդությունների զարգացմանը: Քրոմոսոմային պաթոլոգիայի ուսումնասիրությունն առաջարկվում է բոլորին ով վտանգի տակ է.

• Կանայք, ովքեր պլանավորում են հղիություն 35 տարեկանից բարձր.
• Կանայք, ովքեր ինքնաբուխ աբորտ են արել.
• Մահացած ծնված երեխաների պատմություն ունեցող կանայք.
• Ամուսիններ, ովքեր ունեն ժառանգական հիվանդություններ ունեցող մերձավոր ազգականներ.
• Այլ պատճառներ.

Հղիության ընթացքում քրոմոսոմային պաթոլոգիաները

Հղի կանայք առաջին ստուգումն են անցնում քրոմոսոմային անոմալիաների համար 9-ից 13 շաբաթական: Պերինատալ կենսաքիմիական սկրինինգի երկրորդ փուլը տեղի է ունենում հղիության 16-ից 18 շաբաթների ընթացքում: Հղիության ընթացքում քրոմոսոմային պաթոլոգիաները հաճախ չեն հայտնաբերվում, սակայն դրանք կարող են հանգեցնել սառեցված հղիության, վաղաժամ ծննդաբերության, ինքնաբուխ վիժման: Եթե ​​հղիության ժամանակ քրոմոսոմային պաթոլոգիան հայտնաբերվում է ժամանակին, կինն իրավունք ունի որոշել, թե ինչ անել հետո՝ ծնել հիվանդ երեխա կամ ընդհատել հղիությունը։

Պտղի քրոմոսոմային անոմալիաների վերլուծություն

Պտղի քրոմոսոմային անոմալիաների վերլուծությունը կենսաքիմիական մարկերների ուսումնասիրությունն է, որն իրականացվում է հղիության առաջին եռամսյակում: Հղի կնոջ մոտ պլասենցայի և պտղի կողմից արտազատվում են նյութեր, որոնք մտնում են մոր արյունը։ Պտղի քրոմոսոմային անոմալիաների վերլուծությունը թույլ է տալիս որոշել այդ նյութերի կոնցենտրացիան մոր արյան մեջ: Քրոմոսոմային անոմալիաների համար արյունը վերցվում է երակից:

Պտղի քրոմոսոմային ուսումնասիրություններ

Պտղի քրոմոսոմային հետազոտությունները քորիոնային բիոպսիա և ամնիոցենտոզ են: Այս տեսակի պտղի քրոմոսոմային ուսումնասիրություններն իրականացվում են, եթե պտղի քրոմոսոմային անոմալիաների վերլուծությունը ցույց է տվել շեղումներ: Ամնիոցենտոզը ամնիոտիկ մեմբրանի պունկցիա է, որի ընթացքում լաբորատոր հետազոտության համար վերցվում է պտղաջրը։ Խորիոնային բիոպսիան պլասենցայի հյուսվածքի նմուշ է (քորիոնիկ վիլլի): Պտղի քրոմոսոմային այս ուսումնասիրությունները օգնում են ախտորոշել բազմաթիվ քրոմոսոմային աննորմալություններ:

Քրոմոսոմային շեղումներ ունեցող երեխաներ

Քրոմոսոմային շեղումներ ունեցող երեխաները որոշակի արտաքին նշաններ ունեն. Դաունի համախտանիշին բնորոշ են աչքերի թեք ճեղքերը, քթի հարթ կամուրջը և դեմքի հարթ պրոֆիլը։ Դեմքի հարթ պրոֆիլը տեղի է ունենում Դաունի համախտանիշով երեխաների գրեթե 90%-ի մոտ, քթի հարթ կամուրջ՝ հիվանդ երեխաների 65%-ի մոտ: Քրոմոսոմային շեղումներ ունեցող երեխաները՝ Դաունի համախտանիշ, ունեն տարբերակիչ հատկանիշներ՝ բաց բերան, մի փոքր դուրս ցցված լեզու, էպիկանտուս, գլխի հետևի մասում բնորոշ ցածր մազածածկույթ, իսկ գլխի հետևի մասում նույնպես նկատվում է ավելորդ մաշկ։ Պաթոլոգիայի այս նշանները հայտնաբերվում են Դաունի համախտանիշի դեպքերի 80%-ում, 60%-ի դեպքում՝ ականջների դիսպլաստիկ, կարճ մատներ, նեղ քիմք։ Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխայի մոտ փոխվում է ատամների ձևը՝ ընդունում են սուր շների տեսք, փոխվում է լեզվի տեսքը, լեզուն աշխարհագրական ռելիեֆ է հիշեցնում, նրան անվանում են՝ «աշխարհագրական լեզու»։ Դաունի համախտանիշն ուղեկցվում է զարգացման բազմաթիվ խանգարումներով՝ մտավոր հետամնացությամբ, մկանային հիպոթենզիայով, որն առաջանում է պաթոլոգիայի դեպքերի 80%-ում։ Դաունի համախտանիշով սրտի զարգացման պաթոլոգիան հայտնաբերվում է միջինում հիվանդ երեխաների 50%-ի մոտ։ Դաունի համախտանիշի քրոմոսոմային աննորմալություններ ունեցող երեխաների իմունիտետը նվազել է:

Դաունի համախտանիշի քրոմոսոմային պաթոլոգիան ունի մի քանի ձև.

• Պարզ ձև - քրոմոսոմային պաթոլոգիա Դաունի համախտանիշ, քրոմոսոմ 47.XX: 21+. Պարզ ձևի քրոմոսոմային պաթոլոգիան տարածված է՝ Դաունի համախտանիշի դեպքերի 95%-ում։
• Մոզաիկ ձև - քրոմոսոմային պաթոլոգիա Դաունի համախտանիշ, քրոմոսոմ 47. XY.21 + / 46. XY, հազվադեպ է, պաթոլոգիայի 1% դեպքերում:
• Տրանսլոկացիայի ձև - քրոմոսոմային պաթոլոգիա Դաունի համախտանիշ, քրոմոսոմ 47.XX.t 21 | 15; և նաև 47. XY / t 21/21, տեղի է ունենում այս պաթոլոգիայի դեպքերի մոտ 4% -ում: Ռոբերթսոնյան տրանսլոկացիայի դեպքում Դաունի համախտանիշով երեխա կարող է ծնվել գենետիկ տրանսլոկացիայի կրողներից.
• 45.ХХ.t 21/15 (մայր) - 10-ից 15%:
• 45.XY.t 21/15 (հայր) - 5-ից 7%:
• 45.XY.t 21/21 (կամ ծնող) - 100%.

Դաունի համախտանիշով երեխաները պետք է ենթարկվեն կենտրոնական նյարդային համակարգի խթանման՝ հատուկ և ոչ սպեցիֆիկ, ցուցումների դեպքում՝ վիրաբուժական բուժում: Դաունի համախտանիշով երեխաները հակված են լինել շատ հնազանդ և հնազանդ: Պատշաճ դաստիարակությամբ նրանք կարող են հոգ տանել իրենց մասին, խնամել ընտանի կենդանիներին, լավ կարդալ, երգել, աշխատանք կատարելիս ամբողջությամբ կրկնել մեծահասակի արարքները։ Քրոմոսոմային շեղումներ ունեցող երեխաները պետք է սոցիալական վերականգնում անցնեն հասարակության մեջ հարմարվելու համար, հատուկ վերապատրաստում և որոշակի տարիքի հասնելուց հետո համապատասխան զբաղվածություն:

Քրոմոսոմային պաթոլոգիա - Y քրոմոսոմային դիսոմիայի համախտանիշ

Y քրոմոսոմի դիսոմիայի համախտանիշը նկարագրվել է համեմատաբար վերջերս՝ 1961 թ. Y քրոմոսոմի դիսոմիայի համախտանիշը 47-րդ կարիոտիպն է: XYY, հազվադեպ է` 1000-ից մեկ նորածին երեխա: Y քրոմոսոմի դիսոմիա ունեցող երեխաները չեն տարբերվում իրենց հասակակիցներից, ամենից հաճախ նրանք միջինից բարձր հասակ ունեն: Հասուն տղամարդկանց մոտ միջին հասակը մոտ 186 սմ է: Առողջ մարդկանց հետ սեռական, մտավոր և ֆիզիկական զարգացման մեջ գործնականում տարբերություններ չկան, տղամարդկանց մեծ մասի մոտ հորմոնալ կարգավիճակը և պտղաբերությունը նորմալ են: Պաթոլոգիայի դեպքերի 35%-ի դեպքում նկատվում են հիվանդությանը բնորոշ նշաններ՝ դուրս ցցված վերնամասային կամարներ և քթի կամուրջ, դեմքի կոպիտ դիմագծեր, ստորին ծնոտի մեծ, մեծ ականջակալներ, ատամները ծածկող էմալի արատներ, ծնկի և արմունկի հոդերի դեֆորմացիա։ շատ տարածված է. Հիվանդությունը բնութագրվում է հիվանդի ենթադրելիության բարձրացմամբ, նմանակողությամբ, այս համախտանիշով երեխաները արագորեն ընկալում են իրենց հասակակիցների վարքագծի բացասական ձևերը: Նման հիվանդներին բնորոշ է ագրեսիվ վարքագիծը, իմպուլսիվությունը և պայթյունավտանգությունը։

Քրոմոսոմային պաթոլոգիա - Պատաուի համախտանիշ

Patau սինդրոմի քրոմոսոմային աննորմալություններ ունեցող երեխաները ունեն բազմաթիվ զարգացման արատներ: Patau համախտանիշ - 47.XX.13 + եւ 46. XY. t 13/15 հազվադեպ է, միջինում 6000 երեխայից մեկը: Այս պաթոլոգիա ունեցող բոլոր երեխաներն ունեն զարգացման բազմաթիվ արատներ: Երեխաների մոտ, ովքեր ողջ են մնացել, 100% դեպքերում՝ մտավոր հետամնացություն, գանգուղեղային դիսմորֆիա՝ նեղ աչքեր, ցած, անկանոն ձևի ականջներ, ցածր ծանր ճակատ, շրթունքների ճեղքվածք, քիմք:

Քրոմոսոմային պաթոլոգիա - Էդվարդսի համախտանիշ

Էդվարդսի համախտանիշով պտղի քրոմոսոմային անոմալիաների վտանգը ցածր է, միջինը մեկ երեխա յուրաքանչյուր 6000 երեխային: Բոլոր հիվանդ երեխաների մոտ պաթոլոգիան ուղեկցվում է զարգացման բազմաթիվ արատներով: Հիվանդները ունեն սրտի, ուղեղի, թոքերի, աղիքների, գանգի և կմախքի արատներ։ Տղաները մահանում են ծնվելուց հետո, աղջիկները հիմնականում ապրում են մեկ ամսական, իսկ աղջիկների շատ փոքր տոկոսը կարող է ապրել մինչև մեկ տարեկան։

Քրոմոսոմային պաթոլոգիաներ - Էդվարդսը և Պատաուն չեն ժառանգվում այն ​​պատճառով, որ հիվանդ երեխաները չեն ապրում մինչև չափահաս զարգացման բազմաթիվ արատների պատճառով:

Քրոմոսոմային պաթոլոգիա - Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ

Պտղի քրոմոսոմային պաթոլոգիայի վտանգը - Շերեշևսկի-Տուրների համախտանիշը 1-ը 3500-ից է: Հիվանդության կարիոտիպը 45.X է: Պաթոլոգիան բնութագրվում է աչքերի հակամոնղոլոիդ կտրվածքով, 65% դեպքերում նորածին երեխայի մոտ նկատվում է ոտքերի, ոտքերի, ձեռքերի լիմֆատիկ այտուց, որը կարող է դրսևորվել երեխայի կյանքի առաջին ամիսներին։ Պաթոլոգիան ունի ընդգծված նշաններ՝ կարճ պարանոց, որն առաջանում է պաթոլոգիայի դեպքերի կեսում, պտերիգոիդ ծալքեր (սֆինքսի պարանոց)՝ գլխի հետևից մինչև ուսագոտի, հայտնաբերվում են հիվանդության դեպքերի 65%-ում։ Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով բոլոր երեխաները կարճ են, տակառաձև կուրծքը՝ լայն տարածված խուլերով, հանդիպում է դեպքերի 55%-ում: 45.X կարիոտիպով բոլոր հիվանդ երեխաների մոտ ախտորոշվում է սեռական ինֆանտիլիզմ: Պաթոլոգիան բնութագրվում է կաթնագեղձերի թերզարգացածությամբ, ամենորեայով, հուզական աղքատությամբ։ Պաթոլոգիան բուժվում է երեխայի աճի խթանմամբ, հորմոնալ թերապիայի միջոցով դաշտանային ցիկլը ձևավորելով, ըստ ցուցումների՝ կիրառվում է վիրաբուժական բուժում, հոգեթերապևտիկ բուժում։

Քրոմոսոմային պաթոլոգիա - Klinefelter համախտանիշ

Պտղի քրոմոսոմային անոմալիաների՝ Կլայնֆելտերի համախտանիշի վտանգը միջինում 600-ից 1 է: Սրանք տղաներ են, ովքեր հետագայում ունեն բարձր աճ, կանացի մարմնի տեսակ, 100% դեպքերում գինեկոմաստիա։ Պաթոլոգիայի կարիոտիպ - 47. XXY, 48. XXXY; 47. XYY; 48. XYYY; 49. XXXYY; 49. XXXXY.

Այս պաթոլոգիա ունեցող մարդիկ ենթակա են ենթադրելիության, հուզական անկայունության: Նրանք ունեն երկար ձեռքեր, մատներ, 100% դեպքերում միկրոօրխիդիզմ, սեռական հասունացման ժամանակ նկատվում են պաթոլոգիայի վառ նշաններ՝ սեռական տարածքում գործնականում բացակայում է մազածածկույթը, սերմնալարերի հիալինոզ և էպիթելի դեգեներացիա, անպտղություն։ Հիվանդները անտարբեր են, նախաձեռնության բացակայություն, հակված են դեպրեսիվ փսիխոզների, ալկոհոլիզմի և հասարակության մեջ հակասոցիալական վարքագծին: Մանկության մեջ հիվանդները ասթենիկ են, մեծահասակները տառապում են մարմնի քաշի ավելացումից:

Կլայնֆելտերի համախտանիշով և պոլիսոմիայով հիվանդները 47. XYY, կարող են բացարձակապես առողջ մարդկանց տեսք ունենալ, հիվանդների մեծ մասի մտավոր զարգացումը նորմալին մոտ է կամ փոքր-ինչ նվազել է: Որոշ հիվանդներ աչքի են ընկնում ագրեսիվ պահվածքով, ունեն լավ կազմվածք, զարգացած մկաններ, բարձրահասակ են։ Նշվում է, որ կրկնահանցագործ հանցագործների շրջանում հաճախ են հանդիպում պոլիսոմիայի այս տեսակով հիվանդներ։

Սկսեք ձեր ճանապարհորդությունը դեպի երջանկություն - հենց հիմա: