Эмч нарын мэргэжлийн хэвлэлүүд 

Ургийн CDF - энэ юу вэ. Нөхөн үржихүйн тогтолцооны гажиг. Хүйстэй холбоотой рецессив удамшил

Мөн төрөлхийн удамшлын бус.

Төрөлхийн удамшлын хөгжлийн гажиг

ОХУ болон гадаадад олон жилийн судалгааны үр дүнд төрөлхийн хөгжлийн гажиг (гажиг)-ийн 20 орчим хувь нь удамшлын шинжтэй бөгөөд ургийн үр хөврөлийн хөгжлийн явцад хромосом, генийн гажигтай эцэг эхээс үүсдэг болохыг тогтоожээ. . Согогуудын 10 орчим хувь нь муу зуршил, зарим бодисын хэрэглээ (архи, мансууруулах бодис, зарим эмийн хэрэглээ), хүрээлэн буй орчны таагүй байдал, үлдсэн 70 орчим хувь нь гажигтай холбоотой шалтгааныг тогтоогоогүй байна.

Эмэгтэй хүн бүр эрүүл, үзэсгэлэнтэй хүүхэд төрүүлэхийг хүсдэг. Төрөлхийн хөгжлийн гажиг үүсэхээс зайлсхийхийн тулд тэдгээрийн үүсэх шалтгааныг мэдэх шаардлагатай.

Одоогийн байдлаар эцэг эхийн хромосом эсвэл генийг тасалдуулж, ургийн ургийн гажиг үүсгэдэг олон зуун химийн урвалжуудыг суурилуулсан.

Хөгжлийн гажиг нь өөр байж болно: аливаа эрхтэн (жишээлбэл, бөөр) бүрэн байхгүй байх, эрхтний хөгжил (жижиг хэмжээ, масс), эрхтэний хэт их хөгжил (жишээлбэл, тархины хэт том хэмжээ, масс) - макроцефали). Бүх тохиолдолд эдгээр хазайлт нь хүүхдийн бие бялдар, оюун санааны хөгжилд сөргөөр нөлөөлж, ихэнхдээ түүний үхэлд хүргэдэг.

Үүнээс гадна бүтэц (гэдэс, улаан хоолойн нарийсалт, зүрхний хавхлагын дутуу хөгжил гэх мэт), эрхтнүүдийн хэлбэр, тоо (жишээлбэл, хуруу, хөлийн хурууны тоо багасч, ихсэх, нэмэлт дотоод эрхтнүүдийн харагдах байдал) жишээлбэл, нэмэлт бөөр гэх мэт) эсвэл хосолсон эрхтнүүдийн тоо хангалтгүй (жишээлбэл, нэг нүд эсвэл нэг бөөр).

Эдгээр хазайлтын үр дүн нь эрт нярайн эндэгдэл (бүх хүүхдийн эндэгдэлийн 20 хүртэлх хувь) юм. Сүүлийн жилүүдэд ургийн дотогшоо гажиг үүсэх хувь тогтмол нэмэгдэж байгааг тэмдэглэжээ.

Хүүхдийн хөгжлийн бүх гажиг нь бага насандаа тохиолддоггүй. Тэдний зарим нь зөвхөн бэлгийн бойжилт эсвэл хожуу үед л гарч ирдэг.

Үүнээс гадна хэвийн бус байдал нь хүүхдийн бодисын солилцооны эмгэгийн үед илэрч болно - ямар ч фермент байхгүй гэх мэт.

Хүүхдийн ургийн хөгжлийн бүх эмгэгийг анатомийн, физиологийн, үйл ажиллагааны, биохимийн, сэтгэцийн гэсэн 5 бүлэгт хуваадаг.

Ургийн дотоод хөгжилд тохиолддог бүх эмгэгийн дотроос хамгийн аюултай нь хромосомын бүтэц, эс ​​дэх тэдгээрийн тоог зөрчсөнтэй холбоотой өвчин юм. Эдгээр гажигуудын ихэнх нь ургийн үхэл эсвэл амьдрах чадваргүй хүүхэд төрүүлэхэд хүргэдэг.

Даун синдром

Энэ нь хамгийн түгээмэл удамшлын эмгэг юм (ойролцоогоор 800 нярайн 1). Энэ нь эсийн хромосомын тоог зөрчсөний үр дагавар юм (хүүхдэд 46 хромосомын оронд генотипэд 47 хромосом байдаг). Энэ өвчин охид, хөвгүүдийн аль алинд нь нөлөөлдөг.

Ихэнхдээ Даун синдромтой хүүхэд өндөр настай ээж эсвэл ааваас (40-өөс дээш) төрдөг. Энэ хам шинжийг жирэмсний эхний үе шатанд хэт авиан болон бусад аргуудыг ашиглан илрүүлдэг боловч шинжилгээний нарийвчлал нь 95% (үлдсэн 5% нь алдаатай онош юм). Өнөөдрийг хүртэл энэ өвчний хамгийн үнэн зөв оношийг (99.8% хүртэл) амнион шингэний судалгаагаар гаргаж өгдөг. Энэ эмгэг нь урагт илэрсэн тохиолдолд эцэг эх нь энэ хүүхдийг тэдэнд үлдээх эсэхээ шийдэх эрхтэй.

Дауны хам шинжийн гадаад шинж тэмдгүүд: нүдний дотоод буланд нугалах, хавтгай нүүр ба толгойн ар тал, жижиг хамар, том хэл, ам ангайх, хүзүүндээ богино хүзүү ба арьсны нугалах, мөч, хуруу богиноссон, булчин сулрах. , нүд аних шинж тэмдэг илэрч болно. Ийм хүүхдүүд зүрх, арван хоёр нугасны гажигтай, сэтгэцийн хомсдолтой байдаг.

Дауны синдромтой хүүхэд үр хөндүүлэхээсээ өмнө сайн бодох хэрэгтэй гэдгийг жирэмсэн эхчүүд мэдэх хэрэгтэй. Ийм хүүхдүүд маш эелдэг, эелдэг бөгөөд тэдний оюун ухааны хомсдолын зэрэг нь ихээхэн ялгаатай байдаг. Одоогийн байдлаар ийм хүүхдүүдийг эрүүл хүүхдүүдээс удаан ч гэсэн тусгай аргын дагуу сургаж болно. Тэд алхаж, ярьж, уншиж, бичиж эхэлдэг. Энэ өвчнөөр өвчилсөн хүмүүс гэрлэж, өндөр насалдаг ч ийм хүмүүс хүүхдүүддээ энэ синдром үүсэх магадлал 50% хүртэл нэмэгддэг гэдгийг санах хэрэгтэй.

Эдвардсын синдром

Энэ нь эсэд нэмэлт хромосомтой холбоотой Дауны өвчний дараа удамшлын хоёрдугаарт ордог өвчин юм. Энэ өвчний үед урагт олон тооны гажиг үүсдэг. Ихэнхдээ энэ синдром нь өндөр настай эхчүүд, гол төлөв охидод төрсөн хүүхдүүдэд тохиолддог. Ийм хүүхдэд гавлын яс, өвчүүний яс, хөл, биеийн харьцааны хэмжээ зөрчигддөг. Үүнээс гадна гаднах сонсголын суваг байхгүй, зүрх, судасны гажиг, тархи, тархины хөгжил, оюун ухааны хомсдол зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг. Дүрмээр бол эдгээр хүүхдүүд амьдрах чадваргүй бөгөөд 3 сартайгаас өмнө нас бардаг, ховор тохиолдолд 1 жилээс өмнө нас бардаг. Маш ховор тохиолдолд эдгээр хүүхдүүд урт насалдаг боловч бүгд олигофрен (сэтгэцийн хомсдол) байдаг.

Клайнфелтерийн хам шинж

Энэ бол хромосомын тоо өөрчлөгдсөнөөс үүдэлтэй нэлээд түгээмэл удамшлын өвчин юм. Энэ синдром нь зөвхөн өндөр настай эхээс төрсөн хөвгүүдэд үүсдэг. Энэ өвчин нь зөвхөн бэлгийн бойжилтын үед илэрдэг; төмсөг нь дутуу хөгжсөн, эр бэлгийн эс байхгүй эсвэл үрийн шингэний тоо багассан, үргүйдэл үүсдэг. Хүүгийн гадаад хөгжил нь эмэгтэй төрлөөс хамаарч: нарийн мөр, өргөн аарцаг, урт хөл, томорсон хөхний булчирхай. Сэтгэцийн болон сэтгэцийн эмгэгийг тэмдэглэж болно. Энэ өвчний анхны шинж тэмдэг илэрвэл эмчилгээг эхлэхийн тулд эмчид яаралтай хандах хэрэгтэй (ихэнхдээ дааврын).

Гемофили

Энэ удамшлын өвчин нь эхээс хүүхдэд дамждаг. Энэ өвчин нь зөвхөн хөвгүүдэд илэрдэг. Гемофилийн үед цусны бүлэгнэлт алдагддаг. Тохиромжтой эмчилгээ хийснээр энэ өвчин нь цаазаар авах ял биш юм.

Цистик фиброз

Энэ бол хамгийн түгээмэл удамшлын системийн эмгэг юм.

Цистик фиброз нь амьсгалын болон хоол боловсруулах систем, түүнчлэн элэг, нойр булчирхай, бэлгийн булчирхайд нөлөөлдөг. Бие махбодид салс их хэмжээгээр хуримтлагдаж, өвдөлттэй ханиалгах, уушгинд амьсгал хураах, зүрх өвдөх, нойр булчирхайн суваг бөглөрөх, гүйлгэх нь өтгөн хаталтаар солигдох, гэдэс хавдах, хүүхдийн өсөлт муудаж, жин нэмэгдэх, мөчрүүд нь нимгэн, хурууны өвөрмөц хэлбэртэй, цээж нь гажигтай, арьс нь давслаг амттай (хэрэв долоох юм бол). Ийм өвчтөнүүдийн сэтгэцийн хөгжил хэвийн, заримдаа бүр дунджаас дээш байдаг. Төрөлхийн энэхүү ноцтой өвчин одоогоор бүрэн эдгэрээгүй байгаа ч зөв дэмжих эмчилгээ хийснээр ийм өвчтөнүүд урт удаан, бүрэн дүүрэн амьдрах боломжтой. Тэд амьдралынхаа туршид тодорхой эмийг авах ёстой.

Фенилкетонури

Энэ өвчин нь хүүхдэд фенилаланины амин хүчлийн бодисын солилцоог зөрчсөний үр дагавар бөгөөд үүний үр дүнд түүний бие бялдар, оюун санааны хөгжил удаашралтай байдаг. Энэ өвчин нь хүүхдийн амьдралын эхний өдрүүдэд илэрдэг. Энэ нь шүүлт биш юм. Тусгай хоолны дэглэмийг томилсноор энэ өвчний хөгжилд саад учруулж болно.

Өнгөний харалган байдал

Энэхүү удамшлын өвчин нь эхээс хүүд дамждаг бөгөөд хүүхэд зарим өнгийг ялгадаггүй (өөрөөр хэлбэл өнгөний хараа нь хэсэгчлэн суларсан), ихэнхдээ улаан, ногоон өнгөөр ​​илэрдэг. Энэ өвчнийг эмчлэх боломжгүй.

"Туулай уруул"

Энэхүү хөгжлийн гажиг нь дээд уруул нээгдэж, хүүхдийг хөхөхөд саад болдог. Эмчилгээ нь хүүхдийн амьдралын эхний саруудад мэс засал юм. Жирэмсэн эмэгтэйн хоол тэжээлийн дутагдал нь энэ хэв гажилтыг өдөөж болно.

"Тагнайн сэтэрхий"

Энэ нь дээд эрүү, хатуу тагнайг хаадаггүй бөгөөд үүний үр дүнд амны хөндий нь хамрын хөндийгөөс салдаггүй. Энэ согог нь хоол хүнс амьсгалын хоолой, хамрын хөндий рүү ороход хүргэдэг. Маш олон удаа тагнайн сэтэрхий нь сэтэрхий уруултай хавсарч ажиглагддаг. Эмчилгээ нь мэс засал юм. Хүүхдийн хөгжлийн ийм гажиг үүсэх шалтгаан нь жирэмсэн эмэгтэйн хоол тэжээлийн дутагдал байж болно.

Полидактили

Полидактили - гар, хөл дээр нэмэлт хуруу байгаа эсэх, тэдгээрийн дутагдал, хуруугаа нийлүүлэх, мөчний богиноссон эсвэл байхгүй байх. Мэс заслын эмчилгээ, протез хийх.

Аненцефали, микроцефали, гиперцефали, гидроцефали

Энэ бүхэн нь тархины хөгжлийн гажиг юм. Эдгээр хөгжлийн гажиг нь эмэгтэй хүний ​​​​биеийн дутагдал эсвэл улаанууд, улаанбурхан болон жирэмсэн үед (ялангуяа жирэмслэхээс хойшхи эхний долоо хоногт) эхээс шилжүүлсэн бусад өвчний улмаас өдөөж болно.

Хэрэв хүүхдэд аненцефали (тархины тархи байхгүй) илэрсэн бол жирэмслэлтийг ямар ч үед зогсооно.

Ихрүүдийн нэгдэл (нийлмэл ихрүүд гэж нэрлэгддэг)

Энэ бол ургийн дотоод хөгжлийн хамгийн хүнд хэлбэрийн гажигуудын нэг юм. Ихрүүд биеийн аль ч хэсгээр (аарцаг, толгой гэх мэт) холбогдож, цусны эргэлтийн болон бусад эрхтний систем нь тусгаарлагдсан эсвэл холбогдсон, нэг ихэр нь хэвийн хөгжсөн, нөгөө нь хөгжөөгүй байж болно. Эдгээр хүүхдүүд ихэвчлэн эрт нас бардаг. Зөвхөн зөөлөн эдүүдтэй хавсарч, хүүхэд бүрийн бие даасан үйл ажиллагаатай бол эмчилгээг цаг алдалгүй хийдэг.

Хүйс ба нугасны ивэрхий

Хүйсний ивэрхий нь гэдэсний арьсан доорх хөндийгөөс гарах гарц юм. Ийм ивэрхий нь өөрөө алга болдог, хүнд тохиолдолд мэс заслын эмчилгээ хийдэг.

Нурууны ивэрхий нь ургийн хамгийн хүнд хэлбэрийн гажиг юм. Эдгээр хөгжлийн гажигтай хүүхдүүдийн ихэнх нь нас барж, амьд үлдсэн хүмүүс саажилттай байдаг тул ургийн хөгжилд ийм согог илэрсэн тохиолдолд жирэмслэлтийг эрт зогсоохыг заадаг.

Зүрх ба цусны судасны гажиг

Ургийн эдгээр гажиг үүсэх шалтгаан нь жирэмсэн үед эхээс дамжсан вирус, бактерийн өвчин, түүнчлэн хүчилтөрөгчийн дутагдал байж болно.

Эдгээр зүрхний гажиг нь хүнд байдлаас хамааран эм эсвэл мэс заслын аргаар эмчилдэг.

Хүнд тохиолдолд хүүхэд умайд эсвэл төрсний дараа шууд үхдэг.

Ургийн араг ясны хөгжлийн бүх гажиг нь төрөөгүй хүүхдийн эсийн генетикийн буюу хромосомын эмгэгээс үүдэлтэй байдаг.

Үүнээс гадна бусад удамшлын өвчин (Hirschsprung-ийн өвчин, Хантингтоны өвчин, Понтерын өвчин, Виллебрандын өвчин, Тай-Сакс өвчин, Фрейзерийн хам шинж, Патаугийн хам шинж, Тернерийн хам шинж, гантиг өвчин болон бусад олон өвчин) маш ховор байдаг. Мөн төрөлхийн төрөлхийн гажиг, төрөлхийн арьсны өвчин, түнхний төрөлхийн мултрал, гавлын ясны ивэрхий гэх мэт.

Одоогийн байдлаар 3.5 мянга гаруй удамшлын хөгжлийн гажиг мэдэгдэж байна. Нийт төрсөн хүүхдийн 5-аас дээш хувь нь янз бүрийн эмгэгтэй төрдөг нь тогтоогдсон.

Бүх хромосомын болон генийн удамшлын өвчин нь гадаад орчноос бараг хамаардаггүй.

Өөр бүлэг удамшлын өвчинЭнэ нь хүүхэд удамшлын шинж чанартай байдаг боловч эмнэлзүйн хувьд энэ өвчин нь зөвхөн хүрээлэн буй орчны тодорхой нөхцөлд л илэрдэг. Ийм өвчинд: чихрийн шижин, псориаз, ходоодны шарх, цусны даралт ихсэх, тулай болон бусад өвчин орно.

Зарим удамшлын өвчин зөвхөн хөгшрөлтийн үед илэрдэг (жишээлбэл, Альцгеймерийн өвчин, атеросклероз, тулай).

Хэрэв танай гэр бүлийн хамаатан садан төрөл бүрийн ноцтой удамшлын өвчтэй байсан бол хүүхэдтэй болохоосоо өмнө та тусгай эмнэлгийн генетикийн шинжилгээнд хамрагдах ёстой.

Ойр дотны гэр бүлд хүүхэд удамшлын өвчин, янз бүрийн гажиг үүсэх эрсдэл хэд дахин нэмэгддэг.

Санаа зоволтгүй: төрөлхийн удамшлын өвчнүүд маш ховор тохиолддог (ихэнхдээ хэдэн мянган төрөлт тутамд 1 хүүхэд байдаг). Ирээдүйн эх хүн бүр жирэмсний эхний өдрүүдээс эхлээд төрөх хүртэл хүүхэд нь хэрхэн төрөх, эрүүл байх эсэх талаар санаа зовдог.

Эдгээр бүх гажигтай холбоотой тайлбарыг таныг айлгах гэсэнгүй, харин хүүхдийнхээ эрүүл мэнд танаас бараг бүрэн хамааралтай гэдгийг ойлгохын тулд өгсөн болно.

Хэрэв та зөв хооллож, таны ирээдүйн хүүхэд түүний амьдрал, хөгжилд шаардлагатай бүх бодисыг (уураг, өөх тос, нүүрс ус, витамин, ялангуяа фолийн хүчил, эрдэс давс) авдаг бол өвчтэй хүүхэд төрөх магадлал бага байдаг.

Эсийн зөв хуваагдал, түүний дотор үр хөврөлийн үе шатанд бүх дотоод эрхтнүүдийн үүсэх, өсөлт, ургийн бодисын солилцоо, түүний гематопоэз, фолийн хүчил шаардлагатай; үүнээс гадна дутуу төрөлт, зулбахаас сэргийлнэ. Нэмж дурдахад хэрэв та амьдралын зөв хэв маягийг баримталдаг, тамхи татдаггүй, мансууруулах бодис, согтууруулах ундаа хэрэглэдэггүй, удамшлын хувьд ноцтой удамшлын өвчингүй бол эрүүл бус хүүхэд төрүүлэх эрсдэл бараг байхгүй бөгөөд та тайван байж болно. чиний ирээдүйн хүүхэд.

Хэрэв таны хамаатан садан удамшлын өвчинтэй бол эмчийн үзлэгт хамрагдаж, энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд эмчилгээг цаг тухайд нь эхлүүлэх эсвэл ялангуяа хүнд тохиолдолд жирэмслэлтийг цаг тухайд нь зогсоох шаардлагатай. 40-өөс дээш насны эмэгтэйчүүдэд жирэмслэхээс татгалзах шаардлагатай.

Анагаах ухааны хөгжлийн өнөөгийн шатанд жагсаасан хөгжлийн гажиг ихэнх нь жирэмсний эхний үе шатанд илэрдэг.

Эх, нялх хүүхдийн эрүүл мэндийг сахин хамгаалахад хамгийн чухал зүйл бол жирэмсний эмнэлэгт аль болох эрт бүртгүүлж, тогтмол очиж, эмчийнхээ бүх жорыг дагаж мөрдөх явдал юм.

Эцэг эхчүүд хүүхдээ хөгжлийн бэрхшээлтэй гэж сонсоход маш хэцүү байдаг. Энэ мэдээлэл нь ихэвчлэн intrauterine оношлогооны үед ч мэдэгддэг. Дүрмээр бол гэр бүл нь сэтгэлзүйн хүчтэй цочролыг мэдэрдэг, гэхдээ үүнээс ч дор, эцэг эхчүүд эрүүл хүүхэд төрүүлж чадна гэж найддаггүй, болсон явдлын төлөө өөрсдийгөө буруутгаж эхэлдэг. Яагаад ургийн гажиг үүсдэг вэ, хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүдийн дараа юу болох вэ?

Юуны өмнө та мэдэх хэрэгтэй: төрөлхийн гажигтай хүүхэд аль ч гэр бүлд, тэр ч байтугай залуу, эрүүл эцэг эхчүүдэд төрж болно. Статистикийн мэдээгээр эдгээр тохиолдлын давтамж 5% хүрдэг. Ургийн төрөлхийн гажиг (ҮМС)-ийн шалтгааныг илрүүлэх нь анагаах ухааны хамгийн чухал зорилтуудын нэг боловч үүнтэй зэрэгцэн эдгээрийг бүгдийг нь судалж, ангилж чадаагүй гэдгийг хэлэх хэрэгтэй. Эмгэг судлалын 50 хүртэлх хувь нь тодорхой шалтгаантай холбоотой байж болохгүй. Гэсэн хэдий ч энэ талаар нэлээд ажил хийгдсэн.

Хөгжлийн согог (гажиг, согог) нь нормоос үйл ажиллагааны болон бүтцийн хазайлт гэж тооцогддог. Хамгийн ноцтой согогууд нь:

  • зүрхний төрөлхийн гажиг;
  • мэдрэлийн хоолойн гажиг;
  • Даун синдром.

Ургийн гажиг: шалтгаан

Төрөлхийн бүх согогийг нөхцөлт байдлаар хоёр том бүлэгт хувааж болно: удамшлын (генийн мутаци) болон умайн доторх хөгжлийн явцад олж авсан. Ихэнхдээ эдгээр хоёр хүчин зүйл нь төрөлхийн гажиг үүсэхэд нөлөөлдөг бөгөөд ийм шалтгааныг олон хүчин зүйл гэж нэрлэдэг.

Хүнд зэргийн хувьд ургийн гажиг нь дунд зэргийн хүнд (эмчилгээ шаарддаг боловч хүүхдийн амь насанд заналхийлдэггүй), хүнд - яаралтай эмчилгээ шаардлагатай, үхэлд хүргэдэг, амь насанд үл нийцэх гэж ангилдаг.

Ихэнх төрөлхийн гажиг нь эхний гурван сард тохиолддог. Гаметопати нь үр хөврөлийн эсийн мутаци эсвэл эр бэлгийн эс, өндөгний хэвийн бус байдлын үр дагавар юм. Бластопати нь бордооны дараа эхний хоёр долоо хоногт үүсдэг. Үр хөврөлийн эмгэг нь жирэмсний 2-8 долоо хоног хүртэлх хугацаанд тохиолддог хамгийн түгээмэл эмгэг юм. Эцэст нь, фетопати нь 9 долоо хоногийн дараа тохиолдож болно - жишээлбэл, крипторхидизм эсвэл эрхтэний гипоплази.

Ургийн гажиг нь нэг эрхтэн эсвэл хэд хэдэн эрхтэнд нэгэн зэрэг нөлөөлж болно. Системийн эмгэгүүд нь амьсгалын систем, мэдрэл, зүрх судас, булчингийн тогтолцоо, нөхөн үржихүй, шээсний болон хоол боловсруулах тогтолцооны эмгэгүүд орно. Нүүр, нүд, чих, хүзүү, тагнай, уруул зэрэг согогуудыг тус тусад нь ангилдаг.

Хүүхэд төрөлхийн гажигтай байж магадгүй гэж урьдчилан таамаглах боломжтой юу? Эрсдлийн бүлгүүд байдаг бөгөөд үүнд дараахь эцэг эхчүүдийн ангилал багтдаг.

  • Төрөлхийн гажигтай хүүхэд аль хэдийн төрсөн гэр бүл;
  • Эцэг эх нь төрөлхийн гажигтай цусны хамаатан садантай гэр бүл;
  • Эцэг эх нь эмэгтэйчүүдийн хувьд 35-аас дээш, эрэгтэйчүүдийн хувьд 50-аас дээш настай;
  • Эцэг эхийн хоорондох төрөл садан;
  • Тератоген хүчин зүйлд өртөх (экологийн хувьд тааламжгүй газар амьдрах, цацраг туяа, аюултай үйлдвэрт ажиллах).

Ургийн гажиг үүсэх тератоген шалтгаан нь маш өргөн хүрээтэй байдаг - тэдгээрийн дор хаяж дөрвөн зуу нь байдаг. Бүх эцэг эхчүүд жирэмслэлтийн үед мансууруулах бодис, архидалт, тамхины хор хөнөөлийн талаар мэддэг боловч төрөлхийн гажиг үүсэх шалтгаан нь эдгээр цэгүүдээр хязгаарлагдахгүй.

Хордлогын маш аюултай хүчин зүйлүүдийн нэг бол жирэмсний эхний гурван сард эмэгтэйд тохиолддог вируст өвчин юм. Энэ нь ялангуяа rubella вирусын хувьд үнэн юм. Харамсалтай нь зарим тохиолдолд урагт амьдралтай холбоогүй эргэлт буцалтгүй өөрчлөлтүүд гарч ирдэг.

Эхний гурван сард эм (ялангуяа дааврын эм) авах нь маш аюултай тул эмч нар энэ хугацаанд аливаа эмчилгээг зөвхөн эмчийн хяналтан дор хийх ёстойг сануулахаас залхдаггүй.

Эхийн дотоод шүүрлийн эмгэг, тэр дундаа чихрийн шижин зэрэг нь эрсдэлтэй байдаг. Цацраг туяа (цацраг туяа, рентген туяа) нь зарим тохиолдолд ургийн гажиг үүсгэдэг тул эхний гурван сард ийм шинжилгээг зөвхөн эрүүл мэндийн шалтгаанаар, найдвартай хамгаалалт дор хийдэг.

Экологийн хувьд тааламжгүй газар буюу уурхай, металлургийн үйлдвэр гэх мэт газарт амьдрах нь хүүхдийн хөгжилд маш их аюул учруулдаг. Үүнээс гадна ургийн зүрх судасны тогтолцооны хөгжлийн гажиг нь нимгэн агаартай өндөрлөг газарт амьдардаг эмэгтэйчүүдэд бас илэрдэг. Осол гэмтэл, уналт, ургийн хэвийн бус байрлал, хавдар байгаа нь ургийн цусан хангамжид нөлөөлж, төрөлхийн гажиг үүсгэдэг.

Эхийн хоол тэжээл нь ургийн гажиг үүсэхэд нөлөөлдөг - жишээлбэл, фолийн хүчил дутагдал нь хүүхдийн мэдрэлийн хоолойн эмгэгийн эрсдлийг нэмэгдүүлдэг нь батлагдсан. Эцэст нь хэлэхэд, хүүхдийн аав нь аюултай ажил эрхэлж байгаа нь эр бэлгийн эсийн гажиг үүсэхэд хүргэдэг бөгөөд энэ нь мөн төрөлхийн гажиг үүсэх нэг шалтгаан болдог.

Хүүхэд хөгжлийн гажигтай бол яаж ажиллах вэ

Энэ мэдээгээр эцэг эхчүүдэд байнга тохиолддог цочролын талаар бид аль хэдийн хэлсэн. Гэхдээ та үүнийг хурдан шийдвэрлэхийг хичээх хэрэгтэй - магадгүй мэргэжилтнүүдийн тусламжтайгаар. Хэрэв эмгэгүүд нь амьдралтай нийцэхгүй бөгөөд цаг хугацаа нь жирэмслэлтийг зогсоох боломжийг олгодог бол эмч нар тэр даруй танд хэлэх болно.

Ургийн гажигтай хүүхдийн амьдрал нь авч буй арга хэмжээг цаг тухайд нь хийхээс ихээхэн хамаардаг. Өнөөдөр хамгийн нарийн төвөгтэй согогийг хүртэл амжилттай мэс засал хийдэг бөгөөд ихэнхдээ амьдралын эхний өдрүүдэд мэс засал хийдэг. Олон тооны согогууд нь мэс заслыг хойшлуулах эсвэл бүр консерватив эмчилгээ хийлгэх боломжтой болгодог. Эцэг эхчүүд энэ өвчний шинж тэмдэг, эмчилгээний бүх шинж чанарыг мэдэхийн тулд энэ өвчний талаар хамгийн их мэдээлэл цуглуулахыг хичээх хэрэгтэй. Мэдээжийн хэрэг, ийм хүүхдүүд эмчийн байнгын хяналтанд байж, тогтмол үзлэгт хамрагдах болно. Таны хүүхдийн эмч танд хэлэх хоолны дэглэм, биеийн тамирын дасгалын хэд хэдэн хязгаарлалт байдаг.

Ургийн төрөлхийн гажиг (CM) нь хүүхдийн хөгжлийн бэрхшээл, нас баралтад хүргэдэг жирэмсний хамгийн аюултай хүндрэл байж магадгүй юм.

Төрөлхийн хөгжлийн гажигтай хүүхэд төрөх нь ямар ч эцэг эхийн хувьд үргэлж том гэмтэл байдаг. Үүнтэй холбоотой статистик мэдээ нь тийм ч таатай биш юм: Орос улсад төрөлхийн гажигтай тохиолдол 1000 хүүхдэд 5-6 тохиолдол хүрдэг.

1. Удамшсан

Удамшлын өвчин нь генийн мутацийн үр дагавар юм. Мутаци гэдэг нь удамшлын мэдээллийг хадгалах, дамжуулах үүрэгтэй бүтцийн өөрчлөлтийн улмаас организмын удамшлын шинж чанарын өөрчлөлт юм. Эдгээрт Дауны хам шинж, Патау синдром болон бусад өвчин орно.

2. Төрөлхийн

Төрөлхийн гажиг гэдэг нь гадны хүчин зүйлийн нөлөөнөөс (мөн микроэлементүүд, жирэмсний үеийн гэмтэл гэх мэт) умайд олж авсан өвчин юм. Тэд бараг бүх эрхтэнд нөлөөлж болно. Ургийн төрөлхийн гажиг нь зүрхний гажиг, тархины сул хөгжил, эрүү нүүрний гажиг гэх мэт.

3. Олон хүчин зүйл (хосолсон хүчин зүйл)

Ургийн эмгэгийг төрөл зүйл болгон хуваах нь дур зоргоороо байдаг, учир нь ихэнх тохиолдолд хөгжлийн хоцрогдол нь удамшлын болон төрөлхийн хүчин зүйлсийн хослол байдаг.

Ургийн гажигийн ангилал

Ургийн хамгийн түгээмэл гажиг нь:

  • Аплази (ямар нэгэн эрхтэн байхгүй);
  • дистопи (эрхтэн нь өвөрмөц бус газарт байрлах);
  • Эктопи (эрхтэн гадагшаа эсвэл зэргэлдээх биеийн хөндий рүү шилжсэн);
  • Гипотрофи, гипоплази (ургийн биеийн жин буурах, хөгжихгүй байх);
  • Гипертрофи, гиперплази (эрхтэн томрох);
  • Атрези (байгалийн нүхний бөглөрөл);
  • Хосолсон эрхтнүүдийн нэгдэл;
  • нарийсал (ургийн эрхтнүүдийн суваг, нүхний нарийсал);
  • Гигантизм (ургийн биеийн болон дотоод эрхтнүүдийн хэмжээ ихсэх);
  • Dyschrony (үйл явцын хөгжлийг хурдасгах эсвэл саатуулах).

Эмгэг судлалын хүндрэл нь огт өөр байж болно гэдгийг тэмдэглэхийг хүсч байна. Энэ нь удамшлын задралын байршил, түүнчлэн урагт үзүүлэх хордлогын үргэлжлэх хугацаа, эрчмээс хамаарна. Тэдний хооронд тодорхой хамаарал байхгүй байна.

Жирэмсэн үед хордлого авсан эмэгтэй үнэхээр эрүүл хүүхэд төрүүлж чадна. Үүний зэрэгцээ эмнэлзүйн шинж тэмдэг илрээгүй генетикийн задралын үр дүнд энэ ургийн ирээдүйн үр удамд хөгжлийн саатал үүсэх эрсдэл хэвээр байна.

Ургийн хөгжлийн гажиг үүсэх шалтгаанууд

Ургийн хөгжлийн эмгэгийг судлах асуудал маш олон янз байдаг. Энэ сэдвийг янз бүрийн түвшин, чиглэлийн мэргэжилтнүүд - генетик, үр хөврөл судлаач, неонатологич, пренатал оношлогооны мэргэжилтнүүд авч үздэг.

VLOOKUP-ийн шалтгааныг ойлгох нь заримдаа тийм ч амар биш байдаг. Эцэг эхийн нэг буюу хоёулангийнх нь хромосомын багцын хазайлт нь Даун синдром, Патау синдром, Эдвардсын хам шинж, гемофили, өнгөт харалган гэх мэт өвчтэй хүүхэд төрөхөд хүргэдэг.

Удамшлын эмгэгийн шалтгаан нь генийн мутаци юм. Жирэмсний үед, ялангуяа түүний хөгжлийн чухал үе шатанд ургийн эрхтнүүдэд янз бүрийн сөрөг нөлөө үзүүлэх нь төрөлхийн гажиг үүсэхэд хүргэдэг. СМ-ийг үүсгэдэг хүчин зүйлсийг тератоген гэж нэрлэдэг.

Хамгийн их судлагдсан тератоген хүчин зүйлүүд:

  • эм (жирэмсний үед эсвэл жирэмсний тодорхой хугацаанд хориглосон эм хэрэглэх);
  • халдварт (улаанбурхан, салхин цэцэг, эхээс урагт дамждаг);
  • ионжуулагч цацраг (рентген туяа, цацраг идэвхт цацраг);
  • архины хүчин зүйл (жирэмсэн эмэгтэй их хэмжээний согтууруулах ундаа хэрэглэх нь амьдралд үл нийцэх урагт хүнд хэлбэрийн архины синдром үүсгэдэг);
  • никотины хүчин зүйл (жирэмсэн үед тамхи татах нь хүүхдийн хөгжилд хоцрогдол үүсгэдэг);
  • хорт болон химийн бодис (аюултай үйлдвэрт ажилладаг эмэгтэйчүүд, жирэмслэлтээс хэдхэн сарын өмнө болон түүний бүх хугацаанд урагт тератоген нөлөө үзүүлэхгүйн тулд түрэмгий химийн болон хортой бодисуудтай холбоо барихаас зайлсхийх хэрэгтэй);
  • витамин, микроэлементийн дутагдал (фолийн хүчил ба омега-3 ханаагүй хүчил, уураг, иод, тэнцвэртэй хооллолт дутагдах нь ургийн хөгжил удаашрах, тархины үйл ажиллагааг тасалдуулахад хүргэдэг).

Ихэнхдээ удамшлын урьдал нөхцөл нь ургийн төрөлхийн гажиг үүсэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Хэрэв хүүхдийн эцэг эх, ойрын төрөл төрөгсөд нь төрөлхийн гажигтай байсан бол ижил гажигтай хүүхэд төрүүлэх эрсдэл хэд дахин нэмэгддэг.

Ургийн хөгжлийн эгзэгтэй үеүүд

Ургийн дотоод хөгжил дунджаар 38-42 долоо хоног үргэлжилдэг. Энэ бүх хугацаанд ураг гадны хүчин зүйлээс ихэсийн саад, эхийн дархлааны системээр сайн хамгаалагдсан байдаг. Гэхдээ тэр хортой бодисуудад маш эмзэг байдаг 3 чухал үе байдаг. Тиймээс, энэ үед жирэмсэн эмэгтэй ялангуяа өөртөө анхаарал тавих хэрэгтэй.

Эхний эгзэгтэй үе нь бордооны дараа ойролцоогоор 7-8 хоногийн дараа тохиолддог бөгөөд үр хөврөл умайд суулгах үе шатыг дамждаг. Дараагийн аюултай үе бол жирэмсний 3-7, 9-12 долоо хоног, ихэс үүсэх үе юм. Эдгээр хугацаанд жирэмсэн эмэгтэйд өвчин, химийн бодис, цацраг туяанд өртөх нь ургийн доторх гажиг үүсэхэд хүргэдэг.

Жирэмсний гурав дахь эгзэгтэй үе бол 18-22 долоо хоног бөгөөд тархины мэдрэлийн холболтууд тавигдаж, гематопоэтик систем ажиллаж эхэлдэг. Ургийн сэтгэцийн хөгжлийн саатал нь энэ үетэй холбоотой байдаг.

Ургийн гажиг үүсэх эрсдэлт хүчин зүйлүүд

Эхийн төрөлхийн гажиг үүсэх эрсдэлт хүчин зүйлүүд:

  • 35-аас дээш насныхан - умайн доторх өсөлтийн саатал, генетикийн эмгэг;
  • 16 нас хүртэл - дутуу төрөлт, витамин, эрдэс бодисын дутагдал;
  • нийгмийн бага статус - халдвар, ургийн гипокси, дутуу төрөлт, умайн доторх өсөлтийн саатал;
  • фолийн хүчил дутагдалтай - мэдрэлийн системийн төрөлхийн гажиг;
  • архи, мансууруулах бодис, тамхи татах - intrauterine өсөлтийн саатал, гэнэтийн үхлийн синдром, ургийн архины синдром;
  • халдвар (салхин цэцэг, улаанууд, герпес халдвар, токсоплазмоз) - төрөлхийн гажиг, умайн доторх өсөлтийн саатал, уушигны үрэвсэл, энцефалопати;
  • артерийн гипертензи - умайн доторх өсөлтийн саатал, асфикси;
  • polyhydramnios - төв мэдрэлийн тогтолцооны төрөлхийн гажиг, ходоод гэдэсний зам, бөөрний эмгэг;
  • бамбай булчирхайн өвчин - гипотиреодизм, тиротоксикоз, бахлуур;
  • бөөрний өвчин - умайн доторх өсөлтийн саатал, нефропати, үхсэн төрөлт;
  • уушиг, зүрхний өвчин - зүрхний төрөлхийн гажиг, умайн доторх өсөлтийн саатал, дутуу төрөлт;
  • цус багадалт - intrauterine өсөлтийн саатал, амьгүй төрөлт;
  • цус алдалт - цус багадалт, дутуу төрөлт, амьгүй төрөлт

Ургийн төрөлхийн гажиг үүсэх эрсдэлт хүчин зүйлүүд:

  • ургийн илрэлийн гажиг - цус алдалт, төрөлхийн гажиг, гэмтэл;
  • олон жирэмслэлт - ургийн цус сэлбэх, асфикси, дутуу төрөлт;
  • умайн доторх өсөлтийн саатал - амьгүй төрөлт, төрөлхийн гажиг, амьсгал боогдох,
    Төрөх үеийн эрсдэлт хүчин зүйлүүд:
  • дутуу төрөлт - асфикси үүсэх эрсдэлтэй;
  • хожуу төрөлт (2 долоо хоног ба түүнээс дээш хугацаагаар төрөлт саатах) - амьсгал боогдох эсвэл амьгүй хүүхэд төрөх боломжтой;
  • удаан хугацаагаар хөдөлмөрлөх - амьсгал боогдох, үхсэн төрөлт;
  • хүйн пролапс - асфикси.

Ихэсийн гажиг:

  • жижиг ихэс - умайн доторх өсөлтийн саатал;
  • том ихэс - ургийн дуслын хөгжил, зүрхний дутагдал;
  • ихэсийн дутуу тасалдал - их хэмжээний цус алдах, цус багадалт үүсэх боломжтой;
  • ихэсийн превиа нь цус алдах, цус багадалт үүсэх зэргээр дүүрэн байдаг.

Ургийн хөгжлийн гажиг оношлох

Ургийн гажиг, удамшлын эмгэгийн пренатал оношлогоо нь маш нарийн төвөгтэй үйл явц юм. Энэхүү оношлогооны үе шатуудын нэг нь жирэмсэн эмэгтэйд 10-12, 20-22, 30-32 долоо хоногт (триместр бүрт) томилсон скрининг шинжилгээ юм. Энэ шинжилгээ нь хромосомын эмгэгийн (гажиг) биохимийн ийлдэс дэх цусны шинжилгээ юм.

Энэ нь урагт хромосомын гажиг байгаа эсэх талаар таамаглал гаргах боломжтой бөгөөд оношлогооны нэмэлт арга болох хэт авиан шинжилгээ нь ургийн бие бялдрын хөгжилд гажиг байгаа эсэхийг харуулах болно. Хэт авиан шинжилгээг өндөр мэргэшсэн мэргэжилтэн, өндөр чанартай төхөөрөмж дээр хийх ёстой. Судалгааны үр дүнг бие биенээсээ салгалгүйгээр хамтад нь үнэлдэг.

Скрининг нь эмгэг судлалын зуун хувь баталгаа өгөхгүй бөгөөд энэ нь зөвхөн жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн дунд өндөр эрсдэлтэй бүлгийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Энэ бол чухал бөгөөд зайлшгүй шаардлагатай арга хэмжээ бөгөөд сайн дурын шинж чанартай хэдий ч ихэнх жирэмсэн эхчүүд үүнийг ойлгодог. Мэргэжилтнүүд урагт удамшлын гажиг байгаа эсэх асуултад хариулахад хэцүү байх тохиолдол байдаг. Дараа нь жирэмсний гурван сараас хамаарч өвчтөнийг томилно инвазив судалгааны аргууд:

  • (chorionic villi судалгаа)

Энэ нь жирэмсний 1-р гурван сард (11-12 долоо хоног) хийгддэг бөгөөд ургийн хөгжилд генетикийн эмгэгийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

  • амниоцентез (ураг оршдог анатомийн шингэний шинжилгээ)

1-р гурван сард энэхүү шинжилгээ нь бөөрний дээд булчирхайн гиперплази, 2-р гурван сард төв мэдрэлийн тогтолцооны өвчин, хромосомын эмгэгийг илрүүлдэг.

  • плацентоцентез (ихэсийн тоосонцорыг судлах)

Генетикийн эмгэгийг тодорхойлохын тулд жирэмсний 12-22 долоо хоног хүртэл хийдэг.

  • (ургийн хүйн ​​цусыг авах)

Удамшлын болон халдварт өвчинд ургийн мэдрэмтгий байдлыг тодорхойлох боломжийг танд олгоно.

Жирэмсэн эмэгтэйчүүдийг генетикийн заавал зөвлөлдөх шаардлагатай.

  • нас нь 35-аас дээш настай;
  • удамшлын бэрхшээлтэй хүүхэд эсвэл хүүхэдтэй байх;
  • зулбалт, хөгжөөгүй жирэмслэлт, амьгүй төрөлттэй байсан;
  • гэр бүлд даун синдром болон бусад хромосомын эмгэгтэй хамаатан садан байдаг;
  • жирэмсний 1-р гурван сард вируст өвчнөөс эдгэрсэн;
  • жирэмсэн үед хориглосон эм хэрэглэх;
  • цацрагт өртсөн.

Төрсний дараа ургийн эмгэгийг оношлохын тулд тэдгээрийг ашигладаг дараах судалгааны аргууд:цус, шээс болон бусад биологийн шингэний шинжилгээ, рентген зураг, тооцоолсон болон соронзон резонансын дүрслэл, хэт авиан шинжилгээ, ангиографи, гуурсан хоолойн болон гастроскопи, бусад дархлаа ба молекулын аргууд ...

Жирэмслэлтийг зогсоох заалтууд

Ургийн төрөлхийн гажигтай холбоотой аливаа эмгэгийг тодорхойлох нь эрүүл мэндийн шалтгаанаар жирэмслэлтийг зогсоох саналыг агуулдаг. Хэрэв эмэгтэй хүн үүнийг хийхээс татгалзаж, хүүхдээ орхихоор шийдсэн бол түүнийг онцгой хяналтанд авч, жирэмслэлтийг илүү нарийн хянаж байдаг.

Гэхдээ жирэмсэн эх нь энд зөвхөн түүний мэдрэмж, туршлага чухал биш гэдгийг ойлгох ёстой, гэхдээ ноцтой гажиг, эмгэгтэй төрсөн хүүхдүүд ихэвчлэн амьдрах чадваргүй эсвэл насан туршдаа хөгжлийн бэрхшээлтэй хэвээр үлддэг нь мэдээжийн хэрэг маш хэцүү байдаг. ямар ч гэр бүлд зориулсан.

Жирэмслэлтийг зогсоох бусад шинж тэмдгүүд байдаг:

  • хорт хавдар (хорт хавдартай жирэмслэлт нь эсрэг заалттай байдаг);
  • зүрх судасны тогтолцооны өвчин (зүрхний гажиг, гүн венийн тромбоз, тромбоэмболизм);
  • мэдрэлийн өвчин (олон склероз, миастения гравис);
  • халдварт өвчин (идэвхтэй хэлбэрээр, цочмог ба хүнд үе шатанд);
  • цус ба цус үүсгэдэг эрхтнүүдийн өвчин (гемоглобинопати, апластик цус багадалт, лейкеми);
  • нүдний өвчин (харааны мэдрэл ба торлог бүрхэвчийн өвчин);
  • бөөрний өвчин (цочмог urolithiasis ба том чулуулаг, цочмог);
  • холбогч эдийн сарнисан өвчин;
  • дотоод шүүрлийн эмгэг (, тиротоксикоз, хүнд хэлбэрийн нөхөн олговоргүй гипотиреодизм);
  • эмэгтэйчүүдийн зарим өвчин;
  • эх барихын шинж тэмдэг (эмчилгээнд тэсвэртэй, хүчтэй, хүнд бөөлжилт дагалддаг, жирэмсний трофобласт өвчин, жирэмсэн үед илэрсэн удамшлын хүнд өвчин гэх мэт)

Эрүүл мэндийн шалтгаанаар үр хөндөлтийг зөвхөн өвчтөний зөвшөөрлөөр хийдэг.

Ургийн төрөлхийн гажиг үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх

Ургийн төрөлхийн гажиг үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх гол үйл ажиллагаа бол жирэмслэлтийг төлөвлөх явдал юм. Чанартай бэлтгэл нь зөвхөн жирэмслэлтийн амжилтанд төдийгүй жирэмсний явц, хурдан, зөв ​​төрөлт, ирээдүйд эх, хүүхдийн эрүүл мэндэд нөлөөлж болно.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхөөс өмнө хэд хэдэн үзлэгт хамрагдах шаардлагатай: БЗДХ, ХДХВ, гепатит, тэмбүүгийн шинжилгээнд хамрагдах, цусны бүлэгнэлт, дааврын байдал, амны хөндийн эрүүл ахуйг шалгах, үрэвсэлт өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд аарцагны эрхтнүүдийн хэт авиан шинжилгээг хийх, неоплазм, бүх архаг өвчнийг тодорхойлохын тулд эмч дээр очиж, эцэг эхийн аль алинд нь генетикийн шинжилгээ хийлгэх нь дээр.

Ургийн төрөлхийн гажиг үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх гол зүйл бол эрүүл амьдралын хэв маягийг сахих, муу зуршлаас татгалзах, тэнцвэртэй, тэжээллэг хооллолт, таны биед нөлөөлж буй аливаа сөрөг, хор хөнөөлтэй хүчин зүйлсийг оруулахгүй байх явдал юм. Жирэмсэн үед бүх боломжит өвчнийг цаг тухайд нь эмчлэх, эх барих эмэгтэйчүүдийн эмчийн зааврыг дагаж мөрдөх нь чухал юм.

Ургийн төрөлхийн гажиг эмчилгээ

Ургийн төрөлхийн гажигтай холбоотой эмчилгээ нь эмгэгийн шинж чанар, хүндрэлээс хамааран ихээхэн ялгаатай байдаг. Харамсалтай нь энэ асуудлын статистик тоо тийм ч таатай биш байна. Төрөлхийн гажигтай хүүхдүүдийн дөрөвний нэг нь амьдралын эхний жилд нас бардаг.

Хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэд төрөх хандлага нэмэгдэж байна. Өнөөдөр статистикийн мэдээгээр Европын орнуудад мянган төрөлт тутамд 3-4 орчим хүүхэд хөгжлийн гажигтай төрж байна. ОХУ-д ургийн гажиг илүү түгээмэл байдаг - нэг мянган нярайд төрөлхийн гажигтай 5-6 хүүхэд байдаг. Ургийн умайн доторх эмгэгийн тохиолдлын бараг тал хувь нь тодорхойгүй хэвээр байгаа бөгөөд магадгүй энэ нь үр хөврөлд нөлөөлдөг хэд хэдэн хүчин зүйлийн нөлөөнөөс үүдэлтэй байж магадгүй юм. Ургийн хөгжлийн гажиг яагаад ийм түгээмэл байдаг вэ, умайн доторх эмгэгийг хэрхэн оношлох вэ?

Ургийн хөгжлийн гажиг үүсэх шалтгаанууд

Ургийн хөгжилд олон хүчин зүйл нөлөөлдөг - тэдгээр нь гадаад, жишээлбэл, экологи, дотоод байж болно - эхийн эрүүл мэндийн байдал нь үр хөврөлд нөлөөлдөг. Удамшил нь ургийн зөв хөгжилд гол үүрэг гүйцэтгэдэг. Хүүхэд ямар нэг гажигтай төрөх шалтгаан бүрийг аль болох нарийвчлан авч үзье.

1. Удамшил... Ихэнх тохиолдолд ургийн эрхтэн, тогтолцооны гажиг үүсэх шалтгаан нь удамшлын хүчин зүйл болдог. Хэрэв эцэг эхийн гэр бүлд хөгжлийн гажигтай байсан бол эрүүл бус хүүхэд төрүүлэх магадлал нэмэгддэг.

2. Халдварэхээс шилжүүлсэн, ялангуяа эхний үе шатанд үр хөврөлд аюултай. Эдгээрт цитамегаловирус, улаанбурхан, улаанууд, гахайн хавдар болон бусад вируст өвчин орно. Томуугийн вирус хүртэл аюултай. Жирэмсэн эмэгтэйн халдвар нь зүрхний гажиг, тархины хомсдол, дүлийрэл, нүдний хэвийн бус байдал болон бусад асуудалд хүргэдэг.

3. Ээжийн муу зуршил- хэрэв жирэмсэн эмэгтэй мансууруулах бодис, архи, тамхи татдаг бол эхийн цусны урсгалаар урагт орж буй хорт бодисууд нь түүний хөгжилд ихээхэн гажиг үүсгэдэг.

4. Эм. Жирэмсний эхний үе шатанд янз бүрийн эм хэрэглэх нь үр хөврөлд хортой нөлөө үзүүлдэг. Хэрэв эмчилгээ хийлгэх шаардлагатай бол жирэмсэн эмэгтэйчүүд өөрийн үзэмжээр эм, эм ууж болохгүй, зөвхөн эмчийн хяналтан дор хэрэглэнэ.

5. Химийн бодист өртөх... Жирэмсэн үед (ялангуяа 1-р гурван сард) хүчтэй химийн бодисууд - мөнгөн усны уур, хар тугалга, бензол нь үр хөврөлд онцгой аюултай. Хэрэв эмэгтэй хүний ​​ажил эдгээр бодисуудтай ямар нэгэн байдлаар холбоотой бол жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө ажлын байраа орхих шаардлагатай.

6. Цацраг туяа... Үр хөврөл рентген туяанд хэд дахин илүү мэдрэмтгий байдаг. Энэ нь ялангуяа төв мэдрэлийн системд хүчтэй нөлөө үзүүлдэг бөгөөд зарим тохиолдолд тархины дутуу хөгжил, гидроцефалус, мөч, бэлэг эрхтнийг мутаци үүсгэдэг.

7. Механик хүчин зүйлүүд... Жирэмсний үеийн гэмтэл, умайд хавдар, ургийн буруу байрлал зэрэг нь умайн доторх эмгэгийг үүсгэдэг. Аз болоход орчин үеийн анагаах ухаан нь таны хүүхэд зөв хөгжиж байгаа эсэхийг урьдчилан мэдэх боломжийг олгодог. Жирэмсний үед ургийн эмгэгийг оношлох аргуудыг авч үзье.

Умайн доторх эмгэгийн оношлогоо

Жирэмсний эхний үе шатанд эмэгтэйд хэт авиан шинжилгээг өгч, түүний эхлэлийг баталгаажуулдаг. Энэ арга нь эхийн умайн салст бүрхэвчинд өндөг оруулахыг баталгаажуулж, түүнийг хасах боломжийг олгодог.

1 гурван сар

Дараагийн шатанд, жирэмсний 9-13 долоо хоногоос эхлэн жирэмсэн эхчүүдэд анхны үзлэг хийдэг. Үүний тулд эмэгтэйн венийн цусыг авч, биохимийн маркеруудыг шалгана.

1. Хүний chorionic gonadotropin (hCG даавар), эхний гурван сард тодорхой прогрессоор байнга нэмэгдэж байдаг. Хэрэв hCG-ийн түвшин буурсан бол энэ нь жирэмсэн үед одоо байгаа эмгэгийг тодорхойлох боломжийг танд олгоно.

2. Цусны сийвэнгийн уураг - жирэмсний хугацаа ихсэх тусам энэ үзүүлэлт байнга нэмэгдэж байна. Түүний бууралт нь ургийн генийн гажигтай гэсэн үг юм - трисоми 21 () ба трисоми 18 (Эдвардсын синдром гэж нэрлэдэг).

1-р гурван сард хэт авиан шинжилгээ нь үр хөврөлийн хүзүүвчний бүсийн зузааныг хэмжих замаар хромосомын эмгэгийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Хэрэв энэ нь 3 мм-ээс их байвал эмгэгийн магадлал өндөр байна.

2 гурван сар

Хоёр дахь гурван сарын скрининг нь жирэмсний 16-20 долоо хоног хүртэл хийгддэг. Энэ үе шатанд бусад биохимийн маркеруудыг шалгана.

1. Альфа-фетопротейн - ургийн элэгнээс үүсдэг. Энэ уураг нь эхийн цусны урсгалд ордог бөгөөд түүний агууламж нь умайн доторх эмгэгийг тодорхойлоход маш их мэдээлэлтэй байдаг. Энэ дааврын өсөлт нь урагт тархи байхгүй гэх мэт эмгэгийн дохио болдог.

2. HCG - хоёр дахь скрининг нь эмэгтэй хүний ​​hCG-ийн түвшинг тодорхойлоход мөн хамаарна.

3. Эстриол - түүний үйлдвэрлэл нь жирэмсэн үед ихэсээр ихэсдэг бөгөөд энэ даавар нь үр хөврөлийн элэгнээс үүсдэг. Эхийн цусны ийлдэс дэх эстриолын нормоос хазайх нь умайн доторх эмгэгийг шүүх боломжтой болгодог.

Хэрэв хэвлийд байгаа хүүхэд буруу хөгжсөн гэж сэжиглэж байгаа бол эмэгтэйчүүдэд гажиг оношлох нэмэлт аргуудыг зөвлөж байна. Тэдгээрийн дотор ийм судалгаанууд нь chorionic biopsy, amniocentesis, түүнчлэн плацентоцентез ба кордоцентез юм. Эдгээр судалгаа бүрийг жирэмсний тодорхой үе шатанд явуулдаг бөгөөд мэдээлэл сайтай байдаг. Эдгээр бүх процедурыг мэдээ алдуулалтын дор хийдэг бөгөөд зөвхөн хатуу заалттай тохиолдолд л тогтооно.

Ургийн төрөлхийн гажиг (CM) нь жирэмсний хамгийн аюултай хүндрэлүүдийн нэг бөгөөд энэ нь хүүхдийн хөгжлийн бэрхшээл, эндэгдэлд хүргэдэг шалтгаануудын нэг юм. Төрөлхийн хөгжлийн гажигтай хүүхэд төрөх нь гэр бүлийг үргэлж дарамталдаг бөгөөд энэ сэдэв нь хамгийн хэцүү сэдэв юм.

Хүүхдийн эндэгдэл буурч байгаатай холбогдуулан дэлхийн ихэнх оронд төрөлхийн гажиг ихсэх хандлагатай байгаа статистик нь аймшигтай юм. Хэрэв Европын орнуудад төрөлхийн гажиг 1000 төрөлт тутамд 3-4 тохиолдол байдаг бол Орос улсад 1000 төрөлт тутамд 5-6 тохиолдол гардаг.

Төрөлхийн гажиг нь мэдрэлийн тогтолцооны гажиг - аненцефали (тархи байхгүй), нурууны нугас (нугасны нээлттэй ивэрхий), зүрх судасны тогтолцооны гажиг (зүрхний гажиг гэх мэт), мөчдийн гажиг - атрези (байхгүй), дээд эрүү зэрэг орно. Нүүрний гажиг - сэтэрхий уруул, сэтэрхий тагнай гэх мэт.

Ургийн төрөлхийн гажиг үүсэх шалтгаанууд

Төрөлхийн гажиг үүсэх шалтгаан нь өөр өөр байдаг. Ирээдүйн эцэг эх хромосомын гажигтай бол энэ эмгэг нь удамшлын шинж чанартай байж болно. Бусад тохиолдолд асуудлын эх үүсвэр нь янз бүрийн хортой хүчин зүйлүүд юм: халдвар, архины байнгын хэрэглээ, мансууруулах бодис.

Үүний нэг шалтгаан нь жирэмсэн эмэгтэйн хоолны дэглэмд витамин, ялангуяа фолийн хүчил дутагдалтай байдаг. Жирэмсэн эмэгтэйн микроэлементийн санал болгож буй норм нь нөхөн үржихүйн насны эмэгтэйчүүдийнхээс нэг хагас дахин их байдаг. Энэ нь санамсаргүй биш юм - хүүхдийн эрүүл мэнд нь хэвлийд байх үед болон төрсний дараа аль алинд нь хамаарна.

Төрөлхийн согогоос гадна нярайн төмрийн дутагдлын цус багадалт, рахит, хөгжлийн хоцрогдол зэрэг нь жирэмсэн эх нь жирэмсэн үед витамин, эрдэс бодис дутагдсантай холбоотой байдаг гэж хүүхдийн эмч нар үздэг.

Бусад эмгэгүүд нь хожим нь цэцэрлэг, сургуульд аль хэдийн мэдрэгддэг: эдгээр нь ходоод гэдэсний замын өвчин, бодисын солилцооны өвчин, түүнчлэн чихрийн шижин, таргалалт юм.

Ирээдүйн эхийн амьдралын хэв маяг, түүний хоолны дэглэм, муу зуршлууд нь ирээдүйн хүүхдийн эрүүл мэндийн үндэс суурийг бүрдүүлдэг гэдгийг санах нь зүйтэй. Витамин дутагдал нь хүүхдийн бие бялдар, оюун санааны хөгжилд эмгэг үүсгэдэг. Энэ нь янз бүрийн хөгжлийн бэрхшээлтэй, жин багатай хүүхэдтэй болох эрсдэлийг ихээхэн нэмэгдүүлдэг.

Гол хүчин зүйл: фолийн хүчил

Ургийн төрөлхийн гажиг үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхэд тэргүүлэх үүрэг бол фолийн хүчил юм. Энэ нь эсийн хуваагдал, бүх эрхтэн, эд эсийн өсөлт, хөгжил, үр хөврөлийн хэвийн хөгжил, гематопоэзийн үйл явцад зайлшгүй шаардлагатай. Фолийн хүчил нь дутуу төрөх, амнион хүүдий урагдахаас сэргийлдэг.

Энэ витамин нь төрөөгүй хүүхдийн өсөлт, хөгжлийн шаардлагатай хурдыг, ялангуяа жирэмсний эхний үе шатанд хангадаг. Жирэмсэн үед фолийн хүчлийн дутагдал нь ургийн төрөлхийн гажиг, ялангуяа мэдрэлийн хоолойн гажиг, гидроцефалус, аненцефали үүсэх эрсдлийг ихээхэн нэмэгдүүлдэг. Үр хөврөлийн мэдрэлийн хоолойн хөгжлийн эмгэгээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд эмэгтэй хүн жирэмсний өмнө болон жирэмсний туршид өдөрт дор хаяж 800 мкг (0.8 мг) фолийн хүчил уух ёстой.

Өнөөдөр эмч нар төлөвлөсөн жирэмслэлтийг дэмжих томоохон боловсролын үйл ажиллагаа, төрөлхийн гажигтай хүүхэдтэй болох эрсдлийг эрс бууруулж, ялангуяа фолийн хүчил агуулсан эм хэрэглэх шаардлагатай гэдэгт итгэлтэй байна.

Аргентин, Турк зэрэг хэд хэдэн улсууд төрөлхийн хөгжлийн эмгэгээс урьдчилан сэргийлэх төрийн хөтөлбөрийг хэдийнэ хэрэгжүүлж эхлээд байна. Эдгээр нь ургийн гажиг үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх арга замыг эмнэлгийн мэргэжилтэн, эмэгтэйчүүдэд тайлбарладаг боловсролын хэсэг, фолийн хүчил агуулсан олон төрлийн амин дэмийн бэлдмэлийн зардлын 70-80% -ийн нөхөн төлбөрөөс бүрддэг.

Амьдралын амин дэм

Жирэмсэн эмэгтэйн тэнцвэртэй өдөр тутмын хоолны дэглэм нь хангалттай хэмжээний витамин, микроэлемент агуулдаг бөгөөд энэ тохиолдолд олон төрлийн амин дэмийн цогцолборыг нэмэлт жороор авах шаардлагагүй гэж үздэг. Гэсэн хэдий ч Европын өгөгдлөөс харахад жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд витамины дутагдал нь хамгийн тэнцвэртэй, олон төрлийн хоолны дэглэмтэй байсан ч 20-30% байдаг.

Оросын Анагаахын Шинжлэх Ухааны Академиас сүүлийн жилүүдэд тогтмол хийдэг орчин үеийн судалгаагаар орчин үеийн эмэгтэйн байгалийн гаралтай бүтээгдэхүүнээс бүрдсэн хоолны дэглэм нь бидний эрчим хүчний хэрэглээнд хангалттай, тэр ч байтугай илүүдэл илчлэгийг хангаж чадахгүй байгааг харуулж байна. жирэмсэн болон хөхүүл үед шаардлагатай хэмжээний витаминаар бие махбодь.

Дэлгэрэнгүй мэдээллийг elevite.ru сайтаас авна уу

* A.E. Czeizel Жирэмслэлтийн үед фолийн хүчил агуулсан олон төрлийн амин дэм хэрэглэх. Европ. J. Obstetr. Гинекол. Нөхөн үржихүйн биологи 1998,151-161.