Embriopatie. Patologia dezvoltării intrauterine. Gametopatie, blastopatie, embriopatie și fetopatie. Importanța perioadelor critice în patologia dezvoltării intrauterine

22.07.2019

Embriofetopatii: patogeneză, tablou clinic, diagnostic, prevenire

Yu.I. Barashnev

Embriofetopatii: patogeneză, tablou clinic, diagnostic, prevenire

Centrul Științific de Obstetrică, Ginecologie și Perinatologie poartă numele IN SI. Kulakova, Moscova

Articolul prezintă idei moderne despre patogeneza, tabloul clinic, diagnosticul și prevenirea malformațiilor congenitale ale creierului. O atenție deosebită se acordă erorilor congenitale în histogeneză (9-40 săptămâni de gestație). Perturbarea în această perioadă a proceselor de proliferare, migrare și diferențiere a celulelor nervoase, precum și procesele de sinaptogeneză și stabilizarea conexiunilor din creierul deja format duce la o dereglare a funcțiilor acestuia. În acest caz, simptomele cardinale sunt dezvoltarea psihomotorie întârziată și convulsii. Primele semne clinice se găsesc în perioada de dezvoltare neonatală și postnatală timpurie. Cu ajutorul imagisticii prin rezonanță magnetică sunt relevate o serie de deformări interne ale creierului și mai ales ale cortexului cerebral.

Cuvinte cheie: nou-născuți, embriopatii, fetopatii, malformații congenitale.

Lucrarea oferă opiniile actuale despre patogeneza, tabloul clinic, diagnosticul și prevenirea malformațiilor congenitale ale creierului. O atenție deosebită se acordă erorilor înnăscute în histogeneză (9-40 săptămâni de gestație). Deteriorările în proliferarea, migrarea și diferențierea celulelor nervoase în această perioadă și cele în sinaptogeneză și stabilizarea conexiunilor din creierul deja format duc la disfuncția acestuia. Mai mult, dezvoltarea psihomotorie întârziată și crampele sunt simptome cardinale. Primele semne clinice sunt detectabile în neonatalitate și postnatalitate precoce. Tomografia prin rezonanță magnetică dezvăluie o serie de malformații interne ale creierului și în special ale cortexului cerebral.

Cuvinte cheie: nou-născuți, embriopatii, fetopatii, malformații congenitale.

Principalul criteriu de succes în medicina perinatală este considerat a fi scăderea ratelor morbidității și mortalității perinatale, precum și a morbidității nou-născuților. Utilizarea tehnologiilor medicale înalte a schimbat radical situația în toate țările civilizate. Principalele dificultăți există doar în acordarea de îngrijiri medicale gravidelor și nou-născuților cu risc ridicat. În același timp, o mare importanță se acordă nu numai conservării vieții nou-născuților prin utilizarea noilor tehnologii (terapie intensivă și resuscitare), ci și calității sănătății acestora. La analiza stării de sănătate a unor astfel de nou-născuți se folosește termenul de „supraviețuire crescută”, ceea ce presupune un prognostic pesimist al dezvoltării lor ulterioare.

Este surprinzător faptul că crearea și implementarea noilor tehnologii de diagnostic prenatal nu a condus la o scădere semnificativă a

Text original rusesc © Yu.I. Barașnev, 2010

Ros Vestn Perinatol Pediat 2010; 4: 6-12

Adresă de corespondență: Barashnev Yuri Ivanovich - Doctor în Științe Medicale, Prof., Departamentul Nou-născuților al Centrului Științific de Obstetrică, Ginecologie și Perinatologie numit după V.I. IN SI. Kulakova 117997 Moscova, st. Academician Oparin, 4

frecvența malformațiilor congenitale. Rămâne în aceleași limite. Mai mult, conform datelor moderne, 20-30% din mortalitatea infantilă și 30-50% din mortalitatea postnatală se datorează unor malformații precis înregistrate. O anumită stabilitate a acestor indicatori este convinsă și de datele spitalului de copii, care a analizat activitățile din ultimii 40 de ani. Aproximativ 18% dintre copiii internați au avut malformații congenitale de origine mendeliană sau cromozomială; peste 40% din internarile in sectiile de chirurgie au fost asociate cu anomalii congenitale. Datele moderne sunt convingătoare că anomaliile cromozomiale au apărut la 3,9% dintre nou-născuții decedați. În același timp, se înregistrează malformații ale inimii la 22,2% dintre copiii decedați, malformații ale sistemului nervos - la 12,2%, ale tractului urogenital - la 5,9%, ale sistemului musculo-scheletic - la 7,3%. Toate acestea ne permit să afirmăm că problema malformațiilor congenitale, în ciuda realizărilor în acest domeniu, nu își pierde în niciun caz din relevanță și necesită încă o cercetare științifică intensivă.

În funcție de momentul formării, se disting mai multe tipuri de malformații congenitale.

Gametopatiile și blastopatiile apar în stadiile incipiente ale gestației (stadiul unui ovul-zigot fertilizat sau la 4-15 zile după fertilizare). Pediatrul nu se confruntă de obicei cu aceste rezultate ale sarcinilor ratate. Acesta este lotul obstetricienilor. Majoritatea sarcinilor se termină în avorturi spontane sau nașteri morti.

Doctorul se poate ocupa teoretic doar de embriopatii și fetopatii. Acești termeni sunt bine cunoscuți. Embriopatiile includ patologia care a apărut din a 16-a zi după fertilizare până la sfârșitul săptămânii a 8-a de gestație. Fetopatiile sunt leziuni fetale care rezultă din efectele nocive ale diverșilor factori din a 9-a până în a 40-a săptămână de dezvoltare intrauterină. Cu toate acestea, este de remarcat faptul că diagnosticul de embriopatie apare adesea în anamneza nou-născuților, iar diagnosticul de fetopatii este extrem de rar. Chiar și în cazurile în care termenul „fetopatie” este folosit, acesta nu este descifrat, baza acestuia rămâne neclară. Care este diferența dintre embriopatie și fetopatie?

Termenul „embriopatie” înseamnă erori congenitale de morfogeneză. Bazele biologice ale dismorfogenezei sunt asociate cu efecte nocive în stadiile incipiente ale embriogenezei. Studiile epidemiologice bazate pe rezultatele monitorizării a peste 2 milioane de nou-născuți au făcut posibil să se afirme că malformații congenitale grave, multiple, apar în stadiul de blastogeneză. Acest lucru se datorează faptului că, în perioada timpurie a embriogenezei, organele copilului nenăscut sunt depuse. Această poziție poate fi demonstrată clar prin exemplul formării sistemului nervos central. Placa neuronală a embrionului, care a apărut în săptămâna a 3-a de gestație, se formează intens și la începutul lunii a 2-a (!) are rudimentele tuturor părților creierului și măduvei spinării. Astfel, neurularea primară are loc la 3-4 săptămâni de gestație, iar formarea unui tub neural și canalizarea acestuia - la 4-7 săptămâni. În paralel (în săptămâna 5-6 de gestație) apar și alte transformări la fel de importante și mai ales anlagerea creierului anterior, care include creierul final (telencefal) și intermediar (diencefal). Defectele care apar în faza de proencefalizare se disting prin modificări morfologice grosolane în cele mai importante structuri ale creierului anterior. În acest caz, factorii ereditari joacă un rol uriaș, fapt dovedit de existența a peste 1759 de forme nosologice ereditare și a peste 1000 de sindroame congenitale, însoțite de modificări grosolane ale morfogenezei.

Semnificația etapei blastogenezei și a etapei gastrulei se explică prin faptul că în această perioadă de dezvoltare a embrionului începe activarea proteinelor specifice țesutului și diferențierea celulară.

Perioada de organogeneză este caracterizată de cea mai mare

activitatea genelor, iar majoritatea covârșitoare a genelor mutante își arată activitatea în această perioadă, ceea ce contribuie la formarea malformațiilor.

Conform clasificării moderne, erorile congenitale și ereditare de morfogeneză sunt atribuite la patru grupuri:

Grupul progenetic (gonadogeneză, gametogeneză, inclusiv un număr mare de anomalii);

Grupul de blastogeneză (primele 4 săptămâni de dezvoltare);

Grupa organogeneză (săptămâna 5-8 de gestație);

Grupa fetogeneză (săptămâna 9-40 de gestație).

Diagnosticul gafelor de morfogeneză este de obicei

nu prezintă dificultăți deosebite, anomaliile de dezvoltare sunt evidente. Dificultățile la medicul curant sunt asociate cu alocarea unor forme nosologice specifice.

Diagnosticul prenatal este o realizare uriașă a ultimelor decenii, care a făcut posibilă crearea unui sistem de încredere pentru prevenirea defectelor morfologice congenitale de dezvoltare. Un exemplu de sistem de operare cu adevărat poate fi experiența de mulți ani a Centrului Științific de Obstetrică, Ginecologie și Perinatologie. Această lucrare privind diagnosticul activ și prevenirea malformațiilor congenitale se bazează pe interacțiunea strânsă a obstetricienilor, funcționaliștilor, geneticienilor, neonatologilor, chirurgilor etc. Se ia o decizie colegială, convenită cu femeia, cu privire la păstrarea sau întreruperea sarcinii, privind posibilitatea de a acorda îngrijiri chirurgicale nou-născutului. Experiența acestei interacțiuni este reflectată în monografia „Nou-născuți cu risc ridicat. Noi tehnologii de diagnostic și tratament” (2006).

O analiză retrospectivă a rezultatelor diagnosticului prenatal al malformațiilor SNC la Centrul Științific de Obstetrică, Ginecologie și Perinatologie (L.A. Petrova) a arătat că pe o perioadă de cinci ani (2000-2005) au fost detectate defecte de tub neural în 164 de cazuri, inclusiv 106. (64%) fetuși și 58 (36%) nou-născuți. Printre defectele congenitale ale tubului neural diagnosticate prenatal s-au numărat anencefalia, holoprosencefalie, mielomeningocel, spina bifida, ageneza corpului calos, hidrocefalie etc. În baza unei decizii convenite cu femeile, 59 dintre acestea (din 106) aveau sarcina întreruptă. Astfel, a fost prevenită nașterea a 59 de copii cu patologie cerebrală grosolană și ireversibilă.

Ca exemplu, putem prezenta rezultatele diagnosticului prenatal la 33 de fetuși cu hidrocefalie externă-internă brută. Momentul diagnosticului prenatal a variat între 17 și 38 de săptămâni de gestație: până la 25 de săptămâni de gestație la 21 de femei, 26-38 de săptămâni de gestație la 8 femei (datorită tratamentului tardiv). Sarcina a fost întreruptă la 22 de femei, nașterea a avut loc în 11

tibie la 37-38 săptămâni de gestație. Din cei 11 copii născuți, un copil a murit la naștere, 4 au fost externați acasă, iar 6 dintre copii au fost abandonați de mame în maternitate.

Pe măsură ce metodele de diagnosticare prenatală au fost introduse, a devenit evident că acestea vizau nu numai prevenirea nașterii copiilor cu malformații grave ireversibile, ci și acordarea de asistență înalt calificată în timp util nou-născuților cu malformații congenitale corectate.

Un grup complet diferit este reprezentat de bolile sistemului nervos legate de fetopatii.

Termenul de „fetopatie” trebuie înțeles ca tulburări care apar în perioada 8-40 de săptămâni de gestație și sunt apreciate, spre deosebire de embriopatii, ca erori congenitale de histogeneză. Dacă în stadiile incipiente ale embriogenezei (înainte de a 8-a săptămână de gestație) sunt depuse organele copilului nenăscut, atunci la 9-40 de săptămâni au loc procese de formare nu mai puțin importante - îmbunătățirea structurilor interne ale creierului (faza de histogeneză). Aceste procese sunt extrem de vulnerabile și determină calitatea vieții ulterioare postnatale. Acestea includ:

Proliferarea neuronală (2-4 luni de gestație);

Migrația celulelor nervoase (luna 3-5 de gestație);

Diferențierea celulelor nervoase;

Apoptoză;

Procesele de creștere ale proceselor nervoase;

Sinaptogeneza;

Formarea agregatelor celulare (luna a 6-a de gestație);

Stabilizarea conexiunilor nervoase;

Mielinizare.

Încălcarea cursului normal al proceselor de îmbunătățire internă a sistemului nervos în curs de dezvoltare duc la anomalii de dezvoltare care sunt detectate la scurt timp după naștere sau în timpul primului an de viață al copilului. Specificitatea acestor defecte de histogeneză congenitală este următoarea.

Cu încălcări ale proceselor de proliferare neuronală (2-4 luni de gestație), apare o formare anormală a emisferelor cerebrale în combinație cu microgiria și poligiria. Corpul calos poate fi absent, se constată porencefalie și modificări ale ganglionilor bazali.

În cazul unor tulburări în faza de migrare neuronală, migrarea celulelor nervoase către zonele cerebrale „destinate” acestora de către programul genetic se modifică, ceea ce duce la modificări ale structurilor și funcțiilor sistemului nervos central, heterotopii neuronale (" celule nervoase pierdute), se constată agiria, pachigiria, polimicrogiria, ageneza corpului calos și etc.

Cu încălcări în faza de diferențiere a celulelor nervoase, apar o serie de alte abateri grave. În procesul de diferențiere, un rol important îl joacă interacțiunea intercelulară și procese precum inducția, recunoașterea și aderența, care determină nu numai determinarea potențelor celulelor neuroepiteliale, ci și creșterea direcționată a axonilor și formarea nervului specific. conexiuni. Diferențierea conduce la faptul că tipurile emergente de celule nervoase diferă unele de altele prin caracteristicile biochimice și fiziologice, precum și prin localizarea lor în sistemul nervos.

În faza de organizare, când majoritatea structurilor creierului sunt în mod normal deja formate, nu se găsesc defecte grave ale creierului. Practic, vorbim despre modificări ale ultrastructurilor țesuturilor cerebrale, în special, despre apariția anomaliilor dendritice. Ele stau la baza dezvoltării psihofizice întârziate, retardului mintal cu modificări EEG și manifestării crizelor mioclonice (!). Aceste noi date sunt de o importanță extremă pentru elucidarea adevăratei geneze a atât de frecvente întârzieri nediferențiate de dezvoltare și a oligofreniei ulterioare.

Întreruperea proceselor de mielinizare are loc în multe boli congenitale și ereditare. În același timp, în tabloul clinic ies în prim plan tulburările de mișcare, convulsii și retardul mintal, autismul, tulburările de comportament și schizofrenia.

Primele semne de disfuncție în funcționarea diferitelor organe și sisteme pot apărea la copii din momentul nașterii sub formă de tulburări respiratorii și cardiovasculare, depresie și sindrom de hiperexcitabilitate, pregătire convulsivă, atacuri de cianoză și chiar moarte subită. În ultimii ani, cercetătorii au reușit să elucideze componenta ereditară a modificărilor congenitale detectate în histogeneza cortexului, identificând genele responsabile de tulburările dezvoltării corticale. Astfel, mutații în gena FLNA / Filamin1 (Xq28) au fost identificate în heterotopia perivetriculară bilaterală însoțită de epilepsie; cu lisencefalie clasică (sindrom MSer-Dieker) - mutații ale genelor localizate în regiunea 17p13.3. În alte forme de lisencefalie, însoțită de deficiență mintală și epilepsie, au fost stabilite mutații în genele adiacente RABAN1B1 și LIS1. Lisencefalia legată de cromozomul X este cauzată de mutații ale genelor LISX1 și DCX (regiunea Xq22.3-q23); la băieți, această formă este mai gravă decât la fete.

Când se studiază patogeneza apariției unor astfel de simptome cardinale ale erorilor congenitale, histo-

geneza, ca insuficiență mentală și convulsii, rezultatele studiilor histologice prezintă un interes deosebit. Ei demonstrează un spectru de modificări în diferite părți ale creierului - în structura celulară, în distribuția neuronilor, într-o scădere a numărului de neuroni GABA-ergici inhibitori din lanț, în deteriorarea receptorului de glutamat din neuronii displazici. Din întreaga listă a cauzelor posibile, se distinge un dezechilibru al excitației glutaminergice și al inhibiției GABA-ergice. Această ipoteză se bazează pe rezultatele studiilor experimentale, care arată clar prezența unui dezechilibru între receptorii de excitație și inhibiție. Animalele cu receptori GABA nediferențiați dezvoltă epilepsie spontană, hiperalgezie și tulburări de memorie, deși morfologia creierului lor pare a fi normală. Activitatea afectată de inhibare a neuronilor GABA-ergici, într-adevăr, poate fi cauza epilepsiei, deoarece în prezența heterotopilor la copii, este dezvăluită imaturitatea rețelelor GABA. Aceasta, la rândul său, poate produce un exces de excitație în comparație cu inhibarea în circuitul neuronal, inducând activitate patologică. Rețeaua neuronală perturbată a creierului răspândește epileptogenitatea în cortexul central.

De asemenea, a fost posibil să se stabilească că pacienții cu displazie corticală focală prezintă o îngroșare corticală focală, o structură simplificată a circumvoluțiilor, care duce la manifestarea precoce a epilepsiei rezistente la medicamente.

Hiperexcitabilitatea regională poate fi, de asemenea, rezultatul unui număr crescut de neuroni excitați glutaminergici, așa cum este cazul displaziei corticale și sclerozei tuberoase. Acest lucru sugerează că pot exista diferențe fundamentale în epileptogeneză între diferitele tulburări ale migrației și organizării corticale.

Astfel, calitatea vieții unui copil și, ulterior, a unui adult, este în mare măsură determinată de cât de armonios a decurs faza de histogeneză a SNC, deoarece atunci când cursul său normal este perturbat, se formează diverse fetopatii sau erori congenitale de histogeneză. În procesul de diferențiere a defectelor cortexului cerebral, se utilizează clasificarea modernizată A Barkovich (2001), care se bazează pe date privind etapele dezvoltării creierului, semnificația simptomelor neurologice patologice, rezultatele studiilor genetice și neurovizuale (calculate și imagistică prin rezonanță magnetică).

CONCLUZIE ȘI DISCUȚIE

În ultimele decenii, a fost o intensă

studiul activ și formarea de idei despre bazele moleculare ale morfogenezei defectelor congenitale. Pe această bază de date s-a dezvoltat conceptul cauzelor malformațiilor, au fost propuse principiile generale de diferențiere și morfogeneză și, în special, caracteristicile dezvoltării sistemului nervos. Aceste studii subliniază că originile formării conceptului modern de apariție a malformațiilor congenitale își au originea în ultimul secol. Una dintre marile realizări ale acestei perioade este utilizarea geneticii biochimice umane pentru a explica multe dintre detaliile complexe ale metabolismului intermediar. Cunoștințele dobândite despre procesele biochimice normale și controlul genetic al acestora au făcut posibilă înțelegerea abaterilor de la normă. În acest sens, Archibald Garrod este recunoscut drept fondatorul geneticii biochimice umane. Ulterior, o panoramă mai largă a erorilor metabolice congenitale a fost prezentată în lucrările lui G. Harris, C. Scriver, W. Stanbury și alții.La rândul său, D. Smith în 1970 a reușit să adune o colecție imensă de sindroame congenitale însoțite de sindroame morfogenetice. tulburări. Este folosit de medici ca „biblie” pentru recunoașterea sindroamelor congenitale.

Cu toate acestea, în anii 70 ai secolului trecut, nu exista o explicație conceptuală pentru mecanismele genetice care provoacă sindroamele congenitale. Odată cu descoperirea enzimelor și rolul lor în apariția unor afecțiuni precum mucopolizaharidoza, osteogeneza imperfectă, au apărut gânduri despre rolul patogenetic al enzimelor și proteinelor structurale (colagen, fibrilină). Anii nouăzeci ai secolului trecut au fost marcați de raportări privind mutațiile genetice. S-a demonstrat că factorii de transcripție, receptorii de diferite tipuri, factorii de creștere, moleculele de adeziune celulară, joncțiunile gap și proteinele G provoacă anomalii de dezvoltare congenitale, care sunt rezultatul mutațiilor fie spontane, fie induse. Cercetările intensive ulterioare au făcut posibilă formularea principiilor generale ale proceselor de diferențiere și morfogeneză.

În ultimul deceniu, noi cunoștințe au fost adăugate principiilor de bază ale biologiei dezvoltării. Acestea acoperă:

Mecanisme diferențiate de exprimare a genelor;

Logica combinatorie a amplificarii si activarii;

Transducția semnalului;

Mecanisme de formare a sindroamelor ereditare;

Mecanisme de transmitere dominantă sau recesivă a trăsăturilor;

Repertoriul interacțiunilor morfogenetice și implicațiile lor moleculare;

Rolul variabilității stocastice în morfogeneză.

Din punct de vedere clinic, subiectul în discuție este extrem de important, deoarece permite o nouă evaluare a unei patologii aparent cunoscute. Timp de mulți ani, s-a format opinia că pentru noua viață emergentă, primele 8 săptămâni după fertilizare prezintă un risc deosebit. Se credea că, după această perioadă cu risc ridicat (blastogeneză), dezvoltarea ulterioară a fătului va decurge relativ în siguranță și fără apariția unor defecte grave în acesta. Dacă suntem de acord cu termenul „embriofetopatie”, atunci ar trebui să recunoaștem că în toate etapele dezvoltării intrauterine a embrionului și fătului există întotdeauna un risc potențial de pervertire a cursului normal al embrionului sau fetogenezei.

Starea problemei arată complet diferită de pozițiile noi când vine vorba de fetopatii, a căror prezență nimeni nu o neagă, dar practic nimeni nu o diagnostichează. Datele date despre ce procese importante de maturare a structurilor cerebrale deja formate au loc în perioada fetală (9-40 săptămâni de gestație) convin că efectele nocive în aceste stadii ale fetogenezei pot duce și conduc la erori congenitale în histogenie sau la anomalii ale structurile interne ale creierului, iar în viitor și la încălcări ale funcțiilor sale de bază. Geneza tulburărilor neuropsihiatrice (retardarea mintală, tendința la stări convulsive, tulburări de comportament etc.) rămâne adesea neclară pentru medicul curant. Numai studiul ulterior direcționat al erorilor congenitale în histogeneza creierului poate crea baza pentru înțelegerea mecanismelor patogenetice ale retardului mintal și ale epilepsiei. Aceasta, la rândul său, va servi drept pretext pentru dezvoltarea terapiei corective.

Cu un grad ridicat de probabilitate, se poate presupune că embriofetopatiile apar cel mai adesea la femeile aparținând grupului cu risc ridicat, când, înainte de debutul sarcinii și pe tot parcursul sarcinii, efectele dăunătoare puternice atât ale bolilor mamei în sine, care au afectat-o. reproducere, sunt pe corpul femeii și pe făt și o gamă întreagă de medicamente inofensive utilizate pentru menținerea sarcinii. Absența deformărilor vizibile în timpul schemei general acceptate de diagnosticare prenatală liniștește femeia însărcinată și medicul, dar geneza apariției unui număr de simptome la nou-născuți și copiii din primul an de viață rămâne neclară - letargie generală, supt slab. , semne recurente de cianoză, tulburări respiratorii sau hiperexcitabilitate inexplicabilă, convulsii și chiar moarte subită. Cel mai adesea, aceste simboluri comune

Se obișnuiește să se explice ptomele prin două stări greu de dovedit: imaturitatea și hipoxia. Chiar și în secțiune, în cazul morții copiilor, este extrem de dificil să argumentezi pentru un rezultat atât de tragic și neașteptat. În acele situații când vine vorba de leziuni ale sistemului nervos central, cea mai convingătoare dovadă a erorilor congenitale în histogeneză pot fi rezultatele imagistice computerizate și prin rezonanță magnetică (RMN) și examinarea histologică a țesutului cerebral (prezența modificărilor la nivelul creierului). cortex, agiria, schizencefalie, displazie, heterotopii - „Neuroni pierduti”, etc.).

Subestimarea tulburărilor neurologice în perioada neonatală și în stadiile incipiente ale dezvoltării postnatale duce la formarea unui grup semnificativ de boli neuropsihiatrice nediferențiate la copiii mici. Acești copii (deseori handicapați din copilărie) „migrează” în căutarea adevăratei cauze a bolii de la medic la medic, din oraș în oraș.

Examinarea neurologică prin RMN a acestui grup de copii, selectați de viața însăși, convinge că în 2/3 din cazuri medicii care au trimis copiii pentru examinare suplimentară au avut dreptate atunci când handicapul lor a fost asociat cu hipoxia anterioară. Într-adevăr, tomogramele arată clar tulburări cerebrale caracteristice efectelor hipoxice. Cu toate acestea, 1/3 dintre copiii din acest grup prezintă semne clare de subdezvoltare congenitală a creierului și a structurilor sale individuale - erori congenitale nediagnosticate în timp util de morfo- și histogeneză (embriofetopatie). Conform datelor noastre, la 106 din 300 de astfel de copii, examenul RMN a evidențiat hipoplazie grosieră a creierului - emisfere cerebrale, structuri stem, vierme și amigdale cerebeloase, nuclei subcorticali. Odată cu aceasta, au fost diagnosticate o serie de malformații congenitale: anomalii Ki-ari, sindromul Dandy-Walker, schizencefalie, encefalie liss, heterotopii, agenezia corpului calos, mielinizare întârziată etc.

Propria noastră experiență ne convinge și că aceste modificări neurovizuale pot fi întâlnite și în perioada neonatală la sugarii la termen cu așa-numita disadaptare. Această patologie, desigur, nu poate fi diagnosticată într-o maternitate obișnuită. Pentru aceasta, se creează centre regionale perinatale, a căror sarcină principală este redusă la asistență medicală oportună și de înaltă specialitate pentru gravide și nou-născuți cu risc ridicat. Sarcina centrelor perinatale ar trebui să includă nu numai măsuri de diagnostic și terapeutice, ci și determinarea soartei viitoare a copilului: externarea acasă sub supravegherea regulată a unui neuropatolog districtual, transferul la o clinică specializată.

staționar etc.

În scopul depistarii precoce a erorilor congenitale în histogeneză, ar trebui discutată oportunitatea modificării schemei studiilor neuroimagistice atât la făt, cât și la nou-născut. În opinia noastră, este necesar să distingem patru grupuri cu risc ridicat.

Primul grup ar trebui să includă femeile care trebuie să aplice măsuri intensive pentru a menține sarcina din cauza amenințării repetate cu întreruperea ei spontană. Scanarea cu ultrasunete poate detecta o varietate de malformații grave ale fătului. Cu toate acestea, utilizarea suplimentară a RMN face posibilă obținerea unei game mai largi de modificări în structura internă a creierului.

Al doilea grup ar trebui să includă nou-născuții prematuri, a căror naștere prematură poate fi o consecință a embriofetopatiilor, atunci când există o combinație de erori congenitale de morfo- și histogeneză. Acest grup prezintă cele mai mari dificultăți de diagnostic diferențial.

Al treilea grup include nou-născuți la termen cu scoruri Apgar normale. O caracteristică a copiilor din acest grup este o deteriorare bruscă a stării generale (letargie, refuz de a sâni, atacuri recurente de cianoză, tulburări cardiovasculare, pregătire convulsivă sau convulsii). Aceste tulburări cu debut brusc se pot baza pe deficiențe funcționale datorate erorilor congenitale de histogeneză, manifestate în condiții noi de existență. Este necesar să se includă RMN în complexul de studii obligatorii și, în caz de moarte subită a copiilor, să se efectueze o analiză amănunțită.

examinarea histologică a cortexului cerebral și a altor structuri ale creierului.

Al patrulea grup include copiii din primul an de viață cu întârziere în dezvoltare neuropsihiatrică, retard mintal și convulsii, care sunt simptome cardinale ale erorilor congenitale de histogeneză.

Ținând cont de natura apariției embriofetopatiilor, se poate concluziona că toți nou-născuții născuți din femei din grupurile cu risc ridicat au nevoie de o atenție specială. Nou-născuții cu tulburări funcționale recurente trebuie să fie sub supraveghere medicală constantă.

Fără a diminua semnificația diagnostică a diagnosticului cu ultrasunete în perioada prenatală și viața postnatală, trebuie subliniat rolul predominant al RMN și tomografie computerizată în identificarea erorilor congenitale de histogeneză. Centrele regionale perinatale ar trebui să asigure disponibilitatea unor tehnologii atât de înalte precum RMN, incubatoare speciale și altele pentru nou-născuți (la termen complet și prematur).IRM și EEG ar trebui incluse în setul obligatoriu de măsuri de diagnostic în cazul stărilor convulsive necontrolate.

Datele culese și analizate cu atenție despre pedigree și istoricul obstetric pot oferi un real ajutor în identificarea și examinarea urgentă. În caz de suspiciune a naturii congenitale a patologiei, este necesar să se utilizeze cariotiparea copilului și a părinților săi. Este necesar un control patologic atent și versatil în cazul deceselor subite și neașteptate.

LITERATURĂ

1. Verity C, Firth H, Constant C. Anomalii congenitale ale sistemului nervos central // J. Neurol. Neurosur. Psihiatrie. 2003. Vol. 74. P. 3-10.

2. Rubenstein I., Puelles L. Dezvoltarea sistemului nervos. În .: Erori înnăscute ale dezvoltării. Baza moleculară a tulburărilor clinice ale morfogenezei. Oxford: Univers. Press, 2004, 236 p.

3. Malformații congenitale la nivel mondial. Un raport al centrului internațional de compensare pentru sistemul de monitorizare a malformațiilor congenitale. Amsterdam: Elsevier, 1991.75 p.

4. Linii directoare pentru dezvoltarea programelor naționale de monitorizare a malformațiilor congenitale. OMS, 1993.59 p.

5. Linnghart I., Baushiri A., Maumon E. et al. Anomaliile congenitale sunt un factor de risc independent pentru morbiditatea neonatală și mortalitatea perinatală la nașterea prematură // Eur. J. Obstetr. Ginecol. Record. 2000. Vol. 90, nr 1. P. 43-49.

6. Donkelaar H.E, Lammens M, Hori A. Clinical neuroembryology-Development and developmental disordres of the human central nervous system. Springer, 2006.158 p.

dismorfologie. Med. Perinatal. Procesele celor 5 Congr. Barcelona, 2001. P. 36.

8. Clow C.L., Fraser F.C., Laberger C., Scriver C.R. Despre aplicarea cunoștințelor la pacientul cu boală genetică // Prog. Med. Genet. 1973. Vol. 9.R.159-213.

9.Diviziune pentru evidență vitală și statistică de sănătate. Tabelele de incidență și mortalitate a malformațiilor congenitale. 2002.55 str.

10. March of dimes date perinatale Center-Leading categorii de malformații congenitale. OMS, 2000. 34 p.

11. Barashnee Yu.I. Neurologie perinatală. Triada-X, 2005.638 p.

12. Iarna R.M. Analizarea anomaliilor dezvoltării umane // Bioessay. 1996. Vol. 18.P. 965-971.

13. Wilson G.H. Genomica dismorfogenezei umane // Am. J. Med. Genet. 1992. Vol. 42. P. 187-199.

14. Davidson E.H. Mecanism special de reglare a genelor în embrionii metazonului // Dezvoltare. 1991. Vol. 113. P. 1-26.

15. Epstein C.J. Malformațiile umane și baza lor genetică. Erorile înnăscute ale dezvoltării. Baza moleculară a tulburărilor clinice ale morfogenezei. Universitatea Oxford. Press, 2004. P. 3-10.

16. Opitz J.M. Blastogeneza și „câmpul primar” în dezvoltarea umană. New York: Alan R. Liss, Inc. pentru fundația națională. March of dimes, BD: OAS XXIX (1), 1993. P. 3-37.

17. Demidov V.N., Stygar A.M., Voevodin S.M. Diagnosticul ecografic al malformațiilor în primul trimestru de sarcină // Sov. Miere. 1991. Nr 12. S. 25-28.

18. Voevodin S.M., Barashnev Yu.I. Diagnosticul ecografic al malformațiilor sistemului nervos central la făt și nou-născut. Neurologie perinatală. Triada-X, 2005.S. 232-249.

19. Ecografia prenatală / Ed. M.V. Medvedev. M. Realnoe Vremya, 2005.

20. Demidov V.N. Ecografia în diagnosticul malformațiilor congenitale la făt și nou-născut / Nou-născuți cu risc ridicat. M .: GEOTAR, 2006.S. 255-260.

21. Panov V.O, Volobuev A.I. Imagistica prin rezonanță magnetică în diagnosticul prenatal al malformațiilor congenitale ale sistemului nervos central la fetuși și nou-născuți / Nou-născuți cu risc ridicat. M .: GEOTAR, 2006.S. 261-265.

22. Nou-născuți cu risc ridicat. Noi tehnologii de diagnostic și tratament / Ed. IN SI. Kulakova, Yu.I. Barashnev. M .: GEOTAR, 2006.528 p.

23. Barashnev Yu.I. Probleme cheie ale neurologiei perinatale // Moașă. si ginecologo. 2007. Nr 5. S. 51-54.

24. Embrioni, gene și malformații congenitale / Ed. P. Ferreti, A. Copp, C. Tickl, G. Moor. John Willey și fiii, Ltd, 2006.544 p.

25. Malformații congenitale. Evaluare și management bazat pe dovezi / Ed. P. Kumar, B. Burton. Mc Graw Hill Medical, 2008.322 p.

26. Scott F.G. Principii generale de diferențiere și morfogeneză-Erori înnăscute de dezvoltare. Baza moleculară a tulburărilor clinice ale morfogenezei. Universitatea Oxford. Press, 2004. P. 10-25.

27. Lammens M. Tulburări ale migraţiei neuronale la om // Eur. J. Morphol. 2000. Vol. 38. P. 327-333.

28. Kaufmann W.E., Moser .ff.W. Anomalii dendritice asociate retardării mintale // Cereb. Cortexul. 2000. Vol. 10.P. 981-991.

29 Buxhoeveden D. P., Casanova M. F. Ipoteza minicoloană în neuroștiință // Creier. 2002. Vol. 125. P. 935-995.

30. Barcovich A. J., Kuznicky R. I., Jackson G. D. et al. Sistem de clasificare a malformațiilor dezvoltării corticale. Update 2001. Neurologie. 2001. Vol. 57. P. 2168-2178.

31. Ross M.E., Walch C.A. Malformații ale creierului uman și lecția lor pentru migrația neuronală. // Ann. Rev. Neurosci. 2001. Vol. 24. P. 1041-1070.

32. Guerrini R., SiccaF, Parmeggini L. Epilepsie și malformații ale cortexului cerebral // Tulburare epileptică. 2003. Vol. 9. Supl. 2.P. 59-526.

33. Dubeau F, Tampieri D, Lee N. et al. Heterotopie nodulară periventriculară și subcorticală. Un studiu pe 33 de pacienți // Creier. 1995. Vol. 118, p. 1273-1287.

34. Poussaint T.Y., Fax J.W., Dobyns W. B. et al. Heterotopia nodulară periventriculară la un pacient cu mutație a genei filaminei-1: constatări neuroimagistice // Pediatr. Radiol. 2000. Vol. 30. P. 748-755.

35. Fox J.W., Lamperti E.D., Eksioglu Y.Z. et al. Mutațiile filaminei 1 împiedică migrarea neuronilor corticali celebrați în

heterotopie periventriculară umană // Neuron. 1998. Vol. 21. P. 1315-1325.

36. Nagano T, Morikulo S., Sato M. Filamin A și FILIP (Filamin A-interactiving protein) reglează polaritatea și motilitatea celulară în zonele subventriculare și intermediare neocorticale în timpul migrării radiale // S. Neurosci. 2004. Vol. 24. Str. 9648-9657.

37. Battalgia G., Arcelli P., Granata T. et al. Tulburări de migrație neuronală și epilepsie: O analiză morfologică a trei pacienți tratați chirurgical // Epilep. Res. 1996. Vol. 26. P. 49-59.

38. Crino P.B., Miyata H., Vinters H.V. Tulburările de neurodezvoltare ca cauză a convulsiilor: considerații neuropatologice, genetice și mecaniciste // Creierul. Pathol. 2002. Vol. 12.P. 212-233.

39. Luhman H. J, Raale K. et al. Caracterizarea tulburărilor de migrare neuronală în structurile neocorticale: înregistrare extracelulară in vitro // Eur. J. Neurosci. 1998. Vol. 10.P. 3085-3094.

40. Schuler V., Luscher C, Blanchet C. et al. Epilepsie, hiperalgezie, memorie afectată și pierderea GABA pre-și postsinaptică ca răspuns la șoareci care lec GABA p1 // Neuron. 2001. Vol. 31. P. 47-58.

41. Hannan A.I., Servotte S, Katsnelson A. et al. Caracterizarea heterotopiei neuronale nodulare la copii // Creier. 1999. Vol. 122. P. 219-238.

42. Duchowny M, Jayakar P., Levin B. Circuite neuronale aberante în malformații ale dezvoltării corticale și epilepsie focală // Neurologie. 2000. Vol. 55. P. 423-428.

43. Palmini A., Naim J., Avanzini G. Balb T. et al. Terminologia si clasificarea displaziilor corticale // Neurologie. 2004. Vol. 62. P. 52-58.

44. Crino P.B., Miyata H., Vinters H.V. Tulburările de neurodezvoltare ca cauză a convulsiilor: considerații neuropatologice, genetice și mecaniciste // Creierul. Pathol. 2002. Vol. 12.P. 212-233.

45. White B, Hua Y., Scheithauer B. et al. Modificări selective ale expresiei ARNm a subunității receptorului GABA și glutamatului în neuronii displazici și celulele gigantice în tuberculul cortical // Ann. Neurol. 2001. Vol. 49. P. 6-78.

46. Porter B.E., Brooks-Kayal A., Golden J.A. Tulburări ale dezvoltării corticale și epilepsie // Arh. Neurol. 2002. Vol. 59. P. 361-365.

47. Epstein C.J. Noua dismorfologie: aplicarea perspectivei de la biologia dezvoltării de bază la înțelegerea malformațiilor congenitale umane // Proc. Nath. Acad. Sci. STATELE UNITE ALE AMERICII. 1995. Vol. 92. P. 8566-8573.

48. Barashnev Yu.I., Rozanov A.V., Petrova L.A. et al.Rolul leziunilor cerebrale hipoxico-traumatice în formarea dizabilităţii din copilărie // Ros. vestn. perinatol. si un medic pediatru. 2006. Nr 4. S. 41-46.

49. Barashnev Yu.I., Rozanov A.V., Volobuev A.I. Panov V.O. Handicap încă din copilărie: patologia nediferențiată a sistemului nervos și rolul anomaliilor în dezvoltarea creierului // Ros. vestn. perinatol. si un medic pediatru. 2005. Nr 3. S. 43-50.

50. Barashnev Yu.I., Rozanov A.V., Petrova L.A. et al. Malformaţii congenitale ale creierului detectate la fetuşi şi nou-născuţi // Ros. vestn. perinatol. si pe-diat. 2005. Nr 6. S. 9-12.

Frecvența patologiilor congenitale și ereditare în populație este în medie de 5% din numărul nou-născuților. Bolile monogenice apar la 5-14 copii la 1000 de nou-născuți, bolile cromozomiale - la 4-7, malformațiile congenitale - la 19-20. În structura mortalității și morbidității perinatale la copii, patologia congenitală și ereditară ocupă locul 2-3.

Conceptul de „patologie prenatală (antenatală)” include toate procesele și condițiile patologice ale embrionului uman din momentul fecundației până la nașterea unui copil. Perioada prenatală a unei persoane este de 280 de zile sau 40 de săptămâni, după care începe nașterea.

Perioada antenatală începe din momentul formării zigotului și se termină cu debutul travaliului. Din punct de vedere ontogenetic, este indicat să se împartă perioada antenatală în embrionară (din momentul formării zigotului până la 12 săptămâni), fetală precoce (de la începutul săptămânii a 12-a până în a 29-a de dezvoltare intrauterină) și fetală tardivă ( de la a 29-a saptamana pana la nastere).

Sub influența factorilor nefavorabili asupra fătului în perioada fetală timpurie, există o scădere a masei organelor și țesuturilor fătului, precum și hipoplazia placentei. Pentru această perioadă, o manifestare clinică tipică a bolilor intrauterine este o formă simetrică de întârziere a creșterii intrauterine (IUGR) și o insuficiență pronunțată a circulației uteroplacentare. În perioada fetală târzie - o încălcare a proceselor de maturare morfologică și funcțională a fătului. Insuficiența cronică a circulației uteroplacentare este însoțită de dezvoltarea unei forme asimetrice de RCIU, hipoxie intrauterină cronică a fătului, factorii imuni și infecțioși provoacă boli congenitale acute - boala hemolitică a fătului și nou-născutului, hepatită, pneumonie, miocardită, encefalită, etc.

Manifestările tipice ale patologiei prenatale sunt malformațiile congenitale - modificări anatomice grosolane ale unui organ și țesuturi (sau sistem de organe), ducând la tulburări funcționale.

În funcție de momentul apariției patologiei intrauterine, se disting următoarele forme ale acesteia: gametopatie și cimatopatie (blastopatie, embriopatie, fetopatie).

Gametopatii

Gametopatia cuprinde toate tipurile de leziuni ale gameților masculini și feminini (ovul și spermatozoizii) care apar în timpul ovo și spermatogenezei înainte de fertilizare. Gametopatiile se datorează în principal mutațiilor. În funcție de ce structuri ale aparatului ereditar al gametului a avut loc mutația, este posibilă dezvoltarea diferitelor mutații: genice, cromozomiale sau genomice.

Gameții sunt purtători de gene moștenite de la părinți și de la toți strămoșii îndepărtați. Deteriorarea severă a gameților poate duce la moartea acestora, dezvoltarea infertilității și avorturi spontane. Un gamet cu un defect la o genă sau gene poate deveni o sursă de malformații congenitale ereditare.

Blastopatii

Patologia blastogeneză este limitată la primele 15 zile după fertilizare. Principalele rezultate finale ale blastopatiilor includ:

- saci de germeni goli(se formează din cauza aplaziei sau morții timpurii a embrioblastului cu resorbția ulterioară a acestuia);

- hipoplazia și aplazia organelor extraembrionare(amnios, picior amniotic, sac vitelin);

- malformații gemene(simetrici și asimetrici, adică gemeni care nu sunt despărțiți complet sau parțial);

- sarcina extrauterina sau ectopica(implantarea unui ovul fertilizat în ovar, trompe uterine, corn rudimentar al uterului și în orificiul intern al uterului) sau încălcarea adâncimii de implantare (superficială, neobișnuit de adâncă).

Cauza blastopatiilor este cel mai adesea aberațiile cromozomiale în combinație cu influența mediului (de exemplu, boli endocrine, cardiovasculare ale mamei, hipoxie etc.).

Patologia de dezvoltare a întregului embrion este o tulburare generală, în majoritatea cazurilor incompatibilă cu viața. Majoritatea embrionilor deteriorați ca urmare a blastopatiilor sunt eliminați prin avort spontan, iar eliminarea, de regulă, nu are loc în momentul deteriorării embrionului sau chiar al morții acestuia, ci ceva mai târziu, de obicei după 3-4 săptămâni.

Embriopatii

Toate tipurile de patologie embrionară (de la 16 la 75 de zile de gestație), induse de expunerea la factori nocivi, se numesc embriopatii. Embriopatiile sunt caracterizate prin anomalii în formarea organelor, care în cele din urmă se termină fie cu moartea embrionului, fie cu malformații congenitale. Termenul de „malformație congenitală” trebuie înțeles ca modificări morfologice persistente la nivelul unui organ sau al întregului organism, care apar în uter, depășesc structura lor posibilă și conduc la tulburări funcționale. Severitatea malformațiilor congenitale este diferită: de la abateri minore în structura unui organ până la modificări severe ale multor organe care sunt incompatibile cu viața.

Microanomaliile de dezvoltare (stigmatizarea dismorfogenezei) sunt modificări morfologice care nu sunt însoțite de afectarea funcției. De exemplu, telangiectazii, „pistrui”, o șuviță cenușie deasupra frunții, creșterea scăzută a părului pe frunte sau pe gât, deformarea auriculelor, incizii oculare mongoloide și antimongoloide, epicantus, sclera albastră, sinofrisis, filtru netezit, pliuri pterigoide. pe gât, politeliu, arahnodactilie etc.

Adesea, există o combinație de defecte de organ caracteristice perioadei de blastogeneză, cu defecte în care se observă tulburări de dezvoltare la nivelul diferențierii tisulare, de obicei în termeni corespunzători perioadei fetale timpurii. Astfel, blastopatiile sunt adesea asociate cu fetopatiile precoce. Malformațiile congenitale sunt foarte diverse, formele lor nosologice numărându-se în mii.

Malformațiile congenitale includ următoarele tulburări de dezvoltare:

- aplazie (ageneză)- absența congenitală completă a unui organ sau a unei părți a acestuia. În cele mai multe cazuri, ambii termeni sunt folosiți sinonim, însă, pentru a sublinia nu numai absența unui organ, ci și rudimentul acestuia, se folosește termenul de ageneză. Absența părților individuale ale unui organ în unele cazuri este indicată de un termen derivat din cuvântul grecesc oligos (mic) și numele organului afectat (de exemplu, „oligodactilie” - absența unuia sau a mai multor degete, „oligogirie” „ - absența circumvoluțiilor individuale ale creierului;

- hipoplazie congenitală- subdezvoltarea organului, manifestată printr-un deficit al masei sau dimensiunii relative a organului. O scădere a greutății corporale a fătului sau a nou-născutului se numește „malnutriție congenitală (hipoplazie)”. În raport cu copiii mai mari, termenul de „nanism” (piticism, microsomie) este folosit pentru a se referi la dimensiunea corporală redusă;

- hipertrofie congenitală (hiperplazie)- o creștere a masei (sau dimensiunii) relativă a unui organ datorită creșterii numărului (hiperplaziei) sau volumului (hipertrofiei) celulelor. Macrosomia (gigantism) - o creștere a lungimii și greutății întregului corp. Pentru a indica o creștere a organelor sau a părților acestora, se folosește prefixul din greacă. pachis (gros) (de exemplu, "pachigiria" - îngroșarea girusului creierului, "pachiacria" - îngroșarea falangei degetelor). Dublarea, precum și creșterea numărului unuia sau altui organ sau a părții sale (dublarea uterului, arcul aortic dublu) este desemnată prin termenul cu prefixul "poli" (din grecescul poli - mult) (pentru exemplu, „poligirie”, „polidactilie”, „polisplenie”);

- atrezie- absența completă a unui canal sau deschidere naturală;

- stenoză- îngustarea canalului sau deschidere;

Numele defectelor care determină nediviziunea membrelor sau a părților lor începe cu prefixul grecesc syn, sym (împreună), de exemplu, "sindactilie" - nediviziunea degetelor, "sympodia" - non-diviziune ale extremităților inferioare;

-ectopie- deplasarea organului, adică localizarea acestuia într-un loc neobișnuit (de exemplu, localizarea rinichiului în pelvisul mic, localizarea inimii în afara pieptului;

-persistenţă- conservarea structurilor embrionare care dispar în mod normal într-o anumită perioadă de dezvoltare. Una dintre formele de persistență este disrafia (araphia) - neînchiderea fisurii embrionare (buza despicătură, palato-palato, coloana vertebrală, uretra);

-heterotopie- prezența celulelor, țesuturilor sau a unor zone întregi ale unui organ într-un alt organ sau în acele zone ale aceluiași organ în care acestea nu ar trebui să fie (de exemplu, zone ale pancreasului într-un diverticul Meckel, insulițe de cartilaj în plămâni în afara peretele bronșic). Astfel de deplasări ale celulelor și țesuturilor, de regulă, sunt detectate numai la microscop. Ele sunt uneori numite choristias (din grecescul chorista - separare), spre deosebire de hamartia (din grecescul gamartus - o eroare), care este înțeles ca un raport incorect al țesuturilor, însoțit de o creștere asemănătoare tumorii. Un exemplu de hamartia poate fi proliferarea țesutului fibros în rinichi sub forma unei insulițe lipsite de structuri epiteliale.

Fetopatii

Fetopatia (din lat. Fetus - fat) este o consecință a afectarii fătului din a 12-a săptămână până în momentul nașterii. Distingeți fetopatiile precoce (până la 28 de săptămâni de gestație) și cele tardive (de la 28 de săptămâni până la naștere). Fetopatiile se caracterizează prin următoarele caracteristici:

Raritatea malformațiilor congenitale cauzate de expunerea la factori teratogene în perioada fetală;

Orice deteriorare in aceasta perioada atrage dupa sine dezvoltarea unor defecte la nivelul tesuturilor. În acest caz, poate fi observată fie un raport incorect al țesuturilor de organ, fie o întârziere a maturării acestora.

Prezența formelor predominant generalizate de infecții. Caracterizat prin focare multiple, în principal inflamație alterativă a organelor parenchimatoase sau prezența granulomatozei generalizate (de exemplu, cu listerioză congenitală);

Procesele infecțioase și toxice sunt însoțite de diateză hemoragică pronunțată (peteșii pe piele, mucoase, hemoragii la nivelul organelor interne);

Există o întârziere a involuției și proliferarea excesivă a celulelor în focarele hematopoiezei extramedulare;

Hipertrofia și regenerarea țesuturilor în principal din cauza hiperplaziei elementelor mezenchimale, ceea ce duce la dezvoltarea excesivă a țesutului conjunctiv (de exemplu, cu fibroza chistică - în pancreas, cu fibroelastoză a inimii - proliferarea țesutului elastic și fibros în endocard).

Conceptul de periodizare și modele de progeneză și kimatogeneză

Conceptul de „patologie prenatală (antenatală)” include toate procesele și condițiile patologice ale embrionului uman, începând cu fecundarea și terminând cu nașterea unui copil. Perioada prenatală a unei persoane este calculată după durata sarcinii - 280 de zile sau 40 de săptămâni, după care are loc nașterea.

Doctrina patologiei intrauterine (deformații și malformații) a apărut cu mult timp în urmă. În medicina arabă din secolele XI, XII și XIII, existau deja descrieri detaliate ale diferitelor defecte congenitale. Ambroise Paré (1510-1590) a scris o carte despre ei. Cu toate acestea, studiul științific al acestei probleme a început la începutul secolului al XX-lea (Schwalbe). În același timp, majoritatea cercetătorilor credeau că ereditatea joacă rolul principal în dezvoltarea malformațiilor congenitale la om. De mare importanță pentru înțelegerea influenței factorilor de mediu asupra formării malformațiilor a fost descoperirea medicului oftalmolog australian Gregg, care în 1951 a publicat date despre semnificația virusului rubeolei (rubeola) în apariția multiplelor malformații congenitale la om. El a arătat că, cu o boală a mamei cu rubeolă în prima treime de sarcină, 12% dintre copii dezvoltă defecte congenitale și nașterea mortii în 7,2%, 3,9 și, respectiv, 4,6%, în a doua treime de sarcină, fătul nu apare și nașterea mortii apare în 1,7% din cazuri. Din acel moment s-a format doctrina posibilității de manifestare a malformațiilor la om, cauzate de influența factorilor exogeni, și s-au confirmat datele privind valoarea principală a timpului de expunere a acestor factori la embrionul în curs de dezvoltare.

În prezent, patologia umană prenatală a devenit o problemă care nu este mai puțin importantă în medicină decât problema bolilor cardiovasculare, a tumorilor și a bolilor psihice.

Toată dezvoltarea, de la maturizarea celulei reproducătoare (gameți) până la nașterea unui făt matur, este împărțită în două perioade - perioada progenezei și perioada cimatogenezei (din greacă. Kyema- embrion) (Fig. 291). Perioadă descendenţă corespunde maturării gameților (ovul și spermatozoizii) înainte de fertilizare. În această perioadă, este posibilă apariția patologiei gameților - gametopatie. În funcție de ce structuri ale aparatului ereditar al gametului a avut loc mutația, există mutații genice, cromozomiale și genomice. Boli ereditare, inclusiv malformații

Orez. 291. Kimatogeneza și tipurile de patologie a embrionului. Stânga - progeneza și cimatogeneza normală, dreapta - patologia progenezei și cimatogenezei (după Gertler)

vitia, poate fi rezultatul mutațiilor gametice ale părinților copilului (mutații spontane) sau ale strămoșilor săi îndepărtați (mutații moștenite).

Perioadă cimatogeneza calculat de la momentul fecundarii si formarii zigotului pana la nastere si se imparte in trei perioade. prima perioadă - blastogeneza - dureaza din momentul fecundarii pana in ziua a 15-a de sarcina, cand ovulul este despicat, incheindu-se cu eliberarea embrionului si a trofoblastului. A doua perioada - embriogeneza - acoperă perioada de timp de la a 16-a până la a 75-a zi de sarcină, când se realizează organogeneza principală și se formează amniosul și corionul. A treia perioada - fetogeneza - durează din a 76-a până în a 280-a zi, când diferențierea și maturarea țesuturilor fetale, precum și formarea placentei se termină cu nașterea fătului. Perioada de fetogeneză este împărțită în fetală timpurie (de la a 76-a până la a 180-a zi), până la sfârșitul căreia fătul imatur dobândește viabilitate și fetală târzie (de la a 181-a până la a 280-a zi).

zi), când maturizarea fătului se completează cu îmbătrânirea concomitentă a placentei. Patologia întregii perioade de kimatogeneză se numește kimatopatie. În funcție de perioadele de kimatogeneză, se disting următoarele: blastopatie, embriopatie, precoce și fetopatie tardivă 1.

Etiologie. După descoperirea embriopatiei rubeolare, ideile despre influența factorilor exogeni care duc la cimatopatii s-au extins. Acest lucru a fost confirmat în numeroase studii experimentale.

Conform datelor moderne, 20% dintre malformații (principala patologie a perioadei de kimatogeneză) sunt asociate cu mutații genetice, 10% - cu aberații cromozomiale, aproximativ 3-4% - cu influența factorilor exogeni, mai mult de 60% - cu o etiologie inexplicabilă. Se crede că etiologia multifactorială predomină în patologia embrionului, adică. o combinație de factori ereditari și exogeni.

LA exogene Factorii care pot provoca cimatopatie la om includ virusurile și alte microorganisme, și anume rubeola, virusul imunodeficienței umane (HIV), rujeola, varicela, herpes simplex, hepatita, precum și micoplasma, listerrella, treponemul, toxoplasma, mai rar - mycobacterium teberculosis etc. Pe lângă agenții infecțioși, kimatopatiile pot fi cauzate de influența energiei radiațiilor (razele y), radiațiile ionizante, unele medicamente - talidomida , hidantoină, fenitoină, medicamente citostatice, hormoni, vitamine (în special, vitamina D), chinină etc., alcool, hipoxie de diverse origini, boli endocrine ale mamei - diabet zaharat, gușă tirotoxică. Consumul de alcool în timpul sarcinii duce la dezvoltarea embriopetopatie alcoolică, caracterizata prin hipoplazie generala, prematuritate moderata, microcefalie, combinata cu ptoza pleoapelor, epicantus, microgenie. Malformațiile cardiace congenitale sunt mai puțin frecvente.

În zilele noastre, în legătură cu noile metode de tratament, acestea au căpătat o importanță deosebită diabeticși tireotoxic feto-și embriopatie. Sarcina a fost rară la femeile cu diabet înainte de tratamentul cu insulină. În prezent, fertilitatea acestor femei este aceeași cu cea a femeilor sănătoase. Cu toate acestea, la copiii ale căror mame sunt bolnave de diabet zaharat, malformațiile sunt mai frecvente. La așa-numitul embriopatie diabetică includ malformații ale scheletului, sistemului cardiovascular, nervos central și genito-urinar. Fetopatie diabetică se manifestă sub formă de prematuritate sau nașterea unui făt cushingoid gigant. Cu funcțiile crescute și scăzute ale glandei tiroide, există o tendință de avort și avort spontan. Printre defectele de dezvoltare în tireotoxicoză

1 În sensul restrâns al cuvântului, numai acele boli ale embrionului care sunt cauzate de factori exogeni sunt denumite blasto-, embrio- și fettspatii.

anencefalie, defecte cardiace, hipotiroidism cu retard mintal - așa-numita embriofetopatie tirotoxică.

Patogeneza. Mecanismul de dezvoltare a kimatopatiei este în prezent studiat pe scară largă folosind multe metode moderne. Complexitatea studiului constă în faptul că trebuie să se ocupe de două obiecte biologice - mama și embrionul, legătura dintre care este realizată de un organ de barieră - placenta.

Primul model caracteristică patologiei perioadei prenatale cu orice efect patogen, este o denaturare obligatorie a cursului normal de dezvoltare a embrionului. Prin urmare, pentru înțelegerea patogenezei patologiei prenatale, este de mare importanță să se studieze reactivitatea embrionului în diferite perioade de kimatogeneză, deoarece principala funcție vitală a embrionului este procesul continuu de morfogeneză. Procesele de formare sunt afectate în primul rând de influența factorilor patogeni.

Se numește încălcarea cursului morfogenezei disonogeneza. Cu toate acestea, în diferite perioade de kimatogeneză, tulburările de disonogeneză apar la diferite niveluri - de la încălcări grave ale dezvoltării embrionului, incompatibile cu viața în stadiile sale incipiente, până la modificări ale ultrastructurilor fine ale celulelor și țesuturilor în stadiile ulterioare. Pe măsură ce embrionul se maturizează, își dezvoltă treptat capacitatea de a răspunde la diferite influențe patogene nu numai prin perturbarea morfogenezei, ci și prin dezvoltarea proceselor patologice reactive - alterare, regenerare tisulară completă și incompletă, inflamație, schimbări imunomorfologice și compensatorii-adaptative.

A doua regularitate, caracteristică patologiei perioadelor târzii de kimatogeneză este o combinație de tulburări morfogenetice cu alte procese patologice, de exemplu, malformații cardiace cu hiperplazie a țesuturilor mezenchimale, malformații cerebrale cu prezența necrozei, hemoragii etc.

A treia regularitate, definirea patogenezei oricăreia dintre perioadele de kimatogeneză și de mare importanță în dezvoltarea uneia sau alteia stări patologice a embrionului este timpul de expunere la agentul patogen.

Deci, în timpul perioadei de blastogeneză, embrionul răspunde la orice impact cu o încălcare a implantării unui ovul fertilizat sau dezvoltarea unui embrion și trofoblast. În perioada de embriogeneză, când se realizează morfogeneza principală a organelor interne și a părților corpului embrionului, aproape orice deteriorare duce la dezvoltarea unuia sau altui defect congenital sau la moartea embrionului.

În perioada fetogenezei, când se realizează diferențierea tisulară a organelor, aproape orice deteriorare duce la dezvoltarea de defecte la nivel de țesut.

Potrivit embriologilor ruși, moartea prenatală a embrionului este mai des observată în anumite perioade ale vieții sale intrauterine. Pentru embrion,

tezaurizare și oameni, astfel de perioade de sensibilitate deosebit de mare la agenții patogeni sunt implantarea unui ou fertilizat în mucoasa uterină, care corespunde la 14 zile de dezvoltare intrauterină, iar placentația este începutul formării placentei, care corespunde cu Săptămâna 3-6 de dezvoltare intrauterină. Aceste două perioade de cea mai mare sensibilitate a embrionului la efectele agenților nocivi sunt numite primul și a doua perioade critice.

Factorii care cauzează defecte de dezvoltare sunt numiți teratogen(din greacă. teratos- urâţenie). S-a dovedit că diferiți agenți teratogene pot duce la aceeași malformație în funcție de timpul de expunere la embrion; de exemplu, influența energiei radiațiilor și a chininei la a 3-a săptămână de dezvoltare intrauterină duce la tulburări în formarea tubului neural al embrionului.

În același timp, același agent teratogen poate provoca diferite malformații, acționând în momente diferite de embriogeneză.

Se știe că atunci când embrionul este deteriorat de virusul rubeolei, apare embriopatia rubeolară (sindromul Gregg), care constă în malformații ale ochilor, inimii, creierului, germenilor dentari și urechii interne. Totodată, apar malformații oculare (cataractă, microftalmie etc.) în cazurile în care mama suferă de rubeolă în ultima decadă a primei luni sau în primele două decenii.

Luna a II-a de sarcină, malformații ale creierului (microcefalie) - pe parcursul întregii luni a II-a, urechea internă - în decada a treia a lunii a II-a și în prima decadă

luna a III-a de sarcina.

Pentru fiecare organ, există o anumită perioadă de timp în care, atunci când este expus la un agent teratogen, apare o malformație a acestui organ. Această perioadă de timp a fost numită perioada de terminare teratogene (din lat. teratos- urâţenie şi terminus- limită, frontieră), adică perioada maximă în care un factor teratogen poate provoca o malformaţie congenitală (Fig. 292). Folosind datele embriologiei, se poate judeca momentul apariției unei anumite malformații și se poate elabora așa-numitele descrieri teratologice.

Orez. 292. Reprezentare schematică a perioadei de terminare teratogenă a organelor individuale și a părților corpului (conform lui Gertler)

lendarii pentru malformatii ale diverselor organe. După cum arată datele teratologiei experimentale, cu cât activitatea mitotică a țesuturilor în curs de dezvoltare este mai mare, cu atât acestea sunt mai sensibile la efectele unui agent teratogen.

Cu toate acestea, trebuie avut în vedere faptul că un agent dăunător poate avea o afinitate mai mare sau mai mică pentru anumite rudimente tisulare, ceea ce determină uneori unele trăsături specifice caracteristice unui anumit agent patogen.

Deci, din 1957 până în 1964, așa-numita catastrofă a talidomidei a avut loc în Germania și în alte țări ale lumii. Talidomida a fost utilizată ca sedativ (pastilă de somn). S-a dovedit că doze mici din acest agent sunt periculoase pentru embrionul uman; nu au nici un efect asupra animalelor. Multe femei care au luat talidomidă în a doua lună de sarcină au născut copii cu malformații severe ale membrelor - amelie, focomelie. În 40% din cazuri au fost afectate membrele superioare, în 10% - cele inferioare, în 20% - membrele superioare și inferioare, în 20% - membrele (superioare și inferioare), organele auzului și vederii (date). din 1961 şi 1962). Conform datelor din 1964, în 45% din cazuri embriopatiile cu talidomidă au evoluat cu malformații ale organelor interne. Din observația de mai sus, se poate observa că talidomida are un tropism special pentru angajamentele în dezvoltare ale extremităților.

Pe lângă tulburările morfogenezei, s-a putut arăta că embrionul poate avea resorbție a țesuturilor sale necrotice, edem tisulare, hemoragie, iar la sfârșitul embriogenezei chiar și regenerare incompletă cu formarea de cicatrici. Trebuie avut în vedere faptul că moartea primordiilor tisulare se observă și în cursul normal al morfogenezei, de exemplu, cu fuziunea primordiilor individuale, formarea de cavități în ele, ruperea membranelor (faringiene, cloacale) etc. Cu toate acestea, în ceea ce privește volumul și natura, procesul de moarte celulară fiziologică diferă de necroza în condiții patologice, nu este însoțit de cicatrici și, cel mai important, nu duce la o încălcare a proceselor de formare. Apare necroza extinsă a țesutului embrionar cu cicatrici, probabil în embriopatiile cauzate de acțiunea agenților exogeni. La malformațiile genotipice nu există o alterare semnificativă a rudimentelor de organ, ci există doar o întârziere a proceselor de diferențiere a rudimentelor.

În majoritatea covârșitoare a cazurilor, morfologia malformației existente este nespecifică. Prin urmare, este imposibil să distingem defectul genotipic de fenocopia 1 în aparență. Principala manifestare a patologiei perioadei embrionare este disonogeneza sub formă de malformații congenitale ale organelor sau părților corpului embrionului.

La fetal perioada, organogeneza principală se încheie și mai departe înălţimeși diferențierea țesuturilor fetale.

În perioada fetală timpurie, organogeneza emisferelor cerebrale și organul central al imunogenezei - timusul

1 Fenocopie - un defect de dezvoltare apărut sub influența agenților exogeni, identic din punct de vedere morfologic cu defectul genotipic.

glandelor, prin urmare, în această perioadă pot apărea malformații ale creierului și o întârziere a maturării țesuturilor timice.

Pe lângă disonogeneză, la făt apar uneori și alte procese patologice, deoarece capacitățile sale reactive cresc în comparație cu embrionul. Fătul are modificări alterative, inflamație redusă (vezi. Inflamaţie), modificări imunomorfologice (vezi. procese imunopatologice), tulburări ale circulației sanguine și limfatice, hiperplazie și regenerare. Asadar, in perioada fetala, apar boli asemanatoare cu cele din perioada extrauterina. Pentru bolile fetale - fetopatii - sunt caracteristice următoarele caracteristici.

1. Orice formă dureroasă în perioada fetală este combinată cu o încălcare a ontogenezei, dar la nivel de țesut. În acest caz, pot exista fie proporții incorecte ale țesuturilor organelor, fie o întârziere a maturării acestora. De exemplu, pentru megaduoden, megacolon există o dezvoltare excesivă a țesutului muscular în peretele intestinal în absența dispozitivelor neuronale suficient de dezvoltate în acesta; există o întârziere a maturării rinichilor cu o abundență de glomeruli de tip embrionar (Fig. 293) etc.

2. În cazul fetopatiilor infecțioase, se remarcă întotdeauna afectarea generalizată a țesuturilor și organelor fătului. De obicei, prezența focarelor multiple de inflamație predominant alterativă în organele parenchimatoase sau granulomatoză generalizată (de exemplu, cu sifilis congenital, listerioză).

3. De regulă, un sindrom hemoragic pronunțat se dezvoltă cu erupții petechiale pe piele, mucoase și hemoragii în organele interne.

Orez. 293. Glomeruli de tip germenesc în cortexul renal la un băiețel de 7 zile

4. Există o întârziere a involuției și proliferarea excesivă a celulelor în focarele hematopoiezei extramedulare cu apariția lor în afara organelor hematopoietice opționale. La un făt sănătos matur, până în momentul nașterii, focarele de hematopoieza extramedulară sunt reduse.

5. Procesele de hipertrofie și regenerare au loc cu o predominanță a hiperplaziei țesuturilor mezenchimale, ceea ce duce la dezvoltarea excesivă a țesutului conjunctiv (de exemplu, în tractul urinar cu megaureter cu o pierdere simultană a fibrelor musculare; cu fibroză chistică - în pancreas; cu fibroelastoză a inimii - cu dezvoltarea excesivă a țesuturilor elastice și fibroase în endocard etc.).

Patogenia caracteristicilor enumerate ale bolilor fetale este strâns legată de structura și imaturitatea funcțională a țesuturilor și organelor sale care le reglează funcțiile.

Prin urmare, caracteristicile enumerate ale bolilor perioadei fetale le obligă să fie distinse în comparație cu bolile perioadei extrauterine într-un grup special de fetopatii.

Boli de progeneza si kimatogeneza

Gametopatii

Gametopatii este o patologie gametică. Acestea includ orice deteriorare a ovulului și spermatozoizilor în timpul ovo- și spermatogenezei înainte de fertilizare. Conceptul de „gametopatie” acoperă toate tipurile de leziuni ale gameților masculini și feminini: mutații genetice și apariția bolilor ereditare și a malformațiilor ereditare, aberații cromozomiale cu apariția mai des a bolilor cromozomiale nemoștenite, mutații genomice - modificări ale numărului. de cromozomi gameți, conducând de obicei la avort spontan sau la boli cromozomiale... În plus, trebuie avut în vedere că deteriorarea severă nu numai a nucleului, ci și a citoplasmei gameților devine sursa morții lor odată cu dezvoltarea sterilității și infertilității sau a avorturilor spontane și a avorturilor spontane. De aici rezultă că gametopatiile sunt unul dintre factorii mortalității intrauterine, care nu este încă susceptibilă de o înregistrare precisă.

Dacă nucleul gametului este deteriorat, pot apărea modificări ale aparatului genetic. Modificările genelor, mutațiile acestora duc la consolidarea acestor modificări în generațiile ulterioare de celule. Trebuie avut în vedere faptul că gameții sunt purtători de gene moștenite de ei de la toți strămoșii îndepărtați. Prin urmare, conceptul de gametopatie include înfrângerea nu numai a gameților părinților, ci și a strămoșilor mai îndepărtați ai probandului. Un gamet cu un defect la o genă sau gene poate deveni o sursă de malformații sau boli ereditare care se manifestă în diferite stadii de dezvoltare intrauterină și extrauterină.

Defectele genice și bolile pot fi moștenite de tipuri autosomal recesive, autosomal dominante sau gena mutantă poate fi legat de cromozomul X sexual. Cu un tip autosomal recesiv de moștenire într-un proband

defectul este eliminat numai dacă gena mutantă a fost obținută atât de la tată, cât și de la mamă. Părinții probandului înșiși pot fi sănătoși, fiind doar purtători heterozigoți ai genei mutante. În modul autosomal dominant de moștenire, gena mutantă este transmisă de la tată sau de la mamă, care suferă ei înșiși de un defect similar.

Defectele ale căror gene sunt localizate pe cromozomul X, la rândul lor, pot fi moștenite într-un mod recesiv sau dominant. Defecte legate de cromozomul X, transmise în mod recesiv, sunt de obicei observate la băieți, deoarece singurul lor cromozom X este afectat. Gena mutantă este transmisă de o mamă care nu este bolnavă. Este foarte rar ca o fată să fie purtătoarea unui viciu. Acest lucru se întâmplă dacă tatăl era bolnav, iar mama era purtătoarea genei mutante.

Pe lângă deteriorarea locală a aparatului genetic al nucleului gametului din cauza mutațiilor genelor, în timpul gametogenezei pot apărea mutații ale cromozomilor sub formă de modificări ale numărului și structurii lor. Mutațiile cromozomiale sunt numite aberații cromozomiale. Aberațiile cromozomiale apar cel mai adesea în momentul diviziunii de reducere a gameților. Consecința lor sunt bolile cromozomiale, care, totuși, în majoritatea cazurilor nu sunt moștenite, deoarece purtătorii lor mor mai des în copilărie sau sunt infertili.

Exemple tipice de tulburări cromozomiale sunt boala Down(trisomie pentru a 21-a pereche de autozomi), sindromul Patau(trisomie pentru perechea 13-15 de autozomi), Sindromul Shereshevsky-Turner(monosomia cromozomală sexuală - 45 HO), etc.

boala Down observat la nou-născuți într-un raport de 1: 600, 1: 700, apare cel mai adesea. Din punct de vedere clinic, copiii au o întârziere marcată a dezvoltării mentale și fizice încă de la naștere. Pacienții au un aspect tipic: o secțiune oblică a ochilor, o punte nazală scufundată, un palat înalt, o locație joasă a auriculelor mici, hipotonie musculară pronunțată. Copiii mor mai des din cauza bolilor intercurente. Majoritatea au malformații ale inimii și ale vaselor mari (tetradă Fallot etc.), mai rar malformații ale sistemului digestiv și genito-urinar. Acești copii au o subdezvoltare a emisferelor cerebrale, în special a lobilor frontali cu diferențierea întârziată a neuronilor, procese de mielinizare afectate și arhitectura vaselor de sânge cerebrale.

sindromul Patau la nou-născuți și morți, apare cu o frecvență de 1 la 5149 nașteri. Caracterizat prin hipoplazie generală pronunțată, anomalii ale craniului și feței: o frunte înclinată joasă, fante înguste ale ochilor, nas înfundat, baza largă a nasului, hipotelorism, „defecte ale scalpului”, auricule joase deformate, despicături tipice ale buzei și palatului superioare. . Se notează polidactilia și poziția flexoare a mâinilor, microftalmia, colobomul și opacitatea corneei. Din partea creierului se remarcă microcefalie, arineencefalie (absența creierului olfactiv), aplazia sau hipoplazia viermelui cerebelos etc.. Se notează și defecte congenitale ale inimii, sistemului digestiv, sistemului urinar etc.. Copii nu sunt viabile.

Blastopatii

Blastopatie- patologia blastocistului care apare in perioada de nidare si clivaj in primele 15 zile de la momentul fecundarii pana la izolarea embrionului si a trofoblastului.

Etiologie și patogeneză. Cauza blastopatiei este cel mai adesea aberațiile cromozomiale în combinație cu influențele mediului (boli endocrine ale mamei, hipoxie etc.). Patogenia depinde de tipul leziunii de blastocist. Deci, de exemplu, patogeneza deformărilor gemene este asociată cu apariția în timpul zdrobirii a două sau mai multe centre de creștere independentă. Se crede că, dacă aceste centre sunt deconectate unul de celălalt, se dezvoltă doi gemeni identici care cresc independent, a căror dezvoltare normală nu ar trebui atribuită blastopatiilor. Dacă centrele de creștere sunt situate aproape și au o zonă intermediară comună pentru doi gemeni, atunci doi concreşte geamăn. În ambele cazuri, dezvoltarea este posibilă simetric și asimetric Gemenii.

Morfologia blastopatiei este diversă. Acestea includ tulburări de implantare a blastocistului, și anume sarcina ectopică, implantarea superficială sau foarte profundă a unui blastocist în endometru, dezorientarea embrioblastului în curs de dezvoltare în blastocist în raport cu endometrul, aplazia sau moartea embrioblastului în curs de dezvoltare cu formarea unui gol. sac embrionar, malformații ale întregului embrion, unele defecte solitare, deformări gemene și, în final, aplazie sau hipoplazie a trofoblastului formator - amnios, picior amniotic, sac vitelin. Superficial sau excesiv implantarea profundă a blastocistului duce la malformații de formă, localizare, precum și acreta placentară (vezi mai jos), care sunt pline de moarte fetală în timpul actului de naștere. Tulburări de orientare a embrioblastelor cu inversarea topografică completă se termină cu moartea embrioblastului. Cu inversarea incompletă, se observă malformații ale cordonului ombilical (vezi mai jos), care pot duce la moartea fătului în timpul nașterii. Sacii embrionari goli sunt blastociste care nu conțin un embrioblast sau care conțin resturile acestuia. Uneori pot găsi membrane amniotice, cordon ombilical, sacul vitelin.

Patologia dezvoltării Total embrion este o tulburare generală, severă, incompatibilă cu viața.

Malformațiile unice și multiple care apar în perioada blastulei (în primele 8-12 săptămâni) se găsesc la 14,3-22,9% din toți embrionii avortați spontan. Mai mult, în 46,2% din cazuri, acestea sunt însoțite de anomalii ale placentei. Această combinație duce adesea la moartea embrionului.

Deformările gemene se găsesc sub formă de gemeni acreți. Dacă gemenii fuzionați constau din componente egale dezvoltate simetric, se numește diplopagus (diplopagus din greacă. diplos- dublu, agus- conectați); dacă constă din compoziții dezvoltate asimetric

Deformările gemene sunt combinate cu non-vitalitatea. În cazuri rare, a fost descrisă o durată de viață semnificativă a unor astfel de gemeni până la vârsta adultă. În cazurile ușoare de aderență numai a țesuturilor moi, corectarea chirurgicală este posibilă.

Embriopatii

Embriopatie- patologia perioadei embrionare din ziua a 16-a de sarcină până în ziua a 75-a inclusiv, timp în care se încheie organogeneza principală și formarea amniosului și corionului. Principalele tipuri de embriopatii includ malformațiile congenitale.

Malformație congenitală se numește o modificare morfologică persistentă a unui organ, a unei părți a corpului sau a întregului organism, care depășește variațiile în structura normală a unei anumite specii biologice, apărute in utero ca urmare a tulburărilor morfogenezei. Întrucât organogeneza se termină în principal în perioada embrionară, majoritatea malformațiilor apar tocmai în acest stadiu al existenței intrauterine. Totuși, pe lângă malformațiile congenitale cu tulburări ale morfogenezei de bază a organelor sau părților corpului, există și malformații congenitale în care se observă tulburări de dezvoltare la nivelul diferențierii tisulare. Sunt adesea sistemice, de exemplu, malformații ale mușchilor striați (miatonia congenitală Oppenheim), țesutului conjunctiv (boala Marfan), pielii (ihtioză congenitală), oaselor cartilaginoase (condrodisplazie congenitală), etc. Malformațiile pot afecta și țesuturile unui organ, pt. exemplu, hipoplazie țesut muscular neted cu megaureter, aparat intramural nervos – cu megacolon,țesut pulmonar - cu plămân chistic etc. După momentul apariției, aceste defecte sunt fetopatii precoce. Fetopatiile precoce sunt adesea asociate cu embriopatii; de exemplu, ihtioza si condrodisplazia congenitala - cu malformatii ale fetei, boala Marfan - cu malformatii ale fetei si aortei etc. Frecventa malformatiilor congenitale, conform OMS, este de 1,3% din numarul total de nasteri.

Orice defect congenital se poate manifesta sub forma: 1) absenta oricarui organ sau parti a corpului (ageneza, aplazia); 2) subdezvoltarea organului (hipoplazie); 3) dezvoltare excesivă (hiperplazie) sau prezența unui număr excesiv de organe (dublare etc.); 4) modificări de formă (fuziune de organe, atrezie, stenoză de orificii, canale, disrafie - neînchiderea fisurilor embrionare, extrofie - eversiune etc.); 5) modificări

în localizarea organelor (ectopie); 6) persistența organelor provizorii (preexistente) embrionare.

Clasificare. Malformațiile congenitale sunt împărțite în funcție de gradul de prevalență în organism, în funcție de localizarea într-un anumit organ, în funcție de etiologie. După prevalență defectele congenitale pot fi: 1) izolate - cu afectarea unui organ; 2) sistemic - cu afectarea mai multor organe ale unuia dintre sisteme; 3) multiple - cu leziuni ale organelor diferitelor sisteme. De localizare distinge între malformații ale sistemului nervos central, cardiovascular, digestiv, genito-urinar și alte sisteme. Malformațiile congenitale ale localizării numite sunt de cea mai mare importanță în patologie. Cel mai adesea, se întâlnesc malformații ale sistemului nervos central și cardiovascular, deoarece aceste sisteme au cea mai mare perioadă de terminare teratogenă (vezi Fig. 292). Malformațiile izolate sunt mai frecvente decât multiple, în ciuda faptului că perioada de terminare teratogenă pentru multe organe coincide în timp.

Cea mai perfectă este clasificarea malformațiilor după etiologie, cu toate acestea, nivelul cunoștințelor moderne nu permite încă aderarea la acesta. Cu toate acestea, sunt cunoscute anumite tipuri de malformații congenitale sistemice și multiple asociate cu o anumită etiologie, de exemplu, embriopatia rubeolară, embriopatia alcoolică, talidomidă etc., precum și defecte congenitale genotipice ereditare și defecte congenitale datorate aberațiilor cromozomiale; acestea din urmă, de regulă, sunt la plural.

Diferențierea malformațiilor congenitale genotipice de fenocopiile lor este posibilă folosind metoda genealogică de studiu a pedigree-ului, metoda citogenetică, care face posibilă studierea cariotipului țesuturilor purtătorului defectului în timpul cultivării lor, folosind metoda gemene bazată pe frecvența detectării defectelor congenitale la gemenii identici și metoda dermatoglifelor - studierea unui complex de modele de piele situate pe palmele, tălpile și suprafața flexoare a degetelor, care este utilizat pentru diagnosticarea urgentă a bolilor cromozomiale.

Malformații congenitale ale sistemului nervos central

Malformații congenitale ale sistemului nervos central ca frecvență, se situează pe primul loc printre alte defecte, apar în 30% din cazuri printre defecte de dezvoltare întâlnite la copii.

Etiologie și patogeneză. Dintre factorii exogeni, este stabilită cu precizie valoarea virusului rubeolei, imunodeficiența umană, herpes simplex, se presupune efectul citomegalovirusului, virusurilor Coxsackie, medicamentelor (chinină, hidantoină etc.), alcoolului, energiei radiațiilor, hipoxiei. Mutațiile genice sunt de o importanță incontestabilă; în bolile cromozomiale, se găsesc aproape de regulă printre defecte multiple. Dezvoltarea defectului este asociată cu efectul unui agent dăunător pe toată perioada embrionară, inclusiv în perioada fetală timpurie.

Cele mai grave defecte apar atunci când lezarea are loc la începutul așezării tubului neural (3-4 săptămâni de viață intrauterină).

Anatomie patologică. Principalele tipuri cele mai severe de malformații congenitale ale sistemului nervos central includ următoarele. Anencefalie- agenezia creierului, în care părțile anterioare, medii și uneori posterioare ale acestuia sunt absente. Medula oblongata și măduva spinării sunt păstrate. În locul creierului se găsește țesut conjunctiv, bogat în vase, în care se întâlnesc neuronii individuali și celulele neurogliei. Anencefalia este combinată cu acrania - absența oaselor bolții craniene care le acoperă țesuturile moi și pielea.

Microcefalie- hipoplazie a creierului, o scădere a masei și volumului acestuia; combinată cu o scădere simultană a volumului craniului și îngroșarea oaselor craniului; sunt posibile diferite grade de severitate ale acestui defect. Microgirie- o creștere a numărului de circumvoluții cerebrale împreună cu o scădere a dimensiunii acestora.

Porencefalie- aparitia unor chisturi de diferite marimi la nivelul creierului, comunicand cu ventriculii laterali ai creierului, captusite cu ependim. O porencefalie falsă ar trebui să fie distinsă de porencefalia adevărată, în care chisturile nu comunică cu căile de ieșire ale lichidului cefalorahidian și se formează la locul primei înmuiere a țesutului cerebral.

Hidrocefalie congenitală- acumularea excesivă de lichid cefalorahidian în ventriculii creierului (hidrocefalie internă) sau în spaţiile subarahnoidiene (hidrocefalie externă) (Fig. 294) se însoţeşte de o creştere a craniului cerebral şi discrepanţa lui accentuată cu cea facială - faţa pare mică, fruntea - proeminentă. Există o discrepanță și

Orez. 294. Hidrocefalie (conform lui A.V. Zinserling)

subțierea oaselor craniului, fontanele bombate. Atrofia substanței creierului crește, în cele mai multe cazuri asociată cu afectarea fluxului de lichid cefalorahidian din cauza stenozei, bifurcării sau atreziei apeductului cerebral (apeductul Silvian), atreziei deschiderilor mediane și laterale ale ventriculului IV și deschiderii interventriculare.

Ciclopia- un defect rar caracterizat prin prezența unuia sau a doi globi oculari localizați pe o orbită, cu o malformație simultană a nasului și a lobului olfactiv al creierului. Numit datorită asemănării feței fătului cu fața monstrului mitic - Ciclopul.

Hernie de capși măduva spinării sunt proeminențe ale substanței creierului și ale membranelor sale prin defecte ale oaselor craniului, ale cusăturilor acestora și ale canalului spinal. Herniile creierului: dacă există doar membrane ale creierului și lichidului cefalorahidian în sacul herniar, acestea se numesc meningocel, membranele și substanțele creierului - meningoencefalocel, substanțe ale creierului și ventriculilor cerebrali - encefalocistocel. Mai frecvente sunt herniile măduvei spinării, asociate cu despicarea vertebrelor dorsale, care sunt numite spina bifida. Herniile măduvei spinării, ca și creierul, în funcție de conținutul sacului herniar, pot fi împărțite în meningocel, mielocel, meningomielocel. Foarte rar rahioschiz- defect complet al peretelui posterior al canalului rahidian, tesuturilor moi, pielii si meningelor; în timp ce măduva spinării este deschisă pe peretele frontal al canalului, nu există nicio proeminență.

Prognoza cu malformații congenitale ale sistemului nervos central, este nefavorabil, majoritatea sunt incompatibile cu viața. Corecția chirurgicală este eficientă doar în unele cazuri de hernii cerebrale și spinale. Copiii mor adesea din cauza adaosului de boli infecțioase intercurente. Herniile cerebrale și spinale sunt complicate de o infecție purulentă cu dezvoltarea meningitei purulente și a meningoencefalitei.

Boală cardiacă congenitală

Boală cardiacă congenitală ca frecvență ocupă locul al doilea după malformațiile sistemului nervos central. Potrivit diferiților autori, ele se găsesc în 16-40% din alte defecte și în 3-8% din cazuri conform datelor autopsiei copiilor decedați în perioada perinatală.

Etiologie și patogeneză. Cauzele acestor defecte sunt variate și nu sunt asociate cu influența unor factori exogeni specifici. Mutațiile genelor și aberațiile cromozomiale sunt de o importanță incontestabilă. Dintre multiplele defecte observate în bolile cromozomiale, defectele cardiace sunt mai puțin frecvente decât defectele sistemului nervos central. Dezvoltarea defectului este asociată cu efectul unui agent dăunător asupra embrionului din a 3-a până în a 11-a săptămână de dezvoltare intrauterină. Diferite tipuri de defecte depind de distorsiunea etapelor morfogenezei inimii, dintre care principalele sunt defecte ale angajamentelor pereche inițial ale inimii, coturi neregulate ale tubului primar al inimii, întârzierea dezvoltării sau localizarea necorespunzătoare a septului inimii. împărţind-o şi trunchiul arterial în

jumatati dreapta si stanga, persistenta conexiunilor atrioventriculare existente in timpul vietii intrauterine.

Anatomie patologică. Cu malformații cardiace congenitale, în procesul de hipertrofie miocardică la copii la vârsta primelor 3 luni de viață, este implicată nu numai o creștere a volumului fibrelor musculare cu hiperplazie a ultrastructurilor lor, ci și o adevărată hiperplazie a cardiomiocitelor. În același timp, se dezvoltă hiperplazia fibrelor argirofile ale reticulinei din stroma inimii. Modificările distrofice ulterioare ale miocardului și stromei, până la dezvoltarea micronecrozei, duc la o proliferare treptată a țesutului conjunctiv și la apariția cardiosclerozei difuze și focale.

Restructurarea compensatorie a patului vascular al inimii hipertrofiate este însoțită de o creștere a vaselor intramurale, anastomozelor arterio-venoase și a celor mai mici vene (așa-numitele vase Viessen-Tebezia) ale inimii. În legătură cu modificările sclerotice ale miocardului, precum și cu creșterea fluxului sanguin în cavitățile sale, apare o îngroșare a endocardului datorită creșterii fibrelor elastice și de colagen în acesta. Reconstrucția patului vascular se dezvoltă și în plămâni. La copiii cu malformații cardiace congenitale, dezvoltarea fizică generală este întârziată.

Moartea apare în primele zile de viață din hipoxie în forme deosebit de severe de defecte sau mai târziu din dezvoltarea insuficienței cardiace. Odată cu progresul chirurgiei toracice, a devenit posibilă tratarea multor defecte congenitale utilizând corecția chirurgicală și protezele, care au schimbat semnificativ cursul și rezultatele malformațiilor cardiace congenitale la copii. Datorită complexității proceselor de embriogeneză a inimii, defectele sale congenitale sunt diverse. Cu toate acestea, majoritatea dintre ele sunt asociate cu comunicații anormale între sistemul pulmonar și cel mare circulator, constricții în aceste sisteme sau cu absența comunicării normale între ele, până la o separare completă a sistemelor pulmonare și marile circulatorii incompatibile cu viața. În funcție de gradul de hipoxie cauzat de o scădere a fluxului sanguin în circulația pulmonară și de direcția fluxului sanguin prin căi anormale dintre circulația pulmonară și cea mare, defectele cardiace pot fi împărțite în două tipuri principale - albastru și Alb. Cu vicii tip albastru există o scădere a fluxului sanguin în circulația pulmonară, hipoxie și direcția fluxului sanguin de-a lungul unui traseu anormal - de la dreapta la stânga. Cu vicii tip alb hipoxia este absentă, direcția fluxului sanguin este de la stânga la dreapta. Cu toate acestea, această diviziune este schematică și nu întotdeauna se aplică tuturor tipurilor de malformații cardiace congenitale.

Defecte congenitale cu încălcarea diviziunii cavităților inimii.Defectul septului ventricular apare des, apariția ei depinde de întârzierea creșterii uneia dintre structurile care formează septul, în urma căreia se dezvoltă o comunicare anormală între ventriculi. Mai des există un defect în partea superioară a țesutului conjunctiv (membranoasă) a septului (Fig. 295). Sângele curge prin defect

Orez. 295. Defect în septul interventricular al inimii (conform A.V. Tsinserling)

se efectuează de la stânga la dreapta, prin urmare nu se observă cianoză și hipoxie (tip alb de defect). Gradul defectului poate varia, până la absența completă a septului. Cu un defect semnificativ, se dezvoltă hipertrofia ventriculului drept al inimii, cu unul nesemnificativ, nu apar modificări semnificative ale hemodinamicii.

Defect septal atrial sub forma unui defect izolat este rară. Apare fie cu încălcări ale dezvoltării septului atrial primar la a 5-a săptămână de embriogeneză, fie mai târziu, cu formarea septului secundar și a foramenului oval. Defect septal primar are forma unei deschideri situate direct deasupra valvelor ventriculilor; în cazul unui defect sept secundar există o gaură ovală larg deschisă, lipsită de clapă. În ambele cazuri, fluxul sanguin are loc de la stânga la dreapta, nu există hipoxie și cianoză (tip alb de defect). Revărsarea sângelui în jumătatea dreaptă a inimii este însoțită de hipertrofia ventriculului drept și expansiunea trunchiului și a ramurilor arterei pulmonare. Absența completă a septurilor interventriculare sau interatriale duce la dezvoltarea unei inimi cu trei camere - un defect sever, în care, totuși, în timpul perioadei de compensare, nu se observă amestecarea completă a sângelui arterial și venos, deoarece fluxul principal al unuia. sau alt sânge își păstrează direcția și de aceea gradul de hipoxie crește pe măsură ce progresia decompensării.

Malformații cardiace congenitale cu tulburări ale diviziunii trunchiului arterial. Trunchiul arterial comun în absența completă a diviziunii trunchiului arterial este rar. Cu acest defect, o arterială comună

trunchiul provine din ambii ventriculi, la ieșire sunt 4 valve semilunare sau mai puțin; defectul este adesea combinat cu un defect al septului interventricular. Arterele pulmonare se ramifică de la trunchiul comun de lângă valve, până la ramurile vaselor mari ale capului și gâtului, ele pot fi complet absente, iar apoi plămânii primesc sânge din arterele bronșice dilatate. Cu acest defect, se observă hipoxie severă și cianoză (tip albastru de defect), copiii nu sunt viabili.

Transpunerea completă a arterei pulmonare și aortei apare cu direcția greșită de creștere a septului trunchiului arterial, când acesta nu crește în spirală, ci în direcția opusă restului, dezvoltându-se în mod normal părți ale inimii. În acest defect, aorta este plasată în fața și în dreapta ventriculului drept al inimii, artera pulmonară se află în spatele aortei și pleacă din ventriculul stâng. Sângele arterial poate intra în circulația sistemică numai cu defecte ale septurilor inimii sau cu neînchiderea ductului arterial (botalov) și a foramenului oval. Defectul este însoțit de hipoxie severă și cianoză (tip albastru de defect).

Miocardul suferă semnificativ, deoarece arterele coronare nu primesc sânge arterial. Copiii nu sunt viabili.

Stenozăși atrezie pulmonară observat atunci când septul trunchiului arterial este deplasat spre dreapta, adesea combinat cu un defect al septului interventricular și alte defecte. Odată cu o îngustare semnificativă a arterei pulmonare, sângele intră în plămâni prin ductul arterial (botal) și arterele bronșice în expansiune. Defectul este însoțit de hipoxie și cianoză severă (tip albastru de defect).

Stenoză aortică și atrezie sunt o consecinţă a deplasării septului trunchiului arterial spre stânga. Sunt mai puțin frecvente decât deplasarea septului spre dreapta, adesea însoțită de hipoplazia ventriculului stâng al inimii. În acest caz, există un grad ascuțit de hipertrofie a ventriculului drept al inimii, extinderea atriului drept și o cianoză generală ascuțită. Copiii nu sunt viabili.

Îngustarea istmului aortic (coarctație) până la atrezie, este compensată de dezvoltarea circulației colaterale prin arterele intercostale, arterele toracice și hipertrofia ascuțită a ventriculului stâng al inimii.

Neînfundarea ductului arterial (botalov) poate fi considerată un defect dacă este prezent cu o expansiune simultană la copiii cu vârsta peste 3 luni. În acest caz, fluxul de sânge se efectuează de la stânga la dreapta (tip alb de defect). Un defect izolat se pretează bine la corectarea chirurgicală.

Malformații cardiace congenitale combinate. Dintre viciile combinate, triada, tetrada și pentada lui Fallot sunt mai frecvente. Triada Fallot are 3 semne: un defect al septului interventricular, stenoza arterei pulmonare si, drept consecinta, hipertrofia ventriculului drept. tetrada lui Fallot are 4 semne: defect al septului interventricular,

constricția arterei pulmonare, dextrapunerea aortei (deplasarea orificiului aortei spre dreapta) și hipertrofia ventriculului drept al inimii. Pentad de Fallot, pe lângă aceste patru, include al 5-lea semn - defect septal atrial. Cea mai comună tetradă a lui Fallot (40-50% din toate malformațiile cardiace congenitale). Pentru toate defectele de tip Fallot, se remarcă fluxul sanguin de la dreapta la stânga, o scădere a fluxului sanguin în circulația pulmonară, hipoxie și cianoză (defect de tip albastru). Defectele congenitale combinate mai rare includ defectul de sept ventricular cu stenoză atrioventriculară stângă (boala Lyutambashe), defectul de sept ventricular și dextrapunerea aortică (boala Eisenmenger) și o ramificare a arterei coronare stângi din trunchiul pulmonar (sindromul Bland-Garland-White (hipertensiune pulmonară) boala Aerz), în funcție de hipertrofia stratului muscular al vaselor pulmonare (artere mici, vene și venule) etc.

Malformații congenitale ale sistemului digestiv apar în 3-4% dintre autopsiile din perioada perinatală și reprezintă 21% din totalul malformațiilor congenitale ale acestei perioade. Ele reprezintă cel mai adesea atrezia și stenoza tractului digestiv.

Etiologie și patogeneză. Atrezia anală, ca și alte defecte ale capătului caudal al embrionului, este mai frecventă în embriopatia diabetică. În general, originea acestor defecte este diferită.

Patogenia este asociată cu o încălcare a formării găurilor în tubul digestiv în perioada de la a 4-a până la a 8-a săptămână de dezvoltare intrauterină, deoarece la început acest tub se termină orbește la ambele capete. Întârzierea recanalizării este, de asemenea, importantă, deoarece în a 8-a săptămână de viață intrauterină, epiteliul în creștere închide complet lumenul tubului intestinal, care este ulterior restaurat în timpul formării membranei mucoase.

Atreziași stenoze observate mai des în esofag, duoden, proximală slab și segmentul distal ileonul, în zona rect și deschidere anală. Sunt rare la nivelul colonului. În plus, în esofag, fistula traheoesofagiană(Fig. 296), a cărei formare depinde de încălcarea diviziunii intestinului primar în esofag și trahee. Aceste fistule duc la dezvoltarea pneumoniei severe de aspirație. Atrezia intestinală poate fi unică sau multiplă, iar cu aceasta din urmă, intestinul seamănă cu o „grămatură de cârnați”. În zona atreziei, intestinul arată ca un cordon dens de țesut conjunctiv, care, sub influența peristaltismului, se poate întinde și rupe, ceea ce duce la peritonită perforată în primele zile ale vieții unui nou-născut.

Atrezia și stenoza rectului și anusului pot fi observate în diferite moduri: 1) numai atrezie anală- cu dezvoltare normală, rectul este separat de acesta printr-o membrană; 2) numai atrezie rectală- anusul duce la un canal scurt orb,

Orez. 296. Fistula traheoesofagiană. Segmentul superior se termină orbește, lărgit brusc; segmentul inferior se deschide în trahee în zona bifurcației sale (conform A.V. Zinserling)

deasupra se află cordonul rectului subdezvoltat; 3) atrezie analeși rect- anusul este absent, capătul orb al rectului este situat sus; 4) atrezie fistuloasă- Rectul se deschide in vezica urinara, uretra, vagin, scrot, perineu si alte organe ale sistemului genito-urinar.

Dublarea secțiunilor individuale ale intestinului cel mai adesea se referă doar la membrana mucoasă, membrana musculară este comună. Zona duplicată poate fi sub formă de chist, diverticul sau tub. Defectul este complicat de sângerare, inflamație, necroză cu perforație.

boala Hirschsprung(se referă la fetopatiile precoce) - aganglioză segmentară, megacolon- absența neuronilor în plexul intermuscular (așa-numitul Auerbach) al segmentului inferior al sigmoidului și al rectului. Datorită conservării submucoasei (deci

numit Meissner), plexul secțiunii aganglionare a intestinului este redus spasmodic, deasupra acestuia există o întindere a intestinului cu meconiu sau fecale cu dezvoltarea ulterioară a hipertrofiei compensatorii a membranei musculare; ulcerația se observă uneori într-un segment întins. Pacienții suferă de constipație, se dezvoltă obstrucția.

Stenoza pilorică hipertrofică(se referă la fetopatiile precoce) - hipertrofie congenitală a mușchilor stomacului piloric cu o îngustare a lumenului acestuia; cea mai frecventă malformație congenitală a stomacului, a cărei etiologie și patogeneză nu au fost clarificate. Apare la 0,3% dintre nou-născuți, la băieți - de 5-7 ori mai des. Se remarcă caracterul familial al bolii. În loc de un inel piloric normal, există un tub cu un lumen îngust și pereți groși și denși care iese în duoden. Se observă vărsături persistente, începând din a 3-4-a săptămână de viață, până la dezvoltarea unei comei din pierderea clorurilor. Tratamentul chirurgical duce la o vindecare completă.

Defecte ale tractului digestiv asociate cu conservarea unor structuri embrionare. Acestea includ hernia buricului, chisturile și fistulele inelului ombilical și diverticulul Meckel.

Hernia buricului- defect al peretelui abdominal anterior la nivelul ombilicului cu proeminență a unui sac herniar translucid format din cordonul ombilical și amnios, care conține anse ale intestinului subțire. Defectul apare ca urmare a faptului ca ansele intestinale nu trec in cavitatea abdominala in saptamana 8-10 de dezvoltare intrauterina. Susceptibil de tratament chirurgical. Ar trebui să se distingă de eventrația organelor abdominale cu hipoplazia sa, în care peretele abdominal este larg deschis, sacul herniar este absent, tratamentul chirurgical este ineficient. Chisturiși fistule zone ale inelului ombilical se formează datorită persistenței ductului vitelin, care leagă tubul intestinal de sacul vitelin în stadiile incipiente ale dezvoltării intrauterine. Dacă conducta este complet salvată, a fistula ombilicala, din care fecalele sunt alocate spre exterior. Dacă se păstrează parțial, se formează un chist intestinal în buric - enterocistom, conservarea parțială a ductului în regiunea intestinală duce la formare Diverticul Meckel- o proeminență ca un deget a peretelui ileonului, situată de obicei la 25 cm deasupra valvei cecului ileal (așa-numita bauhinia). Între ele și inelul ombilical, restul ductului vitelin se păstrează uneori sub forma unui cordon de țesut conjunctiv. Toate aceste defecte pot duce la sângerare, inflamație, inclusiv peritonită, obstrucție, invaginație; sunt supuse tratamentului chirurgical.

Malformații congenitale ale ficatului și căilor biliare.Boala polichistică a ficatului- chisturi multiple de diferite dimensiuni, căptușite cu epiteliu și umplute cu un lichid limpede, - este rar, adesea combinată cu rinichi polichistic și pancreas.

Atreziași stenoză extrahepatică a căilor biliare poate apărea în unul sau în toate cele trei canale. Agenezași hipoplazie a căilor biliare intrahepatice(se referă la fetopatiile precoce) - o scădere a numărului sau absența completă a căilor biliare în tractul portal în zona triadelor. Etiologia este asociată cu virusul hepatitei. Au fost raportate cazuri în familie. Este considerată o consecință a încălcărilor formării canalelor din diverticulul hepatic (săptămâna 5-8) sau recanalizării întârziate (săptămâna a 8-a de dezvoltare intrauterină). Icterul este foarte intens, se dezvoltă în a 3-5-a zi de viață, defectul duce la ciroza biliară a ficatului. Cu agenezia și hipoplazia canalelor intrahepatice, este posibilă dezvoltarea cirozei congenitale, biliare. Copiii trăiesc până la 6-7 luni. Cu ciroză congenitală, aceștia mor în primele zile de viață din cauza insuficienței hepatice.

Hiperplazia congenitală a căilor biliare intrahepatice(se referă la fetopatiile timpurii) - o proliferare bizară a căilor biliare în zona tractului portal cu dezvoltarea excesivă a țesutului conjunctiv - combinată cu rinichi mici chistici. Icterul este necaracteristic, apare în cazul adăugării colangitei purulente secundare. Acest defect apare și la adulți. Atunci când este combinată cu boală chistică renală mică, moartea apare din cauza insuficienței renale în primele zile de viață.

Malformații congenitale ale rinichilor, tractului urinar și organelor genitale

Etiologie. Dezvoltarea defectelor nu este asociată cu acțiunea anumitor agenți exogeni. Multe dintre ele sunt ereditare sau familiale. Se găsesc în sindroamele cromozomiale. Aceste defecte sunt diverse și apar în timpul săptămânii 4-8 de cimatogeneză.

Malformații congenitale ale rinichilor.Agenezia renală- absenta congenitala a unuia sau ambilor rinichi (arenie) - este rara, in timp ce nou-nascutul are pielea ridata, fata umflata, senila, urechile sunt joase, nasul este lat si plat, tuberculii frontali ies in afara; se observă defecte congenitale ale altor organe. Copiii nu sunt viabili.

Hipoplazia renală- scăderea congenitală a masei și volumului lor, poate fi unilaterală și bifață; cu hipoplazie unilaterală se observă hipertrofie vicariană a celui de-al doilea rinichi normal.

Displazie renală- hipoplazie cu prezența simultană a țesuturilor embrionare în rinichi. Microscopic, în țesutul renal se găsesc focare de nefroblastom, tubuli și glomeruli primitivi, chisturi, insulițe de cartilaj și țesut muscular neted. Combinat cu aplazie, hipoplazie sau atrezie și stenoză ureterală. Cu hipoplazie bilaterală pronunțată și displazie renală, copiii nu sunt viabili.

Rinichi mari chistici(boala polichistică a rinichilor adulți) - o mărire semnificativă bilaterală a rinichilor cu formarea în stratul lor cortical a unui număr mare de chisturi mari cu conținut transparent, între chisturi - zone de țesut renal normal (Fig. 297). Defectul este combinat cu chisturile ficatului și pancreasului și este moștenit în mod dominant. Patogenia sa este asociată cu o încălcare a conexiunii dintre rudimentele țesutului metanefrogen și tubul uretral, se formează chisturi de retenție.

Orez. 297. Rinichi polichistic (macrocistoză)

Rinichi mici chistici(tip polichistic „infantil”) - mărire semnificativă bilaterală a rinichilor cu formarea a numeroase chisturi mici în straturile corticale și medulare, strâns adiacente între ele. Rinichii arată ca un burete mare poros. La examenul microscopic, întreg țesutul renal pare complet înlocuit de chisturi căptușite cu epiteliu cubic. Defectul este combinat cu chisturi hepatice și hiperplazie a căilor biliare. Copiii nu sunt viabili.

Fuziunea rinichilor(rinichi de potcoavă) și distopia nu sunt evidente clinic.

Malformații congenitale ale tractului urinar. Principalele sunt: 1) dublarea bazinului si ureterelor; 2) ageneză, atrezie, stenoză a ureterelor, ectopie a gurii acestora; 3) megaloureter se referă la fetopatiile precoce - o expansiune bruscă a ureterului (unul sau două) din cauza hipoplaziei țesutului muscular sau a aparatului nervos; 4) extrofia vezicii urinare ca urmare a aplaziei peretelui anterior, a peritoneului și a pielii din regiunea pubiană; 5) agenezia vezicii urinare; 6) atrezie, stenoză a uretrei (mai des la fete) și hipospadias - un defect al peretelui inferior, epispadias - un defect al peretelui superior al uretrei la băieți.

Toate defectele tractului urinar duc la scurgerea afectată a urinei și, fără un tratament chirurgical în timp util, care este efectuat în prezent cu succes, duc la insuficiență renală. Cele mai severe dintre ele (de exemplu, ageneza, atrezia tractului urinar) duc la moartea uremiei la scurt timp după naștere, altele pot să nu se manifeste clinic pentru o lungă perioadă de timp, dar duc treptat la hidronefroză, uneori la formarea de pietre, debutul pielonefritei cronice ascendente, care amenință dezvoltarea insuficienței renale, care se termină cu decesul pacientului (de obicei la 20-30 de ani) din uremie.

Malformații congenitale ale organelor genitale. Ele sunt adesea asociate cu boli ale glandelor endocrine (glandele suprarenale, glanda pituitară) ale mamei și ale fătului, cu aportul de medicamente hormonale în timpul sarcinii; transmisie ereditară stabilită în mod recesiv. Acestea includ: criptorhidie- retenția testiculelor în cavitatea abdominală sau în canalul inghinal (la nou-născuți nu trebuie considerată un defect, deoarece au criptorhidie în 30% din cazuri, până la vârsta de 12-16 ani se observă doar la 2-3 ani). % din cazuri și atunci este considerat defect); atrezie cervicalăși vagin, dublarea uterului; hermafroditism- prezența semnelor ambelor sexe la o singură persoană. Distinge Adevărat hermafroditismul - prezența simultană a glandelor sexuale feminine și masculine și fals - organele genitale externe ale sexului opus glandelor sexuale. Malformațiile genitale nu pun viața în pericol, în unele cazuri tratamentul chirurgical este posibil.

Malformații congenitale ale sistemului respirator sunt adesea combinate cu alte defecte și se întâlnesc la 4,2% dintre cei care au decedat în perioada perinatală, la 3% dintre copiii decedați înainte de 1 an.

aplazieși hipoplazie bronșicăși plamani, un plămân sau lobii săi sunt mai frecvente. Hipoplazia pulmonară este predominant secundară atunci când apare displazia toracică.

Chisturi pulmonare(referiți-vă la fetopatiile precoce și tardive) pot fi multiple (boală polichistică pulmonară), localizate într-un plămân, într-un singur lob sau pot fi unice. Chisturile au origini diferite - se formează în timpul agenezei unuia dintre ordinele de ramificare bronșică. În primul caz, schimbul de gaze nu se efectuează, deoarece ramurile care se încheie orbesc ale bronhiilor sunt înconjurate de țesut conjunctiv. În al doilea caz, bronhiile mari și medii trec direct în țesutul pulmonar sau bronhiole. În perioada postnatală, actul stabilit de respirație duce la ectazie de chisturi bronșice cu dezvoltarea așa-numitului bronșiectazii congenitale(fig. 298).

Emfizem congenital(se referă la fetopatiile precoce și tardive) - o umflare ascuțită mai des decât lobul superior al plămânului stâng din cauza hipoplaziei cartilajului, țesuturilor elastice și musculare ale bronhiilor. Determină deplasarea organelor mediastinale în sens invers. Defectul este detectat doar în perioada postnatală.

Defecte pulmonare congenitale dacă sunt compatibile cu viața, duc la complicații sub forma unei infecții secundare cu dezvoltarea bronșitei cronice și pneumoniei, care au ca rezultat pneumoscleroză, obliterarea cavităților pleurale, cor pulmonale, urmată de eșecul acesteia. Moarte din aceste complicații este mai frecventă la adulți.

Orez. 298. Bronșiectazii congenitale (după A.V. Tsinserling)

Malformații congenitale ale sistemului osteoarticular și muscular

Malformații congenitale ale scheletuluiși sistem muscular se constată, conform autopsiilor, în 0,5-0,8 și, respectiv, 13,5% din cazuri, dintre toate defectele la cei decedați în perioada perinatală. În etiologia lor, talidomida are o importanță deosebită printre factorii exogeni. Distingeți între defecte sistemice și izolate ale scheletului.

Defecte sistemice ale sistemului osteoarticular.Condrodisplazie(se referă la fetopatiile precoce) - un grup de defecte congenitale caracterizate prin scurtarea și îngroșarea semnificativă a membrelor. condrodisplazie fetală sau micromelie letală (Fig. 299), - scurtarea și îngroșarea membrelor, pielea lor formează pliuri mari, capul nou-născutului este mărit, nasul în formă de șa, gura deschisă, limba groasă, gâtul scurt, vertebrala. corpurile sunt de asemenea îngroșate, pieptul este hipoplazic; defectul este combinat cu hipoplazia plămânilor. Un alt tip de condrodisplazie este acondroplazie, caracterizată doar prin scurtarea și îngroșarea membrelor și dezvoltarea afectată a oaselor scheletului facial. Defectul se manifestă mai târziu, când întârzierea creșterii copilului devine vizibilă; moștenite într-o manieră dominantă, sunt posibile mutații genetice spontane. Esența defectului este o încălcare a dezvoltării oaselor de origine cartilaginoasă, oasele de origine conjunctivă se dezvoltă normal.

Examinarea microscopică relevă o modificare a formării osului encondral, menținând osul periostal, ceea ce duce la o încălcare a creșterii oaselor tubulare în lungime. Prognosticul de viață este favorabil, nu există retard mintal.

Osteogeneza imperfectă(fetopatie precoce) - fragilitate congenitală a oaselor, moștenită în mod dominant. Defectul se caracterizează prin fracturi multiple, adesea congenitale, cu curbură a membrelor și coastelor. Bolta craniană este construită numai din țesut conjunctiv; se observă otoscleroză, scleroză albastră, hidrocefalie.

Orez. 299. Condrodisplazie (conform A.V. Zinserling)

Boala congenitală de marmură(fetopatie precoce) - osteoscleroză severă cu o încălcare simultană a dezvoltării țesutului hematopoietic de natură ereditară. Copiii mor în primele luni, mai rar în primii ani de viață.

Defecte izolate ale sistemului osteoarticular. Acestea includ luxație congenitalăși displazie de șold una sau două fețe (fetopatie precoce), amputație congenitalăși aplazie (amelia) extremităților, focomelie- subdezvoltarea extremităților proximale, când picioarele și mâinile pornesc direct din trunchi, polidactilie- creșterea numărului de degete, sindactilie- fuziunea degetelor etc.

Hipoplazia sistemică a țesutului muscular. Un exemplu ar fi Miatonia congenitală a lui Oppenheim (se referă la fetopatiile precoce), în care există hipoplazie a mușchilor striați. În primele luni de viață, copiii mor de pneumonie, a cărei dezvoltare este asociată cu hipoplazia mușchilor respiratori, cu excepția diafragmei.

Malformații izolate ale sistemului muscular. Cele mai importante dintre ele sunt: congenital adevăratși falsă hernie diafragmatică. Atunci când sacul herniar fals este absent, există un defect al diafragmei, al cărui volum variază, prin el organele abdominale, mai des buclele intestinale, pot pătrunde în cavitatea toracică. Torticolis congenital caracterizată prin scurtarea mușchiului sternocleidomastoidian din cauza fibrozei sale focale, care face ca capul copilului să se încline spre partea afectată.

Malformații congenitale ale feței. Principalele defecte congenitale sunt: heiloschis- buza superioară despicată, palatoskhiz- divizarea palatului dur, micrognatia- hipoplazie a maxilarului inferior, hipertelorism- distanta mare intre ochi. Aceste defecte sunt adesea combinate cu alte malformații multiple.

Fetopatii

Fetopatii- patologia perioadei fetale de la a 76-a până la a 280-a zi de sarcină, timp în care se încheie diferențierea principală a țesuturilor a organelor și formarea placentei. O trăsătură caracteristică a fetopatiei este o combinație a două tipuri de leziuni - tulburări ale morfogenezei tisulare cu modificări reactive sub formă de tulburări circulatorii, distrofie, necroză, inflamație, reacții imune, procese compensatorii și adaptative, regenerare. La fetopatiile precoce sunt dominate de tulburări ale morfogenezei tisulare, cu tardive- procese reactive. Trebuie făcută o distincție între fetopatiile infecțioase și neinfecțioase.

Fetopatii infecțioase

Etiologie și patogeneză. Fetopatiile infecțioase pot fi asociate cu expunerea la viruși, multe bacterii și alți agenți patogeni. În acest caz, inflamația apare adesea în placentă.

Infecția fetală apare cel mai adesea cale hematogenă. Agentul patogen prin placentă prin vena ombilicală intră în făt. Când procesul inflamator trece de la placentă la membrane, este posibil infecția lichidului amniotic urmată de înghițind sau aspiraţie fătul agentului patogen. Mai rar, infecția este efectuată cale în sus prin vagin în canalul cervical sau calea în jos prin tuburi, dacă mama are o inflamație în cavitatea abdominală. Sursa de infecție este adesea lentă infecțiile cronice sau latente ale mamei, deoarece în astfel de forme ale cursului bolilor infecțioase, conținutul de imunoglobuline și titrul anticorpilor imunitari corespunzători sunt insuficiente atât pentru a finaliza procesul în mama însăși, cât și pentru a preveni bolile fetale. Astfel de rapoarte sunt observate, de exemplu, cu toxoplasmoza, hepatita serică.

Anatomie patologică. Cu toate fetopatiile infecțioase, există un tip generalizat de modificări septice bacteriene și fungice cu formarea de focare multiple. necroză areactivăîn organele parenchimatoase și creierului (cu varicelă congenitală, herpes simplex, citomegalie, infecție cu virusul Coxsackie) sau infiltrate inflamatorii difuze productive în combinație cu focare necrotice areactive (hepatită serică congenitală, citomegalie, rubeolă, toxoplasmoză) granuloameîn multe organe (sifilis congenital, listerioză, tuberculoză, infecție fungică). În același timp, pe fondul leziunilor generalizate, pot predomina modificări ale anumitor organe, de exemplu, cu toxoplasmoză - în creier, cu hepatită serică - în ficat, cu infecție cu virusul Coxsackie - în miocard și creier, etc. De regulă, un pronunțat sindromul hemoragic sub formă de peteșii pe piele, mucoase și seroase, hemoragii în organele interne, a căror tendință crește în timpul procesului infecțios datorită dezvoltării vasculitei generalizate. Reacțiile imune ale fătului se exprimă într-o întârziere a maturizării glandei timus, în atrofia acesteia cu scăderea volumului și a greutății sale, în prezența focarelor la fetușii la termen. hematopoieza extramedulară, iar la bebelușii prematuri - într-o creștere a volumului lor, care este însoțită de hepato- și splenomegalie. Se observă adesea icter conjugațional, imaturitatea tisulară a organelor la termen sau prematur și malnutriție generală a fătului.

Prognoza in majoritatea cazurilor, nefavorabil, decesul survine in primele zile sau in primele 3 luni de viata. Odată cu recuperarea, rămân modificări persistente ale organelor, ducând la invaliditate sau deces din cauza defecțiunii organelor vitale în alte perioade ale vieții.

Fetopatii neinfecțioase

La forme de bază fetopatie neinfecțioasă includ boala hemolitică a nou-născutului, fibroza chistică fetală, fibroelastoza

endocard, fetopatie diabetică și multe, în principal, fetopatii precoce. Fetopatiile precoce se manifestă sub formă de malformații congenitale izolate (stenoză pilorică hipertrofică, megacolon, megaloureter, ageneză, hipoplazie și hiperplazie a căilor biliare, cistoză pulmonară etc.), precum și malformații congenitale sistemice ale țesuturilor osteoarticulare și musculare, ale pielii. , etc.

Fibroza chistică fetală- o formă de fibroză chistică emergentă perinatal (fibroza chistică a pancreasului). Boala este însoțită de o modificare a naturii mucusului și a altor secrete secretate de epiteliul glandelor excretoare, care apare, conform datelor autopsiei copiilor, în 0,1-0,2%. Cea mai frecventă este forma pulmonară-intestinală, de care suferă copiii din primele luni de viață, mai rar există o formă izolată pulmonară sau intestinală, care se observă la copii de orice vârstă. Este foarte rar să se găsească forme cu dezvoltarea cirozei biliare a ficatului (apare la copiii mai mari și la adulți). Fibroza chistică fetală se dezvoltă în uter sau în primele zile de viață.

Etiologie și patogeneză. Boala este moștenită în mod autosomal recesiv. Patogenia se bazează probabil pe fermentopatie, a cărei natură nu a fost dezvăluită, ceea ce duce la o încălcare a structurii glicoproteinelor (mucoidelor). Secretul multor glande devine gros, vâscos, ceea ce duce la o întârziere a evacuării sale, la dezvoltarea chisturilor de retenție și la o încălcare a permeabilității prin canale naturale. În primul rând, sunt afectate aparatul excretor al pancreasului, glandele mucoase ale tractului respirator și digestiv, tractul biliar, glandele salivare, sudoripare și lacrimale.

Anatomie patologică. La examenul macroscopic pancreas glanda poate fi neschimbată, în cazuri rare, există un sigiliu, un model accentuat de lobuli, apariția unor chisturi mici. Microscopic se observă o îngroșare a secreției în canalele cistice și în acini. Parenchimul glandular este atrofic, aparatul insular este conservat, se notează fibroză difuză și infiltrate limfohistiocitare în interstițiu (Fig. 300). Modificările pot varia de la mărirea chistică a canalelor unice și a acinilor până la transformarea chistică a întregului parenchim glandular excretor. Ca urmare a îngroșării mucusului în bronhiilor atelectazia obstructivă apare cu infecție și dezvoltare secundară inevitabil bronșită cronică, pneumonie cu bronşiectazie şi formare de abcese. V intestinele are loc o îngroșare a fecalelor cu dezvoltarea coprostazei, perforației și peritonitei fecale. Modificările proprietăților fecalelor sunt facilitate nu numai de îngroșarea mucusului, ci și de insuficiența pancreasului (lipsa de lipază, lipocaină și tripsină). V ficat exista infiltratie grasa. Îngroșarea bilei duce la colestază și ciroza biliara. Fibroza chistică fetală se manifestă ca meconiu obstructie intestinala(ileus meconial). În pancreas

Orez. 300. Fibroza chistică a pancreasului cu fibroză chistică

modificările chistice pronunțate pot fi absente. Întregul intestin subțire până la valva cecum ileală (bauginia) este umplut cu meconiu gros și vâscos verzui-măsliniu; colonul este prăbușit, arată ca un așa-numit microcolon. După perforarea dintre ansele intestinului, sunt vizibile mase de meconiu și suprapuneri fibrinos-purulente pe peritoneu. La peritonita meconială intrauterinăîntre ansele intestinale se formează aderențe cu bulgări verzui de meconiu înglobate în ele. Astfel de suprapuneri dense asemănătoare plăcilor se găsesc pe peritoneul parietal, pe capsula splinei și ficatului.

Complicații. Pe lângă complicațiile direct legate de boala de bază (pneumonie cronică, peritonită fecală și meconială, ciroză hepatică), pacienții prezintă o depleție generală progresivă, care depinde de tulburările metabolismului lipidic, proteic, vitaminelor (vitaminele A, D, E și K, solubil în lipide) ca urmare a creșterii insuficienței pancreatice.

Moarte provine din insuficienta cardiaca pulmonara, peritonita, coma hepatica. Cu ileus meconiu, copiii mor în primele zile de viață.

Fibroelastoza endocardică- o boala congenitala in care se observa scleroza cu abundenta de fibre elastice in endocard si in stratul subendocardic al miocardului. Rar.

Etiologie și patogeneză. Se remarcă caracterul familial al bolii, sugerând influența citomegalovirusului, înfometarea de proteine a mamei, deficiențe de vitamine, hipoxie fetală. Patogenia nu este clară. Este posibil ca rolul principal să aparțină leziunilor miocardice, ca răspuns la care țesuturile elastice și de colagen ale endocardului cresc compensatorie.

Anatomie patologică. Inima este mărită de 2,5-4 ori față de normal datorită hipertrofiei semnificative, predominant a ventriculului stâng, endocardul său este puternic îngroșat, de culoare galben-albicioasă. CARE-

este posibilă deteriorarea simultană a endocardului restului inimii. În jumătate din cazuri, există o îngroșare și deformare a valvelor mitrale și aortice, în 1/3 din cazuri - o combinație cu defecte congenitale, mai des cu îngustarea aortei.

Scleroza endocardică semnificativă și cardioscleroza duc la scăderea contractilității miocardice.

Moarte provine din insuficienta cardiaca acuta (forma fulminanta) in primele zile de viata sau din insuficienta cardiaca in crestere cu afectiuni intercurente (pneumonie) in primele luni de viata.

Fetopatie diabetică- boala fetala cauzata de prediabet matern si diabet.

Etiologie și patogeneză. De o importanță majoră sunt tulburările metabolismului glucidic fetal sub influența modificărilor constante ale nivelului de glucoză din sângele mamei, mai ales semnificative în diabetul de sarcină prost tratat. În legătură cu încercarea de a compensa nivelul de glucoză din sânge, fătul dezvoltă hipertrofie a aparatului insular, urmată de epuizarea acestuia și distrofia celulelor β, precum și sindromul Itsenko-Cushing. După naștere, când influența diabetului matern scade, poate apărea restabilirea funcției pancreasului fetal și normalizarea metabolismului. Dacă acest lucru nu se întâmplă, se dezvoltă suferință severă - diabetul nou-născutului. Cu toate acestea, diabetul nou-născut nu este întotdeauna asociat cu diabetul matern, deoarece poate depinde de deteriorarea aparatului insular al unui făt de altă origine. În contrast cu aceasta fetopatia diabetică este asociată doar cu diabetulși prediabet matern.

Anatomie patologică. Cu această fetopatie, există tendința de a da naștere a fetuși mari - cu o greutate corporală de 4-6 kg, deși acest lucru nu este necesar. Corpul fătului este acoperit cu lubrifiant abundent asemănător brânzei, pielea este albastru purpuriu cu peteșii, gâtul este scurt, fața este umflată, edematoasă, țesuturile moi ale trunchiului și extremităților sunt păstoase (Fig. 301), există semne de imaturitate - absența unui miez de osificare a coapsei sau o scădere a dimensiunii acesteia etc și cardiomegalie. Examenul microscopic în pancreas arată hipertrofia insulelor pancreasului cu o creștere a numărului de celule β. Alături de aceasta se notează degranularea, vacuolizarea și picnoza nucleelor acestor celule, indicând epuizarea secreției lor. Ficatul are infiltratie grasa difuza, focare extinse de hematopoieza extramedulara si uneori necroza. În miocard se notează distrofia vacuolară, micronecroza, în rinichi - depunerea de glicogen în tubii contorți, în splină - hematopoieza extramedulară. În vasele microvasculare ale rinichilor, pielii și retinei ochiului, se observă îngroșarea pereților din cauza depozitelor de material SHIK-pozitiv, proliferării endoteliului, împreună cu tortuozitatea și ectazia semnificativă a patului vascular.

Orez. 301. Fetopatie diabetică

Din complicatii fetușii și nou-născuții cu fetopatie diabetică dezvoltă adesea hipoxie în timpul nașterii, educației membrane hialineîn plămâni, care depinde de deficiența factorului antiatelectatic - surfactant, o substanță fosfolipidă - ca urmare a tulburărilor în fetopatia diabetică nu numai a metabolismului glucidic, ci și al lipidelor.

Moarte provine din asfixia fătului sau a nou-născutului, precum și din hipoglicemia care apare după stresul la naștere.

Îngrijirea fetală antenatală (prenatală) este un complex de măsuri diagnostice, terapeutice și preventive efectuate pentru a asigura dezvoltarea normală intrauterină a organismului de la concepție până la naștere. Scopul eliminării factorilor: afectarea negativă a formării și dezvoltării embrionului și a fătului, prevenirea patologiei congenitale, reducerea mortalității perinatale (mortalitatea fătului și a nou-născutului în perioada de la a 28-a săptămână de sarcină la 7 zile de viață) După o femeia fumează o țigară, apare un spasm al vaselor de sânge placenta și fătul sunt într-o stare de foamete de oxigen timp de câteva minute. Toate componentele toxice ale fumului de tutun pătrund cu ușurință în placentă și, din cauza lipsei cantității de oxigen furnizate, dezvoltarea intrauterină a fătului este întârziată. Mai mult, concentrația tuturor componentelor toxice la făt este mult mai mare decât în sângele mamei. Complicațiile sarcinii și nașterii, avorturile spontane, sarcinile tubare și nașterile premature apar mult mai des la femeile care fumează. Sindromul alcoolic fetal (FAS) este o boală fetală cauzată de deteriorarea alcoolului intrauterin, care este principala cauză a retardului intelectual congenital la un copil. Acest sindrom se caracterizează prin anomalii faciale specifice: o fisură palpebrală scurtă, strabism, aplatizarea occiputului, un pliu nazolabial neted, precum și o întârziere în dezvoltarea fizică și intelectuală, afectarea inimii și a altor organe. Copiii sunt de obicei iritabili, nelinistiti, cu un reflex slab de apucare, coordonare slaba, se observa defecte in dezvoltarea sistemului nervos central Luna a 3-a de dezvoltare intrauterina. Cauzele Embriopatiei pot fi tulburări genetice; hipoxie, intoxicație, boli infecțioase și alți factori patogeni care afectează embrionul prin corpul matern. Embriopatiile duc la o încălcare a formării organelor embrionului și sunt cauza malformațiilor, avorturilor spontane. Pentru prevenirea embriopatiei, este important să se protejeze sănătatea unei femei în prima lună de sarcină. Fetopatiile sunt boli și tulburări funcționale care apar la făt sub influența influențelor exogene din săptămâna a 11-a de sarcină până la naștere. În funcție de patogeneză și factor etiologic, se disting fetopatiile infecțioase și neinfecțioase. Fetopatiile infecțioase apar sub influența oricărui agent infecțios (de la viruși la protozoare și ciuperci) și tind să generalizeze procesul, ducând la modificări specifice ale fătului (sifilis congenital, tuberculoză, infecții cu herpes).

Fetopatiile neinfecțioase (hipotrofie și hipoxie) se dezvoltă ca urmare a insuficienței placentare și a tulburărilor metabolice la făt în patologia sarcinii și a bolilor extragenitale (în special cu exacerbările lor în timpul sarcinii). Fetopatiile neinfecțioase includ boala hemolitică fetală; calcificarea congenitală generalizată a arterelor, fibroblastoză miocardică, diabetică, tirotoxică, fetopatie alcoolică. Fetopatiile de orice etiologie au o serie de caracteristici clinice și morfologice comune: modificări ale parametrilor de lungime și greutate corporală (creștere sau, mai des, scădere); întârziere în maturizarea morfologică și funcțională a organelor (sistem nervos central, plămâni, rinichi, organe hematopoietice, timus, ficat); predominanța hipertrofiei și hiperplaziei elementelor mezenchimatoase în procesele de regenerare, ceea ce duce la dezvoltarea excesivă a țesutului conjunctiv; fetopatiile infectioase si toxice sunt insotite de diateza hemoragica severa si hepatosplenomegalie.

Embriopetopatia diabetică este o tulburare gravă a sănătății unui nou-născut, care se manifestă în perioada neonatală, însoțită de tulburări metabolice profunde, disfuncție a sistemului endocrin și implicarea aproape a tuturor organelor și sistemelor corpului în procesul patologic. .

Însuși numele acestei patologii explică motivele apariției acesteia. Embriofetopatia diabetică se dezvoltă la copiii ale căror mame suferă de diabet zaharat sau au alte boli însoțite de tulburări ale metabolismului glucidic și ale stării hormonale.

Potrivit statisticilor oficiale, incidența diabetului în rândul femeilor însărcinate din Federația Rusă a crescut cu 20% în ultimii 10 ani. Toate femeile cu diabet zaharat de tip 1 și 2, indiferent de momentul declanșării bolii și de durata acesteia, au o probabilitate mare de apariție a unei sarcini complicate, amenințarea întreruperii acesteia, dezvoltarea complicațiilor la naștere și riscurile de a avea un copil cu embriofetopatie. Acest lucru se aplică atât cazurilor de diabet zaharat diagnosticate înainte de sarcină, cât și diabetului gestațional.

Diabetul zaharat în timpul sarcinii este labil, caracterizat prin fluctuații semnificative ale nivelului zahărului din sânge în timpul zilei (de la stări hipo - la hiperglicemie), o tendință de decompensare și progresia rapidă a complicațiilor vasculare.

Prognosticul pentru mamă și făt depinde nu atât de durata bolii, cât de gradul de compensare a acesteia înainte și în timpul sarcinii, de complicațiile inițiale și de progresia lor ulterioară.

Cele mai mari riscuri de a dezvolta diabet gestațional sunt femeile de peste 25 de ani, cu obezitate anterioară, o creștere mare a greutății corporale în timpul sarcinii, prezența rudelor cu diabet zaharat. Riscurile cresc dacă sarcinile anterioare au fost însoțite de hiperglicemie, toleranță alterată la carbohidrați, nașterea unui copil cu o greutate mai mare de 4000 g și făt mare (macrosomia fetală) și polihidramnios în timpul acestei sarcini.

Diabetul gestațional se dezvoltă de obicei în al doilea sau al treilea trimestru de sarcină (mai mult de 20 de săptămâni pe stânci). În această perioadă, placenta se formează și începe să funcționeze activ - o nouă glandă endocrină care produce lactosomatotropină corionică, care este similară ca proprietăți biologice cu hormonul de creștere, care asigură creșterea și dezvoltarea fătului. Nivelurile ridicate ale acestui hormon în sângele unei femei însărcinate ajută la reducerea sensibilității țesuturilor la insulină, principalul regulator al metabolismului glucozei. În plus, lactosomatotropina activează procesele de formare a glucozei în celulele hepatice - gluconeogeneza. Hiperglicemia rezultată duce la o creștere semnificativă a necesarului de insulină al organismului, deficiența relativă a acesteia, deoarece pancreasul femeii nu poate produce mai multă insulină (ținând cont de nevoile copilului). Încălcarea metabolismului insulinei la o femeie însărcinată duce la o creștere patologică a greutății corporale, retenție de lichide în țesuturi, dezvoltarea edemului, polihidramnios și creșterea tensiunii arteriale.

Pentru organismul în curs de dezvoltare al unui copil, problemele încep cu mult înainte de naștere, chiar și în perioada embrionară de dezvoltare. Hiperglicemia maternă cronică duce la creșterea glicemiei bebelușului. În primele etape ale sarcinii (în primele 9-12 săptămâni), pancreasul fetal nu este încă capabil să-și producă propria insulină. În această perioadă, are loc depunerea și diferențierea organelor copilului, prin urmare, hiperglicemia maternă poate contribui la formarea defectelor cardiace, coloanei vertebrale, măduvei spinării și organelor tractului gastrointestinal al fătului. Cea mai frecventă malformație la copiii ale căror mame au diabet zaharat este „sindromul dischineziei caudale”, în care sacrul, coccisul, uneori vertebrele lombare și oasele coapsei sunt absente sau subdezvoltate. Există riscuri crescute de apariție a defecte cerebrale (anencefalie), subdezvoltare sau absență a rinichilor (hipo-aplazie), dublare a ureterelor, defecte cardiace și dispunerea inversă a organelor.

Din a 12-a saptamana de dezvoltare intrauterina, in conditii de exces de aport de glucoza, transport activ al aminoacizilor si corpilor cetonici prin placenta mamei, pancreasul bebelusului incepe sa produca cantitati mari de insulina.

Ca urmare a hiperinsulinemiei, se dezvoltă depunerea excesivă de țesut adipos, macrosomia fetală. Inhibarea sintezei lecitinei explică frecvența înaltă a așa-numitului sindrom de detresă respiratorie — detresă respiratorie la nou-născuți. Lipsa formării în plămâni a unui surfactant - o substanță care permite țesutului pulmonar să se extindă la prima respirație, duce la dificultăți de respirație sau stop respirator deja în primele ore de viață ale unui nou-născut cu embriopetopatie. O creștere a volumului și a activității funcționale a celulelor β care produc insulină duce la hipoglicemie severă și prelungită la nou-născuți imediat după naștere.

Un nou-născut cu embriofetopatie diabetică are o serie de semne externe caracteristice: bebelușii cântăresc mai mult de 4-6 kg, o nuanță roșiatică-albăstruie a pielii, o erupție petechială sub formă de hemoragii subcutanate punctate este tipică pe piele. Acești copii au umiditate abundentă a pielii sub forma unei mase cenușii albicioase. Pielea și țesuturile moi sunt umflate, fața „umflată” atrage atenția. Abdomenul este de obicei mare din cauza grăsimii subcutanate supradezvoltate. Membrele par scurte. Nou-născuții tind să aibă icter pe termen lung, care este un semn al modificărilor patologice la nivelul ficatului și necesită tratament. Tulburările neurologice se pot manifesta și în primele ore de viață: tonusul muscular este redus, copiii sug lent, scăderea activității este înlocuită cu sindromul de hiperexcitabilitate (anxietate, tulburări de somn, tremurături ale membrelor).

Există complicații tipice „acute”, care pun viața în pericol ale fetopatiei diabetice și consecințele acesteia pe termen lung. Dintre cele acute - hipoxia neonatală - o afecțiune caracterizată printr-un conținut insuficient de oxigen în sângele și țesuturile fătului și nou-născutului, insuficiență respiratorie, ca cea mai frecventă cauză de deces în rândul copiilor născuți cu fetopatie diabetică, hipoglicemie acută (o scădere critică a nivelurile de glucoză din sânge), metabolismul mineral afectat la un nou-născut (lipsa de calciu și magneziu), care afectează negativ funcția sistemului nervos central.

Printre consecințele pe termen lung se numără transformarea fetopatiei diabetice în diabet zaharat neonatal al nou-născuților, obezitatea, retardul mintal, tulburările psihice.

Simptomele clinice ale hipoglicemiei la nou-născuți sunt variate: hiperexcitabilitate, revitalizarea reflexelor, tremurături, cianoză, convulsii, crize de apnee, plâns iritabil, mai rar letargie, nistagmus. Semnul de diagnostic decisiv, pe lângă determinarea glicemiei, este dispariția simptomelor patologice după administrarea de glucoză.

Trebuie subliniat faptul că diagnosticul de fetopatie diabetică trebuie stabilit chiar înainte de nașterea copilului pe baza colectării unui istoric de viață, a unei examinări cuprinzătoare a unei femei însărcinate și a diagnosticului cu ultrasunete a fătului. Un obstetrician-ginecolog ar trebui să trimită o femeie însărcinată pentru o ecografie deja la prima vizită la clinica antenatală. Următoarele examinări cu ultrasunete trebuie efectuate în timpul trimestrului 2 și 3 de sarcină. Acest lucru va dezvălui posibile patologii ale dezvoltării fetale. În cazurile în care o femeie însărcinată este diagnosticată cu diabet zaharat insulino-dependent, examinarea cu ultrasunete se efectuează la 30-32 de săptămâni de sarcină și apoi săptămânal, până la naștere.

Prevenirea embriofetopatiei diabetice și a tulburărilor de adaptare a nou-născuților la mamele cu diabet zaharat include o serie de măsuri: obținerea compensării complete a diabetului zaharat înainte și în timpul sarcinii; reabilitarea focarelor cronice de infecție la mame; terapia care vizează îmbunătățirea stării structurale și funcționale a placentei și a circulației uteroplacentare; stimularea maturării surfactantului pulmonar la făt; menținerea nivelului glicemic matern normal în timpul travaliului.

Trebuie remarcat în special că metoda optimă de tratare a diabetului zaharat în timpul sarcinii este terapia intensivă cu insulină cu control strict al indicatorilor metabolismului carbohidraților.

Prognosticul și observarea dispensară a copiilor cu embriopetopatie diabetică este determinată de severitatea și totalitatea tulburărilor care s-au dezvoltat la copil imediat după naștere. La copiii care nu au defecte congenitale, până la 2-3 luni, are loc o dezvoltare completă inversă a semnelor fetopatiei. Probabilitatea de a dezvolta diabet zaharat în viitor nu este mare, cu toate acestea, există o tendință de obezitate. Există riscul de deteriorare organică a sistemului nervos din cauza hipoglicemiei. Disfuncția cerebrală minimă este diagnosticată ulterior la fiecare al treilea copil, modificări funcționale ale sistemului cardiovascular - în jumătate din cazuri. În cazul bolilor intercurente, copiii cu fetopatie diabetică anterioară trebuie să determine zahărul din sânge și din urină și, o dată pe an, să efectueze un test standard de toleranță la glucoză.

Rakitskaya Elena Viktorovna

Doctor în Științe Medicale, Profesor al Departamentului de Pediatrie, Boli Infecțioase Pediatrice și Neontologie al Universității Medicale de Stat din Orientul Îndepărtat a Ministerului Sănătății al Federației Ruse, endocrinolog pediatru de cea mai înaltă categorie

Embriopetopatia alcoolică a nou-născuților

Embriofetopatia alcoolică se dezvoltă la 30-50% dintre copiii născuți din mame care suferă de alcoolism cronic.

Când alcoolul este consumat de mamă în primele săptămâni de sarcină, se dezvăluie efectul embriotoxic al etanolului și al acetaldehidei (embrionul nu are alcool dehidrogenază) - inhibarea sintezei ADN-ului și proteinelor (inclusiv enzimelor), în primul rând în rudimentul creierului.

În plus, cu alcoolismul, oamenii au de obicei o serie de boli concomitente, tulburări de alimentație și alte obiceiuri proaste (fumatul etc.).

frecvența ridicată a întârzierii creșterii intrauterine (RCIU) de tip displazic (mai rar hipotrofic) și nașterea în asfixie;
dismorfism cranio-facial la 80-90% dintre copii (microcefalie; microftalmie cu scurtarea lungimii fisurii palpebrale la copiii născuți la termen și prematuri cu o perioadă de gestație mai mare de 32 de săptămâni - mai puțin de 14 mm și cu perioade lungi de prematuritate - mai puțin de 13 mm; rădăcină lată plată a nasului hipoplazic, frunte joasă, palat înalt, turtirea occiputului; mai puțin frecvente epicantus, strabis, blefarofimoză, prognatie, o gură mare cu o buză superioară subțire și un filtru labial alungit, șanțul nazal - „gura de pește”, bucla superioară oblică și locația joasă a auriculelor, hipoplazia feței mijlocii);
malformații congenitale la 30-50% dintre copii (inima - mai des defecte septale; organele genitale - hipospadias, labiile hipoplazice la fete, dublarea vaginului etc., precum și anusul - închiderea acestuia cu un sept, deplasare; extremități - aranjarea anormală a degetelor, hipoplazia unghiilor, sindactilie, clinodactilie, displazie de șold, extensie incompletă în articulațiile cotului; piept; hemangioame; păr în exces, în special pe frunte, riduri; linii anormale pe palme și alte tulburări dermatoglifice);
insuficiență cerebrală și retard mintal cu oligofrenie ulterioară, hiperreactivitate și agresivitate, hipotonie musculară.

Majoritatea copiilor cu embriopetopatie alcoolică sunt fete. Embrionii de sex masculin sunt susceptibili de a muri în primele etape de dezvoltare (efectul embriotoxic al etanolului).

Uneori, în primele ore de viață, hiperexcitabilitatea este atât de pronunțată încât, alături de dificultăți de respirație, tremurături, țipete nelinistite, apar convulsii care trec după ce i se administrează copilului 0,5 g de alcool; copilul este diagnosticat cu sindrom de sevraj la alcool.

dezvoltare fizică (microcefalia devine mai distinctă), demență și alte boli neuropsihiatrice, tulburări endocrine.

Materiale din carte: N.P. Shabalov. Neonatologie., Moscova, „MEDpress-inform”, 2004

Cele mai recente știri:

Sarcina și nașterea

De la naștere până la un an

1 până la 6 ani

6-16 ani

O familie

Link-uri utile

Logheaza-te cu:

MULTUMIM PENTRU INREGISTRARE!

REGULI DE LUCRU CU SITE-UL

Confirm că din momentul înregistrării mele pe Portalul Web am fost informat cu privire la scopul colectării Datelor mele personale și includerea Datelor mele personale în baza de date cu caracter personal a utilizatorilor Portalului Web, cu drepturile prevăzute pentru în art. 8 din Legea Ucrainei „Cu privire la protecția datelor cu caracter personal”, sunt familiarizat.

Ce este embriopetopatia alcoolică la nou-născuți?

Embriofetopatia alcoolică la nou-născuți - acest concept în sine sună groaznic. Această boală se dezvoltă la 40% dintre bebelușii ale căror mame suferă de alcoolism cronic.

Alcool și copil

Pentru un viitor copil, chiar și concepția este periculoasă dacă mama este în stare de ebrietate. Cu utilizarea sistematică, alcoolul poate provoca modificări distrofice și degenerative înainte de fertilizare în celulele germinale. Iar alcoolismul la tată poate provoca encefalopatie la copil. Dacă mama consumă alcool în primele săptămâni de sarcină, se dezvăluie efectul embriotoxic al acetaldehidei și al etanolului, iar sinteza ADN-ului și proteinelor este inhibată. Deficiențele de acid folic și zinc sunt, de asemenea, dăunătoare fătului uman. Din cauza alcoolismului mamei, poate apărea o încălcare a circulației placentare, ca urmare a hipoxiei fetale.

Tabloul general al embriopetopatiei alcoolice

Din cauza acestei probleme, se observă copiii: scurtarea lungimii fisurii palpebrale, rădăcina lată a nasului plat, palatul înalt, fruntea joasă, turtirea occiputului, strabii, gura mare cu buza superioară subțire, „gura de pește” , localizarea scăzută a auriculelor, defecte ale septului inimii , organele genitale, aranjarea anormală a degetelor, pieptului, displazie de șold, exces de păr, linii anormale pe palme. Sunt posibile și întârzieri în dezvoltarea psihică, vorbim despre oligofrenie, care va progresa doar în viitor. Apropo, majoritatea copiilor cu embriofetopatie alcoolică sunt bebeluși. Se caracterizează printr-un sindrom de hiperexcitabilitate, adesea dificultăți la înghițire, supt, coordonare motorie. La sugari, în primele ore de viață, pot apărea dificultăți de respirație, tremurături, țipete nelinistite, convulsii. Toate acestea dispar de obicei după ce luați 0,5 g de alcool. Deci copilul este diagnosticat cu sindrom de abstinență la alcool.

Probleme de sanatate

La astfel de copii, întârzierea dezvoltării fizice, demența și tulburările endocrine sunt adesea înregistrate. Sunt posibile boli ale tractului respirator, deoarece astfel de bebeluși au un defect al imunității secretoare, probleme cu tractul respirator și tulburări ale transportului mucociliar. Chiar dacă la naștere bebelușul nu prezintă semne de embriofetopatie alcoolică, un copil din familii de alcoolici are un IQ scăzut, tulburări de vorbire, agresivitate, nevroze, epilepsie, enurezis, retard mintal, anomalii de auz și vedere. Vorbim de efectele prenatale ale alcoolului, adică de efectul teratogen „comportamental”.

Diagnosticul bolilor ereditare în perioada neonatală. Embriofetopatia nou-născuților. Endocrinopatiile nou-născuților.

Problema numarul 1.

Un copil la vârsta de 3 zile se află într-o maternitate. Se stie ca mamele au 25 de ani, de la a 2-a sarcina, prima nastere, un avort medical in anamneza, 11 ani de dependenta de heroina, intreaga sarcina a luat 3 grame de heroina pe zi, inregistrate de la 12 saptamani. Suferă de gastrită cronică, hepatită B și C.

Naștere la 35 de săptămâni de gestație. Greutatea corporală 2000, lungimea corpului 45 cm.Scor Apgar 6/8 puncte, stare la momentul nașterii de severitate moderată.

Până la sfârșitul celei de-a treia zile, starea are loc o deteriorare. Copilul reacționează la examinare cu un strigăt neemoțional pătrunzător, se observă activitate motrică haotică, fenomene de hiperestezie, tremurături ale extremităților, mișcări obsesive de sugere care nu sunt asociate cu hrănirea. Reflexele tendinoase sunt revitalizate. Somn neliniştit. Suge nu activ, regurgitează, „sugrume”. Respirația pe nas este dificilă, nu există scurgeri vizibile. Pielea este palidă, cu un model marmorat pronunțat. Respirația este puerilă. Tonurile sunt ușor atenuate. Ritmul cardiac pe minut. Abdomenul este umflat, palparea este disponibilă în toate secțiile. Restul ombilical sub aparat. Urinare liberă, nedureroasă.

2. prescrie tratament.

3. Din cauza a ceea ce există o deteriorare a stării copilului.

5. Ce complicații pot fi observate la copiii din mame cu un astfel de istoric.

Problema numarul 2.

Copilul K., în vârstă de 3 zile, se află într-o maternitate, s-a născut dintr-o mamă de 27 de ani. Mama suferă de alcoolism cronic. Istoricul a 2 avorturi medicale. Sarcina reală 3, nedorită. Nu a fost înregistrată la clinica prenatală, nu a fost examinată. Nașterea la 37 săptămâni de gestație, în prezentație cefalică: prima perioadă - 3 ore, a doua - 20 minute, interval anhidru - 8 ore. Lichidul amniotic este tulbure, cu un miros neplăcut. Apgar scor 7/8 puncte. Greutatea corporală la naștere 2100 g, lungimea corpului 48 cm, circumferința capului 28 cm, circumferința toracelui 32 cm.În maternitate s-a igienizat căile respiratorii superioare, inhalate cu oxigen umidificat prin mască.

Până la sfârșitul primei zile, copilul se află în unitatea de nou-născuți. La examinare, o stare de severitate moderată din cauza sindromului de excitare a sistemului nervos central, copilul este neliniștit, nu suge bine, scuipă. Reacționează la inspecție cu un strigăt strident. Activitate fizică crescută. Odată cu anxietatea, apare un tremur al membrelor. Se atrage atenția asupra unui cap mic, a ochilor mici larg așezați, a unui nas scurt. Piele

palidă, cianoză a triunghiului nazolabial, agravată de efort. Organele interne erau normale.

1. Faceți un diagnostic prezumtiv pentru acest copil.

2. Determinați tactica de conducere, examinare.

3. Ce cauzează severitatea afecțiunii.

4. Descrieți tabloul clinic al acestei afecțiuni.

5. Ce putem observa la copiii din mame cu astfel de anamneză?

Problema numarul 3.

Copil K., din 2 sarcini, 1 nastere, mama de 24 ani. 1 sarcină s-a încheiat cu un avort spontan precoce. Mama suferă de gastrită cronică. De la 15 ani este fumator activ (5 tigari pe zi). Inregistrata in clinica prenatala de la 11 saptamani. Primul trimestru a continuat cu amenințarea de avort spontan, o creștere a tensiunii arteriale până la 160/100 mm Hg și anemie ușoară.

S-a născut un copil în viață, la termen. Lichidul amniotic este verde, tulbure. Apgar scor 7/8 puncte. Greutate corporală 2890, lungime 50 cm.

Două ore mai târziu, în secția de copii, copilul are: tremor la nivelul membrelor, un strigăt străpungător, hiperestezie, tonus muscular crescut, se observă „sugerea acerbă a pumnilor”, căscă constant. Pielea este palidă și limpede. Adulme, fără scurgeri vizibile. Respirația este puerilă, fără respirație șuierătoare. Zgomotele inimii sunt ritmice. Abdomenul este moale și nedureros. Ficatul și splina nu sunt mărite. Restul cordonului ombilical sub aparat.

1. Faceți un diagnostic prezumtiv pentru acest copil.

2. Determinați tactica de conducere.

3. Din cauza a ceea ce se constată o deteriorare a stării de sănătate a acestui copil.

4. Descrieți tabloul clinic al acestei afecțiuni.

5. Din ce motive se poate dezvolta patologia intrauterina?

Problema numarul 4.

Boy T. a fost îndepărtat la 36 de săptămâni de gestație printr-o operație cezariană efectuată fără travaliu în legătură cu o cicatrice pe uter la o femeie obeză cu diabet gestațional, diagnosticată la 28 de săptămâni de gestație.

A doua sarcină, a continuat cu o creștere moderată a tensiunii arteriale din săptămâna 31, au existat edem ale picioarelor, urme de proteine în urină, polihidramnios.

Greutatea corporala a copilului este de 3800 g, inaltime 51 cm, circumferinta capului 34 cm, circumferinta pieptului 36 cm Scorul Apgar este de 8/8 puncte. La examinare, s-a observat un fizic disproporționat cu o depunere predominantă de grăsime pe jumătatea superioară a corpului, mâini și picioare mici, culoarea pielii roz strălucitor, cianoză periferică, pastilitate, lanugo pronunțat.

La o oră după naștere, copilul a prezentat o scădere a tonusului muscular, reflexe fiziologice, apariția tremorului la nivelul extremităților, excitabilitate crescută, zgomote cardiace înfundate, dificultăți de respirație de până la 70 pe minut. Abdomenul este rotunjit. Ficat + 2,5 cm de sub marginea costală.

1. Faceți un diagnostic prezumtiv pentru acest copil.

2. Ce examinare de laborator trebuie efectuată

3. Prescrierea tratamentului.

4. Oferiți o descriere clinică a stării.

5. Mentinerea acestui copil in clinica.

Problema numarul 5.

Baiat, 14 zile de la a 5-a sarcina, a doua nastere. Prima sarcină s-a încheiat cu nașterea unui copil sănătos, a doua și a treia sarcină - miere. avortul, al patrulea - un avort spontan la 10 săptămâni. Această sarcină a continuat cu preeclampsie precoce; în al doilea trimestru de sarcină, mama a fost tratată într-un spital pentru amenințarea de avort spontan. Nașterea cu rodostimulare. Copilul a țipat deodată, greutatea corporală la naștere 4150,0 g, lungime 52 cm, atașat la piept timp de 3 zile. A supt satisfăcător, dar a vărsat abundent.

Greutatea corporală în a 7-a zi de viață 3850,0. Copilul a fost transferat la spital în a 12-a zi de viață cu simptome de creștere a exsicozei și toxicozei. La internare, greutatea corporală este de 3030,0 g. Starea copilului este gravă, plânsul este slab. Stratul de grasime subcutanat este absent, pielea este uscata, ridata. Expresia facială suferindă. Ochi scufundați, „albaștri” sub ochi. Abdomenul este moderat destins, cu o rețea venoasă pronunțată. Ficatul și splina sunt mărite. Organele genitale sunt formate corect, în funcție de tipul masculin, penisul este ușor mărit în dimensiune, pigmentarea scrotului este îmbunătățită. Hipotensiune musculară. Reflexele sunt deprimate. Tremurul mâinilor. Scaun de 8 ori pe zi, lichefiat.

Test clinic de sânge: HBg/l, L - 10,0 x 10 9/l, n 5%, cu 48%, limf. 40%, lună 7%, ESR 4 mm/h,

KOS: pH - 7,30, pCOmm. rt. Art., BE - 7 mmol / l, Test biochimic de sânge: K - 8,4 mmol / l, Na - 80 mmol / l. Excreția urinară zilnică de 17-KS este de 3,2 mg/zi.

1. Faceți și justificați diagnosticul.

2. Descrieți patogeneza bolii.

3. Descrieți tabloul clinic tipic al acestei boli.

4. Indicați criteriile de diagnostic.

5. Asigurați îngrijiri de urgență.

Problema numarul 6.

Când vizitezi un bebeluș de 2 săptămâni, mama se plânge de constipație, icter, letargie și somnolență. Examenul fizic dezvăluie: starea de bine a copilului este oarecum afectată, activitatea fizică este redusă, copilul este lent, capul este de dimensiuni normale, fontanela mică este de 0,5 * 0,5 cm, cea mare de 2,5 * 3 cm, eutonic, turgescență tisulară este crescută, se observă o ușoară îngălbenire, umflarea feței și a trunchiului, abdomen destins, bradicardie moderată la un copil adormit.

Din anamneză se știe: copilul s-a născut dintr-o mamă de 30 de ani, din 2 sarcini, 1 naștere, 1 sarcină - avort artificial, înregistrată de la 10 săptămâni. La a 8-a săptămână de sarcină, mama era bolnavă de gripă. Livrarea este urgentă la 41 de săptămâni. Scor pe scara Apgar 7/8 puncte, stare la naștere de severitate moderată. Greutatea corporală a copilului la naștere este de 4000 g, lungimea este de 55 cm.

Rezultatele testului neonatal efectuat în maternitate: TSH - 30 mIU/L, Tnmol/L.

1. Faceți un diagnostic prezumtiv pentru acest copil.

2. Descrieți patogeneza acestei afecțiuni.

3. Oferiți o descriere clinică a stării.

4. Indicați criteriile de diagnostic.

5. prescrie tratament. Definiți o prognoză.

Problema numărul 7.

Fata M. 1 zi. Din anamneză se știe că s-a născut din 11 sarcini, a doua naștere urgentă. Prima sarcină s-a încheiat cu naștere, copilul este sănătos. Sarcinile ulterioare - 9 avorturi induse. Această sarcină a venit la 39 de ani, a continuat cu preeclampsie din primul trimestru și amenințarea întreruperii timp de o săptămână. Nașterea este urgentă, prin cezariană. Apgar scor 7/8 puncte. Greutatea corporala la nastere 2670 g., Lungime 48 cm.

La examinare: o stare de severitate moderată, există o predominanță a craniului facial asupra creierului, un occiput plat, secțiune oblică a ochiului, epicant, hipertelorism, macroglosie, auricule deformate, dezechilibre ale trunchiului și membrelor, un șanț transversal pe palmele. Se remarcă hipotensiune arterială severă, hiporeflexie și laxitate articulară. Zgomotele inimii sunt înăbușite. La auscultatie in plamani, respiratie pueril. Abdomenul este turtit. Ficatul de sub marginea costală are 2,0 cm de-a lungul liniei mijlocii claviculare. Splina nu este mărită. Nu a existat scaun după naștere. Urinează rar.

1. Faceți un diagnostic prezumtiv pentru acest copil.

2. Indicați etiologia bolii.

3. Programează o examinare.

4. Prezentați caracteristicile clinice ale bolii.

5. Determinați prognoza.

Problema numarul 8.

Fata a fost internată la UTI a maternității pentru 1 zi. Se știe că copilul de la mamă are 17 ani, mama suferă de epilepsie, pielonefrită cronică. Sarcina reala 1, dorita, inregistrata de la 8 saptamani. Sarcina a continuat cu gestoză, în stadiile incipiente de exacerbare a bolii de bază, tratament internat. Naștere prematură la 36 de săptămâni, s-a născut o fată, cântărind 2900 g 49 cm cu un scor Apgar de 5-7 puncte. Starea de la naștere este severă din cauza tulburărilor respiratorii. Examenul clinic a evidențiat o față caracteristică „de pasăre”, cu maxilarul inferior subdezvoltat, o despicatură în palatul dur și moale.

1. Faceți un diagnostic prezumtiv pentru acest copil.

Pentru a continua descărcarea, trebuie să colectați o imagine:

Embrionul și fetopatia nou-născuților. Diagnosticare, tratament și prevenire

descendenţă cimatogeneza

1) Blastogeneza

2) Embriogeneza

3) Fetogeneza, din a 76-a până în a 280-a zi, când s-a format placenta, are loc diferențierea și maturarea țesuturilor fetale. Perioada de fetogeneză este împărțită în perioada fetală timpurie(din a 76-a până în a 180-a zi), până la sfârșitul căreia fătul imatur dobândește vitalitate și perioada fetală târzie(din a 181-a până în a 280-a zi), în care fătul se coace odată cu îmbătrânirea concomitentă a placentei. Perioada fetală târzie se transformă într-o perioadă scurtă perioada intranatala(din momentul declansarii contractiilor si pana in momentul ligaturii cordonului ombilical), care dureaza de la 2-4 ore.

A. Dacă glicemia dumneavoastră este sub 2,6 mmol/L (45 mg/dL), dar peste 1,1 mmol/L (25 mg/dL)

1. A pune copilul la san mai des. Dacă bebelușul nu poate alăpta, este necesar să se administreze lapte matern extras folosind o metodă alternativă (cană, lingură, seringă, sondă gastrică).

2. Determinați nivelul glucozei din sânge după 6 ore:

Dacă glicemia este încă sub 2,6 mmol/L (45 mg/dL), dar nu sub 1,1 mmol/L (25 mg/dL), ar trebui să creșteți frecvența alăptării și/sau volumul laptelui matern extras. Dacă nivelul glucozei din sânge nu a atins nivelurile normale, atunci luați în considerare numirea unei perfuzii intravenoase de glucoză;

Dacă glicemia este sub 1,1 mmol / L (25 mg / dL), tratați așa cum este descris mai jos.

B. Nivelul glucozei din sânge sub 1,1 mmol / L (25 mg / dL)

1. Asigurați acces intravenos dacă nu ați făcut deja. Flux intravenos, lent, în decurs de 5 minute, introduceți o soluție de glucoză 10% la o rată de 2 ml/kg greutate corporală.

2. Dacă cateterul intravenos nu poate fi introdus rapid, administrați o soluție de glucoză 10% în proporție de 2 ml/kg greutate corporală pe gură (printr-un tub gastric dacă copilul nu poate suge).

3. Continuați administrarea intravenoasă a unei soluții de glucoză 10% într-un volum corespunzător nevoilor zilnice specifice vârstei copilului (în medie 90 ml/kg/zi).

4. Determinați nivelul glicemiei la 3 ore după începerea tratamentului;

Dacă nivelul glucozei din sânge rămâne sub 1,1 mmol / L (25 mg / dL), repetați jetul de glucoză așa cum este descris mai sus și continuați perfuzia;

Dacă nivelul glucozei din sânge este mai mare de 1,1 mmol/L (25 mg/dL), dar sub 2,6 mmol/L (45 mg/dL) la fiecare determinare, continuați perfuzia continuă și determinați nivelul glucozei din sânge la fiecare 6 ore până când atinge 2,6 mmol / l (45 mg / dl) sau mai mult în două analize consecutive;

5. A pune copilul la san mai des. Dacă bebelușul nu poate alăpta, dați lapte matern extras sau formulă folosind o metodă alternativă de hrănire (cană, lingură, seringă, sondă gastrică).

6. Odată cu îmbunătățirea hrănirii enterale, reduceți lent volumul de glucoză intravenoasă (în decurs de 3 zile), crescând în același timp aportul alimentar oral.

Nu întrerupeți brusc perfuzia de glucoză.

Prognoza pentru DF Mortalitatea perinatală a copiilor cu DF este de aproximativ 2-5 ori mai mare decât media regională. În lotul copiilor din mame cu diabet, complicat de retinopatie proliferativă și cardiopatie diabetică, ajunge la 6-10%. Deși se crede că copiii cu DF care au supraviețuit în perioada neonatală și care nu au defecte congenitale, până la 2-3 luni, există o dezvoltare completă inversă a tuturor semnelor de fetopatie, cu toate acestea, în 1 / 3-1 / 4 la copii, se dezvăluie ulterior disfuncții cerebrale (inclusiv în 2-3% - paralizie cerebrală infantilă, epilepsie sau sindrom convulsiv), la aproximativ jumătate - anomalii funcționale ale sistemului cardiovascular, în 1/3 - tulburări ale metabolismului glucidic. Riscul de diabet juvenil la copiii cu DF este de 2% (cu diabet la tată - 6%).

Copii din mame cu boală tiroidiană. Se crede că aproximativ 0,5-1,0% dintre gravide au boli tiroidiene, totuși, doar la unele dintre ele (gușă toxică difuză, tiroidita autoimună cu titru de anticorpi ridicat în timpul sarcinii) o incidență crescută a embrionilor și fetopatiilor, în primul rând hipoplazie, are au fost dovedite sau aplazie ale glandei tiroide (hipotiroidismul congenital este diagnosticat la 12-15% dintre nou-născuții din mame cu gușă toxică difuză) și disfuncții tranzitorii ale glandei tiroide (tirotoxicoza neonatală tranzitorie - în 1,0-1,5%).

Embriopatie tirotoxică se poate dezvolta în cazul gușii toxice difuze în primul trimestru de sarcină, în special cu numirea primară a mercazolilului: întârzierea creșterii intrauterine de tip displazic și adesea malformații congenitale ale inimii, rinichilor, microcefaliei, hidrocefaliei și altor leziuni ale sistemului central. sistemul nervos (frecvența lor este de 5-7 ori mai mare decât la copiii din mame sănătoase). Prin urmare, gușa toxică difuză în primul trimestru de sarcină este o indicație pentru întreruperea acesteia. O sarcină care este relativ sigură pentru făt este posibilă nu mai devreme de 2 ani după tratamentul conservator sau chirurgical de succes al mamei și cu condiția ca autoanticorpii ei din glanda tiroidă să dispară.

Embriofetopatia alcoolică se dezvoltă la 30-50% dintre copiii născuți din mame care suferă de alcoolism cronic. Cu toate acestea, chiar și concepția în stare de ebrietate este periculoasă pentru copilul nenăscut. Astfel de copii au IQ semnificativ mai scăzut la vârsta școlară, se observă mai des nevroze, enurezis, anomalii de vedere, auz și agresivitate crescută. Având în vedere că alcoolul, cu utilizare sistematică, poate provoca modificări degenerative și distrofice ale celulelor germinale înainte de fertilizare, alcoolismul tatălui, deși nu provoacă fetopatie alcoolică, poate fi cauza encefalopatiei, manifestată prin simptomele de mai sus.

Când alcoolul este consumat de către mamă în primele săptămâni de sarcină, se dezvăluie efectul embriotoxic al etanolului și al acetaldehidei (embrionul nu are alcool dehidrogenază și activitatea acetaldehidrogenazei este brusc redusă) - inhibarea sintezei ADN-ului și proteinelor (inclusiv enzimele). ), în primul rând în rudimentul creierului. Printre factorii patogenetici ai efectului dăunător al alcoolului asupra embrionului uman, se numără și o deficiență de acid folic și zinc, prostaglandina E, activarea peroxidării radicalilor liberi, circulația placentară afectată și, prin urmare, hipoxia fetală. În plus, cu alcoolismul, oamenii au de obicei o serie de boli concomitente, tulburări de alimentație și alte obiceiuri proaste (fumatul).

Manifestări clinice ale embriofetopatiei alcoolice: 1) întârzierea creșterii intrauterine (RCIU) de tip displazic (mai rar hipotrofic) și nașterea unui copil în asfixie;

2) dismorfism cranio-facial la 80-90% dintre copii (microcefalie; microftalmie cu scurtarea lungimii fisurii palpebrale la bebelușii născuți la termen și prematuri cu o perioadă de gestație mai mare de 32 de săptămâni - mai puțin de 14 mm și cu perioade lungi). de naștere prematură - mai puțin de 13 mm; rădăcină lată plată a nasului hipoplazic, frunte joasă, palat înalt, turtirea occiputului; mai puțin frecvente epicantus, strabism, blefarofimoză, prognatie, gură mare cu buza superioară subțire și un filtru alungit - canal labial, nazal - „gura de pește”, bucla superioară oblică și locația joasă a auriculelor, hipoplazia feței mijlocii);

3) malformații congenitale la 30-50% dintre copii (inimi - mai des defecte septale; organe genitale - hipospadias, labii hipoplazice la fete, dublarea vaginului; anus - închiderea acestuia cu un sept, deplasare; membre - aranjarea anormală a degetelor, hipoplazie a unghiilor, sindactilie, clinodactilie, displazie de șold, extensie incompletă în articulațiile cotului; torace; hemangioame; păr în exces, în special pe frunte; riduri; linii anormale pe palme și alte tulburări dermatoglifice);

4) insuficiență cerebrală și retard mintal cu oligofrenie ulterioară, hiperreactivitate și agresivitate, hipotonie musculară.

Majoritatea copiilor cu embriopetopatie alcoolică sunt fete. Embrionii de sex masculin sunt susceptibili de a muri în primele etape de dezvoltare (efectul embriotoxic al etanolului).

În perioada neonatală, sindromul de hiperexcitabilitate este tipic, apar adesea dificultăți de supt, înghițire, coordonare motorie, hipoglicemie. Uneori, în primele ore de viață, hiperexcitabilitatea este atât de pronunțată încât, alături de dificultăți de respirație, tremurături, țipete nelinistite, apar convulsii care trec după ce i se administrează copilului 0,5 g de alcool; copilul este diagnosticat cu sindrom de sevraj la alcool.

În viitor, copiii cu fetopatie alcoolică au o întârziere în dezvoltarea fizică (microcefalia devine mai pronunțată), demență și alte boli neuropsihiatrice, tulburări endocrine. Bolile frecvente ale tractului respirator la astfel de copii sunt cauzate de un defect al imunității secretoare și cilii epiteliului ciliat al tractului respirator, tulburări ale transportului mucociliar.

Chiar și în absența semnelor de embriofetopatie alcoolică la naștere, copiii din familii de alcoolici au adesea un IQ scăzut, agresivitate, tulburări de vorbire, nevroze, enurezis, epilepsie, retard mintal, anomalii vizuale și auditive, i.e. expunerea prenatală la alcool are un efect teratogen „comportamental”.

Autopsia cadavrelor copiilor născuți cu embriofetopatie alcoolică relevă malformații severe ale creierului: subdezvoltarea cortexului cerebral, plexurile coroidiene ale ventriculilor și cerebelului, glioza, aranjarea atipică a straturilor celulare.

Trebuie remarcat faptul că nu există un nivel „sigur” de consum de alcool în timpul sarcinii și interzicerea consumului acestuia de către femeile însărcinate și care alăptează este absolută.

Sindromul tutunului fetal este posibil nu numai la fumătorii activi (folosind mai mult de 5 țigări pe zi), ci și la cei pasivi.

La femei crește frecvența avorturilor spontane, preeclampsie, prematuritate, previa și desprindere a placentei, sângerări în timpul nașterii; la copil - RCIU de tip hipotrofic din cauza hipoxiei intrauterine, hipovitaminoze (în special, deficiență de acid folic, folicobalamină), acumulare de substanțe toxice în sângele fetal (carboxihemoglobină, nicotină, tiocianat), despicătură de buză și palat, naștere în asfixie, morbiditate și mortalitate perinatală, inclusiv dezvoltarea sindromului morții subite.

Dificultatea de adaptare a nou-născuților la viața extrauterină - sindrom policitemic, activarea sistemului simpatico-suprarenal cu sindrom de hiperexcitabilitate, recuperarea lentă a pierderii tranzitorii în greutate și a icterului, sinteza mai activă și prelungită a hemoglobinei fetale și a 2,3-difosfogliceratului - sunt semne de persistență a țesutului. hipoxie.

În plus, copilul, atât în perioada neonatală, cât și în viitor, crește riscul de tulburări de respirație în timpul somnului (zgomot, șuierător, sforăit), patologie pulmonară (ARVI, bronșită), întârziere a dezvoltării psihomotorii și fizice, sindrom de moarte subită în timpul primele 8 luni de viață.

De asemenea, se crede că consecința expunerii prenatale la tutun poate fi o scădere a abilităților intelectuale, o tendință timpurie de a fuma. Există lucrări în care s-a stabilit că nașterea copiilor cu malformații congenitale care afectează soarta copilului este de 2 ori mai frecventă, în rândul taților care sunt fumători mari.

Fumatul poate reduce, de asemenea, cantitatea de lapte din mamă, iar nicotina, produsele din fumul de țigară, se găsesc în laptele matern.

Copii ai mamelor cu abuz de substante si dependente de droguri.In megaorasele moderne, 2-3% dintre copii se nasc din mame care sunt dependente de droguri sau dependente de droguri. De regulă, dependenții de droguri și dependenții de droguri folosesc mai mult de o substanță, abuzează de o varietate de droguri și, în plus, fumează, consumă alcool, au boli concomitente (anemie, cardiopatie, ficat, rinichi, sistem nervos, tulburări mintale). ), boli cu transmitere sexuală.

Femeile dependente de droguri, de regulă, sunt distrofice și trăiesc adesea în condiții de viață și sociale precare. De obicei, gravidele dependente de droguri merg târziu la instituțiile medicale sau nu se înregistrează deloc în clinica prenatală.

Desigur, fiecare dintre substanțele enumerate mai sus are caracteristici specifice care determină caracteristicile patologiei mamei, afectarea embrionului și a fătului, dar există și efecte generale care apar cu o frecvență ridicată:

1) avort spontan, avorturi spontane și nașteri morti;

2) gestoză, eclampsie, poziție anormală a fătului, patologia placentei (prezentare, abrupție, insuficiență placentară și, prin urmare, hipoxie fetală cronică);

3) RCIU al fătului după tipul hipoplazic sau hipotrofic și chiar displazic;

4) travaliu anormal (descărcare prematură de apă, slăbiciune a travaliului, corioamnionită);

5) encefalopatie prenatală la făt (în primul rând, anomalii în dezvoltarea creierului - atât malformații congenitale vizibile, evidente, cât și defecte detectate numai cu studii suplimentare), malformații congenitale ale diferitelor organe și sisteme (inima, sistemul genito-urinar). ), adesea combinate, sau o abundență de stigmate de disembriogeneză;

6) nașterea copiilor în asfixiere cu aspirație de meconiu;

7) hemoragii intracraniene la copii;

8) patologia pulmonară în perioada neonatală timpurie;

9) infecții perinatale la un copil, inclusiv din cauza imunodeficienței dobândite perinatal;

10) mortalitatea maternă și perinatală, sindromul morții subite la copil atât în perioada neonatală, cât și ulterior.

Desigur, la un anumit copil, toate patologiile de mai sus, de regulă, nu se întâmplă. De exemplu, se crede că principala problemă a copiilor de la mame care consumă cocaină este prematuritatea.

Cea mai tipică problemă pentru un neonatolog atunci când lucrează cu copiii mamelor care sunt dependente de droguri și dependenți de droguri este dezvoltarea simptomelor de sevraj la ei - sindromul de privare de droguri.

Sindromul de retragere se poate dezvolta la mamele nou-nascute care sunt dependente de droguri si dependente de droguri, precum si la alcoolice sau care au fost tratate cu putin timp inainte de nastere cu barbiturice, tranchilizante, antidepresive, difenhidramina si alte blocante ale histaminei. Tabloul clinic al sindromului de sevraj se caracterizează prin transpirație abundentă, excitabilitate neuro-reflexă crescută cu un strigăt neemoțional „piercing”, activitate motorie haotică cu „îngheț” în poziții pretențioase, hiperestezie și hiperacuzie ușoară), tremor, revitalizarea reflexelor tendinoase, ” disponibilitate la convulsii” sau convulsii; tulburări de somn, sugerea persistentă a degetelor, mâinii, dar supt slab din piept sau biberon, regurgitare, „sufocare” (copiii „sugrume”), vărsături, diaree, distensie abdominală, congestie nazală, strănut, tahicardie sau bradicardie, tahipnee sau scurtare respirație, convulsii apnee de peste 10 secunde, diferite tipuri de respirație periodică, hipertensiune musculară, clonus, nistagmus, răcire sau supraîncălzire rapidă, tulburări vegetativ-vasculare („marmorare” a pielii și vulnerabilitatea ei crescută, simptomul Arlechinului), subfebrilă și uneori temperatura corporală febrilă, icter tranzitoriu pronunțat...

Diagnosticul se bazează pe o istorie atentă a mamei, conversații cu rudele ei și oamenii din jurul ei, o analiză a tabloului clinic al mamei și al copilului, date privind testarea dependenței de droguri a urinei mamei și copilului și, uneori, sângele acestora. .

Diagnosticul sindromului de sevraj se face pe baza evaluării totale pe scara L. Finnegan - 9 puncte sau mai mult.

Sistemul de evaluare a sindromului de sevraj nou-născut (conform L. Finnegan modificat de J.Yoon)

De obicei, sindromul de sevraj apare clinic imediat după naștere, mai des în primele 72 de ore de viață ale unui nou-născut, dar apariția lui întârziată este posibilă, și chiar în a 2-3-a săptămână de viață. Durata manifestărilor acute este de obicei de la câteva zile până la o săptămână, deși au fost descrise cazuri mai lungi, chiar și până la câteva săptămâni.

Tratamentul se efectuează conform următoarei scheme. Este de dorit să plasați mama și copilul în aceeași secție și contactul lor constant (cum ar fi „cangurul”). Este necesar să hrăniți copilul mai des - de 8-10 ori pe zi, cu hrănire artificială, sunt utile amestecurile hipercalorice. Afișează un mod de protecție, minimizarea injecțiilor. Dintre medicamentele cu emoție foarte puternică a copilului, convulsii, prima alegere este fenobarbital: prima zi într-o doză zilnică de „încărcare” - 20 mg / kg, împărțită în 3 doze, apoi 4,5 mg / kg o dată pe zi.

Dozele de șoc de fenobarbital nu sunt prescrise dacă copilul are sindrom de detresă respiratorie, mai ales dacă se utilizează respirația cu presiune pozitivă constantă a căilor respiratorii (presiune expiratorie pozitivă). Medicamentul de a doua alegere este diazepamul (seduxen, sibazone). Trebuie amintit că severitatea clinică maximă a sindromului de sevraj este de 3-5 zile de viață, iar apoi intensitatea acestuia scade. Durata farmacoterapiei este de obicei de cel puțin 7-10 zile. O altă terapie este simptomatică; de exemplu, în caz de asfixie, este indicată numirea nalorfină (0,01 mg/kg).

În urmărire, astfel de copii dezvăluie adesea întârzieri în dezvoltarea psihomotorie și fizică, deficit de auz, coeficient scăzut de inteligență, anomalii în dezvoltarea și comportamentul sexual.

Sindromul fetal industrial este un sindrom recent izolat și încă nedelimitat clar caracterizat prin submaturitate sau RCIU de toate tipurile, dificultăți de adaptare la viața extrauterină, icter tranzitoriu pronunțat, tendința copilului la sângerare din cauza deficitului de vitamina K, infecții, pierderi mari ale greutatea corporală și recuperarea ei lentă, tulburări neurologice.

Izolarea sindromului este cauzată de pericolele de mediu, poluarea mediului prin produse de ardere incompletă a petrolului, dioxidului, plumbului, siliciului, erbicidelor și altor emisii industriale. Acumularea acestor produse și a altor produse în placentă duce la o încălcare a barierei sale și a altor funcții, hipoxie intrauterină și tulburări trofice la făt, în primul rând la o încălcare a stării funcționale a ficatului și a creierului. Este clar că astfel de copii au o frecvență crescută de naștere în asfixie, tulburări neurologice atât în perioada neonatală, cât și în viitor.

S-a stabilit efectul teratogen al următoarelor xenobiotice: vapori de benzină, dioxine, izocianați, monoxid de carbon, pesticide (hexaclociclohexan, difenilcloretan, clorofos), hidrocarburi policlorurate, mercur, plumb, toluen.

Se crede că o frecvență crescută a acestui sindrom se observă la femeile care locuiesc lângă benzinării, răscruce de autostrăzi, în marile orașe nefavorabile din punct de vedere ecologic, care lucrează ca șoferi, la benzinării, întreprinderile din industria chimică, cu pesticide în agricultură. Desigur, în fiecare caz specific, este necesar să se evalueze cu atenție istoricul mamei, vârsta și starea de sănătate, condițiile de muncă, placenta și abia apoi să se facă o judecată. Fiecare substanță chimică provoacă o anumită vătămare. De exemplu, la contactul masiv al unei femei însărcinate cu mercur metilat în 60% din cazuri, fătul dezvoltă microcefalie, iar apoi se dezvăluie dezvoltarea psihomotorie întârziată, orbire, surditate, spasticitate, convulsii, anomalii oculare; cu plumb - o frecvență crescută a nașterilor morti și a avorturilor spontane, malformații cerebrale.

Embriopatie prin radiații Se crede că apare atunci când o femeie însărcinată este iradiată în stadiile incipiente, dar nu are o imagine specifică: IUGR de tip hipoplazic cu microcefalie și uneori nefropatie, iar mai târziu, diferite grade de defecte pronunțate în dezvoltarea psihomotorie . În viața ulterioară, o frecvență crescută a leucemiei, a tumorilor maligne, a infertilității. Cel mai sensibil indicator al unei posibile embriopatii prin radiații este o frecvență crescută a unui complex de anomalii citogenetice în celulele sanguine periferice. Astfel de anomalii au fost găsite la 39% dintre persoanele de 20 de ani care au fost expuse la radiații în uter la o doză de aproximativ 100 rad sau mai mult (2% în grupul de control).

Embriofetopatii medicinale.În prezent, există aproximativ 5 milioane de medicamente și xentobiotice cu care oamenii au contact, dar doar 1600 dintre ele au fost studiate în experimente pe animale gravide. În același timp, riscul de efecte secundare ale medicamentelor asupra fătului la o persoană este destul de dificil de evaluat, deoarece este necesar să se țină seama de bolile mamei, atât recunoscute, cât și nerecunoscute, complicații ale cursului sarcinii, nutriție. a gravidei și a hipovitaminozei ei existente, genotipul, vârsta mamei și a tatălui, riscurile profesionale ale acestora, frecvența defectelor spontane, situația ecologică și, probabil, unii factori necunoscuți.

Există efecte embriotoxice, teratogene și farmacologice specifice și nespecifice ale medicamentelor și xentobioticelor (substanțe chimice străine pentru om) asupra fătului.

Acțiune embriotoxică xenobioticele constau in efectul negativ al substantei asupra zigotului si blastocistelor situate in lumenul trompelor uterine sau in cavitatea uterina. Consecința embriotoxicității poate fi întreruperea sarcinii, formarea de gemeni, malformații cu o încălcare a axei embrionului.

Acțiune teratogenă - capacitatea de a perturba dezvoltarea normală a embrionului și de a provoca apariția diferitelor defecte și anomalii congenitale. Cele mai periculoase perioade din acest plan sunt zilele vieții intrauterine.

Specific și nespecific efectul farmacologic al medicamentelor asupra fătului utilizat pentru tratamentul unui pacient intrauterin (de exemplu, cu aritmii cardiace la făt), dar poate duce și la complicații care se dezvoltă ca la făt (fetotoxicitate medicamentoasă),și se manifestă doar la un nou-născut.

Există un grup de medicamente, a căror acțiune embriotoxică, teratogenă a fost stabilită sau există motive serioase de a le presupune embriotoxicitatea (clasa D): androgeni, derivații acestora (inclusiv danazol, retail, etc.) și antiandrogeni, estrogeni, antiestrogeni, progestative, antitiroidiene și antidiabetice orale, contraceptive orale (luate în timpul sarcinii), medicamente antineoplazice, antimetaboliți, medicamente antiepileptice (în special difenină), medicamente antimalarice, D-penicilamină, anticoagulante orale - antagoniști ai vitaminei K, anestezice tetracicline (pentru personal) streptocide... Aceste medicamente nu trebuie prescrise femeilor însărcinate dacă nu există condiții care pun viața în pericol la mamă pentru care este necesară utilizarea lor (de exemplu, limfogranulomatoză sau alte boli neoplazice, epilepsie cu convulsii recurente).

Al doilea grup include medicamente, al căror efect embriotoxic este contradictoriu (clasa C): corticosteroizi, tranchilizante, antidepresive, antipsihotice, hormoni tiroidieni, medicamente antiemetice, antituberculoase și antiinflamatoare (salicilați), sulfonamide, barbiturice, antidepresive, diagonistamine. Aceste medicamente nu trebuie prescrise pe scară largă femeilor însărcinate în doze maxime și, dacă este posibil, trebuie prescrise în cure scurte; ele trebuie evitate în primele două luni de sarcină. De la mijlocul anilor 80 în Anglia, acidul acetilsalicilic (aspirina), prescris în doză de 1-2 mg/kg/zi, a devenit larg răspândit în tratamentul gestozei. La această doză, aspirina, care inhibă sinteza tromboxanului A 2, nu modifică sinteza prostaciclinei și a altor prostaglandine vasodilatatoare și inhibatoare agregării plachetare, ceea ce duce la o îmbunătățire a proprietăților reologice ale sângelui, fluxul sanguin în placentă, reduce brusc. severitatea insuficienței uteroplacentare, hipoxie fetală. Aspirina se administrează pentru o lungă perioadă de timp - câteva luni, în timp ce fără complicații la făt. Cu toate acestea, aspirina trebuie întreruptă cu 2 săptămâni înainte de naștere. Tratamentul cu acid acetilsalicilic este contraindicat la femeile cu diateză hemoragică, în special cu trombocitopatii ereditare.

La mamele cu trombocitopatii ereditare (aproximativ 5% din toate femeile), este posibilă sângerare de diferite grade de severitate, pe care le pot transmite copilului, nu numai cu tratament cu aspirină, ci și sub influența mai multor inhibitori de trombocite prescriși simultan.

Fetotoxicitatea medicamentoasă poate provoca diverse sindroame patologice la nou-născuți.

Boala hemoragică a nou-născuților este facilitată de anticonvulsivante (suxilep), salicilați, anticoagulante indirecte, carbenicilină, derivați antidiabetici ai sulfaniltioureei, hipotiazidă, furosemid, prescrise de mamă cu puțin timp înainte de naștere.

Hiperbilirubinemia poate determina sulfonamide, cloramfenicol, barbiturice, amidopirină, fenacetină, antipirină, PASK, novobiocină, hormoni glucocorticoizi prescriși în ultimele etape ale sarcinii.

Asfixia la naștere , întârzierea apariției primei respirații este cauzată de narcotice, anestezice generale.

Umflarea mucoasei nazale și, prin urmare, obstrucția căilor nazale la nou-născuți poate provoca medicamente antihipertensive luate de mamă cu puțin timp înainte de naștere (rezerpină și altele). Aceleași medicamente pot duce la bradicardie fetală, obstrucție intestinală paralitică.

Greutatea mică la naștere poate fi cauzată de un curs de cloramfenicol (în plus, „sindromul gri”, balonare, colaps și anemie), aminoglicozide (împreună cu aceasta și surditate), beta-blocante.

Sindromul de detresă respiratorie poate fi facilitat de utilizarea etanolului pentru a suprima travaliul prematur.

Insuficiența cardiacă a nou-născutului poate fi provocată de numirea mamei de salicilați, indometacină în timpul sarcinii, deoarece acestea, inhibând sinteza prostaglandinelor, provoacă spasm al ductului arterial al fătului.

Insuficiența fetoplacentară sau suferința fetală este cel mai universal complex de simptome care reflectă starea nefavorabilă a fătului, care poate fi descrisă pe scurt după cum urmează:

Forme simetrice (hipoplazice) sau asimetrice (hipotrofe) de întârziere a creșterii intrauterine (IUGR).

Tulburări cardiace fetale (episoade de accelerare a pulsului până la bătăi pe minut, extrasistole, episoade de decelerare a pulsului cu o frecvență mai mică de 110 bătăi pe minut).

Modificări ale frecvenței mișcărilor respiratorii fetale (FDP): creștere - mai mult de 60 pe 1 minut, scădere - mai puțin de 45 pe 1 minut, scurtarea duratei FDP mai puțin de 30 de secunde, absența DDP.

Modificări ale activității motorii fetale (unul sau două episoade de mișcări generalizate, mișcări izolate doar ale membrelor, activitate motrică neregulată fetală, lipsă de mișcare).

Modificări ale tonusului fătului (trunchiul nu se îndoaie, se înregistrează doar mișcările extensoare ale membrelor, poziția extinsă a fătului, absența revenirii în timpul mișcărilor la poziția inițială de flexie).

Anomaliile placentare (după ecografie) sunt semne de întârziere sau de avansare a gradului de maturitate a placentei (stare a placentei care nu corespunde vârstei gestaționale), localizare anormală, incluziuni patologice în placentă, edem placentar.

Modificarea volumului lichidului amniotic (polihidramnios, apă scăzută).

Cele mai clare date pentru înregistrarea insuficienței placentare la făt se obțin prin evaluarea „profilului biofizic” al fătului și Doppler (aprecierea fluxului sanguin în arterele cordonului ombilical, aortei și arterei cerebrale medii). Cele mai frecvente manifestări ale insuficienței placentare la nou-născut sunt: nașterea în stare de asfixie sau depresie respiratorie, semne de RCIU, adaptarea afectată la condițiile vieții extrauterine și morbiditatea infecțioasă crescută.

Sarcini multiple: rata natalității gemenilor este de aproximativ 1:80, cu variații de la țară la țară variind de la 1:500 de nașteri în Asia până la 1:20 de nașteri în Africa. Cuplurile monozigote reprezintă aproximativ 30%, iar cuplurile dizigote reprezintă 70% din toți gemenii. Gemenii au o incidență crescută a RCIU, malformații congenitale, în special la cele monocoriale monozigote. Aproximativ 10% dintre gemeni au transfuzie fetală cu policitemie la unul dintre ei și anemie la celălalt. Dacă acest lucru a avut loc în perioada fetală timpurie, atunci consecințele pot fi foarte grave pentru ambii fetuși.

Cu o frecvență de 1: 35.000 de nașteri, există un sindrom de perfuzie arterială inversată cu acardie sau acefalie la unul dintre gemeni și asigurarea fluxului sanguin în detrimentul celuilalt. Există, de asemenea, gemeni uniți - toracopagi (piept comun), xifopagi (perete abdominal anterior comun - de la procesul xifoid până la buric), picopagi (regiunea fesieră comună, fese), craniopagi (cap comun).

Un geamăn care se naște al doilea are un risc de 2-4 ori mai mare de a dezvolta asfixie, sindromul SDS, în timp ce complicațiile infecțioase sunt mai frecvente la primul geamăn.

În ultimele decenii ale secolului XX, a apărut o direcție fundamental nouă în medicină - terapia fetală. La diagnosticarea unui făt cu boală hemolitică (eritroblastoză), se efectuează transfuzii de sânge de substituție, anemie - transfuzie de masă eritrocitară prin vasele cordonului ombilical, introducerea eritropoietinei recombinate.

Dacă hipotiroidismul este detectat la făt, tiroxina este injectată în lichidul amniotic, sindromul adrenogenital - dexametazona este prescrisă femeii însărcinate, aritmii cardiace grave și alte tulburări cardiace - beta-blocante, inhibitori ai canalelor de calciu, glicozide cardiace etc.

Dacă la un făt se găsește o malformație congenitală, obstetricianul, chirurgul pediatru și medicul pediatru discută despre tactica managementului travaliului, managementului și tratamentului copilului imediat după naștere. Conform literaturii de specialitate, consultarea unui chirurg este necesară la aproximativ 5% dintre femeile însărcinate. În prezent, au fost descrise multe intervenții chirurgicale intrauterine de succes la făt - impunerea unei nefrostomii sau crearea unui șunt vezico-amniotic în nefropatia obstructivă și hidronefroza fătului, toracocenteză în hidrotorax, îndepărtarea tumorilor embrionare etc.

Cu patologia ante și perinatală, prevenirea este complexă și începe chiar înainte de sarcină; trebuie să fie de natură statală și să fie primară și secundară:

Fiecare fată și femeie tânără ar trebui să fie tratată ca o viitoare mamă în timpul examinării profilactice. În complexul de măsuri de îmbunătățire a sănătății, este important să se concentreze asupra stării sferei genito-urinare și numirea timpurie a măsurilor corective sau terapeutice, în legătură cu care diagnosticarea precoce și trimiterea la un ginecolog pediatru cu dezvoltare sexuală dizarmonică sunt importante.

Este necesar să se igienizeze focarele cronice de infecție, să se protejeze împotriva medicamentelor care promovează sensibilizarea (imunoglobuline, perfuzii de sânge, plasmă), să se prescrie vaccinări împotriva rubeolei în timp util (dacă fata nu a avut-o) și să stimuleze sentimentul de necesitate a maternității. Activitățile care vizează educația fizică și sexuală rațională a fetelor, crearea de cabinete specializate pentru clinici prenatale pentru fete adolescente și secții de ginecologie pentru copii, consiliere medicală și genetică extinsă sunt verigi importante în prevenirea patologiei prenatale.

Pentru o adolescentă bolnavă, un pediatru, un terapeut, un ginecolog și, dacă este necesar, specialiștii restrânși ar trebui să elaboreze un set individual specific de măsuri de îmbunătățire a sănătății.

Embrionul și fetopatia nou-născuților. Diagnosticare, tratament și prevenire

Dezvoltarea intrauterina, de la maturizarea celulei reproductive (gameti) pana la nasterea unui fat matur, se imparte in progeneza si cimatogeneza. Timp descendenţă maturarea gametilor (ovul si spermatozoizii) inainte de fertilizare, timp cimatogeneza calculat din momentul fecundarii pana la nastere.

Stadiul intrauterin (de gestație) de dezvoltare a copilului (kimatogeneza) durează 280 de zile (40 de săptămâni) din momentul fecundației până la nașterea copilului. Deoarece este imposibil să se determine cu exactitate momentul fertilizării, în practică, vârsta gestațională este considerată începând din prima zi a ultimului ciclu menstrual la mamă. Stadiul intrauterin este împărțit în trei perioade:

1) Blastogeneza, din momentul fecundarii si pana in ziua a 15-a de sarcina, cand ovulul este despicat, incheindu-se cu formarea embrionului si a trofoblastului;

2) Embriogeneza, din a 16-a până în a 75-a zi de sarcină, când are loc organogeneza principală și se formează amniosul și corionul;

3) Fetogeneza, de la a 76-a până la a 280-a zi, când

Reținerea mecanică a maselor de pământ: Reținerea mecanică a maselor de pământ pe o pantă este asigurată de structuri de contrafort de diferite modele.

Organizarea scurgerii apelor de suprafață: Cea mai mare cantitate de umiditate de pe glob se evaporă de la suprafața mărilor și oceanelor (88 ‰).

Modelele papilare ale degetelor sunt un marker al capacității atletice: semnele dermatoglifice se formează la 3-5 luni de sarcină, nu se modifică de-a lungul vieții.

Dacă nu doriți ca acest material să fie pe site-ul nostru, urmați linkul: Încălcarea drepturilor de autor