De ce depinde culoarea pielii unei persoane? Pigmentul este melanina. Despre adaptarea omului la factorii geoclimatici. De ce națiuni diferite au culori diferite ale pielii? Unde este gena responsabilă de culoarea pielii?

Culoarea pielii este una dintre cele mai variabile caracteristici ale oamenilor ca specie. Se crede ca este adaptativ, adica se adapteaza la conditiile de mediu pentru a obtine beneficii maxime pentru organism. Deci, culoarea închisă a pielii ajută la protejarea acesteia de efectele negative ale radiațiilor ultraviolete excesive în regiunile cu climă caldă, iar pielea deschisă asigură o sinteză sporită.Dîn regiunile în care lumina soarelui este puțină.

Între timp, până în prezent, erau cunoscute doar câteva gene asociate cu culoarea pielii și toate au fost identificate în urma unor studii asupra materialului genetic de la europeni. Autorii noului studiu s-au concentrat asupra Africii, nu numai pentru că continentul este considerat leagănul umanității, ci și pentru că paleta de tonuri ale pielii din această regiune este cea mai diversă - de la maro deschis la aproape negru.

O comparație a informațiilor genetice a aproape 1.600 de persoane din populații diferite din punct de vedere etnic și a datelor privind pigmentarea pielii lor a relevat șase regiuni ale genomului, de care mutațiile depind de diferențele de tonuri ale pielii. Datorită acestui fapt, oamenii de știință au reușit să găsească răspunsuri la unele dintre misterele evoluției umane. De exemplu, a devenit clar de ce est-africanii au pielea mai deschisă la culoare decât alți africani.

Cele mai multe dintre variantele genetice nou descoperite sunt foarte vechi. Mutațiile asociate cu culoarea întunecată și deschisă a pielii au apărut cu peste 300 de mii și cu aproximativ un milion de ani în urmă, chiar înainte de existența oamenilor moderni. În acest caz, cele mai vechi variații genetice determină tocmai nuanța deschisă a pielii. Acest lucru sugerează că strămoșii noștri erau mai degrabă cu pielea deschisă decât cu pielea închisă la culoare, a remarcat autorul principal al studiului Sarah Tishkoff (Sarah Tishkoff) de la Universitatea de Stat din Pennsylvania (SUA).

Pe măsură ce și-au pierdut părul și s-au mutat din junglă în savana, primii oameni aveau nevoie de piele mai închisă la culoare. Tishkof și colegii ei au reușit să identifice urme ale acestor modificări genetice - unele dintre variantele nou descoperite care determină tonul pielii sunt asociate cu reacții la radiațiile ultraviolete și riscul de melanom ().

În special, vorbim despre o variantă a geneiDDB 1, asociat cu culoarea închisă a pielii și responsabil pentru refacerea ADN-ului în celulele pielii după expunerea la soare. Africanii se îmbolnăvesc rar. Mai mult, varianta „protectoare” a acestei gene cel mai adesea apare la locuitorii regiunilor cu cele mai puternice radiații ultraviolete. Potrivit lui Tishkoff, această mutație joacă un rol cheie în incidența scăzută a bolilor de piele în țările africane. În același timp, în afara Africii, această mutație nu este susținută de selecția naturală; practic nu apare la persoanele cu pielea deschisă. Acest „comutator” s-a întâmplat acum 60-80 de mii de ani, aproximativ când oamenii moderni au început să migreze de pe continentul african.

Mutațiile genetice schimbă uneori oamenii atât de mult încât ne întrebăm. Și nu este clar dacă natura lor i-a înșelat sau i-a pedepsit. Dar arată cu adevărat unice.

Persoanele cu anomalii genetice nu sunt de vină că arată așa. Apariția lor nu depinde de voința unei persoane. Prin urmare, trebuie să-i tratați proprietarii cu înțelegere și tact.

Vitiligo

Această mutație are ca rezultat decolorarea pielii, părului și uneori chiar a unghiilor. Nu există leac pentru ea.

Winnie Harlow, care are vitiligo, lucrează ca model. Este cunoscut pentru dungile albe de pe pielea de tip negroid.

Gemeni diferiți

Acești bebeluși s-au dezvoltat dintr-un singur ou, dar s-au născut cu înfățișări diferite, contrar stereotipului standard conform căruia gemenii monozigoți ar trebui să fie ca două mazăre într-o păstaie.

Piele piebald

O persoană cu această mutație se naște cu pete complet albe, fără melanocite pe piele. Și, de asemenea, șuvițe de păr albe, asemănătoare cu gri.

Albinism

Albinismul afectează oamenii de toate mediile etnice. Persoanele cu această mutație se caracterizează printr-o absență congenitală a pigmentului melanină, care dă culoare pielii, părului și irisului ochiului.

Această fată este afro-americană, dar din cauza unei anomalii arată ca o blondă obișnuită din Europa, doar cu bucle.

sindromul Waardenburg

Persoanele cu această mutație au un păr gri peste frunte, hipoacuzie congenitală, telecant, heterocromie a irisului. Această mamă și fiu sunt doar ultimii. De aceea au o culoare atât de uimitoare a ochilor.

Distichiaza

Cu această anomalie de dezvoltare, pe pleoapa superioară apare un rând suplimentar de gene. Iar genele de pe cea inferioară devin mai groase.

Hetercromie

Această fată nu are aceeași culoare a irisului ochilor drept și stângi. Privirea ei sperie și hipnotizează în același timp.

Gigantism

Silva Cruz este cea mai înaltă fată din lume. Și motivul pentru aceasta este zona de creștere epifizară deschisă, care se găsește la persoanele cu gigantism.

Bărbia despicată

Unii oameni cred că o bărbie curbată indică un caracter puternic. Dar de fapt - despre o mutație genetică. Corpul acestei fete nu are o genă care să ajute oasele bărbiei să crească împreună.

Am găsit o genă care ar putea fi responsabilă de culoarea pielii umane

Un grup de geneticieni de la Universitatea din Pennsylvania, care studiază peștele zebră de acvariu (Zebra-fish), a descoperit că, cel mai probabil, joacă un rol determinant în formarea culorii pielii la om.

Culoarea pielii umane depinde de cantitate și dimensiune melanozom - granule mici de pigment în celule speciale ale melanocitelor, precum și din culoarea pigmentului conținut în aceste granule. Astăzi, se cunosc aproximativ o sută de gene care sunt implicate în procesul de producere a pigmentului. Modificările aduse unora dintre ele sunt asociate, de exemplu, cu o astfel de încălcare ca albinism ... Cu toate acestea, nu a fost încă posibil să se asocieze diferențele rasiale caracteristice în pigmentarea pielii cu oricare dintre gene. Pigmentarea pielii este de aceeași natură la alte animale.

Grup condus Keita Chenga (Keith Cheng) a studiat de mulți ani natura cancerului de piele la Universitatea din Pennsylvania. Lucrarea a folosit un acvariu peste zebra (danio rerio, ing. „Zebrafish”), care a devenit deja un model tradițional pentru cercetarea genetică. Descoperirea neașteptată s-a dovedit a fi un produs secundar al lucrării. Cercetătorii au descoperit că o specie specială de pește zebră (numită pește auriu) are melanozomi mai mici și rari, cu pigmenți mai deschisi.

O analiză mai amănunțită a făcut posibilă asocierea acestei caracteristici cu o mutație, în urma căreia una dintre proteine, numită slc24a5 , este sintetizată într-o formă prescurtată, ceea ce duce la modificări ale pigmentării, conform site-ului PhysOrg. Când zebrele aurii au fost injectate cu proteine ​​normale, acestea au revenit la culoarea lor normală. Dar cel mai interesant lucru a fost că gena responsabilă de sinteza acestei proteine ​​este prezentă la aproape toate vertebratele, inclusiv la oameni. Mai mult, nu a mai fost niciodată asociat cu mecanismele de pigmentare.

Pentru a se ocupa în sfârșit de această descoperire, Keita Cheng a apelat la colegul său Mark pentru ajutor. Shriver, care este specializat în genetica evolutivă umană și fiziologia pigmentării.

Pornind de la o bază de date de variații în HapMap uman, cercetătorii au descoperit în aceeași genă care a provocat modificările de culoare la pești (numite SNP - polimorfism cu un singur nucleotid) într-una dintre poziții. Mai mult, la locuitorii din Africa de Vest și Asia de Est în această poziție, această genă este exact aceeași ca la alte vertebrate, inclusiv cimpanzei și pești zebră, iar la europeni, o diferență a fost găsită doar la o singură nucleotidă.

Pentru a se asigura că mutația găsită este legată de culoarea pielii, Shriver a analizat prezența acestei mutații la mestizo, descendenții căsătoriilor interrasiale. Rezultatele au arătat că persoanele care poartă versiunea europeană a genei tind să aibă pielea mai deschisă la culoare decât cei cu variația antică. Drept urmare, cercetătorii au concluzionat că contribuția mutației identificate la determinarea culorii pielii umane variază de la 25 la 38%.

Grupul consideră că diferențele rasiale în culoarea ochilor și a părului la caucazieni pot fi, de asemenea, legate de variația genei SLC24A5, dar diferențele de culoare a pielii la est-asiații se datorează modificărilor altor gene care nu au fost încă descoperite. Se presupune că această mutație la europeni este adaptativă. Reducerea pigmentării este necesară pentru a menține un nivel suficient de sinteză a vitaminei D în piele în condiții de lumină solară scăzută, ceea ce previne dezvoltarea rahitismului.

Oamenii sunt diferiți: negru, alb și, de asemenea, maro: de la deschis la întuneric. Culoarea pielii variază de la un continent la altul. De unde această diversitate? De ce depinde o persoană? Ce este melanina? Să ne dăm seama.

Melanina. Ce este?

În termeni medicali, melanina este sintetizată în celulele pielii numite melanocite. Este interesant că este prezent în cea mai mare parte a animalelor, inclusiv în oameni. Este pigmentul melanina care conferă pielii o varietate de nuanțe. Este sintetizat în două forme principale, care pot varia în culoare de la galben la maro închis și negru. Eumelanina este o formă de melanină care conferă pielii culoarea maronie. A doua formă de melanină este feomelanina, care are o nuanță maro roșiatică. Datorită feomelaninei, oamenii au pistrui sau păr roșu aprins.

Astăzi aproape toată lumea știe despre genetică. Fiecare dintre noi a moștenit un set de cromozomi de la părinții noștri, inclusiv cei responsabili de culoarea pielii umane. Cu cât genele sunt mai active în celule, cu atât culoarea pielii este mai închisă. Nu cu mult timp în urmă, se putea observa un caz unic într-o singură familie, în care s-au născut gemeni cu culori diferite de piele. Dar, pe lângă predispoziția genetică, factorii externi afectează și producția de melanină.

Efectele melaninei asupra oamenilor

Orice persoană de pe planeta noastră are un număr aproximativ egal de melanocite. Acest fapt dovedește că toți oamenii de pe planetă, fie că sunt bărbați albi sau fete negre, au aceeași piele. Întrebarea apare în sinteza melaninei de către un organism individual și unii factori externi. Sub influența radiațiilor ultraviolete, pielea umană începe să producă mai multă melanină. Acest lucru ajută la prevenirea deteriorarii ADN-ului în pielea umană.

Până acum, acest proces nu a fost pe deplin investigat, dar datorită reacției de protecție a organismului, pielea noastră rămâne intactă. Iar la oamenii care trăiesc în regiunea ecuatorială, unde razele soarelui pârjoșesc fără milă, pielea a căpătat culoarea ei caracteristică negru.

Crash în program

Din păcate, există excepții de la reguli. Astăzi se poate observa o boală rară - albinismul. Se caracterizează prin absența melaninei în celulele pielii. Acest proces este observat atât la animale, cât și la oameni. Ne face plăcere să urmărim animale albe ca zăpada, de exemplu, pe care le puteți vedea sau magnific, dar dacă acest lucru i se întâmplă unei persoane, este într-adevăr o tragedie. O persoană nu poate sta mult timp la soare deschis, pielea lui se arde instantaneu. Corpul suferă de radiații puternice.

Există o altă defecțiune în programul genetic cauzată de pierderea progresivă a melanocitelor - vitiligo. În acest caz, pielea devine pete. Indiferent de culoarea pielii umane predomină, cu această boală devine complet albă pe alocuri. Și, ca rezultat, o persoană cu pielea întunecată poate deveni în mod natural complet albă. Din păcate, astăzi eșecurile genetice sunt incurabile.

Locuitorii planetei cu pielea deschisă

Un fapt interesant este că reprezentanții populației cu pielea albă reprezintă 40% din întreaga umanitate. După cum am spus deja, culoarea deschisă genetic a pielii umane se datorează activității melaninei în celule. Dacă luăm în considerare că oamenii care s-au stabilit pe planetă aveau trăsături faciale și culoarea dermului caracteristice unui anumit grup, atunci, în timp, izolarea grupului a dus la formarea unei rase cu pielea deschisă la culoare. Majoritatea acestor oameni trăiesc în Europa, Asia și Africa de Nord.

Culoarea pielii umane, așa cum am menționat deja, depinde și de factori externi. De exemplu, în Europa de Nord, oamenii au un derm mai ușor decât asiaticii. sunt mai puțin activi în nord și, prin urmare, albilor le este mai ușor să obțină vitamina D necesară organismului.Deși trebuie remarcat că există popoare din nord care au suficient.Potrivit oamenilor de știință, asta depinde și de hrană.

Este interesant faptul că la persoanele cu piele deschisă, melanina din straturile superioare ale epidermei este prezentă în exemplare unice. Culoarea ochilor depinde și de stratul irisului care conține o cantitate mare de melanină. Dacă acesta este primul strat, atunci ochii vor fi căprui, iar dacă al patrulea sau al cincilea strat, atunci, respectiv, albastru sau verde.

Persoane de culoare

Principala populație cu pielea întunecată trăiește în Africa Centrală și de Sud. Oamenii din această zonă climatică sunt expuși unei expuneri intense la soare. Iar expunerea la radiațiile ultraviolete determină sinteza melaninei în corpul uman, care are o funcție de protecție. Expunerea constantă la soare are ca rezultat pielea întunecată.

O caracteristică distinctivă la nivel genetic la persoanele cu piele neagră este că celulele lor produc melanină în cantități mari. În plus, după cum au descoperit oamenii de știință, stratul superior al epidermei la astfel de oameni acoperă complet pielea cu pigment. Acest fapt conferă pielii o culoare variind de la maro până la aproape negru.

Un fapt interesant este că pigmentul melanină apare la om chiar și în dezvoltarea embrionară. Dar până la naștere, melanocitele practic dispar din corpul bebelușului, iar după naștere încep să se dezvolte intens în piele. Mulți oameni sunt surprinși când văd bebeluși de culoare deschisă cu o mamă cu pielea închisă la culoare. Acest lucru se datorează faptului că bebelușii se nasc luminați și întunecați în următoarele câteva luni.

In concluzie

În acest moment, știința se bazează pe faptul că culoarea pielii umane este rezultatul adaptării unui anumit grup de oameni la intensitatea radiației solare din habitatul lor. Melanina în acest caz îndeplinește funcții de protecție împotriva radiațiilor ultraviolete ale soarelui; în absența acesteia, pielea ar deveni decrepită foarte repede. Pe lângă îmbătrânire, probabilitatea de cancer de piele este crescută.

Interesant este că femeile au o piele puțin mai deschisă decât bărbații. Acesta este motivul pentru care fetele negre arată semnificativ mai ușoare decât bărbații. La persoanele cu dermă ușoară, această diferență practic nu este vizibilă. Din păcate, în lumea de astăzi, culoarea pielii generează adesea stereotipuri. Împărțirea umanității pe această bază duce adesea la Dar la urma urmei, toți aparținem aceleiași specii și suntem oameni.

Culoarea pielii fiecărei persoane este diferită, ce putem spune despre diferențele rasiale. Și toate acestea sunt furnizate de pigmentul melanină, care este produs de celule speciale - melanocite. Melanocitele se găsesc în straturile inferioare ale epidermei. Melanina este responsabilă nu numai de colorarea pielii, ci și de culoarea ochilor și a părului. Vasele de sânge determină și culoarea pielii: paloare sau roșeață a pielii depinde de extinderea/îngustarea acestora.

http://training.seer.cancer.gov/ss_module14_melanoma/unit02_sec02_anatomy.html

Pielea din diferite zone ale pielii conține cantități diferite de melanină. Palmele și picioarele sunt lipsite de melanină - în aceste zone, pielea este cea mai deschisă. În zona mameloanelor și scrotului la bărbați, concentrația de melanină este crescută, astfel încât aceste zone sunt colorate mai închise decât restul pielii. Melanocitele se găsesc nu numai în piele, ci și în urechea internă, în retină și în stratul vascular al ochiului.

Pe vremuri, toți oamenii aveau pielea întunecată și abia pe măsură ce s-au mutat în nord, s-a remediat o mutație genetică, care a furnizat un ton din ce în ce mai deschis al pielii pentru o mai bună sinteza a vitaminei D. Acum există un tip de mutație în care melanina este complet absenți - astfel de albinoși au pielea și părul foarte deschise la culoare...

Ceea ce determină cantitatea de melanină

Numărul de melanocite la toți oamenii este aproximativ același, dar cantitatea de melanină produsă este foarte diferită. Depinde de caracteristicile genetice, de intensitatea radiațiilor UV, precum și de sex (pielea femeilor este în medie cu 3-4% mai deschisă decât cea a bărbaților).

Când este expus la soare, producția de melanină crește. Acest lucru este necesar pentru protecția UV. Cu cât se produce mai multă melanină, cu atât pielea devine mai întunecată - apare un bronz. Cu cât pielea originală este mai palidă, cu atât capacitatea de protecție a melaninei este mai scăzută. Acesta este motivul pentru care arsurile solare apar cu expunerea excesivă la soare. A avea prea multe arsuri solare în viața ta crește riscul de cancer de piele.

Sinteza melaninei este stimulată nu doar de acțiunea radiațiilor ultraviolete, ci și de hormoni (hormon melanostimulator și ACTH). La bătrânețe, se produce o scădere a producției de hormoni, în urma căreia producția de melanină scade, pielea devine mai ușoară - crește riscul de arsuri solare și de dezvoltare a cancerului de piele.

Melanomul

Transformarea malignă a melanocitelor provoacă melanom - unul dintre cancerele cu cea mai rapidă creștere, cu o rată de mortalitate foarte mare (80% din decesele cauzate de cancer de piele apar în melanom).