Fitnes dhe mënyrë jetese e shëndetshme 

Ekzaminimi prenatal për trizomitë në tremujorin e dytë të shtatzënisë. Ekzaminimi prenatal është informacioni më i plotë. Informacione të përgjithshme rreth studimit

Studimi kryhet për depistimin e grave shtatzëna me qëllim vlerësimin e rrezikut të anomalive kromozomale të fetusit - trisomia 21 (sindroma Down), trisomia 18 (sindroma Edwards), defekti i tubit nervor (NTD). Vlerësimi sasior i rezultateve të hulumtimit kryhet duke përdorur programin e automatizuar PRISCA.

Kujdes! Ky studim kërkon praninë e rezultateve të ultrazërit!

Ekzaminimi biokimik i tremujorit të dytë të shtatzënisë "Testi i trefishtë" i tremujorit të dytë përbëhet nga studimet e mëposhtme:

  1. Gonadotropina korionike njerëzore (hCG, beta-hCG, b-hCG, gonadotropina korionike njerëzore, HCG),;
  2. Alfa-fetoproteina (AFP, a-Fetoprotein),;
  3. Estriol i lirë (estriol i pakonjuguar),.

Përcaktimi i përqendrimit të këtyre shënuesve rekomandohet me Urdhrin e Ministrisë së Shëndetësisë të Ukrainës Nr. 417, datë 15.07.2011 për ekzaminimin biokimik të grave shtatzëna në tremujorin e dytë të shtatzënisë, me qëllim vlerësimin e rrezikut të anomalive kromozomale të fetusit. Studimi kryhet ndërmjet javës 14 dhe 21 të shtatzënisë. Koha optimale e studimit është nga 16 deri në 18 javë të shtatzënisë.

Gjatë referimit në studim duhet të plotësohet një formular i posaçëm referimi, i cili tregon të dhënat individuale të gruas shtatzënë. Këto përfshijnë moshën, peshën, rezultatet e ultrazërit për llogaritjen e saktë të moshës së shtatzënisë me treguesin e detyrueshëm të datës së ultrazërit dhe emrin e mjekut të ultrazërit (CTE, BPD, numri i fetuseve, shtatzënia me ultratinguj, nëse ka, të dhëna për madhësinë të palosjes së qafës së mitrës - tejdukshmëria nukale NT), prania e faktorëve shtesë të rrezikut (pirja e duhanit, diabeti, IVF), përkatësia etnike. Ju gjithashtu duhet të tregoni emrin e mjekut referues.

Kujdes! Ky studim kërkon praninë e rezultateve të ultrazërit!

Indikacione të veçanta për caktimin e studimeve depistuese për të identifikuar rrezikun e anomalive kromozomale të fetusit janë:

  • mosha e gruas është mbi 35 vjeç;
  • prania në familjen e një fëmije (ose një histori e një fetusi të një shtatzënie të ndërprerë) me sëmundjen Down të ​​konfirmuar gjenetikisht, sëmundje të tjera kromozomale, keqformime kongjenitale; sëmundjet trashëgimore në të afërmit e ngushtë;
  • ekspozimi ndaj rrezatimit ose efekte të tjera të dëmshme për njërin nga bashkëshortët para konceptimit.

Për të përfunduar studimin, duhet të plotësoni një formular të veçantë referimi.

Rezultatet e anketës lëshohen në formën e një formulari raporti. Ai tregon të dhënat e përdorura në llogaritjet, rezultatet e studimeve të kryera, vlerat e korrigjuara të MoM. Në përfundim tregohen tregues sasiorë të shkallës së rrezikut për trisominë 21 (sindroma Down), trizominë 18 (sindroma Edwards) dhe defektin e tubit nervor (NTD).

Rezultatet e llogaritjes së rrezikut të anomalive kromozomale të fetusit bazuar në studimet biokimike të shqyrtimit janë tregues probabilistë statistikorë që nuk janë bazë për një diagnozë, por shërbejnë si tregues për metoda të mëtejshme të veçanta kërkimore.

Vlerësimi sasior i rezultateve të marra gjatë këtyre studimeve të profilit do të kryhet duke përdorur programin e automatizuar PRISCA (zhvilluar nga DPC, SHBA).

Kur përdorni programin PRISCA, median e vlerave të referencës korrigjohen duke marrë parasysh të dhënat individuale. Për të analizuar rezultatet, përdoret llogaritja MoM (raporti i rezultatit të marrë në studim me mesataren e rregulluar individualisht të vlerave të referencës). Përdorimi i një qasjeje të integruar rrit vlerën e shqyrtimit dhe, sipas një sërë studimesh, bën të mundur zbulimin e sindromës Down në një fetus në tremujorin e parë të shtatzënisë në 85 - 90% të rasteve me 5% rezultate false pozitive. .

Biomaterial: Serum gjaku

Afati i përfundimit (në laborator): 3 w.d. *

Përshkrim

Studimi është kryer në pajisjet Cobas E 8000 nga Roche duke përdorur softuerin Roche – SsdwLab 5.0.14.

Koha optimale për shqyrtimin e tremujorit të dytë: 16-18 javë. “Java e 20-të” do të thotë rreptësisht 19 javë të plota + 6 ditë. Mostrat e marra të nesërmen nuk merren parasysh nga programi.

Studimi përfshin: të dhënat e pyetësorit, ekografia e tremujorit të dytë (BPD), testet laboratorike (AFP, hCG total), llogaritja e rreziqeve të patologjisë kromozomale në programin special Roche – SsdwLab 5.0.14.

Ekzaminimi prenatal për llogaritjen e rrezikut individual të anomalive kromozomale në fetus në tremujorin e dytë të shtatzënisë përdoret në rastet e regjistrimit të vonuar për shtatzëni (pas 14 javësh) dhe në rast të një rezultati të dyshimtë të shqyrtimit biokimik prenatal të tremujorit të parë.

Ekzaminimi prenatal zbulon mundësinë e një anomalie kromozomale në fetus (trizomia në kromozomin 21 - sindroma Down, trizomia në kromozomin 18 - sindroma Edwards, trizomia në kromozomin 13 - sindroma Patau), si dhe defekte të tubit nervor.

Për përcaktimin e shënuesve biokimikë, laboratori CITILAB ka platforma moderne Cobas E 8000 me precizion të lartë nga Roche. Kjo kompani është një nga tre që kanë kaluar Fondacionin e Mjekësisë së Fetusit (FMF, International Fetal Medicine Foundation, MB) dhe është e akredituar për kryerjen e testeve të shqyrtimit prenatal.

Platformat Roche Cobas E 8000 tregojnë riprodhueshmërinë më të mirë të rezultateve në krahasim me metodat alternative - CV-3%, që madje tejkalon kërkesat FMF (6%).

Për përpunimin kompjuterik dhe marrjen e të dhënave, përdoret programi i certifikuar Roche - SsdwLab 5.0.14, i cili lejon llogaritjen e rreziqeve të tremujorit të dytë nga java e 14-të deri në 19-të + 6 ditë, bazuar në të dhënat e ultrazërit dhe shënuesit biokimikë. Shën Petersburg, Shtëpia Botuese "Petropolis", 2007 - 144)

Zbritje nuk ofrohen për këtë studim (shih Rregulloren për zbritjet)

Studimi është kryer në pajisjet Cobas E 8000 nga Roche duke përdorur softuerin Roche – SsdwLab 5.0.14. Koha optimale për shqyrtimin

Indikacionet për emërim

  • prania e rezultateve të dyshimta të shqyrtimit biokimik në tremujorin e parë;
  • regjistrimi për shtatzëni për një periudhë më shumë se 14 javë;
  • mosha e gruas shtatzënë është më shumë se 35 vjeç;
  • prania në familjen e një fëmije ose në historinë e një fetusi të një shtatzënie të ndërprerë me një diagnozë të konfirmuar gjenetikisht të sindromës Down, anomali të tjera kromozomale, keqformime kongjenitale;
  • prania e sëmundjeve trashëgimore në të afërmit e ngushtë;
  • nëse të dy ose njëri prej bashkëshortëve para ngjizjes kanë qenë të ekspozuar ndaj ekspozimit ndaj rrezatimit, efektet e dëmshme të faktorëve fizikë ose kimikë.

Përgatitja për kërkime

E rëndësishme! Lejohet nxjerrja e gjakut dhe kryerja e një skanimi me ultratinguj me një ndryshim prej 3 ditësh!
Preferohet marrja e gjakut në mëngjes me stomakun bosh, pas 8-14 orësh të agjërimit të natës (mund të pini ujë pa gaz dhe jo mineral).
Lejohet marrja e gjakut pasdite 4 orë pas një vakti të lehtë.
Në prag të studimit, është e nevojshme të përjashtohet rritja e stresit psikoemocional dhe fizik. Mos pini duhan për 1 orë para studimit.

Interpretimi i rezultateve / Informacion për specialistët

Interpretimi i rezultateve jepet nga mjeku obstetër-gjinekolog që drejton shtatzëninë.

Rreziqet e patologjisë kromozomale të fetusit vlerësohen në bazë të devijimit të rezultateve të përcaktimit të markerëve biokimikë dhe të dhënave ekografike (trashësia e hapësirës së jakës) nga vlerat e referencës. Megjithatë, niveli i referencës së shënuesve (PAPP-A, AFP, b-hCG, hCG, estriol i lirë) mund të ndryshojë në popullata dhe grupe etnike të ndryshme. Në këtë drejtim, nivelet individuale të shënuesve në gratë shtatzëna zakonisht vlerësohen duke përdorur mesataren e këtyre treguesve në faza të ndryshme të shtatzënisë normale dhe treguesin MoM (Multiple of Median). Vlerat mesatare rrjedhin nga një numër i madh sprovash të rastësishme shumëqendrore.

Mesatarja korrespondon me vlerën e treguesit për një grua me kusht "mesatare", ndërsa 50% e grave me të njëjtën moshë gestacionale kanë vlera më të ulëta dhe 50% e tjera janë më të larta se mesatarja. Treguesi MoM është raporti i vlerës së shënuesit individual me mesataren e serisë përkatëse të referencës të vendosur për një popullsi të caktuar. Prandaj, vlerat e referencës së shënuesve të serumit për çdo moshë gestacionale janë vlerat MoM nga 0,5 në 2,0. Është vërtetuar se në sindromën Down niveli mesatar i AFP është 0,7 MoM, CG - 2 MoM, estriol 0,75 MoM. Në sindromën Edwards, niveli i AFP, hCG dhe estriolit është 0.7 MoM. Kur merren parasysh kurbat e shpërndarjes së vlerave të shënuesve kryesorë, vërehet një zonë e madhe e mbivendosjes midis normës dhe patologjisë, kjo nuk lejon përdorimin e vetëm të një shënuesi për ekzaminim, kërkohet një kompleks i plotë shënuesish.

Më shpesh porositen me këtë shërbim

* Faqja tregon afatin maksimal të mundshëm për studimin. Ai pasqyron kohën që duhet për të përfunduar një studim në laborator dhe nuk përfshin kohën që duhet për dërgimin e biomaterialit në laborator.
Informacioni i dhënë është vetëm për referencë dhe nuk është një ofertë publike. Për informacion të përditësuar, kontaktoni qendrën mjekësore ose qendrën e thirrjeve të Kontraktorit.

> Ekzaminimi prenatal për trizomitë e tremujorit të parë dhe të dytë të shtatzënisë

Ky informacion nuk mund të përdoret për vetë-mjekim!
Konsultimi me një specialist është i domosdoshëm!

Çfarë është depistimi prenatal dhe për çfarë shërben?

Ekzaminimi prenatal është një seri procedurash mjekësore që synojnë zbulimin e anomalive kromozomale kongjenitale në zhvillimin e fetusit. Ai bazohet në përcaktimin e disa shënuesve biokimikë në gjakun e një gruaje shtatzënë, analizën e rezultateve të marra, duke marrë parasysh të dhënat e ekzaminimit me ultratinguj të fetusit. Në veçanti, me ndihmën e shqyrtimit, është e mundur të identifikohet një patologji e tillë si trisomia - prania e një kromozomi shtesë.

Për gratë shtatzëna, kontrolli prenatal për trisominë bëhet në tremujorin e parë, i ashtuquajturi “test i dyfishtë”, dhe në tremujorin e dytë, “testi i trefishtë”.

Kush e përshkruan kontrollin prenatal, ku bëhen analizat?

Referimi për këto analiza jepet nga një mjek obstetër-gjinekolog ose një gjenetist mjekësor. Gjaku, i cili vepron si një material biologjik, dhurohet në një laborator biokimik ose në një dhomë procedurash të një klinike antenatale. Ekografia e fetusit kryhet nga një mjek me ultratinguj.

Indikacionet për shqyrtimin prenatal për trisomi

“Testi i dyfishtë” kryhet ndërmjet javës së 10-të dhe 13-të të shtatzënisë, përdoret për të përcaktuar rrezikun e sindromës Down (trizomia 21 kromozome), sindroma Edwards (trizomia 18 kromozome) dhe NTD (defekt i tubit nervor). NTD është një çrregullim i rëndë në zhvillimin e sistemit nervor, si rezultat i të cilit formohet një hernie kurrizore. "Testi i trefishtë" kryhet në një moshë gestacionale nga 14 javë deri në 22.

Testet përshkruhen jo për të gjitha gratë me radhë, por në kushtet e mëposhtme: mosha e gruas është më shumë se 35 vjeç, një histori e komplikimeve të rënda të shtatzënisë ose abortit. Anomalitë kongjenitale tek fëmijët nga shtatzënitë e mëparshme, prania e një patologjie të ngjashme në të afërmit e afërt, infeksioni, marrja e barnave mutagjene janë baza për shqyrtimin e trizomisë.

Si bëhet depistimi për trisominë, përgatitja për analizë

Për të llogaritur rrezikun e trizomive, gratë shtatzëna dhurojnë gjak për të përcaktuar përqendrimin e disa hormoneve në të. Skriningu për tremujorin e parë përfshin përcaktimin e përqendrimeve të gonadotropinës korionike njerëzore (beta-hCG) dhe proteinës plazmatike A të lidhur me shtatzëninë. Në tremujorin e dytë, përcaktohen hCG, alfa-fetoproteina (AFP) dhe estrioli i lirë.

Krahas studimit të markerëve biokimikë, kryhet një ekzaminim me ultratinguj i fetusit, gjatë të cilit vlerësohet trashësia e zonës së jakës, madhësia koksik-parietale e fetusit dhe madhësia biparietale.

Rezultatet normale të shqyrtimit

Rezultatet e fituara futen në një program të veçantë kompjuterik - PRISCA. Përveç vlerave të treguesve biokimikë, të dhënave me ultratinguj, merret parasysh prania e zakoneve të këqija, kohëzgjatja e saktë e shtatzënisë, prania e shtatzënive të shumëfishta.

Programi nxjerr një përfundim në formën e një formulari, i cili shfaq të gjithë treguesit e mësipërm dhe një përfundim në lidhje me gjasat për të pasur një fëmijë me patologji. Për shembull, një rezultat prej 1: 500 sugjeron që një në 500 gra me norma të ngjashme mund të kenë një fëmijë me trizomi.

Rëndësia klinike e studimit

Pacientët duhet të jenë të vetëdijshëm se depistimi për trisomi llogarit vetëm probabilitetin për të pasur një fëmijë me një patologji dhe nuk do të thotë se fëmija do të ketë me siguri një patologji. Prandaj, me një rrezik shumë të lartë, pacienti duhet t'i nënshtrohet studimeve shtesë - amniocentezës, e ndjekur nga studimi i materialit gjenetik të fetusit. Vetëm rezultatet e këtij studimi janë bazë për vendimin e mjekut për të ndërprerë shtatzëninë.

Ekzaminimi prenatal ose antenatal është një ekzaminim i veçantë i grave shtatzëna, gjatë të cilit përcaktohet rreziku i lindjes së fëmijëve me një anomali të rëndë kromozomale kongjenitale.

"Testi biokimik i trefishtë" në tremujorin e dytë të shtatzënisë ka për qëllim diagnostikimin e trizomive - patologjive kromozomale në të cilat shfaqet një kromozom shtesë në kariotip.

Ky test kryhet për të identifikuar gratë që kanë një rrezik shumë të lartë për të pasur një fëmijë me një anomali kromozomale si trisomia (sindroma Down ose Edwards). Për këto gra rekomandohet ekzaminim i mëtejshëm për të konfirmuar ose përjashtuar plotësisht sëmundjet e treguara në fetus.

Indikacionet për shqyrtimin e trizomive në tremujorin e 2-të

Ekzaminimi për trisominë rekomandohet për absolutisht të gjitha gratë shtatzëna. Megjithatë, disa kategori femrash duhet t'i nënshtrohen këtij ekzaminimi pa dështuar.

Indikacionet janë si më poshtë:

  • mosha e gruas shtatzënë është mbi 35 vjeç;
  • prania në familje e fëmijëve me sindromat e përmendura;
  • histori familjare e ngarkuar për ndonjë sëmundje tjetër trashëgimore;
  • dyshimi se njëri nga prindërit, para ngjizjes, ka qenë i ekspozuar ndaj një prej faktorëve mutagjenë: ekspozimit ndaj rrezatimit ose helmimit kimik.

Ekzaminimi i tremujorit të dytë duhet të kryhet për një periudhë 15-20 javë, koha optimale për të dhuruar gjak për shqyrtim është 16-18 javë.

Përgatitja për kërkime

Para dhurimit të gjakut, ushqimet e yndyrshme duhet të përjashtohen nga dieta brenda 24 orëve. Për 30 minuta, duhet të përmbaheni nga pirja e duhanit dhe gjithashtu të mos shqetësoheni.

Si bëhet hulumtimi

Materiali për studim është gjaku i një gruaje shtatzënë. Me ndihmën e analizës së imunokimilumineshencës, përcaktohet niveli i substancave të mëposhtme në gjak:

  • gonadotropina korionike njerëzore (shkurtesa hCG njihet më mirë);
  • estriol i lirë;
  • alfa-fetoproteina.

Gruaja e ekzaminuar, përveç dhurimit të gjakut, duhet të plotësojë një pyetësor, ku pasqyrohen parametra të tjerë që përdoren për llogaritjen e rrezikut: mosha, raca, prania e sëmundjeve kronike dhe zakonet e këqija.

Interpretimi i rezultateve


Rezultatet e analizave përpunohen duke përdorur programin kompjuterik “PRISCA”, i cili jep rezultatin. Llogaritjet gjithashtu marrin parasysh jo vetëm rezultatet e testit, por edhe të dhënat anamnestike: mosha e gruas, raca, prania e sëmundjeve të rënda (diabeti mellitus ose hipertensioni arterial), prania e zakoneve të këqija, etj.

Forma e rezultateve tregon mundësinë për të pasur një fëmijë me një patologji të veçantë. Për shembull, një rezultat 1: 300 sugjeron që një në 300 gra me rezultate të ngjashme mund të ketë një fëmijë me një patologji të lindur.

Indeksi i rrezikut tregohet për secilën nga patologjitë veç e veç:

  • Sindroma Down (kromozomi shtesë 21);
  • Sindroma Edwards (kromozom shtesë 18);
  • një defekt i tubit nervor (spina bifida ose anencefalia).

Treguesi 1: 100 ose më pak - rrezik shumë i lartë, 1: 1000 - rrezik i lartë,<1:1000 низкий риск и <1:10000 – крайне низкий риск.

informacion shtese

Pacientët duhet të jenë të vetëdijshëm se asnjë diagnozë nuk bëhet në bazë të rezultatit të testit PRISCA-2! Ky tregues përcakton taktikat e mëvonshme të ekzaminimit të një gruaje shtatzënë - ajo duhet t'i nënshtrohet metodave të tjera, më invazive për diagnostikimin e patologjive gjenetike dhe kromozomale. Këto metoda përfshijnë amniocentezën dhe kordocentezën, me ndihmën e të cilave merret biomaterial fetal për kërkime gjenetike. Këto studime nuk kanë nevojë të përfundojnë nëse ekzaminimi skrining dhe ekografia nuk treguan anomali.

Rreziku i lartë i vlerësuar për të pasur një fëmijë me patologji gjenetike, i llogaritur sipas programit PRISCA (PRISCA), nuk është arsye për ndërprerjen e shtatzënisë. Baza e abortit nuk është as një diagnozë e konfirmuar me ndihmën e analizës gjenetike - vetëm një zgjedhje e vetëdijshme e një gruaje mund të shërbejë si arsye për ndërprerjen e shtatzënisë.

Literatura:

  1. Kashcheeva T.K. "Screening biokimik prenatal - sistemi, parimet, kriteret e diagnostikimit klinik, algoritmet"
  2. Urdhri i Ministrisë së Shëndetësisë së Federatës Ruse i datës 28 dhjetor 2000. Nr. 457 O përmirësimi i diagnostikimit prenatal në parandalimin e sëmundjeve trashëgimore dhe kongjenitale tek fëmijët (së bashku me udhëzimet për organizimin e ekzaminimit prenatal të grave shtatzëna për të identifikuar patologjitë kongjenitale dhe trashëgimore në fetus, për kryerjen e diagnostikimit invaziv të fetusit dhe kërkimit gjenetik të biopsive qelizore) .

Informacione të përgjithshme rreth studimit

Ekzaminimi prenatal për trisominë II të tremujorit të shtatzënisë bëhet për të vlerësuar mundësinë e anomalive më të zakonshme të fetusit - trisomia 21 (sindroma Down), trisomia 18 (sindroma Edwards) dhe defekti i tubit nervor ndërmjet javës 14 dhe 22 të shtatzënisë. Faktorët e rrezikut për zhvillimin e anomalive të tilla përfshijnë lindjen e fëmijëve mbi moshën 35 vjeç, shtatzënitë e shumëfishta, historia obstetrike e fetuseve me anomali kromozomale (trizomitë 21, 13 ose 18), infeksioni shoqërues me HIV, shtatzënia IVF, pirja e duhanit dhe diabeti ... Për më tepër, mosha e nënës është faktori më i rëndësishëm. Kështu, rreziku i zhvillimit të anomalive kromozomale të fetusit rritet ndjeshëm pas 35 vjetësh (1: 179 krahasuar me 1: 476 në një grua 25-vjeçare).

Përcaktimi i AFP së bashku me gonadotropinën korionike dhe estriolin (i ashtuquajturi test i trefishtë) në javët 15-20 të shtatzënisë përdoret për të kontrolluar defektet e zhvillimit të fetusit dhe anomalitë kromozomale. Ky test shqyrtimi ju lejon të vlerësoni mundësinë e pranisë së sëmundjeve gjenetike dhe keqformimeve, por rezultati i tij nuk është një tregues absolut i patologjisë ose zhvillimit normal të fetusit.

Gonadotropina korionike njerëzore (hCG) prodhohet në membranën fetale të embrionit njerëzor. Është një tregues i rëndësishëm i zhvillimit të shtatzënisë dhe devijimeve të saj. Niveli i hCG arrin maksimumin në javën e 10-11, dhe më pas zvogëlohet gradualisht. Sipas këtij treguesi, mund të gjykohet rrjedha e suksesshme e shtatzënisë dhe të identifikohen çrregullimet e zhvillimit të fetusit.

Alfa-fetoproteina prodhohet në qeskën embrionale të të verdhës, mëlçinë dhe epitelin e zorrëve të fetusit, niveli i saj varet nga gjendja e traktit gastrointestinal, veshkat e fetusit dhe pengesa placentare. Ai merr pjesë aktive në zhvillimin e plotë të fetusit. Në gjakun e nënës përqendrimi i tij rritet gradualisht nga java e 10-të e shtatzënisë dhe arrin maksimumin në javën 30-32. Në këtë drejtim, AFP përdoret si një shënues jo specifik i gjendjes së fetusit dhe pranisë së patologjisë obstetrike.

Estrioli i lirë është estrogjeni kryesor i shtatzënisë dhe ka një rëndësi të madhe për zhvillimin dhe funksionimin normal të kompleksit fetoplacental. Përqendrimi i saj rritet që nga momenti i formimit të placentës dhe rritet në mënyrë progresive me rrjedhën e shtatzënisë. Një përqendrim i ulët i estriolit të lirë në kombinim me nivele të larta të beta-hCG dhe alfa-AF shoqërohet me një rrezik në rritje të vonesës intrauterine të rritjes dhe komplikimeve të tremujorit të tretë të shtatzënisë (shkëputje e parakohshme e placentës dhe preeklampsi).

Është shumë e rëndësishme të dihet saktësisht mosha gestacionale e fetusit, pasi nivelet e AFP, hCG dhe estriolit të lirë në gjak ndryshojnë në javë të ndryshme të shtatzënisë.

Në këtë studim depistues, rreziku i patologjive llogaritet duke përdorur programin kompjuterik PRISCA (Prenatal Risk Calculation) të zhvilluar nga Typolog Software (Gjermani) dhe duke pasur një certifikatë konformiteti ndërkombëtar. Për studimin, përcaktohet përmbajtja e gonadotropinës korionike (hCG), alfa-fetoproteinës (AFP) dhe estriolit të pakonjuguar (të lirë) në gjakun e një gruaje shtatzënë.

Duhet të merren parasysh të dhënat klinike (mosha e gruas shtatzënë, pesha trupore, numri i fetuseve, prania dhe karakteristikat e IVF, raca, zakonet e këqija, prania e diabetit mellitus, medikamentet e marra). Nëse kryhet një ekografi, mosha e shtatzënisë përcaktohet nga rezultatet e saj, dhe jo nga data e menstruacioneve të fundit.

Pas hulumtimit dhe llogaritjes së rrezikut të patologjive të gruas shtatzënë, caktohet një konsultë me një mjek - obstetër-gjinekolog.

Rezultatet e shqyrtimit nuk mund të shërbejnë si kriter për një diagnozë dhe arsye për ndërprerjen artificiale të shtatzënisë. Mbi bazën e tyre, merret një vendim nëse këshillohet përdorimi i metodave invazive të ekzaminimit të fetusit. Me një rrezik të lartë, kërkohen ekzaminime shtesë, duke përfshirë kordocentezën, amniocentezën me një studim gjenetik të materialit të marrë.

Për çfarë përdoret hulumtimi?

  • Për ekzaminimin e grave shtatzëna për të vlerësuar rrezikun e anomalive kromozomale të fetusit - sindroma Down (trizomia 21), sindroma Edwards (trizomia 18), defekti i tubit nervor.

Kur është planifikuar studimi?

  • Gjatë ekzaminimit të grave shtatzëna në tremujorin e dytë (analiza rekomandohet për një periudhë 14 javë 3 ditë - 22 javë), veçanërisht në prani të faktorëve të rrezikut për zhvillimin e patologjisë:
    • mosha mbi 35 vjeç;
    • historia e abortit dhe komplikimeve të rënda të shtatzënisë;
    • anomalitë kromozomale, sëmundja Down ose keqformimet kongjenitale në shtatzënitë e mëparshme;
    • sëmundjet trashëgimore në familje;
    • infeksionet e kaluara, ekspozimi ndaj rrezatimit, marrja në fazat e hershme të shtatzënisë ose pak para saj, medikamente që kanë efekt teratogjen (mund të shkaktojnë defekte të lindjes dhe anomali fetale).