Лікарні 

Генетичні аналізи при плануванні вагітності: опис, особливості та рекомендації. Генетичні аналізи перед вагітністю: що це та навіщо здавати

Планування вагітності має на увазі проходження низки медичних обстежень, що дозволяють оцінити репродуктивні можливості пари. Генетична консультація та аналізи на генетику під час плануванняУ свою чергу, призначені для мінімізації ймовірності народження дитини з будь-якими спадковими патологіями.

Мало хто знає, що більшість ембріонів з аномаліями та різними генетичними дефектами гинуть на ранніх термінах вагітності завдяки такому механізму, як природний відбір. Якби не це, то хворих дітей народжувалося б значно більше. Тому і трапляються часом такі болючі для всіх жінок, що планують ситуації, як викидень або завмерла вагітність.

Медико-генетичне консультування не є обов'язковим обстеженням, але водночас це дуже бажаний крок до народження здорової дитини. В даний час найчастіше на обстеження до генетика відправляють подружжя, яке зіткнулося зі звичним або . Однак відвідати такого фахівця слід і при низці інших показань:

  • Попередня вагітність закінчилася народженням мертвої або тяжкохворої дитини з генетичними дефектами, дитини з відхиленням у фізичному чи розумовому розвитку.
  • Генетичні спадкові захворюваннясеред родичів
  • Кровне спорідненість подружжя.
  • Вік жінки до 18 і після 35 років, а чоловіки старше 40, коли ймовірність виникнення мутацій генів у статевих клітинах дещо вища, а механізм природного відбору слабший.
  • У подружжя є незначні фізичні відхилення у розвитку.
  • Один із подружжя працює у шкідливих умовах.
  • В анамнезі є вагітності, які перервалися на ранніх термінах - мимовільні викидні, анембріонія, вагітність, що завмерла.

Спадковість та генетика

Ще в школі всі дізнаються, що у людини в кожній клітині організму міститься 46 хромосом, які складаються з генів і несуть генетичну інформацію. Статеві клітини (сперматозоїди та яйцеклітини) містять лише половину набору – 23 хромосоми, щоб у результаті злиття двох таких клітин новий організм отримав повний хромосомний набір – половину від батька та половину від матері. Для виникнення будь-якого генетичного захворювання у нового організму може бути достатньо однієї клітини з аномальним набором хромосом. Причому порушення хромосомного набору в статевих клітинах можуть утворитися і у людей, які не мають відхилень у будові хромосом у всіх інших клітинах організму, внаслідок шкідливого впливу алкоголю, сигарет, вірусів, лікарських препаратів у період дозрівання сперматозоїдів та яйцеклітин. Саме тому плануючим парам рекомендують утримуватися від цього протягом не менше трьох місяців до планованої дати зачаття.

Як відбувається консультація у генетика?

Генетичне обстеженняпроходить у кілька етапів.

По-перше, лікаря потрібно зібрати анамнестичні дані для обох подружжя. Він розпитає про всіх родичів і можливо наявних у них вроджених захворювань, складе генеалогічну схему або родовід. Генеалогічний метод дозволяє встановити тип успадкування захворювання, якщо воно є в роді, та визначити можливі ризики виникнення даної патології у майбутніх дітей за генетичними закономірностями. Саме тому не варто приховувати від генетика будь-які дані про своїх родичів, які можуть знадобитися йому для побудови такої схеми. Це може бути не лише інформація про випадки генетичної патології, а й інші необхідні факти щодо народження, життя чи смерті родичів для складання повної картини.

По-друге, далі для повного обстеження можуть знадобитися цитогенетичні та молекулярно-біологічні аналізи, такі як каріотипування подружжя,що дозволяє досліджувати хромосоми обох партнерів, або HLA-типування, якщо лікар має підозру, що має місце генетична несумісністьподружжя.

І, по-третє, на завершення консультування лікар-генетик з повною відповідальністю та об'єктивністю дає письмовий висновок про можливі ризики, який виноситься на підставі всіх попередніх теоретичних розрахунків та лабораторних досліджень. Також у висновку лікар зобов'язаний сформулювати рекомендації щодо подальшого планування дитини.

Буває, що ризик народження дитини з серйозною генетичною патологією в одній конкретній сім'ї настільки високий, що навіть можуть бути надані рекомендації щодо використання донорських яйцеклітин або сперми. Зрештою, підсумкове рішення завжди залишається за подружжям. Навіть якщо у пари не буде виявлено якихось генетичних проблем, що й трапляється найчастіше, то не варто вважати прийом лікаря генетикадаремно витраченим часом, адже, по суті, така консультація необхідна саме для виключення ймовірності виникнення будь-яких патологій.

До планування продовження роду сучасні сім'ї підходять дуже серйозно. Підготовка до придбання найважливішого і найвідповідальнішого статусу в житті - батька - вимагає найретельнішого підходу. Звичайно ж, йдеться про здоров'я майбутніх мам та тат. Розібратися в цьому питанні допоможе комплексне медичне обстеження, яке обов'язково включає генетичні аналізи.

При плануванні вагітності для їх здачі спрямовують не тільки жінок, яких у недалекому минулому лікарі, перешіптуючись, називали «старородними». Сьогодні вчені в галузі генної інженерії дійшли висновку про те, що подібну діагностику повинні також проходити жінки старше 25-річного віку.

Основні генетичні аналізи для вагітних

Під час виношування плода дуже важливо контролювати плацентарний лактоген. при плануванні вагітності зможе визначити його рівень - саме від нього залежить ймовірність мимовільного викидня, подальший розвиток вагітності, а також її негативний перебіг у вигляді гіпотрофії плода або повного завмирання.

Важливим є визначення хоріонічного гонадотропіну. Рівень цього гормону дозволяє визначити вагітність на максимально ранніх термінах. Такий генетичний аналіз при плануванні вагітності (ціна його не настільки велика, щоб ризикувати власним здоров'ям та життям майбутнього малюка) проводиться у сироватці крові.

Результати дослідження допоможуть акушеру-гінекологу з'ясувати ступінь загрози переривання очікуваної вагітності та ймовірність ускладнень у матці.

Роль роботи генетиків у плануванні вагітності

Генетичні аналізи при плануванні вагітності включають інші дослідження, що дозволяють адекватно оцінити ризики різних патологій, які можуть виникнути з моменту зачаття і формування ембріона. Вартість подібних досліджень представляє часом єдину перешкоду для їхнього проходження, проте користь, яку вони несуть у собі, переоцінити практично неможливо.

Питання повноцінності майбутнього малюка хвилює як мати, виношує його 9 місяців під серцем. Зі спадковими захворюваннями та внутрішньоутробними аномаліями розвитку на світ з'являється в середньому кожна 20-та дитина. На превеликий жаль, застрахувати свого майбутнього нащадка від придбання будь-яких вад не зможе жодна подружня пара. Попередити те чи інше відхилення на рівні ДНК-клітин апріорі неможливо. Крім того, проблемою є також і те, що проведений генетичний аналіз крові при плануванні вагітності, показавши прийнятні результати, іноді не дає гарантій на позитивний розвиток подій: ймовірність виникнення нових мутацій у статевих батьківських клітинах, у тому числі ризик переходу нормальних генів у патологічні. , Залишається завжди.

Хто має здати генетичні аналізи насамперед?

Перевагами своєчасного медико-генетичного консультування є допомога в плануванні вагітності та запобіганні народження малюка з невиліковними патологіями.

Не багато молодих сімей, які мріють стати в найближчому майбутньому батьками, знають про те, які генетичні аналізи при плануванні вагітності їм доведеться пройти. Крім того, окремим групам людей необхідно проводити обстеження задовго до настання вагітності в обов'язковому порядку. До цих категорій відносять чоловіків та жінок, які перебувають у зоні генетичного ризику, а саме:

  • сімейні пари, де в анамнезі хоча б одного з подружжя присутні серйозні захворювання в роді;
  • одного з подружжя, в історії генеалогічного древа якого мали місце випадки інцесту;
  • жінок, які мали викидні, народжували мертвих діток або мають діагноз «безпліддя» без конкретно встановленого медичного діагнозу;
  • батьки, які контактували з радіацією, шкідливими хімікатами;
  • жінок і чоловіків, які вживали в період зачаття алкоголь або лікарські тератогенні засоби, які потенційно можуть спричинити потворність плоду.

У якому віці слід здавати аналізи на хромосомні патології?

Скільки коштує генетичний аналіз при плануванні вагітності, знають і жінки, які не досягли 18, і перебувають у віці старше 35, і чоловіки, які переступили 40-річний поріг. Як уже говорилося, ризик мутацій в окремих генах та ДНК-клітинах збільшується в арифметичній прогресії з кожним прожитим роком.

Здати генетичні аналізи при плануванні вагітності в ідеалі слід усім парам без винятку.

На сьогоднішній день чисельність спадкових недуг, що передаються від покоління до покоління – головна причина необхідності проходження дослідження всім молодим парам без винятку. Крім цього, сучасні генетики без зупинки щороку продовжують відкриття нових і нових хвороб.

Генетичне обстеження – важливий крок у плануванні вагітності

Звичайно, передбачити в організмі майбутніх батьків усі гени, які мають потенційну можливість мутації, неможливо. Жоден генетичний аналіз при плануванні вагітності не зможе дати стовідсоткової гарантії, що у конкретної сімейної пари народиться абсолютно здорова дитина без спадкових відхилень. Тим часом уточнити рівень ризику життєво необхідно для теоретичної та фактичної підготовки до вагітності.

Отже, потенційні батьки звернулися по допомогу до медико-генетичного центру. Як фахівці проводитимуть обстеження і які генетичні аналізи при плануванні вагітності їм потрібно буде здати в обов'язковому порядку? Цікавість багатьох допоможе задовольнити наведене нижче.

Важливі моменти для лікарів-генетиків

Перший етап обстеження - медико-генетичне консультування фахівцем, під час якого лікар уважно та докладно вивчає особливості родоводу у сім'ї кожного потенційного батька. На особливу увагу медиків-генетиків заслуговують фактори підвищеного ризику для майбутньої дитини. Вони є:

  • генетичні та хронічні захворювання мами та тата;
  • лікарські засоби, що застосовуються потенційними батьками;
  • умови та якість життя, умов проживання;
  • особливості професійної діяльності;
  • екологічні та кліматичні аспекти тощо.

Як не дивно, але чималу роль для генетиків мають відповіді на звичайні, звичні для всіх аналізи крові та сечі, висновки деяких вузькопрофільних фахівців (ендокринолога, невропатолога тощо). Нерідко фахівці призначають сімейним парам діагностику каріотипу. Визначити число і якість хромосом у майбутніх мам і тат вкрай важливо у разі кровосмішених шлюбів, невиношування кількох вагітностей, діагностована, але незрозуміла безплідність.

Скільки коштує генетичний аналіз?

Вартість генетичного аналізу планування вагітності, званого «ХЛА-Типування», у різних московських медико-генетичних центрах коливається від 5000 до 9000 рублів, залежно від широти спектра вивчення схильності до патологій.

Пройдене дослідження допоможе лікареві-генетику зробити об'єктивні висновки про ймовірність впливу негативних факторів. Генетичні аналізи при плануванні вагітності дозволять скласти індивідуальний відносно точний прогноз про стан здоров'я майбутнього малюка. Саме дослідження цього типу допоможе сказати про передбачуваному ризик виникнення дитини конкретних спадкових недуг. Лікар зможе дати корисні рекомендації, які мають стати основою для сімейної пари, яка мріє стати батьками здорового повного карапуза.

Ризики народження генетично хворих дітей

Крім цього, значенням, що визначає ризик за наявності тієї чи іншої схильності, наділений кожний аналіз. Генетичні захворювання при плануванні вагітності, а точніше ймовірність їх появи у майбутнього малюка, вимірюються у відсотковому співвідношенні:

  1. При низькому ризику (до 10%) батькам переживати нема про що. Всі аналізи говорять про те, що у цієї сімейної пари народиться здорова в усіх відношеннях дитина.
  2. При середньому показнику (від 10 до 20%) ризик зростає, і можливість народження хворого малюка практично прирівнюється до ймовірності появи світ повноцінної дитини. Така вагітність супроводжуватиметься ретельним пренатальним контролем за жінкою, що виношує: регулярні УЗД, біопсія хоріона.
  3. При високих ризиках (від 20%) лікарі рекомендуватимуть сімейній парі утриматися від зачаття та не допускати вагітності. Імовірність того, що народиться малюк із генетичним захворюванням, набагато вища за шанси появи на світ здорової дитини. Як альтернативне рішення в ситуації, що склалася, фахівці можуть запропонувати парі скористатися або спермою відповідно до ЕКО-програми.

Дослідження на початку вагітності

Зневірятися батькам у жодному разі не варто. Шанси на народження абсолютно здорового малюка залишаються навіть за високого ризику. Щоб зрозуміти, що дає генетичний аналіз під час планування вагітності, варто звернути увагу на лабораторні діагностичні заходи вад розвитку на початкових термінах.

Практично з моменту настання довгоочікуваної для багатьох батьків вагітності можна дізнатися, а чи все гаразд із плодом? Дізнатися про те, чи є якісь спадкові генетичні хвороби у малюка, можна внутрішньоутробно.

Способи генетичної діагностики вагітних

Використовувати лікарі здатні безліч технік та методик для об'єктивної діагностики вагітної жінки та плода. Справді, про наявність вад та аномалій розвитку можна судити задовго до того, як малюк з'явиться на світ. З кожним роком прогресування техніки ультразвукового та лабораторного дослідження шанси на точність зростають. Крім того, останні кілька років лікарі віддають пріоритет таким методам діагностики, як скринінг. Він є «масштабним» виборчим обстеженням. Скринінг проводять обов'язково у всіх вагітних жінок.

Здавати генетичні аналізи потрібно всім!

Чому ж необхідно здавати генетичні аналізи навіть тим, хто не потрапляє до груп ризику? Відповідь це питання обумовлений невтішною статистикою. Наприклад, дітей, народжених із синдромом Дауна у матерів старше 35 років, лише половина. Серед половини породіль, що залишилася, чимало молодих жінок, які не досягли навіть 25-річного віку. У жінок, які стали матерями дітей з хромосомною патологією, лише у 3% був запис в обмінній карті про народження попередніх дітей з аналогічними захворюваннями. Тобто не доводиться сумніватися, що генетичні хвороби - це не наслідок віку батьків.

Уникати проходження аналізів на виявлення хромосомних патологій у плода або схильність до виникнення генетичних відхилень у майбутнього, ще не зачатого малюка, не слід. Визначити наявність будь-яких захворювань на ранній стадії їх розвитку – отже, випередити патологію. Враховуючи можливості сучасної медицини, не зробити такий крок назустріч довгоочікуваному дитині було б несправедливо та безвідповідально до нього.

У деяких випадках жінка дізнається про відхилення у розвитку плода в процесі його виношування. Діагнози лікарівстають несподіванкою, особливо якщо у найближчих родичів вагітної ніколи не було аутоімунних або інших серйозних захворювань.

Для виключення подібних медичних висновків фахівці рекомендують ще на етапі планування вагітності здати спеціальні генетичні аналізи

    Консультація генетика

    Аналізи на генетику є спеціальною процедурою обстеження, завдяки якій можна заздалегідь визначити негативні чинникиу здоров'я майбутньої матері, здатні вплинути на розвиток плода. Науці відомі різновиди генів, що призводять до мутацій, тому виявити їх наявність для співробітників лабораторій не важко.

    ДОВІДКА!Здавати генетичні аналізи жінка може за власним бажанням. За наявності певних факторів здоров'я фахівці можуть настійно порекомендувати пройти обстеження.

    На прийом до генетика зазвичай вирушають пари, у яких виникли підозри ризик розвитку відхиленьу майбутньої дитини.

    Завдання лікаря — максимально зібрати інформацію не лише про здоров'я потенційних батьків, а й їхніх найближчих родичів. Фахівець складає своєрідний родовід, куди вносяться важливі дані, необхідні для вивчення конкретну ситуацію.

    У родовід заносяться такі дані:

    • інформація про викидні та аборти;
    • наявні проблеми із зачаттям(за їх наявності);
    • дані про захворювання родичів;
    • наявність шкідливих чинників, із якими доводиться зіштовхуватися у повсякденному житті майбутнім батькам;
    • результати дослідження хромосомного наборумайбутніх батьків.

    НА ЗАМІТКУ!У більшості випадків майбутня мати не може надати генетику інформацію про здоров'я родичів далі за кілька поколінь. Лікар на основі дослідження її хромосомного набору, здатний зробити максимально точні висновки і виявити можливі проблеми.

    Що перевіряє генетик?

    Генетичні аналізи включають кілька варіантів процедур. Обстеження необхідні складання максимально докладної клінічної картини стану здоров'я майбутніх батьків. Навіть якщо невідомо про те, що в родині були випадки аутоімунних відхиленьНа підставі аналізів лікар може припустити цей факт.


    Генетичне обстеження складається з наступних етапів:

    • молекулярно-генетичні методи(Дослідження дозволяють виявити спадкові захворювання);
    • клінічне дослідження крові (дозволяє скласти загальну клінічну картину стану здоров'я);
    • дослідження крові на біохімію (аналіз крові – лабораторне дослідження складу крові обох потенційних батьків);
    • консультація у профільних спеціалістів (за необхідності);
    • коагулограма(Виявляє відхилення у складі крові, порушення її згортання);
    • загальний аналіз сечі (показує розвиток запальних процесів в організмі);
    • дослідження крові на цукор (виключає чи підтверджує цукровий діабет);
    • дослідження фону (призначається за наявності факторів, що включають батьків до групи ризику);
    • аналіз каріотипу(Процедура дозволяє вивчити хромосомний набір).

    Якщо у жінки вже є дитина з аномальним розвиткомПри плануванні зачаття їй призначаються додаткові процедури. Наприклад, якщо у малюка встановлено синдром Дауна, то з'ясовується причина даної хвороби для визначення ступеня ризику виникнення при повторній вагітності. У деяких випадках захворювання не передається у спадок, і друга дитина може народитися абсолютно здоровою.

    ДОВІДКА!Генетичні аналізи при плануванні вагітності та на ранніх етапах вагітності відрізняються. Не варто плутати ці дві процедури.

    Як складати аналіз?

    Для того, щоб здати генетичні аналізи, в першу чергу необхідно звернутися до генетика.Дані фахівці, як правило, здійснюють прийом у спеціальних центрах чи приватних клініках.

    У деяких містах відкрито медико-генетичні консультації, що надають послуги населенню безкоштовно.Їхнє фінансування здійснюється державою. Відвідати генетика рекомендується обом потенційним батькам.

    Підготовчі діїперед відвідуванням генетика та схема здачі аналізів:

    • необхідно розпитати всіх родичів про серйозні захворювання;
    • на прийом до лікаря треба взяти з собою карти з поліклініки та результати всіх наявних аналізів;
    • дослідження каріотипу(біологічним матеріалом для аналізу стає кров із вени у обох потенційних батьків);
    • проходження додаткових процедур (список може відрізнятись залежно від індивідуальних факторів).

    ВАЖЛИВО!Дитина з відхиленнями хромосомного набору може народитись навіть у абсолютно здорових батьків. Аналізи дозволяють виявити приховану загрозу, яка може виявитися через кілька поколінь.

    Коли аналіз є обов'язковим?

    Головними факторами, які перетворюють генетичний аналіз на обов'язкову процедуру, є встановлені діагнози відхилень у розвитку у родичів та вік майбутньої матері. Аналіз генетики необхідний за наявності таких факторів:


    Якщо після консультації з генетиком або за результатами аналізів буде виявлено фактори ризикудля майбутнього плоду, то фахівці призначають курс лікування відхилень.

    ВАЖЛИВО!Багато хвороб здатні передаватися не лише у спадок, а й через покоління. Вік зачаття відіграє важливу роль - чим старша сімейна пара, тим більший ризик розвитку відхилень у плода.

    За відсутності сприятливої ​​тенденції парі пропонуються альтернативні методи зачаття. До аналізів слід відноситися з високим ступенем відповідальності. Від правильних дій жінки залежить здоров'я її майбутньої дитини.

На сьогоднішній день природа генетичних відхилень ще не до кінця вивчена. Багато хто з них можна передбачити. Тому для виключення генетичних патологій та його поширення проводяться генетичні аналізи.

Кому потрібна консультація генетика під час планування вагітності?

Щоб бути спокійною протягом своєї майбутньої вагітності, за нормальний розвиток плода та здоров'я своєї майбутньої дитини, найкраще пройти генетичний аналіз ще при плануванні вагітності, особливо, якщо:

  • жінка не може зачати або виносити дитину. Консультація генетика та проведення необхідних тестів під час планування вагітності допоможе зрозуміти причини цієї ситуації. Для цього береться аналіз крові у чоловіка та жінки, та досліджуються їх хромосомні набори;
  • жінці, яка вирішила народити дитину, більше 35 років, а батькові майбутньої дитини - понад 40 років (що старші батьки, тим вищий ризик розвитку мутацій генів);
  • є у родичів;
  • майбутні батьки є близькими родичами;
  • перша дитина має вроджені патології.

Аналіз на генетику під час планування вагітності

Генетик при плануванні вагітності спочатку знайомиться з родоводом сім'ї, з'ясовує потенційно небезпечні для майбутньої дитини фактори, пов'язані із захворюваннями її батьків, ними препаратами, умовами життя, професійними особливостями.

Потім, у разі потреби, генетик може призначити додатковий аналіз на генетику до вагітності. Це може бути загальноклінічне обстеження, що включає аналізи крові на біохімію, консультацію невропатолога, терапевта, ендокринолога. Або можуть бути проведені спеціальні аналізи на генетику, пов'язані з дослідженням каріотипу – якості та кількості хромосом чоловіка та жінки при плануванні вагітності. У разі шлюбів між кровними родичами, безпліддям або невиношуванням вагітності проводиться HLA-типування.

Після аналізу родоводу, оцінки інших факторів, результатів аналізів генетик визначає ризик виникнення у майбутньої дитини спадкових захворювань. Рівень ризику менше 10% говорить про ймовірність народження здорової дитини. Рівень ризику в 10-20% - можливе народження і здорової, і хворої дитини. В даному випадку згодом потрібно зробити аналіз на генетику вже у вагітної жінки. Високий ризик генетичних відхилень є приводом для того, щоб пара утрималася від вагітності або використовувала донорську сперму чи яйцеклітину. Але навіть при високому та середньому рівнях ризику існує ймовірність того, що малюк народиться здоровим.

Пара, яка планує зачаття дитини, може значно знизити ризик народження малюка з патологіями. Для цього потрібно заздалегідь ще до вагітності пройти повне медичне обстеження з метою виявити наявність проблем зі здоров'ям у кожного з майбутніх батьків. Іноді справа не обходиться здаванням аналізів та відвідуванням спеціалістів зі стандартного списку. Аналіз на генетику при плануванні вагітності призначається рідко, але якщо гінеколог вважав, що він необхідний, його треба здати обов'язково!

Читайте у цій статті

Хто потрапляє до групи ризику

Дитина з генетичною патологією може з'явитися навіть у здорових батьків. Однак якщо мама чи тато мають схильність до зачаття такого малюка, її майже зі стовідсотковою ймовірністю можна виявити за допомогою набору генетичних досліджень.

Список ознак, на основі яких визначається попадання майбутніх батьків до групи ризику:

  • у мами, тата чи будь-кого з їхніх близьких родичів раніше діагностувалися генетичні захворювання, наприклад, шизофренію, хвороба Альцгеймера, синдром Дауна та інші;
  • у раніше народжених дітей (не обов'язково загальних) було виявлено генетичні відхилення;
  • спроби пари зачати дитину більше року залишаються безуспішними;
  • в анамнезі мами вже є випадки, або народження мертвого малюка;
  • вік майбутньої мами менше 18 або більше 35 років, а тата – понад 40 років;
  • саме подружжя припадає один одному кровними родичами;
  • робота одного або подружжя передбачає контакт зі шкідливими речовинами, здатними проводити генетичні показники людини;
  • жінці доводиться приймати ліки, які можуть зашкодити плоду або суттєво вплинути на його розвиток.

Якщо є хоча б підозра, що один із цих загрозливих факторів присутній у житті пари, яка планує зачаття, потрібно обов'язково на генетику.

Аналіз генетичної несумісності

Особливо важливо пройти це генетичне дослідження тим парам, які вже тривалий час безуспішно намагаються зачати дитину, а також жінкам із невтішним діагнозом безпліддя.

Цей аналіз передбачає вивчення HLA (лейкоцитарного антигену людини) кожного з подружжя. Справа в тому, що при сильному їх схожості виношування вагітності стає просто неможливим. Організм жінки просто не виробляє спеціальні антитіла, покликані захищати плаценту та плід, які в цьому випадку сприймаються як щось чужорідне, та відкидаються.

Для дослідження у подружжя також буде взято кров із вени, але вивчається вже ступінь подібності їх хромосом. Чим більше вони відрізнятимуться, тим ймовірніше, що жінка зможе зачати та виносити здорового малюка. Тотальна генетична несумісність діагностується вкрай рідко. Результат можна буде дізнатися вже за кілька тижнів.

ДНК-діагностика наявності певних хвороб

У жінки або чоловіка раніше вже могли народжуватися діти з такими захворюваннями, як, наприклад, фенілкетонурія або муковіцидоз. У цьому випадку до списку генетичних аналізів при плануванні вагітності включаються також ДНК-дослідження, які виявляють ризик появи подібних порушень та у наступної дитини.

Інтерпретація результатів

При повному обстеженні на генетику можна наперед спрогнозувати наявність у майбутньої дитини більше 60 видів моногенних генетичних відхилень, а також 4 багатофакторних патологій. Аналізи дозволяють дізнатися, чи є хтось із подружжя носієм мутантних генів, що часто стають причиною появи на світ хворого малюка.

За допомогою генетичних тестів також можна виявити ризик появи ускладнень при виношуванні плода, що дає змогу вчасно зайнятися їхньою профілактикою.

Лікар вимірює ступінь ризику у відсотках. Про велику ймовірність народження дитини з генетичними порушеннями говорить показник понад 20%. Якщо він менший за 10%, то, швидше за все, проблем із генетикою не буде. Середньоризикованим є діапазон між 10 і 20%. Якщо ризики оцінюються як дуже високі, то фахівець може порадити подружжю утриматись від зачаття дитини або порекомендувати одну з донорських програм ЕКЗ. За середньої ймовірності жінці доведеться здати повторні аналізи вже під час вагітності.

Хоч би якими були результати генетичного обстеження, вони не є остаточним вироком. Однак вчасно проведений аналіз часто допомагає не тільки дізнатися про ризики народження хворої дитини, а й зробити все можливе, щоб їх зменшити.