Що значить инвазивная процедура. Безпека і результати інвазивної пренатальної діагностики. Неінвазивні методи діагностики при вагітності

17.04.2019

Вконтакте

Однокласники

Малоінвазивна операція - це хірургічне втручання в організм без розрізів. В такому випадку все робиться за допомогою проколів і спеціальної апаратури. Про те, які особливості і переваги має подібна операція, ми поговоримо далі в статті.

безпліддя у жінок;
ендометріоз;
кіста яєчників;
міома матки;
позаматкова вагітність;

Під час операції даного типу на передній черевній стінці робляться невеликі розрізи. Розмір їх становить від половини до півтора сантиметрів. Розріз або прокол здійснюється за допомогою троакара - спеціальної тонкої трубки.

опис ендоскопії

Що таке ендоскопічна малоінвазивна операція? Це дослідження внутрішніх органів людини. Дана процедура здійснюється за допомогою ендоскопів - спеціальних оптичних приладів.

Проводяться малоінвазивні операції з видалення жовчного міхура, апендициту, різних пухлин в шлунку і кишечнику.
За допомогою такої хірургії можна видалити каміння в мочевовиводящіх шляхах, аденому простати, пухлини в сечовому міхурі. Також цим методом відновлюється прохідність сечоводів.
За допомогою названого методу проводяться гінекологічні операції.
Пластична хірургія.
Видалення лімфовузлів і пухлин.
Лікування судин, а саме видалення склеротичній патології.

переваги

Дане оперативне втручання не вимагає госпіталізації пацієнта.
Людині не призначаються антибіотики перед проведенням процедури.
Незначні больові відчуття після операції.
Швидкий період реабілітації і повернення до трудової діяльності.
Менша ймовірність виникнення будь-яких ускладнень після втручання.
Термін перебування в стаціонарі становить від 1 до 3-х днів.
Відсутність післяопераційних швів, які вимагають перев'язки і спеціальної терапії.

Операції на серці

Геморой - захворювання прямої кишки, яке виникає через розширення вен в її стінках. Останнє призводить до утворення кров'яних згустків, які називаються гемороїдальними вузлами.

Склерозування.
Лігування (при цьому методі застосовуються латексні кільця).
Лазерна коагуляція.
Фотокоагуляція. Дана операція проводиться з використанням інфрачервоного випромінювання.
Застосування радіопроменеві скальпеля.
Кріодеструкція.

висновок

У даній статті ми постараємося зрозумілою мовою описати деталі і розібратися в питанні, що таке міні-інвазивна заміна тазостегнового суглоба. Світова статистика така, що основна маса операцій із заміни суглобів (ендопротезування) по ряду причин доводиться на тазостегновий суглоб. На відміну від колінного суглоба, при операції на тазостегновому існує анатомічна можливість проводити її з мінімальним втручанням.

Розмір операційного шва.

Якщо Ви звернетеся до різних медичних установ із запитом про заміну тазостегнового суглоба, в більшості з них Вам дадуть відповідь, що операція проводиться малоінвазивним способом, але чи завжди під цими словами мається на увазі те, що Вам потрібно? До сих пір по всьому світу не існує однаковості термінології і часто виконання операції через невеликий розріз вже називають міні-інвазивних методом. Що ж під цим мають на увазі в нашій клініці?

Чому лікарі вважають за краще міні-інвазивний спосіб заміни ТБ суглоба?

При малоінвазивної заміни тазостегнового суглоба всі навколишні суглоб м'язи залишаються збереженими. В процесі операції вони розсуваються особливим способом.
Шов, як правило, не перевищує 7-8 см.
Ендопротези використовуються при міні-інвазивної заміні і класичної ідентичні, відрізняється лише техніка їх установки. Таким чином, через малого поля доступу при операції, немає необхідності використовувати якісь спеціальні протези укороченою / зменшеній / полегшеної конструкції. Міні-інвазивний доступ не здійснюється на шкоду типу ендопротеза.
За рахунок меншої травматичності рухові функції відновлюються набагато швидше. Адже якщо м'язова тканина розрізається, то в місці зрощення вона вже ніколи не буде таких же властивостей як неушкоджена

Кінцева мета операції із заміни суглоба - це якнайшвидше повернення до повноцінного життя і рухової активності, а міні-інвазивний спосіб проведення даної операції дозволяє досягти цього значно легше і швидше.

При виконанні протезування за методом Bertin і Rottinger доступ здійснюється через міжм'язової простір між напрягатель широкої фасції і середньо-сідничної м'язом. При такому доступі, теоретично, результати повинні бути ідеальними, оскільки всі м'язи залишаються неушкодженими: відводять м'язи (середня і мала сідничні), широка фасція і короткі зовнішні ротатори. Цей доступ вважається найкращим і використовуються поряд хірургів, хоча і не має широкого поширення, оскільки вимагає спеціального ортопедичного столу для розміщення ноги і позиціонування стегна так, щоб уникнути додаткових розрізів для доступу до вертлюжної западині.

Чому пацієнти вибирають міні-інвазивний спосіб?

Крім об'єктивних причин, які виступають за проведення операцій міні-інвазивних способом, існує психологічна складова. Жоден пацієнт не захоче, щоб його оперували більш травматичним способом, якщо існує менш травматичний. Головне, щоб технічна і фінансова можливості дозволяли. Ніхто не бажає видаляти зуб, якщо є шанс його зберегти. Ніхто не захоче видаляти жовчний міхур за допомогою порожнинної операції, якщо існує можливість зробити це через ендоскопічні проколи і т.д. Тобто, якщо дивитися з точки зору пацієнта, все без винятку хотіли б прооперуватися з міні-інвазивної технології.

Порівняння розмірів операційного поля при класичній і мінімально-інвазивної техніці.

Міні-інвазивна операція - це завжди добре?

Крім позитивних моментів, існує і негативний - складність проведення операції для хірурга. Пояснення цьому дуже просте: при такому доступі розмір операційного поля (рани) досить малий, частина маніпуляцій хірург проводить в умовах обмеженої видимості. При використанні класичного способу розмір операційної рани дозволяє бачити набагато краще, що знижує ризик невдачі у менш досвідченого хірурга. Іншими словами - технологія міні-інвазивного доступу при ендопротезуванні ТБ суглоба доступна тільки першокласним хірургам. В даному випадку дуже важлива кваліфікація і досвід в проведенні саме міні-інвазивних операцій із заміни тазостегнового суглоба. Такі операції не можна робити в тому числі, іноді або серед інших, для хороших результатів це повинна бути основна маса операцій, що проводяться окремо взятим хірургом.

Все - таки класична заміна або міні-інвазивна?

Справедливості заради, варто відзначити, що якщо умовно взяти двох однакових пацієнтів і якісно і правильно провести операції, одному звичайним способом, другого міні-инвазивно, і відзначити контрольні точки через 3, 6, 9 і 12 місяців, то за умови однакового способу життя, чим більше часу пройде від моменту операції, тим більше схожими будуть стану пацієнтів незалежно від способу операції. Це означає, що через півроку і, тим більше, через рік, даних пацієнтів не можна буде відрізнити за рівнем відновлення, хіба що шви будуть різних розмірів. Під час лікування у другого пацієнта (міні-інвазивна операція) буде трохи менше болю, він легше перенесе ранній післяопераційний період, трохи швидше відновиться, трохи раніше почне робити те, що перший пацієнт зможе собі дозволити пізніше і т.д. Тому, незважаючи ні певні плюси міні-інвазивної технології, для конкретного пацієнта буде краще та операція, на якій спеціалізується його хірург.

Що пропонує Чехія?

У Чехії, як і багатьох інших країнах, існують клініки, де можуть проводити операції міні-инвазивно, наприклад, клініка Буловка, так само представлена \u200b\u200bу нас на сайті. Але клініка і лікар, які проводять відповідні операції в пріоритеті (тобто всім своїм пацієнтам) в Чехії існує тільки одна - обласна клініка м Кладно і її головний хірург доктор Денігер. Це лікар, який приділяє найбільшу увагу саме міні-інвазивної заміні т / б суглоба.

Куди пацієнти звертаються насамперед, коли шукають можливості лікування тазостегнового суглоба за кордоном? В Ізраїль і Німеччину. Адже в Ізраїлі та Німеччині найбільш розвинений медичний туризм. клініки Ізраїлю в усьому світі славляться своїми успіхами, і абсолютно справедливо. Величезна кількість громадян СНД проходить операції з ендопротезування суглобів також, як і інші види ортопедичного лікування, в Німеччині, адже там пропонують дійсно якісні операції із заміни суглобів. Ми не з чуток знайомі з клініками Німеччини.

Якщо програми з ендопротезування будь-якого суглоба в Німеччині та Ізраїлі задовольняють всім потребам пацієнтів, навіщо тоді потрібно лікуватися в Чехії?

Все дуже просто - через значно нижчу вартість і стабільно високої якості ендопротезування. Наприклад, операція із заміни колінного суглоба в Ізраїлі коштує від 17 тис.доларів, Німеччини від 15 тис. Євро, і це тільки операція і кілька днів в клініці, тобто без реабілітації. Звичайно, при таких операціях, якщо існує можливість, потрібно довіряти себе кращих фахівців в даній області. Але на щастя, заміна тазостегнового суглоба не припускав високотехнологічного лікування, для діагностики і лікування не використовуються супердорогі пристрої, навіть МРТ частіше не потрібно, достатньо рентгена. Багато чого залежить від рук хірурга і подальшої реабілітації тазостегнового суглоба.

Наша пропозиція покликане розширити вибір, крім Ізраїлю і Німеччини, на прекрасну альтернативу у вигляді Чехії, де вартість за подібне лікування встановлена \u200b\u200bклініками в межах 11-12 тис. Євро разом з реабілітацією. Питання заміни суглобів стає все більш актуальною для населення, адже середній термін життя постійно збільшується. Хоч компанії-виробники протезів постійно розробляють нові, більш зносостійкі матеріали і типи конструкцій, в глобальному плані кількість пропозицій по заміні суглобів не збільшується. Наша рекомендація - віддавати перевагу клініці і доктору з найбільшим досвідом та історією застосування конкретних технологій ендопротезування, які зарекомендували себе у безлічі задоволених пацієнтів.

Більш докладно про технічні деталі проведення операції, статистикою і інших особливість Ви можете ознайомитися в матеріалах присвячених мініінвазівной хірургії:

Багатьом людям, у яких проявилася тривожна симптоматика, і які звернулися до лікарняних закладів для консультації, фахівці застосовують інвазивні методи діагностики і лікування. Далеко не кожен пацієнт розуміє, що означає цей термін, тому змушені або цікавитися цим питанням у лікарів, або самостійно шукати відповідь у відкритих джерелах інформації.

Що значить інвазивний

Інвазивний - це термін, який взяв свій початок від латинського слова invasio.

Його можна трактувати наступним чином:

вторгнення;
проникнення;
впровадження всередину.

Якщо він застосовується в медичній сфері, то означає будь-який спосіб проникнення всередину тіла людини. В даному контексті можна розглядати як діагностичні процедури, так і хірургічні маніпуляції.

діагностика

Інвазивні методики, що застосовуються при обстеженні пацієнтів з метою встановлення точного діагнозу, передбачають глибоке впровадження в організм через природні шляхи спеціальних інструментів. Наприклад, ендоскопічне обстеження травного тракту.

Фахівцям вдається завдяки введеному через стравохід гнучкого зонду, оснащеного мікрокамерою, провести наступні маніпуляції:

оглянути стан слизових;
виявити ерозивні ураження і виразкові вогнища;
здійснити забір біологічного матеріалу, який відразу направляється в лабораторію для гістологічних досліджень і т. д.

Варто відзначити, що, незважаючи на високу інформативність таких діагностичних методик, при їх застосуванні існують ризики травмування внутрішніх структур. В результаті у пацієнтів може відкритися кровотеча, а також статися інфекційне ураження органів і систем на тлі травматичного пошкодження.

До інвазивних методів дослідження можна зарахувати і маніпуляції, проведення яких передбачає порушення цілісності шкірних покривів і слизових оболонок. В даному випадку мова йде про введення будь-яких спеціальних препаратів або мікроінструментів через вени або м'язові тканини.

Інвазивні діагностичні методики задіюються фахівцями в наступних галузях медицини:

гастроентерології;
урології;
кардіології;
пульмонології;
гінекології та т. д.

Наприклад, при проведенні перінотальной діагностики проводиться:

біопсія, при якій здійснюється забір тканин розвивається в утробі плода (плацентобіопсія);
виконують забір крові у плода (кордоцентез);
отримують рідину амниотического плану (амніоцентез).

При проведенні обстеження органів бронхо-легеневої системи, з метою встановлення точного діагнозу, фахівці задіють такі методики:

біопсію легень, плеври або бронхів;
плевральну пункцію;
бронхографию;
бронхоскопію.

методи лікування

При проведенні комплексної медикаментозної терапії багато лікарських засобів пацієнтам призначаються не перорально, а ін'єкційно. Лікувальні розчини їм вводяться через вену або в м'язові тканини. Для цих цілей задіюються шприци, оснащені голками, краплинні системи, катетери (якщо хворому показано систематичне введення медикаментів).

Наприклад, інвазивні методики задіюються при лікуванні патологій, які супроводжують больові відчуття в області спини. Пацієнтам робляться епідуральні ін'єкції в спинний мозок, під час яких здійснюється введення гормонів кортикостероїдної групи. Завдяки такому способу введення ліків багато людей на протязі п'яти і більше років позбавляються від болю і отримують можливість вести нормальний спосіб життя.

В даний час в хірургію впроваджуються малоінвазивні методики, завдяки яким відбувається мінімально травмування органів і оточуючих їх тканин. На відміну від традиційних операцій, під час яких лікарі здійснювали великі розрізи, інноваційні технології дозволяють добиратися до потрібних місць за допомогою декількох проколів. Через отвір фахівець вводить медичний інструмент, за допомогою якого здійснюються всі хірургічні маніпуляції. Після малоінвазивних оперативних втручань у пацієнтів набагато швидше проходить процес реабілітації, і вони повертаються до звичного способу життя протягом одного-двох тижнів.

При проведенні малоінвазивних операцій фахівці повинні бути гранично обережними, так як вводиться в отвір медичний інструмент здатний пошкодити цілісність сусідніх з вогнищем ураження органів. В результаті у хворого відкриється кровотеча і доведеться традиційним способом отримувати доступ до місця пошкодження. За допомогою малотравматичних хірургічних втручань сьогодні фахівцям вдається справлятися з такими недугами:

патологічними процесами, що протікають в підшлунковій;
апендициту;
жовчнокам'яної недуги;
патологіями 12-ти палої кишки, шлунка, товстого кишкового відділу;
ендометріоз;
міому матки;
патологічними процесами в жовчних протоках;
кістами, локалізується в яєчниках;
спаєчними процесами, що протікають в органах малого таза;
поліпами, локалізується на шийці матки і в її порожнині;
трубної непрохідністю;
позаматкової вагітністю;
патологічними процесами, що торкнулися передміхурову залозу, а також геніталії жіночої і чоловічої аудиторії;
гіперплазію;
грижами, що утворилися в пищеводном диафрагмальном отворі або на передній стінки очеревини;
патологічними процесами, що протікають в сечовому міхурі, сечоводі, нирках або в надниркових залозах.

До особливостей малотравматичних оперативних втручань можна зарахувати наступне:

Доступ до органів і систем, в яких спостерігаються патологічні зміни, фахівці отримують через гільзи, виконані з пластика або медичного металу, діаметр яких варіюється в діапазоні від 5мм до 10мм.
Через троакари хірурги вводять спеціальний інструмент, оснащений оптикою.
Оптична система підключається до монітора, на екран якого з мікрокамери передається зображення.
До спеціальної оптичної системи приєднуються ендоскопічні інструменти, за допомогою яких лікарі здійснюють необхідні хірургічні маніпуляції.

До переваг малотравматичних оперативних втручань слід зарахувати:

Швидке одужання хворих, яких виписують з стаціонару вже на другі або на третю добу після проведеного хірургічного лікування.
Відмінний косметичний ефект. Наприклад, після порожнинних операцій у пацієнтів залишаються часом дуже великі і грубі рубці. Після малотравматичних втручань на шкірних покривах залишається тільки слід від проколу, розмір якого не перевищує діаметра п'ятикопійкової монетки.
Мінімізується ризик утворення гриж.
В поодиноких випадках відбувається інфекційне ураження ранок.
Пацієнти не відчувають таких болісних страждань як після порожнинних операцій.

Таким способом може проводитися і лікувально-діагностичне дослідження ураженого органу, під час якого фахівець здійснює забір біологічного матеріалу і при необхідності проводить маніпуляції хірургічного плану.

інвазивна процедура

Прикладом найпростішої інвазивної процедури є будь-яка ін'єкція, а найскладнішою - хірургічна операція. Це основний спосіб, яким хірург, на відміну від терапевта, надає допомогу хворому.

Інвазівниe процедури можуть застосовуватися також для діагностики. Прикладами інвазівниx досліджень є инвазивное електрофізіологічне дослідження серця і інвазивні генетичні перевірки ембріона.

Примітки

Основною відмінністю даної операції від звичайної є те, що вона відбувається через точкові проколи тканини або через природні отвори організму.

Малоінвазивна операція робиться під місцевим знеболенням. Тобто людина знаходиться в свідомості. За часом процедура, як правило, триває близько години. Після чого пацієнтові немає необхідності залишатися в лікарні.

Малоінвазивна операція буває двох видів. А саме, лапароскопія і ендоскопія. Зараз ми поговоримо про кожного з них.

опис лапароскопії

Лапароскопія дозволяє за допомогою оперативного втручання провести лікування наступних хвороб:

опис лапароскопії

Лапароскопія дозволяє за допомогою оперативного втручання провести лікування наступних хвороб:

безпліддя у жінок; ендометріоз; кіста яєчників; міома матки; позаматкова вагітність; рак.

Для проведення операції роблять 3 або чотири проколу. Далі через ці отвори в організм вводиться вуглекислий газ. Він необхідний для створення потрібного простору для проведення операції. Крім того, через розрізи вводиться камера, яка буде відображати внутрішній простір на моніторі, і інструменти.

опис ендоскопії

На відміну від лапароскопії, ця операція не має на увазі роблення спеціальних розрізів, так як ендоскопи вводяться через природні отвори організму. Наприклад, для того щоб обстежити шлунок, прилад вводять через рот і стравохід. При необхідності зробити обстеження легенів і бронхів пацієнта, ендоскоп доставляють в ці органи через гортань. А щоб продіагностувати функцію сечового міхура, прилад вводять через сечівник.

Перед проведенням ендоскопії пацієнту дають снодійне. Це потрібно для того, щоб при проведенні операції пацієнт знаходився в розслабленому стані. Самопочуття оперованого знаходиться під контролем анестезіолога. А після пробудження пацієнт, як правило, не відчуває будь-яких больових ознак.

Показання до проведення операції

Розглянемо, в яких випадках спостерігається дане втручання:

переваги

У сучасній медицині виділяють явні переваги малоінвазивних операцій:

Малоінвазивні хірургічні операції: мінуси і наслідки

Розглянемо, в яких випадках спостерігається дане втручання:

Проводяться малоінвазивні операції з видалення жовчного міхура, апендициту, різних пухлин в шлунку і кішечніке.Посредством такої хірургії можна видалити каміння в мочевовиводящіх шляхах, аденому простати, пухлини в сечовому міхурі. Також цим методом відновлюється прохідність мочеточніков.Прі допомоги названого методу проводяться гінекологічні операціі.Пластіческая хірургія.Удаленіе лімфовузлів і опухолей.Леченіе судин, а саме видалення склеротичній патології.

переваги

У сучасній медицині виділяють явні переваги малоінвазивних операцій:

Дане оперативне втручання не вимагає госпіталізації паціента.Человеку не призначаються антибіотики перед проведенням процедури.Незначітельние больові відчуття після операціі.Бистрий період реабілітації і повернення до трудової деятельності.Меньшая ймовірність виникнення будь-яких ускладнень після вмешательства.Срок перебування в стаціонарі становить від 1 до 3 х дней.Отсутствіе післяопераційних швів, які вимагають перев'язки і спеціальної терапії.

Малоінвазивні хірургічні операції: мінуси і наслідки

Але у цього методу є і свої недоліки. Так, для хірурга виникає певна складність у проведенні операції, а саме обмеження простору. Крім того, вся операція проводиться спеціальними інструментами, відсутня тактильний контакт, що викликає певні труднощі. Наприклад, при накладанні швів пацієнтові. Для проведення таких серйозних процедур у хірурга повинен бути певний навик.

Операції на серці

Малоінвазивні операції на серці вважаються одним з останніх досягнень сучасної медицини. Вони дозволяють успішно проводити втручання з лікування пороку серця.

Такі процедури вважаються самим щадним методом. За допомогою сучасних технологій медицини з'явилася можливість об'єднання декількох етапів операції в один. Наприклад, при даному методі втручання не потрібно підключати людини до апарату штучного кровообігу. Існує статистика, завдяки якій відомо, що після проведення таких хірургічних втручань значно знижений ризик появи будь-яких ускладнень.

Малоінвазивні операції проводяться дорослим пацієнтам і дітям (навіть самим маленьким пацієнтам). При них число летальних випадків виявляється значно меншим.

Операції з лікування вроджених вад серця малоінвазивним методом дозволяють їх проводити зовсім маленьким дітям. При цьому період реабілітації значно скорочується, завдяки чому пацієнти мають можливість швидко повернутися до звичайного життя.

Малоінвазивні операції з видалення геморою

Ще одним напрямком використання такого методу в медицині є операція з видалення геморою. Коротенько згадаємо, що це за хвороба.

Малоінвазивні операції з видалення геморою

Процес прогресування даного захворювання ділять на 4 стадії. Вважається, що першу стадію можна вилікувати без оперативного втручання. Але хвороба на останніх стадіях можна лікувати тільки хірургічним шляхом.

Суть стадій геморою полягає в тому, що чим далі розвивається захворювання, тим утворилися вузли все більше випинаються і, в результаті, випадають з анального отвору, доставляючи багато проблем і незручностей хворому. Операція призначається на останній стадії, коли інші способи лікування не дали результатів. Враховується і той факт, що в вузлах розвивається тромбоз.

Крім традиційного хірургічного втручання, операцію з видалення геморою проводять малоінвазивним методом. Суть її полягає в тому, що вона проводиться без скальпеля. Пацієнту роблять кілька проколів у внутрішніх тканинах, через які і проводиться оперативне втручання.

Існує кілька видів малоінвазивних операцій з видалення геморою:

Склерозірованіе.Лігірованіе (при цьому методі застосовуються латексні кільця) .Лазерная коагуляція.Фотокоагуляція. Дана операція проводиться з використанням ІК-ізлученія.Прімененіе радіопроменеві скальпеля. Кріодеструкція.

Основною перевагою таких методів є короткий період відновлення організму.

висновок

Останнім часом дуже багато фахівців віддають перевагу малоінвазивним ендоскопічних операцій. До речі, деяким пацієнтам можна провести обстеження для постановки діагнозу тільки таким способом.

З усього вищесказаного можна зробити висновок, що даний вид втручання є сучасним досягненням медицини. Він дозволяє вибрати для хворих найбільш щадний спосіб оперативного втручання, що особливо цінно при наявності додаткових патологій в організмі.

Завдяки такому методу, як малоінвазивні операції, ризик виникнення ускладнення зводиться до мінімуму, період реабілітації хворого займає менше часу, а повернення до звичайного ритму життя відбувається значно швидше, ніж після звичайного хірургічного втручання.

Важливі слова цієї статті:

Немає схожих статей.

з Вашого сайту.

інвазивна процедура (Від новолатинської invasivus; від invado - «входжу всередину») - медична процедура, пов'язана з проникненням через природні зовнішні бар'єри організму (шкіра, слизові оболонки).

Примітки

Інвазивна (ендоваскулярна) кардіологія - це ціла наука яка вивчає діагностичні та лікувальні процедури інвазивних методом, тобто різні внутрішні втручання в роботу серцево-судинної системи без відкритої операції. Подібні методи вже широко розвинені в різних областях медицини, але ми в цій статті торкнемося лише тих сучасних інвазивних методів, які застосовуються безпосередньо в кардіології. Що таке инвазивная кардіологія, які у неї можливості, чи є обмеження або протипоказання?

В останній чверті минулого століття, світова кардіологія зазнала значних корінних змін, і можливо, обійшла в цьому всі інші галузі медицини. Цим змінам багато в чому сприяли праці нобелівських лауреатів Курнана, Робертса і Форсман, які присвятили себе розвитку різних методів катетеризації серця. Зараз ці методи широко застосовуються для діагностики і корекції багатьох вроджених вад серця.

Назва "інвазивна кардіологія" походить від слова "інвазія" - вторгнення. Це і справді є справжнісіньке вторгнення в роботу серцево-судинної системи. Але вторгнення обережне - з мінімальними ушкодженнями судин і під строгим контролем рентгено-графічних і ехоскопіческіе методів. Суть цієї процедури полягає в тому, що хворому через прокол в стегні або ліктьовому згині вводиться гнучкий металевий провідник, а по ньому - тонкий одноразовий зонд. Потім цей зонд проштовхується по судинах в область серця і далі за допомогою нього можна вирішувати різні діагностичні та лікувальні завдання.

Найбільш поширена діагностична задача при ВПС - це уточнення характеру пороку, який може бути досить складним. Крім того, зонд в області серця за допомогою спеціальних датчиків дозволяє виміряти тиск в різних камерах, і дозволяє оцінити пропускну здатність судин і насосну функцію серцевого м'яза. Ця інформація дуже важлива для прогнозу захворювання і для вирішення питання про тактику операції.

Але основний розвиток інвазивних технологій відбувається в лікувальних цілях. Першовідкривачем цього напрямку був швейцарський кардіолог Грюнціг. Він винайшов особливий катетер з балоном, який можна роздути для розширення судин. Останнім часом подібний метод широко застосовують для усунення коарктації і стенозів. Однак у цього методу є і тіньова сторона: він не усуває причину захворювання, в результаті дуже часто, звуження судини утворюється знову. Це явище називають рекоарктаціей, і в багатьох випадках це вимагає повтороно екстреної операції. На жаль лікарі часто не можуть своєчасно виявити ознаки рекоарктаціі тому батькам, діти яких перенесли балонну пластику судин, слід бути особливо уважними до самопочуття дітей.

Ще одним недоліком балонної вальвулопластика клапанів є його пошкодження, що в подальшому унеможливлює його відновлення під час операції. Тобто такий клапан доводиться замінювати протезом. Однак в разі критичних стенозів, коли з різних причин неможливо провести протезування клапана, балонна вальвулопластика успішно застосовується і дозволяє врятувати життя дитині.

Але розвиток медицини не стоїть на місці, і методи інвазивної кардіології продовжують розвиватися. Одним із значущих досягнень в цій галузі медицини є розробка нової методики введення всередину судини пружинки або каркаса, який називається стент. Такий каркас перешкоджає повторному звуженню посудини і утворення стенозу, що дозволяє радикально усунути проблему. Однак тут теж є свої недоліки: наявність стороннього тіла всередині потоку крові призводить до активному утворенню тромбів, через що пацієнтам, які перенесли такий вид втручання доводиться тривалий час приймати антикоагулянти. Але ми сподіваємося що і цю проблему найближчим часом вдасться вирішити - наприклад шляхом застосування спеціальних матеріалів, що не викликають тромбоутворення.

І нарешті, розглянемо найпоширеніший вид ендоваскулярного втручання - оклюзія септальних проток. Насправді - за цією мудрою фразою ховається саме звичайне усунення отворів і дефектів, тобто штопання дірочок. Дійсно, зонд введений в серці дозволяє доставити до місця отвори спеціальний металевий предмет - окклюдером, який зовні схожий на заклепки. Якщо у отвори в серці є хороші краю, то окклюдером розкривається і подібно клёпке закриває цей отвір. Надалі ця заклепка обростає кальцієм, тромбами, обхавтивается м'язі і тим самим надійно фіксується всередині серця на все життя. Для закриття відкритої артеріальної протоки замість окклюдером можуть застосовувати спіраль, в тому випадку, якщо отвір занадто мало.

Поява ендоваскулярних методів закриття дефектів є справжню революцію в кардіохірургії, оскільки дозволило закривати такі дрібні дефекти, які неможливо закрити звичайною операцією. З огляду на що подібні дефекти явялються найпоширенішим видом ВПС у дітей, то це досягнення важко переоцінити. Проте в нашій країні ще є лікарі-карділог, які нічого не знають про ендоваскулярних методів і розповідають про це страшні небилиці лякаючи батьків всякими ускладненнями. Насправді це не так: у світі вже проведено величезну кількість ендоваскулярних операцій, при цьому кількість ускладнень мінімально, і горад менше ніж при звичайних порожнинних операціях. Тому я рекомендую всім батькам дітей з ВВС, перш ніж робити вибір на користь тієї чи іншої операції, обов'язково проконсультуватися у кваліфікованих кардіохірургів! Якщо Ви живете далеко від великого кардіоцентру, то отримати первинну консультацію у провідних фахівців можна через Інтернет на форумі батьків дітей з ВПС клубу "Добре Серце".

Важливі слова цієї статті:

инвазивная кардіологіякардіологія децкая здолати операцию дитині скільки буде стоітьêàðäèîëîãèÿ äåöêàÿ çäåëàòü îïåðàöûþ ðåáåíêó ñêîëüêî áóäåò ñòîèòüінвазівний кардіолог'рЁфшюиюуш фхЎ'р чфхирЄ№ юяхЁрЎ√ ■ YOхсхе'є yo'юи№'ю сєфхЄ yoЄюшЄ№отверстіе в сердцеАклюдерінвазія що етоІнвазівная операціяінвазівний кардіолог це

Немає схожих статей.

з Вашого сайту.

Прикладом найпростішої інвазивної процедури є будь-яка ін'єкція, найскладнішою - хірургічна операція. Це основний спосіб, яким хірург, на відміну від терапевта, надає допомогу хворому.

Інвазівниe процедури можуть застосовуватися також для діагностики. Прикладами інвазівниx досліджень є инвазивное електрофізіологічне дослідження серця) і інвазивні генетичні перевірки ембріона.

Вконтакте

Дородоваяпренатальная діагностика внутрішньоутробного розвитку плода проводиться з метою з'ясування та запобігання можливих відхилень і буває інвазивної та неінвазивної.

Подвійний і потрійний тест, коли здоров'я плоду визначається, а також - самі широко поширені неінвазивні методи. Для інвазивної діагностики потрібні свідчення, оскільки цей метод вважається небезпечним. За медичним призначенням дослідження проводиться безкоштовно. Якщо у докторів немає підозр розвитку важких захворювань, проте майбутня мама хоче додатково перестрахуватися, вона може добровільно пройти цю процедуру на платній основі.

Існують такі види інвазивного пренатального дослідження:

біопсія хоріона, що дозволяє визначити генетичні відхилення на терміні до 14 тижнів з точністю до 99%;
плацентогенез, який проводять в разі, якщо вагітна пропустила строки біопсії;
амніоцентез, або дослідження плодового міхура, що містить частинки епітелію малюка і його Пушкова волосся, проводиться на терміні до 19 тижнів і має точність 99,4%;
кордоцентез, що дозволяє визначити можливі патології, досліджуючи кров самого малюка з точністю майже 100%.

Пренатальна діагностика спадкових захворювань

Пренатальне обстеження плода проводять у випадках:

виявлення структурних перебудов хромосом (транслокації) у одного з батьків;
при наявності у батьків домінантного спадкового захворювання;
при наявності в сім'ї дітей з рецесивним спадковим захворюванням, що свідчить про гетерозиготності батьків;
при віці матері старше 35 років, що прогресивно підвищує ймовірність народження у неї потомства зі спадковою патологією;
при звичних викиднів, що викликають підозру на несумісність матері і плоду по еритроцитарних антигенів;
при наявності в сім'ї дітей з вродженими вадами розвитку.

Так як багато методи пренатального обстеження плода не є абсолютно нешкідливими, а крім того, вони трудомісткі і дорогі, показання до такого обстеження повинні бути обгрунтовані.

біопсія хоріону

Це інвазивний метод пренатальної (допологової) діагностики. Суть методу така: під контролем ультразвукового сканування в канал шийки матки вагітної жінки вводиться тоненька трубочка (катетер). Лікар обережно просуває трубку у напрямку до плодовому яйцю. Переміщення трубки відстежується на екрані ультразвукового апарату. Після зіткнення кінця катетера з хорионом (так називають спеціальні ворсинки на кінці пуповини, які з'єднують її зі стінкою матки), в нього за допомогою шприца Насмоктувати дуже невелика кількість хоріональной тканини. Саме ця тканина (а не тканину власне зародка) досліджується в лабораторії різними методами.

Є ще один спосіб забору хоріона: при цьому зразок тканини засмоктують в шприц через довгу голку, введену в порожнину матки через черевну стінку жінки. Природно, теж під контролем ультразвукового апарату.

Біопсія хоріону дає можливість визначати наявність синдрому Дауна та інших у плода. Результати пренатальної діагностики отримують протягом 3-4 днів після взяття матеріалу. При наявності молекулярно-генетичної лабораторії можлива діагностика генних хвороб. Попутно можна визначити і стать плоду. Процедура займає небагато часу і проводиться в амбулаторних умовах (тобто без госпіталізації жінки).

Біопсію хоріона проводять на термінах 10 - 11 тижнів вагітності. Саме в цей період відзначається достатня результативність і безпеку методу. Взагалі ж треба сказати, що можливі ускладнення після проведення цієї процедури пренатальної діагностики.

Ризик викидня (від 2 до 7% за матеріалами різних клінік)
Ризик інфікування плода (низький)
Ризик кровотечі у жінки (низький)

Тому біопсія хоріона призначається лише в тому випадку, коли ризик важкої хвороби у плода є порівнянним з ризиком викидня після пренатальної діагностики. І вже, звичайно, не слід вдаватися до цього дослідження тільки заради визначення статі плода.Кроме того, можливі випадкові пошкодження плодового міхура, несприятливий вплив при резус-конфлікті між матір'ю і плодом, тривалий вплив ультразвуку на плід, деякі відхилення у розвитку плоду. Іноді, по ряду технічних причин, не вдається провести аналіз зразків тканини. Узагальнюючи, можна сказати, що в цілому ризик перерахованих вище ускладнень низький (не вище 2%). Але цей ризик все-таки є, і про нього треба знати.

Головне достоїнство біопсії хоріона полягає в тому, що діагноз важкої тяжкої хвороби у плода можна встановити в період до 12-го тижня вагітності. На цьому терміні переривання вагітності відбувається з меншою кількістю ускладнень для жінки, до того ж зменшується стресове навантаження на членів сім'ї.

Направлення на пренатальну діагностику метолом біопсії хоріона найчастіше дає лікар-генетик. З огляду на те, що перед процедурою необхідно пройти деякий обстеження (аналізи крові, мазків та ін.), Краще звернутися в медико-генетичну консультацію як можна раніше.

Плацентогенез

Ще один інвазивної пренатальної діагностики. Техніка їх проведення універсальна: прокол голкою передньої черевної стінки жінки і під контролем ультразвукового апарату взяття шматочка плаценти (при Плацентоцентез) або пуповинної крові плода (при кордоцентез).

Плацентоцентез проводять зазвичай у другому триместрі вагітності, як і амніоцентез. Кордоцентез частіше виконують після 20 тижнів вагітності. Обидві процедури зарекомендували себе як досить безпечні для жінок і плодів. Дослідження виконуються під наркозом, амбулаторно або з короткочасною госпіталізацією.

Ускладнення після пренатальної діагностики методами бувають дуже рідко. Це істотне гідність даних методів. Недоліком же є великий термін вагітності, на якому ці дослідження проводяться. У разі потвержденія діагнозу грубої патології, переривання вагітності в цей період вимагає тривалої госпіталізації і загрожує ускладненнями.

Показання до проведення цих досліджень пренатальної діагностики встановлює зазвичай лікар-генетик в ході медико-генетичного консультування.

амніоцентез

Це також інвазивний метод допологової пренатальної діагностики. При проведенні амніоцентезу під контролем ультразвукового апарату (щоб не зачепити плід) в порожнину матки вводиться голка зі шприцом (шляхом проколу черевної стінки жінки). Через голку в шприц набирають навколоплідної рідини.

У лабораторії можна дослідити як саму рідину (її хімічний склад), так і клітини плоду, які зазвичай в ній плавають. У навколоплідних водах знаходяться слущенние клітини шкіри плоду, епітеліоцити з сечовивідних шляхів і т.д. Тому можливості амніоцентеза дещо більше, ніж біопсії хоріона. Крім пренатальної діагностики хромосомних і генних хвороб можливо також:

визначення ступеня зрілості легенів плода
визначення кисневого голодування плода
визначення тяжкості резус-конфлікту між матір'ю і плодом
більш ефективна діагностика спадкових хвороб обміну речовин
діагностика вад розвитку (наприклад, дефектів закриття нервової трубки)

Однак є і свої мінуси:

Даний метод пренатальної діагностики досить «примхливий». Оскільки клітин плоду в забраної зразку дуже мало, необхідно дати їм можливість розмножитися в штучних умовах. Для цього потрібні особливі поживні середовища, температура, реактиви, складне устаткування. Ну і час, звичайно. Зокрема для достатнього росту клітин може знадобитися від 2 до 6 тижнів культивування в спеціальних умовах. Тому результати дослідження бувають отримані нескоро, в середньому - до 20 - 22 тижня. Якщо діагноз підтверджується, то переривання вагітності на такому терміні супроводжується великою кількістю ускладнень, ніж, наприклад, на 12-му тижні. Сильніше і моральне травмування членів сім'ї.

Ризик втратити плід після проведення амніоцентезу дещо менше, ніж такий при біопсії хоріона. Цей ризик всього на 0,5-1% вище, ніж у вагітних, яким амніоцентез не проводився взагалі. Небажаним моментом є тривала дія ультразвуку на плід. Кілька підвищується ризик народження маловагих дитини і зовсім слабкий (менше 1%) ризик дихальних розладів у новонародженого.

Амніоцентез зазвичай проводять на 15 - 16 тижні вагітності. Показання для його проведення встановлює зазвичай лікар-генетик в ході медико-генетичного консультування.

кордоцентез

Метод відноситься до інвазивної пренатальної діагностики, які представляють собою, певною мірою, хірургічне втручання. Воно полягає у введенні спеціальної голки в порожнину матки з метою забору ворсин плаценти, амніотичної рідини або пуповинної крові для подальшого проведення різних аналізів. Необхідність інвазивної допологової або, так званої, пренатальної діагностики обумовлена \u200b\u200bможливістю запобігти народження на світ дітей з різними вродженими або спадковими захворюваннями.

Діагностичні можливості кордоцентеза дещо більше, ніж плацентоцентеза. І той, і інший методи дозволяють діагностувати синдром Дауна та інші хвороби, пов'язані зі зміною кількості і якості хромосом, а при наявності молекулярно-генетичної лабораторії - і багато генні хвороби.

Надійність результатів пренатальної діагностики

Результати пренатального скринінгу відрізняються високим рівнем надійності і достовірності. Вони можуть, як спростувати побоювання наявності патології, так і підготувати батьків до народження хворої дитини.

Проведення діагностичних процедур повинно проходити з урахуванням головних етичних принципів:

Доступність. Пройти дослідження повинні всі жінки, у яких є для цього медичні показання. Відсутність фінансів не повинно стати перешкодою до проведення процедури.
Добровільність. Лікарі зобов'язані пояснити вагітній жінці і її чоловікові необхідність проходження дослідження і ступінь ризику народження хворої дитини. Однак, все призначення носять рекомендаційний характер, остаточне рішення про необхідність їх проходження приймають подружжя.
Лікарі зобов'язані забезпечити сім'ю повною інформацією про стан плода. Батьки також повинні мати повне уявлення про характер захворювання їх майбутньої дитини, особливості його розвитку, методи лікування і надалі прогнозі.
Процедури пренатальної діагностики здійснюються в першу чергу жінкам, у яких є для цього медичні показники. Багато вразливі жінки з підвищеним рівнем тривожності, які не входять до групи ризику, також можуть пройти дані дослідження, але з повним інформуванням їх можливих наслідків.
Рішення про переривання вагітності може прийматися виключно самою жінкою і членами її сім'ї.
Якщо сім'я приймає рішення не переривати вагітність, лікар повинен ознайомити батьків з особливостями догляду за майбутньою дитиною і морально підготувати подружжя до їх майбутнього життя з малюком.

Важливо пам'ятати, що рішення про необхідність діагностичних процедур приймається спільно акушером-гінекологом, генетиком, неонатологом, дитячим хірургом, враховуючи при цьому побажання самих батьків.

Пренатальна діагностика є комплексом обстежень Основна мета - це виявлення різноманітних патологій у немовляти на стадіях внутрішньоутробного розвитку.

Найпоширеніші методи пренатальної діагностики: проведення УЗД, зміст різних маркерів в крові у вагітної, біопсія хоріона, взяття через шкіру пуповинної крові, амніоцентез.

Для чого потрібна пренатальна діагностика

Застосовуючи різні методи пренатальної діагностики, реально виявити в розвитку плода такі порушення, як синдром Едвардса, синдром Дауна, порушення в формуванні серця і інші відхилення. Саме результати пренатальної діагностики можуть вирішити подальшу долю дитини. Після отримання діагностичних даних спільно з доктором мати вирішує, народиться дитина або вагітність буде перервана. Сприятливі прогнози можуть дозволити провести реабілітацію плода. До пренатальної діагностики відноситься і встановлення батьківства методом генетичної експертизи, яку проводять в ранні терміни вагітності, а також визначення статі плоду. Всі ці послуги в столиці надає Центр пренатальної діагностики на проспекті Миру, очолює який професор М.В. Медведєв. Тут можна пройти комплексне пренатальне обстеження, включаючи УЗД. Використовуються в Центрі сучасні технології 3D, 4D.

Методи пренатальної діагностики

Сучасна пренатальна діагностика застосовує найрізноманітніші методи і технології. Ступінь, а також рівень можливостей у них різноманітний. В цілому пренатальна діагностика поділяється на дві великі групи: інвазивна пренатальна діагностика і неінвазивна.

Неінвазивні, або як їх ще називають, малоінвазивні, методи не передбачають хірургічних втручань і травмування плода і матері. Такі процедури рекомендують проводити всім вагітним, вони нітрохи не небезпечні. Планові огляди УЗД потрібно обов'язково проходити. Інвазивні методи припускають вторгнення (втручання) в організм вагітної, в порожнину матки. Способи не цілком безпечні, тому призначає їх доктор в крайніх випадках, коли стоїть питання про збереження здоров'я майбутньої дитини.

До неінвазивним методам відноситься ультразвукове дослідження або пренатальний скринінг, який дозволяє спостерігати в динаміці за розвитком плоду. Неінвазивної також вважається пренатальна діагностика плоду по сироватковим факторів крові матері.

УЗД є найпоширенішою процедурою, яка не має ніяких шкідливих впливів на жінку і сам плід. Чи всі майбутні мами повинні проходити це дослідження? Питання спірне, може бути воно і не потрібно в кожному випадку. Проведення УЗД призначає лікар з багатьох причин. У першому триместрі можна визначити кількість вагітностей, чи живий сам плід, який точний термін. На четвертому місяці УЗД вже може показати грубі розташування плаценти, кількість амніотичної рідини. Після 20 тижня можливе визначення статі майбутньої дитини. Дозволяє УЗД виявити різні аномалії, якщо аналіз показав у вагітної високий альфа-фетопротеїн, а також якщо в анамнезі сім'ї спостерігаються якісь вади розвитку. Варто зауважити, що жоден результат УЗД не може гарантувати стовідсоткової народження здорового плоду.

Як проводиться УЗД

Пренатальна допологова діагностика в вигляді УЗД рекомендована всім вагітним жінкам на наступних термінах:

11-13 тиждень вагітності;
25-35 тиждень вагітності.

Передбачена діагностика стану організму матері, а також розвитку плода. Трансдюсер або датчик доктор встановлює на поверхню живота вагітної, відбувається вторгнення звукових хвиль. Ці хвилі уловлюються датчиком, і він переносить їх на екран монітора. На ранньому терміні вагітності іноді використовують трансвагінальний спосіб. В цьому випадку датчик вводиться в піхву. Які відхилення дозволяє виявити скринінг УЗД?
. Вроджені вади печінки, нирок, серця, кишечника та інші.
. До 12 тижні ознаки розвитку синдрому Дауна.
Розвиток самої вагітності:
. Позаматкова або маткова.
. Кількість в матці плодів.
. Термін вагітності.
. Головне або тазове передлежання плода.
. Відставання в розвитку за термінами.
. Характер серцебиття.
. Стать дитини.
. Розташування і стан плаценти.
. Кровотік в судинах.
. Тонус матки.

Отже, ультразвукове дослідження дає можливість виявляти будь-які відхилення. Наприклад, гіпертонус матки може привести до загрози викидня. Виявивши цю аномалію, можна вчасно вжити заходів по збереженню вагітності.

Скринінг по крові

Сироватка крові, взята у жінки, досліджується на вміст в ній різних речовин:
. АФП (альфа-фетопротеїн).
. НЕ (некон'югований естріол).
. ХГ (хоріонічний гонадотропін).
Даний спосіб пренатального скринінгу має досить високу ступінь точності. Але бувають випадки, коли тест показує або псевдопозитивний, або помилково негативні результати. Тоді доктор призначає додаткові методи пренатального скринінгу, наприклад УЗД або будь-якої метод інвазивної діагностики.

Центр пренатальної діагностики на проспекті Миру в Москві проводить всього за 1,5 години УЗД, а також дає пренатальну консультацію. Крім скрініга першого триместру, є можливість пройти біохімічний скринінг другого триместру разом з консультуванням і ультразвуковим дослідженням.

Пренатальна діагностика спадкових захворювань використовує метод визначення рівня альфа-фетопротеїну в крові. Даний скринінг-тест дозволяє виявити ймовірність народження немовляти з такою патологією, як аненцефалія, ущелина хребта та інші. Також високий показник альфа-фетопротеїну може вказувати на розвиток кількох плодів, на неправильно встановлені терміни, на можливість викидня і навіть на завмерла вагітність. Найбільш точні результати аналіз дає, якщо зроблений на 16-18-му тижні вагітності. Результати до 14-ї або після 21-го тижня часто бувають помилковими. Іноді призначається повторна здача крові. При високому показнику доктор призначає УЗД, це дозволяє достовірніше отримати підтвердження захворювання плода. Якщо УЗД не визначає причину високого вмісту альфа-фетопротеїну, то призначається амніоцентез. Це дослідження більш точно визначає зміна альфа-фетопротеїну. Якщо в крові пацієнтки підвищений рівень альфа-фетопротеїну, то можуть виникнути ускладнення протягом вагітності, наприклад, затримка розвитку, можливо смерть плоду, або відшарування плаценти. Низький альфа-фетопротеїн в поєднанні високим ХГ і низьким показником естріолу вказують на можливість розвитку синдрому Дауна. Лікар враховує всі показники: вік жінки, вміст гормонів. Якщо потрібно, призначаються додаткові пренатальні методи дослідження.

ХГЧ

Людину або (ХГЧ) при вагітності на ранніх термінах дозволяє оцінити найважливіші показники. Плюс цього аналізу - ранні терміни визначення, коли навіть УЗД не інформативно. Після запліднення яйцеклітини вже на 6-8 день починає вироблятися ХГЧ.
ХГЧ як глікопротеїн складається з альфа- і бета-субодиниць. Альфа ідентична з гормонами гіпофіза (ФСГ, ТТГ, ЛГ); а бета - унікальна. Саме тому для точного отримання результату застосовують тест на бета-субодиницю (бета-ХГЛ). В експрес-діагностики використовують тест-смужки, де застосовується не такий специфічний тест ХГЧ (по сечі). У крові бета-ХГЧ точно діагностує вагітність вже на 2 тижні від запліднення. Концентрація для діагностики ХГЛ в сечі дозріває на 1-2 дні пізніше, ніж в крові. У сечі рівень ХГЛ в 2 рази менше.

Фактори, що впливають на ХГЧ

Визначаючи ХГЧ при вагітності на ранніх термінах, слід враховувати деякі фактори, що впливають на результат аналізу.
Підвищення ХГЛ при вагітності:
. Невідповідність передбачуваного і реального терміну.
. Багатоплідна вагітність (зростання результату пропорційно кількості плодів).
. Ранній токсикоз.
. Гестоз.
. Серйозні вади розвитку.
. Прийом гестагенів.
. Цукровий діабет.
Зниження рівня ХГЧ - невідповідність терміну, вкрай уповільнене нарощування концентрації ХГЛ більше ніж на 50% від норми:
. Невідповідність передбачуваного і реального терміну (частіше внаслідок нерегулярного циклу).
. Загроза викидня (рівень знижується більш, ніж на 50%).
. Завмерла вагітність.
. Переношування.
. Позаматкова вагітність.
. Хронічна плацентарна недостатність.
. Загибель плода в 2-3 триместрі.

інвазивні методи

Якщо лікар приймає рішення, що для виявлення спадкових захворювань, порушень у розвитку повинна застосовуватися инвазивная пренатальна діагностика, може застосовуватися одна з таких процедур:
. Кордоцентез.
. Біопсія хоріону (дослідження складу клітин, з яких формується плацента).
. Амніоцентез (дослідження навколоплідних вод).
. Плацентоцентез (виявляються негативні наслідки після перенесених інфекцій).

Перевага інвазивних методів - швидкість і стовідсоткова гарантія результату. Використовуються на ранніх термінах вагітності. Отже, якщо є будь-які підозри на відхилення в розвитку плода, пренатальна діагностика спадкових захворювань дозволяє зробити точні висновки. Батьки і доктор можуть вчасно прийняти рішення: залишати плід або ж перервати вагітність. Якщо батьки, незважаючи на патологію, все ж вирішують залишити дитину, у лікарів є час правильно вести і коригувати вагітність і навіть лікувати плід в утробі. Якщо рішення про переривання вагітності прийнято, то на ранніх термінах, коли виявляються відхилення, фізично і морально процедура ця переноситься набагато легше.

біопсія хоріону

Передбачає аналіз мікроскопічної частинки ворсинчатого хоріона - клітини майбутньої плаценти. Ця частка тотожна генам плода, що дозволяє дати характеристику хромосомному складу, визначити генетичне здоров'я малюка. Аналіз проводиться при підозрі на захворювання, пов'язані з хромосомними помилками при зачатті (синдром Едвардса, синдром Дауна, Патау та ін.) Або при ризику розвитку невиліковних захворювань муковісцидозу, серповидно-клітинної анемії, хорея Гентігтона. Результат біопсії хоріона дозволяє виявити 3800 захворювань майбутньої дитини. Але такий порок, як дефект розвитку нервової трубки, цим методом виявити неможливо. Дана патологія виявляється тільки при процедурах амніоцентезу або кордоцентеза.
На момент проведення аналізу товщина хоріона повинна становити не менше 1 см, це відповідає 7-8 тижнях вагітності. Останнім часом процедуру проводять на 10-12-му тижні, це більш безпечно для плоду. Але не пізніше 13-го тижня.

проведення процедури

Спосіб проколу (трансцервікально або трансабдоминально) вибирають хірурги. Це залежить від того, де локалізована щодо стінок матки хоріон. У будь-якому випадку біопсію проводять при контролі УЗД.

Жінка розташовується лежачи на спині. Обране місце для проколу обов'язково знеболюється місцевим впливом. Прокол черевної стінки, стінки міометрія проводиться таким чином, щоб голка входила паралельно оболонці хоріона. На УЗД контролюється рух голки. Шприцом проводиться забір тканин ворсин хоріона, голка витягується. При трансцервікально способі жінку розташовують на кріслі як при звичайному огляді. Явно виражених хворобливих відчуттів не відчувається. Шийка матки і стінки піхви фіксуються спеціальними щипцями. Доступ забезпечується катетером, при досягненні ним хоріонічний тканини приєднується шприц і береться матеріал для аналізу.

амніоцентез

Методи пренатальної діагностики включають в себе найпоширеніший - метод визначення патологій розвитку плоду - амніоцентез. Рекомендується проводити його на 15-17 тижні. При проведенні процедури стан плода контролює УЗД. Доктор через черевну стінку вводить голку в амніотичну рідину, відсмоктує деяку кількість для аналізу і голка виймається. Готуються результати 1-3 тижні. Амніоцентез мало небезпечний для розвитку вагітності. У 1-2% жінок можуть спостерігатися підтікання рідини, припиняється це без лікування. Самовільний аборт може статися лише в 0,5% випадках. Голкою плід не пошкоджується, проводити процедуру можна навіть при багатоплідній вагітності.

генетичні методи

ДОТ-тест - це новітній безпечний генетичний метод при дослідженні плода, дозволяє виявити синдром Патау, Едвардса, Дауна, Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера. Тест проводиться на підставі даних, які отримують з крові матері. Принцип в тому, що при природній загибелі якоїсь кількості клітин плаценти потрапляє в кров матері 5% ДНК плоду. Це дає можливість проводити діагностику основних трисомій (ДОТ-тест).

Як проводиться процедура? Береться вагітної жінки, виділяється ДНК плоду. Результат видається протягом десяти днів. Тест проводиться на будь-якому терміні вагітності, починаючи з 10 тижня. Достовірність інформації 99,7%.

неінвазивні методи

Методи пренатальної діагностики

Методи преимплантационной діагностики

Спеціальні клініко-інструментальні та клініколабораторной методи

До спеціальних клініко-інструментальним і клініколабораторним методів належать методи преимплантационной і пренатальної діагностики спадкових та вроджених хвороб. Серед цих методів виділяють: неінвазивні (без проникнення в організм) і інвазивні (з проникненням в організм).

Попередімплантаційна діагностика - це дослідження молекули ДНК в клітинах зародка на ранній стадії розвитку зиготи - ста-

дии бластоциста (6-8 клітин, отриманих при заплідненні in vitro- неінвазивний метод) або за допомогою маточного лаважу в період 90-130 годин після запліднення (інвазивний метод).

Суть цих методів полягає в тому, що за допомогою мікрохірургічного втручання від зародка відокремлюються одна або дві клітини для подальшого генетичного аналізу.

Решта зародкові клітини заморожуються до закінчення аналізу. Якщо в аналізованих клітинах виключається спадкова патологія, то залишилися клітини розморожуються і для них створюються умови, оптимальні для нормального розвитку, після чого вони імплантуються в матку у відповідний період менструального циклу.

Перевага цих методів - можливість перервати вагітність при виявленні у зародка спадкової патології.

Недолік цих методів - низький відсоток успішних імплантацій (всього 10-20%), а також можливі ускладнення в ході вагітності після успішної імплантації зародка.

За допомогою даного методу, наприклад, можна здійснити діагностика синдрому Марфана, заснована на ПЛР зі зворотною транскрипцією, що дозволяє ідентифікувати мутації в геніфібриліну.

Неінвазивні методи ПД наступні:

УЗД - найбільш ефективний метод. Проводиться в різні терміни вагітності, в тому числі на 18-22 тижні - перше УЗД, 25-29 тижнів - друге УЗД, 32-36 тижнів - третя УЗД. За допомогою УЗД виявляються: вроджені вади серця, дефекти невральної трубки, полікістоз нирок, скелетні дисплазії, ущелина верхньої губи, м'якого і / або твердого піднебіння, клітинна гігрома, менінгоцеле, мікроцефалія, полідактилія, пороки особи і зовнішніх статевих органів. УЗД може проводитися в ранні терміни вагітності (12-14 тижні) з метою виявлення дефектів невральної трубки.

Електро (відлуння) кардиография плода. Застосовується в III триместрі вагітності для діагностики вроджених вад серця.

Фетоскопія і фетоамніографія. Застосовуються в II триместрі вагітності для біопсії клітин плаценти і клітин шкіри плоду (бульозний епідермоліз).

Інвазивні методи ПД засновані на двох підходах, за допомогою яких здійснюються забори клітин ембріона і плоду (під контролем УЗД).

перший підхід- трансцервікально (через піхву і шийку матки).

Другий підхід -трансабдомінальний (через передню черевну стінку).

У ранні терміни вагітності (8-12 тижнів) для лабораторного аналізу використовуються клітини, виділені з матеріалу ворсин хоріона (хоріон-біопсія) або плаценти (плацентобіопсія). У пізні терміни вагітності для лабораторного аналізу використовуються клітини, отримані з амніотичної (навколоплідної) рідини плода, або клітини, виділені з пуповинної крові плоду (див. «Кордоцентез»).

Коротко розглянемо основні інвазивні методи.

Амніоцентез. Проводиться на термінах вагітності до 12 тижнів, а також на 16-18 тижні. Дозволяє аналізувати в культурі клітин ембріона або плода стан кариотипа і молекули ДНК; в амніотичної рідини плода визначається рівень Альфафетопротеїн (АФП), а сироватці крові плоду - рівень 17-оксипрогестерона.

Біопсія хоріону. Проводиться на терміни 8-12 тижнів вагітності. Аналізуються нативні клітини і клітини в культурах тканин хоріона. Досліджується все той же, що і при амниоцентезе, крім

Кордоцентез. Проводиться на 20-22 тижні вагітності шляхом аналізу пуповинної крові плода, взятої з судин пуповини під контролем УЗД.

І амніоцентез, і біопсія хоріона застосовуються в розвинених країнах світу приблизно при 10% всіх вагітностей. Ці методи пов'язані з найменшим ризиком для ембріона і плоду. З їх допомогою діагностуються: синдроми Дауна, Патау і Едвардса, трипло-Х, порушення Y-хромосоми, а також понад 100 МБ (хвороба Тея-Сакса, гіпофосфатемія, лейциноз, метилмалонова ацидемія, недостатність аденозіндезамінази, цітруллінемія і ін.).

Остаточний діагноз спадкового і вродженого захворювання лікар ставить при повному завершенні клінічного і інструментального етапів обстеження пробанда.

Ці методи є більш небезпечними в плані можливих ускладнень і більш трудомісткими в проведенні, тому лікар призначає їх лише при жорстких свідченнях.

Інвазивна пренатальна діагностика 1 ділиться на кілька видів. Її завдання - отримати зразок тканин, що належать плоду.

Кому призначають інвазивної діагностики?

Ризик розвитку хромосомних і генетичних захворювань підвищений у наступних випадках:

вік матері 35 років і старше;
народження в сім'ї дитини з хромосомною патологією;
виявленіеносітелейсемейной хромосомної аномалії;
моногенні захворювання, коториераньше були виявлені в сім'ї і у найближчих родичів;
якщо перед вагітністю або на її ранньому терміні жінка приймала ряд фармакологічних препаратів (протипухлинні та інші);
перенесені вірусні інфекції (гепатит, краснуха, токсоплазмоз та інші);
опромінення кого-небудь з подружжя до зачаття;
наявність не менше двох самовільних абортів на ранніх термінах вагітності в минулому.

Цим жінкам, також як і всім вагітним, проводять неінвазивну пренатальну діагностику. Це скринінгові біохімічні тести: подвійний - в 11-13 тижнів (біохімічний аналіз крові + УЗД) і потрійний, а також четверний (з інгибіном А) тести в 16-18 тижнів. Якщо результати скринінгових досліджень насторожують і при цьому жінка входить в групу ризику, лікар визначає необхідність проведення інвазивних процедур.

Якщо жінка не входить в групу ризику, але результати аналізів і УЗД виявилися сумнівними, то їй також призначають проведення одного з методів інвазивної діагностики.

Рішення про проведення дослідження приймає сім'я на підставі тієї інформації, яку надав лікар. Лікар рекомендує дослідження тільки в тому випадку, якщо ризик важкого захворювання у плода перевищує ризик розвитку ускладнень від проведення інвазивної діагностики. При цьому беруться до уваги і «ціни» ризиків, різні в різних випадках. Наприклад, 7% -ний ризик для жінки, яка має трьох дітей, і той самий ризик для жінки, у якої немає дітей (дана вагітність є першою після 10 років безпліддя або попередні вагітності закінчилися викиднями) буде оцінений по-різному.

Протипоказання до амніоцентезу, біопсії ворсин хоріона

Протипоказання до проведення інвазивних досліджень відносні, тобто навіть при наявності протипоказань може виникнути можливість і необхідність проведення дослідження. Так, серед протипоказань - загроза переривання вагітності, але відомо, що подібна загроза часто виникає при наявності тих чи інших вад розвитку плоду, і дослідження необхідно, щоб визначити подальшу тактику ведення вагітності, а для збереження вагітності дослідження проводять на тлі відповідної терапії.

Протипоказаннями можуть також виявитися пороки розвитку матки, висока температура, активні інфекційні захворювання, вузли міоми - доброякісної пухлини м'язової тканини, розташовані на шляху впровадження голки, а також розташування плаценти на шляху введення голки.

Як проводиться амніоцентез і біопсія ворсин хоріона?

Інвазивні дослідження зазвичай проводять в амбулаторних умовах. При цьому необхідно мати результати лабораторних досліджень (аналіз крові і сечі, тести на сифіліс, СНІД, гепатити В і С, аналіз мазка і інші - за показаннями).

Проводити інвазивні маніпуляції повинен досвідчений фахівець. Дослідження проводяться під місцевою анестезією під контролем ультразвукового зображення. Проводиться пункція прокол) передньої черевної стінки або доступ здійснюється через канал Б шийці матки: вибір залежить від місця прикріплення плаценти в матці. Далі у цілому плода, здійснюють забір матеріалу для дослідження - частинок ворсин хоріона або плаценти, амніотичної рідини або крові з пуповинної вени. До плоду при інвазивних дослідженнях не торкаються, якщо метою дослідження не є біопсія тканин плоду! Далі вагітна деякий час (4-5 годин) залишається під наглядом фахівців. Для профілактики можливих ускладнень жінці можуть призначатися спеціальні ліки. Якщо в ході спостереження відзначаються ті чи інші ускладнення: виникає загроза переривання вагітності, відшарування плаценти та ін. - то жінку госпіталізують в стаціонар і проводять лікування ускладнень.

Види інвазивної діагностики

Розрізняють такі види інвазивної пренатальної діагностики:

хоріонбіопсіі (біопсія ворсин хоріона);
плацентцентез;
амніоцентез;
кордоцентез;
біопсія тканин плоду.

Біопсія ворсин хоріона

Вона дозволяє провести дослідження хромосомного набору плода (наприклад, діагностику синдромів Дауна, Едвардса, Патау) і генних мутацій. Перший спосіб проведення дослідження передбачає піхвовий доступ: під контролем УЗД через шийку матки до плодовому яйцю вводять катетер (тоненьку трубочку). Після зіткнення з хорионом за допомогою нього Насмоктувати кілька тканини хоріона. Другий спосіб забору хориальной тканини - абдомінальний - шприцом через передню черевну стінку. Таке дослідження проводиться також під контролем УЗД. Біопсія ворсин хоріона проводиться на терміні 11-12 тижнів вагітності.

Результат аналізу відомий через 3-4 дня після взяття матеріалу. Оскільки дослідження проводиться до 12 тижнів вагітності, то в разі необхідності переривання вагітності також проводиться до 12 тижнів, що найбільш безпечно для організму жінки.

При проведенні біопсії хоріона є ризик хибнопозитивних або помилково негативні результати, що пояснюється явищем «плацентарного мозаїцизму» - неідентичність генома клітин ембріона і хоріона.

Існує також ризик викидня, ризик кровотечі у жінки, ризик інфікування плода, а також ризик несприятливого перебігу вагітності при резус-конфлікті. При резус-конфлікті в організмі резус-негативної матері виробляються антитіла, що руйнують еритроцити плоду. Проведення біопсії хоріона може стимулювати вироблення антитіл.

Потрібно відзначити, що в цілому ризик всіх перерахованих ускладнень невеликий: він становить не більше 2%.

плацентоцентез

плацентоцентез (Біопсія плаценти) - це взяття для дослідження проби частинок плаценти, що містять клітини плоду, а значить, і весь його хромосомно-генетичний матеріал. Плацентоцентез аналогічний біопсії хоріона, тому що плацента - це те, у що з часом розвивається хоріон, однак проводиться в більш пізні терміни - 12-22 тижні вагітності. Аналіз готується кілька днів. Головне завдання плацентоцентеза - виявлення хромосомних і генних захворювань у плода.

Під контролем ультразвукового дослідження лікар робить прокол голкою передньої черевної стінки жінки і бере шматочок плаценти для подальшого дослідження. Оскільки дослідження проводять у другому триместрі вагітності, то в разі виявлення патології переривання вагітності більш травматично, ніж ранні терміни.

Ускладненнями плацентоцентеза можуть бути відшарування плаценти, загроза переривання вагітності, але ймовірність їх мінімальна.

амніоцентез

амніоцентезявляє собою спосіб отримання навколоплідної рідини. Цей метод дає можливість визначення більшого числа показників. Крім генних і хромосомних хвороб, можливо визначення біохімічних показників (показників метаболізму), яким можна судити про можливі порушення обміну речовин, наявності тих чи інших захворювань. Наприклад, за допомогою амніоцентезу визначають ступінь зрілості легенів плода (тримання лецитину і сфінгоміеліна), наявність гіпоксії (кисневого голодування), резус-конфлікт - стан, при якому в організмі резус-негативної матері виробляються антитіла до резус-позитивним еритроцитів плода, при цьому еритроцити плода руйнують і в навколоплідні води потрапляють продукти розпаду еритроцитів.

Дослідження можливо з 15-16 тижнів вагітності. Під контролем УЗД в порожнину матки через передню черевну стінку вводиться шприц, в який набирають матеріал обсягом 20-30 мл. Крім самої навколоплідної рідини в шприц також потрапляє і невелику кількість клітин плоду (згущений епітелій), які також піддаються дослідженню.

Результат аналізу після амніоцентезу буває готовий через 2-3 тижні (для виконання потрібні спеціальні поживні середовища, так як отриманих клітин мало і їм необхідно розмножитися, а також певні методики розробки і достатня кількість часу).

Серед можливих ускладнень - переривання вагітності, підтікання навколоплідних вод, інфекційні ускладнення, кров'янисті виділення зі статевих шляхів, ускладнення течії резус-конфлікту. Імовірність ускладнень при цьому дослідженні менше, ніж при проведенні біопсії хоріона.

кордоцентез - це пункція судин пуповини. Забір матеріалу проводиться шляхом проколу передньої черевної стінки вагітної (під контролем УЗД) і отримання пуповинної крові. Дослідження проводять після 20-го тижня вагітності. Кордоцентез дозволяє виконати практично всі аналізи, які можна зробити зі звичайного аналізу крові (гормональне обстеження, біохімічні показники, інфекції, іммулогіческіе стану та ін.), А також, як і всі інші методи, допомагає виявити генні і хромосомні хвороби. Даний метод використовують не тільки як діагностичну процедуру, але і як лікувальну - для введення лікарських засобів, внутрішньоутробного переливання крові плоду - наприклад, при важкому резус-конфлікт.

За допомогою амніоцентезу і кордоцентеза можна проводити і діагностику інфекцій (якщо передбачається інфікування). Ускладненням процедури також може стати переривання вагітності.

Біопсія тканин плода як діагностична процедура здійснюється в другому триместрі вагітності під контролем УЗД. Для діагностики тяжких спадкових хвороб шкіри (гіперкератозу, іхтіозу - захворювань, при яких порушується процес зроговіння шкіри, потовщується поверхневий шар шкіри, шкіра стає схожою на риб'ячу луску) роблять біопсію шкіри плода. Методика отримання матеріалу аналогічна описаним вище, але на кінці спеціальної голки, яка вводиться в порожнину матки, є щипчики, що дозволяють отримати невелику ділянку шкіри плоду. Далі проводиться дослідження, яке дозволяє уточнити наявність спадкових хвороб шкіри. Для діагностики захворювань м'язів виробляють біопсію м'язів плода.

Як використовують отриманий матеріал? Тканина, отримана в результаті тієї чи іншої процедури, використовується для ісследованія.Перечісліміх основні види:

цитогенетичний - за допомогою цього методу визначають наявність додаткових або відсутніх хромосом (виявлення синдрому Дауна - зайва 21-а хромосома, Клайнфельтера - зайва Х-хромосома, синдром Тернера - недолік Х-хромосоми у плоду жіночої статі).

Молекулярно-генетичний - за допомогою цього методу визначають наявність дефектів всередині хромосом, тобто наявність генних мутацій, що обумовлюють ті чи інші захворювання: гемофілію, фенілкетонурію, м'язову дистрофію Дюшенна, муковісцидоз.

біохімічний(Определеніестепені зрілості легенів плода, гіпоксії плода) та інші (визначення наявності та тяжкості резус-конфлікту).

За умови дотримання всіх норм і правил проведення інвазивної діагностики основний ризик перерахованих процедур - загроза викидня. У кількісному значенні він дорівнює 2-3%. Але ці показники не перевищують ризик виникнення тієї ж проблеми у інших вагітних. Тим часом одержуваний результат надзвичайно важливий для прогнозу здоров'я майбутньої дитини, адже ці методи діагностики є найбільш точними.

1 Пренатальна діагностика (pre - «до», natalis - «що відноситься до пологів») дозволяє встановити стан плода до пологів.

2 Хоріон - це попередник плаценти, він прикріплений до стінки матки.