Аномалії розвитку плода, причини, діагностика. Види вроджених вад легкого у плода. Причини виникнення ВВР плода

25.06.2019

Вроджені вади розвитку плода є одним із найсерйозніших ускладнень вагітності, яке призводить до дитячої смертності та інвалідності. Народження дитини з вродженими вадами розвитку нерідко є причиною розпаду сім'ї. Далеко не всі батьки можуть пережити подібний шок і починають звинувачувати у трагедії один одного.

Дані медичної статистики показують, що в останні десятиліття у всьому світі кількість дітей з вродженими вадами розвитку неухильно зростає. У Росії частота даної патології становить 5 - 6 випадків на кожну тисячу пологів, в Західній Європі цей показник приблизно наполовину нижче.

Причини вроджених вад розвитку

До формування у плода вроджених вад розвитку можуть приводити різні причини. Найбільш часто дана патологія виникає в результаті генетичних мутацій, викликаних вживанням алкоголю, наркотиків, впливу іонізуючої радіації та інших шкідливих чинників. Вроджені вади розвитку також можуть бути обумовлені різними відхиленнями в хромосомних наборах батька або матері, а також недоліком в раціоні вагітної жінки вітамінів, особливо фолієвої кислоти.

Класифікація вроджених вад розвитку

Існують різні критерії, на підставі яких лікарі будують систему класифікації вроджених вад розвитку. Залежно від причини вроджені вади розвитку плода діляться на середовищні (екзогенні), спадкові (ендогенні) і мультифакторні.

Розвиток спадкових вад розвитку обумовлено зміною хромосом або генів у гаметах, що є причиною виникнення в зиготі (заплідненої яйцеклітини) хромосомної, генної або геномної мутацій. Ці мутації призводять до порушень процесу формування у плода тканин і органів.

Екзогенні вроджені вади розвитку виникають під впливом різних тератогенних факторів (промислові отрути, куріння, алкоголь, віруси, лікарські препарати та багато іншого).

МУЛЬТИФАКТОРНОЇ вродженими вадами розвитку плода називають такі дефекти, розвиток яких обумовлено спільним впливом генетичних факторів і факторів середовища.

Залежно від того, на якій стадії ембріогенезу (формування плоду) починають проявляти свою дію екзогенні або генетичні фактори, що формуються під їх впливом дефекти розвитку діляться на наступні види:

Гаметопатії або бластопатій. Порушення розвитку виникають вже на стадії зиготи або бластули. Вони носять дуже грубий характер. Найчастіше зародок гине і відбувається його відторгнення - мимовільний аборт. У тих випадках, коли викидень не настає, виникає не розвивається (завмерла) вагітність.
Ембріопатія. Дефекти розвитку виникають в період з 15 доби і до 8 тижнів життя ембріона. Ембріопатії є найбільш частою причиною вроджених вад розвитку плоду.
Фетопатія. Виникає під впливом несприятливих факторів після 10 тижнів вагітності. В цьому випадку вроджені вади розвитку зазвичай носять не грубий характер і проявляються появою у дитини різних функціональних порушень, затримки психічного і фізичного розвитку, зниження маси тіла.

Крім цього виділяють первинні і вторинні уроджені вади розвитку плода. Первинні завжди обумовлені безпосереднім впливом будь-яких тератогенних факторів. Вторинні ж пороки розвитку виникають, як ускладнення первинних, і при цьому завжди пов'язані з ними патогенетично.

Всесвітня організація охорони здоров'я запропонувала класифікацію вроджених вад розвитку за місцем їх локалізації, тобто на підставі анатомо-фізіологічного принципу. Відповідно до цієї класифікації виділяють:

Вроджені вади розвитку нервової системи. До них відносяться спина біфідо (відкрита спинномозкова грижа), недорозвинення головного мозку (гіпоплазія) або повна його відсутність (аненцефалія). Вроджені вади розвитку нервової системи є дуже важкими і найчастіше призводять до смерті дитини в перші години його життя або формування стійкої інвалідності.
Деформації щелепно-лицьової області - вовча паща, заяча губа, недорозвинення нижньої чи верхньої щелепи.
Вроджені вади розвитку кінцівок - повна їх відсутність (атрезія) або вкорочення (гіпоплазія).
Вроджені вади серцево-судинної системи. До них відносяться вади формування серця і великих кровоносних судин.
Інші вроджені вади розвитку.

Як запобігти народженню дитини з вродженими вадами розвитку?

Підходити до планування вагітності слід дуже відповідально. До високої групи ризику народження хворої дитини відносяться:

Сім'ї, в яких вже були випадки народження дітей з різними вродженими вадами розвитку;
Сім'ї, в яких попередні вагітності закінчувалися внутрішньоутробної загибеллю плоду, самовільним викиднем або мертвонародження;
Подружжя, що знаходяться в родинних стосунків (двоюрідні, троюрідні сестри і брати);
Якщо вік чоловіка перевищує 50 років, а жінки 35 років;
Якщо чоловік або жінка схильні до дії перерахованих вище несприятливих чинників станом свого здоров'я або професійної діяльності.

Якщо ви належите до групи високого ризику по народженню дитини з вадами розвитку, то до початку активного планування вагітності вам слід обов'язково відвідати лікаря генетика. Спеціаліст складе родовід і вирахує ризик народження хворої дитини. При дуже високому ризику подружжю зазвичай рекомендують вдатися до штучного запліднення донорської яйцеклітини або осіменіння спермою донора.

Ви вже чекаєте дитину і при цьому належите до групи високого ризику? І в цьому випадку вам слід обов'язково проконсультуватися з генетиком. Ніколи не приймайте самостійне рішення перервати вагітність в тих випадках, коли ви не знали про неї і брали деякі лікарські препарати, проходили флюорографію або, наприклад, вживали алкоголь. Наскільки, справді, в подібних ситуаціях високий ризик виникнення у плода вроджених вад розвитку, вирішити може тільки лікар після проведення необхідних досліджень.

Що робити, якщо у вашого малюка вроджена вада розвитку?

Будь-яка сімейна пара, у якої народилася хвора дитина, а особливо з вродженими вадами нервової системи, відчуває стан психологічного шоку. Для того щоб впоратися з ним, зверніться до генетикам і з'ясуйте точну причину, яка призвела до розвитку патології. Хворій дитині обов'язково слід провести цитологічне дослідження. Це необхідно не тільки для його лікування, але і для прогнозу ймовірності повторного народження у даних подружжя хворого малюка.

Остаточна медико-генетична консультація повинна проводитися не раніше, ніж через три місяці після пологів. За цей час психологічна напруженість в сім'ї зазвичай знижується, і подружжя зможе адекватно сприйняти всю необхідну для них інформацію.

Відео з YouTube по темі статті:

Тенденція народження малюків з вадами розвитку йде на збільшення. На сьогоднішній день, згідно зі статистикою, в європейських країнах на кожну тисячу пологів приблизно 3-4 дитини народжується з аномалією розвитку. У Росії аномалії плода зустрічаються частіше - на тисячу новонароджених припадає 5-6 дітей з вродженими вадами. Майже половина випадків патологічного внутрішньоутробного розвитку плода досі залишається невідомою, можливо, це пояснюється впливом відразу декількох факторів, що впливають на ембріон. Чому так часто зустрічаються аномалії розвитку плода, діагностика як проводиться внутрішньоутробних відхилень?

Причини аномалій розвитку плода

На внутрішньоутробний розвиток впливає безліч факторів - вони можуть бути зовнішніми, наприклад, екологія, або внутрішніми - на ембріон впливає стан здоров'я матері. Спадковість відіграє ключову роль в питанні правильного розвитку плоду. Давайте максимально докладно розглянемо кожну причину, чому дитина може народитися з якоюсь аномалією.

1. спадковість. Дуже часто причиною неправильного формування органів і систем у плода виступає спадковий фактор. Якщо в роду батьків в анамнезі є дані про пороках розвитку, то шанси народити нездорового дитини підвищуються.

2. інфекції, Перенесені матір'ю особливо на ранніх термінах, небезпечні для ембріона. До них відносяться такі вірусні захворювання, як цітамегаловірус, кір, краснуха, паротит та інші. Навіть вірус грипу становить небезпеку. Перенесені вагітною жінкою інфекції призводять до пороків серця, недорозвинення мозку, глухоті, аномалій очей і іншим проблемам.

3. Шкідливі звички матері - якщо вагітна жінка вживає наркотики, алкоголь, курить, то токсичні речовини, що надходять до плоду через кровотік матері, можуть викликати значні аномалії його розвитку.

4. Лікарські препарати. Прийом різних ліків на ранніх термінах виношування згубно впливає на ембріон. При виникненні необхідності лікування вагітним не можна приймати пігулки та мікстури на свій розсуд, тільки під наглядом лікаря.

5. вплив хімікатів. Під час вагітності (особливо в 1 триместрі) для ембріона особливу небезпеку становлять сильні отрутохімікати - пари ртуті, свинець, бензол. Якщо робота жінки якось пов'язана з контактом з цими речовинами, необхідно ще при плануванні вагітності залишити місце роботи.

6. опромінення. Ембріон у багато разів сильніше схильний до дії рентгенівського випромінювання. Воно особливо сильно впливає на центральну нервову систему і в деяких випадках призводить до недорозвинення мозку, гідроцефалії, мутацій кінцівок і статевих органів.

7. механічні фактори. Травми при виношуванні, пухлини в матці, неправильне положення плода теж можуть стати причиною розвитку внутрішньоутробних аномалій. На щастя, сучасна медицина дозволяє дізнатися заздалегідь, чи правильно розвивається малюк. Розглянемо методи діагностики аномалій плоду при вагітності.

Діагностика внутрішньоутробних аномалій

На початковому етапі виношування жінці роблять УЗД для підтвердження її настання. Цей метод дозволяє підтвердити впровадження яйцеклітини в ендометрій матері і виключити.

1 триместр

На наступному етапі, починаючи з 9 по 13 тиждень вагітності, майбутнім матерям проводять перше скринінгове дослідження. Для цього береться венозна кров жінки, її перевіряють на біохімічні маркери:

1. Хоріонічний гонадотропін людини (гормон ХГЧ), який в першому триместрі постійно збільшується в певній прогресії. Якщо рівень ХГЧ знижений, це дозволить визначити наявні відхилення в ході вагітності.

2. Плазмовий протеїн - зі збільшенням терміну виношування цей показник постійно зростає. Його зниження може означати наявність у плода генних аномалій - трисомії 21 () і трисомії 18 (так званий синдром Едвардса).

Ультразвукове дослідження в 1 триместрі дозволяє виявити хромосомні відхилення, вимірявши товщину комірцевої зони ембріона. Якщо вона перевищує 3 мм, ймовірність патології велика.

2 триместр

Скринінг другого триместру виробляють, починаючи з 16 до 20 тижнів виношування. На цьому етапі досліджують одного біохімічні маркери:

1. Альфа-фетопротеїн - виробляється печінкою плоду. Цей білок потрапляє в кров матері і його зміст є дуже інформативним в плані виявлення внутрішньоутробних аномалій. Багаторазове збільшення даного гормону може сигналізувати про таку патології як відсутність головного мозку у плода.

2. ХГЧ - другий скринінг теж включає в себе визначення рівня ХГЛ у жінки.

3. Естріол - його вироблення збільшується під час вагітності плацентою, а також цей гормон продукується печінкою ембріона. Відхилення від норми естріолу в сироватці крові матері дозволяє судити про внутрішньоутробних аномаліях.

При наявності підозр неправильного розвитку малюка в утробі матері жінкам рекомендують додаткові методи діагностики аномалій. Серед них такі дослідження - біопсія хоріона, амніоцентез, а також плацентоцентез і кордоцентез. Кожне з цих досліджень проводиться і є інформативним на певному етапі виношування. Всі перераховані процедури здійснюються під наркозом і призначаються тільки при наявності суворих показань.

До вроджених вад розвитку плоду фахівці відносять наступні аномалії, що виникають у ненародженої дитини:

Відсутність головного мозку (аненцефалія);
- відкрита форма грижі спинного мозку (спина біфідо);
- вроджені вади розвитку сечовидільної системи плода;
- порок серця у плоду або патологічні зміни серцево-судинної системи;
- різні аномалії розвитку кінцівок у плода - атрезії (відсутність кінцівок);
- ущелина губи і неба, інші щелепно-лицьові деформації.

Чому виникають ВВР плода

Поява і розвиток різних вад у плода може відбуватися в результаті впливу великої кількості факторів, велика частина з яких досі так і залишилася нез'ясованою.

За етіологічним ознаки все вроджені вади розвитку плода поділяють на такі:

Відхилення, що знаходяться в хромосомних наборах батьків (спадкові);
- ембріон або плід був пошкоджений впливом пестицидів, лікарських препаратів або інфекцій (тератогенні);
- спільне вплив на майбутню дитину генетичних факторів і факторів середовища, які окремо не можуть самі по собі бути причиною вади (мультифакторні).

За деякими даними забруднення біосфери може також бути причиною захворювань у 70% випадків, розвитку патологій в 60%, і смерті дітей в 50% випадків.

ВПР плода і подальше аномальне розвиток дітей після народження також пов'язують і з професійною діяльністю - якщо людина тривалий час відчуває емоційну напругу, вплив пилу, високих або низьких температур, постійно контактує з продуктами хімічної промисловості або солями важких металів.

Також якщо майбутня мама страждає значним ожирінням, це може стати серйозною причиною аномалій розвитку нервової трубки плода. До таких змін в маленькому організмі плода може привести не тільки надмірна вага вагітної, а й різке його зниження на ранніх термінах вагітності.

ВПР плода і подальша вагітність

Багато ВВР плода піддаються лікуванню. Після народження, в залежності від існуючої аномалії, дитина проходить курс необхідних процедур для її корекції або лікування і продовжує нормальну життєдіяльність. У разі коли ВВР плода несумісні з життям дитини поза утроби матері, вагітність переривають. Через шість місяців після цієї процедури, можна планувати наступну вагітність. Бувають випадки, коли парі рекомендують почекати протягом одного року. За цей час майбутні батьки проходять певні генетичні аналізи і дослідження, за результатом яких лікар визначить, коли можна зачинати дитини.

У період підготовки до наступної вагітності парі необхідно уникати впливу негативних чинників, вести здоровий спосіб життя, приймати полівітаміни для зміцнення свого організму.

Нормальне самопочуття жінки під час вагітності і її молодий вік не є гарантією відсутності хромосомних аномалій у дитини.

Аналіз на патологію плода бажано проводити, якщо у одного з батьків є які-небудь спадкові захворювання, адже ризик розвитку патологій у дитини дуже великий. Основною причиною появи таких аномалій виступає мутація статевих клітин від батька або матері. Давайте розберемося, чому виникають генні пороки і як цього уникнути.

суть захворювання

Вродженими аномаліями розвитку вважаються патології плода від моменту його зародження до народження дитини.

Найчастіше зароджується патологія в момент, коли відбувається злиття сперматозоїда і яйцеклітини і утворюється зигота. На цей процес ніяк не можна вплинути, саме з цієї причини відбувається близько 50% абортів і 7% випадків мертвонароджених дітей.

По суті патології плода - це хвороби, які передаються по спадковості. Вони можуть бути несумісні з життям дитини після його появи на світло або стає причиною інвалідності та серйозних відхилень у розвитку.

Відбувається зародження аномалій на генетичному рівні, коли відбувається зміни в структурі хромосом. У будь-якого здорового людини 23 пари хромосом, кожна з яких відповідає за певний ген. Якщо ж їх кількість менше або є зміни в їх будові, то мова вже йде про хромосомної патології. Їх різновидів дуже багато, але виділяють основні форми:

Гаметопатії. Зміни відбуваються в статевих клітинах ще до запліднення. У такому випадку після зачаття може наступити викидень, з'явитися вади розвитку дитини після народження або спадкові захворювання.
Бластопатій. Патологічні зміни в самій зиготі в перший тиждень після її зародження. Це може привести до позаматкової вагітності, загибелі плоду або пороків у розвитку.
Ембріопатія. Пошкодження зародка починаючи від двох тижнів його зародження до формування плаценти (до 75 дня).
Фетопатія. Патології можуть формуватися в період з 75 дня до самих пологів. Може з'явитися затримка розвитку, недорозвиненість певних органів і систем. Також дитина може задихнутися в процес самих пологів.

Аналіз крові на патологію плода і проходження УЗД під час вагітності дозволять уникнути серйозних генних вад, особливо якщо батьки перебувають у групі ризику. Всі показники повинні бути в межах норми, це свідчить про відсутність аномалій у розвитку.

Причини вроджених аномалій

Дуже важливо знати причини появи вад розвитку плоду. Це допоможе уникнути внутрішньоутробної загибелі дитини, мутацій в зовнішності і серйозних відхилень у розвитку.

До основних причин можна віднести:

хронічні захворювання, які розвинулися ще до вагітності;
ендокринні патології;
інфекційні захворювання в період вагітності;
гінекологічні проблеми, які були ще до вагітності, наприклад, загроза переривання, аборт, важкий і тривалий токсикоз;
погана екологія і вплив шкідливих речовин на організм вагітної;
шкідливі звички, вживання алкоголю і куріння;
погана спадковість, наявність в роду генних мутацій.

На нормальний розвиток плода також впливає збалансоване харчування і достаток всіх необхідних вітамінів і мікроелементів. Причому жінка повинна почати запасатися вітамінами ще до початку планування вагітності.

Важливо! Дефіцит йоду в організмі вагітної може призвести до неправильного розвитку головного мозку дитини.

Ризик народження дитини з вадами розвитку зростає, якщо вік батьків понад 35 років. При молодому віці, менше 16 років, зростає ризик народити недоношену або мертву дитину.

До факторів ризику можна також віднести:

низький соціально-економічний статус батьків;
дефіцит фолієвої кислоти (в цьому випадку завжди формуються патології розвитку);
вживання наркотиків або алкоголю призводить до затримки розвитку і синдрому раптової смерті;
цукровий діабет (в такому випадку зростає ризик народження великого чи мертву дитину);
многоводие (зростає ризик вроджених вад нирок, ЦНС і ШКТ);
кровотеча.

На ймовірність аномалій у розвитку впливають не тільки певні чинники з боку батьків.

Ризик збільшується при багатоплідній вагітності, аномаліях передлежання плода, передчасних або пізніх пологах, тривалих пологах або випаданні пуповини.

Порушення цілісності плаценти, відшарування або її аномальні розміри також можуть вплинути на відхилення в розвитку плода.

Як бачимо, ризик розвитку аномалій існує завжди від початку зародження зиготи до народження дитини.

На плід негативно можуть вплинути деякі лікарські препарати, які жінка приймала під час вагітності. У цей період взагалі не бажано приймати медикаменти, а якщо існує величезна необхідність, але потрібно проконсультуватися з лікарем.

Які можуть бути пороки розвитку?

Деякі вади розвитку можна побачити на УЗД, коли починають формуватися органи і системи. В цьому випадку вагітної можуть призначити спеціальне лікування або запропонувати перервати вагітність.

До найбільш поширених пороків, які видно на УЗД можна віднести грижу пупкового канатика, відсутність кінцівок, зрощення стоп або пальців на руках, відсутність деяких кісток або нижньої щелепи, пороки серця, кругла голова і інші. Аномалії можуть бути найрізноманітнішими.

Про наявність хромосомної аномалії можна говорити після проходження УЗД, здачі крові на аналіз або за певними ознаками. До них можна віднести:

Загроза викидня, коли з'являються болі внизу живота або кров'янисті виділення.
Низький рівень АФП і підвищення ХГ на терміні від 12 до 14 тижнів.
Низька активність плода, слабкі ворушіння.
Передчасне старіння плаценти або її гіпоплазія.
Гіпоксія плода.
Погані результати КТГ.
Багатоводдя або маловоддя.

Іноді ці ознаки є нормою для деяких вагітних.

діагностика

Для діагностики хромосомних патологій застосовують стандартні і спеціальні методи. До стандартних відноситься скринінг, УЗД, аналіз крові на АФП, РАРР-А та ХГ. Якщо результати аналізів знаходяться в межах норми, то хвилюватися не потрібно.

На УЗД дуже важливий вимір шийної складки, вона не повинна бути більше 2 мм. УЗД потрібно проводити на 12 тижні.

Спільно з УЗД можуть призначити КТ, МРТ, рентген, ендоскопічне обстеження. Також існують спеціальні тести і проби на визначення генетичних і молекулярних аномалій.

До спеціальних методів можна віднести біопсію плода і його шкіри, паркан навколоплідної рідини, забір пуповинної крові або частинок плаценти.

Розглянемо найбільш важливі методи більш докладно:

УЗД. Його проводять три рази протягом всієї вагітності. Можна побачити фізичні аномалії плода.
Аналіз крові на маркери. У сироватці крові можна виявити маркери хромосомної патології плода, визначити рівень ХГЛ, плазмовий протеїн А, альфа-фетопротеїн і естріол. Всі показники повинні знаходитися в межах норми.

Своєчасна діагностика допоможе уникнути наявності аномалій у дитини.

І вроджені неспадкові.

Вроджені спадкові аномалії розвитку

В результаті багаторічних досліджень в Росії і за кордоном встановлено, що близько 20% всіх вроджених аномалій розвитку (каліцтв) є спадковими і з'являються в період ембріонального розвитку плода від батьків, що мають порушення в хромосомах і генах. Близько 10% аномалій викликано шкідливими звичками і застосуванням деяких речовин (вживання алкоголю, наркотиків і деяких ліків), поганою екологією, а для інших 70% каліцтв причини не встановлені.

Кожна жінка хоче народити здорового і красивого дитини. Для того щоб уникнути вроджених аномалій розвитку, необхідно знати причини їх виникнення.

В даний час встановлено сотні хімічних реагентів, які можуть викликати порушення хромосом або генів у батьків і спровокувати внутрішньоутробні каліцтва плоду.

Аномалії розвитку можуть бути різні: повна відсутність будь-якого органу (наприклад, нирки), недорозвинення органу (малі його розміри і маса), занадто великий розвиток органу (наприклад, занадто великий розмір і маса головного мозку - макроцефалія). У всіх випадках ці відхилення згубно позначаються на фізичному і розумовому розвитку дитини, а часто призводять до його загибелі.

Крім того, можуть бути змінені будова (звуження кишечника, стравоходу, недорозвинення серцевих клапанів і т.п.), форма і кількість органів (наприклад, зменшення або збільшення кількості пальців на руках і ногах, поява зайвих внутрішніх органів, наприклад, зайвої нирки і т.п.) або недостатня кількість парних органів (наприклад, одне око або одна нирка).

Результатом цих відхилень є рання дитяча смертність (до 20% від усіх дитячих смертей). Відзначено, що в останні роки відсоток внутрішньоутробних аномалій плода неухильно зростає.

Не всі дитячі аномалії розвитку виявляються в ранньому віці. Деякі з них виявляються тільки до моменту статевого дозрівання або пізніше.

Крім того, аномалії можуть проявлятися в порушенні обміну речовин дитини - при відсутності будь-якого ферменту і т.д.

Всі порушення внутрішньоутробного розвитку дитини умовно поділяють на 5 груп: анатомічні, фізіологічні, функціональні, біохімічні та психічні.

З усіх порушень внутрішньоутробного розвитку плода найбільш небезпечними є захворювання, пов'язані з порушенням структури хромосом або їх кількістю в клітинах. Більшість цих аномалій призводять до загибелі плоду або народження нежиттєздатного дитини.

синдром Дауна

Це найпоширеніше спадкове захворювання (приблизно 1 з 800 новонароджених). Воно є наслідком порушення числа хромосом в клітинах (замість 46 хромосом у дитини в генотипі присутні 47 хромосом). На це захворювання страждають як дівчатка, так і хлопчики.

Найчастіше дитина з синдромом Дауна народжується від літньої матері або батька (старше 40 років). Цей синдром виявляється на ранніх стадіях вагітності за допомогою УЗД та інших методів, але точність обстеження становить 95% (решта 5% - діагноз помилковий). На сьогоднішній день найбільш точний діагноз цього захворювання (до 99,8%) дає дослідження навколоплідної рідини. При виявленні у плода цієї патології батьки самі мають право вирішувати, залишати їм цю дитину чи ні.

Характерні зовнішні ознаки синдрому Дауна: складка у внутрішнього кута ока, плоскі обличчя і потилицю, маленький ніс, великий язик, відкритий рот, коротка шия і шкірна складка на шиї, укорочені кінцівки і пальці, м'язова слабкість, може спостерігатися косоокість. У таких дітей також зазначаються пороки серця і дванадцятипалої кишки, затримка розумового розвитку.

Майбутнім мамам потрібно знати, що перш ніж зробити аборт при виявленні у дитини синдрому Дауна, потрібно добре подумати. Такі діти дуже ласкаві, добрі, а ступінь їх недоумства дуже сильно коливається. В даний час такі діти, хоч і повільніше, ніж здорові діти, можуть бути легко навчаєтеся за спеціальними методиками. Вони починають ходити, говорити, читати і писати. Люди з цим захворюванням одружуються і живуть до старості, але таким людям потрібно мати на увазі, що ймовірність розвитку цього синдрому у їхніх дітей зростає до 50%.

синдром Едвардса

Це друге після хвороби Дауна по частоті розвитку спадкове захворювання, пов'язане з наявністю зайвої хромосоми в клітинах. При цьому захворюванні у плода розвиваються множинні вади. Найчастіше цей синдром зустрічається у дітей, що народилися від літніх матерів, в основному у дівчаток. У такої дитини відзначаються порушення розмірів кісток черепа, грудини, стопи, пропорцій тіла. Крім того, може бути відсутнім зовнішній слуховий прохід, є пороки серця і кровоносних судин, аномалії розвитку головного мозку, мозочка і розумова відсталість. Ці діти, як правило, нежиттєздатні і вмирають у віці до 3 місяців, рідко - до 1 року. Дуже рідко такі діти живуть довше, але всі вони є олігофренами (розумово відсталими).

синдром Клайнфельтера

Це досить часто зустрічається спадкове захворювання, обумовлене зміною кількості хромосом. Цей синдром розвивається тільки у хлопчиків, народжених літніми матерями. Проявляється це захворювання тільки в період статевого дозрівання дитини; у нього відзначається недорозвинення яєчок, в спермі відсутні або зменшена кількість сперматозоїдів, розвивається безплідність. Зовнішнє розвиток хлопчика за жіночим типом: вузькі плечі, широкий таз, довгі ноги, збільшені молочні залози. Можуть відзначатися психічні та розумові відхилення. При виявленні перших ознак захворювання необхідно відразу звернутися до лікаря, щоб почати лікування (найчастіше гормональне).

гемофілія

Це спадкове захворювання передається дитині від матері. Проявляється це захворювання тільки у хлопчиків. При гемофілії порушується згортання крові. При проведенні відповідного лікування це захворювання не є вироком.

муковісцидоз

Це найбільш часто зустрічається спадкове системне захворювання.

При муковісцидозі уражаються дихальна і травна системи, а також печінка, підшлункова і статеві залози. В організмі у великих кількостях накопичується слиз, виникає болісний кашель, хрипи в легенях, уражається серце, закупорюються протоки підшлункової залози, проноси змінюються запорами, живіт роздутий, діти погано ростуть і набирають вагу, кінцівки худі, з характерною формою пальців, деформована грудна клітка, шкіра на смак солона (якщо лизнути). Розумовий розвиток таких хворих нормальне, а іноді навіть вище середнього. Це важке вроджене захворювання на даний час не виліковується повністю, але при правильній підтримуючої терапії такі хворі можуть жити довго і повноцінно. Вони все життя повинні отримувати певні ліки.

фенілкетонурія

Це захворювання є наслідком порушення у дитини обміну амінокислоти фенілаланіну, в результаті чого отмечаетсязадержка його фізичного і розумового розвитку. Виявляється це захворювання в перші дні життя дитини. Воно не є вироком. При призначенні спеціальної дієти розвиток цього захворювання можна запобігти.

дальтонізм

Це спадкове захворювання передається від матері синові і проявляється в тому, що дитина не розрізняє деякі кольори (тобто частково порушується колірний зір), найчастіше - червоний і зелений. Це захворювання не лікується.

«Заяча губа»

Ця аномалія розвитку полягає в незаращении верхньої губи, що заважає смоктання дитини. Лікування - хірургічне, в перші місяці життя дитини. Спровокувати це каліцтво може недолік в їжі вагітної жінки.

«Вовча паща»

Це незарощення верхньої щелепи і твердого піднебіння, в результаті чого порожнину рота не відділена від порожнини носа. Цей дефект викликає потрапляння їжі в дихальне горло і порожнину носа. Дуже часто вовча паща спостерігається спільно із заячою губою. Лікування - хірургічне. Причиною цієї аномалії розвитку дитини може стати нестача в їжі вагітної жінки.

полідактилія

Полідактилія - \u200b\u200bнаявність зайвих пальців або недолік їх на кисті або стопі, зрощення пальців між собою, вкорочення або відсутність кінцівок. Лікування хірургічне та протезування.

Аненцефалія, мікроцефалія, гіперцефалія і гідроцефалія

Все це - аномалії розвитку головного мозку. Спровокувати ці аномалії розвитку можуть недолік в організмі жінки або перенесені матір'ю під час вагітності краснуха, кір і деякі інші захворювання (особливо в перші тижні після зачаття).

При виявленні у дитини аненцефалії (відсутність півкуль головного мозку) переривають вагітність на будь-якому терміні.

Зрощення близнят (так звані сіамські близнюки)

Це одна з найважчих аномалій внутрішньоутробного розвитку плодів. Близнюки можуть бути з'єднані будь-якої частиною тіла (тазом, головою і т.д.), їх кровоносна і інші системи органів можуть бути ізольовані або поєднані, один близнюк може бути розвинений нормально, а інший - недорозвинений. Ці діти, як правило, помирають в ранньому віці. При зрощенні тільки м'якими тканинами і при самостійному функціонуванні кожної дитини лікування оперативне.

Грижі пупка і спинномозкові

Грижі пупка - це вихід з порожнини під шкіру кишки. Такі грижі можуть проходити самостійно, в важких випадках лікування хірургічне.

Спинномозкові грижі - це найважчі вади розвитку плода. Більшість дітей, які страждають цими вадами розвитку, гинуть, а у залишилися в живих відзначаються паралічі, тому при виявленні таких дефектів розвитку плоду показано передчасне переривання вагітності.

Пороки розвитку серця і кровоносних судин

Причиною даних вад розвитку плоду може бути перенесене матір'ю під час вагітності вірусне або бактеріальне захворювання, а також недолік кисню.

Ці вади серця, в залежності від їх тяжкості, лікуються медикаментозно або хірургічно.

У важких випадках дитина гине внутрішньоутробно або відразу після народження.

Всі аномалії розвитку скелета плода обумовлені генними або хромосомними порушеннями в клітинах майбутньої дитини.

Крім того, дуже рідко зустрічаються і інші спадкові захворювання (хвороба Гиршспрунга, хвороба Гентінгтона, хвороба Понтера, хвороба Віллебранда, хвороба Тея-Сакса, синдром Фразера, синдром Патау, синдром Тернера, мармурова хвороба і багато інших). До пороків розвитку також відносяться різні родимі плями, деякі вроджені захворювання шкіри, вроджений вивих стегна, черепно-мозкові грижі та інші.

В даний час відомо більше 3,5 тисячі спадкових аномалій розвитку. Встановлено, що більше 5% всіх народжених дітей з'являються на світ з різними патологіями.

Всі розглянуті хромосомні і генні спадкові захворювання практично не залежать від зовнішнього середовища.

інший групою спадкових захворювань є ті, до яких у дитини є спадкова схильність, але клінічно це захворювання проявляється тільки при певних умовах зовнішнього середовища. До таких захворювань належать: цукровий діабет, псоріаз, виразка шлунка, гіпертонічна хвороба, подагра і деякі інші.

Деякі з спадкових захворювань проявляються тільки в літньому віці (наприклад, хвороба Альцгеймера, атеросклероз, подагра).

Якщо у родичів у вашій родині відзначалися різні серйозні спадкові захворювання, перед зачаттям дитини необхідно пройти спеціальні медичні генетичні обстеження.

Багаторазово підвищується ризик розвитку спадкового захворювання і різних каліцтв дитини при близькоспоріднених шлюбах.

Не потрібно лякатися: розглянуті вроджені спадкові захворювання зустрічаються дуже рідко (найчастіше 1 дитина на кілька тисяч народжень). Кожна майбутня мама з перших днів вагітності і до самих пологів тривожиться про те, яким народиться її малюк, чи буде він здоровим.

Опис усіх цих вад розвитку дається не з метою залякати вас, а для того, щоб ви зрозуміли, що здоров'я вашого малюка практично повністю залежить від вас.

Якщо ви правильно харчуєтеся, і ваш майбутній малюк отримує всі необхідні для його життя і розвитку речовини (білки, жири, вуглеводи, вітаміни, особливо фолієву кислоту, і мінеральні солі) - ймовірність народження хворої дитини незначна.

Для правильного розподілу клітин, в тому числі на стадії зародка, формування і зростання всіх внутрішніх органів, обміну речовин плода, його кровотворення необхідна фолієва кислота; крім того, вона запобігає передчасні пологи і викидні. Крім того, якщо ви ведете правильний спосіб життя, не паліть, не вживаєте наркотиків і спиртних напоїв, генетика ваша не має важких спадкових захворювань, то ризик народити нездорового дитини практично відсутній, і ви можете бути спокійні за свого майбутнього малюка.

Якщо ж у ваших родичів є яке-небудь захворювання, що передається у спадок, потрібно обстежитися у лікаря і почати своєчасне лікування для запобігання цьому захворюванню або своєчасно перервати вагітність в особливо важких випадках. Потрібно утриматися від вагітності жінкам старше 40 років.

На сучасному етапі розвитку медицини більшість перерахованих аномалій розвитку виявляють на ранніх стадіях вагітності.

Найголовніше для збереження здоров'я матері і майбутнього малюка - якомога раніше встати на облік в жіночій консультації, регулярно її відвідувати і виконувати всі призначення лікаря.